Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30896706_30896765dupCA2677902791DDR1c.1710_1769dup (p.Ala590_Leu591insGluAlaAspIleValThrLeuGlnGlyValThrGlyGlyAsnThrTyrAlaValProAla)
c.1599_1658dup (p.Ala553_Leu554insGluAlaAspIleValThrLeuGlnGlyValThrGlyGlyAsnThrTyrAlaValProAla)
c.931-25_965dup
c.1432-308_1432-249dup (n.1432-308_1432-249dup)
n.236-308_236-249dup
c.*767_*826dup (n.*767_*826dup)
c.1653_1712dup (p.Ala571_Leu572insGluAlaAspIleValThrLeuGlnGlyValThrGlyGlyAsnThrTyrAlaValProAla)
n.154-308_154-249dup
c.184_243dup
c.1514-308_1514-249dup (n.1514-308_1514-249dup)
c.1764_1823dup (p.Ala608_Leu609insGluAlaAspIleValThrLeuGlnGlyValThrGlyGlyAsnThrTyrAlaValProAla)
 gnomAD v4
6g.30896756C>ACA363136511DDR1c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.1432-258C>A (n.1432-258C>A)
n.236-258C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
n.154-258C>A
c.234C>A
c.1514-258C>A (n.1514-258C>A)
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
 gnomAD v4
6g.30896756C=CA1618917514DDR1c.1760C= (p.Ala587=)
c.1649C= (p.Ala550=)
c.956C= (p.Ala319=)
c.1432-258C= (n.1432-258C=)
n.236-258C=
c.*817C= (n.*817C=)
c.1703C= (p.Ala568=)
n.154-258C=
c.234C=
c.1514-258C= (n.1514-258C=)
c.1814C= (p.Ala605=)
6g.30896756C>GCA363136513DDR1c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.1432-258C>G (n.1432-258C>G)
n.236-258C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
n.154-258C>G
c.234C>G
c.1514-258C>G (n.1514-258C>G)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896756C>TCA363136514DDR1c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.1432-258C>T (n.1432-258C>T)
n.236-258C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
n.154-258C>T
c.234C>T
c.1514-258C>T (n.1514-258C>T)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
6g.30896757T>ACA449778278DDR1c.1761T>A (p.Ala587=)
c.1650T>A (p.Ala550=)
c.957T>A (p.Ala319=)
c.1432-257T>A (n.1432-257T>A)
n.236-257T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.1704T>A (p.Ala568=)
n.154-257T>A
c.235T>A
c.1514-257T>A (n.1514-257T>A)
c.1815T>A (p.Ala605=)
6g.30896757T>CCA449778276DDR1c.1761T>C (p.Ala587=)
c.1650T>C (p.Ala550=)
c.957T>C (p.Ala319=)
c.1432-257T>C (n.1432-257T>C)
n.236-257T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.1704T>C (p.Ala568=)
n.154-257T>C
c.235T>C
c.1514-257T>C (n.1514-257T>C)
c.1815T>C (p.Ala605=)
 gnomAD v4
6g.30896757T>GCA449778277DDR1c.1761T>G (p.Ala587=)
c.1650T>G (p.Ala550=)
c.957T>G (p.Ala319=)
c.1432-257T>G (n.1432-257T>G)
n.236-257T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.1704T>G (p.Ala568=)
n.154-257T>G
c.235T>G
c.1514-257T>G (n.1514-257T>G)
c.1815T>G (p.Ala605=)
6g.30896758G>ACA363136518DDR1c.1762G>A (p.Val588Met)
c.1651G>A (p.Val551Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.1432-256G>A (n.1432-256G>A)
n.236-256G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.1705G>A (p.Val569Met)
n.154-256G>A
c.236G>A
c.1514-256G>A (n.1514-256G>A)
c.1816G>A (p.Val606Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896758G>CCA363136519DDR1c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.1432-256G>C (n.1432-256G>C)
n.236-256G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
n.154-256G>C
c.236G>C
c.1514-256G>C (n.1514-256G>C)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
 gnomAD v4
6g.30896758G=CA1618917515DDR1c.1762G= (p.Val588=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.958G= (p.Val320=)
c.1432-256G= (n.1432-256G=)
n.236-256G=
c.*819G= (n.*819G=)
c.1705G= (p.Val569=)
n.154-256G=
c.236G=
c.1514-256G= (n.1514-256G=)
c.1816G= (p.Val606=)
6g.30896758G>TCA363136521DDR1c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.1432-256G>T (n.1432-256G>T)
n.236-256G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.1705G>T (p.Val569Leu)
n.154-256G>T
c.236G>T
c.1514-256G>T (n.1514-256G>T)
c.1816G>T (p.Val606Leu)
 gnomAD v4
6g.30896759T>ACA363136523DDR1c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.1432-255T>A (n.1432-255T>A)
n.236-255T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.1706T>A (p.Val569Glu)
n.154-255T>A
c.237T>A
c.1514-255T>A (n.1514-255T>A)
c.1817T>A (p.Val606Glu)
6g.30896759T>CCA363136524DDR1c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.1432-255T>C (n.1432-255T>C)
n.236-255T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
n.154-255T>C
c.237T>C
c.1514-255T>C (n.1514-255T>C)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
6g.30896759T>GCA363136526DDR1c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.1432-255T>G (n.1432-255T>G)
n.236-255T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.1706T>G (p.Val569Gly)
n.154-255T>G
c.237T>G
c.1514-255T>G (n.1514-255T>G)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
6g.30896760G>ACA449778280DDR1c.1764G>A (p.Val588=)
c.1653G>A (p.Val551=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.1432-254G>A (n.1432-254G>A)
n.236-254G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1707G>A (p.Val569=)
n.154-254G>A
c.238G>A
c.1514-254G>A (n.1514-254G>A)
c.1818G>A (p.Val606=)
 gnomAD v4
6g.30896760G>CCA449778281DDR1c.1764G>C (p.Val588=)
c.1653G>C (p.Val551=)
c.960G>C (p.Val320=)
c.1432-254G>C (n.1432-254G>C)
n.236-254G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1707G>C (p.Val569=)
n.154-254G>C
c.238G>C
c.1514-254G>C (n.1514-254G>C)
c.1818G>C (p.Val606=)
6g.30896760G>TCA449778282DDR1c.1764G>T (p.Val588=)
c.1653G>T (p.Val551=)
c.960G>T (p.Val320=)
c.1432-254G>T (n.1432-254G>T)
n.236-254G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1707G>T (p.Val569=)
n.154-254G>T
c.238G>T
c.1514-254G>T (n.1514-254G>T)
c.1818G>T (p.Val606=)
 gnomAD v4
6g.30896761C>ACA363136532DDR1c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1432-253C>A (n.1432-253C>A)
n.236-253C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
n.154-253C>A
c.239C>A
c.1514-253C>A (n.1514-253C>A)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
6g.30896761C=CA1618917516DDR1c.1765C= (p.Pro589=)
c.1654C= (p.Pro552=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.1432-253C= (n.1432-253C=)
n.236-253C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.1708C= (p.Pro570=)
n.154-253C=
c.239C=
c.1514-253C= (n.1514-253C=)
c.1819C= (p.Pro607=)
6g.30896761C>GCA363136530DDR1c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1432-253C>G (n.1432-253C>G)
n.236-253C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
n.154-253C>G
c.239C>G
c.1514-253C>G (n.1514-253C>G)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
6g.30896761C>TCA3704695DDR1c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1432-253C>T (n.1432-253C>T)
n.236-253C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
n.154-253C>T
c.239C>T
c.1514-253C>T (n.1514-253C>T)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896762C>ACA363136536DDR1c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1432-252C>A (n.1432-252C>A)
n.236-252C>A
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1709C>A (p.Pro570His)
n.154-252C>A
c.240C>A
c.1514-252C>A (n.1514-252C>A)
c.1820C>A (p.Pro607His)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896762C>GCA363136534DDR1c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1432-252C>G (n.1432-252C>G)
n.236-252C>G
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.154-252C>G
c.240C>G
c.1514-252C>G (n.1514-252C>G)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
 gnomAD v4
6g.30896762C>TCA363136538DDR1c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1432-252C>T (n.1432-252C>T)
n.236-252C>T
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.154-252C>T
c.240C>T
c.1514-252C>T (n.1514-252C>T)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
6g.30896763T>ACA449778284DDR1c.1767T>A (p.Pro589=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.963T>A (p.Pro321=)
c.1432-251T>A (n.1432-251T>A)
n.236-251T>A
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.1710T>A (p.Pro570=)
n.154-251T>A
c.241T>A
c.1514-251T>A (n.1514-251T>A)
c.1821T>A (p.Pro607=)
6g.30896763T>CCA449778286DDR1c.1767T>C (p.Pro589=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.963T>C (p.Pro321=)
c.1432-251T>C (n.1432-251T>C)
n.236-251T>C
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.1710T>C (p.Pro570=)
n.154-251T>C
c.241T>C
c.1514-251T>C (n.1514-251T>C)
c.1821T>C (p.Pro607=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896763T>GCA449778285DDR1c.1767T>G (p.Pro589=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.963T>G (p.Pro321=)
c.1432-251T>G (n.1432-251T>G)
n.236-251T>G
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.1710T>G (p.Pro570=)
n.154-251T>G
c.241T>G
c.1514-251T>G (n.1514-251T>G)
c.1821T>G (p.Pro607=)
6g.30896764G>ACA363136540DDR1c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1432-250G>A (n.1432-250G>A)
n.236-250G>A
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
n.154-250G>A
c.242G>A
c.1514-250G>A (n.1514-250G>A)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
 dbSNP
6g.30896764G>CCA363136544DDR1c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1432-250G>C (n.1432-250G>C)
n.236-250G>C
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
n.154-250G>C
c.242G>C
c.1514-250G>C (n.1514-250G>C)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
 gnomAD v4
6g.30896764G>TCA363136542DDR1c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1432-250G>T (n.1432-250G>T)
n.236-250G>T
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
n.154-250G>T
c.242G>T
c.1514-250G>T (n.1514-250G>T)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
 gnomAD v4
6g.30896765C>ACA363136546DDR1c.1769C>A (p.Ala590Glu)
c.1658C>A (p.Ala553Glu)
c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.1432-249C>A (n.1432-249C>A)
n.236-249C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
n.154-249C>A
c.243C>A
c.1514-249C>A (n.1514-249C>A)
c.1823C>A (p.Ala608Glu)
 gnomAD v4
6g.30896765C=CA1618917517DDR1c.1769C= (p.Ala590=)
c.1658C= (p.Ala553=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.1432-249C= (n.1432-249C=)
n.236-249C=
c.*826C= (n.*826C=)
c.1712C= (p.Ala571=)
n.154-249C=
c.243C=
c.1514-249C= (n.1514-249C=)
c.1823C= (p.Ala608=)
6g.30896765C>GCA363136549DDR1c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1432-249C>G (n.1432-249C>G)
n.236-249C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
n.154-249C>G
c.243C>G
c.1514-249C>G (n.1514-249C>G)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
6g.30896765C>TCA363136548DDR1c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1432-249C>T (n.1432-249C>T)
n.236-249C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
n.154-249C>T
c.243C>T
c.1514-249C>T (n.1514-249C>T)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896766A>CCA449778290DDR1c.1770A>C (p.Ala590=)
c.1659A>C (p.Ala553=)
c.966A>C (p.Ala322=)
c.1432-248A>C (n.1432-248A>C)
n.236-248A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1713A>C (p.Ala571=)
n.154-248A>C
c.244A>C
c.1514-248A>C (n.1514-248A>C)
c.1824A>C (p.Ala608=)
 dbSNP
6g.30896766A>GCA449778291DDR1c.1770A>G (p.Ala590=)
c.1659A>G (p.Ala553=)
c.966A>G (p.Ala322=)
c.1432-248A>G (n.1432-248A>G)
n.236-248A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1713A>G (p.Ala571=)
n.154-248A>G
c.244A>G
c.1514-248A>G (n.1514-248A>G)
c.1824A>G (p.Ala608=)
 gnomAD v4
6g.30896766A>TCA449778292DDR1c.1770A>T (p.Ala590=)
c.1659A>T (p.Ala553=)
c.966A>T (p.Ala322=)
c.1432-248A>T (n.1432-248A>T)
n.236-248A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1713A>T (p.Ala571=)
n.154-248A>T
c.244A>T
c.1514-248A>T (n.1514-248A>T)
c.1824A>T (p.Ala608=)
 dbSNP
6g.30896767C>ACA363136551DDR1c.1771C>A (p.Leu591Met)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.1432-247C>A (n.1432-247C>A)
n.236-247C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1714C>A (p.Leu572Met)
n.154-247C>A
c.245C>A
c.1514-247C>A (n.1514-247C>A)
c.1825C>A (p.Leu609Met)
 gnomAD v4
6g.30896767C=CA1618917518DDR1c.1771C= (p.Leu591=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.967C= (p.Leu323=)
c.1432-247C= (n.1432-247C=)
n.236-247C=
c.*828C= (n.*828C=)
c.1714C= (p.Leu572=)
n.154-247C=
c.245C=
c.1514-247C= (n.1514-247C=)
c.1825C= (p.Leu609=)
6g.30896767C>GCA363136553DDR1c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.1432-247C>G (n.1432-247C>G)
n.236-247C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
n.154-247C>G
c.245C>G
c.1514-247C>G (n.1514-247C>G)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
6g.30896767C>TCA3704696DDR1c.1771C>T (p.Leu591=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.1432-247C>T (n.1432-247C>T)
n.236-247C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1714C>T (p.Leu572=)
n.154-247C>T
c.245C>T
c.1514-247C>T (n.1514-247C>T)
c.1825C>T (p.Leu609=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896768T>ACA363136556DDR1c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.1432-246T>A (n.1432-246T>A)
n.236-246T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
n.154-246T>A
c.246T>A
c.1514-246T>A (n.1514-246T>A)
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
6g.30896768T>CCA363136557DDR1c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1432-246T>C (n.1432-246T>C)
n.236-246T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
n.154-246T>C
c.246T>C
c.1514-246T>C (n.1514-246T>C)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
6g.30896768T>GCA363136558DDR1c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1432-246T>G (n.1432-246T>G)
n.236-246T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
n.154-246T>G
c.246T>G
c.1514-246T>G (n.1514-246T>G)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
6g.30896769G>ACA449778294DDR1c.1773G>A (p.Leu591=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1432-245G>A (n.1432-245G>A)
n.236-245G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1716G>A (p.Leu572=)
n.154-245G>A
c.247G>A
c.1514-245G>A (n.1514-245G>A)
c.1827G>A (p.Leu609=)
 gnomAD v4
6g.30896769G>CCA449778295DDR1c.1773G>C (p.Leu591=)
c.1662G>C (p.Leu554=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.1432-245G>C (n.1432-245G>C)
n.236-245G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1716G>C (p.Leu572=)
n.154-245G>C
c.247G>C
c.1514-245G>C (n.1514-245G>C)
c.1827G>C (p.Leu609=)
 dbSNP
6g.30896769G>TCA449778296DDR1c.1773G>T (p.Leu591=)
c.1662G>T (p.Leu554=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.1432-245G>T (n.1432-245G>T)
n.236-245G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1716G>T (p.Leu572=)
n.154-245G>T
c.247G>T
c.1514-245G>T (n.1514-245G>T)
c.1827G>T (p.Leu609=)
 gnomAD v4
6g.30896770C>ACA363136561DDR1c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1432-244C>A (n.1432-244C>A)
n.236-244C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
n.154-244C>A
c.248C>A
c.1514-244C>A (n.1514-244C>A)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
6g.30896770C>GCA363136563DDR1c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1432-244C>G (n.1432-244C>G)
n.236-244C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
n.154-244C>G
c.248C>G
c.1514-244C>G (n.1514-244C>G)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
6g.30896770C>TCA363136564DDR1c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1432-244C>T (n.1432-244C>T)
n.236-244C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
n.154-244C>T
c.248C>T
c.1514-244C>T (n.1514-244C>T)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896774dupCA449778297DDR1c.1778dup (p.Gly594ArgfsTer?)
c.1667dup (p.Gly557ArgfsTer?)
c.974dup (p.Gly326ArgfsTer?)
c.1432-240dup (n.1432-240dup)
n.236-240dup
c.*835dup (n.*835dup)
c.1721dup (p.Gly575ArgfsTer?)
n.154-240dup
c.252dup
c.1514-240dup (n.1514-240dup)
c.1832dup (p.Gly612ArgfsTer?)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896774delCA449778298DDR1c.1778del (p.Pro593GlnfsTer?)
c.1667del (p.Pro556GlnfsTer?)
c.974del (p.Pro325GlnfsTer?)
c.1432-240del (n.1432-240del)
n.236-240del
c.*835del (n.*835del)
c.1721del (p.Pro574GlnfsTer?)
n.154-240del
c.252del
c.1514-240del (n.1514-240del)
c.1832del (p.Pro611GlnfsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896771C>ACA363136567DDR1c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.1432-243C>A (n.1432-243C>A)
n.236-243C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.1718C>A (p.Pro573His)
n.154-243C>A
c.249C>A
c.1514-243C>A (n.1514-243C>A)
c.1829C>A (p.Pro610His)
 gnomAD v4
6g.30896771C>GCA363136568DDR1c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1432-243C>G (n.1432-243C>G)
n.236-243C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
n.154-243C>G
c.249C>G
c.1514-243C>G (n.1514-243C>G)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
6g.30896771C>TCA363136569DDR1c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1432-243C>T (n.1432-243C>T)
n.236-243C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
n.154-243C>T
c.249C>T
c.1514-243C>T (n.1514-243C>T)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
6g.30896772C>ACA449778301DDR1c.1776C>A (p.Pro592=)
c.1665C>A (p.Pro555=)
c.972C>A (p.Pro324=)
c.1432-242C>A (n.1432-242C>A)
n.236-242C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1719C>A (p.Pro573=)
n.154-242C>A
c.250C>A
c.1514-242C>A (n.1514-242C>A)
c.1830C>A (p.Pro610=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896772C=CA1618917519DDR1c.1776C= (p.Pro592=)
c.1665C= (p.Pro555=)
c.972C= (p.Pro324=)
c.1432-242C= (n.1432-242C=)
n.236-242C=
c.*833C= (n.*833C=)
c.1719C= (p.Pro573=)
n.154-242C=
c.250C=
c.1514-242C= (n.1514-242C=)
c.1830C= (p.Pro610=)
6g.30896772C>GCA449778300DDR1c.1776C>G (p.Pro592=)
c.1665C>G (p.Pro555=)
c.972C>G (p.Pro324=)
c.1432-242C>G (n.1432-242C>G)
n.236-242C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1719C>G (p.Pro573=)
n.154-242C>G
c.250C>G
c.1514-242C>G (n.1514-242C>G)
c.1830C>G (p.Pro610=)
6g.30896772C>TCA449778299DDR1c.1776C>T (p.Pro592=)
c.1665C>T (p.Pro555=)
c.972C>T (p.Pro324=)
c.1432-242C>T (n.1432-242C>T)
n.236-242C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1719C>T (p.Pro573=)
n.154-242C>T
c.250C>T
c.1514-242C>T (n.1514-242C>T)
c.1830C>T (p.Pro610=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.30896773C>ACA363136572DDR1c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.1432-241C>A (n.1432-241C>A)
n.236-241C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.154-241C>A
c.251C>A
c.1514-241C>A (n.1514-241C>A)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
6g.30896773C=CA1618917520DDR1c.1777C= (p.Pro593=)
c.1666C= (p.Pro556=)
c.973C= (p.Pro325=)
c.1432-241C= (n.1432-241C=)
n.236-241C=
c.*834C= (n.*834C=)
c.1720C= (p.Pro574=)
n.154-241C=
c.251C=
c.1514-241C= (n.1514-241C=)
c.1831C= (p.Pro611=)
6g.30896773C>GCA363136576DDR1c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.1432-241C>G (n.1432-241C>G)
n.236-241C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.154-241C>G
c.251C>G
c.1514-241C>G (n.1514-241C>G)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
 dbSNP
6g.30896773C>TCA363136574DDR1c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.1432-241C>T (n.1432-241C>T)
n.236-241C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.154-241C>T
c.251C>T
c.1514-241C>T (n.1514-241C>T)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896774C>ACA363136578DDR1c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.1667C>A (p.Pro556Gln)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.1432-240C>A (n.1432-240C>A)
n.236-240C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
n.154-240C>A
c.252C>A
c.1514-240C>A (n.1514-240C>A)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896774C=CA1618917521DDR1c.1778C= (p.Pro593=)
c.1667C= (p.Pro556=)
c.974C= (p.Pro325=)
c.1432-240C= (n.1432-240C=)
n.236-240C=
c.*835C= (n.*835C=)
c.1721C= (p.Pro574=)
n.154-240C=
c.252C=
c.1514-240C= (n.1514-240C=)
c.1832C= (p.Pro611=)
6g.30896774C>GCA3704697DDR1c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.1432-240C>G (n.1432-240C>G)
n.236-240C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.154-240C>G
c.252C>G
c.1514-240C>G (n.1514-240C>G)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896774C>TCA363136581DDR1c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.1432-240C>T (n.1432-240C>T)
n.236-240C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.154-240C>T
c.252C>T
c.1514-240C>T (n.1514-240C>T)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
6g.30896775A>CCA449778302DDR1c.1779A>C (p.Pro593=)
c.1668A>C (p.Pro556=)
c.975A>C (p.Pro325=)
c.1432-239A>C (n.1432-239A>C)
n.236-239A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1722A>C (p.Pro574=)
n.154-239A>C
c.253A>C
c.1514-239A>C (n.1514-239A>C)
c.1833A>C (p.Pro611=)
6g.30896775A>GCA449778303DDR1c.1779A>G (p.Pro593=)
c.1668A>G (p.Pro556=)
c.975A>G (p.Pro325=)
c.1432-239A>G (n.1432-239A>G)
n.236-239A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.1722A>G (p.Pro574=)
n.154-239A>G
c.253A>G
c.1514-239A>G (n.1514-239A>G)
c.1833A>G (p.Pro611=)
6g.30896775A>TCA449778304DDR1c.1779A>T (p.Pro593=)
c.1668A>T (p.Pro556=)
c.975A>T (p.Pro325=)
c.1432-239A>T (n.1432-239A>T)
n.236-239A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1722A>T (p.Pro574=)
n.154-239A>T
c.253A>T
c.1514-239A>T (n.1514-239A>T)
c.1833A>T (p.Pro611=)
6g.30896776G>ACA363136583DDR1c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.1432-238G>A (n.1432-238G>A)
n.236-238G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
n.154-238G>A
c.254G>A
c.1514-238G>A (n.1514-238G>A)
c.1834G>A (p.Gly612Arg)
6g.30896776G>CCA363136584DDR1c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.1432-238G>C (n.1432-238G>C)
n.236-238G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.154-238G>C
c.254G>C
c.1514-238G>C (n.1514-238G>C)
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
6g.30896776G>TCA363136586DDR1c.1780G>T (p.Gly594Trp)
c.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
c.1432-238G>T (n.1432-238G>T)
n.236-238G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1723G>T (p.Gly575Trp)
n.154-238G>T
c.254G>T
c.1514-238G>T (n.1514-238G>T)
c.1834G>T (p.Gly612Trp)
6g.30896777G>ACA363136588DDR1c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.1432-237G>A (n.1432-237G>A)
n.236-237G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
n.154-237G>A
c.255G>A
c.1514-237G>A (n.1514-237G>A)
c.1835G>A (p.Gly612Glu)
6g.30896777G>CCA363136590DDR1c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.1432-237G>C (n.1432-237G>C)
n.236-237G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.154-237G>C
c.255G>C
c.1514-237G>C (n.1514-237G>C)
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
6g.30896777G>TCA363136591DDR1c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.1432-237G>T (n.1432-237G>T)
n.236-237G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.154-237G>T
c.255G>T
c.1514-237G>T (n.1514-237G>T)
c.1835G>T (p.Gly612Val)
6g.30896778G>ACA449778305DDR1c.1782G>A (p.Gly594=)
c.1671G>A (p.Gly557=)
c.978G>A (p.Gly326=)
c.1432-236G>A (n.1432-236G>A)
n.236-236G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.1725G>A (p.Gly575=)
n.154-236G>A
c.256G>A
c.1514-236G>A (n.1514-236G>A)
c.1836G>A (p.Gly612=)
6g.30896778G>CCA449778306DDR1c.1782G>C (p.Gly594=)
c.1671G>C (p.Gly557=)
c.978G>C (p.Gly326=)
c.1432-236G>C (n.1432-236G>C)
n.236-236G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.1725G>C (p.Gly575=)
n.154-236G>C
c.256G>C
c.1514-236G>C (n.1514-236G>C)
c.1836G>C (p.Gly612=)
6g.30896778G>TCA449778307DDR1c.1782G>T (p.Gly594=)
c.1671G>T (p.Gly557=)
c.978G>T (p.Gly326=)
c.1432-236G>T (n.1432-236G>T)
n.236-236G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.1725G>T (p.Gly575=)
n.154-236G>T
c.256G>T
c.1514-236G>T (n.1514-236G>T)
c.1836G>T (p.Gly612=)
 gnomAD v4
6g.30896779G>ACA363136596DDR1c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.1432-235G>A (n.1432-235G>A)
n.236-235G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.154-235G>A
c.257G>A
c.1514-235G>A (n.1514-235G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896779G>CCA363136597DDR1c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.1432-235G>C (n.1432-235G>C)
n.236-235G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.154-235G>C
c.257G>C
c.1514-235G>C (n.1514-235G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
6g.30896779G>TCA363136594DDR1c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.1432-235G>T (n.1432-235G>T)
n.236-235G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.154-235G>T
c.257G>T
c.1514-235G>T (n.1514-235G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
 gnomAD v4
6g.30896779_30896780insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTTCA2677902995DDR1c.1783_1784insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala595AspfsTer?)
c.1672_1673insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala558AspfsTer?)
c.979_980insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala327AspfsTer?)
c.1432-235_1432-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (n.1432-235_1432-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT)
n.236-235_236-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT
c.*840_*841insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (n.*840_*841insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT)
c.1726_1727insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala576AspfsTer?)
n.154-235_154-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT
c.257_258insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT
c.1514-235_1514-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (n.1514-235_1514-234insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT)
c.1837_1838insATCTCCTCCTCTCCCCTCGCTT (p.Ala613AspfsTer?)
 gnomAD v4
6g.30896780C>ACA136787045DDR1c.1784C>A (p.Ala595Glu)
c.1673C>A (p.Ala558Glu)
c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.1432-234C>A (n.1432-234C>A)
n.236-234C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1727C>A (p.Ala576Glu)
n.154-234C>A
c.258C>A
c.1514-234C>A (n.1514-234C>A)
c.1838C>A (p.Ala613Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896780C=CA1618917522DDR1c.1784C= (p.Ala595=)
c.1673C= (p.Ala558=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.1432-234C= (n.1432-234C=)
n.236-234C=
c.*841C= (n.*841C=)
c.1727C= (p.Ala576=)
n.154-234C=
c.258C=
c.1514-234C= (n.1514-234C=)
c.1838C= (p.Ala613=)
6g.30896780C>GCA363136600DDR1c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.1432-234C>G (n.1432-234C>G)
n.236-234C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.154-234C>G
c.258C>G
c.1514-234C>G (n.1514-234C>G)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
6g.30896780C>TCA363136601DDR1c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.1432-234C>T (n.1432-234C>T)
n.236-234C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
n.154-234C>T
c.258C>T
c.1514-234C>T (n.1514-234C>T)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896781A>CCA449778308DDR1c.1785A>C (p.Ala595=)
c.1674A>C (p.Ala558=)
c.981A>C (p.Ala327=)
c.1432-233A>C (n.1432-233A>C)
n.236-233A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.1728A>C (p.Ala576=)
n.154-233A>C
c.259A>C
c.1514-233A>C (n.1514-233A>C)
c.1839A>C (p.Ala613=)
6g.30896781A>GCA449778309DDR1c.1785A>G (p.Ala595=)
c.1674A>G (p.Ala558=)
c.981A>G (p.Ala327=)
c.1432-233A>G (n.1432-233A>G)
n.236-233A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.1728A>G (p.Ala576=)
n.154-233A>G
c.259A>G
c.1514-233A>G (n.1514-233A>G)
c.1839A>G (p.Ala613=)
 gnomAD v4
6g.30896781A>TCA449778310DDR1c.1785A>T (p.Ala595=)
c.1674A>T (p.Ala558=)
c.981A>T (p.Ala327=)
c.1432-233A>T (n.1432-233A>T)
n.236-233A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.1728A>T (p.Ala576=)
n.154-233A>T
c.259A>T
c.1514-233A>T (n.1514-233A>T)
c.1839A>T (p.Ala613=)
 gnomAD v4
6g.30896781dupCA2677903003DDR1c.1785dup (p.Val596SerfsTer?)
c.1674dup (p.Val559SerfsTer?)
c.981dup (p.Val328SerfsTer?)
c.1432-233dup (n.1432-233dup)
n.236-233dup
c.*842dup (n.*842dup)
c.1728dup (p.Val577SerfsTer?)
n.154-233dup
c.259dup
c.1514-233dup (n.1514-233dup)
c.1839dup (p.Val614SerfsTer?)
 gnomAD v4
6g.30896782G>ACA363136604DDR1c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.1675G>A (p.Val559Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.1432-232G>A (n.1432-232G>A)
n.236-232G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1729G>A (p.Val577Ile)
n.154-232G>A
c.260G>A
c.1514-232G>A (n.1514-232G>A)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
 gnomAD v4
6g.30896782G>CCA363136606DDR1c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.1432-232G>C (n.1432-232G>C)
n.236-232G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.1729G>C (p.Val577Leu)
n.154-232G>C
c.260G>C
c.1514-232G>C (n.1514-232G>C)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
 dbSNP
6g.30896782G>TCA363136608DDR1c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.1675G>T (p.Val559Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.1432-232G>T (n.1432-232G>T)
n.236-232G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1729G>T (p.Val577Phe)
n.154-232G>T
c.260G>T
c.1514-232G>T (n.1514-232G>T)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
6g.30896783T>ACA363136609DDR1c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.1676T>A (p.Val559Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.1432-231T>A (n.1432-231T>A)
n.236-231T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1730T>A (p.Val577Asp)
n.154-231T>A
c.261T>A
c.1514-231T>A (n.1514-231T>A)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
 dbSNP
6g.30896783T>CCA363136612DDR1c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.1432-231T>C (n.1432-231T>C)
n.236-231T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
n.154-231T>C
c.261T>C
c.1514-231T>C (n.1514-231T>C)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
6g.30896783T>GCA363136610DDR1c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.1432-231T>G (n.1432-231T>G)
n.236-231T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
n.154-231T>G
c.261T>G
c.1514-231T>G (n.1514-231T>G)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
6g.30896783_30896784insGCAGGCACA2677903014DDR1c.1787_1788insGCAGGCA (p.Gly597GlnfsTer?)
c.1676_1677insGCAGGCA (p.Gly560GlnfsTer?)
c.983_984insGCAGGCA (p.Gly329GlnfsTer?)
c.1432-231_1432-230insGCAGGCA (n.1432-231_1432-230insGCAGGCA)
n.236-231_236-230insGCAGGCA
c.*844_*845insGCAGGCA (n.*844_*845insGCAGGCA)
c.1730_1731insGCAGGCA (p.Gly578GlnfsTer?)
n.154-231_154-230insGCAGGCA
c.261_262insGCAGGCA
c.1514-231_1514-230insGCAGGCA (n.1514-231_1514-230insGCAGGCA)
c.1841_1842insGCAGGCA (p.Gly615GlnfsTer?)
 gnomAD v4
6g.30896784delCA2578562161DDR1c.1788del (p.Asp598MetfsTer?)
c.1677del (p.Asp561MetfsTer?)
c.984del (p.Asp330MetfsTer?)
c.1432-230del (n.1432-230del)
n.236-230del
c.*845del (n.*845del)
c.1731del (p.Asp579MetfsTer?)
n.154-230del
c.262del
c.1514-230del (n.1514-230del)
c.1842del (p.Asp616MetfsTer?)
6g.30896784C>ACA449778312DDR1c.1788C>A (p.Val596=)
c.1677C>A (p.Val559=)
c.984C>A (p.Val328=)
c.1432-230C>A (n.1432-230C>A)
n.236-230C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1731C>A (p.Val577=)
n.154-230C>A
c.262C>A
c.1514-230C>A (n.1514-230C>A)
c.1842C>A (p.Val614=)
 gnomAD v4
6g.30896784C=CA1618917523DDR1c.1788C= (p.Val596=)
c.1677C= (p.Val559=)
c.984C= (p.Val328=)
c.1432-230C= (n.1432-230C=)
n.236-230C=
c.*845C= (n.*845C=)
c.1731C= (p.Val577=)
n.154-230C=
c.262C=
c.1514-230C= (n.1514-230C=)
c.1842C= (p.Val614=)
6g.30896784C>GCA449778313DDR1c.1788C>G (p.Val596=)
c.1677C>G (p.Val559=)
c.984C>G (p.Val328=)
c.1432-230C>G (n.1432-230C>G)
n.236-230C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1731C>G (p.Val577=)
n.154-230C>G
c.262C>G
c.1514-230C>G (n.1514-230C>G)
c.1842C>G (p.Val614=)
 dbSNP
6g.30896784C>TCA3704698DDR1c.1788C>T (p.Val596=)
c.1677C>T (p.Val559=)
c.984C>T (p.Val328=)
c.1432-230C>T (n.1432-230C>T)
n.236-230C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1731C>T (p.Val577=)
n.154-230C>T
c.262C>T
c.1514-230C>T (n.1514-230C>T)
c.1842C>T (p.Val614=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896785G>ACA136787054DDR1c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.1432-229G>A (n.1432-229G>A)
n.236-229G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.1732G>A (p.Gly578Arg)
n.154-229G>A
c.263G>A
c.1514-229G>A (n.1514-229G>A)
c.1843G>A (p.Gly615Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896785G>CCA363136616DDR1c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1432-229G>C (n.1432-229G>C)
n.236-229G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.154-229G>C
c.263G>C
c.1514-229G>C (n.1514-229G>C)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
6g.30896785G=CA1618917524DDR1c.1789G= (p.Gly597=)
c.1678G= (p.Gly560=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.1432-229G= (n.1432-229G=)
n.236-229G=
c.*846G= (n.*846G=)
c.1732G= (p.Gly578=)
n.154-229G=
c.263G=
c.1514-229G= (n.1514-229G=)
c.1843G= (p.Gly615=)
6g.30896785G>TCA363136618DDR1c.1789G>T (p.Gly597Trp)
c.1678G>T (p.Gly560Trp)
c.985G>T (p.Gly329Trp)
c.1432-229G>T (n.1432-229G>T)
n.236-229G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.1732G>T (p.Gly578Trp)
n.154-229G>T
c.263G>T
c.1514-229G>T (n.1514-229G>T)
c.1843G>T (p.Gly615Trp)
6g.30896788delCA2677903025DDR1c.1792del (p.Asp598MetfsTer?)
c.1681del (p.Asp561MetfsTer?)
c.988del (p.Asp330MetfsTer?)
c.1432-226del (n.1432-226del)
n.236-226del
c.*849del (n.*849del)
c.1735del (p.Asp579MetfsTer?)
n.154-226del
c.266del
c.1514-226del (n.1514-226del)
c.1846del (p.Asp616MetfsTer?)
 gnomAD v4
6g.30896786G>ACA363136621DDR1c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.1432-228G>A (n.1432-228G>A)
n.236-228G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1733G>A (p.Gly578Glu)
n.154-228G>A
c.264G>A
c.1514-228G>A (n.1514-228G>A)
c.1844G>A (p.Gly615Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896786G>CCA363136624DDR1c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1432-228G>C (n.1432-228G>C)
n.236-228G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.154-228G>C
c.264G>C
c.1514-228G>C (n.1514-228G>C)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
6g.30896786G=CA1618917525DDR1c.1790G= (p.Gly597=)
c.1679G= (p.Gly560=)
c.986G= (p.Gly329=)
c.1432-228G= (n.1432-228G=)
n.236-228G=
c.*847G= (n.*847G=)
c.1733G= (p.Gly578=)
n.154-228G=
c.264G=
c.1514-228G= (n.1514-228G=)
c.1844G= (p.Gly615=)
6g.30896786G>TCA363136622DDR1c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1432-228G>T (n.1432-228G>T)
n.236-228G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
n.154-228G>T
c.264G>T
c.1514-228G>T (n.1514-228G>T)
c.1844G>T (p.Gly615Val)
6g.30896787G>ACA3704699DDR1c.1791G>A (p.Gly597=)
c.1680G>A (p.Gly560=)
c.987G>A (p.Gly329=)
c.1432-227G>A (n.1432-227G>A)
n.236-227G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1734G>A (p.Gly578=)
n.154-227G>A
c.265G>A
c.1514-227G>A (n.1514-227G>A)
c.1845G>A (p.Gly615=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896787G>CCA449778316DDR1c.1791G>C (p.Gly597=)
c.1680G>C (p.Gly560=)
c.987G>C (p.Gly329=)
c.1432-227G>C (n.1432-227G>C)
n.236-227G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1734G>C (p.Gly578=)
n.154-227G>C
c.265G>C
c.1514-227G>C (n.1514-227G>C)
c.1845G>C (p.Gly615=)
6g.30896787G=CA1618917526DDR1c.1791G= (p.Gly597=)
c.1680G= (p.Gly560=)
c.987G= (p.Gly329=)
c.1432-227G= (n.1432-227G=)
n.236-227G=
c.*848G= (n.*848G=)
c.1734G= (p.Gly578=)
n.154-227G=
c.265G=
c.1514-227G= (n.1514-227G=)
c.1845G= (p.Gly615=)
6g.30896787G>TCA449778317DDR1c.1791G>T (p.Gly597=)
c.1680G>T (p.Gly560=)
c.987G>T (p.Gly329=)
c.1432-227G>T (n.1432-227G>T)
n.236-227G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1734G>T (p.Gly578=)
n.154-227G>T
c.265G>T
c.1514-227G>T (n.1514-227G>T)
c.1845G>T (p.Gly615=)
6g.30896788G>ACA363136627DDR1c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.1432-226G>A (n.1432-226G>A)
n.236-226G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
n.154-226G>A
c.266G>A
c.1514-226G>A (n.1514-226G>A)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
 gnomAD v4
6g.30896788G>CCA363136629DDR1c.1792G>C (p.Asp598His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.1432-226G>C (n.1432-226G>C)
n.236-226G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.1735G>C (p.Asp579His)
n.154-226G>C
c.266G>C
c.1514-226G>C (n.1514-226G>C)
c.1846G>C (p.Asp616His)
 dbSNP
6g.30896788G=CA1618917527DDR1c.1792G= (p.Asp598=)
c.1681G= (p.Asp561=)
c.988G= (p.Asp330=)
c.1432-226G= (n.1432-226G=)
n.236-226G=
c.*849G= (n.*849G=)
c.1735G= (p.Asp579=)
n.154-226G=
c.266G=
c.1514-226G= (n.1514-226G=)
c.1846G= (p.Asp616=)
6g.30896788G>TCA363136631DDR1c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.1432-226G>T (n.1432-226G>T)
n.236-226G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
n.154-226G>T
c.266G>T
c.1514-226G>T (n.1514-226G>T)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
 gnomAD v4
6g.30896789A>CCA363136634DDR1c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.1432-225A>C (n.1432-225A>C)
n.236-225A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
n.154-225A>C
c.267A>C
c.1514-225A>C (n.1514-225A>C)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
6g.30896789A>GCA363136636DDR1c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.1432-225A>G (n.1432-225A>G)
n.236-225A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
n.154-225A>G
c.267A>G
c.1514-225A>G (n.1514-225A>G)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896789A>TCA363136637DDR1c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.1432-225A>T (n.1432-225A>T)
n.236-225A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
n.154-225A>T
c.267A>T
c.1514-225A>T (n.1514-225A>T)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
6g.30896790T>ACA363136640DDR1c.1794T>A (p.Asp598Glu)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.1432-224T>A (n.1432-224T>A)
n.236-224T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1737T>A (p.Asp579Glu)
n.154-224T>A
c.268T>A
c.1514-224T>A (n.1514-224T>A)
c.1848T>A (p.Asp616Glu)
6g.30896790T>CCA449778322DDR1c.1794T>C (p.Asp598=)
c.1683T>C (p.Asp561=)
c.990T>C (p.Asp330=)
c.1432-224T>C (n.1432-224T>C)
n.236-224T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1737T>C (p.Asp579=)
n.154-224T>C
c.268T>C
c.1514-224T>C (n.1514-224T>C)
c.1848T>C (p.Asp616=)
6g.30896790T>GCA363136642DDR1c.1794T>G (p.Asp598Glu)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.1432-224T>G (n.1432-224T>G)
n.236-224T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1737T>G (p.Asp579Glu)
n.154-224T>G
c.268T>G
c.1514-224T>G (n.1514-224T>G)
c.1848T>G (p.Asp616Glu)
6g.30896791G>ACA363136644DDR1c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.1432-223G>A (n.1432-223G>A)
n.236-223G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
n.154-223G>A
c.269G>A
c.1514-223G>A (n.1514-223G>A)
c.1849G>A (p.Gly617Arg)
 gnomAD v4
6g.30896791G>CCA363136646DDR1c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.1432-223G>C (n.1432-223G>C)
n.236-223G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.154-223G>C
c.269G>C
c.1514-223G>C (n.1514-223G>C)
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
6g.30896791G>TCA363136648DDR1c.1795G>T (p.Gly599Trp)
c.1684G>T (p.Gly562Trp)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.1432-223G>T (n.1432-223G>T)
n.236-223G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1738G>T (p.Gly580Trp)
n.154-223G>T
c.269G>T
c.1514-223G>T (n.1514-223G>T)
c.1849G>T (p.Gly617Trp)
6g.30896792G>ACA363136653DDR1c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.1432-222G>A (n.1432-222G>A)
n.236-222G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
n.154-222G>A
c.270G>A
c.1514-222G>A (n.1514-222G>A)
c.1850G>A (p.Gly617Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896792G>CCA363136651DDR1c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.1432-222G>C (n.1432-222G>C)
n.236-222G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.154-222G>C
c.270G>C
c.1514-222G>C (n.1514-222G>C)
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
6g.30896792G=CA1618917528DDR1c.1796G= (p.Gly599=)
c.1685G= (p.Gly562=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.1432-222G= (n.1432-222G=)
n.236-222G=
c.*853G= (n.*853G=)
c.1739G= (p.Gly580=)
n.154-222G=
c.270G=
c.1514-222G= (n.1514-222G=)
c.1850G= (p.Gly617=)
6g.30896792G>TCA363136649DDR1c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.1432-222G>T (n.1432-222G>T)
n.236-222G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
n.154-222G>T
c.270G>T
c.1514-222G>T (n.1514-222G>T)
c.1850G>T (p.Gly617Val)
 gnomAD v4
6g.30896793G>ACA449778326DDR1c.1797G>A (p.Gly599=)
c.1686G>A (p.Gly562=)
c.993G>A (p.Gly331=)
c.1432-221G>A (n.1432-221G>A)
n.236-221G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.1740G>A (p.Gly580=)
n.154-221G>A
c.271G>A
c.1514-221G>A (n.1514-221G>A)
c.1851G>A (p.Gly617=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896793G>CCA449778325DDR1c.1797G>C (p.Gly599=)
c.1686G>C (p.Gly562=)
c.993G>C (p.Gly331=)
c.1432-221G>C (n.1432-221G>C)
n.236-221G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.1740G>C (p.Gly580=)
n.154-221G>C
c.271G>C
c.1514-221G>C (n.1514-221G>C)
c.1851G>C (p.Gly617=)
 dbSNP
6g.30896793G=CA1618917529DDR1c.1797G= (p.Gly599=)
c.1686G= (p.Gly562=)
c.993G= (p.Gly331=)
c.1432-221G= (n.1432-221G=)
n.236-221G=
c.*854G= (n.*854G=)
c.1740G= (p.Gly580=)
n.154-221G=
c.271G=
c.1514-221G= (n.1514-221G=)
c.1851G= (p.Gly617=)
6g.30896793G>TCA449778323DDR1c.1797G>T (p.Gly599=)
c.1686G>T (p.Gly562=)
c.993G>T (p.Gly331=)
c.1432-221G>T (n.1432-221G>T)
n.236-221G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.1740G>T (p.Gly580=)
n.154-221G>T
c.271G>T
c.1514-221G>T (n.1514-221G>T)
c.1851G>T (p.Gly617=)
 gnomAD v4
6g.30896794C>ACA363136656DDR1c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1432-220C>A (n.1432-220C>A)
n.236-220C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
n.154-220C>A
c.272C>A
c.1514-220C>A (n.1514-220C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
 gnomAD v4
6g.30896794C>GCA363136654DDR1c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1432-220C>G (n.1432-220C>G)
n.236-220C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
n.154-220C>G
c.272C>G
c.1514-220C>G (n.1514-220C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
6g.30896794C>TCA363136658DDR1c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1432-220C>T (n.1432-220C>T)
n.236-220C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
n.154-220C>T
c.272C>T
c.1514-220C>T (n.1514-220C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896799dupCA2677903063DDR1c.1803dup (p.Arg602GlnfsTer27)
c.1692dup (p.Arg565GlnfsTer27)
c.999dup (p.Arg334GlnfsTer27)
c.1432-215dup (n.1432-215dup)
n.236-215dup
c.*860dup (n.*860dup)
c.1746dup (p.Arg583GlnfsTer27)
n.154-215dup
c.277dup
c.1514-215dup (n.1514-215dup)
c.1857dup (p.Arg620GlnfsTer27)
 gnomAD v4
6g.30896797_30896799dupCA2770492753DDR1c.1801_1803dup (p.Pro601_Arg602insPro)
c.1690_1692dup (p.Pro564_Arg565insPro)
c.997_999dup (p.Pro333_Arg334insPro)
c.1432-217_1432-215dup (n.1432-217_1432-215dup)
n.236-217_236-215dup
c.*858_*860dup (n.*858_*860dup)
c.1744_1746dup (p.Pro582_Arg583insPro)
n.154-217_154-215dup
c.275_277dup
c.1514-217_1514-215dup (n.1514-217_1514-215dup)
c.1855_1857dup (p.Pro619_Arg620insPro)
6g.30896799delCA2578562162DDR1c.1803del (p.Arg602GlufsTer?)
c.1692del (p.Arg565GlufsTer?)
c.999del (p.Arg334GlufsTer?)
c.1432-215del (n.1432-215del)
n.236-215del
c.*860del (n.*860del)
c.1746del (p.Arg583GlufsTer?)
n.154-215del
c.277del
c.1514-215del (n.1514-215del)
c.1857del (p.Arg620GlufsTer?)
 gnomAD v4
6g.30896795C>ACA363136660DDR1c.1799C>A (p.Pro600His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.1432-219C>A (n.1432-219C>A)
n.236-219C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1742C>A (p.Pro581His)
n.154-219C>A
c.273C>A
c.1514-219C>A (n.1514-219C>A)
c.1853C>A (p.Pro618His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896795C=CA1618917530DDR1c.1799C= (p.Pro600=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.995C= (p.Pro332=)
c.1432-219C= (n.1432-219C=)
n.236-219C=
c.*856C= (n.*856C=)
c.1742C= (p.Pro581=)
n.154-219C=
c.273C=
c.1514-219C= (n.1514-219C=)
c.1853C= (p.Pro618=)
6g.30896795C>GCA363136662DDR1c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1432-219C>G (n.1432-219C>G)
n.236-219C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
n.154-219C>G
c.273C>G
c.1514-219C>G (n.1514-219C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
 dbSNP
6g.30896795C>TCA3704700DDR1c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1432-219C>T (n.1432-219C>T)
n.236-219C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
n.154-219C>T
c.273C>T
c.1514-219C>T (n.1514-219C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896796C>ACA449778334DDR1c.1800C>A (p.Pro600=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.996C>A (p.Pro332=)
c.1432-218C>A (n.1432-218C>A)
n.236-218C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1743C>A (p.Pro581=)
n.154-218C>A
c.274C>A
c.1514-218C>A (n.1514-218C>A)
c.1854C>A (p.Pro618=)
6g.30896796C>GCA449778333DDR1c.1800C>G (p.Pro600=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.996C>G (p.Pro332=)
c.1432-218C>G (n.1432-218C>G)
n.236-218C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1743C>G (p.Pro581=)
n.154-218C>G
c.274C>G
c.1514-218C>G (n.1514-218C>G)
c.1854C>G (p.Pro618=)
6g.30896796C>TCA449778332DDR1c.1800C>T (p.Pro600=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
c.996C>T (p.Pro332=)
c.1432-218C>T (n.1432-218C>T)
n.236-218C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1743C>T (p.Pro581=)
n.154-218C>T
c.274C>T
c.1514-218C>T (n.1514-218C>T)
c.1854C>T (p.Pro618=)
6g.30896797C>ACA363136664DDR1c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1432-217C>A (n.1432-217C>A)
n.236-217C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
n.154-217C>A
c.275C>A
c.1514-217C>A (n.1514-217C>A)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
6g.30896797C>GCA363136666DDR1c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1432-217C>G (n.1432-217C>G)
n.236-217C>G
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
n.154-217C>G
c.275C>G
c.1514-217C>G (n.1514-217C>G)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
6g.30896797C>TCA363136668DDR1c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1432-217C>T (n.1432-217C>T)
n.236-217C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
n.154-217C>T
c.275C>T
c.1514-217C>T (n.1514-217C>T)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
6g.30896798C>ACA363136670DDR1c.1802C>A (p.Pro601His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.1432-216C>A (n.1432-216C>A)
n.236-216C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1745C>A (p.Pro582His)
n.154-216C>A
c.276C>A
c.1514-216C>A (n.1514-216C>A)
c.1856C>A (p.Pro619His)
 gnomAD v4
6g.30896798C=CA1618917531DDR1c.1802C= (p.Pro601=)
c.1691C= (p.Pro564=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.1432-216C= (n.1432-216C=)
n.236-216C=
c.*859C= (n.*859C=)
c.1745C= (p.Pro582=)
n.154-216C=
c.276C=
c.1514-216C= (n.1514-216C=)
c.1856C= (p.Pro619=)
6g.30896798C>GCA363136672DDR1c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1432-216C>G (n.1432-216C>G)
n.236-216C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
n.154-216C>G
c.276C>G
c.1514-216C>G (n.1514-216C>G)
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
6g.30896798C>TCA363136674DDR1c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1432-216C>T (n.1432-216C>T)
n.236-216C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
n.154-216C>T
c.276C>T
c.1514-216C>T (n.1514-216C>T)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896799C>ACA449778339DDR1c.1803C>A (p.Pro601=)
c.1692C>A (p.Pro564=)
c.999C>A (p.Pro333=)
c.1432-215C>A (n.1432-215C>A)
n.236-215C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1746C>A (p.Pro582=)
n.154-215C>A
c.277C>A
c.1514-215C>A (n.1514-215C>A)
c.1857C>A (p.Pro619=)
 gnomAD v4
6g.30896799C=CA1618917532DDR1c.1803C= (p.Pro601=)
c.1692C= (p.Pro564=)
c.999C= (p.Pro333=)
c.1432-215C= (n.1432-215C=)
n.236-215C=
c.*860C= (n.*860C=)
c.1746C= (p.Pro582=)
n.154-215C=
c.277C=
c.1514-215C= (n.1514-215C=)
c.1857C= (p.Pro619=)
6g.30896799C>GCA3704701DDR1c.1803C>G (p.Pro601=)
c.1692C>G (p.Pro564=)
c.999C>G (p.Pro333=)
c.1432-215C>G (n.1432-215C>G)
n.236-215C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.1746C>G (p.Pro582=)
n.154-215C>G
c.277C>G
c.1514-215C>G (n.1514-215C>G)
c.1857C>G (p.Pro619=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896799C>TCA449778340DDR1c.1803C>T (p.Pro601=)
c.1692C>T (p.Pro564=)
c.999C>T (p.Pro333=)
c.1432-215C>T (n.1432-215C>T)
n.236-215C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.1746C>T (p.Pro582=)
n.154-215C>T
c.277C>T
c.1514-215C>T (n.1514-215C>T)
c.1857C>T (p.Pro619=)
 gnomAD v4
6g.30896800A>CCA449778341DDR1c.1804A>C (p.Arg602=)
c.1693A>C (p.Arg565=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.1432-214A>C (n.1432-214A>C)
n.236-214A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1747A>C (p.Arg583=)
n.154-214A>C
c.278A>C
c.1514-214A>C (n.1514-214A>C)
c.1858A>C (p.Arg620=)
 gnomAD v4
6g.30896800A>GCA363136677DDR1c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.1432-214A>G (n.1432-214A>G)
n.236-214A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
n.154-214A>G
c.278A>G
c.1514-214A>G (n.1514-214A>G)
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
6g.30896800A>TCA363136679DDR1c.1804A>T (p.Arg602Ter)
c.1693A>T (p.Arg565Ter)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.1432-214A>T (n.1432-214A>T)
n.236-214A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1747A>T (p.Arg583Ter)
n.154-214A>T
c.278A>T
c.1514-214A>T (n.1514-214A>T)
c.1858A>T (p.Arg620Ter)
6g.30896801G>ACA363136685DDR1c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.1432-213G>A (n.1432-213G>A)
n.236-213G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
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n.154-213G>A
c.279G>A
c.1514-213G>A (n.1514-213G>A)
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
 dbSNP
6g.30896801G>CCA363136683DDR1c.1805G>C (p.Arg602Thr)
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n.236-213G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
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n.154-213G>C
c.279G>C
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c.1859G>C (p.Arg620Thr)
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n.236-213G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
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c.279G>T
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c.1859G>T (p.Arg620Ile)
6g.30896802A=CA1618917533DDR1c.1806A= (p.Arg602=)
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c.*863A= (n.*863A=)
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c.280A=
c.1514-212A= (n.1514-212A=)
c.1860A= (p.Arg620=)
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c.1695A>C (p.Arg565Ser)
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n.236-212A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
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c.280A>C
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c.1860A>C (p.Arg620Ser)
 dbSNP
6g.30896802A>GCA136787073DDR1c.1806A>G (p.Arg602=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
c.1002A>G (p.Arg334=)
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c.*863A>G (n.*863A>G)
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c.280A>G
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c.1860A>G (p.Arg620=)
 dbSNP
6g.30896802A>TCA363136690DDR1c.1806A>T (p.Arg602Ser)
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c.280A>T
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c.1860A>T (p.Arg620Ser)
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c.1696G>A (p.Val566Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.1432-211G>A (n.1432-211G>A)
n.236-211G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
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n.154-211G>A
c.281G>A
c.1514-211G>A (n.1514-211G>A)
c.1861G>A (p.Val621Met)
 dbSNP
6g.30896803G>CCA363136694DDR1c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
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c.1432-211G>C (n.1432-211G>C)
n.236-211G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
n.154-211G>C
c.281G>C
c.1514-211G>C (n.1514-211G>C)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
6g.30896803G>TCA363136696DDR1c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
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c.1432-211G>T (n.1432-211G>T)
n.236-211G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1750G>T (p.Val584Leu)
n.154-211G>T
c.281G>T
c.1514-211G>T (n.1514-211G>T)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
 gnomAD v4
6g.30896804T>ACA363136698DDR1c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1432-210T>A (n.1432-210T>A)
n.236-210T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1751T>A (p.Val584Glu)
n.154-210T>A
c.282T>A
c.1514-210T>A (n.1514-210T>A)
c.1862T>A (p.Val621Glu)
 gnomAD v4
6g.30896804T>CCA363136700DDR1c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1432-210T>C (n.1432-210T>C)
n.236-210T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
n.154-210T>C
c.282T>C
c.1514-210T>C (n.1514-210T>C)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
 gnomAD v4
6g.30896804T>GCA363136702DDR1c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1432-210T>G (n.1432-210T>G)
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c.*865T>G (n.*865T>G)
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c.282T>G
c.1514-210T>G (n.1514-210T>G)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
6g.30896805G>ACA449778347DDR1c.1809G>A (p.Val603=)
c.1698G>A (p.Val566=)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.1432-209G>A (n.1432-209G>A)
n.236-209G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1752G>A (p.Val584=)
n.154-209G>A
c.283G>A
c.1514-209G>A (n.1514-209G>A)
c.1863G>A (p.Val621=)
 gnomAD v4
6g.30896805G>CCA449778348DDR1c.1809G>C (p.Val603=)
c.1698G>C (p.Val566=)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.1432-209G>C (n.1432-209G>C)
n.236-209G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1752G>C (p.Val584=)
n.154-209G>C
c.283G>C
c.1514-209G>C (n.1514-209G>C)
c.1863G>C (p.Val621=)
6g.30896805G>TCA449778349DDR1c.1809G>T (p.Val603=)
c.1698G>T (p.Val566=)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.1432-209G>T (n.1432-209G>T)
n.236-209G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1752G>T (p.Val584=)
n.154-209G>T
c.283G>T
c.1514-209G>T (n.1514-209G>T)
c.1863G>T (p.Val621=)
6g.30896806G>ACA363136704DDR1c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.1432-208G>A (n.1432-208G>A)
n.236-208G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
n.154-208G>A
c.284G>A
c.1514-208G>A (n.1514-208G>A)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
6g.30896806G>CCA363136706DDR1c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.1432-208G>C (n.1432-208G>C)
n.236-208G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1753G>C (p.Asp585His)
n.154-208G>C
c.284G>C
c.1514-208G>C (n.1514-208G>C)
c.1864G>C (p.Asp622His)
6g.30896806G>TCA363136708DDR1c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.1432-208G>T (n.1432-208G>T)
n.236-208G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
n.154-208G>T
c.284G>T
c.1514-208G>T (n.1514-208G>T)
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
6g.30896807A>CCA363136719DDR1c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.1432-207A>C (n.1432-207A>C)
n.236-207A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
n.154-207A>C
c.285A>C
c.1514-207A>C (n.1514-207A>C)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
6g.30896807A>GCA363136715DDR1c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.1432-207A>G (n.1432-207A>G)
n.236-207A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
n.154-207A>G
c.285A>G
c.1514-207A>G (n.1514-207A>G)
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
6g.30896807A>TCA363136711DDR1c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.1432-207A>T (n.1432-207A>T)
n.236-207A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
n.154-207A>T
c.285A>T
c.1514-207A>T (n.1514-207A>T)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
6g.30896808T>ACA363136723DDR1c.1812T>A (p.Asp604Glu)
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
c.1432-206T>A (n.1432-206T>A)
n.236-206T>A
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
n.154-206T>A
c.286T>A
c.1514-206T>A (n.1514-206T>A)
c.1866T>A (p.Asp622Glu)
6g.30896808T>CCA449778352DDR1c.1812T>C (p.Asp604=)
c.1701T>C (p.Asp567=)
c.1008T>C (p.Asp336=)
c.1432-206T>C (n.1432-206T>C)
n.236-206T>C
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1755T>C (p.Asp585=)
n.154-206T>C
c.286T>C
c.1514-206T>C (n.1514-206T>C)
c.1866T>C (p.Asp622=)
6g.30896808T>GCA363136726DDR1c.1812T>G (p.Asp604Glu)
c.1701T>G (p.Asp567Glu)
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
c.1432-206T>G (n.1432-206T>G)
n.236-206T>G
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
n.154-206T>G
c.286T>G
c.1514-206T>G (n.1514-206T>G)
c.1866T>G (p.Asp622Glu)
6g.30896809T>ACA363136730DDR1c.1813T>A (p.Phe605Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.1432-205T>A (n.1432-205T>A)
n.236-205T>A
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
n.154-205T>A
c.287T>A
c.1514-205T>A (n.1514-205T>A)
c.1867T>A (p.Phe623Ile)
6g.30896809T>CCA363136733DDR1c.1813T>C (p.Phe605Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.1432-205T>C (n.1432-205T>C)
n.236-205T>C
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
n.154-205T>C
c.287T>C
c.1514-205T>C (n.1514-205T>C)
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
 gnomAD v4
6g.30896809T>GCA363136736DDR1c.1813T>G (p.Phe605Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.1432-205T>G (n.1432-205T>G)
n.236-205T>G
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
n.154-205T>G
c.287T>G
c.1514-205T>G (n.1514-205T>G)
c.1867T>G (p.Phe623Val)
6g.30896810T>ACA363136739DDR1c.1814T>A (p.Phe605Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.1432-204T>A (n.1432-204T>A)
n.236-204T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
n.154-204T>A
c.288T>A
c.1514-204T>A (n.1514-204T>A)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
6g.30896810T>CCA363136743DDR1c.1814T>C (p.Phe605Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.1432-204T>C (n.1432-204T>C)
n.236-204T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
n.154-204T>C
c.288T>C
c.1514-204T>C (n.1514-204T>C)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
6g.30896810T>GCA363136745DDR1c.1814T>G (p.Phe605Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.1432-204T>G (n.1432-204T>G)
n.236-204T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
n.154-204T>G
c.288T>G
c.1514-204T>G (n.1514-204T>G)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
6g.30896811C>ACA363136751DDR1c.1815C>A (p.Phe605Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.1432-203C>A (n.1432-203C>A)
n.236-203C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.1758C>A (p.Phe586Leu)
n.154-203C>A
c.289C>A
c.1514-203C>A (n.1514-203C>A)
c.1869C>A (p.Phe623Leu)
6g.30896811C>GCA363136753DDR1c.1815C>G (p.Phe605Leu)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.1432-203C>G (n.1432-203C>G)
n.236-203C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.1758C>G (p.Phe586Leu)
n.154-203C>G
c.289C>G
c.1514-203C>G (n.1514-203C>G)
c.1869C>G (p.Phe623Leu)
6g.30896811C>TCA449778354DDR1c.1815C>T (p.Phe605=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
c.1432-203C>T (n.1432-203C>T)
n.236-203C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.1758C>T (p.Phe586=)
n.154-203C>T
c.289C>T
c.1514-203C>T (n.1514-203C>T)
c.1869C>T (p.Phe623=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896813delCA2677903121DDR1c.1817del (p.Pro606LeufsTer?)
c.1706del (p.Pro569LeufsTer?)
c.1013del (p.Pro338LeufsTer?)
c.1432-201del (n.1432-201del)
n.236-201del
c.*874del (n.*874del)
c.1760del (p.Pro587LeufsTer?)
n.154-201del
c.291del
c.1514-201del (n.1514-201del)
c.1871del (p.Pro624LeufsTer?)
 gnomAD v4
6g.30896812C>ACA363136756DDR1c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1432-202C>A (n.1432-202C>A)
n.236-202C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
n.154-202C>A
c.290C>A
c.1514-202C>A (n.1514-202C>A)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
6g.30896812C=CA1618917534DDR1c.1816C= (p.Pro606=)
c.1705C= (p.Pro569=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.1432-202C= (n.1432-202C=)
n.236-202C=
c.*873C= (n.*873C=)
c.1759C= (p.Pro587=)
n.154-202C=
c.290C=
c.1514-202C= (n.1514-202C=)
c.1870C= (p.Pro624=)
6g.30896812C>GCA363136759DDR1c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1432-202C>G (n.1432-202C>G)
n.236-202C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
n.154-202C>G
c.290C>G
c.1514-202C>G (n.1514-202C>G)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
6g.30896812C>TCA363136761DDR1c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1432-202C>T (n.1432-202C>T)
n.236-202C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
n.154-202C>T
c.290C>T
c.1514-202C>T (n.1514-202C>T)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.30896813C>ACA363136771DDR1c.1817C>A (p.Pro606His)
c.1706C>A (p.Pro569His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1432-201C>A (n.1432-201C>A)
n.236-201C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1760C>A (p.Pro587His)
n.154-201C>A
c.291C>A
c.1514-201C>A (n.1514-201C>A)
c.1871C>A (p.Pro624His)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896813C=CA1618917535DDR1c.1817C= (p.Pro606=)
c.1706C= (p.Pro569=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1432-201C= (n.1432-201C=)
n.236-201C=
c.*874C= (n.*874C=)
c.1760C= (p.Pro587=)
n.154-201C=
c.291C=
c.1514-201C= (n.1514-201C=)
c.1871C= (p.Pro624=)
6g.30896813C>GCA363136767DDR1c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1432-201C>G (n.1432-201C>G)
n.236-201C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
n.154-201C>G
c.291C>G
c.1514-201C>G (n.1514-201C>G)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
6g.30896813C>TCA3704702DDR1c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1432-201C>T (n.1432-201C>T)
n.236-201C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
n.154-201C>T
c.291C>T
c.1514-201C>T (n.1514-201C>T)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896814T>ACA449778358DDR1c.1818T>A (p.Pro606=)
c.1707T>A (p.Pro569=)
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.1432-200T>A (n.1432-200T>A)
n.236-200T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.1761T>A (p.Pro587=)
n.154-200T>A
c.292T>A
c.1514-200T>A (n.1514-200T>A)
c.1872T>A (p.Pro624=)
 gnomAD v4
6g.30896814T>CCA449778359DDR1c.1818T>C (p.Pro606=)
c.1707T>C (p.Pro569=)
c.1014T>C (p.Pro338=)
c.1432-200T>C (n.1432-200T>C)
n.236-200T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.1761T>C (p.Pro587=)
n.154-200T>C
c.292T>C
c.1514-200T>C (n.1514-200T>C)
c.1872T>C (p.Pro624=)
6g.30896814T>GCA449778360DDR1c.1818T>G (p.Pro606=)
c.1707T>G (p.Pro569=)
c.1014T>G (p.Pro338=)
c.1432-200T>G (n.1432-200T>G)
n.236-200T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.1761T>G (p.Pro587=)
n.154-200T>G
c.292T>G
c.1514-200T>G (n.1514-200T>G)
c.1872T>G (p.Pro624=)
6g.30896815C>ACA449778361DDR1c.1819C>A (p.Arg607=)
c.1708C>A (p.Arg570=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.1432-199C>A (n.1432-199C>A)
n.236-199C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1762C>A (p.Arg588=)
n.154-199C>A
c.293C>A
c.1514-199C>A (n.1514-199C>A)
c.1873C>A (p.Arg625=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896815C=CA1618917536DDR1c.1819C= (p.Arg607=)
c.1708C= (p.Arg570=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.1432-199C= (n.1432-199C=)
n.236-199C=
c.*876C= (n.*876C=)
c.1762C= (p.Arg588=)
n.154-199C=
c.293C=
c.1514-199C= (n.1514-199C=)
c.1873C= (p.Arg625=)
6g.30896815C>GCA363136775DDR1c.1819C>G (p.Arg607Gly)
c.1708C>G (p.Arg570Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.1432-199C>G (n.1432-199C>G)
n.236-199C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
n.154-199C>G
c.293C>G
c.1514-199C>G (n.1514-199C>G)
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
6g.30896815C>TCA136787086DDR1c.1819C>T (p.Arg607Ter)
c.1708C>T (p.Arg570Ter)
c.1015C>T (p.Arg339Ter)
c.1432-199C>T (n.1432-199C>T)
n.236-199C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1762C>T (p.Arg588Ter)
n.154-199C>T
c.293C>T
c.1514-199C>T (n.1514-199C>T)
c.1873C>T (p.Arg625Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896816G>ACA136787095DDR1c.1820G>A (p.Arg607Gln)
c.1709G>A (p.Arg570Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.1432-198G>A (n.1432-198G>A)
n.236-198G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
n.154-198G>A
c.294G>A
c.1514-198G>A (n.1514-198G>A)
c.1874G>A (p.Arg625Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896816G>CCA363136778DDR1c.1820G>C (p.Arg607Pro)
c.1709G>C (p.Arg570Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.1432-198G>C (n.1432-198G>C)
n.236-198G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
n.154-198G>C
c.294G>C
c.1514-198G>C (n.1514-198G>C)
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
 gnomAD v4
6g.30896816G=CA1618917537DDR1c.1820G= (p.Arg607=)
c.1709G= (p.Arg570=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.1432-198G= (n.1432-198G=)
n.236-198G=
c.*877G= (n.*877G=)
c.1763G= (p.Arg588=)
n.154-198G=
c.294G=
c.1514-198G= (n.1514-198G=)
c.1874G= (p.Arg625=)
6g.30896816G>TCA363136779DDR1c.1820G>T (p.Arg607Leu)
c.1709G>T (p.Arg570Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.1432-198G>T (n.1432-198G>T)
n.236-198G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
n.154-198G>T
c.294G>T
c.1514-198G>T (n.1514-198G>T)
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
 gnomAD v4
6g.30896817A>CCA449778366DDR1c.1821A>C (p.Arg607=)
c.1710A>C (p.Arg570=)
c.1017A>C (p.Arg339=)
c.1432-197A>C (n.1432-197A>C)
n.236-197A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.1764A>C (p.Arg588=)
n.154-197A>C
c.295A>C
c.1514-197A>C (n.1514-197A>C)
c.1875A>C (p.Arg625=)
 dbSNP
6g.30896817A>GCA449778367DDR1c.1821A>G (p.Arg607=)
c.1710A>G (p.Arg570=)
c.1017A>G (p.Arg339=)
c.1432-197A>G (n.1432-197A>G)
n.236-197A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.1764A>G (p.Arg588=)
n.154-197A>G
c.295A>G
c.1514-197A>G (n.1514-197A>G)
c.1875A>G (p.Arg625=)
 dbSNP
6g.30896817A>TCA449778368DDR1c.1821A>T (p.Arg607=)
c.1710A>T (p.Arg570=)
c.1017A>T (p.Arg339=)
c.1432-197A>T (n.1432-197A>T)
n.236-197A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.1764A>T (p.Arg588=)
n.154-197A>T
c.295A>T
c.1514-197A>T (n.1514-197A>T)
c.1875A>T (p.Arg625=)
6g.30896818T>ACA363136780DDR1c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1432-196T>A (n.1432-196T>A)
n.236-196T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
n.154-196T>A
c.296T>A
c.1514-196T>A (n.1514-196T>A)
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
6g.30896818T>CCA363136781DDR1c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1432-196T>C (n.1432-196T>C)
n.236-196T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
n.154-196T>C
c.296T>C
c.1514-196T>C (n.1514-196T>C)
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
6g.30896818T>GCA363136782DDR1c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1432-196T>G (n.1432-196T>G)
n.236-196T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
n.154-196T>G
c.296T>G
c.1514-196T>G (n.1514-196T>G)
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
6g.30896819C>ACA363136784DDR1c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.1432-195C>A (n.1432-195C>A)
n.236-195C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
n.154-195C>A
c.297C>A
c.1514-195C>A (n.1514-195C>A)
c.1877C>A (p.Ser626Tyr)
 gnomAD v4
6g.30896819C>GCA363136785DDR1c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.1712C>G (p.Ser571Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.1432-195C>G (n.1432-195C>G)
n.236-195C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
n.154-195C>G
c.297C>G
c.1514-195C>G (n.1514-195C>G)
c.1877C>G (p.Ser626Cys)
6g.30896819C>TCA363136788DDR1c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.1712C>T (p.Ser571Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.1432-195C>T (n.1432-195C>T)
n.236-195C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
n.154-195C>T
c.297C>T
c.1514-195C>T (n.1514-195C>T)
c.1877C>T (p.Ser626Phe)
6g.30896820T>ACA449778377DDR1c.1824T>A (p.Ser608=)
c.1713T>A (p.Ser571=)
c.1020T>A (p.Ser340=)
c.1432-194T>A (n.1432-194T>A)
n.236-194T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1767T>A (p.Ser589=)
n.154-194T>A
c.298T>A
c.1514-194T>A (n.1514-194T>A)
c.1878T>A (p.Ser626=)
6g.30896820T>CCA449778376DDR1c.1824T>C (p.Ser608=)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1432-194T>C (n.1432-194T>C)
n.236-194T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1767T>C (p.Ser589=)
n.154-194T>C
c.298T>C
c.1514-194T>C (n.1514-194T>C)
c.1878T>C (p.Ser626=)
6g.30896820T>GCA449778375DDR1c.1824T>G (p.Ser608=)
c.1713T>G (p.Ser571=)
c.1020T>G (p.Ser340=)
c.1432-194T>G (n.1432-194T>G)
n.236-194T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1767T>G (p.Ser589=)
n.154-194T>G
c.298T>G
c.1514-194T>G (n.1514-194T>G)
c.1878T>G (p.Ser626=)
6g.30896821C>ACA449778378DDR1c.1825C>A (p.Arg609=)
c.1714C>A (p.Arg572=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1432-193C>A (n.1432-193C>A)
n.236-193C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1768C>A (p.Arg590=)
n.154-193C>A
c.299C>A
c.1514-193C>A (n.1514-193C>A)
c.1879C>A (p.Arg627=)
 gnomAD v4
6g.30896821C=CA1618917538DDR1c.1825C= (p.Arg609=)
c.1714C= (p.Arg572=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1432-193C= (n.1432-193C=)
n.236-193C=
c.*882C= (n.*882C=)
c.1768C= (p.Arg590=)
n.154-193C=
c.299C=
c.1514-193C= (n.1514-193C=)
c.1879C= (p.Arg627=)
6g.30896821C>GCA363136792DDR1c.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
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n.236-193C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
n.154-193C>G
c.299C>G
c.1514-193C>G (n.1514-193C>G)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896821C>TCA363136794DDR1c.1825C>T (p.Arg609Ter)
c.1714C>T (p.Arg572Ter)
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n.236-193C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1768C>T (p.Arg590Ter)
n.154-193C>T
c.299C>T
c.1514-193C>T (n.1514-193C>T)
c.1879C>T (p.Arg627Ter)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896822G>ACA3704703DDR1c.1826G>A (p.Arg609Gln)
c.1715G>A (p.Arg572Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1432-192G>A (n.1432-192G>A)
n.236-192G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
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n.154-192G>A
c.300G>A
c.1514-192G>A (n.1514-192G>A)
c.1880G>A (p.Arg627Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896822G>CCA363136799DDR1c.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1432-192G>C (n.1432-192G>C)
n.236-192G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
n.154-192G>C
c.300G>C
c.1514-192G>C (n.1514-192G>C)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
 dbSNP
6g.30896822G=CA1618917539DDR1c.1826G= (p.Arg609=)
c.1715G= (p.Arg572=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1432-192G= (n.1432-192G=)
n.236-192G=
c.*883G= (n.*883G=)
c.1769G= (p.Arg590=)
n.154-192G=
c.300G=
c.1514-192G= (n.1514-192G=)
c.1880G= (p.Arg627=)
6g.30896822G>TCA136787116DDR1c.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1432-192G>T (n.1432-192G>T)
n.236-192G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
n.154-192G>T
c.300G>T
c.1514-192G>T (n.1514-192G>T)
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896823A>CCA449778379DDR1c.1827A>C (p.Arg609=)
c.1716A>C (p.Arg572=)
c.1023A>C (p.Arg341=)
c.1432-191A>C (n.1432-191A>C)
n.236-191A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.1770A>C (p.Arg590=)
n.154-191A>C
c.301A>C
c.1514-191A>C (n.1514-191A>C)
c.1881A>C (p.Arg627=)
6g.30896823A>GCA449778381DDR1c.1827A>G (p.Arg609=)
c.1716A>G (p.Arg572=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.1432-191A>G (n.1432-191A>G)
n.236-191A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.1770A>G (p.Arg590=)
n.154-191A>G
c.301A>G
c.1514-191A>G (n.1514-191A>G)
c.1881A>G (p.Arg627=)
6g.30896823A>TCA449778382DDR1c.1827A>T (p.Arg609=)
c.1716A>T (p.Arg572=)
c.1023A>T (p.Arg341=)
c.1432-191A>T (n.1432-191A>T)
n.236-191A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.1770A>T (p.Arg590=)
n.154-191A>T
c.301A>T
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c.1881A>T (p.Arg627=)
 dbSNP
6g.30896824C>ACA363136802DDR1c.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.1432-190C>A (n.1432-190C>A)
n.236-190C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
n.154-190C>A
c.302C>A
c.1514-190C>A (n.1514-190C>A)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
 gnomAD v4
6g.30896824C>GCA363136808DDR1c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1432-190C>G (n.1432-190C>G)
n.236-190C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.154-190C>G
c.302C>G
c.1514-190C>G (n.1514-190C>G)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
 gnomAD v4
6g.30896824C>TCA363136805DDR1c.1828C>T (p.Leu610Phe)
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.1432-190C>T (n.1432-190C>T)
n.236-190C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
n.154-190C>T
c.302C>T
c.1514-190C>T (n.1514-190C>T)
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
6g.30896825T>ACA363136812DDR1c.1829T>A (p.Leu610His)
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.1432-189T>A (n.1432-189T>A)
n.236-189T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1772T>A (p.Leu591His)
n.154-189T>A
c.303T>A
c.1514-189T>A (n.1514-189T>A)
c.1883T>A (p.Leu628His)
6g.30896825T>CCA363136814DDR1c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1432-189T>C (n.1432-189T>C)
n.236-189T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.154-189T>C
c.303T>C
c.1514-189T>C (n.1514-189T>C)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
6g.30896825T>GCA363136813DDR1c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1432-189T>G (n.1432-189T>G)
n.236-189T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.154-189T>G
c.303T>G
c.1514-189T>G (n.1514-189T>G)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
6g.30896826C>ACA449778384DDR1c.1830C>A (p.Leu610=)
c.1719C>A (p.Leu573=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.1432-188C>A (n.1432-188C>A)
n.236-188C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1773C>A (p.Leu591=)
n.154-188C>A
c.304C>A
c.1514-188C>A (n.1514-188C>A)
c.1884C>A (p.Leu628=)
 gnomAD v4
6g.30896826C=CA1618917540DDR1c.1830C= (p.Leu610=)
c.1719C= (p.Leu573=)
c.1026C= (p.Leu342=)
c.1432-188C= (n.1432-188C=)
n.236-188C=
c.*887C= (n.*887C=)
c.1773C= (p.Leu591=)
n.154-188C=
c.304C=
c.1514-188C= (n.1514-188C=)
c.1884C= (p.Leu628=)
6g.30896826C>GCA449778386DDR1c.1830C>G (p.Leu610=)
c.1719C>G (p.Leu573=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.1432-188C>G (n.1432-188C>G)
n.236-188C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1773C>G (p.Leu591=)
n.154-188C>G
c.304C>G
c.1514-188C>G (n.1514-188C>G)
c.1884C>G (p.Leu628=)
6g.30896826C>TCA449778385DDR1c.1830C>T (p.Leu610=)
c.1719C>T (p.Leu573=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.1432-188C>T (n.1432-188C>T)
n.236-188C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1773C>T (p.Leu591=)
n.154-188C>T
c.304C>T
c.1514-188C>T (n.1514-188C>T)
c.1884C>T (p.Leu628=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896827delCA2677903221DDR1c.1831del (p.Arg611AlafsTer?)
c.1720del (p.Arg574AlafsTer?)
c.1027del (p.Arg343AlafsTer?)
c.1432-187del (n.1432-187del)
n.236-187del
c.*888del (n.*888del)
c.1774del (p.Arg592AlafsTer?)
n.154-187del
c.305del
c.1514-187del (n.1514-187del)
c.1885del (p.Arg629AlafsTer?)
 gnomAD v4
6g.30896827C>ACA363136817DDR1c.1831C>A (p.Arg611Ser)
c.1720C>A (p.Arg574Ser)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.1432-187C>A (n.1432-187C>A)
n.236-187C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1774C>A (p.Arg592Ser)
n.154-187C>A
c.305C>A
c.1514-187C>A (n.1514-187C>A)
c.1885C>A (p.Arg629Ser)
 gnomAD v4
6g.30896827C=CA1618917541DDR1c.1831C= (p.Arg611=)
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.1432-187C= (n.1432-187C=)
n.236-187C=
c.*888C= (n.*888C=)
c.1774C= (p.Arg592=)
n.154-187C=
c.305C=
c.1514-187C= (n.1514-187C=)
c.1885C= (p.Arg629=)
6g.30896827C>GCA363136819DDR1c.1831C>G (p.Arg611Gly)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.1432-187C>G (n.1432-187C>G)
n.236-187C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
n.154-187C>G
c.305C>G
c.1514-187C>G (n.1514-187C>G)
c.1885C>G (p.Arg629Gly)
 gnomAD v4
6g.30896827C>TCA3704704DDR1c.1831C>T (p.Arg611Cys)
c.1720C>T (p.Arg574Cys)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.1432-187C>T (n.1432-187C>T)
n.236-187C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1774C>T (p.Arg592Cys)
n.154-187C>T
c.305C>T
c.1514-187C>T (n.1514-187C>T)
c.1885C>T (p.Arg629Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896828G>ACA3704705DDR1c.1832G>A (p.Arg611His)
c.1721G>A (p.Arg574His)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.1432-186G>A (n.1432-186G>A)
n.236-186G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1775G>A (p.Arg592His)
n.154-186G>A
c.306G>A
c.1514-186G>A (n.1514-186G>A)
c.1886G>A (p.Arg629His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896828G>CCA363136825DDR1c.1832G>C (p.Arg611Pro)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.1432-186G>C (n.1432-186G>C)
n.236-186G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
n.154-186G>C
c.306G>C
c.1514-186G>C (n.1514-186G>C)
c.1886G>C (p.Arg629Pro)
6g.30896828G=CA1618917542DDR1c.1832G= (p.Arg611=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1028G= (p.Arg343=)
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n.236-186G=
c.*889G= (n.*889G=)
c.1775G= (p.Arg592=)
n.154-186G=
c.306G=
c.1514-186G= (n.1514-186G=)
c.1886G= (p.Arg629=)
6g.30896828G>TCA363136828DDR1c.1832G>T (p.Arg611Leu)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.1432-186G>T (n.1432-186G>T)
n.236-186G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
n.154-186G>T
c.306G>T
c.1514-186G>T (n.1514-186G>T)
c.1886G>T (p.Arg629Leu)
 gnomAD v4
6g.30896829C>ACA449778391DDR1c.1833C>A (p.Arg611=)
c.1722C>A (p.Arg574=)
c.1029C>A (p.Arg343=)
c.1432-185C>A (n.1432-185C>A)
n.236-185C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1776C>A (p.Arg592=)
n.154-185C>A
c.307C>A
c.1514-185C>A (n.1514-185C>A)
c.1887C>A (p.Arg629=)
 gnomAD v4
6g.30896829C>GCA449778392DDR1c.1833C>G (p.Arg611=)
c.1722C>G (p.Arg574=)
c.1029C>G (p.Arg343=)
c.1432-185C>G (n.1432-185C>G)
n.236-185C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1776C>G (p.Arg592=)
n.154-185C>G
c.307C>G
c.1514-185C>G (n.1514-185C>G)
c.1887C>G (p.Arg629=)
6g.30896829C>TCA449778393DDR1c.1833C>T (p.Arg611=)
c.1722C>T (p.Arg574=)
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.1432-185C>T (n.1432-185C>T)
n.236-185C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1776C>T (p.Arg592=)
n.154-185C>T
c.307C>T
c.1514-185C>T (n.1514-185C>T)
c.1887C>T (p.Arg629=)
 dbSNP
6g.30896830T>ACA363136830DDR1c.1834T>A (p.Phe612Ile)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1432-184T>A (n.1432-184T>A)
n.236-184T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
n.154-184T>A
c.308T>A
c.1514-184T>A (n.1514-184T>A)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
6g.30896830T>CCA363136833DDR1c.1834T>C (p.Phe612Leu)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1432-184T>C (n.1432-184T>C)
n.236-184T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1777T>C (p.Phe593Leu)
n.154-184T>C
c.308T>C
c.1514-184T>C (n.1514-184T>C)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
 gnomAD v4
6g.30896830T>GCA136787122DDR1c.1834T>G (p.Phe612Val)
c.1723T>G (p.Phe575Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1432-184T>G (n.1432-184T>G)
n.236-184T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1777T>G (p.Phe593Val)
n.154-184T>G
c.308T>G
c.1514-184T>G (n.1514-184T>G)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896830T=CA1618917543DDR1c.1834T= (p.Phe612=)
c.1723T= (p.Phe575=)
c.1030T= (p.Phe344=)
c.1432-184T= (n.1432-184T=)
n.236-184T=
c.*891T= (n.*891T=)
c.1777T= (p.Phe593=)
n.154-184T=
c.308T=
c.1514-184T= (n.1514-184T=)
c.1888T= (p.Phe630=)
6g.30896831T>ACA363136838DDR1c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1432-183T>A (n.1432-183T>A)
n.236-183T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
n.154-183T>A
c.309T>A
c.1514-183T>A (n.1514-183T>A)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
6g.30896831T>CCA363136840DDR1c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
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n.236-183T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1778T>C (p.Phe593Ser)
n.154-183T>C
c.309T>C
c.1514-183T>C (n.1514-183T>C)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
6g.30896831T>GCA363136843DDR1c.1835T>G (p.Phe612Cys)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
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c.1432-183T>G (n.1432-183T>G)
n.236-183T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1778T>G (p.Phe593Cys)
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c.309T>G
c.1514-183T>G (n.1514-183T>G)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
6g.30896832C>ACA363136847DDR1c.1836C>A (p.Phe612Leu)
c.1725C>A (p.Phe575Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.1432-182C>A (n.1432-182C>A)
n.236-182C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
n.154-182C>A
c.310C>A
c.1514-182C>A (n.1514-182C>A)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896832C=CA1618917544DDR1c.1836C= (p.Phe612=)
c.1725C= (p.Phe575=)
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c.*893C= (n.*893C=)
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c.310C=
c.1514-182C= (n.1514-182C=)
c.1890C= (p.Phe630=)
6g.30896832C>GCA363136846DDR1c.1836C>G (p.Phe612Leu)
c.1725C>G (p.Phe575Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
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n.236-182C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
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c.1890C>G (p.Phe630Leu)
6g.30896832C>TCA449778397DDR1c.1836C>T (p.Phe612=)
c.1725C>T (p.Phe575=)
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n.236-182C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1779C>T (p.Phe593=)
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c.1890C>T (p.Phe630=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.30896833A>CCA363136848DDR1c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
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c.1432-181A>C (n.1432-181A>C)
n.236-181A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
n.154-181A>C
c.311A>C
c.1514-181A>C (n.1514-181A>C)
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
6g.30896833A>GCA363136850DDR1c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
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c.1432-181A>G (n.1432-181A>G)
n.236-181A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
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n.154-181A>G
c.311A>G
c.1514-181A>G (n.1514-181A>G)
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
 gnomAD v4
6g.30896833A>TCA363136853DDR1c.1837A>T (p.Lys613Ter)
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c.*894A>T (n.*894A>T)
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c.1891A>T (p.Lys631Ter)
6g.30896834A>CCA363136857DDR1c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1432-180A>C (n.1432-180A>C)
n.236-180A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
n.154-180A>C
c.312A>C
c.1514-180A>C (n.1514-180A>C)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
6g.30896834A>GCA363136859DDR1c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
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c.*895A>G (n.*895A>G)
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c.1892A>G (p.Lys631Arg)
6g.30896834A>TCA363136861DDR1c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.1727A>T (p.Lys576Met)
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n.236-180A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
n.154-180A>T
c.312A>T
c.1514-180A>T (n.1514-180A>T)
c.1892A>T (p.Lys631Met)
6g.30896835G>ACA449778398DDR1c.1839G>A (p.Lys613=)
c.1728G>A (p.Lys576=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
c.1432-179G>A (n.1432-179G>A)
n.236-179G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1782G>A (p.Lys594=)
n.154-179G>A
c.313G>A
c.1514-179G>A (n.1514-179G>A)
c.1893G>A (p.Lys631=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896835G>CCA363136864DDR1c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.1728G>C (p.Lys576Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.1432-179G>C (n.1432-179G>C)
n.236-179G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
n.154-179G>C
c.313G>C
c.1514-179G>C (n.1514-179G>C)
c.1893G>C (p.Lys631Asn)
6g.30896835G=CA1618917545DDR1c.1839G= (p.Lys613=)
c.1728G= (p.Lys576=)
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c.*896G= (n.*896G=)
c.1782G= (p.Lys594=)
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c.313G=
c.1514-179G= (n.1514-179G=)
c.1893G= (p.Lys631=)
6g.30896835G>TCA363136866DDR1c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.1728G>T (p.Lys576Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.1432-179G>T (n.1432-179G>T)
n.236-179G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
n.154-179G>T
c.313G>T
c.1514-179G>T (n.1514-179G>T)
c.1893G>T (p.Lys631Asn)
6g.30896836G>ACA363136869DDR1c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1432-178G>A (n.1432-178G>A)
n.236-178G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
n.154-178G>A
c.314G>A
c.1514-178G>A (n.1514-178G>A)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
6g.30896836G>CCA363136872DDR1c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1432-178G>C (n.1432-178G>C)
n.236-178G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.154-178G>C
c.314G>C
c.1514-178G>C (n.1514-178G>C)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
6g.30896836G>TCA363136874DDR1c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1432-178G>T (n.1432-178G>T)
n.236-178G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.154-178G>T
c.314G>T
c.1514-178G>T (n.1514-178G>T)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
 gnomAD v4
6g.30896837A>CCA363136882DDR1c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1432-177A>C (n.1432-177A>C)
n.236-177A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.154-177A>C
c.315A>C
c.1514-177A>C (n.1514-177A>C)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
6g.30896837A>GCA363136879DDR1c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1432-177A>G (n.1432-177A>G)
n.236-177A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.154-177A>G
c.315A>G
c.1514-177A>G (n.1514-177A>G)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
 gnomAD v4
6g.30896837A>TCA363136877DDR1c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1432-177A>T (n.1432-177A>T)
n.236-177A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.154-177A>T
c.315A>T
c.1514-177A>T (n.1514-177A>T)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
6g.30896838G>ACA449778401DDR1c.1842G>A (p.Glu614=)
c.1731G>A (p.Glu577=)
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c.1432-176G>A (n.1432-176G>A)
n.236-176G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1785G>A (p.Glu595=)
n.154-176G>A
c.316G>A
c.1514-176G>A (n.1514-176G>A)
c.1896G>A (p.Glu632=)
6g.30896838G>CCA363136884DDR1c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1432-176G>C (n.1432-176G>C)
n.236-176G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
n.154-176G>C
c.316G>C
c.1514-176G>C (n.1514-176G>C)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
 gnomAD v4
6g.30896838G>TCA363136887DDR1c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.1432-176G>T (n.1432-176G>T)
n.236-176G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
n.154-176G>T
c.316G>T
c.1514-176G>T (n.1514-176G>T)
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
6g.30896839A>CCA363136891DDR1c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.1432-175A>C (n.1432-175A>C)
n.236-175A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.154-175A>C
c.317A>C
c.1514-175A>C (n.1514-175A>C)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
6g.30896839A>GCA363136893DDR1c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.1432-175A>G (n.1432-175A>G)
n.236-175A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.154-175A>G
c.317A>G
c.1514-175A>G (n.1514-175A>G)
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
 gnomAD v4
6g.30896839A>TCA363136895DDR1c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.1432-175A>T (n.1432-175A>T)
n.236-175A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.154-175A>T
c.317A>T
c.1514-175A>T (n.1514-175A>T)
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
6g.30896840A>CCA363136898DDR1c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.1432-174A>C (n.1432-174A>C)
n.236-174A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.154-174A>C
c.318A>C
c.1514-174A>C (n.1514-174A>C)
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
6g.30896840A>GCA363136900DDR1c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.1432-174A>G (n.1432-174A>G)
n.236-174A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.154-174A>G
c.318A>G
c.1514-174A>G (n.1514-174A>G)
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
 gnomAD v4
6g.30896840A>TCA363136902DDR1c.1844A>T (p.Lys615Met)
c.1733A>T (p.Lys578Met)
c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.1432-174A>T (n.1432-174A>T)
n.236-174A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.154-174A>T
c.318A>T
c.1514-174A>T (n.1514-174A>T)
c.1898A>T (p.Lys633Met)
6g.30896841G>ACA449778406DDR1c.1845G>A (p.Lys615=)
c.1734G>A (p.Lys578=)
c.1041G>A (p.Lys347=)
c.1432-173G>A (n.1432-173G>A)
n.236-173G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1788G>A (p.Lys596=)
n.154-173G>A
c.319G>A
c.1514-173G>A (n.1514-173G>A)
c.1899G>A (p.Lys633=)
6g.30896841G>CCA363136905DDR1c.1845G>C (p.Lys615Asn)
c.1734G>C (p.Lys578Asn)
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.1432-173G>C (n.1432-173G>C)
n.236-173G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.154-173G>C
c.319G>C
c.1514-173G>C (n.1514-173G>C)
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
6g.30896841G>TCA363136907DDR1c.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.1734G>T (p.Lys578Asn)
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.1432-173G>T (n.1432-173G>T)
n.236-173G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.154-173G>T
c.319G>T
c.1514-173G>T (n.1514-173G>T)
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
6g.30896842C>ACA363136910DDR1c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1432-172C>A (n.1432-172C>A)
n.236-172C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
n.154-172C>A
c.320C>A
c.1514-172C>A (n.1514-172C>A)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896842C=CA1618917546DDR1c.1846C= (p.Leu616=)
c.1735C= (p.Leu579=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1432-172C= (n.1432-172C=)
n.236-172C=
c.*903C= (n.*903C=)
c.1789C= (p.Leu597=)
n.154-172C=
c.320C=
c.1514-172C= (n.1514-172C=)
c.1900C= (p.Leu634=)
6g.30896842C>GCA363136912DDR1c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1432-172C>G (n.1432-172C>G)
n.236-172C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.154-172C>G
c.320C>G
c.1514-172C>G (n.1514-172C>G)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896842C>TCA363136913DDR1c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1432-172C>T (n.1432-172C>T)
n.236-172C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
n.154-172C>T
c.320C>T
c.1514-172C>T (n.1514-172C>T)
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
6g.30896843T>ACA363136916DDR1c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1736T>A (p.Leu579His)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1432-171T>A (n.1432-171T>A)
n.236-171T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.1790T>A (p.Leu597His)
n.154-171T>A
c.321T>A
c.1514-171T>A (n.1514-171T>A)
c.1901T>A (p.Leu634His)
6g.30896843T>CCA363136921DDR1c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1432-171T>C (n.1432-171T>C)
n.236-171T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.154-171T>C
c.321T>C
c.1514-171T>C (n.1514-171T>C)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
6g.30896843T>GCA363136918DDR1c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1432-171T>G (n.1432-171T>G)
n.236-171T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.154-171T>G
c.321T>G
c.1514-171T>G (n.1514-171T>G)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
6g.30896844T>ACA449778259DDR1c.1848T>A (p.Leu616=)
c.1737T>A (p.Leu579=)
c.1044T>A (p.Leu348=)
c.1432-170T>A (n.1432-170T>A)
n.236-170T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1791T>A (p.Leu597=)
n.154-170T>A
c.322T>A
c.1514-170T>A (n.1514-170T>A)
c.1902T>A (p.Leu634=)
6g.30896844T>CCA449778262DDR1c.1848T>C (p.Leu616=)
c.1737T>C (p.Leu579=)
c.1044T>C (p.Leu348=)
c.1432-170T>C (n.1432-170T>C)
n.236-170T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1791T>C (p.Leu597=)
n.154-170T>C
c.322T>C
c.1514-170T>C (n.1514-170T>C)
c.1902T>C (p.Leu634=)
 gnomAD v4
6g.30896844T>GCA449778263DDR1c.1848T>G (p.Leu616=)
c.1737T>G (p.Leu579=)
c.1044T>G (p.Leu348=)
c.1432-170T>G (n.1432-170T>G)
n.236-170T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1791T>G (p.Leu597=)
n.154-170T>G
c.322T>G
c.1514-170T>G (n.1514-170T>G)
c.1902T>G (p.Leu634=)
6g.30896845G>ACA363136925DDR1c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.1432-169G>A (n.1432-169G>A)
n.236-169G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
n.154-169G>A
c.323G>A
c.1514-169G>A (n.1514-169G>A)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896845G>CCA363136927DDR1c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1432-169G>C (n.1432-169G>C)
n.236-169G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.154-169G>C
c.323G>C
c.1514-169G>C (n.1514-169G>C)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
6g.30896845G=CA1618917547DDR1c.1849G= (p.Gly617=)
c.1738G= (p.Gly580=)
c.1045G= (p.Gly349=)
c.1432-169G= (n.1432-169G=)
n.236-169G=
c.*906G= (n.*906G=)
c.1792G= (p.Gly598=)
n.154-169G=
c.323G=
c.1514-169G= (n.1514-169G=)
c.1903G= (p.Gly635=)
6g.30896845G>TCA363136930DDR1c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1432-169G>T (n.1432-169G>T)
n.236-169G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
n.154-169G>T
c.323G>T
c.1514-169G>T (n.1514-169G>T)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
 gnomAD v4
6g.30896846G>ACA363136933DDR1c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.1432-168G>A (n.1432-168G>A)
n.236-168G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
n.154-168G>A
c.324G>A
c.1514-168G>A (n.1514-168G>A)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
 gnomAD v4
6g.30896846G>CCA363136934DDR1c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1432-168G>C (n.1432-168G>C)
n.236-168G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.154-168G>C
c.324G>C
c.1514-168G>C (n.1514-168G>C)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
6g.30896846G>TCA363136937DDR1c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1432-168G>T (n.1432-168G>T)
n.236-168G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
n.154-168G>T
c.324G>T
c.1514-168G>T (n.1514-168G>T)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
6g.30896847C>ACA449778267DDR1c.1851C>A (p.Gly617=)
c.1740C>A (p.Gly580=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.1432-167C>A (n.1432-167C>A)
n.236-167C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1794C>A (p.Gly598=)
n.154-167C>A
c.325C>A
c.1514-167C>A (n.1514-167C>A)
c.1905C>A (p.Gly635=)
 gnomAD v4
6g.30896847C=CA1618917548DDR1c.1851C= (p.Gly617=)
c.1740C= (p.Gly580=)
c.1047C= (p.Gly349=)
c.1432-167C= (n.1432-167C=)
n.236-167C=
c.*908C= (n.*908C=)
c.1794C= (p.Gly598=)
n.154-167C=
c.325C=
c.1514-167C= (n.1514-167C=)
c.1905C= (p.Gly635=)
6g.30896847C>GCA449778268DDR1c.1851C>G (p.Gly617=)
c.1740C>G (p.Gly580=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.1432-167C>G (n.1432-167C>G)
n.236-167C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1794C>G (p.Gly598=)
n.154-167C>G
c.325C>G
c.1514-167C>G (n.1514-167C>G)
c.1905C>G (p.Gly635=)
 gnomAD v4
6g.30896847C>TCA3704706DDR1c.1851C>T (p.Gly617=)
c.1740C>T (p.Gly580=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.1432-167C>T (n.1432-167C>T)
n.236-167C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1794C>T (p.Gly598=)
n.154-167C>T
c.325C>T
c.1514-167C>T (n.1514-167C>T)
c.1905C>T (p.Gly635=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896848G>ACA3704707DDR1c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1432-166G>A (n.1432-166G>A)
n.236-166G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.154-166G>A
c.326G>A
c.1514-166G>A (n.1514-166G>A)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30896848G>CCA363136943DDR1c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1432-166G>C (n.1432-166G>C)
n.236-166G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.154-166G>C
c.326G>C
c.1514-166G>C (n.1514-166G>C)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896848G=CA1618917549DDR1c.1852G= (p.Glu618=)
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.1432-166G= (n.1432-166G=)
n.236-166G=
c.*909G= (n.*909G=)
c.1795G= (p.Glu599=)
n.154-166G=
c.326G=
c.1514-166G= (n.1514-166G=)
c.1906G= (p.Glu636=)
6g.30896848G>TCA363136945DDR1c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1432-166G>T (n.1432-166G>T)
n.236-166G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
n.154-166G>T
c.326G>T
c.1514-166G>T (n.1514-166G>T)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
6g.30896849A>CCA363136951DDR1c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1432-165A>C (n.1432-165A>C)
n.236-165A>C
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
n.154-165A>C
c.327A>C
c.1514-165A>C (n.1514-165A>C)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
6g.30896849A>GCA363136949DDR1c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1432-165A>G (n.1432-165A>G)
n.236-165A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
n.154-165A>G
c.327A>G
c.1514-165A>G (n.1514-165A>G)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
6g.30896849A>TCA363136947DDR1c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1432-165A>T (n.1432-165A>T)
n.236-165A>T
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
n.154-165A>T
c.327A>T
c.1514-165A>T (n.1514-165A>T)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
6g.30896850G>ACA449778269DDR1c.1854G>A (p.Glu618=)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1432-164G>A (n.1432-164G>A)
n.236-164G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1797G>A (p.Glu599=)
n.154-164G>A
c.328G>A
c.1514-164G>A (n.1514-164G>A)
c.1908G>A (p.Glu636=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896850G>CCA363136953DDR1c.1854G>C (p.Glu618Asp)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1432-164G>C (n.1432-164G>C)
n.236-164G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
n.154-164G>C
c.328G>C
c.1514-164G>C (n.1514-164G>C)
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896850G=CA1618917550DDR1c.1854G= (p.Glu618=)
c.1743G= (p.Glu581=)
c.1050G= (p.Glu350=)
c.1432-164G= (n.1432-164G=)
n.236-164G=
c.*911G= (n.*911G=)
c.1797G= (p.Glu599=)
n.154-164G=
c.328G=
c.1514-164G= (n.1514-164G=)
c.1908G= (p.Glu636=)
6g.30896850G>TCA363136956DDR1c.1854G>T (p.Glu618Asp)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.1432-164G>T (n.1432-164G>T)
n.236-164G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
n.154-164G>T
c.328G>T
c.1514-164G>T (n.1514-164G>T)
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
 gnomAD v4
6g.30896852delCA2677903313DDR1c.1856del (p.Gly619AlafsTer?)
c.1745del (p.Gly582AlafsTer?)
c.1052del (p.Gly351AlafsTer?)
c.1432-162del (n.1432-162del)
n.236-162del
c.*913del (n.*913del)
c.1799del (p.Gly600AlafsTer?)
n.154-162del
c.330del
c.1514-162del (n.1514-162del)
c.1910del (p.Gly637AlafsTer?)
 gnomAD v4
6g.30896851G>ACA363136959DDR1c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.1432-163G>A (n.1432-163G>A)
n.236-163G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
n.154-163G>A
c.329G>A
c.1514-163G>A (n.1514-163G>A)
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
6g.30896851G>CCA363136962DDR1c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1432-163G>C (n.1432-163G>C)
n.236-163G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
n.154-163G>C
c.329G>C
c.1514-163G>C (n.1514-163G>C)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
6g.30896851G>TCA363136963DDR1c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.1432-163G>T (n.1432-163G>T)
n.236-163G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
n.154-163G>T
c.329G>T
c.1514-163G>T (n.1514-163G>T)
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
 gnomAD v4
6g.30896852G>ACA363136964DDR1c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.1432-162G>A (n.1432-162G>A)
n.236-162G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
n.154-162G>A
c.330G>A
c.1514-162G>A (n.1514-162G>A)
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896852G>CCA363136965DDR1c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1432-162G>C (n.1432-162G>C)
n.236-162G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
n.154-162G>C
c.330G>C
c.1514-162G>C (n.1514-162G>C)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
 dbSNP
6g.30896852G=CA1618917551DDR1c.1856G= (p.Gly619=)
c.1745G= (p.Gly582=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.1432-162G= (n.1432-162G=)
n.236-162G=
c.*913G= (n.*913G=)
c.1799G= (p.Gly600=)
n.154-162G=
c.330G=
c.1514-162G= (n.1514-162G=)
c.1910G= (p.Gly637=)
6g.30896852G>TCA363136966DDR1c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1432-162G>T (n.1432-162G>T)
n.236-162G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
n.154-162G>T
c.330G>T
c.1514-162G>T (n.1514-162G>T)
c.1910G>T (p.Gly637Val)
 gnomAD v4
6g.30896853C>ACA449778272DDR1c.1857C>A (p.Gly619=)
c.1746C>A (p.Gly582=)
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.1432-161C>A (n.1432-161C>A)
n.236-161C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1800C>A (p.Gly600=)
n.154-161C>A
c.331C>A
c.1514-161C>A (n.1514-161C>A)
c.1911C>A (p.Gly637=)
 gnomAD v4
6g.30896853C>GCA449778274DDR1c.1857C>G (p.Gly619=)
c.1746C>G (p.Gly582=)
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.1432-161C>G (n.1432-161C>G)
n.236-161C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.1800C>G (p.Gly600=)
n.154-161C>G
c.331C>G
c.1514-161C>G (n.1514-161C>G)
c.1911C>G (p.Gly637=)
6g.30896853C>TCA449778275DDR1c.1857C>T (p.Gly619=)
c.1746C>T (p.Gly582=)
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.1432-161C>T (n.1432-161C>T)
n.236-161C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1800C>T (p.Gly600=)
n.154-161C>T
c.331C>T
c.1514-161C>T (n.1514-161C>T)
c.1911C>T (p.Gly637=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896854C>ACA363136967DDR1c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1432-160C>A (n.1432-160C>A)
n.236-160C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
n.154-160C>A
c.332C>A
c.1514-160C>A (n.1514-160C>A)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
 gnomAD v4
6g.30896854C>GCA363136968DDR1c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1432-160C>G (n.1432-160C>G)
n.236-160C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
n.154-160C>G
c.332C>G
c.1514-160C>G (n.1514-160C>G)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
6g.30896854C>TCA363136969DDR1c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1432-160C>T (n.1432-160C>T)
n.236-160C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
n.154-160C>T
c.332C>T
c.1514-160C>T (n.1514-160C>T)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
6g.30896855A>CCA363136970DDR1c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1432-159A>C (n.1432-159A>C)
n.236-159A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
n.154-159A>C
c.333A>C
c.1514-159A>C (n.1514-159A>C)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
6g.30896855A>GCA363136971DDR1c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1432-159A>G (n.1432-159A>G)
n.236-159A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
n.154-159A>G
c.333A>G
c.1514-159A>G (n.1514-159A>G)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896855A>TCA363136972DDR1c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1432-159A>T (n.1432-159A>T)
n.236-159A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
n.154-159A>T
c.333A>T
c.1514-159A>T (n.1514-159A>T)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
6g.30896856G>ACA449778279DDR1c.1860G>A (p.Gln620=)
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.1432-158G>A (n.1432-158G>A)
n.236-158G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1803G>A (p.Gln601=)
n.154-158G>A
c.334G>A
c.1514-158G>A (n.1514-158G>A)
c.1914G>A (p.Gln638=)
 gnomAD v4
6g.30896856G>CCA363136974DDR1c.1860G>C (p.Gln620His)
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.1432-158G>C (n.1432-158G>C)
n.236-158G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1803G>C (p.Gln601His)
n.154-158G>C
c.334G>C
c.1514-158G>C (n.1514-158G>C)
c.1914G>C (p.Gln638His)
6g.30896856G>TCA363136973DDR1c.1860G>T (p.Gln620His)
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.1432-158G>T (n.1432-158G>T)
n.236-158G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1803G>T (p.Gln601His)
n.154-158G>T
c.334G>T
c.1514-158G>T (n.1514-158G>T)
c.1914G>T (p.Gln638His)

Number of alleles fetched