Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30896932del | CA2677903505 | DDR1 | c.1869+67del (n.1869+67del) c.1758+67del (n.1758+67del) c.1065+67del (n.1065+67del) c.1432-82del (n.1432-82del) n.236-82del c.*926+67del (n.*926+67del) c.1812+67del (n.1812+67del) n.154-82del c.343+67del c.1514-82del (n.1514-82del) c.1923+67del (n.1923+67del) | gnomAD v4 |
6 | g.30896932C>A | CA2578562168 | DDR1 | c.1869+67C>A (n.1869+67C>A) c.1758+67C>A (n.1758+67C>A) c.1065+67C>A (n.1065+67C>A) c.1432-82C>A (n.1432-82C>A) n.236-82C>A c.*926+67C>A (n.*926+67C>A) c.1812+67C>A (n.1812+67C>A) n.154-82C>A c.343+67C>A c.1514-82C>A (n.1514-82C>A) c.1923+67C>A (n.1923+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896932C>G | CA2677903511 | DDR1 | c.1869+67C>G (n.1869+67C>G) c.1758+67C>G (n.1758+67C>G) c.1065+67C>G (n.1065+67C>G) c.1432-82C>G (n.1432-82C>G) n.236-82C>G c.*926+67C>G (n.*926+67C>G) c.1812+67C>G (n.1812+67C>G) n.154-82C>G c.343+67C>G c.1514-82C>G (n.1514-82C>G) c.1923+67C>G (n.1923+67C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30896934A>G | CA2578562169 | DDR1 | c.1869+69A>G (n.1869+69A>G) c.1758+69A>G (n.1758+69A>G) c.1065+69A>G (n.1065+69A>G) c.1432-80A>G (n.1432-80A>G) n.236-80A>G c.*926+69A>G (n.*926+69A>G) c.1812+69A>G (n.1812+69A>G) n.154-80A>G c.343+69A>G c.1514-80A>G (n.1514-80A>G) c.1923+69A>G (n.1923+69A>G) | |
6 | g.30896935G>A | CA1618917582 | DDR1 | c.1869+70G>A (n.1869+70G>A) c.1758+70G>A (n.1758+70G>A) c.1065+70G>A (n.1065+70G>A) c.1432-79G>A (n.1432-79G>A) n.236-79G>A c.*926+70G>A (n.*926+70G>A) c.1812+70G>A (n.1812+70G>A) n.154-79G>A c.343+70G>A c.1514-79G>A (n.1514-79G>A) c.1923+70G>A (n.1923+70G>A) | dbSNP |
6 | g.30896935G>C | CA2711234956 | DDR1 | c.1869+70G>C (n.1869+70G>C) c.1758+70G>C (n.1758+70G>C) c.1065+70G>C (n.1065+70G>C) c.1432-79G>C (n.1432-79G>C) n.236-79G>C c.*926+70G>C (n.*926+70G>C) c.1812+70G>C (n.1812+70G>C) n.154-79G>C c.343+70G>C c.1514-79G>C (n.1514-79G>C) c.1923+70G>C (n.1923+70G>C) | dbSNP |
6 | g.30896935G= | CA1618917581 | DDR1 | c.1869+70G= (n.1869+70G=) c.1758+70G= (n.1758+70G=) c.1065+70G= (n.1065+70G=) c.1432-79G= (n.1432-79G=) n.236-79G= c.*926+70G= (n.*926+70G=) c.1812+70G= (n.1812+70G=) n.154-79G= c.343+70G= c.1514-79G= (n.1514-79G=) c.1923+70G= (n.1923+70G=) | |
6 | g.30896935G>T | CA2677903516 | DDR1 | c.1869+70G>T (n.1869+70G>T) c.1758+70G>T (n.1758+70G>T) c.1065+70G>T (n.1065+70G>T) c.1432-79G>T (n.1432-79G>T) n.236-79G>T c.*926+70G>T (n.*926+70G>T) c.1812+70G>T (n.1812+70G>T) n.154-79G>T c.343+70G>T c.1514-79G>T (n.1514-79G>T) c.1923+70G>T (n.1923+70G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896936C>A | CA2677903519 | DDR1 | c.1869+71C>A (n.1869+71C>A) c.1758+71C>A (n.1758+71C>A) c.1065+71C>A (n.1065+71C>A) c.1432-78C>A (n.1432-78C>A) n.236-78C>A c.*926+71C>A (n.*926+71C>A) c.1812+71C>A (n.1812+71C>A) n.154-78C>A c.343+71C>A c.1514-78C>A (n.1514-78C>A) c.1923+71C>A (n.1923+71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30896937C>A | CA2711425870 | DDR1 | c.1869+72C>A (n.1869+72C>A) c.1758+72C>A (n.1758+72C>A) c.1065+72C>A (n.1065+72C>A) c.1432-77C>A (n.1432-77C>A) n.236-77C>A c.*926+72C>A (n.*926+72C>A) c.1812+72C>A (n.1812+72C>A) n.154-77C>A c.343+72C>A c.1514-77C>A (n.1514-77C>A) c.1923+72C>A (n.1923+72C>A) | dbSNP |
6 | g.30896937C>T | CA2677903521 | DDR1 | c.1869+72C>T (n.1869+72C>T) c.1758+72C>T (n.1758+72C>T) c.1065+72C>T (n.1065+72C>T) c.1432-77C>T (n.1432-77C>T) n.236-77C>T c.*926+72C>T (n.*926+72C>T) c.1812+72C>T (n.1812+72C>T) n.154-77C>T c.343+72C>T c.1514-77C>T (n.1514-77C>T) c.1923+72C>T (n.1923+72C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896938A>C | CA2677903523 | DDR1 | c.1869+73A>C (n.1869+73A>C) c.1758+73A>C (n.1758+73A>C) c.1065+73A>C (n.1065+73A>C) c.1432-76A>C (n.1432-76A>C) n.236-76A>C c.*926+73A>C (n.*926+73A>C) c.1812+73A>C (n.1812+73A>C) n.154-76A>C c.343+73A>C c.1514-76A>C (n.1514-76A>C) c.1923+73A>C (n.1923+73A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30896939G>A | CA2677903525 | DDR1 | c.1870-75G>A (n.1870-75G>A) c.1759-75G>A (n.1759-75G>A) c.1066-75G>A (n.1066-75G>A) c.1432-75G>A (n.1432-75G>A) n.236-75G>A c.*927-75G>A (n.*927-75G>A) c.1813-75G>A (n.1813-75G>A) n.154-75G>A c.344-75G>A c.1514-75G>A (n.1514-75G>A) c.1924-75G>A (n.1924-75G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30896939G>C | CA2711425873 | DDR1 | c.1870-75G>C (n.1870-75G>C) c.1759-75G>C (n.1759-75G>C) c.1066-75G>C (n.1066-75G>C) c.1432-75G>C (n.1432-75G>C) n.236-75G>C c.*927-75G>C (n.*927-75G>C) c.1813-75G>C (n.1813-75G>C) n.154-75G>C c.344-75G>C c.1514-75G>C (n.1514-75G>C) c.1924-75G>C (n.1924-75G>C) | dbSNP |
6 | g.30896940G>A | CA566687271 | DDR1 | c.1870-74G>A (n.1870-74G>A) c.1759-74G>A (n.1759-74G>A) c.1066-74G>A (n.1066-74G>A) c.1432-74G>A (n.1432-74G>A) n.236-74G>A c.*927-74G>A (n.*927-74G>A) c.1813-74G>A (n.1813-74G>A) n.154-74G>A c.344-74G>A c.1514-74G>A (n.1514-74G>A) c.1924-74G>A (n.1924-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896940G= | CA1618917583 | DDR1 | c.1870-74G= (n.1870-74G=) c.1759-74G= (n.1759-74G=) c.1066-74G= (n.1066-74G=) c.1432-74G= (n.1432-74G=) n.236-74G= c.*927-74G= (n.*927-74G=) c.1813-74G= (n.1813-74G=) n.154-74G= c.344-74G= c.1514-74G= (n.1514-74G=) c.1924-74G= (n.1924-74G=) | |
6 | g.30896942A= | CA1618917584 | DDR1 | c.1870-72A= (n.1870-72A=) c.1759-72A= (n.1759-72A=) c.1066-72A= (n.1066-72A=) c.1432-72A= (n.1432-72A=) n.236-72A= c.*927-72A= (n.*927-72A=) c.1813-72A= (n.1813-72A=) n.154-72A= c.344-72A= c.1514-72A= (n.1514-72A=) c.1924-72A= (n.1924-72A=) | |
6 | g.30896942A>C | CA136787268 | DDR1 | c.1870-72A>C (n.1870-72A>C) c.1759-72A>C (n.1759-72A>C) c.1066-72A>C (n.1066-72A>C) c.1432-72A>C (n.1432-72A>C) n.236-72A>C c.*927-72A>C (n.*927-72A>C) c.1813-72A>C (n.1813-72A>C) n.154-72A>C c.344-72A>C c.1514-72A>C (n.1514-72A>C) c.1924-72A>C (n.1924-72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896944C>T | CA2677903528 | DDR1 | c.1870-70C>T (n.1870-70C>T) c.1759-70C>T (n.1759-70C>T) c.1066-70C>T (n.1066-70C>T) c.1432-70C>T (n.1432-70C>T) n.236-70C>T c.*927-70C>T (n.*927-70C>T) c.1813-70C>T (n.1813-70C>T) n.154-70C>T c.344-70C>T c.1514-70C>T (n.1514-70C>T) c.1924-70C>T (n.1924-70C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896946T>C | CA1618917586 | DDR1 | c.1870-68T>C (n.1870-68T>C) c.1759-68T>C (n.1759-68T>C) c.1066-68T>C (n.1066-68T>C) c.1432-68T>C (n.1432-68T>C) n.236-68T>C c.*927-68T>C (n.*927-68T>C) c.1813-68T>C (n.1813-68T>C) n.154-68T>C c.344-68T>C c.1514-68T>C (n.1514-68T>C) c.1924-68T>C (n.1924-68T>C) | dbSNP |
6 | g.30896946T>G | CA823835928 | DDR1 | c.1870-68T>G (n.1870-68T>G) c.1759-68T>G (n.1759-68T>G) c.1066-68T>G (n.1066-68T>G) c.1432-68T>G (n.1432-68T>G) n.236-68T>G c.*927-68T>G (n.*927-68T>G) c.1813-68T>G (n.1813-68T>G) n.154-68T>G c.344-68T>G c.1514-68T>G (n.1514-68T>G) c.1924-68T>G (n.1924-68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896946T= | CA1618917585 | DDR1 | c.1870-68T= (n.1870-68T=) c.1759-68T= (n.1759-68T=) c.1066-68T= (n.1066-68T=) c.1432-68T= (n.1432-68T=) n.236-68T= c.*927-68T= (n.*927-68T=) c.1813-68T= (n.1813-68T=) n.154-68T= c.344-68T= c.1514-68T= (n.1514-68T=) c.1924-68T= (n.1924-68T=) | |
6 | g.30896948G>C | CA2711425923 | DDR1 | c.1870-66G>C (n.1870-66G>C) c.1759-66G>C (n.1759-66G>C) c.1066-66G>C (n.1066-66G>C) c.1432-66G>C (n.1432-66G>C) n.236-66G>C c.*927-66G>C (n.*927-66G>C) c.1813-66G>C (n.1813-66G>C) n.154-66G>C c.344-66G>C c.1514-66G>C (n.1514-66G>C) c.1924-66G>C (n.1924-66G>C) | dbSNP |
6 | g.30896950C>A | CA2677903540 | DDR1 | c.1870-64C>A (n.1870-64C>A) c.1759-64C>A (n.1759-64C>A) c.1066-64C>A (n.1066-64C>A) c.1432-64C>A (n.1432-64C>A) n.236-64C>A c.*927-64C>A (n.*927-64C>A) c.1813-64C>A (n.1813-64C>A) n.154-64C>A c.344-64C>A c.1514-64C>A (n.1514-64C>A) c.1924-64C>A (n.1924-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896950C>T | CA2677903541 | DDR1 | c.1870-64C>T (n.1870-64C>T) c.1759-64C>T (n.1759-64C>T) c.1066-64C>T (n.1066-64C>T) c.1432-64C>T (n.1432-64C>T) n.236-64C>T c.*927-64C>T (n.*927-64C>T) c.1813-64C>T (n.1813-64C>T) n.154-64C>T c.344-64C>T c.1514-64C>T (n.1514-64C>T) c.1924-64C>T (n.1924-64C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896951A>C | CA2770492758 | DDR1 | c.1870-63A>C (n.1870-63A>C) c.1759-63A>C (n.1759-63A>C) c.1066-63A>C (n.1066-63A>C) c.1432-63A>C (n.1432-63A>C) n.236-63A>C c.*927-63A>C (n.*927-63A>C) c.1813-63A>C (n.1813-63A>C) n.154-63A>C c.344-63A>C c.1514-63A>C (n.1514-63A>C) c.1924-63A>C (n.1924-63A>C) | |
6 | g.30896951A>G | CA2677903543 | DDR1 | c.1870-63A>G (n.1870-63A>G) c.1759-63A>G (n.1759-63A>G) c.1066-63A>G (n.1066-63A>G) c.1432-63A>G (n.1432-63A>G) n.236-63A>G c.*927-63A>G (n.*927-63A>G) c.1813-63A>G (n.1813-63A>G) n.154-63A>G c.344-63A>G c.1514-63A>G (n.1514-63A>G) c.1924-63A>G (n.1924-63A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30896951A>T | CA2594521648 | DDR1 | c.1870-63A>T (n.1870-63A>T) c.1759-63A>T (n.1759-63A>T) c.1066-63A>T (n.1066-63A>T) c.1432-63A>T (n.1432-63A>T) n.236-63A>T c.*927-63A>T (n.*927-63A>T) c.1813-63A>T (n.1813-63A>T) n.154-63A>T c.344-63A>T c.1514-63A>T (n.1514-63A>T) c.1924-63A>T (n.1924-63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896953T>A | CA2711234962 | DDR1 | c.1870-61T>A (n.1870-61T>A) c.1759-61T>A (n.1759-61T>A) c.1066-61T>A (n.1066-61T>A) c.1432-61T>A (n.1432-61T>A) n.236-61T>A c.*927-61T>A (n.*927-61T>A) c.1813-61T>A (n.1813-61T>A) n.154-61T>A c.344-61T>A c.1514-61T>A (n.1514-61T>A) c.1924-61T>A (n.1924-61T>A) | dbSNP |
6 | g.30896953T>C | CA1087400513 | DDR1 | c.1870-61T>C (n.1870-61T>C) c.1759-61T>C (n.1759-61T>C) c.1066-61T>C (n.1066-61T>C) c.1432-61T>C (n.1432-61T>C) n.236-61T>C c.*927-61T>C (n.*927-61T>C) c.1813-61T>C (n.1813-61T>C) n.154-61T>C c.344-61T>C c.1514-61T>C (n.1514-61T>C) c.1924-61T>C (n.1924-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896953T= | CA1618917587 | DDR1 | c.1870-61T= (n.1870-61T=) c.1759-61T= (n.1759-61T=) c.1066-61T= (n.1066-61T=) c.1432-61T= (n.1432-61T=) n.236-61T= c.*927-61T= (n.*927-61T=) c.1813-61T= (n.1813-61T=) n.154-61T= c.344-61T= c.1514-61T= (n.1514-61T=) c.1924-61T= (n.1924-61T=) | |
6 | g.30896954T>C | CA2677903548 | DDR1 | c.1870-60T>C (n.1870-60T>C) c.1759-60T>C (n.1759-60T>C) c.1066-60T>C (n.1066-60T>C) c.1432-60T>C (n.1432-60T>C) n.236-60T>C c.*927-60T>C (n.*927-60T>C) c.1813-60T>C (n.1813-60T>C) n.154-60T>C c.344-60T>C c.1514-60T>C (n.1514-60T>C) c.1924-60T>C (n.1924-60T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30896955G>T | CA2677903552 | DDR1 | c.1870-59G>T (n.1870-59G>T) c.1759-59G>T (n.1759-59G>T) c.1066-59G>T (n.1066-59G>T) c.1432-59G>T (n.1432-59G>T) n.236-59G>T c.*927-59G>T (n.*927-59G>T) c.1813-59G>T (n.1813-59G>T) n.154-59G>T c.344-59G>T c.1514-59G>T (n.1514-59G>T) c.1924-59G>T (n.1924-59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896959C>A | CA2677903553 | DDR1 | c.1870-55C>A (n.1870-55C>A) c.1759-55C>A (n.1759-55C>A) c.1066-55C>A (n.1066-55C>A) c.1432-55C>A (n.1432-55C>A) n.236-55C>A c.*927-55C>A (n.*927-55C>A) c.1813-55C>A (n.1813-55C>A) n.154-55C>A c.344-55C>A c.1514-55C>A (n.1514-55C>A) c.1924-55C>A (n.1924-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30896959C>G | CA2711425996 | DDR1 | c.1870-55C>G (n.1870-55C>G) c.1759-55C>G (n.1759-55C>G) c.1066-55C>G (n.1066-55C>G) c.1432-55C>G (n.1432-55C>G) n.236-55C>G c.*927-55C>G (n.*927-55C>G) c.1813-55C>G (n.1813-55C>G) n.154-55C>G c.344-55C>G c.1514-55C>G (n.1514-55C>G) c.1924-55C>G (n.1924-55C>G) | dbSNP |
6 | g.30896959C>T | CA2711426031 | DDR1 | c.1870-55C>T (n.1870-55C>T) c.1759-55C>T (n.1759-55C>T) c.1066-55C>T (n.1066-55C>T) c.1432-55C>T (n.1432-55C>T) n.236-55C>T c.*927-55C>T (n.*927-55C>T) c.1813-55C>T (n.1813-55C>T) n.154-55C>T c.344-55C>T c.1514-55C>T (n.1514-55C>T) c.1924-55C>T (n.1924-55C>T) | dbSNP |
6 | g.30896960C>A | CA823835929 | DDR1 | c.1870-54C>A (n.1870-54C>A) c.1759-54C>A (n.1759-54C>A) c.1066-54C>A (n.1066-54C>A) c.1432-54C>A (n.1432-54C>A) n.236-54C>A c.*927-54C>A (n.*927-54C>A) c.1813-54C>A (n.1813-54C>A) n.154-54C>A c.344-54C>A c.1514-54C>A (n.1514-54C>A) c.1924-54C>A (n.1924-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896960C= | CA1618917588 | DDR1 | c.1870-54C= (n.1870-54C=) c.1759-54C= (n.1759-54C=) c.1066-54C= (n.1066-54C=) c.1432-54C= (n.1432-54C=) n.236-54C= c.*927-54C= (n.*927-54C=) c.1813-54C= (n.1813-54C=) n.154-54C= c.344-54C= c.1514-54C= (n.1514-54C=) c.1924-54C= (n.1924-54C=) | |
6 | g.30896960C>G | CA2711125756 | DDR1 | c.1870-54C>G (n.1870-54C>G) c.1759-54C>G (n.1759-54C>G) c.1066-54C>G (n.1066-54C>G) c.1432-54C>G (n.1432-54C>G) n.236-54C>G c.*927-54C>G (n.*927-54C>G) c.1813-54C>G (n.1813-54C>G) n.154-54C>G c.344-54C>G c.1514-54C>G (n.1514-54C>G) c.1924-54C>G (n.1924-54C>G) | dbSNP |
6 | g.30896960C>T | CA136787271 | DDR1 | c.1870-54C>T (n.1870-54C>T) c.1759-54C>T (n.1759-54C>T) c.1066-54C>T (n.1066-54C>T) c.1432-54C>T (n.1432-54C>T) n.236-54C>T c.*927-54C>T (n.*927-54C>T) c.1813-54C>T (n.1813-54C>T) n.154-54C>T c.344-54C>T c.1514-54C>T (n.1514-54C>T) c.1924-54C>T (n.1924-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896961G>A | CA823835930 | DDR1 | c.1870-53G>A (n.1870-53G>A) c.1759-53G>A (n.1759-53G>A) c.1066-53G>A (n.1066-53G>A) c.1432-53G>A (n.1432-53G>A) n.236-53G>A c.*927-53G>A (n.*927-53G>A) c.1813-53G>A (n.1813-53G>A) n.154-53G>A c.344-53G>A c.1514-53G>A (n.1514-53G>A) c.1924-53G>A (n.1924-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896961G= | CA1618917589 | DDR1 | c.1870-53G= (n.1870-53G=) c.1759-53G= (n.1759-53G=) c.1066-53G= (n.1066-53G=) c.1432-53G= (n.1432-53G=) n.236-53G= c.*927-53G= (n.*927-53G=) c.1813-53G= (n.1813-53G=) n.154-53G= c.344-53G= c.1514-53G= (n.1514-53G=) c.1924-53G= (n.1924-53G=) | |
6 | g.30896963G>A | CA3704716 | DDR1 | c.1870-51G>A (n.1870-51G>A) c.1759-51G>A (n.1759-51G>A) c.1066-51G>A (n.1066-51G>A) c.1432-51G>A (n.1432-51G>A) n.236-51G>A c.*927-51G>A (n.*927-51G>A) c.1813-51G>A (n.1813-51G>A) n.154-51G>A c.344-51G>A c.1514-51G>A (n.1514-51G>A) c.1924-51G>A (n.1924-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896963G>C | CA566687272 | DDR1 | c.1870-51G>C (n.1870-51G>C) c.1759-51G>C (n.1759-51G>C) c.1066-51G>C (n.1066-51G>C) c.1432-51G>C (n.1432-51G>C) n.236-51G>C c.*927-51G>C (n.*927-51G>C) c.1813-51G>C (n.1813-51G>C) n.154-51G>C c.344-51G>C c.1514-51G>C (n.1514-51G>C) c.1924-51G>C (n.1924-51G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30896963G= | CA1618917591 | DDR1 | c.1870-51G= (n.1870-51G=) c.1759-51G= (n.1759-51G=) c.1066-51G= (n.1066-51G=) c.1432-51G= (n.1432-51G=) n.236-51G= c.*927-51G= (n.*927-51G=) c.1813-51G= (n.1813-51G=) n.154-51G= c.344-51G= c.1514-51G= (n.1514-51G=) c.1924-51G= (n.1924-51G=) | |
