Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.236-66G>C
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dbSNP
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n.236-64C>A
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n.154-64C>A
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c.1514-64C>A (n.1514-64C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1432-64C>T (n.1432-64C>T)
n.236-64C>T
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c.1813-64C>T (n.1813-64C>T)
n.154-64C>T
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gnomAD v4
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n.236-63A>C
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c.1813-63A>C (n.1813-63A>C)
n.154-63A>C
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c.1924-63A>C (n.1924-63A>C)
6g.30896951A>GCA2677903543DDR1c.1870-63A>G (n.1870-63A>G)
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gnomAD v4
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n.236-63A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.236-61T>A
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n.154-61T>A
c.344-61T>A
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dbSNP
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n.236-61T>C
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n.154-61T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.344-61T=
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n.236-60T>C
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gnomAD v4
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n.236-59G>T
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n.154-59G>T
c.344-59G>T
c.1514-59G>T (n.1514-59G>T)
c.1924-59G>T (n.1924-59G>T)
gnomAD v4
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n.236-55C>A
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n.154-55C>A
c.344-55C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.236-55C>T
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c.344-55C>T
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dbSNP
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n.236-54C>A
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n.154-54C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.236-54C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.236-53G>A
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n.154-53G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1759-51G>A (n.1759-51G>A)
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c.1432-51G>A (n.1432-51G>A)
n.236-51G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896963G>CCA566687272DDR1c.1870-51G>C (n.1870-51G>C)
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n.236-51G>C
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dbSNP gnomAD v2
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n.236-51_236-50delinsGT
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n.154-51_154-50delinsGT
c.344-51_344-50delinsGT
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c.1924-51_1924-50delinsGT (n.1924-51_1924-50delinsGT)
6g.30896965delCA1618917592DDR1c.1870-49del (n.1870-49del)
c.1759-49del (n.1759-49del)
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n.236-49del
c.*927-49del (n.*927-49del)
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n.154-49del
c.344-49del
c.1514-49del (n.1514-49del)
c.1924-49del (n.1924-49del)
dbSNP
6g.30896966A=CA1618917593DDR1c.1870-48A= (n.1870-48A=)
c.1759-48A= (n.1759-48A=)
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n.236-48A=
c.*927-48A= (n.*927-48A=)
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c.344-48A=
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6g.30896966A>CCA566687273DDR1c.1870-48A>C (n.1870-48A>C)
c.1759-48A>C (n.1759-48A>C)
c.1066-48A>C (n.1066-48A>C)
c.1432-48A>C (n.1432-48A>C)
n.236-48A>C
c.*927-48A>C (n.*927-48A>C)
c.1813-48A>C (n.1813-48A>C)
n.154-48A>C
c.344-48A>C
c.1514-48A>C (n.1514-48A>C)
c.1924-48A>C (n.1924-48A>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.30896966A>GCA2770492759DDR1c.1870-48A>G (n.1870-48A>G)
c.1759-48A>G (n.1759-48A>G)
c.1066-48A>G (n.1066-48A>G)
c.1432-48A>G (n.1432-48A>G)
n.236-48A>G
c.*927-48A>G (n.*927-48A>G)
c.1813-48A>G (n.1813-48A>G)
n.154-48A>G
c.344-48A>G
c.1514-48A>G (n.1514-48A>G)
c.1924-48A>G (n.1924-48A>G)
6g.30896970C>ACA2677903580DDR1c.1870-44C>A (n.1870-44C>A)
c.1759-44C>A (n.1759-44C>A)
c.1066-44C>A (n.1066-44C>A)
c.1432-44C>A (n.1432-44C>A)
n.236-44C>A
c.*927-44C>A (n.*927-44C>A)
c.1813-44C>A (n.1813-44C>A)
n.154-44C>A
c.344-44C>A
c.1514-44C>A (n.1514-44C>A)
c.1924-44C>A (n.1924-44C>A)
gnomAD v4
6g.30896970C=CA1618917594DDR1c.1870-44C= (n.1870-44C=)
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c.*927-44C= (n.*927-44C=)
c.1813-44C= (n.1813-44C=)
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c.344-44C=
c.1514-44C= (n.1514-44C=)
c.1924-44C= (n.1924-44C=)
6g.30896970C>GCA2578562170DDR1c.1870-44C>G (n.1870-44C>G)
c.1759-44C>G (n.1759-44C>G)
c.1066-44C>G (n.1066-44C>G)
c.1432-44C>G (n.1432-44C>G)
n.236-44C>G
c.*927-44C>G (n.*927-44C>G)
c.1813-44C>G (n.1813-44C>G)
n.154-44C>G
c.344-44C>G
c.1514-44C>G (n.1514-44C>G)
c.1924-44C>G (n.1924-44C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896970C>TCA566687274DDR1c.1870-44C>T (n.1870-44C>T)
c.1759-44C>T (n.1759-44C>T)
c.1066-44C>T (n.1066-44C>T)
c.1432-44C>T (n.1432-44C>T)
n.236-44C>T
c.*927-44C>T (n.*927-44C>T)
