| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30889844A>G | CA2801053459 | COCH | c.*53A>G (n.*53A>G) c.1534+3532A>G (n.1534+3532A>G) c.*2+51A>G (n.*2+51A>G) n.2008A>G c.1357A>G c.1477+3532A>G (n.1477+3532A>G) | |
| 14 | g.30889844A>T | CA2624446552 | COCH | c.*53A>T (n.*53A>T) c.1534+3532A>T (n.1534+3532A>T) c.*2+51A>T (n.*2+51A>T) n.2008A>T c.1357A>T c.1477+3532A>T (n.1477+3532A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889845T>C | CA258544247 | COCH | c.*54T>C (n.*54T>C) c.1534+3533T>C (n.1534+3533T>C) c.*2+52T>C (n.*2+52T>C) n.2009T>C c.1358T>C c.1477+3533T>C (n.1477+3533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889845T>G | CA2126961035 | COCH | c.*54T>G (n.*54T>G) c.1534+3533T>G (n.1534+3533T>G) c.*2+52T>G (n.*2+52T>G) n.2009T>G c.1358T>G c.1477+3533T>G (n.1477+3533T>G) | dbSNP |
| 14 | g.30889845T= | CA2126961037 | COCH | c.*54T= (n.*54T=) c.1534+3533T= (n.1534+3533T=) c.*2+52T= (n.*2+52T=) n.2009T= c.1358T= c.1477+3533T= (n.1477+3533T=) | |
| 14 | g.30889846T>C | CA613323279 | COCH | c.*55T>C (n.*55T>C) c.1534+3534T>C (n.1534+3534T>C) c.*2+53T>C (n.*2+53T>C) n.2010T>C c.1359T>C c.1477+3534T>C (n.1477+3534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889846T= | CA2126961038 | COCH | c.*55T= (n.*55T=) c.1534+3534T= (n.1534+3534T=) c.*2+53T= (n.*2+53T=) n.2010T= c.1359T= c.1477+3534T= (n.1477+3534T=) | |
| 14 | g.30889847G>A | CA2575499953 | COCH | c.*56G>A (n.*56G>A) c.1534+3535G>A (n.1534+3535G>A) c.*2+54G>A (n.*2+54G>A) n.2011G>A c.1360G>A c.1477+3535G>A (n.1477+3535G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889847G= | CA2126961040 | COCH | c.*56G= (n.*56G=) c.1534+3535G= (n.1534+3535G=) c.*2+54G= (n.*2+54G=) n.2011G= c.1360G= c.1477+3535G= (n.1477+3535G=) | |
| 14 | g.30889847G>T | CA2126961041 | COCH | c.*56G>T (n.*56G>T) c.1534+3535G>T (n.1534+3535G>T) c.*2+54G>T (n.*2+54G>T) n.2011G>T c.1360G>T c.1477+3535G>T (n.1477+3535G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889848T>A | CA258544263 | COCH | c.*57T>A (n.*57T>A) c.1534+3536T>A (n.1534+3536T>A) c.*2+55T>A (n.*2+55T>A) n.2012T>A c.1361T>A c.1477+3536T>A (n.1477+3536T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889848T= | CA2126961043 | COCH | c.*57T= (n.*57T=) c.1534+3536T= (n.1534+3536T=) c.*2+55T= (n.*2+55T=) n.2012T= c.1361T= c.1477+3536T= (n.1477+3536T=) | |
| 14 | g.30889849A= | CA2126961047 | COCH | c.*58A= (n.*58A=) c.1534+3537A= (n.1534+3537A=) c.*2+56A= (n.*2+56A=) n.2013A= c.1362A= c.1477+3537A= (n.1477+3537A=) | |
| 14 | g.30889849A>G | CA10640073 | COCH | c.*58A>G (n.*58A>G) c.1534+3537A>G (n.1534+3537A>G) c.*2+56A>G (n.*2+56A>G) n.2013A>G c.1362A>G c.1477+3537A>G (n.1477+3537A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889850T>C | CA2575499954 | COCH | c.*59T>C (n.*59T>C) c.1534+3538T>C (n.1534+3538T>C) c.*2+57T>C (n.*2+57T>C) n.2014T>C c.1363T>C c.1477+3538T>C (n.1477+3538T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889852C>A | CA2624446556 | COCH | c.*61C>A (n.*61C>A) c.1534+3540C>A (n.1534+3540C>A) c.*2+59C>A (n.*2+59C>A) n.2016C>A c.1365C>A c.1477+3540C>A (n.1477+3540C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889852C= | CA2126961051 | COCH | c.*61C= (n.*61C=) c.1534+3540C= (n.1534+3540C=) c.*2+59C= (n.*2+59C=) n.2016C= c.1365C= c.1477+3540C= (n.1477+3540C=) | |
| 14 | g.30889852C>T | CA2126961050 | COCH | c.*61C>T (n.*61C>T) c.1534+3540C>T (n.1534+3540C>T) c.*2+59C>T (n.*2+59C>T) n.2016C>T c.1365C>T c.1477+3540C>T (n.1477+3540C>T) | dbSNP |
| 14 | g.30889853T>C | CA2575499955 | COCH | c.*62T>C (n.*62T>C) c.1534+3541T>C (n.1534+3541T>C) c.*2+60T>C (n.*2+60T>C) n.2017T>C c.1366T>C c.1477+3541T>C (n.1477+3541T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889854C>A | CA2624446558 | COCH | c.*63C>A (n.*63C>A) c.1534+3542C>A (n.1534+3542C>A) c.*2+61C>A (n.*2+61C>A) n.2018C>A c.1367C>A c.1477+3542C>A (n.1477+3542C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889854C>T | CA2729379297 | COCH | c.*63C>T (n.*63C>T) c.1534+3542C>T (n.1534+3542C>T) c.*2+61C>T (n.*2+61C>T) n.2018C>T c.1367C>T c.1477+3542C>T (n.1477+3542C>T) | dbSNP |
| 14 | g.30889854_30889857delinsCATA | CA2126961052 | COCH | c.*63_*66delinsCATA (n.*63_*66delinsCATA) c.1534+3542_1534+3545delinsCATA (n.1534+3542_1534+3545delinsCATA) c.*2+61_*2+64delinsCATA (n.*2+61_*2+64delinsCATA) n.2018_2021delinsCATA c.1367_1370delinsCATA c.1477+3542_1477+3545delinsCATA (n.1477+3542_1477+3545delinsCATA) | |
| 14 | g.30889855A>C | CA2624446560 | COCH | c.*64A>C (n.*64A>C) c.1534+3543A>C (n.1534+3543A>C) c.*2+62A>C (n.*2+62A>C) n.2019A>C c.1368A>C c.1477+3543A>C (n.1477+3543A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889855A>G | CA2624446561 | COCH | c.*64A>G (n.*64A>G) c.1534+3543A>G (n.1534+3543A>G) c.*2+62A>G (n.*2+62A>G) n.2019A>G c.1368A>G c.1477+3543A>G (n.1477+3543A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889858_30889860del | CA2126961053 | COCH | c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.1534+3546_1534+3548del (n.1534+3546_1534+3548del) c.*2+65_*2+67del (n.*2+65_*2+67del) n.2022_2024del c.1371_1373del c.1477+3546_1477+3548del (n.1477+3546_1477+3548del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889856T>A | CA2801053460 | COCH | c.*65T>A (n.*65T>A) c.1534+3544T>A (n.1534+3544T>A) c.*2+63T>A (n.*2+63T>A) n.2020T>A c.1369T>A c.1477+3544T>A (n.1477+3544T>A) | |
| 14 | g.30889857A>T | CA2624446562 | COCH | c.*66A>T (n.*66A>T) c.1534+3545A>T (n.1534+3545A>T) c.*2+64A>T (n.*2+64A>T) n.2021A>T c.1370A>T c.1477+3545A>T (n.1477+3545A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889859T>A | CA2624446563 | COCH | c.*68T>A (n.*68T>A) c.1534+3547T>A (n.1534+3547T>A) c.*2+66T>A (n.*2+66T>A) n.2023T>A c.1372T>A c.1477+3547T>A (n.1477+3547T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889859T>C | CA2624446565 | COCH | c.*68T>C (n.*68T>C) c.1534+3547T>C (n.1534+3547T>C) c.*2+66T>C (n.*2+66T>C) n.2023T>C c.1372T>C c.1477+3547T>C (n.1477+3547T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889861C>A | CA2624446566 | COCH | c.*70C>A (n.*70C>A) c.1534+3549C>A (n.1534+3549C>A) c.*2+68C>A (n.*2+68C>A) n.2025C>A c.1374C>A c.1477+3549C>A (n.1477+3549C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889862T>A | CA2624446567 | COCH | c.*71T>A (n.*71T>A) c.1534+3550T>A (n.1534+3550T>A) c.*2+69T>A (n.*2+69T>A) n.2026T>A c.1375T>A c.1477+3550T>A (n.1477+3550T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889862T>C | CA704901129 | COCH | c.*71T>C (n.*71T>C) c.1534+3550T>C (n.1534+3550T>C) c.*2+69T>C (n.*2+69T>C) n.2026T>C c.1375T>C c.1477+3550T>C (n.1477+3550T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889862T= | CA2126961054 | COCH | c.*71T= (n.*71T=) c.1534+3550T= (n.1534+3550T=) c.*2+69T= (n.*2+69T=) n.2026T= c.1375T= c.1477+3550T= (n.1477+3550T=) | |
| 14 | g.30889863G>A | CA2624446568 | COCH | c.*72G>A (n.*72G>A) c.1534+3551G>A (n.1534+3551G>A) c.*2+70G>A (n.*2+70G>A) n.2027G>A c.1376G>A c.1477+3551G>A (n.1477+3551G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889865A= | CA2126961056 | COCH | c.*74A= (n.*74A=) c.1534+3553A= (n.1534+3553A=) c.*2+72A= (n.*2+72A=) n.2029A= c.1378A= c.1477+3553A= (n.1477+3553A=) | |
| 14 | g.30889865A>C | CA2126961057 | COCH | c.*74A>C (n.*74A>C) c.1534+3553A>C (n.1534+3553A>C) c.*2+72A>C (n.*2+72A>C) n.2029A>C c.1378A>C c.1477+3553A>C (n.1477+3553A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889866_30889867delinsAT | CA2126961058 | COCH | c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT) c.1534+3554_1534+3555delinsAT (n.1534+3554_1534+3555delinsAT) c.*2+73_*2+74delinsAT (n.*2+73_*2+74delinsAT) n.2030_2031delinsAT c.1379_1380delinsAT c.1477+3554_1477+3555delinsAT (n.1477+3554_1477+3555delinsAT) | |
| 14 | g.30889867del | CA613323280 | COCH | c.*76del (n.*76del) c.1534+3555del (n.1534+3555del) c.*2+74del (n.*2+74del) n.2031del c.1380del c.1477+3555del (n.1477+3555del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889868G>A | CA2624446569 | COCH | c.*77G>A (n.*77G>A) c.1534+3556G>A (n.1534+3556G>A) c.*2+75G>A (n.*2+75G>A) n.2032G>A c.1381G>A c.1477+3556G>A (n.1477+3556G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889869C>T | CA2624446570 | COCH | c.*78C>T (n.*78C>T) c.1534+3557C>T (n.1534+3557C>T) c.*2+76C>T (n.*2+76C>T) n.2033C>T c.1382C>T c.1477+3557C>T (n.1477+3557C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889872T>C | CA2624446572 | COCH | c.*81T>C (n.*81T>C) c.1534+3560T>C (n.1534+3560T>C) c.*2+79T>C (n.*2+79T>C) n.2036T>C c.1385T>C c.1477+3560T>C (n.1477+3560T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889875_30889882dup | CA2624446571 | COCH | c.*84_*91dup (n.*84_*91dup) c.1534+3563_1534+3570dup (n.1534+3563_1534+3570dup) c.*2+82_*2+89dup (n.*2+82_*2+89dup) n.2039_2046dup c.1388_1395dup c.1477+3563_1477+3570dup (n.1477+3563_1477+3570dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889873A>G | CA2590503943 | COCH | c.*82A>G (n.*82A>G) c.1534+3561A>G (n.1534+3561A>G) c.*2+80A>G (n.*2+80A>G) n.2037A>G c.1386A>G c.1477+3561A>G (n.1477+3561A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889874G>A | CA2126961064 | COCH | c.*83G>A (n.*83G>A) c.1534+3562G>A (n.1534+3562G>A) c.*2+81G>A (n.*2+81G>A) n.2038G>A c.1387G>A c.1477+3562G>A (n.1477+3562G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889874G= | CA2126961063 | COCH | c.*83G= (n.*83G=) c.1534+3562G= (n.1534+3562G=) c.*2+81G= (n.*2+81G=) n.2038G= c.1387G= c.1477+3562G= (n.1477+3562G=) | |
| 14 | g.30889875C>T | CA2624446573 | COCH | c.*84C>T (n.*84C>T) c.1534+3563C>T (n.1534+3563C>T) c.*2+82C>T (n.*2+82C>T) n.2039C>T c.1388C>T c.1477+3563C>T (n.1477+3563C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889876A>G | CA2624446574 | COCH | c.*85A>G (n.*85A>G) c.1534+3564A>G (n.1534+3564A>G) c.*2+83A>G (n.*2+83A>G) n.2040A>G c.1389A>G c.1477+3564A>G (n.1477+3564A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889877T>C | CA2624446575 | COCH | c.*86T>C (n.*86T>C) c.1534+3565T>C (n.1534+3565T>C) c.*2+84T>C (n.*2+84T>C) n.2041T>C c.1390T>C c.1477+3565T>C (n.1477+3565T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889880T>C | CA2624446576 | COCH | c.*89T>C (n.*89T>C) c.1534+3568T>C (n.1534+3568T>C) c.*2+87T>C (n.*2+87T>C) n.2044T>C c.1393T>C c.1477+3568T>C (n.1477+3568T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889884_30889887dup | CA2624446577 | COCH | c.*93_*96dup (n.*93_*96dup) c.1534+3572_1534+3575dup (n.1534+3572_1534+3575dup) c.*2+91_*2+94dup (n.*2+91_*2+94dup) c.1397_1400dup c.1477+3572_1477+3575dup (n.1477+3572_1477+3575dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889884A>C | CA2575499956 | COCH | c.*93A>C (n.*93A>C) c.1534+3572A>C (n.1534+3572A>C) c.*2+91A>C (n.*2+91A>C) n.2048A>C c.1397A>C c.1477+3572A>C (n.1477+3572A>C) | |
| 14 | g.30889884A>G | CA2575499957 | COCH | c.*93A>G (n.*93A>G) c.1534+3572A>G (n.1534+3572A>G) c.*2+91A>G (n.*2+91A>G) n.2048A>G c.1397A>G c.1477+3572A>G (n.1477+3572A>G) | |
| 14 | g.30889885T>C | CA704901132 | COCH | c.*94T>C (n.*94T>C) c.1534+3573T>C (n.1534+3573T>C) c.*2+92T>C (n.*2+92T>C) n.2049T>C c.1398T>C c.1477+3573T>C (n.1477+3573T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889885T= | CA2126961065 | COCH | c.*94T= (n.*94T=) c.1534+3573T= (n.1534+3573T=) c.*2+92T= (n.*2+92T=) n.2049T= c.1398T= c.1477+3573T= (n.1477+3573T=) | |
| 14 | g.30889886C>A | CA2624446578 | COCH | c.*95C>A (n.*95C>A) c.1534+3574C>A (n.1534+3574C>A) c.*2+93C>A (n.*2+93C>A) n.2050C>A c.1399C>A c.1477+3574C>A (n.1477+3574C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889888G>A | CA2801053461 | COCH | c.*97G>A (n.*97G>A) c.1534+3576G>A (n.1534+3576G>A) c.*2+95G>A (n.*2+95G>A) c.1401G>A c.1477+3576G>A (n.1477+3576G>A) | |
| 14 | g.30889888G>T | CA2624446579 | COCH | c.*97G>T (n.*97G>T) c.1534+3576G>T (n.1534+3576G>T) c.*2+95G>T (n.*2+95G>T) c.1401G>T c.1477+3576G>T (n.1477+3576G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889889A= | CA2126961068 | COCH | c.*98A= (n.*98A=) c.1534+3577A= (n.1534+3577A=) c.*2+96A= (n.*2+96A=) c.1402A= c.1477+3577A= (n.1477+3577A=) | |
| 14 | g.30889889A>G | CA961587052 | COCH | c.*98A>G (n.*98A>G) c.1534+3577A>G (n.1534+3577A>G) c.*2+96A>G (n.*2+96A>G) c.1402A>G c.1477+3577A>G (n.1477+3577A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889889A>T | CA704901139 | COCH | c.*98A>T (n.*98A>T) c.1534+3577A>T (n.1534+3577A>T) c.*2+96A>T (n.*2+96A>T) c.1402A>T c.1477+3577A>T (n.1477+3577A>T) | dbSNP |
| 14 | g.30889890T>A | CA2624446580 | COCH | c.*99T>A (n.*99T>A) c.1534+3578T>A (n.1534+3578T>A) c.*2+97T>A (n.*2+97T>A) c.1403T>A c.1477+3578T>A (n.1477+3578T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889890T>C | CA258544278 | COCH | c.*99T>C (n.*99T>C) c.1534+3578T>C (n.1534+3578T>C) c.*2+97T>C (n.*2+97T>C) c.1403T>C c.1477+3578T>C (n.1477+3578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889890T= | CA2126961070 | COCH | c.*99T= (n.*99T=) c.1534+3578T= (n.1534+3578T=) c.*2+97T= (n.*2+97T=) c.1403T= c.1477+3578T= (n.1477+3578T=) | |
| 14 | g.30889890_30889891insGACATAC | CA2624446581 | COCH | c.*99_*100insGACATAC (n.*99_*100insGACATAC) c.1534+3578_1534+3579insGACATAC (n.1534+3578_1534+3579insGACATAC) c.*2+97_*2+98insGACATAC (n.*2+97_*2+98insGACATAC) c.1403_1404insGACATAC c.1477+3578_1477+3579insGACATAC (n.1477+3578_1477+3579insGACATAC) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889891A>C | CA2624446583 | COCH | c.*100A>C (n.*100A>C) c.1534+3579A>C (n.1534+3579A>C) c.*2+98A>C (n.*2+98A>C) c.1404A>C c.1477+3579A>C (n.1477+3579A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889892_30889895del | CA2624446582 | COCH | c.*101_*104del (n.*101_*104del) c.1534+3580_1534+3583del (n.1534+3580_1534+3583del) c.*2+99_*2+102del (n.*2+99_*2+102del) c.1405_1408del c.1477+3580_1477+3583del (n.1477+3580_1477+3583del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889892C= | CA2126961072 | COCH | c.*101C= (n.*101C=) c.1534+3580C= (n.1534+3580C=) c.*2+99C= (n.*2+99C=) c.1405C= c.1477+3580C= (n.1477+3580C=) | |
| 14 | g.30889892C>T | CA2126961073 | COCH | c.*101C>T (n.*101C>T) c.1534+3580C>T (n.1534+3580C>T) c.*2+99C>T (n.*2+99C>T) c.1405C>T c.1477+3580C>T (n.1477+3580C>T) | dbSNP |
| 14 | g.30889893A= | CA2126961075 | COCH | c.*102A= (n.*102A=) c.1534+3581A= (n.1534+3581A=) c.*2+100A= (n.*2+100A=) c.1406A= c.1477+3581A= (n.1477+3581A=) | |
| 14 | g.30889893A>G | CA704901144 | COCH | c.*102A>G (n.*102A>G) c.1534+3581A>G (n.1534+3581A>G) c.*2+100A>G (n.*2+100A>G) c.1406A>G c.1477+3581A>G (n.1477+3581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889893A>T | CA2624446585 | COCH | c.*102A>T (n.*102A>T) c.1534+3581A>T (n.1534+3581A>T) c.*2+100A>T (n.*2+100A>T) c.1406A>T c.1477+3581A>T (n.1477+3581A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889895_30889896del | CA2624446584 | COCH | c.*104_*105del (n.*104_*105del) c.1534+3583_1534+3584del (n.1534+3583_1534+3584del) c.*2+102_*2+103del (n.*2+102_*2+103del) c.1408_1409del c.1477+3583_1477+3584del (n.1477+3583_1477+3584del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889894A= | CA2126961076 | COCH | c.*103A= (n.*103A=) c.1534+3582A= (n.1534+3582A=) c.*2+101A= (n.*2+101A=) c.1407A= c.1477+3582A= (n.1477+3582A=) | |
| 14 | g.30889894A>G | CA2575499958 | COCH | c.*103A>G (n.*103A>G) c.1534+3582A>G (n.1534+3582A>G) c.*2+101A>G (n.*2+101A>G) c.1407A>G c.1477+3582A>G (n.1477+3582A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889894_30889895insC | CA2126961077 | COCH | c.*103_*104insC (n.*103_*104insC) c.1534+3582_1534+3583insC (n.1534+3582_1534+3583insC) c.*2+101_*2+102insC (n.*2+101_*2+102insC) c.1407_1408insC c.1477+3582_1477+3583insC (n.1477+3582_1477+3583insC) | dbSNP |
| 14 | g.30889897C>A | CA2624446586 | COCH | c.*106C>A (n.*106C>A) c.1534+3585C>A (n.1534+3585C>A) c.*2+104C>A (n.*2+104C>A) c.1410C>A c.1477+3585C>A (n.1477+3585C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889898_30889901dup | CA2624446587 | COCH | c.*107_*110dup (n.*107_*110dup) c.1534+3586_1534+3589dup (n.1534+3586_1534+3589dup) c.*2+105_*2+108dup (n.*2+105_*2+108dup) c.1411_1414dup c.1477+3586_1477+3589dup (n.1477+3586_1477+3589dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889899A>G | CA2624446588 | COCH | c.*108A>G (n.*108A>G) c.1534+3587A>G (n.1534+3587A>G) c.*2+106A>G (n.*2+106A>G) c.1412A>G c.1477+3587A>G (n.1477+3587A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889900T>C | CA2624446590 | COCH | c.*109T>C (n.*109T>C) c.1534+3588T>C (n.1534+3588T>C) c.*2+107T>C (n.*2+107T>C) c.1413T>C c.1477+3588T>C (n.1477+3588T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889900_30889904delinsTTAAG | CA2126961079 | COCH | c.*109_*113delinsTTAAG (n.*109_*113delinsTTAAG) c.1534+3588_1534+3592delinsTTAAG (n.1534+3588_1534+3592delinsTTAAG) c.*2+107_*2+111delinsTTAAG (n.*2+107_*2+111delinsTTAAG) c.1413_1417delinsTTAAG c.1477+3588_1477+3592delinsTTAAG (n.1477+3588_1477+3592delinsTTAAG) | |
| 14 | g.30889901_30889905del | CA2624446589 | COCH | c.*110_*114del (n.*110_*114del) c.1534+3589_1534+3593del (n.1534+3589_1534+3593del) c.*2+108_*2+112del (n.*2+108_*2+112del) c.1414_1418del c.1477+3589_1477+3593del (n.1477+3589_1477+3593del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889903_30889906del | CA613323281 | COCH | c.*112_*115del (n.*112_*115del) c.1534+3591_1534+3594del (n.1534+3591_1534+3594del) c.*2+110_*2+113del (n.*2+110_*2+113del) c.1416_1419del c.1477+3591_1477+3594del (n.1477+3591_1477+3594del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889902_30889907del | CA2624446591 | COCH | c.*111_*116del (n.*111_*116del) c.1534+3590_1534+3595del (n.1534+3590_1534+3595del) c.*2+109_*2+114del (n.*2+109_*2+114del) c.1415_1420del c.1477+3590_1477+3595del (n.1477+3590_1477+3595del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889902_30889903del | CA2624446592 | COCH | c.*111_*112del (n.*111_*112del) c.1534+3590_1534+3591del (n.1534+3590_1534+3591del) c.*2+109_*2+110del (n.*2+109_*2+110del) c.1415_1416del c.1477+3590_1477+3591del (n.1477+3590_1477+3591del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889903A>C | CA2624446593 | COCH | c.*112A>C (n.*112A>C) c.1534+3591A>C (n.1534+3591A>C) c.*2+110A>C (n.*2+110A>C) c.1416A>C c.1477+3591A>C (n.1477+3591A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889904G>C | CA613323282 | COCH | c.*113G>C (n.*113G>C) c.1534+3592G>C (n.1534+3592G>C) c.*2+111G>C (n.*2+111G>C) c.1417G>C c.1477+3592G>C (n.1477+3592G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889904G= | CA2126961080 | COCH | c.*113G= (n.*113G=) c.1534+3592G= (n.1534+3592G=) c.*2+111G= (n.*2+111G=) c.1417G= c.1477+3592G= (n.1477+3592G=) | |
| 14 | g.30889905T>C | CA258544299 | COCH | c.*114T>C (n.*114T>C) c.1534+3593T>C (n.1534+3593T>C) c.*2+112T>C (n.*2+112T>C) c.1418T>C c.1477+3593T>C (n.1477+3593T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889905T>G | CA258544305 | COCH | c.*114T>G (n.*114T>G) c.1534+3593T>G (n.1534+3593T>G) c.*2+112T>G (n.*2+112T>G) c.1418T>G c.1477+3593T>G (n.1477+3593T>G) | dbSNP |
| 14 | g.30889905T= | CA2126961082 | COCH | c.*114T= (n.*114T=) c.1534+3593T= (n.1534+3593T=) c.*2+112T= (n.*2+112T=) c.1418T= c.1477+3593T= (n.1477+3593T=) | |
| 14 | g.30889906A= | CA2126961084 | COCH | c.*115A= (n.*115A=) c.1534+3594A= (n.1534+3594A=) c.*2+113A= (n.*2+113A=) c.1419A= c.1477+3594A= (n.1477+3594A=) | |
| 14 | g.30889906A>C | CA961587053 | COCH | c.*115A>C (n.*115A>C) c.1534+3594A>C (n.1534+3594A>C) c.*2+113A>C (n.*2+113A>C) c.1419A>C c.1477+3594A>C (n.1477+3594A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889906A>G | CA2575499960 | COCH | c.*115A>G (n.*115A>G) c.1534+3594A>G (n.1534+3594A>G) c.*2+113A>G (n.*2+113A>G) c.1419A>G c.1477+3594A>G (n.1477+3594A>G) | |
| 14 | g.30889906A>T | CA2624446595 | COCH | c.*115A>T (n.*115A>T) c.1534+3594A>T (n.1534+3594A>T) c.*2+113A>T (n.*2+113A>T) c.1419A>T c.1477+3594A>T (n.1477+3594A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889907T>C | CA2126961086 | COCH | c.*116T>C (n.*116T>C) c.1534+3595T>C (n.1534+3595T>C) c.*2+114T>C (n.*2+114T>C) c.1420T>C c.1477+3595T>C (n.1477+3595T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889907T= | CA2126961085 | COCH | c.*116T= (n.*116T=) c.1534+3595T= (n.1534+3595T=) c.*2+114T= (n.*2+114T=) c.1420T= c.1477+3595T= (n.1477+3595T=) | |
| 14 | g.30889908G>A | CA2624446596 | COCH | c.*117G>A (n.*117G>A) c.1534+3596G>A (n.1534+3596G>A) c.*2+115G>A (n.*2+115G>A) c.1421G>A c.1477+3596G>A (n.1477+3596G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889909T>C | CA2624446597 | COCH | c.*118T>C (n.*118T>C) c.1534+3597T>C (n.1534+3597T>C) c.*2+116T>C (n.*2+116T>C) c.1422T>C c.1477+3597T>C (n.1477+3597T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889910C>A | CA2624446598 | COCH | c.*119C>A (n.*119C>A) c.1534+3598C>A (n.1534+3598C>A) c.*2+117C>A (n.*2+117C>A) c.1423C>A c.1477+3598C>A (n.1477+3598C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889910C>T | CA2624446599 | COCH | c.*119C>T (n.*119C>T) c.1534+3598C>T (n.1534+3598C>T) c.*2+117C>T (n.*2+117C>T) c.1423C>T c.1477+3598C>T (n.1477+3598C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889912_30889914del | CA2624446600 | COCH | c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.1534+3600_1534+3602del (n.1534+3600_1534+3602del) c.*2+119_*2+121del (n.*2+119_*2+121del) c.1425_1427del c.1477+3600_1477+3602del (n.1477+3600_1477+3602del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889913C>A | CA2624446601 | COCH | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1534+3601C>A (n.1534+3601C>A) c.*2+120C>A (n.*2+120C>A) c.1426C>A c.1477+3601C>A (n.1477+3601C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889913C>T | CA2624446602 | COCH | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1534+3601C>T (n.1534+3601C>T) c.*2+120C>T (n.*2+120C>T) c.1426C>T c.1477+3601C>T (n.1477+3601C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889914A>G | CA2575499961 | COCH | c.*123A>G (n.*123A>G) c.1534+3602A>G (n.1534+3602A>G) c.*2+121A>G (n.*2+121A>G) c.1427A>G c.1477+3602A>G (n.1477+3602A>G) | |
| 14 | g.30889916C>A | CA613323283 | COCH | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1534+3604C>A (n.1534+3604C>A) c.*2+123C>A (n.*2+123C>A) c.1429C>A c.1477+3604C>A (n.1477+3604C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889916C= | CA2126961087 | COCH | c.*125C= (n.*125C=) c.1534+3604C= (n.1534+3604C=) c.*2+123C= (n.*2+123C=) c.1429C= c.1477+3604C= (n.1477+3604C=) | |
| 14 | g.30889916C>T | CA2624446604 | COCH | c.*125C>T (n.*125C>T) c.1534+3604C>T (n.1534+3604C>T) c.*2+123C>T (n.*2+123C>T) c.1429C>T c.1477+3604C>T (n.1477+3604C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889917C>A | CA2624446605 | COCH | c.*126C>A (n.*126C>A) c.1534+3605C>A (n.1534+3605C>A) c.*2+124C>A (n.*2+124C>A) c.1430C>A c.1477+3605C>A (n.1477+3605C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889918A= | CA2126961089 | COCH | c.*127A= (n.*127A=) c.1534+3606A= (n.1534+3606A=) c.*2+125A= (n.*2+125A=) c.1431A= c.1477+3606A= (n.1477+3606A=) | |
| 14 | g.30889918A>C | CA2624446606 | COCH | c.*127A>C (n.*127A>C) c.1534+3606A>C (n.1534+3606A>C) c.*2+125A>C (n.*2+125A>C) c.1431A>C c.1477+3606A>C (n.1477+3606A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889918A>G | CA704901150 | COCH | c.*127A>G (n.*127A>G) c.1534+3606A>G (n.1534+3606A>G) c.*2+125A>G (n.*2+125A>G) c.1431A>G c.1477+3606A>G (n.1477+3606A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889918A>T | CA2575499962 | COCH | c.*127A>T (n.*127A>T) c.1534+3606A>T (n.1534+3606A>T) c.*2+125A>T (n.*2+125A>T) c.1431A>T c.1477+3606A>T (n.1477+3606A>T) | |
| 14 | g.30889919T>C | CA2126961091 | COCH | c.*128T>C (n.*128T>C) c.1534+3607T>C (n.1534+3607T>C) c.*2+126T>C (n.*2+126T>C) c.1432T>C c.1477+3607T>C (n.1477+3607T>C) | dbSNP |
| 14 | g.30889919T>G | CA2801053462 | COCH | c.*128T>G (n.*128T>G) c.1534+3607T>G (n.1534+3607T>G) c.*2+126T>G (n.*2+126T>G) c.1432T>G c.1477+3607T>G (n.1477+3607T>G) | |
| 14 | g.30889919T= | CA2126961090 | COCH | c.*128T= (n.*128T=) c.1534+3607T= (n.1534+3607T=) c.*2+126T= (n.*2+126T=) c.1432T= c.1477+3607T= (n.1477+3607T=) | |
| 14 | g.30889923G>A | CA2126961095 | COCH | c.*132G>A (n.*132G>A) c.1534+3611G>A (n.1534+3611G>A) c.*2+130G>A (n.*2+130G>A) c.1436G>A c.1477+3611G>A (n.1477+3611G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889923G= | CA2126961093 | COCH | c.*132G= (n.*132G=) c.1534+3611G= (n.1534+3611G=) c.*2+130G= (n.*2+130G=) c.1436G= c.1477+3611G= (n.1477+3611G=) | |
| 14 | g.30889924G>A | CA2624446607 | COCH | c.*133G>A (n.*133G>A) c.1534+3612G>A (n.1534+3612G>A) c.*2+131G>A (n.*2+131G>A) c.1437G>A c.1477+3612G>A (n.1477+3612G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889924G>T | CA2624446608 | COCH | c.*133G>T (n.*133G>T) c.1534+3612G>T (n.1534+3612G>T) c.*2+131G>T (n.*2+131G>T) c.1437G>T c.1477+3612G>T (n.1477+3612G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889925C>A | CA2624446609 | COCH | c.*134C>A (n.*134C>A) c.1534+3613C>A (n.1534+3613C>A) c.*2+132C>A (n.*2+132C>A) c.1438C>A c.1477+3613C>A (n.1477+3613C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889925C= | CA2126961098 | COCH | c.*134C= (n.*134C=) c.1534+3613C= (n.1534+3613C=) c.*2+132C= (n.*2+132C=) c.1438C= c.1477+3613C= (n.1477+3613C=) | |
| 14 | g.30889925C>T | CA258544309 | COCH | c.*134C>T (n.*134C>T) c.1534+3613C>T (n.1534+3613C>T) c.*2+132C>T (n.*2+132C>T) c.1438C>T c.1477+3613C>T (n.1477+3613C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889926A>G | CA2624446610 | COCH | c.*135A>G (n.*135A>G) c.1534+3614A>G (n.1534+3614A>G) c.*2+133A>G (n.*2+133A>G) c.1439A>G c.1477+3614A>G (n.1477+3614A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889927A>C | CA2575499963 | COCH | c.*136A>C (n.*136A>C) c.1534+3615A>C (n.1534+3615A>C) c.*2+134A>C (n.*2+134A>C) c.1440A>C c.1477+3615A>C (n.1477+3615A>C) | |
| 14 | g.30889928A= | CA2126961099 | COCH | c.*137A= (n.*137A=) c.1534+3616A= (n.1534+3616A=) c.*2+135A= (n.*2+135A=) c.1441A= c.1477+3616A= (n.1477+3616A=) | |
| 14 | g.30889928A>G | CA2126961101 | COCH | c.*137A>G (n.*137A>G) c.1534+3616A>G (n.1534+3616A>G) c.*2+135A>G (n.*2+135A>G) c.1441A>G c.1477+3616A>G (n.1477+3616A>G) | dbSNP |
| 14 | g.30889929T>C | CA2624446611 | COCH | c.*138T>C (n.*138T>C) c.1534+3617T>C (n.1534+3617T>C) c.*2+136T>C (n.*2+136T>C) c.1442T>C c.1477+3617T>C (n.1477+3617T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889930A>C | CA2624446612 | COCH | c.*139A>C (n.*139A>C) c.1534+3618A>C (n.1534+3618A>C) c.*2+137A>C (n.*2+137A>C) c.1443A>C c.1477+3618A>C (n.1477+3618A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889933C>A | CA2624446613 | COCH | c.*142C>A (n.*142C>A) c.1534+3621C>A (n.1534+3621C>A) c.*2+140C>A (n.*2+140C>A) c.1446C>A c.1477+3621C>A (n.1477+3621C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889933C>T | CA2624446614 | COCH | c.*142C>T (n.*142C>T) c.1534+3621C>T (n.1534+3621C>T) c.*2+140C>T (n.*2+140C>T) c.1446C>T c.1477+3621C>T (n.1477+3621C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889934A>C | CA2624446615 | COCH | c.*143A>C (n.*143A>C) c.1534+3622A>C (n.1534+3622A>C) c.*2+141A>C (n.*2+141A>C) c.1447A>C c.1477+3622A>C (n.1477+3622A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889934A>T | CA2624446616 | COCH | c.*143A>T (n.*143A>T) c.1534+3622A>T (n.1534+3622A>T) c.*2+141A>T (n.*2+141A>T) c.1447A>T c.1477+3622A>T (n.1477+3622A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889935C>T | CA2624446617 | COCH | c.*144C>T (n.*144C>T) c.1534+3623C>T (n.1534+3623C>T) c.*2+142C>T (n.*2+142C>T) c.1448C>T c.1477+3623C>T (n.1477+3623C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889936T>C | CA704901152 | COCH | c.*145T>C (n.*145T>C) c.1534+3624T>C (n.1534+3624T>C) c.*2+143T>C (n.*2+143T>C) c.1449T>C c.1477+3624T>C (n.1477+3624T>C) | dbSNP |
| 14 | g.30889936T= | CA2126961103 | COCH | c.*145T= (n.*145T=) c.1534+3624T= (n.1534+3624T=) c.*2+143T= (n.*2+143T=) c.1449T= c.1477+3624T= (n.1477+3624T=) | |
| 14 | g.30889936_30889937delinsTC | CA2126961104 | COCH | c.*145_*146delinsTC (n.*145_*146delinsTC) c.1534+3624_1534+3625delinsTC (n.1534+3624_1534+3625delinsTC) c.*2+143_*2+144delinsTC (n.*2+143_*2+144delinsTC) c.1449_1450delinsTC c.1477+3624_1477+3625delinsTC (n.1477+3624_1477+3625delinsTC) | |
| 14 | g.30889937C>A | CA704901161 | COCH | c.*146C>A (n.*146C>A) c.1534+3625C>A (n.1534+3625C>A) c.*2+144C>A (n.*2+144C>A) c.1450C>A c.1477+3625C>A (n.1477+3625C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889937C= | CA2126961107 | COCH | c.*146C= (n.*146C=) c.1534+3625C= (n.1534+3625C=) c.*2+144C= (n.*2+144C=) c.1450C= c.1477+3625C= (n.1477+3625C=) | |
| 14 | g.30889937C>T | CA2624446618 | COCH | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1534+3625C>T (n.1534+3625C>T) c.*2+144C>T (n.*2+144C>T) c.1450C>T c.1477+3625C>T (n.1477+3625C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.30889938del | CA704901155 | COCH | c.*147del (n.*147del) c.1534+3626del (n.1534+3626del) c.*2+145del (n.*2+145del) c.1451del c.1477+3626del (n.1477+3626del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30889938C= | CA2126961109 | COCH | c.*147C= (n.*147C=) c.1534+3626C= (n.1534+3626C=) c.*2+145C= (n.*2+145C=) c.1451C= c.1477+3626C= (n.1477+3626C=) | |
| 14 | g.30889938C>T | CA258544310 | COCH | c.*147C>T (n.*147C>T) c.1534+3626C>T (n.1534+3626C>T) c.*2+145C>T (n.*2+145C>T) c.1451C>T c.1477+3626C>T (n.1477+3626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30889940T>C | CA2575499965 | COCH | c.*149T>C (n.*149T>C) c.1534+3628T>C (n.1534+3628T>C) c.*2+147T>C (n.*2+147T>C) c.1453T>C c.1477+3628T>C (n.1477+3628T>C) | gnomAD v4 |