Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30889651_30889665delinsCCTCTGGATGACCTG | CA2126960712 | COCH | c.1708_1722delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro570=) c.1513_1527delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro505=) c.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG) n.1815_1829delinsCCTCTGGATGACCTG c.1177_1191delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro393=) c.1164_1178delinsCCTCTGGATGACCTG c.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG) n.144_158delinsCAGGTCATCCAGAGG c.1570_1584delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro524=) | |
14 | g.30889652_30889665del | CA961586954 | COCH | c.1709_1722del (p.Pro570GlnfsTer6) c.1514_1527del (p.Pro505GlnfsTer6) c.1534+3340_1534+3353del (n.1534+3340_1534+3353del) n.1816_1829del c.1178_1191del (p.Pro393GlnfsTer6) c.1165_1178del c.1477+3340_1477+3353del (n.1477+3340_1477+3353del) n.144_157del c.1571_1584del (p.Pro524GlnfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889663C>A | CA389349526 | COCH | c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1534+3351C>A (n.1534+3351C>A) n.1827C>A c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1176C>A c.1477+3351C>A (n.1477+3351C>A) n.146G>T c.1582C>A (p.Leu528Met) | |
14 | g.30889663C>G | CA389349527 | COCH | c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1534+3351C>G (n.1534+3351C>G) n.1827C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1176C>G c.1477+3351C>G (n.1477+3351C>G) n.146G>C c.1582C>G (p.Leu528Val) | |
14 | g.30889663C>T | CA485834850 | COCH | c.1720C>T (p.Leu574=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1534+3351C>T (n.1534+3351C>T) n.1827C>T c.1189C>T (p.Leu397=) c.1176C>T c.1477+3351C>T (n.1477+3351C>T) n.146G>A c.1582C>T (p.Leu528=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889664T>A | CA389349528 | COCH | c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1534+3352T>A (n.1534+3352T>A) n.1828T>A c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1177T>A c.1477+3352T>A (n.1477+3352T>A) n.145A>T c.1583T>A (p.Leu528Gln) | |
14 | g.30889664T>C | CA389349530 | COCH | c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1534+3352T>C (n.1534+3352T>C) n.1828T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1177T>C c.1477+3352T>C (n.1477+3352T>C) n.145A>G c.1583T>C (p.Leu528Pro) | |
14 | g.30889664T>G | CA389349529 | COCH | c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1534+3352T>G (n.1534+3352T>G) n.1828T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1177T>G c.1477+3352T>G (n.1477+3352T>G) n.145A>C c.1583T>G (p.Leu528Arg) | |
14 | g.30889665G>A | CA485834854 | COCH | c.1722G>A (p.Leu574=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1534+3353G>A (n.1534+3353G>A) n.1829G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.1178G>A c.1477+3353G>A (n.1477+3353G>A) n.144C>T c.1584G>A (p.Leu528=) | |
14 | g.30889665G>C | CA485834855 | COCH | c.1722G>C (p.Leu574=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1534+3353G>C (n.1534+3353G>C) n.1829G>C c.1191G>C (p.Leu397=) c.1178G>C c.1477+3353G>C (n.1477+3353G>C) n.144C>G c.1584G>C (p.Leu528=) | |
14 | g.30889665G>T | CA485834857 | COCH | c.1722G>T (p.Leu574=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1534+3353G>T (n.1534+3353G>T) n.1829G>T c.1191G>T (p.Leu397=) c.1178G>T c.1477+3353G>T (n.1477+3353G>T) n.144C>A c.1584G>T (p.Leu528=) | |
14 | g.30889666A>C | CA389349531 | COCH | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1534+3354A>C (n.1534+3354A>C) n.1830A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1179A>C c.1477+3354A>C (n.1477+3354A>C) n.143T>G c.1585A>C (p.Lys529Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.30889666A>G | CA389349532 | COCH | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1534+3354A>G (n.1534+3354A>G) n.1830A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1179A>G c.1477+3354A>G (n.1477+3354A>G) n.143T>C c.1585A>G (p.Lys529Glu) | |
14 | g.30889666A>T | CA389349533 | COCH | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1534+3354A>T (n.1534+3354A>T) n.1830A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1179A>T c.1477+3354A>T (n.1477+3354A>T) n.143T>A c.1585A>T (p.Lys529Ter) | |
14 | g.30889667A= | CA2126960737 | COCH | c.1724A= (p.Lys575=) c.1529A= (p.Lys510=) c.1534+3355A= (n.1534+3355A=) n.1831A= c.1193A= (p.Lys398=) c.1180A= c.1477+3355A= (n.1477+3355A=) n.142T= c.1586A= (p.Lys529=) | |
14 | g.30889667A>C | CA389349534 | COCH | c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1534+3355A>C (n.1534+3355A>C) n.1831A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1180A>C c.1477+3355A>C (n.1477+3355A>C) n.142T>G c.1586A>C (p.Lys529Thr) | |
14 | g.30889667A>G | CA389349535 | COCH | c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1534+3355A>G (n.1534+3355A>G) n.1831A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1180A>G c.1477+3355A>G (n.1477+3355A>G) n.142T>C c.1586A>G (p.Lys529Arg) | |
14 | g.30889667A>T | CA389349536 | COCH | c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.1534+3355A>T (n.1534+3355A>T) n.1831A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1180A>T c.1477+3355A>T (n.1477+3355A>T) n.142T>A c.1586A>T (p.Lys529Ile) | |
14 | g.30889667_30889668insC | CA961586967 | COCH | c.1724_1725insC (p.Lys575AsnfsTer6) c.1529_1530insC (p.Lys510AsnfsTer6) c.1534+3355_1534+3356insC (n.1534+3355_1534+3356insC) n.1831_1832insC c.1193_1194insC (p.Lys398AsnfsTer6) c.1180_1181insC c.1477+3355_1477+3356insC (n.1477+3355_1477+3356insC) n.141_142insG c.1586_1587insC (p.Lys529AsnfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889668A>C | CA389349537 | COCH | c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.1534+3356A>C (n.1534+3356A>C) n.1832A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1181A>C c.1477+3356A>C (n.1477+3356A>C) n.141T>G c.1587A>C (p.Lys529Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.30889668A>G | CA485834863 | COCH | c.1725A>G (p.Lys575=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.1534+3356A>G (n.1534+3356A>G) n.1832A>G c.1194A>G (p.Lys398=) c.1181A>G c.1477+3356A>G (n.1477+3356A>G) n.141T>C c.1587A>G (p.Lys529=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889668A>T | CA389349538 | COCH | c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.1534+3356A>T (n.1534+3356A>T) n.1832A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1181A>T c.1477+3356A>T (n.1477+3356A>T) n.141T>A c.1587A>T (p.Lys529Asn) | |
14 | g.30889669G>A | CA389349539 | COCH | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1534+3357G>A (n.1534+3357G>A) n.1833G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1182G>A c.1477+3357G>A (n.1477+3357G>A) n.140C>T c.1588G>A (p.Asp530Asn) | |
14 | g.30889669G>C | CA389349540 | COCH | c.1726G>C (p.Asp576His) c.1531G>C (p.Asp511His) c.1534+3357G>C (n.1534+3357G>C) n.1833G>C c.1195G>C (p.Asp399His) c.1182G>C c.1477+3357G>C (n.1477+3357G>C) n.140C>G c.1588G>C (p.Asp530His) | |
14 | g.30889669G= | CA2126960740 | COCH | c.1726G= (p.Asp576=) c.1531G= (p.Asp511=) c.1534+3357G= (n.1534+3357G=) n.1833G= c.1195G= (p.Asp399=) c.1182G= c.1477+3357G= (n.1477+3357G=) n.140C= c.1588G= (p.Asp530=) | |
14 | g.30889669G>T | CA389349541 | COCH | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1534+3357G>T (n.1534+3357G>T) n.1833G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1182G>T c.1477+3357G>T (n.1477+3357G>T) n.140C>A c.1588G>T (p.Asp530Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889670A= | CA2126960743 | COCH | c.1727A= (p.Asp576=) c.1532A= (p.Asp511=) c.1534+3358A= (n.1534+3358A=) n.1834A= c.1196A= (p.Asp399=) c.1183A= c.1477+3358A= (n.1477+3358A=) n.139T= c.1589A= (p.Asp530=) | |
14 | g.30889670A>C | CA389349542 | COCH | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1534+3358A>C (n.1534+3358A>C) n.1834A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1183A>C c.1477+3358A>C (n.1477+3358A>C) n.139T>G c.1589A>C (p.Asp530Ala) | |
14 | g.30889670A>G | CA389349544 | COCH | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1534+3358A>G (n.1534+3358A>G) n.1834A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1183A>G c.1477+3358A>G (n.1477+3358A>G) n.139T>C c.1589A>G (p.Asp530Gly) | dbSNP |
14 | g.30889670A>T | CA389349543 | COCH | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1534+3358A>T (n.1534+3358A>T) n.1834A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1183A>T c.1477+3358A>T (n.1477+3358A>T) n.139T>A c.1589A>T (p.Asp530Val) | |
14 | g.30889671T>A | CA389349545 | COCH | c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.1534+3359T>A (n.1534+3359T>A) n.1835T>A c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.1184T>A c.1477+3359T>A (n.1477+3359T>A) n.138A>T c.1590T>A (p.Asp530Glu) | |
14 | g.30889671T>C | CA485834875 | COCH | c.1728T>C (p.Asp576=) c.1533T>C (p.Asp511=) c.1534+3359T>C (n.1534+3359T>C) n.1835T>C c.1197T>C (p.Asp399=) c.1184T>C c.1477+3359T>C (n.1477+3359T>C) n.138A>G c.1590T>C (p.Asp530=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889671T>G | CA389349546 | COCH | c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.1534+3359T>G (n.1534+3359T>G) n.1835T>G c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.1184T>G c.1477+3359T>G (n.1477+3359T>G) n.138A>C c.1590T>G (p.Asp530Glu) | |
14 | g.30889671T= | CA2126960745 | COCH | c.1728T= (p.Asp576=) c.1533T= (p.Asp511=) c.1534+3359T= (n.1534+3359T=) n.1835T= c.1197T= (p.Asp399=) c.1184T= c.1477+3359T= (n.1477+3359T=) n.138A= c.1590T= (p.Asp530=) | |
14 | g.30889672A>C | CA389349547 | COCH | c.1729A>C (p.Met577Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) c.1534+3360A>C (n.1534+3360A>C) n.1836A>C c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1185A>C c.1477+3360A>C (n.1477+3360A>C) n.137T>G c.1591A>C (p.Met531Leu) | |
14 | g.30889672A>G | CA389349548 | COCH | c.1729A>G (p.Met577Val) c.1534A>G (p.Met512Val) c.1534+3360A>G (n.1534+3360A>G) n.1836A>G c.1198A>G (p.Met400Val) c.1185A>G c.1477+3360A>G (n.1477+3360A>G) n.137T>C c.1591A>G (p.Met531Val) | gnomAD v4 |
14 | g.30889672A>T | CA389349549 | COCH | c.1729A>T (p.Met577Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) c.1534+3360A>T (n.1534+3360A>T) n.1836A>T c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1185A>T c.1477+3360A>T (n.1477+3360A>T) n.137T>A c.1591A>T (p.Met531Leu) | |
14 | g.30889673T>A | CA389349550 | COCH | c.1730T>A (p.Met577Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) c.1534+3361T>A (n.1534+3361T>A) n.1837T>A c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1186T>A c.1477+3361T>A (n.1477+3361T>A) n.136A>T c.1592T>A (p.Met531Lys) | |
14 | g.30889673T>C | CA253899 | COCH | c.1730T>C (p.Met577Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) c.1534+3361T>C (n.1534+3361T>C) n.1837T>C c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1186T>C c.1477+3361T>C (n.1477+3361T>C) n.136A>G c.1592T>C (p.Met531Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889673T>G | CA389349551 | COCH | c.1730T>G (p.Met577Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) c.1534+3361T>G (n.1534+3361T>G) n.1837T>G c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1186T>G c.1477+3361T>G (n.1477+3361T>G) n.136A>C c.1592T>G (p.Met531Arg) | |
14 | g.30889673T= | CA2126960749 | COCH | c.1730T= (p.Met577=) c.1535T= (p.Met512=) c.1534+3361T= (n.1534+3361T=) n.1837T= c.1199T= (p.Met400=) c.1186T= c.1477+3361T= (n.1477+3361T=) n.136A= c.1592T= (p.Met531=) | |
14 | g.30889674G>A | CA389349552 | COCH | c.1731G>A (p.Met577Ile) c.1536G>A (p.Met512Ile) c.1534+3362G>A (n.1534+3362G>A) n.1838G>A c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1187G>A c.1477+3362G>A (n.1477+3362G>A) n.135C>T c.1593G>A (p.Met531Ile) | |
14 | g.30889674G>C | CA389349553 | COCH | c.1731G>C (p.Met577Ile) c.1536G>C (p.Met512Ile) c.1534+3362G>C (n.1534+3362G>C) n.1838G>C c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1187G>C c.1477+3362G>C (n.1477+3362G>C) n.135C>G c.1593G>C (p.Met531Ile) | |
14 | g.30889674G>T | CA389349554 | COCH | c.1731G>T (p.Met577Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) c.1534+3362G>T (n.1534+3362G>T) n.1838G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1187G>T c.1477+3362G>T (n.1477+3362G>T) n.135C>A c.1593G>T (p.Met531Ile) | |