c.1813-44C>T (n.1813-44C>T)
n.154-44C>T
c.344-44C>T
c.1514-44C>T (n.1514-44C>T)
c.1924-44C>T (n.1924-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896971G>ACA823835934DDR1c.1870-43G>A (n.1870-43G>A)
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n.236-43G>A
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n.154-43G>A
c.344-43G>A
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c.1924-43G>A (n.1924-43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896971G=CA1618917595DDR1c.1870-43G= (n.1870-43G=)
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c.1924-43G= (n.1924-43G=)
6g.30896971G>TCA2677903597DDR1c.1870-43G>T (n.1870-43G>T)
c.1759-43G>T (n.1759-43G>T)
c.1066-43G>T (n.1066-43G>T)
c.1432-43G>T (n.1432-43G>T)
n.236-43G>T
c.*927-43G>T (n.*927-43G>T)
c.1813-43G>T (n.1813-43G>T)
n.154-43G>T
c.344-43G>T
c.1514-43G>T (n.1514-43G>T)
c.1924-43G>T (n.1924-43G>T)
gnomAD v4
6g.30896973T>CCA2677903599DDR1c.1870-41T>C (n.1870-41T>C)
c.1759-41T>C (n.1759-41T>C)
c.1066-41T>C (n.1066-41T>C)
c.1432-41T>C (n.1432-41T>C)
n.236-41T>C
c.*927-41T>C (n.*927-41T>C)
c.1813-41T>C (n.1813-41T>C)
n.154-41T>C
c.344-41T>C
c.1514-41T>C (n.1514-41T>C)
c.1924-41T>C (n.1924-41T>C)
gnomAD v4
6g.30896975G>TCA2677903602DDR1c.1870-39G>T (n.1870-39G>T)
c.1759-39G>T (n.1759-39G>T)
c.1066-39G>T (n.1066-39G>T)
c.1432-39G>T (n.1432-39G>T)
n.236-39G>T
c.*927-39G>T (n.*927-39G>T)
c.1813-39G>T (n.1813-39G>T)
n.154-39G>T
c.344-39G>T
c.1514-39G>T (n.1514-39G>T)
c.1924-39G>T (n.1924-39G>T)
gnomAD v4
6g.30896976A>GCA2677903603DDR1c.1870-38A>G (n.1870-38A>G)
c.1759-38A>G (n.1759-38A>G)
c.1066-38A>G (n.1066-38A>G)
c.1432-38A>G (n.1432-38A>G)
n.236-38A>G
c.*927-38A>G (n.*927-38A>G)
c.1813-38A>G (n.1813-38A>G)
n.154-38A>G
c.344-38A>G
c.1514-38A>G (n.1514-38A>G)
c.1924-38A>G (n.1924-38A>G)
gnomAD v4
6g.30896976A>TCA2711426115DDR1c.1870-38A>T (n.1870-38A>T)
c.1759-38A>T (n.1759-38A>T)
c.1066-38A>T (n.1066-38A>T)
c.1432-38A>T (n.1432-38A>T)
n.236-38A>T
c.*927-38A>T (n.*927-38A>T)
c.1813-38A>T (n.1813-38A>T)
n.154-38A>T
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c.1514-38A>T (n.1514-38A>T)
c.1924-38A>T (n.1924-38A>T)
dbSNP
6g.30896979dupCA2537687943DDR1c.1870-35dup (n.1870-35dup)
c.1759-35dup (n.1759-35dup)
c.1066-35dup (n.1066-35dup)
c.1432-35dup (n.1432-35dup)
n.236-35dup
c.*927-35dup (n.*927-35dup)
c.1813-35dup (n.1813-35dup)
n.154-35dup
c.344-35dup
c.1514-35dup (n.1514-35dup)
c.1924-35dup (n.1924-35dup)
6g.30896978C>ACA2677903604DDR1c.1870-36C>A (n.1870-36C>A)
c.1759-36C>A (n.1759-36C>A)
c.1066-36C>A (n.1066-36C>A)
c.1432-36C>A (n.1432-36C>A)
n.236-36C>A
c.*927-36C>A (n.*927-36C>A)
c.1813-36C>A (n.1813-36C>A)
n.154-36C>A
c.344-36C>A
c.1514-36C>A (n.1514-36C>A)
c.1924-36C>A (n.1924-36C>A)
gnomAD v4
6g.30896979C>ACA2711125757DDR1c.1870-35C>A (n.1870-35C>A)
c.1759-35C>A (n.1759-35C>A)
c.1066-35C>A (n.1066-35C>A)
c.1432-35C>A (n.1432-35C>A)
n.236-35C>A
c.*927-35C>A (n.*927-35C>A)
c.1813-35C>A (n.1813-35C>A)
n.154-35C>A
c.344-35C>A
c.1514-35C>A (n.1514-35C>A)
c.1924-35C>A (n.1924-35C>A)
dbSNP
6g.30896979C=CA1618917596DDR1c.1870-35C= (n.1870-35C=)
c.1759-35C= (n.1759-35C=)
c.1066-35C= (n.1066-35C=)
c.1432-35C= (n.1432-35C=)
n.236-35C=
c.*927-35C= (n.*927-35C=)
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c.344-35C=
c.1514-35C= (n.1514-35C=)
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6g.30896979C>TCA3704717DDR1c.1870-35C>T (n.1870-35C>T)
c.1759-35C>T (n.1759-35C>T)
c.1066-35C>T (n.1066-35C>T)
c.1432-35C>T (n.1432-35C>T)
n.236-35C>T
c.*927-35C>T (n.*927-35C>T)
c.1813-35C>T (n.1813-35C>T)
n.154-35C>T
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c.1924-35C>T (n.1924-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896980T>CCA2677903606DDR1c.1870-34T>C (n.1870-34T>C)
c.1759-34T>C (n.1759-34T>C)
c.1066-34T>C (n.1066-34T>C)
c.1432-34T>C (n.1432-34T>C)
n.236-34T>C
c.*927-34T>C (n.*927-34T>C)
c.1813-34T>C (n.1813-34T>C)
n.154-34T>C
c.344-34T>C
c.1514-34T>C (n.1514-34T>C)
c.1924-34T>C (n.1924-34T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896981G=CA1618917597DDR1c.1870-33G= (n.1870-33G=)
c.1759-33G= (n.1759-33G=)
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6g.30896981G>TCA566687275DDR1c.1870-33G>T (n.1870-33G>T)
c.1759-33G>T (n.1759-33G>T)
c.1066-33G>T (n.1066-33G>T)
c.1432-33G>T (n.1432-33G>T)
n.236-33G>T
c.*927-33G>T (n.*927-33G>T)
c.1813-33G>T (n.1813-33G>T)
n.154-33G>T
c.344-33G>T
c.1514-33G>T (n.1514-33G>T)
c.1924-33G>T (n.1924-33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896984A>CCA2711426164DDR1c.1870-30A>C (n.1870-30A>C)
c.1759-30A>C (n.1759-30A>C)
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c.1432-30A>C (n.1432-30A>C)
n.236-30A>C
c.*927-30A>C (n.*927-30A>C)
c.1813-30A>C (n.1813-30A>C)
n.154-30A>C
c.344-30A>C
c.1514-30A>C (n.1514-30A>C)
c.1924-30A>C (n.1924-30A>C)
dbSNP
6g.30896984A>TCA2711426163DDR1c.1870-30A>T (n.1870-30A>T)
c.1759-30A>T (n.1759-30A>T)
c.1066-30A>T (n.1066-30A>T)
c.1432-30A>T (n.1432-30A>T)
n.236-30A>T
c.*927-30A>T (n.*927-30A>T)
c.1813-30A>T (n.1813-30A>T)
n.154-30A>T
c.344-30A>T
c.1514-30A>T (n.1514-30A>T)
c.1924-30A>T (n.1924-30A>T)
dbSNP
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c.1759-28C= (n.1759-28C=)
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c.1514-28C= (n.1514-28C=)
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6g.30896986C>GCA2677903608DDR1c.1870-28C>G (n.1870-28C>G)
c.1759-28C>G (n.1759-28C>G)
c.1066-28C>G (n.1066-28C>G)
c.1432-28C>G (n.1432-28C>G)
n.236-28C>G
c.*927-28C>G (n.*927-28C>G)
c.1813-28C>G (n.1813-28C>G)
n.154-28C>G
c.344-28C>G
c.1514-28C>G (n.1514-28C>G)
c.1924-28C>G (n.1924-28C>G)
gnomAD v4
6g.30896986C>TCA3704718DDR1c.1870-28C>T (n.1870-28C>T)
c.1759-28C>T (n.1759-28C>T)
c.1066-28C>T (n.1066-28C>T)
c.1432-28C>T (n.1432-28C>T)
n.236-28C>T
c.*927-28C>T (n.*927-28C>T)
c.1813-28C>T (n.1813-28C>T)
n.154-28C>T
c.344-28C>T
c.1514-28C>T (n.1514-28C>T)
c.1924-28C>T (n.1924-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896987G>ACA3704719DDR1c.1870-27G>A (n.1870-27G>A)
c.1759-27G>A (n.1759-27G>A)
c.1066-27G>A (n.1066-27G>A)
c.1432-27G>A (n.1432-27G>A)
n.236-27G>A
c.*927-27G>A (n.*927-27G>A)
c.1813-27G>A (n.1813-27G>A)
n.154-27G>A
c.344-27G>A
c.1514-27G>A (n.1514-27G>A)
c.1924-27G>A (n.1924-27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896987G=CA1618917599DDR1c.1870-27G= (n.1870-27G=)
c.1759-27G= (n.1759-27G=)
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n.236-27G=
c.*927-27G= (n.*927-27G=)
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n.154-27G=
c.344-27G=
c.1514-27G= (n.1514-27G=)
c.1924-27G= (n.1924-27G=)
6g.30896987G>TCA2677903609DDR1c.1870-27G>T (n.1870-27G>T)
c.1759-27G>T (n.1759-27G>T)
c.1066-27G>T (n.1066-27G>T)
c.1432-27G>T (n.1432-27G>T)
n.236-27G>T
c.*927-27G>T (n.*927-27G>T)
c.1813-27G>T (n.1813-27G>T)
n.154-27G>T
c.344-27G>T
c.1514-27G>T (n.1514-27G>T)
c.1924-27G>T (n.1924-27G>T)
gnomAD v4
6g.30896990delCA2677903610DDR1c.1870-24del (n.1870-24del)
c.1759-24del (n.1759-24del)
c.1066-24del (n.1066-24del)
c.1432-24del (n.1432-24del)
n.236-24del
c.*927-24del (n.*927-24del)
c.1813-24del (n.1813-24del)
n.154-24del
c.344-24del
c.1514-24del (n.1514-24del)
c.1924-24del (n.1924-24del)
gnomAD v4
6g.30896991A=CA1618917600DDR1c.1870-23A= (n.1870-23A=)
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n.236-23A=
c.*927-23A= (n.*927-23A=)
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c.344-23A=
c.1514-23A= (n.1514-23A=)
c.1924-23A= (n.1924-23A=)
6g.30896991A>CCA3704720DDR1c.1870-23A>C (n.1870-23A>C)
c.1759-23A>C (n.1759-23A>C)
c.1066-23A>C (n.1066-23A>C)
c.1432-23A>C (n.1432-23A>C)
n.236-23A>C
c.*927-23A>C (n.*927-23A>C)
c.1813-23A>C (n.1813-23A>C)
n.154-23A>C
c.344-23A>C
c.1514-23A>C (n.1514-23A>C)
c.1924-23A>C (n.1924-23A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896992G>ACA566687276DDR1c.1870-22G>A (n.1870-22G>A)
c.1759-22G>A (n.1759-22G>A)
c.1066-22G>A (n.1066-22G>A)
c.1432-22G>A (n.1432-22G>A)
n.236-22G>A
c.*927-22G>A (n.*927-22G>A)
c.1813-22G>A (n.1813-22G>A)
n.154-22G>A
c.344-22G>A
c.1514-22G>A (n.1514-22G>A)
c.1924-22G>A (n.1924-22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896992G=CA1618917601DDR1c.1870-22G= (n.1870-22G=)
c.1759-22G= (n.1759-22G=)
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c.344-22G=
c.1514-22G= (n.1514-22G=)
c.1924-22G= (n.1924-22G=)
6g.30896993C=CA1618917602DDR1c.1870-21C= (n.1870-21C=)
c.1759-21C= (n.1759-21C=)
c.1066-21C= (n.1066-21C=)
c.1432-21C= (n.1432-21C=)
n.236-21C=
c.*927-21C= (n.*927-21C=)
c.1813-21C= (n.1813-21C=)
n.154-21C=
c.344-21C=
c.1514-21C= (n.1514-21C=)
c.1924-21C= (n.1924-21C=)
6g.30896993C>TCA823835938DDR1c.1870-21C>T (n.1870-21C>T)
c.1759-21C>T (n.1759-21C>T)
c.1066-21C>T (n.1066-21C>T)
c.1432-21C>T (n.1432-21C>T)
n.236-21C>T
c.*927-21C>T (n.*927-21C>T)
c.1813-21C>T (n.1813-21C>T)
n.154-21C>T
c.344-21C>T
c.1514-21C>T (n.1514-21C>T)
c.1924-21C>T (n.1924-21C>T)
dbSNP
6g.30896997C=CA1618917603DDR1c.1870-17C= (n.1870-17C=)
c.1759-17C= (n.1759-17C=)
c.1066-17C= (n.1066-17C=)
c.1432-17C= (n.1432-17C=)
n.236-17C=
c.*927-17C= (n.*927-17C=)
c.1813-17C= (n.1813-17C=)
n.154-17C=
c.344-17C=
c.1514-17C= (n.1514-17C=)
c.1924-17C= (n.1924-17C=)
6g.30896997C>TCA3704721DDR1c.1870-17C>T (n.1870-17C>T)
c.1759-17C>T (n.1759-17C>T)
c.1066-17C>T (n.1066-17C>T)
c.1432-17C>T (n.1432-17C>T)
n.236-17C>T
c.*927-17C>T (n.*927-17C>T)
c.1813-17C>T (n.1813-17C>T)
n.154-17C>T
c.344-17C>T
c.1514-17C>T (n.1514-17C>T)
c.1924-17C>T (n.1924-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896997_30896998delinsCGCA1618917604DDR1c.1870-17_1870-16delinsCG (n.1870-17_1870-16delinsCG)
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n.236-17_236-16delinsCG
c.*927-17_*927-16delinsCG (n.*927-17_*927-16delinsCG)
c.1813-17_1813-16delinsCG (n.1813-17_1813-16delinsCG)
n.154-17_154-16delinsCG
c.344-17_344-16delinsCG
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c.1924-17_1924-16delinsCG (n.1924-17_1924-16delinsCG)
6g.30896998delCA566687277DDR1c.1870-16del (n.1870-16del)
c.1759-16del (n.1759-16del)
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n.236-16del
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n.154-16del
c.344-16del
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c.1924-16del (n.1924-16del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896998G>ACA136787329DDR1c.1870-16G>A (n.1870-16G>A)
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n.236-16G>A
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n.154-16G>A
c.344-16G>A
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c.1924-16G>A (n.1924-16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896998G=CA1618917606DDR1c.1870-16G= (n.1870-16G=)
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c.344-16G=
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6g.30896998G>TCA2677903624DDR1c.1870-16G>T (n.1870-16G>T)
c.1759-16G>T (n.1759-16G>T)
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c.1432-16G>T (n.1432-16G>T)
n.236-16G>T
c.*927-16G>T (n.*927-16G>T)
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n.154-16G>T
c.344-16G>T
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gnomAD v4
6g.30896998_30896999delinsGACA1618917605DDR1c.1870-16_1870-15delinsGA (n.1870-16_1870-15delinsGA)
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n.236-16_236-15delinsGA
c.*927-16_*927-15delinsGA (n.*927-16_*927-15delinsGA)
c.1813-16_1813-15delinsGA (n.1813-16_1813-15delinsGA)
n.154-16_154-15delinsGA
c.344-16_344-15delinsGA
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c.1924-16_1924-15delinsGA (n.1924-16_1924-15delinsGA)
6g.30897000delCA3704722DDR1c.1870-14del (n.1870-14del)
c.1759-14del (n.1759-14del)
c.1066-14del (n.1066-14del)
c.1432-14del (n.1432-14del)
n.236-14del
c.*927-14del (n.*927-14del)
c.1813-14del (n.1813-14del)
n.154-14del
c.344-14del
c.1514-14del (n.1514-14del)
c.1924-14del (n.1924-14del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897000A=CA1618917607DDR1c.1870-14A= (n.1870-14A=)
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c.*927-14A= (n.*927-14A=)
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c.344-14A=
c.1514-14A= (n.1514-14A=)
c.1924-14A= (n.1924-14A=)
6g.30897000A>CCA1618917608DDR1c.1870-14A>C (n.1870-14A>C)
c.1759-14A>C (n.1759-14A>C)
c.1066-14A>C (n.1066-14A>C)
c.1432-14A>C (n.1432-14A>C)
n.236-14A>C
c.*927-14A>C (n.*927-14A>C)
c.1813-14A>C (n.1813-14A>C)
n.154-14A>C
c.344-14A>C
c.1514-14A>C (n.1514-14A>C)
c.1924-14A>C (n.1924-14A>C)
dbSNP
6g.30897000A>TCA2711234968DDR1c.1870-14A>T (n.1870-14A>T)
c.1759-14A>T (n.1759-14A>T)
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c.1432-14A>T (n.1432-14A>T)
n.236-14A>T
c.*927-14A>T (n.*927-14A>T)
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n.154-14A>T
c.344-14A>T
c.1514-14A>T (n.1514-14A>T)
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dbSNP
6g.30897001C>ACA1618917610DDR1c.1870-13C>A (n.1870-13C>A)
c.1759-13C>A (n.1759-13C>A)
c.1066-13C>A (n.1066-13C>A)
c.1432-13C>A (n.1432-13C>A)
n.236-13C>A
c.*927-13C>A (n.*927-13C>A)
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n.154-13C>A
c.344-13C>A
c.1514-13C>A (n.1514-13C>A)
c.1924-13C>A (n.1924-13C>A)
dbSNP
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c.1759-13C= (n.1759-13C=)
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n.236-13C=
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c.344-13C=
c.1514-13C= (n.1514-13C=)
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6g.30897001C>TCA2677903635DDR1c.1870-13C>T (n.1870-13C>T)
c.1759-13C>T (n.1759-13C>T)
c.1066-13C>T (n.1066-13C>T)
c.1432-13C>T (n.1432-13C>T)
n.236-13C>T
c.*927-13C>T (n.*927-13C>T)
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n.154-13C>T
c.344-13C>T
c.1514-13C>T (n.1514-13C>T)
c.1924-13C>T (n.1924-13C>T)
gnomAD v4
6g.30897002T>ACA2677903636DDR1c.1870-12T>A (n.1870-12T>A)
c.1759-12T>A (n.1759-12T>A)
c.1066-12T>A (n.1066-12T>A)
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n.236-12T>A
c.*927-12T>A (n.*927-12T>A)
c.1813-12T>A (n.1813-12T>A)
n.154-12T>A
c.344-12T>A
c.1514-12T>A (n.1514-12T>A)
c.1924-12T>A (n.1924-12T>A)
gnomAD v4
6g.30897005T>CCA2677903641DDR1c.1870-9T>C (n.1870-9T>C)
c.1759-9T>C (n.1759-9T>C)
c.1066-9T>C (n.1066-9T>C)
c.1432-9T>C (n.1432-9T>C)
n.236-9T>C
c.*927-9T>C (n.*927-9T>C)
c.1813-9T>C (n.1813-9T>C)
n.154-9T>C
c.344-9T>C
c.1514-9T>C (n.1514-9T>C)
c.1924-9T>C (n.1924-9T>C)
gnomAD v4
6g.30897008C=CA1618917611DDR1c.1870-6C= (n.1870-6C=)
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n.236-6C=
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c.344-6C=
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6g.30897008C>GCA2711125758DDR1c.1870-6C>G (n.1870-6C>G)
c.1759-6C>G (n.1759-6C>G)
c.1066-6C>G (n.1066-6C>G)
c.1432-6C>G (n.1432-6C>G)
n.236-6C>G
c.*927-6C>G (n.*927-6C>G)
c.1813-6C>G (n.1813-6C>G)
n.154-6C>G
c.344-6C>G
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c.1924-6C>G (n.1924-6C>G)
dbSNP
6g.30897008C>TCA136787337DDR1c.1870-6C>T (n.1870-6C>T)
c.1759-6C>T (n.1759-6C>T)
c.1066-6C>T (n.1066-6C>T)
c.1432-6C>T (n.1432-6C>T)
n.236-6C>T
c.*927-6C>T (n.*927-6C>T)
c.1813-6C>T (n.1813-6C>T)
n.154-6C>T
c.344-6C>T
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c.1924-6C>T (n.1924-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897009T>ACA2578562171DDR1c.1870-5T>A (n.1870-5T>A)
c.1759-5T>A (n.1759-5T>A)
c.1066-5T>A (n.1066-5T>A)
c.1432-5T>A (n.1432-5T>A)
n.236-5T>A
c.*927-5T>A (n.*927-5T>A)
c.1813-5T>A (n.1813-5T>A)
n.154-5T>A
c.344-5T>A
c.1514-5T>A (n.1514-5T>A)
c.1924-5T>A (n.1924-5T>A)
6g.30897011C>ACA2711131367DDR1c.1870-3C>A (n.1870-3C>A)
c.1759-3C>A (n.1759-3C>A)
c.1066-3C>A (n.1066-3C>A)
c.1432-3C>A (n.1432-3C>A)
n.236-3C>A
c.*927-3C>A (n.*927-3C>A)
c.1813-3C>A (n.1813-3C>A)
n.154-3C>A
c.344-3C>A
c.1514-3C>A (n.1514-3C>A)
c.1924-3C>A (n.1924-3C>A)
dbSNP
6g.30897011C=CA1618917612DDR1c.1870-3C= (n.1870-3C=)
c.1759-3C= (n.1759-3C=)
c.1066-3C= (n.1066-3C=)
c.1432-3C= (n.1432-3C=)
n.236-3C=
c.*927-3C= (n.*927-3C=)
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c.1514-3C= (n.1514-3C=)
c.1924-3C= (n.1924-3C=)
6g.30897011C>TCA3704723DDR1c.1870-3C>T (n.1870-3C>T)
c.1759-3C>T (n.1759-3C>T)
c.1066-3C>T (n.1066-3C>T)
c.1432-3C>T (n.1432-3C>T)
n.236-3C>T
c.*927-3C>T (n.*927-3C>T)
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n.154-3C>T
c.344-3C>T
c.1514-3C>T (n.1514-3C>T)
c.1924-3C>T (n.1924-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30897012A>CCA363137091DDR1c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
c.1759-2A>C (n.1759-2A>C)
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.1432-2A>C (n.1432-2A>C)
n.236-2A>C
c.*927-2A>C (n.*927-2A>C)
c.1813-2A>C (n.1813-2A>C)
n.154-2A>C
c.344-2A>C
c.1514-2A>C (n.1514-2A>C)
c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
6g.30897012A>GCA363137093DDR1c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
c.1759-2A>G (n.1759-2A>G)
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n.236-2A>G
c.*927-2A>G (n.*927-2A>G)
c.1813-2A>G (n.1813-2A>G)
n.154-2A>G
c.344-2A>G
c.1514-2A>G (n.1514-2A>G)
c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
6g.30897012A>TCA363137096DDR1c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
c.1759-2A>T (n.1759-2A>T)
c.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
c.1432-2A>T (n.1432-2A>T)
n.236-2A>T
c.*927-2A>T (n.*927-2A>T)
c.1813-2A>T (n.1813-2A>T)
n.154-2A>T
c.344-2A>T
c.1514-2A>T (n.1514-2A>T)
c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
6g.30897012_30897013delinsAGCA1618917613DDR1c.1870-2_1870-1delinsAG (n.1870-2_1870-1delinsAG)
c.1759-2_1759-1delinsAG (n.1759-2_1759-1delinsAG)
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n.236-2_236-1delinsAG
c.*927-2_*927-1delinsAG (n.*927-2_*927-1delinsAG)
c.1813-2_1813-1delinsAG (n.1813-2_1813-1delinsAG)
n.154-2_154-1delinsAG
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c.1924-2_1924-1delinsAG (n.1924-2_1924-1delinsAG)
6g.30897013G>ACA363137104DDR1c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
c.1759-1G>A (n.1759-1G>A)
c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.1432-1G>A (n.1432-1G>A)
n.236-1G>A
c.*927-1G>A (n.*927-1G>A)
c.1813-1G>A (n.1813-1G>A)
n.154-1G>A
c.344-1G>A
c.1514-1G>A (n.1514-1G>A)
c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
6g.30897013G>CCA363137101DDR1c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
c.1759-1G>C (n.1759-1G>C)
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.1432-1G>C (n.1432-1G>C)
n.236-1G>C
c.*927-1G>C (n.*927-1G>C)
c.1813-1G>C (n.1813-1G>C)
n.154-1G>C
c.344-1G>C
c.1514-1G>C (n.1514-1G>C)
c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
dbSNP
6g.30897013G=CA1618917614DDR1c.1870-1G= (n.1870-1G=)
c.1759-1G= (n.1759-1G=)
c.1066-1G= (n.1066-1G=)
c.1432-1G= (n.1432-1G=)
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c.*927-1G= (n.*927-1G=)
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c.344-1G=
c.1514-1G= (n.1514-1G=)
c.1924-1G= (n.1924-1G=)
6g.30897013G>TCA363137099DDR1c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
c.1759-1G>T (n.1759-1G>T)
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c.1432-1G>T (n.1432-1G>T)
n.236-1G>T
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c.344-1G>T
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c.1924-1G>T (n.1924-1G>T)
6g.30897014delCA1087400526DDR1c.1870del
c.1759del
c.1066del
c.1432del
n.236del
c.*927del
c.1813del
n.154del
c.344del
c.1514del
c.1924del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897014G>ACA363137108DDR1c.1870G>A (p.Val624Met)
c.1759G>A (p.Val587Met)
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n.236G>A
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n.154G>A
c.344G>A
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1924G>A (p.Val642Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897014G>CCA363137110DDR1c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.236G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
n.154G>C
c.344G>C
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c.1924G>C (p.Val642Leu)
6g.30897014G=CA1618917615DDR1c.1870G= (p.Val624=)
c.1759G= (p.Val587=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1432G= (p.Val478=)
n.236G=
c.*927G= (n.*927G=)
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n.154G=
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c.1514G= (p.Gly505=)
c.1924G= (p.Val642=)
6g.30897014G>TCA363137112DDR1c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.1759G>T (p.Val587Leu)
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c.1432G>T (p.Val478Leu)
n.236G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
n.154G>T
c.344G>T
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1924G>T (p.Val642Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897015T>ACA363137117DDR1c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1760T>A (p.Val587Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
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n.237T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
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c.345T>A
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6g.30897015T>CCA363137119DDR1c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.237T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
n.155T>C
c.345T>C
c.1515T>C (p.Gly505=)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
6g.30897015T>GCA363137121DDR1c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
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n.237T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
n.155T>G
