Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30885500_30885502del | CA2624448425 | COCH | c.1035_1037del (p.Asp346del) c.840_842del (p.Asp281del) c.897_899del (p.Asp300del) n.1142_1144del c.504_506del (p.Asp169del) c.491_493del c.486_488del (p.Asp163del) c.622_624del (n.622_624del) n.1366_1368del | gnomAD v4 |
14 | g.30885500T>A | CA389347685 | COCH | c.1035T>A (p.Asp345Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1142T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) c.491T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.622T>A (n.622T>A) n.1365A>T | |
14 | g.30885500T>C | CA485832291 | COCH | c.1035T>C (p.Asp345=) c.840T>C (p.Asp280=) c.897T>C (p.Asp299=) n.1142T>C c.504T>C (p.Asp168=) c.491T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.622T>C (n.622T>C) n.1365A>G | |
14 | g.30885500T>G | CA389347686 | COCH | c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1142T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) c.491T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.622T>G (n.622T>G) n.1365A>C | |
14 | g.30885501G>A | CA7143202 | COCH | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.1143G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.492G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.623G>A (n.623G>A) n.1364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885501G>C | CA389347687 | COCH | c.1036G>C (p.Asp346His) c.841G>C (p.Asp281His) c.898G>C (p.Asp300His) n.1143G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.492G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.623G>C (n.623G>C) n.1364C>G | |
14 | g.30885501G= | CA2126957495 | COCH | c.1036G= (p.Asp346=) c.841G= (p.Asp281=) c.898G= (p.Asp300=) n.1143G= c.505G= (p.Asp169=) c.492G= c.487G= (p.Asp163=) c.623G= (n.623G=) n.1364C= | |
14 | g.30885501G>T | CA389347688 | COCH | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.1143G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.492G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.623G>T (n.623G>T) n.1364C>A | |
14 | g.30885502A>C | CA389347689 | COCH | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.1144A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.493A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.624A>C (n.624A>C) n.1363T>G | |
14 | g.30885502A>G | CA389347690 | COCH | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.1144A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.493A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.624A>G (n.624A>G) n.1363T>C | |
14 | g.30885502A>T | CA389347691 | COCH | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.1144A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.493A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.624A>T (n.624A>T) n.1363T>A | |
14 | g.30885503C>A | CA389347692 | COCH | c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.1145C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) c.494C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.625C>A (n.625C>A) n.1362G>T | |
14 | g.30885503C>G | CA389347693 | COCH | c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.1145C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) c.494C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.625C>G (n.625C>G) n.1362G>C | |
14 | g.30885503C>T | CA485832293 | COCH | c.1038C>T (p.Asp346=) c.843C>T (p.Asp281=) c.900C>T (p.Asp300=) n.1145C>T c.507C>T (p.Asp169=) c.494C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.625C>T (n.625C>T) n.1362G>A | |
14 | g.30885504A>C | CA389347694 | COCH | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1146A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.495A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.626A>C (n.626A>C) n.1361T>G | |
14 | g.30885504A>G | CA389347695 | COCH | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.1146A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.495A>G c.490A>G (p.Ile164Val) c.626A>G (n.626A>G) n.1361T>C | |
14 | g.30885504A>T | CA389347696 | COCH | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1146A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.495A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) c.626A>T (n.626A>T) n.1361T>A | gnomAD v4 |
14 | g.30885505T>A | CA389347697 | COCH | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1147T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.496T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) c.627T>A (n.627T>A) n.1360A>T | |
14 | g.30885505T>C | CA389347698 | COCH | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1147T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.496T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) c.627T>C (n.627T>C) n.1360A>G | dbSNP |
14 | g.30885505T>G | CA389347699 | COCH | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1147T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.496T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.627T>G (n.627T>G) n.1360A>C | |
14 | g.30885505T= | CA2126957500 | COCH | c.1040T= (p.Ile347=) c.845T= (p.Ile282=) c.902T= (p.Ile301=) n.1147T= c.509T= (p.Ile170=) c.496T= c.491T= (p.Ile164=) c.627T= (n.627T=) n.1360A= | |
14 | g.30885506C>A | CA485832294 | COCH | c.1041C>A (p.Ile347=) c.846C>A (p.Ile282=) c.903C>A (p.Ile301=) n.1148C>A c.510C>A (p.Ile170=) c.497C>A c.492C>A (p.Ile164=) c.628C>A (n.628C>A) n.1359G>T | |
14 | g.30885506C= | CA2126957503 | COCH | c.1041C= (p.Ile347=) c.846C= (p.Ile282=) c.903C= (p.Ile301=) n.1148C= c.510C= (p.Ile170=) c.497C= c.492C= (p.Ile164=) c.628C= (n.628C=) n.1359G= | |
14 | g.30885506C>G | CA389347700 | COCH | c.1041C>G (p.Ile347Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.903C>G (p.Ile301Met) n.1148C>G c.510C>G (p.Ile170Met) c.497C>G c.492C>G (p.Ile164Met) c.628C>G (n.628C>G) n.1359G>C | |
