Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30889551_30889552del | CA704900611 | COCH | c.1673-65_1673-64del (n.1673-65_1673-64del) c.1478-65_1478-64del (n.1478-65_1478-64del) c.1534+3239_1534+3240del (n.1534+3239_1534+3240del) n.1780-65_1780-64del c.1142-65_1142-64del (n.1142-65_1142-64del) c.1129-65_1129-64del c.1477+3239_1477+3240del (n.1477+3239_1477+3240del) n.260_261del c.1535-65_1535-64del (n.1535-65_1535-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889551T>A | CA485833929 | COCH | c.1673-65T>A (n.1673-65T>A) c.1478-65T>A (n.1478-65T>A) c.1534+3239T>A (n.1534+3239T>A) n.1780-65T>A c.1142-65T>A (n.1142-65T>A) c.1129-65T>A c.1477+3239T>A (n.1477+3239T>A) n.258A>T c.1535-65T>A (n.1535-65T>A) | |
14 | g.30889551T>C | CA258543842 | COCH | c.1673-65T>C (n.1673-65T>C) c.1478-65T>C (n.1478-65T>C) c.1534+3239T>C (n.1534+3239T>C) n.1780-65T>C c.1142-65T>C (n.1142-65T>C) c.1129-65T>C c.1477+3239T>C (n.1477+3239T>C) n.258A>G c.1535-65T>C (n.1535-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30889551T>G | CA485833931 | COCH | c.1673-65T>G (n.1673-65T>G) c.1478-65T>G (n.1478-65T>G) c.1534+3239T>G (n.1534+3239T>G) n.1780-65T>G c.1142-65T>G (n.1142-65T>G) c.1129-65T>G c.1477+3239T>G (n.1477+3239T>G) n.258A>C c.1535-65T>G (n.1535-65T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889551T= | CA2126960598 | COCH | c.1673-65T= (n.1673-65T=) c.1478-65T= (n.1478-65T=) c.1534+3239T= (n.1534+3239T=) n.1780-65T= c.1142-65T= (n.1142-65T=) c.1129-65T= c.1477+3239T= (n.1477+3239T=) n.258A= c.1535-65T= (n.1535-65T=) | |
14 | g.30889552A>C | CA485833933 | COCH | c.1673-64A>C (n.1673-64A>C) c.1478-64A>C (n.1478-64A>C) c.1534+3240A>C (n.1534+3240A>C) n.1780-64A>C c.1142-64A>C (n.1142-64A>C) c.1129-64A>C c.1477+3240A>C (n.1477+3240A>C) n.257T>G c.1535-64A>C (n.1535-64A>C) | |
14 | g.30889552A>G | CA485833935 | COCH | c.1673-64A>G (n.1673-64A>G) c.1478-64A>G (n.1478-64A>G) c.1534+3240A>G (n.1534+3240A>G) n.1780-64A>G c.1142-64A>G (n.1142-64A>G) c.1129-64A>G c.1477+3240A>G (n.1477+3240A>G) n.257T>C c.1535-64A>G (n.1535-64A>G) | |
14 | g.30889552A>T | CA485833937 | COCH | c.1673-64A>T (n.1673-64A>T) c.1478-64A>T (n.1478-64A>T) c.1534+3240A>T (n.1534+3240A>T) n.1780-64A>T c.1142-64A>T (n.1142-64A>T) c.1129-64A>T c.1477+3240A>T (n.1477+3240A>T) n.257T>A c.1535-64A>T (n.1535-64A>T) | |
14 | g.30889553G>A | CA485833938 | COCH | c.1673-63G>A (n.1673-63G>A) c.1478-63G>A (n.1478-63G>A) c.1534+3241G>A (n.1534+3241G>A) n.1780-63G>A c.1142-63G>A (n.1142-63G>A) c.1129-63G>A c.1477+3241G>A (n.1477+3241G>A) n.256C>T c.1535-63G>A (n.1535-63G>A) | |
14 | g.30889553G>C | CA485833939 | COCH | c.1673-63G>C (n.1673-63G>C) c.1478-63G>C (n.1478-63G>C) c.1534+3241G>C (n.1534+3241G>C) n.1780-63G>C c.1142-63G>C (n.1142-63G>C) c.1129-63G>C c.1477+3241G>C (n.1477+3241G>C) n.256C>G c.1535-63G>C (n.1535-63G>C) | |
14 | g.30889553G>T | CA485833941 | COCH | c.1673-63G>T (n.1673-63G>T) c.1478-63G>T (n.1478-63G>T) c.1534+3241G>T (n.1534+3241G>T) n.1780-63G>T c.1142-63G>T (n.1142-63G>T) c.1129-63G>T c.1477+3241G>T (n.1477+3241G>T) n.256C>A c.1535-63G>T (n.1535-63G>T) | |
14 | g.30889554A>C | CA485833944 | COCH | c.1673-62A>C (n.1673-62A>C) c.1478-62A>C (n.1478-62A>C) c.1534+3242A>C (n.1534+3242A>C) n.1780-62A>C c.1142-62A>C (n.1142-62A>C) c.1129-62A>C c.1477+3242A>C (n.1477+3242A>C) n.255T>G c.1535-62A>C (n.1535-62A>C) | |
14 | g.30889554A>G | CA485833946 | COCH | c.1673-62A>G (n.1673-62A>G) c.1478-62A>G (n.1478-62A>G) c.1534+3242A>G (n.1534+3242A>G) n.1780-62A>G c.1142-62A>G (n.1142-62A>G) c.1129-62A>G c.1477+3242A>G (n.1477+3242A>G) n.255T>C c.1535-62A>G (n.1535-62A>G) | |
14 | g.30889554A>T | CA485833942 | COCH | c.1673-62A>T (n.1673-62A>T) c.1478-62A>T (n.1478-62A>T) c.1534+3242A>T (n.1534+3242A>T) n.1780-62A>T c.1142-62A>T (n.1142-62A>T) c.1129-62A>T c.1477+3242A>T (n.1477+3242A>T) n.255T>A c.1535-62A>T (n.1535-62A>T) | |
14 | g.30889555C>A | CA485833948 | COCH | c.1673-61C>A (n.1673-61C>A) c.1478-61C>A (n.1478-61C>A) c.1534+3243C>A (n.1534+3243C>A) n.1780-61C>A c.1142-61C>A (n.1142-61C>A) c.1129-61C>A c.1477+3243C>A (n.1477+3243C>A) n.254G>T c.1535-61C>A (n.1535-61C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889555C>G | CA485833949 | COCH | c.1673-61C>G (n.1673-61C>G) c.1478-61C>G (n.1478-61C>G) c.1534+3243C>G (n.1534+3243C>G) n.1780-61C>G c.1142-61C>G (n.1142-61C>G) c.1129-61C>G c.1477+3243C>G (n.1477+3243C>G) n.254G>C c.1535-61C>G (n.1535-61C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889555C>T | CA485833951 | COCH | c.1673-61C>T (n.1673-61C>T) c.1478-61C>T (n.1478-61C>T) c.1534+3243C>T (n.1534+3243C>T) n.1780-61C>T c.1142-61C>T (n.1142-61C>T) c.1129-61C>T c.1477+3243C>T (n.1477+3243C>T) n.254G>A c.1535-61C>T (n.1535-61C>T) | |
14 | g.30889556A= | CA2126960601 | COCH | c.1673-60A= (n.1673-60A=) c.1478-60A= (n.1478-60A=) c.1534+3244A= (n.1534+3244A=) n.1780-60A= c.1142-60A= (n.1142-60A=) c.1129-60A= c.1477+3244A= (n.1477+3244A=) n.253T= c.1535-60A= (n.1535-60A=) | |
14 | g.30889556A>C | CA485833953 | COCH | c.1673-60A>C (n.1673-60A>C) c.1478-60A>C (n.1478-60A>C) c.1534+3244A>C (n.1534+3244A>C) n.1780-60A>C c.1142-60A>C (n.1142-60A>C) c.1129-60A>C c.1477+3244A>C (n.1477+3244A>C) n.253T>G c.1535-60A>C (n.1535-60A>C) | |
14 | g.30889556A>G | CA485833958 | COCH | c.1673-60A>G (n.1673-60A>G) c.1478-60A>G (n.1478-60A>G) c.1534+3244A>G (n.1534+3244A>G) n.1780-60A>G c.1142-60A>G (n.1142-60A>G) c.1129-60A>G c.1477+3244A>G (n.1477+3244A>G) n.253T>C c.1535-60A>G (n.1535-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889556A>T | CA485833959 | COCH | c.1673-60A>T (n.1673-60A>T) c.1478-60A>T (n.1478-60A>T) c.1534+3244A>T (n.1534+3244A>T) n.1780-60A>T c.1142-60A>T (n.1142-60A>T) c.1129-60A>T c.1477+3244A>T (n.1477+3244A>T) n.253T>A c.1535-60A>T (n.1535-60A>T) | |
14 | g.30889557T>A | CA485833965 | COCH | c.1673-59T>A (n.1673-59T>A) c.1478-59T>A (n.1478-59T>A) c.1534+3245T>A (n.1534+3245T>A) n.1780-59T>A c.1142-59T>A (n.1142-59T>A) c.1129-59T>A c.1477+3245T>A (n.1477+3245T>A) n.252A>T c.1535-59T>A (n.1535-59T>A) | |
14 | g.30889557T>C | CA485833963 | COCH | c.1673-59T>C (n.1673-59T>C) c.1478-59T>C (n.1478-59T>C) c.1534+3245T>C (n.1534+3245T>C) n.1780-59T>C c.1142-59T>C (n.1142-59T>C) c.1129-59T>C c.1477+3245T>C (n.1477+3245T>C) n.252A>G c.1535-59T>C (n.1535-59T>C) | |
14 | g.30889557T>G | CA485833962 | COCH | c.1673-59T>G (n.1673-59T>G) c.1478-59T>G (n.1478-59T>G) c.1534+3245T>G (n.1534+3245T>G) n.1780-59T>G c.1142-59T>G (n.1142-59T>G) c.1129-59T>G c.1477+3245T>G (n.1477+3245T>G) n.252A>C c.1535-59T>G (n.1535-59T>G) | |
14 | g.30889558A>C | CA485833966 | COCH | c.1673-58A>C (n.1673-58A>C) c.1478-58A>C (n.1478-58A>C) c.1534+3246A>C (n.1534+3246A>C) n.1780-58A>C c.1142-58A>C (n.1142-58A>C) c.1129-58A>C c.1477+3246A>C (n.1477+3246A>C) n.251T>G c.1535-58A>C (n.1535-58A>C) | |
14 | g.30889558A>G | CA485833967 | COCH | c.1673-58A>G (n.1673-58A>G) c.1478-58A>G (n.1478-58A>G) c.1534+3246A>G (n.1534+3246A>G) n.1780-58A>G c.1142-58A>G (n.1142-58A>G) c.1129-58A>G c.1477+3246A>G (n.1477+3246A>G) n.251T>C c.1535-58A>G (n.1535-58A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889558A>T | CA485833969 | COCH | c.1673-58A>T (n.1673-58A>T) c.1478-58A>T (n.1478-58A>T) c.1534+3246A>T (n.1534+3246A>T) n.1780-58A>T c.1142-58A>T (n.1142-58A>T) c.1129-58A>T c.1477+3246A>T (n.1477+3246A>T) n.251T>A c.1535-58A>T (n.1535-58A>T) | |
14 | g.30889559A>C | CA485833971 | COCH | c.1673-57A>C (n.1673-57A>C) c.1478-57A>C (n.1478-57A>C) c.1534+3247A>C (n.1534+3247A>C) n.1780-57A>C c.1142-57A>C (n.1142-57A>C) c.1129-57A>C c.1477+3247A>C (n.1477+3247A>C) n.250T>G c.1535-57A>C (n.1535-57A>C) | |
14 | g.30889559A>G | CA485833973 | COCH | c.1673-57A>G (n.1673-57A>G) c.1478-57A>G (n.1478-57A>G) c.1534+3247A>G (n.1534+3247A>G) n.1780-57A>G c.1142-57A>G (n.1142-57A>G) c.1129-57A>G c.1477+3247A>G (n.1477+3247A>G) n.250T>C c.1535-57A>G (n.1535-57A>G) | |
14 | g.30889559A>T | CA485833974 | COCH | c.1673-57A>T (n.1673-57A>T) c.1478-57A>T (n.1478-57A>T) c.1534+3247A>T (n.1534+3247A>T) n.1780-57A>T c.1142-57A>T (n.1142-57A>T) c.1129-57A>T c.1477+3247A>T (n.1477+3247A>T) n.250T>A c.1535-57A>T (n.1535-57A>T) | |
14 | g.30889560T>A | CA485833976 | COCH | c.1673-56T>A (n.1673-56T>A) c.1478-56T>A (n.1478-56T>A) c.1534+3248T>A (n.1534+3248T>A) n.1780-56T>A c.1142-56T>A (n.1142-56T>A) c.1129-56T>A c.1477+3248T>A (n.1477+3248T>A) n.249A>T c.1535-56T>A (n.1535-56T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889560T>C | CA485833980 | COCH | c.1673-56T>C (n.1673-56T>C) c.1478-56T>C (n.1478-56T>C) c.1534+3248T>C (n.1534+3248T>C) n.1780-56T>C c.1142-56T>C (n.1142-56T>C) c.1129-56T>C c.1477+3248T>C (n.1477+3248T>C) n.249A>G c.1535-56T>C (n.1535-56T>C) | |
14 | g.30889560T>G | CA485833978 | COCH | c.1673-56T>G (n.1673-56T>G) c.1478-56T>G (n.1478-56T>G) c.1534+3248T>G (n.1534+3248T>G) n.1780-56T>G c.1142-56T>G (n.1142-56T>G) c.1129-56T>G c.1477+3248T>G (n.1477+3248T>G) n.249A>C c.1535-56T>G (n.1535-56T>G) | |
14 | g.30889561T>A | CA485833981 | COCH | c.1673-55T>A (n.1673-55T>A) c.1478-55T>A (n.1478-55T>A) c.1534+3249T>A (n.1534+3249T>A) n.1780-55T>A c.1142-55T>A (n.1142-55T>A) c.1129-55T>A c.1477+3249T>A (n.1477+3249T>A) n.248A>T c.1535-55T>A (n.1535-55T>A) | |
14 | g.30889561T>C | CA485833982 | COCH | c.1673-55T>C (n.1673-55T>C) c.1478-55T>C (n.1478-55T>C) c.1534+3249T>C (n.1534+3249T>C) n.1780-55T>C c.1142-55T>C (n.1142-55T>C) c.1129-55T>C c.1477+3249T>C (n.1477+3249T>C) n.248A>G c.1535-55T>C (n.1535-55T>C) | |
14 | g.30889561T>G | CA485833984 | COCH | c.1673-55T>G (n.1673-55T>G) c.1478-55T>G (n.1478-55T>G) c.1534+3249T>G (n.1534+3249T>G) n.1780-55T>G c.1142-55T>G (n.1142-55T>G) c.1129-55T>G c.1477+3249T>G (n.1477+3249T>G) n.248A>C c.1535-55T>G (n.1535-55T>G) | |
14 | g.30889562C>A | CA485833986 | COCH | c.1673-54C>A (n.1673-54C>A) c.1478-54C>A (n.1478-54C>A) c.1534+3250C>A (n.1534+3250C>A) n.1780-54C>A c.1142-54C>A (n.1142-54C>A) c.1129-54C>A c.1477+3250C>A (n.1477+3250C>A) n.247G>T c.1535-54C>A (n.1535-54C>A) | |
14 | g.30889562C>G | CA485833987 | COCH | c.1673-54C>G (n.1673-54C>G) c.1478-54C>G (n.1478-54C>G) c.1534+3250C>G (n.1534+3250C>G) n.1780-54C>G c.1142-54C>G (n.1142-54C>G) c.1129-54C>G c.1477+3250C>G (n.1477+3250C>G) n.247G>C c.1535-54C>G (n.1535-54C>G) | |
14 | g.30889562C>T | CA485833989 | COCH | c.1673-54C>T (n.1673-54C>T) c.1478-54C>T (n.1478-54C>T) c.1534+3250C>T (n.1534+3250C>T) n.1780-54C>T c.1142-54C>T (n.1142-54C>T) c.1129-54C>T c.1477+3250C>T (n.1477+3250C>T) n.247G>A c.1535-54C>T (n.1535-54C>T) | |
14 | g.30889563C>A | CA258543860 | COCH | c.1673-53C>A (n.1673-53C>A) c.1478-53C>A (n.1478-53C>A) c.1534+3251C>A (n.1534+3251C>A) n.1780-53C>A c.1142-53C>A (n.1142-53C>A) c.1129-53C>A c.1477+3251C>A (n.1477+3251C>A) n.246G>T c.1535-53C>A (n.1535-53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889563C= | CA2126960605 | COCH | c.1673-53C= (n.1673-53C=) c.1478-53C= (n.1478-53C=) c.1534+3251C= (n.1534+3251C=) n.1780-53C= c.1142-53C= (n.1142-53C=) c.1129-53C= c.1477+3251C= (n.1477+3251C=) n.246G= c.1535-53C= (n.1535-53C=) | |
14 | g.30889563C>G | CA485833991 | COCH | c.1673-53C>G (n.1673-53C>G) c.1478-53C>G (n.1478-53C>G) c.1534+3251C>G (n.1534+3251C>G) n.1780-53C>G c.1142-53C>G (n.1142-53C>G) c.1129-53C>G c.1477+3251C>G (n.1477+3251C>G) n.246G>C c.1535-53C>G (n.1535-53C>G) | |
14 | g.30889563C>T | CA485833992 | COCH | c.1673-53C>T (n.1673-53C>T) c.1478-53C>T (n.1478-53C>T) c.1534+3251C>T (n.1534+3251C>T) n.1780-53C>T c.1142-53C>T (n.1142-53C>T) c.1129-53C>T c.1477+3251C>T (n.1477+3251C>T) n.246G>A c.1535-53C>T (n.1535-53C>T) | |
14 | g.30889563_30889565delinsCAT | CA2126960606 | COCH | c.1673-53_1673-51delinsCAT (n.1673-53_1673-51delinsCAT) c.1478-53_1478-51delinsCAT (n.1478-53_1478-51delinsCAT) c.1534+3251_1534+3253delinsCAT (n.1534+3251_1534+3253delinsCAT) n.1780-53_1780-51delinsCAT c.1142-53_1142-51delinsCAT (n.1142-53_1142-51delinsCAT) c.1129-53_1129-51delinsCAT c.1477+3251_1477+3253delinsCAT (n.1477+3251_1477+3253delinsCAT) n.244_246delinsATG c.1535-53_1535-51delinsCAT (n.1535-53_1535-51delinsCAT) | |
14 | g.30889564A>C | CA485833993 | COCH | c.1673-52A>C (n.1673-52A>C) c.1478-52A>C (n.1478-52A>C) c.1534+3252A>C (n.1534+3252A>C) n.1780-52A>C c.1142-52A>C (n.1142-52A>C) c.1129-52A>C c.1477+3252A>C (n.1477+3252A>C) n.245T>G c.1535-52A>C (n.1535-52A>C) | |
14 | g.30889564A>G | CA485833995 | COCH | c.1673-52A>G (n.1673-52A>G) c.1478-52A>G (n.1478-52A>G) c.1534+3252A>G (n.1534+3252A>G) n.1780-52A>G c.1142-52A>G (n.1142-52A>G) c.1129-52A>G c.1477+3252A>G (n.1477+3252A>G) n.245T>C c.1535-52A>G (n.1535-52A>G) | |
14 | g.30889564A>T | CA485833997 | COCH | c.1673-52A>T (n.1673-52A>T) c.1478-52A>T (n.1478-52A>T) c.1534+3252A>T (n.1534+3252A>T) n.1780-52A>T c.1142-52A>T (n.1142-52A>T) c.1129-52A>T c.1477+3252A>T (n.1477+3252A>T) n.245T>A c.1535-52A>T (n.1535-52A>T) | |
14 | g.30889568_30889569del | CA2126960610 | COCH | c.1673-48_1673-47del (n.1673-48_1673-47del) c.1478-48_1478-47del (n.1478-48_1478-47del) c.1534+3256_1534+3257del (n.1534+3256_1534+3257del) n.1780-48_1780-47del c.1142-48_1142-47del (n.1142-48_1142-47del) c.1129-48_1129-47del c.1477+3256_1477+3257del (n.1477+3256_1477+3257del) n.244_245del c.1535-48_1535-47del (n.1535-48_1535-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889565T>A | CA485833998 | COCH | c.1673-51T>A (n.1673-51T>A) c.1478-51T>A (n.1478-51T>A) c.1534+3253T>A (n.1534+3253T>A) n.1780-51T>A c.1142-51T>A (n.1142-51T>A) c.1129-51T>A c.1477+3253T>A (n.1477+3253T>A) n.244A>T c.1535-51T>A (n.1535-51T>A) | |
14 | g.30889565T>C | CA485834001 | COCH | c.1673-51T>C (n.1673-51T>C) c.1478-51T>C (n.1478-51T>C) c.1534+3253T>C (n.1534+3253T>C) n.1780-51T>C c.1142-51T>C (n.1142-51T>C) c.1129-51T>C c.1477+3253T>C (n.1477+3253T>C) n.244A>G c.1535-51T>C (n.1535-51T>C) | |
14 | g.30889565T>G | CA485834000 | COCH | c.1673-51T>G (n.1673-51T>G) c.1478-51T>G (n.1478-51T>G) c.1534+3253T>G (n.1534+3253T>G) n.1780-51T>G c.1142-51T>G (n.1142-51T>G) c.1129-51T>G c.1477+3253T>G (n.1477+3253T>G) n.244A>C c.1535-51T>G (n.1535-51T>G) | |
14 | g.30889566A= | CA2126960613 | COCH | c.1673-50A= (n.1673-50A=) c.1478-50A= (n.1478-50A=) c.1534+3254A= (n.1534+3254A=) n.1780-50A= c.1142-50A= (n.1142-50A=) c.1129-50A= c.1477+3254A= (n.1477+3254A=) n.243T= c.1535-50A= (n.1535-50A=) | |
14 | g.30889566A>C | CA485834003 | COCH | c.1673-50A>C (n.1673-50A>C) c.1478-50A>C (n.1478-50A>C) c.1534+3254A>C (n.1534+3254A>C) n.1780-50A>C c.1142-50A>C (n.1142-50A>C) c.1129-50A>C c.1477+3254A>C (n.1477+3254A>C) n.243T>G c.1535-50A>C (n.1535-50A>C) | |
14 | g.30889566A>G | CA485834004 | COCH | c.1673-50A>G (n.1673-50A>G) c.1478-50A>G (n.1478-50A>G) c.1534+3254A>G (n.1534+3254A>G) n.1780-50A>G c.1142-50A>G (n.1142-50A>G) c.1129-50A>G c.1477+3254A>G (n.1477+3254A>G) n.243T>C c.1535-50A>G (n.1535-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889566A>T | CA485834006 | COCH | c.1673-50A>T (n.1673-50A>T) c.1478-50A>T (n.1478-50A>T) c.1534+3254A>T (n.1534+3254A>T) n.1780-50A>T c.1142-50A>T (n.1142-50A>T) c.1129-50A>T c.1477+3254A>T (n.1477+3254A>T) n.243T>A c.1535-50A>T (n.1535-50A>T) | |
14 | g.30889567T>A | CA485834009 | COCH | c.1673-49T>A (n.1673-49T>A) c.1478-49T>A (n.1478-49T>A) c.1534+3255T>A (n.1534+3255T>A) n.1780-49T>A c.1142-49T>A (n.1142-49T>A) c.1129-49T>A c.1477+3255T>A (n.1477+3255T>A) n.242A>T c.1535-49T>A (n.1535-49T>A) | |
14 | g.30889567T>C | CA485834010 | COCH | c.1673-49T>C (n.1673-49T>C) c.1478-49T>C (n.1478-49T>C) c.1534+3255T>C (n.1534+3255T>C) n.1780-49T>C c.1142-49T>C (n.1142-49T>C) c.1129-49T>C c.1477+3255T>C (n.1477+3255T>C) n.242A>G c.1535-49T>C (n.1535-49T>C) | |
14 | g.30889567T>G | CA485834012 | COCH | c.1673-49T>G (n.1673-49T>G) c.1478-49T>G (n.1478-49T>G) c.1534+3255T>G (n.1534+3255T>G) n.1780-49T>G c.1142-49T>G (n.1142-49T>G) c.1129-49T>G c.1477+3255T>G (n.1477+3255T>G) n.242A>C c.1535-49T>G (n.1535-49T>G) | |
14 | g.30889568A>C | CA485834013 | COCH | c.1673-48A>C (n.1673-48A>C) c.1478-48A>C (n.1478-48A>C) c.1534+3256A>C (n.1534+3256A>C) n.1780-48A>C c.1142-48A>C (n.1142-48A>C) c.1129-48A>C c.1477+3256A>C (n.1477+3256A>C) n.241T>G c.1535-48A>C (n.1535-48A>C) | |
14 | g.30889568A>G | CA485834014 | COCH | c.1673-48A>G (n.1673-48A>G) c.1478-48A>G (n.1478-48A>G) c.1534+3256A>G (n.1534+3256A>G) n.1780-48A>G c.1142-48A>G (n.1142-48A>G) c.1129-48A>G c.1477+3256A>G (n.1477+3256A>G) n.241T>C c.1535-48A>G (n.1535-48A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889568A>T | CA485834015 | COCH | c.1673-48A>T (n.1673-48A>T) c.1478-48A>T (n.1478-48A>T) c.1534+3256A>T (n.1534+3256A>T) n.1780-48A>T c.1142-48A>T (n.1142-48A>T) c.1129-48A>T c.1477+3256A>T (n.1477+3256A>T) n.241T>A c.1535-48A>T (n.1535-48A>T) | |
14 | g.30889569T>A | CA485834017 | COCH | c.1673-47T>A (n.1673-47T>A) c.1478-47T>A (n.1478-47T>A) c.1534+3257T>A (n.1534+3257T>A) n.1780-47T>A c.1142-47T>A (n.1142-47T>A) c.1129-47T>A c.1477+3257T>A (n.1477+3257T>A) n.240A>T c.1535-47T>A (n.1535-47T>A) | |
14 | g.30889569T>C | CA485834019 | COCH | c.1673-47T>C (n.1673-47T>C) c.1478-47T>C (n.1478-47T>C) c.1534+3257T>C (n.1534+3257T>C) n.1780-47T>C c.1142-47T>C (n.1142-47T>C) c.1129-47T>C c.1477+3257T>C (n.1477+3257T>C) n.240A>G c.1535-47T>C (n.1535-47T>C) | |
14 | g.30889569T>G | CA485834020 | COCH | c.1673-47T>G (n.1673-47T>G) c.1478-47T>G (n.1478-47T>G) c.1534+3257T>G (n.1534+3257T>G) n.1780-47T>G c.1142-47T>G (n.1142-47T>G) c.1129-47T>G c.1477+3257T>G (n.1477+3257T>G) n.240A>C c.1535-47T>G (n.1535-47T>G) | |
14 | g.30889570T>A | CA485834025 | COCH | c.1673-46T>A (n.1673-46T>A) c.1478-46T>A (n.1478-46T>A) c.1534+3258T>A (n.1534+3258T>A) n.1780-46T>A c.1142-46T>A (n.1142-46T>A) c.1129-46T>A c.1477+3258T>A (n.1477+3258T>A) n.239A>T c.1535-46T>A (n.1535-46T>A) | |
14 | g.30889570T>C | CA485834023 | COCH | c.1673-46T>C (n.1673-46T>C) c.1478-46T>C (n.1478-46T>C) c.1534+3258T>C (n.1534+3258T>C) n.1780-46T>C c.1142-46T>C (n.1142-46T>C) c.1129-46T>C c.1477+3258T>C (n.1477+3258T>C) n.239A>G c.1535-46T>C (n.1535-46T>C) | |
14 | g.30889570T>G | CA485834021 | COCH | c.1673-46T>G (n.1673-46T>G) c.1478-46T>G (n.1478-46T>G) c.1534+3258T>G (n.1534+3258T>G) n.1780-46T>G c.1142-46T>G (n.1142-46T>G) c.1129-46T>G c.1477+3258T>G (n.1477+3258T>G) n.239A>C c.1535-46T>G (n.1535-46T>G) | |
14 | g.30889571A>C | CA485834027 | COCH | c.1673-45A>C (n.1673-45A>C) c.1478-45A>C (n.1478-45A>C) c.1534+3259A>C (n.1534+3259A>C) n.1780-45A>C c.1142-45A>C (n.1142-45A>C) c.1129-45A>C c.1477+3259A>C (n.1477+3259A>C) n.238T>G c.1535-45A>C (n.1535-45A>C) | |
14 | g.30889571A>G | CA485834028 | COCH | c.1673-45A>G (n.1673-45A>G) c.1478-45A>G (n.1478-45A>G) c.1534+3259A>G (n.1534+3259A>G) n.1780-45A>G c.1142-45A>G (n.1142-45A>G) c.1129-45A>G c.1477+3259A>G (n.1477+3259A>G) n.238T>C c.1535-45A>G (n.1535-45A>G) | |
14 | g.30889571A>T | CA485834029 | COCH | c.1673-45A>T (n.1673-45A>T) c.1478-45A>T (n.1478-45A>T) c.1534+3259A>T (n.1534+3259A>T) n.1780-45A>T c.1142-45A>T (n.1142-45A>T) c.1129-45A>T c.1477+3259A>T (n.1477+3259A>T) n.238T>A c.1535-45A>T (n.1535-45A>T) | |
14 | g.30889572G>A | CA485834031 | COCH | c.1673-44G>A (n.1673-44G>A) c.1478-44G>A (n.1478-44G>A) c.1534+3260G>A (n.1534+3260G>A) n.1780-44G>A c.1142-44G>A (n.1142-44G>A) c.1129-44G>A c.1477+3260G>A (n.1477+3260G>A) n.237C>T c.1535-44G>A (n.1535-44G>A) | |
14 | g.30889572G>C | CA485834033 | COCH | c.1673-44G>C (n.1673-44G>C) c.1478-44G>C (n.1478-44G>C) c.1534+3260G>C (n.1534+3260G>C) n.1780-44G>C c.1142-44G>C (n.1142-44G>C) c.1129-44G>C c.1477+3260G>C (n.1477+3260G>C) n.237C>G c.1535-44G>C (n.1535-44G>C) | dbSNP |
14 | g.30889572G= | CA2126960615 | COCH | c.1673-44G= (n.1673-44G=) c.1478-44G= (n.1478-44G=) c.1534+3260G= (n.1534+3260G=) n.1780-44G= c.1142-44G= (n.1142-44G=) c.1129-44G= c.1477+3260G= (n.1477+3260G=) n.237C= c.1535-44G= (n.1535-44G=) | |
14 | g.30889572G>T | CA485834034 | COCH | c.1673-44G>T (n.1673-44G>T) c.1478-44G>T (n.1478-44G>T) c.1534+3260G>T (n.1534+3260G>T) n.1780-44G>T c.1142-44G>T (n.1142-44G>T) c.1129-44G>T c.1477+3260G>T (n.1477+3260G>T) n.237C>A c.1535-44G>T (n.1535-44G>T) | |
14 | g.30889573C>A | CA485834037 | COCH | c.1673-43C>A (n.1673-43C>A) c.1478-43C>A (n.1478-43C>A) c.1534+3261C>A (n.1534+3261C>A) n.1780-43C>A c.1142-43C>A (n.1142-43C>A) c.1129-43C>A c.1477+3261C>A (n.1477+3261C>A) n.236G>T c.1535-43C>A (n.1535-43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889573C= | CA2126960618 | COCH | c.1673-43C= (n.1673-43C=) c.1478-43C= (n.1478-43C=) c.1534+3261C= (n.1534+3261C=) n.1780-43C= c.1142-43C= (n.1142-43C=) c.1129-43C= c.1477+3261C= (n.1477+3261C=) n.236G= c.1535-43C= (n.1535-43C=) | |
14 | g.30889573C>G | CA485834038 | COCH | c.1673-43C>G (n.1673-43C>G) c.1478-43C>G (n.1478-43C>G) c.1534+3261C>G (n.1534+3261C>G) n.1780-43C>G c.1142-43C>G (n.1142-43C>G) c.1129-43C>G c.1477+3261C>G (n.1477+3261C>G) n.236G>C c.1535-43C>G (n.1535-43C>G) | |
14 | g.30889573C>T | CA7143338 | COCH | c.1673-43C>T (n.1673-43C>T) c.1478-43C>T (n.1478-43C>T) c.1534+3261C>T (n.1534+3261C>T) n.1780-43C>T c.1142-43C>T (n.1142-43C>T) c.1129-43C>T c.1477+3261C>T (n.1477+3261C>T) n.236G>A c.1535-43C>T (n.1535-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889574T>A | CA485834042 | COCH | c.1673-42T>A (n.1673-42T>A) c.1478-42T>A (n.1478-42T>A) c.1534+3262T>A (n.1534+3262T>A) n.1780-42T>A c.1142-42T>A (n.1142-42T>A) c.1129-42T>A c.1477+3262T>A (n.1477+3262T>A) n.235A>T c.1535-42T>A (n.1535-42T>A) | |
14 | g.30889574T>C | CA485834044 | COCH | c.1673-42T>C (n.1673-42T>C) c.1478-42T>C (n.1478-42T>C) c.1534+3262T>C (n.1534+3262T>C) n.1780-42T>C c.1142-42T>C (n.1142-42T>C) c.1129-42T>C c.1477+3262T>C (n.1477+3262T>C) n.235A>G c.1535-42T>C (n.1535-42T>C) | |
14 | g.30889574T>G | CA485834046 | COCH | c.1673-42T>G (n.1673-42T>G) c.1478-42T>G (n.1478-42T>G) c.1534+3262T>G (n.1534+3262T>G) n.1780-42T>G c.1142-42T>G (n.1142-42T>G) c.1129-42T>G c.1477+3262T>G (n.1477+3262T>G) n.235A>C c.1535-42T>G (n.1535-42T>G) | |
14 | g.30889575A>C | CA485834052 | COCH | c.1673-41A>C (n.1673-41A>C) c.1478-41A>C (n.1478-41A>C) c.1534+3263A>C (n.1534+3263A>C) n.1780-41A>C c.1142-41A>C (n.1142-41A>C) c.1129-41A>C c.1477+3263A>C (n.1477+3263A>C) n.234T>G c.1535-41A>C (n.1535-41A>C) | |
14 | g.30889575A>G | CA485834049 | COCH | c.1673-41A>G (n.1673-41A>G) c.1478-41A>G (n.1478-41A>G) c.1534+3263A>G (n.1534+3263A>G) n.1780-41A>G c.1142-41A>G (n.1142-41A>G) c.1129-41A>G c.1477+3263A>G (n.1477+3263A>G) n.234T>C c.1535-41A>G (n.1535-41A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889575A>T | CA485834050 | COCH | c.1673-41A>T (n.1673-41A>T) c.1478-41A>T (n.1478-41A>T) c.1534+3263A>T (n.1534+3263A>T) n.1780-41A>T c.1142-41A>T (n.1142-41A>T) c.1129-41A>T c.1477+3263A>T (n.1477+3263A>T) n.234T>A c.1535-41A>T (n.1535-41A>T) | |
14 | g.30889575_30889576delinsAG | CA2126960621 | COCH | c.1673-41_1673-40delinsAG (n.1673-41_1673-40delinsAG) c.1478-41_1478-40delinsAG (n.1478-41_1478-40delinsAG) c.1534+3263_1534+3264delinsAG (n.1534+3263_1534+3264delinsAG) n.1780-41_1780-40delinsAG c.1142-41_1142-40delinsAG (n.1142-41_1142-40delinsAG) c.1129-41_1129-40delinsAG c.1477+3263_1477+3264delinsAG (n.1477+3263_1477+3264delinsAG) n.233_234delinsCT c.1535-41_1535-40delinsAG (n.1535-41_1535-40delinsAG) | |
14 | g.30889576del | CA2126960623 | COCH | c.1673-40del (n.1673-40del) c.1478-40del (n.1478-40del) c.1534+3264del (n.1534+3264del) n.1780-40del c.1142-40del (n.1142-40del) c.1129-40del c.1477+3264del (n.1477+3264del) n.233del c.1535-40del (n.1535-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889576G>A | CA485834055 | COCH | c.1673-40G>A (n.1673-40G>A) c.1478-40G>A (n.1478-40G>A) c.1534+3264G>A (n.1534+3264G>A) n.1780-40G>A c.1142-40G>A (n.1142-40G>A) c.1129-40G>A c.1477+3264G>A (n.1477+3264G>A) n.233C>T c.1535-40G>A (n.1535-40G>A) | |
14 | g.30889576G>C | CA485834056 | COCH | c.1673-40G>C (n.1673-40G>C) c.1478-40G>C (n.1478-40G>C) c.1534+3264G>C (n.1534+3264G>C) n.1780-40G>C c.1142-40G>C (n.1142-40G>C) c.1129-40G>C c.1477+3264G>C (n.1477+3264G>C) n.233C>G c.1535-40G>C (n.1535-40G>C) | |
14 | g.30889576G>T | CA485834063 | COCH | c.1673-40G>T (n.1673-40G>T) c.1478-40G>T (n.1478-40G>T) c.1534+3264G>T (n.1534+3264G>T) n.1780-40G>T c.1142-40G>T (n.1142-40G>T) c.1129-40G>T c.1477+3264G>T (n.1477+3264G>T) n.233C>A c.1535-40G>T (n.1535-40G>T) | |
14 | g.30889576_30889577delinsGA | CA2126960625 | COCH | c.1673-40_1673-39delinsGA (n.1673-40_1673-39delinsGA) c.1478-40_1478-39delinsGA (n.1478-40_1478-39delinsGA) c.1534+3264_1534+3265delinsGA (n.1534+3264_1534+3265delinsGA) n.1780-40_1780-39delinsGA c.1142-40_1142-39delinsGA (n.1142-40_1142-39delinsGA) c.1129-40_1129-39delinsGA c.1477+3264_1477+3265delinsGA (n.1477+3264_1477+3265delinsGA) n.232_233delinsTC c.1535-40_1535-39delinsGA (n.1535-40_1535-39delinsGA) | |
14 | g.30889577del | CA7143339 | COCH | c.1673-39del (n.1673-39del) c.1478-39del (n.1478-39del) c.1534+3265del (n.1534+3265del) n.1780-39del c.1142-39del (n.1142-39del) c.1129-39del c.1477+3265del (n.1477+3265del) n.232del c.1535-39del (n.1535-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889577A>C | CA485834064 | COCH | c.1673-39A>C (n.1673-39A>C) c.1478-39A>C (n.1478-39A>C) c.1534+3265A>C (n.1534+3265A>C) n.1780-39A>C c.1142-39A>C (n.1142-39A>C) c.1129-39A>C c.1477+3265A>C (n.1477+3265A>C) n.232T>G c.1535-39A>C (n.1535-39A>C) | |
14 | g.30889577A>G | CA485834065 | COCH | c.1673-39A>G (n.1673-39A>G) c.1478-39A>G (n.1478-39A>G) c.1534+3265A>G (n.1534+3265A>G) n.1780-39A>G c.1142-39A>G (n.1142-39A>G) c.1129-39A>G c.1477+3265A>G (n.1477+3265A>G) n.232T>C c.1535-39A>G (n.1535-39A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889577A>T | CA485834068 | COCH | c.1673-39A>T (n.1673-39A>T) c.1478-39A>T (n.1478-39A>T) c.1534+3265A>T (n.1534+3265A>T) n.1780-39A>T c.1142-39A>T (n.1142-39A>T) c.1129-39A>T c.1477+3265A>T (n.1477+3265A>T) n.232T>A c.1535-39A>T (n.1535-39A>T) | |
14 | g.30889578C>A | CA485834076 | COCH | c.1673-38C>A (n.1673-38C>A) c.1478-38C>A (n.1478-38C>A) c.1534+3266C>A (n.1534+3266C>A) n.1780-38C>A c.1142-38C>A (n.1142-38C>A) c.1129-38C>A c.1477+3266C>A (n.1477+3266C>A) n.231G>T c.1535-38C>A (n.1535-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889578C= | CA2126960629 | COCH | c.1673-38C= (n.1673-38C=) c.1478-38C= (n.1478-38C=) c.1534+3266C= (n.1534+3266C=) n.1780-38C= c.1142-38C= (n.1142-38C=) c.1129-38C= c.1477+3266C= (n.1477+3266C=) n.231G= c.1535-38C= (n.1535-38C=) | |
14 | g.30889578C>G | CA485834069 | COCH | c.1673-38C>G (n.1673-38C>G) c.1478-38C>G (n.1478-38C>G) c.1534+3266C>G (n.1534+3266C>G) n.1780-38C>G c.1142-38C>G (n.1142-38C>G) c.1129-38C>G c.1477+3266C>G (n.1477+3266C>G) n.231G>C c.1535-38C>G (n.1535-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889578C>T | CA485834072 | COCH | c.1673-38C>T (n.1673-38C>T) c.1478-38C>T (n.1478-38C>T) c.1534+3266C>T (n.1534+3266C>T) n.1780-38C>T c.1142-38C>T (n.1142-38C>T) c.1129-38C>T c.1477+3266C>T (n.1477+3266C>T) n.231G>A c.1535-38C>T (n.1535-38C>T) | |
14 | g.30889579C>A | CA485834077 | COCH | c.1673-37C>A (n.1673-37C>A) c.1478-37C>A (n.1478-37C>A) c.1534+3267C>A (n.1534+3267C>A) n.1780-37C>A c.1142-37C>A (n.1142-37C>A) c.1129-37C>A c.1477+3267C>A (n.1477+3267C>A) n.230G>T c.1535-37C>A (n.1535-37C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889579C>G | CA485834079 | COCH | c.1673-37C>G (n.1673-37C>G) c.1478-37C>G (n.1478-37C>G) c.1534+3267C>G (n.1534+3267C>G) n.1780-37C>G c.1142-37C>G (n.1142-37C>G) c.1129-37C>G c.1477+3267C>G (n.1477+3267C>G) n.230G>C c.1535-37C>G (n.1535-37C>G) | |
14 | g.30889579C>T | CA485834081 | COCH | c.1673-37C>T (n.1673-37C>T) c.1478-37C>T (n.1478-37C>T) c.1534+3267C>T (n.1534+3267C>T) n.1780-37C>T c.1142-37C>T (n.1142-37C>T) c.1129-37C>T c.1477+3267C>T (n.1477+3267C>T) n.230G>A c.1535-37C>T (n.1535-37C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.30889580T>A | CA485834082 | COCH | c.1673-36T>A (n.1673-36T>A) c.1478-36T>A (n.1478-36T>A) c.1534+3268T>A (n.1534+3268T>A) n.1780-36T>A c.1142-36T>A (n.1142-36T>A) c.1129-36T>A c.1477+3268T>A (n.1477+3268T>A) n.229A>T c.1535-36T>A (n.1535-36T>A) | |
14 | g.30889580T>C | CA485834083 | COCH | c.1673-36T>C (n.1673-36T>C) c.1478-36T>C (n.1478-36T>C) c.1534+3268T>C (n.1534+3268T>C) n.1780-36T>C c.1142-36T>C (n.1142-36T>C) c.1129-36T>C c.1477+3268T>C (n.1477+3268T>C) n.229A>G c.1535-36T>C (n.1535-36T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.30889580T>G | CA485834085 | COCH | c.1673-36T>G (n.1673-36T>G) c.1478-36T>G (n.1478-36T>G) c.1534+3268T>G (n.1534+3268T>G) n.1780-36T>G c.1142-36T>G (n.1142-36T>G) c.1129-36T>G c.1477+3268T>G (n.1477+3268T>G) n.229A>C c.1535-36T>G (n.1535-36T>G) | |
14 | g.30889581G>A | CA485834087 | COCH | c.1673-35G>A (n.1673-35G>A) c.1478-35G>A (n.1478-35G>A) c.1534+3269G>A (n.1534+3269G>A) n.1780-35G>A c.1142-35G>A (n.1142-35G>A) c.1129-35G>A c.1477+3269G>A (n.1477+3269G>A) n.228C>T c.1535-35G>A (n.1535-35G>A) | |
14 | g.30889581G>C | CA485834090 | COCH | c.1673-35G>C (n.1673-35G>C) c.1478-35G>C (n.1478-35G>C) c.1534+3269G>C (n.1534+3269G>C) n.1780-35G>C c.1142-35G>C (n.1142-35G>C) c.1129-35G>C c.1477+3269G>C (n.1477+3269G>C) n.228C>G c.1535-35G>C (n.1535-35G>C) | |
14 | g.30889581G>T | CA485834089 | COCH | c.1673-35G>T (n.1673-35G>T) c.1478-35G>T (n.1478-35G>T) c.1534+3269G>T (n.1534+3269G>T) n.1780-35G>T c.1142-35G>T (n.1142-35G>T) c.1129-35G>T c.1477+3269G>T (n.1477+3269G>T) n.228C>A c.1535-35G>T (n.1535-35G>T) | |
14 | g.30889582A= | CA2126960633 | COCH | c.1673-34A= (n.1673-34A=) c.1478-34A= (n.1478-34A=) c.1534+3270A= (n.1534+3270A=) n.1780-34A= c.1142-34A= (n.1142-34A=) c.1129-34A= c.1477+3270A= (n.1477+3270A=) n.227T= c.1535-34A= (n.1535-34A=) | |
14 | g.30889582A>C | CA485834092 | COCH | c.1673-34A>C (n.1673-34A>C) c.1478-34A>C (n.1478-34A>C) c.1534+3270A>C (n.1534+3270A>C) n.1780-34A>C c.1142-34A>C (n.1142-34A>C) c.1129-34A>C c.1477+3270A>C (n.1477+3270A>C) n.227T>G c.1535-34A>C (n.1535-34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889582A>G | CA485834094 | COCH | c.1673-34A>G (n.1673-34A>G) c.1478-34A>G (n.1478-34A>G) c.1534+3270A>G (n.1534+3270A>G) n.1780-34A>G c.1142-34A>G (n.1142-34A>G) c.1129-34A>G c.1477+3270A>G (n.1477+3270A>G) n.227T>C c.1535-34A>G (n.1535-34A>G) | |
14 | g.30889582A>T | CA485834097 | COCH | c.1673-34A>T (n.1673-34A>T) c.1478-34A>T (n.1478-34A>T) c.1534+3270A>T (n.1534+3270A>T) n.1780-34A>T c.1142-34A>T (n.1142-34A>T) c.1129-34A>T c.1477+3270A>T (n.1477+3270A>T) n.227T>A c.1535-34A>T (n.1535-34A>T) | |
14 | g.30889583T>A | CA485834099 | COCH | c.1673-33T>A (n.1673-33T>A) c.1478-33T>A (n.1478-33T>A) c.1534+3271T>A (n.1534+3271T>A) n.1780-33T>A c.1142-33T>A (n.1142-33T>A) c.1129-33T>A c.1477+3271T>A (n.1477+3271T>A) n.226A>T c.1535-33T>A (n.1535-33T>A) | |
14 | g.30889583T>C | CA485834105 | COCH | c.1673-33T>C (n.1673-33T>C) c.1478-33T>C (n.1478-33T>C) c.1534+3271T>C (n.1534+3271T>C) n.1780-33T>C c.1142-33T>C (n.1142-33T>C) c.1129-33T>C c.1477+3271T>C (n.1477+3271T>C) n.226A>G c.1535-33T>C (n.1535-33T>C) | |
14 | g.30889583T>G | CA485834107 | COCH | c.1673-33T>G (n.1673-33T>G) c.1478-33T>G (n.1478-33T>G) c.1534+3271T>G (n.1534+3271T>G) n.1780-33T>G c.1142-33T>G (n.1142-33T>G) c.1129-33T>G c.1477+3271T>G (n.1477+3271T>G) n.226A>C c.1535-33T>G (n.1535-33T>G) | |
14 | g.30889583_30889584insCCACAGTATC | CA2510759981 | COCH | c.1673-33_1673-32insCCACAGTATC (n.1673-33_1673-32insCCACAGTATC) c.1478-33_1478-32insCCACAGTATC (n.1478-33_1478-32insCCACAGTATC) c.1534+3271_1534+3272insCCACAGTATC (n.1534+3271_1534+3272insCCACAGTATC) n.1780-33_1780-32insCCACAGTATC c.1142-33_1142-32insCCACAGTATC (n.1142-33_1142-32insCCACAGTATC) c.1129-33_1129-32insCCACAGTATC c.1477+3271_1477+3272insCCACAGTATC (n.1477+3271_1477+3272insCCACAGTATC) n.225_226insGATACTGTGG c.1535-33_1535-32insCCACAGTATC (n.1535-33_1535-32insCCACAGTATC) | |
14 | g.30889584T>A | CA485834110 | COCH | c.1673-32T>A (n.1673-32T>A) c.1478-32T>A (n.1478-32T>A) c.1534+3272T>A (n.1534+3272T>A) n.1780-32T>A c.1142-32T>A (n.1142-32T>A) c.1129-32T>A c.1477+3272T>A (n.1477+3272T>A) n.225A>T c.1535-32T>A (n.1535-32T>A) | |
14 | g.30889584T>C | CA485834113 | COCH | c.1673-32T>C (n.1673-32T>C) c.1478-32T>C (n.1478-32T>C) c.1534+3272T>C (n.1534+3272T>C) n.1780-32T>C c.1142-32T>C (n.1142-32T>C) c.1129-32T>C c.1477+3272T>C (n.1477+3272T>C) n.225A>G c.1535-32T>C (n.1535-32T>C) | |
14 | g.30889584T>G | CA485834114 | COCH | c.1673-32T>G (n.1673-32T>G) c.1478-32T>G (n.1478-32T>G) c.1534+3272T>G (n.1534+3272T>G) n.1780-32T>G c.1142-32T>G (n.1142-32T>G) c.1129-32T>G c.1477+3272T>G (n.1477+3272T>G) n.225A>C c.1535-32T>G (n.1535-32T>G) | |
14 | g.30889585T>A | CA485834116 | COCH | c.1673-31T>A (n.1673-31T>A) c.1478-31T>A (n.1478-31T>A) c.1534+3273T>A (n.1534+3273T>A) n.1780-31T>A c.1142-31T>A (n.1142-31T>A) c.1129-31T>A c.1477+3273T>A (n.1477+3273T>A) n.224A>T c.1535-31T>A (n.1535-31T>A) | |
14 | g.30889585T>C | CA485834118 | COCH | c.1673-31T>C (n.1673-31T>C) c.1478-31T>C (n.1478-31T>C) c.1534+3273T>C (n.1534+3273T>C) n.1780-31T>C c.1142-31T>C (n.1142-31T>C) c.1129-31T>C c.1477+3273T>C (n.1477+3273T>C) n.224A>G c.1535-31T>C (n.1535-31T>C) | |
14 | g.30889585T>G | CA485834120 | COCH | c.1673-31T>G (n.1673-31T>G) c.1478-31T>G (n.1478-31T>G) c.1534+3273T>G (n.1534+3273T>G) n.1780-31T>G c.1142-31T>G (n.1142-31T>G) c.1129-31T>G c.1477+3273T>G (n.1477+3273T>G) n.224A>C c.1535-31T>G (n.1535-31T>G) | |
14 | g.30889586T>A | CA485834122 | COCH | c.1673-30T>A (n.1673-30T>A) c.1478-30T>A (n.1478-30T>A) c.1534+3274T>A (n.1534+3274T>A) n.1780-30T>A c.1142-30T>A (n.1142-30T>A) c.1129-30T>A c.1477+3274T>A (n.1477+3274T>A) n.223A>T c.1535-30T>A (n.1535-30T>A) | |
14 | g.30889586T>C | CA7143340 | COCH | c.1673-30T>C (n.1673-30T>C) c.1478-30T>C (n.1478-30T>C) c.1534+3274T>C (n.1534+3274T>C) n.1780-30T>C c.1142-30T>C (n.1142-30T>C) c.1129-30T>C c.1477+3274T>C (n.1477+3274T>C) n.223A>G c.1535-30T>C (n.1535-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889586T>G | CA485834123 | COCH | c.1673-30T>G (n.1673-30T>G) c.1478-30T>G (n.1478-30T>G) c.1534+3274T>G (n.1534+3274T>G) n.1780-30T>G c.1142-30T>G (n.1142-30T>G) c.1129-30T>G c.1477+3274T>G (n.1477+3274T>G) n.223A>C c.1535-30T>G (n.1535-30T>G) | |
14 | g.30889586T= | CA2126960635 | COCH | c.1673-30T= (n.1673-30T=) c.1478-30T= (n.1478-30T=) c.1534+3274T= (n.1534+3274T=) n.1780-30T= c.1142-30T= (n.1142-30T=) c.1129-30T= c.1477+3274T= (n.1477+3274T=) n.223A= c.1535-30T= (n.1535-30T=) | |
14 | g.30889587C>A | CA485834126 | COCH | c.1673-29C>A (n.1673-29C>A) c.1478-29C>A (n.1478-29C>A) c.1534+3275C>A (n.1534+3275C>A) n.1780-29C>A c.1142-29C>A (n.1142-29C>A) c.1129-29C>A c.1477+3275C>A (n.1477+3275C>A) n.222G>T c.1535-29C>A (n.1535-29C>A) | |
14 | g.30889587C>G | CA485834127 | COCH | c.1673-29C>G (n.1673-29C>G) c.1478-29C>G (n.1478-29C>G) c.1534+3275C>G (n.1534+3275C>G) n.1780-29C>G c.1142-29C>G (n.1142-29C>G) c.1129-29C>G c.1477+3275C>G (n.1477+3275C>G) n.222G>C c.1535-29C>G (n.1535-29C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.30889587C>T | CA485834129 | COCH | c.1673-29C>T (n.1673-29C>T) c.1478-29C>T (n.1478-29C>T) c.1534+3275C>T (n.1534+3275C>T) n.1780-29C>T c.1142-29C>T (n.1142-29C>T) c.1129-29C>T c.1477+3275C>T (n.1477+3275C>T) n.222G>A c.1535-29C>T (n.1535-29C>T) | |
14 | g.30889588A>C | CA485834131 | COCH | c.1673-28A>C (n.1673-28A>C) c.1478-28A>C (n.1478-28A>C) c.1534+3276A>C (n.1534+3276A>C) n.1780-28A>C c.1142-28A>C (n.1142-28A>C) c.1129-28A>C c.1477+3276A>C (n.1477+3276A>C) n.221T>G c.1535-28A>C (n.1535-28A>C) | |
14 | g.30889588A>G | CA485834133 | COCH | c.1673-28A>G (n.1673-28A>G) c.1478-28A>G (n.1478-28A>G) c.1534+3276A>G (n.1534+3276A>G) n.1780-28A>G c.1142-28A>G (n.1142-28A>G) c.1129-28A>G c.1477+3276A>G (n.1477+3276A>G) n.221T>C c.1535-28A>G (n.1535-28A>G) | |
14 | g.30889588A>T | CA485834134 | COCH | c.1673-28A>T (n.1673-28A>T) c.1478-28A>T (n.1478-28A>T) c.1534+3276A>T (n.1534+3276A>T) n.1780-28A>T c.1142-28A>T (n.1142-28A>T) c.1129-28A>T c.1477+3276A>T (n.1477+3276A>T) n.221T>A c.1535-28A>T (n.1535-28A>T) | |
14 | g.30889589A= | CA2126960639 | COCH | c.1673-27A= (n.1673-27A=) c.1478-27A= (n.1478-27A=) c.1534+3277A= (n.1534+3277A=) n.1780-27A= c.1142-27A= (n.1142-27A=) c.1129-27A= c.1477+3277A= (n.1477+3277A=) n.220T= c.1535-27A= (n.1535-27A=) | |
14 | g.30889589A>C | CA485834136 | COCH | c.1673-27A>C (n.1673-27A>C) c.1478-27A>C (n.1478-27A>C) c.1534+3277A>C (n.1534+3277A>C) n.1780-27A>C c.1142-27A>C (n.1142-27A>C) c.1129-27A>C c.1477+3277A>C (n.1477+3277A>C) n.220T>G c.1535-27A>C (n.1535-27A>C) | |
14 | g.30889589A>G | CA258543894 | COCH | c.1673-27A>G (n.1673-27A>G) c.1478-27A>G (n.1478-27A>G) c.1534+3277A>G (n.1534+3277A>G) n.1780-27A>G c.1142-27A>G (n.1142-27A>G) c.1129-27A>G c.1477+3277A>G (n.1477+3277A>G) n.220T>C c.1535-27A>G (n.1535-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889589A>T | CA485834139 | COCH | c.1673-27A>T (n.1673-27A>T) c.1478-27A>T (n.1478-27A>T) c.1534+3277A>T (n.1534+3277A>T) n.1780-27A>T c.1142-27A>T (n.1142-27A>T) c.1129-27A>T c.1477+3277A>T (n.1477+3277A>T) n.220T>A c.1535-27A>T (n.1535-27A>T) | |
14 | g.30889590T>A | CA485834140 | COCH | c.1673-26T>A (n.1673-26T>A) c.1478-26T>A (n.1478-26T>A) c.1534+3278T>A (n.1534+3278T>A) n.1780-26T>A c.1142-26T>A (n.1142-26T>A) c.1129-26T>A c.1477+3278T>A (n.1477+3278T>A) n.219A>T c.1535-26T>A (n.1535-26T>A) | |
14 | g.30889590T>C | CA485834142 | COCH | c.1673-26T>C (n.1673-26T>C) c.1478-26T>C (n.1478-26T>C) c.1534+3278T>C (n.1534+3278T>C) n.1780-26T>C c.1142-26T>C (n.1142-26T>C) c.1129-26T>C c.1477+3278T>C (n.1477+3278T>C) n.219A>G c.1535-26T>C (n.1535-26T>C) | |
14 | g.30889590T>G | CA485834143 | COCH | c.1673-26T>G (n.1673-26T>G) c.1478-26T>G (n.1478-26T>G) c.1534+3278T>G (n.1534+3278T>G) n.1780-26T>G c.1142-26T>G (n.1142-26T>G) c.1129-26T>G c.1477+3278T>G (n.1477+3278T>G) n.219A>C c.1535-26T>G (n.1535-26T>G) | |
14 | g.30889591T>A | CA485834148 | COCH | c.1673-25T>A (n.1673-25T>A) c.1478-25T>A (n.1478-25T>A) c.1534+3279T>A (n.1534+3279T>A) n.1780-25T>A c.1142-25T>A (n.1142-25T>A) c.1129-25T>A c.1477+3279T>A (n.1477+3279T>A) n.218A>T c.1535-25T>A (n.1535-25T>A) | |
14 | g.30889591T>C | CA485834146 | COCH | c.1673-25T>C (n.1673-25T>C) c.1478-25T>C (n.1478-25T>C) c.1534+3279T>C (n.1534+3279T>C) n.1780-25T>C c.1142-25T>C (n.1142-25T>C) c.1129-25T>C c.1477+3279T>C (n.1477+3279T>C) n.218A>G c.1535-25T>C (n.1535-25T>C) | |
14 | g.30889591T>G | CA485834145 | COCH | c.1673-25T>G (n.1673-25T>G) c.1478-25T>G (n.1478-25T>G) c.1534+3279T>G (n.1534+3279T>G) n.1780-25T>G c.1142-25T>G (n.1142-25T>G) c.1129-25T>G c.1477+3279T>G (n.1477+3279T>G) n.218A>C c.1535-25T>G (n.1535-25T>G) | |
14 | g.30889592C>A | CA485834151 | COCH | c.1673-24C>A (n.1673-24C>A) c.1478-24C>A (n.1478-24C>A) c.1534+3280C>A (n.1534+3280C>A) n.1780-24C>A c.1142-24C>A (n.1142-24C>A) c.1129-24C>A c.1477+3280C>A (n.1477+3280C>A) n.217G>T c.1535-24C>A (n.1535-24C>A) | |
14 | g.30889592C= | CA2126960641 | COCH | c.1673-24C= (n.1673-24C=) c.1478-24C= (n.1478-24C=) c.1534+3280C= (n.1534+3280C=) n.1780-24C= c.1142-24C= (n.1142-24C=) c.1129-24C= c.1477+3280C= (n.1477+3280C=) n.217G= c.1535-24C= (n.1535-24C=) | |
14 | g.30889592C>G | CA485834153 | COCH | c.1673-24C>G (n.1673-24C>G) c.1478-24C>G (n.1478-24C>G) c.1534+3280C>G (n.1534+3280C>G) n.1780-24C>G c.1142-24C>G (n.1142-24C>G) c.1129-24C>G c.1477+3280C>G (n.1477+3280C>G) n.217G>C c.1535-24C>G (n.1535-24C>G) | |
14 | g.30889592C>T | CA7143341 | COCH | c.1673-24C>T (n.1673-24C>T) c.1478-24C>T (n.1478-24C>T) c.1534+3280C>T (n.1534+3280C>T) n.1780-24C>T c.1142-24C>T (n.1142-24C>T) c.1129-24C>T c.1477+3280C>T (n.1477+3280C>T) n.217G>A c.1535-24C>T (n.1535-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889593A>C | CA485834155 | COCH | c.1673-23A>C (n.1673-23A>C) c.1478-23A>C (n.1478-23A>C) c.1534+3281A>C (n.1534+3281A>C) n.1780-23A>C c.1142-23A>C (n.1142-23A>C) c.1129-23A>C c.1477+3281A>C (n.1477+3281A>C) n.216T>G c.1535-23A>C (n.1535-23A>C) | |
14 | g.30889593A>G | CA485834156 | COCH | c.1673-23A>G (n.1673-23A>G) c.1478-23A>G (n.1478-23A>G) c.1534+3281A>G (n.1534+3281A>G) n.1780-23A>G c.1142-23A>G (n.1142-23A>G) c.1129-23A>G c.1477+3281A>G (n.1477+3281A>G) n.216T>C c.1535-23A>G (n.1535-23A>G) | |
14 | g.30889593A>T | CA485834158 | COCH | c.1673-23A>T (n.1673-23A>T) c.1478-23A>T (n.1478-23A>T) c.1534+3281A>T (n.1534+3281A>T) n.1780-23A>T c.1142-23A>T (n.1142-23A>T) c.1129-23A>T c.1477+3281A>T (n.1477+3281A>T) n.216T>A c.1535-23A>T (n.1535-23A>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.30889594del | CA961586935 | COCH | c.1673-22del (n.1673-22del) c.1478-22del (n.1478-22del) c.1534+3282del (n.1534+3282del) n.1780-22del c.1142-22del (n.1142-22del) c.1129-22del c.1477+3282del (n.1477+3282del) n.215del c.1535-22del (n.1535-22del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889594C>A | CA485834159 | COCH | c.1673-22C>A (n.1673-22C>A) c.1478-22C>A (n.1478-22C>A) c.1534+3282C>A (n.1534+3282C>A) n.1780-22C>A c.1142-22C>A (n.1142-22C>A) c.1129-22C>A c.1477+3282C>A (n.1477+3282C>A) n.215G>T c.1535-22C>A (n.1535-22C>A) | |
14 | g.30889594C>G | CA485834160 | COCH | c.1673-22C>G (n.1673-22C>G) c.1478-22C>G (n.1478-22C>G) c.1534+3282C>G (n.1534+3282C>G) n.1780-22C>G c.1142-22C>G (n.1142-22C>G) c.1129-22C>G c.1477+3282C>G (n.1477+3282C>G) n.215G>C c.1535-22C>G (n.1535-22C>G) | |
14 | g.30889594C>T | CA485834161 | COCH | c.1673-22C>T (n.1673-22C>T) c.1478-22C>T (n.1478-22C>T) c.1534+3282C>T (n.1534+3282C>T) n.1780-22C>T c.1142-22C>T (n.1142-22C>T) c.1129-22C>T c.1477+3282C>T (n.1477+3282C>T) n.215G>A c.1535-22C>T (n.1535-22C>T) | |
14 | g.30889595T>A | CA485834164 | COCH | c.1673-21T>A (n.1673-21T>A) c.1478-21T>A (n.1478-21T>A) c.1534+3283T>A (n.1534+3283T>A) n.1780-21T>A c.1142-21T>A (n.1142-21T>A) c.1129-21T>A c.1477+3283T>A (n.1477+3283T>A) n.214A>T c.1535-21T>A (n.1535-21T>A) | |
14 | g.30889595T>C | CA485834165 | COCH | c.1673-21T>C (n.1673-21T>C) c.1478-21T>C (n.1478-21T>C) c.1534+3283T>C (n.1534+3283T>C) n.1780-21T>C c.1142-21T>C (n.1142-21T>C) c.1129-21T>C c.1477+3283T>C (n.1477+3283T>C) n.214A>G c.1535-21T>C (n.1535-21T>C) | |
14 | g.30889595T>G | CA485834167 | COCH | c.1673-21T>G (n.1673-21T>G) c.1478-21T>G (n.1478-21T>G) c.1534+3283T>G (n.1534+3283T>G) n.1780-21T>G c.1142-21T>G (n.1142-21T>G) c.1129-21T>G c.1477+3283T>G (n.1477+3283T>G) n.214A>C c.1535-21T>G (n.1535-21T>G) | |
14 | g.30889596T>A | CA485834171 | COCH | c.1673-20T>A (n.1673-20T>A) c.1478-20T>A (n.1478-20T>A) c.1534+3284T>A (n.1534+3284T>A) n.1780-20T>A c.1142-20T>A (n.1142-20T>A) c.1129-20T>A c.1477+3284T>A (n.1477+3284T>A) n.213A>T c.1535-20T>A (n.1535-20T>A) | |
14 | g.30889596T>C | CA485834168 | COCH | c.1673-20T>C (n.1673-20T>C) c.1478-20T>C (n.1478-20T>C) c.1534+3284T>C (n.1534+3284T>C) n.1780-20T>C c.1142-20T>C (n.1142-20T>C) c.1129-20T>C c.1477+3284T>C (n.1477+3284T>C) n.213A>G c.1535-20T>C (n.1535-20T>C) | |
14 | g.30889596T>G | CA485834169 | COCH | c.1673-20T>G (n.1673-20T>G) c.1478-20T>G (n.1478-20T>G) c.1534+3284T>G (n.1534+3284T>G) n.1780-20T>G c.1142-20T>G (n.1142-20T>G) c.1129-20T>G c.1477+3284T>G (n.1477+3284T>G) n.213A>C c.1535-20T>G (n.1535-20T>G) | |
14 | g.30889597T>A | CA485834173 | COCH | c.1673-19T>A (n.1673-19T>A) c.1478-19T>A (n.1478-19T>A) c.1534+3285T>A (n.1534+3285T>A) n.1780-19T>A c.1142-19T>A (n.1142-19T>A) c.1129-19T>A c.1477+3285T>A (n.1477+3285T>A) n.212A>T c.1535-19T>A (n.1535-19T>A) | |
14 | g.30889597T>C | CA485834175 | COCH | c.1673-19T>C (n.1673-19T>C) c.1478-19T>C (n.1478-19T>C) c.1534+3285T>C (n.1534+3285T>C) n.1780-19T>C c.1142-19T>C (n.1142-19T>C) c.1129-19T>C c.1477+3285T>C (n.1477+3285T>C) n.212A>G c.1535-19T>C (n.1535-19T>C) | |
14 | g.30889597T>G | CA485834176 | COCH | c.1673-19T>G (n.1673-19T>G) c.1478-19T>G (n.1478-19T>G) c.1534+3285T>G (n.1534+3285T>G) n.1780-19T>G c.1142-19T>G (n.1142-19T>G) c.1129-19T>G c.1477+3285T>G (n.1477+3285T>G) n.212A>C c.1535-19T>G (n.1535-19T>G) | |
14 | g.30889598_30889602del | CA2624446380 | COCH | c.1673-18_1673-14del (n.1673-18_1673-14del) c.1478-18_1478-14del (n.1478-18_1478-14del) c.1534+3286_1534+3290del (n.1534+3286_1534+3290del) n.1780-18_1780-14del c.1142-18_1142-14del (n.1142-18_1142-14del) c.1129-18_1129-14del c.1477+3286_1477+3290del (n.1477+3286_1477+3290del) n.208_212del c.1535-18_1535-14del (n.1535-18_1535-14del) | gnomAD v4 |
14 | g.30889598A= | CA2126960643 | COCH | c.1673-18A= (n.1673-18A=) c.1478-18A= (n.1478-18A=) c.1534+3286A= (n.1534+3286A=) n.1780-18A= c.1142-18A= (n.1142-18A=) c.1129-18A= c.1477+3286A= (n.1477+3286A=) n.211T= c.1535-18A= (n.1535-18A=) | |
14 | g.30889598A>C | CA7143342 | COCH | c.1673-18A>C (n.1673-18A>C) c.1478-18A>C (n.1478-18A>C) c.1534+3286A>C (n.1534+3286A>C) n.1780-18A>C c.1142-18A>C (n.1142-18A>C) c.1129-18A>C c.1477+3286A>C (n.1477+3286A>C) n.211T>G c.1535-18A>C (n.1535-18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889598A>G | CA485834178 | COCH | c.1673-18A>G (n.1673-18A>G) c.1478-18A>G (n.1478-18A>G) c.1534+3286A>G (n.1534+3286A>G) n.1780-18A>G c.1142-18A>G (n.1142-18A>G) c.1129-18A>G c.1477+3286A>G (n.1477+3286A>G) n.211T>C c.1535-18A>G (n.1535-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889598A>T | CA485834180 | COCH | c.1673-18A>T (n.1673-18A>T) c.1478-18A>T (n.1478-18A>T) c.1534+3286A>T (n.1534+3286A>T) n.1780-18A>T c.1142-18A>T (n.1142-18A>T) c.1129-18A>T c.1477+3286A>T (n.1477+3286A>T) n.211T>A c.1535-18A>T (n.1535-18A>T) | |
14 | g.30889599A= | CA2126960647 | COCH | c.1673-17A= (n.1673-17A=) c.1478-17A= (n.1478-17A=) c.1534+3287A= (n.1534+3287A=) n.1780-17A= c.1142-17A= (n.1142-17A=) c.1129-17A= c.1477+3287A= (n.1477+3287A=) n.210T= c.1535-17A= (n.1535-17A=) | |
14 | g.30889599A>C | CA485834184 | COCH | c.1673-17A>C (n.1673-17A>C) c.1478-17A>C (n.1478-17A>C) c.1534+3287A>C (n.1534+3287A>C) n.1780-17A>C c.1142-17A>C (n.1142-17A>C) c.1129-17A>C c.1477+3287A>C (n.1477+3287A>C) n.210T>G c.1535-17A>C (n.1535-17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889599A>G | CA7143343 | COCH | c.1673-17A>G (n.1673-17A>G) c.1478-17A>G (n.1478-17A>G) c.1534+3287A>G (n.1534+3287A>G) n.1780-17A>G c.1142-17A>G (n.1142-17A>G) c.1129-17A>G c.1477+3287A>G (n.1477+3287A>G) n.210T>C c.1535-17A>G (n.1535-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889599A>T | CA485834182 | COCH | c.1673-17A>T (n.1673-17A>T) c.1478-17A>T (n.1478-17A>T) c.1534+3287A>T (n.1534+3287A>T) n.1780-17A>T c.1142-17A>T (n.1142-17A>T) c.1129-17A>T c.1477+3287A>T (n.1477+3287A>T) n.210T>A c.1535-17A>T (n.1535-17A>T) | |
14 | g.30889600A>C | CA485834186 | COCH | c.1673-16A>C (n.1673-16A>C) c.1478-16A>C (n.1478-16A>C) c.1534+3288A>C (n.1534+3288A>C) n.1780-16A>C c.1142-16A>C (n.1142-16A>C) c.1129-16A>C c.1477+3288A>C (n.1477+3288A>C) n.209T>G c.1535-16A>C (n.1535-16A>C) | |
14 | g.30889600A>G | CA485834188 | COCH | c.1673-16A>G (n.1673-16A>G) c.1478-16A>G (n.1478-16A>G) c.1534+3288A>G (n.1534+3288A>G) n.1780-16A>G c.1142-16A>G (n.1142-16A>G) c.1129-16A>G c.1477+3288A>G (n.1477+3288A>G) n.209T>C c.1535-16A>G (n.1535-16A>G) | |
14 | g.30889600A>T | CA485834189 | COCH | c.1673-16A>T (n.1673-16A>T) c.1478-16A>T (n.1478-16A>T) c.1534+3288A>T (n.1534+3288A>T) n.1780-16A>T c.1142-16A>T (n.1142-16A>T) c.1129-16A>T c.1477+3288A>T (n.1477+3288A>T) n.209T>A c.1535-16A>T (n.1535-16A>T) | |
14 | g.30889601A>C | CA485834190 | COCH | c.1673-15A>C (n.1673-15A>C) c.1478-15A>C (n.1478-15A>C) c.1534+3289A>C (n.1534+3289A>C) n.1780-15A>C c.1142-15A>C (n.1142-15A>C) c.1129-15A>C c.1477+3289A>C (n.1477+3289A>C) n.208T>G c.1535-15A>C (n.1535-15A>C) | |
14 | g.30889601A>G | CA485834192 | COCH | c.1673-15A>G (n.1673-15A>G) c.1478-15A>G (n.1478-15A>G) c.1534+3289A>G (n.1534+3289A>G) n.1780-15A>G c.1142-15A>G (n.1142-15A>G) c.1129-15A>G c.1477+3289A>G (n.1477+3289A>G) n.208T>C c.1535-15A>G (n.1535-15A>G) | |
14 | g.30889601A>T | CA485834194 | COCH | c.1673-15A>T (n.1673-15A>T) c.1478-15A>T (n.1478-15A>T) c.1534+3289A>T (n.1534+3289A>T) n.1780-15A>T c.1142-15A>T (n.1142-15A>T) c.1129-15A>T c.1477+3289A>T (n.1477+3289A>T) n.208T>A c.1535-15A>T (n.1535-15A>T) | |
14 | g.30889602T>A | CA485834195 | COCH | c.1673-14T>A (n.1673-14T>A) c.1478-14T>A (n.1478-14T>A) c.1534+3290T>A (n.1534+3290T>A) n.1780-14T>A c.1142-14T>A (n.1142-14T>A) c.1129-14T>A c.1477+3290T>A (n.1477+3290T>A) n.207A>T c.1535-14T>A (n.1535-14T>A) | |
14 | g.30889602T>C | CA485834199 | COCH | c.1673-14T>C (n.1673-14T>C) c.1478-14T>C (n.1478-14T>C) c.1534+3290T>C (n.1534+3290T>C) n.1780-14T>C c.1142-14T>C (n.1142-14T>C) c.1129-14T>C c.1477+3290T>C (n.1477+3290T>C) n.207A>G c.1535-14T>C (n.1535-14T>C) | |
14 | g.30889602T>G | CA485834197 | COCH | c.1673-14T>G (n.1673-14T>G) c.1478-14T>G (n.1478-14T>G) c.1534+3290T>G (n.1534+3290T>G) n.1780-14T>G c.1142-14T>G (n.1142-14T>G) c.1129-14T>G c.1477+3290T>G (n.1477+3290T>G) n.207A>C c.1535-14T>G (n.1535-14T>G) | |
14 | g.30889603G>A | CA485834201 | COCH | c.1673-13G>A (n.1673-13G>A) c.1478-13G>A (n.1478-13G>A) c.1534+3291G>A (n.1534+3291G>A) n.1780-13G>A c.1142-13G>A (n.1142-13G>A) c.1129-13G>A c.1477+3291G>A (n.1477+3291G>A) n.206C>T c.1535-13G>A (n.1535-13G>A) | |
14 | g.30889603G>C | CA485834202 | COCH | c.1673-13G>C (n.1673-13G>C) c.1478-13G>C (n.1478-13G>C) c.1534+3291G>C (n.1534+3291G>C) n.1780-13G>C c.1142-13G>C (n.1142-13G>C) c.1129-13G>C c.1477+3291G>C (n.1477+3291G>C) n.206C>G c.1535-13G>C (n.1535-13G>C) | |
14 | g.30889603G>T | CA485834204 | COCH | c.1673-13G>T (n.1673-13G>T) c.1478-13G>T (n.1478-13G>T) c.1534+3291G>T (n.1534+3291G>T) n.1780-13G>T c.1142-13G>T (n.1142-13G>T) c.1129-13G>T c.1477+3291G>T (n.1477+3291G>T) n.206C>A c.1535-13G>T (n.1535-13G>T) | |
14 | g.30889604T>A | CA485834205 | COCH | c.1673-12T>A (n.1673-12T>A) c.1478-12T>A (n.1478-12T>A) c.1534+3292T>A (n.1534+3292T>A) n.1780-12T>A c.1142-12T>A (n.1142-12T>A) c.1129-12T>A c.1477+3292T>A (n.1477+3292T>A) n.205A>T c.1535-12T>A (n.1535-12T>A) | |
14 | g.30889604T>C | CA485834207 | COCH | c.1673-12T>C (n.1673-12T>C) c.1478-12T>C (n.1478-12T>C) c.1534+3292T>C (n.1534+3292T>C) n.1780-12T>C c.1142-12T>C (n.1142-12T>C) c.1129-12T>C c.1477+3292T>C (n.1477+3292T>C) n.205A>G c.1535-12T>C (n.1535-12T>C) | |
14 | g.30889604T>G | CA485834209 | COCH | c.1673-12T>G (n.1673-12T>G) c.1478-12T>G (n.1478-12T>G) c.1534+3292T>G (n.1534+3292T>G) n.1780-12T>G c.1142-12T>G (n.1142-12T>G) c.1129-12T>G c.1477+3292T>G (n.1477+3292T>G) n.205A>C c.1535-12T>G (n.1535-12T>G) | |
14 | g.30889605T>A | CA485834210 | COCH | c.1673-11T>A (n.1673-11T>A) c.1478-11T>A (n.1478-11T>A) c.1534+3293T>A (n.1534+3293T>A) n.1780-11T>A c.1142-11T>A (n.1142-11T>A) c.1129-11T>A c.1477+3293T>A (n.1477+3293T>A) n.204A>T c.1535-11T>A (n.1535-11T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.30889605T>C | CA258543928 | COCH | c.1673-11T>C (n.1673-11T>C) c.1478-11T>C (n.1478-11T>C) c.1534+3293T>C (n.1534+3293T>C) n.1780-11T>C c.1142-11T>C (n.1142-11T>C) c.1129-11T>C c.1477+3293T>C (n.1477+3293T>C) n.204A>G c.1535-11T>C (n.1535-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889605T>G | CA485834212 | COCH | c.1673-11T>G (n.1673-11T>G) c.1478-11T>G (n.1478-11T>G) c.1534+3293T>G (n.1534+3293T>G) n.1780-11T>G c.1142-11T>G (n.1142-11T>G) c.1129-11T>G c.1477+3293T>G (n.1477+3293T>G) n.204A>C c.1535-11T>G (n.1535-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889605T= | CA2126960652 | COCH | c.1673-11T= (n.1673-11T=) c.1478-11T= (n.1478-11T=) c.1534+3293T= (n.1534+3293T=) n.1780-11T= c.1142-11T= (n.1142-11T=) c.1129-11T= c.1477+3293T= (n.1477+3293T=) n.204A= c.1535-11T= (n.1535-11T=) | |
14 | g.30889606T>A | CA485834214 | COCH | c.1673-10T>A (n.1673-10T>A) c.1478-10T>A (n.1478-10T>A) c.1534+3294T>A (n.1534+3294T>A) n.1780-10T>A c.1142-10T>A (n.1142-10T>A) c.1129-10T>A c.1477+3294T>A (n.1477+3294T>A) n.203A>T c.1535-10T>A (n.1535-10T>A) | |
14 | g.30889606T>C | CA7143344 | COCH | c.1673-10T>C (n.1673-10T>C) c.1478-10T>C (n.1478-10T>C) c.1534+3294T>C (n.1534+3294T>C) n.1780-10T>C c.1142-10T>C (n.1142-10T>C) c.1129-10T>C c.1477+3294T>C (n.1477+3294T>C) n.203A>G c.1535-10T>C (n.1535-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889606T>G | CA485834217 | COCH | c.1673-10T>G (n.1673-10T>G) c.1478-10T>G (n.1478-10T>G) c.1534+3294T>G (n.1534+3294T>G) n.1780-10T>G c.1142-10T>G (n.1142-10T>G) c.1129-10T>G c.1477+3294T>G (n.1477+3294T>G) n.203A>C c.1535-10T>G (n.1535-10T>G) | |
14 | g.30889606T= | CA2126960658 | COCH | c.1673-10T= (n.1673-10T=) c.1478-10T= (n.1478-10T=) c.1534+3294T= (n.1534+3294T=) n.1780-10T= c.1142-10T= (n.1142-10T=) c.1129-10T= c.1477+3294T= (n.1477+3294T=) n.203A= c.1535-10T= (n.1535-10T=) | |
14 | g.30889607T>A | CA485834218 | COCH | c.1673-9T>A (n.1673-9T>A) c.1478-9T>A (n.1478-9T>A) c.1534+3295T>A (n.1534+3295T>A) n.1780-9T>A c.1142-9T>A (n.1142-9T>A) c.1129-9T>A c.1477+3295T>A (n.1477+3295T>A) n.202A>T c.1535-9T>A (n.1535-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889607T>C | CA485834221 | COCH | c.1673-9T>C (n.1673-9T>C) c.1478-9T>C (n.1478-9T>C) c.1534+3295T>C (n.1534+3295T>C) n.1780-9T>C c.1142-9T>C (n.1142-9T>C) c.1129-9T>C c.1477+3295T>C (n.1477+3295T>C) n.202A>G c.1535-9T>C (n.1535-9T>C) | |
14 | g.30889607T>G | CA485834220 | COCH | c.1673-9T>G (n.1673-9T>G) c.1478-9T>G (n.1478-9T>G) c.1534+3295T>G (n.1534+3295T>G) n.1780-9T>G c.1142-9T>G (n.1142-9T>G) c.1129-9T>G c.1477+3295T>G (n.1477+3295T>G) n.202A>C c.1535-9T>G (n.1535-9T>G) | |
14 | g.30889607T= | CA2126960663 | COCH | c.1673-9T= (n.1673-9T=) c.1478-9T= (n.1478-9T=) c.1534+3295T= (n.1534+3295T=) n.1780-9T= c.1142-9T= (n.1142-9T=) c.1129-9T= c.1477+3295T= (n.1477+3295T=) n.202A= c.1535-9T= (n.1535-9T=) | |
14 | g.30889608C>A | CA485834223 | COCH | c.1673-8C>A (n.1673-8C>A) c.1478-8C>A (n.1478-8C>A) c.1534+3296C>A (n.1534+3296C>A) n.1780-8C>A c.1142-8C>A (n.1142-8C>A) c.1129-8C>A c.1477+3296C>A (n.1477+3296C>A) n.201G>T c.1535-8C>A (n.1535-8C>A) | |
14 | g.30889608C>G | CA485834225 | COCH | c.1673-8C>G (n.1673-8C>G) c.1478-8C>G (n.1478-8C>G) c.1534+3296C>G (n.1534+3296C>G) n.1780-8C>G c.1142-8C>G (n.1142-8C>G) c.1129-8C>G c.1477+3296C>G (n.1477+3296C>G) n.201G>C c.1535-8C>G (n.1535-8C>G) | |
14 | g.30889608C>T | CA485834226 | COCH | c.1673-8C>T (n.1673-8C>T) c.1478-8C>T (n.1478-8C>T) c.1534+3296C>T (n.1534+3296C>T) n.1780-8C>T c.1142-8C>T (n.1142-8C>T) c.1129-8C>T c.1477+3296C>T (n.1477+3296C>T) n.201G>A c.1535-8C>T (n.1535-8C>T) | |
14 | g.30889609A= | CA2126960665 | COCH | c.1673-7A= (n.1673-7A=) c.1478-7A= (n.1478-7A=) c.1534+3297A= (n.1534+3297A=) n.1780-7A= c.1142-7A= (n.1142-7A=) c.1129-7A= c.1477+3297A= (n.1477+3297A=) n.200T= c.1535-7A= (n.1535-7A=) | |
14 | g.30889609A>C | CA485834228 | COCH | c.1673-7A>C (n.1673-7A>C) c.1478-7A>C (n.1478-7A>C) c.1534+3297A>C (n.1534+3297A>C) n.1780-7A>C c.1142-7A>C (n.1142-7A>C) c.1129-7A>C c.1477+3297A>C (n.1477+3297A>C) n.200T>G c.1535-7A>C (n.1535-7A>C) | |
14 | g.30889609A>G | CA485834229 | COCH | c.1673-7A>G (n.1673-7A>G) c.1478-7A>G (n.1478-7A>G) c.1534+3297A>G (n.1534+3297A>G) n.1780-7A>G c.1142-7A>G (n.1142-7A>G) c.1129-7A>G c.1477+3297A>G (n.1477+3297A>G) n.200T>C c.1535-7A>G (n.1535-7A>G) | dbSNP |
14 | g.30889609A>T | CA485834231 | COCH | c.1673-7A>T (n.1673-7A>T) c.1478-7A>T (n.1478-7A>T) c.1534+3297A>T (n.1534+3297A>T) n.1780-7A>T c.1142-7A>T (n.1142-7A>T) c.1129-7A>T c.1477+3297A>T (n.1477+3297A>T) n.200T>A c.1535-7A>T (n.1535-7A>T) | |
14 | g.30889610T>A | CA485834233 | COCH | c.1673-6T>A (n.1673-6T>A) c.1478-6T>A (n.1478-6T>A) c.1534+3298T>A (n.1534+3298T>A) n.1780-6T>A c.1142-6T>A (n.1142-6T>A) c.1129-6T>A c.1477+3298T>A (n.1477+3298T>A) n.199A>T c.1535-6T>A (n.1535-6T>A) | |
14 | g.30889610T>C | CA485834234 | COCH | c.1673-6T>C (n.1673-6T>C) c.1478-6T>C (n.1478-6T>C) c.1534+3298T>C (n.1534+3298T>C) n.1780-6T>C c.1142-6T>C (n.1142-6T>C) c.1129-6T>C c.1477+3298T>C (n.1477+3298T>C) n.199A>G c.1535-6T>C (n.1535-6T>C) | |
14 | g.30889610T>G | CA485834236 | COCH | c.1673-6T>G (n.1673-6T>G) c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) c.1534+3298T>G (n.1534+3298T>G) n.1780-6T>G c.1142-6T>G (n.1142-6T>G) c.1129-6T>G c.1477+3298T>G (n.1477+3298T>G) n.199A>C c.1535-6T>G (n.1535-6T>G) | |
14 | g.30889611dup | CA2126960668 | COCH | c.1673-5dup (n.1673-5dup) c.1478-5dup (n.1478-5dup) c.1534+3299dup (n.1534+3299dup) n.1780-5dup c.1142-5dup (n.1142-5dup) c.1129-5dup c.1477+3299dup (n.1477+3299dup) n.199dup c.1535-5dup (n.1535-5dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889611T>A | CA485834238 | COCH | c.1673-5T>A (n.1673-5T>A) c.1478-5T>A (n.1478-5T>A) c.1534+3299T>A (n.1534+3299T>A) n.1780-5T>A c.1142-5T>A (n.1142-5T>A) c.1129-5T>A c.1477+3299T>A (n.1477+3299T>A) n.198A>T c.1535-5T>A (n.1535-5T>A) | |
14 | g.30889611T>C | CA485834240 | COCH | c.1673-5T>C (n.1673-5T>C) c.1478-5T>C (n.1478-5T>C) c.1534+3299T>C (n.1534+3299T>C) n.1780-5T>C c.1142-5T>C (n.1142-5T>C) c.1129-5T>C c.1477+3299T>C (n.1477+3299T>C) n.198A>G c.1535-5T>C (n.1535-5T>C) | |
14 | g.30889611T>G | CA485834241 | COCH | c.1673-5T>G (n.1673-5T>G) c.1478-5T>G (n.1478-5T>G) c.1534+3299T>G (n.1534+3299T>G) n.1780-5T>G c.1142-5T>G (n.1142-5T>G) c.1129-5T>G c.1477+3299T>G (n.1477+3299T>G) n.198A>C c.1535-5T>G (n.1535-5T>G) | |
14 | g.30889612G>A | CA7143345 | COCH | c.1673-4G>A (n.1673-4G>A) c.1478-4G>A (n.1478-4G>A) c.1534+3300G>A (n.1534+3300G>A) n.1780-4G>A c.1142-4G>A (n.1142-4G>A) c.1129-4G>A c.1477+3300G>A (n.1477+3300G>A) n.197C>T c.1535-4G>A (n.1535-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889612G>C | CA485834245 | COCH | c.1673-4G>C (n.1673-4G>C) c.1478-4G>C (n.1478-4G>C) c.1534+3300G>C (n.1534+3300G>C) n.1780-4G>C c.1142-4G>C (n.1142-4G>C) c.1129-4G>C c.1477+3300G>C (n.1477+3300G>C) n.197C>G c.1535-4G>C (n.1535-4G>C) | |
14 | g.30889612G= | CA2126960671 | COCH | c.1673-4G= (n.1673-4G=) c.1478-4G= (n.1478-4G=) c.1534+3300G= (n.1534+3300G=) n.1780-4G= c.1142-4G= (n.1142-4G=) c.1129-4G= c.1477+3300G= (n.1477+3300G=) n.197C= c.1535-4G= (n.1535-4G=) | |
14 | g.30889612G>T | CA485834243 | COCH | c.1673-4G>T (n.1673-4G>T) c.1478-4G>T (n.1478-4G>T) c.1534+3300G>T (n.1534+3300G>T) n.1780-4G>T c.1142-4G>T (n.1142-4G>T) c.1129-4G>T c.1477+3300G>T (n.1477+3300G>T) n.197C>A c.1535-4G>T (n.1535-4G>T) | |
14 | g.30889613T>A | CA485834247 | COCH | c.1673-3T>A (n.1673-3T>A) c.1478-3T>A (n.1478-3T>A) c.1534+3301T>A (n.1534+3301T>A) n.1780-3T>A c.1142-3T>A (n.1142-3T>A) c.1129-3T>A c.1477+3301T>A (n.1477+3301T>A) n.196A>T c.1535-3T>A (n.1535-3T>A) | |
14 | g.30889613T>C | CA485834249 | COCH | c.1673-3T>C (n.1673-3T>C) c.1478-3T>C (n.1478-3T>C) c.1534+3301T>C (n.1534+3301T>C) n.1780-3T>C c.1142-3T>C (n.1142-3T>C) c.1129-3T>C c.1477+3301T>C (n.1477+3301T>C) n.196A>G c.1535-3T>C (n.1535-3T>C) | |
14 | g.30889613T>G | CA485834250 | COCH | c.1673-3T>G (n.1673-3T>G) c.1478-3T>G (n.1478-3T>G) c.1534+3301T>G (n.1534+3301T>G) n.1780-3T>G c.1142-3T>G (n.1142-3T>G) c.1129-3T>G c.1477+3301T>G (n.1477+3301T>G) n.196A>C c.1535-3T>G (n.1535-3T>G) | |
14 | g.30889614A>C | CA389349425 | COCH | c.1673-2A>C (n.1673-2A>C) c.1478-2A>C (n.1478-2A>C) c.1534+3302A>C (n.1534+3302A>C) n.1780-2A>C c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.1129-2A>C c.1477+3302A>C (n.1477+3302A>C) n.195T>G c.1535-2A>C (n.1535-2A>C) | |
14 | g.30889614A>G | CA389349427 | COCH | c.1673-2A>G (n.1673-2A>G) c.1478-2A>G (n.1478-2A>G) c.1534+3302A>G (n.1534+3302A>G) n.1780-2A>G c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.1129-2A>G c.1477+3302A>G (n.1477+3302A>G) n.195T>C c.1535-2A>G (n.1535-2A>G) | |
14 | g.30889614A>T | CA389349426 | COCH | c.1673-2A>T (n.1673-2A>T) c.1478-2A>T (n.1478-2A>T) c.1534+3302A>T (n.1534+3302A>T) n.1780-2A>T c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.1129-2A>T c.1477+3302A>T (n.1477+3302A>T) n.195T>A c.1535-2A>T (n.1535-2A>T) | |
14 | g.30889615G>A | CA389349428 | COCH | c.1673-1G>A (n.1673-1G>A) c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) c.1534+3303G>A (n.1534+3303G>A) n.1780-1G>A c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.1129-1G>A c.1477+3303G>A (n.1477+3303G>A) n.194C>T c.1535-1G>A (n.1535-1G>A) | |
14 | g.30889615G>C | CA389349429 | COCH | c.1673-1G>C (n.1673-1G>C) c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) c.1534+3303G>C (n.1534+3303G>C) n.1780-1G>C c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.1129-1G>C c.1477+3303G>C (n.1477+3303G>C) n.194C>G c.1535-1G>C (n.1535-1G>C) | |
14 | g.30889615G>T | CA389349430 | COCH | c.1673-1G>T (n.1673-1G>T) c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) c.1534+3303G>T (n.1534+3303G>T) n.1780-1G>T c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.1129-1G>T c.1477+3303G>T (n.1477+3303G>T) n.194C>A c.1535-1G>T (n.1535-1G>T) | |
14 | g.30889616G>A | CA389349431 | COCH | c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1534+3304G>A (n.1534+3304G>A) n.1780G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1129G>A c.1477+3304G>A (n.1477+3304G>A) n.193C>T c.1535G>A (p.Gly512Glu) | |
14 | g.30889616G>C | CA389349432 | COCH | c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1534+3304G>C (n.1534+3304G>C) n.1780G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1129G>C c.1477+3304G>C (n.1477+3304G>C) n.193C>G c.1535G>C (p.Gly512Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889616G= | CA2126960675 | COCH | c.1673G= (p.Gly558=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1534+3304G= (n.1534+3304G=) n.1780G= c.1142G= (p.Gly381=) c.1129G= c.1477+3304G= (n.1477+3304G=) n.193C= c.1535G= (p.Gly512=) | |
14 | g.30889616G>T | CA389349433 | COCH | c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1534+3304G>T (n.1534+3304G>T) n.1780G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1129G>T c.1477+3304G>T (n.1477+3304G>T) n.193C>A c.1535G>T (p.Gly512Val) | gnomAD v4 |
14 | g.30889617A>C | CA485834257 | COCH | c.1674A>C (p.Gly558=) c.1479A>C (p.Gly493=) c.1534+3305A>C (n.1534+3305A>C) n.1781A>C c.1143A>C (p.Gly381=) c.1130A>C c.1477+3305A>C (n.1477+3305A>C) n.192T>G c.1536A>C (p.Gly512=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889617A>G | CA485834259 | COCH | c.1674A>G (p.Gly558=) c.1479A>G (p.Gly493=) c.1534+3305A>G (n.1534+3305A>G) n.1781A>G c.1143A>G (p.Gly381=) c.1130A>G c.1477+3305A>G (n.1477+3305A>G) n.192T>C c.1536A>G (p.Gly512=) | |
14 | g.30889617A>T | CA485834258 | COCH | c.1674A>T (p.Gly558=) c.1479A>T (p.Gly493=) c.1534+3305A>T (n.1534+3305A>T) n.1781A>T c.1143A>T (p.Gly381=) c.1130A>T c.1477+3305A>T (n.1477+3305A>T) n.192T>A c.1536A>T (p.Gly512=) | |
14 | g.30889618_30889621dup | CA2624446383 | COCH | c.1675_1678dup (p.Thr560AsnfsTer15) c.1480_1483dup (p.Thr495AsnfsTer15) c.1534+3306_1534+3309dup (n.1534+3306_1534+3309dup) n.1782_1785dup c.1144_1147dup (p.Thr383AsnfsTer15) c.1131_1134dup c.1477+3306_1477+3309dup (n.1477+3306_1477+3309dup) n.189_192dup c.1537_1540dup (p.Thr514AsnfsTer15) | gnomAD v4 |
14 | g.30889618A>C | CA389349434 | COCH | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1534+3306A>C (n.1534+3306A>C) n.1782A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1131A>C c.1477+3306A>C (n.1477+3306A>C) n.191T>G c.1537A>C (p.Ile513Leu) | |
14 | g.30889618A>G | CA389349435 | COCH | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1534+3306A>G (n.1534+3306A>G) n.1782A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1131A>G c.1477+3306A>G (n.1477+3306A>G) n.191T>C c.1537A>G (p.Ile513Val) | |
14 | g.30889618A>T | CA389349436 | COCH | c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1534+3306A>T (n.1534+3306A>T) n.1782A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1131A>T c.1477+3306A>T (n.1477+3306A>T) n.191T>A c.1537A>T (p.Ile513Phe) | |
14 | g.30889619T>A | CA389349437 | COCH | c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1534+3307T>A (n.1534+3307T>A) n.1783T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1132T>A c.1477+3307T>A (n.1477+3307T>A) n.190A>T c.1538T>A (p.Ile513Asn) | |
14 | g.30889619T>C | CA389349438 | COCH | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1534+3307T>C (n.1534+3307T>C) n.1783T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1132T>C c.1477+3307T>C (n.1477+3307T>C) n.190A>G c.1538T>C (p.Ile513Thr) | |
14 | g.30889619T>G | CA389349439 | COCH | c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1534+3307T>G (n.1534+3307T>G) n.1783T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1132T>G c.1477+3307T>G (n.1477+3307T>G) n.190A>C c.1538T>G (p.Ile513Ser) | |
14 | g.30889620del | CA2624446384 | COCH | c.1677del (p.Thr560LeufsTer15) c.1482del (p.Thr495LeufsTer15) c.1534+3308del (n.1534+3308del) n.1784del c.1146del (p.Thr383LeufsTer15) c.1133del c.1477+3308del (n.1477+3308del) n.189del c.1539del (p.Thr514LeufsTer15) | gnomAD v4 |
14 | g.30889620C>A | CA485834265 | COCH | c.1677C>A (p.Ile559=) c.1482C>A (p.Ile494=) c.1534+3308C>A (n.1534+3308C>A) n.1784C>A c.1146C>A (p.Ile382=) c.1133C>A c.1477+3308C>A (n.1477+3308C>A) n.189G>T c.1539C>A (p.Ile513=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889620C>G | CA389349440 | COCH | c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1534+3308C>G (n.1534+3308C>G) n.1784C>G c.1146C>G (p.Ile382Met) c.1133C>G c.1477+3308C>G (n.1477+3308C>G) n.189G>C c.1539C>G (p.Ile513Met) | |
14 | g.30889620C>T | CA485834267 | COCH | c.1677C>T (p.Ile559=) c.1482C>T (p.Ile494=) c.1534+3308C>T (n.1534+3308C>T) n.1784C>T c.1146C>T (p.Ile382=) c.1133C>T c.1477+3308C>T (n.1477+3308C>T) n.189G>A c.1539C>T (p.Ile513=) | |
14 | g.30889621A= | CA2126960677 | COCH | c.1678A= (p.Thr560=) c.1483A= (p.Thr495=) c.1534+3309A= (n.1534+3309A=) n.1785A= c.1147A= (p.Thr383=) c.1134A= c.1477+3309A= (n.1477+3309A=) n.188T= c.1540A= (p.Thr514=) | |
14 | g.30889621A>C | CA389349442 | COCH | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1534+3309A>C (n.1534+3309A>C) n.1785A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1134A>C c.1477+3309A>C (n.1477+3309A>C) n.188T>G c.1540A>C (p.Thr514Pro) | |
14 | g.30889621A>G | CA7143346 | COCH | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1534+3309A>G (n.1534+3309A>G) n.1785A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1134A>G c.1477+3309A>G (n.1477+3309A>G) n.188T>C c.1540A>G (p.Thr514Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889621A>T | CA389349441 | COCH | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1534+3309A>T (n.1534+3309A>T) n.1785A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1134A>T c.1477+3309A>T (n.1477+3309A>T) n.188T>A c.1540A>T (p.Thr514Ser) | |
14 | g.30889622C>A | CA389349443 | COCH | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1534+3310C>A (n.1534+3310C>A) n.1786C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1135C>A c.1477+3310C>A (n.1477+3310C>A) n.187G>T c.1541C>A (p.Thr514Asn) | |
14 | g.30889622C= | CA2126960679 | COCH | c.1679C= (p.Thr560=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1534+3310C= (n.1534+3310C=) n.1786C= c.1148C= (p.Thr383=) c.1135C= c.1477+3310C= (n.1477+3310C=) n.187G= c.1541C= (p.Thr514=) | |
14 | g.30889622C>G | CA7143347 | COCH | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1534+3310C>G (n.1534+3310C>G) n.1786C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1135C>G c.1477+3310C>G (n.1477+3310C>G) n.187G>C c.1541C>G (p.Thr514Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889622C>T | CA389349444 | COCH | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1534+3310C>T (n.1534+3310C>T) n.1786C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1135C>T c.1477+3310C>T (n.1477+3310C>T) n.187G>A c.1541C>T (p.Thr514Ile) | |
14 | g.30889623T>A | CA485834274 | COCH | c.1680T>A (p.Thr560=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1534+3311T>A (n.1534+3311T>A) n.1787T>A c.1149T>A (p.Thr383=) c.1136T>A c.1477+3311T>A (n.1477+3311T>A) n.186A>T c.1542T>A (p.Thr514=) | |
14 | g.30889623T>C | CA485834275 | COCH | c.1680T>C (p.Thr560=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1534+3311T>C (n.1534+3311T>C) n.1787T>C c.1149T>C (p.Thr383=) c.1136T>C c.1477+3311T>C (n.1477+3311T>C) n.186A>G c.1542T>C (p.Thr514=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889623T>G | CA485834276 | COCH | c.1680T>G (p.Thr560=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1534+3311T>G (n.1534+3311T>G) n.1787T>G c.1149T>G (p.Thr383=) c.1136T>G c.1477+3311T>G (n.1477+3311T>G) n.186A>C c.1542T>G (p.Thr514=) | |
14 | g.30889623T= | CA2126960682 | COCH | c.1680T= (p.Thr560=) c.1485T= (p.Thr495=) c.1534+3311T= (n.1534+3311T=) n.1787T= c.1149T= (p.Thr383=) c.1136T= c.1477+3311T= (n.1477+3311T=) n.186A= c.1542T= (p.Thr514=) | |
14 | g.30889624A>C | CA389349445 | COCH | c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1534+3312A>C (n.1534+3312A>C) n.1788A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1137A>C c.1477+3312A>C (n.1477+3312A>C) n.185T>G c.1543A>C (p.Ile515Leu) | |
14 | g.30889624A>G | CA389349446 | COCH | c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1534+3312A>G (n.1534+3312A>G) n.1788A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1137A>G c.1477+3312A>G (n.1477+3312A>G) n.185T>C c.1543A>G (p.Ile515Val) | gnomAD v4 |
14 | g.30889624A>T | CA389349447 | COCH | c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1534+3312A>T (n.1534+3312A>T) n.1788A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1137A>T c.1477+3312A>T (n.1477+3312A>T) n.185T>A c.1543A>T (p.Ile515Phe) | |
14 | g.30889624dup | CA7143348 | COCH | c.1681dup (p.Ile561AsnfsTer13) c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer13) c.1534+3312dup (n.1534+3312dup) n.1788dup c.1150dup (p.Ile384AsnfsTer13) c.1137dup c.1477+3312dup (n.1477+3312dup) n.185dup c.1543dup (p.Ile515AsnfsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889625T>A | CA389349448 | COCH | c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1534+3313T>A (n.1534+3313T>A) n.1789T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1138T>A c.1477+3313T>A (n.1477+3313T>A) n.184A>T c.1544T>A (p.Ile515Asn) | |
14 | g.30889625T>C | CA389349449 | COCH | c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1534+3313T>C (n.1534+3313T>C) n.1789T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1138T>C c.1477+3313T>C (n.1477+3313T>C) n.184A>G c.1544T>C (p.Ile515Thr) | |
14 | g.30889625T>G | CA389349450 | COCH | c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1534+3313T>G (n.1534+3313T>G) n.1789T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1138T>G c.1477+3313T>G (n.1477+3313T>G) n.184A>C c.1544T>G (p.Ile515Ser) | |
14 | g.30889626C>A | CA485834283 | COCH | c.1683C>A (p.Ile561=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.1534+3314C>A (n.1534+3314C>A) n.1790C>A c.1152C>A (p.Ile384=) c.1139C>A c.1477+3314C>A (n.1477+3314C>A) n.183G>T c.1545C>A (p.Ile515=) | |
14 | g.30889626C= | CA2126960686 | COCH | c.1683C= (p.Ile561=) c.1488C= (p.Ile496=) c.1534+3314C= (n.1534+3314C=) n.1790C= c.1152C= (p.Ile384=) c.1139C= c.1477+3314C= (n.1477+3314C=) n.183G= c.1545C= (p.Ile515=) | |
14 | g.30889626C>G | CA389349451 | COCH | c.1683C>G (p.Ile561Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1534+3314C>G (n.1534+3314C>G) n.1790C>G c.1152C>G (p.Ile384Met) c.1139C>G c.1477+3314C>G (n.1477+3314C>G) n.183G>C c.1545C>G (p.Ile515Met) | |
14 | g.30889626C>T | CA485834285 | COCH | c.1683C>T (p.Ile561=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1534+3314C>T (n.1534+3314C>T) n.1790C>T c.1152C>T (p.Ile384=) c.1139C>T c.1477+3314C>T (n.1477+3314C>T) n.183G>A c.1545C>T (p.Ile515=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889627T>A | CA389349452 | COCH | c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1534+3315T>A (n.1534+3315T>A) n.1791T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1140T>A c.1477+3315T>A (n.1477+3315T>A) n.182A>T c.1546T>A (p.Phe516Ile) | |
14 | g.30889627T>C | CA389349454 | COCH | c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1534+3315T>C (n.1534+3315T>C) n.1791T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1140T>C c.1477+3315T>C (n.1477+3315T>C) n.182A>G c.1546T>C (p.Phe516Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889627T>G | CA389349453 | COCH | c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1534+3315T>G (n.1534+3315T>G) n.1791T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1140T>G c.1477+3315T>G (n.1477+3315T>G) n.182A>C c.1546T>G (p.Phe516Val) | |
14 | g.30889627T= | CA2126960689 | COCH | c.1684T= (p.Phe562=) c.1489T= (p.Phe497=) c.1534+3315T= (n.1534+3315T=) n.1791T= c.1153T= (p.Phe385=) c.1140T= c.1477+3315T= (n.1477+3315T=) n.182A= c.1546T= (p.Phe516=) | |
14 | g.30889628T>A | CA389349455 | COCH | c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1534+3316T>A (n.1534+3316T>A) n.1792T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1141T>A c.1477+3316T>A (n.1477+3316T>A) n.181A>T c.1547T>A (p.Phe516Tyr) | |
14 | g.30889628T>C | CA389349457 | COCH | c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1534+3316T>C (n.1534+3316T>C) n.1792T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1141T>C c.1477+3316T>C (n.1477+3316T>C) n.181A>G c.1547T>C (p.Phe516Ser) | |
14 | g.30889628T>G | CA389349456 | COCH | c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1534+3316T>G (n.1534+3316T>G) n.1792T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1141T>G c.1477+3316T>G (n.1477+3316T>G) n.181A>C c.1547T>G (p.Phe516Cys) | |
14 | g.30889629C>A | CA389349458 | COCH | c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.1491C>A (p.Phe497Leu) c.1534+3317C>A (n.1534+3317C>A) n.1793C>A c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.1142C>A c.1477+3317C>A (n.1477+3317C>A) n.180G>T c.1548C>A (p.Phe516Leu) | |
14 | g.30889629C>G | CA389349459 | COCH | c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.1491C>G (p.Phe497Leu) c.1534+3317C>G (n.1534+3317C>G) n.1793C>G c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1142C>G c.1477+3317C>G (n.1477+3317C>G) n.180G>C c.1548C>G (p.Phe516Leu) | |
14 | g.30889629C>T | CA485834732 | COCH | c.1686C>T (p.Phe562=) c.1491C>T (p.Phe497=) c.1534+3317C>T (n.1534+3317C>T) n.1793C>T c.1155C>T (p.Phe385=) c.1142C>T c.1477+3317C>T (n.1477+3317C>T) n.180G>A c.1548C>T (p.Phe516=) | |
14 | g.30889629_30889631del | CA2624446385 | COCH | c.1686_1688del (p.Ser563del) c.1491_1493del (p.Ser498del) c.1534+3317_1534+3319del (n.1534+3317_1534+3319del) n.1793_1795del c.1155_1157del (p.Ser386del) c.1142_1144del c.1477+3317_1477+3319del (n.1477+3317_1477+3319del) n.178_180del c.1548_1550del (p.Ser517del) | gnomAD v4 |
14 | g.30889630T>A | CA389349460 | COCH | c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1534+3318T>A (n.1534+3318T>A) n.1794T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1143T>A c.1477+3318T>A (n.1477+3318T>A) n.179A>T c.1549T>A (p.Ser517Thr) | |
14 | g.30889630T>C | CA389349462 | COCH | c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1534+3318T>C (n.1534+3318T>C) n.1794T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1143T>C c.1477+3318T>C (n.1477+3318T>C) n.179A>G c.1549T>C (p.Ser517Pro) | |
14 | g.30889630T>G | CA389349461 | COCH | c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1534+3318T>G (n.1534+3318T>G) n.1794T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1143T>G c.1477+3318T>G (n.1477+3318T>G) n.179A>C c.1549T>G (p.Ser517Ala) | |
14 | g.30889631C>A | CA389349463 | COCH | c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.1534+3319C>A (n.1534+3319C>A) n.1795C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1144C>A c.1477+3319C>A (n.1477+3319C>A) n.178G>T c.1550C>A (p.Ser517Tyr) | |
14 | g.30889631C>G | CA389349464 | COCH | c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.1534+3319C>G (n.1534+3319C>G) n.1795C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1144C>G c.1477+3319C>G (n.1477+3319C>G) n.178G>C c.1550C>G (p.Ser517Cys) | |
14 | g.30889631C>T | CA389349465 | COCH | c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.1534+3319C>T (n.1534+3319C>T) n.1795C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1144C>T c.1477+3319C>T (n.1477+3319C>T) n.178G>A c.1550C>T (p.Ser517Phe) | |
14 | g.30889632T>A | CA485834739 | COCH | c.1689T>A (p.Ser563=) c.1494T>A (p.Ser498=) c.1534+3320T>A (n.1534+3320T>A) n.1796T>A c.1158T>A (p.Ser386=) c.1145T>A c.1477+3320T>A (n.1477+3320T>A) n.177A>T c.1551T>A (p.Ser517=) | |
14 | g.30889632T>C | CA485834740 | COCH | c.1689T>C (p.Ser563=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.1534+3320T>C (n.1534+3320T>C) n.1796T>C c.1158T>C (p.Ser386=) c.1145T>C c.1477+3320T>C (n.1477+3320T>C) n.177A>G c.1551T>C (p.Ser517=) | |
14 | g.30889632T>G | CA485834743 | COCH | c.1689T>G (p.Ser563=) c.1494T>G (p.Ser498=) c.1534+3320T>G (n.1534+3320T>G) n.1796T>G c.1158T>G (p.Ser386=) c.1145T>G c.1477+3320T>G (n.1477+3320T>G) n.177A>C c.1551T>G (p.Ser517=) | |
14 | g.30889633G>A | CA389349466 | COCH | c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1534+3321G>A (n.1534+3321G>A) n.1797G>A c.1159G>A (p.Val387Ile) c.1146G>A c.1477+3321G>A (n.1477+3321G>A) n.176C>T c.1552G>A (p.Val518Ile) | |
14 | g.30889633G>C | CA389349467 | COCH | c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1534+3321G>C (n.1534+3321G>C) n.1797G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1146G>C c.1477+3321G>C (n.1477+3321G>C) n.176C>G c.1552G>C (p.Val518Leu) | |
14 | g.30889633G>T | CA389349468 | COCH | c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1534+3321G>T (n.1534+3321G>T) n.1797G>T c.1159G>T (p.Val387Phe) c.1146G>T c.1477+3321G>T (n.1477+3321G>T) n.176C>A c.1552G>T (p.Val518Phe) | |
14 | g.30889634T>A | CA389349469 | COCH | c.1691T>A (p.Val564Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1534+3322T>A (n.1534+3322T>A) n.1798T>A c.1160T>A (p.Val387Asp) c.1147T>A c.1477+3322T>A (n.1477+3322T>A) n.175A>T c.1553T>A (p.Val518Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.30889634T>C | CA389349470 | COCH | c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1534+3322T>C (n.1534+3322T>C) n.1798T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1147T>C c.1477+3322T>C (n.1477+3322T>C) n.175A>G c.1553T>C (p.Val518Ala) | |
14 | g.30889634T>G | CA389349471 | COCH | c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1534+3322T>G (n.1534+3322T>G) n.1798T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1147T>G c.1477+3322T>G (n.1477+3322T>G) n.175A>C c.1553T>G (p.Val518Gly) | |
14 | g.30889635T>A | CA485834756 | COCH | c.1692T>A (p.Val564=) c.1497T>A (p.Val499=) c.1534+3323T>A (n.1534+3323T>A) n.1799T>A c.1161T>A (p.Val387=) c.1148T>A c.1477+3323T>A (n.1477+3323T>A) n.174A>T c.1554T>A (p.Val518=) | |
14 | g.30889635T>C | CA485834757 | COCH | c.1692T>C (p.Val564=) c.1497T>C (p.Val499=) c.1534+3323T>C (n.1534+3323T>C) n.1799T>C c.1161T>C (p.Val387=) c.1148T>C c.1477+3323T>C (n.1477+3323T>C) n.174A>G c.1554T>C (p.Val518=) | |
14 | g.30889635T>G | CA485834758 | COCH | c.1692T>G (p.Val564=) c.1497T>G (p.Val499=) c.1534+3323T>G (n.1534+3323T>G) n.1799T>G c.1161T>G (p.Val387=) c.1148T>G c.1477+3323T>G (n.1477+3323T>G) n.174A>C c.1554T>G (p.Val518=) | |
14 | g.30889636G>A | CA389349472 | COCH | c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1534+3324G>A (n.1534+3324G>A) n.1800G>A c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1149G>A c.1477+3324G>A (n.1477+3324G>A) n.173C>T c.1555G>A (p.Gly519Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.30889636G>C | CA389349473 | COCH | c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1534+3324G>C (n.1534+3324G>C) n.1800G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1149G>C c.1477+3324G>C (n.1477+3324G>C) n.173C>G c.1555G>C (p.Gly519Arg) | |
14 | g.30889636G>T | CA389349474 | COCH | c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1534+3324G>T (n.1534+3324G>T) n.1800G>T c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1149G>T c.1477+3324G>T (n.1477+3324G>T) n.173C>A c.1555G>T (p.Gly519Cys) | |
14 | g.30889637G>A | CA389349475 | COCH | c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1534+3325G>A (n.1534+3325G>A) n.1801G>A c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1150G>A c.1477+3325G>A (n.1477+3325G>A) n.172C>T c.1556G>A (p.Gly519Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889637G>C | CA258543986 | COCH | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1534+3325G>C (n.1534+3325G>C) n.1801G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1150G>C c.1477+3325G>C (n.1477+3325G>C) n.172C>G c.1556G>C (p.Gly519Ala) | dbSNP |
14 | g.30889637G= | CA2126960694 | COCH | c.1694G= (p.Gly565=) c.1499G= (p.Gly500=) c.1534+3325G= (n.1534+3325G=) n.1801G= c.1163G= (p.Gly388=) c.1150G= c.1477+3325G= (n.1477+3325G=) n.172C= c.1556G= (p.Gly519=) | |
14 | g.30889637G>T | CA389349476 | COCH | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1534+3325G>T (n.1534+3325G>T) n.1801G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1150G>T c.1477+3325G>T (n.1477+3325G>T) n.172C>A c.1556G>T (p.Gly519Val) | |
14 | g.30889638T>A | CA485834766 | COCH | c.1695T>A (p.Gly565=) c.1500T>A (p.Gly500=) c.1534+3326T>A (n.1534+3326T>A) n.1802T>A c.1164T>A (p.Gly388=) c.1151T>A c.1477+3326T>A (n.1477+3326T>A) n.171A>T c.1557T>A (p.Gly519=) | |
14 | g.30889638T>C | CA485834767 | COCH | c.1695T>C (p.Gly565=) c.1500T>C (p.Gly500=) c.1534+3326T>C (n.1534+3326T>C) n.1802T>C c.1164T>C (p.Gly388=) c.1151T>C c.1477+3326T>C (n.1477+3326T>C) n.171A>G c.1557T>C (p.Gly519=) | |
14 | g.30889638T>G | CA485834768 | COCH | c.1695T>G (p.Gly565=) c.1500T>G (p.Gly500=) c.1534+3326T>G (n.1534+3326T>G) n.1802T>G c.1164T>G (p.Gly388=) c.1151T>G c.1477+3326T>G (n.1477+3326T>G) n.171A>C c.1557T>G (p.Gly519=) | |
14 | g.30889639G>A | CA389349477 | COCH | c.1696G>A (p.Val566Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.1534+3327G>A (n.1534+3327G>A) n.1803G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.1152G>A c.1477+3327G>A (n.1477+3327G>A) n.170C>T c.1558G>A (p.Val520Met) | gnomAD v4 |
14 | g.30889639G>C | CA389349478 | COCH | c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1534+3327G>C (n.1534+3327G>C) n.1803G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1152G>C c.1477+3327G>C (n.1477+3327G>C) n.170C>G c.1558G>C (p.Val520Leu) | |
14 | g.30889639G= | CA2126960696 | COCH | c.1696G= (p.Val566=) c.1501G= (p.Val501=) c.1534+3327G= (n.1534+3327G=) n.1803G= c.1165G= (p.Val389=) c.1152G= c.1477+3327G= (n.1477+3327G=) n.170C= c.1558G= (p.Val520=) | |
14 | g.30889639G>T | CA389349479 | COCH | c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1534+3327G>T (n.1534+3327G>T) n.1803G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1152G>T c.1477+3327G>T (n.1477+3327G>T) n.170C>A c.1558G>T (p.Val520Leu) | dbSNP |
14 | g.30889640T>A | CA389349480 | COCH | c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1534+3328T>A (n.1534+3328T>A) n.1804T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1153T>A c.1477+3328T>A (n.1477+3328T>A) n.169A>T c.1559T>A (p.Val520Glu) | |
14 | g.30889640T>C | CA389349481 | COCH | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1534+3328T>C (n.1534+3328T>C) n.1804T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1153T>C c.1477+3328T>C (n.1477+3328T>C) n.169A>G c.1559T>C (p.Val520Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889640T>G | CA389349482 | COCH | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1534+3328T>G (n.1534+3328T>G) n.1804T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1153T>G c.1477+3328T>G (n.1477+3328T>G) n.169A>C c.1559T>G (p.Val520Gly) | |
14 | g.30889640T= | CA2126960698 | COCH | c.1697T= (p.Val566=) c.1502T= (p.Val501=) c.1534+3328T= (n.1534+3328T=) n.1804T= c.1166T= (p.Val389=) c.1153T= c.1477+3328T= (n.1477+3328T=) n.169A= c.1559T= (p.Val520=) | |
14 | g.30889641G>A | CA485834776 | COCH | c.1698G>A (p.Val566=) c.1503G>A (p.Val501=) c.1534+3329G>A (n.1534+3329G>A) n.1805G>A c.1167G>A (p.Val389=) c.1154G>A c.1477+3329G>A (n.1477+3329G>A) n.168C>T c.1560G>A (p.Val520=) | |
14 | g.30889641G>C | CA485834777 | COCH | c.1698G>C (p.Val566=) c.1503G>C (p.Val501=) c.1534+3329G>C (n.1534+3329G>C) n.1805G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.1154G>C c.1477+3329G>C (n.1477+3329G>C) n.168C>G c.1560G>C (p.Val520=) | |
14 | g.30889641G>T | CA485834778 | COCH | c.1698G>T (p.Val566=) c.1503G>T (p.Val501=) c.1534+3329G>T (n.1534+3329G>T) n.1805G>T c.1167G>T (p.Val389=) c.1154G>T c.1477+3329G>T (n.1477+3329G>T) n.168C>A c.1560G>T (p.Val520=) | |
14 | g.30889642G>A | CA258543991 | COCH | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1534+3330G>A (n.1534+3330G>A) n.1806G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1155G>A c.1477+3330G>A (n.1477+3330G>A) n.167C>T c.1561G>A (p.Ala521Thr) | dbSNP |
14 | g.30889642G>C | CA389349483 | COCH | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1534+3330G>C (n.1534+3330G>C) n.1806G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1155G>C c.1477+3330G>C (n.1477+3330G>C) n.167C>G c.1561G>C (p.Ala521Pro) | |
14 | g.30889642G= | CA2126960700 | COCH | c.1699G= (p.Ala567=) c.1504G= (p.Ala502=) c.1534+3330G= (n.1534+3330G=) n.1806G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1155G= c.1477+3330G= (n.1477+3330G=) n.167C= c.1561G= (p.Ala521=) | |
14 | g.30889642G>T | CA389349484 | COCH | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1534+3330G>T (n.1534+3330G>T) n.1806G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1155G>T c.1477+3330G>T (n.1477+3330G>T) n.167C>A c.1561G>T (p.Ala521Ser) | |
14 | g.30889643C>A | CA389349486 | COCH | c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1534+3331C>A (n.1534+3331C>A) n.1807C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1156C>A c.1477+3331C>A (n.1477+3331C>A) n.166G>T c.1562C>A (p.Ala521Asp) | |
14 | g.30889643C>G | CA389349487 | COCH | c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1534+3331C>G (n.1534+3331C>G) n.1807C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1156C>G c.1477+3331C>G (n.1477+3331C>G) n.166G>C c.1562C>G (p.Ala521Gly) | |
14 | g.30889643C>T | CA389349485 | COCH | c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1534+3331C>T (n.1534+3331C>T) n.1807C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1156C>T c.1477+3331C>T (n.1477+3331C>T) n.166G>A c.1562C>T (p.Ala521Val) | gnomAD v4 |
14 | g.30889644T>A | CA485834787 | COCH | c.1701T>A (p.Ala567=) c.1506T>A (p.Ala502=) c.1534+3332T>A (n.1534+3332T>A) n.1808T>A c.1170T>A (p.Ala390=) c.1157T>A c.1477+3332T>A (n.1477+3332T>A) n.165A>T c.1563T>A (p.Ala521=) | |
14 | g.30889644T>C | CA485834789 | COCH | c.1701T>C (p.Ala567=) c.1506T>C (p.Ala502=) c.1534+3332T>C (n.1534+3332T>C) n.1808T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.1157T>C c.1477+3332T>C (n.1477+3332T>C) n.165A>G c.1563T>C (p.Ala521=) | |
14 | g.30889644T>G | CA485834790 | COCH | c.1701T>G (p.Ala567=) c.1506T>G (p.Ala502=) c.1534+3332T>G (n.1534+3332T>G) n.1808T>G c.1170T>G (p.Ala390=) c.1157T>G c.1477+3332T>G (n.1477+3332T>G) n.165A>C c.1563T>G (p.Ala521=) | |
14 | g.30889645dup | CA645584218 | COCH | c.1702dup (p.Trp568LeufsTer6) c.1507dup (p.Trp503LeufsTer6) c.1534+3333dup (n.1534+3333dup) n.1809dup c.1171dup (p.Trp391LeufsTer6) c.1158dup c.1477+3333dup (n.1477+3333dup) n.165dup c.1564dup (p.Trp522LeufsTer6) | COSMIC |
14 | g.30889645T>A | CA389349488 | COCH | c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1507T>A (p.Trp503Arg) c.1534+3333T>A (n.1534+3333T>A) n.1809T>A c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.1158T>A c.1477+3333T>A (n.1477+3333T>A) n.164A>T c.1564T>A (p.Trp522Arg) | |
14 | g.30889645T>C | CA389349489 | COCH | c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1507T>C (p.Trp503Arg) c.1534+3333T>C (n.1534+3333T>C) n.1809T>C c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.1158T>C c.1477+3333T>C (n.1477+3333T>C) n.164A>G c.1564T>C (p.Trp522Arg) | |
14 | g.30889645T>G | CA389349490 | COCH | c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1507T>G (p.Trp503Gly) c.1534+3333T>G (n.1534+3333T>G) n.1809T>G c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.1158T>G c.1477+3333T>G (n.1477+3333T>G) n.164A>C c.1564T>G (p.Trp522Gly) | |
14 | g.30889646G>A | CA389349491 | COCH | c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1508G>A (p.Trp503Ter) c.1534+3334G>A (n.1534+3334G>A) n.1810G>A c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.1159G>A c.1477+3334G>A (n.1477+3334G>A) n.163C>T c.1565G>A (p.Trp522Ter) | |
14 | g.30889646G>C | CA389349492 | COCH | c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1508G>C (p.Trp503Ser) c.1534+3334G>C (n.1534+3334G>C) n.1810G>C c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.1159G>C c.1477+3334G>C (n.1477+3334G>C) n.163C>G c.1565G>C (p.Trp522Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.30889646G= | CA2126960702 | COCH | c.1703G= (p.Trp568=) c.1508G= (p.Trp503=) c.1534+3334G= (n.1534+3334G=) n.1810G= c.1172G= (p.Trp391=) c.1159G= c.1477+3334G= (n.1477+3334G=) n.163C= c.1565G= (p.Trp522=) | |
14 | g.30889646G>T | CA7143349 | COCH | c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1508G>T (p.Trp503Leu) c.1534+3334G>T (n.1534+3334G>T) n.1810G>T c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.1159G>T c.1477+3334G>T (n.1477+3334G>T) n.163C>A c.1565G>T (p.Trp522Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.30889648del | CA2575499923 | COCH | c.1705del (p.Ala569HisfsTer6) c.1510del (p.Ala504HisfsTer6) c.1534+3336del (n.1534+3336del) n.1812del c.1174del (p.Ala392HisfsTer6) c.1161del c.1477+3336del (n.1477+3336del) n.163del c.1567del (p.Ala523HisfsTer6) | |
14 | g.30889647G>A | CA389349493 | COCH | c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1509G>A (p.Trp503Ter) c.1534+3335G>A (n.1534+3335G>A) n.1811G>A c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.1160G>A c.1477+3335G>A (n.1477+3335G>A) n.162C>T c.1566G>A (p.Trp522Ter) | |
14 | g.30889647G>C | CA389349494 | COCH | c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1509G>C (p.Trp503Cys) c.1534+3335G>C (n.1534+3335G>C) n.1811G>C c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.1160G>C c.1477+3335G>C (n.1477+3335G>C) n.162C>G c.1566G>C (p.Trp522Cys) | |
14 | g.30889647G>T | CA389349495 | COCH | c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1509G>T (p.Trp503Cys) c.1534+3335G>T (n.1534+3335G>T) n.1811G>T c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.1160G>T c.1477+3335G>T (n.1477+3335G>T) n.162C>A c.1566G>T (p.Trp522Cys) | |
14 | g.30889648G>A | CA389349496 | COCH | c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1534+3336G>A (n.1534+3336G>A) n.1812G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1161G>A c.1477+3336G>A (n.1477+3336G>A) n.161C>T c.1567G>A (p.Ala523Thr) | |
14 | g.30889648G>C | CA389349497 | COCH | c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1534+3336G>C (n.1534+3336G>C) n.1812G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1161G>C c.1477+3336G>C (n.1477+3336G>C) n.161C>G c.1567G>C (p.Ala523Pro) | |
14 | g.30889648G>T | CA389349498 | COCH | c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1534+3336G>T (n.1534+3336G>T) n.1812G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1161G>T c.1477+3336G>T (n.1477+3336G>T) n.161C>A c.1567G>T (p.Ala523Ser) | |
14 | g.30889649C>A | CA389349500 | COCH | c.1706C>A (p.Ala569Glu) c.1511C>A (p.Ala504Glu) c.1534+3337C>A (n.1534+3337C>A) n.1813C>A c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.1162C>A c.1477+3337C>A (n.1477+3337C>A) n.160G>T c.1568C>A (p.Ala523Glu) | |
14 | g.30889649C= | CA2126960706 | COCH | c.1706C= (p.Ala569=) c.1511C= (p.Ala504=) c.1534+3337C= (n.1534+3337C=) n.1813C= c.1175C= (p.Ala392=) c.1162C= c.1477+3337C= (n.1477+3337C=) n.160G= c.1568C= (p.Ala523=) | |
14 | g.30889649C>G | CA7143350 | COCH | c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1534+3337C>G (n.1534+3337C>G) n.1813C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1162C>G c.1477+3337C>G (n.1477+3337C>G) n.160G>C c.1568C>G (p.Ala523Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30889649C>T | CA389349499 | COCH | c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1534+3337C>T (n.1534+3337C>T) n.1813C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1162C>T c.1477+3337C>T (n.1477+3337C>T) n.160G>A c.1568C>T (p.Ala523Val) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30889650A>C | CA485834807 | COCH | c.1707A>C (p.Ala569=) c.1512A>C (p.Ala504=) c.1534+3338A>C (n.1534+3338A>C) n.1814A>C c.1176A>C (p.Ala392=) c.1163A>C c.1477+3338A>C (n.1477+3338A>C) n.159T>G c.1569A>C (p.Ala523=) | |
14 | g.30889650A>G | CA485834808 | COCH | c.1707A>G (p.Ala569=) c.1512A>G (p.Ala504=) c.1534+3338A>G (n.1534+3338A>G) n.1814A>G c.1176A>G (p.Ala392=) c.1163A>G c.1477+3338A>G (n.1477+3338A>G) n.159T>C c.1569A>G (p.Ala523=) | gnomAD v4 |
14 | g.30889650A>T | CA485834811 | COCH | c.1707A>T (p.Ala569=) c.1512A>T (p.Ala504=) c.1534+3338A>T (n.1534+3338A>T) n.1814A>T c.1176A>T (p.Ala392=) c.1163A>T c.1477+3338A>T (n.1477+3338A>T) n.159T>A c.1569A>T (p.Ala523=) | |
14 | g.30889651C>A | CA7143351 | COCH | c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1534+3339C>A (n.1534+3339C>A) n.1815C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1164C>A c.1477+3339C>A (n.1477+3339C>A) n.158G>T c.1570C>A (p.Pro524Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30889651C= | CA2126960710 | COCH | c.1708C= (p.Pro570=) c.1513C= (p.Pro505=) c.1534+3339C= (n.1534+3339C=) n.1815C= c.1177C= (p.Pro393=) c.1164C= c.1477+3339C= (n.1477+3339C=) n.158G= c.1570C= (p.Pro524=) | |
14 | g.30889651C>G | CA389349501 | COCH | c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1534+3339C>G (n.1534+3339C>G) n.1815C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1164C>G c.1477+3339C>G (n.1477+3339C>G) n.158G>C c.1570C>G (p.Pro524Ala) | |
14 | g.30889651C>T | CA389349502 | COCH | c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1534+3339C>T (n.1534+3339C>T) n.1815C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1164C>T c.1477+3339C>T (n.1477+3339C>T) n.158G>A c.1570C>T (p.Pro524Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30889651_30889665delinsCCTCTGGATGACCTG | CA2126960712 | COCH | c.1708_1722delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro570=) c.1513_1527delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro505=) c.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1534+3339_1534+3353delinsCCTCTGGATGACCTG) n.1815_1829delinsCCTCTGGATGACCTG c.1177_1191delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro393=) c.1164_1178delinsCCTCTGGATGACCTG c.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG (n.1477+3339_1477+3353delinsCCTCTGGATGACCTG) n.144_158delinsCAGGTCATCCAGAGG c.1570_1584delinsCCTCTGGATGACCTG (p.Pro524=) |