14 | g.30889675G>A | CA389349557 | COCH | c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1534+3363G>A (n.1534+3363G>A) n.1839G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1188G>A c.1477+3363G>A (n.1477+3363G>A) n.134C>T c.1594G>A (p.Ala532Thr) | |
14 | g.30889675G>C | CA389349556 | COCH | c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1534+3363G>C (n.1534+3363G>C) n.1839G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1188G>C c.1477+3363G>C (n.1477+3363G>C) n.134C>G c.1594G>C (p.Ala532Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.30889675G>T | CA389349555 | COCH | c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1534+3363G>T (n.1534+3363G>T) n.1839G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1188G>T c.1477+3363G>T (n.1477+3363G>T) n.134C>A c.1594G>T (p.Ala532Ser) | |
14 | g.30889676C>A | CA389349558 | COCH | c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1534+3364C>A (n.1534+3364C>A) n.1840C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1189C>A c.1477+3364C>A (n.1477+3364C>A) n.133G>T c.1595C>A (p.Ala532Asp) | |
14 | g.30889676C= | CA2126960752 | COCH | c.1733C= (p.Ala578=) c.1538C= (p.Ala513=) c.1534+3364C= (n.1534+3364C=) n.1840C= c.1202C= (p.Ala401=) c.1189C= c.1477+3364C= (n.1477+3364C=) n.133G= c.1595C= (p.Ala532=) | |
14 | g.30889676C>G | CA389349559 | COCH | c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1534+3364C>G (n.1534+3364C>G) n.1840C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1189C>G c.1477+3364C>G (n.1477+3364C>G) n.133G>C c.1595C>G (p.Ala532Gly) | |
14 | g.30889676C>T | CA389349560 | COCH | c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1534+3364C>T (n.1534+3364C>T) n.1840C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1189C>T c.1477+3364C>T (n.1477+3364C>T) n.133G>A c.1595C>T (p.Ala532Val) | |
14 | g.30889677T>A | CA485834891 | COCH | c.1734T>A (p.Ala578=) c.1539T>A (p.Ala513=) c.1534+3365T>A (n.1534+3365T>A) n.1841T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.1190T>A c.1477+3365T>A (n.1477+3365T>A) n.132A>T c.1596T>A (p.Ala532=) | |
14 | g.30889677T>C | CA485834892 | COCH | c.1734T>C (p.Ala578=) c.1539T>C (p.Ala513=) c.1534+3365T>C (n.1534+3365T>C) n.1841T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.1190T>C c.1477+3365T>C (n.1477+3365T>C) n.132A>G c.1596T>C (p.Ala532=) | |
14 | g.30889677T>G | CA485834893 | COCH | c.1734T>G (p.Ala578=) c.1539T>G (p.Ala513=) c.1534+3365T>G (n.1534+3365T>G) n.1841T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.1190T>G c.1477+3365T>G (n.1477+3365T>G) n.132A>C c.1596T>G (p.Ala532=) | |
14 | g.30889678dup | CA613323265 | COCH | c.1735dup (p.Ser579PhefsTer2) c.1540dup (p.Ser514PhefsTer2) c.1534+3366dup (n.1534+3366dup) n.1842dup c.1204dup (p.Ser402PhefsTer2) c.1191dup c.1477+3366dup (n.1477+3366dup) n.132dup c.1597dup (p.Ser533PhefsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889678T>A | CA389349561 | COCH | c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1534+3366T>A (n.1534+3366T>A) n.1842T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.1191T>A c.1477+3366T>A (n.1477+3366T>A) n.131A>T c.1597T>A (p.Ser533Thr) | |
14 | g.30889678T>C | CA389349562 | COCH | c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1534+3366T>C (n.1534+3366T>C) n.1842T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.1191T>C c.1477+3366T>C (n.1477+3366T>C) n.131A>G c.1597T>C (p.Ser533Pro) | |
14 | g.30889678T>G | CA389349563 | COCH | c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1534+3366T>G (n.1534+3366T>G) n.1842T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.1191T>G c.1477+3366T>G (n.1477+3366T>G) n.131A>C c.1597T>G (p.Ser533Ala) | |
14 | g.30889679C>A | CA389349564 | COCH | c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.1534+3367C>A (n.1534+3367C>A) n.1843C>A c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.1192C>A c.1477+3367C>A (n.1477+3367C>A) n.130G>T c.1598C>A (p.Ser533Tyr) | |
14 | g.30889679C= | CA2126960756 | COCH | c.1736C= (p.Ser579=) c.1541C= (p.Ser514=) c.1534+3367C= (n.1534+3367C=) n.1843C= c.1205C= (p.Ser402=) c.1192C= c.1477+3367C= (n.1477+3367C=) n.130G= c.1598C= (p.Ser533=) | |
14 | g.30889679C>G | CA389349565 | COCH | c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.1534+3367C>G (n.1534+3367C>G) n.1843C>G c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.1192C>G c.1477+3367C>G (n.1477+3367C>G) n.130G>C c.1598C>G (p.Ser533Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.30889679C>T | CA7143354 | COCH | c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1534+3367C>T (n.1534+3367C>T) n.1843C>T c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.1192C>T c.1477+3367C>T (n.1477+3367C>T) n.130G>A c.1598C>T (p.Ser533Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889680T>A | CA485834906 | COCH | c.1737T>A (p.Ser579=) c.1542T>A (p.Ser514=) c.1534+3368T>A (n.1534+3368T>A) n.1844T>A c.1206T>A (p.Ser402=) c.1193T>A c.1477+3368T>A (n.1477+3368T>A) n.129A>T c.1599T>A (p.Ser533=) | |
14 | g.30889680T>C | CA485834904 | COCH | c.1737T>C (p.Ser579=) c.1542T>C (p.Ser514=) c.1534+3368T>C (n.1534+3368T>C) n.1844T>C c.1206T>C (p.Ser402=) c.1193T>C c.1477+3368T>C (n.1477+3368T>C) n.129A>G c.1599T>C (p.Ser533=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889680T>G | CA485834901 | COCH | c.1737T>G (p.Ser579=) c.1542T>G (p.Ser514=) c.1534+3368T>G (n.1534+3368T>G) n.1844T>G c.1206T>G (p.Ser402=) c.1193T>G c.1477+3368T>G (n.1477+3368T>G) n.129A>C c.1599T>G (p.Ser533=) | |
14 | g.30889681A= | CA2126960759 | COCH | c.1738A= (p.Lys580=) c.1543A= (p.Lys515=) c.1534+3369A= (n.1534+3369A=) n.1845A= c.1207A= (p.Lys403=) c.1194A= c.1477+3369A= (n.1477+3369A=) n.128T= c.1600A= (p.Lys534=) | |
14 | g.30889681A>C | CA389349566 | COCH | c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1534+3369A>C (n.1534+3369A>C) n.1845A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1194A>C c.1477+3369A>C (n.1477+3369A>C) n.128T>G c.1600A>C (p.Lys534Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.30889681A>G | CA389349567 | COCH | c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1534+3369A>G (n.1534+3369A>G) n.1845A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1194A>G c.1477+3369A>G (n.1477+3369A>G) n.128T>C c.1600A>G (p.Lys534Glu) | |
14 | g.30889681A>T | CA7143355 | COCH | c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1534+3369A>T (n.1534+3369A>T) n.1845A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1194A>T c.1477+3369A>T (n.1477+3369A>T) n.128T>A c.1600A>T (p.Lys534Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889682A>C | CA389349569 | COCH | c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1534+3370A>C (n.1534+3370A>C) n.1846A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1195A>C c.1477+3370A>C (n.1477+3370A>C) n.127T>G c.1601A>C (p.Lys534Thr) | COSMIC COSMIC |
14 | g.30889682A>G | CA389349570 | COCH | c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1534+3370A>G (n.1534+3370A>G) n.1846A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1195A>G c.1477+3370A>G (n.1477+3370A>G) n.127T>C c.1601A>G (p.Lys534Arg) | |
14 | g.30889682A>T | CA389349568 | COCH | c.1739A>T (p.Lys580Ile) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1534+3370A>T (n.1534+3370A>T) n.1846A>T c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1195A>T c.1477+3370A>T (n.1477+3370A>T) n.127T>A c.1601A>T (p.Lys534Ile) | |
14 | g.30889683A>C | CA389349572 | COCH | c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1534+3371A>C (n.1534+3371A>C) n.1847A>C c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1196A>C c.1477+3371A>C (n.1477+3371A>C) n.126T>G c.1602A>C (p.Lys534Asn) | |
14 | g.30889683A>G | CA485834913 | COCH | c.1740A>G (p.Lys580=) c.1545A>G (p.Lys515=) c.1534+3371A>G (n.1534+3371A>G) n.1847A>G c.1209A>G (p.Lys403=) c.1196A>G c.1477+3371A>G (n.1477+3371A>G) n.126T>C c.1602A>G (p.Lys534=) | |
14 | g.30889683A>T | CA389349571 | COCH | c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1534+3371A>T (n.1534+3371A>T) n.1847A>T c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1196A>T c.1477+3371A>T (n.1477+3371A>T) n.126T>A c.1602A>T (p.Lys534Asn) | |
14 | g.30889684C>A | CA389349573 | COCH | c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1534+3372C>A (n.1534+3372C>A) n.1848C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1197C>A c.1477+3372C>A (n.1477+3372C>A) n.125G>T c.1603C>A (p.Pro535Thr) | |
14 | g.30889684C= | CA2126960763 | COCH | c.1741C= (p.Pro581=) c.1546C= (p.Pro516=) c.1534+3372C= (n.1534+3372C=) n.1848C= c.1210C= (p.Pro404=) c.1197C= c.1477+3372C= (n.1477+3372C=) n.125G= c.1603C= (p.Pro535=) | |
14 | g.30889684C>G | CA389349574 | COCH | c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1534+3372C>G (n.1534+3372C>G) n.1848C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1197C>G c.1477+3372C>G (n.1477+3372C>G) n.125G>C c.1603C>G (p.Pro535Ala) | |
14 | g.30889684C>T | CA258544042 | COCH | c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1534+3372C>T (n.1534+3372C>T) n.1848C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1197C>T c.1477+3372C>T (n.1477+3372C>T) n.125G>A c.1603C>T (p.Pro535Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889685C>A | CA7143356 | COCH | c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1534+3373C>A (n.1534+3373C>A) n.1849C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1198C>A c.1477+3373C>A (n.1477+3373C>A) n.124G>T c.1604C>A (p.Pro535Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889685C= | CA2126960767 | COCH | c.1742C= (p.Pro581=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1534+3373C= (n.1534+3373C=) n.1849C= c.1211C= (p.Pro404=) c.1198C= c.1477+3373C= (n.1477+3373C=) n.124G= c.1604C= (p.Pro535=) | |
14 | g.30889685C>G | CA389349575 | COCH | c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1534+3373C>G (n.1534+3373C>G) n.1849C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1198C>G c.1477+3373C>G (n.1477+3373C>G) n.124G>C c.1604C>G (p.Pro535Arg) | |
14 | g.30889685C>T | CA389349576 | COCH | c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1534+3373C>T (n.1534+3373C>T) n.1849C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1198C>T c.1477+3373C>T (n.1477+3373C>T) n.124G>A c.1604C>T (p.Pro535Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889686G>A | CA258544058 | COCH | c.1743G>A (p.Pro581=) c.1548G>A (p.Pro516=) c.1534+3374G>A (n.1534+3374G>A) n.1850G>A c.1212G>A (p.Pro404=) c.1199G>A c.1477+3374G>A (n.1477+3374G>A) n.123C>T c.1605G>A (p.Pro535=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889686G>C | CA485834924 | COCH | c.1743G>C (p.Pro581=) c.1548G>C (p.Pro516=) c.1534+3374G>C (n.1534+3374G>C) n.1850G>C c.1212G>C (p.Pro404=) c.1199G>C c.1477+3374G>C (n.1477+3374G>C) n.123C>G c.1605G>C (p.Pro535=) | |
14 | g.30889686G= | CA2126960769 | COCH | c.1743G= (p.Pro581=) c.1548G= (p.Pro516=) c.1534+3374G= (n.1534+3374G=) n.1850G= c.1212G= (p.Pro404=) c.1199G= c.1477+3374G= (n.1477+3374G=) n.123C= c.1605G= (p.Pro535=) | |
14 | g.30889686G>T | CA485834922 | COCH | c.1743G>T (p.Pro581=) c.1548G>T (p.Pro516=) c.1534+3374G>T (n.1534+3374G>T) n.1850G>T c.1212G>T (p.Pro404=) c.1199G>T c.1477+3374G>T (n.1477+3374G>T) n.123C>A c.1605G>T (p.Pro535=) | |
14 | g.30889687A= | CA2126960773 | COCH | c.1744A= (p.Lys582=) c.1549A= (p.Lys517=) c.1534+3375A= (n.1534+3375A=) n.1851A= c.1213A= (p.Lys405=) c.1200A= c.1477+3375A= (n.1477+3375A=) n.122T= c.1606A= (p.Lys536=) | |
14 | g.30889687A>C | CA389349577 | COCH | c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1534+3375A>C (n.1534+3375A>C) n.1851A>C c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1200A>C c.1477+3375A>C (n.1477+3375A>C) n.122T>G c.1606A>C (p.Lys536Gln) | |
14 | g.30889687A>G | CA7143357 | COCH | c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1534+3375A>G (n.1534+3375A>G) n.1851A>G c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1200A>G c.1477+3375A>G (n.1477+3375A>G) n.122T>C c.1606A>G (p.Lys536Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889687A>T | CA389349578 | COCH | c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1534+3375A>T (n.1534+3375A>T) n.1851A>T c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1200A>T c.1477+3375A>T (n.1477+3375A>T) n.122T>A c.1606A>T (p.Lys536Ter) | |
14 | g.30889688A>C | CA389349581 | COCH | c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1534+3376A>C (n.1534+3376A>C) n.1852A>C c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1201A>C c.1477+3376A>C (n.1477+3376A>C) n.121T>G c.1607A>C (p.Lys536Thr) | |
14 | g.30889688A>G | CA389349580 | COCH | c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1534+3376A>G (n.1534+3376A>G) n.1852A>G c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1201A>G c.1477+3376A>G (n.1477+3376A>G) n.121T>C c.1607A>G (p.Lys536Arg) | |
14 | g.30889688A>T | CA389349579 | COCH | c.1745A>T (p.Lys582Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1534+3376A>T (n.1534+3376A>T) n.1852A>T c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1201A>T c.1477+3376A>T (n.1477+3376A>T) n.121T>A c.1607A>T (p.Lys536Met) | |
14 | g.30889689G>A | CA485834932 | COCH | c.1746G>A (p.Lys582=) c.1551G>A (p.Lys517=) c.1534+3377G>A (n.1534+3377G>A) n.1853G>A c.1215G>A (p.Lys405=) c.1202G>A c.1477+3377G>A (n.1477+3377G>A) n.120C>T c.1608G>A (p.Lys536=) | |
14 | g.30889689G>C | CA389349582 | COCH | c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.1534+3377G>C (n.1534+3377G>C) n.1853G>C c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1202G>C c.1477+3377G>C (n.1477+3377G>C) n.120C>G c.1608G>C (p.Lys536Asn) | |
14 | g.30889689G>T | CA389349583 | COCH | c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1534+3377G>T (n.1534+3377G>T) n.1853G>T c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1202G>T c.1477+3377G>T (n.1477+3377G>T) n.120C>A c.1608G>T (p.Lys536Asn) | |
14 | g.30889690G>A | CA389349584 | COCH | c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1534+3378G>A (n.1534+3378G>A) n.1854G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1203G>A c.1477+3378G>A (n.1477+3378G>A) n.119C>T c.1609G>A (p.Glu537Lys) | dbSNP |
14 | g.30889690G>C | CA389349585 | COCH | c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1534+3378G>C (n.1534+3378G>C) n.1854G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1203G>C c.1477+3378G>C (n.1477+3378G>C) n.119C>G c.1609G>C (p.Glu537Gln) | |
14 | g.30889690G= | CA2126960776 | COCH | c.1747G= (p.Glu583=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1534+3378G= (n.1534+3378G=) n.1854G= c.1216G= (p.Glu406=) c.1203G= c.1477+3378G= (n.1477+3378G=) n.119C= c.1609G= (p.Glu537=) | |
14 | g.30889690G>T | CA389349586 | COCH | c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1534+3378G>T (n.1534+3378G>T) n.1854G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1203G>T c.1477+3378G>T (n.1477+3378G>T) n.119C>A c.1609G>T (p.Glu537Ter) | |
14 | g.30889691A= | CA2126960784 | COCH | c.1748A= (p.Glu583=) c.1553A= (p.Glu518=) c.1534+3379A= (n.1534+3379A=) n.1855A= c.1217A= (p.Glu406=) c.1204A= c.1477+3379A= (n.1477+3379A=) n.118T= c.1610A= (p.Glu537=) | |
14 | g.30889691A>C | CA389349587 | COCH | c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1534+3379A>C (n.1534+3379A>C) n.1855A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1204A>C c.1477+3379A>C (n.1477+3379A>C) n.118T>G c.1610A>C (p.Glu537Ala) | |
14 | g.30889691A>G | CA175555 | COCH | c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1534+3379A>G (n.1534+3379A>G) n.1855A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1204A>G c.1477+3379A>G (n.1477+3379A>G) n.118T>C c.1610A>G (p.Glu537Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889691A>T | CA389349588 | COCH | c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1534+3379A>T (n.1534+3379A>T) n.1855A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1204A>T c.1477+3379A>T (n.1477+3379A>T) n.118T>A c.1610A>T (p.Glu537Val) | |
14 | g.30889692G>A | CA485834941 | COCH | c.1749G>A (p.Glu583=) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1534+3380G>A (n.1534+3380G>A) n.1856G>A c.1218G>A (p.Glu406=) c.1205G>A c.1477+3380G>A (n.1477+3380G>A) n.117C>T c.1611G>A (p.Glu537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889692G>C | CA389349589 | COCH | c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1534+3380G>C (n.1534+3380G>C) n.1856G>C c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1205G>C c.1477+3380G>C (n.1477+3380G>C) n.117C>G c.1611G>C (p.Glu537Asp) | |
14 | g.30889692G= | CA2126960787 | COCH | c.1749G= (p.Glu583=) c.1554G= (p.Glu518=) c.1534+3380G= (n.1534+3380G=) n.1856G= c.1218G= (p.Glu406=) c.1205G= c.1477+3380G= (n.1477+3380G=) n.117C= c.1611G= (p.Glu537=) | |
14 | g.30889692G>T | CA389349590 | COCH | c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1534+3380G>T (n.1534+3380G>T) n.1856G>T c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1205G>T c.1477+3380G>T (n.1477+3380G>T) n.117C>A c.1611G>T (p.Glu537Asp) | |
14 | g.30889693T>A | CA389349591 | COCH | c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1534+3381T>A (n.1534+3381T>A) n.1857T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1206T>A c.1477+3381T>A (n.1477+3381T>A) n.116A>T c.1612T>A (p.Ser538Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.30889693T>C | CA389349592 | COCH | c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1534+3381T>C (n.1534+3381T>C) n.1857T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1206T>C c.1477+3381T>C (n.1477+3381T>C) n.116A>G c.1612T>C (p.Ser538Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889693T>G | CA389349593 | COCH | c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1534+3381T>G (n.1534+3381T>G) n.1857T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1206T>G c.1477+3381T>G (n.1477+3381T>G) n.116A>C c.1612T>G (p.Ser538Ala) | dbSNP |
14 | g.30889693T= | CA2126960789 | COCH | c.1750T= (p.Ser584=) c.1555T= (p.Ser519=) c.1534+3381T= (n.1534+3381T=) n.1857T= c.1219T= (p.Ser407=) c.1206T= c.1477+3381T= (n.1477+3381T=) n.116A= c.1612T= (p.Ser538=) | |
14 | g.30889694C>A | CA389349596 | COCH | c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1534+3382C>A (n.1534+3382C>A) n.1858C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1207C>A c.1477+3382C>A (n.1477+3382C>A) n.115G>T c.1613C>A (p.Ser538Tyr) | |
14 | g.30889694C>G | CA389349595 | COCH | c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1534+3382C>G (n.1534+3382C>G) n.1858C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1207C>G c.1477+3382C>G (n.1477+3382C>G) n.115G>C c.1613C>G (p.Ser538Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.30889694C>T | CA389349594 | COCH | c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1534+3382C>T (n.1534+3382C>T) n.1858C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1207C>T c.1477+3382C>T (n.1477+3382C>T) n.115G>A c.1613C>T (p.Ser538Phe) | |
14 | g.30889695T>A | CA485834947 | COCH | c.1752T>A (p.Ser584=) c.1557T>A (p.Ser519=) c.1534+3383T>A (n.1534+3383T>A) n.1859T>A c.1221T>A (p.Ser407=) c.1208T>A c.1477+3383T>A (n.1477+3383T>A) n.114A>T c.1614T>A (p.Ser538=) | |
14 | g.30889695T>C | CA485834948 | COCH | c.1752T>C (p.Ser584=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1534+3383T>C (n.1534+3383T>C) n.1859T>C c.1221T>C (p.Ser407=) c.1208T>C c.1477+3383T>C (n.1477+3383T>C) n.114A>G c.1614T>C (p.Ser538=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889695T>G | CA485834950 | COCH | c.1752T>G (p.Ser584=) c.1557T>G (p.Ser519=) c.1534+3383T>G (n.1534+3383T>G) n.1859T>G c.1221T>G (p.Ser407=) c.1208T>G c.1477+3383T>G (n.1477+3383T>G) n.114A>C c.1614T>G (p.Ser538=) | |
14 | g.30889695T= | CA2126960792 | COCH | c.1752T= (p.Ser584=) c.1557T= (p.Ser519=) c.1534+3383T= (n.1534+3383T=) n.1859T= c.1221T= (p.Ser407=) c.1208T= c.1477+3383T= (n.1477+3383T=) n.114A= c.1614T= (p.Ser538=) | |
14 | g.30889696C>A | CA389349599 | COCH | c.1753C>A (p.His585Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) c.1534+3384C>A (n.1534+3384C>A) n.1860C>A c.1222C>A (p.His408Asn) c.1209C>A c.1477+3384C>A (n.1477+3384C>A) n.113G>T c.1615C>A (p.His539Asn) | |
14 | g.30889696C>G | CA389349597 | COCH | c.1753C>G (p.His585Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) c.1534+3384C>G (n.1534+3384C>G) n.1860C>G c.1222C>G (p.His408Asp) c.1209C>G c.1477+3384C>G (n.1477+3384C>G) n.113G>C c.1615C>G (p.His539Asp) | |
14 | g.30889696C>T | CA389349598 | COCH | c.1753C>T (p.His585Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.1534+3384C>T (n.1534+3384C>T) n.1860C>T c.1222C>T (p.His408Tyr) c.1209C>T c.1477+3384C>T (n.1477+3384C>T) n.113G>A c.1615C>T (p.His539Tyr) | |
14 | g.30889697A>C | CA389349600 | COCH | c.1754A>C (p.His585Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) c.1534+3385A>C (n.1534+3385A>C) n.1861A>C c.1223A>C (p.His408Pro) c.1210A>C c.1477+3385A>C (n.1477+3385A>C) n.112T>G c.1616A>C (p.His539Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.30889697A>G | CA389349601 | COCH | c.1754A>G (p.His585Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) c.1534+3385A>G (n.1534+3385A>G) n.1861A>G c.1223A>G (p.His408Arg) c.1210A>G c.1477+3385A>G (n.1477+3385A>G) n.112T>C c.1616A>G (p.His539Arg) | |
14 | g.30889697A>T | CA389349602 | COCH | c.1754A>T (p.His585Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) c.1534+3385A>T (n.1534+3385A>T) n.1861A>T c.1223A>T (p.His408Leu) c.1210A>T c.1477+3385A>T (n.1477+3385A>T) n.112T>A c.1616A>T (p.His539Leu) | |
14 | g.30889698T>A | CA389349603 | COCH | c.1755T>A (p.His585Gln) c.1560T>A (p.His520Gln) c.1534+3386T>A (n.1534+3386T>A) n.1862T>A c.1224T>A (p.His408Gln) c.1211T>A c.1477+3386T>A (n.1477+3386T>A) n.111A>T c.1617T>A (p.His539Gln) | |
14 | g.30889698T>C | CA485834958 | COCH | c.1755T>C (p.His585=) c.1560T>C (p.His520=) c.1534+3386T>C (n.1534+3386T>C) n.1862T>C c.1224T>C (p.His408=) c.1211T>C c.1477+3386T>C (n.1477+3386T>C) n.111A>G c.1617T>C (p.His539=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889698T>G | CA389349604 | COCH | c.1755T>G (p.His585Gln) c.1560T>G (p.His520Gln) c.1534+3386T>G (n.1534+3386T>G) n.1862T>G c.1224T>G (p.His408Gln) c.1211T>G c.1477+3386T>G (n.1477+3386T>G) n.111A>C c.1617T>G (p.His539Gln) | |
14 | g.30889699G>A | CA389349605 | COCH | c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1534+3387G>A (n.1534+3387G>A) n.1863G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1212G>A c.1477+3387G>A (n.1477+3387G>A) n.110C>T c.1618G>A (p.Ala540Thr) | |
14 | g.30889699G>C | CA389349606 | COCH | c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1534+3387G>C (n.1534+3387G>C) n.1863G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1212G>C c.1477+3387G>C (n.1477+3387G>C) n.110C>G c.1618G>C (p.Ala540Pro) | |
14 | g.30889699G>T | CA389349607 | COCH | c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1534+3387G>T (n.1534+3387G>T) n.1863G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1212G>T c.1477+3387G>T (n.1477+3387G>T) n.110C>A c.1618G>T (p.Ala540Ser) | |
14 | g.30889700C>A | CA389349608 | COCH | c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1534+3388C>A (n.1534+3388C>A) n.1864C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1213C>A c.1477+3388C>A (n.1477+3388C>A) n.109G>T c.1619C>A (p.Ala540Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.30889700C= | CA2126960794 | COCH | c.1757C= (p.Ala586=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1534+3388C= (n.1534+3388C=) n.1864C= c.1226C= (p.Ala409=) c.1213C= c.1477+3388C= (n.1477+3388C=) n.109G= c.1619C= (p.Ala540=) | |
14 | g.30889700C>G | CA389349609 | COCH | c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1534+3388C>G (n.1534+3388C>G) n.1864C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1213C>G c.1477+3388C>G (n.1477+3388C>G) n.109G>C c.1619C>G (p.Ala540Gly) | |
14 | g.30889700C>T | CA389349610 | COCH | c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1534+3388C>T (n.1534+3388C>T) n.1864C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1213C>T c.1477+3388C>T (n.1477+3388C>T) n.109G>A c.1619C>T (p.Ala540Val) | |
14 | g.30889701T>A | CA485834969 | COCH | c.1758T>A (p.Ala586=) c.1563T>A (p.Ala521=) c.1534+3389T>A (n.1534+3389T>A) n.1865T>A c.1227T>A (p.Ala409=) c.1214T>A c.1477+3389T>A (n.1477+3389T>A) n.108A>T c.1620T>A (p.Ala540=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889701T>C | CA485834971 | COCH | c.1758T>C (p.Ala586=) c.1563T>C (p.Ala521=) c.1534+3389T>C (n.1534+3389T>C) n.1865T>C c.1227T>C (p.Ala409=) c.1214T>C c.1477+3389T>C (n.1477+3389T>C) n.108A>G c.1620T>C (p.Ala540=) | |
14 | g.30889701T>G | CA485834967 | COCH | c.1758T>G (p.Ala586=) c.1563T>G (p.Ala521=) c.1534+3389T>G (n.1534+3389T>G) n.1865T>G c.1227T>G (p.Ala409=) c.1214T>G c.1477+3389T>G (n.1477+3389T>G) n.108A>C c.1620T>G (p.Ala540=) | |
14 | g.30889701T= | CA2126960796 | COCH | c.1758T= (p.Ala586=) c.1563T= (p.Ala521=) c.1534+3389T= (n.1534+3389T=) n.1865T= c.1227T= (p.Ala409=) c.1214T= c.1477+3389T= (n.1477+3389T=) n.108A= c.1620T= (p.Ala540=) | |
14 | g.30889702T>A | CA389349613 | COCH | c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1534+3390T>A (n.1534+3390T>A) n.1866T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1215T>A c.1477+3390T>A (n.1477+3390T>A) n.107A>T c.1621T>A (p.Phe541Ile) | |
14 | g.30889702T>C | CA389349611 | COCH | c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1534+3390T>C (n.1534+3390T>C) n.1866T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1215T>C c.1477+3390T>C (n.1477+3390T>C) n.107A>G c.1621T>C (p.Phe541Leu) | dbSNP |
14 | g.30889702T>G | CA389349612 | COCH | c.1759T>G (p.Phe587Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1534+3390T>G (n.1534+3390T>G) n.1866T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1215T>G c.1477+3390T>G (n.1477+3390T>G) n.107A>C c.1621T>G (p.Phe541Val) | |
14 | g.30889702T= | CA2126960799 | COCH | c.1759T= (p.Phe587=) c.1564T= (p.Phe522=) c.1534+3390T= (n.1534+3390T=) n.1866T= c.1228T= (p.Phe410=) c.1215T= c.1477+3390T= (n.1477+3390T=) n.107A= c.1621T= (p.Phe541=) | |
14 | g.30889703T>A | CA389349614 | COCH | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1534+3391T>A (n.1534+3391T>A) n.1867T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1216T>A c.1477+3391T>A (n.1477+3391T>A) n.106A>T c.1622T>A (p.Phe541Tyr) | |
14 | g.30889703T>C | CA389349615 | COCH | c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1534+3391T>C (n.1534+3391T>C) n.1867T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1216T>C c.1477+3391T>C (n.1477+3391T>C) n.106A>G c.1622T>C (p.Phe541Ser) | |
14 | g.30889703T>G | CA389349616 | COCH | c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1534+3391T>G (n.1534+3391T>G) n.1867T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1216T>G c.1477+3391T>G (n.1477+3391T>G) n.106A>C c.1622T>G (p.Phe541Cys) | |
14 | g.30889704C>A | CA389349617 | COCH | c.1761C>A (p.Phe587Leu) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.1534+3392C>A (n.1534+3392C>A) n.1868C>A c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1217C>A c.1477+3392C>A (n.1477+3392C>A) n.105G>T c.1623C>A (p.Phe541Leu) | |
14 | g.30889704C= | CA2126960801 | COCH | c.1761C= (p.Phe587=) c.1566C= (p.Phe522=) c.1534+3392C= (n.1534+3392C=) n.1868C= c.1230C= (p.Phe410=) c.1217C= c.1477+3392C= (n.1477+3392C=) n.105G= c.1623C= (p.Phe541=) | |
14 | g.30889704C>G | CA389349618 | COCH | c.1761C>G (p.Phe587Leu) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.1534+3392C>G (n.1534+3392C>G) n.1868C>G c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1217C>G c.1477+3392C>G (n.1477+3392C>G) n.105G>C c.1623C>G (p.Phe541Leu) | |
14 | g.30889704C>T | CA485834984 | COCH | c.1761C>T (p.Phe587=) c.1566C>T (p.Phe522=) c.1534+3392C>T (n.1534+3392C>T) n.1868C>T c.1230C>T (p.Phe410=) c.1217C>T c.1477+3392C>T (n.1477+3392C>T) n.105G>A c.1623C>T (p.Phe541=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889705T>A | CA389349619 | COCH | c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1534+3393T>A (n.1534+3393T>A) n.1869T>A c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.1218T>A c.1477+3393T>A (n.1477+3393T>A) n.104A>T c.1624T>A (p.Phe542Ile) | |
14 | g.30889705T>C | CA389349620 | COCH | c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1534+3393T>C (n.1534+3393T>C) n.1869T>C c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.1218T>C c.1477+3393T>C (n.1477+3393T>C) n.104A>G c.1624T>C (p.Phe542Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889705T>G | CA389349621 | COCH | c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1534+3393T>G (n.1534+3393T>G) n.1869T>G c.1231T>G (p.Phe411Val) c.1218T>G c.1477+3393T>G (n.1477+3393T>G) n.104A>C c.1624T>G (p.Phe542Val) | |
14 | g.30889705T= | CA2126960803 | COCH | c.1762T= (p.Phe588=) c.1567T= (p.Phe523=) c.1534+3393T= (n.1534+3393T=) n.1869T= c.1231T= (p.Phe411=) c.1218T= c.1477+3393T= (n.1477+3393T=) n.104A= c.1624T= (p.Phe542=) | |
14 | g.30889706T>A | CA389349622 | COCH | c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1534+3394T>A (n.1534+3394T>A) n.1870T>A c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.1219T>A c.1477+3394T>A (n.1477+3394T>A) n.103A>T c.1625T>A (p.Phe542Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.30889706T>C | CA389349623 | COCH | c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1534+3394T>C (n.1534+3394T>C) n.1870T>C c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.1219T>C c.1477+3394T>C (n.1477+3394T>C) n.103A>G c.1625T>C (p.Phe542Ser) | |
14 | g.30889706T>G | CA389349624 | COCH | c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1534+3394T>G (n.1534+3394T>G) n.1870T>G c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.1219T>G c.1477+3394T>G (n.1477+3394T>G) n.103A>C c.1625T>G (p.Phe542Cys) | |
14 | g.30889707C>A | CA389349625 | COCH | c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1534+3395C>A (n.1534+3395C>A) n.1871C>A c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.1220C>A c.1477+3395C>A (n.1477+3395C>A) n.102G>T c.1626C>A (p.Phe542Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.30889707C>G | CA389349626 | COCH | c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1534+3395C>G (n.1534+3395C>G) n.1871C>G c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.1220C>G c.1477+3395C>G (n.1477+3395C>G) n.102G>C c.1626C>G (p.Phe542Leu) | |
14 | g.30889707C>T | CA485834994 | COCH | c.1764C>T (p.Phe588=) c.1569C>T (p.Phe523=) c.1534+3395C>T (n.1534+3395C>T) n.1871C>T c.1233C>T (p.Phe411=) c.1220C>T c.1477+3395C>T (n.1477+3395C>T) n.102G>A c.1626C>T (p.Phe542=) | |
14 | g.30889708A= | CA2126960805 | COCH | c.1765A= (p.Thr589=) c.1570A= (p.Thr524=) c.1534+3396A= (n.1534+3396A=) n.1872A= c.1234A= (p.Thr412=) c.1221A= c.1477+3396A= (n.1477+3396A=) n.101T= c.1627A= (p.Thr543=) | |
14 | g.30889708A>C | CA7143358 | COCH | c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1534+3396A>C (n.1534+3396A>C) n.1872A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1221A>C c.1477+3396A>C (n.1477+3396A>C) n.101T>G c.1627A>C (p.Thr543Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889708A>G | CA389349628 | COCH | c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1534+3396A>G (n.1534+3396A>G) n.1872A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1221A>G c.1477+3396A>G (n.1477+3396A>G) n.101T>C c.1627A>G (p.Thr543Ala) | |
14 | g.30889708A>T | CA389349627 | COCH | c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1534+3396A>T (n.1534+3396A>T) n.1872A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1221A>T c.1477+3396A>T (n.1477+3396A>T) n.101T>A c.1627A>T (p.Thr543Ser) | |
14 | g.30889709C>A | CA389349629 | COCH | c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1534+3397C>A (n.1534+3397C>A) n.1873C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1222C>A c.1477+3397C>A (n.1477+3397C>A) n.100G>T c.1628C>A (p.Thr543Lys) | |
14 | g.30889709C= | CA2126960807 | COCH | c.1766C= (p.Thr589=) c.1571C= (p.Thr524=) c.1534+3397C= (n.1534+3397C=) n.1873C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1222C= c.1477+3397C= (n.1477+3397C=) n.100G= c.1628C= (p.Thr543=) | |
14 | g.30889709C>G | CA389349630 | COCH | c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1534+3397C>G (n.1534+3397C>G) n.1873C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1222C>G c.1477+3397C>G (n.1477+3397C>G) n.100G>C c.1628C>G (p.Thr543Arg) | |
14 | g.30889709C>T | CA7143359 | COCH | c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1534+3397C>T (n.1534+3397C>T) n.1873C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1222C>T c.1477+3397C>T (n.1477+3397C>T) n.100G>A c.1628C>T (p.Thr543Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889710A>C | CA485835012 | COCH | c.1767A>C (p.Thr589=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.1534+3398A>C (n.1534+3398A>C) n.1874A>C c.1236A>C (p.Thr412=) c.1223A>C c.1477+3398A>C (n.1477+3398A>C) n.99T>G c.1629A>C (p.Thr543=) | |
14 | g.30889710A>G | CA485835014 | COCH | c.1767A>G (p.Thr589=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.1534+3398A>G (n.1534+3398A>G) n.1874A>G c.1236A>G (p.Thr412=) c.1223A>G c.1477+3398A>G (n.1477+3398A>G) n.99T>C c.1629A>G (p.Thr543=) | |
14 | g.30889710A>T | CA485835015 | COCH | c.1767A>T (p.Thr589=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.1534+3398A>T (n.1534+3398A>T) n.1874A>T c.1236A>T (p.Thr412=) c.1223A>T c.1477+3398A>T (n.1477+3398A>T) n.99T>A c.1629A>T (p.Thr543=) | |
14 | g.30889710_30889711del | CA2624446416 | COCH | c.1767_1768del (p.Glu591ValfsTer10) c.1572_1573del (p.Glu526ValfsTer10) c.1534+3398_1534+3399del (n.1534+3398_1534+3399del) n.1874_1875del c.1236_1237del (p.Glu414ValfsTer10) c.1223_1224del c.1477+3398_1477+3399del (n.1477+3398_1477+3399del) n.98_99del c.1629_1630del (p.Glu545ValfsTer10) | gnomAD v4 |
14 | g.30889710_30889714delinsAAGAG | CA2126960810 | COCH | c.1767_1771delinsAAGAG (p.Thr589=) c.1572_1576delinsAAGAG (p.Thr524=) c.1534+3398_1534+3402delinsAAGAG (n.1534+3398_1534+3402delinsAAGAG) n.1874_1878delinsAAGAG c.1236_1240delinsAAGAG (p.Thr412=) c.1223_1227delinsAAGAG c.1477+3398_1477+3402delinsAAGAG (n.1477+3398_1477+3402delinsAAGAG) n.95_99delinsCTCTT c.1629_1633delinsAAGAG (p.Thr543=) | |
14 | g.30889711A= | CA2126960813 | COCH | c.1768A= (p.Arg590=) c.1573A= (p.Arg525=) c.1534+3399A= (n.1534+3399A=) n.1875A= c.1237A= (p.Arg413=) c.1224A= c.1477+3399A= (n.1477+3399A=) n.98T= c.1630A= (p.Arg544=) | |
14 | g.30889711A>C | CA485835017 | COCH | c.1768A>C (p.Arg590=) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1534+3399A>C (n.1534+3399A>C) n.1875A>C c.1237A>C (p.Arg413=) c.1224A>C c.1477+3399A>C (n.1477+3399A>C) n.98T>G c.1630A>C (p.Arg544=) | |
14 | g.30889711A>G | CA389349631 | COCH | c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1534+3399A>G (n.1534+3399A>G) n.1875A>G c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1224A>G c.1477+3399A>G (n.1477+3399A>G) n.98T>C c.1630A>G (p.Arg544Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889711A>T | CA389349632 | COCH | c.1768A>T (p.Arg590Ter) c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.1534+3399A>T (n.1534+3399A>T) n.1875A>T c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.1224A>T c.1477+3399A>T (n.1477+3399A>T) n.98T>A c.1630A>T (p.Arg544Ter) | |
14 | g.30889715_30889716dup | CA2126960815 | COCH | c.1772_1773dup (p.Phe592SerfsTer5) c.1577_1578dup (p.Phe527SerfsTer5) c.1534+3403_1534+3404dup (n.1534+3403_1534+3404dup) n.1879_1880dup c.1241_1242dup (p.Phe415SerfsTer5) c.1228_1229dup c.1477+3403_1477+3404dup (n.1477+3403_1477+3404dup) n.97_98dup c.1634_1635dup (p.Phe546SerfsTer5) | dbSNP |
14 | g.30889715_30889716del | CA704900845 | COCH | c.1772_1773del (p.Glu591ValfsTer10) c.1577_1578del (p.Glu526ValfsTer10) c.1534+3403_1534+3404del (n.1534+3403_1534+3404del) n.1879_1880del c.1241_1242del (p.Glu414ValfsTer10) c.1228_1229del c.1477+3403_1477+3404del (n.1477+3403_1477+3404del) n.97_98del c.1634_1635del (p.Glu545ValfsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889713_30889716del | CA7143360 | COCH | c.1770_1773del (p.Arg590SerfsTer5) c.1575_1578del (p.Arg525SerfsTer5) c.1534+3401_1534+3404del (n.1534+3401_1534+3404del) n.1877_1880del c.1239_1242del (p.Arg413SerfsTer5) c.1226_1229del c.1477+3401_1477+3404del (n.1477+3401_1477+3404del) n.95_98del c.1632_1635del (p.Arg544SerfsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889712G>A | CA389349634 | COCH | c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1534+3400G>A (n.1534+3400G>A) n.1876G>A c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1225G>A c.1477+3400G>A (n.1477+3400G>A) n.97C>T c.1631G>A (p.Arg544Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.30889712G>C | CA389349633 | COCH | c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1534+3400G>C (n.1534+3400G>C) n.1876G>C c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1225G>C c.1477+3400G>C (n.1477+3400G>C) n.97C>G c.1631G>C (p.Arg544Thr) | |
14 | g.30889712G= | CA2126960819 | COCH | c.1769G= (p.Arg590=) c.1574G= (p.Arg525=) c.1534+3400G= (n.1534+3400G=) n.1876G= c.1238G= (p.Arg413=) c.1225G= c.1477+3400G= (n.1477+3400G=) n.97C= c.1631G= (p.Arg544=) | |
14 | g.30889712G>T | CA7143361 | COCH | c.1769G>T (p.Arg590Ile) c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.1534+3400G>T (n.1534+3400G>T) n.1876G>T c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.1225G>T c.1477+3400G>T (n.1477+3400G>T) n.97C>A c.1631G>T (p.Arg544Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889713A= | CA2126960822 | COCH | c.1770A= (p.Arg590=) c.1575A= (p.Arg525=) c.1534+3401A= (n.1534+3401A=) n.1877A= c.1239A= (p.Arg413=) c.1226A= c.1477+3401A= (n.1477+3401A=) n.96T= c.1632A= (p.Arg544=) | |
14 | g.30889713A>C | CA389349635 | COCH | c.1770A>C (p.Arg590Ser) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1534+3401A>C (n.1534+3401A>C) n.1877A>C c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.1226A>C c.1477+3401A>C (n.1477+3401A>C) n.96T>G c.1632A>C (p.Arg544Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889713A>G | CA485835025 | COCH | c.1770A>G (p.Arg590=) c.1575A>G (p.Arg525=) c.1534+3401A>G (n.1534+3401A>G) n.1877A>G c.1239A>G (p.Arg413=) c.1226A>G c.1477+3401A>G (n.1477+3401A>G) n.96T>C c.1632A>G (p.Arg544=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889713A>T | CA389349636 | COCH | c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1534+3401A>T (n.1534+3401A>T) n.1877A>T c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.1226A>T c.1477+3401A>T (n.1477+3401A>T) n.96T>A c.1632A>T (p.Arg544Ser) | |
14 | g.30889714G>A | CA389349637 | COCH | c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1534+3402G>A (n.1534+3402G>A) n.1878G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1227G>A c.1477+3402G>A (n.1477+3402G>A) n.95C>T c.1633G>A (p.Glu545Lys) | |
14 | g.30889714G>C | CA389349638 | COCH | c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1534+3402G>C (n.1534+3402G>C) n.1878G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1227G>C c.1477+3402G>C (n.1477+3402G>C) n.95C>G c.1633G>C (p.Glu545Gln) | |
14 | g.30889714G= | CA2126960824 | COCH | c.1771G= (p.Glu591=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1534+3402G= (n.1534+3402G=) n.1878G= c.1240G= (p.Glu414=) c.1227G= c.1477+3402G= (n.1477+3402G=) n.95C= c.1633G= (p.Glu545=) | |
14 | g.30889714G>T | CA258544101 | COCH | c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1534+3402G>T (n.1534+3402G>T) n.1878G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1227G>T c.1477+3402G>T (n.1477+3402G>T) n.95C>A c.1633G>T (p.Glu545Ter) | dbSNP |
14 | g.30889715A>C | CA389349641 | COCH | c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1534+3403A>C (n.1534+3403A>C) n.1879A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1228A>C c.1477+3403A>C (n.1477+3403A>C) n.94T>G c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
14 | g.30889715A>G | CA389349639 | COCH | c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1534+3403A>G (n.1534+3403A>G) n.1879A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1228A>G c.1477+3403A>G (n.1477+3403A>G) n.94T>C c.1634A>G (p.Glu545Gly) | |
14 | g.30889715A>T | CA389349640 | COCH | c.1772A>T (p.Glu591Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1534+3403A>T (n.1534+3403A>T) n.1879A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1228A>T c.1477+3403A>T (n.1477+3403A>T) n.94T>A c.1634A>T (p.Glu545Val) | gnomAD v4 |
14 | g.30889716G>A | CA485835038 | COCH | c.1773G>A (p.Glu591=) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1534+3404G>A (n.1534+3404G>A) n.1880G>A c.1242G>A (p.Glu414=) c.1229G>A c.1477+3404G>A (n.1477+3404G>A) n.93C>T c.1635G>A (p.Glu545=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889716G>C | CA389349642 | COCH | c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1534+3404G>C (n.1534+3404G>C) n.1880G>C c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1229G>C c.1477+3404G>C (n.1477+3404G>C) n.93C>G c.1635G>C (p.Glu545Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889716G= | CA2126960826 | COCH | c.1773G= (p.Glu591=) c.1578G= (p.Glu526=) c.1534+3404G= (n.1534+3404G=) n.1880G= c.1242G= (p.Glu414=) c.1229G= c.1477+3404G= (n.1477+3404G=) n.93C= c.1635G= (p.Glu545=) | |
14 | g.30889716G>T | CA389349643 | COCH | c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1534+3404G>T (n.1534+3404G>T) n.1880G>T c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1229G>T c.1477+3404G>T (n.1477+3404G>T) n.93C>A c.1635G>T (p.Glu545Asp) | |
14 | g.30889717T>A | CA389349644 | COCH | c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1534+3405T>A (n.1534+3405T>A) n.1881T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1230T>A c.1477+3405T>A (n.1477+3405T>A) n.92A>T c.1636T>A (p.Phe546Ile) | |
14 | g.30889717T>C | CA389349645 | COCH | c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1534+3405T>C (n.1534+3405T>C) n.1881T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1230T>C c.1477+3405T>C (n.1477+3405T>C) n.92A>G c.1636T>C (p.Phe546Leu) | |
14 | g.30889717T>G | CA389349646 | COCH | c.1774T>G (p.Phe592Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1534+3405T>G (n.1534+3405T>G) n.1881T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1230T>G c.1477+3405T>G (n.1477+3405T>G) n.92A>C c.1636T>G (p.Phe546Val) | |
14 | g.30889718T>A | CA389349647 | COCH | c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1534+3406T>A (n.1534+3406T>A) n.1882T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1231T>A c.1477+3406T>A (n.1477+3406T>A) n.91A>T c.1637T>A (p.Phe546Tyr) | |
14 | g.30889718T>C | CA389349648 | COCH | c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1534+3406T>C (n.1534+3406T>C) n.1882T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1231T>C c.1477+3406T>C (n.1477+3406T>C) n.91A>G c.1637T>C (p.Phe546Ser) | |
14 | g.30889718T>G | CA389349649 | COCH | c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1534+3406T>G (n.1534+3406T>G) n.1882T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1231T>G c.1477+3406T>G (n.1477+3406T>G) n.91A>C c.1637T>G (p.Phe546Cys) | |
14 | g.30889719C>A | CA389349650 | COCH | c.1776C>A (p.Phe592Leu) c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1534+3407C>A (n.1534+3407C>A) n.1883C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1232C>A c.1477+3407C>A (n.1477+3407C>A) n.90G>T c.1638C>A (p.Phe546Leu) | COSMIC COSMIC |
14 | g.30889719C>G | CA389349651 | COCH | c.1776C>G (p.Phe592Leu) c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1534+3407C>G (n.1534+3407C>G) n.1883C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1232C>G c.1477+3407C>G (n.1477+3407C>G) n.90G>C c.1638C>G (p.Phe546Leu) | |
14 | g.30889719C>T | CA485835050 | COCH | c.1776C>T (p.Phe592=) c.1581C>T (p.Phe527=) c.1534+3407C>T (n.1534+3407C>T) n.1883C>T c.1245C>T (p.Phe415=) c.1232C>T c.1477+3407C>T (n.1477+3407C>T) n.90G>A c.1638C>T (p.Phe546=) | |
14 | g.30889720A= | CA2126960827 | COCH | c.1777A= (p.Thr593=) c.1582A= (p.Thr528=) c.1534+3408A= (n.1534+3408A=) n.1884A= c.1246A= (p.Thr416=) c.1233A= c.1477+3408A= (n.1477+3408A=) n.89T= c.1639A= (p.Thr547=) | |
14 | g.30889720A>C | CA7143362 | COCH | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1534+3408A>C (n.1534+3408A>C) n.1884A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1233A>C c.1477+3408A>C (n.1477+3408A>C) n.89T>G c.1639A>C (p.Thr547Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889720A>G | CA389349652 | COCH | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1534+3408A>G (n.1534+3408A>G) n.1884A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1233A>G c.1477+3408A>G (n.1477+3408A>G) n.89T>C c.1639A>G (p.Thr547Ala) | |
14 | g.30889720A>T | CA389349653 | COCH | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1534+3408A>T (n.1534+3408A>T) n.1884A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1233A>T c.1477+3408A>T (n.1477+3408A>T) n.89T>A c.1639A>T (p.Thr547Ser) | |
14 | g.30889721C>A | CA389349654 | COCH | c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.1534+3409C>A (n.1534+3409C>A) n.1885C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1234C>A c.1477+3409C>A (n.1477+3409C>A) n.88G>T c.1640C>A (p.Thr547Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.30889721C= | CA2126960830 | COCH | c.1778C= (p.Thr593=) c.1583C= (p.Thr528=) c.1534+3409C= (n.1534+3409C=) n.1885C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1234C= c.1477+3409C= (n.1477+3409C=) n.88G= c.1640C= (p.Thr547=) | |
14 | g.30889721C>G | CA258544109 | COCH | c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.1534+3409C>G (n.1534+3409C>G) n.1885C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1234C>G c.1477+3409C>G (n.1477+3409C>G) n.88G>C c.1640C>G (p.Thr547Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889721C>T | CA389349655 | COCH | c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.1534+3409C>T (n.1534+3409C>T) n.1885C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1234C>T c.1477+3409C>T (n.1477+3409C>T) n.88G>A c.1640C>T (p.Thr547Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.30889722A>C | CA485835058 | COCH | c.1779A>C (p.Thr593=) c.1584A>C (p.Thr528=) c.1534+3410A>C (n.1534+3410A>C) n.1886A>C c.1248A>C (p.Thr416=) c.1235A>C c.1477+3410A>C (n.1477+3410A>C) n.87T>G c.1641A>C (p.Thr547=) | |
14 | g.30889722A>G | CA485835061 | COCH | c.1779A>G (p.Thr593=) c.1584A>G (p.Thr528=) c.1534+3410A>G (n.1534+3410A>G) n.1886A>G c.1248A>G (p.Thr416=) c.1235A>G c.1477+3410A>G (n.1477+3410A>G) n.87T>C c.1641A>G (p.Thr547=) | |
14 | g.30889722A>T | CA485835063 | COCH | c.1779A>T (p.Thr593=) c.1584A>T (p.Thr528=) c.1534+3410A>T (n.1534+3410A>T) n.1886A>T c.1248A>T (p.Thr416=) c.1235A>T c.1477+3410A>T (n.1477+3410A>T) n.87T>A c.1641A>T (p.Thr547=) | |
14 | g.30889723G>A | CA389349656 | COCH | c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1534+3411G>A (n.1534+3411G>A) n.1887G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.1236G>A c.1477+3411G>A (n.1477+3411G>A) n.86C>T c.1642G>A (p.Gly548Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889723G>C | CA389349657 | COCH | c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1534+3411G>C (n.1534+3411G>C) n.1887G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1236G>C c.1477+3411G>C (n.1477+3411G>C) n.86C>G c.1642G>C (p.Gly548Arg) | |
14 | g.30889723G= | CA2126960832 | COCH | c.1780G= (p.Gly594=) c.1585G= (p.Gly529=) c.1534+3411G= (n.1534+3411G=) n.1887G= c.1249G= (p.Gly417=) c.1236G= c.1477+3411G= (n.1477+3411G=) n.86C= c.1642G= (p.Gly548=) | |
14 | g.30889723G>T | CA389349658 | COCH | c.1780G>T (p.Gly594Ter) c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.1534+3411G>T (n.1534+3411G>T) n.1887G>T c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.1236G>T c.1477+3411G>T (n.1477+3411G>T) n.86C>A c.1642G>T (p.Gly548Ter) | |
14 | g.30889724G>A | CA389349659 | COCH | c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1534+3412G>A (n.1534+3412G>A) n.1888G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.1237G>A c.1477+3412G>A (n.1477+3412G>A) n.85C>T c.1643G>A (p.Gly548Glu) | |
14 | g.30889724G>C | CA389349660 | COCH | c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1534+3412G>C (n.1534+3412G>C) n.1888G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1237G>C c.1477+3412G>C (n.1477+3412G>C) n.85C>G c.1643G>C (p.Gly548Ala) | |
14 | g.30889724G>T | CA389349661 | COCH | c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1534+3412G>T (n.1534+3412G>T) n.1888G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1237G>T c.1477+3412G>T (n.1477+3412G>T) n.85C>A c.1643G>T (p.Gly548Val) | |
14 | g.30889725A>C | CA485835072 | COCH | c.1782A>C (p.Gly594=) c.1587A>C (p.Gly529=) c.1534+3413A>C (n.1534+3413A>C) n.1889A>C c.1251A>C (p.Gly417=) c.1238A>C c.1477+3413A>C (n.1477+3413A>C) n.84T>G c.1644A>C (p.Gly548=) | |
14 | g.30889725A>G | CA485835074 | COCH | c.1782A>G (p.Gly594=) c.1587A>G (p.Gly529=) c.1534+3413A>G (n.1534+3413A>G) n.1889A>G c.1251A>G (p.Gly417=) c.1238A>G c.1477+3413A>G (n.1477+3413A>G) n.84T>C c.1644A>G (p.Gly548=) | |
14 | g.30889725A>T | CA485835076 | COCH | c.1782A>T (p.Gly594=) c.1587A>T (p.Gly529=) c.1534+3413A>T (n.1534+3413A>T) n.1889A>T c.1251A>T (p.Gly417=) c.1238A>T c.1477+3413A>T (n.1477+3413A>T) n.84T>A c.1644A>T (p.Gly548=) | |
14 | g.30889726T>A | CA389349662 | COCH | c.1783T>A (p.Leu595Ile) c.1588T>A (p.Leu530Ile) c.1534+3414T>A (n.1534+3414T>A) n.1890T>A c.1252T>A (p.Leu418Ile) c.1239T>A c.1477+3414T>A (n.1477+3414T>A) n.83A>T c.1645T>A (p.Leu549Ile) | |
14 | g.30889726T>C | CA485835080 | COCH | c.1783T>C (p.Leu595=) c.1588T>C (p.Leu530=) c.1534+3414T>C (n.1534+3414T>C) n.1890T>C c.1252T>C (p.Leu418=) c.1239T>C c.1477+3414T>C (n.1477+3414T>C) n.83A>G c.1645T>C (p.Leu549=) | |
14 | g.30889726T>G | CA389349663 | COCH | c.1783T>G (p.Leu595Val) c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1534+3414T>G (n.1534+3414T>G) n.1890T>G c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1239T>G c.1477+3414T>G (n.1477+3414T>G) n.83A>C c.1645T>G (p.Leu549Val) | |
14 | g.30889727T>A | CA389349664 | COCH | c.1784T>A (p.Leu595Ter) c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1534+3415T>A (n.1534+3415T>A) n.1891T>A c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1240T>A c.1477+3415T>A (n.1477+3415T>A) n.82A>T c.1646T>A (p.Leu549Ter) | |
14 | g.30889727T>C | CA389349665 | COCH | c.1784T>C (p.Leu595Ser) c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1534+3415T>C (n.1534+3415T>C) n.1891T>C c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1240T>C c.1477+3415T>C (n.1477+3415T>C) n.82A>G c.1646T>C (p.Leu549Ser) | |
14 | g.30889727T>G | CA389349666 | COCH | c.1784T>G (p.Leu595Ter) c.1589T>G (p.Leu530Ter) c.1534+3415T>G (n.1534+3415T>G) n.1891T>G c.1253T>G (p.Leu418Ter) c.1240T>G c.1477+3415T>G (n.1477+3415T>G) n.82A>C c.1646T>G (p.Leu549Ter) | |
14 | g.30889728A= | CA2126960835 | COCH | c.1785A= (p.Leu595=) c.1590A= (p.Leu530=) c.1534+3416A= (n.1534+3416A=) n.1892A= c.1254A= (p.Leu418=) c.1241A= c.1477+3416A= (n.1477+3416A=) n.81T= c.1647A= (p.Leu549=) | |
14 | g.30889728A>C | CA389349667 | COCH | c.1785A>C (p.Leu595Phe) c.1590A>C (p.Leu530Phe) c.1534+3416A>C (n.1534+3416A>C) n.1892A>C c.1254A>C (p.Leu418Phe) c.1241A>C c.1477+3416A>C (n.1477+3416A>C) n.81T>G c.1647A>C (p.Leu549Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.30889728A>G | CA485835090 | COCH | c.1785A>G (p.Leu595=) c.1590A>G (p.Leu530=) c.1534+3416A>G (n.1534+3416A>G) n.1892A>G c.1254A>G (p.Leu418=) c.1241A>G c.1477+3416A>G (n.1477+3416A>G) n.81T>C c.1647A>G (p.Leu549=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889728A>T | CA389349668 | COCH | c.1785A>T (p.Leu595Phe) c.1590A>T (p.Leu530Phe) c.1534+3416A>T (n.1534+3416A>T) n.1892A>T c.1254A>T (p.Leu418Phe) c.1241A>T c.1477+3416A>T (n.1477+3416A>T) n.81T>A c.1647A>T (p.Leu549Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889729G>A | CA389349669 | COCH | c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1534+3417G>A (n.1534+3417G>A) n.1893G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1242G>A c.1477+3417G>A (n.1477+3417G>A) n.80C>T c.1648G>A (p.Glu550Lys) | |
14 | g.30889729G>C | CA7143363 | COCH | c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1534+3417G>C (n.1534+3417G>C) n.1893G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1242G>C c.1477+3417G>C (n.1477+3417G>C) n.80C>G c.1648G>C (p.Glu550Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889729G= | CA2126960837 | COCH | c.1786G= (p.Glu596=) c.1591G= (p.Glu531=) c.1534+3417G= (n.1534+3417G=) n.1893G= c.1255G= (p.Glu419=) c.1242G= c.1477+3417G= (n.1477+3417G=) n.80C= c.1648G= (p.Glu550=) | |
14 | g.30889729G>T | CA389349670 | COCH | c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1534+3417G>T (n.1534+3417G>T) n.1893G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1242G>T c.1477+3417G>T (n.1477+3417G>T) n.80C>A c.1648G>T (p.Glu550Ter) | COSMIC COSMIC |
14 | g.30889730A>C | CA389349671 | COCH | c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1534+3418A>C (n.1534+3418A>C) n.1894A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1243A>C c.1477+3418A>C (n.1477+3418A>C) n.79T>G c.1649A>C (p.Glu550Ala) | |
14 | g.30889730A>G | CA389349672 | COCH | c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1534+3418A>G (n.1534+3418A>G) n.1894A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1243A>G c.1477+3418A>G (n.1477+3418A>G) n.79T>C c.1649A>G (p.Glu550Gly) | |
14 | g.30889730A>T | CA389349673 | COCH | c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1534+3418A>T (n.1534+3418A>T) n.1894A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1243A>T c.1477+3418A>T (n.1477+3418A>T) n.79T>A c.1649A>T (p.Glu550Val) | |
14 | g.30889731A>C | CA389349674 | COCH | c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.1534+3419A>C (n.1534+3419A>C) n.1895A>C c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1244A>C c.1477+3419A>C (n.1477+3419A>C) n.78T>G c.1650A>C (p.Glu550Asp) | |
14 | g.30889731A>G | CA485835102 | COCH | c.1788A>G (p.Glu596=) c.1593A>G (p.Glu531=) c.1534+3419A>G (n.1534+3419A>G) n.1895A>G c.1257A>G (p.Glu419=) c.1244A>G c.1477+3419A>G (n.1477+3419A>G) n.78T>C c.1650A>G (p.Glu550=) | |
14 | g.30889731A>T | CA389349675 | COCH | c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.1534+3419A>T (n.1534+3419A>T) n.1895A>T c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1244A>T c.1477+3419A>T (n.1477+3419A>T) n.78T>A c.1650A>T (p.Glu550Asp) | |
14 | g.30889732C>A | CA7143364 | COCH | c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1534+3420C>A (n.1534+3420C>A) n.1896C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1245C>A c.1477+3420C>A (n.1477+3420C>A) n.77G>T c.1651C>A (p.Pro551Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889732C= | CA2126960844 | COCH | c.1789C= (p.Pro597=) c.1594C= (p.Pro532=) c.1534+3420C= (n.1534+3420C=) n.1896C= c.1258C= (p.Pro420=) c.1245C= c.1477+3420C= (n.1477+3420C=) n.77G= c.1651C= (p.Pro551=) | |
14 | g.30889732C>G | CA389349676 | COCH | c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1534+3420C>G (n.1534+3420C>G) n.1896C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1245C>G c.1477+3420C>G (n.1477+3420C>G) n.77G>C c.1651C>G (p.Pro551Ala) | |
14 | g.30889732C>T | CA258544112 | COCH | c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1534+3420C>T (n.1534+3420C>T) n.1896C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1245C>T c.1477+3420C>T (n.1477+3420C>T) n.77G>A c.1651C>T (p.Pro551Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889733C>A | CA389349677 | COCH | c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.1534+3421C>A (n.1534+3421C>A) n.1897C>A c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.1246C>A c.1477+3421C>A (n.1477+3421C>A) n.76G>T c.1652C>A (p.Pro551Gln) | |
14 | g.30889733C>G | CA389349678 | COCH | c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1534+3421C>G (n.1534+3421C>G) n.1897C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1246C>G c.1477+3421C>G (n.1477+3421C>G) n.76G>C c.1652C>G (p.Pro551Arg) | |
14 | g.30889733C>T | CA389349679 | COCH | c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1534+3421C>T (n.1534+3421C>T) n.1897C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1246C>T c.1477+3421C>T (n.1477+3421C>T) n.76G>A c.1652C>T (p.Pro551Leu) | |
14 | g.30889734A>C | CA485835110 | COCH | c.1791A>C (p.Pro597=) c.1596A>C (p.Pro532=) c.1534+3422A>C (n.1534+3422A>C) n.1898A>C c.1260A>C (p.Pro420=) c.1247A>C c.1477+3422A>C (n.1477+3422A>C) n.75T>G c.1653A>C (p.Pro551=) | |
14 | g.30889734A>G | CA485835113 | COCH | c.1791A>G (p.Pro597=) c.1596A>G (p.Pro532=) c.1534+3422A>G (n.1534+3422A>G) n.1898A>G c.1260A>G (p.Pro420=) c.1247A>G c.1477+3422A>G (n.1477+3422A>G) n.75T>C c.1653A>G (p.Pro551=) | |
14 | g.30889734A>T | CA485835112 | COCH | c.1791A>T (p.Pro597=) c.1596A>T (p.Pro532=) c.1534+3422A>T (n.1534+3422A>T) n.1898A>T c.1260A>T (p.Pro420=) c.1247A>T c.1477+3422A>T (n.1477+3422A>T) n.75T>A c.1653A>T (p.Pro551=) | |
14 | g.30889735A= | CA2126960848 | COCH | c.1792A= (p.Ile598=) c.1597A= (p.Ile533=) c.1534+3423A= (n.1534+3423A=) n.1899A= c.1261A= (p.Ile421=) c.1248A= c.1477+3423A= (n.1477+3423A=) n.74T= c.1654A= (p.Ile552=) | |
14 | g.30889735A>C | CA389349681 | COCH | c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1534+3423A>C (n.1534+3423A>C) n.1899A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1248A>C c.1477+3423A>C (n.1477+3423A>C) n.74T>G c.1654A>C (p.Ile552Leu) | |
14 | g.30889735A>G | CA389349682 | COCH | c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1534+3423A>G (n.1534+3423A>G) n.1899A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1248A>G c.1477+3423A>G (n.1477+3423A>G) n.74T>C c.1654A>G (p.Ile552Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889735A>T | CA389349680 | COCH | c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1534+3423A>T (n.1534+3423A>T) n.1899A>T c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1248A>T c.1477+3423A>T (n.1477+3423A>T) n.74T>A c.1654A>T (p.Ile552Phe) | |
14 | g.30889735_30889736delinsAT | CA2126960850 | COCH | c.1792_1793delinsAT (p.Ile598=) c.1597_1598delinsAT (p.Ile533=) c.1534+3423_1534+3424delinsAT (n.1534+3423_1534+3424delinsAT) n.1899_1900delinsAT c.1261_1262delinsAT (p.Ile421=) c.1248_1249delinsAT c.1477+3423_1477+3424delinsAT (n.1477+3423_1477+3424delinsAT) n.73_74delinsAT c.1654_1655delinsAT (p.Ile552=) | |
14 | g.30889736T>A | CA389349684 | COCH | c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1534+3424T>A (n.1534+3424T>A) n.1900T>A c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1249T>A c.1477+3424T>A (n.1477+3424T>A) n.73A>T c.1655T>A (p.Ile552Asn) | |
14 | g.30889736T>C | CA389349683 | COCH | c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1534+3424T>C (n.1534+3424T>C) n.1900T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1249T>C c.1477+3424T>C (n.1477+3424T>C) n.73A>G c.1655T>C (p.Ile552Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.30889736T>G | CA389349685 | COCH | c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1534+3424T>G (n.1534+3424T>G) n.1900T>G c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1249T>G c.1477+3424T>G (n.1477+3424T>G) n.73A>C c.1655T>G (p.Ile552Ser) | |
14 | g.30889737del | CA613323266 | COCH | c.1794del (p.Ile598MetfsTer14) c.1599del (p.Ile533MetfsTer14) c.1534+3425del (n.1534+3425del) n.1901del c.1263del (p.Ile421MetfsTer14) c.1250del c.1477+3425del (n.1477+3425del) n.73del c.1656del (p.Ile552MetfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889737T>A | CA485835122 | COCH | c.1794T>A (p.Ile598=) c.1599T>A (p.Ile533=) c.1534+3425T>A (n.1534+3425T>A) n.1901T>A c.1263T>A (p.Ile421=) c.1250T>A c.1477+3425T>A (n.1477+3425T>A) n.72A>T c.1656T>A (p.Ile552=) | |
14 | g.30889737T>C | CA258544122 | COCH | c.1794T>C (p.Ile598=) c.1599T>C (p.Ile533=) c.1534+3425T>C (n.1534+3425T>C) n.1901T>C c.1263T>C (p.Ile421=) c.1250T>C c.1477+3425T>C (n.1477+3425T>C) n.72A>G c.1656T>C (p.Ile552=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889737T>G | CA389349686 | COCH | c.1794T>G (p.Ile598Met) c.1599T>G (p.Ile533Met) c.1534+3425T>G (n.1534+3425T>G) n.1901T>G c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1250T>G c.1477+3425T>G (n.1477+3425T>G) n.72A>C c.1656T>G (p.Ile552Met) | |
14 | g.30889737T= | CA2126960854 | COCH | c.1794T= (p.Ile598=) c.1599T= (p.Ile533=) c.1534+3425T= (n.1534+3425T=) n.1901T= c.1263T= (p.Ile421=) c.1250T= c.1477+3425T= (n.1477+3425T=) n.72A= c.1656T= (p.Ile552=) | |
14 | g.30889738G>A | CA389349688 | COCH | c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1600G>A (p.Val534Ile) c.1534+3426G>A (n.1534+3426G>A) n.1902G>A c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1251G>A c.1477+3426G>A (n.1477+3426G>A) n.71C>T c.1657G>A (p.Val553Ile) | |
14 | g.30889738G>C | CA389349687 | COCH | c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1534+3426G>C (n.1534+3426G>C) n.1902G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1251G>C c.1477+3426G>C (n.1477+3426G>C) n.71C>G c.1657G>C (p.Val553Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889738G= | CA2126960859 | COCH | c.1795G= (p.Val599=) c.1600G= (p.Val534=) c.1534+3426G= (n.1534+3426G=) n.1902G= c.1264G= (p.Val422=) c.1251G= c.1477+3426G= (n.1477+3426G=) n.71C= c.1657G= (p.Val553=) | |
14 | g.30889738G>T | CA389349689 | COCH | c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1600G>T (p.Val534Phe) c.1534+3426G>T (n.1534+3426G>T) n.1902G>T c.1264G>T (p.Val422Phe) c.1251G>T c.1477+3426G>T (n.1477+3426G>T) n.71C>A c.1657G>T (p.Val553Phe) | |
14 | g.30889739T>A | CA389349690 | COCH | c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1601T>A (p.Val534Asp) c.1534+3427T>A (n.1534+3427T>A) n.1903T>A c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1252T>A c.1477+3427T>A (n.1477+3427T>A) n.70A>T c.1658T>A (p.Val553Asp) | |
14 | g.30889739T>C | CA389349691 | COCH | c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1534+3427T>C (n.1534+3427T>C) n.1903T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1252T>C c.1477+3427T>C (n.1477+3427T>C) n.70A>G c.1658T>C (p.Val553Ala) | |
14 | g.30889739T>G | CA389349692 | COCH | c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1534+3427T>G (n.1534+3427T>G) n.1903T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1252T>G c.1477+3427T>G (n.1477+3427T>G) n.70A>C c.1658T>G (p.Val553Gly) | |
14 | g.30889740T>A | CA485835126 | COCH | c.1797T>A (p.Val599=) c.1602T>A (p.Val534=) c.1534+3428T>A (n.1534+3428T>A) n.1904T>A c.1266T>A (p.Val422=) c.1253T>A c.1477+3428T>A (n.1477+3428T>A) n.69A>T c.1659T>A (p.Val553=) | |
14 | g.30889740T>C | CA485835130 | COCH | c.1797T>C (p.Val599=) c.1602T>C (p.Val534=) c.1534+3428T>C (n.1534+3428T>C) n.1904T>C c.1266T>C (p.Val422=) c.1253T>C c.1477+3428T>C (n.1477+3428T>C) n.69A>G c.1659T>C (p.Val553=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889740T>G | CA485835131 | COCH | c.1797T>G (p.Val599=) c.1602T>G (p.Val534=) c.1534+3428T>G (n.1534+3428T>G) n.1904T>G c.1266T>G (p.Val422=) c.1253T>G c.1477+3428T>G (n.1477+3428T>G) n.69A>C c.1659T>G (p.Val553=) | |
14 | g.30889740_30889750delinsTTCTGATGTCA | CA2126960861 | COCH | c.1797_1807delinsTTCTGATGTCA (p.Val599=) c.1602_1612delinsTTCTGATGTCA (p.Val534=) c.1534+3428_1534+3438delinsTTCTGATGTCA (n.1534+3428_1534+3438delinsTTCTGATGTCA) n.1904_1914delinsTTCTGATGTCA c.1266_1276delinsTTCTGATGTCA (p.Val422=) c.1253_1263delinsTTCTGATGTCA c.1477+3428_1477+3438delinsTTCTGATGTCA (n.1477+3428_1477+3438delinsTTCTGATGTCA) n.59_69delinsTGACATCAGAA c.1659_1669delinsTTCTGATGTCA (p.Val553=) | |
14 | g.30889741T>A | CA389349693 | COCH | c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1534+3429T>A (n.1534+3429T>A) n.1905T>A c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1254T>A c.1477+3429T>A (n.1477+3429T>A) n.68A>T c.1660T>A (p.Ser554Thr) | |
14 | g.30889741T>C | CA389349694 | COCH | c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1534+3429T>C (n.1534+3429T>C) n.1905T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1254T>C c.1477+3429T>C (n.1477+3429T>C) n.68A>G c.1660T>C (p.Ser554Pro) | |
14 | g.30889741T>G | CA389349695 | COCH | c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1534+3429T>G (n.1534+3429T>G) n.1905T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1254T>G c.1477+3429T>G (n.1477+3429T>G) n.68A>C c.1660T>G (p.Ser554Ala) | |
14 | g.30889743_30889752del | CA613323267 | COCH | c.1800_1809del (p.Asp601GlufsTer8) c.1605_1614del (p.Asp536GlufsTer8) c.1534+3431_1534+3440del (n.1534+3431_1534+3440del) n.1907_1916del c.1269_1278del (p.Asp424GlufsTer8) c.1256_1265del c.1477+3431_1477+3440del (n.1477+3431_1477+3440del) n.59_68del c.1662_1671del (p.Asp555GlufsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889742C>A | CA389349696 | COCH | c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1534+3430C>A (n.1534+3430C>A) n.1906C>A c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1255C>A c.1477+3430C>A (n.1477+3430C>A) n.67G>T c.1661C>A (p.Ser554Tyr) | |
14 | g.30889742C>G | CA389349697 | COCH | c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1534+3430C>G (n.1534+3430C>G) n.1906C>G c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1255C>G c.1477+3430C>G (n.1477+3430C>G) n.67G>C c.1661C>G (p.Ser554Cys) | |
14 | g.30889742C>T | CA389349698 | COCH | c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1534+3430C>T (n.1534+3430C>T) n.1906C>T c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1255C>T c.1477+3430C>T (n.1477+3430C>T) n.67G>A c.1661C>T (p.Ser554Phe) | |
14 | g.30889743T>A | CA485835136 | COCH | c.1800T>A (p.Ser600=) c.1605T>A (p.Ser535=) c.1534+3431T>A (n.1534+3431T>A) n.1907T>A c.1269T>A (p.Ser423=) c.1256T>A c.1477+3431T>A (n.1477+3431T>A) n.66A>T c.1662T>A (p.Ser554=) | |
14 | g.30889743T>C | CA485835138 | COCH | c.1800T>C (p.Ser600=) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1534+3431T>C (n.1534+3431T>C) n.1907T>C c.1269T>C (p.Ser423=) c.1256T>C c.1477+3431T>C (n.1477+3431T>C) n.66A>G c.1662T>C (p.Ser554=) | |
14 | g.30889743T>G | CA485835139 | COCH | c.1800T>G (p.Ser600=) c.1605T>G (p.Ser535=) c.1534+3431T>G (n.1534+3431T>G) n.1907T>G c.1269T>G (p.Ser423=) c.1256T>G c.1477+3431T>G (n.1477+3431T>G) n.66A>C c.1662T>G (p.Ser554=) | |
14 | g.30889744G>A | CA389349699 | COCH | c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1534+3432G>A (n.1534+3432G>A) n.1908G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1257G>A c.1477+3432G>A (n.1477+3432G>A) n.65C>T c.1663G>A (p.Asp555Asn) | |
14 | g.30889744G>C | CA389349700 | COCH | c.1801G>C (p.Asp601His) c.1606G>C (p.Asp536His) c.1534+3432G>C (n.1534+3432G>C) n.1908G>C c.1270G>C (p.Asp424His) c.1257G>C c.1477+3432G>C (n.1477+3432G>C) n.65C>G c.1663G>C (p.Asp555His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30889744G= | CA2126960866 | COCH | c.1801G= (p.Asp601=) c.1606G= (p.Asp536=) c.1534+3432G= (n.1534+3432G=) n.1908G= c.1270G= (p.Asp424=) c.1257G= c.1477+3432G= (n.1477+3432G=) n.65C= c.1663G= (p.Asp555=) | |
14 | g.30889744G>T | CA389349701 | COCH | c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1534+3432G>T (n.1534+3432G>T) n.1908G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1257G>T c.1477+3432G>T (n.1477+3432G>T) n.65C>A c.1663G>T (p.Asp555Tyr) | |
14 | g.30889745A= | CA2126960869 | COCH | c.1802A= (p.Asp601=) c.1607A= (p.Asp536=) c.1534+3433A= (n.1534+3433A=) n.1909A= c.1271A= (p.Asp424=) c.1258A= c.1477+3433A= (n.1477+3433A=) n.64T= c.1664A= (p.Asp555=) | |
14 | g.30889745A>C | CA389349704 | COCH | c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1534+3433A>C (n.1534+3433A>C) n.1909A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1258A>C c.1477+3433A>C (n.1477+3433A>C) n.64T>G c.1664A>C (p.Asp555Ala) | |
14 | g.30889745A>G | CA389349703 | COCH | c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1534+3433A>G (n.1534+3433A>G) n.1909A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1258A>G c.1477+3433A>G (n.1477+3433A>G) n.64T>C c.1664A>G (p.Asp555Gly) | COSMIC COSMIC |
14 | g.30889745A>T | CA389349702 | COCH | c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1534+3433A>T (n.1534+3433A>T) n.1909A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1258A>T c.1477+3433A>T (n.1477+3433A>T) n.64T>A c.1664A>T (p.Asp555Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889746T>A | CA389349705 | COCH | c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.1534+3434T>A (n.1534+3434T>A) n.1910T>A c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1259T>A c.1477+3434T>A (n.1477+3434T>A) n.63A>T c.1665T>A (p.Asp555Glu) | |
14 | g.30889746T>C | CA7143365 | COCH | c.1803T>C (p.Asp601=) c.1608T>C (p.Asp536=) c.1534+3434T>C (n.1534+3434T>C) n.1910T>C c.1272T>C (p.Asp424=) c.1259T>C c.1477+3434T>C (n.1477+3434T>C) n.63A>G c.1665T>C (p.Asp555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889746T>G | CA389349706 | COCH | c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.1534+3434T>G (n.1534+3434T>G) n.1910T>G c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1259T>G c.1477+3434T>G (n.1477+3434T>G) n.63A>C c.1665T>G (p.Asp555Glu) | |
14 | g.30889746T= | CA2126960871 | COCH | c.1803T= (p.Asp601=) c.1608T= (p.Asp536=) c.1534+3434T= (n.1534+3434T=) n.1910T= c.1272T= (p.Asp424=) c.1259T= c.1477+3434T= (n.1477+3434T=) n.63A= c.1665T= (p.Asp555=) | |
14 | g.30889747G>A | CA389349707 | COCH | c.1804G>A (p.Val602Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1534+3435G>A (n.1534+3435G>A) n.1911G>A c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1260G>A c.1477+3435G>A (n.1477+3435G>A) n.62C>T c.1666G>A (p.Val556Ile) | |
14 | g.30889747G>C | CA389349708 | COCH | c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1534+3435G>C (n.1534+3435G>C) n.1911G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1260G>C c.1477+3435G>C (n.1477+3435G>C) n.62C>G c.1666G>C (p.Val556Leu) | |
14 | g.30889747G>T | CA389349709 | COCH | c.1804G>T (p.Val602Phe) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.1534+3435G>T (n.1534+3435G>T) n.1911G>T c.1273G>T (p.Val425Phe) c.1260G>T c.1477+3435G>T (n.1477+3435G>T) n.62C>A c.1666G>T (p.Val556Phe) | |
14 | g.30889748T>A | CA389349710 | COCH | c.1805T>A (p.Val602Asp) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.1534+3436T>A (n.1534+3436T>A) n.1912T>A c.1274T>A (p.Val425Asp) c.1261T>A c.1477+3436T>A (n.1477+3436T>A) n.61A>T c.1667T>A (p.Val556Asp) | |
14 | g.30889748T>C | CA389349711 | COCH | c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1534+3436T>C (n.1534+3436T>C) n.1912T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1261T>C c.1477+3436T>C (n.1477+3436T>C) n.61A>G c.1667T>C (p.Val556Ala) | |
14 | g.30889748T>G | CA389349712 | COCH | c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1534+3436T>G (n.1534+3436T>G) n.1912T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1261T>G c.1477+3436T>G (n.1477+3436T>G) n.61A>C c.1667T>G (p.Val556Gly) | |
14 | g.30889749C>A | CA485835152 | COCH | c.1806C>A (p.Val602=) c.1611C>A (p.Val537=) c.1534+3437C>A (n.1534+3437C>A) n.1913C>A c.1275C>A (p.Val425=) c.1262C>A c.1477+3437C>A (n.1477+3437C>A) n.60G>T c.1668C>A (p.Val556=) | |
14 | g.30889749C= | CA2126960873 | COCH | c.1806C= (p.Val602=) c.1611C= (p.Val537=) c.1534+3437C= (n.1534+3437C=) n.1913C= c.1275C= (p.Val425=) c.1262C= c.1477+3437C= (n.1477+3437C=) n.60G= c.1668C= (p.Val556=) | |
14 | g.30889749C>G | CA485835153 | COCH | c.1806C>G (p.Val602=) c.1611C>G (p.Val537=) c.1534+3437C>G (n.1534+3437C>G) n.1913C>G c.1275C>G (p.Val425=) c.1262C>G c.1477+3437C>G (n.1477+3437C>G) n.60G>C c.1668C>G (p.Val556=) | |
14 | g.30889749C>T | CA485835156 | COCH | c.1806C>T (p.Val602=) c.1611C>T (p.Val537=) c.1534+3437C>T (n.1534+3437C>T) n.1913C>T c.1275C>T (p.Val425=) c.1262C>T c.1477+3437C>T (n.1477+3437C>T) n.60G>A c.1668C>T (p.Val556=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889750A>C | CA389349713 | COCH | c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1534+3438A>C (n.1534+3438A>C) n.1914A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1263A>C c.1477+3438A>C (n.1477+3438A>C) n.59T>G c.1669A>C (p.Ile557Leu) | |
14 | g.30889750A>G | CA389349714 | COCH | c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1534+3438A>G (n.1534+3438A>G) n.1914A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1263A>G c.1477+3438A>G (n.1477+3438A>G) n.59T>C c.1669A>G (p.Ile557Val) | |
14 | g.30889750A>T | CA389349715 | COCH | c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1534+3438A>T (n.1534+3438A>T) n.1914A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.1263A>T c.1477+3438A>T (n.1477+3438A>T) n.59T>A c.1669A>T (p.Ile557Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.30889751T>A | CA389349718 | COCH | c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1534+3439T>A (n.1534+3439T>A) n.1915T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.1264T>A c.1477+3439T>A (n.1477+3439T>A) n.58A>T c.1670T>A (p.Ile557Asn) | |
14 | g.30889751T>C | CA389349717 | COCH | c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1534+3439T>C (n.1534+3439T>C) n.1915T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1264T>C c.1477+3439T>C (n.1477+3439T>C) n.58A>G c.1670T>C (p.Ile557Thr) | |
14 | g.30889751T>G | CA389349716 | COCH | c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1534+3439T>G (n.1534+3439T>G) n.1915T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.1264T>G c.1477+3439T>G (n.1477+3439T>G) n.58A>C c.1670T>G (p.Ile557Ser) | |
14 | g.30889752C>A | CA485835165 | COCH | c.1809C>A (p.Ile603=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.1534+3440C>A (n.1534+3440C>A) n.1916C>A c.1278C>A (p.Ile426=) c.1265C>A c.1477+3440C>A (n.1477+3440C>A) n.57G>T c.1671C>A (p.Ile557=) | |
14 | g.30889752C>G | CA389349719 | COCH | c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1534+3440C>G (n.1534+3440C>G) n.1916C>G c.1278C>G (p.Ile426Met) c.1265C>G c.1477+3440C>G (n.1477+3440C>G) n.57G>C c.1671C>G (p.Ile557Met) | |
14 | g.30889752C>T | CA485835169 | COCH | c.1809C>T (p.Ile603=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.1534+3440C>T (n.1534+3440C>T) n.1916C>T c.1278C>T (p.Ile426=) c.1265C>T c.1477+3440C>T (n.1477+3440C>T) n.57G>A c.1671C>T (p.Ile557=) | COSMIC COSMIC |
14 | g.30889753A= | CA2126960875 | COCH | c.1810A= (p.Arg604=) c.1615A= (p.Arg539=) c.1534+3441A= (n.1534+3441A=) n.1917A= c.1279A= (p.Arg427=) c.1266A= c.1477+3441A= (n.1477+3441A=) n.56T= c.1672A= (p.Arg558=) | |
14 | g.30889753A>C | CA485835171 | COCH | c.1810A>C (p.Arg604=) c.1615A>C (p.Arg539=) c.1534+3441A>C (n.1534+3441A>C) n.1917A>C c.1279A>C (p.Arg427=) c.1266A>C c.1477+3441A>C (n.1477+3441A>C) n.56T>G c.1672A>C (p.Arg558=) | |
14 | g.30889753A>G | CA7143366 | COCH | c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.1534+3441A>G (n.1534+3441A>G) n.1917A>G c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1266A>G c.1477+3441A>G (n.1477+3441A>G) n.56T>C c.1672A>G (p.Arg558Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889753A>T | CA389349720 | COCH | c.1810A>T (p.Arg604Ter) c.1615A>T (p.Arg539Ter) c.1534+3441A>T (n.1534+3441A>T) n.1917A>T c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.1266A>T c.1477+3441A>T (n.1477+3441A>T) n.56T>A c.1672A>T (p.Arg558Ter) | |
14 | g.30889754G>A | CA389349721 | COCH | c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.1534+3442G>A (n.1534+3442G>A) n.1918G>A c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1267G>A c.1477+3442G>A (n.1477+3442G>A) n.55C>T c.1673G>A (p.Arg558Lys) | dbSNP COSMIC |
14 | g.30889754G>C | CA389349722 | COCH | c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.1534+3442G>C (n.1534+3442G>C) n.1918G>C c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1267G>C c.1477+3442G>C (n.1477+3442G>C) n.55C>G c.1673G>C (p.Arg558Thr) | |
14 | g.30889754G= | CA2126960880 | COCH | c.1811G= (p.Arg604=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1534+3442G= (n.1534+3442G=) n.1918G= c.1280G= (p.Arg427=) c.1267G= c.1477+3442G= (n.1477+3442G=) n.55C= c.1673G= (p.Arg558=) | |
14 | g.30889754G>T | CA389349723 | COCH | c.1811G>T (p.Arg604Ile) c.1616G>T (p.Arg539Ile) c.1534+3442G>T (n.1534+3442G>T) n.1918G>T c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1267G>T c.1477+3442G>T (n.1477+3442G>T) n.55C>A c.1673G>T (p.Arg558Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.30889755A>C | CA389349725 | COCH | c.1812A>C (p.Arg604Ser) c.1617A>C (p.Arg539Ser) c.1534+3443A>C (n.1534+3443A>C) n.1919A>C c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.1268A>C c.1477+3443A>C (n.1477+3443A>C) n.54T>G c.1674A>C (p.Arg558Ser) | |
14 | g.30889755A>G | CA485835174 | COCH | c.1812A>G (p.Arg604=) c.1617A>G (p.Arg539=) c.1534+3443A>G (n.1534+3443A>G) n.1919A>G c.1281A>G (p.Arg427=) c.1268A>G c.1477+3443A>G (n.1477+3443A>G) n.54T>C c.1674A>G (p.Arg558=) | |
14 | g.30889755A>T | CA389349724 | COCH | c.1812A>T (p.Arg604Ser) c.1617A>T (p.Arg539Ser) c.1534+3443A>T (n.1534+3443A>T) n.1919A>T c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1268A>T c.1477+3443A>T (n.1477+3443A>T) n.54T>A c.1674A>T (p.Arg558Ser) | |
14 | g.30889756G>A | CA389349726 | COCH | c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1534+3444G>A (n.1534+3444G>A) n.1920G>A c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1269G>A c.1477+3444G>A (n.1477+3444G>A) n.53C>T c.1675G>A (p.Gly559Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.30889756G>C | CA7143367 | COCH | c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1534+3444G>C (n.1534+3444G>C) n.1920G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1269G>C c.1477+3444G>C (n.1477+3444G>C) n.53C>G c.1675G>C (p.Gly559Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889756G= | CA2126960883 | COCH | c.1813G= (p.Gly605=) c.1618G= (p.Gly540=) c.1534+3444G= (n.1534+3444G=) n.1920G= c.1282G= (p.Gly428=) c.1269G= c.1477+3444G= (n.1477+3444G=) n.53C= c.1675G= (p.Gly559=) | |
14 | g.30889756G>T | CA389349727 | COCH | c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1534+3444G>T (n.1534+3444G>T) n.1920G>T c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1269G>T c.1477+3444G>T (n.1477+3444G>T) n.53C>A c.1675G>T (p.Gly559Cys) | |
14 | g.30889757G>A | CA389349728 | COCH | c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1534+3445G>A (n.1534+3445G>A) n.1921G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1270G>A c.1477+3445G>A (n.1477+3445G>A) n.52C>T c.1676G>A (p.Gly559Asp) | |
14 | g.30889757G>C | CA7143368 | COCH | c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1534+3445G>C (n.1534+3445G>C) n.1921G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1270G>C c.1477+3445G>C (n.1477+3445G>C) n.52C>G c.1676G>C (p.Gly559Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889757G= | CA2126960885 | COCH | c.1814G= (p.Gly605=) c.1619G= (p.Gly540=) c.1534+3445G= (n.1534+3445G=) n.1921G= c.1283G= (p.Gly428=) c.1270G= c.1477+3445G= (n.1477+3445G=) n.52C= c.1676G= (p.Gly559=) | |
14 | g.30889757G>T | CA389349729 | COCH | c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1534+3445G>T (n.1534+3445G>T) n.1921G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1270G>T c.1477+3445G>T (n.1477+3445G>T) n.52C>A c.1676G>T (p.Gly559Val) | |
14 | g.30889758C>A | CA485835183 | COCH | c.1815C>A (p.Gly605=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1534+3446C>A (n.1534+3446C>A) n.1922C>A c.1284C>A (p.Gly428=) c.1271C>A c.1477+3446C>A (n.1477+3446C>A) n.51G>T c.1677C>A (p.Gly559=) | |
14 | g.30889758C= | CA2126960888 | COCH | c.1815C= (p.Gly605=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1534+3446C= (n.1534+3446C=) n.1922C= c.1284C= (p.Gly428=) c.1271C= c.1477+3446C= (n.1477+3446C=) n.51G= c.1677C= (p.Gly559=) | |
14 | g.30889758C>G | CA485835185 | COCH | c.1815C>G (p.Gly605=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1534+3446C>G (n.1534+3446C>G) n.1922C>G c.1284C>G (p.Gly428=) c.1271C>G c.1477+3446C>G (n.1477+3446C>G) n.51G>C c.1677C>G (p.Gly559=) | |
14 | g.30889758C>T | CA485835187 | COCH | c.1815C>T (p.Gly605=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1534+3446C>T (n.1534+3446C>T) n.1922C>T c.1284C>T (p.Gly428=) c.1271C>T c.1477+3446C>T (n.1477+3446C>T) n.51G>A c.1677C>T (p.Gly559=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889759A= | CA2126960892 | COCH | c.1816A= (p.Ile606=) c.1621A= (p.Ile541=) c.1534+3447A= (n.1534+3447A=) n.1923A= c.1285A= (p.Ile429=) c.1272A= c.1477+3447A= (n.1477+3447A=) n.50T= c.1678A= (p.Ile560=) | |
14 | g.30889759A>C | CA389349730 | COCH | c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.1534+3447A>C (n.1534+3447A>C) n.1923A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1272A>C c.1477+3447A>C (n.1477+3447A>C) n.50T>G c.1678A>C (p.Ile560Leu) | |
14 | g.30889759A>G | CA389349732 | COCH | c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) c.1534+3447A>G (n.1534+3447A>G) n.1923A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1272A>G c.1477+3447A>G (n.1477+3447A>G) n.50T>C c.1678A>G (p.Ile560Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889759A>T | CA389349731 | COCH | c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.1534+3447A>T (n.1534+3447A>T) n.1923A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1272A>T c.1477+3447A>T (n.1477+3447A>T) n.50T>A c.1678A>T (p.Ile560Phe) | |
14 | g.30889760T>A | CA389349733 | COCH | c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.1534+3448T>A (n.1534+3448T>A) n.1924T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1273T>A c.1477+3448T>A (n.1477+3448T>A) n.49A>T c.1679T>A (p.Ile560Asn) | |
14 | g.30889760T>C | CA389349734 | COCH | c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.1534+3448T>C (n.1534+3448T>C) n.1924T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1273T>C c.1477+3448T>C (n.1477+3448T>C) n.49A>G c.1679T>C (p.Ile560Thr) | |
14 | g.30889760T>G | CA389349735 | COCH | c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.1534+3448T>G (n.1534+3448T>G) n.1924T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1273T>G c.1477+3448T>G (n.1477+3448T>G) n.49A>C c.1679T>G (p.Ile560Ser) | |
14 | g.30889761T>A | CA485835198 | COCH | c.1818T>A (p.Ile606=) c.1623T>A (p.Ile541=) c.1534+3449T>A (n.1534+3449T>A) n.1925T>A c.1287T>A (p.Ile429=) c.1274T>A c.1477+3449T>A (n.1477+3449T>A) n.48A>T c.1680T>A (p.Ile560=) | |
14 | g.30889761T>C | CA7143369 | COCH | c.1818T>C (p.Ile606=) c.1623T>C (p.Ile541=) c.1534+3449T>C (n.1534+3449T>C) n.1925T>C c.1287T>C (p.Ile429=) c.1274T>C c.1477+3449T>C (n.1477+3449T>C) n.48A>G c.1680T>C (p.Ile560=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889761T>G | CA389349736 | COCH | c.1818T>G (p.Ile606Met) c.1623T>G (p.Ile541Met) c.1534+3449T>G (n.1534+3449T>G) n.1925T>G c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1274T>G c.1477+3449T>G (n.1477+3449T>G) n.48A>C c.1680T>G (p.Ile560Met) | gnomAD v4 |
14 | g.30889761T= | CA2126960895 | COCH | c.1818T= (p.Ile606=) c.1623T= (p.Ile541=) c.1534+3449T= (n.1534+3449T=) n.1925T= c.1287T= (p.Ile429=) c.1274T= c.1477+3449T= (n.1477+3449T=) n.48A= c.1680T= (p.Ile560=) | |
14 | g.30889762T>A | CA389349737 | COCH | c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.1534+3450T>A (n.1534+3450T>A) n.1926T>A c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1275T>A c.1477+3450T>A (n.1477+3450T>A) n.47A>T c.1681T>A (p.Cys561Ser) | |
14 | g.30889762T>C | CA389349738 | COCH | c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.1534+3450T>C (n.1534+3450T>C) n.1926T>C c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1275T>C c.1477+3450T>C (n.1477+3450T>C) n.47A>G c.1681T>C (p.Cys561Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889762T>G | CA389349739 | COCH | c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.1534+3450T>G (n.1534+3450T>G) n.1926T>G c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1275T>G c.1477+3450T>G (n.1477+3450T>G) n.47A>C c.1681T>G (p.Cys561Gly) | |
14 | g.30889762T= | CA2126960899 | COCH | c.1819T= (p.Cys607=) c.1624T= (p.Cys542=) c.1534+3450T= (n.1534+3450T=) n.1926T= c.1288T= (p.Cys430=) c.1275T= c.1477+3450T= (n.1477+3450T=) n.47A= c.1681T= (p.Cys561=) | |
14 | g.30889763G>A | CA253897 | COCH | c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.1534+3451G>A (n.1534+3451G>A) n.1927G>A c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1276G>A c.1477+3451G>A (n.1477+3451G>A) n.46C>T c.1682G>A (p.Cys561Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.30889763G>C | CA389349740 | COCH | c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.1534+3451G>C (n.1534+3451G>C) n.1927G>C c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1276G>C c.1477+3451G>C (n.1477+3451G>C) n.46C>G c.1682G>C (p.Cys561Ser) | |
14 | g.30889763G= | CA2126960906 | COCH | c.1820G= (p.Cys607=) c.1625G= (p.Cys542=) c.1534+3451G= (n.1534+3451G=) n.1927G= c.1289G= (p.Cys430=) c.1276G= c.1477+3451G= (n.1477+3451G=) n.46C= c.1682G= (p.Cys561=) | |
14 | g.30889763G>T | CA253895 | COCH | c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.1534+3451G>T (n.1534+3451G>T) n.1927G>T c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1276G>T c.1477+3451G>T (n.1477+3451G>T) n.46C>A c.1682G>T (p.Cys561Phe) | ClinVar dbSNP |