Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30889568_30889569del | CA2126960610 | COCH | c.1673-48_1673-47del (n.1673-48_1673-47del) c.1478-48_1478-47del (n.1478-48_1478-47del) c.1534+3256_1534+3257del (n.1534+3256_1534+3257del) n.1780-48_1780-47del c.1142-48_1142-47del (n.1142-48_1142-47del) c.1129-48_1129-47del c.1477+3256_1477+3257del (n.1477+3256_1477+3257del) n.244_245del c.1535-48_1535-47del (n.1535-48_1535-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889566A= | CA2126960613 | COCH | c.1673-50A= (n.1673-50A=) c.1478-50A= (n.1478-50A=) c.1534+3254A= (n.1534+3254A=) n.1780-50A= c.1142-50A= (n.1142-50A=) c.1129-50A= c.1477+3254A= (n.1477+3254A=) n.243T= c.1535-50A= (n.1535-50A=) | |
14 | g.30889566A>C | CA485834003 | COCH | c.1673-50A>C (n.1673-50A>C) c.1478-50A>C (n.1478-50A>C) c.1534+3254A>C (n.1534+3254A>C) n.1780-50A>C c.1142-50A>C (n.1142-50A>C) c.1129-50A>C c.1477+3254A>C (n.1477+3254A>C) n.243T>G c.1535-50A>C (n.1535-50A>C) | |
14 | g.30889566A>G | CA485834004 | COCH | c.1673-50A>G (n.1673-50A>G) c.1478-50A>G (n.1478-50A>G) c.1534+3254A>G (n.1534+3254A>G) n.1780-50A>G c.1142-50A>G (n.1142-50A>G) c.1129-50A>G c.1477+3254A>G (n.1477+3254A>G) n.243T>C c.1535-50A>G (n.1535-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889566A>T | CA485834006 | COCH | c.1673-50A>T (n.1673-50A>T) c.1478-50A>T (n.1478-50A>T) c.1534+3254A>T (n.1534+3254A>T) n.1780-50A>T c.1142-50A>T (n.1142-50A>T) c.1129-50A>T c.1477+3254A>T (n.1477+3254A>T) n.243T>A c.1535-50A>T (n.1535-50A>T) | |
14 | g.30889567T>A | CA485834009 | COCH | c.1673-49T>A (n.1673-49T>A) c.1478-49T>A (n.1478-49T>A) c.1534+3255T>A (n.1534+3255T>A) n.1780-49T>A c.1142-49T>A (n.1142-49T>A) c.1129-49T>A c.1477+3255T>A (n.1477+3255T>A) n.242A>T c.1535-49T>A (n.1535-49T>A) | |
14 | g.30889567T>C | CA485834010 | COCH | c.1673-49T>C (n.1673-49T>C) c.1478-49T>C (n.1478-49T>C) c.1534+3255T>C (n.1534+3255T>C) n.1780-49T>C c.1142-49T>C (n.1142-49T>C) c.1129-49T>C c.1477+3255T>C (n.1477+3255T>C) n.242A>G c.1535-49T>C (n.1535-49T>C) | |
14 | g.30889567T>G | CA485834012 | COCH | c.1673-49T>G (n.1673-49T>G) c.1478-49T>G (n.1478-49T>G) c.1534+3255T>G (n.1534+3255T>G) n.1780-49T>G c.1142-49T>G (n.1142-49T>G) c.1129-49T>G c.1477+3255T>G (n.1477+3255T>G) n.242A>C c.1535-49T>G (n.1535-49T>G) | |
14 | g.30889568A>C | CA485834013 | COCH | c.1673-48A>C (n.1673-48A>C) c.1478-48A>C (n.1478-48A>C) c.1534+3256A>C (n.1534+3256A>C) n.1780-48A>C c.1142-48A>C (n.1142-48A>C) c.1129-48A>C c.1477+3256A>C (n.1477+3256A>C) n.241T>G c.1535-48A>C (n.1535-48A>C) | |
14 | g.30889568A>G | CA485834014 | COCH | c.1673-48A>G (n.1673-48A>G) c.1478-48A>G (n.1478-48A>G) c.1534+3256A>G (n.1534+3256A>G) n.1780-48A>G c.1142-48A>G (n.1142-48A>G) c.1129-48A>G c.1477+3256A>G (n.1477+3256A>G) n.241T>C c.1535-48A>G (n.1535-48A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889568A>T | CA485834015 | COCH | c.1673-48A>T (n.1673-48A>T) c.1478-48A>T (n.1478-48A>T) c.1534+3256A>T (n.1534+3256A>T) n.1780-48A>T c.1142-48A>T (n.1142-48A>T) c.1129-48A>T c.1477+3256A>T (n.1477+3256A>T) n.241T>A c.1535-48A>T (n.1535-48A>T) | |
14 | g.30889569T>A | CA485834017 | COCH | c.1673-47T>A (n.1673-47T>A) c.1478-47T>A (n.1478-47T>A) c.1534+3257T>A (n.1534+3257T>A) n.1780-47T>A c.1142-47T>A (n.1142-47T>A) c.1129-47T>A c.1477+3257T>A (n.1477+3257T>A) n.240A>T c.1535-47T>A (n.1535-47T>A) | |
14 | g.30889569T>C | CA485834019 | COCH | c.1673-47T>C (n.1673-47T>C) c.1478-47T>C (n.1478-47T>C) c.1534+3257T>C (n.1534+3257T>C) n.1780-47T>C c.1142-47T>C (n.1142-47T>C) c.1129-47T>C c.1477+3257T>C (n.1477+3257T>C) n.240A>G c.1535-47T>C (n.1535-47T>C) | |
14 | g.30889569T>G | CA485834020 | COCH | c.1673-47T>G (n.1673-47T>G) c.1478-47T>G (n.1478-47T>G) c.1534+3257T>G (n.1534+3257T>G) n.1780-47T>G c.1142-47T>G (n.1142-47T>G) c.1129-47T>G c.1477+3257T>G (n.1477+3257T>G) n.240A>C c.1535-47T>G (n.1535-47T>G) | |
14 | g.30889570T>A | CA485834025 | COCH | c.1673-46T>A (n.1673-46T>A) c.1478-46T>A (n.1478-46T>A) c.1534+3258T>A (n.1534+3258T>A) n.1780-46T>A c.1142-46T>A (n.1142-46T>A) c.1129-46T>A c.1477+3258T>A (n.1477+3258T>A) n.239A>T c.1535-46T>A (n.1535-46T>A) | |
14 | g.30889570T>C | CA485834023 | COCH | c.1673-46T>C (n.1673-46T>C) c.1478-46T>C (n.1478-46T>C) c.1534+3258T>C (n.1534+3258T>C) n.1780-46T>C c.1142-46T>C (n.1142-46T>C) c.1129-46T>C c.1477+3258T>C (n.1477+3258T>C) n.239A>G c.1535-46T>C (n.1535-46T>C) | |
14 | g.30889570T>G | CA485834021 | COCH | c.1673-46T>G (n.1673-46T>G) c.1478-46T>G (n.1478-46T>G) c.1534+3258T>G (n.1534+3258T>G) n.1780-46T>G c.1142-46T>G (n.1142-46T>G) c.1129-46T>G c.1477+3258T>G (n.1477+3258T>G) n.239A>C c.1535-46T>G (n.1535-46T>G) | |
14 | g.30889571A>C | CA485834027 | COCH | c.1673-45A>C (n.1673-45A>C) c.1478-45A>C (n.1478-45A>C) c.1534+3259A>C (n.1534+3259A>C) n.1780-45A>C c.1142-45A>C (n.1142-45A>C) c.1129-45A>C c.1477+3259A>C (n.1477+3259A>C) n.238T>G c.1535-45A>C (n.1535-45A>C) | |
14 | g.30889571A>G | CA485834028 | COCH | c.1673-45A>G (n.1673-45A>G) c.1478-45A>G (n.1478-45A>G) c.1534+3259A>G (n.1534+3259A>G) n.1780-45A>G c.1142-45A>G (n.1142-45A>G) c.1129-45A>G c.1477+3259A>G (n.1477+3259A>G) n.238T>C c.1535-45A>G (n.1535-45A>G) | |
14 | g.30889571A>T | CA485834029 | COCH | c.1673-45A>T (n.1673-45A>T) c.1478-45A>T (n.1478-45A>T) c.1534+3259A>T (n.1534+3259A>T) n.1780-45A>T c.1142-45A>T (n.1142-45A>T) c.1129-45A>T c.1477+3259A>T (n.1477+3259A>T) n.238T>A c.1535-45A>T (n.1535-45A>T) | |
14 | g.30889572G>A | CA485834031 | COCH | c.1673-44G>A (n.1673-44G>A) c.1478-44G>A (n.1478-44G>A) c.1534+3260G>A (n.1534+3260G>A) n.1780-44G>A c.1142-44G>A (n.1142-44G>A) c.1129-44G>A c.1477+3260G>A (n.1477+3260G>A) n.237C>T c.1535-44G>A (n.1535-44G>A) | |
14 | g.30889572G>C | CA485834033 | COCH | c.1673-44G>C (n.1673-44G>C) c.1478-44G>C (n.1478-44G>C) c.1534+3260G>C (n.1534+3260G>C) n.1780-44G>C c.1142-44G>C (n.1142-44G>C) c.1129-44G>C c.1477+3260G>C (n.1477+3260G>C) n.237C>G c.1535-44G>C (n.1535-44G>C) | dbSNP |
14 | g.30889572G= | CA2126960615 | COCH | c.1673-44G= (n.1673-44G=) c.1478-44G= (n.1478-44G=) c.1534+3260G= (n.1534+3260G=) n.1780-44G= c.1142-44G= (n.1142-44G=) c.1129-44G= c.1477+3260G= (n.1477+3260G=) n.237C= c.1535-44G= (n.1535-44G=) | |
14 | g.30889572G>T | CA485834034 | COCH | c.1673-44G>T (n.1673-44G>T) c.1478-44G>T (n.1478-44G>T) c.1534+3260G>T (n.1534+3260G>T) n.1780-44G>T c.1142-44G>T (n.1142-44G>T) c.1129-44G>T c.1477+3260G>T (n.1477+3260G>T) n.237C>A c.1535-44G>T (n.1535-44G>T) | |
14 | g.30889573C>A | CA485834037 | COCH | c.1673-43C>A (n.1673-43C>A) c.1478-43C>A (n.1478-43C>A) c.1534+3261C>A (n.1534+3261C>A) n.1780-43C>A c.1142-43C>A (n.1142-43C>A) c.1129-43C>A c.1477+3261C>A (n.1477+3261C>A) n.236G>T c.1535-43C>A (n.1535-43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889573C= | CA2126960618 | COCH | c.1673-43C= (n.1673-43C=) c.1478-43C= (n.1478-43C=) c.1534+3261C= (n.1534+3261C=) n.1780-43C= c.1142-43C= (n.1142-43C=) c.1129-43C= c.1477+3261C= (n.1477+3261C=) n.236G= c.1535-43C= (n.1535-43C=) | |
14 | g.30889573C>G | CA485834038 | COCH | c.1673-43C>G (n.1673-43C>G) c.1478-43C>G (n.1478-43C>G) c.1534+3261C>G (n.1534+3261C>G) n.1780-43C>G c.1142-43C>G (n.1142-43C>G) c.1129-43C>G c.1477+3261C>G (n.1477+3261C>G) n.236G>C c.1535-43C>G (n.1535-43C>G) | |
14 | g.30889573C>T | CA7143338 | COCH | c.1673-43C>T (n.1673-43C>T) c.1478-43C>T (n.1478-43C>T) c.1534+3261C>T (n.1534+3261C>T) n.1780-43C>T c.1142-43C>T (n.1142-43C>T) c.1129-43C>T c.1477+3261C>T (n.1477+3261C>T) n.236G>A c.1535-43C>T (n.1535-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889574T>A | CA485834042 | COCH | c.1673-42T>A (n.1673-42T>A) c.1478-42T>A (n.1478-42T>A) c.1534+3262T>A (n.1534+3262T>A) n.1780-42T>A c.1142-42T>A (n.1142-42T>A) c.1129-42T>A c.1477+3262T>A (n.1477+3262T>A) n.235A>T c.1535-42T>A (n.1535-42T>A) | |
14 | g.30889574T>C | CA485834044 | COCH | c.1673-42T>C (n.1673-42T>C) c.1478-42T>C (n.1478-42T>C) c.1534+3262T>C (n.1534+3262T>C) n.1780-42T>C c.1142-42T>C (n.1142-42T>C) c.1129-42T>C c.1477+3262T>C (n.1477+3262T>C) n.235A>G c.1535-42T>C (n.1535-42T>C) | |
14 | g.30889574T>G | CA485834046 | COCH | c.1673-42T>G (n.1673-42T>G) c.1478-42T>G (n.1478-42T>G) c.1534+3262T>G (n.1534+3262T>G) n.1780-42T>G c.1142-42T>G (n.1142-42T>G) c.1129-42T>G c.1477+3262T>G (n.1477+3262T>G) n.235A>C c.1535-42T>G (n.1535-42T>G) | |
14 | g.30889575A>C | CA485834052 | COCH | c.1673-41A>C (n.1673-41A>C) c.1478-41A>C (n.1478-41A>C) c.1534+3263A>C (n.1534+3263A>C) n.1780-41A>C c.1142-41A>C (n.1142-41A>C) c.1129-41A>C c.1477+3263A>C (n.1477+3263A>C) n.234T>G c.1535-41A>C (n.1535-41A>C) | |
14 | g.30889575A>G | CA485834049 | COCH | c.1673-41A>G (n.1673-41A>G) c.1478-41A>G (n.1478-41A>G) c.1534+3263A>G (n.1534+3263A>G) n.1780-41A>G c.1142-41A>G (n.1142-41A>G) c.1129-41A>G c.1477+3263A>G (n.1477+3263A>G) n.234T>C c.1535-41A>G (n.1535-41A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889575A>T | CA485834050 | COCH | c.1673-41A>T (n.1673-41A>T) c.1478-41A>T (n.1478-41A>T) c.1534+3263A>T (n.1534+3263A>T) n.1780-41A>T c.1142-41A>T (n.1142-41A>T) c.1129-41A>T c.1477+3263A>T (n.1477+3263A>T) n.234T>A c.1535-41A>T (n.1535-41A>T) | |
14 | g.30889575_30889576delinsAG | CA2126960621 | COCH | c.1673-41_1673-40delinsAG (n.1673-41_1673-40delinsAG) c.1478-41_1478-40delinsAG (n.1478-41_1478-40delinsAG) c.1534+3263_1534+3264delinsAG (n.1534+3263_1534+3264delinsAG) n.1780-41_1780-40delinsAG c.1142-41_1142-40delinsAG (n.1142-41_1142-40delinsAG) c.1129-41_1129-40delinsAG c.1477+3263_1477+3264delinsAG (n.1477+3263_1477+3264delinsAG) n.233_234delinsCT c.1535-41_1535-40delinsAG (n.1535-41_1535-40delinsAG) | |
14 | g.30889576del | CA2126960623 | COCH | c.1673-40del (n.1673-40del) c.1478-40del (n.1478-40del) c.1534+3264del (n.1534+3264del) n.1780-40del c.1142-40del (n.1142-40del) c.1129-40del c.1477+3264del (n.1477+3264del) n.233del c.1535-40del (n.1535-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889576G>A | CA485834055 | COCH | c.1673-40G>A (n.1673-40G>A) c.1478-40G>A (n.1478-40G>A) c.1534+3264G>A (n.1534+3264G>A) n.1780-40G>A c.1142-40G>A (n.1142-40G>A) c.1129-40G>A c.1477+3264G>A (n.1477+3264G>A) n.233C>T c.1535-40G>A (n.1535-40G>A) | |
14 | g.30889576G>C | CA485834056 | COCH | c.1673-40G>C (n.1673-40G>C) c.1478-40G>C (n.1478-40G>C) c.1534+3264G>C (n.1534+3264G>C) n.1780-40G>C c.1142-40G>C (n.1142-40G>C) c.1129-40G>C c.1477+3264G>C (n.1477+3264G>C) n.233C>G c.1535-40G>C (n.1535-40G>C) | |
14 | g.30889576G>T | CA485834063 | COCH | c.1673-40G>T (n.1673-40G>T) c.1478-40G>T (n.1478-40G>T) c.1534+3264G>T (n.1534+3264G>T) n.1780-40G>T c.1142-40G>T (n.1142-40G>T) c.1129-40G>T c.1477+3264G>T (n.1477+3264G>T) n.233C>A c.1535-40G>T (n.1535-40G>T) | |
14 | g.30889576_30889577delinsGA | CA2126960625 | COCH | c.1673-40_1673-39delinsGA (n.1673-40_1673-39delinsGA) c.1478-40_1478-39delinsGA (n.1478-40_1478-39delinsGA) c.1534+3264_1534+3265delinsGA (n.1534+3264_1534+3265delinsGA) n.1780-40_1780-39delinsGA c.1142-40_1142-39delinsGA (n.1142-40_1142-39delinsGA) c.1129-40_1129-39delinsGA c.1477+3264_1477+3265delinsGA (n.1477+3264_1477+3265delinsGA) n.232_233delinsTC c.1535-40_1535-39delinsGA (n.1535-40_1535-39delinsGA) | |
14 | g.30889577del | CA7143339 | COCH | c.1673-39del (n.1673-39del) c.1478-39del (n.1478-39del) c.1534+3265del (n.1534+3265del) n.1780-39del c.1142-39del (n.1142-39del) c.1129-39del c.1477+3265del (n.1477+3265del) n.232del c.1535-39del (n.1535-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889577A>C | CA485834064 | COCH | c.1673-39A>C (n.1673-39A>C) c.1478-39A>C (n.1478-39A>C) c.1534+3265A>C (n.1534+3265A>C) n.1780-39A>C c.1142-39A>C (n.1142-39A>C) c.1129-39A>C c.1477+3265A>C (n.1477+3265A>C) n.232T>G c.1535-39A>C (n.1535-39A>C) | |