c.345T>G
c.1515T>G (p.Gly505=)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
6g.30897016G>ACA449778320DDR1c.1872G>A (p.Val624=)
c.1761G>A (p.Val587=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1434G>A (p.Val478=)
n.238G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1815G>A (p.Val605=)
n.156G>A
c.346G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1926G>A (p.Val642=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897016G>CCA449778319DDR1c.1872G>C (p.Val624=)
c.1761G>C (p.Val587=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.1434G>C (p.Val478=)
n.238G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1815G>C (p.Val605=)
n.156G>C
c.346G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1926G>C (p.Val642=)
6g.30897016G=CA1618917616DDR1c.1872G= (p.Val624=)
c.1761G= (p.Val587=)
c.1068G= (p.Val356=)
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n.238G=
c.*929G= (n.*929G=)
c.1815G= (p.Val605=)
n.156G=
c.346G=
c.1516G= (p.Ala506=)
c.1926G= (p.Val642=)
6g.30897016G>TCA449778318DDR1c.1872G>T (p.Val624=)
c.1761G>T (p.Val587=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1434G>T (p.Val478=)
n.238G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1815G>T (p.Val605=)
n.156G>T
c.346G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1926G>T (p.Val642=)
6g.30897017C>ACA363137128DDR1c.1873C>A (p.His625Asn)
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.1435C>A (p.His479Asn)
n.239C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1816C>A (p.His606Asn)
n.157C>A
c.347C>A
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
c.1927C>A (p.His643Asn)
6g.30897017C>GCA363137124DDR1c.1873C>G (p.His625Asp)
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.1435C>G (p.His479Asp)
n.239C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1816C>G (p.His606Asp)
n.157C>G
c.347C>G
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1927C>G (p.His643Asp)
6g.30897017C>TCA363137126DDR1c.1873C>T (p.His625Tyr)
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.1435C>T (p.His479Tyr)
n.239C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1816C>T (p.His606Tyr)
n.157C>T
c.347C>T
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1927C>T (p.His643Tyr)
gnomAD v4
6g.30897018A=CA1618917617DDR1c.1874A= (p.His625=)
c.1763A= (p.His588=)
c.1070A= (p.His357=)
c.1436A= (p.His479=)
n.240A=
c.*931A= (n.*931A=)
c.1817A= (p.His606=)
n.158A=
c.348A=
c.1518A= (p.Ala506=)
c.1928A= (p.His643=)
6g.30897018A>CCA363137130DDR1c.1874A>C (p.His625Pro)
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.1436A>C (p.His479Pro)
n.240A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1817A>C (p.His606Pro)
n.158A>C
c.348A>C
c.1518A>C (p.Ala506=)
c.1928A>C (p.His643Pro)
6g.30897018A>GCA3704724DDR1c.1874A>G (p.His625Arg)
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.1436A>G (p.His479Arg)
n.240A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1817A>G (p.His606Arg)
n.158A>G
c.348A>G
c.1518A>G (p.Ala506=)
c.1928A>G (p.His643Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897018A>TCA363137133DDR1c.1874A>T (p.His625Leu)
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.1436A>T (p.His479Leu)
n.240A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1817A>T (p.His606Leu)
n.158A>T
c.348A>T
c.1518A>T (p.Ala506=)
c.1928A>T (p.His643Leu)
6g.30897019C>ACA363137134DDR1c.1875C>A (p.His625Gln)
c.1764C>A (p.His588Gln)
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.1437C>A (p.His479Gln)
n.241C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.1818C>A (p.His606Gln)
n.159C>A
c.349C>A
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1929C>A (p.His643Gln)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30897019C=CA1618917618DDR1c.1875C= (p.His625=)
c.1764C= (p.His588=)
c.1071C= (p.His357=)
c.1437C= (p.His479=)
n.241C=
c.*932C= (n.*932C=)
c.1818C= (p.His606=)
n.159C=
c.349C=
c.1519C= (p.Pro507=)
c.1929C= (p.His643=)
6g.30897019C>GCA363137136DDR1c.1875C>G (p.His625Gln)
c.1764C>G (p.His588Gln)
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.1437C>G (p.His479Gln)
n.241C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.1818C>G (p.His606Gln)
n.159C>G
c.349C>G
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1929C>G (p.His643Gln)
dbSNP
6g.30897019C>TCA449778324DDR1c.1875C>T (p.His625=)
c.1764C>T (p.His588=)
c.1071C>T (p.His357=)
c.1437C>T (p.His479=)
n.241C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1818C>T (p.His606=)
n.159C>T
c.349C>T
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1929C>T (p.His643=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897020C>ACA363137139DDR1c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
n.242C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
n.160C>A
c.350C>A
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1930C>A (p.Leu644Met)
6g.30897020C=CA1618917619DDR1c.1876C= (p.Leu626=)
c.1765C= (p.Leu589=)
c.1072C= (p.Leu358=)
c.1438C= (p.Leu480=)
n.242C=
c.*933C= (n.*933C=)
c.1819C= (p.Leu607=)
n.160C=
c.350C=
c.1520C= (p.Pro507=)
c.1930C= (p.Leu644=)
6g.30897020C>GCA3704725DDR1c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.242C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.160C>G
c.350C>G
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897020C>TCA449778330DDR1c.1876C>T (p.Leu626=)
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
n.242C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1819C>T (p.Leu607=)
n.160C>T
c.350C>T
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1930C>T (p.Leu644=)
dbSNP
6g.30897021T>ACA363137145DDR1c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
n.243T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
n.161T>A
c.351T>A
c.1521T>A (p.Pro507=)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
6g.30897021T>CCA363137147DDR1c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.243T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.161T>C
c.351T>C
c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
6g.30897021T>GCA363137150DDR1c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.243T>G
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.161T>G
c.351T>G
c.1521T>G (p.Pro507=)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
6g.30897022G>ACA449778335DDR1c.1878G>A (p.Leu626=)
c.1767G>A (p.Leu589=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
n.244G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1821G>A (p.Leu607=)
n.162G>A
c.352G>A
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.1932G>A (p.Leu644=)
COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30897022G>CCA449778336DDR1c.1878G>C (p.Leu626=)
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1440G>C (p.Leu480=)
n.244G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1821G>C (p.Leu607=)
n.162G>C
c.352G>C
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1932G>C (p.Leu644=)
6g.30897022G>TCA449778337DDR1c.1878G>T (p.Leu626=)
c.1767G>T (p.Leu589=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1440G>T (p.Leu480=)
n.244G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1821G>T (p.Leu607=)
n.162G>T
c.352G>T
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.1932G>T (p.Leu644=)
6g.30897023T>ACA363137154DDR1c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
n.245T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.1822T>A (p.Cys608Ser)
n.163T>A
c.353T>A
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.1933T>A (p.Cys645Ser)
6g.30897023T>CCA363137157DDR1c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
n.245T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1822T>C (p.Cys608Arg)
n.163T>C
c.353T>C
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1933T>C (p.Cys645Arg)
6g.30897023T>GCA3704726DDR1c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
n.245T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.1822T>G (p.Cys608Gly)
n.163T>G
c.353T>G
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1933T>G (p.Cys645Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897023T=CA1618917620DDR1c.1879T= (p.Cys627=)
c.1768T= (p.Cys590=)
c.1075T= (p.Cys359=)
c.1441T= (p.Cys481=)
n.245T=
c.*936T= (n.*936T=)
c.1822T= (p.Cys608=)
n.163T=
c.353T=
c.1523T= (p.Val508=)
c.1933T= (p.Cys645=)
6g.30897024G>ACA363137166DDR1c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
n.246G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
n.164G>A
c.354G>A
c.1524G>A (p.Val508=)
c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
6g.30897024G>CCA363137161DDR1c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
n.246G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1823G>C (p.Cys608Ser)
n.164G>C
c.354G>C
c.1524G>C (p.Val508=)
c.1934G>C (p.Cys645Ser)
6g.30897024G>TCA363137163DDR1c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.1769G>T (p.Cys590Phe)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
n.246G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1823G>T (p.Cys608Phe)
n.164G>T
c.354G>T
c.1524G>T (p.Val508=)
c.1934G>T (p.Cys645Phe)
6g.30897025T>ACA363137169DDR1c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.1770T>A (p.Cys590Ter)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
c.1443T>A (p.Cys481Ter)
n.247T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1824T>A (p.Cys608Ter)
n.165T>A
c.355T>A
c.1525T>A (p.Ter509Arg)
c.1935T>A (p.Cys645Ter)
6g.30897025T>CCA449778342DDR1c.1881T>C (p.Cys627=)
c.1770T>C (p.Cys590=)
c.1077T>C (p.Cys359=)
c.1443T>C (p.Cys481=)
n.247T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1824T>C (p.Cys608=)
n.165T>C
c.355T>C
c.1525T>C (p.Ter509Arg)
c.1935T>C (p.Cys645=)
6g.30897025T>GCA363137172DDR1c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.1770T>G (p.Cys590Trp)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
c.1443T>G (p.Cys481Trp)
n.247T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1824T>G (p.Cys608Trp)
n.165T>G
c.355T>G
c.1525T>G (p.Ter509Gly)
c.1935T>G (p.Cys645Trp)
6g.30897026G>ACA363137175DDR1c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.248G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
n.166G>A
c.356G>A
c.1526G>A (p.Ter509=)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
6g.30897026G>CCA363137176DDR1c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.248G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
n.166G>C
c.356G>C
c.1526G>C (p.Ter509Ser)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
6g.30897026G>TCA363137179DDR1c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.248G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
n.166G>T
c.356G>T
c.1526G>T (p.Ter509Leu)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
6g.30897027A>CCA363137183DDR1c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.249A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