14 | g.30885506C>T | CA7143203 | COCH | c.1041C>T (p.Ile347=) c.846C>T (p.Ile282=) c.903C>T (p.Ile301=) n.1148C>T c.510C>T (p.Ile170=) c.497C>T c.492C>T (p.Ile164=) c.628C>T (n.628C>T) n.1359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30885507G>A | CA389347701 | COCH | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1149G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.498G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.629G>A (n.629G>A) n.1358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30885507G>C | CA389347702 | COCH | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1149G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) c.498G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.629G>C (n.629G>C) n.1358C>G | |
14 | g.30885507G= | CA2126957506 | COCH | c.1042G= (p.Glu348=) c.847G= (p.Glu283=) c.904G= (p.Glu302=) n.1149G= c.511G= (p.Glu171=) c.498G= c.493G= (p.Glu165=) c.629G= (n.629G=) n.1358C= | |
14 | g.30885507G>T | CA389347703 | COCH | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1149G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.498G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.629G>T (n.629G>T) n.1358C>A | |
14 | g.30885508A>C | CA389347704 | COCH | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1150A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.499A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.630A>C (n.630A>C) n.1357T>G | |
14 | g.30885508A>G | CA389347705 | COCH | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1150A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.499A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.630A>G (n.630A>G) n.1357T>C | |
14 | g.30885508A>T | CA389347706 | COCH | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1150A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.499A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.630A>T (n.630A>T) n.1357T>A | |
14 | g.30885509G>A | CA485832296 | COCH | c.1044G>A (p.Glu348=) c.849G>A (p.Glu283=) c.906G>A (p.Glu302=) n.1151G>A c.513G>A (p.Glu171=) c.500G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.631G>A (n.631G>A) n.1356C>T | |
14 | g.30885509G>C | CA389347707 | COCH | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.1151G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) c.500G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.631G>C (n.631G>C) n.1356C>G | |
14 | g.30885509G>T | CA389347708 | COCH | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.1151G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) c.500G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.631G>T (n.631G>T) n.1356C>A | |
14 | g.30885510G>A | CA258540651 | COCH | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1152G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) c.501G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.632G>A (n.632G>A) n.1355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885510G>C | CA389347709 | COCH | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1152G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) c.501G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.632G>C (n.632G>C) n.1355C>G | |
14 | g.30885510G= | CA2126957508 | COCH | c.1045G= (p.Glu349=) c.850G= (p.Glu284=) c.907G= (p.Glu303=) n.1152G= c.514G= (p.Glu172=) c.501G= c.496G= (p.Glu166=) c.632G= (n.632G=) n.1355C= | |
14 | g.30885510G>T | CA389347710 | COCH | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1152G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) c.501G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.632G>T (n.632G>T) n.1355C>A | |
14 | g.30885511A>C | CA389347711 | COCH | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1153A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) c.502A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.633A>C (n.633A>C) n.1354T>G | |
14 | g.30885511A>G | CA389347712 | COCH | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1153A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) c.502A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.633A>G (n.633A>G) n.1354T>C | |
14 | g.30885511A>T | CA389347713 | COCH | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.1153A>T c.515A>T (p.Glu172Val) c.502A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.633A>T (n.633A>T) n.1354T>A | |
14 | g.30885512A>C | CA389347714 | COCH | c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) n.1154A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) c.503A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) c.634A>C (n.634A>C) n.1353T>G | |
14 | g.30885512A>G | CA485832298 | COCH | c.1047A>G (p.Glu349=) c.852A>G (p.Glu284=) c.909A>G (p.Glu303=) n.1154A>G c.516A>G (p.Glu172=) c.503A>G c.498A>G (p.Glu166=) c.634A>G (n.634A>G) n.1353T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30885512A>T | CA389347715 | COCH | c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) n.1154A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) c.503A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) c.634A>T (n.634A>T) n.1353T>A | |
14 | g.30885513G>A | CA389347716 | COCH | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1155G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.504G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.635G>A (n.635G>A) n.1352C>T | |
14 | g.30885513G>C | CA389347717 | COCH | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1155G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.504G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.635G>C (n.635G>C) n.1352C>G | |