6 | g.30896963_30896964delinsGT | CA1618917590 | DDR1 | c.1870-51_1870-50delinsGT (n.1870-51_1870-50delinsGT) c.1759-51_1759-50delinsGT (n.1759-51_1759-50delinsGT) c.1066-51_1066-50delinsGT (n.1066-51_1066-50delinsGT) c.1432-51_1432-50delinsGT (n.1432-51_1432-50delinsGT) n.236-51_236-50delinsGT c.*927-51_*927-50delinsGT (n.*927-51_*927-50delinsGT) c.1813-51_1813-50delinsGT (n.1813-51_1813-50delinsGT) n.154-51_154-50delinsGT c.344-51_344-50delinsGT c.1514-51_1514-50delinsGT (n.1514-51_1514-50delinsGT) c.1924-51_1924-50delinsGT (n.1924-51_1924-50delinsGT) | |
6 | g.30896965del | CA1618917592 | DDR1 | c.1870-49del (n.1870-49del) c.1759-49del (n.1759-49del) c.1066-49del (n.1066-49del) c.1432-49del (n.1432-49del) n.236-49del c.*927-49del (n.*927-49del) c.1813-49del (n.1813-49del) n.154-49del c.344-49del c.1514-49del (n.1514-49del) c.1924-49del (n.1924-49del) | dbSNP |
6 | g.30896966A= | CA1618917593 | DDR1 | c.1870-48A= (n.1870-48A=) c.1759-48A= (n.1759-48A=) c.1066-48A= (n.1066-48A=) c.1432-48A= (n.1432-48A=) n.236-48A= c.*927-48A= (n.*927-48A=) c.1813-48A= (n.1813-48A=) n.154-48A= c.344-48A= c.1514-48A= (n.1514-48A=) c.1924-48A= (n.1924-48A=) | |
6 | g.30896966A>C | CA566687273 | DDR1 | c.1870-48A>C (n.1870-48A>C) c.1759-48A>C (n.1759-48A>C) c.1066-48A>C (n.1066-48A>C) c.1432-48A>C (n.1432-48A>C) n.236-48A>C c.*927-48A>C (n.*927-48A>C) c.1813-48A>C (n.1813-48A>C) n.154-48A>C c.344-48A>C c.1514-48A>C (n.1514-48A>C) c.1924-48A>C (n.1924-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30896966A>G | CA2770492759 | DDR1 | c.1870-48A>G (n.1870-48A>G) c.1759-48A>G (n.1759-48A>G) c.1066-48A>G (n.1066-48A>G) c.1432-48A>G (n.1432-48A>G) n.236-48A>G c.*927-48A>G (n.*927-48A>G) c.1813-48A>G (n.1813-48A>G) n.154-48A>G c.344-48A>G c.1514-48A>G (n.1514-48A>G) c.1924-48A>G (n.1924-48A>G) | |
6 | g.30896970C>A | CA2677903580 | DDR1 | c.1870-44C>A (n.1870-44C>A) c.1759-44C>A (n.1759-44C>A) c.1066-44C>A (n.1066-44C>A) c.1432-44C>A (n.1432-44C>A) n.236-44C>A c.*927-44C>A (n.*927-44C>A) c.1813-44C>A (n.1813-44C>A) n.154-44C>A c.344-44C>A c.1514-44C>A (n.1514-44C>A) c.1924-44C>A (n.1924-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30896970C= | CA1618917594 | DDR1 | c.1870-44C= (n.1870-44C=) c.1759-44C= (n.1759-44C=) c.1066-44C= (n.1066-44C=) c.1432-44C= (n.1432-44C=) n.236-44C= c.*927-44C= (n.*927-44C=) c.1813-44C= (n.1813-44C=) n.154-44C= c.344-44C= c.1514-44C= (n.1514-44C=) c.1924-44C= (n.1924-44C=) | |
6 | g.30896970C>G | CA2578562170 | DDR1 | c.1870-44C>G (n.1870-44C>G) c.1759-44C>G (n.1759-44C>G) c.1066-44C>G (n.1066-44C>G) c.1432-44C>G (n.1432-44C>G) n.236-44C>G c.*927-44C>G (n.*927-44C>G) c.1813-44C>G (n.1813-44C>G) n.154-44C>G c.344-44C>G c.1514-44C>G (n.1514-44C>G) c.1924-44C>G (n.1924-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896970C>T | CA566687274 | DDR1 | c.1870-44C>T (n.1870-44C>T) c.1759-44C>T (n.1759-44C>T) c.1066-44C>T (n.1066-44C>T) c.1432-44C>T (n.1432-44C>T) n.236-44C>T c.*927-44C>T (n.*927-44C>T) c.1813-44C>T (n.1813-44C>T) n.154-44C>T c.344-44C>T c.1514-44C>T (n.1514-44C>T) c.1924-44C>T (n.1924-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896971G>A | CA823835934 | DDR1 | c.1870-43G>A (n.1870-43G>A) c.1759-43G>A (n.1759-43G>A) c.1066-43G>A (n.1066-43G>A) c.1432-43G>A (n.1432-43G>A) n.236-43G>A c.*927-43G>A (n.*927-43G>A) c.1813-43G>A (n.1813-43G>A) n.154-43G>A c.344-43G>A c.1514-43G>A (n.1514-43G>A) c.1924-43G>A (n.1924-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896971G= | CA1618917595 | DDR1 | c.1870-43G= (n.1870-43G=) c.1759-43G= (n.1759-43G=) c.1066-43G= (n.1066-43G=) c.1432-43G= (n.1432-43G=) n.236-43G= c.*927-43G= (n.*927-43G=) c.1813-43G= (n.1813-43G=) n.154-43G= c.344-43G= c.1514-43G= (n.1514-43G=) c.1924-43G= (n.1924-43G=) | |
6 | g.30896971G>T | CA2677903597 | DDR1 | c.1870-43G>T (n.1870-43G>T) c.1759-43G>T (n.1759-43G>T) c.1066-43G>T (n.1066-43G>T) c.1432-43G>T (n.1432-43G>T) n.236-43G>T c.*927-43G>T (n.*927-43G>T) c.1813-43G>T (n.1813-43G>T) n.154-43G>T c.344-43G>T c.1514-43G>T (n.1514-43G>T) c.1924-43G>T (n.1924-43G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896973T>C | CA2677903599 | DDR1 | c.1870-41T>C (n.1870-41T>C) c.1759-41T>C (n.1759-41T>C) c.1066-41T>C (n.1066-41T>C) c.1432-41T>C (n.1432-41T>C) n.236-41T>C c.*927-41T>C (n.*927-41T>C) c.1813-41T>C (n.1813-41T>C) n.154-41T>C c.344-41T>C c.1514-41T>C (n.1514-41T>C) c.1924-41T>C (n.1924-41T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30896975G>T | CA2677903602 | DDR1 | c.1870-39G>T (n.1870-39G>T) c.1759-39G>T (n.1759-39G>T) c.1066-39G>T (n.1066-39G>T) c.1432-39G>T (n.1432-39G>T) n.236-39G>T c.*927-39G>T (n.*927-39G>T) c.1813-39G>T (n.1813-39G>T) n.154-39G>T c.344-39G>T c.1514-39G>T (n.1514-39G>T) c.1924-39G>T (n.1924-39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896976A>G | CA2677903603 | DDR1 | c.1870-38A>G (n.1870-38A>G) c.1759-38A>G (n.1759-38A>G) c.1066-38A>G (n.1066-38A>G) c.1432-38A>G (n.1432-38A>G) n.236-38A>G c.*927-38A>G (n.*927-38A>G) c.1813-38A>G (n.1813-38A>G) n.154-38A>G c.344-38A>G c.1514-38A>G (n.1514-38A>G) c.1924-38A>G (n.1924-38A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30896976A>T | CA2711426115 | DDR1 | c.1870-38A>T (n.1870-38A>T) c.1759-38A>T (n.1759-38A>T) c.1066-38A>T (n.1066-38A>T) c.1432-38A>T (n.1432-38A>T) n.236-38A>T c.*927-38A>T (n.*927-38A>T) c.1813-38A>T (n.1813-38A>T) n.154-38A>T c.344-38A>T c.1514-38A>T (n.1514-38A>T) c.1924-38A>T (n.1924-38A>T) | dbSNP |
6 | g.30896979dup | CA2537687943 | DDR1 | c.1870-35dup (n.1870-35dup) c.1759-35dup (n.1759-35dup) c.1066-35dup (n.1066-35dup) c.1432-35dup (n.1432-35dup) n.236-35dup c.*927-35dup (n.*927-35dup) c.1813-35dup (n.1813-35dup) n.154-35dup c.344-35dup c.1514-35dup (n.1514-35dup) c.1924-35dup (n.1924-35dup) | |
6 | g.30896978C>A | CA2677903604 | DDR1 | c.1870-36C>A (n.1870-36C>A) c.1759-36C>A (n.1759-36C>A) c.1066-36C>A (n.1066-36C>A) c.1432-36C>A (n.1432-36C>A) n.236-36C>A c.*927-36C>A (n.*927-36C>A) c.1813-36C>A (n.1813-36C>A) n.154-36C>A c.344-36C>A c.1514-36C>A (n.1514-36C>A) c.1924-36C>A (n.1924-36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30896979C>A | CA2711125757 | DDR1 | c.1870-35C>A (n.1870-35C>A) c.1759-35C>A (n.1759-35C>A) c.1066-35C>A (n.1066-35C>A) c.1432-35C>A (n.1432-35C>A) n.236-35C>A c.*927-35C>A (n.*927-35C>A) c.1813-35C>A (n.1813-35C>A) n.154-35C>A c.344-35C>A c.1514-35C>A (n.1514-35C>A) c.1924-35C>A (n.1924-35C>A) | dbSNP |
6 | g.30896979C= | CA1618917596 | DDR1 | c.1870-35C= (n.1870-35C=) c.1759-35C= (n.1759-35C=) c.1066-35C= (n.1066-35C=) c.1432-35C= (n.1432-35C=) n.236-35C= c.*927-35C= (n.*927-35C=) c.1813-35C= (n.1813-35C=) n.154-35C= c.344-35C= c.1514-35C= (n.1514-35C=) c.1924-35C= (n.1924-35C=) | |
6 | g.30896979C>T | CA3704717 | DDR1 | c.1870-35C>T (n.1870-35C>T) c.1759-35C>T (n.1759-35C>T) c.1066-35C>T (n.1066-35C>T) c.1432-35C>T (n.1432-35C>T) n.236-35C>T c.*927-35C>T (n.*927-35C>T) c.1813-35C>T (n.1813-35C>T) n.154-35C>T c.344-35C>T c.1514-35C>T (n.1514-35C>T) c.1924-35C>T (n.1924-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896980T>C | CA2677903606 | DDR1 | c.1870-34T>C (n.1870-34T>C) c.1759-34T>C (n.1759-34T>C) c.1066-34T>C (n.1066-34T>C) c.1432-34T>C (n.1432-34T>C) n.236-34T>C c.*927-34T>C (n.*927-34T>C) c.1813-34T>C (n.1813-34T>C) n.154-34T>C c.344-34T>C c.1514-34T>C (n.1514-34T>C) c.1924-34T>C (n.1924-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896981G= | CA1618917597 | DDR1 | c.1870-33G= (n.1870-33G=) c.1759-33G= (n.1759-33G=) c.1066-33G= (n.1066-33G=) c.1432-33G= (n.1432-33G=) n.236-33G= c.*927-33G= (n.*927-33G=) c.1813-33G= (n.1813-33G=) n.154-33G= c.344-33G= c.1514-33G= (n.1514-33G=) c.1924-33G= (n.1924-33G=) | |
6 | g.30896981G>T | CA566687275 | DDR1 | c.1870-33G>T (n.1870-33G>T) c.1759-33G>T (n.1759-33G>T) c.1066-33G>T (n.1066-33G>T) c.1432-33G>T (n.1432-33G>T) n.236-33G>T c.*927-33G>T (n.*927-33G>T) c.1813-33G>T (n.1813-33G>T) n.154-33G>T c.344-33G>T c.1514-33G>T (n.1514-33G>T) c.1924-33G>T (n.1924-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896984A>C | CA2711426164 | DDR1 | c.1870-30A>C (n.1870-30A>C) c.1759-30A>C (n.1759-30A>C) c.1066-30A>C (n.1066-30A>C) c.1432-30A>C (n.1432-30A>C) n.236-30A>C c.*927-30A>C (n.*927-30A>C) c.1813-30A>C (n.1813-30A>C) n.154-30A>C c.344-30A>C c.1514-30A>C (n.1514-30A>C) c.1924-30A>C (n.1924-30A>C) | dbSNP |
6 | g.30896984A>T | CA2711426163 | DDR1 | c.1870-30A>T (n.1870-30A>T) c.1759-30A>T (n.1759-30A>T) c.1066-30A>T (n.1066-30A>T) c.1432-30A>T (n.1432-30A>T) n.236-30A>T c.*927-30A>T (n.*927-30A>T) c.1813-30A>T (n.1813-30A>T) n.154-30A>T c.344-30A>T c.1514-30A>T (n.1514-30A>T) c.1924-30A>T (n.1924-30A>T) | dbSNP |
6 | g.30896986C= | CA1618917598 | DDR1 | c.1870-28C= (n.1870-28C=) c.1759-28C= (n.1759-28C=) c.1066-28C= (n.1066-28C=) c.1432-28C= (n.1432-28C=) n.236-28C= c.*927-28C= (n.*927-28C=) c.1813-28C= (n.1813-28C=) n.154-28C= c.344-28C= c.1514-28C= (n.1514-28C=) c.1924-28C= (n.1924-28C=) | |
6 | g.30896986C>G | CA2677903608 | DDR1 | c.1870-28C>G (n.1870-28C>G) c.1759-28C>G (n.1759-28C>G) c.1066-28C>G (n.1066-28C>G) c.1432-28C>G (n.1432-28C>G) n.236-28C>G c.*927-28C>G (n.*927-28C>G) c.1813-28C>G (n.1813-28C>G) n.154-28C>G c.344-28C>G c.1514-28C>G (n.1514-28C>G) c.1924-28C>G (n.1924-28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30896986C>T | CA3704718 | DDR1 | c.1870-28C>T (n.1870-28C>T) c.1759-28C>T (n.1759-28C>T) c.1066-28C>T (n.1066-28C>T) c.1432-28C>T (n.1432-28C>T) n.236-28C>T c.*927-28C>T (n.*927-28C>T) c.1813-28C>T (n.1813-28C>T) n.154-28C>T c.344-28C>T c.1514-28C>T (n.1514-28C>T) c.1924-28C>T (n.1924-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896987G>A | CA3704719 | DDR1 | c.1870-27G>A (n.1870-27G>A) c.1759-27G>A (n.1759-27G>A) c.1066-27G>A (n.1066-27G>A) c.1432-27G>A (n.1432-27G>A) n.236-27G>A c.*927-27G>A (n.*927-27G>A) c.1813-27G>A (n.1813-27G>A) n.154-27G>A c.344-27G>A c.1514-27G>A (n.1514-27G>A) c.1924-27G>A (n.1924-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896987G= | CA1618917599 | DDR1 | c.1870-27G= (n.1870-27G=) c.1759-27G= (n.1759-27G=) c.1066-27G= (n.1066-27G=) c.1432-27G= (n.1432-27G=) n.236-27G= c.*927-27G= (n.*927-27G=) c.1813-27G= (n.1813-27G=) n.154-27G= c.344-27G= c.1514-27G= (n.1514-27G=) c.1924-27G= (n.1924-27G=) | |
6 | g.30896987G>T | CA2677903609 | DDR1 | c.1870-27G>T (n.1870-27G>T) c.1759-27G>T (n.1759-27G>T) c.1066-27G>T (n.1066-27G>T) c.1432-27G>T (n.1432-27G>T) n.236-27G>T c.*927-27G>T (n.*927-27G>T) c.1813-27G>T (n.1813-27G>T) n.154-27G>T c.344-27G>T c.1514-27G>T (n.1514-27G>T) c.1924-27G>T (n.1924-27G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896990del | CA2677903610 | DDR1 | c.1870-24del (n.1870-24del) c.1759-24del (n.1759-24del) c.1066-24del (n.1066-24del) c.1432-24del (n.1432-24del) n.236-24del c.*927-24del (n.*927-24del) c.1813-24del (n.1813-24del) n.154-24del c.344-24del c.1514-24del (n.1514-24del) c.1924-24del (n.1924-24del) | gnomAD v4 |
6 | g.30896991A= | CA1618917600 | DDR1 | c.1870-23A= (n.1870-23A=) c.1759-23A= (n.1759-23A=) c.1066-23A= (n.1066-23A=) c.1432-23A= (n.1432-23A=) n.236-23A= c.*927-23A= (n.*927-23A=) c.1813-23A= (n.1813-23A=) n.154-23A= c.344-23A= c.1514-23A= (n.1514-23A=) c.1924-23A= (n.1924-23A=) | |
6 | g.30896991A>C | CA3704720 | DDR1 | c.1870-23A>C (n.1870-23A>C) c.1759-23A>C (n.1759-23A>C) c.1066-23A>C (n.1066-23A>C) c.1432-23A>C (n.1432-23A>C) n.236-23A>C c.*927-23A>C (n.*927-23A>C) c.1813-23A>C (n.1813-23A>C) n.154-23A>C c.344-23A>C c.1514-23A>C (n.1514-23A>C) c.1924-23A>C (n.1924-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896992G>A | CA566687276 | DDR1 | c.1870-22G>A (n.1870-22G>A) c.1759-22G>A (n.1759-22G>A) c.1066-22G>A (n.1066-22G>A) c.1432-22G>A (n.1432-22G>A) n.236-22G>A c.*927-22G>A (n.*927-22G>A) c.1813-22G>A (n.1813-22G>A) n.154-22G>A c.344-22G>A c.1514-22G>A (n.1514-22G>A) c.1924-22G>A (n.1924-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896992G= | CA1618917601 | DDR1 | c.1870-22G= (n.1870-22G=) c.1759-22G= (n.1759-22G=) c.1066-22G= (n.1066-22G=) c.1432-22G= (n.1432-22G=) n.236-22G= c.*927-22G= (n.*927-22G=) c.1813-22G= (n.1813-22G=) n.154-22G= c.344-22G= c.1514-22G= (n.1514-22G=) c.1924-22G= (n.1924-22G=) | |
6 | g.30896993C= | CA1618917602 | DDR1 | c.1870-21C= (n.1870-21C=) c.1759-21C= (n.1759-21C=) c.1066-21C= (n.1066-21C=) c.1432-21C= (n.1432-21C=) n.236-21C= c.*927-21C= (n.*927-21C=) c.1813-21C= (n.1813-21C=) n.154-21C= c.344-21C= c.1514-21C= (n.1514-21C=) c.1924-21C= (n.1924-21C=) | |
6 | g.30896993C>T | CA823835938 | DDR1 | c.1870-21C>T (n.1870-21C>T) c.1759-21C>T (n.1759-21C>T) c.1066-21C>T (n.1066-21C>T) c.1432-21C>T (n.1432-21C>T) n.236-21C>T c.*927-21C>T (n.*927-21C>T) c.1813-21C>T (n.1813-21C>T) n.154-21C>T c.344-21C>T c.1514-21C>T (n.1514-21C>T) c.1924-21C>T (n.1924-21C>T) | dbSNP |
6 | g.30896997C= | CA1618917603 | DDR1 | c.1870-17C= (n.1870-17C=) c.1759-17C= (n.1759-17C=) c.1066-17C= (n.1066-17C=) c.1432-17C= (n.1432-17C=) n.236-17C= c.*927-17C= (n.*927-17C=) c.1813-17C= (n.1813-17C=) n.154-17C= c.344-17C= c.1514-17C= (n.1514-17C=) c.1924-17C= (n.1924-17C=) | |
6 | g.30896997C>T | CA3704721 | DDR1 | c.1870-17C>T (n.1870-17C>T) c.1759-17C>T (n.1759-17C>T) c.1066-17C>T (n.1066-17C>T) c.1432-17C>T (n.1432-17C>T) n.236-17C>T c.*927-17C>T (n.*927-17C>T) c.1813-17C>T (n.1813-17C>T) n.154-17C>T c.344-17C>T c.1514-17C>T (n.1514-17C>T) c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896997_30896998delinsCG | CA1618917604 | DDR1 | c.1870-17_1870-16delinsCG (n.1870-17_1870-16delinsCG) c.1759-17_1759-16delinsCG (n.1759-17_1759-16delinsCG) c.1066-17_1066-16delinsCG (n.1066-17_1066-16delinsCG) c.1432-17_1432-16delinsCG (n.1432-17_1432-16delinsCG) n.236-17_236-16delinsCG c.*927-17_*927-16delinsCG (n.*927-17_*927-16delinsCG) c.1813-17_1813-16delinsCG (n.1813-17_1813-16delinsCG) n.154-17_154-16delinsCG c.344-17_344-16delinsCG c.1514-17_1514-16delinsCG (n.1514-17_1514-16delinsCG) c.1924-17_1924-16delinsCG (n.1924-17_1924-16delinsCG) | |
6 | g.30896998del | CA566687277 | DDR1 | c.1870-16del (n.1870-16del) c.1759-16del (n.1759-16del) c.1066-16del (n.1066-16del) c.1432-16del (n.1432-16del) n.236-16del c.*927-16del (n.*927-16del) c.1813-16del (n.1813-16del) n.154-16del c.344-16del c.1514-16del (n.1514-16del) c.1924-16del (n.1924-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896998G>A | CA136787329 | DDR1 | c.1870-16G>A (n.1870-16G>A) c.1759-16G>A (n.1759-16G>A) c.1066-16G>A (n.1066-16G>A) c.1432-16G>A (n.1432-16G>A) n.236-16G>A c.*927-16G>A (n.*927-16G>A) c.1813-16G>A (n.1813-16G>A) n.154-16G>A c.344-16G>A c.1514-16G>A (n.1514-16G>A) c.1924-16G>A (n.1924-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896998G= | CA1618917606 | DDR1 | c.1870-16G= (n.1870-16G=) c.1759-16G= (n.1759-16G=) c.1066-16G= (n.1066-16G=) c.1432-16G= (n.1432-16G=) n.236-16G= c.*927-16G= (n.*927-16G=) c.1813-16G= (n.1813-16G=) n.154-16G= c.344-16G= c.1514-16G= (n.1514-16G=) c.1924-16G= (n.1924-16G=) | |
6 | g.30896998G>T | CA2677903624 | DDR1 | c.1870-16G>T (n.1870-16G>T) c.1759-16G>T (n.1759-16G>T) c.1066-16G>T (n.1066-16G>T) c.1432-16G>T (n.1432-16G>T) n.236-16G>T c.*927-16G>T (n.*927-16G>T) c.1813-16G>T (n.1813-16G>T) n.154-16G>T c.344-16G>T c.1514-16G>T (n.1514-16G>T) c.1924-16G>T (n.1924-16G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30896998_30896999delinsGA | CA1618917605 | DDR1 | c.1870-16_1870-15delinsGA (n.1870-16_1870-15delinsGA) c.1759-16_1759-15delinsGA (n.1759-16_1759-15delinsGA) c.1066-16_1066-15delinsGA (n.1066-16_1066-15delinsGA) c.1432-16_1432-15delinsGA (n.1432-16_1432-15delinsGA) n.236-16_236-15delinsGA c.*927-16_*927-15delinsGA (n.*927-16_*927-15delinsGA) c.1813-16_1813-15delinsGA (n.1813-16_1813-15delinsGA) n.154-16_154-15delinsGA c.344-16_344-15delinsGA c.1514-16_1514-15delinsGA (n.1514-16_1514-15delinsGA) c.1924-16_1924-15delinsGA (n.1924-16_1924-15delinsGA) | |
6 | g.30897000del | CA3704722 | DDR1 | c.1870-14del (n.1870-14del) c.1759-14del (n.1759-14del) c.1066-14del (n.1066-14del) c.1432-14del (n.1432-14del) n.236-14del c.*927-14del (n.*927-14del) c.1813-14del (n.1813-14del) n.154-14del c.344-14del c.1514-14del (n.1514-14del) c.1924-14del (n.1924-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897000A= | CA1618917607 | DDR1 | c.1870-14A= (n.1870-14A=) c.1759-14A= (n.1759-14A=) c.1066-14A= (n.1066-14A=) c.1432-14A= (n.1432-14A=) n.236-14A= c.*927-14A= (n.*927-14A=) c.1813-14A= (n.1813-14A=) n.154-14A= c.344-14A= c.1514-14A= (n.1514-14A=) c.1924-14A= (n.1924-14A=) | |
6 | g.30897000A>C | CA1618917608 | DDR1 | c.1870-14A>C (n.1870-14A>C) c.1759-14A>C (n.1759-14A>C) c.1066-14A>C (n.1066-14A>C) c.1432-14A>C (n.1432-14A>C) n.236-14A>C c.*927-14A>C (n.*927-14A>C) c.1813-14A>C (n.1813-14A>C) n.154-14A>C c.344-14A>C c.1514-14A>C (n.1514-14A>C) c.1924-14A>C (n.1924-14A>C) | dbSNP |
6 | g.30897000A>T | CA2711234968 | DDR1 | c.1870-14A>T (n.1870-14A>T) c.1759-14A>T (n.1759-14A>T) c.1066-14A>T (n.1066-14A>T) c.1432-14A>T (n.1432-14A>T) n.236-14A>T c.*927-14A>T (n.*927-14A>T) c.1813-14A>T (n.1813-14A>T) n.154-14A>T c.344-14A>T c.1514-14A>T (n.1514-14A>T) c.1924-14A>T (n.1924-14A>T) | dbSNP |
6 | g.30897001C>A | CA1618917610 | DDR1 | c.1870-13C>A (n.1870-13C>A) c.1759-13C>A (n.1759-13C>A) c.1066-13C>A (n.1066-13C>A) c.1432-13C>A (n.1432-13C>A) n.236-13C>A c.*927-13C>A (n.*927-13C>A) c.1813-13C>A (n.1813-13C>A) n.154-13C>A c.344-13C>A c.1514-13C>A (n.1514-13C>A) c.1924-13C>A (n.1924-13C>A) | dbSNP |
6 | g.30897001C= | CA1618917609 | DDR1 | c.1870-13C= (n.1870-13C=) c.1759-13C= (n.1759-13C=) c.1066-13C= (n.1066-13C=) c.1432-13C= (n.1432-13C=) n.236-13C= c.*927-13C= (n.*927-13C=) c.1813-13C= (n.1813-13C=) n.154-13C= c.344-13C= c.1514-13C= (n.1514-13C=) c.1924-13C= (n.1924-13C=) | |
6 | g.30897001C>T | CA2677903635 | DDR1 | c.1870-13C>T (n.1870-13C>T) c.1759-13C>T (n.1759-13C>T) c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) c.1432-13C>T (n.1432-13C>T) n.236-13C>T c.*927-13C>T (n.*927-13C>T) c.1813-13C>T (n.1813-13C>T) n.154-13C>T c.344-13C>T c.1514-13C>T (n.1514-13C>T) c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30897002T>A | CA2677903636 | DDR1 | c.1870-12T>A (n.1870-12T>A) c.1759-12T>A (n.1759-12T>A) c.1066-12T>A (n.1066-12T>A) c.1432-12T>A (n.1432-12T>A) n.236-12T>A c.*927-12T>A (n.*927-12T>A) c.1813-12T>A (n.1813-12T>A) n.154-12T>A c.344-12T>A c.1514-12T>A (n.1514-12T>A) c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.30897005T>C | CA2677903641 | DDR1 | c.1870-9T>C (n.1870-9T>C) c.1759-9T>C (n.1759-9T>C) c.1066-9T>C (n.1066-9T>C) c.1432-9T>C (n.1432-9T>C) n.236-9T>C c.*927-9T>C (n.*927-9T>C) c.1813-9T>C (n.1813-9T>C) n.154-9T>C c.344-9T>C c.1514-9T>C (n.1514-9T>C) c.1924-9T>C (n.1924-9T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30897008C= | CA1618917611 | DDR1 | c.1870-6C= (n.1870-6C=) c.1759-6C= (n.1759-6C=) c.1066-6C= (n.1066-6C=) c.1432-6C= (n.1432-6C=) n.236-6C= c.*927-6C= (n.*927-6C=) c.1813-6C= (n.1813-6C=) n.154-6C= c.344-6C= c.1514-6C= (n.1514-6C=) c.1924-6C= (n.1924-6C=) | |
6 | g.30897008C>G | CA2711125758 | DDR1 | c.1870-6C>G (n.1870-6C>G) c.1759-6C>G (n.1759-6C>G) c.1066-6C>G (n.1066-6C>G) c.1432-6C>G (n.1432-6C>G) n.236-6C>G c.*927-6C>G (n.*927-6C>G) c.1813-6C>G (n.1813-6C>G) n.154-6C>G c.344-6C>G c.1514-6C>G (n.1514-6C>G) c.1924-6C>G (n.1924-6C>G) | dbSNP |
6 | g.30897008C>T | CA136787337 | DDR1 | c.1870-6C>T (n.1870-6C>T) c.1759-6C>T (n.1759-6C>T) c.1066-6C>T (n.1066-6C>T) c.1432-6C>T (n.1432-6C>T) n.236-6C>T c.*927-6C>T (n.*927-6C>T) c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) n.154-6C>T c.344-6C>T c.1514-6C>T (n.1514-6C>T) c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897009T>A | CA2578562171 | DDR1 | c.1870-5T>A (n.1870-5T>A) c.1759-5T>A (n.1759-5T>A) c.1066-5T>A (n.1066-5T>A) c.1432-5T>A (n.1432-5T>A) n.236-5T>A c.*927-5T>A (n.*927-5T>A) c.1813-5T>A (n.1813-5T>A) n.154-5T>A c.344-5T>A c.1514-5T>A (n.1514-5T>A) c.1924-5T>A (n.1924-5T>A) | |
6 | g.30897011C>A | CA2711131367 | DDR1 | c.1870-3C>A (n.1870-3C>A) c.1759-3C>A (n.1759-3C>A) c.1066-3C>A (n.1066-3C>A) c.1432-3C>A (n.1432-3C>A) n.236-3C>A c.*927-3C>A (n.*927-3C>A) c.1813-3C>A (n.1813-3C>A) n.154-3C>A c.344-3C>A c.1514-3C>A (n.1514-3C>A) c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) | dbSNP |
6 | g.30897011C= | CA1618917612 | DDR1 | c.1870-3C= (n.1870-3C=) c.1759-3C= (n.1759-3C=) c.1066-3C= (n.1066-3C=) c.1432-3C= (n.1432-3C=) n.236-3C= c.*927-3C= (n.*927-3C=) c.1813-3C= (n.1813-3C=) n.154-3C= c.344-3C= c.1514-3C= (n.1514-3C=) c.1924-3C= (n.1924-3C=) | |
6 | g.30897011C>T | CA3704723 | DDR1 | c.1870-3C>T (n.1870-3C>T) c.1759-3C>T (n.1759-3C>T) c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) n.236-3C>T c.*927-3C>T (n.*927-3C>T) c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) n.154-3C>T c.344-3C>T c.1514-3C>T (n.1514-3C>T) c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897012A>C | CA363137091 | DDR1 | c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.1759-2A>C (n.1759-2A>C) c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) n.236-2A>C c.*927-2A>C (n.*927-2A>C) c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) n.154-2A>C c.344-2A>C c.1514-2A>C (n.1514-2A>C) c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) | |
6 | g.30897012A>G | CA363137093 | DDR1 | c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.1759-2A>G (n.1759-2A>G) c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) n.236-2A>G c.*927-2A>G (n.*927-2A>G) c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) n.154-2A>G c.344-2A>G c.1514-2A>G (n.1514-2A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) | |
6 | g.30897012A>T | CA363137096 | DDR1 | c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.1759-2A>T (n.1759-2A>T) c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) n.236-2A>T c.*927-2A>T (n.*927-2A>T) c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) n.154-2A>T c.344-2A>T c.1514-2A>T (n.1514-2A>T) c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) | |
6 | g.30897012_30897013delinsAG | CA1618917613 | DDR1 | c.1870-2_1870-1delinsAG (n.1870-2_1870-1delinsAG) c.1759-2_1759-1delinsAG (n.1759-2_1759-1delinsAG) c.1066-2_1066-1delinsAG (n.1066-2_1066-1delinsAG) c.1432-2_1432-1delinsAG (n.1432-2_1432-1delinsAG) n.236-2_236-1delinsAG c.*927-2_*927-1delinsAG (n.*927-2_*927-1delinsAG) c.1813-2_1813-1delinsAG (n.1813-2_1813-1delinsAG) n.154-2_154-1delinsAG c.344-2_344-1delinsAG c.1514-2_1514-1delinsAG (n.1514-2_1514-1delinsAG) c.1924-2_1924-1delinsAG (n.1924-2_1924-1delinsAG) | |
6 | g.30897013G>A | CA363137104 | DDR1 | c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1759-1G>A (n.1759-1G>A) c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) n.236-1G>A c.*927-1G>A (n.*927-1G>A) c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) n.154-1G>A c.344-1G>A c.1514-1G>A (n.1514-1G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) | |
6 | g.30897013G>C | CA363137101 | DDR1 | c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1759-1G>C (n.1759-1G>C) c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) n.236-1G>C c.*927-1G>C (n.*927-1G>C) c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) n.154-1G>C c.344-1G>C c.1514-1G>C (n.1514-1G>C) c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) | dbSNP |
6 | g.30897013G= | CA1618917614 | DDR1 | c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.1759-1G= (n.1759-1G=) c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.1432-1G= (n.1432-1G=) n.236-1G= c.*927-1G= (n.*927-1G=) c.1813-1G= (n.1813-1G=) n.154-1G= c.344-1G= c.1514-1G= (n.1514-1G=) c.1924-1G= (n.1924-1G=) | |
6 | g.30897013G>T | CA363137099 | DDR1 | c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.1759-1G>T (n.1759-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) n.236-1G>T c.*927-1G>T (n.*927-1G>T) c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) n.154-1G>T c.344-1G>T c.1514-1G>T (n.1514-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) | |
6 | g.30897014del | CA1087400526 | DDR1 | c.1870del c.1759del c.1066del c.1432del n.236del c.*927del c.1813del n.154del c.344del c.1514del c.1924del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897014G>A | CA363137108 | DDR1 | c.1870G>A (p.Val624Met) c.1759G>A (p.Val587Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1432G>A (p.Val478Met) n.236G>A c.*927G>A (n.*927G>A) c.1813G>A (p.Val605Met) n.154G>A c.344G>A c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1924G>A (p.Val642Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897014G>C | CA363137110 | DDR1 | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.236G>C c.*927G>C (n.*927G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) n.154G>C c.344G>C c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1924G>C (p.Val642Leu) | |
6 | g.30897014G= | CA1618917615 | DDR1 | c.1870G= (p.Val624=) c.1759G= (p.Val587=) c.1066G= (p.Val356=) c.1432G= (p.Val478=) n.236G= c.*927G= (n.*927G=) c.1813G= (p.Val605=) n.154G= c.344G= c.1514G= (p.Gly505=) c.1924G= (p.Val642=) | |
6 | g.30897014G>T | CA363137112 | DDR1 | c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) n.236G>T c.*927G>T (n.*927G>T) c.1813G>T (p.Val605Leu) n.154G>T c.344G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1924G>T (p.Val642Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897015T>A | CA363137117 | DDR1 | c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) n.237T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.1814T>A (p.Val605Glu) n.155T>A c.345T>A c.1515T>A (p.Gly505=) c.1925T>A (p.Val642Glu) | |
6 | g.30897015T>C | CA363137119 | DDR1 | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) n.237T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) n.155T>C c.345T>C c.1515T>C (p.Gly505=) c.1925T>C (p.Val642Ala) | |
6 | g.30897015T>G | CA363137121 | DDR1 | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) n.237T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) n.155T>G c.345T>G c.1515T>G (p.Gly505=) c.1925T>G (p.Val642Gly) | |
6 | g.30897016G>A | CA449778320 | DDR1 | c.1872G>A (p.Val624=) c.1761G>A (p.Val587=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1434G>A (p.Val478=) n.238G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.1815G>A (p.Val605=) n.156G>A c.346G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1926G>A (p.Val642=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897016G>C | CA449778319 | DDR1 | c.1872G>C (p.Val624=) c.1761G>C (p.Val587=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1434G>C (p.Val478=) n.238G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.1815G>C (p.Val605=) n.156G>C c.346G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1926G>C (p.Val642=) | |
6 | g.30897016G= | CA1618917616 | DDR1 | c.1872G= (p.Val624=) c.1761G= (p.Val587=) c.1068G= (p.Val356=) c.1434G= (p.Val478=) n.238G= c.*929G= (n.*929G=) c.1815G= (p.Val605=) n.156G= c.346G= c.1516G= (p.Ala506=) c.1926G= (p.Val642=) | |
6 | g.30897016G>T | CA449778318 | DDR1 | c.1872G>T (p.Val624=) c.1761G>T (p.Val587=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1434G>T (p.Val478=) n.238G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.1815G>T (p.Val605=) n.156G>T c.346G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1926G>T (p.Val642=) | |
6 | g.30897017C>A | CA363137128 | DDR1 | c.1873C>A (p.His625Asn) c.1762C>A (p.His588Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) c.1435C>A (p.His479Asn) n.239C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1816C>A (p.His606Asn) n.157C>A c.347C>A c.1517C>A (p.Ala506Glu) c.1927C>A (p.His643Asn) | |
6 | g.30897017C>G | CA363137124 | DDR1 | c.1873C>G (p.His625Asp) c.1762C>G (p.His588Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) c.1435C>G (p.His479Asp) n.239C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1816C>G (p.His606Asp) n.157C>G c.347C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1927C>G (p.His643Asp) | |
6 | g.30897017C>T | CA363137126 | DDR1 | c.1873C>T (p.His625Tyr) c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.1435C>T (p.His479Tyr) n.239C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.1816C>T (p.His606Tyr) n.157C>T c.347C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1927C>T (p.His643Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.30897018A= | CA1618917617 | DDR1 | c.1874A= (p.His625=) c.1763A= (p.His588=) c.1070A= (p.His357=) c.1436A= (p.His479=) n.240A= c.*931A= (n.*931A=) c.1817A= (p.His606=) n.158A= c.348A= c.1518A= (p.Ala506=) c.1928A= (p.His643=) | |
6 | g.30897018A>C | CA363137130 | DDR1 | c.1874A>C (p.His625Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) c.1436A>C (p.His479Pro) n.240A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.1817A>C (p.His606Pro) n.158A>C c.348A>C c.1518A>C (p.Ala506=) c.1928A>C (p.His643Pro) | |
6 | g.30897018A>G | CA3704724 | DDR1 | c.1874A>G (p.His625Arg) c.1763A>G (p.His588Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) c.1436A>G (p.His479Arg) n.240A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.1817A>G (p.His606Arg) n.158A>G c.348A>G c.1518A>G (p.Ala506=) c.1928A>G (p.His643Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897018A>T | CA363137133 | DDR1 | c.1874A>T (p.His625Leu) c.1763A>T (p.His588Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) n.240A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.1817A>T (p.His606Leu) n.158A>T c.348A>T c.1518A>T (p.Ala506=) c.1928A>T (p.His643Leu) | |
6 | g.30897019C>A | CA363137134 | DDR1 | c.1875C>A (p.His625Gln) c.1764C>A (p.His588Gln) c.1071C>A (p.His357Gln) c.1437C>A (p.His479Gln) n.241C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.1818C>A (p.His606Gln) n.159C>A c.349C>A c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1929C>A (p.His643Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30897019C= | CA1618917618 | DDR1 | c.1875C= (p.His625=) c.1764C= (p.His588=) c.1071C= (p.His357=) c.1437C= (p.His479=) n.241C= c.*932C= (n.*932C=) c.1818C= (p.His606=) n.159C= c.349C= c.1519C= (p.Pro507=) c.1929C= (p.His643=) | |
6 | g.30897019C>G | CA363137136 | DDR1 | c.1875C>G (p.His625Gln) c.1764C>G (p.His588Gln) c.1071C>G (p.His357Gln) c.1437C>G (p.His479Gln) n.241C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.1818C>G (p.His606Gln) n.159C>G c.349C>G c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1929C>G (p.His643Gln) | dbSNP |
6 | g.30897019C>T | CA449778324 | DDR1 | c.1875C>T (p.His625=) c.1764C>T (p.His588=) c.1071C>T (p.His357=) c.1437C>T (p.His479=) n.241C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.1818C>T (p.His606=) n.159C>T c.349C>T c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1929C>T (p.His643=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897020C>A | CA363137139 | DDR1 | c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) n.242C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.1819C>A (p.Leu607Met) n.160C>A c.350C>A c.1520C>A (p.Pro507His) c.1930C>A (p.Leu644Met) | |
6 | g.30897020C= | CA1618917619 | DDR1 | c.1876C= (p.Leu626=) c.1765C= (p.Leu589=) c.1072C= (p.Leu358=) c.1438C= (p.Leu480=) n.242C= c.*933C= (n.*933C=) c.1819C= (p.Leu607=) n.160C= c.350C= c.1520C= (p.Pro507=) c.1930C= (p.Leu644=) | |
6 | g.30897020C>G | CA3704725 | DDR1 | c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) n.242C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) n.160C>G c.350C>G c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1930C>G (p.Leu644Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897020C>T | CA449778330 | DDR1 | c.1876C>T (p.Leu626=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1438C>T (p.Leu480=) n.242C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.1819C>T (p.Leu607=) n.160C>T c.350C>T c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1930C>T (p.Leu644=) | dbSNP |
6 | g.30897021T>A | CA363137145 | DDR1 | c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) n.243T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.1820T>A (p.Leu607Gln) n.161T>A c.351T>A c.1521T>A (p.Pro507=) c.1931T>A (p.Leu644Gln) | |
6 | g.30897021T>C | CA363137147 | DDR1 | c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.243T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.161T>C c.351T>C c.1521T>C (p.Pro507=) c.1931T>C (p.Leu644Pro) | |
6 | g.30897021T>G | CA363137150 | DDR1 | c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.243T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.161T>G c.351T>G c.1521T>G (p.Pro507=) c.1931T>G (p.Leu644Arg) | |
6 | g.30897022G>A | CA449778335 | DDR1 | c.1878G>A (p.Leu626=) c.1767G>A (p.Leu589=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1440G>A (p.Leu480=) n.244G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1821G>A (p.Leu607=) n.162G>A c.352G>A c.1522G>A (p.Val508Met) c.1932G>A (p.Leu644=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30897022G>C | CA449778336 | DDR1 | c.1878G>C (p.Leu626=) c.1767G>C (p.Leu589=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.1440G>C (p.Leu480=) n.244G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1821G>C (p.Leu607=) n.162G>C c.352G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1932G>C (p.Leu644=) | |
6 | g.30897022G>T | CA449778337 | DDR1 | c.1878G>T (p.Leu626=) c.1767G>T (p.Leu589=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.1440G>T (p.Leu480=) n.244G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.1821G>T (p.Leu607=) n.162G>T c.352G>T c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1932G>T (p.Leu644=) | |
6 | g.30897023T>A | CA363137154 | DDR1 | c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.1441T>A (p.Cys481Ser) n.245T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.1822T>A (p.Cys608Ser) n.163T>A c.353T>A c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1933T>A (p.Cys645Ser) | |
6 | g.30897023T>C | CA363137157 | DDR1 | c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.1441T>C (p.Cys481Arg) n.245T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.1822T>C (p.Cys608Arg) n.163T>C c.353T>C c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1933T>C (p.Cys645Arg) | |
6 | g.30897023T>G | CA3704726 | DDR1 | c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.1441T>G (p.Cys481Gly) n.245T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.1822T>G (p.Cys608Gly) n.163T>G c.353T>G c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1933T>G (p.Cys645Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897023T= | CA1618917620 | DDR1 | c.1879T= (p.Cys627=) c.1768T= (p.Cys590=) c.1075T= (p.Cys359=) c.1441T= (p.Cys481=) n.245T= c.*936T= (n.*936T=) c.1822T= (p.Cys608=) n.163T= c.353T= c.1523T= (p.Val508=) c.1933T= (p.Cys645=) | |
6 | g.30897024G>A | CA363137166 | DDR1 | c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) n.246G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) n.164G>A c.354G>A c.1524G>A (p.Val508=) c.1934G>A (p.Cys645Tyr) | |
6 | g.30897024G>C | CA363137161 | DDR1 | c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.1442G>C (p.Cys481Ser) n.246G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.1823G>C (p.Cys608Ser) n.164G>C c.354G>C c.1524G>C (p.Val508=) c.1934G>C (p.Cys645Ser) | |
6 | g.30897024G>T | CA363137163 | DDR1 | c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.1442G>T (p.Cys481Phe) n.246G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.1823G>T (p.Cys608Phe) n.164G>T c.354G>T c.1524G>T (p.Val508=) c.1934G>T (p.Cys645Phe) | |
6 | g.30897025T>A | CA363137169 | DDR1 | c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.1770T>A (p.Cys590Ter) c.1077T>A (p.Cys359Ter) c.1443T>A (p.Cys481Ter) n.247T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.1824T>A (p.Cys608Ter) n.165T>A c.355T>A c.1525T>A (p.Ter509Arg) c.1935T>A (p.Cys645Ter) | |
6 | g.30897025T>C | CA449778342 | DDR1 | c.1881T>C (p.Cys627=) c.1770T>C (p.Cys590=) c.1077T>C (p.Cys359=) c.1443T>C (p.Cys481=) n.247T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.1824T>C (p.Cys608=) n.165T>C c.355T>C c.1525T>C (p.Ter509Arg) c.1935T>C (p.Cys645=) | |
6 | g.30897025T>G | CA363137172 | DDR1 | c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.1770T>G (p.Cys590Trp) c.1077T>G (p.Cys359Trp) c.1443T>G (p.Cys481Trp) n.247T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.1824T>G (p.Cys608Trp) n.165T>G c.355T>G c.1525T>G (p.Ter509Gly) c.1935T>G (p.Cys645Trp) | |
6 | g.30897026G>A | CA363137175 | DDR1 | c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.248G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.166G>A c.356G>A c.1526G>A (p.Ter509=) c.1936G>A (p.Glu646Lys) | |
6 | g.30897026G>C | CA363137176 | DDR1 | c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.248G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.166G>C c.356G>C c.1526G>C (p.Ter509Ser) c.1936G>C (p.Glu646Gln) | |
6 | g.30897026G>T | CA363137179 | DDR1 | c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.248G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.166G>T c.356G>T c.1526G>T (p.Ter509Leu) c.1936G>T (p.Glu646Ter) | |
6 | g.30897027A>C | CA363137183 | DDR1 | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.249A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.167A>C c.357A>C c.1527A>C (p.Ter509Cys) c.1937A>C (p.Glu646Ala) | |
6 | g.30897027A>G | CA363137185 | DDR1 | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.249A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.167A>G c.357A>G c.1527A>G (p.Ter509Trp) c.1937A>G (p.Glu646Gly) | dbSNP |
6 | g.30897027A>T | CA363137188 | DDR1 | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) n.249A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.167A>T c.357A>T c.1527A>T (p.Ter509Cys) c.1937A>T (p.Glu646Val) | |
6 | g.30897028G>A | CA449778346 | DDR1 | c.1884G>A (p.Glu628=) c.1773G>A (p.Glu591=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1446G>A (p.Glu482=) n.250G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.1827G>A (p.Glu609=) n.168G>A c.358G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.1938G>A (p.Glu646=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30897028G>C | CA363137191 | DDR1 | c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.250G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.1827G>C (p.Glu609Asp) n.168G>C c.358G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.1938G>C (p.Glu646Asp) | |
6 | g.30897028G= | CA1618917621 | DDR1 | c.1884G= (p.Glu628=) c.1773G= (p.Glu591=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1446G= (p.Glu482=) n.250G= c.*941G= (n.*941G=) c.1827G= (p.Glu609=) n.168G= c.358G= c.*1G= (n.*1G=) c.1938G= (p.Glu646=) | |
6 | g.30897028G>T | CA363137194 | DDR1 | c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.250G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.1827G>T (p.Glu609Asp) n.168G>T c.358G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.1938G>T (p.Glu646Asp) | |
6 | g.30897029G>A | CA363137197 | DDR1 | c.1885G>A (p.Val629Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) n.251G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.1828G>A (p.Val610Ile) n.169G>A c.359G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.1939G>A (p.Val647Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.30897029G>C | CA363137199 | DDR1 | c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.251G>C c.*942G>C (n.*942G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.169G>C c.359G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) | |
6 | g.30897029G>T | CA363137201 | DDR1 | c.1885G>T (p.Val629Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) n.251G>T c.*942G>T (n.*942G>T) c.1828G>T (p.Val610Phe) n.169G>T c.359G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.1939G>T (p.Val647Phe) | |
6 | g.30897030T>A | CA363137209 | DDR1 | c.1886T>A (p.Val629Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) n.252T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.1829T>A (p.Val610Asp) n.170T>A c.360T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.1940T>A (p.Val647Asp) | dbSNP |
6 | g.30897030T>C | CA363137207 | DDR1 | c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.252T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.170T>C c.360T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) | |
6 | g.30897030T>G | CA363137205 | DDR1 | c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.252T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.170T>G c.360T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) | |
6 | g.30897031C>A | CA449778351 | DDR1 | c.1887C>A (p.Val629=) c.1776C>A (p.Val592=) c.1083C>A (p.Val361=) c.1449C>A (p.Val483=) n.253C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.1830C>A (p.Val610=) n.171C>A c.361C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.1941C>A (p.Val647=) | dbSNP |
6 | g.30897031C= | CA1618917622 | DDR1 | c.1887C= (p.Val629=) c.1776C= (p.Val592=) c.1083C= (p.Val361=) c.1449C= (p.Val483=) n.253C= c.*944C= (n.*944C=) c.1830C= (p.Val610=) n.171C= c.361C= c.*4C= (n.*4C=) c.1941C= (p.Val647=) | |
6 | g.30897031C>G | CA3704728 | DDR1 | c.1887C>G (p.Val629=) c.1776C>G (p.Val592=) c.1083C>G (p.Val361=) c.1449C>G (p.Val483=) n.253C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.1830C>G (p.Val610=) n.171C>G c.361C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.1941C>G (p.Val647=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897031C>T | CA3704727 | DDR1 | c.1887C>T (p.Val629=) c.1776C>T (p.Val592=) c.1083C>T (p.Val361=) c.1449C>T (p.Val483=) n.253C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.1830C>T (p.Val610=) n.171C>T c.361C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.1941C>T (p.Val647=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897032G>A | CA3704730 | DDR1 | c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) n.254G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) n.172G>A c.362G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.1942G>A (p.Asp648Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897032G>C | CA363137215 | DDR1 | c.1888G>C (p.Asp630His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1084G>C (p.Asp362His) c.1450G>C (p.Asp484His) n.254G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) n.172G>C c.362G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.1942G>C (p.Asp648His) | |
6 | g.30897032G= | CA1618917623 | DDR1 | c.1888G= (p.Asp630=) c.1777G= (p.Asp593=) c.1084G= (p.Asp362=) c.1450G= (p.Asp484=) n.254G= c.*945G= (n.*945G=) c.1831G= (p.Asp611=) n.172G= c.362G= c.*5G= (n.*5G=) c.1942G= (p.Asp648=) | |
6 | g.30897032G>T | CA3704729 | DDR1 | c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) n.254G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) n.172G>T c.362G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |