Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30896706_30896765dup | CA2677902791 | DDR1 | c.1710_1769dup (p.Ala590_Leu591insGluAlaAspIleValThrLeuGlnGlyValThrGlyGlyAsnThrTyrAlaValProAla) c.1599_1658dup (p.Ala553_Leu554insGluAlaAspIleValThrLeuGlnGlyValThrGlyGlyAsnThrTyrAlaValProAla) c.931-25_965dup c.1432-308_1432-249dup (n.1432-308_1432-249dup) n.236-308_236-249dup c.*767_*826dup (n.*767_*826dup) c.1653_1712dup (p.Ala571_Leu572insGluAlaAspIleValThrLeuGlnGlyValThrGlyGlyAsnThrTyrAlaValProAla) n.154-308_154-249dup c.184_243dup c.1514-308_1514-249dup (n.1514-308_1514-249dup) c.1764_1823dup (p.Ala608_Leu609insGluAlaAspIleValThrLeuGlnGlyValThrGlyGlyAsnThrTyrAlaValProAla) | gnomAD v4 |
6 | g.30896761C>A | CA363136532 | DDR1 | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1432-253C>A (n.1432-253C>A) n.236-253C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.1708C>A (p.Pro570Thr) n.154-253C>A c.239C>A c.1514-253C>A (n.1514-253C>A) c.1819C>A (p.Pro607Thr) | |
6 | g.30896761C= | CA1618917516 | DDR1 | c.1765C= (p.Pro589=) c.1654C= (p.Pro552=) c.961C= (p.Pro321=) c.1432-253C= (n.1432-253C=) n.236-253C= c.*822C= (n.*822C=) c.1708C= (p.Pro570=) n.154-253C= c.239C= c.1514-253C= (n.1514-253C=) c.1819C= (p.Pro607=) | |
6 | g.30896761C>G | CA363136530 | DDR1 | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1432-253C>G (n.1432-253C>G) n.236-253C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.1708C>G (p.Pro570Ala) n.154-253C>G c.239C>G c.1514-253C>G (n.1514-253C>G) c.1819C>G (p.Pro607Ala) | |
6 | g.30896761C>T | CA3704695 | DDR1 | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1432-253C>T (n.1432-253C>T) n.236-253C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.1708C>T (p.Pro570Ser) n.154-253C>T c.239C>T c.1514-253C>T (n.1514-253C>T) c.1819C>T (p.Pro607Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896762C>A | CA363136536 | DDR1 | c.1766C>A (p.Pro589His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.962C>A (p.Pro321His) c.1432-252C>A (n.1432-252C>A) n.236-252C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.1709C>A (p.Pro570His) n.154-252C>A c.240C>A c.1514-252C>A (n.1514-252C>A) c.1820C>A (p.Pro607His) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30896762C>G | CA363136534 | DDR1 | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1432-252C>G (n.1432-252C>G) n.236-252C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.1709C>G (p.Pro570Arg) n.154-252C>G c.240C>G c.1514-252C>G (n.1514-252C>G) c.1820C>G (p.Pro607Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30896762C>T | CA363136538 | DDR1 | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1432-252C>T (n.1432-252C>T) n.236-252C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.1709C>T (p.Pro570Leu) n.154-252C>T c.240C>T c.1514-252C>T (n.1514-252C>T) c.1820C>T (p.Pro607Leu) | |
6 | g.30896763T>A | CA449778284 | DDR1 | c.1767T>A (p.Pro589=) c.1656T>A (p.Pro552=) c.963T>A (p.Pro321=) c.1432-251T>A (n.1432-251T>A) n.236-251T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.1710T>A (p.Pro570=) n.154-251T>A c.241T>A c.1514-251T>A (n.1514-251T>A) c.1821T>A (p.Pro607=) | |
6 | g.30896763T>C | CA449778286 | DDR1 | c.1767T>C (p.Pro589=) c.1656T>C (p.Pro552=) c.963T>C (p.Pro321=) c.1432-251T>C (n.1432-251T>C) n.236-251T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.1710T>C (p.Pro570=) n.154-251T>C c.241T>C c.1514-251T>C (n.1514-251T>C) c.1821T>C (p.Pro607=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896763T>G | CA449778285 | DDR1 | c.1767T>G (p.Pro589=) c.1656T>G (p.Pro552=) c.963T>G (p.Pro321=) c.1432-251T>G (n.1432-251T>G) n.236-251T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.1710T>G (p.Pro570=) n.154-251T>G c.241T>G c.1514-251T>G (n.1514-251T>G) c.1821T>G (p.Pro607=) | |
6 | g.30896764G>A | CA363136540 | DDR1 | c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1432-250G>A (n.1432-250G>A) n.236-250G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.154-250G>A c.242G>A c.1514-250G>A (n.1514-250G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) | dbSNP |
6 | g.30896764G>C | CA363136544 | DDR1 | c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1432-250G>C (n.1432-250G>C) n.236-250G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.154-250G>C c.242G>C c.1514-250G>C (n.1514-250G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.30896764G>T | CA363136542 | DDR1 | c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1432-250G>T (n.1432-250G>T) n.236-250G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.1711G>T (p.Ala571Ser) n.154-250G>T c.242G>T c.1514-250G>T (n.1514-250G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.30896765C>A | CA363136546 | DDR1 | c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.1658C>A (p.Ala553Glu) c.965C>A (p.Ala322Glu) c.1432-249C>A (n.1432-249C>A) n.236-249C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.1712C>A (p.Ala571Glu) n.154-249C>A c.243C>A c.1514-249C>A (n.1514-249C>A) c.1823C>A (p.Ala608Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896765C= | CA1618917517 | DDR1 | c.1769C= (p.Ala590=) c.1658C= (p.Ala553=) c.965C= (p.Ala322=) c.1432-249C= (n.1432-249C=) n.236-249C= c.*826C= (n.*826C=) c.1712C= (p.Ala571=) n.154-249C= c.243C= c.1514-249C= (n.1514-249C=) c.1823C= (p.Ala608=) | |
6 | g.30896765C>G | CA363136549 | DDR1 | c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1432-249C>G (n.1432-249C>G) n.236-249C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.154-249C>G c.243C>G c.1514-249C>G (n.1514-249C>G) c.1823C>G (p.Ala608Gly) | |
6 | g.30896765C>T | CA363136548 | DDR1 | c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1432-249C>T (n.1432-249C>T) n.236-249C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.1712C>T (p.Ala571Val) n.154-249C>T c.243C>T c.1514-249C>T (n.1514-249C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896766A>C | CA449778290 | DDR1 | c.1770A>C (p.Ala590=) c.1659A>C (p.Ala553=) c.966A>C (p.Ala322=) c.1432-248A>C (n.1432-248A>C) n.236-248A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.1713A>C (p.Ala571=) n.154-248A>C c.244A>C c.1514-248A>C (n.1514-248A>C) c.1824A>C (p.Ala608=) | dbSNP |
6 | g.30896766A>G | CA449778291 | DDR1 | c.1770A>G (p.Ala590=) c.1659A>G (p.Ala553=) c.966A>G (p.Ala322=) c.1432-248A>G (n.1432-248A>G) n.236-248A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.1713A>G (p.Ala571=) n.154-248A>G c.244A>G c.1514-248A>G (n.1514-248A>G) c.1824A>G (p.Ala608=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896766A>T | CA449778292 | DDR1 | c.1770A>T (p.Ala590=) c.1659A>T (p.Ala553=) c.966A>T (p.Ala322=) c.1432-248A>T (n.1432-248A>T) n.236-248A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.1713A>T (p.Ala571=) n.154-248A>T c.244A>T c.1514-248A>T (n.1514-248A>T) c.1824A>T (p.Ala608=) | dbSNP |
6 | g.30896767C>A | CA363136551 | DDR1 | c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.967C>A (p.Leu323Met) c.1432-247C>A (n.1432-247C>A) n.236-247C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.1714C>A (p.Leu572Met) n.154-247C>A c.245C>A c.1514-247C>A (n.1514-247C>A) c.1825C>A (p.Leu609Met) | gnomAD v4 |
6 | g.30896767C= | CA1618917518 | DDR1 | c.1771C= (p.Leu591=) c.1660C= (p.Leu554=) c.967C= (p.Leu323=) c.1432-247C= (n.1432-247C=) n.236-247C= c.*828C= (n.*828C=) c.1714C= (p.Leu572=) n.154-247C= c.245C= c.1514-247C= (n.1514-247C=) c.1825C= (p.Leu609=) | |
6 | g.30896767C>G | CA363136553 | DDR1 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1432-247C>G (n.1432-247C>G) n.236-247C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.1714C>G (p.Leu572Val) n.154-247C>G c.245C>G c.1514-247C>G (n.1514-247C>G) c.1825C>G (p.Leu609Val) | |
6 | g.30896767C>T | CA3704696 | DDR1 | c.1771C>T (p.Leu591=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.967C>T (p.Leu323=) c.1432-247C>T (n.1432-247C>T) n.236-247C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.1714C>T (p.Leu572=) n.154-247C>T c.245C>T c.1514-247C>T (n.1514-247C>T) c.1825C>T (p.Leu609=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896768T>A | CA363136556 | DDR1 | c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1432-246T>A (n.1432-246T>A) n.236-246T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.1715T>A (p.Leu572Gln) n.154-246T>A c.246T>A c.1514-246T>A (n.1514-246T>A) c.1826T>A (p.Leu609Gln) | |
6 | g.30896768T>C | CA363136557 | DDR1 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1432-246T>C (n.1432-246T>C) n.236-246T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.154-246T>C c.246T>C c.1514-246T>C (n.1514-246T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) | |
6 | g.30896768T>G | CA363136558 | DDR1 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1432-246T>G (n.1432-246T>G) n.236-246T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.154-246T>G c.246T>G c.1514-246T>G (n.1514-246T>G) c.1826T>G (p.Leu609Arg) | |
6 | g.30896769G>A | CA449778294 | DDR1 | c.1773G>A (p.Leu591=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.969G>A (p.Leu323=) c.1432-245G>A (n.1432-245G>A) n.236-245G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) n.154-245G>A c.247G>A c.1514-245G>A (n.1514-245G>A) c.1827G>A (p.Leu609=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896769G>C | CA449778295 | DDR1 | c.1773G>C (p.Leu591=) c.1662G>C (p.Leu554=) c.969G>C (p.Leu323=) c.1432-245G>C (n.1432-245G>C) n.236-245G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.1716G>C (p.Leu572=) n.154-245G>C c.247G>C c.1514-245G>C (n.1514-245G>C) c.1827G>C (p.Leu609=) | dbSNP |
6 | g.30896769G>T | CA449778296 | DDR1 | c.1773G>T (p.Leu591=) c.1662G>T (p.Leu554=) c.969G>T (p.Leu323=) c.1432-245G>T (n.1432-245G>T) n.236-245G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.1716G>T (p.Leu572=) n.154-245G>T c.247G>T c.1514-245G>T (n.1514-245G>T) c.1827G>T (p.Leu609=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896770C>A | CA363136561 | DDR1 | c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1432-244C>A (n.1432-244C>A) n.236-244C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.1717C>A (p.Pro573Thr) n.154-244C>A c.248C>A c.1514-244C>A (n.1514-244C>A) c.1828C>A (p.Pro610Thr) | |
6 | g.30896770C>G | CA363136563 | DDR1 | c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1432-244C>G (n.1432-244C>G) n.236-244C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.1717C>G (p.Pro573Ala) n.154-244C>G c.248C>G c.1514-244C>G (n.1514-244C>G) c.1828C>G (p.Pro610Ala) | |
6 | g.30896770C>T | CA363136564 | DDR1 | c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1432-244C>T (n.1432-244C>T) n.236-244C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.1717C>T (p.Pro573Ser) n.154-244C>T c.248C>T c.1514-244C>T (n.1514-244C>T) c.1828C>T (p.Pro610Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896774dup | CA449778297 | DDR1 | c.1778dup (p.Gly594ArgfsTer?) c.1667dup (p.Gly557ArgfsTer?) c.974dup (p.Gly326ArgfsTer?) c.1432-240dup (n.1432-240dup) n.236-240dup c.*835dup (n.*835dup) c.1721dup (p.Gly575ArgfsTer?) n.154-240dup c.252dup c.1514-240dup (n.1514-240dup) c.1832dup (p.Gly612ArgfsTer?) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30896774del | CA449778298 | DDR1 | c.1778del (p.Pro593GlnfsTer?) c.1667del (p.Pro556GlnfsTer?) c.974del (p.Pro325GlnfsTer?) c.1432-240del (n.1432-240del) n.236-240del c.*835del (n.*835del) c.1721del (p.Pro574GlnfsTer?) n.154-240del c.252del c.1514-240del (n.1514-240del) c.1832del (p.Pro611GlnfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30896771C>A | CA363136567 | DDR1 | c.1775C>A (p.Pro592His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.971C>A (p.Pro324His) c.1432-243C>A (n.1432-243C>A) n.236-243C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.1718C>A (p.Pro573His) n.154-243C>A c.249C>A c.1514-243C>A (n.1514-243C>A) c.1829C>A (p.Pro610His) | gnomAD v4 |
6 | g.30896771C>G | CA363136568 | DDR1 | c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1432-243C>G (n.1432-243C>G) n.236-243C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.1718C>G (p.Pro573Arg) n.154-243C>G c.249C>G c.1514-243C>G (n.1514-243C>G) c.1829C>G (p.Pro610Arg) | |
6 | g.30896771C>T | CA363136569 | DDR1 | c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1432-243C>T (n.1432-243C>T) n.236-243C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.1718C>T (p.Pro573Leu) n.154-243C>T c.249C>T c.1514-243C>T (n.1514-243C>T) c.1829C>T (p.Pro610Leu) | |
6 | g.30896772C>A | CA449778301 | DDR1 | c.1776C>A (p.Pro592=) c.1665C>A (p.Pro555=) c.972C>A (p.Pro324=) c.1432-242C>A (n.1432-242C>A) n.236-242C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.1719C>A (p.Pro573=) n.154-242C>A c.250C>A c.1514-242C>A (n.1514-242C>A) c.1830C>A (p.Pro610=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896772C= | CA1618917519 | DDR1 | c.1776C= (p.Pro592=) c.1665C= (p.Pro555=) c.972C= (p.Pro324=) c.1432-242C= (n.1432-242C=) n.236-242C= c.*833C= (n.*833C=) c.1719C= (p.Pro573=) n.154-242C= c.250C= c.1514-242C= (n.1514-242C=) c.1830C= (p.Pro610=) | |
6 | g.30896772C>G | CA449778300 | DDR1 | c.1776C>G (p.Pro592=) c.1665C>G (p.Pro555=) c.972C>G (p.Pro324=) c.1432-242C>G (n.1432-242C>G) n.236-242C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.1719C>G (p.Pro573=) n.154-242C>G c.250C>G c.1514-242C>G (n.1514-242C>G) c.1830C>G (p.Pro610=) | |
6 | g.30896772C>T | CA449778299 | DDR1 | c.1776C>T (p.Pro592=) c.1665C>T (p.Pro555=) c.972C>T (p.Pro324=) c.1432-242C>T (n.1432-242C>T) n.236-242C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.1719C>T (p.Pro573=) n.154-242C>T c.250C>T c.1514-242C>T (n.1514-242C>T) c.1830C>T (p.Pro610=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30896773C>A | CA363136572 | DDR1 | c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.1432-241C>A (n.1432-241C>A) n.236-241C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.154-241C>A c.251C>A c.1514-241C>A (n.1514-241C>A) c.1831C>A (p.Pro611Thr) | |
6 | g.30896773C= | CA1618917520 | DDR1 | c.1777C= (p.Pro593=) c.1666C= (p.Pro556=) c.973C= (p.Pro325=) c.1432-241C= (n.1432-241C=) n.236-241C= c.*834C= (n.*834C=) c.1720C= (p.Pro574=) n.154-241C= c.251C= c.1514-241C= (n.1514-241C=) c.1831C= (p.Pro611=) | |
6 | g.30896773C>G | CA363136576 | DDR1 | c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.1432-241C>G (n.1432-241C>G) n.236-241C>G c.*834C>G (n.*834C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.154-241C>G c.251C>G c.1514-241C>G (n.1514-241C>G) c.1831C>G (p.Pro611Ala) | dbSNP |
6 | g.30896773C>T | CA363136574 | DDR1 | c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.1432-241C>T (n.1432-241C>T) n.236-241C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.154-241C>T c.251C>T c.1514-241C>T (n.1514-241C>T) c.1831C>T (p.Pro611Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896774C>A | CA363136578 | DDR1 | c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.1432-240C>A (n.1432-240C>A) n.236-240C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.1721C>A (p.Pro574Gln) n.154-240C>A c.252C>A c.1514-240C>A (n.1514-240C>A) c.1832C>A (p.Pro611Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896774C= | CA1618917521 | DDR1 | c.1778C= (p.Pro593=) c.1667C= (p.Pro556=) c.974C= (p.Pro325=) c.1432-240C= (n.1432-240C=) n.236-240C= c.*835C= (n.*835C=) c.1721C= (p.Pro574=) n.154-240C= c.252C= c.1514-240C= (n.1514-240C=) c.1832C= (p.Pro611=) | |
6 | g.30896774C>G | CA3704697 | DDR1 | c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.1432-240C>G (n.1432-240C>G) n.236-240C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.154-240C>G c.252C>G c.1514-240C>G (n.1514-240C>G) c.1832C>G (p.Pro611Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896774C>T | CA363136581 | DDR1 | c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.1432-240C>T (n.1432-240C>T) n.236-240C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.154-240C>T c.252C>T c.1514-240C>T (n.1514-240C>T) c.1832C>T (p.Pro611Leu) | |
6 | g.30896775A>C | CA449778302 | DDR1 | c.1779A>C (p.Pro593=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.975A>C (p.Pro325=) c.1432-239A>C (n.1432-239A>C) n.236-239A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.1722A>C (p.Pro574=) n.154-239A>C c.253A>C c.1514-239A>C (n.1514-239A>C) c.1833A>C (p.Pro611=) | |
6 | g.30896775A>G | CA449778303 | DDR1 | c.1779A>G (p.Pro593=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.975A>G (p.Pro325=) c.1432-239A>G (n.1432-239A>G) n.236-239A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.1722A>G (p.Pro574=) n.154-239A>G c.253A>G c.1514-239A>G (n.1514-239A>G) c.1833A>G (p.Pro611=) | |
6 | g.30896775A>T | CA449778304 | DDR1 | c.1779A>T (p.Pro593=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.975A>T (p.Pro325=) c.1432-239A>T (n.1432-239A>T) n.236-239A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.1722A>T (p.Pro574=) n.154-239A>T c.253A>T c.1514-239A>T (n.1514-239A>T) c.1833A>T (p.Pro611=) | |
6 | g.30896776G>A | CA363136583 | DDR1 | c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1432-238G>A (n.1432-238G>A) n.236-238G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.1723G>A (p.Gly575Arg) n.154-238G>A c.254G>A c.1514-238G>A (n.1514-238G>A) c.1834G>A (p.Gly612Arg) | |
6 | g.30896776G>C | CA363136584 | DDR1 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1432-238G>C (n.1432-238G>C) n.236-238G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.154-238G>C c.254G>C c.1514-238G>C (n.1514-238G>C) c.1834G>C (p.Gly612Arg) | |
6 | g.30896776G>T | CA363136586 | DDR1 | c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.976G>T (p.Gly326Trp) c.1432-238G>T (n.1432-238G>T) n.236-238G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.1723G>T (p.Gly575Trp) n.154-238G>T c.254G>T c.1514-238G>T (n.1514-238G>T) c.1834G>T (p.Gly612Trp) | |
6 | g.30896777G>A | CA363136588 | DDR1 | c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1432-237G>A (n.1432-237G>A) n.236-237G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.1724G>A (p.Gly575Glu) n.154-237G>A c.255G>A c.1514-237G>A (n.1514-237G>A) c.1835G>A (p.Gly612Glu) | |
6 | g.30896777G>C | CA363136590 | DDR1 | c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1432-237G>C (n.1432-237G>C) n.236-237G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.154-237G>C c.255G>C c.1514-237G>C (n.1514-237G>C) c.1835G>C (p.Gly612Ala) | |
6 | g.30896777G>T | CA363136591 | DDR1 | c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1432-237G>T (n.1432-237G>T) n.236-237G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.1724G>T (p.Gly575Val) n.154-237G>T c.255G>T c.1514-237G>T (n.1514-237G>T) c.1835G>T (p.Gly612Val) | |
6 | g.30896778G>A | CA449778305 | DDR1 | c.1782G>A (p.Gly594=) c.1671G>A (p.Gly557=) c.978G>A (p.Gly326=) c.1432-236G>A (n.1432-236G>A) n.236-236G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.1725G>A (p.Gly575=) n.154-236G>A c.256G>A c.1514-236G>A (n.1514-236G>A) c.1836G>A (p.Gly612=) | |
6 | g.30896778G>C | CA449778306 | DDR1 | c.1782G>C (p.Gly594=) c.1671G>C (p.Gly557=) c.978G>C (p.Gly326=) c.1432-236G>C (n.1432-236G>C) n.236-236G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.1725G>C (p.Gly575=) n.154-236G>C c.256G>C c.1514-236G>C (n.1514-236G>C) c.1836G>C (p.Gly612=) | |
6 | g.30896778G>T | CA449778307 | DDR1 | c.1782G>T (p.Gly594=) c.1671G>T (p.Gly557=) c.978G>T (p.Gly326=) c.1432-236G>T (n.1432-236G>T) n.236-236G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.1725G>T (p.Gly575=) n.154-236G>T c.256G>T c.1514-236G>T (n.1514-236G>T) c.1836G>T (p.Gly612=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896779G>A | CA363136596 | DDR1 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1432-235G>A (n.1432-235G>A) n.236-235G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.154-235G>A c.257G>A c.1514-235G>A (n.1514-235G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896779G>C | CA363136597 | DDR1 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1432-235G>C (n.1432-235G>C) n.236-235G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.154-235G>C c.257G>C c.1514-235G>C (n.1514-235G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) | |
6 | g.30896779G>T | CA363136594 | DDR1 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1432-235G>T (n.1432-235G>T) n.236-235G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.154-235G>T c.257G>T c.1514-235G>T (n.1514-235G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.30896779_30896780insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT | CA2677902995 | DDR1 | c.1783_1784insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala595AspfsTer?) c.1672_1673insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala558AspfsTer?) c.979_980insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala327AspfsTer?) c.1432-235_1432-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (n.1432-235_1432-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT) n.236-235_236-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT c.*840_*841insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (n.*840_*841insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT) c.1726_1727insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala576AspfsTer?) n.154-235_154-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT c.257_258insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT c.1514-235_1514-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (n.1514-235_1514-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT) c.1837_1838insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala613AspfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.30896780C>A | CA136787045 | DDR1 | c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1673C>A (p.Ala558Glu) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.1432-234C>A (n.1432-234C>A) n.236-234C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.1727C>A (p.Ala576Glu) n.154-234C>A c.258C>A c.1514-234C>A (n.1514-234C>A) c.1838C>A (p.Ala613Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896780C= | CA1618917522 | DDR1 | c.1784C= (p.Ala595=) c.1673C= (p.Ala558=) c.980C= (p.Ala327=) c.1432-234C= (n.1432-234C=) n.236-234C= c.*841C= (n.*841C=) c.1727C= (p.Ala576=) n.154-234C= c.258C= c.1514-234C= (n.1514-234C=) c.1838C= (p.Ala613=) | |
6 | g.30896780C>G | CA363136600 | DDR1 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1432-234C>G (n.1432-234C>G) n.236-234C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.154-234C>G c.258C>G c.1514-234C>G (n.1514-234C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) | |
6 | g.30896780C>T | CA363136601 | DDR1 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.1432-234C>T (n.1432-234C>T) n.236-234C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.1727C>T (p.Ala576Val) n.154-234C>T c.258C>T c.1514-234C>T (n.1514-234C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896781A>C | CA449778308 | DDR1 | c.1785A>C (p.Ala595=) c.1674A>C (p.Ala558=) c.981A>C (p.Ala327=) c.1432-233A>C (n.1432-233A>C) n.236-233A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.1728A>C (p.Ala576=) n.154-233A>C c.259A>C c.1514-233A>C (n.1514-233A>C) c.1839A>C (p.Ala613=) | |
6 | g.30896781A>G | CA449778309 | DDR1 | c.1785A>G (p.Ala595=) c.1674A>G (p.Ala558=) c.981A>G (p.Ala327=) c.1432-233A>G (n.1432-233A>G) n.236-233A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.1728A>G (p.Ala576=) n.154-233A>G c.259A>G c.1514-233A>G (n.1514-233A>G) c.1839A>G (p.Ala613=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896781A>T | CA449778310 | DDR1 | c.1785A>T (p.Ala595=) c.1674A>T (p.Ala558=) c.981A>T (p.Ala327=) c.1432-233A>T (n.1432-233A>T) n.236-233A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.1728A>T (p.Ala576=) n.154-233A>T c.259A>T c.1514-233A>T (n.1514-233A>T) c.1839A>T (p.Ala613=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896781dup | CA2677903003 | DDR1 | c.1785dup (p.Val596SerfsTer?) c.1674dup (p.Val559SerfsTer?) c.981dup (p.Val328SerfsTer?) c.1432-233dup (n.1432-233dup) n.236-233dup c.*842dup (n.*842dup) c.1728dup (p.Val577SerfsTer?) n.154-233dup c.259dup c.1514-233dup (n.1514-233dup) c.1839dup (p.Val614SerfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.30896782G>A | CA363136604 | DDR1 | c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1675G>A (p.Val559Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.1432-232G>A (n.1432-232G>A) n.236-232G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.1729G>A (p.Val577Ile) n.154-232G>A c.260G>A c.1514-232G>A (n.1514-232G>A) c.1840G>A (p.Val614Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.30896782G>C | CA363136606 | DDR1 | c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.1432-232G>C (n.1432-232G>C) n.236-232G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.1729G>C (p.Val577Leu) n.154-232G>C c.260G>C c.1514-232G>C (n.1514-232G>C) c.1840G>C (p.Val614Leu) | dbSNP |
6 | g.30896782G>T | CA363136608 | DDR1 | c.1786G>T (p.Val596Phe) c.1675G>T (p.Val559Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.1432-232G>T (n.1432-232G>T) n.236-232G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.1729G>T (p.Val577Phe) n.154-232G>T c.260G>T c.1514-232G>T (n.1514-232G>T) c.1840G>T (p.Val614Phe) | |
6 | g.30896783T>A | CA363136609 | DDR1 | c.1787T>A (p.Val596Asp) c.1676T>A (p.Val559Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.1432-231T>A (n.1432-231T>A) n.236-231T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.1730T>A (p.Val577Asp) n.154-231T>A c.261T>A c.1514-231T>A (n.1514-231T>A) c.1841T>A (p.Val614Asp) | dbSNP |
6 | g.30896783T>C | CA363136612 | DDR1 | c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.1432-231T>C (n.1432-231T>C) n.236-231T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.1730T>C (p.Val577Ala) n.154-231T>C c.261T>C c.1514-231T>C (n.1514-231T>C) c.1841T>C (p.Val614Ala) | |
6 | g.30896783T>G | CA363136610 | DDR1 | c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.1432-231T>G (n.1432-231T>G) n.236-231T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.1730T>G (p.Val577Gly) n.154-231T>G c.261T>G c.1514-231T>G (n.1514-231T>G) c.1841T>G (p.Val614Gly) | |
6 | g.30896783_30896784insGCAGGCA | CA2677903014 | DDR1 | c.1787_1788insGCAGGCA (p.Gly597GlnfsTer?) c.1676_1677insGCAGGCA (p.Gly560GlnfsTer?) c.983_984insGCAGGCA (p.Gly329GlnfsTer?) c.1432-231_1432-230insGCAGGCA (n.1432-231_1432-230insGCAGGCA) n.236-231_236-230insGCAGGCA c.*844_*845insGCAGGCA (n.*844_*845insGCAGGCA) c.1730_1731insGCAGGCA (p.Gly578GlnfsTer?) n.154-231_154-230insGCAGGCA c.261_262insGCAGGCA c.1514-231_1514-230insGCAGGCA (n.1514-231_1514-230insGCAGGCA) c.1841_1842insGCAGGCA (p.Gly615GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.30896784del | CA2578562161 | DDR1 | c.1788del (p.Asp598MetfsTer?) c.1677del (p.Asp561MetfsTer?) c.984del (p.Asp330MetfsTer?) c.1432-230del (n.1432-230del) n.236-230del c.*845del (n.*845del) c.1731del (p.Asp579MetfsTer?) n.154-230del c.262del c.1514-230del (n.1514-230del) c.1842del (p.Asp616MetfsTer?) | |
6 | g.30896784C>A | CA449778312 | DDR1 | c.1788C>A (p.Val596=) c.1677C>A (p.Val559=) c.984C>A (p.Val328=) c.1432-230C>A (n.1432-230C>A) n.236-230C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.1731C>A (p.Val577=) n.154-230C>A c.262C>A c.1514-230C>A (n.1514-230C>A) c.1842C>A (p.Val614=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896784C= | CA1618917523 | DDR1 | c.1788C= (p.Val596=) c.1677C= (p.Val559=) c.984C= (p.Val328=) c.1432-230C= (n.1432-230C=) n.236-230C= c.*845C= (n.*845C=) c.1731C= (p.Val577=) n.154-230C= c.262C= c.1514-230C= (n.1514-230C=) c.1842C= (p.Val614=) | |
6 | g.30896784C>G | CA449778313 | DDR1 | c.1788C>G (p.Val596=) c.1677C>G (p.Val559=) c.984C>G (p.Val328=) c.1432-230C>G (n.1432-230C>G) n.236-230C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.1731C>G (p.Val577=) n.154-230C>G c.262C>G c.1514-230C>G (n.1514-230C>G) c.1842C>G (p.Val614=) | dbSNP |
6 | g.30896784C>T | CA3704698 | DDR1 | c.1788C>T (p.Val596=) c.1677C>T (p.Val559=) c.984C>T (p.Val328=) c.1432-230C>T (n.1432-230C>T) n.236-230C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.1731C>T (p.Val577=) n.154-230C>T c.262C>T c.1514-230C>T (n.1514-230C>T) c.1842C>T (p.Val614=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896785G>A | CA136787054 | DDR1 | c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.1432-229G>A (n.1432-229G>A) n.236-229G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.1732G>A (p.Gly578Arg) n.154-229G>A c.263G>A c.1514-229G>A (n.1514-229G>A) c.1843G>A (p.Gly615Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896785G>C | CA363136616 | DDR1 | c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1432-229G>C (n.1432-229G>C) n.236-229G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.1732G>C (p.Gly578Arg) n.154-229G>C c.263G>C c.1514-229G>C (n.1514-229G>C) c.1843G>C (p.Gly615Arg) | |
6 | g.30896785G= | CA1618917524 | DDR1 | c.1789G= (p.Gly597=) c.1678G= (p.Gly560=) c.985G= (p.Gly329=) c.1432-229G= (n.1432-229G=) n.236-229G= c.*846G= (n.*846G=) c.1732G= (p.Gly578=) n.154-229G= c.263G= c.1514-229G= (n.1514-229G=) c.1843G= (p.Gly615=) | |
6 | g.30896785G>T | CA363136618 | DDR1 | c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.1678G>T (p.Gly560Trp) c.985G>T (p.Gly329Trp) c.1432-229G>T (n.1432-229G>T) n.236-229G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.1732G>T (p.Gly578Trp) n.154-229G>T c.263G>T c.1514-229G>T (n.1514-229G>T) c.1843G>T (p.Gly615Trp) | |
6 | g.30896788del | CA2677903025 | DDR1 | c.1792del (p.Asp598MetfsTer?) c.1681del (p.Asp561MetfsTer?) c.988del (p.Asp330MetfsTer?) c.1432-226del (n.1432-226del) n.236-226del c.*849del (n.*849del) c.1735del (p.Asp579MetfsTer?) n.154-226del c.266del c.1514-226del (n.1514-226del) c.1846del (p.Asp616MetfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.30896786G>A | CA363136621 | DDR1 | c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.1432-228G>A (n.1432-228G>A) n.236-228G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.1733G>A (p.Gly578Glu) n.154-228G>A c.264G>A c.1514-228G>A (n.1514-228G>A) c.1844G>A (p.Gly615Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896786G>C | CA363136624 | DDR1 | c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1432-228G>C (n.1432-228G>C) n.236-228G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.1733G>C (p.Gly578Ala) n.154-228G>C c.264G>C c.1514-228G>C (n.1514-228G>C) c.1844G>C (p.Gly615Ala) | |
6 | g.30896786G= | CA1618917525 | DDR1 | c.1790G= (p.Gly597=) c.1679G= (p.Gly560=) c.986G= (p.Gly329=) c.1432-228G= (n.1432-228G=) n.236-228G= c.*847G= (n.*847G=) c.1733G= (p.Gly578=) n.154-228G= c.264G= c.1514-228G= (n.1514-228G=) c.1844G= (p.Gly615=) | |
6 | g.30896786G>T | CA363136622 | DDR1 | c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1432-228G>T (n.1432-228G>T) n.236-228G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.1733G>T (p.Gly578Val) n.154-228G>T c.264G>T c.1514-228G>T (n.1514-228G>T) c.1844G>T (p.Gly615Val) | |
6 | g.30896787G>A | CA3704699 | DDR1 | c.1791G>A (p.Gly597=) c.1680G>A (p.Gly560=) c.987G>A (p.Gly329=) c.1432-227G>A (n.1432-227G>A) n.236-227G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.1734G>A (p.Gly578=) n.154-227G>A c.265G>A c.1514-227G>A (n.1514-227G>A) c.1845G>A (p.Gly615=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896787G>C | CA449778316 | DDR1 | c.1791G>C (p.Gly597=) c.1680G>C (p.Gly560=) c.987G>C (p.Gly329=) c.1432-227G>C (n.1432-227G>C) n.236-227G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.1734G>C (p.Gly578=) n.154-227G>C c.265G>C c.1514-227G>C (n.1514-227G>C) c.1845G>C (p.Gly615=) | |
6 | g.30896787G= | CA1618917526 | DDR1 | c.1791G= (p.Gly597=) c.1680G= (p.Gly560=) c.987G= (p.Gly329=) c.1432-227G= (n.1432-227G=) n.236-227G= c.*848G= (n.*848G=) c.1734G= (p.Gly578=) n.154-227G= c.265G= c.1514-227G= (n.1514-227G=) c.1845G= (p.Gly615=) | |
6 | g.30896787G>T | CA449778317 | DDR1 | c.1791G>T (p.Gly597=) c.1680G>T (p.Gly560=) c.987G>T (p.Gly329=) c.1432-227G>T (n.1432-227G>T) n.236-227G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.1734G>T (p.Gly578=) n.154-227G>T c.265G>T c.1514-227G>T (n.1514-227G>T) c.1845G>T (p.Gly615=) | |
6 | g.30896788G>A | CA363136627 | DDR1 | c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.1432-226G>A (n.1432-226G>A) n.236-226G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.1735G>A (p.Asp579Asn) n.154-226G>A c.266G>A c.1514-226G>A (n.1514-226G>A) c.1846G>A (p.Asp616Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.30896788G>C | CA363136629 | DDR1 | c.1792G>C (p.Asp598His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.988G>C (p.Asp330His) c.1432-226G>C (n.1432-226G>C) n.236-226G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.1735G>C (p.Asp579His) n.154-226G>C c.266G>C c.1514-226G>C (n.1514-226G>C) c.1846G>C (p.Asp616His) | dbSNP |
6 | g.30896788G= | CA1618917527 | DDR1 | c.1792G= (p.Asp598=) c.1681G= (p.Asp561=) c.988G= (p.Asp330=) c.1432-226G= (n.1432-226G=) n.236-226G= c.*849G= (n.*849G=) c.1735G= (p.Asp579=) n.154-226G= c.266G= c.1514-226G= (n.1514-226G=) c.1846G= (p.Asp616=) | |
6 | g.30896788G>T | CA363136631 | DDR1 | c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.1432-226G>T (n.1432-226G>T) n.236-226G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) n.154-226G>T c.266G>T c.1514-226G>T (n.1514-226G>T) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.30896789A>C | CA363136634 | DDR1 | c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.1432-225A>C (n.1432-225A>C) n.236-225A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.1736A>C (p.Asp579Ala) n.154-225A>C c.267A>C c.1514-225A>C (n.1514-225A>C) c.1847A>C (p.Asp616Ala) | |
6 | g.30896789A>G | CA363136636 | DDR1 | c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.1432-225A>G (n.1432-225A>G) n.236-225A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.1736A>G (p.Asp579Gly) n.154-225A>G c.267A>G c.1514-225A>G (n.1514-225A>G) c.1847A>G (p.Asp616Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896789A>T | CA363136637 | DDR1 | c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.1432-225A>T (n.1432-225A>T) n.236-225A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.1736A>T (p.Asp579Val) n.154-225A>T c.267A>T c.1514-225A>T (n.1514-225A>T) c.1847A>T (p.Asp616Val) | |
6 | g.30896790T>A | CA363136640 | DDR1 | c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.1432-224T>A (n.1432-224T>A) n.236-224T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.1737T>A (p.Asp579Glu) n.154-224T>A c.268T>A c.1514-224T>A (n.1514-224T>A) c.1848T>A (p.Asp616Glu) | |
6 | g.30896790T>C | CA449778322 | DDR1 | c.1794T>C (p.Asp598=) c.1683T>C (p.Asp561=) c.990T>C (p.Asp330=) c.1432-224T>C (n.1432-224T>C) n.236-224T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.1737T>C (p.Asp579=) n.154-224T>C c.268T>C c.1514-224T>C (n.1514-224T>C) c.1848T>C (p.Asp616=) | |
6 | g.30896790T>G | CA363136642 | DDR1 | c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.1432-224T>G (n.1432-224T>G) n.236-224T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.1737T>G (p.Asp579Glu) n.154-224T>G c.268T>G c.1514-224T>G (n.1514-224T>G) c.1848T>G (p.Asp616Glu) | |
6 | g.30896791G>A | CA363136644 | DDR1 | c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1432-223G>A (n.1432-223G>A) n.236-223G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.1738G>A (p.Gly580Arg) n.154-223G>A c.269G>A c.1514-223G>A (n.1514-223G>A) c.1849G>A (p.Gly617Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30896791G>C | CA363136646 | DDR1 | c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1432-223G>C (n.1432-223G>C) n.236-223G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.154-223G>C c.269G>C c.1514-223G>C (n.1514-223G>C) c.1849G>C (p.Gly617Arg) | |
6 | g.30896791G>T | CA363136648 | DDR1 | c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1684G>T (p.Gly562Trp) c.991G>T (p.Gly331Trp) c.1432-223G>T (n.1432-223G>T) n.236-223G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.1738G>T (p.Gly580Trp) n.154-223G>T c.269G>T c.1514-223G>T (n.1514-223G>T) c.1849G>T (p.Gly617Trp) | |
6 | g.30896792G>A | CA363136653 | DDR1 | c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1432-222G>A (n.1432-222G>A) n.236-222G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.1739G>A (p.Gly580Glu) n.154-222G>A c.270G>A c.1514-222G>A (n.1514-222G>A) c.1850G>A (p.Gly617Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896792G>C | CA363136651 | DDR1 | c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1432-222G>C (n.1432-222G>C) n.236-222G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.154-222G>C c.270G>C c.1514-222G>C (n.1514-222G>C) c.1850G>C (p.Gly617Ala) | |
6 | g.30896792G= | CA1618917528 | DDR1 | c.1796G= (p.Gly599=) c.1685G= (p.Gly562=) c.992G= (p.Gly331=) c.1432-222G= (n.1432-222G=) n.236-222G= c.*853G= (n.*853G=) c.1739G= (p.Gly580=) n.154-222G= c.270G= c.1514-222G= (n.1514-222G=) c.1850G= (p.Gly617=) | |
6 | g.30896792G>T | CA363136649 | DDR1 | c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.1432-222G>T (n.1432-222G>T) n.236-222G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.1739G>T (p.Gly580Val) n.154-222G>T c.270G>T c.1514-222G>T (n.1514-222G>T) c.1850G>T (p.Gly617Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30896793G>A | CA449778326 | DDR1 | c.1797G>A (p.Gly599=) c.1686G>A (p.Gly562=) c.993G>A (p.Gly331=) c.1432-221G>A (n.1432-221G>A) n.236-221G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.1740G>A (p.Gly580=) n.154-221G>A c.271G>A c.1514-221G>A (n.1514-221G>A) c.1851G>A (p.Gly617=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896793G>C | CA449778325 | DDR1 | c.1797G>C (p.Gly599=) c.1686G>C (p.Gly562=) c.993G>C (p.Gly331=) c.1432-221G>C (n.1432-221G>C) n.236-221G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.1740G>C (p.Gly580=) n.154-221G>C c.271G>C c.1514-221G>C (n.1514-221G>C) c.1851G>C (p.Gly617=) | dbSNP |
6 | g.30896793G= | CA1618917529 | DDR1 | c.1797G= (p.Gly599=) c.1686G= (p.Gly562=) c.993G= (p.Gly331=) c.1432-221G= (n.1432-221G=) n.236-221G= c.*854G= (n.*854G=) c.1740G= (p.Gly580=) n.154-221G= c.271G= c.1514-221G= (n.1514-221G=) c.1851G= (p.Gly617=) | |
6 | g.30896793G>T | CA449778323 | DDR1 | c.1797G>T (p.Gly599=) c.1686G>T (p.Gly562=) c.993G>T (p.Gly331=) c.1432-221G>T (n.1432-221G>T) n.236-221G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.1740G>T (p.Gly580=) n.154-221G>T c.271G>T c.1514-221G>T (n.1514-221G>T) c.1851G>T (p.Gly617=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896794C>A | CA363136656 | DDR1 | c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1432-220C>A (n.1432-220C>A) n.236-220C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.154-220C>A c.272C>A c.1514-220C>A (n.1514-220C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.30896794C>G | CA363136654 | DDR1 | c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1432-220C>G (n.1432-220C>G) n.236-220C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.154-220C>G c.272C>G c.1514-220C>G (n.1514-220C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) | |
6 | g.30896794C>T | CA363136658 | DDR1 | c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1432-220C>T (n.1432-220C>T) n.236-220C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.154-220C>T c.272C>T c.1514-220C>T (n.1514-220C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896799dup | CA2677903063 | DDR1 | c.1803dup (p.Arg602GlnfsTer27) c.1692dup (p.Arg565GlnfsTer27) c.999dup (p.Arg334GlnfsTer27) c.1432-215dup (n.1432-215dup) n.236-215dup c.*860dup (n.*860dup) c.1746dup (p.Arg583GlnfsTer27) n.154-215dup c.277dup c.1514-215dup (n.1514-215dup) c.1857dup (p.Arg620GlnfsTer27) | gnomAD v4 |
6 | g.30896797_30896799dup | CA2770492753 | DDR1 | c.1801_1803dup (p.Pro601_Arg602insPro) c.1690_1692dup (p.Pro564_Arg565insPro) c.997_999dup (p.Pro333_Arg334insPro) c.1432-217_1432-215dup (n.1432-217_1432-215dup) n.236-217_236-215dup c.*858_*860dup (n.*858_*860dup) c.1744_1746dup (p.Pro582_Arg583insPro) n.154-217_154-215dup c.275_277dup c.1514-217_1514-215dup (n.1514-217_1514-215dup) c.1855_1857dup (p.Pro619_Arg620insPro) | |
6 | g.30896799del | CA2578562162 | DDR1 | c.1803del (p.Arg602GlufsTer?) c.1692del (p.Arg565GlufsTer?) c.999del (p.Arg334GlufsTer?) c.1432-215del (n.1432-215del) n.236-215del c.*860del (n.*860del) c.1746del (p.Arg583GlufsTer?) n.154-215del c.277del c.1514-215del (n.1514-215del) c.1857del (p.Arg620GlufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.30896795C>A | CA363136660 | DDR1 | c.1799C>A (p.Pro600His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.995C>A (p.Pro332His) c.1432-219C>A (n.1432-219C>A) n.236-219C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.1742C>A (p.Pro581His) n.154-219C>A c.273C>A c.1514-219C>A (n.1514-219C>A) c.1853C>A (p.Pro618His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896795C= | CA1618917530 | DDR1 | c.1799C= (p.Pro600=) c.1688C= (p.Pro563=) c.995C= (p.Pro332=) c.1432-219C= (n.1432-219C=) n.236-219C= c.*856C= (n.*856C=) c.1742C= (p.Pro581=) n.154-219C= c.273C= c.1514-219C= (n.1514-219C=) c.1853C= (p.Pro618=) | |
6 | g.30896795C>G | CA363136662 | DDR1 | c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1432-219C>G (n.1432-219C>G) n.236-219C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.154-219C>G c.273C>G c.1514-219C>G (n.1514-219C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) | dbSNP |
6 | g.30896795C>T | CA3704700 | DDR1 | c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1432-219C>T (n.1432-219C>T) n.236-219C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.154-219C>T c.273C>T c.1514-219C>T (n.1514-219C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896796C>A | CA449778334 | DDR1 | c.1800C>A (p.Pro600=) c.1689C>A (p.Pro563=) c.996C>A (p.Pro332=) c.1432-218C>A (n.1432-218C>A) n.236-218C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.1743C>A (p.Pro581=) n.154-218C>A c.274C>A c.1514-218C>A (n.1514-218C>A) c.1854C>A (p.Pro618=) | |
6 | g.30896796C>G | CA449778333 | DDR1 | c.1800C>G (p.Pro600=) c.1689C>G (p.Pro563=) c.996C>G (p.Pro332=) c.1432-218C>G (n.1432-218C>G) n.236-218C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.1743C>G (p.Pro581=) n.154-218C>G c.274C>G c.1514-218C>G (n.1514-218C>G) c.1854C>G (p.Pro618=) | |
6 | g.30896796C>T | CA449778332 | DDR1 | c.1800C>T (p.Pro600=) c.1689C>T (p.Pro563=) c.996C>T (p.Pro332=) c.1432-218C>T (n.1432-218C>T) n.236-218C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.1743C>T (p.Pro581=) n.154-218C>T c.274C>T c.1514-218C>T (n.1514-218C>T) c.1854C>T (p.Pro618=) | |
6 | g.30896797C>A | CA363136664 | DDR1 | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1432-217C>A (n.1432-217C>A) n.236-217C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.154-217C>A c.275C>A c.1514-217C>A (n.1514-217C>A) c.1855C>A (p.Pro619Thr) | |
6 | g.30896797C>G | CA363136666 | DDR1 | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1432-217C>G (n.1432-217C>G) n.236-217C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.154-217C>G c.275C>G c.1514-217C>G (n.1514-217C>G) c.1855C>G (p.Pro619Ala) | |
6 | g.30896797C>T | CA363136668 | DDR1 | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1432-217C>T (n.1432-217C>T) n.236-217C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.154-217C>T c.275C>T c.1514-217C>T (n.1514-217C>T) c.1855C>T (p.Pro619Ser) | |
6 | g.30896798C>A | CA363136670 | DDR1 | c.1802C>A (p.Pro601His) c.1691C>A (p.Pro564His) c.998C>A (p.Pro333His) c.1432-216C>A (n.1432-216C>A) n.236-216C>A c.*859C>A (n.*859C>A) c.1745C>A (p.Pro582His) n.154-216C>A c.276C>A c.1514-216C>A (n.1514-216C>A) c.1856C>A (p.Pro619His) | gnomAD v4 |
6 | g.30896798C= | CA1618917531 | DDR1 | c.1802C= (p.Pro601=) c.1691C= (p.Pro564=) c.998C= (p.Pro333=) c.1432-216C= (n.1432-216C=) n.236-216C= c.*859C= (n.*859C=) c.1745C= (p.Pro582=) n.154-216C= c.276C= c.1514-216C= (n.1514-216C=) c.1856C= (p.Pro619=) | |
6 | g.30896798C>G | CA363136672 | DDR1 | c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1432-216C>G (n.1432-216C>G) n.236-216C>G c.*859C>G (n.*859C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.154-216C>G c.276C>G c.1514-216C>G (n.1514-216C>G) c.1856C>G (p.Pro619Arg) | |
6 | g.30896798C>T | CA363136674 | DDR1 | c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1432-216C>T (n.1432-216C>T) n.236-216C>T c.*859C>T (n.*859C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.154-216C>T c.276C>T c.1514-216C>T (n.1514-216C>T) c.1856C>T (p.Pro619Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896799C>A | CA449778339 | DDR1 | c.1803C>A (p.Pro601=) c.1692C>A (p.Pro564=) c.999C>A (p.Pro333=) c.1432-215C>A (n.1432-215C>A) n.236-215C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.1746C>A (p.Pro582=) n.154-215C>A c.277C>A c.1514-215C>A (n.1514-215C>A) c.1857C>A (p.Pro619=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896799C= | CA1618917532 | DDR1 | c.1803C= (p.Pro601=) c.1692C= (p.Pro564=) c.999C= (p.Pro333=) c.1432-215C= (n.1432-215C=) n.236-215C= c.*860C= (n.*860C=) c.1746C= (p.Pro582=) n.154-215C= c.277C= c.1514-215C= (n.1514-215C=) c.1857C= (p.Pro619=) | |
6 | g.30896799C>G | CA3704701 | DDR1 | c.1803C>G (p.Pro601=) c.1692C>G (p.Pro564=) c.999C>G (p.Pro333=) c.1432-215C>G (n.1432-215C>G) n.236-215C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.1746C>G (p.Pro582=) n.154-215C>G c.277C>G c.1514-215C>G (n.1514-215C>G) c.1857C>G (p.Pro619=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896799C>T | CA449778340 | DDR1 | c.1803C>T (p.Pro601=) c.1692C>T (p.Pro564=) c.999C>T (p.Pro333=) c.1432-215C>T (n.1432-215C>T) n.236-215C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.1746C>T (p.Pro582=) n.154-215C>T c.277C>T c.1514-215C>T (n.1514-215C>T) c.1857C>T (p.Pro619=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896800A>C | CA449778341 | DDR1 | c.1804A>C (p.Arg602=) c.1693A>C (p.Arg565=) c.1000A>C (p.Arg334=) c.1432-214A>C (n.1432-214A>C) n.236-214A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.1747A>C (p.Arg583=) n.154-214A>C c.278A>C c.1514-214A>C (n.1514-214A>C) c.1858A>C (p.Arg620=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896800A>G | CA363136677 | DDR1 | c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.1432-214A>G (n.1432-214A>G) n.236-214A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.154-214A>G c.278A>G c.1514-214A>G (n.1514-214A>G) c.1858A>G (p.Arg620Gly) | |
6 | g.30896800A>T | CA363136679 | DDR1 | c.1804A>T (p.Arg602Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) c.1432-214A>T (n.1432-214A>T) n.236-214A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.1747A>T (p.Arg583Ter) n.154-214A>T c.278A>T c.1514-214A>T (n.1514-214A>T) c.1858A>T (p.Arg620Ter) | |
6 | g.30896801G>A | CA363136685 | DDR1 | c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.1432-213G>A (n.1432-213G>A) n.236-213G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.154-213G>A c.279G>A c.1514-213G>A (n.1514-213G>A) c.1859G>A (p.Arg620Lys) | dbSNP |
6 | g.30896801G>C | CA363136683 | DDR1 | c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.1432-213G>C (n.1432-213G>C) n.236-213G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.154-213G>C c.279G>C c.1514-213G>C (n.1514-213G>C) c.1859G>C (p.Arg620Thr) | |
6 | g.30896801G>T | CA363136681 | DDR1 | c.1805G>T (p.Arg602Ile) c.1694G>T (p.Arg565Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.1432-213G>T (n.1432-213G>T) n.236-213G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.1748G>T (p.Arg583Ile) n.154-213G>T c.279G>T c.1514-213G>T (n.1514-213G>T) c.1859G>T (p.Arg620Ile) | |
6 | g.30896802A= | CA1618917533 | DDR1 | c.1806A= (p.Arg602=) c.1695A= (p.Arg565=) c.1002A= (p.Arg334=) c.1432-212A= (n.1432-212A=) n.236-212A= c.*863A= (n.*863A=) c.1749A= (p.Arg583=) n.154-212A= c.280A= c.1514-212A= (n.1514-212A=) c.1860A= (p.Arg620=) | |
6 | g.30896802A>C | CA363136688 | DDR1 | c.1806A>C (p.Arg602Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.1432-212A>C (n.1432-212A>C) n.236-212A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.1749A>C (p.Arg583Ser) n.154-212A>C c.280A>C c.1514-212A>C (n.1514-212A>C) c.1860A>C (p.Arg620Ser) | dbSNP |
6 | g.30896802A>G | CA136787073 | DDR1 | c.1806A>G (p.Arg602=) c.1695A>G (p.Arg565=) c.1002A>G (p.Arg334=) c.1432-212A>G (n.1432-212A>G) n.236-212A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.1749A>G (p.Arg583=) n.154-212A>G c.280A>G c.1514-212A>G (n.1514-212A>G) c.1860A>G (p.Arg620=) | dbSNP |
6 | g.30896802A>T | CA363136690 | DDR1 | c.1806A>T (p.Arg602Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.1432-212A>T (n.1432-212A>T) n.236-212A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.1749A>T (p.Arg583Ser) n.154-212A>T c.280A>T c.1514-212A>T (n.1514-212A>T) c.1860A>T (p.Arg620Ser) | |
6 | g.30896803G>A | CA363136693 | DDR1 | c.1807G>A (p.Val603Met) c.1696G>A (p.Val566Met) c.1003G>A (p.Val335Met) c.1432-211G>A (n.1432-211G>A) n.236-211G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.1750G>A (p.Val584Met) n.154-211G>A c.281G>A c.1514-211G>A (n.1514-211G>A) c.1861G>A (p.Val621Met) | dbSNP |
6 | g.30896803G>C | CA363136694 | DDR1 | c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1432-211G>C (n.1432-211G>C) n.236-211G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.1750G>C (p.Val584Leu) n.154-211G>C c.281G>C c.1514-211G>C (n.1514-211G>C) c.1861G>C (p.Val621Leu) | |
6 | g.30896803G>T | CA363136696 | DDR1 | c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1432-211G>T (n.1432-211G>T) n.236-211G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.1750G>T (p.Val584Leu) n.154-211G>T c.281G>T c.1514-211G>T (n.1514-211G>T) c.1861G>T (p.Val621Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896804T>A | CA363136698 | DDR1 | c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1432-210T>A (n.1432-210T>A) n.236-210T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.1751T>A (p.Val584Glu) n.154-210T>A c.282T>A c.1514-210T>A (n.1514-210T>A) c.1862T>A (p.Val621Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896804T>C | CA363136700 | DDR1 | c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1432-210T>C (n.1432-210T>C) n.236-210T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.1751T>C (p.Val584Ala) n.154-210T>C c.282T>C c.1514-210T>C (n.1514-210T>C) c.1862T>C (p.Val621Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.30896804T>G | CA363136702 | DDR1 | c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1432-210T>G (n.1432-210T>G) n.236-210T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.1751T>G (p.Val584Gly) n.154-210T>G c.282T>G c.1514-210T>G (n.1514-210T>G) c.1862T>G (p.Val621Gly) | |
6 | g.30896805G>A | CA449778347 | DDR1 | c.1809G>A (p.Val603=) c.1698G>A (p.Val566=) c.1005G>A (p.Val335=) c.1432-209G>A (n.1432-209G>A) n.236-209G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.1752G>A (p.Val584=) n.154-209G>A c.283G>A c.1514-209G>A (n.1514-209G>A) c.1863G>A (p.Val621=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896805G>C | CA449778348 | DDR1 | c.1809G>C (p.Val603=) c.1698G>C (p.Val566=) c.1005G>C (p.Val335=) c.1432-209G>C (n.1432-209G>C) n.236-209G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.1752G>C (p.Val584=) n.154-209G>C c.283G>C c.1514-209G>C (n.1514-209G>C) c.1863G>C (p.Val621=) | |
6 | g.30896805G>T | CA449778349 | DDR1 | c.1809G>T (p.Val603=) c.1698G>T (p.Val566=) c.1005G>T (p.Val335=) c.1432-209G>T (n.1432-209G>T) n.236-209G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.1752G>T (p.Val584=) n.154-209G>T c.283G>T c.1514-209G>T (n.1514-209G>T) c.1863G>T (p.Val621=) | |
6 | g.30896806G>A | CA363136704 | DDR1 | c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1432-208G>A (n.1432-208G>A) n.236-208G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.1753G>A (p.Asp585Asn) n.154-208G>A c.284G>A c.1514-208G>A (n.1514-208G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) | |
6 | g.30896806G>C | CA363136706 | DDR1 | c.1810G>C (p.Asp604His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1006G>C (p.Asp336His) c.1432-208G>C (n.1432-208G>C) n.236-208G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.1753G>C (p.Asp585His) n.154-208G>C c.284G>C c.1514-208G>C (n.1514-208G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) | |
6 | g.30896806G>T | CA363136708 | DDR1 | c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1432-208G>T (n.1432-208G>T) n.236-208G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) n.154-208G>T c.284G>T c.1514-208G>T (n.1514-208G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) | |
6 | g.30896807A>C | CA363136719 | DDR1 | c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1432-207A>C (n.1432-207A>C) n.236-207A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.1754A>C (p.Asp585Ala) n.154-207A>C c.285A>C c.1514-207A>C (n.1514-207A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) | |
6 | g.30896807A>G | CA363136715 | DDR1 | c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1432-207A>G (n.1432-207A>G) n.236-207A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.1754A>G (p.Asp585Gly) n.154-207A>G c.285A>G c.1514-207A>G (n.1514-207A>G) c.1865A>G (p.Asp622Gly) | |
6 | g.30896807A>T | CA363136711 | DDR1 | c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1432-207A>T (n.1432-207A>T) n.236-207A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.1754A>T (p.Asp585Val) n.154-207A>T c.285A>T c.1514-207A>T (n.1514-207A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) | |
6 | g.30896808T>A | CA363136723 | DDR1 | c.1812T>A (p.Asp604Glu) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.1432-206T>A (n.1432-206T>A) n.236-206T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.1755T>A (p.Asp585Glu) n.154-206T>A c.286T>A c.1514-206T>A (n.1514-206T>A) c.1866T>A (p.Asp622Glu) | |
6 | g.30896808T>C | CA449778352 | DDR1 | c.1812T>C (p.Asp604=) c.1701T>C (p.Asp567=) c.1008T>C (p.Asp336=) c.1432-206T>C (n.1432-206T>C) n.236-206T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.1755T>C (p.Asp585=) n.154-206T>C c.286T>C c.1514-206T>C (n.1514-206T>C) c.1866T>C (p.Asp622=) | |
6 | g.30896808T>G | CA363136726 | DDR1 | c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.1432-206T>G (n.1432-206T>G) n.236-206T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.1755T>G (p.Asp585Glu) n.154-206T>G c.286T>G c.1514-206T>G (n.1514-206T>G) c.1866T>G (p.Asp622Glu) | |
6 | g.30896809T>A | CA363136730 | DDR1 | c.1813T>A (p.Phe605Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1432-205T>A (n.1432-205T>A) n.236-205T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.1756T>A (p.Phe586Ile) n.154-205T>A c.287T>A c.1514-205T>A (n.1514-205T>A) c.1867T>A (p.Phe623Ile) | |
6 | g.30896809T>C | CA363136733 | DDR1 | c.1813T>C (p.Phe605Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1432-205T>C (n.1432-205T>C) n.236-205T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.154-205T>C c.287T>C c.1514-205T>C (n.1514-205T>C) c.1867T>C (p.Phe623Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896809T>G | CA363136736 | DDR1 | c.1813T>G (p.Phe605Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1432-205T>G (n.1432-205T>G) n.236-205T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.1756T>G (p.Phe586Val) n.154-205T>G c.287T>G c.1514-205T>G (n.1514-205T>G) c.1867T>G (p.Phe623Val) | |
6 | g.30896810T>A | CA363136739 | DDR1 | c.1814T>A (p.Phe605Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1432-204T>A (n.1432-204T>A) n.236-204T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.154-204T>A c.288T>A c.1514-204T>A (n.1514-204T>A) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) | |
6 | g.30896810T>C | CA363136743 | DDR1 | c.1814T>C (p.Phe605Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1432-204T>C (n.1432-204T>C) n.236-204T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.154-204T>C c.288T>C c.1514-204T>C (n.1514-204T>C) c.1868T>C (p.Phe623Ser) | |
6 | g.30896810T>G | CA363136745 | DDR1 | c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1432-204T>G (n.1432-204T>G) n.236-204T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.1757T>G (p.Phe586Cys) n.154-204T>G c.288T>G c.1514-204T>G (n.1514-204T>G) c.1868T>G (p.Phe623Cys) | |
6 | g.30896811C>A | CA363136751 | DDR1 | c.1815C>A (p.Phe605Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1432-203C>A (n.1432-203C>A) n.236-203C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.1758C>A (p.Phe586Leu) n.154-203C>A c.289C>A c.1514-203C>A (n.1514-203C>A) c.1869C>A (p.Phe623Leu) | |
6 | g.30896811C>G | CA363136753 | DDR1 | c.1815C>G (p.Phe605Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1432-203C>G (n.1432-203C>G) n.236-203C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.1758C>G (p.Phe586Leu) n.154-203C>G c.289C>G c.1514-203C>G (n.1514-203C>G) c.1869C>G (p.Phe623Leu) | |
6 | g.30896811C>T | CA449778354 | DDR1 | c.1815C>T (p.Phe605=) c.1704C>T (p.Phe568=) c.1011C>T (p.Phe337=) c.1432-203C>T (n.1432-203C>T) n.236-203C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.1758C>T (p.Phe586=) n.154-203C>T c.289C>T c.1514-203C>T (n.1514-203C>T) c.1869C>T (p.Phe623=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30896813del | CA2677903121 | DDR1 | c.1817del (p.Pro606LeufsTer?) c.1706del (p.Pro569LeufsTer?) c.1013del (p.Pro338LeufsTer?) c.1432-201del (n.1432-201del) n.236-201del c.*874del (n.*874del) c.1760del (p.Pro587LeufsTer?) n.154-201del c.291del c.1514-201del (n.1514-201del) c.1871del (p.Pro624LeufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.30896812C>A | CA363136756 | DDR1 | c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1432-202C>A (n.1432-202C>A) n.236-202C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.1759C>A (p.Pro587Thr) n.154-202C>A c.290C>A c.1514-202C>A (n.1514-202C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) | |
6 | g.30896812C= | CA1618917534 | DDR1 | c.1816C= (p.Pro606=) c.1705C= (p.Pro569=) c.1012C= (p.Pro338=) c.1432-202C= (n.1432-202C=) n.236-202C= c.*873C= (n.*873C=) c.1759C= (p.Pro587=) n.154-202C= c.290C= c.1514-202C= (n.1514-202C=) c.1870C= (p.Pro624=) | |
6 | g.30896812C>G | CA363136759 | DDR1 | c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1432-202C>G (n.1432-202C>G) n.236-202C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.1759C>G (p.Pro587Ala) n.154-202C>G c.290C>G c.1514-202C>G (n.1514-202C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) | |
6 | g.30896812C>T | CA363136761 | DDR1 | c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1432-202C>T (n.1432-202C>T) n.236-202C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.1759C>T (p.Pro587Ser) n.154-202C>T c.290C>T c.1514-202C>T (n.1514-202C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.30896813C>A | CA363136771 | DDR1 | c.1817C>A (p.Pro606His) c.1706C>A (p.Pro569His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1432-201C>A (n.1432-201C>A) n.236-201C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.1760C>A (p.Pro587His) n.154-201C>A c.291C>A c.1514-201C>A (n.1514-201C>A) c.1871C>A (p.Pro624His) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896813C= | CA1618917535 | DDR1 | c.1817C= (p.Pro606=) c.1706C= (p.Pro569=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1432-201C= (n.1432-201C=) n.236-201C= c.*874C= (n.*874C=) c.1760C= (p.Pro587=) n.154-201C= c.291C= c.1514-201C= (n.1514-201C=) c.1871C= (p.Pro624=) | |
6 | g.30896813C>G | CA363136767 | DDR1 | c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1432-201C>G (n.1432-201C>G) n.236-201C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.1760C>G (p.Pro587Arg) n.154-201C>G c.291C>G c.1514-201C>G (n.1514-201C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) | |
6 | g.30896813C>T | CA3704702 | DDR1 | c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1432-201C>T (n.1432-201C>T) n.236-201C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.1760C>T (p.Pro587Leu) n.154-201C>T c.291C>T c.1514-201C>T (n.1514-201C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896814T>A | CA449778358 | DDR1 | c.1818T>A (p.Pro606=) c.1707T>A (p.Pro569=) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1432-200T>A (n.1432-200T>A) n.236-200T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.1761T>A (p.Pro587=) n.154-200T>A c.292T>A c.1514-200T>A (n.1514-200T>A) c.1872T>A (p.Pro624=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896814T>C | CA449778359 | DDR1 | c.1818T>C (p.Pro606=) c.1707T>C (p.Pro569=) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1432-200T>C (n.1432-200T>C) n.236-200T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.1761T>C (p.Pro587=) n.154-200T>C c.292T>C c.1514-200T>C (n.1514-200T>C) c.1872T>C (p.Pro624=) | |
6 | g.30896814T>G | CA449778360 | DDR1 | c.1818T>G (p.Pro606=) c.1707T>G (p.Pro569=) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1432-200T>G (n.1432-200T>G) n.236-200T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.1761T>G (p.Pro587=) n.154-200T>G c.292T>G c.1514-200T>G (n.1514-200T>G) c.1872T>G (p.Pro624=) | |
6 | g.30896815C>A | CA449778361 | DDR1 | c.1819C>A (p.Arg607=) c.1708C>A (p.Arg570=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.1432-199C>A (n.1432-199C>A) n.236-199C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.1762C>A (p.Arg588=) n.154-199C>A c.293C>A c.1514-199C>A (n.1514-199C>A) c.1873C>A (p.Arg625=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896815C= | CA1618917536 | DDR1 | c.1819C= (p.Arg607=) c.1708C= (p.Arg570=) c.1015C= (p.Arg339=) c.1432-199C= (n.1432-199C=) n.236-199C= c.*876C= (n.*876C=) c.1762C= (p.Arg588=) n.154-199C= c.293C= c.1514-199C= (n.1514-199C=) c.1873C= (p.Arg625=) | |
6 | g.30896815C>G | CA363136775 | DDR1 | c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1432-199C>G (n.1432-199C>G) n.236-199C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.154-199C>G c.293C>G c.1514-199C>G (n.1514-199C>G) c.1873C>G (p.Arg625Gly) | |
6 | g.30896815C>T | CA136787086 | DDR1 | c.1819C>T (p.Arg607Ter) c.1708C>T (p.Arg570Ter) c.1015C>T (p.Arg339Ter) c.1432-199C>T (n.1432-199C>T) n.236-199C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.1762C>T (p.Arg588Ter) n.154-199C>T c.293C>T c.1514-199C>T (n.1514-199C>T) c.1873C>T (p.Arg625Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896816G>A | CA136787095 | DDR1 | c.1820G>A (p.Arg607Gln) c.1709G>A (p.Arg570Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.1432-198G>A (n.1432-198G>A) n.236-198G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.154-198G>A c.294G>A c.1514-198G>A (n.1514-198G>A) c.1874G>A (p.Arg625Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30896816G>C | CA363136778 | DDR1 | c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1432-198G>C (n.1432-198G>C) n.236-198G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.154-198G>C c.294G>C c.1514-198G>C (n.1514-198G>C) c.1874G>C (p.Arg625Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.30896816G= | CA1618917537 | DDR1 | c.1820G= (p.Arg607=) c.1709G= (p.Arg570=) c.1016G= (p.Arg339=) c.1432-198G= (n.1432-198G=) n.236-198G= c.*877G= (n.*877G=) c.1763G= (p.Arg588=) n.154-198G= c.294G= c.1514-198G= (n.1514-198G=) c.1874G= (p.Arg625=) | |
6 | g.30896816G>T | CA363136779 | DDR1 | c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1432-198G>T (n.1432-198G>T) n.236-198G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.154-198G>T c.294G>T c.1514-198G>T (n.1514-198G>T) c.1874G>T (p.Arg625Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896817A>C | CA449778366 | DDR1 | c.1821A>C (p.Arg607=) c.1710A>C (p.Arg570=) c.1017A>C (p.Arg339=) c.1432-197A>C (n.1432-197A>C) n.236-197A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.1764A>C (p.Arg588=) n.154-197A>C c.295A>C c.1514-197A>C (n.1514-197A>C) c.1875A>C (p.Arg625=) | dbSNP |
6 | g.30896817A>G | CA449778367 | DDR1 | c.1821A>G (p.Arg607=) c.1710A>G (p.Arg570=) c.1017A>G (p.Arg339=) c.1432-197A>G (n.1432-197A>G) n.236-197A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.1764A>G (p.Arg588=) n.154-197A>G c.295A>G c.1514-197A>G (n.1514-197A>G) c.1875A>G (p.Arg625=) | dbSNP |
6 | g.30896817A>T | CA449778368 | DDR1 | c.1821A>T (p.Arg607=) c.1710A>T (p.Arg570=) c.1017A>T (p.Arg339=) c.1432-197A>T (n.1432-197A>T) n.236-197A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.1764A>T (p.Arg588=) n.154-197A>T c.295A>T c.1514-197A>T (n.1514-197A>T) c.1875A>T (p.Arg625=) | |
6 | g.30896818T>A | CA363136780 | DDR1 | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1432-196T>A (n.1432-196T>A) n.236-196T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.1765T>A (p.Ser589Thr) n.154-196T>A c.296T>A c.1514-196T>A (n.1514-196T>A) c.1876T>A (p.Ser626Thr) | |
6 | g.30896818T>C | CA363136781 | DDR1 | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1432-196T>C (n.1432-196T>C) n.236-196T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.1765T>C (p.Ser589Pro) n.154-196T>C c.296T>C c.1514-196T>C (n.1514-196T>C) c.1876T>C (p.Ser626Pro) | |
6 | g.30896818T>G | CA363136782 | DDR1 | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1432-196T>G (n.1432-196T>G) n.236-196T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.1765T>G (p.Ser589Ala) n.154-196T>G c.296T>G c.1514-196T>G (n.1514-196T>G) c.1876T>G (p.Ser626Ala) | |
6 | g.30896819C>A | CA363136784 | DDR1 | c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1432-195C>A (n.1432-195C>A) n.236-195C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) n.154-195C>A c.297C>A c.1514-195C>A (n.1514-195C>A) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.30896819C>G | CA363136785 | DDR1 | c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1432-195C>G (n.1432-195C>G) n.236-195C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.1766C>G (p.Ser589Cys) n.154-195C>G c.297C>G c.1514-195C>G (n.1514-195C>G) c.1877C>G (p.Ser626Cys) | |
6 | g.30896819C>T | CA363136788 | DDR1 | c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1432-195C>T (n.1432-195C>T) n.236-195C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.1766C>T (p.Ser589Phe) n.154-195C>T c.297C>T c.1514-195C>T (n.1514-195C>T) c.1877C>T (p.Ser626Phe) | |
6 | g.30896820T>A | CA449778377 | DDR1 | c.1824T>A (p.Ser608=) c.1713T>A (p.Ser571=) c.1020T>A (p.Ser340=) c.1432-194T>A (n.1432-194T>A) n.236-194T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.1767T>A (p.Ser589=) n.154-194T>A c.298T>A c.1514-194T>A (n.1514-194T>A) c.1878T>A (p.Ser626=) | |
6 | g.30896820T>C | CA449778376 | DDR1 | c.1824T>C (p.Ser608=) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1432-194T>C (n.1432-194T>C) n.236-194T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.1767T>C (p.Ser589=) n.154-194T>C c.298T>C c.1514-194T>C (n.1514-194T>C) c.1878T>C (p.Ser626=) | |
6 | g.30896820T>G | CA449778375 | DDR1 | c.1824T>G (p.Ser608=) c.1713T>G (p.Ser571=) c.1020T>G (p.Ser340=) c.1432-194T>G (n.1432-194T>G) n.236-194T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.1767T>G (p.Ser589=) n.154-194T>G c.298T>G c.1514-194T>G (n.1514-194T>G) c.1878T>G (p.Ser626=) | |
6 | g.30896821C>A | CA449778378 | DDR1 | c.1825C>A (p.Arg609=) c.1714C>A (p.Arg572=) c.1021C>A (p.Arg341=) c.1432-193C>A (n.1432-193C>A) n.236-193C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.1768C>A (p.Arg590=) n.154-193C>A c.299C>A c.1514-193C>A (n.1514-193C>A) c.1879C>A (p.Arg627=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896821C= | CA1618917538 | DDR1 | c.1825C= (p.Arg609=) c.1714C= (p.Arg572=) c.1021C= (p.Arg341=) c.1432-193C= (n.1432-193C=) n.236-193C= c.*882C= (n.*882C=) c.1768C= (p.Arg590=) n.154-193C= c.299C= c.1514-193C= (n.1514-193C=) c.1879C= (p.Arg627=) | |
6 | g.30896821C>G | CA363136792 | DDR1 | c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1432-193C>G (n.1432-193C>G) n.236-193C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.1768C>G (p.Arg590Gly) n.154-193C>G c.299C>G c.1514-193C>G (n.1514-193C>G) c.1879C>G (p.Arg627Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896821C>T | CA363136794 | DDR1 | c.1825C>T (p.Arg609Ter) c.1714C>T (p.Arg572Ter) c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.1432-193C>T (n.1432-193C>T) n.236-193C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.1768C>T (p.Arg590Ter) n.154-193C>T c.299C>T c.1514-193C>T (n.1514-193C>T) c.1879C>T (p.Arg627Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896822G>A | CA3704703 | DDR1 | c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.1715G>A (p.Arg572Gln) c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.1432-192G>A (n.1432-192G>A) n.236-192G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.1769G>A (p.Arg590Gln) n.154-192G>A c.300G>A c.1514-192G>A (n.1514-192G>A) c.1880G>A (p.Arg627Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896822G>C | CA363136799 | DDR1 | c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1432-192G>C (n.1432-192G>C) n.236-192G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.1769G>C (p.Arg590Pro) n.154-192G>C c.300G>C c.1514-192G>C (n.1514-192G>C) c.1880G>C (p.Arg627Pro) | dbSNP |
6 | g.30896822G= | CA1618917539 | DDR1 | c.1826G= (p.Arg609=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1022G= (p.Arg341=) c.1432-192G= (n.1432-192G=) n.236-192G= c.*883G= (n.*883G=) c.1769G= (p.Arg590=) n.154-192G= c.300G= c.1514-192G= (n.1514-192G=) c.1880G= (p.Arg627=) | |
6 | g.30896822G>T | CA136787116 | DDR1 | c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1432-192G>T (n.1432-192G>T) n.236-192G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.1769G>T (p.Arg590Leu) n.154-192G>T c.300G>T c.1514-192G>T (n.1514-192G>T) c.1880G>T (p.Arg627Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896823A>C | CA449778379 | DDR1 | c.1827A>C (p.Arg609=) c.1716A>C (p.Arg572=) c.1023A>C (p.Arg341=) c.1432-191A>C (n.1432-191A>C) n.236-191A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.1770A>C (p.Arg590=) n.154-191A>C c.301A>C c.1514-191A>C (n.1514-191A>C) c.1881A>C (p.Arg627=) | |
6 | g.30896823A>G | CA449778381 | DDR1 | c.1827A>G (p.Arg609=) c.1716A>G (p.Arg572=) c.1023A>G (p.Arg341=) c.1432-191A>G (n.1432-191A>G) n.236-191A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.1770A>G (p.Arg590=) n.154-191A>G c.301A>G c.1514-191A>G (n.1514-191A>G) c.1881A>G (p.Arg627=) | |
6 | g.30896823A>T | CA449778382 | DDR1 | c.1827A>T (p.Arg609=) c.1716A>T (p.Arg572=) c.1023A>T (p.Arg341=) c.1432-191A>T (n.1432-191A>T) n.236-191A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.1770A>T (p.Arg590=) n.154-191A>T c.301A>T c.1514-191A>T (n.1514-191A>T) c.1881A>T (p.Arg627=) | dbSNP |
6 | g.30896824C>A | CA363136802 | DDR1 | c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1432-190C>A (n.1432-190C>A) n.236-190C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) n.154-190C>A c.302C>A c.1514-190C>A (n.1514-190C>A) c.1882C>A (p.Leu628Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.30896824C>G | CA363136808 | DDR1 | c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1432-190C>G (n.1432-190C>G) n.236-190C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) n.154-190C>G c.302C>G c.1514-190C>G (n.1514-190C>G) c.1882C>G (p.Leu628Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30896824C>T | CA363136805 | DDR1 | c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1432-190C>T (n.1432-190C>T) n.236-190C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.1771C>T (p.Leu591Phe) n.154-190C>T c.302C>T c.1514-190C>T (n.1514-190C>T) c.1882C>T (p.Leu628Phe) | |
6 | g.30896825T>A | CA363136812 | DDR1 | c.1829T>A (p.Leu610His) c.1718T>A (p.Leu573His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.1432-189T>A (n.1432-189T>A) n.236-189T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.1772T>A (p.Leu591His) n.154-189T>A c.303T>A c.1514-189T>A (n.1514-189T>A) c.1883T>A (p.Leu628His) | |
6 | g.30896825T>C | CA363136814 | DDR1 | c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1432-189T>C (n.1432-189T>C) n.236-189T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.154-189T>C c.303T>C c.1514-189T>C (n.1514-189T>C) c.1883T>C (p.Leu628Pro) | |
6 | g.30896825T>G | CA363136813 | DDR1 | c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1432-189T>G (n.1432-189T>G) n.236-189T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.154-189T>G c.303T>G c.1514-189T>G (n.1514-189T>G) c.1883T>G (p.Leu628Arg) | |
6 | g.30896826C>A | CA449778384 | DDR1 | c.1830C>A (p.Leu610=) c.1719C>A (p.Leu573=) c.1026C>A (p.Leu342=) c.1432-188C>A (n.1432-188C>A) n.236-188C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.1773C>A (p.Leu591=) n.154-188C>A c.304C>A c.1514-188C>A (n.1514-188C>A) c.1884C>A (p.Leu628=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896826C= | CA1618917540 | DDR1 | c.1830C= (p.Leu610=) c.1719C= (p.Leu573=) c.1026C= (p.Leu342=) c.1432-188C= (n.1432-188C=) n.236-188C= c.*887C= (n.*887C=) c.1773C= (p.Leu591=) n.154-188C= c.304C= c.1514-188C= (n.1514-188C=) c.1884C= (p.Leu628=) | |
6 | g.30896826C>G | CA449778386 | DDR1 | c.1830C>G (p.Leu610=) c.1719C>G (p.Leu573=) c.1026C>G (p.Leu342=) c.1432-188C>G (n.1432-188C>G) n.236-188C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.1773C>G (p.Leu591=) n.154-188C>G c.304C>G c.1514-188C>G (n.1514-188C>G) c.1884C>G (p.Leu628=) | |
6 | g.30896826C>T | CA449778385 | DDR1 | c.1830C>T (p.Leu610=) c.1719C>T (p.Leu573=) c.1026C>T (p.Leu342=) c.1432-188C>T (n.1432-188C>T) n.236-188C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.1773C>T (p.Leu591=) n.154-188C>T c.304C>T c.1514-188C>T (n.1514-188C>T) c.1884C>T (p.Leu628=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896827del | CA2677903221 | DDR1 | c.1831del (p.Arg611AlafsTer?) c.1720del (p.Arg574AlafsTer?) c.1027del (p.Arg343AlafsTer?) c.1432-187del (n.1432-187del) n.236-187del c.*888del (n.*888del) c.1774del (p.Arg592AlafsTer?) n.154-187del c.305del c.1514-187del (n.1514-187del) c.1885del (p.Arg629AlafsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.30896827C>A | CA363136817 | DDR1 | c.1831C>A (p.Arg611Ser) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.1432-187C>A (n.1432-187C>A) n.236-187C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.1774C>A (p.Arg592Ser) n.154-187C>A c.305C>A c.1514-187C>A (n.1514-187C>A) c.1885C>A (p.Arg629Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.30896827C= | CA1618917541 | DDR1 | c.1831C= (p.Arg611=) c.1720C= (p.Arg574=) c.1027C= (p.Arg343=) c.1432-187C= (n.1432-187C=) n.236-187C= c.*888C= (n.*888C=) c.1774C= (p.Arg592=) n.154-187C= c.305C= c.1514-187C= (n.1514-187C=) c.1885C= (p.Arg629=) | |
6 | g.30896827C>G | CA363136819 | DDR1 | c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.1432-187C>G (n.1432-187C>G) n.236-187C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.1774C>G (p.Arg592Gly) n.154-187C>G c.305C>G c.1514-187C>G (n.1514-187C>G) c.1885C>G (p.Arg629Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.30896827C>T | CA3704704 | DDR1 | c.1831C>T (p.Arg611Cys) c.1720C>T (p.Arg574Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.1432-187C>T (n.1432-187C>T) n.236-187C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.1774C>T (p.Arg592Cys) n.154-187C>T c.305C>T c.1514-187C>T (n.1514-187C>T) c.1885C>T (p.Arg629Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896828G>A | CA3704705 | DDR1 | c.1832G>A (p.Arg611His) c.1721G>A (p.Arg574His) c.1028G>A (p.Arg343His) c.1432-186G>A (n.1432-186G>A) n.236-186G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.1775G>A (p.Arg592His) n.154-186G>A c.306G>A c.1514-186G>A (n.1514-186G>A) c.1886G>A (p.Arg629His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896828G>C | CA363136825 | DDR1 | c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.1432-186G>C (n.1432-186G>C) n.236-186G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.1775G>C (p.Arg592Pro) n.154-186G>C c.306G>C c.1514-186G>C (n.1514-186G>C) c.1886G>C (p.Arg629Pro) | |
6 | g.30896828G= | CA1618917542 | DDR1 | c.1832G= (p.Arg611=) c.1721G= (p.Arg574=) c.1028G= (p.Arg343=) c.1432-186G= (n.1432-186G=) n.236-186G= c.*889G= (n.*889G=) c.1775G= (p.Arg592=) n.154-186G= c.306G= c.1514-186G= (n.1514-186G=) c.1886G= (p.Arg629=) | |
6 | g.30896828G>T | CA363136828 | DDR1 | c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.1432-186G>T (n.1432-186G>T) n.236-186G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.1775G>T (p.Arg592Leu) n.154-186G>T c.306G>T c.1514-186G>T (n.1514-186G>T) c.1886G>T (p.Arg629Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896829C>A | CA449778391 | DDR1 | c.1833C>A (p.Arg611=) c.1722C>A (p.Arg574=) c.1029C>A (p.Arg343=) c.1432-185C>A (n.1432-185C>A) n.236-185C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.1776C>A (p.Arg592=) n.154-185C>A c.307C>A c.1514-185C>A (n.1514-185C>A) c.1887C>A (p.Arg629=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896829C>G | CA449778392 | DDR1 | c.1833C>G (p.Arg611=) c.1722C>G (p.Arg574=) c.1029C>G (p.Arg343=) c.1432-185C>G (n.1432-185C>G) n.236-185C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.1776C>G (p.Arg592=) n.154-185C>G c.307C>G c.1514-185C>G (n.1514-185C>G) c.1887C>G (p.Arg629=) | |
6 | g.30896829C>T | CA449778393 | DDR1 | c.1833C>T (p.Arg611=) c.1722C>T (p.Arg574=) c.1029C>T (p.Arg343=) c.1432-185C>T (n.1432-185C>T) n.236-185C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.1776C>T (p.Arg592=) n.154-185C>T c.307C>T c.1514-185C>T (n.1514-185C>T) c.1887C>T (p.Arg629=) | dbSNP |
6 | g.30896830T>A | CA363136830 | DDR1 | c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1432-184T>A (n.1432-184T>A) n.236-184T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.1777T>A (p.Phe593Ile) n.154-184T>A c.308T>A c.1514-184T>A (n.1514-184T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) | |
6 | g.30896830T>C | CA363136833 | DDR1 | c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1432-184T>C (n.1432-184T>C) n.236-184T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.1777T>C (p.Phe593Leu) n.154-184T>C c.308T>C c.1514-184T>C (n.1514-184T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896830T>G | CA136787122 | DDR1 | c.1834T>G (p.Phe612Val) c.1723T>G (p.Phe575Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1432-184T>G (n.1432-184T>G) n.236-184T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.1777T>G (p.Phe593Val) n.154-184T>G c.308T>G c.1514-184T>G (n.1514-184T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896830T= | CA1618917543 | DDR1 | c.1834T= (p.Phe612=) c.1723T= (p.Phe575=) c.1030T= (p.Phe344=) c.1432-184T= (n.1432-184T=) n.236-184T= c.*891T= (n.*891T=) c.1777T= (p.Phe593=) n.154-184T= c.308T= c.1514-184T= (n.1514-184T=) c.1888T= (p.Phe630=) | |
6 | g.30896831T>A | CA363136838 | DDR1 | c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1432-183T>A (n.1432-183T>A) n.236-183T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) n.154-183T>A c.309T>A c.1514-183T>A (n.1514-183T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) | |
6 | g.30896831T>C | CA363136840 | DDR1 | c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1432-183T>C (n.1432-183T>C) n.236-183T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.1778T>C (p.Phe593Ser) n.154-183T>C c.309T>C c.1514-183T>C (n.1514-183T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) | |
6 | g.30896831T>G | CA363136843 | DDR1 | c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1432-183T>G (n.1432-183T>G) n.236-183T>G c.*892T>G (n.*892T>G) c.1778T>G (p.Phe593Cys) n.154-183T>G c.309T>G c.1514-183T>G (n.1514-183T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) | |
6 | g.30896832C>A | CA363136847 | DDR1 | c.1836C>A (p.Phe612Leu) c.1725C>A (p.Phe575Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1432-182C>A (n.1432-182C>A) n.236-182C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.1779C>A (p.Phe593Leu) n.154-182C>A c.310C>A c.1514-182C>A (n.1514-182C>A) c.1890C>A (p.Phe630Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896832C= | CA1618917544 | DDR1 | c.1836C= (p.Phe612=) c.1725C= (p.Phe575=) c.1032C= (p.Phe344=) c.1432-182C= (n.1432-182C=) n.236-182C= c.*893C= (n.*893C=) c.1779C= (p.Phe593=) n.154-182C= c.310C= c.1514-182C= (n.1514-182C=) c.1890C= (p.Phe630=) | |
6 | g.30896832C>G | CA363136846 | DDR1 | c.1836C>G (p.Phe612Leu) c.1725C>G (p.Phe575Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1432-182C>G (n.1432-182C>G) n.236-182C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.1779C>G (p.Phe593Leu) n.154-182C>G c.310C>G c.1514-182C>G (n.1514-182C>G) c.1890C>G (p.Phe630Leu) | |
6 | g.30896832C>T | CA449778397 | DDR1 | c.1836C>T (p.Phe612=) c.1725C>T (p.Phe575=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.1432-182C>T (n.1432-182C>T) n.236-182C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.1779C>T (p.Phe593=) n.154-182C>T c.310C>T c.1514-182C>T (n.1514-182C>T) c.1890C>T (p.Phe630=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.30896833A>C | CA363136848 | DDR1 | c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1432-181A>C (n.1432-181A>C) n.236-181A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.1780A>C (p.Lys594Gln) n.154-181A>C c.311A>C c.1514-181A>C (n.1514-181A>C) c.1891A>C (p.Lys631Gln) | |
6 | g.30896833A>G | CA363136850 | DDR1 | c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1432-181A>G (n.1432-181A>G) n.236-181A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.1780A>G (p.Lys594Glu) n.154-181A>G c.311A>G c.1514-181A>G (n.1514-181A>G) c.1891A>G (p.Lys631Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896833A>T | CA363136853 | DDR1 | c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1432-181A>T (n.1432-181A>T) n.236-181A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.1780A>T (p.Lys594Ter) n.154-181A>T c.311A>T c.1514-181A>T (n.1514-181A>T) c.1891A>T (p.Lys631Ter) | |
6 | g.30896834A>C | CA363136857 | DDR1 | c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1432-180A>C (n.1432-180A>C) n.236-180A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.1781A>C (p.Lys594Thr) n.154-180A>C c.312A>C c.1514-180A>C (n.1514-180A>C) c.1892A>C (p.Lys631Thr) | |
6 | g.30896834A>G | CA363136859 | DDR1 | c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1432-180A>G (n.1432-180A>G) n.236-180A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.1781A>G (p.Lys594Arg) n.154-180A>G c.312A>G c.1514-180A>G (n.1514-180A>G) c.1892A>G (p.Lys631Arg) | |
6 | g.30896834A>T | CA363136861 | DDR1 | c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1727A>T (p.Lys576Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.1432-180A>T (n.1432-180A>T) n.236-180A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.1781A>T (p.Lys594Met) n.154-180A>T c.312A>T c.1514-180A>T (n.1514-180A>T) c.1892A>T (p.Lys631Met) | |
6 | g.30896835G>A | CA449778398 | DDR1 | c.1839G>A (p.Lys613=) c.1728G>A (p.Lys576=) c.1035G>A (p.Lys345=) c.1432-179G>A (n.1432-179G>A) n.236-179G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.1782G>A (p.Lys594=) n.154-179G>A c.313G>A c.1514-179G>A (n.1514-179G>A) c.1893G>A (p.Lys631=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896835G>C | CA363136864 | DDR1 | c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.1432-179G>C (n.1432-179G>C) n.236-179G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.1782G>C (p.Lys594Asn) n.154-179G>C c.313G>C c.1514-179G>C (n.1514-179G>C) c.1893G>C (p.Lys631Asn) | |
6 | g.30896835G= | CA1618917545 | DDR1 | c.1839G= (p.Lys613=) c.1728G= (p.Lys576=) c.1035G= (p.Lys345=) c.1432-179G= (n.1432-179G=) n.236-179G= c.*896G= (n.*896G=) c.1782G= (p.Lys594=) n.154-179G= c.313G= c.1514-179G= (n.1514-179G=) c.1893G= (p.Lys631=) | |
6 | g.30896835G>T | CA363136866 | DDR1 | c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.1432-179G>T (n.1432-179G>T) n.236-179G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.1782G>T (p.Lys594Asn) n.154-179G>T c.313G>T c.1514-179G>T (n.1514-179G>T) c.1893G>T (p.Lys631Asn) | |
6 | g.30896836G>A | CA363136869 | DDR1 | c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1432-178G>A (n.1432-178G>A) n.236-178G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.154-178G>A c.314G>A c.1514-178G>A (n.1514-178G>A) c.1894G>A (p.Glu632Lys) | |
6 | g.30896836G>C | CA363136872 | DDR1 | c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1432-178G>C (n.1432-178G>C) n.236-178G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.154-178G>C c.314G>C c.1514-178G>C (n.1514-178G>C) c.1894G>C (p.Glu632Gln) | |
6 | g.30896836G>T | CA363136874 | DDR1 | c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1432-178G>T (n.1432-178G>T) n.236-178G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.154-178G>T c.314G>T c.1514-178G>T (n.1514-178G>T) c.1894G>T (p.Glu632Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30896837A>C | CA363136882 | DDR1 | c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1432-177A>C (n.1432-177A>C) n.236-177A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.154-177A>C c.315A>C c.1514-177A>C (n.1514-177A>C) c.1895A>C (p.Glu632Ala) | |
6 | g.30896837A>G | CA363136879 | DDR1 | c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1432-177A>G (n.1432-177A>G) n.236-177A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.154-177A>G c.315A>G c.1514-177A>G (n.1514-177A>G) c.1895A>G (p.Glu632Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.30896837A>T | CA363136877 | DDR1 | c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1432-177A>T (n.1432-177A>T) n.236-177A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.1784A>T (p.Glu595Val) n.154-177A>T c.315A>T c.1514-177A>T (n.1514-177A>T) c.1895A>T (p.Glu632Val) | |
6 | g.30896838G>A | CA449778401 | DDR1 | c.1842G>A (p.Glu614=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.1432-176G>A (n.1432-176G>A) n.236-176G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.1785G>A (p.Glu595=) n.154-176G>A c.316G>A c.1514-176G>A (n.1514-176G>A) c.1896G>A (p.Glu632=) | |
6 | g.30896838G>C | CA363136884 | DDR1 | c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.1432-176G>C (n.1432-176G>C) n.236-176G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.1785G>C (p.Glu595Asp) n.154-176G>C c.316G>C c.1514-176G>C (n.1514-176G>C) c.1896G>C (p.Glu632Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30896838G>T | CA363136887 | DDR1 | c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.1432-176G>T (n.1432-176G>T) n.236-176G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.1785G>T (p.Glu595Asp) n.154-176G>T c.316G>T c.1514-176G>T (n.1514-176G>T) c.1896G>T (p.Glu632Asp) | |
6 | g.30896839A>C | CA363136891 | DDR1 | c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.1432-175A>C (n.1432-175A>C) n.236-175A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.154-175A>C c.317A>C c.1514-175A>C (n.1514-175A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) | |
6 | g.30896839A>G | CA363136893 | DDR1 | c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.1432-175A>G (n.1432-175A>G) n.236-175A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.154-175A>G c.317A>G c.1514-175A>G (n.1514-175A>G) c.1897A>G (p.Lys633Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896839A>T | CA363136895 | DDR1 | c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.1432-175A>T (n.1432-175A>T) n.236-175A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.154-175A>T c.317A>T c.1514-175A>T (n.1514-175A>T) c.1897A>T (p.Lys633Ter) | |
6 | g.30896840A>C | CA363136898 | DDR1 | c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.1432-174A>C (n.1432-174A>C) n.236-174A>C c.*901A>C (n.*901A>C) c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.154-174A>C c.318A>C c.1514-174A>C (n.1514-174A>C) c.1898A>C (p.Lys633Thr) | |
6 | g.30896840A>G | CA363136900 | DDR1 | c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.1432-174A>G (n.1432-174A>G) n.236-174A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.154-174A>G c.318A>G c.1514-174A>G (n.1514-174A>G) c.1898A>G (p.Lys633Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.30896840A>T | CA363136902 | DDR1 | c.1844A>T (p.Lys615Met) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) c.1432-174A>T (n.1432-174A>T) n.236-174A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.1787A>T (p.Lys596Met) n.154-174A>T c.318A>T c.1514-174A>T (n.1514-174A>T) c.1898A>T (p.Lys633Met) | |
6 | g.30896841G>A | CA449778406 | DDR1 | c.1845G>A (p.Lys615=) c.1734G>A (p.Lys578=) c.1041G>A (p.Lys347=) c.1432-173G>A (n.1432-173G>A) n.236-173G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.1788G>A (p.Lys596=) n.154-173G>A c.319G>A c.1514-173G>A (n.1514-173G>A) c.1899G>A (p.Lys633=) | |
6 | g.30896841G>C | CA363136905 | DDR1 | c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.1432-173G>C (n.1432-173G>C) n.236-173G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.154-173G>C c.319G>C c.1514-173G>C (n.1514-173G>C) c.1899G>C (p.Lys633Asn) | |
6 | g.30896841G>T | CA363136907 | DDR1 | c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.1432-173G>T (n.1432-173G>T) n.236-173G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.154-173G>T c.319G>T c.1514-173G>T (n.1514-173G>T) c.1899G>T (p.Lys633Asn) | |
6 | g.30896842C>A | CA363136910 | DDR1 | c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1432-172C>A (n.1432-172C>A) n.236-172C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.154-172C>A c.320C>A c.1514-172C>A (n.1514-172C>A) c.1900C>A (p.Leu634Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30896842C= | CA1618917546 | DDR1 | c.1846C= (p.Leu616=) c.1735C= (p.Leu579=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1432-172C= (n.1432-172C=) n.236-172C= c.*903C= (n.*903C=) c.1789C= (p.Leu597=) n.154-172C= c.320C= c.1514-172C= (n.1514-172C=) c.1900C= (p.Leu634=) | |
6 | g.30896842C>G | CA363136912 | DDR1 | c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1432-172C>G (n.1432-172C>G) n.236-172C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.154-172C>G c.320C>G c.1514-172C>G (n.1514-172C>G) c.1900C>G (p.Leu634Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896842C>T | CA363136913 | DDR1 | c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1735C>T (p.Leu579Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1432-172C>T (n.1432-172C>T) n.236-172C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.154-172C>T c.320C>T c.1514-172C>T (n.1514-172C>T) c.1900C>T (p.Leu634Phe) | |
6 | g.30896843T>A | CA363136916 | DDR1 | c.1847T>A (p.Leu616His) c.1736T>A (p.Leu579His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1432-171T>A (n.1432-171T>A) n.236-171T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.1790T>A (p.Leu597His) n.154-171T>A c.321T>A c.1514-171T>A (n.1514-171T>A) c.1901T>A (p.Leu634His) | |
6 | g.30896843T>C | CA363136921 | DDR1 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1432-171T>C (n.1432-171T>C) n.236-171T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.154-171T>C c.321T>C c.1514-171T>C (n.1514-171T>C) c.1901T>C (p.Leu634Pro) | |
6 | g.30896843T>G | CA363136918 | DDR1 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1432-171T>G (n.1432-171T>G) n.236-171T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.154-171T>G c.321T>G c.1514-171T>G (n.1514-171T>G) c.1901T>G (p.Leu634Arg) | |
6 | g.30896844T>A | CA449778259 | DDR1 | c.1848T>A (p.Leu616=) c.1737T>A (p.Leu579=) c.1044T>A (p.Leu348=) c.1432-170T>A (n.1432-170T>A) n.236-170T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.1791T>A (p.Leu597=) n.154-170T>A c.322T>A c.1514-170T>A (n.1514-170T>A) c.1902T>A (p.Leu634=) | |
6 | g.30896844T>C | CA449778262 | DDR1 | c.1848T>C (p.Leu616=) c.1737T>C (p.Leu579=) c.1044T>C (p.Leu348=) c.1432-170T>C (n.1432-170T>C) n.236-170T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.1791T>C (p.Leu597=) n.154-170T>C c.322T>C c.1514-170T>C (n.1514-170T>C) c.1902T>C (p.Leu634=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896844T>G | CA449778263 | DDR1 | c.1848T>G (p.Leu616=) c.1737T>G (p.Leu579=) c.1044T>G (p.Leu348=) c.1432-170T>G (n.1432-170T>G) n.236-170T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.1791T>G (p.Leu597=) n.154-170T>G c.322T>G c.1514-170T>G (n.1514-170T>G) c.1902T>G (p.Leu634=) | |
6 | g.30896845G>A | CA363136925 | DDR1 | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.1432-169G>A (n.1432-169G>A) n.236-169G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.1792G>A (p.Gly598Ser) n.154-169G>A c.323G>A c.1514-169G>A (n.1514-169G>A) c.1903G>A (p.Gly635Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896845G>C | CA363136927 | DDR1 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1432-169G>C (n.1432-169G>C) n.236-169G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.1792G>C (p.Gly598Arg) n.154-169G>C c.323G>C c.1514-169G>C (n.1514-169G>C) c.1903G>C (p.Gly635Arg) | |
6 | g.30896845G= | CA1618917547 | DDR1 | c.1849G= (p.Gly617=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1045G= (p.Gly349=) c.1432-169G= (n.1432-169G=) n.236-169G= c.*906G= (n.*906G=) c.1792G= (p.Gly598=) n.154-169G= c.323G= c.1514-169G= (n.1514-169G=) c.1903G= (p.Gly635=) | |
6 | g.30896845G>T | CA363136930 | DDR1 | c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.1432-169G>T (n.1432-169G>T) n.236-169G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.1792G>T (p.Gly598Cys) n.154-169G>T c.323G>T c.1514-169G>T (n.1514-169G>T) c.1903G>T (p.Gly635Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.30896846G>A | CA363136933 | DDR1 | c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.1432-168G>A (n.1432-168G>A) n.236-168G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.1793G>A (p.Gly598Asp) n.154-168G>A c.324G>A c.1514-168G>A (n.1514-168G>A) c.1904G>A (p.Gly635Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30896846G>C | CA363136934 | DDR1 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1432-168G>C (n.1432-168G>C) n.236-168G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.1793G>C (p.Gly598Ala) n.154-168G>C c.324G>C c.1514-168G>C (n.1514-168G>C) c.1904G>C (p.Gly635Ala) | |
6 | g.30896846G>T | CA363136937 | DDR1 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1432-168G>T (n.1432-168G>T) n.236-168G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) n.154-168G>T c.324G>T c.1514-168G>T (n.1514-168G>T) c.1904G>T (p.Gly635Val) | |
6 | g.30896847C>A | CA449778267 | DDR1 | c.1851C>A (p.Gly617=) c.1740C>A (p.Gly580=) c.1047C>A (p.Gly349=) c.1432-167C>A (n.1432-167C>A) n.236-167C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.1794C>A (p.Gly598=) n.154-167C>A c.325C>A c.1514-167C>A (n.1514-167C>A) c.1905C>A (p.Gly635=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896847C= | CA1618917548 | DDR1 | c.1851C= (p.Gly617=) c.1740C= (p.Gly580=) c.1047C= (p.Gly349=) c.1432-167C= (n.1432-167C=) n.236-167C= c.*908C= (n.*908C=) c.1794C= (p.Gly598=) n.154-167C= c.325C= c.1514-167C= (n.1514-167C=) c.1905C= (p.Gly635=) | |
6 | g.30896847C>G | CA449778268 | DDR1 | c.1851C>G (p.Gly617=) c.1740C>G (p.Gly580=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.1432-167C>G (n.1432-167C>G) n.236-167C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.1794C>G (p.Gly598=) n.154-167C>G c.325C>G c.1514-167C>G (n.1514-167C>G) c.1905C>G (p.Gly635=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896847C>T | CA3704706 | DDR1 | c.1851C>T (p.Gly617=) c.1740C>T (p.Gly580=) c.1047C>T (p.Gly349=) c.1432-167C>T (n.1432-167C>T) n.236-167C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.1794C>T (p.Gly598=) n.154-167C>T c.325C>T c.1514-167C>T (n.1514-167C>T) c.1905C>T (p.Gly635=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896848G>A | CA3704707 | DDR1 | c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1432-166G>A (n.1432-166G>A) n.236-166G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.154-166G>A c.326G>A c.1514-166G>A (n.1514-166G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896848G>C | CA363136943 | DDR1 | c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1432-166G>C (n.1432-166G>C) n.236-166G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.154-166G>C c.326G>C c.1514-166G>C (n.1514-166G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30896848G= | CA1618917549 | DDR1 | c.1852G= (p.Glu618=) c.1741G= (p.Glu581=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1432-166G= (n.1432-166G=) n.236-166G= c.*909G= (n.*909G=) c.1795G= (p.Glu599=) n.154-166G= c.326G= c.1514-166G= (n.1514-166G=) c.1906G= (p.Glu636=) | |
6 | g.30896848G>T | CA363136945 | DDR1 | c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1432-166G>T (n.1432-166G>T) n.236-166G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.154-166G>T c.326G>T c.1514-166G>T (n.1514-166G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) | |
6 | g.30896849A>C | CA363136951 | DDR1 | c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1432-165A>C (n.1432-165A>C) n.236-165A>C c.*910A>C (n.*910A>C) c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.154-165A>C c.327A>C c.1514-165A>C (n.1514-165A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) | |
6 | g.30896849A>G | CA363136949 | DDR1 | c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1432-165A>G (n.1432-165A>G) n.236-165A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.154-165A>G c.327A>G c.1514-165A>G (n.1514-165A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) | |
6 | g.30896849A>T | CA363136947 | DDR1 | c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1432-165A>T (n.1432-165A>T) n.236-165A>T c.*910A>T (n.*910A>T) c.1796A>T (p.Glu599Val) n.154-165A>T c.327A>T c.1514-165A>T (n.1514-165A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) | |
6 | g.30896850G>A | CA449778269 | DDR1 | c.1854G>A (p.Glu618=) c.1743G>A (p.Glu581=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1432-164G>A (n.1432-164G>A) n.236-164G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.1797G>A (p.Glu599=) n.154-164G>A c.328G>A c.1514-164G>A (n.1514-164G>A) c.1908G>A (p.Glu636=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896850G>C | CA363136953 | DDR1 | c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1432-164G>C (n.1432-164G>C) n.236-164G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.1797G>C (p.Glu599Asp) n.154-164G>C c.328G>C c.1514-164G>C (n.1514-164G>C) c.1908G>C (p.Glu636Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896850G= | CA1618917550 | DDR1 | c.1854G= (p.Glu618=) c.1743G= (p.Glu581=) c.1050G= (p.Glu350=) c.1432-164G= (n.1432-164G=) n.236-164G= c.*911G= (n.*911G=) c.1797G= (p.Glu599=) n.154-164G= c.328G= c.1514-164G= (n.1514-164G=) c.1908G= (p.Glu636=) | |
6 | g.30896850G>T | CA363136956 | DDR1 | c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1432-164G>T (n.1432-164G>T) n.236-164G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.1797G>T (p.Glu599Asp) n.154-164G>T c.328G>T c.1514-164G>T (n.1514-164G>T) c.1908G>T (p.Glu636Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.30896852del | CA2677903313 | DDR1 | c.1856del (p.Gly619AlafsTer?) c.1745del (p.Gly582AlafsTer?) c.1052del (p.Gly351AlafsTer?) c.1432-162del (n.1432-162del) n.236-162del c.*913del (n.*913del) c.1799del (p.Gly600AlafsTer?) n.154-162del c.330del c.1514-162del (n.1514-162del) c.1910del (p.Gly637AlafsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.30896851G>A | CA363136959 | DDR1 | c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1744G>A (p.Gly582Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.1432-163G>A (n.1432-163G>A) n.236-163G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.1798G>A (p.Gly600Ser) n.154-163G>A c.329G>A c.1514-163G>A (n.1514-163G>A) c.1909G>A (p.Gly637Ser) | |
6 | g.30896851G>C | CA363136962 | DDR1 | c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1432-163G>C (n.1432-163G>C) n.236-163G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) n.154-163G>C c.329G>C c.1514-163G>C (n.1514-163G>C) c.1909G>C (p.Gly637Arg) | |
6 | g.30896851G>T | CA363136963 | DDR1 | c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1744G>T (p.Gly582Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.1432-163G>T (n.1432-163G>T) n.236-163G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.1798G>T (p.Gly600Cys) n.154-163G>T c.329G>T c.1514-163G>T (n.1514-163G>T) c.1909G>T (p.Gly637Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.30896852G>A | CA363136964 | DDR1 | c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1745G>A (p.Gly582Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.1432-162G>A (n.1432-162G>A) n.236-162G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.1799G>A (p.Gly600Asp) n.154-162G>A c.330G>A c.1514-162G>A (n.1514-162G>A) c.1910G>A (p.Gly637Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896852G>C | CA363136965 | DDR1 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1432-162G>C (n.1432-162G>C) n.236-162G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) n.154-162G>C c.330G>C c.1514-162G>C (n.1514-162G>C) c.1910G>C (p.Gly637Ala) | dbSNP |
6 | g.30896852G= | CA1618917551 | DDR1 | c.1856G= (p.Gly619=) c.1745G= (p.Gly582=) c.1052G= (p.Gly351=) c.1432-162G= (n.1432-162G=) n.236-162G= c.*913G= (n.*913G=) c.1799G= (p.Gly600=) n.154-162G= c.330G= c.1514-162G= (n.1514-162G=) c.1910G= (p.Gly637=) | |
6 | g.30896852G>T | CA363136966 | DDR1 | c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1432-162G>T (n.1432-162G>T) n.236-162G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) n.154-162G>T c.330G>T c.1514-162G>T (n.1514-162G>T) c.1910G>T (p.Gly637Val) | gnomAD v4 |
6 | g.30896853C>A | CA449778272 | DDR1 | c.1857C>A (p.Gly619=) c.1746C>A (p.Gly582=) c.1053C>A (p.Gly351=) c.1432-161C>A (n.1432-161C>A) n.236-161C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.1800C>A (p.Gly600=) n.154-161C>A c.331C>A c.1514-161C>A (n.1514-161C>A) c.1911C>A (p.Gly637=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896853C>G | CA449778274 | DDR1 | c.1857C>G (p.Gly619=) c.1746C>G (p.Gly582=) c.1053C>G (p.Gly351=) c.1432-161C>G (n.1432-161C>G) n.236-161C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.1800C>G (p.Gly600=) n.154-161C>G c.331C>G c.1514-161C>G (n.1514-161C>G) c.1911C>G (p.Gly637=) | |
6 | g.30896853C>T | CA449778275 | DDR1 | c.1857C>T (p.Gly619=) c.1746C>T (p.Gly582=) c.1053C>T (p.Gly351=) c.1432-161C>T (n.1432-161C>T) n.236-161C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.1800C>T (p.Gly600=) n.154-161C>T c.331C>T c.1514-161C>T (n.1514-161C>T) c.1911C>T (p.Gly637=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896854C>A | CA363136967 | DDR1 | c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1432-160C>A (n.1432-160C>A) n.236-160C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.1801C>A (p.Gln601Lys) n.154-160C>A c.332C>A c.1514-160C>A (n.1514-160C>A) c.1912C>A (p.Gln638Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.30896854C>G | CA363136968 | DDR1 | c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.1432-160C>G (n.1432-160C>G) n.236-160C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.1801C>G (p.Gln601Glu) n.154-160C>G c.332C>G c.1514-160C>G (n.1514-160C>G) c.1912C>G (p.Gln638Glu) | |
6 | g.30896854C>T | CA363136969 | DDR1 | c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1432-160C>T (n.1432-160C>T) n.236-160C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1801C>T (p.Gln601Ter) n.154-160C>T c.332C>T c.1514-160C>T (n.1514-160C>T) c.1912C>T (p.Gln638Ter) | |
6 | g.30896855A>C | CA363136970 | DDR1 | c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1432-159A>C (n.1432-159A>C) n.236-159A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1802A>C (p.Gln601Pro) n.154-159A>C c.333A>C c.1514-159A>C (n.1514-159A>C) c.1913A>C (p.Gln638Pro) | |
6 | g.30896855A>G | CA363136971 | DDR1 | c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1432-159A>G (n.1432-159A>G) n.236-159A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1802A>G (p.Gln601Arg) n.154-159A>G c.333A>G c.1514-159A>G (n.1514-159A>G) c.1913A>G (p.Gln638Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896855A>T | CA363136972 | DDR1 | c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1432-159A>T (n.1432-159A>T) n.236-159A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1802A>T (p.Gln601Leu) n.154-159A>T c.333A>T c.1514-159A>T (n.1514-159A>T) c.1913A>T (p.Gln638Leu) | |
6 | g.30896856G>A | CA449778279 | DDR1 | c.1860G>A (p.Gln620=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1432-158G>A (n.1432-158G>A) n.236-158G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.1803G>A (p.Gln601=) n.154-158G>A c.334G>A c.1514-158G>A (n.1514-158G>A) c.1914G>A (p.Gln638=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896856G>C | CA363136974 | DDR1 | c.1860G>C (p.Gln620His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1432-158G>C (n.1432-158G>C) n.236-158G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.1803G>C (p.Gln601His) n.154-158G>C c.334G>C c.1514-158G>C (n.1514-158G>C) c.1914G>C (p.Gln638His) | |
6 | g.30896856G>T | CA363136973 | DDR1 | c.1860G>T (p.Gln620His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.1432-158G>T (n.1432-158G>T) n.236-158G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.1803G>T (p.Gln601His) n.154-158G>T c.334G>T c.1514-158G>T (n.1514-158G>T) c.1914G>T (p.Gln638His) | |
6 | g.30896857T>A | CA363136975 | DDR1 | c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.1432-157T>A (n.1432-157T>A) n.236-157T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.1804T>A (p.Phe602Ile) n.154-157T>A c.335T>A c.1514-157T>A (n.1514-157T>A) c.1915T>A (p.Phe639Ile) | |
6 | g.30896857T>C | CA363136976 | DDR1 | c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1432-157T>C (n.1432-157T>C) n.236-157T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.1804T>C (p.Phe602Leu) n.154-157T>C c.335T>C c.1514-157T>C (n.1514-157T>C) c.1915T>C (p.Phe639Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30896857T>G | CA363136978 | DDR1 | c.1861T>G (p.Phe621Val) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1432-157T>G (n.1432-157T>G) n.236-157T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.1804T>G (p.Phe602Val) n.154-157T>G c.335T>G c.1514-157T>G (n.1514-157T>G) c.1915T>G (p.Phe639Val) | |
6 | g.30896858T>A | CA3704708 | DDR1 | c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1432-156T>A (n.1432-156T>A) n.236-156T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) n.154-156T>A c.336T>A c.1514-156T>A (n.1514-156T>A) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896858T>C | CA3704709 | DDR1 | c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1432-156T>C (n.1432-156T>C) n.236-156T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.1805T>C (p.Phe602Ser) n.154-156T>C c.336T>C c.1514-156T>C (n.1514-156T>C) c.1916T>C (p.Phe639Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896858T>G | CA363136985 | DDR1 | c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1432-156T>G (n.1432-156T>G) n.236-156T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.1805T>G (p.Phe602Cys) n.154-156T>G c.336T>G c.1514-156T>G (n.1514-156T>G) c.1916T>G (p.Phe639Cys) | |
6 | g.30896858T= | CA1618917552 | DDR1 | c.1862T= (p.Phe621=) c.1751T= (p.Phe584=) c.1058T= (p.Phe353=) c.1432-156T= (n.1432-156T=) n.236-156T= c.*919T= (n.*919T=) c.1805T= (p.Phe602=) n.154-156T= c.336T= c.1514-156T= (n.1514-156T=) c.1916T= (p.Phe639=) | |
6 | g.30896859T>A | CA363136991 | DDR1 | c.1863T>A (p.Phe621Leu) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.1432-155T>A (n.1432-155T>A) n.236-155T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.1806T>A (p.Phe602Leu) n.154-155T>A c.337T>A c.1514-155T>A (n.1514-155T>A) c.1917T>A (p.Phe639Leu) | |
6 | g.30896859T>C | CA449778283 | DDR1 | c.1863T>C (p.Phe621=) c.1752T>C (p.Phe584=) c.1059T>C (p.Phe353=) c.1432-155T>C (n.1432-155T>C) n.236-155T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.1806T>C (p.Phe602=) n.154-155T>C c.337T>C c.1514-155T>C (n.1514-155T>C) c.1917T>C (p.Phe639=) | |
6 | g.30896859T>G | CA363136988 | DDR1 | c.1863T>G (p.Phe621Leu) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.1432-155T>G (n.1432-155T>G) n.236-155T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.1806T>G (p.Phe602Leu) n.154-155T>G c.337T>G c.1514-155T>G (n.1514-155T>G) c.1917T>G (p.Phe639Leu) | |
6 | g.30896860G>A | CA363136994 | DDR1 | c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1432-154G>A (n.1432-154G>A) n.236-154G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.1807G>A (p.Gly603Arg) n.154-154G>A c.338G>A c.1514-154G>A (n.1514-154G>A) c.1918G>A (p.Gly640Arg) | |
6 | g.30896860G>C | CA363136996 | DDR1 | c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1432-154G>C (n.1432-154G>C) n.236-154G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.154-154G>C c.338G>C c.1514-154G>C (n.1514-154G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) | |
6 | g.30896860G>T | CA363136998 | DDR1 | c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.1432-154G>T (n.1432-154G>T) n.236-154G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.1807G>T (p.Gly603Trp) n.154-154G>T c.338G>T c.1514-154G>T (n.1514-154G>T) c.1918G>T (p.Gly640Trp) | |
6 | g.30896863del | CA2677903325 | DDR1 | c.1867del (p.Glu623ArgfsTer30) c.1756del (p.Glu586ArgfsTer30) c.1063del (p.Glu355ArgfsTer30) c.1432-151del (n.1432-151del) n.236-151del c.*924del (n.*924del) c.1810del (p.Glu604ArgfsTer30) n.154-151del c.341del c.1514-151del (n.1514-151del) c.1921del (p.Glu641ArgfsTer30) | gnomAD v4 |
6 | g.30896861G>A | CA363137002 | DDR1 | c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1432-153G>A (n.1432-153G>A) n.236-153G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1808G>A (p.Gly603Glu) n.154-153G>A c.339G>A c.1514-153G>A (n.1514-153G>A) c.1919G>A (p.Gly640Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896861G>C | CA363137004 | DDR1 | c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1432-153G>C (n.1432-153G>C) n.236-153G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.154-153G>C c.339G>C c.1514-153G>C (n.1514-153G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) | |
6 | g.30896861G>T | CA363137005 | DDR1 | c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1432-153G>T (n.1432-153G>T) n.236-153G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.1808G>T (p.Gly603Val) n.154-153G>T c.339G>T c.1514-153G>T (n.1514-153G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) | dbSNP gnomAD v4 |