14 | g.30885513G>T | CA389347718 | COCH | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1155G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.504G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.635G>T (n.635G>T) n.1352C>A | |
14 | g.30885514C>A | CA389347721 | COCH | c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) n.1156C>A c.518C>A (p.Ala173Glu) c.505C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) c.636C>A (n.636C>A) n.1351G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885514C>G | CA389347720 | COCH | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1156C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.505C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.636C>G (n.636C>G) n.1351G>C | gnomAD v4 |
14 | g.30885514C>T | CA389347719 | COCH | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1156C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.505C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.636C>T (n.636C>T) n.1351G>A | |
14 | g.30885515A>C | CA485832299 | COCH | c.1050A>C (p.Ala350=) c.855A>C (p.Ala285=) c.912A>C (p.Ala304=) n.1157A>C c.519A>C (p.Ala173=) c.506A>C c.501A>C (p.Ala167=) c.637A>C (n.637A>C) n.1350T>G | |
14 | g.30885515A>G | CA485832300 | COCH | c.1050A>G (p.Ala350=) c.855A>G (p.Ala285=) c.912A>G (p.Ala304=) n.1157A>G c.519A>G (p.Ala173=) c.506A>G c.501A>G (p.Ala167=) c.637A>G (n.637A>G) n.1350T>C | |
14 | g.30885515A>T | CA485832301 | COCH | c.1050A>T (p.Ala350=) c.855A>T (p.Ala285=) c.912A>T (p.Ala304=) n.1157A>T c.519A>T (p.Ala173=) c.506A>T c.501A>T (p.Ala167=) c.637A>T (n.637A>T) n.1350T>A | |
14 | g.30885516G>A | CA389347722 | COCH | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1158G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.507G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) c.638G>A (n.638G>A) n.1349C>T | |
14 | g.30885516G>C | CA389347724 | COCH | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1158G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.507G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.638G>C (n.638G>C) n.1349C>G | |
14 | g.30885516G>T | CA389347723 | COCH | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1158G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.507G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) c.638G>T (n.638G>T) n.1349C>A | |
14 | g.30885517G>A | CA389347725 | COCH | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1159G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.508G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) c.639G>A (n.639G>A) n.1348C>T | |
14 | g.30885517G>C | CA389347727 | COCH | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1159G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.508G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.639G>C (n.639G>C) n.1348C>G | |
14 | g.30885517G>T | CA389347726 | COCH | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1159G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.508G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.639G>T (n.639G>T) n.1348C>A | COSMIC |
14 | g.30885518C>A | CA485832303 | COCH | c.1053C>A (p.Gly351=) c.858C>A (p.Gly286=) c.915C>A (p.Gly305=) n.1160C>A c.522C>A (p.Gly174=) c.509C>A c.504C>A (p.Gly168=) c.640C>A (n.640C>A) n.1347G>T | |
14 | g.30885518C>G | CA485832304 | COCH | c.1053C>G (p.Gly351=) c.858C>G (p.Gly286=) c.915C>G (p.Gly305=) n.1160C>G c.522C>G (p.Gly174=) c.509C>G c.504C>G (p.Gly168=) c.640C>G (n.640C>G) n.1347G>C | |
14 | g.30885518C>T | CA485832305 | COCH | c.1053C>T (p.Gly351=) c.858C>T (p.Gly286=) c.915C>T (p.Gly305=) n.1160C>T c.522C>T (p.Gly174=) c.509C>T c.504C>T (p.Gly168=) c.640C>T (n.640C>T) n.1347G>A | |
14 | g.30885519A>C | CA389347728 | COCH | c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1161A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.510A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.641A>C (n.641A>C) n.1346T>G | |
14 | g.30885519A>G | CA389347730 | COCH | c.1054A>G (p.Ile352Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.1161A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.510A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.641A>G (n.641A>G) n.1346T>C | |
14 | g.30885519A>T | CA389347729 | COCH | c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1161A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) c.510A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) c.641A>T (n.641A>T) n.1346T>A | |
14 | g.30885520T>A | CA389347731 | COCH | c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1162T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) c.511T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.642T>A (n.642T>A) n.1345A>T | |
14 | g.30885520T>C | CA389347732 | COCH | c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1162T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.511T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.642T>C (n.642T>C) n.1345A>G | |
14 | g.30885520T>G | CA389347733 | COCH | c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1162T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) c.511T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.642T>G (n.642T>G) n.1345A>C | |
14 | g.30885521T>A | CA485832310 | COCH | c.1056T>A (p.Ile352=) c.861T>A (p.Ile287=) c.918T>A (p.Ile306=) n.1163T>A c.525T>A (p.Ile175=) c.512T>A c.507T>A (p.Ile169=) c.643T>A (n.643T>A) n.1344A>T | |
14 | g.30885521T>C | CA485832308 | COCH | c.1056T>C (p.Ile352=) c.861T>C (p.Ile287=) c.918T>C (p.Ile306=) n.1163T>C c.525T>C (p.Ile175=) c.512T>C c.507T>C (p.Ile169=) c.643T>C (n.643T>C) n.1344A>G | dbSNP |
14 | g.30885521T>G | CA389347734 | COCH | c.1056T>G (p.Ile352Met) c.861T>G (p.Ile287Met) c.918T>G (p.Ile306Met) n.1163T>G c.525T>G (p.Ile175Met) c.512T>G c.507T>G (p.Ile169Met) c.643T>G (n.643T>G) n.1344A>C | |