14 | g.30889577A>G | CA485834065 | COCH | c.1673-39A>G (n.1673-39A>G) c.1478-39A>G (n.1478-39A>G) c.1534+3265A>G (n.1534+3265A>G) n.1780-39A>G c.1142-39A>G (n.1142-39A>G) c.1129-39A>G c.1477+3265A>G (n.1477+3265A>G) n.232T>C c.1535-39A>G (n.1535-39A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889577A>T | CA485834068 | COCH | c.1673-39A>T (n.1673-39A>T) c.1478-39A>T (n.1478-39A>T) c.1534+3265A>T (n.1534+3265A>T) n.1780-39A>T c.1142-39A>T (n.1142-39A>T) c.1129-39A>T c.1477+3265A>T (n.1477+3265A>T) n.232T>A c.1535-39A>T (n.1535-39A>T) | |
14 | g.30889578C>A | CA485834076 | COCH | c.1673-38C>A (n.1673-38C>A) c.1478-38C>A (n.1478-38C>A) c.1534+3266C>A (n.1534+3266C>A) n.1780-38C>A c.1142-38C>A (n.1142-38C>A) c.1129-38C>A c.1477+3266C>A (n.1477+3266C>A) n.231G>T c.1535-38C>A (n.1535-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889578C= | CA2126960629 | COCH | c.1673-38C= (n.1673-38C=) c.1478-38C= (n.1478-38C=) c.1534+3266C= (n.1534+3266C=) n.1780-38C= c.1142-38C= (n.1142-38C=) c.1129-38C= c.1477+3266C= (n.1477+3266C=) n.231G= c.1535-38C= (n.1535-38C=) | |
14 | g.30889578C>G | CA485834069 | COCH | c.1673-38C>G (n.1673-38C>G) c.1478-38C>G (n.1478-38C>G) c.1534+3266C>G (n.1534+3266C>G) n.1780-38C>G c.1142-38C>G (n.1142-38C>G) c.1129-38C>G c.1477+3266C>G (n.1477+3266C>G) n.231G>C c.1535-38C>G (n.1535-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889578C>T | CA485834072 | COCH | c.1673-38C>T (n.1673-38C>T) c.1478-38C>T (n.1478-38C>T) c.1534+3266C>T (n.1534+3266C>T) n.1780-38C>T c.1142-38C>T (n.1142-38C>T) c.1129-38C>T c.1477+3266C>T (n.1477+3266C>T) n.231G>A c.1535-38C>T (n.1535-38C>T) | |
14 | g.30889579C>A | CA485834077 | COCH | c.1673-37C>A (n.1673-37C>A) c.1478-37C>A (n.1478-37C>A) c.1534+3267C>A (n.1534+3267C>A) n.1780-37C>A c.1142-37C>A (n.1142-37C>A) c.1129-37C>A c.1477+3267C>A (n.1477+3267C>A) n.230G>T c.1535-37C>A (n.1535-37C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889579C>G | CA485834079 | COCH | c.1673-37C>G (n.1673-37C>G) c.1478-37C>G (n.1478-37C>G) c.1534+3267C>G (n.1534+3267C>G) n.1780-37C>G c.1142-37C>G (n.1142-37C>G) c.1129-37C>G c.1477+3267C>G (n.1477+3267C>G) n.230G>C c.1535-37C>G (n.1535-37C>G) | |
14 | g.30889579C>T | CA485834081 | COCH | c.1673-37C>T (n.1673-37C>T) c.1478-37C>T (n.1478-37C>T) c.1534+3267C>T (n.1534+3267C>T) n.1780-37C>T c.1142-37C>T (n.1142-37C>T) c.1129-37C>T c.1477+3267C>T (n.1477+3267C>T) n.230G>A c.1535-37C>T (n.1535-37C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889580T>A | CA485834082 | COCH | c.1673-36T>A (n.1673-36T>A) c.1478-36T>A (n.1478-36T>A) c.1534+3268T>A (n.1534+3268T>A) n.1780-36T>A c.1142-36T>A (n.1142-36T>A) c.1129-36T>A c.1477+3268T>A (n.1477+3268T>A) n.229A>T c.1535-36T>A (n.1535-36T>A) | |
14 | g.30889580T>C | CA485834083 | COCH | c.1673-36T>C (n.1673-36T>C) c.1478-36T>C (n.1478-36T>C) c.1534+3268T>C (n.1534+3268T>C) n.1780-36T>C c.1142-36T>C (n.1142-36T>C) c.1129-36T>C c.1477+3268T>C (n.1477+3268T>C) n.229A>G c.1535-36T>C (n.1535-36T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889580T>G | CA485834085 | COCH | c.1673-36T>G (n.1673-36T>G) c.1478-36T>G (n.1478-36T>G) c.1534+3268T>G (n.1534+3268T>G) n.1780-36T>G c.1142-36T>G (n.1142-36T>G) c.1129-36T>G c.1477+3268T>G (n.1477+3268T>G) n.229A>C c.1535-36T>G (n.1535-36T>G) | |
14 | g.30889581G>A | CA485834087 | COCH | c.1673-35G>A (n.1673-35G>A) c.1478-35G>A (n.1478-35G>A) c.1534+3269G>A (n.1534+3269G>A) n.1780-35G>A c.1142-35G>A (n.1142-35G>A) c.1129-35G>A c.1477+3269G>A (n.1477+3269G>A) n.228C>T c.1535-35G>A (n.1535-35G>A) | |
14 | g.30889581G>C | CA485834090 | COCH | c.1673-35G>C (n.1673-35G>C) c.1478-35G>C (n.1478-35G>C) c.1534+3269G>C (n.1534+3269G>C) n.1780-35G>C c.1142-35G>C (n.1142-35G>C) c.1129-35G>C c.1477+3269G>C (n.1477+3269G>C) n.228C>G c.1535-35G>C (n.1535-35G>C) | |
14 | g.30889581G>T | CA485834089 | COCH | c.1673-35G>T (n.1673-35G>T) c.1478-35G>T (n.1478-35G>T) c.1534+3269G>T (n.1534+3269G>T) n.1780-35G>T c.1142-35G>T (n.1142-35G>T) c.1129-35G>T c.1477+3269G>T (n.1477+3269G>T) n.228C>A c.1535-35G>T (n.1535-35G>T) | |
14 | g.30889582A= | CA2126960633 | COCH | c.1673-34A= (n.1673-34A=) c.1478-34A= (n.1478-34A=) c.1534+3270A= (n.1534+3270A=) n.1780-34A= c.1142-34A= (n.1142-34A=) c.1129-34A= c.1477+3270A= (n.1477+3270A=) n.227T= c.1535-34A= (n.1535-34A=) | |
14 | g.30889582A>C | CA485834092 | COCH | c.1673-34A>C (n.1673-34A>C) c.1478-34A>C (n.1478-34A>C) c.1534+3270A>C (n.1534+3270A>C) n.1780-34A>C c.1142-34A>C (n.1142-34A>C) c.1129-34A>C c.1477+3270A>C (n.1477+3270A>C) n.227T>G c.1535-34A>C (n.1535-34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889582A>G | CA485834094 | COCH | c.1673-34A>G (n.1673-34A>G) c.1478-34A>G (n.1478-34A>G) c.1534+3270A>G (n.1534+3270A>G) n.1780-34A>G c.1142-34A>G (n.1142-34A>G) c.1129-34A>G c.1477+3270A>G (n.1477+3270A>G) n.227T>C c.1535-34A>G (n.1535-34A>G) | |
14 | g.30889582A>T | CA485834097 | COCH | c.1673-34A>T (n.1673-34A>T) c.1478-34A>T (n.1478-34A>T) c.1534+3270A>T (n.1534+3270A>T) n.1780-34A>T c.1142-34A>T (n.1142-34A>T) c.1129-34A>T c.1477+3270A>T (n.1477+3270A>T) n.227T>A c.1535-34A>T (n.1535-34A>T) | |
14 | g.30889583T>A | CA485834099 | COCH | c.1673-33T>A (n.1673-33T>A) c.1478-33T>A (n.1478-33T>A) c.1534+3271T>A (n.1534+3271T>A) n.1780-33T>A c.1142-33T>A (n.1142-33T>A) c.1129-33T>A c.1477+3271T>A (n.1477+3271T>A) n.226A>T c.1535-33T>A (n.1535-33T>A) | |
14 | g.30889583T>C | CA485834105 | COCH | c.1673-33T>C (n.1673-33T>C) c.1478-33T>C (n.1478-33T>C) c.1534+3271T>C (n.1534+3271T>C) n.1780-33T>C c.1142-33T>C (n.1142-33T>C) c.1129-33T>C c.1477+3271T>C (n.1477+3271T>C) n.226A>G c.1535-33T>C (n.1535-33T>C) | |
14 | g.30889583T>G | CA485834107 | COCH | c.1673-33T>G (n.1673-33T>G) c.1478-33T>G (n.1478-33T>G) c.1534+3271T>G (n.1534+3271T>G) n.1780-33T>G c.1142-33T>G (n.1142-33T>G) c.1129-33T>G c.1477+3271T>G (n.1477+3271T>G) n.226A>C c.1535-33T>G (n.1535-33T>G) | |
14 | g.30889583_30889584insCCACAGTATC | CA2510759981 | COCH | c.1673-33_1673-32insCCACAGTATC (n.1673-33_1673-32insCCACAGTATC) c.1478-33_1478-32insCCACAGTATC (n.1478-33_1478-32insCCACAGTATC) c.1534+3271_1534+3272insCCACAGTATC (n.1534+3271_1534+3272insCCACAGTATC) n.1780-33_1780-32insCCACAGTATC c.1142-33_1142-32insCCACAGTATC (n.1142-33_1142-32insCCACAGTATC) c.1129-33_1129-32insCCACAGTATC c.1477+3271_1477+3272insCCACAGTATC (n.1477+3271_1477+3272insCCACAGTATC) n.225_226insGATACTGTGG c.1535-33_1535-32insCCACAGTATC (n.1535-33_1535-32insCCACAGTATC) | |
14 | g.30889584T>A | CA485834110 | COCH | c.1673-32T>A (n.1673-32T>A) c.1478-32T>A (n.1478-32T>A) c.1534+3272T>A (n.1534+3272T>A) n.1780-32T>A c.1142-32T>A (n.1142-32T>A) c.1129-32T>A c.1477+3272T>A (n.1477+3272T>A) n.225A>T c.1535-32T>A (n.1535-32T>A) | |
14 | g.30889584T>C | CA485834113 | COCH | c.1673-32T>C (n.1673-32T>C) c.1478-32T>C (n.1478-32T>C) c.1534+3272T>C (n.1534+3272T>C) n.1780-32T>C c.1142-32T>C (n.1142-32T>C) c.1129-32T>C c.1477+3272T>C (n.1477+3272T>C) n.225A>G c.1535-32T>C (n.1535-32T>C) | |
14 | g.30889584T>G | CA485834114 | COCH | c.1673-32T>G (n.1673-32T>G) c.1478-32T>G (n.1478-32T>G) c.1534+3272T>G (n.1534+3272T>G) n.1780-32T>G c.1142-32T>G (n.1142-32T>G) c.1129-32T>G c.1477+3272T>G (n.1477+3272T>G) n.225A>C c.1535-32T>G (n.1535-32T>G) | |
14 | g.30889585T>A | CA485834116 | COCH | c.1673-31T>A (n.1673-31T>A) c.1478-31T>A (n.1478-31T>A) c.1534+3273T>A (n.1534+3273T>A) n.1780-31T>A c.1142-31T>A (n.1142-31T>A) c.1129-31T>A c.1477+3273T>A (n.1477+3273T>A) n.224A>T c.1535-31T>A (n.1535-31T>A) | |
14 | g.30889585T>C | CA485834118 | COCH | c.1673-31T>C (n.1673-31T>C) c.1478-31T>C (n.1478-31T>C) c.1534+3273T>C (n.1534+3273T>C) n.1780-31T>C c.1142-31T>C (n.1142-31T>C) c.1129-31T>C c.1477+3273T>C (n.1477+3273T>C) n.224A>G c.1535-31T>C (n.1535-31T>C) | |
14 | g.30889585T>G | CA485834120 | COCH | c.1673-31T>G (n.1673-31T>G) c.1478-31T>G (n.1478-31T>G) c.1534+3273T>G (n.1534+3273T>G) n.1780-31T>G c.1142-31T>G (n.1142-31T>G) c.1129-31T>G c.1477+3273T>G (n.1477+3273T>G) n.224A>C c.1535-31T>G (n.1535-31T>G) | |
14 | g.30889586T>A | CA485834122 | COCH | c.1673-30T>A (n.1673-30T>A) c.1478-30T>A (n.1478-30T>A) c.1534+3274T>A (n.1534+3274T>A) n.1780-30T>A c.1142-30T>A (n.1142-30T>A) c.1129-30T>A c.1477+3274T>A (n.1477+3274T>A) n.223A>T c.1535-30T>A (n.1535-30T>A) | |
14 | g.30889586T>C | CA7143340 | COCH | c.1673-30T>C (n.1673-30T>C) c.1478-30T>C (n.1478-30T>C) c.1534+3274T>C (n.1534+3274T>C) n.1780-30T>C c.1142-30T>C (n.1142-30T>C) c.1129-30T>C c.1477+3274T>C (n.1477+3274T>C) n.223A>G c.1535-30T>C (n.1535-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889586T>G | CA485834123 | COCH | c.1673-30T>G (n.1673-30T>G) c.1478-30T>G (n.1478-30T>G) c.1534+3274T>G (n.1534+3274T>G) n.1780-30T>G c.1142-30T>G (n.1142-30T>G) c.1129-30T>G c.1477+3274T>G (n.1477+3274T>G) n.223A>C c.1535-30T>G (n.1535-30T>G) | |
14 | g.30889586T= | CA2126960635 | COCH | c.1673-30T= (n.1673-30T=) c.1478-30T= (n.1478-30T=) c.1534+3274T= (n.1534+3274T=) n.1780-30T= c.1142-30T= (n.1142-30T=) c.1129-30T= c.1477+3274T= (n.1477+3274T=) n.223A= c.1535-30T= (n.1535-30T=) | |
14 | g.30889587C>A | CA485834126 | COCH | c.1673-29C>A (n.1673-29C>A) c.1478-29C>A (n.1478-29C>A) c.1534+3275C>A (n.1534+3275C>A) n.1780-29C>A c.1142-29C>A (n.1142-29C>A) c.1129-29C>A c.1477+3275C>A (n.1477+3275C>A) n.222G>T c.1535-29C>A (n.1535-29C>A) | |
14 | g.30889587C>G | CA485834127 | COCH | c.1673-29C>G (n.1673-29C>G) c.1478-29C>G (n.1478-29C>G) c.1534+3275C>G (n.1534+3275C>G) n.1780-29C>G c.1142-29C>G (n.1142-29C>G) c.1129-29C>G c.1477+3275C>G (n.1477+3275C>G) n.222G>C c.1535-29C>G (n.1535-29C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889587C>T | CA485834129 | COCH | c.1673-29C>T (n.1673-29C>T) c.1478-29C>T (n.1478-29C>T) c.1534+3275C>T (n.1534+3275C>T) n.1780-29C>T c.1142-29C>T (n.1142-29C>T) c.1129-29C>T c.1477+3275C>T (n.1477+3275C>T) n.222G>A c.1535-29C>T (n.1535-29C>T) | |
14 | g.30889588A>C | CA485834131 | COCH | c.1673-28A>C (n.1673-28A>C) c.1478-28A>C (n.1478-28A>C) c.1534+3276A>C (n.1534+3276A>C) n.1780-28A>C c.1142-28A>C (n.1142-28A>C) c.1129-28A>C c.1477+3276A>C (n.1477+3276A>C) n.221T>G c.1535-28A>C (n.1535-28A>C) | |
14 | g.30889588A>G | CA485834133 | COCH | c.1673-28A>G (n.1673-28A>G) c.1478-28A>G (n.1478-28A>G) c.1534+3276A>G (n.1534+3276A>G) n.1780-28A>G c.1142-28A>G (n.1142-28A>G) c.1129-28A>G c.1477+3276A>G (n.1477+3276A>G) n.221T>C c.1535-28A>G (n.1535-28A>G) | |
14 | g.30889588A>T | CA485834134 | COCH | c.1673-28A>T (n.1673-28A>T) c.1478-28A>T (n.1478-28A>T) c.1534+3276A>T (n.1534+3276A>T) n.1780-28A>T c.1142-28A>T (n.1142-28A>T) c.1129-28A>T c.1477+3276A>T (n.1477+3276A>T) n.221T>A c.1535-28A>T (n.1535-28A>T) | |
14 | g.30889589A= | CA2126960639 | COCH | c.1673-27A= (n.1673-27A=) c.1478-27A= (n.1478-27A=) c.1534+3277A= (n.1534+3277A=) n.1780-27A= c.1142-27A= (n.1142-27A=) c.1129-27A= c.1477+3277A= (n.1477+3277A=) n.220T= c.1535-27A= (n.1535-27A=) | |
14 | g.30889589A>C | CA485834136 | COCH | c.1673-27A>C (n.1673-27A>C) c.1478-27A>C (n.1478-27A>C) c.1534+3277A>C (n.1534+3277A>C) n.1780-27A>C c.1142-27A>C (n.1142-27A>C) c.1129-27A>C c.1477+3277A>C (n.1477+3277A>C) n.220T>G c.1535-27A>C (n.1535-27A>C) | |
14 | g.30889589A>G | CA258543894 | COCH | c.1673-27A>G (n.1673-27A>G) c.1478-27A>G (n.1478-27A>G) c.1534+3277A>G (n.1534+3277A>G) n.1780-27A>G c.1142-27A>G (n.1142-27A>G) c.1129-27A>G c.1477+3277A>G (n.1477+3277A>G) n.220T>C c.1535-27A>G (n.1535-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889589A>T | CA485834139 | COCH | c.1673-27A>T (n.1673-27A>T) c.1478-27A>T (n.1478-27A>T) c.1534+3277A>T (n.1534+3277A>T) n.1780-27A>T c.1142-27A>T (n.1142-27A>T) c.1129-27A>T c.1477+3277A>T (n.1477+3277A>T) n.220T>A c.1535-27A>T (n.1535-27A>T) | |
14 | g.30889590T>A | CA485834140 | COCH | c.1673-26T>A (n.1673-26T>A) c.1478-26T>A (n.1478-26T>A) c.1534+3278T>A (n.1534+3278T>A) n.1780-26T>A c.1142-26T>A (n.1142-26T>A) c.1129-26T>A c.1477+3278T>A (n.1477+3278T>A) n.219A>T c.1535-26T>A (n.1535-26T>A) | |
14 | g.30889590T>C | CA485834142 | COCH | c.1673-26T>C (n.1673-26T>C) c.1478-26T>C (n.1478-26T>C) c.1534+3278T>C (n.1534+3278T>C) n.1780-26T>C c.1142-26T>C (n.1142-26T>C) c.1129-26T>C c.1477+3278T>C (n.1477+3278T>C) n.219A>G c.1535-26T>C (n.1535-26T>C) | |
14 | g.30889590T>G | CA485834143 | COCH | c.1673-26T>G (n.1673-26T>G) c.1478-26T>G (n.1478-26T>G) c.1534+3278T>G (n.1534+3278T>G) n.1780-26T>G c.1142-26T>G (n.1142-26T>G) c.1129-26T>G c.1477+3278T>G (n.1477+3278T>G) n.219A>C c.1535-26T>G (n.1535-26T>G) | |
14 | g.30889591T>A | CA485834148 | COCH | c.1673-25T>A (n.1673-25T>A) c.1478-25T>A (n.1478-25T>A) c.1534+3279T>A (n.1534+3279T>A) n.1780-25T>A c.1142-25T>A (n.1142-25T>A) c.1129-25T>A c.1477+3279T>A (n.1477+3279T>A) n.218A>T c.1535-25T>A (n.1535-25T>A) | |
14 | g.30889591T>C | CA485834146 | COCH | c.1673-25T>C (n.1673-25T>C) c.1478-25T>C (n.1478-25T>C) c.1534+3279T>C (n.1534+3279T>C) n.1780-25T>C c.1142-25T>C (n.1142-25T>C) c.1129-25T>C c.1477+3279T>C (n.1477+3279T>C) n.218A>G c.1535-25T>C (n.1535-25T>C) | |
14 | g.30889591T>G | CA485834145 | COCH | c.1673-25T>G (n.1673-25T>G) c.1478-25T>G (n.1478-25T>G) c.1534+3279T>G (n.1534+3279T>G) n.1780-25T>G c.1142-25T>G (n.1142-25T>G) c.1129-25T>G c.1477+3279T>G (n.1477+3279T>G) n.218A>C c.1535-25T>G (n.1535-25T>G) | |
14 | g.30889592C>A | CA485834151 | COCH | c.1673-24C>A (n.1673-24C>A) c.1478-24C>A (n.1478-24C>A) c.1534+3280C>A (n.1534+3280C>A) n.1780-24C>A c.1142-24C>A (n.1142-24C>A) c.1129-24C>A c.1477+3280C>A (n.1477+3280C>A) n.217G>T c.1535-24C>A (n.1535-24C>A) | |
14 | g.30889592C= | CA2126960641 | COCH | c.1673-24C= (n.1673-24C=) c.1478-24C= (n.1478-24C=) c.1534+3280C= (n.1534+3280C=) n.1780-24C= c.1142-24C= (n.1142-24C=) c.1129-24C= c.1477+3280C= (n.1477+3280C=) n.217G= c.1535-24C= (n.1535-24C=) | |
14 | g.30889592C>G | CA485834153 | COCH | c.1673-24C>G (n.1673-24C>G) c.1478-24C>G (n.1478-24C>G) c.1534+3280C>G (n.1534+3280C>G) n.1780-24C>G c.1142-24C>G (n.1142-24C>G) c.1129-24C>G c.1477+3280C>G (n.1477+3280C>G) n.217G>C c.1535-24C>G (n.1535-24C>G) | |
14 | g.30889592C>T | CA7143341 | COCH | c.1673-24C>T (n.1673-24C>T) c.1478-24C>T (n.1478-24C>T) c.1534+3280C>T (n.1534+3280C>T) n.1780-24C>T c.1142-24C>T (n.1142-24C>T) c.1129-24C>T c.1477+3280C>T (n.1477+3280C>T) n.217G>A c.1535-24C>T (n.1535-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889593A>C | CA485834155 | COCH | c.1673-23A>C (n.1673-23A>C) c.1478-23A>C (n.1478-23A>C) c.1534+3281A>C (n.1534+3281A>C) n.1780-23A>C c.1142-23A>C (n.1142-23A>C) c.1129-23A>C c.1477+3281A>C (n.1477+3281A>C) n.216T>G c.1535-23A>C (n.1535-23A>C) | |
14 | g.30889593A>G | CA485834156 | COCH | c.1673-23A>G (n.1673-23A>G) c.1478-23A>G (n.1478-23A>G) c.1534+3281A>G (n.1534+3281A>G) n.1780-23A>G c.1142-23A>G (n.1142-23A>G) c.1129-23A>G c.1477+3281A>G (n.1477+3281A>G) n.216T>C c.1535-23A>G (n.1535-23A>G) | |
14 | g.30889593A>T | CA485834158 | COCH | c.1673-23A>T (n.1673-23A>T) c.1478-23A>T (n.1478-23A>T) c.1534+3281A>T (n.1534+3281A>T) n.1780-23A>T c.1142-23A>T (n.1142-23A>T) c.1129-23A>T c.1477+3281A>T (n.1477+3281A>T) n.216T>A c.1535-23A>T (n.1535-23A>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.30889594del | CA961586935 | COCH | c.1673-22del (n.1673-22del) c.1478-22del (n.1478-22del) c.1534+3282del (n.1534+3282del) n.1780-22del c.1142-22del (n.1142-22del) c.1129-22del c.1477+3282del (n.1477+3282del) n.215del c.1535-22del (n.1535-22del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889594C>A | CA485834159 | COCH | c.1673-22C>A (n.1673-22C>A) c.1478-22C>A (n.1478-22C>A) c.1534+3282C>A (n.1534+3282C>A) n.1780-22C>A c.1142-22C>A (n.1142-22C>A) c.1129-22C>A c.1477+3282C>A (n.1477+3282C>A) n.215G>T c.1535-22C>A (n.1535-22C>A) | |
14 | g.30889594C>G | CA485834160 | COCH | c.1673-22C>G (n.1673-22C>G) c.1478-22C>G (n.1478-22C>G) c.1534+3282C>G (n.1534+3282C>G) n.1780-22C>G c.1142-22C>G (n.1142-22C>G) c.1129-22C>G c.1477+3282C>G (n.1477+3282C>G) n.215G>C c.1535-22C>G (n.1535-22C>G) | |
14 | g.30889594C>T | CA485834161 | COCH | c.1673-22C>T (n.1673-22C>T) c.1478-22C>T (n.1478-22C>T) c.1534+3282C>T (n.1534+3282C>T) n.1780-22C>T c.1142-22C>T (n.1142-22C>T) c.1129-22C>T c.1477+3282C>T (n.1477+3282C>T) n.215G>A c.1535-22C>T (n.1535-22C>T) | |
14 | g.30889595T>A | CA485834164 | COCH | c.1673-21T>A (n.1673-21T>A) c.1478-21T>A (n.1478-21T>A) c.1534+3283T>A (n.1534+3283T>A) n.1780-21T>A c.1142-21T>A (n.1142-21T>A) c.1129-21T>A c.1477+3283T>A (n.1477+3283T>A) n.214A>T c.1535-21T>A (n.1535-21T>A) | |
14 | g.30889595T>C | CA485834165 | COCH | c.1673-21T>C (n.1673-21T>C) c.1478-21T>C (n.1478-21T>C) c.1534+3283T>C (n.1534+3283T>C) n.1780-21T>C c.1142-21T>C (n.1142-21T>C) c.1129-21T>C c.1477+3283T>C (n.1477+3283T>C) n.214A>G c.1535-21T>C (n.1535-21T>C) | |
14 | g.30889595T>G | CA485834167 | COCH | c.1673-21T>G (n.1673-21T>G) c.1478-21T>G (n.1478-21T>G) c.1534+3283T>G (n.1534+3283T>G) n.1780-21T>G c.1142-21T>G (n.1142-21T>G) c.1129-21T>G c.1477+3283T>G (n.1477+3283T>G) n.214A>C c.1535-21T>G (n.1535-21T>G) | |
14 | g.30889596T>A | CA485834171 | COCH | c.1673-20T>A (n.1673-20T>A) c.1478-20T>A (n.1478-20T>A) c.1534+3284T>A (n.1534+3284T>A) n.1780-20T>A c.1142-20T>A (n.1142-20T>A) c.1129-20T>A c.1477+3284T>A (n.1477+3284T>A) n.213A>T c.1535-20T>A (n.1535-20T>A) | |
14 | g.30889596T>C | CA485834168 | COCH | c.1673-20T>C (n.1673-20T>C) c.1478-20T>C (n.1478-20T>C) c.1534+3284T>C (n.1534+3284T>C) n.1780-20T>C c.1142-20T>C (n.1142-20T>C) c.1129-20T>C c.1477+3284T>C (n.1477+3284T>C) n.213A>G c.1535-20T>C (n.1535-20T>C) | |
14 | g.30889596T>G | CA485834169 | COCH | c.1673-20T>G (n.1673-20T>G) c.1478-20T>G (n.1478-20T>G) c.1534+3284T>G (n.1534+3284T>G) n.1780-20T>G c.1142-20T>G (n.1142-20T>G) c.1129-20T>G c.1477+3284T>G (n.1477+3284T>G) n.213A>C c.1535-20T>G (n.1535-20T>G) | |
14 | g.30889597T>A | CA485834173 | COCH | c.1673-19T>A (n.1673-19T>A) c.1478-19T>A (n.1478-19T>A) c.1534+3285T>A (n.1534+3285T>A) n.1780-19T>A c.1142-19T>A (n.1142-19T>A) c.1129-19T>A c.1477+3285T>A (n.1477+3285T>A) n.212A>T c.1535-19T>A (n.1535-19T>A) | |
14 | g.30889597T>C | CA485834175 | COCH | c.1673-19T>C (n.1673-19T>C) c.1478-19T>C (n.1478-19T>C) c.1534+3285T>C (n.1534+3285T>C) n.1780-19T>C c.1142-19T>C (n.1142-19T>C) c.1129-19T>C c.1477+3285T>C (n.1477+3285T>C) n.212A>G c.1535-19T>C (n.1535-19T>C) | |
14 | g.30889597T>G | CA485834176 | COCH | c.1673-19T>G (n.1673-19T>G) c.1478-19T>G (n.1478-19T>G) c.1534+3285T>G (n.1534+3285T>G) n.1780-19T>G c.1142-19T>G (n.1142-19T>G) c.1129-19T>G c.1477+3285T>G (n.1477+3285T>G) n.212A>C c.1535-19T>G (n.1535-19T>G) | |
14 | g.30889598_30889602del | CA2624446380 | COCH | c.1673-18_1673-14del (n.1673-18_1673-14del) c.1478-18_1478-14del (n.1478-18_1478-14del) c.1534+3286_1534+3290del (n.1534+3286_1534+3290del) n.1780-18_1780-14del c.1142-18_1142-14del (n.1142-18_1142-14del) c.1129-18_1129-14del c.1477+3286_1477+3290del (n.1477+3286_1477+3290del) n.208_212del c.1535-18_1535-14del (n.1535-18_1535-14del) | gnomAD v4 |
14 | g.30889598A= | CA2126960643 | COCH | c.1673-18A= (n.1673-18A=) c.1478-18A= (n.1478-18A=) c.1534+3286A= (n.1534+3286A=) n.1780-18A= c.1142-18A= (n.1142-18A=) c.1129-18A= c.1477+3286A= (n.1477+3286A=) n.211T= c.1535-18A= (n.1535-18A=) | |
14 | g.30889598A>C | CA7143342 | COCH | c.1673-18A>C (n.1673-18A>C) c.1478-18A>C (n.1478-18A>C) c.1534+3286A>C (n.1534+3286A>C) n.1780-18A>C c.1142-18A>C (n.1142-18A>C) c.1129-18A>C c.1477+3286A>C (n.1477+3286A>C) n.211T>G c.1535-18A>C (n.1535-18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889598A>G | CA485834178 | COCH | c.1673-18A>G (n.1673-18A>G) c.1478-18A>G (n.1478-18A>G) c.1534+3286A>G (n.1534+3286A>G) n.1780-18A>G c.1142-18A>G (n.1142-18A>G) c.1129-18A>G c.1477+3286A>G (n.1477+3286A>G) n.211T>C c.1535-18A>G (n.1535-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889598A>T | CA485834180 | COCH | c.1673-18A>T (n.1673-18A>T) c.1478-18A>T (n.1478-18A>T) c.1534+3286A>T (n.1534+3286A>T) n.1780-18A>T c.1142-18A>T (n.1142-18A>T) c.1129-18A>T c.1477+3286A>T (n.1477+3286A>T) n.211T>A c.1535-18A>T (n.1535-18A>T) | |
14 | g.30889599A= | CA2126960647 | COCH | c.1673-17A= (n.1673-17A=) c.1478-17A= (n.1478-17A=) c.1534+3287A= (n.1534+3287A=) n.1780-17A= c.1142-17A= (n.1142-17A=) c.1129-17A= c.1477+3287A= (n.1477+3287A=) n.210T= c.1535-17A= (n.1535-17A=) | |
14 | g.30889599A>C | CA485834184 | COCH | c.1673-17A>C (n.1673-17A>C) c.1478-17A>C (n.1478-17A>C) c.1534+3287A>C (n.1534+3287A>C) n.1780-17A>C c.1142-17A>C (n.1142-17A>C) c.1129-17A>C c.1477+3287A>C (n.1477+3287A>C) n.210T>G c.1535-17A>C (n.1535-17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889599A>G | CA7143343 | COCH | c.1673-17A>G (n.1673-17A>G) c.1478-17A>G (n.1478-17A>G) c.1534+3287A>G (n.1534+3287A>G) n.1780-17A>G c.1142-17A>G (n.1142-17A>G) c.1129-17A>G c.1477+3287A>G (n.1477+3287A>G) n.210T>C c.1535-17A>G (n.1535-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889599A>T | CA485834182 | COCH | c.1673-17A>T (n.1673-17A>T) c.1478-17A>T (n.1478-17A>T) c.1534+3287A>T (n.1534+3287A>T) n.1780-17A>T c.1142-17A>T (n.1142-17A>T) c.1129-17A>T c.1477+3287A>T (n.1477+3287A>T) n.210T>A c.1535-17A>T (n.1535-17A>T) | |
14 | g.30889600A>C | CA485834186 | COCH | c.1673-16A>C (n.1673-16A>C) c.1478-16A>C (n.1478-16A>C) c.1534+3288A>C (n.1534+3288A>C) n.1780-16A>C c.1142-16A>C (n.1142-16A>C) c.1129-16A>C c.1477+3288A>C (n.1477+3288A>C) n.209T>G c.1535-16A>C (n.1535-16A>C) | |
14 | g.30889600A>G | CA485834188 | COCH | c.1673-16A>G (n.1673-16A>G) c.1478-16A>G (n.1478-16A>G) c.1534+3288A>G (n.1534+3288A>G) n.1780-16A>G c.1142-16A>G (n.1142-16A>G) c.1129-16A>G c.1477+3288A>G (n.1477+3288A>G) n.209T>C c.1535-16A>G (n.1535-16A>G) | |
14 | g.30889600A>T | CA485834189 | COCH | c.1673-16A>T (n.1673-16A>T) c.1478-16A>T (n.1478-16A>T) c.1534+3288A>T (n.1534+3288A>T) n.1780-16A>T c.1142-16A>T (n.1142-16A>T) c.1129-16A>T c.1477+3288A>T (n.1477+3288A>T) n.209T>A c.1535-16A>T (n.1535-16A>T) | |
14 | g.30889601A>C | CA485834190 | COCH | c.1673-15A>C (n.1673-15A>C) c.1478-15A>C (n.1478-15A>C) c.1534+3289A>C (n.1534+3289A>C) n.1780-15A>C c.1142-15A>C (n.1142-15A>C) c.1129-15A>C c.1477+3289A>C (n.1477+3289A>C) n.208T>G c.1535-15A>C (n.1535-15A>C) | |
14 | g.30889601A>G | CA485834192 | COCH | c.1673-15A>G (n.1673-15A>G) c.1478-15A>G (n.1478-15A>G) c.1534+3289A>G (n.1534+3289A>G) n.1780-15A>G c.1142-15A>G (n.1142-15A>G) c.1129-15A>G c.1477+3289A>G (n.1477+3289A>G) n.208T>C c.1535-15A>G (n.1535-15A>G) | |
14 | g.30889601A>T | CA485834194 | COCH | c.1673-15A>T (n.1673-15A>T) c.1478-15A>T (n.1478-15A>T) c.1534+3289A>T (n.1534+3289A>T) n.1780-15A>T c.1142-15A>T (n.1142-15A>T) c.1129-15A>T c.1477+3289A>T (n.1477+3289A>T) n.208T>A c.1535-15A>T (n.1535-15A>T) | |
14 | g.30889602T>A | CA485834195 | COCH | c.1673-14T>A (n.1673-14T>A) c.1478-14T>A (n.1478-14T>A) c.1534+3290T>A (n.1534+3290T>A) n.1780-14T>A c.1142-14T>A (n.1142-14T>A) c.1129-14T>A c.1477+3290T>A (n.1477+3290T>A) n.207A>T c.1535-14T>A (n.1535-14T>A) | |
14 | g.30889602T>C | CA485834199 | COCH | c.1673-14T>C (n.1673-14T>C) c.1478-14T>C (n.1478-14T>C) c.1534+3290T>C (n.1534+3290T>C) n.1780-14T>C c.1142-14T>C (n.1142-14T>C) c.1129-14T>C c.1477+3290T>C (n.1477+3290T>C) n.207A>G c.1535-14T>C (n.1535-14T>C) | |
14 | g.30889602T>G | CA485834197 | COCH | c.1673-14T>G (n.1673-14T>G) c.1478-14T>G (n.1478-14T>G) c.1534+3290T>G (n.1534+3290T>G) n.1780-14T>G c.1142-14T>G (n.1142-14T>G) c.1129-14T>G c.1477+3290T>G (n.1477+3290T>G) n.207A>C c.1535-14T>G (n.1535-14T>G) | |
14 | g.30889603G>A | CA485834201 | COCH | c.1673-13G>A (n.1673-13G>A) c.1478-13G>A (n.1478-13G>A) c.1534+3291G>A (n.1534+3291G>A) n.1780-13G>A c.1142-13G>A (n.1142-13G>A) c.1129-13G>A c.1477+3291G>A (n.1477+3291G>A) n.206C>T c.1535-13G>A (n.1535-13G>A) | |
14 | g.30889603G>C | CA485834202 | COCH | c.1673-13G>C (n.1673-13G>C) c.1478-13G>C (n.1478-13G>C) c.1534+3291G>C (n.1534+3291G>C) n.1780-13G>C c.1142-13G>C (n.1142-13G>C) c.1129-13G>C c.1477+3291G>C (n.1477+3291G>C) n.206C>G c.1535-13G>C (n.1535-13G>C) | |
14 | g.30889603G>T | CA485834204 | COCH | c.1673-13G>T (n.1673-13G>T) c.1478-13G>T (n.1478-13G>T) c.1534+3291G>T (n.1534+3291G>T) n.1780-13G>T c.1142-13G>T (n.1142-13G>T) c.1129-13G>T c.1477+3291G>T (n.1477+3291G>T) n.206C>A c.1535-13G>T (n.1535-13G>T) | |
14 | g.30889604T>A | CA485834205 | COCH | c.1673-12T>A (n.1673-12T>A) c.1478-12T>A (n.1478-12T>A) c.1534+3292T>A (n.1534+3292T>A) n.1780-12T>A c.1142-12T>A (n.1142-12T>A) c.1129-12T>A c.1477+3292T>A (n.1477+3292T>A) n.205A>T c.1535-12T>A (n.1535-12T>A) | |
14 | g.30889604T>C | CA485834207 | COCH | c.1673-12T>C (n.1673-12T>C) c.1478-12T>C (n.1478-12T>C) c.1534+3292T>C (n.1534+3292T>C) n.1780-12T>C c.1142-12T>C (n.1142-12T>C) c.1129-12T>C c.1477+3292T>C (n.1477+3292T>C) n.205A>G c.1535-12T>C (n.1535-12T>C) | |
14 | g.30889604T>G | CA485834209 | COCH | c.1673-12T>G (n.1673-12T>G) c.1478-12T>G (n.1478-12T>G) c.1534+3292T>G (n.1534+3292T>G) n.1780-12T>G c.1142-12T>G (n.1142-12T>G) c.1129-12T>G c.1477+3292T>G (n.1477+3292T>G) n.205A>C c.1535-12T>G (n.1535-12T>G) | |
14 | g.30889605T>A | CA485834210 | COCH | c.1673-11T>A (n.1673-11T>A) c.1478-11T>A (n.1478-11T>A) c.1534+3293T>A (n.1534+3293T>A) n.1780-11T>A c.1142-11T>A (n.1142-11T>A) c.1129-11T>A c.1477+3293T>A (n.1477+3293T>A) n.204A>T c.1535-11T>A (n.1535-11T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889605T>C | CA258543928 | COCH | c.1673-11T>C (n.1673-11T>C) c.1478-11T>C (n.1478-11T>C) c.1534+3293T>C (n.1534+3293T>C) n.1780-11T>C c.1142-11T>C (n.1142-11T>C) c.1129-11T>C c.1477+3293T>C (n.1477+3293T>C) n.204A>G c.1535-11T>C (n.1535-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889605T>G | CA485834212 | COCH | c.1673-11T>G (n.1673-11T>G) c.1478-11T>G (n.1478-11T>G) c.1534+3293T>G (n.1534+3293T>G) n.1780-11T>G c.1142-11T>G (n.1142-11T>G) c.1129-11T>G c.1477+3293T>G (n.1477+3293T>G) n.204A>C c.1535-11T>G (n.1535-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889605T= | CA2126960652 | COCH | c.1673-11T= (n.1673-11T=) c.1478-11T= (n.1478-11T=) c.1534+3293T= (n.1534+3293T=) n.1780-11T= c.1142-11T= (n.1142-11T=) c.1129-11T= c.1477+3293T= (n.1477+3293T=) n.204A= c.1535-11T= (n.1535-11T=) | |
14 | g.30889606T>A | CA485834214 | COCH | c.1673-10T>A (n.1673-10T>A) c.1478-10T>A (n.1478-10T>A) c.1534+3294T>A (n.1534+3294T>A) n.1780-10T>A c.1142-10T>A (n.1142-10T>A) c.1129-10T>A c.1477+3294T>A (n.1477+3294T>A) n.203A>T c.1535-10T>A (n.1535-10T>A) | |
14 | g.30889606T>C | CA7143344 | COCH | c.1673-10T>C (n.1673-10T>C) c.1478-10T>C (n.1478-10T>C) c.1534+3294T>C (n.1534+3294T>C) n.1780-10T>C c.1142-10T>C (n.1142-10T>C) c.1129-10T>C c.1477+3294T>C (n.1477+3294T>C) n.203A>G c.1535-10T>C (n.1535-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889606T>G | CA485834217 | COCH | c.1673-10T>G (n.1673-10T>G) c.1478-10T>G (n.1478-10T>G) c.1534+3294T>G (n.1534+3294T>G) n.1780-10T>G c.1142-10T>G (n.1142-10T>G) c.1129-10T>G c.1477+3294T>G (n.1477+3294T>G) n.203A>C c.1535-10T>G (n.1535-10T>G) | |
14 | g.30889606T= | CA2126960658 | COCH | c.1673-10T= (n.1673-10T=) c.1478-10T= (n.1478-10T=) c.1534+3294T= (n.1534+3294T=) n.1780-10T= c.1142-10T= (n.1142-10T=) c.1129-10T= c.1477+3294T= (n.1477+3294T=) n.203A= c.1535-10T= (n.1535-10T=) | |
14 | g.30889607T>A | CA485834218 | COCH | c.1673-9T>A (n.1673-9T>A) c.1478-9T>A (n.1478-9T>A) c.1534+3295T>A (n.1534+3295T>A) n.1780-9T>A c.1142-9T>A (n.1142-9T>A) c.1129-9T>A c.1477+3295T>A (n.1477+3295T>A) n.202A>T c.1535-9T>A (n.1535-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889607T>C | CA485834221 | COCH | c.1673-9T>C (n.1673-9T>C) c.1478-9T>C (n.1478-9T>C) c.1534+3295T>C (n.1534+3295T>C) n.1780-9T>C c.1142-9T>C (n.1142-9T>C) c.1129-9T>C c.1477+3295T>C (n.1477+3295T>C) n.202A>G c.1535-9T>C (n.1535-9T>C) | |
14 | g.30889607T>G | CA485834220 | COCH | c.1673-9T>G (n.1673-9T>G) c.1478-9T>G (n.1478-9T>G) c.1534+3295T>G (n.1534+3295T>G) n.1780-9T>G c.1142-9T>G (n.1142-9T>G) c.1129-9T>G c.1477+3295T>G (n.1477+3295T>G) n.202A>C c.1535-9T>G (n.1535-9T>G) | |
14 | g.30889607T= | CA2126960663 | COCH | c.1673-9T= (n.1673-9T=) c.1478-9T= (n.1478-9T=) c.1534+3295T= (n.1534+3295T=) n.1780-9T= c.1142-9T= (n.1142-9T=) c.1129-9T= c.1477+3295T= (n.1477+3295T=) n.202A= c.1535-9T= (n.1535-9T=) | |
14 | g.30889608C>A | CA485834223 | COCH | c.1673-8C>A (n.1673-8C>A) c.1478-8C>A (n.1478-8C>A) c.1534+3296C>A (n.1534+3296C>A) n.1780-8C>A c.1142-8C>A (n.1142-8C>A) c.1129-8C>A c.1477+3296C>A (n.1477+3296C>A) n.201G>T c.1535-8C>A (n.1535-8C>A) | |
14 | g.30889608C>G | CA485834225 | COCH | c.1673-8C>G (n.1673-8C>G) c.1478-8C>G (n.1478-8C>G) c.1534+3296C>G (n.1534+3296C>G) n.1780-8C>G c.1142-8C>G (n.1142-8C>G) c.1129-8C>G c.1477+3296C>G (n.1477+3296C>G) n.201G>C c.1535-8C>G (n.1535-8C>G) | |
14 | g.30889608C>T | CA485834226 | COCH | c.1673-8C>T (n.1673-8C>T) c.1478-8C>T (n.1478-8C>T) c.1534+3296C>T (n.1534+3296C>T) n.1780-8C>T c.1142-8C>T (n.1142-8C>T) c.1129-8C>T c.1477+3296C>T (n.1477+3296C>T) n.201G>A c.1535-8C>T (n.1535-8C>T) | |
14 | g.30889609A= | CA2126960665 | COCH | c.1673-7A= (n.1673-7A=) c.1478-7A= (n.1478-7A=) c.1534+3297A= (n.1534+3297A=) n.1780-7A= c.1142-7A= (n.1142-7A=) c.1129-7A= c.1477+3297A= (n.1477+3297A=) n.200T= c.1535-7A= (n.1535-7A=) | |
14 | g.30889609A>C | CA485834228 | COCH | c.1673-7A>C (n.1673-7A>C) c.1478-7A>C (n.1478-7A>C) c.1534+3297A>C (n.1534+3297A>C) n.1780-7A>C c.1142-7A>C (n.1142-7A>C) c.1129-7A>C c.1477+3297A>C (n.1477+3297A>C) n.200T>G c.1535-7A>C (n.1535-7A>C) | |
14 | g.30889609A>G | CA485834229 | COCH | c.1673-7A>G (n.1673-7A>G) c.1478-7A>G (n.1478-7A>G) c.1534+3297A>G (n.1534+3297A>G) n.1780-7A>G c.1142-7A>G (n.1142-7A>G) c.1129-7A>G c.1477+3297A>G (n.1477+3297A>G) n.200T>C c.1535-7A>G (n.1535-7A>G) | dbSNP |
14 | g.30889609A>T | CA485834231 | COCH | c.1673-7A>T (n.1673-7A>T) c.1478-7A>T (n.1478-7A>T) c.1534+3297A>T (n.1534+3297A>T) n.1780-7A>T c.1142-7A>T (n.1142-7A>T) c.1129-7A>T c.1477+3297A>T (n.1477+3297A>T) n.200T>A c.1535-7A>T (n.1535-7A>T) | |
14 | g.30889610T>A | CA485834233 | COCH | c.1673-6T>A (n.1673-6T>A) c.1478-6T>A (n.1478-6T>A) c.1534+3298T>A (n.1534+3298T>A) n.1780-6T>A c.1142-6T>A (n.1142-6T>A) c.1129-6T>A c.1477+3298T>A (n.1477+3298T>A) n.199A>T c.1535-6T>A (n.1535-6T>A) | |
14 | g.30889610T>C | CA485834234 | COCH | c.1673-6T>C (n.1673-6T>C) c.1478-6T>C (n.1478-6T>C) c.1534+3298T>C (n.1534+3298T>C) n.1780-6T>C c.1142-6T>C (n.1142-6T>C) c.1129-6T>C c.1477+3298T>C (n.1477+3298T>C) n.199A>G c.1535-6T>C (n.1535-6T>C) | |
14 | g.30889610T>G | CA485834236 | COCH | c.1673-6T>G (n.1673-6T>G) c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) c.1534+3298T>G (n.1534+3298T>G) n.1780-6T>G c.1142-6T>G (n.1142-6T>G) c.1129-6T>G c.1477+3298T>G (n.1477+3298T>G) n.199A>C c.1535-6T>G (n.1535-6T>G) | |
14 | g.30889611dup | CA2126960668 | COCH | c.1673-5dup (n.1673-5dup) c.1478-5dup (n.1478-5dup) c.1534+3299dup (n.1534+3299dup) n.1780-5dup c.1142-5dup (n.1142-5dup) c.1129-5dup c.1477+3299dup (n.1477+3299dup) n.199dup c.1535-5dup (n.1535-5dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889611T>A | CA485834238 | COCH | c.1673-5T>A (n.1673-5T>A) c.1478-5T>A (n.1478-5T>A) c.1534+3299T>A (n.1534+3299T>A) n.1780-5T>A c.1142-5T>A (n.1142-5T>A) c.1129-5T>A c.1477+3299T>A (n.1477+3299T>A) n.198A>T c.1535-5T>A (n.1535-5T>A) | |
14 | g.30889611T>C | CA485834240 | COCH | c.1673-5T>C (n.1673-5T>C) c.1478-5T>C (n.1478-5T>C) c.1534+3299T>C (n.1534+3299T>C) n.1780-5T>C c.1142-5T>C (n.1142-5T>C) c.1129-5T>C c.1477+3299T>C (n.1477+3299T>C) n.198A>G c.1535-5T>C (n.1535-5T>C) | |
14 | g.30889611T>G | CA485834241 | COCH | c.1673-5T>G (n.1673-5T>G) c.1478-5T>G (n.1478-5T>G) c.1534+3299T>G (n.1534+3299T>G) n.1780-5T>G c.1142-5T>G (n.1142-5T>G) c.1129-5T>G c.1477+3299T>G (n.1477+3299T>G) n.198A>C c.1535-5T>G (n.1535-5T>G) | |
14 | g.30889612G>A | CA7143345 | COCH | c.1673-4G>A (n.1673-4G>A) c.1478-4G>A (n.1478-4G>A) c.1534+3300G>A (n.1534+3300G>A) n.1780-4G>A c.1142-4G>A (n.1142-4G>A) c.1129-4G>A c.1477+3300G>A (n.1477+3300G>A) n.197C>T c.1535-4G>A (n.1535-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889612G>C | CA485834245 | COCH | c.1673-4G>C (n.1673-4G>C) c.1478-4G>C (n.1478-4G>C) c.1534+3300G>C (n.1534+3300G>C) n.1780-4G>C c.1142-4G>C (n.1142-4G>C) c.1129-4G>C c.1477+3300G>C (n.1477+3300G>C) n.197C>G c.1535-4G>C (n.1535-4G>C) | |
14 | g.30889612G= | CA2126960671 | COCH | c.1673-4G= (n.1673-4G=) c.1478-4G= (n.1478-4G=) c.1534+3300G= (n.1534+3300G=) n.1780-4G= c.1142-4G= (n.1142-4G=) c.1129-4G= c.1477+3300G= (n.1477+3300G=) n.197C= c.1535-4G= (n.1535-4G=) | |
14 | g.30889612G>T | CA485834243 | COCH | c.1673-4G>T (n.1673-4G>T) c.1478-4G>T (n.1478-4G>T) c.1534+3300G>T (n.1534+3300G>T) n.1780-4G>T c.1142-4G>T (n.1142-4G>T) c.1129-4G>T c.1477+3300G>T (n.1477+3300G>T) n.197C>A c.1535-4G>T (n.1535-4G>T) | |
14 | g.30889613T>A | CA485834247 | COCH | c.1673-3T>A (n.1673-3T>A) c.1478-3T>A (n.1478-3T>A) c.1534+3301T>A (n.1534+3301T>A) n.1780-3T>A c.1142-3T>A (n.1142-3T>A) c.1129-3T>A c.1477+3301T>A (n.1477+3301T>A) n.196A>T c.1535-3T>A (n.1535-3T>A) | |
14 | g.30889613T>C | CA485834249 | COCH | c.1673-3T>C (n.1673-3T>C) c.1478-3T>C (n.1478-3T>C) c.1534+3301T>C (n.1534+3301T>C) n.1780-3T>C c.1142-3T>C (n.1142-3T>C) c.1129-3T>C c.1477+3301T>C (n.1477+3301T>C) n.196A>G c.1535-3T>C (n.1535-3T>C) | |
14 | g.30889613T>G | CA485834250 | COCH | c.1673-3T>G (n.1673-3T>G) c.1478-3T>G (n.1478-3T>G) c.1534+3301T>G (n.1534+3301T>G) n.1780-3T>G c.1142-3T>G (n.1142-3T>G) c.1129-3T>G c.1477+3301T>G (n.1477+3301T>G) n.196A>C c.1535-3T>G (n.1535-3T>G) | |
14 | g.30889614A>C | CA389349425 | COCH | c.1673-2A>C (n.1673-2A>C) c.1478-2A>C (n.1478-2A>C) c.1534+3302A>C (n.1534+3302A>C) n.1780-2A>C c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.1129-2A>C c.1477+3302A>C (n.1477+3302A>C) n.195T>G c.1535-2A>C (n.1535-2A>C) | |
14 | g.30889614A>G | CA389349427 | COCH | c.1673-2A>G (n.1673-2A>G) c.1478-2A>G (n.1478-2A>G) c.1534+3302A>G (n.1534+3302A>G) n.1780-2A>G c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.1129-2A>G c.1477+3302A>G (n.1477+3302A>G) n.195T>C c.1535-2A>G (n.1535-2A>G) | |
14 | g.30889614A>T | CA389349426 | COCH | c.1673-2A>T (n.1673-2A>T) c.1478-2A>T (n.1478-2A>T) c.1534+3302A>T (n.1534+3302A>T) n.1780-2A>T c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.1129-2A>T c.1477+3302A>T (n.1477+3302A>T) n.195T>A c.1535-2A>T (n.1535-2A>T) | |
14 | g.30889615G>A | CA389349428 | COCH | c.1673-1G>A (n.1673-1G>A) c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) c.1534+3303G>A (n.1534+3303G>A) n.1780-1G>A c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.1129-1G>A c.1477+3303G>A (n.1477+3303G>A) n.194C>T c.1535-1G>A (n.1535-1G>A) | |
14 | g.30889615G>C | CA389349429 | COCH | c.1673-1G>C (n.1673-1G>C) c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) c.1534+3303G>C (n.1534+3303G>C) n.1780-1G>C c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.1129-1G>C c.1477+3303G>C (n.1477+3303G>C) n.194C>G c.1535-1G>C (n.1535-1G>C) | |
14 | g.30889615G>T | CA389349430 | COCH | c.1673-1G>T (n.1673-1G>T) c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) c.1534+3303G>T (n.1534+3303G>T) n.1780-1G>T c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.1129-1G>T c.1477+3303G>T (n.1477+3303G>T) n.194C>A c.1535-1G>T (n.1535-1G>T) | |
14 | g.30889616G>A | CA389349431 | COCH | c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1534+3304G>A (n.1534+3304G>A) n.1780G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1129G>A c.1477+3304G>A (n.1477+3304G>A) n.193C>T c.1535G>A (p.Gly512Glu) | |
14 | g.30889616G>C | CA389349432 | COCH | c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1534+3304G>C (n.1534+3304G>C) n.1780G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1129G>C c.1477+3304G>C (n.1477+3304G>C) n.193C>G c.1535G>C (p.Gly512Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889616G= | CA2126960675 | COCH | c.1673G= (p.Gly558=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1534+3304G= (n.1534+3304G=) n.1780G= c.1142G= (p.Gly381=) c.1129G= c.1477+3304G= (n.1477+3304G=) n.193C= c.1535G= (p.Gly512=) | |
14 | g.30889616G>T | CA389349433 | COCH | c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1534+3304G>T (n.1534+3304G>T) n.1780G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1129G>T c.1477+3304G>T (n.1477+3304G>T) n.193C>A c.1535G>T (p.Gly512Val) | gnomAD v4 |
14 | g.30889617A>C | CA485834257 | COCH | c.1674A>C (p.Gly558=) c.1479A>C (p.Gly493=) c.1534+3305A>C (n.1534+3305A>C) n.1781A>C c.1143A>C (p.Gly381=) c.1130A>C c.1477+3305A>C (n.1477+3305A>C) n.192T>G c.1536A>C (p.Gly512=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889617A>G | CA485834259 | COCH | c.1674A>G (p.Gly558=) c.1479A>G (p.Gly493=) c.1534+3305A>G (n.1534+3305A>G) n.1781A>G c.1143A>G (p.Gly381=) c.1130A>G c.1477+3305A>G (n.1477+3305A>G) n.192T>C c.1536A>G (p.Gly512=) | |
14 | g.30889617A>T | CA485834258 | COCH | c.1674A>T (p.Gly558=) c.1479A>T (p.Gly493=) c.1534+3305A>T (n.1534+3305A>T) n.1781A>T c.1143A>T (p.Gly381=) c.1130A>T c.1477+3305A>T (n.1477+3305A>T) n.192T>A c.1536A>T (p.Gly512=) | |
14 | g.30889618_30889621dup | CA2624446383 | COCH | c.1675_1678dup (p.Thr560AsnfsTer15) c.1480_1483dup (p.Thr495AsnfsTer15) c.1534+3306_1534+3309dup (n.1534+3306_1534+3309dup) n.1782_1785dup c.1144_1147dup (p.Thr383AsnfsTer15) c.1131_1134dup c.1477+3306_1477+3309dup (n.1477+3306_1477+3309dup) n.189_192dup c.1537_1540dup (p.Thr514AsnfsTer15) | gnomAD v4 |
14 | g.30889618A>C | CA389349434 | COCH | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1534+3306A>C (n.1534+3306A>C) n.1782A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1131A>C c.1477+3306A>C (n.1477+3306A>C) n.191T>G c.1537A>C (p.Ile513Leu) | |
14 | g.30889618A>G | CA389349435 | COCH | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1534+3306A>G (n.1534+3306A>G) n.1782A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1131A>G c.1477+3306A>G (n.1477+3306A>G) n.191T>C c.1537A>G (p.Ile513Val) | |
14 | g.30889618A>T | CA389349436 | COCH | c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1534+3306A>T (n.1534+3306A>T) n.1782A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1131A>T c.1477+3306A>T (n.1477+3306A>T) n.191T>A c.1537A>T (p.Ile513Phe) | |
14 | g.30889619T>A | CA389349437 | COCH | c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1534+3307T>A (n.1534+3307T>A) n.1783T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1132T>A c.1477+3307T>A (n.1477+3307T>A) n.190A>T c.1538T>A (p.Ile513Asn) | |
14 | g.30889619T>C | CA389349438 | COCH | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1534+3307T>C (n.1534+3307T>C) n.1783T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1132T>C c.1477+3307T>C (n.1477+3307T>C) n.190A>G c.1538T>C (p.Ile513Thr) | |
14 | g.30889619T>G | CA389349439 | COCH | c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1534+3307T>G (n.1534+3307T>G) n.1783T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1132T>G c.1477+3307T>G (n.1477+3307T>G) n.190A>C c.1538T>G (p.Ile513Ser) | |
14 | g.30889620del | CA2624446384 | COCH | c.1677del (p.Thr560LeufsTer15) c.1482del (p.Thr495LeufsTer15) c.1534+3308del (n.1534+3308del) n.1784del c.1146del (p.Thr383LeufsTer15) c.1133del c.1477+3308del (n.1477+3308del) n.189del c.1539del (p.Thr514LeufsTer15) | gnomAD v4 |
14 | g.30889620C>A | CA485834265 | COCH | c.1677C>A (p.Ile559=) c.1482C>A (p.Ile494=) c.1534+3308C>A (n.1534+3308C>A) n.1784C>A c.1146C>A (p.Ile382=) c.1133C>A c.1477+3308C>A (n.1477+3308C>A) n.189G>T c.1539C>A (p.Ile513=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889620C>G | CA389349440 | COCH | c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1534+3308C>G (n.1534+3308C>G) n.1784C>G c.1146C>G (p.Ile382Met) c.1133C>G c.1477+3308C>G (n.1477+3308C>G) n.189G>C c.1539C>G (p.Ile513Met) | |
14 | g.30889620C>T | CA485834267 | COCH | c.1677C>T (p.Ile559=) c.1482C>T (p.Ile494=) c.1534+3308C>T (n.1534+3308C>T) n.1784C>T c.1146C>T (p.Ile382=) c.1133C>T c.1477+3308C>T (n.1477+3308C>T) n.189G>A c.1539C>T (p.Ile513=) | |
14 | g.30889621A= | CA2126960677 | COCH | c.1678A= (p.Thr560=) c.1483A= (p.Thr495=) c.1534+3309A= (n.1534+3309A=) n.1785A= c.1147A= (p.Thr383=) c.1134A= c.1477+3309A= (n.1477+3309A=) n.188T= c.1540A= (p.Thr514=) | |
14 | g.30889621A>C | CA389349442 | COCH | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1534+3309A>C (n.1534+3309A>C) n.1785A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1134A>C c.1477+3309A>C (n.1477+3309A>C) n.188T>G c.1540A>C (p.Thr514Pro) | |
14 | g.30889621A>G | CA7143346 | COCH | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1534+3309A>G (n.1534+3309A>G) n.1785A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1134A>G c.1477+3309A>G (n.1477+3309A>G) n.188T>C c.1540A>G (p.Thr514Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889621A>T | CA389349441 | COCH | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1534+3309A>T (n.1534+3309A>T) n.1785A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1134A>T c.1477+3309A>T (n.1477+3309A>T) n.188T>A c.1540A>T (p.Thr514Ser) | |
14 | g.30889622C>A | CA389349443 | COCH | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1534+3310C>A (n.1534+3310C>A) n.1786C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1135C>A c.1477+3310C>A (n.1477+3310C>A) n.187G>T c.1541C>A (p.Thr514Asn) | |
14 | g.30889622C= | CA2126960679 | COCH | c.1679C= (p.Thr560=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1534+3310C= (n.1534+3310C=) n.1786C= c.1148C= (p.Thr383=) c.1135C= c.1477+3310C= (n.1477+3310C=) n.187G= c.1541C= (p.Thr514=) | |
14 | g.30889622C>G | CA7143347 | COCH | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1534+3310C>G (n.1534+3310C>G) n.1786C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1135C>G c.1477+3310C>G (n.1477+3310C>G) n.187G>C c.1541C>G (p.Thr514Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889622C>T | CA389349444 | COCH | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1534+3310C>T (n.1534+3310C>T) n.1786C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1135C>T c.1477+3310C>T (n.1477+3310C>T) n.187G>A c.1541C>T (p.Thr514Ile) | |
14 | g.30889623T>A | CA485834274 | COCH | c.1680T>A (p.Thr560=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1534+3311T>A (n.1534+3311T>A) n.1787T>A c.1149T>A (p.Thr383=) c.1136T>A c.1477+3311T>A (n.1477+3311T>A) n.186A>T c.1542T>A (p.Thr514=) | |
14 | g.30889623T>C | CA485834275 | COCH | c.1680T>C (p.Thr560=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1534+3311T>C (n.1534+3311T>C) n.1787T>C c.1149T>C (p.Thr383=) c.1136T>C c.1477+3311T>C (n.1477+3311T>C) n.186A>G c.1542T>C (p.Thr514=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889623T>G | CA485834276 | COCH | c.1680T>G (p.Thr560=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1534+3311T>G (n.1534+3311T>G) n.1787T>G c.1149T>G (p.Thr383=) c.1136T>G c.1477+3311T>G (n.1477+3311T>G) n.186A>C c.1542T>G (p.Thr514=) | |
14 | g.30889623T= | CA2126960682 | COCH | c.1680T= (p.Thr560=) c.1485T= (p.Thr495=) c.1534+3311T= (n.1534+3311T=) n.1787T= c.1149T= (p.Thr383=) c.1136T= c.1477+3311T= (n.1477+3311T=) n.186A= c.1542T= (p.Thr514=) | |
14 | g.30889624A>C | CA389349445 | COCH | c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1534+3312A>C (n.1534+3312A>C) n.1788A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1137A>C c.1477+3312A>C (n.1477+3312A>C) n.185T>G c.1543A>C (p.Ile515Leu) | |
14 | g.30889624A>G | CA389349446 | COCH | c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1534+3312A>G (n.1534+3312A>G) n.1788A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1137A>G c.1477+3312A>G (n.1477+3312A>G) n.185T>C c.1543A>G (p.Ile515Val) | gnomAD v4 |
14 | g.30889624A>T | CA389349447 | COCH | c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1534+3312A>T (n.1534+3312A>T) n.1788A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1137A>T c.1477+3312A>T (n.1477+3312A>T) n.185T>A c.1543A>T (p.Ile515Phe) | |
14 | g.30889624dup | CA7143348 | COCH | c.1681dup (p.Ile561AsnfsTer13) c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer13) c.1534+3312dup (n.1534+3312dup) n.1788dup c.1150dup (p.Ile384AsnfsTer13) c.1137dup c.1477+3312dup (n.1477+3312dup) n.185dup c.1543dup (p.Ile515AsnfsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889625T>A | CA389349448 | COCH | c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1534+3313T>A (n.1534+3313T>A) n.1789T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1138T>A c.1477+3313T>A (n.1477+3313T>A) n.184A>T c.1544T>A (p.Ile515Asn) | |
14 | g.30889625T>C | CA389349449 | COCH | c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1534+3313T>C (n.1534+3313T>C) n.1789T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1138T>C c.1477+3313T>C (n.1477+3313T>C) n.184A>G c.1544T>C (p.Ile515Thr) | |
14 | g.30889625T>G | CA389349450 | COCH | c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1534+3313T>G (n.1534+3313T>G) n.1789T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1138T>G c.1477+3313T>G (n.1477+3313T>G) n.184A>C c.1544T>G (p.Ile515Ser) | |
14 | g.30889626C>A | CA485834283 | COCH | c.1683C>A (p.Ile561=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.1534+3314C>A (n.1534+3314C>A) n.1790C>A c.1152C>A (p.Ile384=) c.1139C>A c.1477+3314C>A (n.1477+3314C>A) n.183G>T c.1545C>A (p.Ile515=) | |
14 | g.30889626C= | CA2126960686 | COCH | c.1683C= (p.Ile561=) c.1488C= (p.Ile496=) c.1534+3314C= (n.1534+3314C=) n.1790C= c.1152C= (p.Ile384=) c.1139C= c.1477+3314C= (n.1477+3314C=) n.183G= c.1545C= (p.Ile515=) | |
14 | g.30889626C>G | CA389349451 | COCH | c.1683C>G (p.Ile561Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1534+3314C>G (n.1534+3314C>G) n.1790C>G c.1152C>G (p.Ile384Met) c.1139C>G c.1477+3314C>G (n.1477+3314C>G) n.183G>C c.1545C>G (p.Ile515Met) | |
14 | g.30889626C>T | CA485834285 | COCH | c.1683C>T (p.Ile561=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1534+3314C>T (n.1534+3314C>T) n.1790C>T c.1152C>T (p.Ile384=) c.1139C>T c.1477+3314C>T (n.1477+3314C>T) n.183G>A c.1545C>T (p.Ile515=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889627T>A | CA389349452 | COCH | c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1534+3315T>A (n.1534+3315T>A) n.1791T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1140T>A c.1477+3315T>A (n.1477+3315T>A) n.182A>T c.1546T>A (p.Phe516Ile) | |
14 | g.30889627T>C | CA389349454 | COCH | c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1534+3315T>C (n.1534+3315T>C) n.1791T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1140T>C c.1477+3315T>C (n.1477+3315T>C) n.182A>G c.1546T>C (p.Phe516Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889627T>G | CA389349453 | COCH | c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1534+3315T>G (n.1534+3315T>G) n.1791T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1140T>G c.1477+3315T>G (n.1477+3315T>G) n.182A>C c.1546T>G (p.Phe516Val) | |
14 | g.30889627T= | CA2126960689 | COCH | c.1684T= (p.Phe562=) c.1489T= (p.Phe497=) c.1534+3315T= (n.1534+3315T=) n.1791T= c.1153T= (p.Phe385=) c.1140T= c.1477+3315T= (n.1477+3315T=) n.182A= c.1546T= (p.Phe516=) | |
14 | g.30889628T>A | CA389349455 | COCH | c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1534+3316T>A (n.1534+3316T>A) n.1792T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1141T>A c.1477+3316T>A (n.1477+3316T>A) n.181A>T c.1547T>A (p.Phe516Tyr) | |
14 | g.30889628T>C | CA389349457 | COCH | c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1534+3316T>C (n.1534+3316T>C) n.1792T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1141T>C c.1477+3316T>C (n.1477+3316T>C) n.181A>G c.1547T>C (p.Phe516Ser) | |
14 | g.30889628T>G | CA389349456 | COCH | c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1534+3316T>G (n.1534+3316T>G) n.1792T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1141T>G c.1477+3316T>G (n.1477+3316T>G) n.181A>C c.1547T>G (p.Phe516Cys) | |
14 | g.30889629C>A | CA389349458 | COCH | c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.1491C>A (p.Phe497Leu) c.1534+3317C>A (n.1534+3317C>A) n.1793C>A c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.1142C>A c.1477+3317C>A (n.1477+3317C>A) n.180G>T c.1548C>A (p.Phe516Leu) | |
14 | g.30889629C>G | CA389349459 | COCH | c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.1491C>G (p.Phe497Leu) c.1534+3317C>G (n.1534+3317C>G) n.1793C>G c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1142C>G c.1477+3317C>G (n.1477+3317C>G) n.180G>C c.1548C>G (p.Phe516Leu) | |
14 | g.30889629C>T | CA485834732 | COCH | c.1686C>T (p.Phe562=) c.1491C>T (p.Phe497=) c.1534+3317C>T (n.1534+3317C>T) n.1793C>T c.1155C>T (p.Phe385=) c.1142C>T c.1477+3317C>T (n.1477+3317C>T) n.180G>A c.1548C>T (p.Phe516=) | |
14 | g.30889629_30889631del | CA2624446385 | COCH | c.1686_1688del (p.Ser563del) c.1491_1493del (p.Ser498del) c.1534+3317_1534+3319del (n.1534+3317_1534+3319del) n.1793_1795del c.1155_1157del (p.Ser386del) c.1142_1144del c.1477+3317_1477+3319del (n.1477+3317_1477+3319del) n.178_180del c.1548_1550del (p.Ser517del) | gnomAD v4 |
14 | g.30889630T>A | CA389349460 | COCH | c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1534+3318T>A (n.1534+3318T>A) n.1794T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1143T>A c.1477+3318T>A (n.1477+3318T>A) n.179A>T c.1549T>A (p.Ser517Thr) | |
14 | g.30889630T>C | CA389349462 | COCH | c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1534+3318T>C (n.1534+3318T>C) n.1794T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1143T>C c.1477+3318T>C (n.1477+3318T>C) n.179A>G c.1549T>C (p.Ser517Pro) | |
14 | g.30889630T>G | CA389349461 | COCH | c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1534+3318T>G (n.1534+3318T>G) n.1794T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1143T>G c.1477+3318T>G (n.1477+3318T>G) n.179A>C c.1549T>G (p.Ser517Ala) | |
14 | g.30889631C>A | CA389349463 | COCH | c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.1534+3319C>A (n.1534+3319C>A) n.1795C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1144C>A c.1477+3319C>A (n.1477+3319C>A) n.178G>T c.1550C>A (p.Ser517Tyr) | |
14 | g.30889631C>G | CA389349464 | COCH | c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.1534+3319C>G (n.1534+3319C>G) n.1795C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1144C>G c.1477+3319C>G (n.1477+3319C>G) n.178G>C c.1550C>G (p.Ser517Cys) | |
14 | g.30889631C>T | CA389349465 | COCH | c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.1534+3319C>T (n.1534+3319C>T) n.1795C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1144C>T c.1477+3319C>T (n.1477+3319C>T) n.178G>A c.1550C>T (p.Ser517Phe) | |
14 | g.30889632T>A | CA485834739 | COCH | c.1689T>A (p.Ser563=) c.1494T>A (p.Ser498=) c.1534+3320T>A (n.1534+3320T>A) n.1796T>A c.1158T>A (p.Ser386=) c.1145T>A c.1477+3320T>A (n.1477+3320T>A) n.177A>T c.1551T>A (p.Ser517=) | |
14 | g.30889632T>C | CA485834740 | COCH | c.1689T>C (p.Ser563=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.1534+3320T>C (n.1534+3320T>C) n.1796T>C c.1158T>C (p.Ser386=) c.1145T>C c.1477+3320T>C (n.1477+3320T>C) n.177A>G c.1551T>C (p.Ser517=) | |
14 | g.30889632T>G | CA485834743 | COCH | c.1689T>G (p.Ser563=) c.1494T>G (p.Ser498=) c.1534+3320T>G (n.1534+3320T>G) n.1796T>G c.1158T>G (p.Ser386=) c.1145T>G c.1477+3320T>G (n.1477+3320T>G) n.177A>C c.1551T>G (p.Ser517=) | |
14 | g.30889633G>A | CA389349466 | COCH | c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1534+3321G>A (n.1534+3321G>A) n.1797G>A c.1159G>A (p.Val387Ile) c.1146G>A c.1477+3321G>A (n.1477+3321G>A) n.176C>T c.1552G>A (p.Val518Ile) | |
14 | g.30889633G>C | CA389349467 | COCH | c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1534+3321G>C (n.1534+3321G>C) n.1797G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1146G>C c.1477+3321G>C (n.1477+3321G>C) n.176C>G c.1552G>C (p.Val518Leu) | |
14 | g.30889633G>T | CA389349468 | COCH | c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1534+3321G>T (n.1534+3321G>T) n.1797G>T c.1159G>T (p.Val387Phe) c.1146G>T c.1477+3321G>T (n.1477+3321G>T) n.176C>A c.1552G>T (p.Val518Phe) | |
14 | g.30889634T>A | CA389349469 | COCH | c.1691T>A (p.Val564Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1534+3322T>A (n.1534+3322T>A) n.1798T>A c.1160T>A (p.Val387Asp) c.1147T>A c.1477+3322T>A (n.1477+3322T>A) n.175A>T c.1553T>A (p.Val518Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.30889634T>C | CA389349470 | COCH | c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1534+3322T>C (n.1534+3322T>C) n.1798T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1147T>C c.1477+3322T>C (n.1477+3322T>C) n.175A>G c.1553T>C (p.Val518Ala) | |
14 | g.30889634T>G | CA389349471 | COCH | c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1534+3322T>G (n.1534+3322T>G) n.1798T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1147T>G c.1477+3322T>G (n.1477+3322T>G) n.175A>C c.1553T>G (p.Val518Gly) | |
14 | g.30889635T>A | CA485834756 | COCH | c.1692T>A (p.Val564=) c.1497T>A (p.Val499=) c.1534+3323T>A (n.1534+3323T>A) n.1799T>A c.1161T>A (p.Val387=) c.1148T>A c.1477+3323T>A (n.1477+3323T>A) n.174A>T c.1554T>A (p.Val518=) | |
14 | g.30889635T>C | CA485834757 | COCH | c.1692T>C (p.Val564=) c.1497T>C (p.Val499=) c.1534+3323T>C (n.1534+3323T>C) n.1799T>C c.1161T>C (p.Val387=) c.1148T>C c.1477+3323T>C (n.1477+3323T>C) n.174A>G c.1554T>C (p.Val518=) | |
14 | g.30889635T>G | CA485834758 | COCH | c.1692T>G (p.Val564=) c.1497T>G (p.Val499=) c.1534+3323T>G (n.1534+3323T>G) n.1799T>G c.1161T>G (p.Val387=) c.1148T>G c.1477+3323T>G (n.1477+3323T>G) n.174A>C c.1554T>G (p.Val518=) | |
14 | g.30889636G>A | CA389349472 | COCH | c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1534+3324G>A (n.1534+3324G>A) n.1800G>A c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1149G>A c.1477+3324G>A (n.1477+3324G>A) n.173C>T c.1555G>A (p.Gly519Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.30889636G>C | CA389349473 | COCH | c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1534+3324G>C (n.1534+3324G>C) n.1800G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1149G>C c.1477+3324G>C (n.1477+3324G>C) n.173C>G c.1555G>C (p.Gly519Arg) | |
14 | g.30889636G>T | CA389349474 | COCH | c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1534+3324G>T (n.1534+3324G>T) n.1800G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1149G>T c.1477+3324G>T (n.1477+3324G>T) n.173C>A c.1555G>T (p.Gly519Cys) | |
14 | g.30889637G>A | CA389349475 | COCH | c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1534+3325G>A (n.1534+3325G>A) n.1801G>A c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1150G>A c.1477+3325G>A (n.1477+3325G>A) n.172C>T c.1556G>A (p.Gly519Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889637G>C | CA258543986 | COCH | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1534+3325G>C (n.1534+3325G>C) n.1801G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1150G>C c.1477+3325G>C (n.1477+3325G>C) n.172C>G c.1556G>C (p.Gly519Ala) | dbSNP |
14 | g.30889637G= | CA2126960694 | COCH | c.1694G= (p.Gly565=) c.1499G= (p.Gly500=) c.1534+3325G= (n.1534+3325G=) n.1801G= c.1163G= (p.Gly388=) c.1150G= c.1477+3325G= (n.1477+3325G=) n.172C= c.1556G= (p.Gly519=) | |
14 | g.30889637G>T | CA389349476 | COCH | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1534+3325G>T (n.1534+3325G>T) n.1801G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1150G>T c.1477+3325G>T (n.1477+3325G>T) n.172C>A c.1556G>T (p.Gly519Val) | |
14 | g.30889638T>A | CA485834766 | COCH | c.1695T>A (p.Gly565=) c.1500T>A (p.Gly500=) c.1534+3326T>A (n.1534+3326T>A) n.1802T>A c.1164T>A (p.Gly388=) c.1151T>A c.1477+3326T>A (n.1477+3326T>A) n.171A>T c.1557T>A (p.Gly519=) | |
14 | g.30889638T>C | CA485834767 | COCH | c.1695T>C (p.Gly565=) c.1500T>C (p.Gly500=) c.1534+3326T>C (n.1534+3326T>C) n.1802T>C c.1164T>C (p.Gly388=) c.1151T>C c.1477+3326T>C (n.1477+3326T>C) n.171A>G c.1557T>C (p.Gly519=) | |
14 | g.30889638T>G | CA485834768 | COCH | c.1695T>G (p.Gly565=) c.1500T>G (p.Gly500=) c.1534+3326T>G (n.1534+3326T>G) n.1802T>G c.1164T>G (p.Gly388=) c.1151T>G c.1477+3326T>G (n.1477+3326T>G) n.171A>C c.1557T>G (p.Gly519=) | |
14 | g.30889639G>A | CA389349477 | COCH | c.1696G>A (p.Val566Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.1534+3327G>A (n.1534+3327G>A) n.1803G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.1152G>A c.1477+3327G>A (n.1477+3327G>A) n.170C>T c.1558G>A (p.Val520Met) | gnomAD v4 |
14 | g.30889639G>C | CA389349478 | COCH | c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1534+3327G>C (n.1534+3327G>C) n.1803G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1152G>C c.1477+3327G>C (n.1477+3327G>C) n.170C>G c.1558G>C (p.Val520Leu) | |
14 | g.30889639G= | CA2126960696 | COCH | c.1696G= (p.Val566=) c.1501G= (p.Val501=) c.1534+3327G= (n.1534+3327G=) n.1803G= c.1165G= (p.Val389=) c.1152G= c.1477+3327G= (n.1477+3327G=) n.170C= c.1558G= (p.Val520=) | |
14 | g.30889639G>T | CA389349479 | COCH | c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1534+3327G>T (n.1534+3327G>T) n.1803G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1152G>T c.1477+3327G>T (n.1477+3327G>T) n.170C>A c.1558G>T (p.Val520Leu) | dbSNP |
14 | g.30889640T>A | CA389349480 | COCH | c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1534+3328T>A (n.1534+3328T>A) n.1804T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1153T>A c.1477+3328T>A (n.1477+3328T>A) n.169A>T c.1559T>A (p.Val520Glu) | |
14 | g.30889640T>C | CA389349481 | COCH | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1534+3328T>C (n.1534+3328T>C) n.1804T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1153T>C c.1477+3328T>C (n.1477+3328T>C) n.169A>G c.1559T>C (p.Val520Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889640T>G | CA389349482 | COCH | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1534+3328T>G (n.1534+3328T>G) n.1804T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1153T>G c.1477+3328T>G (n.1477+3328T>G) n.169A>C c.1559T>G (p.Val520Gly) | |
14 | g.30889640T= | CA2126960698 | COCH | c.1697T= (p.Val566=) c.1502T= (p.Val501=) c.1534+3328T= (n.1534+3328T=) n.1804T= c.1166T= (p.Val389=) c.1153T= c.1477+3328T= (n.1477+3328T=) n.169A= c.1559T= (p.Val520=) | |
14 | g.30889641G>A | CA485834776 | COCH | c.1698G>A (p.Val566=) c.1503G>A (p.Val501=) c.1534+3329G>A (n.1534+3329G>A) n.1805G>A c.1167G>A (p.Val389=) c.1154G>A c.1477+3329G>A (n.1477+3329G>A) n.168C>T c.1560G>A (p.Val520=) | |
14 | g.30889641G>C | CA485834777 | COCH | c.1698G>C (p.Val566=) c.1503G>C (p.Val501=) c.1534+3329G>C (n.1534+3329G>C) n.1805G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.1154G>C c.1477+3329G>C (n.1477+3329G>C) n.168C>G c.1560G>C (p.Val520=) | |
14 | g.30889641G>T | CA485834778 | COCH | c.1698G>T (p.Val566=) c.1503G>T (p.Val501=) c.1534+3329G>T (n.1534+3329G>T) n.1805G>T c.1167G>T (p.Val389=) c.1154G>T c.1477+3329G>T (n.1477+3329G>T) n.168C>A c.1560G>T (p.Val520=) | |
14 | g.30889642G>A | CA258543991 | COCH | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1534+3330G>A (n.1534+3330G>A) n.1806G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1155G>A c.1477+3330G>A (n.1477+3330G>A) n.167C>T c.1561G>A (p.Ala521Thr) | dbSNP |
14 | g.30889642G>C | CA389349483 | COCH | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1534+3330G>C (n.1534+3330G>C) n.1806G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1155G>C c.1477+3330G>C (n.1477+3330G>C) n.167C>G c.1561G>C (p.Ala521Pro) | |
14 | g.30889642G= | CA2126960700 | COCH | c.1699G= (p.Ala567=) c.1504G= (p.Ala502=) c.1534+3330G= (n.1534+3330G=) n.1806G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1155G= c.1477+3330G= (n.1477+3330G=) n.167C= c.1561G= (p.Ala521=) | |
14 | g.30889642G>T | CA389349484 | COCH | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1534+3330G>T (n.1534+3330G>T) n.1806G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1155G>T c.1477+3330G>T (n.1477+3330G>T) n.167C>A c.1561G>T (p.Ala521Ser) | |
14 | g.30889643C>A | CA389349486 | COCH | c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1534+3331C>A (n.1534+3331C>A) n.1807C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1156C>A c.1477+3331C>A (n.1477+3331C>A) n.166G>T c.1562C>A (p.Ala521Asp) | |
14 | g.30889643C>G | CA389349487 | COCH | c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1534+3331C>G (n.1534+3331C>G) n.1807C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1156C>G c.1477+3331C>G (n.1477+3331C>G) n.166G>C c.1562C>G (p.Ala521Gly) | |
14 | g.30889643C>T | CA389349485 | COCH | c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1534+3331C>T (n.1534+3331C>T) n.1807C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1156C>T c.1477+3331C>T (n.1477+3331C>T) n.166G>A c.1562C>T (p.Ala521Val) | gnomAD v4 |
14 | g.30889644T>A | CA485834787 | COCH | c.1701T>A (p.Ala567=) c.1506T>A (p.Ala502=) c.1534+3332T>A (n.1534+3332T>A) n.1808T>A c.1170T>A (p.Ala390=) c.1157T>A c.1477+3332T>A (n.1477+3332T>A) n.165A>T c.1563T>A (p.Ala521=) | |
14 | g.30889644T>C | CA485834789 | COCH | c.1701T>C (p.Ala567=) c.1506T>C (p.Ala502=) c.1534+3332T>C (n.1534+3332T>C) n.1808T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.1157T>C c.1477+3332T>C (n.1477+3332T>C) n.165A>G c.1563T>C (p.Ala521=) | |
14 | g.30889644T>G | CA485834790 | COCH | c.1701T>G (p.Ala567=) c.1506T>G (p.Ala502=) c.1534+3332T>G (n.1534+3332T>G) n.1808T>G c.1170T>G (p.Ala390=) c.1157T>G c.1477+3332T>G (n.1477+3332T>G) n.165A>C c.1563T>G (p.Ala521=) | |
14 | g.30889645dup | CA645584218 | COCH | c.1702dup (p.Trp568LeufsTer6) c.1507dup (p.Trp503LeufsTer6) c.1534+3333dup (n.1534+3333dup) n.1809dup c.1171dup (p.Trp391LeufsTer6) c.1158dup c.1477+3333dup (n.1477+3333dup) n.165dup c.1564dup (p.Trp522LeufsTer6) | COSMIC |
14 | g.30889645T>A | CA389349488 | COCH | c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1507T>A (p.Trp503Arg) c.1534+3333T>A (n.1534+3333T>A) n.1809T>A c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.1158T>A c.1477+3333T>A (n.1477+3333T>A) n.164A>T c.1564T>A (p.Trp522Arg) | |
14 | g.30889645T>C | CA389349489 | COCH | c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1507T>C (p.Trp503Arg) c.1534+3333T>C (n.1534+3333T>C) n.1809T>C c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.1158T>C c.1477+3333T>C (n.1477+3333T>C) n.164A>G c.1564T>C (p.Trp522Arg) | |
14 | g.30889645T>G | CA389349490 | COCH | c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1507T>G (p.Trp503Gly) c.1534+3333T>G (n.1534+3333T>G) n.1809T>G c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.1158T>G c.1477+3333T>G (n.1477+3333T>G) n.164A>C c.1564T>G (p.Trp522Gly) | |
14 | g.30889646G>A | CA389349491 | COCH | c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1508G>A (p.Trp503Ter) c.1534+3334G>A (n.1534+3334G>A) n.1810G>A c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.1159G>A c.1477+3334G>A (n.1477+3334G>A) n.163C>T c.1565G>A (p.Trp522Ter) | |
14 | g.30889646G>C | CA389349492 | COCH | c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1508G>C (p.Trp503Ser) c.1534+3334G>C (n.1534+3334G>C) n.1810G>C c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.1159G>C c.1477+3334G>C (n.1477+3334G>C) n.163C>G c.1565G>C (p.Trp522Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.30889646G= | CA2126960702 | COCH | c.1703G= (p.Trp568=) c.1508G= (p.Trp503=) c.1534+3334G= (n.1534+3334G=) n.1810G= c.1172G= (p.Trp391=) c.1159G= c.1477+3334G= (n.1477+3334G=) n.163C= c.1565G= (p.Trp522=) | |
14 | g.30889646G>T | CA7143349 | COCH | c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1508G>T (p.Trp503Leu) c.1534+3334G>T (n.1534+3334G>T) n.1810G>T c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.1159G>T c.1477+3334G>T (n.1477+3334G>T) n.163C>A c.1565G>T (p.Trp522Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.30889648del | CA2575499923 | COCH | c.1705del (p.Ala569HisfsTer6) c.1510del (p.Ala504HisfsTer6) c.1534+3336del (n.1534+3336del) n.1812del c.1174del (p.Ala392HisfsTer6) c.1161del c.1477+3336del (n.1477+3336del) n.163del c.1567del (p.Ala523HisfsTer6) | |
14 | g.30889647G>A | CA389349493 | COCH | c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1509G>A (p.Trp503Ter) c.1534+3335G>A (n.1534+3335G>A) n.1811G>A c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.1160G>A c.1477+3335G>A (n.1477+3335G>A) n.162C>T c.1566G>A (p.Trp522Ter) | |
14 | g.30889647G>C | CA389349494 | COCH | c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1509G>C (p.Trp503Cys) c.1534+3335G>C (n.1534+3335G>C) n.1811G>C c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.1160G>C c.1477+3335G>C (n.1477+3335G>C) n.162C>G c.1566G>C (p.Trp522Cys) | |
14 | g.30889647G>T | CA389349495 | COCH | c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1509G>T (p.Trp503Cys) c.1534+3335G>T (n.1534+3335G>T) n.1811G>T c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.1160G>T c.1477+3335G>T (n.1477+3335G>T) n.162C>A c.1566G>T (p.Trp522Cys) | |
14 | g.30889648G>A | CA389349496 | COCH | c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1534+3336G>A (n.1534+3336G>A) n.1812G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1161G>A c.1477+3336G>A (n.1477+3336G>A) n.161C>T c.1567G>A (p.Ala523Thr) | |
14 | g.30889648G>C | CA389349497 | COCH | c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1534+3336G>C (n.1534+3336G>C) n.1812G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1161G>C c.1477+3336G>C (n.1477+3336G>C) n.161C>G c.1567G>C (p.Ala523Pro) | |
14 | g.30889648G>T | CA389349498 | COCH | c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1534+3336G>T (n.1534+3336G>T) n.1812G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1161G>T c.1477+3336G>T (n.1477+3336G>T) n.161C>A c.1567G>T (p.Ala523Ser) | |
14 | g.30889649C>A | CA389349500 | COCH | c.1706C>A (p.Ala569Glu) c.1511C>A (p.Ala504Glu) c.1534+3337C>A (n.1534+3337C>A) n.1813C>A c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.1162C>A c.1477+3337C>A (n.1477+3337C>A) n.160G>T c.1568C>A (p.Ala523Glu) | |
14 | g.30889649C= | CA2126960706 | COCH | c.1706C= (p.Ala569=) c.1511C= (p.Ala504=) c.1534+3337C= (n.1534+3337C=) n.1813C= c.1175C= (p.Ala392=) c.1162C= c.1477+3337C= (n.1477+3337C=) n.160G= c.1568C= (p.Ala523=) | |
14 | g.30889649C>G | CA7143350 | COCH | c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1534+3337C>G (n.1534+3337C>G) n.1813C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1162C>G c.1477+3337C>G (n.1477+3337C>G) n.160G>C c.1568C>G (p.Ala523Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889649C>T | CA389349499 | COCH | c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1534+3337C>T (n.1534+3337C>T) n.1813C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1162C>T c.1477+3337C>T (n.1477+3337C>T) n.160G>A c.1568C>T (p.Ala523Val) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889650A>C | CA485834807 | COCH | c.1707A>C (p.Ala569=) c.1512A>C (p.Ala504=) c.1534+3338A>C (n.1534+3338A>C) n.1814A>C c.1176A>C (p.Ala392=) c.1163A>C c.1477+3338A>C (n.1477+3338A>C) n.159T>G c.1569A>C (p.Ala523=) | |
14 | g.30889650A>G | CA485834808 | COCH | c.1707A>G (p.Ala569=) c.1512A>G (p.Ala504=) c.1534+3338A>G (n.1534+3338A>G) n.1814A>G c.1176A>G (p.Ala392=) c.1163A>G c.1477+3338A>G (n.1477+3338A>G) n.159T>C c.1569A>G (p.Ala523=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889650A>T | CA485834811 | COCH | c.1707A>T (p.Ala569=) c.1512A>T (p.Ala504=) c.1534+3338A>T (n.1534+3338A>T) n.1814A>T c.1176A>T (p.Ala392=) c.1163A>T c.1477+3338A>T (n.1477+3338A>T) n.159T>A c.1569A>T (p.Ala523=) | |
14 | g.30889651C>A | CA7143351 | COCH | c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1534+3339C>A (n.1534+3339C>A) n.1815C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1164C>A c.1477+3339C>A (n.1477+3339C>A) n.158G>T c.1570C>A (p.Pro524Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889651C= | CA2126960710 | COCH | c.1708C= (p.Pro570=) c.1513C= (p.Pro505=) c.1534+3339C= (n.1534+3339C=) n.1815C= c.1177C= (p.Pro393=) c.1164C= c.1477+3339C= (n.1477+3339C=) n.158G= c.1570C= (p.Pro524=) | |
14 | g.30889651C>G | CA389349501 | COCH | c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1534+3339C>G (n.1534+3339C>G) n.1815C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1164C>G c.1477+3339C>G (n.1477+3339C>G) n.158G>C c.1570C>G (p.Pro524Ala) | |
14 | g.30889651C>T | CA389349502 | COCH | c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1534+3339C>T (n.1534+3339C>T) n.1815C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1164C>T c.1477+3339C>T (n.1477+3339C>T) n.158G>A c.1570C>T (p.Pro524Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30889651_30889665delinsCCTCTGGATGACCTG | CA2126960712 | COCH | c.1708_1722delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro570=) c.1513_1527delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro505=) c.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG) n.1815_1829delinsCCTCTGGATGACCTG c.1177_1191delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro393=) c.1164_1178delinsCCTCTGGATGACCTG c.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG) n.144_158delinsCAGGTCATCCAGAGG c.1570_1584delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro524=) | |
14 | g.30889652C>A | CA389349503 | COCH | c.1709C>A (p.Pro570His) c.1514C>A (p.Pro505His) c.1534+3340C>A (n.1534+3340C>A) n.1816C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.1165C>A c.1477+3340C>A (n.1477+3340C>A) n.157G>T c.1571C>A (p.Pro524His) | |
14 | g.30889652C= | CA2126960719 | COCH | c.1709C= (p.Pro570=) c.1514C= (p.Pro505=) c.1534+3340C= (n.1534+3340C=) n.1816C= c.1178C= (p.Pro393=) c.1165C= c.1477+3340C= (n.1477+3340C=) n.157G= c.1571C= (p.Pro524=) | |
14 | g.30889652C>G | CA389349504 | COCH | c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1534+3340C>G (n.1534+3340C>G) n.1816C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1165C>G c.1477+3340C>G (n.1477+3340C>G) n.157G>C c.1571C>G (p.Pro524Arg) | |
14 | g.30889652C>T | CA389349505 | COCH | c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1534+3340C>T (n.1534+3340C>T) n.1816C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1165C>T c.1477+3340C>T (n.1477+3340C>T) n.157G>A c.1571C>T (p.Pro524Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889652_30889665del | CA961586954 | COCH | c.1709_1722del (p.Pro570GlnfsTer6) c.1514_1527del (p.Pro505GlnfsTer6) c.1534+3340_1534+3353del (n.1534+3340_1534+3353del) n.1816_1829del c.1178_1191del (p.Pro393GlnfsTer6) c.1165_1178del c.1477+3340_1477+3353del (n.1477+3340_1477+3353del) n.144_157del c.1571_1584del (p.Pro524GlnfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889653T>A | CA485834819 | COCH | c.1710T>A (p.Pro570=) c.1515T>A (p.Pro505=) c.1534+3341T>A (n.1534+3341T>A) n.1817T>A c.1179T>A (p.Pro393=) c.1166T>A c.1477+3341T>A (n.1477+3341T>A) n.156A>T c.1572T>A (p.Pro524=) | |
14 | g.30889653T>C | CA7143352 | COCH | c.1710T>C (p.Pro570=) c.1515T>C (p.Pro505=) c.1534+3341T>C (n.1534+3341T>C) n.1817T>C c.1179T>C (p.Pro393=) c.1166T>C c.1477+3341T>C (n.1477+3341T>C) n.156A>G c.1572T>C (p.Pro524=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889653T>G | CA485834821 | COCH | c.1710T>G (p.Pro570=) c.1515T>G (p.Pro505=) c.1534+3341T>G (n.1534+3341T>G) n.1817T>G c.1179T>G (p.Pro393=) c.1166T>G c.1477+3341T>G (n.1477+3341T>G) n.156A>C c.1572T>G (p.Pro524=) | |
14 | g.30889653T= | CA2126960721 | COCH | c.1710T= (p.Pro570=) c.1515T= (p.Pro505=) c.1534+3341T= (n.1534+3341T=) n.1817T= c.1179T= (p.Pro393=) c.1166T= c.1477+3341T= (n.1477+3341T=) n.156A= c.1572T= (p.Pro524=) | |
14 | g.30889654C>A | CA389349506 | COCH | c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.1534+3342C>A (n.1534+3342C>A) n.1818C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1167C>A c.1477+3342C>A (n.1477+3342C>A) n.155G>T c.1573C>A (p.Leu525Met) | |
14 | g.30889654C>G | CA389349507 | COCH | c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1534+3342C>G (n.1534+3342C>G) n.1818C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1167C>G c.1477+3342C>G (n.1477+3342C>G) n.155G>C c.1573C>G (p.Leu525Val) | |
14 | g.30889654C>T | CA485834823 | COCH | c.1711C>T (p.Leu571=) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1534+3342C>T (n.1534+3342C>T) n.1818C>T c.1180C>T (p.Leu394=) c.1167C>T c.1477+3342C>T (n.1477+3342C>T) n.155G>A c.1573C>T (p.Leu525=) | |
14 | g.30889655T>A | CA389349508 | COCH | c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1534+3343T>A (n.1534+3343T>A) n.1819T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1168T>A c.1477+3343T>A (n.1477+3343T>A) n.154A>T c.1574T>A (p.Leu525Gln) | |
14 | g.30889655T>C | CA389349509 | COCH | c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1534+3343T>C (n.1534+3343T>C) n.1819T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1168T>C c.1477+3343T>C (n.1477+3343T>C) n.154A>G c.1574T>C (p.Leu525Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889655T>G | CA389349510 | COCH | c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1534+3343T>G (n.1534+3343T>G) n.1819T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1168T>G c.1477+3343T>G (n.1477+3343T>G) n.154A>C c.1574T>G (p.Leu525Arg) | |
14 | g.30889655T= | CA2126960724 | COCH | c.1712T= (p.Leu571=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1534+3343T= (n.1534+3343T=) n.1819T= c.1181T= (p.Leu394=) c.1168T= c.1477+3343T= (n.1477+3343T=) n.154A= c.1574T= (p.Leu525=) | |
14 | g.30889656G>A | CA485834827 | COCH | c.1713G>A (p.Leu571=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1534+3344G>A (n.1534+3344G>A) n.1820G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.1169G>A c.1477+3344G>A (n.1477+3344G>A) n.153C>T c.1575G>A (p.Leu525=) | dbSNP |
14 | g.30889656G>C | CA485834829 | COCH | c.1713G>C (p.Leu571=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.1534+3344G>C (n.1534+3344G>C) n.1820G>C c.1182G>C (p.Leu394=) c.1169G>C c.1477+3344G>C (n.1477+3344G>C) n.153C>G c.1575G>C (p.Leu525=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889656G= | CA2126960726 | COCH | c.1713G= (p.Leu571=) c.1518G= (p.Leu506=) c.1534+3344G= (n.1534+3344G=) n.1820G= c.1182G= (p.Leu394=) c.1169G= c.1477+3344G= (n.1477+3344G=) n.153C= c.1575G= (p.Leu525=) | |
14 | g.30889656G>T | CA485834830 | COCH | c.1713G>T (p.Leu571=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.1534+3344G>T (n.1534+3344G>T) n.1820G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.1169G>T c.1477+3344G>T (n.1477+3344G>T) n.153C>A c.1575G>T (p.Leu525=) | |
14 | g.30889657G>A | CA389349513 | COCH | c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1534+3345G>A (n.1534+3345G>A) n.1821G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1170G>A c.1477+3345G>A (n.1477+3345G>A) n.152C>T c.1576G>A (p.Asp526Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.30889657G>C | CA389349512 | COCH | c.1714G>C (p.Asp572His) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1534+3345G>C (n.1534+3345G>C) n.1821G>C c.1183G>C (p.Asp395His) c.1170G>C c.1477+3345G>C (n.1477+3345G>C) n.152C>G c.1576G>C (p.Asp526His) | |
14 | g.30889657G>T | CA389349511 | COCH | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1534+3345G>T (n.1534+3345G>T) n.1821G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1170G>T c.1477+3345G>T (n.1477+3345G>T) n.152C>A c.1576G>T (p.Asp526Tyr) | |
14 | g.30889658A= | CA2126960730 | COCH | c.1715A= (p.Asp572=) c.1520A= (p.Asp507=) c.1534+3346A= (n.1534+3346A=) n.1822A= c.1184A= (p.Asp395=) c.1171A= c.1477+3346A= (n.1477+3346A=) n.151T= c.1577A= (p.Asp526=) | |
14 | g.30889658A>C | CA389349514 | COCH | c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1534+3346A>C (n.1534+3346A>C) n.1822A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1171A>C c.1477+3346A>C (n.1477+3346A>C) n.151T>G c.1577A>C (p.Asp526Ala) | |
14 | g.30889658A>G | CA389349515 | COCH | c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1534+3346A>G (n.1534+3346A>G) n.1822A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1171A>G c.1477+3346A>G (n.1477+3346A>G) n.151T>C c.1577A>G (p.Asp526Gly) | dbSNP |
14 | g.30889658A>T | CA389349516 | COCH | c.1715A>T (p.Asp572Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1534+3346A>T (n.1534+3346A>T) n.1822A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1171A>T c.1477+3346A>T (n.1477+3346A>T) n.151T>A c.1577A>T (p.Asp526Val) | |
14 | g.30889659T>A | CA7143353 | COCH | c.1716T>A (p.Asp572Glu) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1534+3347T>A (n.1534+3347T>A) n.1823T>A c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1172T>A c.1477+3347T>A (n.1477+3347T>A) n.150A>T c.1578T>A (p.Asp526Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889659T>C | CA485834838 | COCH | c.1716T>C (p.Asp572=) c.1521T>C (p.Asp507=) c.1534+3347T>C (n.1534+3347T>C) n.1823T>C c.1185T>C (p.Asp395=) c.1172T>C c.1477+3347T>C (n.1477+3347T>C) n.150A>G c.1578T>C (p.Asp526=) | |
14 | g.30889659T>G | CA389349517 | COCH | c.1716T>G (p.Asp572Glu) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1534+3347T>G (n.1534+3347T>G) n.1823T>G c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1172T>G c.1477+3347T>G (n.1477+3347T>G) n.150A>C c.1578T>G (p.Asp526Glu) | |
14 | g.30889659T= | CA2126960732 | COCH | c.1716T= (p.Asp572=) c.1521T= (p.Asp507=) c.1534+3347T= (n.1534+3347T=) n.1823T= c.1185T= (p.Asp395=) c.1172T= c.1477+3347T= (n.1477+3347T=) n.150A= c.1578T= (p.Asp526=) | |
14 | g.30889660G>A | CA389349518 | COCH | c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1534+3348G>A (n.1534+3348G>A) n.1824G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1173G>A c.1477+3348G>A (n.1477+3348G>A) n.149C>T c.1579G>A (p.Asp527Asn) | |
14 | g.30889660G>C | CA389349519 | COCH | c.1717G>C (p.Asp573His) c.1522G>C (p.Asp508His) c.1534+3348G>C (n.1534+3348G>C) n.1824G>C c.1186G>C (p.Asp396His) c.1173G>C c.1477+3348G>C (n.1477+3348G>C) n.149C>G c.1579G>C (p.Asp527His) | |
14 | g.30889660G>T | CA389349520 | COCH | c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1534+3348G>T (n.1534+3348G>T) n.1824G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1173G>T c.1477+3348G>T (n.1477+3348G>T) n.149C>A c.1579G>T (p.Asp527Tyr) | |
14 | g.30889661A>C | CA389349521 | COCH | c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1534+3349A>C (n.1534+3349A>C) n.1825A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1174A>C c.1477+3349A>C (n.1477+3349A>C) n.148T>G c.1580A>C (p.Asp527Ala) | |
14 | g.30889661A>G | CA389349523 | COCH | c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1534+3349A>G (n.1534+3349A>G) n.1825A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1174A>G c.1477+3349A>G (n.1477+3349A>G) n.148T>C c.1580A>G (p.Asp527Gly) | |
14 | g.30889661A>T | CA389349522 | COCH | c.1718A>T (p.Asp573Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1534+3349A>T (n.1534+3349A>T) n.1825A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1174A>T c.1477+3349A>T (n.1477+3349A>T) n.148T>A c.1580A>T (p.Asp527Val) | |
14 | g.30889662C>A | CA389349524 | COCH | c.1719C>A (p.Asp573Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.1534+3350C>A (n.1534+3350C>A) n.1826C>A c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1175C>A c.1477+3350C>A (n.1477+3350C>A) n.147G>T c.1581C>A (p.Asp527Glu) | |
14 | g.30889662C>G | CA389349525 | COCH | c.1719C>G (p.Asp573Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.1534+3350C>G (n.1534+3350C>G) n.1826C>G c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1175C>G c.1477+3350C>G (n.1477+3350C>G) n.147G>C c.1581C>G (p.Asp527Glu) | |
14 | g.30889662C>T | CA485834847 | COCH | c.1719C>T (p.Asp573=) c.1524C>T (p.Asp508=) c.1534+3350C>T (n.1534+3350C>T) n.1826C>T c.1188C>T (p.Asp396=) c.1175C>T c.1477+3350C>T (n.1477+3350C>T) n.147G>A c.1581C>T (p.Asp527=) | |
14 | g.30889663C>A | CA389349526 | COCH | c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1534+3351C>A (n.1534+3351C>A) n.1827C>A c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1176C>A c.1477+3351C>A (n.1477+3351C>A) n.146G>T c.1582C>A (p.Leu528Met) | |
14 | g.30889663C>G | CA389349527 | COCH | c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1534+3351C>G (n.1534+3351C>G) n.1827C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1176C>G c.1477+3351C>G (n.1477+3351C>G) n.146G>C c.1582C>G (p.Leu528Val) | |
14 | g.30889663C>T | CA485834850 | COCH | c.1720C>T (p.Leu574=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1534+3351C>T (n.1534+3351C>T) n.1827C>T c.1189C>T (p.Leu397=) c.1176C>T c.1477+3351C>T (n.1477+3351C>T) n.146G>A c.1582C>T (p.Leu528=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889664T>A | CA389349528 | COCH | c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1534+3352T>A (n.1534+3352T>A) n.1828T>A c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1177T>A c.1477+3352T>A (n.1477+3352T>A) n.145A>T c.1583T>A (p.Leu528Gln) | |
14 | g.30889664T>C | CA389349530 | COCH | c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1534+3352T>C (n.1534+3352T>C) n.1828T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1177T>C c.1477+3352T>C (n.1477+3352T>C) n.145A>G c.1583T>C (p.Leu528Pro) | |
14 | g.30889664T>G | CA389349529 | COCH | c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1534+3352T>G (n.1534+3352T>G) n.1828T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1177T>G c.1477+3352T>G (n.1477+3352T>G) n.145A>C c.1583T>G (p.Leu528Arg) | |
14 | g.30889665G>A | CA485834854 | COCH | c.1722G>A (p.Leu574=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1534+3353G>A (n.1534+3353G>A) n.1829G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.1178G>A c.1477+3353G>A (n.1477+3353G>A) n.144C>T c.1584G>A (p.Leu528=) | |
14 | g.30889665G>C | CA485834855 | COCH | c.1722G>C (p.Leu574=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1534+3353G>C (n.1534+3353G>C) n.1829G>C c.1191G>C (p.Leu397=) c.1178G>C c.1477+3353G>C (n.1477+3353G>C) n.144C>G c.1584G>C (p.Leu528=) | |
14 | g.30889665G>T | CA485834857 | COCH | c.1722G>T (p.Leu574=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1534+3353G>T (n.1534+3353G>T) n.1829G>T c.1191G>T (p.Leu397=) c.1178G>T c.1477+3353G>T (n.1477+3353G>T) n.144C>A c.1584G>T (p.Leu528=) | |
14 | g.30889666A>C | CA389349531 | COCH | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1534+3354A>C (n.1534+3354A>C) n.1830A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1179A>C c.1477+3354A>C (n.1477+3354A>C) n.143T>G c.1585A>C (p.Lys529Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.30889666A>G | CA389349532 | COCH | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1534+3354A>G (n.1534+3354A>G) n.1830A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1179A>G c.1477+3354A>G (n.1477+3354A>G) n.143T>C c.1585A>G (p.Lys529Glu) | |
14 | g.30889666A>T | CA389349533 | COCH | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1534+3354A>T (n.1534+3354A>T) n.1830A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1179A>T c.1477+3354A>T (n.1477+3354A>T) n.143T>A c.1585A>T (p.Lys529Ter) |