Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30889743_30889752delCA613323267COCHc.1800_1809del (p.Asp601GlufsTer8)
c.1605_1614del (p.Asp536GlufsTer8)
c.1534+3431_1534+3440del (n.1534+3431_1534+3440del)
n.1907_1916del
c.1269_1278del (p.Asp424GlufsTer8)
c.1256_1265del
c.1477+3431_1477+3440del (n.1477+3431_1477+3440del)
n.59_68del
c.1662_1671del (p.Asp555GlufsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889752C>ACA485835165COCHc.1809C>A (p.Ile603=)
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.1534+3440C>A (n.1534+3440C>A)
n.1916C>A
c.1278C>A (p.Ile426=)
c.1265C>A
c.1477+3440C>A (n.1477+3440C>A)
n.57G>T
c.1671C>A (p.Ile557=)
14g.30889752C>GCA389349719COCHc.1809C>G (p.Ile603Met)
c.1614C>G (p.Ile538Met)
c.1534+3440C>G (n.1534+3440C>G)
n.1916C>G
c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.1265C>G
c.1477+3440C>G (n.1477+3440C>G)
n.57G>C
c.1671C>G (p.Ile557Met)
14g.30889752C>TCA485835169COCHc.1809C>T (p.Ile603=)
c.1614C>T (p.Ile538=)
c.1534+3440C>T (n.1534+3440C>T)
n.1916C>T
c.1278C>T (p.Ile426=)
c.1265C>T
c.1477+3440C>T (n.1477+3440C>T)
n.57G>A
c.1671C>T (p.Ile557=)
 COSMIC COSMIC
14g.30889753A=CA2126960875COCHc.1810A= (p.Arg604=)
c.1615A= (p.Arg539=)
c.1534+3441A= (n.1534+3441A=)
n.1917A=
c.1279A= (p.Arg427=)
c.1266A=
c.1477+3441A= (n.1477+3441A=)
n.56T=
c.1672A= (p.Arg558=)
14g.30889753A>CCA485835171COCHc.1810A>C (p.Arg604=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.1534+3441A>C (n.1534+3441A>C)
n.1917A>C
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1266A>C
c.1477+3441A>C (n.1477+3441A>C)
n.56T>G
c.1672A>C (p.Arg558=)
14g.30889753A>GCA7143366COCHc.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.1534+3441A>G (n.1534+3441A>G)
n.1917A>G
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1266A>G
c.1477+3441A>G (n.1477+3441A>G)
n.56T>C
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889753A>TCA389349720COCHc.1810A>T (p.Arg604Ter)
c.1615A>T (p.Arg539Ter)
c.1534+3441A>T (n.1534+3441A>T)
n.1917A>T
c.1279A>T (p.Arg427Ter)
c.1266A>T
c.1477+3441A>T (n.1477+3441A>T)
n.56T>A
c.1672A>T (p.Arg558Ter)
14g.30889754G>ACA389349721COCHc.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.1534+3442G>A (n.1534+3442G>A)
n.1918G>A
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1267G>A
c.1477+3442G>A (n.1477+3442G>A)
n.55C>T
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
 dbSNP COSMIC
14g.30889754G>CCA389349722COCHc.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.1534+3442G>C (n.1534+3442G>C)
n.1918G>C
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1267G>C
c.1477+3442G>C (n.1477+3442G>C)
n.55C>G
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
14g.30889754G=CA2126960880COCHc.1811G= (p.Arg604=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1534+3442G= (n.1534+3442G=)
n.1918G=
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1267G=
c.1477+3442G= (n.1477+3442G=)
n.55C=
c.1673G= (p.Arg558=)
14g.30889754G>TCA389349723COCHc.1811G>T (p.Arg604Ile)
c.1616G>T (p.Arg539Ile)
c.1534+3442G>T (n.1534+3442G>T)
n.1918G>T
c.1280G>T (p.Arg427Ile)
c.1267G>T
c.1477+3442G>T (n.1477+3442G>T)
n.55C>A
c.1673G>T (p.Arg558Ile)
 gnomAD v4
14g.30889755A>CCA389349725COCHc.1812A>C (p.Arg604Ser)
c.1617A>C (p.Arg539Ser)
c.1534+3443A>C (n.1534+3443A>C)
n.1919A>C
c.1281A>C (p.Arg427Ser)
c.1268A>C
c.1477+3443A>C (n.1477+3443A>C)
n.54T>G
c.1674A>C (p.Arg558Ser)
14g.30889755A>GCA485835174COCHc.1812A>G (p.Arg604=)
c.1617A>G (p.Arg539=)
c.1534+3443A>G (n.1534+3443A>G)
n.1919A>G
c.1281A>G (p.Arg427=)
c.1268A>G
c.1477+3443A>G (n.1477+3443A>G)
n.54T>C
c.1674A>G (p.Arg558=)
14g.30889755A>TCA389349724COCHc.1812A>T (p.Arg604Ser)
c.1617A>T (p.Arg539Ser)
c.1534+3443A>T (n.1534+3443A>T)
n.1919A>T
c.1281A>T (p.Arg427Ser)
c.1268A>T
c.1477+3443A>T (n.1477+3443A>T)
n.54T>A
c.1674A>T (p.Arg558Ser)
14g.30889756G>ACA389349726COCHc.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1534+3444G>A (n.1534+3444G>A)
n.1920G>A
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1269G>A
c.1477+3444G>A (n.1477+3444G>A)
n.53C>T
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
 gnomAD v4
14g.30889756G>CCA7143367COCHc.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1534+3444G>C (n.1534+3444G>C)
n.1920G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1269G>C
c.1477+3444G>C (n.1477+3444G>C)
n.53C>G
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889756G=CA2126960883COCHc.1813G= (p.Gly605=)
c.1618G= (p.Gly540=)
c.1534+3444G= (n.1534+3444G=)
n.1920G=
c.1282G= (p.Gly428=)
c.1269G=
c.1477+3444G= (n.1477+3444G=)
n.53C=
c.1675G= (p.Gly559=)
14g.30889756G>TCA389349727COCHc.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1534+3444G>T (n.1534+3444G>T)
n.1920G>T
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1269G>T
c.1477+3444G>T (n.1477+3444G>T)
n.53C>A
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
14g.30889757G>ACA389349728COCHc.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.1534+3445G>A (n.1534+3445G>A)
n.1921G>A
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1270G>A
c.1477+3445G>A (n.1477+3445G>A)
n.52C>T
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
14g.30889757G>CCA7143368COCHc.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1534+3445G>C (n.1534+3445G>C)
n.1921G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1270G>C
c.1477+3445G>C (n.1477+3445G>C)
n.52C>G
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889757G=CA2126960885COCHc.1814G= (p.Gly605=)
c.1619G= (p.Gly540=)
c.1534+3445G= (n.1534+3445G=)
n.1921G=
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1270G=
c.1477+3445G= (n.1477+3445G=)
n.52C=
c.1676G= (p.Gly559=)
14g.30889757G>TCA389349729COCHc.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1534+3445G>T (n.1534+3445G>T)
n.1921G>T
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1270G>T
c.1477+3445G>T (n.1477+3445G>T)
n.52C>A
c.1676G>T (p.Gly559Val)
14g.30889758C>ACA485835183COCHc.1815C>A (p.Gly605=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.1534+3446C>A (n.1534+3446C>A)
n.1922C>A
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1271C>A
c.1477+3446C>A (n.1477+3446C>A)
n.51G>T
c.1677C>A (p.Gly559=)
14g.30889758C=CA2126960888COCHc.1815C= (p.Gly605=)
c.1620C= (p.Gly540=)
c.1534+3446C= (n.1534+3446C=)
n.1922C=
c.1284C= (p.Gly428=)
c.1271C=
c.1477+3446C= (n.1477+3446C=)
n.51G=
c.1677C= (p.Gly559=)
14g.30889758C>GCA485835185COCHc.1815C>G (p.Gly605=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.1534+3446C>G (n.1534+3446C>G)
n.1922C>G
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1271C>G
c.1477+3446C>G (n.1477+3446C>G)
n.51G>C
c.1677C>G (p.Gly559=)
14g.30889758C>TCA485835187COCHc.1815C>T (p.Gly605=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.1534+3446C>T (n.1534+3446C>T)
n.1922C>T
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1271C>T
c.1477+3446C>T (n.1477+3446C>T)
n.51G>A
c.1677C>T (p.Gly559=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889759A=CA2126960892COCHc.1816A= (p.Ile606=)
c.1621A= (p.Ile541=)
c.1534+3447A= (n.1534+3447A=)
n.1923A=
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1272A=
c.1477+3447A= (n.1477+3447A=)
n.50T=
c.1678A= (p.Ile560=)
14g.30889759A>CCA389349730COCHc.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
c.1534+3447A>C (n.1534+3447A>C)
n.1923A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1272A>C
c.1477+3447A>C (n.1477+3447A>C)
n.50T>G
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
14g.30889759A>GCA389349732COCHc.1816A>G (p.Ile606Val)
c.1621A>G (p.Ile541Val)
c.1534+3447A>G (n.1534+3447A>G)
n.1923A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1272A>G
c.1477+3447A>G (n.1477+3447A>G)
n.50T>C
c.1678A>G (p.Ile560Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889759A>TCA389349731COCHc.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
c.1534+3447A>T (n.1534+3447A>T)
n.1923A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1272A>T
c.1477+3447A>T (n.1477+3447A>T)
n.50T>A
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
14g.30889760T>ACA389349733COCHc.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
c.1534+3448T>A (n.1534+3448T>A)
n.1924T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1273T>A
c.1477+3448T>A (n.1477+3448T>A)
n.49A>T
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
14g.30889760T>CCA389349734COCHc.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
c.1534+3448T>C (n.1534+3448T>C)
n.1924T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1273T>C
c.1477+3448T>C (n.1477+3448T>C)
n.49A>G
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
14g.30889760T>GCA389349735COCHc.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
c.1534+3448T>G (n.1534+3448T>G)
n.1924T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1273T>G
c.1477+3448T>G (n.1477+3448T>G)
n.49A>C
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
14g.30889761T>ACA485835198COCHc.1818T>A (p.Ile606=)
c.1623T>A (p.Ile541=)
c.1534+3449T>A (n.1534+3449T>A)
n.1925T>A
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1274T>A
c.1477+3449T>A (n.1477+3449T>A)
n.48A>T
c.1680T>A (p.Ile560=)
14g.30889761T>CCA7143369COCHc.1818T>C (p.Ile606=)
c.1623T>C (p.Ile541=)
c.1534+3449T>C (n.1534+3449T>C)
n.1925T>C
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1274T>C
c.1477+3449T>C (n.1477+3449T>C)
n.48A>G
c.1680T>C (p.Ile560=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889761T>GCA389349736COCHc.1818T>G (p.Ile606Met)
c.1623T>G (p.Ile541Met)
c.1534+3449T>G (n.1534+3449T>G)
n.1925T>G
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1274T>G
c.1477+3449T>G (n.1477+3449T>G)
n.48A>C
c.1680T>G (p.Ile560Met)
 gnomAD v4
14g.30889761T=CA2126960895COCHc.1818T= (p.Ile606=)
c.1623T= (p.Ile541=)
c.1534+3449T= (n.1534+3449T=)
n.1925T=
c.1287T= (p.Ile429=)
c.1274T=
c.1477+3449T= (n.1477+3449T=)
n.48A=
c.1680T= (p.Ile560=)
14g.30889762T>ACA389349737COCHc.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.1534+3450T>A (n.1534+3450T>A)
n.1926T>A
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1275T>A
c.1477+3450T>A (n.1477+3450T>A)
n.47A>T
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
14g.30889762T>CCA389349738COCHc.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.1534+3450T>C (n.1534+3450T>C)
n.1926T>C
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1275T>C
c.1477+3450T>C (n.1477+3450T>C)
n.47A>G
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889762T>GCA389349739COCHc.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.1534+3450T>G (n.1534+3450T>G)
n.1926T>G
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1275T>G
c.1477+3450T>G (n.1477+3450T>G)
n.47A>C
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
14g.30889762T=CA2126960899COCHc.1819T= (p.Cys607=)
c.1624T= (p.Cys542=)
c.1534+3450T= (n.1534+3450T=)
n.1926T=
c.1288T= (p.Cys430=)
c.1275T=
c.1477+3450T= (n.1477+3450T=)
n.47A=
c.1681T= (p.Cys561=)
14g.30889763G>ACA253897COCHc.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.1534+3451G>A (n.1534+3451G>A)
n.1927G>A
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1276G>A
c.1477+3451G>A (n.1477+3451G>A)
n.46C>T
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
 ClinVar dbSNP
14g.30889763G>CCA389349740COCHc.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.1534+3451G>C (n.1534+3451G>C)
n.1927G>C
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1276G>C
c.1477+3451G>C (n.1477+3451G>C)
n.46C>G
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
14g.30889763G=CA2126960906COCHc.1820G= (p.Cys607=)
c.1625G= (p.Cys542=)
c.1534+3451G= (n.1534+3451G=)
n.1927G=
c.1289G= (p.Cys430=)
c.1276G=
c.1477+3451G= (n.1477+3451G=)
n.46C=
c.1682G= (p.Cys561=)
14g.30889763G>TCA253895COCHc.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.1534+3451G>T (n.1534+3451G>T)
n.1927G>T
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1276G>T
c.1477+3451G>T (n.1477+3451G>T)
n.46C>A
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.30889764T>ACA389349742COCHc.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
c.1534+3452T>A (n.1534+3452T>A)
n.1928T>A
c.1290T>A (p.Cys430Ter)
c.1277T>A
c.1477+3452T>A (n.1477+3452T>A)
n.45A>T
c.1683T>A (p.Cys561Ter)
14g.30889764T>CCA485835212COCHc.1821T>C (p.Cys607=)
c.1626T>C (p.Cys542=)
c.1534+3452T>C (n.1534+3452T>C)
n.1928T>C
c.1290T>C (p.Cys430=)
c.1277T>C
c.1477+3452T>C (n.1477+3452T>C)
n.45A>G
c.1683T>C (p.Cys561=)
14g.30889764T>GCA389349741COCHc.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.1626T>G (p.Cys542Trp)
c.1534+3452T>G (n.1534+3452T>G)
n.1928T>G
c.1290T>G (p.Cys430Trp)
c.1277T>G
c.1477+3452T>G (n.1477+3452T>G)
n.45A>C
c.1683T>G (p.Cys561Trp)
14g.30889765A>CCA485835216COCHc.1822A>C (p.Arg608=)
c.1627A>C (p.Arg543=)
c.1534+3453A>C (n.1534+3453A>C)
n.1929A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1278A>C
c.1477+3453A>C (n.1477+3453A>C)
n.44T>G
c.1684A>C (p.Arg562=)
14g.30889765A>GCA389349743COCHc.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
c.1534+3453A>G (n.1534+3453A>G)
n.1929A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1278A>G
c.1477+3453A>G (n.1477+3453A>G)
n.44T>C
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
14g.30889765A>TCA389349744COCHc.1822A>T (p.Arg608Ter)
c.1627A>T (p.Arg543Ter)
c.1534+3453A>T (n.1534+3453A>T)
n.1929A>T
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
c.1278A>T
c.1477+3453A>T (n.1477+3453A>T)
n.44T>A
c.1684A>T (p.Arg562Ter)
14g.30889766G>ACA7143370COCHc.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
c.1534+3454G>A (n.1534+3454G>A)
n.1930G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1279G>A
c.1477+3454G>A (n.1477+3454G>A)
n.43C>T
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889766G>CCA389349745COCHc.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
c.1534+3454G>C (n.1534+3454G>C)
n.1930G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1279G>C
c.1477+3454G>C (n.1477+3454G>C)
n.43C>G
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
 gnomAD v4
14g.30889766G=CA2126960915COCHc.1823G= (p.Arg608=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1534+3454G= (n.1534+3454G=)
n.1930G=
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1279G=
c.1477+3454G= (n.1477+3454G=)
n.43C=
c.1685G= (p.Arg562=)
14g.30889766G>TCA389349746COCHc.1823G>T (p.Arg608Ile)
c.1628G>T (p.Arg543Ile)
c.1534+3454G>T (n.1534+3454G>T)
n.1930G>T
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
c.1279G>T
c.1477+3454G>T (n.1477+3454G>T)
n.43C>A
c.1685G>T (p.Arg562Ile)
14g.30889767A>CCA389349747COCHc.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.1629A>C (p.Arg543Ser)
c.1534+3455A>C (n.1534+3455A>C)
n.1931A>C
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
c.1280A>C
c.1477+3455A>C (n.1477+3455A>C)
n.42T>G
c.1686A>C (p.Arg562Ser)
14g.30889767A>GCA485835223COCHc.1824A>G (p.Arg608=)
c.1629A>G (p.Arg543=)
c.1534+3455A>G (n.1534+3455A>G)
n.1931A>G
c.1293A>G (p.Arg431=)
c.1280A>G
c.1477+3455A>G (n.1477+3455A>G)
n.42T>C
c.1686A>G (p.Arg562=)
14g.30889767A>TCA389349748COCHc.1824A>T (p.Arg608Ser)
c.1629A>T (p.Arg543Ser)
c.1534+3455A>T (n.1534+3455A>T)
n.1931A>T
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
c.1280A>T
c.1477+3455A>T (n.1477+3455A>T)
n.42T>A
c.1686A>T (p.Arg562Ser)
14g.30889768G>ACA389349751COCHc.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1534+3456G>A (n.1534+3456G>A)
n.1932G>A
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1281G>A
c.1477+3456G>A (n.1477+3456G>A)
n.41C>T
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
 dbSNP
14g.30889768G>CCA389349749COCHc.1825G>C (p.Asp609His)
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1534+3456G>C (n.1534+3456G>C)
n.1932G>C
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1281G>C
c.1477+3456G>C (n.1477+3456G>C)
n.41C>G
c.1687G>C (p.Asp563His)
14g.30889768G=CA2126960917COCHc.1825G= (p.Asp609=)
c.1630G= (p.Asp544=)
c.1534+3456G= (n.1534+3456G=)
n.1932G=
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1281G=
c.1477+3456G= (n.1477+3456G=)
n.41C=
c.1687G= (p.Asp563=)
14g.30889768G>TCA389349750COCHc.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1534+3456G>T (n.1534+3456G>T)
n.1932G>T
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1281G>T
c.1477+3456G>T (n.1477+3456G>T)
n.41C>A
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889769A>CCA389349752COCHc.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1534+3457A>C (n.1534+3457A>C)
n.1933A>C
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1282A>C
c.1477+3457A>C (n.1477+3457A>C)
n.40T>G
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
14g.30889769A>GCA389349753COCHc.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1534+3457A>G (n.1534+3457A>G)
n.1933A>G
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1282A>G
c.1477+3457A>G (n.1477+3457A>G)
n.40T>C
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
 gnomAD v4
14g.30889769A>TCA389349754COCHc.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1534+3457A>T (n.1534+3457A>T)
n.1933A>T
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1282A>T
c.1477+3457A>T (n.1477+3457A>T)
n.40T>A
c.1688A>T (p.Asp563Val)
14g.30889770T>ACA389349755COCHc.1827T>A (p.Asp609Glu)
c.1632T>A (p.Asp544Glu)
c.1534+3458T>A (n.1534+3458T>A)
n.1934T>A
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.1283T>A
c.1477+3458T>A (n.1477+3458T>A)
n.39A>T
c.1689T>A (p.Asp563Glu)
14g.30889770T>CCA485835233COCHc.1827T>C (p.Asp609=)
c.1632T>C (p.Asp544=)
c.1534+3458T>C (n.1534+3458T>C)
n.1934T>C
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.1283T>C
c.1477+3458T>C (n.1477+3458T>C)
n.39A>G
c.1689T>C (p.Asp563=)
14g.30889770T>GCA389349756COCHc.1827T>G (p.Asp609Glu)
c.1632T>G (p.Asp544Glu)
c.1534+3458T>G (n.1534+3458T>G)
n.1934T>G
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.1283T>G
c.1477+3458T>G (n.1477+3458T>G)
n.39A>C
c.1689T>G (p.Asp563Glu)
14g.30889771T>ACA389349759COCHc.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.1534+3459T>A (n.1534+3459T>A)
n.1935T>A
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1284T>A
c.1477+3459T>A (n.1477+3459T>A)
n.38A>T
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889771T>CCA389349757COCHc.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.1534+3459T>C (n.1534+3459T>C)
n.1935T>C
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1284T>C
c.1477+3459T>C (n.1477+3459T>C)
n.38A>G
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
14g.30889771T>GCA389349758COCHc.1828T>G (p.Phe610Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1534+3459T>G (n.1534+3459T>G)
n.1935T>G
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1284T>G
c.1477+3459T>G (n.1477+3459T>G)
n.38A>C
c.1690T>G (p.Phe564Val)
14g.30889771T=CA2126960919COCHc.1828T= (p.Phe610=)
c.1633T= (p.Phe545=)
c.1534+3459T= (n.1534+3459T=)
n.1935T=
c.1297T= (p.Phe433=)
c.1284T=
c.1477+3459T= (n.1477+3459T=)
n.38A=
c.1690T= (p.Phe564=)
14g.30889772T>ACA7143371COCHc.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1534+3460T>A (n.1534+3460T>A)
n.1936T>A
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1285T>A
c.1477+3460T>A (n.1477+3460T>A)
n.37A>T
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889772T>CCA389349760COCHc.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.1534+3460T>C (n.1534+3460T>C)
n.1936T>C
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1285T>C
c.1477+3460T>C (n.1477+3460T>C)
n.37A>G
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
14g.30889772T>GCA389349761COCHc.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1534+3460T>G (n.1534+3460T>G)
n.1936T>G
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1285T>G
c.1477+3460T>G (n.1477+3460T>G)
n.37A>C
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
14g.30889772T=CA2126960923COCHc.1829T= (p.Phe610=)
c.1634T= (p.Phe545=)
c.1534+3460T= (n.1534+3460T=)
n.1936T=
c.1298T= (p.Phe433=)
c.1285T=
c.1477+3460T= (n.1477+3460T=)
n.37A=
c.1691T= (p.Phe564=)
14g.30889773C>ACA389349762COCHc.1830C>A (p.Phe610Leu)
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.1534+3461C>A (n.1534+3461C>A)
n.1937C>A
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1286C>A
c.1477+3461C>A (n.1477+3461C>A)
n.36G>T
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
 COSMIC
14g.30889773C=CA2126960926COCHc.1830C= (p.Phe610=)
c.1635C= (p.Phe545=)
c.1534+3461C= (n.1534+3461C=)
n.1937C=
c.1299C= (p.Phe433=)
c.1286C=
c.1477+3461C= (n.1477+3461C=)
n.36G=
c.1692C= (p.Phe564=)
14g.30889773C>GCA389349763COCHc.1830C>G (p.Phe610Leu)
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.1534+3461C>G (n.1534+3461C>G)
n.1937C>G
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1286C>G
c.1477+3461C>G (n.1477+3461C>G)
n.36G>C
c.1692C>G (p.Phe564Leu)
14g.30889773C>TCA485835238COCHc.1830C>T (p.Phe610=)
c.1635C>T (p.Phe545=)
c.1534+3461C>T (n.1534+3461C>T)
n.1937C>T
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1286C>T
c.1477+3461C>T (n.1477+3461C>T)
n.36G>A
c.1692C>T (p.Phe564=)
 dbSNP
14g.30889774T>ACA389349764COCHc.1831T>A (p.Leu611Ile)
c.1636T>A (p.Leu546Ile)
c.1534+3462T>A (n.1534+3462T>A)
n.1938T>A
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
c.1287T>A
c.1477+3462T>A (n.1477+3462T>A)
n.35A>T
c.1693T>A (p.Leu565Ile)
14g.30889774T>CCA7143372COCHc.1831T>C (p.Leu611=)
c.1636T>C (p.Leu546=)
c.1534+3462T>C (n.1534+3462T>C)
n.1938T>C
c.1300T>C (p.Leu434=)
c.1287T>C
c.1477+3462T>C (n.1477+3462T>C)
n.35A>G
c.1693T>C (p.Leu565=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889774T>GCA389349765COCHc.1831T>G (p.Leu611Val)
c.1636T>G (p.Leu546Val)
c.1534+3462T>G (n.1534+3462T>G)
n.1938T>G
c.1300T>G (p.Leu434Val)
c.1287T>G
c.1477+3462T>G (n.1477+3462T>G)
n.35A>C
c.1693T>G (p.Leu565Val)
14g.30889774T=CA2126960931COCHc.1831T= (p.Leu611=)
c.1636T= (p.Leu546=)
c.1534+3462T= (n.1534+3462T=)
n.1938T=
c.1300T= (p.Leu434=)
c.1287T=
c.1477+3462T= (n.1477+3462T=)
n.35A=
c.1693T= (p.Leu565=)
14g.30889775dupCA2624446466COCHc.1832dup (p.Leu611PhefsTer11)
c.1637dup (p.Leu546PhefsTer11)
c.1534+3463dup (n.1534+3463dup)
c.1637dup (p.Leu546PhefsTer21)
n.1939dup
c.1301dup (p.Leu434PhefsTer11)
c.1288dup
c.1477+3463dup (n.1477+3463dup)
n.35dup
c.1694dup (p.Leu565PhefsTer11)
 gnomAD v4
14g.30889775T>ACA389349766COCHc.1832T>A (p.Leu611Ter)
c.1637T>A (p.Leu546Ter)
c.1534+3463T>A (n.1534+3463T>A)
n.1939T>A
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
c.1288T>A
c.1477+3463T>A (n.1477+3463T>A)
n.34A>T
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
 COSMIC
14g.30889775T>CCA389349767COCHc.1832T>C (p.Leu611Ser)
c.1637T>C (p.Leu546Ser)
c.1534+3463T>C (n.1534+3463T>C)
n.1939T>C
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
c.1288T>C
c.1477+3463T>C (n.1477+3463T>C)
n.34A>G
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
14g.30889775T>GCA389349768COCHc.1832T>G (p.Leu611Ter)
c.1637T>G (p.Leu546Ter)
c.1534+3463T>G (n.1534+3463T>G)
n.1939T>G
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
c.1288T>G
c.1477+3463T>G (n.1477+3463T>G)
n.34A>C
c.1694T>G (p.Leu565Ter)
14g.30889776delCA2575499943COCHc.1833del (p.Glu612AsnfsTer22)
c.1638del (p.Glu547AsnfsTer22)
c.1534+3464del (n.1534+3464del)
c.1638del (p.Glu547AsnfsTer8)
n.1940del
c.1302del (p.Glu435AsnfsTer22)
c.1289del
c.1477+3464del (n.1477+3464del)
n.33del
c.1695del (p.Glu566AsnfsTer22)
14g.30889776A>CCA389349769COCHc.1833A>C (p.Leu611Phe)
c.1638A>C (p.Leu546Phe)
c.1534+3464A>C (n.1534+3464A>C)
n.1940A>C
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
c.1289A>C
c.1477+3464A>C (n.1477+3464A>C)
n.33T>G
c.1695A>C (p.Leu565Phe)
14g.30889776A>GCA485835244COCHc.1833A>G (p.Leu611=)
c.1638A>G (p.Leu546=)
c.1534+3464A>G (n.1534+3464A>G)
n.1940A>G
c.1302A>G (p.Leu434=)
c.1289A>G
c.1477+3464A>G (n.1477+3464A>G)
n.33T>C
c.1695A>G (p.Leu565=)
14g.30889776A>TCA389349770COCHc.1833A>T (p.Leu611Phe)
c.1638A>T (p.Leu546Phe)
c.1534+3464A>T (n.1534+3464A>T)
n.1940A>T
c.1302A>T (p.Leu434Phe)
c.1289A>T
c.1477+3464A>T (n.1477+3464A>T)
n.33T>A
c.1695A>T (p.Leu565Phe)
14g.30889777G>ACA389349771COCHc.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1534+3465G>A (n.1534+3465G>A)
n.1941G>A
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1290G>A
c.1477+3465G>A (n.1477+3465G>A)
n.32C>T
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
14g.30889777G>CCA389349773COCHc.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1534+3465G>C (n.1534+3465G>C)
n.1941G>C
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1290G>C
c.1477+3465G>C (n.1477+3465G>C)
n.32C>G
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
 dbSNP
14g.30889777G=CA2126960933COCHc.1834G= (p.Glu612=)
c.1639G= (p.Glu547=)
c.1534+3465G= (n.1534+3465G=)
n.1941G=
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1290G=
c.1477+3465G= (n.1477+3465G=)
n.32C=
c.1696G= (p.Glu566=)
14g.30889777G>TCA389349772COCHc.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1534+3465G>T (n.1534+3465G>T)
n.1941G>T
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1290G>T
c.1477+3465G>T (n.1477+3465G>T)
n.32C>A
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
14g.30889778A>CCA389349774COCHc.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1534+3466A>C (n.1534+3466A>C)
n.1942A>C
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1291A>C
c.1477+3466A>C (n.1477+3466A>C)
n.31T>G
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
14g.30889778A>GCA389349775COCHc.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1534+3466A>G (n.1534+3466A>G)
n.1942A>G
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1291A>G
c.1477+3466A>G (n.1477+3466A>G)
n.31T>C
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
14g.30889778A>TCA389349776COCHc.1835A>T (p.Glu612Val)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1534+3466A>T (n.1534+3466A>T)
n.1942A>T
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1291A>T
c.1477+3466A>T (n.1477+3466A>T)
n.31T>A
c.1697A>T (p.Glu566Val)
14g.30889779dupCA613323268COCHc.1836dup (p.Ser613IlefsTer9)
c.1641dup (p.Ser548IlefsTer9)
c.1534+3467dup (n.1534+3467dup)
c.1641dup (p.Ser548IlefsTer19)
n.1943dup
c.1305dup (p.Ser436IlefsTer9)
c.1292dup
c.1477+3467dup (n.1477+3467dup)
n.31dup
c.1698dup (p.Ser567IlefsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889779A>CCA389349777COCHc.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.1641A>C (p.Glu547Asp)
c.1534+3467A>C (n.1534+3467A>C)
n.1943A>C
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1292A>C
c.1477+3467A>C (n.1477+3467A>C)
n.30T>G
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
14g.30889779A>GCA485835250COCHc.1836A>G (p.Glu612=)
c.1641A>G (p.Glu547=)
c.1534+3467A>G (n.1534+3467A>G)
n.1943A>G
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1292A>G
c.1477+3467A>G (n.1477+3467A>G)
n.30T>C
c.1698A>G (p.Glu566=)
14g.30889779A>TCA389349778COCHc.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.1641A>T (p.Glu547Asp)
c.1534+3467A>T (n.1534+3467A>T)
n.1943A>T
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1292A>T
c.1477+3467A>T (n.1477+3467A>T)
n.30T>A
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
14g.30889780T>ACA389349781COCHc.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1534+3468T>A (n.1534+3468T>A)
n.1944T>A
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1293T>A
c.1477+3468T>A (n.1477+3468T>A)
n.29A>T
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
14g.30889780T>CCA389349780COCHc.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1534+3468T>C (n.1534+3468T>C)
n.1944T>C
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.1293T>C
c.1477+3468T>C (n.1477+3468T>C)
n.29A>G
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
 gnomAD v4
14g.30889780T>GCA389349779COCHc.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1534+3468T>G (n.1534+3468T>G)
n.1944T>G
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.1293T>G
c.1477+3468T>G (n.1477+3468T>G)
n.29A>C
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
14g.30889781C>ACA389349782COCHc.1838C>A (p.Ser613Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.1534+3469C>A (n.1534+3469C>A)
n.1945C>A
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.1294C>A
c.1477+3469C>A (n.1477+3469C>A)
n.28G>T
c.1700C>A (p.Ser567Tyr)
14g.30889781C>GCA389349783COCHc.1838C>G (p.Ser613Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.1534+3469C>G (n.1534+3469C>G)
n.1945C>G
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
c.1294C>G
c.1477+3469C>G (n.1477+3469C>G)
n.28G>C
c.1700C>G (p.Ser567Cys)
14g.30889781C>TCA389349784COCHc.1838C>T (p.Ser613Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.1534+3469C>T (n.1534+3469C>T)
n.1945C>T
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
c.1294C>T
c.1477+3469C>T (n.1477+3469C>T)
n.28G>A
c.1700C>T (p.Ser567Phe)
14g.30889782C>ACA485835260COCHc.1839C>A (p.Ser613=)
c.1644C>A (p.Ser548=)
c.1534+3470C>A (n.1534+3470C>A)
n.1946C>A
c.1308C>A (p.Ser436=)
c.1295C>A
c.1477+3470C>A (n.1477+3470C>A)
n.27G>T
c.1701C>A (p.Ser567=)
14g.30889782C>GCA485835261COCHc.1839C>G (p.Ser613=)
c.1644C>G (p.Ser548=)
c.1534+3470C>G (n.1534+3470C>G)
n.1946C>G
c.1308C>G (p.Ser436=)
c.1295C>G
c.1477+3470C>G (n.1477+3470C>G)
n.27G>C
c.1701C>G (p.Ser567=)
14g.30889782C>TCA485835264COCHc.1839C>T (p.Ser613=)
c.1644C>T (p.Ser548=)
c.1534+3470C>T (n.1534+3470C>T)
n.1946C>T
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1295C>T
c.1477+3470C>T (n.1477+3470C>T)
n.27G>A
c.1701C>T (p.Ser567=)
14g.30889783C>ACA389349785COCHc.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1534+3471C>A (n.1534+3471C>A)
n.1947C>A
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1296C>A
c.1477+3471C>A (n.1477+3471C>A)
n.26G>T
c.1702C>A (p.Gln568Lys)
14g.30889783C>GCA389349786COCHc.1840C>G (p.Gln614Glu)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1534+3471C>G (n.1534+3471C>G)
n.1947C>G
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1296C>G
c.1477+3471C>G (n.1477+3471C>G)
n.26G>C
c.1702C>G (p.Gln568Glu)
14g.30889783C>TCA389349787COCHc.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1534+3471C>T (n.1534+3471C>T)
n.1947C>T
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1296C>T
c.1477+3471C>T (n.1477+3471C>T)
n.26G>A
c.1702C>T (p.Gln568Ter)
14g.30889784A>CCA389349788COCHc.1841A>C (p.Gln614Pro)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1534+3472A>C (n.1534+3472A>C)
n.1948A>C
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1297A>C
c.1477+3472A>C (n.1477+3472A>C)
n.25T>G
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
14g.30889784A>GCA389349790COCHc.1841A>G (p.Gln614Arg)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1534+3472A>G (n.1534+3472A>G)
n.1948A>G
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1297A>G
c.1477+3472A>G (n.1477+3472A>G)
n.25T>C
c.1703A>G (p.Gln568Arg)
14g.30889784A>TCA389349789COCHc.1841A>T (p.Gln614Leu)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1534+3472A>T (n.1534+3472A>T)
n.1948A>T
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1297A>T
c.1477+3472A>T (n.1477+3472A>T)
n.25T>A
c.1703A>T (p.Gln568Leu)
14g.30889785G>ACA485835278COCHc.1842G>A (p.Gln614=)
c.1647G>A (p.Gln549=)
c.1534+3473G>A (n.1534+3473G>A)
n.1949G>A
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1298G>A
c.1477+3473G>A (n.1477+3473G>A)
n.24C>T
c.1704G>A (p.Gln568=)
14g.30889785G>CCA7143373COCHc.1842G>C (p.Gln614His)
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1534+3473G>C (n.1534+3473G>C)
n.1949G>C
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1298G>C
c.1477+3473G>C (n.1477+3473G>C)
n.24C>G
c.1704G>C (p.Gln568His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.30889785G=CA2126960937COCHc.1842G= (p.Gln614=)
c.1647G= (p.Gln549=)
c.1534+3473G= (n.1534+3473G=)
n.1949G=
c.1311G= (p.Gln437=)
c.1298G=
c.1477+3473G= (n.1477+3473G=)
n.24C=
c.1704G= (p.Gln568=)
14g.30889785G>TCA389349791COCHc.1842G>T (p.Gln614His)
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1534+3473G>T (n.1534+3473G>T)
n.1949G>T
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.1298G>T
c.1477+3473G>T (n.1477+3473G>T)
n.24C>A
c.1704G>T (p.Gln568His)
14g.30889786delCA613323269COCHc.1843del (p.Gln615AsnfsTer19)
c.1648del (p.Gln550AsnfsTer19)
c.1534+3474del (n.1534+3474del)
c.1648del (p.Gln550AsnfsTer5)
n.1950del
c.1312del (p.Gln438AsnfsTer19)
c.1299del
c.1477+3474del (n.1477+3474del)
n.23del
c.1705del (p.Gln569AsnfsTer19)
 gnomAD v2
14g.30889786C>ACA7143374COCHc.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1534+3474C>A (n.1534+3474C>A)
n.1950C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1299C>A
c.1477+3474C>A (n.1477+3474C>A)
n.23G>T
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889786C=CA2126960939COCHc.1843C= (p.Gln615=)
c.1648C= (p.Gln550=)
c.1534+3474C= (n.1534+3474C=)
n.1950C=
c.1312C= (p.Gln438=)
c.1299C=
c.1477+3474C= (n.1477+3474C=)
n.23G=
c.1705C= (p.Gln569=)
14g.30889786C>GCA389349792COCHc.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1534+3474C>G (n.1534+3474C>G)
n.1950C>G
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1299C>G
c.1477+3474C>G (n.1477+3474C>G)
n.23G>C
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
14g.30889786C>TCA389349793COCHc.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1534+3474C>T (n.1534+3474C>T)
n.1950C>T
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1299C>T
c.1477+3474C>T (n.1477+3474C>T)
n.23G>A
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
 gnomAD v4
14g.30889786_30889789delinsCAATCA2126960941COCHc.1843_1846delinsCAAT (p.Gln615=)
c.1648_1651delinsCAAT (p.Gln550=)
c.1534+3474_1534+3477delinsCAAT (n.1534+3474_1534+3477delinsCAAT)
n.1950_1953delinsCAAT
c.1312_1315delinsCAAT (p.Gln438=)
c.1299_1302delinsCAAT
c.1477+3474_1477+3477delinsCAAT (n.1477+3474_1477+3477delinsCAAT)
n.20_23delinsATTG
c.1705_1708delinsCAAT (p.Gln569=)
14g.30889787A>CCA389349794COCHc.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1534+3475A>C (n.1534+3475A>C)
n.1951A>C
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1300A>C
c.1477+3475A>C (n.1477+3475A>C)
n.22T>G
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
14g.30889787A>GCA389349795COCHc.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1534+3475A>G (n.1534+3475A>G)
n.1951A>G
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1300A>G
c.1477+3475A>G (n.1477+3475A>G)
n.22T>C
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
14g.30889787A>TCA389349796COCHc.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1534+3475A>T (n.1534+3475A>T)
n.1951A>T
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1300A>T
c.1477+3475A>T (n.1477+3475A>T)
n.22T>A
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
14g.30889790_30889792delCA7143375COCHc.1847_*1del (n.[c.1847_*1del;Ter616TrpextTer2])
c.1652_*1del (n.[c.1652_*1del;Ter551TrpextTer2])
c.1534+3478_1534+3480del (n.1534+3478_1534+3480del)
c.1652_*1del (n.[c.1652_*1del;Ter551CysextTer22])
n.1954_1956del
c.1316_*1del (n.[c.1316_*1del;Ter439TrpextTer2])
c.1303_1305del
c.1477+3478_1477+3480del (n.1477+3478_1477+3480del)
n.20_22del
c.1709_*1del (n.[c.1709_*1del;Ter570TrpextTer2])
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889788A>CCA389349797COCHc.1845A>C (p.Gln615His)
c.1650A>C (p.Gln550His)
c.1534+3476A>C (n.1534+3476A>C)
n.1952A>C
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.1301A>C
c.1477+3476A>C (n.1477+3476A>C)
n.21T>G
c.1707A>C (p.Gln569His)
14g.30889788A>GCA485835282COCHc.1845A>G (p.Gln615=)
c.1650A>G (p.Gln550=)
c.1534+3476A>G (n.1534+3476A>G)
n.1952A>G
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.1301A>G
c.1477+3476A>G (n.1477+3476A>G)
n.21T>C
c.1707A>G (p.Gln569=)
14g.30889788A>TCA389349798COCHc.1845A>T (p.Gln615His)
c.1650A>T (p.Gln550His)
c.1534+3476A>T (n.1534+3476A>T)
n.1952A>T
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.1301A>T
c.1477+3476A>T (n.1477+3476A>T)
n.21T>A
c.1707A>T (p.Gln569His)
14g.30889788_30889795delinsATAATGGTCA2126960945COCHc.1845_*4delinsATAATGGT (n.[c.1845_*4delinsATAATGGT;Gln615=])
c.1650_*4delinsATAATGGT (n.[c.1650_*4delinsATAATGGT;Gln550=])
c.1534+3476_1534+3483delinsATAATGGT (n.1534+3476_1534+3483delinsATAATGGT)
c.1650_*2+2delinsATAATGGT
n.1952_1959delinsATAATGGT
c.1314_*4delinsATAATGGT (n.[c.1314_*4delinsATAATGGT;Gln438=])
c.1301_1308delinsATAATGGT
c.1477+3476_1477+3483delinsATAATGGT (n.1477+3476_1477+3483delinsATAATGGT)
n.14_21delinsACCATTAT
c.1707_*4delinsATAATGGT (n.[c.1707_*4delinsATAATGGT;Gln569=])
14g.30889789T>ACA389349799COCHc.1846T>A (p.Ter616Lys)
c.1651T>A (p.Ter551Lys)
c.1534+3477T>A (n.1534+3477T>A)
n.1953T>A
c.1315T>A (p.Ter439Lys)
c.1302T>A
c.1477+3477T>A (n.1477+3477T>A)
n.20A>T
c.1708T>A (p.Ter570Lys)
14g.30889789T>CCA389349801COCHc.1846T>C (p.Ter616Gln)
c.1651T>C (p.Ter551Gln)
c.1534+3477T>C (n.1534+3477T>C)
n.1953T>C
c.1315T>C (p.Ter439Gln)
c.1302T>C
c.1477+3477T>C (n.1477+3477T>C)
n.20A>G
c.1708T>C (p.Ter570Gln)
 gnomAD v4
14g.30889789T>GCA389349800COCHc.1846T>G (p.Ter616Glu)
c.1651T>G (p.Ter551Glu)
c.1534+3477T>G (n.1534+3477T>G)
n.1953T>G
c.1315T>G (p.Ter439Glu)
c.1302T>G
c.1477+3477T>G (n.1477+3477T>G)
n.20A>C
c.1708T>G (p.Ter570Glu)
 gnomAD v4
14g.30889789_30889795delCA613323270COCHc.1846_*4del (n.[c.1846_*4del;Ter616AsnextTer16])
c.1651_*4del (n.[c.1651_*4del;Ter551AsnextTer16])
c.1534+3477_1534+3483del (n.1534+3477_1534+3483del)
c.1651_*2+2del
n.1953_1959del
c.1315_*4del (n.[c.1315_*4del;Ter439AsnextTer16])
c.1302_1308del
c.1477+3477_1477+3483del (n.1477+3477_1477+3483del)
n.14_20del
c.1708_*4del (n.[c.1708_*4del;Ter570AsnextTer16])
 dbSNP gnomAD v2
14g.30889790A>CCA389349802COCHc.1847A>C (p.Ter616Ser)
c.1652A>C (p.Ter551Ser)
c.1534+3478A>C (n.1534+3478A>C)
n.1954A>C
c.1316A>C (p.Ter439Ser)
c.1303A>C
c.1477+3478A>C (n.1477+3478A>C)
n.19T>G
c.1709A>C (p.Ter570Ser)
14g.30889790A>GCA485835292COCHc.1847A>G (p.Ter616=)
c.1652A>G (p.Ter551=)
c.1534+3478A>G (n.1534+3478A>G)
n.1954A>G
c.1316A>G (p.Ter439=)
c.1303A>G
c.1477+3478A>G (n.1477+3478A>G)
n.19T>C
c.1709A>G (p.Ter570=)
 gnomAD v4
14g.30889790A>TCA389349803COCHc.1847A>T (p.Ter616Leu)
c.1652A>T (p.Ter551Leu)
c.1534+3478A>T (n.1534+3478A>T)
n.1954A>T
c.1316A>T (p.Ter439Leu)
c.1303A>T
c.1477+3478A>T (n.1477+3478A>T)
n.19T>A
c.1709A>T (p.Ter570Leu)
14g.30889791A>CCA389349804COCHc.1848A>C (p.Ter616Tyr)
c.1653A>C (p.Ter551Tyr)
c.1534+3479A>C (n.1534+3479A>C)
n.1955A>C
c.1317A>C (p.Ter439Tyr)
c.1304A>C
c.1477+3479A>C (n.1477+3479A>C)
n.18T>G
c.1710A>C (p.Ter570Tyr)
14g.30889791A>GCA485835294COCHc.1848A>G (p.Ter616=)
c.1653A>G (p.Ter551=)
c.1534+3479A>G (n.1534+3479A>G)
n.1955A>G
c.1317A>G (p.Ter439=)
c.1304A>G
c.1477+3479A>G (n.1477+3479A>G)
n.18T>C
c.1710A>G (p.Ter570=)
14g.30889791A>TCA389349805COCHc.1848A>T (p.Ter616Tyr)
c.1653A>T (p.Ter551Tyr)
c.1534+3479A>T (n.1534+3479A>T)
n.1955A>T
c.1317A>T (p.Ter439Tyr)
c.1304A>T
c.1477+3479A>T (n.1477+3479A>T)
n.18T>A
c.1710A>T (p.Ter570Tyr)
14g.30889792T>ACA485835296COCHc.*1T>A (n.*1T>A)
c.1534+3480T>A (n.1534+3480T>A)
n.1956T>A
c.1305T>A
c.1477+3480T>A (n.1477+3480T>A)
n.17A>T
14g.30889792T>CCA485835297COCHc.*1T>C (n.*1T>C)
c.1534+3480T>C (n.1534+3480T>C)
n.1956T>C
c.1305T>C
c.1477+3480T>C (n.1477+3480T>C)
n.17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889792T>GCA485835300COCHc.*1T>G (n.*1T>G)
c.1534+3480T>G (n.1534+3480T>G)
n.1956T>G
c.1305T>G
c.1477+3480T>G (n.1477+3480T>G)
n.17A>C
14g.30889792T=CA2126960948COCHc.*1T= (n.*1T=)
c.1534+3480T= (n.1534+3480T=)
n.1956T=
c.1305T=
c.1477+3480T= (n.1477+3480T=)
n.17A=
14g.30889793G>ACA485835304COCHc.*2G>A (n.*2G>A)
c.1534+3481G>A (n.1534+3481G>A)
n.1957G>A
c.1306G>A
c.1477+3481G>A (n.1477+3481G>A)
n.16C>T
 gnomAD v4
14g.30889793G>CCA485835301COCHc.*2G>C (n.*2G>C)
c.1534+3481G>C (n.1534+3481G>C)
n.1957G>C
c.1306G>C
c.1477+3481G>C (n.1477+3481G>C)
n.16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889793G=CA2126960950COCHc.*2G= (n.*2G=)
c.1534+3481G= (n.1534+3481G=)
n.1957G=
c.1306G=
c.1477+3481G= (n.1477+3481G=)
n.16C=
14g.30889793G>TCA485835303COCHc.*2G>T (n.*2G>T)
c.1534+3481G>T (n.1534+3481G>T)
n.1957G>T
c.1306G>T
c.1477+3481G>T (n.1477+3481G>T)
n.16C>A
14g.30889794G>ACA485835305COCHc.*3G>A (n.*3G>A)
c.1534+3482G>A (n.1534+3482G>A)
c.*2+1G>A (n.*2+1G>A)
n.1958G>A
c.1307G>A
c.1477+3482G>A (n.1477+3482G>A)
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889794G>CCA485835307COCHc.*3G>C (n.*3G>C)
c.1534+3482G>C (n.1534+3482G>C)
c.*2+1G>C (n.*2+1G>C)
n.1958G>C
c.1307G>C
c.1477+3482G>C (n.1477+3482G>C)
n.15C>G
14g.30889794G=CA2126960952COCHc.*3G= (n.*3G=)
c.1534+3482G= (n.1534+3482G=)
c.*2+1G= (n.*2+1G=)
n.1958G=
c.1307G=
c.1477+3482G= (n.1477+3482G=)
n.15C=
14g.30889794G>TCA485835308COCHc.*3G>T (n.*3G>T)
c.1534+3482G>T (n.1534+3482G>T)
c.*2+1G>T (n.*2+1G>T)
n.1958G>T
c.1307G>T
c.1477+3482G>T (n.1477+3482G>T)
n.15C>A
14g.30889795T>ACA485835310COCHc.*4T>A (n.*4T>A)
c.1534+3483T>A (n.1534+3483T>A)
c.*2+2T>A (n.*2+2T>A)
n.1959T>A
c.1308T>A
c.1477+3483T>A (n.1477+3483T>A)
n.14A>T
14g.30889795T>CCA258544190COCHc.*4T>C (n.*4T>C)
c.1534+3483T>C (n.1534+3483T>C)
c.*2+2T>C (n.*2+2T>C)
n.1959T>C
c.1308T>C
c.1477+3483T>C (n.1477+3483T>C)
n.14A>G
 dbSNP
14g.30889795T>GCA485835312COCHc.*4T>G (n.*4T>G)
c.1534+3483T>G (n.1534+3483T>G)
c.*2+2T>G (n.*2+2T>G)
n.1959T>G
c.1308T>G
c.1477+3483T>G (n.1477+3483T>G)
n.14A>C
14g.30889795T=CA2126960955COCHc.*4T= (n.*4T=)
c.1534+3483T= (n.1534+3483T=)
c.*2+2T= (n.*2+2T=)
n.1959T=
c.1308T=
c.1477+3483T= (n.1477+3483T=)
n.14A=
14g.30889795dupCA7143376COCHc.*4dup (n.*4dup)
c.1534+3483dup (n.1534+3483dup)
c.*2+2dup (n.*2+2dup)
n.1959dup
c.1308dup
c.1477+3483dup (n.1477+3483dup)
n.14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889796A>CCA485835316COCHc.*5A>C (n.*5A>C)
c.1534+3484A>C (n.1534+3484A>C)
c.*2+3A>C (n.*2+3A>C)
n.1960A>C
c.1309A>C
c.1477+3484A>C (n.1477+3484A>C)
n.13T>G
14g.30889796A>GCA485835318COCHc.*5A>G (n.*5A>G)
c.1534+3484A>G (n.1534+3484A>G)
c.*2+3A>G (n.*2+3A>G)
n.1960A>G
c.1309A>G
c.1477+3484A>G (n.1477+3484A>G)
n.13T>C
14g.30889796A>TCA485835319COCHc.*5A>T (n.*5A>T)
c.1534+3484A>T (n.1534+3484A>T)
c.*2+3A>T (n.*2+3A>T)
n.1960A>T
c.1309A>T
c.1477+3484A>T (n.1477+3484A>T)
n.13T>A
14g.30889797A>CCA485835323COCHc.*6A>C (n.*6A>C)
c.1534+3485A>C (n.1534+3485A>C)
c.*2+4A>C (n.*2+4A>C)
n.1961A>C
c.1310A>C
c.1477+3485A>C (n.1477+3485A>C)
n.12T>G
14g.30889797A>GCA485835322COCHc.*6A>G (n.*6A>G)
c.1534+3485A>G (n.1534+3485A>G)
c.*2+4A>G (n.*2+4A>G)
n.1961A>G
c.1310A>G
c.1477+3485A>G (n.1477+3485A>G)
n.12T>C
 gnomAD v4
14g.30889797A>TCA485835321COCHc.*6A>T (n.*6A>T)
c.1534+3485A>T (n.1534+3485A>T)
c.*2+4A>T (n.*2+4A>T)
n.1961A>T
c.1310A>T
c.1477+3485A>T (n.1477+3485A>T)
n.12T>A
14g.30889798delCA2575499949COCHc.*7del (n.*7del)
c.1534+3486del (n.1534+3486del)
c.*2+5del (n.*2+5del)
n.1962del
c.1311del
c.1477+3486del (n.1477+3486del)
n.11del
 gnomAD v4
14g.30889798C>ACA485835324COCHc.*7C>A (n.*7C>A)
c.1534+3486C>A (n.1534+3486C>A)
c.*2+5C>A (n.*2+5C>A)
n.1962C>A
c.1311C>A
c.1477+3486C>A (n.1477+3486C>A)
n.11G>T
14g.30889798C=CA2126960962COCHc.*7C= (n.*7C=)
c.1534+3486C= (n.1534+3486C=)
c.*2+5C= (n.*2+5C=)
n.1962C=
c.1311C=
c.1477+3486C= (n.1477+3486C=)
n.11G=
14g.30889798C>GCA485835325COCHc.*7C>G (n.*7C>G)
c.1534+3486C>G (n.1534+3486C>G)
c.*2+5C>G (n.*2+5C>G)
n.1962C>G
c.1311C>G
c.1477+3486C>G (n.1477+3486C>G)
n.11G>C
 dbSNP
14g.30889798C>TCA485835326COCHc.*7C>T (n.*7C>T)
c.1534+3486C>T (n.1534+3486C>T)
c.*2+5C>T (n.*2+5C>T)
n.1962C>T
c.1311C>T
c.1477+3486C>T (n.1477+3486C>T)
n.11G>A
 dbSNP
14g.30889799A>CCA485835328COCHc.*8A>C (n.*8A>C)
c.1534+3487A>C (n.1534+3487A>C)
c.*2+6A>C (n.*2+6A>C)
n.1963A>C
c.1312A>C
c.1477+3487A>C (n.1477+3487A>C)
n.10T>G
14g.30889799A>GCA485835330COCHc.*8A>G (n.*8A>G)
c.1534+3487A>G (n.1534+3487A>G)
c.*2+6A>G (n.*2+6A>G)
n.1963A>G
c.1312A>G
c.1477+3487A>G (n.1477+3487A>G)
n.10T>C
14g.30889799A>TCA485835331COCHc.*8A>T (n.*8A>T)
c.1534+3487A>T (n.1534+3487A>T)
c.*2+6A>T (n.*2+6A>T)
n.1963A>T
c.1312A>T
c.1477+3487A>T (n.1477+3487A>T)
n.10T>A
14g.30889800T>ACA485835332COCHc.*9T>A (n.*9T>A)
c.1534+3488T>A (n.1534+3488T>A)
c.*2+7T>A (n.*2+7T>A)
n.1964T>A
c.1313T>A
c.1477+3488T>A (n.1477+3488T>A)
n.9A>T
14g.30889800T>CCA485835334COCHc.*9T>C (n.*9T>C)
c.1534+3488T>C (n.1534+3488T>C)
c.*2+7T>C (n.*2+7T>C)
n.1964T>C
c.1313T>C
c.1477+3488T>C (n.1477+3488T>C)
n.9A>G
14g.30889800T>GCA485835335COCHc.*9T>G (n.*9T>G)
c.1534+3488T>G (n.1534+3488T>G)
c.*2+7T>G (n.*2+7T>G)
n.1964T>G
c.1313T>G
c.1477+3488T>G (n.1477+3488T>G)
n.9A>C
14g.30889801T>ACA10640070COCHc.*10T>A (n.*10T>A)
c.1534+3489T>A (n.1534+3489T>A)
c.*2+8T>A (n.*2+8T>A)
n.1965T>A
c.1314T>A
c.1477+3489T>A (n.1477+3489T>A)
n.8A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889801T>CCA485835337COCHc.*10T>C (n.*10T>C)
c.1534+3489T>C (n.1534+3489T>C)
c.*2+8T>C (n.*2+8T>C)
n.1965T>C
c.1314T>C
c.1477+3489T>C (n.1477+3489T>C)
n.8A>G
14g.30889801T>GCA485835340COCHc.*10T>G (n.*10T>G)
c.1534+3489T>G (n.1534+3489T>G)
c.*2+8T>G (n.*2+8T>G)
n.1965T>G
c.1314T>G
c.1477+3489T>G (n.1477+3489T>G)
n.8A>C
14g.30889801T=CA2126960970COCHc.*10T= (n.*10T=)
c.1534+3489T= (n.1534+3489T=)
c.*2+8T= (n.*2+8T=)
n.1965T=
c.1314T=
c.1477+3489T= (n.1477+3489T=)
n.8A=
14g.30889802T>ACA485835346COCHc.*11T>A (n.*11T>A)
c.1534+3490T>A (n.1534+3490T>A)
c.*2+9T>A (n.*2+9T>A)
n.1966T>A
c.1315T>A
c.1477+3490T>A (n.1477+3490T>A)
n.7A>T
14g.30889802T>CCA485835345COCHc.*11T>C (n.*11T>C)
c.1534+3490T>C (n.1534+3490T>C)
c.*2+9T>C (n.*2+9T>C)
n.1966T>C
c.1315T>C
c.1477+3490T>C (n.1477+3490T>C)
n.7A>G
14g.30889802T>GCA485835343COCHc.*11T>G (n.*11T>G)
c.1534+3490T>G (n.1534+3490T>G)
c.*2+9T>G (n.*2+9T>G)
n.1966T>G
c.1315T>G
c.1477+3490T>G (n.1477+3490T>G)
n.7A>C
14g.30889803T>ACA485835348COCHc.*12T>A (n.*12T>A)
c.1534+3491T>A (n.1534+3491T>A)
c.*2+10T>A (n.*2+10T>A)
n.1967T>A
c.1316T>A
c.1477+3491T>A (n.1477+3491T>A)
n.6A>T
14g.30889803T>CCA485835351COCHc.*12T>C (n.*12T>C)
c.1534+3491T>C (n.1534+3491T>C)
c.*2+10T>C (n.*2+10T>C)
n.1967T>C
c.1316T>C
c.1477+3491T>C (n.1477+3491T>C)
n.6A>G
14g.30889803T>GCA485835352COCHc.*12T>G (n.*12T>G)
c.1534+3491T>G (n.1534+3491T>G)
c.*2+10T>G (n.*2+10T>G)
n.1967T>G
c.1316T>G
c.1477+3491T>G (n.1477+3491T>G)
n.6A>C
14g.30889803_30889811delinsTGACAACTGCA2126960973COCHc.*12_*20delinsTGACAACTG (n.*12_*20delinsTGACAACTG)
c.1534+3491_1534+3499delinsTGACAACTG (n.1534+3491_1534+3499delinsTGACAACTG)
c.*2+10_*2+18delinsTGACAACTG (n.*2+10_*2+18delinsTGACAACTG)
n.1967_1975delinsTGACAACTG
c.1316_1324delinsTGACAACTG
c.1477+3491_1477+3499delinsTGACAACTG (n.1477+3491_1477+3499delinsTGACAACTG)
14g.30889804G>ACA485835354COCHc.*13G>A (n.*13G>A)
c.1534+3492G>A (n.1534+3492G>A)
c.*2+11G>A (n.*2+11G>A)
n.1968G>A
c.1317G>A
c.1477+3492G>A (n.1477+3492G>A)
n.5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889804G>CCA485835355COCHc.*13G>C (n.*13G>C)
c.1534+3492G>C (n.1534+3492G>C)
c.*2+11G>C (n.*2+11G>C)
n.1968G>C
c.1317G>C
c.1477+3492G>C (n.1477+3492G>C)
n.5C>G
14g.30889804G=CA2126960978COCHc.*13G= (n.*13G=)
c.1534+3492G= (n.1534+3492G=)
c.*2+11G= (n.*2+11G=)
n.1968G=
c.1317G=
c.1477+3492G= (n.1477+3492G=)
n.5C=
14g.30889804G>TCA485835357COCHc.*13G>T (n.*13G>T)
c.1534+3492G>T (n.1534+3492G>T)
c.*2+11G>T (n.*2+11G>T)
n.1968G>T
c.1317G>T
c.1477+3492G>T (n.1477+3492G>T)
n.5C>A
 gnomAD v4
14g.30889804_30889811delCA613323271COCHc.*13_*20del (n.*13_*20del)
c.1534+3492_1534+3499del (n.1534+3492_1534+3499del)
c.*2+11_*2+18del (n.*2+11_*2+18del)
n.1968_1975del
c.1317_1324del
c.1477+3492_1477+3499del (n.1477+3492_1477+3499del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889805A=CA2126960981COCHc.*14A= (n.*14A=)
c.1534+3493A= (n.1534+3493A=)
c.*2+12A= (n.*2+12A=)
n.1969A=
c.1318A=
c.1477+3493A= (n.1477+3493A=)
n.4T=
14g.30889805A>CCA485835359COCHc.*14A>C (n.*14A>C)
c.1534+3493A>C (n.1534+3493A>C)
c.*2+12A>C (n.*2+12A>C)
n.1969A>C
c.1318A>C
c.1477+3493A>C (n.1477+3493A>C)
n.4T>G
14g.30889805A>GCA485835361COCHc.*14A>G (n.*14A>G)
c.1534+3493A>G (n.1534+3493A>G)
c.*2+12A>G (n.*2+12A>G)
n.1969A>G
c.1318A>G
c.1477+3493A>G (n.1477+3493A>G)
n.4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889805A>TCA485835362COCHc.*14A>T (n.*14A>T)
c.1534+3493A>T (n.1534+3493A>T)
c.*2+12A>T (n.*2+12A>T)
n.1969A>T
c.1318A>T
c.1477+3493A>T (n.1477+3493A>T)
n.4T>A
14g.30889806C>ACA485835364COCHc.*15C>A (n.*15C>A)
c.1534+3494C>A (n.1534+3494C>A)
c.*2+13C>A (n.*2+13C>A)
n.1970C>A
c.1319C>A
c.1477+3494C>A (n.1477+3494C>A)
n.3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889806C=CA2126960983COCHc.*15C= (n.*15C=)
c.1534+3494C= (n.1534+3494C=)
c.*2+13C= (n.*2+13C=)
n.1970C=
c.1319C=
c.1477+3494C= (n.1477+3494C=)
n.3G=
14g.30889806C>GCA485835372COCHc.*15C>G (n.*15C>G)
c.1534+3494C>G (n.1534+3494C>G)
c.*2+13C>G (n.*2+13C>G)
n.1970C>G
c.1319C>G
c.1477+3494C>G (n.1477+3494C>G)
n.3G>C
14g.30889806C>TCA485835378COCHc.*15C>T (n.*15C>T)
c.1534+3494C>T (n.1534+3494C>T)
c.*2+13C>T (n.*2+13C>T)
n.1970C>T
c.1319C>T
c.1477+3494C>T (n.1477+3494C>T)
n.3G>A
 gnomAD v4
14g.30889807A>CCA485835381COCHc.*16A>C (n.*16A>C)
c.1534+3495A>C (n.1534+3495A>C)
c.*2+14A>C (n.*2+14A>C)
n.1971A>C
c.1320A>C
c.1477+3495A>C (n.1477+3495A>C)
n.2T>G
14g.30889807A>GCA485835380COCHc.*16A>G (n.*16A>G)
c.1534+3495A>G (n.1534+3495A>G)
c.*2+14A>G (n.*2+14A>G)
n.1971A>G
c.1320A>G
c.1477+3495A>G (n.1477+3495A>G)
n.2T>C
14g.30889807A>TCA485835379COCHc.*16A>T (n.*16A>T)
c.1534+3495A>T (n.1534+3495A>T)
c.*2+14A>T (n.*2+14A>T)
n.1971A>T
c.1320A>T
c.1477+3495A>T (n.1477+3495A>T)
n.2T>A
14g.30889808A>CCA485835382COCHc.*17A>C (n.*17A>C)
c.1534+3496A>C (n.1534+3496A>C)
c.*2+15A>C (n.*2+15A>C)
n.1972A>C
c.1321A>C
c.1477+3496A>C (n.1477+3496A>C)
n.1T>G
14g.30889808A>GCA485835386COCHc.*17A>G (n.*17A>G)
c.1534+3496A>G (n.1534+3496A>G)
c.*2+15A>G (n.*2+15A>G)
n.1972A>G
c.1321A>G
c.1477+3496A>G (n.1477+3496A>G)
n.1T>C
14g.30889808A>TCA485835384COCHc.*17A>T (n.*17A>T)
c.1534+3496A>T (n.1534+3496A>T)
c.*2+15A>T (n.*2+15A>T)
n.1972A>T
c.1321A>T
c.1477+3496A>T (n.1477+3496A>T)
n.1T>A
14g.30889809delCA2729379259COCHc.*18del (n.*18del)
c.1534+3497del (n.1534+3497del)
c.*2+16del (n.*2+16del)
n.1973del
c.1322del
c.1477+3497del (n.1477+3497del)
 dbSNP
14g.30889809C>ACA613323272COCHc.*18C>A (n.*18C>A)
c.1534+3497C>A (n.1534+3497C>A)
c.*2+16C>A (n.*2+16C>A)
n.1973C>A
c.1322C>A
c.1477+3497C>A (n.1477+3497C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889809C=CA2126960985COCHc.*18C= (n.*18C=)
c.1534+3497C= (n.1534+3497C=)
c.*2+16C= (n.*2+16C=)
n.1973C=
c.1322C=
c.1477+3497C= (n.1477+3497C=)
14g.30889810T>ACA613323273COCHc.*19T>A (n.*19T>A)
c.1534+3498T>A (n.1534+3498T>A)
c.*2+17T>A (n.*2+17T>A)
n.1974T>A
c.1323T>A
c.1477+3498T>A (n.1477+3498T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889810T>CCA2575499950COCHc.*19T>C (n.*19T>C)
c.1534+3498T>C (n.1534+3498T>C)
c.*2+17T>C (n.*2+17T>C)
n.1974T>C
c.1323T>C
c.1477+3498T>C (n.1477+3498T>C)
 gnomAD v4
14g.30889810T=CA2126960991COCHc.*19T= (n.*19T=)
c.1534+3498T= (n.1534+3498T=)
c.*2+17T= (n.*2+17T=)
n.1974T=
c.1323T=
c.1477+3498T= (n.1477+3498T=)
14g.30889810_30889814delinsTGAAACA2126960990COCHc.*19_*23delinsTGAAA (n.*19_*23delinsTGAAA)
c.1534+3498_1534+3502delinsTGAAA (n.1534+3498_1534+3502delinsTGAAA)
c.*2+17_*2+21delinsTGAAA (n.*2+17_*2+21delinsTGAAA)
n.1974_1978delinsTGAAA
c.1323_1327delinsTGAAA
c.1477+3498_1477+3502delinsTGAAA (n.1477+3498_1477+3502delinsTGAAA)
14g.30889811G>ACA613323274COCHc.*20G>A (n.*20G>A)
c.1534+3499G>A (n.1534+3499G>A)
c.*2+18G>A (n.*2+18G>A)
n.1975G>A
c.1324G>A
c.1477+3499G>A (n.1477+3499G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889811G>CCA2571126943COCHc.*20G>C (n.*20G>C)
c.1534+3499G>C (n.1534+3499G>C)
c.*2+18G>C (n.*2+18G>C)
n.1975G>C
c.1324G>C
c.1477+3499G>C (n.1477+3499G>C)
 gnomAD v4
14g.30889811G=CA2126960995COCHc.*20G= (n.*20G=)
c.1534+3499G= (n.1534+3499G=)
c.*2+18G= (n.*2+18G=)
n.1975G=
c.1324G=
c.1477+3499G= (n.1477+3499G=)
14g.30889811_30889817delinsGAAAGAACA2126960994COCHc.*20_*26delinsGAAAGAA (n.*20_*26delinsGAAAGAA)
c.1534+3499_1534+3505delinsGAAAGAA (n.1534+3499_1534+3505delinsGAAAGAA)
c.*2+18_*2+24delinsGAAAGAA (n.*2+18_*2+24delinsGAAAGAA)
n.1975_1981delinsGAAAGAA
c.1324_1330delinsGAAAGAA
c.1477+3499_1477+3505delinsGAAAGAA (n.1477+3499_1477+3505delinsGAAAGAA)
14g.30889815_30889818delCA704901096COCHc.*24_*27del (n.*24_*27del)
c.1534+3503_1534+3506del (n.1534+3503_1534+3506del)
c.*2+22_*2+25del (n.*2+22_*2+25del)
n.1979_1982del
c.1328_1331del
c.1477+3503_1477+3506del (n.1477+3503_1477+3506del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889816_30889821delCA613323275COCHc.*25_*30del (n.*25_*30del)
c.1534+3504_1534+3509del (n.1534+3504_1534+3509del)
c.*2+23_*2+28del (n.*2+23_*2+28del)
n.1980_1985del
c.1329_1334del
c.1477+3504_1477+3509del (n.1477+3504_1477+3509del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889813A>TCA2624446511COCHc.*22A>T (n.*22A>T)
c.1534+3501A>T (n.1534+3501A>T)
c.*2+20A>T (n.*2+20A>T)
n.1977A>T
c.1326A>T
c.1477+3501A>T (n.1477+3501A>T)
 gnomAD v4
14g.30889814A=CA2126960997COCHc.*23A= (n.*23A=)
c.1534+3502A= (n.1534+3502A=)
c.*2+21A= (n.*2+21A=)
n.1978A=
c.1327A=
c.1477+3502A= (n.1477+3502A=)
14g.30889814A>GCA258544193COCHc.*23A>G (n.*23A>G)
c.1534+3502A>G (n.1534+3502A>G)
c.*2+21A>G (n.*2+21A>G)
n.1978A>G
c.1327A>G
c.1477+3502A>G (n.1477+3502A>G)
 dbSNP
14g.30889815G>ACA613323276COCHc.*24G>A (n.*24G>A)
c.1534+3503G>A (n.1534+3503G>A)
c.*2+22G>A (n.*2+22G>A)
n.1979G>A
c.1328G>A
c.1477+3503G>A (n.1477+3503G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889815G>CCA2624446515COCHc.*24G>C (n.*24G>C)
c.1534+3503G>C (n.1534+3503G>C)
c.*2+22G>C (n.*2+22G>C)
n.1979G>C
c.1328G>C
c.1477+3503G>C (n.1477+3503G>C)
 gnomAD v4
14g.30889815G=CA2126961001COCHc.*24G= (n.*24G=)
c.1534+3503G= (n.1534+3503G=)
c.*2+22G= (n.*2+22G=)
n.1979G=
c.1328G=
c.1477+3503G= (n.1477+3503G=)
14g.30889815G>TCA2624446517COCHc.*24G>T (n.*24G>T)
c.1534+3503G>T (n.1534+3503G>T)
c.*2+22G>T (n.*2+22G>T)
n.1979G>T
c.1328G>T
c.1477+3503G>T (n.1477+3503G>T)
 gnomAD v4
14g.30889815dupCA7143377COCHc.*24dup (n.*24dup)
c.1534+3503dup (n.1534+3503dup)
c.*2+22dup (n.*2+22dup)
n.1979dup
c.1328dup
c.1477+3503dup (n.1477+3503dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889816A>GCA2624446521COCHc.*25A>G (n.*25A>G)
c.1534+3504A>G (n.1534+3504A>G)
c.*2+23A>G (n.*2+23A>G)
n.1980A>G
c.1329A>G
c.1477+3504A>G (n.1477+3504A>G)
 gnomAD v4
14g.30889820delCA2624446520COCHc.*29del (n.*29del)
c.1534+3508del (n.1534+3508del)
c.*2+27del (n.*2+27del)
n.1984del
c.1333del
c.1477+3508del (n.1477+3508del)
 gnomAD v4
14g.30889817A=CA2126961003COCHc.*26A= (n.*26A=)
c.1534+3505A= (n.1534+3505A=)
c.*2+24A= (n.*2+24A=)
n.1981A=
c.1330A=
c.1477+3505A= (n.1477+3505A=)
14g.30889817A>GCA7143379COCHc.*26A>G (n.*26A>G)
c.1534+3505A>G (n.1534+3505A>G)
c.*2+24A>G (n.*2+24A>G)
n.1981A>G
c.1330A>G
c.1477+3505A>G (n.1477+3505A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889817_30889818insTCA7143378COCHc.*26_*27insT (n.*26_*27insT)
c.1534+3505_1534+3506insT (n.1534+3505_1534+3506insT)
c.*2+24_*2+25insT (n.*2+24_*2+25insT)
n.1981_1982insT
c.1330_1331insT
c.1477+3505_1477+3506insT (n.1477+3505_1477+3506insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30889818A=CA1630856030COCHc.*27A= (n.*27A=)
c.1534+3506A= (n.1534+3506A=)
c.*2+25A= (n.*2+25A=)
n.1982A=
c.1331A=
c.1477+3506A= (n.1477+3506A=)
14g.30889818A>CCA2580603149COCHc.*27A>C (n.*27A>C)
c.1534+3506A>C (n.1534+3506A>C)
c.*2+25A>C (n.*2+25A>C)
n.1982A>C
c.1331A>C
c.1477+3506A>C (n.1477+3506A>C)
14g.30889818A>GCA2580603148COCHc.*27A>G (n.*27A>G)
c.1534+3506A>G (n.1534+3506A>G)
c.*2+25A>G (n.*2+25A>G)
n.1982A>G
c.1331A>G
c.1477+3506A>G (n.1477+3506A>G)
14g.30889818A>TCA7143380COCHc.*27A>T (n.*27A>T)
c.1534+3506A>T (n.1534+3506A>T)
c.*2+25A>T (n.*2+25A>T)
n.1982A>T
c.1331A>T
c.1477+3506A>T (n.1477+3506A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889818_30889819insTCA655898577COCHc.*27_*28insT (n.*27_*28insT)
c.1534+3506_1534+3507insT (n.1534+3506_1534+3507insT)
c.*2+25_*2+26insT (n.*2+25_*2+26insT)
n.1982_1983insT
c.1331_1332insT
c.1477+3506_1477+3507insT (n.1477+3506_1477+3507insT)
14g.30889819A=CA2126961013COCHc.*28A= (n.*28A=)
c.1534+3507A= (n.1534+3507A=)
c.*2+26A= (n.*2+26A=)
n.1983A=
c.1332A=
c.1477+3507A= (n.1477+3507A=)
14g.30889819_30889820insTCA704901107COCHc.*28_*29insT (n.*28_*29insT)
c.1534+3507_1534+3508insT (n.1534+3507_1534+3508insT)
c.*2+26_*2+27insT (n.*2+26_*2+27insT)
n.1983_1984insT
c.1332_1333insT
c.1477+3507_1477+3508insT (n.1477+3507_1477+3508insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889820A>GCA2624446525COCHc.*29A>G (n.*29A>G)
c.1534+3508A>G (n.1534+3508A>G)
c.*2+27A>G (n.*2+27A>G)
n.1984A>G
c.1333A>G
c.1477+3508A>G (n.1477+3508A>G)
 gnomAD v4
14g.30889821G>CCA2624446526COCHc.*30G>C (n.*30G>C)
c.1534+3509G>C (n.1534+3509G>C)
c.*2+28G>C (n.*2+28G>C)
n.1985G>C
c.1334G>C
c.1477+3509G>C (n.1477+3509G>C)
 gnomAD v4
14g.30889822T>CCA2624446530COCHc.*31T>C (n.*31T>C)
c.1534+3510T>C (n.1534+3510T>C)
c.*2+29T>C (n.*2+29T>C)
n.1986T>C
c.1335T>C
c.1477+3510T>C (n.1477+3510T>C)
 gnomAD v4
14g.30889822T>GCA7143381COCHc.*31T>G (n.*31T>G)
c.1534+3510T>G (n.1534+3510T>G)
c.*2+29T>G (n.*2+29T>G)
n.1986T>G
c.1335T>G
c.1477+3510T>G (n.1477+3510T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889822T=CA2126961017COCHc.*31T= (n.*31T=)
c.1534+3510T= (n.1534+3510T=)
c.*2+29T= (n.*2+29T=)
n.1986T=
c.1335T=
c.1477+3510T= (n.1477+3510T=)
14g.30889824C=CA2126961019COCHc.*33C= (n.*33C=)
c.1534+3512C= (n.1534+3512C=)
c.*2+31C= (n.*2+31C=)
n.1988C=
c.1337C=
c.1477+3512C= (n.1477+3512C=)
14g.30889824C>GCA7143382COCHc.*33C>G (n.*33C>G)
c.1534+3512C>G (n.1534+3512C>G)
c.*2+31C>G (n.*2+31C>G)
n.1988C>G
c.1337C>G
c.1477+3512C>G (n.1477+3512C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889825A>GCA2801053457COCHc.*34A>G (n.*34A>G)
c.1534+3513A>G (n.1534+3513A>G)
c.*2+32A>G (n.*2+32A>G)
n.1989A>G
c.1338A>G
c.1477+3513A>G (n.1477+3513A>G)
14g.30889826A=CA2126961021COCHc.*35A= (n.*35A=)
c.1534+3514A= (n.1534+3514A=)
c.*2+33A= (n.*2+33A=)
n.1990A=
c.1339A=
c.1477+3514A= (n.1477+3514A=)
14g.30889826A>CCA2126961022COCHc.*35A>C (n.*35A>C)
c.1534+3514A>C (n.1534+3514A>C)
c.*2+33A>C (n.*2+33A>C)
n.1990A>C
c.1339A>C
c.1477+3514A>C (n.1477+3514A>C)
 dbSNP
14g.30889826A>GCA2624446532COCHc.*35A>G (n.*35A>G)
c.1534+3514A>G (n.1534+3514A>G)
c.*2+33A>G (n.*2+33A>G)
n.1990A>G
c.1339A>G
c.1477+3514A>G (n.1477+3514A>G)
 gnomAD v4
14g.30889827G>ACA2624446534COCHc.*36G>A (n.*36G>A)
c.1534+3515G>A (n.1534+3515G>A)
c.*2+34G>A (n.*2+34G>A)
n.1991G>A
c.1340G>A
c.1477+3515G>A (n.1477+3515G>A)
 gnomAD v4
14g.30889827G>CCA613323277COCHc.*36G>C (n.*36G>C)
c.1534+3515G>C (n.1534+3515G>C)
c.*2+34G>C (n.*2+34G>C)
n.1991G>C
c.1340G>C
c.1477+3515G>C (n.1477+3515G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889827G=CA2126961023COCHc.*36G= (n.*36G=)
c.1534+3515G= (n.1534+3515G=)
c.*2+34G= (n.*2+34G=)
n.1991G=
c.1340G=
c.1477+3515G= (n.1477+3515G=)
14g.30889830G=CA2126961027COCHc.*39G= (n.*39G=)
c.1534+3518G= (n.1534+3518G=)
c.*2+37G= (n.*2+37G=)
n.1994G=
c.1343G=
c.1477+3518G= (n.1477+3518G=)
14g.30889830G>TCA7143383COCHc.*39G>T (n.*39G>T)
c.1534+3518G>T (n.1534+3518G>T)
c.*2+37G>T (n.*2+37G>T)
n.1994G>T
c.1343G>T
c.1477+3518G>T (n.1477+3518G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889830_30889833delCA2624446539COCHc.*39_*42del (n.*39_*42del)
c.1534+3518_1534+3521del (n.1534+3518_1534+3521del)
c.*2+37_*2+40del (n.*2+37_*2+40del)
n.1994_1997del
c.1343_1346del
c.1477+3518_1477+3521del (n.1477+3518_1477+3521del)
 gnomAD v4
14g.30889833C>ACA2624446541COCHc.*42C>A (n.*42C>A)
c.1534+3521C>A (n.1534+3521C>A)
c.*2+40C>A (n.*2+40C>A)
n.1997C>A
c.1346C>A
c.1477+3521C>A (n.1477+3521C>A)
 gnomAD v4
14g.30889833C=CA2126961029COCHc.*42C= (n.*42C=)
c.1534+3521C= (n.1534+3521C=)
c.*2+40C= (n.*2+40C=)
n.1997C=
c.1346C=
c.1477+3521C= (n.1477+3521C=)
14g.30889833C>GCA2126961031COCHc.*42C>G (n.*42C>G)
c.1534+3521C>G (n.1534+3521C>G)
c.*2+40C>G (n.*2+40C>G)
n.1997C>G
c.1346C>G
c.1477+3521C>G (n.1477+3521C>G)
 dbSNP
14g.30889833C>TCA2729280969COCHc.*42C>T (n.*42C>T)
c.1534+3521C>T (n.1534+3521C>T)
c.*2+40C>T (n.*2+40C>T)
n.1997C>T
c.1346C>T
c.1477+3521C>T (n.1477+3521C>T)
 dbSNP
14g.30889833_30889835delinsCCACA2126961028COCHc.*42_*44delinsCCA (n.*42_*44delinsCCA)
c.1534+3521_1534+3523delinsCCA (n.1534+3521_1534+3523delinsCCA)
c.*2+40_*2+42delinsCCA (n.*2+40_*2+42delinsCCA)
n.1997_1999delinsCCA
c.1346_1348delinsCCA
c.1477+3521_1477+3523delinsCCA (n.1477+3521_1477+3523delinsCCA)
14g.30889834C>ACA2624446542COCHc.*43C>A (n.*43C>A)
c.1534+3522C>A (n.1534+3522C>A)
c.*2+41C>A (n.*2+41C>A)
n.1998C>A
c.1347C>A
c.1477+3522C>A (n.1477+3522C>A)
 gnomAD v4
14g.30889834_30889835delCA7143384COCHc.*43_*44del (n.*43_*44del)
c.1534+3522_1534+3523del (n.1534+3522_1534+3523del)
c.*2+41_*2+42del (n.*2+41_*2+42del)
n.1998_1999del
c.1347_1348del
c.1477+3522_1477+3523del (n.1477+3522_1477+3523del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889835A>TCA2624446544COCHc.*44A>T (n.*44A>T)
c.1534+3523A>T (n.1534+3523A>T)
c.*2+42A>T (n.*2+42A>T)
n.1999A>T
c.1348A>T
c.1477+3523A>T (n.1477+3523A>T)
 gnomAD v4
14g.30889836G>ACA2624446547COCHc.*45G>A (n.*45G>A)
c.1534+3524G>A (n.1534+3524G>A)
c.*2+43G>A (n.*2+43G>A)
n.2000G>A
c.1349G>A
c.1477+3524G>A (n.1477+3524G>A)
 gnomAD v4
14g.30889836G>CCA2575499952COCHc.*45G>C (n.*45G>C)
c.1534+3524G>C (n.1534+3524G>C)
c.*2+43G>C (n.*2+43G>C)
n.2000G>C
c.1349G>C
c.1477+3524G>C (n.1477+3524G>C)
14g.30889838G>ACA2624446548COCHc.*47G>A (n.*47G>A)
c.1534+3526G>A (n.1534+3526G>A)
c.*2+45G>A (n.*2+45G>A)
n.2002G>A
c.1351G>A
c.1477+3526G>A (n.1477+3526G>A)
 gnomAD v4
14g.30889839T>CCA2624446550COCHc.*48T>C (n.*48T>C)
c.1534+3527T>C (n.1534+3527T>C)
c.*2+46T>C (n.*2+46T>C)
n.2003T>C
c.1352T>C
c.1477+3527T>C (n.1477+3527T>C)
 gnomAD v4
14g.30889839T>GCA2801053458COCHc.*48T>G (n.*48T>G)
c.1534+3527T>G (n.1534+3527T>G)
c.*2+46T>G (n.*2+46T>G)
n.2003T>G
c.1352T>G
c.1477+3527T>G (n.1477+3527T>G)
14g.30889840G>ACA613323278COCHc.*49G>A (n.*49G>A)
c.1534+3528G>A (n.1534+3528G>A)
c.*2+47G>A (n.*2+47G>A)
n.2004G>A
c.1353G>A
c.1477+3528G>A (n.1477+3528G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889840G=CA2126961034COCHc.*49G= (n.*49G=)
c.1534+3528G= (n.1534+3528G=)
c.*2+47G= (n.*2+47G=)
n.2004G=
c.1353G=
c.1477+3528G= (n.1477+3528G=)
14g.30889841T>CCA2624446551COCHc.*50T>C (n.*50T>C)
c.1534+3529T>C (n.1534+3529T>C)
c.*2+48T>C (n.*2+48T>C)
n.2005T>C
c.1354T>C
c.1477+3529T>C (n.1477+3529T>C)
 gnomAD v4
14g.30889844A>GCA2801053459COCHc.*53A>G (n.*53A>G)
c.1534+3532A>G (n.1534+3532A>G)
c.*2+51A>G (n.*2+51A>G)
n.2008A>G
c.1357A>G
c.1477+3532A>G (n.1477+3532A>G)
14g.30889844A>TCA2624446552COCHc.*53A>T (n.*53A>T)
c.1534+3532A>T (n.1534+3532A>T)
c.*2+51A>T (n.*2+51A>T)
n.2008A>T
c.1357A>T
c.1477+3532A>T (n.1477+3532A>T)
 gnomAD v4
14g.30889845T>CCA258544247COCHc.*54T>C (n.*54T>C)
c.1534+3533T>C (n.1534+3533T>C)
c.*2+52T>C (n.*2+52T>C)
n.2009T>C
c.1358T>C
c.1477+3533T>C (n.1477+3533T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889845T>GCA2126961035COCHc.*54T>G (n.*54T>G)
c.1534+3533T>G (n.1534+3533T>G)
c.*2+52T>G (n.*2+52T>G)
n.2009T>G
c.1358T>G
c.1477+3533T>G (n.1477+3533T>G)
 dbSNP
14g.30889845T=CA2126961037COCHc.*54T= (n.*54T=)
c.1534+3533T= (n.1534+3533T=)
c.*2+52T= (n.*2+52T=)
n.2009T=
c.1358T=
c.1477+3533T= (n.1477+3533T=)
14g.30889846T>CCA613323279COCHc.*55T>C (n.*55T>C)
c.1534+3534T>C (n.1534+3534T>C)
c.*2+53T>C (n.*2+53T>C)
n.2010T>C
c.1359T>C
c.1477+3534T>C (n.1477+3534T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889846T=CA2126961038COCHc.*55T= (n.*55T=)
c.1534+3534T= (n.1534+3534T=)
c.*2+53T= (n.*2+53T=)
n.2010T=
c.1359T=
c.1477+3534T= (n.1477+3534T=)
14g.30889847G>ACA2575499953COCHc.*56G>A (n.*56G>A)
c.1534+3535G>A (n.1534+3535G>A)
c.*2+54G>A (n.*2+54G>A)
n.2011G>A
c.1360G>A
c.1477+3535G>A (n.1477+3535G>A)
 gnomAD v4
14g.30889847G=CA2126961040COCHc.*56G= (n.*56G=)
c.1534+3535G= (n.1534+3535G=)
c.*2+54G= (n.*2+54G=)
n.2011G=
c.1360G=
c.1477+3535G= (n.1477+3535G=)
14g.30889847G>TCA2126961041COCHc.*56G>T (n.*56G>T)
c.1534+3535G>T (n.1534+3535G>T)
c.*2+54G>T (n.*2+54G>T)
n.2011G>T
c.1360G>T
c.1477+3535G>T (n.1477+3535G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.30889848T>ACA258544263COCHc.*57T>A (n.*57T>A)
c.1534+3536T>A (n.1534+3536T>A)
c.*2+55T>A (n.*2+55T>A)
n.2012T>A
c.1361T>A
c.1477+3536T>A (n.1477+3536T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889848T=CA2126961043COCHc.*57T= (n.*57T=)
c.1534+3536T= (n.1534+3536T=)
c.*2+55T= (n.*2+55T=)
n.2012T=
c.1361T=
c.1477+3536T= (n.1477+3536T=)
14g.30889849A=CA2126961047COCHc.*58A= (n.*58A=)
c.1534+3537A= (n.1534+3537A=)
c.*2+56A= (n.*2+56A=)
n.2013A=
c.1362A=
c.1477+3537A= (n.1477+3537A=)
14g.30889849A>GCA10640073COCHc.*58A>G (n.*58A>G)
c.1534+3537A>G (n.1534+3537A>G)
c.*2+56A>G (n.*2+56A>G)
n.2013A>G
c.1362A>G
c.1477+3537A>G (n.1477+3537A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30889850T>CCA2575499954COCHc.*59T>C (n.*59T>C)
c.1534+3538T>C (n.1534+3538T>C)
c.*2+57T>C (n.*2+57T>C)
n.2014T>C
c.1363T>C
c.1477+3538T>C (n.1477+3538T>C)
 gnomAD v4
14g.30889852C>ACA2624446556COCHc.*61C>A (n.*61C>A)
c.1534+3540C>A (n.1534+3540C>A)
c.*2+59C>A (n.*2+59C>A)
n.2016C>A
c.1365C>A
c.1477+3540C>A (n.1477+3540C>A)
 gnomAD v4
14g.30889852C=CA2126961051COCHc.*61C= (n.*61C=)
c.1534+3540C= (n.1534+3540C=)
c.*2+59C= (n.*2+59C=)
n.2016C=
c.1365C=
c.1477+3540C= (n.1477+3540C=)
14g.30889852C>TCA2126961050COCHc.*61C>T (n.*61C>T)
c.1534+3540C>T (n.1534+3540C>T)
c.*2+59C>T (n.*2+59C>T)
n.2016C>T
c.1365C>T
c.1477+3540C>T (n.1477+3540C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched