Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v2
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n.1262C>G
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n.1262C>A
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n.1261A>T
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c.608T>C (p.Val203Ala)
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n.1261A>G
14g.30885604T>GCA389347915COCHc.1139T>G (p.Val380Gly)
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n.1261A>C
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 gnomAD v4
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n.1260G=
14g.30885605C>GCA486083169COCHc.1140C>G (p.Val380=)
c.945C>G (p.Val315=)
c.1002C>G (p.Val334=)
n.1247C>G
c.609C>G (p.Val203=)
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c.591C>G (p.Val197=)
n.1260G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885605C>TCA486083172COCHc.1140C>T (p.Val380=)
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n.1247C>T
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n.1260G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1259T>G
14g.30885606A>GCA389347917COCHc.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
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n.1248A>G
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c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.1259T>C
14g.30885606A>TCA389347916COCHc.1141A>T (p.Thr381Ser)
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n.1258G>T
14g.30885607C>GCA389347920COCHc.1142C>G (p.Thr381Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
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n.1249C>G
c.611C>G (p.Thr204Arg)
c.598C>G
c.593C>G (p.Thr198Arg)
n.1258G>C
14g.30885607C>TCA389347921COCHc.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1249C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.598C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.1258G>A
 gnomAD v4
14g.30885608A>CCA486083176COCHc.1143A>C (p.Thr381=)
c.948A>C (p.Thr316=)
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n.1250A>C
c.612A>C (p.Thr204=)
c.599A>C
c.594A>C (p.Thr198=)
n.1257T>G
14g.30885608A>GCA486083177COCHc.1143A>G (p.Thr381=)
c.948A>G (p.Thr316=)
c.1005A>G (p.Thr335=)
n.1250A>G
c.612A>G (p.Thr204=)
c.599A>G
c.594A>G (p.Thr198=)
n.1257T>C
 gnomAD v4
14g.30885608A>TCA486083178COCHc.1143A>T (p.Thr381=)
c.948A>T (p.Thr316=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
n.1250A>T
c.612A>T (p.Thr204=)
c.599A>T
c.594A>T (p.Thr198=)
n.1257T>A
14g.30885609T>ACA389347922COCHc.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1251T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
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n.1256A>T
14g.30885609T>CCA389347923COCHc.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
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n.1251T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.600T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.1256A>G
14g.30885609T>GCA389347924COCHc.1144T>G (p.Phe382Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
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n.1251T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.600T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.1256A>C
14g.30885610T>ACA389347925COCHc.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1252T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.601T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.1255A>T
14g.30885610T>CCA389347926COCHc.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1252T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.601T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.1255A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885610T>GCA389347927COCHc.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1252T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.601T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.1255A>C
14g.30885610T=CA2126957681COCHc.1145T= (p.Phe382=)
c.950T= (p.Phe317=)
c.1007T= (p.Phe336=)
n.1252T=
c.614T= (p.Phe205=)
c.601T=
c.596T= (p.Phe199=)
n.1255A=
14g.30885611T>ACA389347928COCHc.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.1253T>A
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.602T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
n.1254A>T
14g.30885611T>CCA7143217COCHc.1146T>C (p.Phe382=)
c.951T>C (p.Phe317=)
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.1253T>C
c.615T>C (p.Phe205=)
c.602T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
n.1254A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885611T>GCA389347929COCHc.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.1253T>G
c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.602T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
n.1254A>C
14g.30885611T=CA2126957685COCHc.1146T= (p.Phe382=)
c.951T= (p.Phe317=)
c.1008T= (p.Phe336=)
n.1253T=
c.615T= (p.Phe205=)
c.602T=
c.597T= (p.Phe199=)
n.1254A=
14g.30885612G>ACA389347932COCHc.1147G>A (p.Val383Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.1254G>A
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.603G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
n.1253C>T
14g.30885612G>CCA389347931COCHc.1147G>C (p.Val383Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1254G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.603G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1253C>G
14g.30885612G>TCA389347930COCHc.1147G>T (p.Val383Phe)
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.1254G>T
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.603G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
n.1253C>A
14g.30885613T>ACA389347933COCHc.1148T>A (p.Val383Asp)
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.1255T>A
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.604T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
n.1252A>T
14g.30885613T>CCA389347934COCHc.1148T>C (p.Val383Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1255T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.604T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1252A>G
14g.30885613T>GCA389347935COCHc.1148T>G (p.Val383Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1255T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.604T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1252A>C
14g.30885614T>ACA486083201COCHc.1149T>A (p.Val383=)
c.954T>A (p.Val318=)
c.1011T>A (p.Val337=)
n.1256T>A
c.618T>A (p.Val206=)
c.605T>A
c.600T>A (p.Val200=)
n.1251A>T
14g.30885614T>CCA486083199COCHc.1149T>C (p.Val383=)
c.954T>C (p.Val318=)
c.1011T>C (p.Val337=)
n.1256T>C
c.618T>C (p.Val206=)
c.605T>C
c.600T>C (p.Val200=)
n.1251A>G
14g.30885614T>GCA486083198COCHc.1149T>G (p.Val383=)
c.954T>G (p.Val318=)
c.1011T>G (p.Val337=)
n.1256T>G
c.618T>G (p.Val206=)
c.605T>G
c.600T>G (p.Val200=)
n.1251A>C
14g.30885615G>ACA389347936COCHc.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1257G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.606G>A
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.1250C>T
 COSMIC COSMIC
14g.30885615G>CCA389347937COCHc.1150G>C (p.Asp384His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1257G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
c.606G>C
c.601G>C (p.Asp201His)
n.1250C>G
14g.30885615G>TCA389347938COCHc.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1257G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.606G>T
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.1250C>A
 gnomAD v4
14g.30885616A>CCA389347939COCHc.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1258A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.607A>C
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.1249T>G
 gnomAD v4
14g.30885616A>GCA389347940COCHc.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1258A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.607A>G
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.1249T>C
 gnomAD v4
14g.30885616A>TCA389347941COCHc.1151A>T (p.Asp384Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1258A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.607A>T
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.1249T>A
14g.30885617C>ACA389347942COCHc.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
n.1259C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.608C>A
c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.1248G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885617C=CA2126957691COCHc.1152C= (p.Asp384=)
c.957C= (p.Asp319=)
c.1014C= (p.Asp338=)
n.1259C=
c.621C= (p.Asp207=)
c.608C=
c.603C= (p.Asp201=)
n.1248G=
14g.30885617C>GCA389347943COCHc.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
n.1259C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.608C>G
c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.1248G>C
14g.30885617C>TCA7143218COCHc.1152C>T (p.Asp384=)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
n.1259C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
c.608C>T
c.603C>T (p.Asp201=)
n.1248G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885618A>CCA389347946COCHc.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.1260A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.609A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.1247T>G
 gnomAD v4
14g.30885618A>GCA389347945COCHc.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.1260A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.609A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.1247T>C
14g.30885618A>TCA389347944COCHc.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.1260A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.609A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.1247T>A
14g.30885619A>CCA389347947COCHc.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.1261A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.610A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.1246T>G
14g.30885619A>GCA389347948COCHc.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.1261A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.610A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.1246T>C
14g.30885619A>TCA389347949COCHc.1154A>T (p.Lys385Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.1261A>T
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.610A>T
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.1246T>A
14g.30885620G>ACA7143219COCHc.1155G>A (p.Lys385=)
c.960G>A (p.Lys320=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
n.1262G>A
c.624G>A (p.Lys208=)
c.611G>A
c.606G>A (p.Lys202=)
n.1245C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885620G>CCA389347950COCHc.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.1262G>C
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.611G>C
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.1245C>G
14g.30885620G=CA2126957694COCHc.1155G= (p.Lys385=)
c.960G= (p.Lys320=)
c.1017G= (p.Lys339=)
n.1262G=
c.624G= (p.Lys208=)
c.611G=
c.606G= (p.Lys202=)
n.1245C=
14g.30885620G>TCA389347951COCHc.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.1262G>T
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.611G>T
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.1245C>A
14g.30885621G>ACA389347952COCHc.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.960+1G>A (n.960+1G>A)
c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
n.1262+1G>A
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
c.611+1G>A
n.1244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885621G>CCA389347953COCHc.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.960+1G>C (n.960+1G>C)
c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
n.1262+1G>C
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
c.611+1G>C
n.1244C>G
14g.30885621G=CA2126957699COCHc.1155+1G= (n.1155+1G=)
c.960+1G= (n.960+1G=)
c.1017+1G= (n.1017+1G=)
n.1262+1G=
c.624+1G= (n.624+1G=)
c.611+1G=
n.1244C=
14g.30885621G>TCA389347954COCHc.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.960+1G>T (n.960+1G>T)
c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
n.1262+1G>T
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
c.611+1G>T
n.1244C>A
 gnomAD v4
14g.30885622T>ACA389347955COCHc.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.960+2T>A (n.960+2T>A)
c.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
n.1262+2T>A
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
c.611+2T>A
n.1243A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885622T>CCA389347956COCHc.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.960+2T>C (n.960+2T>C)
c.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
n.1262+2T>C
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
c.611+2T>C
n.1243A>G
 gnomAD v4
14g.30885622T>GCA389347957COCHc.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.960+2T>G (n.960+2T>G)
c.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
n.1262+2T>G
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
c.611+2T>G
n.1243A>C
14g.30885622T=CA2126957705COCHc.1155+2T= (n.1155+2T=)
c.960+2T= (n.960+2T=)
c.1017+2T= (n.1017+2T=)
n.1262+2T=
c.624+2T= (n.624+2T=)
c.611+2T=
n.1243A=
14g.30885623A=CA2126957710COCHc.1155+3A= (n.1155+3A=)
c.960+3A= (n.960+3A=)
c.1017+3A= (n.1017+3A=)
n.1262+3A=
c.624+3A= (n.624+3A=)
c.611+3A=
n.1242T=
14g.30885623A>CCA486083230COCHc.1155+3A>C (n.1155+3A>C)
c.960+3A>C (n.960+3A>C)
c.1017+3A>C (n.1017+3A>C)
n.1262+3A>C
c.624+3A>C (n.624+3A>C)
c.611+3A>C
n.1242T>G
14g.30885623A>GCA258540738COCHc.1155+3A>G (n.1155+3A>G)
c.960+3A>G (n.960+3A>G)
c.1017+3A>G (n.1017+3A>G)
n.1262+3A>G
c.624+3A>G (n.624+3A>G)
c.611+3A>G
n.1242T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885623A>TCA486083231COCHc.1155+3A>T (n.1155+3A>T)
c.960+3A>T (n.960+3A>T)
c.1017+3A>T (n.1017+3A>T)
n.1262+3A>T
c.624+3A>T (n.624+3A>T)
c.611+3A>T
n.1242T>A
14g.30885624A>CCA486083233COCHc.1155+4A>C (n.1155+4A>C)
c.960+4A>C (n.960+4A>C)
c.1017+4A>C (n.1017+4A>C)
n.1262+4A>C
c.624+4A>C (n.624+4A>C)
c.611+4A>C
n.1241T>G
14g.30885624A>GCA486083235COCHc.1155+4A>G (n.1155+4A>G)
c.960+4A>G (n.960+4A>G)
c.1017+4A>G (n.1017+4A>G)
n.1262+4A>G
c.624+4A>G (n.624+4A>G)
c.611+4A>G
n.1241T>C
14g.30885624A>TCA486083236COCHc.1155+4A>T (n.1155+4A>T)
c.960+4A>T (n.960+4A>T)
c.1017+4A>T (n.1017+4A>T)
n.1262+4A>T
c.624+4A>T (n.624+4A>T)
c.611+4A>T
n.1241T>A
14g.30885625A=CA2126957712COCHc.1155+5A= (n.1155+5A=)
c.960+5A= (n.960+5A=)
c.1017+5A= (n.1017+5A=)
n.1262+5A=
c.624+5A= (n.624+5A=)
c.611+5A=
n.1240T=
14g.30885625A>CCA486083237COCHc.1155+5A>C (n.1155+5A>C)
c.960+5A>C (n.960+5A>C)
c.1017+5A>C (n.1017+5A>C)
n.1262+5A>C
c.624+5A>C (n.624+5A>C)
c.611+5A>C
n.1240T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885625A>GCA486083238COCHc.1155+5A>G (n.1155+5A>G)
c.960+5A>G (n.960+5A>G)
c.1017+5A>G (n.1017+5A>G)
n.1262+5A>G
c.624+5A>G (n.624+5A>G)
c.611+5A>G
n.1240T>C
14g.30885625A>TCA486083239COCHc.1155+5A>T (n.1155+5A>T)
c.960+5A>T (n.960+5A>T)
c.1017+5A>T (n.1017+5A>T)
n.1262+5A>T
c.624+5A>T (n.624+5A>T)
c.611+5A>T
n.1240T>A
14g.30885626G>ACA486083240COCHc.1155+6G>A (n.1155+6G>A)
c.960+6G>A (n.960+6G>A)
c.1017+6G>A (n.1017+6G>A)
n.1262+6G>A
c.624+6G>A (n.624+6G>A)
c.611+6G>A
n.1239C>T
14g.30885626G>CCA486083241COCHc.1155+6G>C (n.1155+6G>C)
c.960+6G>C (n.960+6G>C)
c.1017+6G>C (n.1017+6G>C)
n.1262+6G>C
c.624+6G>C (n.624+6G>C)
c.611+6G>C
n.1239C>G
 gnomAD v4
14g.30885626G>TCA486083243COCHc.1155+6G>T (n.1155+6G>T)
c.960+6G>T (n.960+6G>T)
c.1017+6G>T (n.1017+6G>T)
n.1262+6G>T
c.624+6G>T (n.624+6G>T)
c.611+6G>T
n.1239C>A
14g.30885627T>ACA486083247COCHc.1155+7T>A (n.1155+7T>A)
c.960+7T>A (n.960+7T>A)
c.1017+7T>A (n.1017+7T>A)
n.1262+7T>A
c.624+7T>A (n.624+7T>A)
c.611+7T>A
n.1238A>T
14g.30885627T>CCA486083244COCHc.1155+7T>C (n.1155+7T>C)
c.960+7T>C (n.960+7T>C)
c.1017+7T>C (n.1017+7T>C)
n.1262+7T>C
c.624+7T>C (n.624+7T>C)
c.611+7T>C
n.1238A>G
14g.30885627T>GCA486083245COCHc.1155+7T>G (n.1155+7T>G)
c.960+7T>G (n.960+7T>G)
c.1017+7T>G (n.1017+7T>G)
n.1262+7T>G
c.624+7T>G (n.624+7T>G)
c.611+7T>G
n.1238A>C
14g.30885628G>ACA486083248COCHc.1155+8G>A (n.1155+8G>A)
c.960+8G>A (n.960+8G>A)
c.1017+8G>A (n.1017+8G>A)
n.1262+8G>A
c.624+8G>A (n.624+8G>A)
c.611+8G>A
n.1237C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885628G>CCA486083249COCHc.1155+8G>C (n.1155+8G>C)
c.960+8G>C (n.960+8G>C)
c.1017+8G>C (n.1017+8G>C)
n.1262+8G>C
c.624+8G>C (n.624+8G>C)
c.611+8G>C
n.1237C>G
14g.30885628G=CA2126957714COCHc.1155+8G= (n.1155+8G=)
c.960+8G= (n.960+8G=)
c.1017+8G= (n.1017+8G=)
n.1262+8G=
c.624+8G= (n.624+8G=)
c.611+8G=
n.1237C=
14g.30885628G>TCA7143220COCHc.1155+8G>T (n.1155+8G>T)
c.960+8G>T (n.960+8G>T)
c.1017+8G>T (n.1017+8G>T)
n.1262+8G>T
c.624+8G>T (n.624+8G>T)
c.611+8G>T
n.1237C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885629G>ACA486083250COCHc.1155+9G>A (n.1155+9G>A)
c.960+9G>A (n.960+9G>A)
c.1017+9G>A (n.1017+9G>A)
n.1262+9G>A
c.624+9G>A (n.624+9G>A)
c.611+9G>A
n.1236C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.30885629G>CCA486083251COCHc.1155+9G>C (n.1155+9G>C)
c.960+9G>C (n.960+9G>C)
c.1017+9G>C (n.1017+9G>C)
n.1262+9G>C
c.624+9G>C (n.624+9G>C)
c.611+9G>C
n.1236C>G
14g.30885629G=CA2126957718COCHc.1155+9G= (n.1155+9G=)
c.960+9G= (n.960+9G=)
c.1017+9G= (n.1017+9G=)
n.1262+9G=
c.624+9G= (n.624+9G=)
c.611+9G=
n.1236C=
14g.30885629G>TCA486083252COCHc.1155+9G>T (n.1155+9G>T)
c.960+9G>T (n.960+9G>T)
c.1017+9G>T (n.1017+9G>T)
n.1262+9G>T
c.624+9G>T (n.624+9G>T)
c.611+9G>T
n.1236C>A
14g.30885630T>ACA486083253COCHc.1155+10T>A (n.1155+10T>A)
c.960+10T>A (n.960+10T>A)
c.1017+10T>A (n.1017+10T>A)
n.1262+10T>A
c.624+10T>A (n.624+10T>A)
c.611+10T>A
n.1235A>T
 gnomAD v4
14g.30885630T>CCA486083254COCHc.1155+10T>C (n.1155+10T>C)
c.960+10T>C (n.960+10T>C)
c.1017+10T>C (n.1017+10T>C)
n.1262+10T>C
c.624+10T>C (n.624+10T>C)
c.611+10T>C
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885630T>GCA486083255COCHc.1155+10T>G (n.1155+10T>G)
c.960+10T>G (n.960+10T>G)
c.1017+10T>G (n.1017+10T>G)
n.1262+10T>G
c.624+10T>G (n.624+10T>G)
c.611+10T>G
n.1235A>C
14g.30885630T=CA2126957722COCHc.1155+10T= (n.1155+10T=)
c.960+10T= (n.960+10T=)
c.1017+10T= (n.1017+10T=)
n.1262+10T=
c.624+10T= (n.624+10T=)
c.611+10T=
n.1235A=
14g.30885631G>ACA486083256COCHc.1155+11G>A (n.1155+11G>A)
c.960+11G>A (n.960+11G>A)
c.1017+11G>A (n.1017+11G>A)
n.1262+11G>A
c.624+11G>A (n.624+11G>A)
c.611+11G>A
n.1234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885631G>CCA486083258COCHc.1155+11G>C (n.1155+11G>C)
c.960+11G>C (n.960+11G>C)
c.1017+11G>C (n.1017+11G>C)
n.1262+11G>C
c.624+11G>C (n.624+11G>C)
c.611+11G>C
n.1234C>G
14g.30885631G=CA2126957727COCHc.1155+11G= (n.1155+11G=)
c.960+11G= (n.960+11G=)
c.1017+11G= (n.1017+11G=)
n.1262+11G=
c.624+11G= (n.624+11G=)
c.611+11G=
n.1234C=
14g.30885631G>TCA486083260COCHc.1155+11G>T (n.1155+11G>T)
c.960+11G>T (n.960+11G>T)
c.1017+11G>T (n.1017+11G>T)
n.1262+11G>T
c.624+11G>T (n.624+11G>T)
c.611+11G>T
n.1234C>A
14g.30885632A=CA2126957732COCHc.1155+12A= (n.1155+12A=)
c.960+12A= (n.960+12A=)
c.1017+12A= (n.1017+12A=)
n.1262+12A=
c.624+12A= (n.624+12A=)
c.611+12A=
n.1233T=
14g.30885632A>CCA486083263COCHc.1155+12A>C (n.1155+12A>C)
c.960+12A>C (n.960+12A>C)
c.1017+12A>C (n.1017+12A>C)
n.1262+12A>C
c.624+12A>C (n.624+12A>C)
c.611+12A>C
n.1233T>G
14g.30885632A>GCA486083264COCHc.1155+12A>G (n.1155+12A>G)
c.960+12A>G (n.960+12A>G)
c.1017+12A>G (n.1017+12A>G)
n.1262+12A>G
c.624+12A>G (n.624+12A>G)
c.611+12A>G
n.1233T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885632A>TCA486083262COCHc.1155+12A>T (n.1155+12A>T)
c.960+12A>T (n.960+12A>T)
c.1017+12A>T (n.1017+12A>T)
n.1262+12A>T
c.624+12A>T (n.624+12A>T)
c.611+12A>T
n.1233T>A
14g.30885632_30885633delinsAGCA2126957729COCHc.1155+12_1155+13delinsAG (n.1155+12_1155+13delinsAG)
c.960+12_960+13delinsAG (n.960+12_960+13delinsAG)
c.1017+12_1017+13delinsAG (n.1017+12_1017+13delinsAG)
n.1262+12_1262+13delinsAG
c.624+12_624+13delinsAG (n.624+12_624+13delinsAG)
c.611+12_611+13delinsAG
n.1232_1233delinsCT
14g.30885633G>ACA486083265COCHc.1155+13G>A (n.1155+13G>A)
c.960+13G>A (n.960+13G>A)
c.1017+13G>A (n.1017+13G>A)
n.1262+13G>A
c.624+13G>A (n.624+13G>A)
c.611+13G>A
n.1232C>T
14g.30885633G>CCA7143221COCHc.1155+13G>C (n.1155+13G>C)
c.960+13G>C (n.960+13G>C)
c.1017+13G>C (n.1017+13G>C)
n.1262+13G>C
c.624+13G>C (n.624+13G>C)
c.611+13G>C
n.1232C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885633G=CA2126957738COCHc.1155+13G= (n.1155+13G=)
c.960+13G= (n.960+13G=)
c.1017+13G= (n.1017+13G=)
n.1262+13G=
c.624+13G= (n.624+13G=)
c.611+13G=
n.1232C=
14g.30885633G>TCA486083266COCHc.1155+13G>T (n.1155+13G>T)
c.960+13G>T (n.960+13G>T)
c.1017+13G>T (n.1017+13G>T)
n.1262+13G>T
c.624+13G>T (n.624+13G>T)
c.611+13G>T
n.1232C>A
14g.30885635delCA704897725COCHc.1155+15del (n.1155+15del)
c.960+15del (n.960+15del)
c.1017+15del (n.1017+15del)
n.1262+15del
c.624+15del (n.624+15del)
c.611+15del
n.1232del
 dbSNP
14g.30885633_30885639delinsGGGTTATCA2126957739COCHc.1155+13_1155+19delinsGGGTTAT (n.1155+13_1155+19delinsGGGTTAT)
c.960+13_960+19delinsGGGTTAT (n.960+13_960+19delinsGGGTTAT)
c.1017+13_1017+19delinsGGGTTAT (n.1017+13_1017+19delinsGGGTTAT)
n.1262+13_1262+19delinsGGGTTAT
c.624+13_624+19delinsGGGTTAT (n.624+13_624+19delinsGGGTTAT)
c.611+13_611+19delinsGGGTTAT
n.1226_1232delinsATAACCC
14g.30885634G>ACA7143222COCHc.1155+14G>A (n.1155+14G>A)
c.960+14G>A (n.960+14G>A)
c.1017+14G>A (n.1017+14G>A)
n.1262+14G>A
c.624+14G>A (n.624+14G>A)
c.611+14G>A
n.1231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885634G>CCA486083269COCHc.1155+14G>C (n.1155+14G>C)
c.960+14G>C (n.960+14G>C)
c.1017+14G>C (n.1017+14G>C)
n.1262+14G>C
c.624+14G>C (n.624+14G>C)
c.611+14G>C
n.1231C>G
14g.30885634G=CA2126957742COCHc.1155+14G= (n.1155+14G=)
c.960+14G= (n.960+14G=)
c.1017+14G= (n.1017+14G=)
n.1262+14G=
c.624+14G= (n.624+14G=)
c.611+14G=
n.1231C=
14g.30885634G>TCA486083268COCHc.1155+14G>T (n.1155+14G>T)
c.960+14G>T (n.960+14G>T)
c.1017+14G>T (n.1017+14G>T)
n.1262+14G>T
c.624+14G>T (n.624+14G>T)
c.611+14G>T
n.1231C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885634_30885639delCA613323136COCHc.1155+14_1155+19del (n.1155+14_1155+19del)
c.960+14_960+19del (n.960+14_960+19del)
c.1017+14_1017+19del (n.1017+14_1017+19del)
n.1262+14_1262+19del
c.624+14_624+19del (n.624+14_624+19del)
c.611+14_611+19del
n.1226_1231del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885635G>ACA7143223COCHc.1155+15G>A (n.1155+15G>A)
c.960+15G>A (n.960+15G>A)
c.1017+15G>A (n.1017+15G>A)
n.1262+15G>A
c.624+15G>A (n.624+15G>A)
c.611+15G>A
n.1230C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885635G>CCA486083273COCHc.1155+15G>C (n.1155+15G>C)
c.960+15G>C (n.960+15G>C)
c.1017+15G>C (n.1017+15G>C)
n.1262+15G>C
c.624+15G>C (n.624+15G>C)
c.611+15G>C
n.1230C>G
14g.30885635G=CA2126957745COCHc.1155+15G= (n.1155+15G=)
c.960+15G= (n.960+15G=)
c.1017+15G= (n.1017+15G=)
n.1262+15G=
c.624+15G= (n.624+15G=)
c.611+15G=
n.1230C=
14g.30885635G>TCA486083271COCHc.1155+15G>T (n.1155+15G>T)
c.960+15G>T (n.960+15G>T)
c.1017+15G>T (n.1017+15G>T)
n.1262+15G>T
c.624+15G>T (n.624+15G>T)
c.611+15G>T
n.1230C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885636T>ACA486083275COCHc.1155+16T>A (n.1155+16T>A)
c.960+16T>A (n.960+16T>A)
c.1017+16T>A (n.1017+16T>A)
n.1262+16T>A
c.624+16T>A (n.624+16T>A)
c.611+16T>A
n.1229A>T
14g.30885636T>CCA486083278COCHc.1155+16T>C (n.1155+16T>C)
c.960+16T>C (n.960+16T>C)
c.1017+16T>C (n.1017+16T>C)
n.1262+16T>C
c.624+16T>C (n.624+16T>C)
c.611+16T>C
n.1229A>G
14g.30885636T>GCA486083277COCHc.1155+16T>G (n.1155+16T>G)
c.960+16T>G (n.960+16T>G)
c.1017+16T>G (n.1017+16T>G)
n.1262+16T>G
c.624+16T>G (n.624+16T>G)
c.611+16T>G
n.1229A>C
14g.30885637T>ACA486083279COCHc.1155+17T>A (n.1155+17T>A)
c.960+17T>A (n.960+17T>A)
c.1017+17T>A (n.1017+17T>A)
n.1262+17T>A
c.624+17T>A (n.624+17T>A)
c.611+17T>A
n.1228A>T
14g.30885637T>CCA486083282COCHc.1155+17T>C (n.1155+17T>C)
c.960+17T>C (n.960+17T>C)
c.1017+17T>C (n.1017+17T>C)
n.1262+17T>C
c.624+17T>C (n.624+17T>C)
c.611+17T>C
n.1228A>G
14g.30885637T>GCA486083280COCHc.1155+17T>G (n.1155+17T>G)
c.960+17T>G (n.960+17T>G)
c.1017+17T>G (n.1017+17T>G)
n.1262+17T>G
c.624+17T>G (n.624+17T>G)
c.611+17T>G
n.1228A>C
14g.30885637_30885638delinsTACA2126957750COCHc.1155+17_1155+18delinsTA (n.1155+17_1155+18delinsTA)
c.960+17_960+18delinsTA (n.960+17_960+18delinsTA)
c.1017+17_1017+18delinsTA (n.1017+17_1017+18delinsTA)
n.1262+17_1262+18delinsTA
c.624+17_624+18delinsTA (n.624+17_624+18delinsTA)
c.611+17_611+18delinsTA
n.1227_1228delinsTA
14g.30885638delCA7143224COCHc.1155+18del (n.1155+18del)
c.960+18del (n.960+18del)
c.1017+18del (n.1017+18del)
n.1262+18del
c.624+18del (n.624+18del)
c.611+18del
n.1227del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885638A>CCA486083283COCHc.1155+18A>C (n.1155+18A>C)
c.960+18A>C (n.960+18A>C)
c.1017+18A>C (n.1017+18A>C)
n.1262+18A>C
c.624+18A>C (n.624+18A>C)
c.611+18A>C
n.1227T>G
14g.30885638A>GCA486083284COCHc.1155+18A>G (n.1155+18A>G)
c.960+18A>G (n.960+18A>G)
c.1017+18A>G (n.1017+18A>G)
n.1262+18A>G
c.624+18A>G (n.624+18A>G)
c.611+18A>G
n.1227T>C
14g.30885638A>TCA486083285COCHc.1155+18A>T (n.1155+18A>T)
c.960+18A>T (n.960+18A>T)
c.1017+18A>T (n.1017+18A>T)
n.1262+18A>T
c.624+18A>T (n.624+18A>T)
c.611+18A>T
n.1227T>A
14g.30885639T>ACA486083287COCHc.1155+19T>A (n.1155+19T>A)
c.960+19T>A (n.960+19T>A)
c.1017+19T>A (n.1017+19T>A)
n.1262+19T>A
c.624+19T>A (n.624+19T>A)
c.611+19T>A
n.1226A>T
14g.30885639T>CCA486083288COCHc.1155+19T>C (n.1155+19T>C)
c.960+19T>C (n.960+19T>C)
c.1017+19T>C (n.1017+19T>C)
n.1262+19T>C
c.624+19T>C (n.624+19T>C)
c.611+19T>C
n.1226A>G
14g.30885639T>GCA486083289COCHc.1155+19T>G (n.1155+19T>G)
c.960+19T>G (n.960+19T>G)
c.1017+19T>G (n.1017+19T>G)
n.1262+19T>G
c.624+19T>G (n.624+19T>G)
c.611+19T>G
n.1226A>C
14g.30885640C>ACA486083290COCHc.1155+20C>A (n.1155+20C>A)
c.960+20C>A (n.960+20C>A)
c.1017+20C>A (n.1017+20C>A)
n.1262+20C>A
c.624+20C>A (n.624+20C>A)
c.611+20C>A
n.1225G>T
14g.30885640C=CA2126957759COCHc.1155+20C= (n.1155+20C=)
c.960+20C= (n.960+20C=)
c.1017+20C= (n.1017+20C=)
n.1262+20C=
c.624+20C= (n.624+20C=)
c.611+20C=
n.1225G=
14g.30885640C>GCA486083292COCHc.1155+20C>G (n.1155+20C>G)
c.960+20C>G (n.960+20C>G)
c.1017+20C>G (n.1017+20C>G)
n.1262+20C>G
c.624+20C>G (n.624+20C>G)
c.611+20C>G
n.1225G>C
14g.30885640C>TCA258540755COCHc.1155+20C>T (n.1155+20C>T)
c.960+20C>T (n.960+20C>T)
c.1017+20C>T (n.1017+20C>T)
n.1262+20C>T
c.624+20C>T (n.624+20C>T)
c.611+20C>T
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885641T>ACA486083293COCHc.1155+21T>A (n.1155+21T>A)
c.960+21T>A (n.960+21T>A)
c.1017+21T>A (n.1017+21T>A)
n.1262+21T>A
c.624+21T>A (n.624+21T>A)
c.611+21T>A
n.1224A>T
14g.30885641T>CCA486083294COCHc.1155+21T>C (n.1155+21T>C)
c.960+21T>C (n.960+21T>C)
c.1017+21T>C (n.1017+21T>C)
n.1262+21T>C
c.624+21T>C (n.624+21T>C)
c.611+21T>C
n.1224A>G
14g.30885641T>GCA486083295COCHc.1155+21T>G (n.1155+21T>G)
c.960+21T>G (n.960+21T>G)
c.1017+21T>G (n.1017+21T>G)
n.1262+21T>G
c.624+21T>G (n.624+21T>G)
c.611+21T>G
n.1224A>C
14g.30885642T>ACA486083301COCHc.1155+22T>A (n.1155+22T>A)
c.960+22T>A (n.960+22T>A)
c.1017+22T>A (n.1017+22T>A)
n.1262+22T>A
c.624+22T>A (n.624+22T>A)
c.611+22T>A
n.1223A>T
14g.30885642T>CCA486083297COCHc.1155+22T>C (n.1155+22T>C)
c.960+22T>C (n.960+22T>C)
c.1017+22T>C (n.1017+22T>C)
n.1262+22T>C
c.624+22T>C (n.624+22T>C)
c.611+22T>C
n.1223A>G
14g.30885642T>GCA486083299COCHc.1155+22T>G (n.1155+22T>G)
c.960+22T>G (n.960+22T>G)
c.1017+22T>G (n.1017+22T>G)
n.1262+22T>G
c.624+22T>G (n.624+22T>G)
c.611+22T>G
n.1223A>C
14g.30885643C>ACA486083302COCHc.1155+23C>A (n.1155+23C>A)
c.960+23C>A (n.960+23C>A)
c.1017+23C>A (n.1017+23C>A)
n.1262+23C>A
c.624+23C>A (n.624+23C>A)
c.611+23C>A
n.1222G>T
 gnomAD v4
14g.30885643C>GCA486083303COCHc.1155+23C>G (n.1155+23C>G)
c.960+23C>G (n.960+23C>G)
c.1017+23C>G (n.1017+23C>G)
n.1262+23C>G
c.624+23C>G (n.624+23C>G)
c.611+23C>G
n.1222G>C
14g.30885643C>TCA486083304COCHc.1155+23C>T (n.1155+23C>T)
c.960+23C>T (n.960+23C>T)
c.1017+23C>T (n.1017+23C>T)
n.1262+23C>T
c.624+23C>T (n.624+23C>T)
c.611+23C>T
n.1222G>A
14g.30885644T>ACA486083305COCHc.1155+24T>A (n.1155+24T>A)
c.960+24T>A (n.960+24T>A)
c.1017+24T>A (n.1017+24T>A)
n.1262+24T>A
c.624+24T>A (n.624+24T>A)
c.611+24T>A
n.1221A>T
14g.30885644T>CCA486083306COCHc.1155+24T>C (n.1155+24T>C)
c.960+24T>C (n.960+24T>C)
c.1017+24T>C (n.1017+24T>C)
n.1262+24T>C
c.624+24T>C (n.624+24T>C)
c.611+24T>C
n.1221A>G
14g.30885644T>GCA486083307COCHc.1155+24T>G (n.1155+24T>G)
c.960+24T>G (n.960+24T>G)
c.1017+24T>G (n.1017+24T>G)
n.1262+24T>G
c.624+24T>G (n.624+24T>G)
c.611+24T>G
n.1221A>C
14g.30885645G>ACA486083308COCHc.1155+25G>A (n.1155+25G>A)
c.960+25G>A (n.960+25G>A)
c.1017+25G>A (n.1017+25G>A)
n.1262+25G>A
c.624+25G>A (n.624+25G>A)
c.611+25G>A
n.1220C>T
 dbSNP
14g.30885645G>CCA486083309COCHc.1155+25G>C (n.1155+25G>C)
c.960+25G>C (n.960+25G>C)
c.1017+25G>C (n.1017+25G>C)
n.1262+25G>C
c.624+25G>C (n.624+25G>C)
c.611+25G>C
n.1220C>G
14g.30885645G=CA2126957762COCHc.1155+25G= (n.1155+25G=)
c.960+25G= (n.960+25G=)
c.1017+25G= (n.1017+25G=)
n.1262+25G=
c.624+25G= (n.624+25G=)
c.611+25G=
n.1220C=
14g.30885645G>TCA486083310COCHc.1155+25G>T (n.1155+25G>T)
c.960+25G>T (n.960+25G>T)
c.1017+25G>T (n.1017+25G>T)
n.1262+25G>T
c.624+25G>T (n.624+25G>T)
c.611+25G>T
n.1220C>A
14g.30885646T>ACA486083312COCHc.1155+26T>A (n.1155+26T>A)
c.960+26T>A (n.960+26T>A)
c.1017+26T>A (n.1017+26T>A)
n.1262+26T>A
c.624+26T>A (n.624+26T>A)
c.611+26T>A
n.1219A>T
14g.30885646T>CCA486083313COCHc.1155+26T>C (n.1155+26T>C)
c.960+26T>C (n.960+26T>C)
c.1017+26T>C (n.1017+26T>C)
n.1262+26T>C
c.624+26T>C (n.624+26T>C)
c.611+26T>C
n.1219A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885646T>GCA486083314COCHc.1155+26T>G (n.1155+26T>G)
c.960+26T>G (n.960+26T>G)
c.1017+26T>G (n.1017+26T>G)
n.1262+26T>G
c.624+26T>G (n.624+26T>G)
c.611+26T>G
n.1219A>C
14g.30885646T=CA2126957766COCHc.1155+26T= (n.1155+26T=)
c.960+26T= (n.960+26T=)
c.1017+26T= (n.1017+26T=)
n.1262+26T=
c.624+26T= (n.624+26T=)
c.611+26T=
n.1219A=
14g.30885647T>ACA486083315COCHc.1155+27T>A (n.1155+27T>A)
c.960+27T>A (n.960+27T>A)
c.1017+27T>A (n.1017+27T>A)
n.1262+27T>A
c.624+27T>A (n.624+27T>A)
c.611+27T>A
n.1218A>T
14g.30885647T>CCA486083318COCHc.1155+27T>C (n.1155+27T>C)
c.960+27T>C (n.960+27T>C)
c.1017+27T>C (n.1017+27T>C)
n.1262+27T>C
c.624+27T>C (n.624+27T>C)
c.611+27T>C
n.1218A>G
14g.30885647T>GCA486083317COCHc.1155+27T>G (n.1155+27T>G)
c.960+27T>G (n.960+27T>G)
c.1017+27T>G (n.1017+27T>G)
n.1262+27T>G
c.624+27T>G (n.624+27T>G)
c.611+27T>G
n.1218A>C
14g.30885647_30885649delinsTACCA2126957771COCHc.1155+27_1155+29delinsTAC (n.1155+27_1155+29delinsTAC)
c.960+27_960+29delinsTAC (n.960+27_960+29delinsTAC)
c.1017+27_1017+29delinsTAC (n.1017+27_1017+29delinsTAC)
n.1262+27_1262+29delinsTAC
c.624+27_624+29delinsTAC (n.624+27_624+29delinsTAC)
c.611+27_611+29delinsTAC
n.1216_1218delinsGTA
14g.30885648A>CCA486083319COCHc.1155+28A>C (n.1155+28A>C)
c.960+28A>C (n.960+28A>C)
c.1017+28A>C (n.1017+28A>C)
n.1262+28A>C
c.624+28A>C (n.624+28A>C)
c.611+28A>C
n.1217T>G
14g.30885648A>GCA486083321COCHc.1155+28A>G (n.1155+28A>G)
c.960+28A>G (n.960+28A>G)
c.1017+28A>G (n.1017+28A>G)
n.1262+28A>G
c.624+28A>G (n.624+28A>G)
c.611+28A>G
n.1217T>C
 gnomAD v4
14g.30885648A>TCA486083322COCHc.1155+28A>T (n.1155+28A>T)
c.960+28A>T (n.960+28A>T)
c.1017+28A>T (n.1017+28A>T)
n.1262+28A>T
c.624+28A>T (n.624+28A>T)
c.611+28A>T
n.1217T>A
14g.30885648_30885650dupCA2624448585COCHc.1155+28_1155+30dup (n.1155+28_1155+30dup)
c.960+28_960+30dup (n.960+28_960+30dup)
c.1017+28_1017+30dup (n.1017+28_1017+30dup)
n.1262+28_1262+30dup
c.624+28_624+30dup (n.624+28_624+30dup)
c.611+28_611+30dup
n.1215_1217dup
 gnomAD v4
14g.30885649_30885650delCA2126957773COCHc.1155+29_1155+30del (n.1155+29_1155+30del)
c.960+29_960+30del (n.960+29_960+30del)
c.1017+29_1017+30del (n.1017+29_1017+30del)
n.1262+29_1262+30del
c.624+29_624+30del (n.624+29_624+30del)
c.611+29_611+30del
n.1216_1217del
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885649C>ACA486083323COCHc.1155+29C>A (n.1155+29C>A)
c.960+29C>A (n.960+29C>A)
c.1017+29C>A (n.1017+29C>A)
n.1262+29C>A
c.624+29C>A (n.624+29C>A)
c.611+29C>A
n.1216G>T
14g.30885649C>GCA486083324COCHc.1155+29C>G (n.1155+29C>G)
c.960+29C>G (n.960+29C>G)
c.1017+29C>G (n.1017+29C>G)
n.1262+29C>G
c.624+29C>G (n.624+29C>G)
c.611+29C>G
n.1216G>C
14g.30885649C>TCA486083325COCHc.1155+29C>T (n.1155+29C>T)
c.960+29C>T (n.960+29C>T)
c.1017+29C>T (n.1017+29C>T)
n.1262+29C>T
c.624+29C>T (n.624+29C>T)
c.611+29C>T
n.1216G>A
14g.30885650A=CA2126957775COCHc.1155+30A= (n.1155+30A=)
c.960+30A= (n.960+30A=)
c.1017+30A= (n.1017+30A=)
n.1262+30A=
c.624+30A= (n.624+30A=)
c.611+30A=
n.1215T=
14g.30885650A>CCA486083326COCHc.1155+30A>C (n.1155+30A>C)
c.960+30A>C (n.960+30A>C)
c.1017+30A>C (n.1017+30A>C)
n.1262+30A>C
c.624+30A>C (n.624+30A>C)
c.611+30A>C
n.1215T>G
14g.30885650A>GCA486083327COCHc.1155+30A>G (n.1155+30A>G)
c.960+30A>G (n.960+30A>G)
c.1017+30A>G (n.1017+30A>G)
n.1262+30A>G
c.624+30A>G (n.624+30A>G)
c.611+30A>G
n.1215T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885650A>TCA486083328COCHc.1155+30A>T (n.1155+30A>T)
c.960+30A>T (n.960+30A>T)
c.1017+30A>T (n.1017+30A>T)
n.1262+30A>T
c.624+30A>T (n.624+30A>T)
c.611+30A>T
n.1215T>A
 gnomAD v4
14g.30885651G>ACA486083329COCHc.1155+31G>A (n.1155+31G>A)
c.960+31G>A (n.960+31G>A)
c.1017+31G>A (n.1017+31G>A)
n.1262+31G>A
c.624+31G>A (n.624+31G>A)
c.611+31G>A
n.1214C>T
 gnomAD v4
14g.30885651G>CCA486083330COCHc.1155+31G>C (n.1155+31G>C)
c.960+31G>C (n.960+31G>C)
c.1017+31G>C (n.1017+31G>C)
n.1262+31G>C
c.624+31G>C (n.624+31G>C)
c.611+31G>C
n.1214C>G
14g.30885651G>TCA486083332COCHc.1155+31G>T (n.1155+31G>T)
c.960+31G>T (n.960+31G>T)
c.1017+31G>T (n.1017+31G>T)
n.1262+31G>T
c.624+31G>T (n.624+31G>T)
c.611+31G>T
n.1214C>A
14g.30885652T>ACA486083334COCHc.1155+32T>A (n.1155+32T>A)
c.960+32T>A (n.960+32T>A)
c.1017+32T>A (n.1017+32T>A)
n.1262+32T>A
c.624+32T>A (n.624+32T>A)
c.611+32T>A
n.1213A>T
14g.30885652T>CCA486083337COCHc.1155+32T>C (n.1155+32T>C)
c.960+32T>C (n.960+32T>C)
c.1017+32T>C (n.1017+32T>C)
n.1262+32T>C
c.624+32T>C (n.624+32T>C)
c.611+32T>C
n.1213A>G
 gnomAD v4
14g.30885652T>GCA486083336COCHc.1155+32T>G (n.1155+32T>G)
c.960+32T>G (n.960+32T>G)
c.1017+32T>G (n.1017+32T>G)
n.1262+32T>G
c.624+32T>G (n.624+32T>G)
c.611+32T>G
n.1213A>C
14g.30885653G>ACA486083338COCHc.1155+33G>A (n.1155+33G>A)
c.960+33G>A (n.960+33G>A)
c.1017+33G>A (n.1017+33G>A)
n.1262+33G>A
c.624+33G>A (n.624+33G>A)
c.611+33G>A
n.1212C>T
14g.30885653G>CCA7143225COCHc.1155+33G>C (n.1155+33G>C)
c.960+33G>C (n.960+33G>C)
c.1017+33G>C (n.1017+33G>C)
n.1262+33G>C
c.624+33G>C (n.624+33G>C)
c.611+33G>C
n.1212C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885653G=CA2126957779COCHc.1155+33G= (n.1155+33G=)
c.960+33G= (n.960+33G=)
c.1017+33G= (n.1017+33G=)
n.1262+33G=
c.624+33G= (n.624+33G=)
c.611+33G=
n.1212C=
14g.30885653G>TCA486083339COCHc.1155+33G>T (n.1155+33G>T)
c.960+33G>T (n.960+33G>T)
c.1017+33G>T (n.1017+33G>T)
n.1262+33G>T
c.624+33G>T (n.624+33G>T)
c.611+33G>T
n.1212C>A
14g.30885653_30885654delinsGACA2126957781COCHc.1155+33_1155+34delinsGA (n.1155+33_1155+34delinsGA)
c.960+33_960+34delinsGA (n.960+33_960+34delinsGA)
c.1017+33_1017+34delinsGA (n.1017+33_1017+34delinsGA)
n.1262+33_1262+34delinsGA
c.624+33_624+34delinsGA (n.624+33_624+34delinsGA)
c.611+33_611+34delinsGA
n.1211_1212delinsTC
14g.30885654delCA613323137COCHc.1155+34del (n.1155+34del)
c.960+34del (n.960+34del)
c.1017+34del (n.1017+34del)
n.1262+34del
c.624+34del (n.624+34del)
c.611+34del
n.1211del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885654A>CCA486083340COCHc.1155+34A>C (n.1155+34A>C)
c.960+34A>C (n.960+34A>C)
c.1017+34A>C (n.1017+34A>C)
n.1262+34A>C
c.624+34A>C (n.624+34A>C)
c.611+34A>C
n.1211T>G
14g.30885654A>GCA486083341COCHc.1155+34A>G (n.1155+34A>G)
c.960+34A>G (n.960+34A>G)
c.1017+34A>G (n.1017+34A>G)
n.1262+34A>G
c.624+34A>G (n.624+34A>G)
c.611+34A>G
n.1211T>C
14g.30885654A>TCA486083342COCHc.1155+34A>T (n.1155+34A>T)
c.960+34A>T (n.960+34A>T)
c.1017+34A>T (n.1017+34A>T)
n.1262+34A>T
c.624+34A>T (n.624+34A>T)
c.611+34A>T
n.1211T>A
14g.30885655T>ACA486083344COCHc.1155+35T>A (n.1155+35T>A)
c.960+35T>A (n.960+35T>A)
c.1017+35T>A (n.1017+35T>A)
n.1262+35T>A
c.624+35T>A (n.624+35T>A)
c.611+35T>A
n.1210A>T
 gnomAD v4
14g.30885655T>CCA486083345COCHc.1155+35T>C (n.1155+35T>C)
c.960+35T>C (n.960+35T>C)
c.1017+35T>C (n.1017+35T>C)
n.1262+35T>C
c.624+35T>C (n.624+35T>C)
c.611+35T>C
n.1210A>G
 gnomAD v4
14g.30885655T>GCA486083346COCHc.1155+35T>G (n.1155+35T>G)
c.960+35T>G (n.960+35T>G)
c.1017+35T>G (n.1017+35T>G)
n.1262+35T>G
c.624+35T>G (n.624+35T>G)
c.611+35T>G
n.1210A>C
14g.30885656G>ACA486083350COCHc.1155+36G>A (n.1155+36G>A)
c.960+36G>A (n.960+36G>A)
c.1017+36G>A (n.1017+36G>A)
n.1262+36G>A
c.624+36G>A (n.624+36G>A)
c.611+36G>A
n.1209C>T
 gnomAD v4
14g.30885656G>CCA486083349COCHc.1155+36G>C (n.1155+36G>C)
c.960+36G>C (n.960+36G>C)
c.1017+36G>C (n.1017+36G>C)
n.1262+36G>C
c.624+36G>C (n.624+36G>C)
c.611+36G>C
n.1209C>G
14g.30885656G>TCA486083348COCHc.1155+36G>T (n.1155+36G>T)
c.960+36G>T (n.960+36G>T)
c.1017+36G>T (n.1017+36G>T)
n.1262+36G>T
c.624+36G>T (n.624+36G>T)
c.611+36G>T
n.1209C>A
14g.30885658delCA2624448593COCHc.1155+38del (n.1155+38del)
c.960+38del (n.960+38del)
c.1017+38del (n.1017+38del)
n.1262+38del
c.624+38del (n.624+38del)
c.611+38del
n.1209del
 gnomAD v4
14g.30885657G>ACA486083351COCHc.1155+37G>A (n.1155+37G>A)
c.960+37G>A (n.960+37G>A)
c.1017+37G>A (n.1017+37G>A)
n.1262+37G>A
c.624+37G>A (n.624+37G>A)
c.611+37G>A
n.1208C>T
14g.30885657G>CCA486083353COCHc.1155+37G>C (n.1155+37G>C)
c.960+37G>C (n.960+37G>C)
c.1017+37G>C (n.1017+37G>C)
n.1262+37G>C
c.624+37G>C (n.624+37G>C)
c.611+37G>C
n.1208C>G
14g.30885657G>TCA486083352COCHc.1155+37G>T (n.1155+37G>T)
c.960+37G>T (n.960+37G>T)
c.1017+37G>T (n.1017+37G>T)
n.1262+37G>T
c.624+37G>T (n.624+37G>T)
c.611+37G>T
n.1208C>A
14g.30885658G>ACA7143226COCHc.1155+38G>A (n.1155+38G>A)
c.960+38G>A (n.960+38G>A)
c.1017+38G>A (n.1017+38G>A)
n.1262+38G>A
c.624+38G>A (n.624+38G>A)
c.611+38G>A
n.1207C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885658G>CCA486083354COCHc.1155+38G>C (n.1155+38G>C)
c.960+38G>C (n.960+38G>C)
c.1017+38G>C (n.1017+38G>C)
n.1262+38G>C
c.624+38G>C (n.624+38G>C)
c.611+38G>C
n.1207C>G
14g.30885658G=CA2126957786COCHc.1155+38G= (n.1155+38G=)
c.960+38G= (n.960+38G=)
c.1017+38G= (n.1017+38G=)
n.1262+38G=
c.624+38G= (n.624+38G=)
c.611+38G=
n.1207C=
14g.30885658G>TCA486083356COCHc.1155+38G>T (n.1155+38G>T)
c.960+38G>T (n.960+38G>T)
c.1017+38G>T (n.1017+38G>T)
n.1262+38G>T
c.624+38G>T (n.624+38G>T)
c.611+38G>T
n.1207C>A
 gnomAD v4
14g.30885659T>ACA486083358COCHc.1155+39T>A (n.1155+39T>A)
c.960+39T>A (n.960+39T>A)
c.1017+39T>A (n.1017+39T>A)
n.1262+39T>A
c.624+39T>A (n.624+39T>A)
c.611+39T>A
n.1206A>T
14g.30885659T>CCA486083360COCHc.1155+39T>C (n.1155+39T>C)
c.960+39T>C (n.960+39T>C)
c.1017+39T>C (n.1017+39T>C)
n.1262+39T>C
c.624+39T>C (n.624+39T>C)
c.611+39T>C
n.1206A>G
14g.30885659T>GCA486083361COCHc.1155+39T>G (n.1155+39T>G)
c.960+39T>G (n.960+39T>G)
c.1017+39T>G (n.1017+39T>G)
n.1262+39T>G
c.624+39T>G (n.624+39T>G)
c.611+39T>G
n.1206A>C
14g.30885660A>CCA486083362COCHc.1155+40A>C (n.1155+40A>C)
c.960+40A>C (n.960+40A>C)
c.1017+40A>C (n.1017+40A>C)
n.1262+40A>C
c.624+40A>C (n.624+40A>C)
c.611+40A>C
n.1205T>G
14g.30885660A>GCA486083363COCHc.1155+40A>G (n.1155+40A>G)
c.960+40A>G (n.960+40A>G)
c.1017+40A>G (n.1017+40A>G)
n.1262+40A>G
c.624+40A>G (n.624+40A>G)
c.611+40A>G
n.1205T>C
14g.30885660A>TCA486083364COCHc.1155+40A>T (n.1155+40A>T)
c.960+40A>T (n.960+40A>T)
c.1017+40A>T (n.1017+40A>T)
n.1262+40A>T
c.624+40A>T (n.624+40A>T)
c.611+40A>T
n.1205T>A
14g.30885660dupCA2575500036COCHc.1155+40dup (n.1155+40dup)
c.960+40dup (n.960+40dup)
c.1017+40dup (n.1017+40dup)
n.1262+40dup
c.624+40dup (n.624+40dup)
c.611+40dup
n.1205dup
14g.30885661T>ACA486083365COCHc.1155+41T>A (n.1155+41T>A)
c.960+41T>A (n.960+41T>A)
c.1017+41T>A (n.1017+41T>A)
n.1262+41T>A
c.624+41T>A (n.624+41T>A)
c.611+41T>A
n.1204A>T
14g.30885661T>CCA486083366COCHc.1155+41T>C (n.1155+41T>C)
c.960+41T>C (n.960+41T>C)
c.1017+41T>C (n.1017+41T>C)
n.1262+41T>C
c.624+41T>C (n.624+41T>C)
c.611+41T>C
n.1204A>G
 gnomAD v4
14g.30885661T>GCA486083367COCHc.1155+41T>G (n.1155+41T>G)
c.960+41T>G (n.960+41T>G)
c.1017+41T>G (n.1017+41T>G)
n.1262+41T>G
c.624+41T>G (n.624+41T>G)
c.611+41T>G
n.1204A>C
14g.30885662T>ACA486083368COCHc.1155+42T>A (n.1155+42T>A)
c.960+42T>A (n.960+42T>A)
c.1017+42T>A (n.1017+42T>A)
n.1262+42T>A
c.624+42T>A (n.624+42T>A)
c.611+42T>A
n.1203A>T
14g.30885662T>CCA486083370COCHc.1155+42T>C (n.1155+42T>C)
c.960+42T>C (n.960+42T>C)
c.1017+42T>C (n.1017+42T>C)
n.1262+42T>C
c.624+42T>C (n.624+42T>C)
c.611+42T>C
n.1203A>G
14g.30885662T>GCA486083369COCHc.1155+42T>G (n.1155+42T>G)
c.960+42T>G (n.960+42T>G)
c.1017+42T>G (n.1017+42T>G)
n.1262+42T>G
c.624+42T>G (n.624+42T>G)
c.611+42T>G
n.1203A>C
14g.30885663C>ACA486083372COCHc.1155+43C>A (n.1155+43C>A)
c.960+43C>A (n.960+43C>A)
c.1017+43C>A (n.1017+43C>A)
n.1262+43C>A
c.624+43C>A (n.624+43C>A)
c.611+43C>A
n.1202G>T
 gnomAD v4
14g.30885663C>GCA486083373COCHc.1155+43C>G (n.1155+43C>G)
c.960+43C>G (n.960+43C>G)
c.1017+43C>G (n.1017+43C>G)
n.1262+43C>G
c.624+43C>G (n.624+43C>G)
c.611+43C>G
n.1202G>C
14g.30885663C>TCA486083374COCHc.1155+43C>T (n.1155+43C>T)
c.960+43C>T (n.960+43C>T)
c.1017+43C>T (n.1017+43C>T)
n.1262+43C>T
c.624+43C>T (n.624+43C>T)
c.611+43C>T
n.1202G>A
14g.30885664C>ACA486083375COCHc.1155+44C>A (n.1155+44C>A)
c.960+44C>A (n.960+44C>A)
c.1017+44C>A (n.1017+44C>A)
n.1262+44C>A
c.624+44C>A (n.624+44C>A)
c.611+44C>A
n.1201G>T
14g.30885664C>GCA486083376COCHc.1155+44C>G (n.1155+44C>G)
c.960+44C>G (n.960+44C>G)
c.1017+44C>G (n.1017+44C>G)
n.1262+44C>G
c.624+44C>G (n.624+44C>G)
c.611+44C>G
n.1201G>C
14g.30885664C>TCA486083377COCHc.1155+44C>T (n.1155+44C>T)
c.960+44C>T (n.960+44C>T)
c.1017+44C>T (n.1017+44C>T)
n.1262+44C>T
c.624+44C>T (n.624+44C>T)
c.611+44C>T
n.1201G>A
 gnomAD v4
14g.30885665A>CCA486083378COCHc.1155+45A>C (n.1155+45A>C)
c.960+45A>C (n.960+45A>C)
c.1017+45A>C (n.1017+45A>C)
n.1262+45A>C
c.624+45A>C (n.624+45A>C)
c.611+45A>C
n.1200T>G
14g.30885665A>GCA486083379COCHc.1155+45A>G (n.1155+45A>G)
c.960+45A>G (n.960+45A>G)
c.1017+45A>G (n.1017+45A>G)
n.1262+45A>G
c.624+45A>G (n.624+45A>G)
c.611+45A>G
n.1200T>C
14g.30885665A>TCA486083380COCHc.1155+45A>T (n.1155+45A>T)
c.960+45A>T (n.960+45A>T)
c.1017+45A>T (n.1017+45A>T)
n.1262+45A>T
c.624+45A>T (n.624+45A>T)
c.611+45A>T
n.1200T>A
 gnomAD v4
14g.30885666T>ACA486083384COCHc.1155+46T>A (n.1155+46T>A)
c.960+46T>A (n.960+46T>A)
c.1017+46T>A (n.1017+46T>A)
n.1262+46T>A
c.624+46T>A (n.624+46T>A)
c.611+46T>A
n.1199A>T
14g.30885666T>CCA486083382COCHc.1155+46T>C (n.1155+46T>C)
c.960+46T>C (n.960+46T>C)
c.1017+46T>C (n.1017+46T>C)
n.1262+46T>C
c.624+46T>C (n.624+46T>C)
c.611+46T>C
n.1199A>G
 gnomAD v4
14g.30885666T>GCA486083381COCHc.1155+46T>G (n.1155+46T>G)
c.960+46T>G (n.960+46T>G)
c.1017+46T>G (n.1017+46T>G)
n.1262+46T>G
c.624+46T>G (n.624+46T>G)
c.611+46T>G
n.1199A>C
14g.30885667T>ACA486083386COCHc.1155+47T>A (n.1155+47T>A)
c.960+47T>A (n.960+47T>A)
c.1017+47T>A (n.1017+47T>A)
n.1262+47T>A
c.624+47T>A (n.624+47T>A)
c.611+47T>A
n.1198A>T
 gnomAD v4
14g.30885667T>CCA486083388COCHc.1155+47T>C (n.1155+47T>C)
c.960+47T>C (n.960+47T>C)
c.1017+47T>C (n.1017+47T>C)
n.1262+47T>C
c.624+47T>C (n.624+47T>C)
c.611+47T>C
n.1198A>G
14g.30885667T>GCA486083389COCHc.1155+47T>G (n.1155+47T>G)
c.960+47T>G (n.960+47T>G)
c.1017+47T>G (n.1017+47T>G)
n.1262+47T>G
c.624+47T>G (n.624+47T>G)
c.611+47T>G
n.1198A>C
14g.30885668T>ACA486083390COCHc.1155+48T>A (n.1155+48T>A)
c.960+48T>A (n.960+48T>A)
c.1017+48T>A (n.1017+48T>A)
n.1262+48T>A
c.624+48T>A (n.624+48T>A)
c.611+48T>A
n.1197A>T
14g.30885668T>CCA486083391COCHc.1155+48T>C (n.1155+48T>C)
c.960+48T>C (n.960+48T>C)
c.1017+48T>C (n.1017+48T>C)
n.1262+48T>C
c.624+48T>C (n.624+48T>C)
c.611+48T>C
n.1197A>G
14g.30885668T>GCA486083392COCHc.1155+48T>G (n.1155+48T>G)
c.960+48T>G (n.960+48T>G)
c.1017+48T>G (n.1017+48T>G)
n.1262+48T>G
c.624+48T>G (n.624+48T>G)
c.611+48T>G
n.1197A>C
14g.30885669T>ACA486083393COCHc.1155+49T>A (n.1155+49T>A)
c.960+49T>A (n.960+49T>A)
c.1017+49T>A (n.1017+49T>A)
n.1262+49T>A
c.624+49T>A (n.624+49T>A)
c.611+49T>A
n.1196A>T
14g.30885669T>CCA486083394COCHc.1155+49T>C (n.1155+49T>C)
c.960+49T>C (n.960+49T>C)
c.1017+49T>C (n.1017+49T>C)
n.1262+49T>C
c.624+49T>C (n.624+49T>C)
c.611+49T>C
n.1196A>G
 gnomAD v4
14g.30885669T>GCA486083395COCHc.1155+49T>G (n.1155+49T>G)
c.960+49T>G (n.960+49T>G)
c.1017+49T>G (n.1017+49T>G)
n.1262+49T>G
c.624+49T>G (n.624+49T>G)
c.611+49T>G
n.1196A>C
14g.30885670G>ACA486083396COCHc.1155+50G>A (n.1155+50G>A)
c.960+50G>A (n.960+50G>A)
c.1017+50G>A (n.1017+50G>A)
n.1262+50G>A
c.624+50G>A (n.624+50G>A)
c.611+50G>A
n.1195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885670G>CCA486083398COCHc.1155+50G>C (n.1155+50G>C)
c.960+50G>C (n.960+50G>C)
c.1017+50G>C (n.1017+50G>C)
n.1262+50G>C
c.624+50G>C (n.624+50G>C)
c.611+50G>C
n.1195C>G
14g.30885670G=CA2126957789COCHc.1155+50G= (n.1155+50G=)
c.960+50G= (n.960+50G=)
c.1017+50G= (n.1017+50G=)
n.1262+50G=
c.624+50G= (n.624+50G=)
c.611+50G=
n.1195C=
14g.30885670G>TCA486083401COCHc.1155+50G>T (n.1155+50G>T)
c.960+50G>T (n.960+50G>T)
c.1017+50G>T (n.1017+50G>T)
n.1262+50G>T
c.624+50G>T (n.624+50G>T)
c.611+50G>T
n.1195C>A
 gnomAD v4
14g.30885671G>ACA486083404COCHc.1155+51G>A (n.1155+51G>A)
c.960+51G>A (n.960+51G>A)
c.1017+51G>A (n.1017+51G>A)
n.1262+51G>A
c.624+51G>A (n.624+51G>A)
c.611+51G>A
n.1194C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885671G>CCA486083402COCHc.1155+51G>C (n.1155+51G>C)
c.960+51G>C (n.960+51G>C)
c.1017+51G>C (n.1017+51G>C)
n.1262+51G>C
c.624+51G>C (n.624+51G>C)
c.611+51G>C
n.1194C>G
 dbSNP
14g.30885671G=CA2126957795COCHc.1155+51G= (n.1155+51G=)
c.960+51G= (n.960+51G=)
c.1017+51G= (n.1017+51G=)
n.1262+51G=
c.624+51G= (n.624+51G=)
c.611+51G=
n.1194C=
14g.30885671G>TCA486083403COCHc.1155+51G>T (n.1155+51G>T)
c.960+51G>T (n.960+51G>T)
c.1017+51G>T (n.1017+51G>T)
n.1262+51G>T
c.624+51G>T (n.624+51G>T)
c.611+51G>T
n.1194C>A
14g.30885671_30885674dupCA2575500038COCHc.1155+51_1155+54dup (n.1155+51_1155+54dup)
c.960+51_960+54dup (n.960+51_960+54dup)
c.1017+51_1017+54dup (n.1017+51_1017+54dup)
n.1262+51_1262+54dup
c.624+51_624+54dup (n.624+51_624+54dup)
c.611+51_611+54dup
n.1191_1194dup
 gnomAD v4
14g.30885672A>CCA486083405COCHc.1155+52A>C (n.1155+52A>C)
c.960+52A>C (n.960+52A>C)
c.1017+52A>C (n.1017+52A>C)
n.1262+52A>C
c.624+52A>C (n.624+52A>C)
c.611+52A>C
n.1193T>G
14g.30885672A>GCA486083406COCHc.1155+52A>G (n.1155+52A>G)
c.960+52A>G (n.960+52A>G)
c.1017+52A>G (n.1017+52A>G)
n.1262+52A>G
c.624+52A>G (n.624+52A>G)
c.611+52A>G
n.1193T>C
 gnomAD v4
14g.30885672A>TCA486083407COCHc.1155+52A>T (n.1155+52A>T)
c.960+52A>T (n.960+52A>T)
c.1017+52A>T (n.1017+52A>T)
n.1262+52A>T
c.624+52A>T (n.624+52A>T)
c.611+52A>T
n.1193T>A
14g.30885673C>ACA486083408COCHc.1155+53C>A (n.1155+53C>A)
c.960+53C>A (n.960+53C>A)
c.1017+53C>A (n.1017+53C>A)
n.1262+53C>A
c.624+53C>A (n.624+53C>A)
c.611+53C>A
n.1192G>T
 gnomAD v4
14g.30885673C=CA2126957797COCHc.1155+53C= (n.1155+53C=)
c.960+53C= (n.960+53C=)
c.1017+53C= (n.1017+53C=)
n.1262+53C=
c.624+53C= (n.624+53C=)
c.611+53C=
n.1192G=
14g.30885673C>GCA486083410COCHc.1155+53C>G (n.1155+53C>G)
c.960+53C>G (n.960+53C>G)
c.1017+53C>G (n.1017+53C>G)
n.1262+53C>G
c.624+53C>G (n.624+53C>G)
c.611+53C>G
n.1192G>C
14g.30885673C>TCA486083412COCHc.1155+53C>T (n.1155+53C>T)
c.960+53C>T (n.960+53C>T)
c.1017+53C>T (n.1017+53C>T)
n.1262+53C>T
c.624+53C>T (n.624+53C>T)
c.611+53C>T
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885674delCA2575500041COCHc.1155+54del (n.1155+54del)
c.960+54del (n.960+54del)
c.1017+54del (n.1017+54del)
n.1262+54del
c.624+54del (n.624+54del)
c.611+54del
n.1192del
14g.30885674C>ACA486083414COCHc.1155+54C>A (n.1155+54C>A)
c.960+54C>A (n.960+54C>A)
c.1017+54C>A (n.1017+54C>A)
n.1262+54C>A
c.624+54C>A (n.624+54C>A)
c.611+54C>A
n.1191G>T
 gnomAD v4
14g.30885674C>GCA486083415COCHc.1155+54C>G (n.1155+54C>G)
c.960+54C>G (n.960+54C>G)
c.1017+54C>G (n.1017+54C>G)
n.1262+54C>G
c.624+54C>G (n.624+54C>G)
c.611+54C>G
n.1191G>C
 gnomAD v4
14g.30885674C>TCA486083416COCHc.1155+54C>T (n.1155+54C>T)
c.960+54C>T (n.960+54C>T)
c.1017+54C>T (n.1017+54C>T)
n.1262+54C>T
c.624+54C>T (n.624+54C>T)
c.611+54C>T
n.1191G>A
14g.30885675T>ACA486083417COCHc.1155+55T>A (n.1155+55T>A)
c.960+55T>A (n.960+55T>A)
c.1017+55T>A (n.1017+55T>A)
n.1262+55T>A
c.624+55T>A (n.624+55T>A)
c.611+55T>A
n.1190A>T
14g.30885675T>CCA486083418COCHc.1155+55T>C (n.1155+55T>C)
c.960+55T>C (n.960+55T>C)
c.1017+55T>C (n.1017+55T>C)
n.1262+55T>C
c.624+55T>C (n.624+55T>C)
c.611+55T>C
n.1190A>G
14g.30885675T>GCA486083419COCHc.1155+55T>G (n.1155+55T>G)
c.960+55T>G (n.960+55T>G)
c.1017+55T>G (n.1017+55T>G)
n.1262+55T>G
c.624+55T>G (n.624+55T>G)
c.611+55T>G
n.1190A>C
14g.30885676C>ACA486083421COCHc.1155+56C>A (n.1155+56C>A)
c.960+56C>A (n.960+56C>A)
c.1017+56C>A (n.1017+56C>A)
n.1262+56C>A
c.624+56C>A (n.624+56C>A)
c.611+56C>A
n.1189G>T
14g.30885676C>GCA486083422COCHc.1155+56C>G (n.1155+56C>G)
c.960+56C>G (n.960+56C>G)
c.1017+56C>G (n.1017+56C>G)
n.1262+56C>G
c.624+56C>G (n.624+56C>G)
c.611+56C>G
n.1189G>C
14g.30885676C>TCA486083420COCHc.1155+56C>T (n.1155+56C>T)
c.960+56C>T (n.960+56C>T)
c.1017+56C>T (n.1017+56C>T)
n.1262+56C>T
c.624+56C>T (n.624+56C>T)
c.611+56C>T
n.1189G>A
14g.30885677T>ACA486083425COCHc.1155+57T>A (n.1155+57T>A)
c.960+57T>A (n.960+57T>A)
c.1017+57T>A (n.1017+57T>A)
n.1262+57T>A
c.624+57T>A (n.624+57T>A)
c.611+57T>A
n.1188A>T
14g.30885677T>CCA486083423COCHc.1155+57T>C (n.1155+57T>C)
c.960+57T>C (n.960+57T>C)
c.1017+57T>C (n.1017+57T>C)
n.1262+57T>C
c.624+57T>C (n.624+57T>C)
c.611+57T>C
n.1188A>G
14g.30885677T>GCA486083426COCHc.1155+57T>G (n.1155+57T>G)
c.960+57T>G (n.960+57T>G)
c.1017+57T>G (n.1017+57T>G)
n.1262+57T>G
c.624+57T>G (n.624+57T>G)
c.611+57T>G
n.1188A>C
14g.30885678A=CA2126957801COCHc.1155+58A= (n.1155+58A=)
c.960+58A= (n.960+58A=)
c.1017+58A= (n.1017+58A=)
n.1262+58A=
c.624+58A= (n.624+58A=)
c.611+58A=
n.1187T=
14g.30885678A>CCA486083427COCHc.1155+58A>C (n.1155+58A>C)
c.960+58A>C (n.960+58A>C)
c.1017+58A>C (n.1017+58A>C)
n.1262+58A>C
c.624+58A>C (n.624+58A>C)
c.611+58A>C
n.1187T>G
14g.30885678A>GCA486083428COCHc.1155+58A>G (n.1155+58A>G)
c.960+58A>G (n.960+58A>G)
c.1017+58A>G (n.1017+58A>G)
n.1262+58A>G
c.624+58A>G (n.624+58A>G)
c.611+58A>G
n.1187T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885678A>TCA486083429COCHc.1155+58A>T (n.1155+58A>T)
c.960+58A>T (n.960+58A>T)
c.1017+58A>T (n.1017+58A>T)
n.1262+58A>T
c.624+58A>T (n.624+58A>T)
c.611+58A>T
n.1187T>A
14g.30885679A>CCA486083430COCHc.1155+59A>C (n.1155+59A>C)
c.960+59A>C (n.960+59A>C)
c.1017+59A>C (n.1017+59A>C)
n.1262+59A>C
c.624+59A>C (n.624+59A>C)
c.611+59A>C
n.1186T>G
14g.30885679A>GCA486083431COCHc.1155+59A>G (n.1155+59A>G)
c.960+59A>G (n.960+59A>G)
c.1017+59A>G (n.1017+59A>G)
n.1262+59A>G
c.624+59A>G (n.624+59A>G)
c.611+59A>G
n.1186T>C
14g.30885679A>TCA486083432COCHc.1155+59A>T (n.1155+59A>T)
c.960+59A>T (n.960+59A>T)
c.1017+59A>T (n.1017+59A>T)
n.1262+59A>T
c.624+59A>T (n.624+59A>T)
c.611+59A>T
n.1186T>A
14g.30885680G>ACA486083433COCHc.1155+60G>A (n.1155+60G>A)
c.960+60G>A (n.960+60G>A)
c.1017+60G>A (n.1017+60G>A)
n.1262+60G>A
c.624+60G>A (n.624+60G>A)
c.611+60G>A
n.1185C>T
 gnomAD v4
14g.30885680G>CCA486083434COCHc.1155+60G>C (n.1155+60G>C)
c.960+60G>C (n.960+60G>C)
c.1017+60G>C (n.1017+60G>C)
n.1262+60G>C
c.624+60G>C (n.624+60G>C)
c.611+60G>C
n.1185C>G
14g.30885680G>TCA486083436COCHc.1155+60G>T (n.1155+60G>T)
c.960+60G>T (n.960+60G>T)
c.1017+60G>T (n.1017+60G>T)
n.1262+60G>T
c.624+60G>T (n.624+60G>T)
c.611+60G>T
n.1185C>A
14g.30885681T>ACA486083438COCHc.1155+61T>A (n.1155+61T>A)
c.960+61T>A (n.960+61T>A)
c.1017+61T>A (n.1017+61T>A)
n.1262+61T>A
c.624+61T>A (n.624+61T>A)
c.611+61T>A
n.1184A>T
14g.30885681T>CCA486083440COCHc.1155+61T>C (n.1155+61T>C)
c.960+61T>C (n.960+61T>C)
c.1017+61T>C (n.1017+61T>C)
n.1262+61T>C
c.624+61T>C (n.624+61T>C)
c.611+61T>C
n.1184A>G
14g.30885681T>GCA486083441COCHc.1155+61T>G (n.1155+61T>G)
c.960+61T>G (n.960+61T>G)
c.1017+61T>G (n.1017+61T>G)
n.1262+61T>G
c.624+61T>G (n.624+61T>G)
c.611+61T>G
n.1184A>C
14g.30885682G>ACA486083444COCHc.1155+62G>A (n.1155+62G>A)
c.960+62G>A (n.960+62G>A)
c.1017+62G>A (n.1017+62G>A)
n.1262+62G>A
c.624+62G>A (n.624+62G>A)
c.611+62G>A
n.1183C>T
14g.30885682G>CCA486083443COCHc.1155+62G>C (n.1155+62G>C)
c.960+62G>C (n.960+62G>C)
c.1017+62G>C (n.1017+62G>C)
n.1262+62G>C
c.624+62G>C (n.624+62G>C)
c.611+62G>C
n.1183C>G
14g.30885682G>TCA486083442COCHc.1155+62G>T (n.1155+62G>T)
c.960+62G>T (n.960+62G>T)
c.1017+62G>T (n.1017+62G>T)
n.1262+62G>T
c.624+62G>T (n.624+62G>T)
c.611+62G>T
n.1183C>A
14g.30885683C>ACA258540757COCHc.1155+63C>A (n.1155+63C>A)
c.960+63C>A (n.960+63C>A)
c.1017+63C>A (n.1017+63C>A)
n.1262+63C>A
c.624+63C>A (n.624+63C>A)
c.611+63C>A
n.1182G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885683C=CA2126957807COCHc.1155+63C= (n.1155+63C=)
c.960+63C= (n.960+63C=)
c.1017+63C= (n.1017+63C=)
n.1262+63C=
c.624+63C= (n.624+63C=)
c.611+63C=
n.1182G=
14g.30885683C>GCA486083445COCHc.1155+63C>G (n.1155+63C>G)
c.960+63C>G (n.960+63C>G)
c.1017+63C>G (n.1017+63C>G)
n.1262+63C>G
c.624+63C>G (n.624+63C>G)
c.611+63C>G
n.1182G>C
14g.30885683C>TCA258540760COCHc.1155+63C>T (n.1155+63C>T)
c.960+63C>T (n.960+63C>T)
c.1017+63C>T (n.1017+63C>T)
n.1262+63C>T
c.624+63C>T (n.624+63C>T)
c.611+63C>T
n.1182G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885684A=CA2126957808COCHc.1155+64A= (n.1155+64A=)
c.960+64A= (n.960+64A=)
c.1017+64A= (n.1017+64A=)
n.1262+64A=
c.624+64A= (n.624+64A=)
c.611+64A=
n.1181T=
14g.30885684A>CCA486083447COCHc.1155+64A>C (n.1155+64A>C)
c.960+64A>C (n.960+64A>C)
c.1017+64A>C (n.1017+64A>C)
n.1262+64A>C
c.624+64A>C (n.624+64A>C)
c.611+64A>C
n.1181T>G
14g.30885684A>GCA486083449COCHc.1155+64A>G (n.1155+64A>G)
c.960+64A>G (n.960+64A>G)
c.1017+64A>G (n.1017+64A>G)
n.1262+64A>G
c.624+64A>G (n.624+64A>G)
c.611+64A>G
n.1181T>C
 gnomAD v4
14g.30885684A>TCA258540771COCHc.1155+64A>T (n.1155+64A>T)
c.960+64A>T (n.960+64A>T)
c.1017+64A>T (n.1017+64A>T)
n.1262+64A>T
c.624+64A>T (n.624+64A>T)
c.611+64A>T
n.1181T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885685G>ACA486083450COCHc.1155+65G>A (n.1155+65G>A)
c.960+65G>A (n.960+65G>A)
c.1017+65G>A (n.1017+65G>A)
n.1262+65G>A
c.624+65G>A (n.624+65G>A)
c.611+65G>A
n.1180C>T
 gnomAD v4
14g.30885685G>CCA486083451COCHc.1155+65G>C (n.1155+65G>C)
c.960+65G>C (n.960+65G>C)
c.1017+65G>C (n.1017+65G>C)
n.1262+65G>C
c.624+65G>C (n.624+65G>C)
c.611+65G>C
n.1180C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885685G=CA2126957810COCHc.1155+65G= (n.1155+65G=)
c.960+65G= (n.960+65G=)
c.1017+65G= (n.1017+65G=)
n.1262+65G=
c.624+65G= (n.624+65G=)
c.611+65G=
n.1180C=
14g.30885685G>TCA486083452COCHc.1155+65G>T (n.1155+65G>T)
c.960+65G>T (n.960+65G>T)
c.1017+65G>T (n.1017+65G>T)
n.1262+65G>T
c.624+65G>T (n.624+65G>T)
c.611+65G>T
n.1180C>A
 gnomAD v4
14g.30885686T>ACA486083453COCHc.1155+66T>A (n.1155+66T>A)
c.960+66T>A (n.960+66T>A)
c.1017+66T>A (n.1017+66T>A)
n.1262+66T>A
c.624+66T>A (n.624+66T>A)
c.611+66T>A
n.1179A>T
14g.30885686T>CCA486083454COCHc.1155+66T>C (n.1155+66T>C)
c.960+66T>C (n.960+66T>C)
c.1017+66T>C (n.1017+66T>C)
n.1262+66T>C
c.624+66T>C (n.624+66T>C)
c.611+66T>C
n.1179A>G
14g.30885686T>GCA486083455COCHc.1155+66T>G (n.1155+66T>G)
c.960+66T>G (n.960+66T>G)
c.1017+66T>G (n.1017+66T>G)
n.1262+66T>G
c.624+66T>G (n.624+66T>G)
c.611+66T>G
n.1179A>C
14g.30885686_30885687insCAGCACTGCACTTACA2624448601COCHc.1155+66_1155+67insCAGCACTGCACTTA (n.1155+66_1155+67insCAGCACTGCACTTA)
c.960+66_960+67insCAGCACTGCACTTA (n.960+66_960+67insCAGCACTGCACTTA)
c.1017+66_1017+67insCAGCACTGCACTTA (n.1017+66_1017+67insCAGCACTGCACTTA)
n.1262+66_1262+67insCAGCACTGCACTTA
c.624+66_624+67insCAGCACTGCACTTA (n.624+66_624+67insCAGCACTGCACTTA)
c.611+66_611+67insCAGCACTGCACTTA
n.1178_1179insTAAGTGCAGTGCTG
 gnomAD v4
14g.30885687G>ACA486083458COCHc.1155+67G>A (n.1155+67G>A)
c.960+67G>A (n.960+67G>A)
c.1017+67G>A (n.1017+67G>A)
n.1262+67G>A
c.624+67G>A (n.624+67G>A)
c.611+67G>A
n.1178C>T
 gnomAD v4
14g.30885687G>CCA486083457COCHc.1155+67G>C (n.1155+67G>C)
c.960+67G>C (n.960+67G>C)
c.1017+67G>C (n.1017+67G>C)
n.1262+67G>C
c.624+67G>C (n.624+67G>C)
c.611+67G>C
n.1178C>G
 dbSNP
14g.30885687G>TCA486083456COCHc.1155+67G>T (n.1155+67G>T)
c.960+67G>T (n.960+67G>T)
c.1017+67G>T (n.1017+67G>T)
n.1262+67G>T
c.624+67G>T (n.624+67G>T)
c.611+67G>T
n.1178C>A
14g.30885688C>ACA486083459COCHc.1155+68C>A (n.1155+68C>A)
c.960+68C>A (n.960+68C>A)
c.1017+68C>A (n.1017+68C>A)
n.1262+68C>A
c.624+68C>A (n.624+68C>A)
c.611+68C>A
n.1177G>T
 dbSNP
14g.30885688C=CA2126957815COCHc.1155+68C= (n.1155+68C=)
c.960+68C= (n.960+68C=)
c.1017+68C= (n.1017+68C=)
n.1262+68C=
c.624+68C= (n.624+68C=)
c.611+68C=
n.1177G=
14g.30885688C>GCA486083461COCHc.1155+68C>G (n.1155+68C>G)
c.960+68C>G (n.960+68C>G)
c.1017+68C>G (n.1017+68C>G)
n.1262+68C>G
c.624+68C>G (n.624+68C>G)
c.611+68C>G
n.1177G>C
14g.30885688C>TCA486083462COCHc.1155+68C>T (n.1155+68C>T)
c.960+68C>T (n.960+68C>T)
c.1017+68C>T (n.1017+68C>T)
n.1262+68C>T
c.624+68C>T (n.624+68C>T)
c.611+68C>T
n.1177G>A
 gnomAD v4
14g.30885689T>ACA486083463COCHc.1155+69T>A (n.1155+69T>A)
c.960+69T>A (n.960+69T>A)
c.1017+69T>A (n.1017+69T>A)
n.1262+69T>A
c.624+69T>A (n.624+69T>A)
c.611+69T>A
n.1176A>T
14g.30885689T>CCA486083464COCHc.1155+69T>C (n.1155+69T>C)
c.960+69T>C (n.960+69T>C)
c.1017+69T>C (n.1017+69T>C)
n.1262+69T>C
c.624+69T>C (n.624+69T>C)
c.611+69T>C
n.1176A>G
14g.30885689T>GCA486083465COCHc.1155+69T>G (n.1155+69T>G)
c.960+69T>G (n.960+69T>G)
c.1017+69T>G (n.1017+69T>G)
n.1262+69T>G
c.624+69T>G (n.624+69T>G)
c.611+69T>G
n.1176A>C
14g.30885690G>ACA486083466COCHc.1155+70G>A (n.1155+70G>A)
c.960+70G>A (n.960+70G>A)
c.1017+70G>A (n.1017+70G>A)
n.1262+70G>A
c.624+70G>A (n.624+70G>A)
c.611+70G>A
n.1175C>T
14g.30885690G>CCA486083467COCHc.1155+70G>C (n.1155+70G>C)
c.960+70G>C (n.960+70G>C)
c.1017+70G>C (n.1017+70G>C)
n.1262+70G>C
c.624+70G>C (n.624+70G>C)
c.611+70G>C
n.1175C>G
 dbSNP
14g.30885690G=CA2126957822COCHc.1155+70G= (n.1155+70G=)
c.960+70G= (n.960+70G=)
c.1017+70G= (n.1017+70G=)
n.1262+70G=
c.624+70G= (n.624+70G=)
c.611+70G=
n.1175C=
14g.30885690G>TCA486083468COCHc.1155+70G>T (n.1155+70G>T)
c.960+70G>T (n.960+70G>T)
c.1017+70G>T (n.1017+70G>T)
n.1262+70G>T
c.624+70G>T (n.624+70G>T)
c.611+70G>T
n.1175C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885690_30885691delinsGACA2126957823COCHc.1155+70_1155+71delinsGA (n.1155+70_1155+71delinsGA)
c.960+70_960+71delinsGA (n.960+70_960+71delinsGA)
c.1017+70_1017+71delinsGA (n.1017+70_1017+71delinsGA)
n.1262+70_1262+71delinsGA
c.624+70_624+71delinsGA (n.624+70_624+71delinsGA)
c.611+70_611+71delinsGA
n.1174_1175delinsTC
14g.30885691delCA2126957824COCHc.1155+71del (n.1155+71del)
c.960+71del (n.960+71del)
c.1017+71del (n.1017+71del)
n.1262+71del
c.624+71del (n.624+71del)
c.611+71del
n.1174del
 dbSNP
14g.30885691A=CA2126957825COCHc.1155+71A= (n.1155+71A=)
c.960+71A= (n.960+71A=)
c.1017+71A= (n.1017+71A=)
n.1262+71A=
c.624+71A= (n.624+71A=)
c.611+71A=
n.1174T=
14g.30885691A>CCA258540774COCHc.1155+71A>C (n.1155+71A>C)
c.960+71A>C (n.960+71A>C)
c.1017+71A>C (n.1017+71A>C)
n.1262+71A>C
c.624+71A>C (n.624+71A>C)
c.611+71A>C
n.1174T>G
 dbSNP
14g.30885691A>GCA486083469COCHc.1155+71A>G (n.1155+71A>G)
c.960+71A>G (n.960+71A>G)
c.1017+71A>G (n.1017+71A>G)
n.1262+71A>G
c.624+71A>G (n.624+71A>G)
c.611+71A>G
n.1174T>C
14g.30885691A>TCA486083470COCHc.1155+71A>T (n.1155+71A>T)
c.960+71A>T (n.960+71A>T)
c.1017+71A>T (n.1017+71A>T)
n.1262+71A>T
c.624+71A>T (n.624+71A>T)
c.611+71A>T
n.1174T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885692C>ACA486083476COCHc.1155+72C>A (n.1155+72C>A)
c.960+72C>A (n.960+72C>A)
c.1017+72C>A (n.1017+72C>A)
n.1262+72C>A
c.624+72C>A (n.624+72C>A)
c.611+72C>A
n.1173G>T
 gnomAD v4
14g.30885692C=CA2126957826COCHc.1155+72C= (n.1155+72C=)
c.960+72C= (n.960+72C=)
c.1017+72C= (n.1017+72C=)
n.1262+72C=
c.624+72C= (n.624+72C=)
c.611+72C=
n.1173G=
14g.30885692C>GCA486083474COCHc.1155+72C>G (n.1155+72C>G)
c.960+72C>G (n.960+72C>G)
c.1017+72C>G (n.1017+72C>G)
n.1262+72C>G
c.624+72C>G (n.624+72C>G)
c.611+72C>G
n.1173G>C
14g.30885692C>TCA486083473COCHc.1155+72C>T (n.1155+72C>T)
c.960+72C>T (n.960+72C>T)
c.1017+72C>T (n.1017+72C>T)
n.1262+72C>T
c.624+72C>T (n.624+72C>T)
c.611+72C>T
n.1173G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885693T>ACA486083477COCHc.1155+73T>A (n.1155+73T>A)
c.960+73T>A (n.960+73T>A)
c.1017+73T>A (n.1017+73T>A)
n.1262+73T>A
c.624+73T>A (n.624+73T>A)
c.611+73T>A
n.1172A>T
14g.30885693T>CCA486083478COCHc.1155+73T>C (n.1155+73T>C)
c.960+73T>C (n.960+73T>C)
c.1017+73T>C (n.1017+73T>C)
n.1262+73T>C
c.624+73T>C (n.624+73T>C)
c.611+73T>C
n.1172A>G
14g.30885693T>GCA486083479COCHc.1155+73T>G (n.1155+73T>G)
c.960+73T>G (n.960+73T>G)
c.1017+73T>G (n.1017+73T>G)
n.1262+73T>G
c.624+73T>G (n.624+73T>G)
c.611+73T>G
n.1172A>C
14g.30885694G>ACA486083480COCHc.1155+74G>A (n.1155+74G>A)
c.960+74G>A (n.960+74G>A)
c.1017+74G>A (n.1017+74G>A)
n.1262+74G>A
c.624+74G>A (n.624+74G>A)
c.611+74G>A
n.1171C>T
 gnomAD v4
14g.30885694G>CCA486083481COCHc.1155+74G>C (n.1155+74G>C)
c.960+74G>C (n.960+74G>C)
c.1017+74G>C (n.1017+74G>C)
n.1262+74G>C
c.624+74G>C (n.624+74G>C)
c.611+74G>C
n.1171C>G
 gnomAD v4
14g.30885694G>TCA486083482COCHc.1155+74G>T (n.1155+74G>T)
c.960+74G>T (n.960+74G>T)
c.1017+74G>T (n.1017+74G>T)
n.1262+74G>T
c.624+74G>T (n.624+74G>T)
c.611+74G>T
n.1171C>A
14g.30885695C>ACA486083483COCHc.1155+75C>A (n.1155+75C>A)
c.960+75C>A (n.960+75C>A)
c.1017+75C>A (n.1017+75C>A)
n.1262+75C>A
c.624+75C>A (n.624+75C>A)
c.611+75C>A
n.1170G>T
 gnomAD v4
14g.30885695C=CA2126957828COCHc.1155+75C= (n.1155+75C=)
c.960+75C= (n.960+75C=)
c.1017+75C= (n.1017+75C=)
n.1262+75C=
c.624+75C= (n.624+75C=)
c.611+75C=
n.1170G=
14g.30885695C>GCA486083484COCHc.1155+75C>G (n.1155+75C>G)
c.960+75C>G (n.960+75C>G)
c.1017+75C>G (n.1017+75C>G)
n.1262+75C>G
c.624+75C>G (n.624+75C>G)
c.611+75C>G
n.1170G>C
14g.30885695C>TCA258540776COCHc.1155+75C>T (n.1155+75C>T)
c.960+75C>T (n.960+75C>T)
c.1017+75C>T (n.1017+75C>T)
n.1262+75C>T
c.624+75C>T (n.624+75C>T)
c.611+75C>T
n.1170G>A
 dbSNP
14g.30885696C>ACA486083485COCHc.1155+76C>A (n.1155+76C>A)
c.960+76C>A (n.960+76C>A)
c.1017+76C>A (n.1017+76C>A)
n.1262+76C>A
c.624+76C>A (n.624+76C>A)
c.611+76C>A
n.1169G>T
14g.30885696C>GCA486083486COCHc.1155+76C>G (n.1155+76C>G)
c.960+76C>G (n.960+76C>G)
c.1017+76C>G (n.1017+76C>G)
n.1262+76C>G
c.624+76C>G (n.624+76C>G)
c.611+76C>G
n.1169G>C
14g.30885696C>TCA486083487COCHc.1155+76C>T (n.1155+76C>T)
c.960+76C>T (n.960+76C>T)
c.1017+76C>T (n.1017+76C>T)
n.1262+76C>T
c.624+76C>T (n.624+76C>T)
c.611+76C>T
n.1169G>A
14g.30885697T>ACA486083490COCHc.1155+77T>A (n.1155+77T>A)
c.960+77T>A (n.960+77T>A)
c.1017+77T>A (n.1017+77T>A)
n.1262+77T>A
c.624+77T>A (n.624+77T>A)
c.611+77T>A
n.1168A>T
14g.30885697T>CCA486083489COCHc.1155+77T>C (n.1155+77T>C)
c.960+77T>C (n.960+77T>C)
c.1017+77T>C (n.1017+77T>C)
n.1262+77T>C
c.624+77T>C (n.624+77T>C)
c.611+77T>C
n.1168A>G
14g.30885697T>GCA486083488COCHc.1155+77T>G (n.1155+77T>G)
c.960+77T>G (n.960+77T>G)
c.1017+77T>G (n.1017+77T>G)
n.1262+77T>G
c.624+77T>G (n.624+77T>G)
c.611+77T>G
n.1168A>C
14g.30885698C>ACA486083491COCHc.1155+78C>A (n.1155+78C>A)
c.960+78C>A (n.960+78C>A)
c.1017+78C>A (n.1017+78C>A)
n.1262+78C>A
c.624+78C>A (n.624+78C>A)
c.611+78C>A
n.1167G>T
14g.30885698C>GCA486083492COCHc.1155+78C>G (n.1155+78C>G)
c.960+78C>G (n.960+78C>G)
c.1017+78C>G (n.1017+78C>G)
n.1262+78C>G
c.624+78C>G (n.624+78C>G)
c.611+78C>G
n.1167G>C
14g.30885698C>TCA486083493COCHc.1155+78C>T (n.1155+78C>T)
c.960+78C>T (n.960+78C>T)
c.1017+78C>T (n.1017+78C>T)
n.1262+78C>T
c.624+78C>T (n.624+78C>T)
c.611+78C>T
n.1167G>A
 gnomAD v4
14g.30885699T>ACA486083495COCHc.1155+79T>A (n.1155+79T>A)
c.960+79T>A (n.960+79T>A)
c.1017+79T>A (n.1017+79T>A)
n.1262+79T>A
c.624+79T>A (n.624+79T>A)
c.611+79T>A
n.1166A>T
14g.30885699T>CCA486083496COCHc.1155+79T>C (n.1155+79T>C)
c.960+79T>C (n.960+79T>C)
c.1017+79T>C (n.1017+79T>C)
n.1262+79T>C
c.624+79T>C (n.624+79T>C)
c.611+79T>C
n.1166A>G
 COSMIC
14g.30885699T>GCA486083498COCHc.1155+79T>G (n.1155+79T>G)
c.960+79T>G (n.960+79T>G)
c.1017+79T>G (n.1017+79T>G)
n.1262+79T>G
c.624+79T>G (n.624+79T>G)
c.611+79T>G
n.1166A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885699T=CA2126957831COCHc.1155+79T= (n.1155+79T=)
c.960+79T= (n.960+79T=)
c.1017+79T= (n.1017+79T=)
n.1262+79T=
c.624+79T= (n.624+79T=)
c.611+79T=
n.1166A=
14g.30885700T>ACA486083501COCHc.1155+80T>A (n.1155+80T>A)
c.960+80T>A (n.960+80T>A)
c.1017+80T>A (n.1017+80T>A)
n.1262+80T>A
c.624+80T>A (n.624+80T>A)
c.611+80T>A
n.1165A>T
14g.30885700T>CCA486083500COCHc.1155+80T>C (n.1155+80T>C)
c.960+80T>C (n.960+80T>C)
c.1017+80T>C (n.1017+80T>C)
n.1262+80T>C
c.624+80T>C (n.624+80T>C)
c.611+80T>C
n.1165A>G
14g.30885700T>GCA486083499COCHc.1155+80T>G (n.1155+80T>G)
c.960+80T>G (n.960+80T>G)
c.1017+80T>G (n.1017+80T>G)
n.1262+80T>G
c.624+80T>G (n.624+80T>G)
c.611+80T>G
n.1165A>C

Number of alleles fetched