n.167A>C
c.357A>C
c.1527A>C (p.Ter509Cys)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
6g.30897027A>GCA363137185DDR1c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.249A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
n.167A>G
c.357A>G
c.1527A>G (p.Ter509Trp)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
dbSNP
6g.30897027A>TCA363137188DDR1c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.249A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
n.167A>T
c.357A>T
c.1527A>T (p.Ter509Cys)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
6g.30897028G>ACA449778346DDR1c.1884G>A (p.Glu628=)
c.1773G>A (p.Glu591=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.250G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1827G>A (p.Glu609=)
n.168G>A
c.358G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1938G>A (p.Glu646=)
dbSNP gnomAD v4
6g.30897028G>CCA363137191DDR1c.1884G>C (p.Glu628Asp)
c.1773G>C (p.Glu591Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.250G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
n.168G>C
c.358G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1938G>C (p.Glu646Asp)
6g.30897028G=CA1618917621DDR1c.1884G= (p.Glu628=)
c.1773G= (p.Glu591=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.1446G= (p.Glu482=)
n.250G=
c.*941G= (n.*941G=)
c.1827G= (p.Glu609=)
n.168G=
c.358G=
c.*1G= (n.*1G=)
c.1938G= (p.Glu646=)
6g.30897028G>TCA363137194DDR1c.1884G>T (p.Glu628Asp)
c.1773G>T (p.Glu591Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.250G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
n.168G>T
c.358G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1938G>T (p.Glu646Asp)
6g.30897029G>ACA363137197DDR1c.1885G>A (p.Val629Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1447G>A (p.Val483Ile)
n.251G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
n.169G>A
c.359G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1939G>A (p.Val647Ile)
gnomAD v4
6g.30897029G>CCA363137199DDR1c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
n.251G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
n.169G>C
c.359G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
6g.30897029G>TCA363137201DDR1c.1885G>T (p.Val629Phe)
c.1774G>T (p.Val592Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.1447G>T (p.Val483Phe)
n.251G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
n.169G>T
c.359G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1939G>T (p.Val647Phe)
6g.30897030T>ACA363137209DDR1c.1886T>A (p.Val629Asp)
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.1448T>A (p.Val483Asp)
n.252T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
n.170T>A
c.360T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.1940T>A (p.Val647Asp)
dbSNP
6g.30897030T>CCA363137207DDR1c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
n.252T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
n.170T>C
c.360T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
6g.30897030T>GCA363137205DDR1c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
n.252T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
n.170T>G
c.360T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
6g.30897031C>ACA449778351DDR1c.1887C>A (p.Val629=)
c.1776C>A (p.Val592=)
c.1083C>A (p.Val361=)
c.1449C>A (p.Val483=)
n.253C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1830C>A (p.Val610=)
n.171C>A
c.361C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.1941C>A (p.Val647=)
dbSNP
6g.30897031C=CA1618917622DDR1c.1887C= (p.Val629=)
c.1776C= (p.Val592=)
c.1083C= (p.Val361=)
c.1449C= (p.Val483=)
n.253C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.1830C= (p.Val610=)
n.171C=
c.361C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.1941C= (p.Val647=)
6g.30897031C>GCA3704728DDR1c.1887C>G (p.Val629=)
c.1776C>G (p.Val592=)
c.1083C>G (p.Val361=)
c.1449C>G (p.Val483=)
n.253C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1830C>G (p.Val610=)
n.171C>G
c.361C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.1941C>G (p.Val647=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897031C>TCA3704727DDR1c.1887C>T (p.Val629=)
c.1776C>T (p.Val592=)
c.1083C>T (p.Val361=)
c.1449C>T (p.Val483=)
n.253C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1830C>T (p.Val610=)
n.171C>T
c.361C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.1941C>T (p.Val647=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897032G>ACA3704730DDR1c.1888G>A (p.Asp630Asn)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
n.254G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
n.172G>A
c.362G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30897032G>CCA363137215DDR1c.1888G>C (p.Asp630His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
n.254G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
n.172G>C
c.362G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1942G>C (p.Asp648His)
6g.30897032G=CA1618917623DDR1c.1888G= (p.Asp630=)
c.1777G= (p.Asp593=)
c.1084G= (p.Asp362=)
c.1450G= (p.Asp484=)
n.254G=
c.*945G= (n.*945G=)
c.1831G= (p.Asp611=)
n.172G=
c.362G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.1942G= (p.Asp648=)
6g.30897032G>TCA3704729DDR1c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
n.254G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
n.172G>T
c.362G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched