Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30896838G>ACA449778401DDR1c.1842G>A (p.Glu614=)
c.1731G>A (p.Glu577=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.1432-176G>A (n.1432-176G>A)
n.236-176G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1785G>A (p.Glu595=)
n.154-176G>A
c.316G>A
c.1514-176G>A (n.1514-176G>A)
c.1896G>A (p.Glu632=)
6g.30896838G>CCA363136884DDR1c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1432-176G>C (n.1432-176G>C)
n.236-176G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
n.154-176G>C
c.316G>C
c.1514-176G>C (n.1514-176G>C)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
gnomAD v4
6g.30896838G>TCA363136887DDR1c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.1432-176G>T (n.1432-176G>T)
n.236-176G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
n.154-176G>T
c.316G>T
c.1514-176G>T (n.1514-176G>T)
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
6g.30896839A>CCA363136891DDR1c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.1432-175A>C (n.1432-175A>C)
n.236-175A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.154-175A>C
c.317A>C
c.1514-175A>C (n.1514-175A>C)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
6g.30896839A>GCA363136893DDR1c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.1432-175A>G (n.1432-175A>G)
n.236-175A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.154-175A>G
c.317A>G
c.1514-175A>G (n.1514-175A>G)
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
gnomAD v4
6g.30896839A>TCA363136895DDR1c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.1432-175A>T (n.1432-175A>T)
n.236-175A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.154-175A>T
c.317A>T
c.1514-175A>T (n.1514-175A>T)
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
6g.30896840A>CCA363136898DDR1c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.1432-174A>C (n.1432-174A>C)
n.236-174A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.154-174A>C
c.318A>C
c.1514-174A>C (n.1514-174A>C)
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
6g.30896840A>GCA363136900DDR1c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.1432-174A>G (n.1432-174A>G)
n.236-174A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.154-174A>G
c.318A>G
c.1514-174A>G (n.1514-174A>G)
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
gnomAD v4
6g.30896840A>TCA363136902DDR1c.1844A>T (p.Lys615Met)
c.1733A>T (p.Lys578Met)
c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.1432-174A>T (n.1432-174A>T)
n.236-174A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.154-174A>T
c.318A>T
c.1514-174A>T (n.1514-174A>T)
c.1898A>T (p.Lys633Met)
6g.30896841G>ACA449778406DDR1c.1845G>A (p.Lys615=)
c.1734G>A (p.Lys578=)
c.1041G>A (p.Lys347=)
c.1432-173G>A (n.1432-173G>A)
n.236-173G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1788G>A (p.Lys596=)
n.154-173G>A
c.319G>A
c.1514-173G>A (n.1514-173G>A)
c.1899G>A (p.Lys633=)
6g.30896841G>CCA363136905DDR1c.1845G>C (p.Lys615Asn)
c.1734G>C (p.Lys578Asn)
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.1432-173G>C (n.1432-173G>C)
n.236-173G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.154-173G>C
c.319G>C
c.1514-173G>C (n.1514-173G>C)
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
6g.30896841G>TCA363136907DDR1c.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.1734G>T (p.Lys578Asn)
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.1432-173G>T (n.1432-173G>T)
n.236-173G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.154-173G>T
c.319G>T
c.1514-173G>T (n.1514-173G>T)
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
6g.30896842C>ACA363136910DDR1c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1432-172C>A (n.1432-172C>A)
n.236-172C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
n.154-172C>A
c.320C>A
c.1514-172C>A (n.1514-172C>A)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896842C=CA1618917546DDR1c.1846C= (p.Leu616=)
c.1735C= (p.Leu579=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1432-172C= (n.1432-172C=)
n.236-172C=
c.*903C= (n.*903C=)
c.1789C= (p.Leu597=)
n.154-172C=
c.320C=
c.1514-172C= (n.1514-172C=)
c.1900C= (p.Leu634=)
6g.30896842C>GCA363136912DDR1c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1432-172C>G (n.1432-172C>G)
n.236-172C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.154-172C>G
c.320C>G
c.1514-172C>G (n.1514-172C>G)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896842C>TCA363136913DDR1c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1432-172C>T (n.1432-172C>T)
n.236-172C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
n.154-172C>T
c.320C>T
c.1514-172C>T (n.1514-172C>T)
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
6g.30896843T>ACA363136916DDR1c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1736T>A (p.Leu579His)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1432-171T>A (n.1432-171T>A)
n.236-171T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1790T>A (p.Leu597His)
n.154-171T>A
c.321T>A
c.1514-171T>A (n.1514-171T>A)
c.1901T>A (p.Leu634His)
6g.30896843T>CCA363136921DDR1c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1432-171T>C (n.1432-171T>C)
n.236-171T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.154-171T>C
c.321T>C
c.1514-171T>C (n.1514-171T>C)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
6g.30896843T>GCA363136918DDR1c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1432-171T>G (n.1432-171T>G)
n.236-171T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.154-171T>G
c.321T>G
c.1514-171T>G (n.1514-171T>G)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
6g.30896844T>ACA449778259DDR1c.1848T>A (p.Leu616=)
c.1737T>A (p.Leu579=)
c.1044T>A (p.Leu348=)
c.1432-170T>A (n.1432-170T>A)
n.236-170T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1791T>A (p.Leu597=)
n.154-170T>A
c.322T>A
c.1514-170T>A (n.1514-170T>A)
c.1902T>A (p.Leu634=)
6g.30896844T>CCA449778262DDR1c.1848T>C (p.Leu616=)
c.1737T>C (p.Leu579=)
c.1044T>C (p.Leu348=)
c.1432-170T>C (n.1432-170T>C)
n.236-170T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1791T>C (p.Leu597=)
n.154-170T>C
c.322T>C
c.1514-170T>C (n.1514-170T>C)
c.1902T>C (p.Leu634=)
gnomAD v4
6g.30896844T>GCA449778263DDR1c.1848T>G (p.Leu616=)
c.1737T>G (p.Leu579=)
c.1044T>G (p.Leu348=)
c.1432-170T>G (n.1432-170T>G)
n.236-170T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1791T>G (p.Leu597=)
n.154-170T>G
c.322T>G
c.1514-170T>G (n.1514-170T>G)
c.1902T>G (p.Leu634=)
6g.30896845G>ACA363136925DDR1c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.1432-169G>A (n.1432-169G>A)
n.236-169G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
n.154-169G>A
c.323G>A
c.1514-169G>A (n.1514-169G>A)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896845G>CCA363136927DDR1c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1432-169G>C (n.1432-169G>C)
n.236-169G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.154-169G>C
c.323G>C
c.1514-169G>C (n.1514-169G>C)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
6g.30896845G=CA1618917547DDR1c.1849G= (p.Gly617=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.1045G= (p.Gly349=)
c.1432-169G= (n.1432-169G=)
n.236-169G=
c.*906G= (n.*906G=)
c.1792G= (p.Gly598=)
n.154-169G=
c.323G=
c.1514-169G= (n.1514-169G=)
c.1903G= (p.Gly635=)
6g.30896845G>TCA363136930DDR1c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1432-169G>T (n.1432-169G>T)
n.236-169G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
n.154-169G>T
c.323G>T
c.1514-169G>T (n.1514-169G>T)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
gnomAD v4
6g.30896846G>ACA363136933DDR1c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.1432-168G>A (n.1432-168G>A)
n.236-168G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
n.154-168G>A
c.324G>A
c.1514-168G>A (n.1514-168G>A)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
gnomAD v4
6g.30896846G>CCA363136934DDR1c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1432-168G>C (n.1432-168G>C)
n.236-168G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.154-168G>C
c.324G>C
c.1514-168G>C (n.1514-168G>C)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
6g.30896846G>TCA363136937DDR1c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1432-168G>T (n.1432-168G>T)
n.236-168G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
n.154-168G>T
c.324G>T
c.1514-168G>T (n.1514-168G>T)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
6g.30896847C>ACA449778267DDR1c.1851C>A (p.Gly617=)
c.1740C>A (p.Gly580=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.1432-167C>A (n.1432-167C>A)
n.236-167C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1794C>A (p.Gly598=)
n.154-167C>A
c.325C>A
c.1514-167C>A (n.1514-167C>A)
c.1905C>A (p.Gly635=)
gnomAD v4
6g.30896847C=CA1618917548DDR1c.1851C= (p.Gly617=)
c.1740C= (p.Gly580=)
c.1047C= (p.Gly349=)
c.1432-167C= (n.1432-167C=)
n.236-167C=
c.*908C= (n.*908C=)
c.1794C= (p.Gly598=)
n.154-167C=
c.325C=
c.1514-167C= (n.1514-167C=)
c.1905C= (p.Gly635=)
6g.30896847C>GCA449778268DDR1c.1851C>G (p.Gly617=)
c.1740C>G (p.Gly580=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.1432-167C>G (n.1432-167C>G)
n.236-167C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1794C>G (p.Gly598=)
n.154-167C>G
c.325C>G
c.1514-167C>G (n.1514-167C>G)
c.1905C>G (p.Gly635=)
gnomAD v4
6g.30896847C>TCA3704706DDR1c.1851C>T (p.Gly617=)
c.1740C>T (p.Gly580=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.1432-167C>T (n.1432-167C>T)
n.236-167C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1794C>T (p.Gly598=)
n.154-167C>T
c.325C>T
c.1514-167C>T (n.1514-167C>T)
c.1905C>T (p.Gly635=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896848G>ACA3704707DDR1c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1432-166G>A (n.1432-166G>A)
n.236-166G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.154-166G>A
c.326G>A
c.1514-166G>A (n.1514-166G>A)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896848G>CCA363136943DDR1c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1432-166G>C (n.1432-166G>C)
n.236-166G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.154-166G>C
c.326G>C
c.1514-166G>C (n.1514-166G>C)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896848G=CA1618917549DDR1c.1852G= (p.Glu618=)
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.1432-166G= (n.1432-166G=)
n.236-166G=
c.*909G= (n.*909G=)
c.1795G= (p.Glu599=)
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c.326G=
c.1514-166G= (n.1514-166G=)
c.1906G= (p.Glu636=)
6g.30896848G>TCA363136945DDR1c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1432-166G>T (n.1432-166G>T)
n.236-166G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
n.154-166G>T
c.326G>T
c.1514-166G>T (n.1514-166G>T)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
6g.30896849A>CCA363136951DDR1c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1432-165A>C (n.1432-165A>C)
n.236-165A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
n.154-165A>C
c.327A>C
c.1514-165A>C (n.1514-165A>C)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
6g.30896849A>GCA363136949DDR1c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1432-165A>G (n.1432-165A>G)
n.236-165A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
n.154-165A>G
c.327A>G
c.1514-165A>G (n.1514-165A>G)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
6g.30896849A>TCA363136947DDR1c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1432-165A>T (n.1432-165A>T)
n.236-165A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
n.154-165A>T
c.327A>T
c.1514-165A>T (n.1514-165A>T)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
6g.30896850G>ACA449778269DDR1c.1854G>A (p.Glu618=)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1432-164G>A (n.1432-164G>A)
n.236-164G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1797G>A (p.Glu599=)
n.154-164G>A
c.328G>A
c.1514-164G>A (n.1514-164G>A)
c.1908G>A (p.Glu636=)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896850G>CCA363136953DDR1c.1854G>C (p.Glu618Asp)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1432-164G>C (n.1432-164G>C)
n.236-164G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
n.154-164G>C
c.328G>C
c.1514-164G>C (n.1514-164G>C)
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896850G=CA1618917550DDR1c.1854G= (p.Glu618=)
c.1743G= (p.Glu581=)
c.1050G= (p.Glu350=)
c.1432-164G= (n.1432-164G=)
n.236-164G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.1797G= (p.Glu599=)
n.154-164G=
c.328G=
c.1514-164G= (n.1514-164G=)
c.1908G= (p.Glu636=)
6g.30896850G>TCA363136956DDR1c.1854G>T (p.Glu618Asp)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.1432-164G>T (n.1432-164G>T)
n.236-164G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
n.154-164G>T
c.328G>T
c.1514-164G>T (n.1514-164G>T)
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
gnomAD v4
6g.30896852delCA2677903313DDR1c.1856del (p.Gly619AlafsTer?)
c.1745del (p.Gly582AlafsTer?)
c.1052del (p.Gly351AlafsTer?)
c.1432-162del (n.1432-162del)
n.236-162del
c.*913del (n.*913del)
c.1799del (p.Gly600AlafsTer?)
n.154-162del
c.330del
c.1514-162del (n.1514-162del)
c.1910del (p.Gly637AlafsTer?)
gnomAD v4
6g.30896851G>ACA363136959DDR1c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.1432-163G>A (n.1432-163G>A)
n.236-163G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
n.154-163G>A
c.329G>A
c.1514-163G>A (n.1514-163G>A)
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
6g.30896851G>CCA363136962DDR1c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1432-163G>C (n.1432-163G>C)
n.236-163G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
n.154-163G>C
c.329G>C
c.1514-163G>C (n.1514-163G>C)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
6g.30896851G>TCA363136963DDR1c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.1432-163G>T (n.1432-163G>T)
n.236-163G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
n.154-163G>T
c.329G>T
c.1514-163G>T (n.1514-163G>T)
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
gnomAD v4
6g.30896852G>ACA363136964DDR1c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.1432-162G>A (n.1432-162G>A)
n.236-162G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
n.154-162G>A
c.330G>A
c.1514-162G>A (n.1514-162G>A)
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896852G>CCA363136965DDR1c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1432-162G>C (n.1432-162G>C)
n.236-162G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
n.154-162G>C
c.330G>C
c.1514-162G>C (n.1514-162G>C)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
dbSNP
6g.30896852G=CA1618917551DDR1c.1856G= (p.Gly619=)
c.1745G= (p.Gly582=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.1432-162G= (n.1432-162G=)
n.236-162G=
c.*913G= (n.*913G=)
c.1799G= (p.Gly600=)
n.154-162G=
c.330G=
c.1514-162G= (n.1514-162G=)
c.1910G= (p.Gly637=)
6g.30896852G>TCA363136966DDR1c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1432-162G>T (n.1432-162G>T)
n.236-162G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
n.154-162G>T
c.330G>T
c.1514-162G>T (n.1514-162G>T)
c.1910G>T (p.Gly637Val)
gnomAD v4
6g.30896853C>ACA449778272DDR1c.1857C>A (p.Gly619=)
c.1746C>A (p.Gly582=)
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.1432-161C>A (n.1432-161C>A)
n.236-161C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1800C>A (p.Gly600=)
n.154-161C>A
c.331C>A
c.1514-161C>A (n.1514-161C>A)
c.1911C>A (p.Gly637=)
gnomAD v4
6g.30896853C>GCA449778274DDR1c.1857C>G (p.Gly619=)
c.1746C>G (p.Gly582=)
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.1432-161C>G (n.1432-161C>G)
n.236-161C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.1800C>G (p.Gly600=)
n.154-161C>G
c.331C>G
c.1514-161C>G (n.1514-161C>G)
c.1911C>G (p.Gly637=)
6g.30896853C>TCA449778275DDR1c.1857C>T (p.Gly619=)
c.1746C>T (p.Gly582=)
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.1432-161C>T (n.1432-161C>T)
n.236-161C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1800C>T (p.Gly600=)
n.154-161C>T
c.331C>T
c.1514-161C>T (n.1514-161C>T)
c.1911C>T (p.Gly637=)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896854C>ACA363136967DDR1c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1432-160C>A (n.1432-160C>A)
n.236-160C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
n.154-160C>A
c.332C>A
c.1514-160C>A (n.1514-160C>A)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
gnomAD v4
6g.30896854C>GCA363136968DDR1c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1432-160C>G (n.1432-160C>G)
n.236-160C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
n.154-160C>G
c.332C>G
c.1514-160C>G (n.1514-160C>G)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
6g.30896854C>TCA363136969DDR1c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1432-160C>T (n.1432-160C>T)
n.236-160C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
n.154-160C>T
c.332C>T
c.1514-160C>T (n.1514-160C>T)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
6g.30896855A>CCA363136970DDR1c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1432-159A>C (n.1432-159A>C)
n.236-159A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
n.154-159A>C
c.333A>C
c.1514-159A>C (n.1514-159A>C)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
6g.30896855A>GCA363136971DDR1c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1432-159A>G (n.1432-159A>G)
n.236-159A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
n.154-159A>G
c.333A>G
c.1514-159A>G (n.1514-159A>G)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896855A>TCA363136972DDR1c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1432-159A>T (n.1432-159A>T)
n.236-159A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
n.154-159A>T
c.333A>T
c.1514-159A>T (n.1514-159A>T)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
6g.30896856G>ACA449778279DDR1c.1860G>A (p.Gln620=)
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.1432-158G>A (n.1432-158G>A)
n.236-158G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1803G>A (p.Gln601=)
n.154-158G>A
c.334G>A
c.1514-158G>A (n.1514-158G>A)
c.1914G>A (p.Gln638=)
gnomAD v4
6g.30896856G>CCA363136974DDR1c.1860G>C (p.Gln620His)
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.1432-158G>C (n.1432-158G>C)
n.236-158G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1803G>C (p.Gln601His)
n.154-158G>C
c.334G>C
c.1514-158G>C (n.1514-158G>C)
c.1914G>C (p.Gln638His)
6g.30896856G>TCA363136973DDR1c.1860G>T (p.Gln620His)
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.1432-158G>T (n.1432-158G>T)
n.236-158G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1803G>T (p.Gln601His)
n.154-158G>T
c.334G>T
c.1514-158G>T (n.1514-158G>T)
c.1914G>T (p.Gln638His)
6g.30896857T>ACA363136975DDR1c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.1432-157T>A (n.1432-157T>A)
n.236-157T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1804T>A (p.Phe602Ile)
n.154-157T>A
c.335T>A
c.1514-157T>A (n.1514-157T>A)
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
6g.30896857T>CCA363136976DDR1c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.1432-157T>C (n.1432-157T>C)
n.236-157T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1804T>C (p.Phe602Leu)
n.154-157T>C
c.335T>C
c.1514-157T>C (n.1514-157T>C)
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896857T>GCA363136978DDR1c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.1432-157T>G (n.1432-157T>G)
n.236-157T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1804T>G (p.Phe602Val)
n.154-157T>G
c.335T>G
c.1514-157T>G (n.1514-157T>G)
c.1915T>G (p.Phe639Val)
6g.30896858T>ACA3704708DDR1c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.1432-156T>A (n.1432-156T>A)
n.236-156T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
n.154-156T>A
c.336T>A
c.1514-156T>A (n.1514-156T>A)
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896858T>CCA3704709DDR1c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.1432-156T>C (n.1432-156T>C)
n.236-156T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1805T>C (p.Phe602Ser)
n.154-156T>C
c.336T>C
c.1514-156T>C (n.1514-156T>C)
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896858T>GCA363136985DDR1c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.1432-156T>G (n.1432-156T>G)
n.236-156T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1805T>G (p.Phe602Cys)
n.154-156T>G
c.336T>G
c.1514-156T>G (n.1514-156T>G)
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
6g.30896858T=CA1618917552DDR1c.1862T= (p.Phe621=)
c.1751T= (p.Phe584=)
c.1058T= (p.Phe353=)
c.1432-156T= (n.1432-156T=)
n.236-156T=
c.*919T= (n.*919T=)
c.1805T= (p.Phe602=)
n.154-156T=
c.336T=
c.1514-156T= (n.1514-156T=)
c.1916T= (p.Phe639=)
6g.30896859T>ACA363136991DDR1c.1863T>A (p.Phe621Leu)
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.1432-155T>A (n.1432-155T>A)
n.236-155T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1806T>A (p.Phe602Leu)
n.154-155T>A
c.337T>A
c.1514-155T>A (n.1514-155T>A)
c.1917T>A (p.Phe639Leu)
6g.30896859T>CCA449778283DDR1c.1863T>C (p.Phe621=)
c.1752T>C (p.Phe584=)
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.1432-155T>C (n.1432-155T>C)
n.236-155T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1806T>C (p.Phe602=)
n.154-155T>C
c.337T>C
c.1514-155T>C (n.1514-155T>C)
c.1917T>C (p.Phe639=)
6g.30896859T>GCA363136988DDR1c.1863T>G (p.Phe621Leu)
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.1432-155T>G (n.1432-155T>G)
n.236-155T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1806T>G (p.Phe602Leu)
n.154-155T>G
c.337T>G
c.1514-155T>G (n.1514-155T>G)
c.1917T>G (p.Phe639Leu)
6g.30896860G>ACA363136994DDR1c.1864G>A (p.Gly622Arg)
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1432-154G>A (n.1432-154G>A)
n.236-154G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
n.154-154G>A
c.338G>A
c.1514-154G>A (n.1514-154G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
6g.30896860G>CCA363136996DDR1c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1432-154G>C (n.1432-154G>C)
n.236-154G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
n.154-154G>C
c.338G>C
c.1514-154G>C (n.1514-154G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
6g.30896860G>TCA363136998DDR1c.1864G>T (p.Gly622Trp)
c.1753G>T (p.Gly585Trp)
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
c.1432-154G>T (n.1432-154G>T)
n.236-154G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1807G>T (p.Gly603Trp)
n.154-154G>T
c.338G>T
c.1514-154G>T (n.1514-154G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
6g.30896863delCA2677903325DDR1c.1867del (p.Glu623ArgfsTer30)
c.1756del (p.Glu586ArgfsTer30)
c.1063del (p.Glu355ArgfsTer30)
c.1432-151del (n.1432-151del)
n.236-151del
c.*924del (n.*924del)
c.1810del (p.Glu604ArgfsTer30)
n.154-151del
c.341del
c.1514-151del (n.1514-151del)
c.1921del (p.Glu641ArgfsTer30)
gnomAD v4
6g.30896861G>ACA363137002DDR1c.1865G>A (p.Gly622Glu)
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.1432-153G>A (n.1432-153G>A)
n.236-153G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
n.154-153G>A
c.339G>A
c.1514-153G>A (n.1514-153G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
gnomAD v4
6g.30896861G>CCA363137004DDR1c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1432-153G>C (n.1432-153G>C)
n.236-153G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
n.154-153G>C
c.339G>C
c.1514-153G>C (n.1514-153G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
6g.30896861G>TCA363137005DDR1c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1432-153G>T (n.1432-153G>T)
n.236-153G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
n.154-153G>T
c.339G>T
c.1514-153G>T (n.1514-153G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896862G>ACA449778289DDR1c.1866G>A (p.Gly622=)
c.1755G>A (p.Gly585=)
c.1062G>A (p.Gly354=)
c.1432-152G>A (n.1432-152G>A)
n.236-152G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1809G>A (p.Gly603=)
n.154-152G>A
c.340G>A
c.1514-152G>A (n.1514-152G>A)
c.1920G>A (p.Gly640=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.30896862G>CCA449778287DDR1c.1866G>C (p.Gly622=)
c.1755G>C (p.Gly585=)
c.1062G>C (p.Gly354=)
c.1432-152G>C (n.1432-152G>C)
n.236-152G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1809G>C (p.Gly603=)
n.154-152G>C
c.340G>C
c.1514-152G>C (n.1514-152G>C)
c.1920G>C (p.Gly640=)
6g.30896862G>TCA449778288DDR1c.1866G>T (p.Gly622=)
c.1755G>T (p.Gly585=)
c.1062G>T (p.Gly354=)
c.1432-152G>T (n.1432-152G>T)
n.236-152G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1809G>T (p.Gly603=)
n.154-152G>T
c.340G>T
c.1514-152G>T (n.1514-152G>T)
c.1920G>T (p.Gly640=)
6g.30896863G>ACA363137008DDR1c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1432-151G>A (n.1432-151G>A)
n.236-151G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
n.154-151G>A
c.341G>A
c.1514-151G>A (n.1514-151G>A)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
gnomAD v4
6g.30896863G>CCA363137012DDR1c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1432-151G>C (n.1432-151G>C)
n.236-151G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
n.154-151G>C
c.341G>C
c.1514-151G>C (n.1514-151G>C)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
6g.30896863G>TCA363137010DDR1c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1432-151G>T (n.1432-151G>T)
n.236-151G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
n.154-151G>T
c.341G>T
c.1514-151G>T (n.1514-151G>T)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
gnomAD v4
6g.30896864A>CCA363137017DDR1c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1432-150A>C (n.1432-150A>C)
n.236-150A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
n.154-150A>C
c.342A>C
c.1514-150A>C (n.1514-150A>C)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
6g.30896864A>GCA363137019DDR1c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1432-150A>G (n.1432-150A>G)
n.236-150A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
n.154-150A>G
c.342A>G
c.1514-150A>G (n.1514-150A>G)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896864A>TCA363137020DDR1c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1432-150A>T (n.1432-150A>T)
n.236-150A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
n.154-150A>T
c.342A>T
c.1514-150A>T (n.1514-150A>T)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
6g.30896865G>ACA449778293DDR1c.1869G>A (p.Glu623=)
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.1432-149G>A (n.1432-149G>A)
n.236-149G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1812G>A (p.Glu604=)
n.154-149G>A
c.343G>A
c.1514-149G>A (n.1514-149G>A)
c.1923G>A (p.Glu641=)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896865G>CCA363137023DDR1c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.1432-149G>C (n.1432-149G>C)
n.236-149G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
n.154-149G>C
c.343G>C
c.1514-149G>C (n.1514-149G>C)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
6g.30896865G>TCA363137025DDR1c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.1432-149G>T (n.1432-149G>T)
n.236-149G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
n.154-149G>T
c.343G>T
c.1514-149G>T (n.1514-149G>T)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
6g.30896866G>ACA363137028DDR1c.1869+1G>A (n.1869+1G>A)
c.1758+1G>A (n.1758+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1432-148G>A (n.1432-148G>A)
n.236-148G>A
c.*926+1G>A (n.*926+1G>A)
c.1812+1G>A (n.1812+1G>A)
n.154-148G>A
c.343+1G>A
c.1514-148G>A (n.1514-148G>A)
c.1923+1G>A (n.1923+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896866G>CCA363137030DDR1c.1869+1G>C (n.1869+1G>C)
c.1758+1G>C (n.1758+1G>C)
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1432-148G>C (n.1432-148G>C)
n.236-148G>C
c.*926+1G>C (n.*926+1G>C)
c.1812+1G>C (n.1812+1G>C)
n.154-148G>C
c.343+1G>C
c.1514-148G>C (n.1514-148G>C)
c.1923+1G>C (n.1923+1G>C)
6g.30896866G>TCA363137033DDR1c.1869+1G>T (n.1869+1G>T)
c.1758+1G>T (n.1758+1G>T)
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1432-148G>T (n.1432-148G>T)
n.236-148G>T
c.*926+1G>T (n.*926+1G>T)
c.1812+1G>T (n.1812+1G>T)
n.154-148G>T
c.343+1G>T
c.1514-148G>T (n.1514-148G>T)
c.1923+1G>T (n.1923+1G>T)
6g.30896867T>ACA363137036DDR1c.1869+2T>A (n.1869+2T>A)
c.1758+2T>A (n.1758+2T>A)
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1432-147T>A (n.1432-147T>A)
n.236-147T>A
c.*926+2T>A (n.*926+2T>A)
c.1812+2T>A (n.1812+2T>A)
n.154-147T>A
c.343+2T>A
c.1514-147T>A (n.1514-147T>A)
c.1923+2T>A (n.1923+2T>A)
6g.30896867T>CCA363137039DDR1c.1869+2T>C (n.1869+2T>C)
c.1758+2T>C (n.1758+2T>C)
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1432-147T>C (n.1432-147T>C)
n.236-147T>C
c.*926+2T>C (n.*926+2T>C)
c.1812+2T>C (n.1812+2T>C)
n.154-147T>C
c.343+2T>C
c.1514-147T>C (n.1514-147T>C)
c.1923+2T>C (n.1923+2T>C)
6g.30896867T>GCA363137041DDR1c.1869+2T>G (n.1869+2T>G)
c.1758+2T>G (n.1758+2T>G)
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1432-147T>G (n.1432-147T>G)
n.236-147T>G
c.*926+2T>G (n.*926+2T>G)
c.1812+2T>G (n.1812+2T>G)
n.154-147T>G
c.343+2T>G
c.1514-147T>G (n.1514-147T>G)
c.1923+2T>G (n.1923+2T>G)
6g.30896868A>GCA2578562163DDR1c.1869+3A>G (n.1869+3A>G)
c.1758+3A>G (n.1758+3A>G)
c.1065+3A>G (n.1065+3A>G)
c.1432-146A>G (n.1432-146A>G)
n.236-146A>G
c.*926+3A>G (n.*926+3A>G)
c.1812+3A>G (n.1812+3A>G)
n.154-146A>G
c.343+3A>G
c.1514-146A>G (n.1514-146A>G)
c.1923+3A>G (n.1923+3A>G)
gnomAD v4
6g.30896869delCA2677903353DDR1c.1869+4del (n.1869+4del)
c.1758+4del (n.1758+4del)
c.1065+4del (n.1065+4del)
c.1432-145del (n.1432-145del)
n.236-145del
c.*926+4del (n.*926+4del)
c.1812+4del (n.1812+4del)
n.154-145del
c.343+4del
c.1514-145del (n.1514-145del)
c.1923+4del (n.1923+4del)
gnomAD v4
6g.30896869A=CA1618917553DDR1c.1869+4A= (n.1869+4A=)
c.1758+4A= (n.1758+4A=)
c.1065+4A= (n.1065+4A=)
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n.236-145A=
c.*926+4A= (n.*926+4A=)
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n.154-145A=
c.343+4A=
c.1514-145A= (n.1514-145A=)
c.1923+4A= (n.1923+4A=)
6g.30896869A>CCA3704710DDR1c.1869+4A>C (n.1869+4A>C)
c.1758+4A>C (n.1758+4A>C)
c.1065+4A>C (n.1065+4A>C)
c.1432-145A>C (n.1432-145A>C)
n.236-145A>C
c.*926+4A>C (n.*926+4A>C)
c.1812+4A>C (n.1812+4A>C)
n.154-145A>C
c.343+4A>C
c.1514-145A>C (n.1514-145A>C)
c.1923+4A>C (n.1923+4A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896873G>TCA2711425307DDR1c.1869+8G>T (n.1869+8G>T)
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n.236-141G>T
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c.1812+8G>T (n.1812+8G>T)
n.154-141G>T
c.343+8G>T
c.1514-141G>T (n.1514-141G>T)
c.1923+8G>T (n.1923+8G>T)
dbSNP
6g.30896874G>ACA2770492754DDR1c.1869+9G>A (n.1869+9G>A)
c.1758+9G>A (n.1758+9G>A)
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n.236-140G>A
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n.154-140G>A
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6g.30896875G>ACA2578562164DDR1c.1869+10G>A (n.1869+10G>A)
c.1758+10G>A (n.1758+10G>A)
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n.236-139G>A
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n.154-139G>A
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6g.30896877G>ACA3704711DDR1c.1869+12G>A (n.1869+12G>A)
c.1758+12G>A (n.1758+12G>A)
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c.1432-137G>A (n.1432-137G>A)
n.236-137G>A
c.*926+12G>A (n.*926+12G>A)
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n.154-137G>A
c.343+12G>A
c.1514-137G>A (n.1514-137G>A)
c.1923+12G>A (n.1923+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896877G=CA1618917554DDR1c.1869+12G= (n.1869+12G=)
c.1758+12G= (n.1758+12G=)
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c.1432-137G= (n.1432-137G=)
n.236-137G=
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c.343+12G=
c.1514-137G= (n.1514-137G=)
c.1923+12G= (n.1923+12G=)
6g.30896877G>TCA2770492755DDR1c.1869+12G>T (n.1869+12G>T)
c.1758+12G>T (n.1758+12G>T)
c.1065+12G>T (n.1065+12G>T)
c.1432-137G>T (n.1432-137G>T)
n.236-137G>T
c.*926+12G>T (n.*926+12G>T)
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n.154-137G>T
c.343+12G>T
c.1514-137G>T (n.1514-137G>T)
c.1923+12G>T (n.1923+12G>T)
6g.30896878C>ACA2677903357DDR1c.1869+13C>A (n.1869+13C>A)
c.1758+13C>A (n.1758+13C>A)
c.1065+13C>A (n.1065+13C>A)
c.1432-136C>A (n.1432-136C>A)
n.236-136C>A
c.*926+13C>A (n.*926+13C>A)
c.1812+13C>A (n.1812+13C>A)
n.154-136C>A
c.343+13C>A
c.1514-136C>A (n.1514-136C>A)
c.1923+13C>A (n.1923+13C>A)
gnomAD v4
6g.30896878C>TCA2677903361DDR1c.1869+13C>T (n.1869+13C>T)
c.1758+13C>T (n.1758+13C>T)
c.1065+13C>T (n.1065+13C>T)
c.1432-136C>T (n.1432-136C>T)
n.236-136C>T
c.*926+13C>T (n.*926+13C>T)
c.1812+13C>T (n.1812+13C>T)
n.154-136C>T
c.343+13C>T
c.1514-136C>T (n.1514-136C>T)
c.1923+13C>T (n.1923+13C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896879C>ACA2677903363DDR1c.1869+14C>A (n.1869+14C>A)
c.1758+14C>A (n.1758+14C>A)
c.1065+14C>A (n.1065+14C>A)
c.1432-135C>A (n.1432-135C>A)
n.236-135C>A
c.*926+14C>A (n.*926+14C>A)
c.1812+14C>A (n.1812+14C>A)
n.154-135C>A
c.343+14C>A
c.1514-135C>A (n.1514-135C>A)
c.1923+14C>A (n.1923+14C>A)
gnomAD v4
6g.30896879C>GCA2677903364DDR1c.1869+14C>G (n.1869+14C>G)
c.1758+14C>G (n.1758+14C>G)
c.1065+14C>G (n.1065+14C>G)
c.1432-135C>G (n.1432-135C>G)
n.236-135C>G
c.*926+14C>G (n.*926+14C>G)
c.1812+14C>G (n.1812+14C>G)
n.154-135C>G
c.343+14C>G
c.1514-135C>G (n.1514-135C>G)
c.1923+14C>G (n.1923+14C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896882C>ACA2677903368DDR1c.1869+17C>A (n.1869+17C>A)
c.1758+17C>A (n.1758+17C>A)
c.1065+17C>A (n.1065+17C>A)
c.1432-132C>A (n.1432-132C>A)
n.236-132C>A
c.*926+17C>A (n.*926+17C>A)
c.1812+17C>A (n.1812+17C>A)
n.154-132C>A
c.343+17C>A
c.1514-132C>A (n.1514-132C>A)
c.1923+17C>A (n.1923+17C>A)
gnomAD v4
6g.30896882C=CA1618917555DDR1c.1869+17C= (n.1869+17C=)
c.1758+17C= (n.1758+17C=)
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n.236-132C=
c.*926+17C= (n.*926+17C=)
c.1812+17C= (n.1812+17C=)
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c.343+17C=
c.1514-132C= (n.1514-132C=)
c.1923+17C= (n.1923+17C=)
6g.30896882C>TCA1618917556DDR1c.1869+17C>T (n.1869+17C>T)
c.1758+17C>T (n.1758+17C>T)
c.1065+17C>T (n.1065+17C>T)
c.1432-132C>T (n.1432-132C>T)
n.236-132C>T
c.*926+17C>T (n.*926+17C>T)
c.1812+17C>T (n.1812+17C>T)
n.154-132C>T
c.343+17C>T
c.1514-132C>T (n.1514-132C>T)
c.1923+17C>T (n.1923+17C>T)
dbSNP
6g.30896883C>ACA2677903371DDR1c.1869+18C>A (n.1869+18C>A)
c.1758+18C>A (n.1758+18C>A)
c.1065+18C>A (n.1065+18C>A)
c.1432-131C>A (n.1432-131C>A)
n.236-131C>A
c.*926+18C>A (n.*926+18C>A)
c.1812+18C>A (n.1812+18C>A)
n.154-131C>A
c.343+18C>A
c.1514-131C>A (n.1514-131C>A)
c.1923+18C>A (n.1923+18C>A)
gnomAD v4
6g.30896883C>GCA2711425362DDR1c.1869+18C>G (n.1869+18C>G)
c.1758+18C>G (n.1758+18C>G)
c.1065+18C>G (n.1065+18C>G)
c.1432-131C>G (n.1432-131C>G)
n.236-131C>G
c.*926+18C>G (n.*926+18C>G)
c.1812+18C>G (n.1812+18C>G)
n.154-131C>G
c.343+18C>G
c.1514-131C>G (n.1514-131C>G)
c.1923+18C>G (n.1923+18C>G)
dbSNP
6g.30896884C>ACA2677903375DDR1c.1869+19C>A (n.1869+19C>A)
c.1758+19C>A (n.1758+19C>A)
c.1065+19C>A (n.1065+19C>A)
c.1432-130C>A (n.1432-130C>A)
n.236-130C>A
c.*926+19C>A (n.*926+19C>A)
c.1812+19C>A (n.1812+19C>A)
n.154-130C>A
c.343+19C>A
c.1514-130C>A (n.1514-130C>A)
c.1923+19C>A (n.1923+19C>A)
gnomAD v4
6g.30896885A=CA1618917557DDR1c.1869+20A= (n.1869+20A=)
c.1758+20A= (n.1758+20A=)
c.1065+20A= (n.1065+20A=)
c.1432-129A= (n.1432-129A=)
n.236-129A=
c.*926+20A= (n.*926+20A=)
c.1812+20A= (n.1812+20A=)
n.154-129A=
c.343+20A=
c.1514-129A= (n.1514-129A=)
c.1923+20A= (n.1923+20A=)
6g.30896885A>GCA136787161DDR1c.1869+20A>G (n.1869+20A>G)
c.1758+20A>G (n.1758+20A>G)
c.1065+20A>G (n.1065+20A>G)
c.1432-129A>G (n.1432-129A>G)
n.236-129A>G
c.*926+20A>G (n.*926+20A>G)
c.1812+20A>G (n.1812+20A>G)
n.154-129A>G
c.343+20A>G
c.1514-129A>G (n.1514-129A>G)
c.1923+20A>G (n.1923+20A>G)
dbSNP
6g.30896886G>CCA1618917559DDR1c.1869+21G>C (n.1869+21G>C)
c.1758+21G>C (n.1758+21G>C)
c.1065+21G>C (n.1065+21G>C)
c.1432-128G>C (n.1432-128G>C)
n.236-128G>C
c.*926+21G>C (n.*926+21G>C)
c.1812+21G>C (n.1812+21G>C)
n.154-128G>C
c.343+21G>C
c.1514-128G>C (n.1514-128G>C)
c.1923+21G>C (n.1923+21G>C)
dbSNP
6g.30896886G=CA1618917558DDR1c.1869+21G= (n.1869+21G=)
c.1758+21G= (n.1758+21G=)
c.1065+21G= (n.1065+21G=)
c.1432-128G= (n.1432-128G=)
n.236-128G=
c.*926+21G= (n.*926+21G=)
c.1812+21G= (n.1812+21G=)
n.154-128G=
c.343+21G=
c.1514-128G= (n.1514-128G=)
c.1923+21G= (n.1923+21G=)
6g.30896887T>ACA2677903382DDR1c.1869+22T>A (n.1869+22T>A)
c.1758+22T>A (n.1758+22T>A)
c.1065+22T>A (n.1065+22T>A)
c.1432-127T>A (n.1432-127T>A)
n.236-127T>A
c.*926+22T>A (n.*926+22T>A)
c.1812+22T>A (n.1812+22T>A)
n.154-127T>A
c.343+22T>A
c.1514-127T>A (n.1514-127T>A)
c.1923+22T>A (n.1923+22T>A)
gnomAD v4
6g.30896887T>CCA3704712DDR1c.1869+22T>C (n.1869+22T>C)
c.1758+22T>C (n.1758+22T>C)
c.1065+22T>C (n.1065+22T>C)
c.1432-127T>C (n.1432-127T>C)
n.236-127T>C
c.*926+22T>C (n.*926+22T>C)
c.1812+22T>C (n.1812+22T>C)
n.154-127T>C
c.343+22T>C
c.1514-127T>C (n.1514-127T>C)
c.1923+22T>C (n.1923+22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896887T=CA1618917560DDR1c.1869+22T= (n.1869+22T=)
c.1758+22T= (n.1758+22T=)
c.1065+22T= (n.1065+22T=)
c.1432-127T= (n.1432-127T=)
n.236-127T=
c.*926+22T= (n.*926+22T=)
c.1812+22T= (n.1812+22T=)
n.154-127T=
c.343+22T=
c.1514-127T= (n.1514-127T=)
c.1923+22T= (n.1923+22T=)
6g.30896888G>ACA3704713DDR1c.1869+23G>A (n.1869+23G>A)
c.1758+23G>A (n.1758+23G>A)
c.1065+23G>A (n.1065+23G>A)
c.1432-126G>A (n.1432-126G>A)
n.236-126G>A
c.*926+23G>A (n.*926+23G>A)
c.1812+23G>A (n.1812+23G>A)
n.154-126G>A
c.343+23G>A
c.1514-126G>A (n.1514-126G>A)
c.1923+23G>A (n.1923+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896888G>CCA2711126286DDR1c.1869+23G>C (n.1869+23G>C)
c.1758+23G>C (n.1758+23G>C)
c.1065+23G>C (n.1065+23G>C)
c.1432-126G>C (n.1432-126G>C)
n.236-126G>C
c.*926+23G>C (n.*926+23G>C)
c.1812+23G>C (n.1812+23G>C)
n.154-126G>C
c.343+23G>C
c.1514-126G>C (n.1514-126G>C)
c.1923+23G>C (n.1923+23G>C)
dbSNP
6g.30896888G=CA1618917561DDR1c.1869+23G= (n.1869+23G=)
c.1758+23G= (n.1758+23G=)
c.1065+23G= (n.1065+23G=)
c.1432-126G= (n.1432-126G=)
n.236-126G=
c.*926+23G= (n.*926+23G=)
c.1812+23G= (n.1812+23G=)
n.154-126G=
c.343+23G=
c.1514-126G= (n.1514-126G=)
c.1923+23G= (n.1923+23G=)
6g.30896889T>CCA2677903387DDR1c.1869+24T>C (n.1869+24T>C)
c.1758+24T>C (n.1758+24T>C)
c.1065+24T>C (n.1065+24T>C)
c.1432-125T>C (n.1432-125T>C)
n.236-125T>C
c.*926+24T>C (n.*926+24T>C)
c.1812+24T>C (n.1812+24T>C)
n.154-125T>C
c.343+24T>C
c.1514-125T>C (n.1514-125T>C)
c.1923+24T>C (n.1923+24T>C)
gnomAD v4
6g.30896890C=CA1618917562DDR1c.1869+25C= (n.1869+25C=)
c.1758+25C= (n.1758+25C=)
c.1065+25C= (n.1065+25C=)
c.1432-124C= (n.1432-124C=)
n.236-124C=
c.*926+25C= (n.*926+25C=)
c.1812+25C= (n.1812+25C=)
n.154-124C=
c.343+25C=
c.1514-124C= (n.1514-124C=)
c.1923+25C= (n.1923+25C=)
6g.30896890C>GCA2677903390DDR1c.1869+25C>G (n.1869+25C>G)
c.1758+25C>G (n.1758+25C>G)
c.1065+25C>G (n.1065+25C>G)
c.1432-124C>G (n.1432-124C>G)
n.236-124C>G
c.*926+25C>G (n.*926+25C>G)
c.1812+25C>G (n.1812+25C>G)
n.154-124C>G
c.343+25C>G
c.1514-124C>G (n.1514-124C>G)
c.1923+25C>G (n.1923+25C>G)
gnomAD v4
6g.30896890C>TCA566687265DDR1c.1869+25C>T (n.1869+25C>T)
c.1758+25C>T (n.1758+25C>T)
c.1065+25C>T (n.1065+25C>T)
c.1432-124C>T (n.1432-124C>T)
n.236-124C>T
c.*926+25C>T (n.*926+25C>T)
c.1812+25C>T (n.1812+25C>T)
n.154-124C>T
c.343+25C>T
c.1514-124C>T (n.1514-124C>T)
c.1923+25C>T (n.1923+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896892_30896907delCA2677903389DDR1c.1869+27_1869+42del (n.1869+27_1869+42del)
c.1758+27_1758+42del (n.1758+27_1758+42del)
c.1065+27_1065+42del (n.1065+27_1065+42del)
c.1432-122_1432-107del (n.1432-122_1432-107del)
n.236-122_236-107del
c.*926+27_*926+42del (n.*926+27_*926+42del)
c.1812+27_1812+42del (n.1812+27_1812+42del)
n.154-122_154-107del
c.343+27_343+42del
c.1514-122_1514-107del (n.1514-122_1514-107del)
c.1923+27_1923+42del (n.1923+27_1923+42del)
gnomAD v4
6g.30896892G>ACA2564098613DDR1c.1869+27G>A (n.1869+27G>A)
c.1758+27G>A (n.1758+27G>A)
c.1065+27G>A (n.1065+27G>A)
c.1432-122G>A (n.1432-122G>A)
n.236-122G>A
c.*926+27G>A (n.*926+27G>A)
c.1812+27G>A (n.1812+27G>A)
n.154-122G>A
c.343+27G>A
c.1514-122G>A (n.1514-122G>A)
c.1923+27G>A (n.1923+27G>A)
dbSNP
6g.30896893G>CCA2711425388DDR1c.1869+28G>C (n.1869+28G>C)
c.1758+28G>C (n.1758+28G>C)
c.1065+28G>C (n.1065+28G>C)
c.1432-121G>C (n.1432-121G>C)
n.236-121G>C
c.*926+28G>C (n.*926+28G>C)
c.1812+28G>C (n.1812+28G>C)
n.154-121G>C
c.343+28G>C
c.1514-121G>C (n.1514-121G>C)
c.1923+28G>C (n.1923+28G>C)
dbSNP
6g.30896894C>ACA2677903395DDR1c.1869+29C>A (n.1869+29C>A)
c.1758+29C>A (n.1758+29C>A)
c.1065+29C>A (n.1065+29C>A)
c.1432-120C>A (n.1432-120C>A)
n.236-120C>A
c.*926+29C>A (n.*926+29C>A)
c.1812+29C>A (n.1812+29C>A)
n.154-120C>A
c.343+29C>A
c.1514-120C>A (n.1514-120C>A)
c.1923+29C>A (n.1923+29C>A)
gnomAD v4
6g.30896894C>TCA2677903433DDR1c.1869+29C>T (n.1869+29C>T)
c.1758+29C>T (n.1758+29C>T)
c.1065+29C>T (n.1065+29C>T)
c.1432-120C>T (n.1432-120C>T)
n.236-120C>T
c.*926+29C>T (n.*926+29C>T)
c.1812+29C>T (n.1812+29C>T)
n.154-120C>T
c.343+29C>T
c.1514-120C>T (n.1514-120C>T)
c.1923+29C>T (n.1923+29C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896895_30896896delCA1087400450DDR1c.1869+30_1869+31del (n.1869+30_1869+31del)
c.1758+30_1758+31del (n.1758+30_1758+31del)
c.1065+30_1065+31del (n.1065+30_1065+31del)
c.1432-119_1432-118del (n.1432-119_1432-118del)
n.236-119_236-118del
c.*926+30_*926+31del (n.*926+30_*926+31del)
c.1812+30_1812+31del (n.1812+30_1812+31del)
n.154-119_154-118del
c.343+30_343+31del
c.1514-119_1514-118del (n.1514-119_1514-118del)
c.1923+30_1923+31del (n.1923+30_1923+31del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896895C=CA1618917563DDR1c.1869+30C= (n.1869+30C=)
c.1758+30C= (n.1758+30C=)
c.1065+30C= (n.1065+30C=)
c.1432-119C= (n.1432-119C=)
n.236-119C=
c.*926+30C= (n.*926+30C=)
c.1812+30C= (n.1812+30C=)
n.154-119C=
c.343+30C=
c.1514-119C= (n.1514-119C=)
c.1923+30C= (n.1923+30C=)
6g.30896895C>TCA823835916DDR1c.1869+30C>T (n.1869+30C>T)
c.1758+30C>T (n.1758+30C>T)
c.1065+30C>T (n.1065+30C>T)
c.1432-119C>T (n.1432-119C>T)
n.236-119C>T
c.*926+30C>T (n.*926+30C>T)
c.1812+30C>T (n.1812+30C>T)
n.154-119C>T
c.343+30C>T
c.1514-119C>T (n.1514-119C>T)
c.1923+30C>T (n.1923+30C>T)
dbSNP
6g.30896896C>ACA2677903441DDR1c.1869+31C>A (n.1869+31C>A)
c.1758+31C>A (n.1758+31C>A)
c.1065+31C>A (n.1065+31C>A)
c.1432-118C>A (n.1432-118C>A)
n.236-118C>A
c.*926+31C>A (n.*926+31C>A)
c.1812+31C>A (n.1812+31C>A)
n.154-118C>A
c.343+31C>A
c.1514-118C>A (n.1514-118C>A)
c.1923+31C>A (n.1923+31C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896896C=CA1618917564DDR1c.1869+31C= (n.1869+31C=)
c.1758+31C= (n.1758+31C=)
c.1065+31C= (n.1065+31C=)
c.1432-118C= (n.1432-118C=)
n.236-118C=
c.*926+31C= (n.*926+31C=)
c.1812+31C= (n.1812+31C=)
n.154-118C=
c.343+31C=
c.1514-118C= (n.1514-118C=)
c.1923+31C= (n.1923+31C=)
6g.30896896C>GCA2711129846DDR1c.1869+31C>G (n.1869+31C>G)
c.1758+31C>G (n.1758+31C>G)
c.1065+31C>G (n.1065+31C>G)
c.1432-118C>G (n.1432-118C>G)
n.236-118C>G
c.*926+31C>G (n.*926+31C>G)
c.1812+31C>G (n.1812+31C>G)
n.154-118C>G
c.343+31C>G
c.1514-118C>G (n.1514-118C>G)
c.1923+31C>G (n.1923+31C>G)
dbSNP
6g.30896896C>TCA3704714DDR1c.1869+31C>T (n.1869+31C>T)
c.1758+31C>T (n.1758+31C>T)
c.1065+31C>T (n.1065+31C>T)
c.1432-118C>T (n.1432-118C>T)
n.236-118C>T
c.*926+31C>T (n.*926+31C>T)
c.1812+31C>T (n.1812+31C>T)
n.154-118C>T
c.343+31C>T
c.1514-118C>T (n.1514-118C>T)
c.1923+31C>T (n.1923+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896898A=CA1618917565DDR1c.1869+33A= (n.1869+33A=)
c.1758+33A= (n.1758+33A=)
c.1065+33A= (n.1065+33A=)
c.1432-116A= (n.1432-116A=)
n.236-116A=
c.*926+33A= (n.*926+33A=)
c.1812+33A= (n.1812+33A=)
n.154-116A=
c.343+33A=
c.1514-116A= (n.1514-116A=)
c.1923+33A= (n.1923+33A=)
6g.30896898A>CCA1087400454DDR1c.1869+33A>C (n.1869+33A>C)
c.1758+33A>C (n.1758+33A>C)
c.1065+33A>C (n.1065+33A>C)
c.1432-116A>C (n.1432-116A>C)
n.236-116A>C
c.*926+33A>C (n.*926+33A>C)
c.1812+33A>C (n.1812+33A>C)
n.154-116A>C
c.343+33A>C
c.1514-116A>C (n.1514-116A>C)
c.1923+33A>C (n.1923+33A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896898A>GCA3704715DDR1c.1869+33A>G (n.1869+33A>G)
c.1758+33A>G (n.1758+33A>G)
c.1065+33A>G (n.1065+33A>G)
c.1432-116A>G (n.1432-116A>G)
n.236-116A>G
c.*926+33A>G (n.*926+33A>G)
c.1812+33A>G (n.1812+33A>G)
n.154-116A>G
c.343+33A>G
c.1514-116A>G (n.1514-116A>G)
c.1923+33A>G (n.1923+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896899T>CCA2578562165DDR1c.1869+34T>C (n.1869+34T>C)
c.1758+34T>C (n.1758+34T>C)
c.1065+34T>C (n.1065+34T>C)
c.1432-115T>C (n.1432-115T>C)
n.236-115T>C
c.*926+34T>C (n.*926+34T>C)
c.1812+34T>C (n.1812+34T>C)
n.154-115T>C
c.343+34T>C
c.1514-115T>C (n.1514-115T>C)
c.1923+34T>C (n.1923+34T>C)
gnomAD v4
6g.30896899T>GCA2677903450DDR1c.1869+34T>G (n.1869+34T>G)
c.1758+34T>G (n.1758+34T>G)
c.1065+34T>G (n.1065+34T>G)
c.1432-115T>G (n.1432-115T>G)
n.236-115T>G
c.*926+34T>G (n.*926+34T>G)
c.1812+34T>G (n.1812+34T>G)
n.154-115T>G
c.343+34T>G
c.1514-115T>G (n.1514-115T>G)
c.1923+34T>G (n.1923+34T>G)
gnomAD v4
6g.30896900delCA1087400458DDR1c.1869+35del (n.1869+35del)
c.1758+35del (n.1758+35del)
c.1065+35del (n.1065+35del)
c.1432-114del (n.1432-114del)
n.236-114del
c.*926+35del (n.*926+35del)
c.1812+35del (n.1812+35del)
n.154-114del
c.343+35del
c.1514-114del (n.1514-114del)
c.1923+35del (n.1923+35del)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896900T>ACA1087400468DDR1c.1869+35T>A (n.1869+35T>A)
c.1758+35T>A (n.1758+35T>A)
c.1065+35T>A (n.1065+35T>A)
c.1432-114T>A (n.1432-114T>A)
n.236-114T>A
c.*926+35T>A (n.*926+35T>A)
c.1812+35T>A (n.1812+35T>A)
n.154-114T>A
c.343+35T>A
c.1514-114T>A (n.1514-114T>A)
c.1923+35T>A (n.1923+35T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896900T>CCA566687266DDR1c.1869+35T>C (n.1869+35T>C)
c.1758+35T>C (n.1758+35T>C)
c.1065+35T>C (n.1065+35T>C)
c.1432-114T>C (n.1432-114T>C)
n.236-114T>C
c.*926+35T>C (n.*926+35T>C)
c.1812+35T>C (n.1812+35T>C)
n.154-114T>C
c.343+35T>C
c.1514-114T>C (n.1514-114T>C)
c.1923+35T>C (n.1923+35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896900T=CA1618917566DDR1c.1869+35T= (n.1869+35T=)
c.1758+35T= (n.1758+35T=)
c.1065+35T= (n.1065+35T=)
c.1432-114T= (n.1432-114T=)
n.236-114T=
c.*926+35T= (n.*926+35T=)
c.1812+35T= (n.1812+35T=)
n.154-114T=
c.343+35T=
c.1514-114T= (n.1514-114T=)
c.1923+35T= (n.1923+35T=)
6g.30896901G>ACA566687267DDR1c.1869+36G>A (n.1869+36G>A)
c.1758+36G>A (n.1758+36G>A)
c.1065+36G>A (n.1065+36G>A)
c.1432-113G>A (n.1432-113G>A)
n.236-113G>A
c.*926+36G>A (n.*926+36G>A)
c.1812+36G>A (n.1812+36G>A)
n.154-113G>A
c.343+36G>A
c.1514-113G>A (n.1514-113G>A)
c.1923+36G>A (n.1923+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896901G=CA1618917567DDR1c.1869+36G= (n.1869+36G=)
c.1758+36G= (n.1758+36G=)
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n.236-113G=
c.*926+36G= (n.*926+36G=)
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c.343+36G=
c.1514-113G= (n.1514-113G=)
c.1923+36G= (n.1923+36G=)
6g.30896901G>TCA2677903456DDR1c.1869+36G>T (n.1869+36G>T)
c.1758+36G>T (n.1758+36G>T)
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c.1432-113G>T (n.1432-113G>T)
n.236-113G>T
c.*926+36G>T (n.*926+36G>T)
c.1812+36G>T (n.1812+36G>T)
n.154-113G>T
c.343+36G>T
c.1514-113G>T (n.1514-113G>T)
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gnomAD v4
6g.30896904T>CCA2677903464DDR1c.1869+39T>C (n.1869+39T>C)
c.1758+39T>C (n.1758+39T>C)
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c.1432-110T>C (n.1432-110T>C)
n.236-110T>C
c.*926+39T>C (n.*926+39T>C)
c.1812+39T>C (n.1812+39T>C)
n.154-110T>C
c.343+39T>C
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c.1923+39T>C (n.1923+39T>C)
gnomAD v4
6g.30896904_30896905insACA1087400471DDR1c.1869+39_1869+40insA (n.1869+39_1869+40insA)
c.1758+39_1758+40insA (n.1758+39_1758+40insA)
c.1065+39_1065+40insA (n.1065+39_1065+40insA)
c.1432-110_1432-109insA (n.1432-110_1432-109insA)
n.236-110_236-109insA
c.*926+39_*926+40insA (n.*926+39_*926+40insA)
c.1812+39_1812+40insA (n.1812+39_1812+40insA)
n.154-110_154-109insA
c.343+39_343+40insA
c.1514-110_1514-109insA (n.1514-110_1514-109insA)
c.1923+39_1923+40insA (n.1923+39_1923+40insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896905_30896906insATCA1087400478DDR1c.1869+40_1869+41insAT (n.1869+40_1869+41insAT)
c.1758+40_1758+41insAT (n.1758+40_1758+41insAT)
c.1065+40_1065+41insAT (n.1065+40_1065+41insAT)
c.1432-109_1432-108insAT (n.1432-109_1432-108insAT)
n.236-109_236-108insAT
c.*926+40_*926+41insAT (n.*926+40_*926+41insAT)
c.1812+40_1812+41insAT (n.1812+40_1812+41insAT)
n.154-109_154-108insAT
c.343+40_343+41insAT
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c.1923+40_1923+41insAT (n.1923+40_1923+41insAT)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896906C>ACA2677903471DDR1c.1869+41C>A (n.1869+41C>A)
c.1758+41C>A (n.1758+41C>A)
c.1065+41C>A (n.1065+41C>A)
c.1432-108C>A (n.1432-108C>A)
n.236-108C>A
c.*926+41C>A (n.*926+41C>A)
c.1812+41C>A (n.1812+41C>A)
n.154-108C>A
c.343+41C>A
c.1514-108C>A (n.1514-108C>A)
c.1923+41C>A (n.1923+41C>A)
gnomAD v4
6g.30896906C>TCA2677903468DDR1c.1869+41C>T (n.1869+41C>T)
c.1758+41C>T (n.1758+41C>T)
c.1065+41C>T (n.1065+41C>T)
c.1432-108C>T (n.1432-108C>T)
n.236-108C>T
c.*926+41C>T (n.*926+41C>T)
c.1812+41C>T (n.1812+41C>T)
n.154-108C>T
c.343+41C>T
c.1514-108C>T (n.1514-108C>T)
c.1923+41C>T (n.1923+41C>T)
gnomAD v4
6g.30896908_30896909insGGCA1087400483DDR1c.1869+43_1869+44insGG (n.1869+43_1869+44insGG)
c.1758+43_1758+44insGG (n.1758+43_1758+44insGG)
c.1065+43_1065+44insGG (n.1065+43_1065+44insGG)
c.1432-106_1432-105insGG (n.1432-106_1432-105insGG)
n.236-106_236-105insGG
c.*926+43_*926+44insGG (n.*926+43_*926+44insGG)
c.1812+43_1812+44insGG (n.1812+43_1812+44insGG)
n.154-106_154-105insGG
c.343+43_343+44insGG
c.1514-106_1514-105insGG (n.1514-106_1514-105insGG)
c.1923+43_1923+44insGG (n.1923+43_1923+44insGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896910G>ACA2677903473DDR1c.1869+45G>A (n.1869+45G>A)
c.1758+45G>A (n.1758+45G>A)
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c.1432-104G>A (n.1432-104G>A)
n.236-104G>A
c.*926+45G>A (n.*926+45G>A)
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n.154-104G>A
c.343+45G>A
c.1514-104G>A (n.1514-104G>A)
c.1923+45G>A (n.1923+45G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896910G>CCA2677903474DDR1c.1869+45G>C (n.1869+45G>C)
c.1758+45G>C (n.1758+45G>C)
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c.1432-104G>C (n.1432-104G>C)
n.236-104G>C
c.*926+45G>C (n.*926+45G>C)
c.1812+45G>C (n.1812+45G>C)
n.154-104G>C
c.343+45G>C
c.1514-104G>C (n.1514-104G>C)
c.1923+45G>C (n.1923+45G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896911A>GCA1087400492DDR1c.1869+46A>G (n.1869+46A>G)
c.1758+46A>G (n.1758+46A>G)
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c.1432-103A>G (n.1432-103A>G)
n.236-103A>G
c.*926+46A>G (n.*926+46A>G)
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n.154-103A>G
c.343+46A>G
c.1514-103A>G (n.1514-103A>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896911A>TCA2677903477DDR1c.1869+46A>T (n.1869+46A>T)
c.1758+46A>T (n.1758+46A>T)
c.1065+46A>T (n.1065+46A>T)
c.1432-103A>T (n.1432-103A>T)
n.236-103A>T
c.*926+46A>T (n.*926+46A>T)
c.1812+46A>T (n.1812+46A>T)
n.154-103A>T
c.343+46A>T
c.1514-103A>T (n.1514-103A>T)
c.1923+46A>T (n.1923+46A>T)
gnomAD v4
6g.30896912T>CCA136787225DDR1c.1869+47T>C (n.1869+47T>C)
c.1758+47T>C (n.1758+47T>C)
c.1065+47T>C (n.1065+47T>C)
c.1432-102T>C (n.1432-102T>C)
n.236-102T>C
c.*926+47T>C (n.*926+47T>C)
c.1812+47T>C (n.1812+47T>C)
n.154-102T>C
c.343+47T>C
c.1514-102T>C (n.1514-102T>C)
c.1923+47T>C (n.1923+47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896912T=CA1618917568DDR1c.1869+47T= (n.1869+47T=)
c.1758+47T= (n.1758+47T=)
c.1065+47T= (n.1065+47T=)
c.1432-102T= (n.1432-102T=)
n.236-102T=
c.*926+47T= (n.*926+47T=)
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c.343+47T=
c.1514-102T= (n.1514-102T=)
c.1923+47T= (n.1923+47T=)
6g.30896912_30896913insCCA1087400503DDR1c.1869+47_1869+48insC (n.1869+47_1869+48insC)
c.1758+47_1758+48insC (n.1758+47_1758+48insC)
c.1065+47_1065+48insC (n.1065+47_1065+48insC)
c.1432-102_1432-101insC (n.1432-102_1432-101insC)
n.236-102_236-101insC
c.*926+47_*926+48insC (n.*926+47_*926+48insC)
c.1812+47_1812+48insC (n.1812+47_1812+48insC)
n.154-102_154-101insC
c.343+47_343+48insC
c.1514-102_1514-101insC (n.1514-102_1514-101insC)
c.1923+47_1923+48insC (n.1923+47_1923+48insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896913G>CCA2677903479DDR1c.1869+48G>C (n.1869+48G>C)
c.1758+48G>C (n.1758+48G>C)
c.1065+48G>C (n.1065+48G>C)
c.1432-101G>C (n.1432-101G>C)
n.236-101G>C
c.*926+48G>C (n.*926+48G>C)
c.1812+48G>C (n.1812+48G>C)
n.154-101G>C
c.343+48G>C
c.1514-101G>C (n.1514-101G>C)
c.1923+48G>C (n.1923+48G>C)
gnomAD v4
6g.30896914C>ACA2677903481DDR1c.1869+49C>A (n.1869+49C>A)
c.1758+49C>A (n.1758+49C>A)
c.1065+49C>A (n.1065+49C>A)
c.1432-100C>A (n.1432-100C>A)
n.236-100C>A
c.*926+49C>A (n.*926+49C>A)
c.1812+49C>A (n.1812+49C>A)
n.154-100C>A
c.343+49C>A
c.1514-100C>A (n.1514-100C>A)
c.1923+49C>A (n.1923+49C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896914C=CA1618917569DDR1c.1869+49C= (n.1869+49C=)
c.1758+49C= (n.1758+49C=)
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n.236-100C=
c.*926+49C= (n.*926+49C=)
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n.154-100C=
c.343+49C=
c.1514-100C= (n.1514-100C=)
c.1923+49C= (n.1923+49C=)
6g.30896914C>TCA566687268DDR1c.1869+49C>T (n.1869+49C>T)
c.1758+49C>T (n.1758+49C>T)
c.1065+49C>T (n.1065+49C>T)
c.1432-100C>T (n.1432-100C>T)
n.236-100C>T
c.*926+49C>T (n.*926+49C>T)
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n.154-100C>T
c.343+49C>T
c.1514-100C>T (n.1514-100C>T)
c.1923+49C>T (n.1923+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896915C>ACA2677903483DDR1c.1869+50C>A (n.1869+50C>A)
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n.236-99C>A
c.*926+50C>A (n.*926+50C>A)
c.1812+50C>A (n.1812+50C>A)
n.154-99C>A
c.343+50C>A
c.1514-99C>A (n.1514-99C>A)
c.1923+50C>A (n.1923+50C>A)
gnomAD v4
6g.30896916A=CA1618917571DDR1c.1869+51A= (n.1869+51A=)
c.1758+51A= (n.1758+51A=)
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c.*926+51A= (n.*926+51A=)
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n.154-98A=
c.343+51A=
c.1514-98A= (n.1514-98A=)
c.1923+51A= (n.1923+51A=)
6g.30896916A>GCA1618917570DDR1c.1869+51A>G (n.1869+51A>G)
c.1758+51A>G (n.1758+51A>G)
c.1065+51A>G (n.1065+51A>G)
c.1432-98A>G (n.1432-98A>G)
n.236-98A>G
c.*926+51A>G (n.*926+51A>G)
c.1812+51A>G (n.1812+51A>G)
n.154-98A>G
c.343+51A>G
c.1514-98A>G (n.1514-98A>G)
c.1923+51A>G (n.1923+51A>G)
dbSNP
6g.30896918G>ACA1618917573DDR1c.1869+53G>A (n.1869+53G>A)
c.1758+53G>A (n.1758+53G>A)
c.1065+53G>A (n.1065+53G>A)
c.1432-96G>A (n.1432-96G>A)
n.236-96G>A
c.*926+53G>A (n.*926+53G>A)
c.1812+53G>A (n.1812+53G>A)
n.154-96G>A
c.343+53G>A
c.1514-96G>A (n.1514-96G>A)
c.1923+53G>A (n.1923+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896918G=CA1618917572DDR1c.1869+53G= (n.1869+53G=)
c.1758+53G= (n.1758+53G=)
c.1065+53G= (n.1065+53G=)
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c.*926+53G= (n.*926+53G=)
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n.154-96G=
c.343+53G=
c.1514-96G= (n.1514-96G=)
c.1923+53G= (n.1923+53G=)
6g.30896918G>TCA136787235DDR1c.1869+53G>T (n.1869+53G>T)
c.1758+53G>T (n.1758+53G>T)
c.1065+53G>T (n.1065+53G>T)
c.1432-96G>T (n.1432-96G>T)
n.236-96G>T
c.*926+53G>T (n.*926+53G>T)
c.1812+53G>T (n.1812+53G>T)
n.154-96G>T
c.343+53G>T
c.1514-96G>T (n.1514-96G>T)
c.1923+53G>T (n.1923+53G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896919C>ACA2677903486DDR1c.1869+54C>A (n.1869+54C>A)
c.1758+54C>A (n.1758+54C>A)
c.1065+54C>A (n.1065+54C>A)
c.1432-95C>A (n.1432-95C>A)
n.236-95C>A
c.*926+54C>A (n.*926+54C>A)
c.1812+54C>A (n.1812+54C>A)
n.154-95C>A
c.343+54C>A
c.1514-95C>A (n.1514-95C>A)
c.1923+54C>A (n.1923+54C>A)
gnomAD v4
6g.30896919C>TCA2677903487DDR1c.1869+54C>T (n.1869+54C>T)
c.1758+54C>T (n.1758+54C>T)
c.1065+54C>T (n.1065+54C>T)
c.1432-95C>T (n.1432-95C>T)
n.236-95C>T
c.*926+54C>T (n.*926+54C>T)
c.1812+54C>T (n.1812+54C>T)
n.154-95C>T
c.343+54C>T
c.1514-95C>T (n.1514-95C>T)
c.1923+54C>T (n.1923+54C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896920C>ACA2770492756DDR1c.1869+55C>A (n.1869+55C>A)
c.1758+55C>A (n.1758+55C>A)
c.1065+55C>A (n.1065+55C>A)
c.1432-94C>A (n.1432-94C>A)
n.236-94C>A
c.*926+55C>A (n.*926+55C>A)
c.1812+55C>A (n.1812+55C>A)
n.154-94C>A
c.343+55C>A
c.1514-94C>A (n.1514-94C>A)
c.1923+55C>A (n.1923+55C>A)
6g.30896920C>TCA2578562166DDR1c.1869+55C>T (n.1869+55C>T)
c.1758+55C>T (n.1758+55C>T)
c.1065+55C>T (n.1065+55C>T)
c.1432-94C>T (n.1432-94C>T)
n.236-94C>T
c.*926+55C>T (n.*926+55C>T)
c.1812+55C>T (n.1812+55C>T)
n.154-94C>T
c.343+55C>T
c.1514-94C>T (n.1514-94C>T)
c.1923+55C>T (n.1923+55C>T)
gnomAD v4
6g.30896921T>CCA566687269DDR1c.1869+56T>C (n.1869+56T>C)
c.1758+56T>C (n.1758+56T>C)
c.1065+56T>C (n.1065+56T>C)
c.1432-93T>C (n.1432-93T>C)
n.236-93T>C
c.*926+56T>C (n.*926+56T>C)
c.1812+56T>C (n.1812+56T>C)
n.154-93T>C
c.343+56T>C
c.1514-93T>C (n.1514-93T>C)
c.1923+56T>C (n.1923+56T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896921T=CA1618917574DDR1c.1869+56T= (n.1869+56T=)
c.1758+56T= (n.1758+56T=)
c.1065+56T= (n.1065+56T=)
c.1432-93T= (n.1432-93T=)
n.236-93T=
c.*926+56T= (n.*926+56T=)
c.1812+56T= (n.1812+56T=)
n.154-93T=
c.343+56T=
c.1514-93T= (n.1514-93T=)
c.1923+56T= (n.1923+56T=)
6g.30896922G>ACA823835922DDR1c.1869+57G>A (n.1869+57G>A)
c.1758+57G>A (n.1758+57G>A)
c.1065+57G>A (n.1065+57G>A)
c.1432-92G>A (n.1432-92G>A)
n.236-92G>A
c.*926+57G>A (n.*926+57G>A)
c.1812+57G>A (n.1812+57G>A)
n.154-92G>A
c.343+57G>A
c.1514-92G>A (n.1514-92G>A)
c.1923+57G>A (n.1923+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896922G>CCA2677903492DDR1c.1869+57G>C (n.1869+57G>C)
c.1758+57G>C (n.1758+57G>C)
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c.1432-92G>C (n.1432-92G>C)
n.236-92G>C
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c.1812+57G>C (n.1812+57G>C)
n.154-92G>C
c.343+57G>C
c.1514-92G>C (n.1514-92G>C)
c.1923+57G>C (n.1923+57G>C)
gnomAD v4
6g.30896922G=CA1618917575DDR1c.1869+57G= (n.1869+57G=)
c.1758+57G= (n.1758+57G=)
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6g.30896923C=CA1618917576DDR1c.1869+58C= (n.1869+58C=)
c.1758+58C= (n.1758+58C=)
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c.*926+58C= (n.*926+58C=)
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c.343+58C=
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c.1923+58C= (n.1923+58C=)
6g.30896923C>GCA2677903493DDR1c.1869+58C>G (n.1869+58C>G)
c.1758+58C>G (n.1758+58C>G)
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c.1432-91C>G (n.1432-91C>G)
n.236-91C>G
c.*926+58C>G (n.*926+58C>G)
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n.154-91C>G
c.343+58C>G
c.1514-91C>G (n.1514-91C>G)
c.1923+58C>G (n.1923+58C>G)
gnomAD v4
6g.30896923C>TCA12186941DDR1c.1869+58C>T (n.1869+58C>T)
c.1758+58C>T (n.1758+58C>T)
c.1065+58C>T (n.1065+58C>T)
c.1432-91C>T (n.1432-91C>T)
n.236-91C>T
c.*926+58C>T (n.*926+58C>T)
c.1812+58C>T (n.1812+58C>T)
n.154-91C>T
c.343+58C>T
c.1514-91C>T (n.1514-91C>T)
c.1923+58C>T (n.1923+58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896924G>ACA136787250DDR1c.1869+59G>A (n.1869+59G>A)
c.1758+59G>A (n.1758+59G>A)
c.1065+59G>A (n.1065+59G>A)
c.1432-90G>A (n.1432-90G>A)
n.236-90G>A
c.*926+59G>A (n.*926+59G>A)
c.1812+59G>A (n.1812+59G>A)
n.154-90G>A
c.343+59G>A
c.1514-90G>A (n.1514-90G>A)
c.1923+59G>A (n.1923+59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.30896924G>CCA2677903497DDR1c.1869+59G>C (n.1869+59G>C)
c.1758+59G>C (n.1758+59G>C)
c.1065+59G>C (n.1065+59G>C)
c.1432-90G>C (n.1432-90G>C)
n.236-90G>C
c.*926+59G>C (n.*926+59G>C)
c.1812+59G>C (n.1812+59G>C)
n.154-90G>C
c.343+59G>C
c.1514-90G>C (n.1514-90G>C)
c.1923+59G>C (n.1923+59G>C)
gnomAD v4
6g.30896924G=CA1618917577DDR1c.1869+59G= (n.1869+59G=)
c.1758+59G= (n.1758+59G=)
c.1065+59G= (n.1065+59G=)
c.1432-90G= (n.1432-90G=)
n.236-90G=
c.*926+59G= (n.*926+59G=)
c.1812+59G= (n.1812+59G=)
n.154-90G=
c.343+59G=
c.1514-90G= (n.1514-90G=)
c.1923+59G= (n.1923+59G=)
6g.30896925C>ACA2677903501DDR1c.1869+60C>A (n.1869+60C>A)
c.1758+60C>A (n.1758+60C>A)
c.1065+60C>A (n.1065+60C>A)
c.1432-89C>A (n.1432-89C>A)
n.236-89C>A
c.*926+60C>A (n.*926+60C>A)
c.1812+60C>A (n.1812+60C>A)
n.154-89C>A
c.343+60C>A
c.1514-89C>A (n.1514-89C>A)
c.1923+60C>A (n.1923+60C>A)
gnomAD v4
6g.30896926A=CA1618917578DDR1c.1869+61A= (n.1869+61A=)
c.1758+61A= (n.1758+61A=)
c.1065+61A= (n.1065+61A=)
c.1432-88A= (n.1432-88A=)
n.236-88A=
c.*926+61A= (n.*926+61A=)
c.1812+61A= (n.1812+61A=)
n.154-88A=
c.343+61A=
c.1514-88A= (n.1514-88A=)
c.1923+61A= (n.1923+61A=)
6g.30896926A>CCA2677903503DDR1c.1869+61A>C (n.1869+61A>C)
c.1758+61A>C (n.1758+61A>C)
c.1065+61A>C (n.1065+61A>C)
c.1432-88A>C (n.1432-88A>C)
n.236-88A>C
c.*926+61A>C (n.*926+61A>C)
c.1812+61A>C (n.1812+61A>C)
n.154-88A>C
c.343+61A>C
c.1514-88A>C (n.1514-88A>C)
c.1923+61A>C (n.1923+61A>C)
gnomAD v4
6g.30896926A>TCA566687270DDR1c.1869+61A>T (n.1869+61A>T)
c.1758+61A>T (n.1758+61A>T)
c.1065+61A>T (n.1065+61A>T)
c.1432-88A>T (n.1432-88A>T)
n.236-88A>T
c.*926+61A>T (n.*926+61A>T)
c.1812+61A>T (n.1812+61A>T)
n.154-88A>T
c.343+61A>T
c.1514-88A>T (n.1514-88A>T)
c.1923+61A>T (n.1923+61A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896927T>CCA2677903504DDR1c.1869+62T>C (n.1869+62T>C)
c.1758+62T>C (n.1758+62T>C)
c.1065+62T>C (n.1065+62T>C)
c.1432-87T>C (n.1432-87T>C)
n.236-87T>C
c.*926+62T>C (n.*926+62T>C)
c.1812+62T>C (n.1812+62T>C)
n.154-87T>C
c.343+62T>C
c.1514-87T>C (n.1514-87T>C)
c.1923+62T>C (n.1923+62T>C)
gnomAD v4
6g.30896928C>TCA2711425592DDR1c.1869+63C>T (n.1869+63C>T)
c.1758+63C>T (n.1758+63C>T)
c.1065+63C>T (n.1065+63C>T)
c.1432-86C>T (n.1432-86C>T)
n.236-86C>T
c.*926+63C>T (n.*926+63C>T)
c.1812+63C>T (n.1812+63C>T)
n.154-86C>T
c.343+63C>T
c.1514-86C>T (n.1514-86C>T)
c.1923+63C>T (n.1923+63C>T)
dbSNP
6g.30896932delCA2677903505DDR1c.1869+67del (n.1869+67del)
c.1758+67del (n.1758+67del)
c.1065+67del (n.1065+67del)
c.1432-82del (n.1432-82del)
n.236-82del
c.*926+67del (n.*926+67del)
c.1812+67del (n.1812+67del)
n.154-82del
c.343+67del
c.1514-82del (n.1514-82del)
c.1923+67del (n.1923+67del)
gnomAD v4
6g.30896929C>ACA2677903506DDR1c.1869+64C>A (n.1869+64C>A)
c.1758+64C>A (n.1758+64C>A)
c.1065+64C>A (n.1065+64C>A)
c.1432-85C>A (n.1432-85C>A)
n.236-85C>A
c.*926+64C>A (n.*926+64C>A)
c.1812+64C>A (n.1812+64C>A)
n.154-85C>A
c.343+64C>A
c.1514-85C>A (n.1514-85C>A)
c.1923+64C>A (n.1923+64C>A)
gnomAD v4
6g.30896929C>TCA2677903507DDR1c.1869+64C>T (n.1869+64C>T)
c.1758+64C>T (n.1758+64C>T)
c.1065+64C>T (n.1065+64C>T)
c.1432-85C>T (n.1432-85C>T)
n.236-85C>T
c.*926+64C>T (n.*926+64C>T)
c.1812+64C>T (n.1812+64C>T)
n.154-85C>T
c.343+64C>T
c.1514-85C>T (n.1514-85C>T)
c.1923+64C>T (n.1923+64C>T)
gnomAD v4
6g.30896930C>ACA2770492757DDR1c.1869+65C>A (n.1869+65C>A)
c.1758+65C>A (n.1758+65C>A)
c.1065+65C>A (n.1065+65C>A)
c.1432-84C>A (n.1432-84C>A)
n.236-84C>A
c.*926+65C>A (n.*926+65C>A)
c.1812+65C>A (n.1812+65C>A)
n.154-84C>A
c.343+65C>A
c.1514-84C>A (n.1514-84C>A)
c.1923+65C>A (n.1923+65C>A)
6g.30896930C>TCA2578562167DDR1c.1869+65C>T (n.1869+65C>T)
c.1758+65C>T (n.1758+65C>T)
c.1065+65C>T (n.1065+65C>T)
c.1432-84C>T (n.1432-84C>T)
n.236-84C>T
c.*926+65C>T (n.*926+65C>T)
c.1812+65C>T (n.1812+65C>T)
n.154-84C>T
c.343+65C>T
c.1514-84C>T (n.1514-84C>T)
c.1923+65C>T (n.1923+65C>T)
6g.30896931C=CA1618917579DDR1c.1869+66C= (n.1869+66C=)
c.1758+66C= (n.1758+66C=)
c.1065+66C= (n.1065+66C=)
c.1432-83C= (n.1432-83C=)
n.236-83C=
c.*926+66C= (n.*926+66C=)
c.1812+66C= (n.1812+66C=)
n.154-83C=
c.343+66C=
c.1514-83C= (n.1514-83C=)
c.1923+66C= (n.1923+66C=)
6g.30896931C>TCA1618917580DDR1c.1869+66C>T (n.1869+66C>T)
c.1758+66C>T (n.1758+66C>T)
c.1065+66C>T (n.1065+66C>T)
c.1432-83C>T (n.1432-83C>T)
n.236-83C>T
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n.154-83C>T
c.343+66C>T
c.1514-83C>T (n.1514-83C>T)
c.1923+66C>T (n.1923+66C>T)
dbSNP gnomAD v4
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n.236-82C>A
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n.154-82C>A
c.343+67C>A
c.1514-82C>A (n.1514-82C>A)
c.1923+67C>A (n.1923+67C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.30896932C>GCA2677903511DDR1c.1869+67C>G (n.1869+67C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.236-79G>T
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gnomAD v4
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n.236-78C>A
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n.154-78C>A
c.343+71C>A
c.1514-78C>A (n.1514-78C>A)
c.1923+71C>A (n.1923+71C>A)
gnomAD v4
6g.30896937C>ACA2711425870DDR1c.1869+72C>A (n.1869+72C>A)
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n.236-77C>A
c.*926+72C>A (n.*926+72C>A)
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n.154-77C>A
c.343+72C>A
c.1514-77C>A (n.1514-77C>A)
c.1923+72C>A (n.1923+72C>A)
dbSNP
6g.30896937C>TCA2677903521DDR1c.1869+72C>T (n.1869+72C>T)
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n.236-77C>T
c.*926+72C>T (n.*926+72C>T)
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n.154-77C>T
c.343+72C>T
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gnomAD v4
6g.30896938A>CCA2677903523DDR1c.1869+73A>C (n.1869+73A>C)
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n.236-76A>C
c.*926+73A>C (n.*926+73A>C)
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n.154-76A>C
c.343+73A>C
c.1514-76A>C (n.1514-76A>C)
c.1923+73A>C (n.1923+73A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched