Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30889764T>A | CA389349742 | COCH | c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.1626T>A (p.Cys542Ter) c.1534+3452T>A (n.1534+3452T>A) n.1928T>A c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.1277T>A c.1477+3452T>A (n.1477+3452T>A) n.45A>T c.1683T>A (p.Cys561Ter) | |
14 | g.30889764T>C | CA485835212 | COCH | c.1821T>C (p.Cys607=) c.1626T>C (p.Cys542=) c.1534+3452T>C (n.1534+3452T>C) n.1928T>C c.1290T>C (p.Cys430=) c.1277T>C c.1477+3452T>C (n.1477+3452T>C) n.45A>G c.1683T>C (p.Cys561=) | |
14 | g.30889764T>G | CA389349741 | COCH | c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.1626T>G (p.Cys542Trp) c.1534+3452T>G (n.1534+3452T>G) n.1928T>G c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.1277T>G c.1477+3452T>G (n.1477+3452T>G) n.45A>C c.1683T>G (p.Cys561Trp) | |
14 | g.30889765A>C | CA485835216 | COCH | c.1822A>C (p.Arg608=) c.1627A>C (p.Arg543=) c.1534+3453A>C (n.1534+3453A>C) n.1929A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.1278A>C c.1477+3453A>C (n.1477+3453A>C) n.44T>G c.1684A>C (p.Arg562=) | |
14 | g.30889765A>G | CA389349743 | COCH | c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.1534+3453A>G (n.1534+3453A>G) n.1929A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1278A>G c.1477+3453A>G (n.1477+3453A>G) n.44T>C c.1684A>G (p.Arg562Gly) | |
14 | g.30889765A>T | CA389349744 | COCH | c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.1627A>T (p.Arg543Ter) c.1534+3453A>T (n.1534+3453A>T) n.1929A>T c.1291A>T (p.Arg431Ter) c.1278A>T c.1477+3453A>T (n.1477+3453A>T) n.44T>A c.1684A>T (p.Arg562Ter) | |
14 | g.30889766G>A | CA7143370 | COCH | c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.1534+3454G>A (n.1534+3454G>A) n.1930G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1279G>A c.1477+3454G>A (n.1477+3454G>A) n.43C>T c.1685G>A (p.Arg562Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889766G>C | CA389349745 | COCH | c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.1534+3454G>C (n.1534+3454G>C) n.1930G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1279G>C c.1477+3454G>C (n.1477+3454G>C) n.43C>G c.1685G>C (p.Arg562Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.30889766G= | CA2126960915 | COCH | c.1823G= (p.Arg608=) c.1628G= (p.Arg543=) c.1534+3454G= (n.1534+3454G=) n.1930G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1279G= c.1477+3454G= (n.1477+3454G=) n.43C= c.1685G= (p.Arg562=) | |
14 | g.30889766G>T | CA389349746 | COCH | c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.1628G>T (p.Arg543Ile) c.1534+3454G>T (n.1534+3454G>T) n.1930G>T c.1292G>T (p.Arg431Ile) c.1279G>T c.1477+3454G>T (n.1477+3454G>T) n.43C>A c.1685G>T (p.Arg562Ile) | |
14 | g.30889767A>C | CA389349747 | COCH | c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.1629A>C (p.Arg543Ser) c.1534+3455A>C (n.1534+3455A>C) n.1931A>C c.1293A>C (p.Arg431Ser) c.1280A>C c.1477+3455A>C (n.1477+3455A>C) n.42T>G c.1686A>C (p.Arg562Ser) | |
14 | g.30889767A>G | CA485835223 | COCH | c.1824A>G (p.Arg608=) c.1629A>G (p.Arg543=) c.1534+3455A>G (n.1534+3455A>G) n.1931A>G c.1293A>G (p.Arg431=) c.1280A>G c.1477+3455A>G (n.1477+3455A>G) n.42T>C c.1686A>G (p.Arg562=) | |
14 | g.30889767A>T | CA389349748 | COCH | c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.1629A>T (p.Arg543Ser) c.1534+3455A>T (n.1534+3455A>T) n.1931A>T c.1293A>T (p.Arg431Ser) c.1280A>T c.1477+3455A>T (n.1477+3455A>T) n.42T>A c.1686A>T (p.Arg562Ser) | |
14 | g.30889768G>A | CA389349751 | COCH | c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.1534+3456G>A (n.1534+3456G>A) n.1932G>A c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1281G>A c.1477+3456G>A (n.1477+3456G>A) n.41C>T c.1687G>A (p.Asp563Asn) | dbSNP |
14 | g.30889768G>C | CA389349749 | COCH | c.1825G>C (p.Asp609His) c.1630G>C (p.Asp544His) c.1534+3456G>C (n.1534+3456G>C) n.1932G>C c.1294G>C (p.Asp432His) c.1281G>C c.1477+3456G>C (n.1477+3456G>C) n.41C>G c.1687G>C (p.Asp563His) | |
14 | g.30889768G= | CA2126960917 | COCH | c.1825G= (p.Asp609=) c.1630G= (p.Asp544=) c.1534+3456G= (n.1534+3456G=) n.1932G= c.1294G= (p.Asp432=) c.1281G= c.1477+3456G= (n.1477+3456G=) n.41C= c.1687G= (p.Asp563=) | |
14 | g.30889768G>T | CA389349750 | COCH | c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.1534+3456G>T (n.1534+3456G>T) n.1932G>T c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1281G>T c.1477+3456G>T (n.1477+3456G>T) n.41C>A c.1687G>T (p.Asp563Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889769del | CA2837994914 | COCH | c.1826del (p.Asp609ValfsTer3) c.1631del (p.Asp544ValfsTer3) c.1534+3457del (n.1534+3457del) n.1933del c.1295del (p.Asp432ValfsTer3) c.1282del c.1477+3457del (n.1477+3457del) n.40del c.1688del (p.Asp563ValfsTer3) | |
14 | g.30889769A>C | CA389349752 | COCH | c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.1534+3457A>C (n.1534+3457A>C) n.1933A>C c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1282A>C c.1477+3457A>C (n.1477+3457A>C) n.40T>G c.1688A>C (p.Asp563Ala) | |
14 | g.30889769A>G | CA389349753 | COCH | c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.1534+3457A>G (n.1534+3457A>G) n.1933A>G c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1282A>G c.1477+3457A>G (n.1477+3457A>G) n.40T>C c.1688A>G (p.Asp563Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.30889769A>T | CA389349754 | COCH | c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1631A>T (p.Asp544Val) c.1534+3457A>T (n.1534+3457A>T) n.1933A>T c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1282A>T c.1477+3457A>T (n.1477+3457A>T) n.40T>A c.1688A>T (p.Asp563Val) | |
14 | g.30889770T>A | CA389349755 | COCH | c.1827T>A (p.Asp609Glu) c.1632T>A (p.Asp544Glu) c.1534+3458T>A (n.1534+3458T>A) n.1934T>A c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1283T>A c.1477+3458T>A (n.1477+3458T>A) n.39A>T c.1689T>A (p.Asp563Glu) | |
14 | g.30889770T>C | CA485835233 | COCH | c.1827T>C (p.Asp609=) c.1632T>C (p.Asp544=) c.1534+3458T>C (n.1534+3458T>C) n.1934T>C c.1296T>C (p.Asp432=) c.1283T>C c.1477+3458T>C (n.1477+3458T>C) n.39A>G c.1689T>C (p.Asp563=) | |
14 | g.30889770T>G | CA389349756 | COCH | c.1827T>G (p.Asp609Glu) c.1632T>G (p.Asp544Glu) c.1534+3458T>G (n.1534+3458T>G) n.1934T>G c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1283T>G c.1477+3458T>G (n.1477+3458T>G) n.39A>C c.1689T>G (p.Asp563Glu) | |
14 | g.30889771T>A | CA389349759 | COCH | c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.1534+3459T>A (n.1534+3459T>A) n.1935T>A c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1284T>A c.1477+3459T>A (n.1477+3459T>A) n.38A>T c.1690T>A (p.Phe564Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889771T>C | CA389349757 | COCH | c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.1534+3459T>C (n.1534+3459T>C) n.1935T>C c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1284T>C c.1477+3459T>C (n.1477+3459T>C) n.38A>G c.1690T>C (p.Phe564Leu) | |
14 | g.30889771T>G | CA389349758 | COCH | c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.1534+3459T>G (n.1534+3459T>G) n.1935T>G c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1284T>G c.1477+3459T>G (n.1477+3459T>G) n.38A>C c.1690T>G (p.Phe564Val) | |
14 | g.30889771T= | CA2126960919 | COCH | c.1828T= (p.Phe610=) c.1633T= (p.Phe545=) c.1534+3459T= (n.1534+3459T=) n.1935T= c.1297T= (p.Phe433=) c.1284T= c.1477+3459T= (n.1477+3459T=) n.38A= c.1690T= (p.Phe564=) | |
14 | g.30889772T>A | CA7143371 | COCH | c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.1534+3460T>A (n.1534+3460T>A) n.1936T>A c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1285T>A c.1477+3460T>A (n.1477+3460T>A) n.37A>T c.1691T>A (p.Phe564Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889772T>C | CA389349760 | COCH | c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.1534+3460T>C (n.1534+3460T>C) n.1936T>C c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1285T>C c.1477+3460T>C (n.1477+3460T>C) n.37A>G c.1691T>C (p.Phe564Ser) | |
14 | g.30889772T>G | CA389349761 | COCH | c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.1534+3460T>G (n.1534+3460T>G) n.1936T>G c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1285T>G c.1477+3460T>G (n.1477+3460T>G) n.37A>C c.1691T>G (p.Phe564Cys) | |
14 | g.30889772T= | CA2126960923 | COCH | c.1829T= (p.Phe610=) c.1634T= (p.Phe545=) c.1534+3460T= (n.1534+3460T=) n.1936T= c.1298T= (p.Phe433=) c.1285T= c.1477+3460T= (n.1477+3460T=) n.37A= c.1691T= (p.Phe564=) | |
14 | g.30889773C>A | CA389349762 | COCH | c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.1635C>A (p.Phe545Leu) c.1534+3461C>A (n.1534+3461C>A) n.1937C>A c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.1286C>A c.1477+3461C>A (n.1477+3461C>A) n.36G>T c.1692C>A (p.Phe564Leu) | COSMIC |
14 | g.30889773C= | CA2126960926 | COCH | c.1830C= (p.Phe610=) c.1635C= (p.Phe545=) c.1534+3461C= (n.1534+3461C=) n.1937C= c.1299C= (p.Phe433=) c.1286C= c.1477+3461C= (n.1477+3461C=) n.36G= c.1692C= (p.Phe564=) | |
14 | g.30889773C>G | CA389349763 | COCH | c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.1635C>G (p.Phe545Leu) c.1534+3461C>G (n.1534+3461C>G) n.1937C>G c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.1286C>G c.1477+3461C>G (n.1477+3461C>G) n.36G>C c.1692C>G (p.Phe564Leu) | |
14 | g.30889773C>T | CA485835238 | COCH | c.1830C>T (p.Phe610=) c.1635C>T (p.Phe545=) c.1534+3461C>T (n.1534+3461C>T) n.1937C>T c.1299C>T (p.Phe433=) c.1286C>T c.1477+3461C>T (n.1477+3461C>T) n.36G>A c.1692C>T (p.Phe564=) | dbSNP |
14 | g.30889774T>A | CA389349764 | COCH | c.1831T>A (p.Leu611Ile) c.1636T>A (p.Leu546Ile) c.1534+3462T>A (n.1534+3462T>A) n.1938T>A c.1300T>A (p.Leu434Ile) c.1287T>A c.1477+3462T>A (n.1477+3462T>A) n.35A>T c.1693T>A (p.Leu565Ile) | |
14 | g.30889774T>C | CA7143372 | COCH | c.1831T>C (p.Leu611=) c.1636T>C (p.Leu546=) c.1534+3462T>C (n.1534+3462T>C) n.1938T>C c.1300T>C (p.Leu434=) c.1287T>C c.1477+3462T>C (n.1477+3462T>C) n.35A>G c.1693T>C (p.Leu565=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889774T>G | CA389349765 | COCH | c.1831T>G (p.Leu611Val) c.1636T>G (p.Leu546Val) c.1534+3462T>G (n.1534+3462T>G) n.1938T>G c.1300T>G (p.Leu434Val) c.1287T>G c.1477+3462T>G (n.1477+3462T>G) n.35A>C c.1693T>G (p.Leu565Val) | |
14 | g.30889774T= | CA2126960931 | COCH | c.1831T= (p.Leu611=) c.1636T= (p.Leu546=) c.1534+3462T= (n.1534+3462T=) n.1938T= c.1300T= (p.Leu434=) c.1287T= c.1477+3462T= (n.1477+3462T=) n.35A= c.1693T= (p.Leu565=) | |
14 | g.30889775dup | CA2624446466 | COCH | c.1832dup (p.Leu611PhefsTer11) c.1637dup (p.Leu546PhefsTer11) c.1534+3463dup (n.1534+3463dup) c.1637dup (p.Leu546PhefsTer21) n.1939dup c.1301dup (p.Leu434PhefsTer11) c.1288dup c.1477+3463dup (n.1477+3463dup) n.35dup c.1694dup (p.Leu565PhefsTer11) | gnomAD v4 |
14 | g.30889775T>A | CA389349766 | COCH | c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.1637T>A (p.Leu546Ter) c.1534+3463T>A (n.1534+3463T>A) n.1939T>A c.1301T>A (p.Leu434Ter) c.1288T>A c.1477+3463T>A (n.1477+3463T>A) n.34A>T c.1694T>A (p.Leu565Ter) | COSMIC |
14 | g.30889775T>C | CA389349767 | COCH | c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.1637T>C (p.Leu546Ser) c.1534+3463T>C (n.1534+3463T>C) n.1939T>C c.1301T>C (p.Leu434Ser) c.1288T>C c.1477+3463T>C (n.1477+3463T>C) n.34A>G c.1694T>C (p.Leu565Ser) | |
14 | g.30889775T>G | CA389349768 | COCH | c.1832T>G (p.Leu611Ter) c.1637T>G (p.Leu546Ter) c.1534+3463T>G (n.1534+3463T>G) n.1939T>G c.1301T>G (p.Leu434Ter) c.1288T>G c.1477+3463T>G (n.1477+3463T>G) n.34A>C c.1694T>G (p.Leu565Ter) | |
14 | g.30889776del | CA2575499943 | COCH | c.1833del (p.Glu612AsnfsTer22) c.1638del (p.Glu547AsnfsTer22) c.1534+3464del (n.1534+3464del) c.1638del (p.Glu547AsnfsTer8) n.1940del c.1302del (p.Glu435AsnfsTer22) c.1289del c.1477+3464del (n.1477+3464del) n.33del c.1695del (p.Glu566AsnfsTer22) | |
14 | g.30889776A>C | CA389349769 | COCH | c.1833A>C (p.Leu611Phe) c.1638A>C (p.Leu546Phe) c.1534+3464A>C (n.1534+3464A>C) n.1940A>C c.1302A>C (p.Leu434Phe) c.1289A>C c.1477+3464A>C (n.1477+3464A>C) n.33T>G c.1695A>C (p.Leu565Phe) | |
14 | g.30889776A>G | CA485835244 | COCH | c.1833A>G (p.Leu611=) c.1638A>G (p.Leu546=) c.1534+3464A>G (n.1534+3464A>G) n.1940A>G c.1302A>G (p.Leu434=) c.1289A>G c.1477+3464A>G (n.1477+3464A>G) n.33T>C c.1695A>G (p.Leu565=) | |
14 | g.30889776A>T | CA389349770 | COCH | c.1833A>T (p.Leu611Phe) c.1638A>T (p.Leu546Phe) c.1534+3464A>T (n.1534+3464A>T) n.1940A>T c.1302A>T (p.Leu434Phe) c.1289A>T c.1477+3464A>T (n.1477+3464A>T) n.33T>A c.1695A>T (p.Leu565Phe) | |
14 | g.30889777G>A | CA389349771 | COCH | c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1534+3465G>A (n.1534+3465G>A) n.1941G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1290G>A c.1477+3465G>A (n.1477+3465G>A) n.32C>T c.1696G>A (p.Glu566Lys) | |
14 | g.30889777G>C | CA389349773 | COCH | c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1534+3465G>C (n.1534+3465G>C) n.1941G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1290G>C c.1477+3465G>C (n.1477+3465G>C) n.32C>G c.1696G>C (p.Glu566Gln) | dbSNP |
14 | g.30889777G= | CA2126960933 | COCH | c.1834G= (p.Glu612=) c.1639G= (p.Glu547=) c.1534+3465G= (n.1534+3465G=) n.1941G= c.1303G= (p.Glu435=) c.1290G= c.1477+3465G= (n.1477+3465G=) n.32C= c.1696G= (p.Glu566=) | |
14 | g.30889777G>T | CA389349772 | COCH | c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1534+3465G>T (n.1534+3465G>T) n.1941G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1290G>T c.1477+3465G>T (n.1477+3465G>T) n.32C>A c.1696G>T (p.Glu566Ter) | |
14 | g.30889778A>C | CA389349774 | COCH | c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1534+3466A>C (n.1534+3466A>C) n.1942A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1291A>C c.1477+3466A>C (n.1477+3466A>C) n.31T>G c.1697A>C (p.Glu566Ala) | |
14 | g.30889778A>G | CA389349775 | COCH | c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1534+3466A>G (n.1534+3466A>G) n.1942A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1291A>G c.1477+3466A>G (n.1477+3466A>G) n.31T>C c.1697A>G (p.Glu566Gly) | |
14 | g.30889778A>T | CA389349776 | COCH | c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1534+3466A>T (n.1534+3466A>T) n.1942A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1291A>T c.1477+3466A>T (n.1477+3466A>T) n.31T>A c.1697A>T (p.Glu566Val) | |
14 | g.30889779dup | CA613323268 | COCH | c.1836dup (p.Ser613IlefsTer9) c.1641dup (p.Ser548IlefsTer9) c.1534+3467dup (n.1534+3467dup) c.1641dup (p.Ser548IlefsTer19) n.1943dup c.1305dup (p.Ser436IlefsTer9) c.1292dup c.1477+3467dup (n.1477+3467dup) n.31dup c.1698dup (p.Ser567IlefsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889779A>C | CA389349777 | COCH | c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1641A>C (p.Glu547Asp) c.1534+3467A>C (n.1534+3467A>C) n.1943A>C c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1292A>C c.1477+3467A>C (n.1477+3467A>C) n.30T>G c.1698A>C (p.Glu566Asp) | |
14 | g.30889779A>G | CA485835250 | COCH | c.1836A>G (p.Glu612=) c.1641A>G (p.Glu547=) c.1534+3467A>G (n.1534+3467A>G) n.1943A>G c.1305A>G (p.Glu435=) c.1292A>G c.1477+3467A>G (n.1477+3467A>G) n.30T>C c.1698A>G (p.Glu566=) | |
14 | g.30889779A>T | CA389349778 | COCH | c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1641A>T (p.Glu547Asp) c.1534+3467A>T (n.1534+3467A>T) n.1943A>T c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1292A>T c.1477+3467A>T (n.1477+3467A>T) n.30T>A c.1698A>T (p.Glu566Asp) | |
14 | g.30889780T>A | CA389349781 | COCH | c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1534+3468T>A (n.1534+3468T>A) n.1944T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1293T>A c.1477+3468T>A (n.1477+3468T>A) n.29A>T c.1699T>A (p.Ser567Thr) | |
14 | g.30889780T>C | CA389349780 | COCH | c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1534+3468T>C (n.1534+3468T>C) n.1944T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1293T>C c.1477+3468T>C (n.1477+3468T>C) n.29A>G c.1699T>C (p.Ser567Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.30889780T>G | CA389349779 | COCH | c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1534+3468T>G (n.1534+3468T>G) n.1944T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1293T>G c.1477+3468T>G (n.1477+3468T>G) n.29A>C c.1699T>G (p.Ser567Ala) | |
14 | g.30889781C>A | CA389349782 | COCH | c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.1534+3469C>A (n.1534+3469C>A) n.1945C>A c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1294C>A c.1477+3469C>A (n.1477+3469C>A) n.28G>T c.1700C>A (p.Ser567Tyr) | |
14 | g.30889781C>G | CA389349783 | COCH | c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.1534+3469C>G (n.1534+3469C>G) n.1945C>G c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1294C>G c.1477+3469C>G (n.1477+3469C>G) n.28G>C c.1700C>G (p.Ser567Cys) | |
14 | g.30889781C>T | CA389349784 | COCH | c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.1534+3469C>T (n.1534+3469C>T) n.1945C>T c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1294C>T c.1477+3469C>T (n.1477+3469C>T) n.28G>A c.1700C>T (p.Ser567Phe) | |
14 | g.30889782C>A | CA485835260 | COCH | c.1839C>A (p.Ser613=) c.1644C>A (p.Ser548=) c.1534+3470C>A (n.1534+3470C>A) n.1946C>A c.1308C>A (p.Ser436=) c.1295C>A c.1477+3470C>A (n.1477+3470C>A) n.27G>T c.1701C>A (p.Ser567=) | |
14 | g.30889782C>G | CA485835261 | COCH | c.1839C>G (p.Ser613=) c.1644C>G (p.Ser548=) c.1534+3470C>G (n.1534+3470C>G) n.1946C>G c.1308C>G (p.Ser436=) c.1295C>G c.1477+3470C>G (n.1477+3470C>G) n.27G>C c.1701C>G (p.Ser567=) | |
14 | g.30889782C>T | CA485835264 | COCH | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1534+3470C>T (n.1534+3470C>T) n.1946C>T c.1308C>T (p.Ser436=) c.1295C>T c.1477+3470C>T (n.1477+3470C>T) n.27G>A c.1701C>T (p.Ser567=) | |
14 | g.30889783C>A | CA389349785 | COCH | c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1534+3471C>A (n.1534+3471C>A) n.1947C>A c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1296C>A c.1477+3471C>A (n.1477+3471C>A) n.26G>T c.1702C>A (p.Gln568Lys) | |
14 | g.30889783C>G | CA389349786 | COCH | c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1534+3471C>G (n.1534+3471C>G) n.1947C>G c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1296C>G c.1477+3471C>G (n.1477+3471C>G) n.26G>C c.1702C>G (p.Gln568Glu) | |
14 | g.30889783C>T | CA389349787 | COCH | c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1534+3471C>T (n.1534+3471C>T) n.1947C>T c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1296C>T c.1477+3471C>T (n.1477+3471C>T) n.26G>A c.1702C>T (p.Gln568Ter) | |
14 | g.30889784A>C | CA389349788 | COCH | c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1534+3472A>C (n.1534+3472A>C) n.1948A>C c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1297A>C c.1477+3472A>C (n.1477+3472A>C) n.25T>G c.1703A>C (p.Gln568Pro) | |
14 | g.30889784A>G | CA389349790 | COCH | c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1534+3472A>G (n.1534+3472A>G) n.1948A>G c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1297A>G c.1477+3472A>G (n.1477+3472A>G) n.25T>C c.1703A>G (p.Gln568Arg) | |
14 | g.30889784A>T | CA389349789 | COCH | c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1534+3472A>T (n.1534+3472A>T) n.1948A>T c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1297A>T c.1477+3472A>T (n.1477+3472A>T) n.25T>A c.1703A>T (p.Gln568Leu) | |
14 | g.30889785G>A | CA485835278 | COCH | c.1842G>A (p.Gln614=) c.1647G>A (p.Gln549=) c.1534+3473G>A (n.1534+3473G>A) n.1949G>A c.1311G>A (p.Gln437=) c.1298G>A c.1477+3473G>A (n.1477+3473G>A) n.24C>T c.1704G>A (p.Gln568=) | |
14 | g.30889785G>C | CA7143373 | COCH | c.1842G>C (p.Gln614His) c.1647G>C (p.Gln549His) c.1534+3473G>C (n.1534+3473G>C) n.1949G>C c.1311G>C (p.Gln437His) c.1298G>C c.1477+3473G>C (n.1477+3473G>C) n.24C>G c.1704G>C (p.Gln568His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.30889785G= | CA2126960937 | COCH | c.1842G= (p.Gln614=) c.1647G= (p.Gln549=) c.1534+3473G= (n.1534+3473G=) n.1949G= c.1311G= (p.Gln437=) c.1298G= c.1477+3473G= (n.1477+3473G=) n.24C= c.1704G= (p.Gln568=) | |
14 | g.30889785G>T | CA389349791 | COCH | c.1842G>T (p.Gln614His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.1534+3473G>T (n.1534+3473G>T) n.1949G>T c.1311G>T (p.Gln437His) c.1298G>T c.1477+3473G>T (n.1477+3473G>T) n.24C>A c.1704G>T (p.Gln568His) | |
14 | g.30889786del | CA613323269 | COCH | c.1843del (p.Gln615AsnfsTer19) c.1648del (p.Gln550AsnfsTer19) c.1534+3474del (n.1534+3474del) c.1648del (p.Gln550AsnfsTer5) n.1950del c.1312del (p.Gln438AsnfsTer19) c.1299del c.1477+3474del (n.1477+3474del) n.23del c.1705del (p.Gln569AsnfsTer19) | gnomAD v2 |
14 | g.30889786C>A | CA7143374 | COCH | c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1534+3474C>A (n.1534+3474C>A) n.1950C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1299C>A c.1477+3474C>A (n.1477+3474C>A) n.23G>T c.1705C>A (p.Gln569Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889786C= | CA2126960939 | COCH | c.1843C= (p.Gln615=) c.1648C= (p.Gln550=) c.1534+3474C= (n.1534+3474C=) n.1950C= c.1312C= (p.Gln438=) c.1299C= c.1477+3474C= (n.1477+3474C=) n.23G= c.1705C= (p.Gln569=) | |
14 | g.30889786C>G | CA389349792 | COCH | c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1534+3474C>G (n.1534+3474C>G) n.1950C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1299C>G c.1477+3474C>G (n.1477+3474C>G) n.23G>C c.1705C>G (p.Gln569Glu) | |
14 | g.30889786C>T | CA389349793 | COCH | c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1534+3474C>T (n.1534+3474C>T) n.1950C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1299C>T c.1477+3474C>T (n.1477+3474C>T) n.23G>A c.1705C>T (p.Gln569Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.30889786_30889789delinsCAAT | CA2126960941 | COCH | c.1843_1846delinsCAAT (p.Gln615=) c.1648_1651delinsCAAT (p.Gln550=) c.1534+3474_1534+3477delinsCAAT (n.1534+3474_1534+3477delinsCAAT) n.1950_1953delinsCAAT c.1312_1315delinsCAAT (p.Gln438=) c.1299_1302delinsCAAT c.1477+3474_1477+3477delinsCAAT (n.1477+3474_1477+3477delinsCAAT) n.20_23delinsATTG c.1705_1708delinsCAAT (p.Gln569=) | |
14 | g.30889787A>C | CA389349794 | COCH | c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1534+3475A>C (n.1534+3475A>C) n.1951A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1300A>C c.1477+3475A>C (n.1477+3475A>C) n.22T>G c.1706A>C (p.Gln569Pro) | |
14 | g.30889787A>G | CA389349795 | COCH | c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1534+3475A>G (n.1534+3475A>G) n.1951A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1300A>G c.1477+3475A>G (n.1477+3475A>G) n.22T>C c.1706A>G (p.Gln569Arg) | |
14 | g.30889787A>T | CA389349796 | COCH | c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1534+3475A>T (n.1534+3475A>T) n.1951A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1300A>T c.1477+3475A>T (n.1477+3475A>T) n.22T>A c.1706A>T (p.Gln569Leu) | |
14 | g.30889790_30889792del | CA7143375 | COCH | c.1847_*1del (n.[c.1847_*1del;Ter616TrpextTer2]) c.1652_*1del (n.[c.1652_*1del;Ter551TrpextTer2]) c.1534+3478_1534+3480del (n.1534+3478_1534+3480del) c.1652_*1del (n.[c.1652_*1del;Ter551CysextTer22]) n.1954_1956del c.1316_*1del (n.[c.1316_*1del;Ter439TrpextTer2]) c.1303_1305del c.1477+3478_1477+3480del (n.1477+3478_1477+3480del) n.20_22del c.1709_*1del (n.[c.1709_*1del;Ter570TrpextTer2]) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889788A>C | CA389349797 | COCH | c.1845A>C (p.Gln615His) c.1650A>C (p.Gln550His) c.1534+3476A>C (n.1534+3476A>C) n.1952A>C c.1314A>C (p.Gln438His) c.1301A>C c.1477+3476A>C (n.1477+3476A>C) n.21T>G c.1707A>C (p.Gln569His) | |
14 | g.30889788A>G | CA485835282 | COCH | c.1845A>G (p.Gln615=) c.1650A>G (p.Gln550=) c.1534+3476A>G (n.1534+3476A>G) n.1952A>G c.1314A>G (p.Gln438=) c.1301A>G c.1477+3476A>G (n.1477+3476A>G) n.21T>C c.1707A>G (p.Gln569=) | |
14 | g.30889788A>T | CA389349798 | COCH | c.1845A>T (p.Gln615His) c.1650A>T (p.Gln550His) c.1534+3476A>T (n.1534+3476A>T) n.1952A>T c.1314A>T (p.Gln438His) c.1301A>T c.1477+3476A>T (n.1477+3476A>T) n.21T>A c.1707A>T (p.Gln569His) | |
14 | g.30889788_30889795delinsATAATGGT | CA2126960945 | COCH | c.1845_*4delinsATAATGGT (n.[c.1845_*4delinsATAATGGT;Gln615=]) c.1650_*4delinsATAATGGT (n.[c.1650_*4delinsATAATGGT;Gln550=]) c.1534+3476_1534+3483delinsATAATGGT (n.1534+3476_1534+3483delinsATAATGGT) c.1650_*2+2delinsATAATGGT n.1952_1959delinsATAATGGT c.1314_*4delinsATAATGGT (n.[c.1314_*4delinsATAATGGT;Gln438=]) c.1301_1308delinsATAATGGT c.1477+3476_1477+3483delinsATAATGGT (n.1477+3476_1477+3483delinsATAATGGT) n.14_21delinsACCATTAT c.1707_*4delinsATAATGGT (n.[c.1707_*4delinsATAATGGT;Gln569=]) | |
14 | g.30889789T>A | CA389349799 | COCH | c.1846T>A (p.Ter616Lys) c.1651T>A (p.Ter551Lys) c.1534+3477T>A (n.1534+3477T>A) n.1953T>A c.1315T>A (p.Ter439Lys) c.1302T>A c.1477+3477T>A (n.1477+3477T>A) n.20A>T c.1708T>A (p.Ter570Lys) | |
14 | g.30889789T>C | CA389349801 | COCH | c.1846T>C (p.Ter616Gln) c.1651T>C (p.Ter551Gln) c.1534+3477T>C (n.1534+3477T>C) n.1953T>C c.1315T>C (p.Ter439Gln) c.1302T>C c.1477+3477T>C (n.1477+3477T>C) n.20A>G c.1708T>C (p.Ter570Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.30889789T>G | CA389349800 | COCH | c.1846T>G (p.Ter616Glu) c.1651T>G (p.Ter551Glu) c.1534+3477T>G (n.1534+3477T>G) n.1953T>G c.1315T>G (p.Ter439Glu) c.1302T>G c.1477+3477T>G (n.1477+3477T>G) n.20A>C c.1708T>G (p.Ter570Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.30889789_30889795del | CA613323270 | COCH | c.1846_*4del (n.[c.1846_*4del;Ter616AsnextTer16]) c.1651_*4del (n.[c.1651_*4del;Ter551AsnextTer16]) c.1534+3477_1534+3483del (n.1534+3477_1534+3483del) c.1651_*2+2del n.1953_1959del c.1315_*4del (n.[c.1315_*4del;Ter439AsnextTer16]) c.1302_1308del c.1477+3477_1477+3483del (n.1477+3477_1477+3483del) n.14_20del c.1708_*4del (n.[c.1708_*4del;Ter570AsnextTer16]) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.30889790A>C | CA389349802 | COCH | c.1847A>C (p.Ter616Ser) c.1652A>C (p.Ter551Ser) c.1534+3478A>C (n.1534+3478A>C) n.1954A>C c.1316A>C (p.Ter439Ser) c.1303A>C c.1477+3478A>C (n.1477+3478A>C) n.19T>G c.1709A>C (p.Ter570Ser) | |
14 | g.30889790A>G | CA485835292 | COCH | c.1847A>G (p.Ter616=) c.1652A>G (p.Ter551=) c.1534+3478A>G (n.1534+3478A>G) n.1954A>G c.1316A>G (p.Ter439=) c.1303A>G c.1477+3478A>G (n.1477+3478A>G) n.19T>C c.1709A>G (p.Ter570=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889790A>T | CA389349803 | COCH | c.1847A>T (p.Ter616Leu) c.1652A>T (p.Ter551Leu) c.1534+3478A>T (n.1534+3478A>T) n.1954A>T c.1316A>T (p.Ter439Leu) c.1303A>T c.1477+3478A>T (n.1477+3478A>T) n.19T>A c.1709A>T (p.Ter570Leu) | |
14 | g.30889791A>C | CA389349804 | COCH | c.1848A>C (p.Ter616Tyr) c.1653A>C (p.Ter551Tyr) c.1534+3479A>C (n.1534+3479A>C) n.1955A>C c.1317A>C (p.Ter439Tyr) c.1304A>C c.1477+3479A>C (n.1477+3479A>C) n.18T>G c.1710A>C (p.Ter570Tyr) | |
14 | g.30889791A>G | CA485835294 | COCH | c.1848A>G (p.Ter616=) c.1653A>G (p.Ter551=) c.1534+3479A>G (n.1534+3479A>G) n.1955A>G c.1317A>G (p.Ter439=) c.1304A>G c.1477+3479A>G (n.1477+3479A>G) n.18T>C c.1710A>G (p.Ter570=) | |
14 | g.30889791A>T | CA389349805 | COCH | c.1848A>T (p.Ter616Tyr) c.1653A>T (p.Ter551Tyr) c.1534+3479A>T (n.1534+3479A>T) n.1955A>T c.1317A>T (p.Ter439Tyr) c.1304A>T c.1477+3479A>T (n.1477+3479A>T) n.18T>A c.1710A>T (p.Ter570Tyr) | |
14 | g.30889792T>A | CA485835296 | COCH | c.*1T>A (n.*1T>A) c.1534+3480T>A (n.1534+3480T>A) n.1956T>A c.1305T>A c.1477+3480T>A (n.1477+3480T>A) n.17A>T | |
14 | g.30889792T>C | CA485835297 | COCH | c.*1T>C (n.*1T>C) c.1534+3480T>C (n.1534+3480T>C) n.1956T>C c.1305T>C c.1477+3480T>C (n.1477+3480T>C) n.17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889792T>G | CA485835300 | COCH | c.*1T>G (n.*1T>G) c.1534+3480T>G (n.1534+3480T>G) n.1956T>G c.1305T>G c.1477+3480T>G (n.1477+3480T>G) n.17A>C | |
14 | g.30889792T= | CA2126960948 | COCH | c.*1T= (n.*1T=) c.1534+3480T= (n.1534+3480T=) n.1956T= c.1305T= c.1477+3480T= (n.1477+3480T=) n.17A= | |
14 | g.30889793G>A | CA485835304 | COCH | c.*2G>A (n.*2G>A) c.1534+3481G>A (n.1534+3481G>A) n.1957G>A c.1306G>A c.1477+3481G>A (n.1477+3481G>A) n.16C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30889793G>C | CA485835301 | COCH | c.*2G>C (n.*2G>C) c.1534+3481G>C (n.1534+3481G>C) n.1957G>C c.1306G>C c.1477+3481G>C (n.1477+3481G>C) n.16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889793G= | CA2126960950 | COCH | c.*2G= (n.*2G=) c.1534+3481G= (n.1534+3481G=) n.1957G= c.1306G= c.1477+3481G= (n.1477+3481G=) n.16C= | |
14 | g.30889793G>T | CA485835303 | COCH | c.*2G>T (n.*2G>T) c.1534+3481G>T (n.1534+3481G>T) n.1957G>T c.1306G>T c.1477+3481G>T (n.1477+3481G>T) n.16C>A | |
14 | g.30889794G>A | CA485835305 | COCH | c.*3G>A (n.*3G>A) c.1534+3482G>A (n.1534+3482G>A) c.*2+1G>A (n.*2+1G>A) n.1958G>A c.1307G>A c.1477+3482G>A (n.1477+3482G>A) n.15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889794G>C | CA485835307 | COCH | c.*3G>C (n.*3G>C) c.1534+3482G>C (n.1534+3482G>C) c.*2+1G>C (n.*2+1G>C) n.1958G>C c.1307G>C c.1477+3482G>C (n.1477+3482G>C) n.15C>G | |
14 | g.30889794G= | CA2126960952 | COCH | c.*3G= (n.*3G=) c.1534+3482G= (n.1534+3482G=) c.*2+1G= (n.*2+1G=) n.1958G= c.1307G= c.1477+3482G= (n.1477+3482G=) n.15C= | |
14 | g.30889794G>T | CA485835308 | COCH | c.*3G>T (n.*3G>T) c.1534+3482G>T (n.1534+3482G>T) c.*2+1G>T (n.*2+1G>T) n.1958G>T c.1307G>T c.1477+3482G>T (n.1477+3482G>T) n.15C>A | |
14 | g.30889795T>A | CA485835310 | COCH | c.*4T>A (n.*4T>A) c.1534+3483T>A (n.1534+3483T>A) c.*2+2T>A (n.*2+2T>A) n.1959T>A c.1308T>A c.1477+3483T>A (n.1477+3483T>A) n.14A>T | |
14 | g.30889795T>C | CA258544190 | COCH | c.*4T>C (n.*4T>C) c.1534+3483T>C (n.1534+3483T>C) c.*2+2T>C (n.*2+2T>C) n.1959T>C c.1308T>C c.1477+3483T>C (n.1477+3483T>C) n.14A>G | dbSNP |
14 | g.30889795T>G | CA485835312 | COCH | c.*4T>G (n.*4T>G) c.1534+3483T>G (n.1534+3483T>G) c.*2+2T>G (n.*2+2T>G) n.1959T>G c.1308T>G c.1477+3483T>G (n.1477+3483T>G) n.14A>C | |
14 | g.30889795T= | CA2126960955 | COCH | c.*4T= (n.*4T=) c.1534+3483T= (n.1534+3483T=) c.*2+2T= (n.*2+2T=) n.1959T= c.1308T= c.1477+3483T= (n.1477+3483T=) n.14A= | |
14 | g.30889795dup | CA7143376 | COCH | c.*4dup (n.*4dup) c.1534+3483dup (n.1534+3483dup) c.*2+2dup (n.*2+2dup) n.1959dup c.1308dup c.1477+3483dup (n.1477+3483dup) n.14dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889796A>C | CA485835316 | COCH | c.*5A>C (n.*5A>C) c.1534+3484A>C (n.1534+3484A>C) c.*2+3A>C (n.*2+3A>C) n.1960A>C c.1309A>C c.1477+3484A>C (n.1477+3484A>C) n.13T>G | |
14 | g.30889796A>G | CA485835318 | COCH | c.*5A>G (n.*5A>G) c.1534+3484A>G (n.1534+3484A>G) c.*2+3A>G (n.*2+3A>G) n.1960A>G c.1309A>G c.1477+3484A>G (n.1477+3484A>G) n.13T>C | |
14 | g.30889796A>T | CA485835319 | COCH | c.*5A>T (n.*5A>T) c.1534+3484A>T (n.1534+3484A>T) c.*2+3A>T (n.*2+3A>T) n.1960A>T c.1309A>T c.1477+3484A>T (n.1477+3484A>T) n.13T>A | |
14 | g.30889797A>C | CA485835323 | COCH | c.*6A>C (n.*6A>C) c.1534+3485A>C (n.1534+3485A>C) c.*2+4A>C (n.*2+4A>C) n.1961A>C c.1310A>C c.1477+3485A>C (n.1477+3485A>C) n.12T>G | |
14 | g.30889797A>G | CA485835322 | COCH | c.*6A>G (n.*6A>G) c.1534+3485A>G (n.1534+3485A>G) c.*2+4A>G (n.*2+4A>G) n.1961A>G c.1310A>G c.1477+3485A>G (n.1477+3485A>G) n.12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30889797A>T | CA485835321 | COCH | c.*6A>T (n.*6A>T) c.1534+3485A>T (n.1534+3485A>T) c.*2+4A>T (n.*2+4A>T) n.1961A>T c.1310A>T c.1477+3485A>T (n.1477+3485A>T) n.12T>A | |
14 | g.30889798del | CA2575499949 | COCH | c.*7del (n.*7del) c.1534+3486del (n.1534+3486del) c.*2+5del (n.*2+5del) n.1962del c.1311del c.1477+3486del (n.1477+3486del) n.11del | gnomAD v4 |
14 | g.30889798C>A | CA485835324 | COCH | c.*7C>A (n.*7C>A) c.1534+3486C>A (n.1534+3486C>A) c.*2+5C>A (n.*2+5C>A) n.1962C>A c.1311C>A c.1477+3486C>A (n.1477+3486C>A) n.11G>T | |
14 | g.30889798C= | CA2126960962 | COCH | c.*7C= (n.*7C=) c.1534+3486C= (n.1534+3486C=) c.*2+5C= (n.*2+5C=) n.1962C= c.1311C= c.1477+3486C= (n.1477+3486C=) n.11G= | |
14 | g.30889798C>G | CA485835325 | COCH | c.*7C>G (n.*7C>G) c.1534+3486C>G (n.1534+3486C>G) c.*2+5C>G (n.*2+5C>G) n.1962C>G c.1311C>G c.1477+3486C>G (n.1477+3486C>G) n.11G>C | dbSNP |
14 | g.30889798C>T | CA485835326 | COCH | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1534+3486C>T (n.1534+3486C>T) c.*2+5C>T (n.*2+5C>T) n.1962C>T c.1311C>T c.1477+3486C>T (n.1477+3486C>T) n.11G>A | dbSNP |
14 | g.30889799A>C | CA485835328 | COCH | c.*8A>C (n.*8A>C) c.1534+3487A>C (n.1534+3487A>C) c.*2+6A>C (n.*2+6A>C) n.1963A>C c.1312A>C c.1477+3487A>C (n.1477+3487A>C) n.10T>G | |
14 | g.30889799A>G | CA485835330 | COCH | c.*8A>G (n.*8A>G) c.1534+3487A>G (n.1534+3487A>G) c.*2+6A>G (n.*2+6A>G) n.1963A>G c.1312A>G c.1477+3487A>G (n.1477+3487A>G) n.10T>C | |
14 | g.30889799A>T | CA485835331 | COCH | c.*8A>T (n.*8A>T) c.1534+3487A>T (n.1534+3487A>T) c.*2+6A>T (n.*2+6A>T) n.1963A>T c.1312A>T c.1477+3487A>T (n.1477+3487A>T) n.10T>A | |
14 | g.30889800T>A | CA485835332 | COCH | c.*9T>A (n.*9T>A) c.1534+3488T>A (n.1534+3488T>A) c.*2+7T>A (n.*2+7T>A) n.1964T>A c.1313T>A c.1477+3488T>A (n.1477+3488T>A) n.9A>T | |
14 | g.30889800T>C | CA485835334 | COCH | c.*9T>C (n.*9T>C) c.1534+3488T>C (n.1534+3488T>C) c.*2+7T>C (n.*2+7T>C) n.1964T>C c.1313T>C c.1477+3488T>C (n.1477+3488T>C) n.9A>G | |
14 | g.30889800T>G | CA485835335 | COCH | c.*9T>G (n.*9T>G) c.1534+3488T>G (n.1534+3488T>G) c.*2+7T>G (n.*2+7T>G) n.1964T>G c.1313T>G c.1477+3488T>G (n.1477+3488T>G) n.9A>C | |
14 | g.30889801T>A | CA10640070 | COCH | c.*10T>A (n.*10T>A) c.1534+3489T>A (n.1534+3489T>A) c.*2+8T>A (n.*2+8T>A) n.1965T>A c.1314T>A c.1477+3489T>A (n.1477+3489T>A) n.8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889801T>C | CA485835337 | COCH | c.*10T>C (n.*10T>C) c.1534+3489T>C (n.1534+3489T>C) c.*2+8T>C (n.*2+8T>C) n.1965T>C c.1314T>C c.1477+3489T>C (n.1477+3489T>C) n.8A>G | |
14 | g.30889801T>G | CA485835340 | COCH | c.*10T>G (n.*10T>G) c.1534+3489T>G (n.1534+3489T>G) c.*2+8T>G (n.*2+8T>G) n.1965T>G c.1314T>G c.1477+3489T>G (n.1477+3489T>G) n.8A>C | |
14 | g.30889801T= | CA2126960970 | COCH | c.*10T= (n.*10T=) c.1534+3489T= (n.1534+3489T=) c.*2+8T= (n.*2+8T=) n.1965T= c.1314T= c.1477+3489T= (n.1477+3489T=) n.8A= | |
14 | g.30889802T>A | CA485835346 | COCH | c.*11T>A (n.*11T>A) c.1534+3490T>A (n.1534+3490T>A) c.*2+9T>A (n.*2+9T>A) n.1966T>A c.1315T>A c.1477+3490T>A (n.1477+3490T>A) n.7A>T | |
14 | g.30889802T>C | CA485835345 | COCH | c.*11T>C (n.*11T>C) c.1534+3490T>C (n.1534+3490T>C) c.*2+9T>C (n.*2+9T>C) n.1966T>C c.1315T>C c.1477+3490T>C (n.1477+3490T>C) n.7A>G | |
14 | g.30889802T>G | CA485835343 | COCH | c.*11T>G (n.*11T>G) c.1534+3490T>G (n.1534+3490T>G) c.*2+9T>G (n.*2+9T>G) n.1966T>G c.1315T>G c.1477+3490T>G (n.1477+3490T>G) n.7A>C | |
14 | g.30889803T>A | CA485835348 | COCH | c.*12T>A (n.*12T>A) c.1534+3491T>A (n.1534+3491T>A) c.*2+10T>A (n.*2+10T>A) n.1967T>A c.1316T>A c.1477+3491T>A (n.1477+3491T>A) n.6A>T | |
14 | g.30889803T>C | CA485835351 | COCH | c.*12T>C (n.*12T>C) c.1534+3491T>C (n.1534+3491T>C) c.*2+10T>C (n.*2+10T>C) n.1967T>C c.1316T>C c.1477+3491T>C (n.1477+3491T>C) n.6A>G | |
14 | g.30889803T>G | CA485835352 | COCH | c.*12T>G (n.*12T>G) c.1534+3491T>G (n.1534+3491T>G) c.*2+10T>G (n.*2+10T>G) n.1967T>G c.1316T>G c.1477+3491T>G (n.1477+3491T>G) n.6A>C | |
14 | g.30889803_30889811delinsTGACAACTG | CA2126960973 | COCH | c.*12_*20delinsTGACAACTG (n.*12_*20delinsTGACAACTG) c.1534+3491_1534+3499delinsTGACAACTG (n.1534+3491_1534+3499delinsTGACAACTG) c.*2+10_*2+18delinsTGACAACTG (n.*2+10_*2+18delinsTGACAACTG) n.1967_1975delinsTGACAACTG c.1316_1324delinsTGACAACTG c.1477+3491_1477+3499delinsTGACAACTG (n.1477+3491_1477+3499delinsTGACAACTG) | |
14 | g.30889804G>A | CA485835354 | COCH | c.*13G>A (n.*13G>A) c.1534+3492G>A (n.1534+3492G>A) c.*2+11G>A (n.*2+11G>A) n.1968G>A c.1317G>A c.1477+3492G>A (n.1477+3492G>A) n.5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889804G>C | CA485835355 | COCH | c.*13G>C (n.*13G>C) c.1534+3492G>C (n.1534+3492G>C) c.*2+11G>C (n.*2+11G>C) n.1968G>C c.1317G>C c.1477+3492G>C (n.1477+3492G>C) n.5C>G | |
14 | g.30889804G= | CA2126960978 | COCH | c.*13G= (n.*13G=) c.1534+3492G= (n.1534+3492G=) c.*2+11G= (n.*2+11G=) n.1968G= c.1317G= c.1477+3492G= (n.1477+3492G=) n.5C= | |
14 | g.30889804G>T | CA485835357 | COCH | c.*13G>T (n.*13G>T) c.1534+3492G>T (n.1534+3492G>T) c.*2+11G>T (n.*2+11G>T) n.1968G>T c.1317G>T c.1477+3492G>T (n.1477+3492G>T) n.5C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30889804_30889811del | CA613323271 | COCH | c.*13_*20del (n.*13_*20del) c.1534+3492_1534+3499del (n.1534+3492_1534+3499del) c.*2+11_*2+18del (n.*2+11_*2+18del) n.1968_1975del c.1317_1324del c.1477+3492_1477+3499del (n.1477+3492_1477+3499del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889805A= | CA2126960981 | COCH | c.*14A= (n.*14A=) c.1534+3493A= (n.1534+3493A=) c.*2+12A= (n.*2+12A=) n.1969A= c.1318A= c.1477+3493A= (n.1477+3493A=) n.4T= | |
14 | g.30889805A>C | CA485835359 | COCH | c.*14A>C (n.*14A>C) c.1534+3493A>C (n.1534+3493A>C) c.*2+12A>C (n.*2+12A>C) n.1969A>C c.1318A>C c.1477+3493A>C (n.1477+3493A>C) n.4T>G | |
14 | g.30889805A>G | CA485835361 | COCH | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1534+3493A>G (n.1534+3493A>G) c.*2+12A>G (n.*2+12A>G) n.1969A>G c.1318A>G c.1477+3493A>G (n.1477+3493A>G) n.4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889805A>T | CA485835362 | COCH | c.*14A>T (n.*14A>T) c.1534+3493A>T (n.1534+3493A>T) c.*2+12A>T (n.*2+12A>T) n.1969A>T c.1318A>T c.1477+3493A>T (n.1477+3493A>T) n.4T>A | |
14 | g.30889806C>A | CA485835364 | COCH | c.*15C>A (n.*15C>A) c.1534+3494C>A (n.1534+3494C>A) c.*2+13C>A (n.*2+13C>A) n.1970C>A c.1319C>A c.1477+3494C>A (n.1477+3494C>A) n.3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889806C= | CA2126960983 | COCH | c.*15C= (n.*15C=) c.1534+3494C= (n.1534+3494C=) c.*2+13C= (n.*2+13C=) n.1970C= c.1319C= c.1477+3494C= (n.1477+3494C=) n.3G= | |
14 | g.30889806C>G | CA485835372 | COCH | c.*15C>G (n.*15C>G) c.1534+3494C>G (n.1534+3494C>G) c.*2+13C>G (n.*2+13C>G) n.1970C>G c.1319C>G c.1477+3494C>G (n.1477+3494C>G) n.3G>C | |
14 | g.30889806C>T | CA485835378 | COCH | c.*15C>T (n.*15C>T) c.1534+3494C>T (n.1534+3494C>T) c.*2+13C>T (n.*2+13C>T) n.1970C>T c.1319C>T c.1477+3494C>T (n.1477+3494C>T) n.3G>A | gnomAD v4 |
14 | g.30889807A>C | CA485835381 | COCH | c.*16A>C (n.*16A>C) c.1534+3495A>C (n.1534+3495A>C) c.*2+14A>C (n.*2+14A>C) n.1971A>C c.1320A>C c.1477+3495A>C (n.1477+3495A>C) n.2T>G | |
14 | g.30889807A>G | CA485835380 | COCH | c.*16A>G (n.*16A>G) c.1534+3495A>G (n.1534+3495A>G) c.*2+14A>G (n.*2+14A>G) n.1971A>G c.1320A>G c.1477+3495A>G (n.1477+3495A>G) n.2T>C | |
14 | g.30889807A>T | CA485835379 | COCH | c.*16A>T (n.*16A>T) c.1534+3495A>T (n.1534+3495A>T) c.*2+14A>T (n.*2+14A>T) n.1971A>T c.1320A>T c.1477+3495A>T (n.1477+3495A>T) n.2T>A | |
14 | g.30889808A>C | CA485835382 | COCH | c.*17A>C (n.*17A>C) c.1534+3496A>C (n.1534+3496A>C) c.*2+15A>C (n.*2+15A>C) n.1972A>C c.1321A>C c.1477+3496A>C (n.1477+3496A>C) n.1T>G | |
14 | g.30889808A>G | CA485835386 | COCH | c.*17A>G (n.*17A>G) c.1534+3496A>G (n.1534+3496A>G) c.*2+15A>G (n.*2+15A>G) n.1972A>G c.1321A>G c.1477+3496A>G (n.1477+3496A>G) n.1T>C | |
14 | g.30889808A>T | CA485835384 | COCH | c.*17A>T (n.*17A>T) c.1534+3496A>T (n.1534+3496A>T) c.*2+15A>T (n.*2+15A>T) n.1972A>T c.1321A>T c.1477+3496A>T (n.1477+3496A>T) n.1T>A | |
14 | g.30889809del | CA2729379259 | COCH | c.*18del (n.*18del) c.1534+3497del (n.1534+3497del) c.*2+16del (n.*2+16del) n.1973del c.1322del c.1477+3497del (n.1477+3497del) | dbSNP |
14 | g.30889809C>A | CA613323272 | COCH | c.*18C>A (n.*18C>A) c.1534+3497C>A (n.1534+3497C>A) c.*2+16C>A (n.*2+16C>A) n.1973C>A c.1322C>A c.1477+3497C>A (n.1477+3497C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889809C= | CA2126960985 | COCH | c.*18C= (n.*18C=) c.1534+3497C= (n.1534+3497C=) c.*2+16C= (n.*2+16C=) n.1973C= c.1322C= c.1477+3497C= (n.1477+3497C=) | |
14 | g.30889810T>A | CA613323273 | COCH | c.*19T>A (n.*19T>A) c.1534+3498T>A (n.1534+3498T>A) c.*2+17T>A (n.*2+17T>A) n.1974T>A c.1323T>A c.1477+3498T>A (n.1477+3498T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889810T>C | CA2575499950 | COCH | c.*19T>C (n.*19T>C) c.1534+3498T>C (n.1534+3498T>C) c.*2+17T>C (n.*2+17T>C) n.1974T>C c.1323T>C c.1477+3498T>C (n.1477+3498T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889810T= | CA2126960991 | COCH | c.*19T= (n.*19T=) c.1534+3498T= (n.1534+3498T=) c.*2+17T= (n.*2+17T=) n.1974T= c.1323T= c.1477+3498T= (n.1477+3498T=) | |
14 | g.30889810_30889814delinsTGAAA | CA2126960990 | COCH | c.*19_*23delinsTGAAA (n.*19_*23delinsTGAAA) c.1534+3498_1534+3502delinsTGAAA (n.1534+3498_1534+3502delinsTGAAA) c.*2+17_*2+21delinsTGAAA (n.*2+17_*2+21delinsTGAAA) n.1974_1978delinsTGAAA c.1323_1327delinsTGAAA c.1477+3498_1477+3502delinsTGAAA (n.1477+3498_1477+3502delinsTGAAA) | |
14 | g.30889811G>A | CA613323274 | COCH | c.*20G>A (n.*20G>A) c.1534+3499G>A (n.1534+3499G>A) c.*2+18G>A (n.*2+18G>A) n.1975G>A c.1324G>A c.1477+3499G>A (n.1477+3499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889811G>C | CA2571126943 | COCH | c.*20G>C (n.*20G>C) c.1534+3499G>C (n.1534+3499G>C) c.*2+18G>C (n.*2+18G>C) n.1975G>C c.1324G>C c.1477+3499G>C (n.1477+3499G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889811G= | CA2126960995 | COCH | c.*20G= (n.*20G=) c.1534+3499G= (n.1534+3499G=) c.*2+18G= (n.*2+18G=) n.1975G= c.1324G= c.1477+3499G= (n.1477+3499G=) | |
14 | g.30889811_30889817delinsGAAAGAA | CA2126960994 | COCH | c.*20_*26delinsGAAAGAA (n.*20_*26delinsGAAAGAA) c.1534+3499_1534+3505delinsGAAAGAA (n.1534+3499_1534+3505delinsGAAAGAA) c.*2+18_*2+24delinsGAAAGAA (n.*2+18_*2+24delinsGAAAGAA) n.1975_1981delinsGAAAGAA c.1324_1330delinsGAAAGAA c.1477+3499_1477+3505delinsGAAAGAA (n.1477+3499_1477+3505delinsGAAAGAA) | |
14 | g.30889815_30889818del | CA704901096 | COCH | c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.1534+3503_1534+3506del (n.1534+3503_1534+3506del) c.*2+22_*2+25del (n.*2+22_*2+25del) n.1979_1982del c.1328_1331del c.1477+3503_1477+3506del (n.1477+3503_1477+3506del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889816_30889821del | CA613323275 | COCH | c.*25_*30del (n.*25_*30del) c.1534+3504_1534+3509del (n.1534+3504_1534+3509del) c.*2+23_*2+28del (n.*2+23_*2+28del) n.1980_1985del c.1329_1334del c.1477+3504_1477+3509del (n.1477+3504_1477+3509del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889813A>T | CA2624446511 | COCH | c.*22A>T (n.*22A>T) c.1534+3501A>T (n.1534+3501A>T) c.*2+20A>T (n.*2+20A>T) n.1977A>T c.1326A>T c.1477+3501A>T (n.1477+3501A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889814A= | CA2126960997 | COCH | c.*23A= (n.*23A=) c.1534+3502A= (n.1534+3502A=) c.*2+21A= (n.*2+21A=) n.1978A= c.1327A= c.1477+3502A= (n.1477+3502A=) | |
14 | g.30889814A>G | CA258544193 | COCH | c.*23A>G (n.*23A>G) c.1534+3502A>G (n.1534+3502A>G) c.*2+21A>G (n.*2+21A>G) n.1978A>G c.1327A>G c.1477+3502A>G (n.1477+3502A>G) | dbSNP |
14 | g.30889815G>A | CA613323276 | COCH | c.*24G>A (n.*24G>A) c.1534+3503G>A (n.1534+3503G>A) c.*2+22G>A (n.*2+22G>A) n.1979G>A c.1328G>A c.1477+3503G>A (n.1477+3503G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889815G>C | CA2624446515 | COCH | c.*24G>C (n.*24G>C) c.1534+3503G>C (n.1534+3503G>C) c.*2+22G>C (n.*2+22G>C) n.1979G>C c.1328G>C c.1477+3503G>C (n.1477+3503G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889815G= | CA2126961001 | COCH | c.*24G= (n.*24G=) c.1534+3503G= (n.1534+3503G=) c.*2+22G= (n.*2+22G=) n.1979G= c.1328G= c.1477+3503G= (n.1477+3503G=) | |
14 | g.30889815G>T | CA2624446517 | COCH | c.*24G>T (n.*24G>T) c.1534+3503G>T (n.1534+3503G>T) c.*2+22G>T (n.*2+22G>T) n.1979G>T c.1328G>T c.1477+3503G>T (n.1477+3503G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889815dup | CA7143377 | COCH | c.*24dup (n.*24dup) c.1534+3503dup (n.1534+3503dup) c.*2+22dup (n.*2+22dup) n.1979dup c.1328dup c.1477+3503dup (n.1477+3503dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889816A>G | CA2624446521 | COCH | c.*25A>G (n.*25A>G) c.1534+3504A>G (n.1534+3504A>G) c.*2+23A>G (n.*2+23A>G) n.1980A>G c.1329A>G c.1477+3504A>G (n.1477+3504A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889820del | CA2624446520 | COCH | c.*29del (n.*29del) c.1534+3508del (n.1534+3508del) c.*2+27del (n.*2+27del) n.1984del c.1333del c.1477+3508del (n.1477+3508del) | gnomAD v4 |
14 | g.30889817A= | CA2126961003 | COCH | c.*26A= (n.*26A=) c.1534+3505A= (n.1534+3505A=) c.*2+24A= (n.*2+24A=) n.1981A= c.1330A= c.1477+3505A= (n.1477+3505A=) | |
14 | g.30889817A>G | CA7143379 | COCH | c.*26A>G (n.*26A>G) c.1534+3505A>G (n.1534+3505A>G) c.*2+24A>G (n.*2+24A>G) n.1981A>G c.1330A>G c.1477+3505A>G (n.1477+3505A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889817_30889818insT | CA7143378 | COCH | c.*26_*27insT (n.*26_*27insT) c.1534+3505_1534+3506insT (n.1534+3505_1534+3506insT) c.*2+24_*2+25insT (n.*2+24_*2+25insT) n.1981_1982insT c.1330_1331insT c.1477+3505_1477+3506insT (n.1477+3505_1477+3506insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889818A= | CA1630856030 | COCH | c.*27A= (n.*27A=) c.1534+3506A= (n.1534+3506A=) c.*2+25A= (n.*2+25A=) n.1982A= c.1331A= c.1477+3506A= (n.1477+3506A=) | |
14 | g.30889818A>C | CA2580603149 | COCH | c.*27A>C (n.*27A>C) c.1534+3506A>C (n.1534+3506A>C) c.*2+25A>C (n.*2+25A>C) n.1982A>C c.1331A>C c.1477+3506A>C (n.1477+3506A>C) | |
14 | g.30889818A>G | CA2580603148 | COCH | c.*27A>G (n.*27A>G) c.1534+3506A>G (n.1534+3506A>G) c.*2+25A>G (n.*2+25A>G) n.1982A>G c.1331A>G c.1477+3506A>G (n.1477+3506A>G) | |
14 | g.30889818A>T | CA7143380 | COCH | c.*27A>T (n.*27A>T) c.1534+3506A>T (n.1534+3506A>T) c.*2+25A>T (n.*2+25A>T) n.1982A>T c.1331A>T c.1477+3506A>T (n.1477+3506A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889818_30889819insT | CA655898577 | COCH | c.*27_*28insT (n.*27_*28insT) c.1534+3506_1534+3507insT (n.1534+3506_1534+3507insT) c.*2+25_*2+26insT (n.*2+25_*2+26insT) n.1982_1983insT c.1331_1332insT c.1477+3506_1477+3507insT (n.1477+3506_1477+3507insT) | |
14 | g.30889819A= | CA2126961013 | COCH | c.*28A= (n.*28A=) c.1534+3507A= (n.1534+3507A=) c.*2+26A= (n.*2+26A=) n.1983A= c.1332A= c.1477+3507A= (n.1477+3507A=) | |
14 | g.30889819_30889820insT | CA704901107 | COCH | c.*28_*29insT (n.*28_*29insT) c.1534+3507_1534+3508insT (n.1534+3507_1534+3508insT) c.*2+26_*2+27insT (n.*2+26_*2+27insT) n.1983_1984insT c.1332_1333insT c.1477+3507_1477+3508insT (n.1477+3507_1477+3508insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889820A>G | CA2624446525 | COCH | c.*29A>G (n.*29A>G) c.1534+3508A>G (n.1534+3508A>G) c.*2+27A>G (n.*2+27A>G) n.1984A>G c.1333A>G c.1477+3508A>G (n.1477+3508A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889821G>C | CA2624446526 | COCH | c.*30G>C (n.*30G>C) c.1534+3509G>C (n.1534+3509G>C) c.*2+28G>C (n.*2+28G>C) n.1985G>C c.1334G>C c.1477+3509G>C (n.1477+3509G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889822T>C | CA2624446530 | COCH | c.*31T>C (n.*31T>C) c.1534+3510T>C (n.1534+3510T>C) c.*2+29T>C (n.*2+29T>C) n.1986T>C c.1335T>C c.1477+3510T>C (n.1477+3510T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889822T>G | CA7143381 | COCH | c.*31T>G (n.*31T>G) c.1534+3510T>G (n.1534+3510T>G) c.*2+29T>G (n.*2+29T>G) n.1986T>G c.1335T>G c.1477+3510T>G (n.1477+3510T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889822T= | CA2126961017 | COCH | c.*31T= (n.*31T=) c.1534+3510T= (n.1534+3510T=) c.*2+29T= (n.*2+29T=) n.1986T= c.1335T= c.1477+3510T= (n.1477+3510T=) | |
14 | g.30889824C= | CA2126961019 | COCH | c.*33C= (n.*33C=) c.1534+3512C= (n.1534+3512C=) c.*2+31C= (n.*2+31C=) n.1988C= c.1337C= c.1477+3512C= (n.1477+3512C=) | |
14 | g.30889824C>G | CA7143382 | COCH | c.*33C>G (n.*33C>G) c.1534+3512C>G (n.1534+3512C>G) c.*2+31C>G (n.*2+31C>G) n.1988C>G c.1337C>G c.1477+3512C>G (n.1477+3512C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889825A>G | CA2801053457 | COCH | c.*34A>G (n.*34A>G) c.1534+3513A>G (n.1534+3513A>G) c.*2+32A>G (n.*2+32A>G) n.1989A>G c.1338A>G c.1477+3513A>G (n.1477+3513A>G) | |
14 | g.30889826A= | CA2126961021 | COCH | c.*35A= (n.*35A=) c.1534+3514A= (n.1534+3514A=) c.*2+33A= (n.*2+33A=) n.1990A= c.1339A= c.1477+3514A= (n.1477+3514A=) | |
14 | g.30889826A>C | CA2126961022 | COCH | c.*35A>C (n.*35A>C) c.1534+3514A>C (n.1534+3514A>C) c.*2+33A>C (n.*2+33A>C) n.1990A>C c.1339A>C c.1477+3514A>C (n.1477+3514A>C) | dbSNP |
14 | g.30889826A>G | CA2624446532 | COCH | c.*35A>G (n.*35A>G) c.1534+3514A>G (n.1534+3514A>G) c.*2+33A>G (n.*2+33A>G) n.1990A>G c.1339A>G c.1477+3514A>G (n.1477+3514A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889827G>A | CA2624446534 | COCH | c.*36G>A (n.*36G>A) c.1534+3515G>A (n.1534+3515G>A) c.*2+34G>A (n.*2+34G>A) n.1991G>A c.1340G>A c.1477+3515G>A (n.1477+3515G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889827G>C | CA613323277 | COCH | c.*36G>C (n.*36G>C) c.1534+3515G>C (n.1534+3515G>C) c.*2+34G>C (n.*2+34G>C) n.1991G>C c.1340G>C c.1477+3515G>C (n.1477+3515G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889827G= | CA2126961023 | COCH | c.*36G= (n.*36G=) c.1534+3515G= (n.1534+3515G=) c.*2+34G= (n.*2+34G=) n.1991G= c.1340G= c.1477+3515G= (n.1477+3515G=) | |
14 | g.30889830G= | CA2126961027 | COCH | c.*39G= (n.*39G=) c.1534+3518G= (n.1534+3518G=) c.*2+37G= (n.*2+37G=) n.1994G= c.1343G= c.1477+3518G= (n.1477+3518G=) | |
14 | g.30889830G>T | CA7143383 | COCH | c.*39G>T (n.*39G>T) c.1534+3518G>T (n.1534+3518G>T) c.*2+37G>T (n.*2+37G>T) n.1994G>T c.1343G>T c.1477+3518G>T (n.1477+3518G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889830_30889833del | CA2624446539 | COCH | c.*39_*42del (n.*39_*42del) c.1534+3518_1534+3521del (n.1534+3518_1534+3521del) c.*2+37_*2+40del (n.*2+37_*2+40del) n.1994_1997del c.1343_1346del c.1477+3518_1477+3521del (n.1477+3518_1477+3521del) | gnomAD v4 |
14 | g.30889833C>A | CA2624446541 | COCH | c.*42C>A (n.*42C>A) c.1534+3521C>A (n.1534+3521C>A) c.*2+40C>A (n.*2+40C>A) n.1997C>A c.1346C>A c.1477+3521C>A (n.1477+3521C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889833C= | CA2126961029 | COCH | c.*42C= (n.*42C=) c.1534+3521C= (n.1534+3521C=) c.*2+40C= (n.*2+40C=) n.1997C= c.1346C= c.1477+3521C= (n.1477+3521C=) | |
14 | g.30889833C>G | CA2126961031 | COCH | c.*42C>G (n.*42C>G) c.1534+3521C>G (n.1534+3521C>G) c.*2+40C>G (n.*2+40C>G) n.1997C>G c.1346C>G c.1477+3521C>G (n.1477+3521C>G) | dbSNP |
14 | g.30889833C>T | CA2729280969 | COCH | c.*42C>T (n.*42C>T) c.1534+3521C>T (n.1534+3521C>T) c.*2+40C>T (n.*2+40C>T) n.1997C>T c.1346C>T c.1477+3521C>T (n.1477+3521C>T) | dbSNP |
14 | g.30889833_30889835delinsCCA | CA2126961028 | COCH | c.*42_*44delinsCCA (n.*42_*44delinsCCA) c.1534+3521_1534+3523delinsCCA (n.1534+3521_1534+3523delinsCCA) c.*2+40_*2+42delinsCCA (n.*2+40_*2+42delinsCCA) n.1997_1999delinsCCA c.1346_1348delinsCCA c.1477+3521_1477+3523delinsCCA (n.1477+3521_1477+3523delinsCCA) | |
14 | g.30889834C>A | CA2624446542 | COCH | c.*43C>A (n.*43C>A) c.1534+3522C>A (n.1534+3522C>A) c.*2+41C>A (n.*2+41C>A) n.1998C>A c.1347C>A c.1477+3522C>A (n.1477+3522C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889834_30889835del | CA7143384 | COCH | c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.1534+3522_1534+3523del (n.1534+3522_1534+3523del) c.*2+41_*2+42del (n.*2+41_*2+42del) n.1998_1999del c.1347_1348del c.1477+3522_1477+3523del (n.1477+3522_1477+3523del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889835A>T | CA2624446544 | COCH | c.*44A>T (n.*44A>T) c.1534+3523A>T (n.1534+3523A>T) c.*2+42A>T (n.*2+42A>T) n.1999A>T c.1348A>T c.1477+3523A>T (n.1477+3523A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889836G>A | CA2624446547 | COCH | c.*45G>A (n.*45G>A) c.1534+3524G>A (n.1534+3524G>A) c.*2+43G>A (n.*2+43G>A) n.2000G>A c.1349G>A c.1477+3524G>A (n.1477+3524G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889836G>C | CA2575499952 | COCH | c.*45G>C (n.*45G>C) c.1534+3524G>C (n.1534+3524G>C) c.*2+43G>C (n.*2+43G>C) n.2000G>C c.1349G>C c.1477+3524G>C (n.1477+3524G>C) | |
14 | g.30889838G>A | CA2624446548 | COCH | c.*47G>A (n.*47G>A) c.1534+3526G>A (n.1534+3526G>A) c.*2+45G>A (n.*2+45G>A) n.2002G>A c.1351G>A c.1477+3526G>A (n.1477+3526G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889839T>C | CA2624446550 | COCH | c.*48T>C (n.*48T>C) c.1534+3527T>C (n.1534+3527T>C) c.*2+46T>C (n.*2+46T>C) n.2003T>C c.1352T>C c.1477+3527T>C (n.1477+3527T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889839T>G | CA2801053458 | COCH | c.*48T>G (n.*48T>G) c.1534+3527T>G (n.1534+3527T>G) c.*2+46T>G (n.*2+46T>G) n.2003T>G c.1352T>G c.1477+3527T>G (n.1477+3527T>G) | |
14 | g.30889840G>A | CA613323278 | COCH | c.*49G>A (n.*49G>A) c.1534+3528G>A (n.1534+3528G>A) c.*2+47G>A (n.*2+47G>A) n.2004G>A c.1353G>A c.1477+3528G>A (n.1477+3528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889840G= | CA2126961034 | COCH | c.*49G= (n.*49G=) c.1534+3528G= (n.1534+3528G=) c.*2+47G= (n.*2+47G=) n.2004G= c.1353G= c.1477+3528G= (n.1477+3528G=) | |
14 | g.30889841T>C | CA2624446551 | COCH | c.*50T>C (n.*50T>C) c.1534+3529T>C (n.1534+3529T>C) c.*2+48T>C (n.*2+48T>C) n.2005T>C c.1354T>C c.1477+3529T>C (n.1477+3529T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889844A>G | CA2801053459 | COCH | c.*53A>G (n.*53A>G) c.1534+3532A>G (n.1534+3532A>G) c.*2+51A>G (n.*2+51A>G) n.2008A>G c.1357A>G c.1477+3532A>G (n.1477+3532A>G) | |
14 | g.30889844A>T | CA2624446552 | COCH | c.*53A>T (n.*53A>T) c.1534+3532A>T (n.1534+3532A>T) c.*2+51A>T (n.*2+51A>T) n.2008A>T c.1357A>T c.1477+3532A>T (n.1477+3532A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889845T>C | CA258544247 | COCH | c.*54T>C (n.*54T>C) c.1534+3533T>C (n.1534+3533T>C) c.*2+52T>C (n.*2+52T>C) n.2009T>C c.1358T>C c.1477+3533T>C (n.1477+3533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889845T>G | CA2126961035 | COCH | c.*54T>G (n.*54T>G) c.1534+3533T>G (n.1534+3533T>G) c.*2+52T>G (n.*2+52T>G) n.2009T>G c.1358T>G c.1477+3533T>G (n.1477+3533T>G) | dbSNP |
14 | g.30889845T= | CA2126961037 | COCH | c.*54T= (n.*54T=) c.1534+3533T= (n.1534+3533T=) c.*2+52T= (n.*2+52T=) n.2009T= c.1358T= c.1477+3533T= (n.1477+3533T=) | |
14 | g.30889846T>C | CA613323279 | COCH | c.*55T>C (n.*55T>C) c.1534+3534T>C (n.1534+3534T>C) c.*2+53T>C (n.*2+53T>C) n.2010T>C c.1359T>C c.1477+3534T>C (n.1477+3534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889846T= | CA2126961038 | COCH | c.*55T= (n.*55T=) c.1534+3534T= (n.1534+3534T=) c.*2+53T= (n.*2+53T=) n.2010T= c.1359T= c.1477+3534T= (n.1477+3534T=) | |
14 | g.30889847G>A | CA2575499953 | COCH | c.*56G>A (n.*56G>A) c.1534+3535G>A (n.1534+3535G>A) c.*2+54G>A (n.*2+54G>A) n.2011G>A c.1360G>A c.1477+3535G>A (n.1477+3535G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889847G= | CA2126961040 | COCH | c.*56G= (n.*56G=) c.1534+3535G= (n.1534+3535G=) c.*2+54G= (n.*2+54G=) n.2011G= c.1360G= c.1477+3535G= (n.1477+3535G=) | |
14 | g.30889847G>T | CA2126961041 | COCH | c.*56G>T (n.*56G>T) c.1534+3535G>T (n.1534+3535G>T) c.*2+54G>T (n.*2+54G>T) n.2011G>T c.1360G>T c.1477+3535G>T (n.1477+3535G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889848T>A | CA258544263 | COCH | c.*57T>A (n.*57T>A) c.1534+3536T>A (n.1534+3536T>A) c.*2+55T>A (n.*2+55T>A) n.2012T>A c.1361T>A c.1477+3536T>A (n.1477+3536T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889848T= | CA2126961043 | COCH | c.*57T= (n.*57T=) c.1534+3536T= (n.1534+3536T=) c.*2+55T= (n.*2+55T=) n.2012T= c.1361T= c.1477+3536T= (n.1477+3536T=) | |
14 | g.30889849A= | CA2126961047 | COCH | c.*58A= (n.*58A=) c.1534+3537A= (n.1534+3537A=) c.*2+56A= (n.*2+56A=) n.2013A= c.1362A= c.1477+3537A= (n.1477+3537A=) | |
14 | g.30889849A>G | CA10640073 | COCH | c.*58A>G (n.*58A>G) c.1534+3537A>G (n.1534+3537A>G) c.*2+56A>G (n.*2+56A>G) n.2013A>G c.1362A>G c.1477+3537A>G (n.1477+3537A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889850T>C | CA2575499954 | COCH | c.*59T>C (n.*59T>C) c.1534+3538T>C (n.1534+3538T>C) c.*2+57T>C (n.*2+57T>C) n.2014T>C c.1363T>C c.1477+3538T>C (n.1477+3538T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889852C>A | CA2624446556 | COCH | c.*61C>A (n.*61C>A) c.1534+3540C>A (n.1534+3540C>A) c.*2+59C>A (n.*2+59C>A) n.2016C>A c.1365C>A c.1477+3540C>A (n.1477+3540C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889852C= | CA2126961051 | COCH | c.*61C= (n.*61C=) c.1534+3540C= (n.1534+3540C=) c.*2+59C= (n.*2+59C=) n.2016C= c.1365C= c.1477+3540C= (n.1477+3540C=) | |
14 | g.30889852C>T | CA2126961050 | COCH | c.*61C>T (n.*61C>T) c.1534+3540C>T (n.1534+3540C>T) c.*2+59C>T (n.*2+59C>T) n.2016C>T c.1365C>T c.1477+3540C>T (n.1477+3540C>T) | dbSNP |
14 | g.30889853T>C | CA2575499955 | COCH | c.*62T>C (n.*62T>C) c.1534+3541T>C (n.1534+3541T>C) c.*2+60T>C (n.*2+60T>C) n.2017T>C c.1366T>C c.1477+3541T>C (n.1477+3541T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889854C>A | CA2624446558 | COCH | c.*63C>A (n.*63C>A) c.1534+3542C>A (n.1534+3542C>A) c.*2+61C>A (n.*2+61C>A) n.2018C>A c.1367C>A c.1477+3542C>A (n.1477+3542C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889854C>T | CA2729379297 | COCH | c.*63C>T (n.*63C>T) c.1534+3542C>T (n.1534+3542C>T) c.*2+61C>T (n.*2+61C>T) n.2018C>T c.1367C>T c.1477+3542C>T (n.1477+3542C>T) | dbSNP |
14 | g.30889854_30889857delinsCATA | CA2126961052 | COCH | c.*63_*66delinsCATA (n.*63_*66delinsCATA) c.1534+3542_1534+3545delinsCATA (n.1534+3542_1534+3545delinsCATA) c.*2+61_*2+64delinsCATA (n.*2+61_*2+64delinsCATA) n.2018_2021delinsCATA c.1367_1370delinsCATA c.1477+3542_1477+3545delinsCATA (n.1477+3542_1477+3545delinsCATA) | |
14 | g.30889855A>C | CA2624446560 | COCH | c.*64A>C (n.*64A>C) c.1534+3543A>C (n.1534+3543A>C) c.*2+62A>C (n.*2+62A>C) n.2019A>C c.1368A>C c.1477+3543A>C (n.1477+3543A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889855A>G | CA2624446561 | COCH | c.*64A>G (n.*64A>G) c.1534+3543A>G (n.1534+3543A>G) c.*2+62A>G (n.*2+62A>G) n.2019A>G c.1368A>G c.1477+3543A>G (n.1477+3543A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889858_30889860del | CA2126961053 | COCH | c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.1534+3546_1534+3548del (n.1534+3546_1534+3548del) c.*2+65_*2+67del (n.*2+65_*2+67del) n.2022_2024del c.1371_1373del c.1477+3546_1477+3548del (n.1477+3546_1477+3548del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889856T>A | CA2801053460 | COCH | c.*65T>A (n.*65T>A) c.1534+3544T>A (n.1534+3544T>A) c.*2+63T>A (n.*2+63T>A) n.2020T>A c.1369T>A c.1477+3544T>A (n.1477+3544T>A) | |
14 | g.30889857A>T | CA2624446562 | COCH | c.*66A>T (n.*66A>T) c.1534+3545A>T (n.1534+3545A>T) c.*2+64A>T (n.*2+64A>T) n.2021A>T c.1370A>T c.1477+3545A>T (n.1477+3545A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889859T>A | CA2624446563 | COCH | c.*68T>A (n.*68T>A) c.1534+3547T>A (n.1534+3547T>A) c.*2+66T>A (n.*2+66T>A) n.2023T>A c.1372T>A c.1477+3547T>A (n.1477+3547T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889859T>C | CA2624446565 | COCH | c.*68T>C (n.*68T>C) c.1534+3547T>C (n.1534+3547T>C) c.*2+66T>C (n.*2+66T>C) n.2023T>C c.1372T>C c.1477+3547T>C (n.1477+3547T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889861C>A | CA2624446566 | COCH | c.*70C>A (n.*70C>A) c.1534+3549C>A (n.1534+3549C>A) c.*2+68C>A (n.*2+68C>A) n.2025C>A c.1374C>A c.1477+3549C>A (n.1477+3549C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889862T>A | CA2624446567 | COCH | c.*71T>A (n.*71T>A) c.1534+3550T>A (n.1534+3550T>A) c.*2+69T>A (n.*2+69T>A) n.2026T>A c.1375T>A c.1477+3550T>A (n.1477+3550T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889862T>C | CA704901129 | COCH | c.*71T>C (n.*71T>C) c.1534+3550T>C (n.1534+3550T>C) c.*2+69T>C (n.*2+69T>C) n.2026T>C c.1375T>C c.1477+3550T>C (n.1477+3550T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889862T= | CA2126961054 | COCH | c.*71T= (n.*71T=) c.1534+3550T= (n.1534+3550T=) c.*2+69T= (n.*2+69T=) n.2026T= c.1375T= c.1477+3550T= (n.1477+3550T=) | |
14 | g.30889863G>A | CA2624446568 | COCH | c.*72G>A (n.*72G>A) c.1534+3551G>A (n.1534+3551G>A) c.*2+70G>A (n.*2+70G>A) n.2027G>A c.1376G>A c.1477+3551G>A (n.1477+3551G>A) | gnomAD v4 |