14 | g.30885521T= | CA2126957511 | COCH | c.1056T= (p.Ile352=) c.861T= (p.Ile287=) c.918T= (p.Ile306=) n.1163T= c.525T= (p.Ile175=) c.512T= c.507T= (p.Ile169=) c.643T= (n.643T=) n.1344A= | |
14 | g.30885522G>A | CA389347735 | COCH | c.1057G>A (p.Val353Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.919G>A (p.Val307Met) n.1164G>A c.526G>A (p.Val176Met) c.513G>A c.508G>A (p.Val170Met) c.644G>A (n.644G>A) n.1343C>T | |
14 | g.30885522G>C | CA389347736 | COCH | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.1164G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.513G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.644G>C (n.644G>C) n.1343C>G | |
14 | g.30885522G>T | CA389347737 | COCH | c.1057G>T (p.Val353Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) n.1164G>T c.526G>T (p.Val176Leu) c.513G>T c.508G>T (p.Val170Leu) c.644G>T (n.644G>T) n.1343C>A | |
14 | g.30885523T>A | CA389347738 | COCH | c.1058T>A (p.Val353Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) n.1165T>A c.527T>A (p.Val176Glu) c.514T>A c.509T>A (p.Val170Glu) c.645T>A (n.645T>A) n.1342A>T | |
14 | g.30885523T>C | CA7143204 | COCH | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.1165T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.514T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.645T>C (n.645T>C) n.1342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885523T>G | CA389347739 | COCH | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.1165T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.514T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.645T>G (n.645T>G) n.1342A>C | |
14 | g.30885523T= | CA2126957514 | COCH | c.1058T= (p.Val353=) c.863T= (p.Val288=) c.920T= (p.Val307=) n.1165T= c.527T= (p.Val176=) c.514T= c.509T= (p.Val170=) c.645T= (n.645T=) n.1342A= | |
14 | g.30885524G>A | CA485832311 | COCH | c.1059G>A (p.Val353=) c.864G>A (p.Val288=) c.921G>A (p.Val307=) n.1166G>A c.528G>A (p.Val176=) c.515G>A c.510G>A (p.Val170=) c.646G>A (n.646G>A) n.1341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885524G>C | CA485832312 | COCH | c.1059G>C (p.Val353=) c.864G>C (p.Val288=) c.921G>C (p.Val307=) n.1166G>C c.528G>C (p.Val176=) c.515G>C c.510G>C (p.Val170=) c.646G>C (n.646G>C) n.1341C>G | |
14 | g.30885524G= | CA2126957516 | COCH | c.1059G= (p.Val353=) c.864G= (p.Val288=) c.921G= (p.Val307=) n.1166G= c.528G= (p.Val176=) c.515G= c.510G= (p.Val170=) c.646G= (n.646G=) n.1341C= | |
14 | g.30885524G>T | CA485832313 | COCH | c.1059G>T (p.Val353=) c.864G>T (p.Val288=) c.921G>T (p.Val307=) n.1166G>T c.528G>T (p.Val176=) c.515G>T c.510G>T (p.Val170=) c.646G>T (n.646G>T) n.1341C>A | |
14 | g.30885525G>A | CA389347740 | COCH | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1167G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.516G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.647G>A (n.647G>A) n.1340C>T | |
14 | g.30885525G>C | CA389347741 | COCH | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1167G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.516G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.647G>C (n.647G>C) n.1340C>G | |
14 | g.30885525G>T | CA389347742 | COCH | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1167G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.516G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.647G>T (n.647G>T) n.1340C>A | |
14 | g.30885526C>A | CA389347743 | COCH | c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1168C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.517C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) c.648C>A (n.648C>A) n.1339G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885526C>G | CA389347745 | COCH | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1168C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.517C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.648C>G (n.648C>G) n.1339G>C | |
14 | g.30885526C>T | CA389347744 | COCH | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1168C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.517C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.648C>T (n.648C>T) n.1339G>A | gnomAD v4 |
14 | g.30885527C>A | CA485832316 | COCH | c.1062C>A (p.Ala354=) c.867C>A (p.Ala289=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1169C>A c.531C>A (p.Ala177=) c.518C>A c.513C>A (p.Ala171=) c.649C>A (n.649C>A) n.1338G>T | |
14 | g.30885527C>G | CA485832317 | COCH | c.1062C>G (p.Ala354=) c.867C>G (p.Ala289=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1169C>G c.531C>G (p.Ala177=) c.518C>G c.513C>G (p.Ala171=) c.649C>G (n.649C>G) n.1338G>C | |
14 | g.30885527C>T | CA485832318 | COCH | c.1062C>T (p.Ala354=) c.867C>T (p.Ala289=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1169C>T c.531C>T (p.Ala177=) c.518C>T c.513C>T (p.Ala171=) c.649C>T (n.649C>T) n.1338G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.30885527_30885529delinsCAG | CA2126957519 | COCH | c.1062_1064delinsCAG (p.Ala354=) c.867_869delinsCAG (p.Ala289=) c.924_926delinsCAG (p.Ala308=) n.1169_1171delinsCAG c.531_533delinsCAG (p.Ala177=) c.518_520delinsCAG c.513_515delinsCAG (p.Ala171=) c.649_651delinsCAG (n.649_651delinsCAG) n.1336_1338delinsCTG | |
14 | g.30885528A>C | CA485832319 | COCH | c.1063A>C (p.Arg355=) c.868A>C (p.Arg290=) c.925A>C (p.Arg309=) n.1170A>C c.532A>C (p.Arg178=) c.519A>C c.514A>C (p.Arg172=) c.650A>C (n.650A>C) n.1337T>G | |
14 | g.30885528A>G | CA389347746 | COCH | c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.1170A>G c.532A>G (p.Arg178Gly) c.519A>G c.514A>G (p.Arg172Gly) c.650A>G (n.650A>G) n.1337T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30885528A>T | CA389347747 | COCH | c.1063A>T (p.Arg355Ter) c.868A>T (p.Arg290Ter) c.925A>T (p.Arg309Ter) n.1170A>T c.532A>T (p.Arg178Ter) c.519A>T c.514A>T (p.Arg172Ter) c.650A>T (n.650A>T) n.1337T>A | |
14 | g.30885532_30885533del | CA612992968 | COCH | c.1067_1068del (p.Glu356ValfsTer16) c.872_873del (p.Glu291ValfsTer16) c.929_930del (p.Glu310ValfsTer16) n.1174_1175del c.536_537del (p.Glu179ValfsTer16) c.523_524del c.518_519del (p.Glu173ValfsTer16) n.1336_1337del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885529G>A | CA389347748 | COCH | c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) n.1171G>A c.533G>A (p.Arg178Lys) c.520G>A c.515G>A (p.Arg172Lys) c.651G>A (n.651G>A) n.1336C>T | |
14 | g.30885529G>C | CA389347749 | COCH | c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) n.1171G>C c.533G>C (p.Arg178Thr) c.520G>C c.515G>C (p.Arg172Thr) c.651G>C (n.651G>C) n.1336C>G | |
14 | g.30885529G>T | CA389347750 | COCH | c.1064G>T (p.Arg355Ile) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.926G>T (p.Arg309Ile) n.1171G>T c.533G>T (p.Arg178Ile) c.520G>T c.515G>T (p.Arg172Ile) c.651G>T (n.651G>T) n.1336C>A | |
14 | g.30885530A>C | CA389347751 | COCH | c.1065A>C (p.Arg355Ser) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.927A>C (p.Arg309Ser) n.1172A>C c.534A>C (p.Arg178Ser) c.521A>C c.516A>C (p.Arg172Ser) c.652A>C (n.652A>C) n.1335T>G | |
14 | g.30885530A>G | CA485832321 | COCH | c.1065A>G (p.Arg355=) c.870A>G (p.Arg290=) c.927A>G (p.Arg309=) n.1172A>G c.534A>G (p.Arg178=) c.521A>G c.516A>G (p.Arg172=) c.652A>G (n.652A>G) n.1335T>C | |
14 | g.30885530A>T | CA389347752 | COCH | c.1065A>T (p.Arg355Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.927A>T (p.Arg309Ser) n.1172A>T c.534A>T (p.Arg178Ser) c.521A>T c.516A>T (p.Arg172Ser) c.652A>T (n.652A>T) n.1335T>A | |
14 | g.30885531G>A | CA389347753 | COCH | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1173G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.522G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.653G>A (n.653G>A) n.1334C>T | |
14 | g.30885531G>C | CA389347754 | COCH | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1173G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.522G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.653G>C (n.653G>C) n.1334C>G | |
14 | g.30885531G= | CA2126957524 | COCH | c.1066G= (p.Glu356=) c.871G= (p.Glu291=) c.928G= (p.Glu310=) n.1173G= c.535G= (p.Glu179=) c.522G= c.517G= (p.Glu173=) c.653G= (n.653G=) n.1334C= | |
14 | g.30885531G>T | CA389347755 | COCH | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1173G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.522G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.653G>T (n.653G>T) n.1334C>A | |
14 | g.30885532A= | CA2126957530 | COCH | c.1067A= (p.Glu356=) c.872A= (p.Glu291=) c.929A= (p.Glu310=) n.1174A= c.536A= (p.Glu179=) c.523A= c.518A= (p.Glu173=) c.654A= (n.654A=) n.1333T= | |
14 | g.30885532A>C | CA389347758 | COCH | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1174A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.523A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.654A>C (n.654A>C) n.1333T>G | |
14 | g.30885532A>G | CA389347757 | COCH | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1174A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.523A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.654A>G (n.654A>G) n.1333T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885532A>T | CA389347756 | COCH | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.1174A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.523A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.654A>T (n.654A>T) n.1333T>A | |
14 | g.30885532_30885533insTTCTA | CA2126957528 | COCH | c.1067_1068insTTCTA (p.Glu356AspfsTer10) c.872_873insTTCTA (p.Glu291AspfsTer10) c.929_930insTTCTA (p.Glu310AspfsTer10) n.1174_1175insTTCTA c.536_537insTTCTA (p.Glu179AspfsTer10) c.523_524insTTCTA c.518_519insTTCTA (p.Glu173AspfsTer10) n.1333_1334insAGAAT | dbSNP |
14 | g.30885533G>A | CA486083079 | COCH | c.1068G>A (p.Glu356=) c.873G>A (p.Glu291=) c.930G>A (p.Glu310=) n.1175G>A c.537G>A (p.Glu179=) c.524G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.1332C>T | |
14 | g.30885533G>C | CA389347760 | COCH | c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.1175G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) c.524G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1332C>G | |
14 | g.30885533G>T | CA389347759 | COCH | c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.1175G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) c.524G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1332C>A | |
14 | g.30885534T>A | CA389347761 | COCH | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1176T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) c.525T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) n.1331A>T | |
14 | g.30885534T>C | CA389347762 | COCH | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1176T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) c.525T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) n.1331A>G | |
14 | g.30885534T>G | CA389347763 | COCH | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.1176T>G c.538T>G (p.Phe180Val) c.525T>G c.520T>G (p.Phe174Val) n.1331A>C | dbSNP |
14 | g.30885534T= | CA2126957537 | COCH | c.1069T= (p.Phe357=) c.874T= (p.Phe292=) c.931T= (p.Phe311=) n.1176T= c.538T= (p.Phe180=) c.525T= c.520T= (p.Phe174=) n.1331A= | |
14 | g.30885536del | CA2531074945 | COCH | c.1071del (p.Phe357LeufsTer7) c.876del (p.Phe292LeufsTer7) c.933del (p.Phe311LeufsTer7) n.1178del c.540del (p.Phe180LeufsTer7) c.527del c.522del (p.Phe174LeufsTer7) n.1331del | |
14 | g.30885534_30885535insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA | CA2126957541 | COCH | c.1069_1070insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe357TyrfsTer14) c.874_875insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe292TyrfsTer14) c.931_932insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe311TyrfsTer14) n.1176_1177insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA c.538_539insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe180TyrfsTer14) c.525_526insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA c.520_521insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe174TyrfsTer14) n.1330_1331insTGAGAACAAAGACACAACGT | dbSNP |
14 | g.30885535T>A | CA389347764 | COCH | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1177T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.526T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.1330A>T | |
14 | g.30885535T>C | CA389347765 | COCH | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1177T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) c.526T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) n.1330A>G | |
14 | g.30885535T>G | CA389347766 | COCH | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1177T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) c.526T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) n.1330A>C | |
14 | g.30885536T>A | CA389347767 | COCH | c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) n.1178T>A c.540T>A (p.Phe180Leu) c.527T>A c.522T>A (p.Phe174Leu) n.1329A>T | |
14 | g.30885536T>C | CA486083083 | COCH | c.1071T>C (p.Phe357=) c.876T>C (p.Phe292=) c.933T>C (p.Phe311=) n.1178T>C c.540T>C (p.Phe180=) c.527T>C c.522T>C (p.Phe174=) n.1329A>G | |
14 | g.30885536T>G | CA389347768 | COCH | c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.1178T>G c.540T>G (p.Phe180Leu) c.527T>G c.522T>G (p.Phe174Leu) n.1329A>C | |
14 | g.30885537G>A | CA389347769 | COCH | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1179G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) c.528G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30885537G>C | CA389347770 | COCH | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1179G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.528G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1328C>G | |
14 | g.30885537G= | CA2126957545 | COCH | c.1072G= (p.Gly358=) c.877G= (p.Gly293=) c.934G= (p.Gly312=) n.1179G= c.541G= (p.Gly181=) c.528G= c.523G= (p.Gly175=) n.1328C= | |
14 | g.30885537G>T | CA389347771 | COCH | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1179G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) c.528G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1328C>A | |
14 | g.30885538G>A | CA7143205 | COCH | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1180G>A c.542G>A (p.Gly181Asp) c.529G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885538G>C | CA389347773 | COCH | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1180G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.529G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1327C>G | |
14 | g.30885538G= | CA2126957549 | COCH | c.1073G= (p.Gly358=) c.878G= (p.Gly293=) c.935G= (p.Gly312=) n.1180G= c.542G= (p.Gly181=) c.529G= c.524G= (p.Gly175=) n.1327C= | |
14 | g.30885538G>T | CA389347772 | COCH | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1180G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.529G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.1327C>A | |
14 | g.30885539T>A | CA486083087 | COCH | c.1074T>A (p.Gly358=) c.879T>A (p.Gly293=) c.936T>A (p.Gly312=) n.1181T>A c.543T>A (p.Gly181=) c.530T>A c.525T>A (p.Gly175=) n.1326A>T | |
14 | g.30885539T>C | CA486083088 | COCH | c.1074T>C (p.Gly358=) c.879T>C (p.Gly293=) c.936T>C (p.Gly312=) n.1181T>C c.543T>C (p.Gly181=) c.530T>C c.525T>C (p.Gly175=) n.1326A>G | |
14 | g.30885539T>G | CA486083089 | COCH | c.1074T>G (p.Gly358=) c.879T>G (p.Gly293=) c.936T>G (p.Gly312=) n.1181T>G c.543T>G (p.Gly181=) c.530T>G c.525T>G (p.Gly175=) n.1326A>C | |
14 | g.30885540G>A | CA389347774 | COCH | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) n.1182G>A c.544G>A (p.Val182Ile) c.531G>A c.526G>A (p.Val176Ile) n.1325C>T | |
14 | g.30885540G>C | CA389347775 | COCH | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.1182G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.531G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.1325C>G | |
14 | g.30885540G= | CA2126957575 | COCH | c.1075G= (p.Val359=) c.880G= (p.Val294=) c.937G= (p.Val313=) n.1182G= c.544G= (p.Val182=) c.531G= c.526G= (p.Val176=) n.1325C= | |
14 | g.30885540G>T | CA389347776 | COCH | c.1075G>T (p.Val359Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.1182G>T c.544G>T (p.Val182Phe) c.531G>T c.526G>T (p.Val176Phe) n.1325C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.30885541T>A | CA389347777 | COCH | c.1076T>A (p.Val359Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.1183T>A c.545T>A (p.Val182Asp) c.532T>A c.527T>A (p.Val176Asp) n.1324A>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.30885541T>C | CA389347778 | COCH | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.1183T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.532T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.1324A>G | |
14 | g.30885541T>G | CA389347779 | COCH | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.1183T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.532T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.1324A>C | |
14 | g.30885542C>A | CA486083095 | COCH | c.1077C>A (p.Val359=) c.882C>A (p.Val294=) c.939C>A (p.Val313=) n.1184C>A c.546C>A (p.Val182=) c.533C>A c.528C>A (p.Val176=) n.1323G>T | |
14 | g.30885542C>G | CA486083094 | COCH | c.1077C>G (p.Val359=) c.882C>G (p.Val294=) c.939C>G (p.Val313=) n.1184C>G c.546C>G (p.Val182=) c.533C>G c.528C>G (p.Val176=) n.1323G>C | |
14 | g.30885542C>T | CA486083093 | COCH | c.1077C>T (p.Val359=) c.882C>T (p.Val294=) c.939C>T (p.Val313=) n.1184C>T c.546C>T (p.Val182=) c.533C>T c.528C>T (p.Val176=) n.1323G>A | |
14 | g.30885543A= | CA2126957578 | COCH | c.1078A= (p.Asn360=) c.883A= (p.Asn295=) c.940A= (p.Asn314=) n.1185A= c.547A= (p.Asn183=) c.534A= c.529A= (p.Asn177=) n.1322T= | |
14 | g.30885543A>C | CA389347780 | COCH | c.1078A>C (p.Asn360His) c.883A>C (p.Asn295His) c.940A>C (p.Asn314His) n.1185A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.534A>C c.529A>C (p.Asn177His) n.1322T>G | |
14 | g.30885543A>G | CA389347782 | COCH | c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) n.1185A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.534A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) n.1322T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30885543A>T | CA389347781 | COCH | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.1185A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.534A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.1322T>A | |
14 | g.30885544A>C | CA389347783 | COCH | c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) n.1186A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.535A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) n.1321T>G | |
14 | g.30885544A>G | CA389347784 | COCH | c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) n.1186A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.535A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) n.1321T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30885544A>T | CA389347785 | COCH | c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) n.1186A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.535A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) n.1321T>A | |
14 | g.30885544_30885545insGA | CA919386040 | COCH | c.1079_1080insGA (p.Asn360LysfsTer5) c.884_885insGA (p.Asn295LysfsTer5) c.941_942insGA (p.Asn314LysfsTer5) n.1186_1187insGA c.548_549insGA (p.Asn183LysfsTer5) c.535_536insGA c.530_531insGA (p.Asn177LysfsTer5) n.1321_1322insCT | dbSNP |
14 | g.30885545T>A | CA389347786 | COCH | c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) n.1187T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.536T>A c.531T>A (p.Asn177Lys) n.1320A>T | |
14 | g.30885545T>C | CA486083097 | COCH | c.1080T>C (p.Asn360=) c.885T>C (p.Asn295=) c.942T>C (p.Asn314=) n.1187T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.536T>C c.531T>C (p.Asn177=) n.1320A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30885545T>G | CA389347787 | COCH | c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) n.1187T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.536T>G c.531T>G (p.Asn177Lys) n.1320A>C | |
14 | g.30885545T= | CA2126957581 | COCH | c.1080T= (p.Asn360=) c.885T= (p.Asn295=) c.942T= (p.Asn314=) n.1187T= c.549T= (p.Asn183=) c.536T= c.531T= (p.Asn177=) n.1320A= | |
14 | g.30885546G>A | CA389347789 | COCH | c.1081G>A (p.Val361Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) n.1188G>A c.550G>A (p.Val184Ile) c.537G>A c.532G>A (p.Val178Ile) n.1319C>T | |
14 | g.30885546G>C | CA389347790 | COCH | c.1081G>C (p.Val361Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.1188G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.537G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.1319C>G | |
14 | g.30885546G>T | CA389347788 | COCH | c.1081G>T (p.Val361Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) n.1188G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.537G>T c.532G>T (p.Val178Leu) n.1319C>A | |
14 | g.30885547T>A | CA389347791 | COCH | c.1082T>A (p.Val361Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) n.1189T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.538T>A c.533T>A (p.Val178Glu) n.1318A>T | |
14 | g.30885547T>C | CA389347793 | COCH | c.1082T>C (p.Val361Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) n.1189T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.538T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.1318A>G | |
14 | g.30885547T>G | CA389347792 | COCH | c.1082T>G (p.Val361Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) n.1189T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.538T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.1318A>C | |
14 | g.30885548A>C | CA486083101 | COCH | c.1083A>C (p.Val361=) c.888A>C (p.Val296=) c.945A>C (p.Val315=) n.1190A>C c.552A>C (p.Val184=) c.539A>C c.534A>C (p.Val178=) n.1317T>G | |
14 | g.30885548A>G | CA486083103 | COCH | c.1083A>G (p.Val361=) c.888A>G (p.Val296=) c.945A>G (p.Val315=) n.1190A>G c.552A>G (p.Val184=) c.539A>G c.534A>G (p.Val178=) n.1317T>C | |
14 | g.30885548A>T | CA486083102 | COCH | c.1083A>T (p.Val361=) c.888A>T (p.Val296=) c.945A>T (p.Val315=) n.1190A>T c.552A>T (p.Val184=) c.539A>T c.534A>T (p.Val178=) n.1317T>A | |
14 | g.30885549T>A | CA389347794 | COCH | c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1191T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) c.540T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1316A>T | |
14 | g.30885549T>C | CA389347795 | COCH | c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1191T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) c.540T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1316A>G | |
14 | g.30885549T>G | CA389347796 | COCH | c.1084T>G (p.Phe362Val) c.889T>G (p.Phe297Val) c.946T>G (p.Phe316Val) n.1191T>G c.553T>G (p.Phe185Val) c.540T>G c.535T>G (p.Phe179Val) n.1316A>C | |
14 | g.30885550T>A | CA389347797 | COCH | c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1192T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.541T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1315A>T | |
14 | g.30885550T>C | CA389347798 | COCH | c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1192T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) c.541T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1315A>G | |
14 | g.30885550T>G | CA389347799 | COCH | c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1192T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) c.541T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1315A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885550T= | CA2126957584 | COCH | c.1085T= (p.Phe362=) c.890T= (p.Phe297=) c.947T= (p.Phe316=) n.1192T= c.554T= (p.Phe185=) c.541T= c.536T= (p.Phe179=) n.1315A= | |
14 | g.30885551T>A | CA389347800 | COCH | c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) c.948T>A (p.Phe316Leu) n.1193T>A c.555T>A (p.Phe185Leu) c.542T>A c.537T>A (p.Phe179Leu) n.1314A>T | |
14 | g.30885551T>C | CA486083105 | COCH | c.1086T>C (p.Phe362=) c.891T>C (p.Phe297=) c.948T>C (p.Phe316=) n.1193T>C c.555T>C (p.Phe185=) c.542T>C c.537T>C (p.Phe179=) n.1314A>G | |
14 | g.30885551T>G | CA389347801 | COCH | c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.891T>G (p.Phe297Leu) c.948T>G (p.Phe316Leu) n.1193T>G c.555T>G (p.Phe185Leu) c.542T>G c.537T>G (p.Phe179Leu) n.1314A>C | |
14 | g.30885552A= | CA2126957586 | COCH | c.1087A= (p.Ile363=) c.892A= (p.Ile298=) c.949A= (p.Ile317=) n.1194A= c.556A= (p.Ile186=) c.543A= c.538A= (p.Ile180=) n.1313T= | |
14 | g.30885552A>C | CA389347802 | COCH | c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1194A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.543A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) n.1313T>G | |
14 | g.30885552A>G | CA258540660 | COCH | c.1087A>G (p.Ile363Val) c.892A>G (p.Ile298Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1194A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.543A>G c.538A>G (p.Ile180Val) n.1313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30885552A>T | CA389347803 | COCH | c.1087A>T (p.Ile363Leu) c.892A>T (p.Ile298Leu) c.949A>T (p.Ile317Leu) n.1194A>T c.556A>T (p.Ile186Leu) c.543A>T c.538A>T (p.Ile180Leu) n.1313T>A | |
14 | g.30885553T>A | CA389347805 | COCH | c.1088T>A (p.Ile363Lys) c.893T>A (p.Ile298Lys) c.950T>A (p.Ile317Lys) n.1195T>A c.557T>A (p.Ile186Lys) c.544T>A c.539T>A (p.Ile180Lys) n.1312A>T | |
14 | g.30885553T>C | CA258540661 | COCH | c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1195T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.544T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) n.1312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885553T>G | CA389347804 | COCH | c.1088T>G (p.Ile363Arg) c.893T>G (p.Ile298Arg) c.950T>G (p.Ile317Arg) n.1195T>G c.557T>G (p.Ile186Arg) c.544T>G c.539T>G (p.Ile180Arg) n.1312A>C | |
14 | g.30885553T= | CA2126957587 | COCH | c.1088T= (p.Ile363=) c.893T= (p.Ile298=) c.950T= (p.Ile317=) n.1195T= c.557T= (p.Ile186=) c.544T= c.539T= (p.Ile180=) n.1312A= | |
14 | g.30885554A= | CA2126957590 | COCH | c.1089A= (p.Ile363=) c.894A= (p.Ile298=) c.951A= (p.Ile317=) n.1196A= c.558A= (p.Ile186=) c.545A= c.540A= (p.Ile180=) n.1311T= | |
14 | g.30885554A>C | CA486083107 | COCH | c.1089A>C (p.Ile363=) c.894A>C (p.Ile298=) c.951A>C (p.Ile317=) n.1196A>C c.558A>C (p.Ile186=) c.545A>C c.540A>C (p.Ile180=) n.1311T>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885554A>G | CA389347806 | COCH | c.1089A>G (p.Ile363Met) c.894A>G (p.Ile298Met) c.951A>G (p.Ile317Met) n.1196A>G c.558A>G (p.Ile186Met) c.545A>G c.540A>G (p.Ile180Met) n.1311T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30885554A>T | CA486083108 | COCH | c.1089A>T (p.Ile363=) c.894A>T (p.Ile298=) c.951A>T (p.Ile317=) n.1196A>T c.558A>T (p.Ile186=) c.545A>T c.540A>T (p.Ile180=) n.1311T>A | |
14 | g.30885555G>A | CA389347807 | COCH | c.1090G>A (p.Val364Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) n.1197G>A c.559G>A (p.Val187Ile) c.546G>A c.541G>A (p.Val181Ile) n.1310C>T | |
14 | g.30885555G>C | CA389347808 | COCH | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) n.1197G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.546G>C c.541G>C (p.Val181Leu) n.1310C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.30885555G= | CA2126957593 | COCH | c.1090G= (p.Val364=) c.895G= (p.Val299=) c.952G= (p.Val318=) n.1197G= c.559G= (p.Val187=) c.546G= c.541G= (p.Val181=) n.1310C= | |
14 | g.30885555G>T | CA389347809 | COCH | c.1090G>T (p.Val364Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) n.1197G>T c.559G>T (p.Val187Phe) c.546G>T c.541G>T (p.Val181Phe) n.1310C>A | |
14 | g.30885556T>A | CA389347810 | COCH | c.1091T>A (p.Val364Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) c.953T>A (p.Val318Asp) n.1198T>A c.560T>A (p.Val187Asp) c.547T>A c.542T>A (p.Val181Asp) n.1309A>T | |
14 | g.30885556T>C | CA7143206 | COCH | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) n.1198T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.547T>C c.542T>C (p.Val181Ala) n.1309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885556T>G | CA389347811 | COCH | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) n.1198T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.547T>G c.542T>G (p.Val181Gly) n.1309A>C | |
14 | g.30885556T= | CA2126957596 | COCH | c.1091T= (p.Val364=) c.896T= (p.Val299=) c.953T= (p.Val318=) n.1198T= c.560T= (p.Val187=) c.547T= c.542T= (p.Val181=) n.1309A= | |
14 | g.30885558del | CA2624448495 | COCH | c.1093del (p.Ser365LeufsTer?) c.898del (p.Ser300LeufsTer?) c.955del (p.Ser319LeufsTer?) n.1200del c.562del (p.Ser188LeufsTer?) c.549del c.544del (p.Ser182LeufsTer?) n.1309del | gnomAD v4 |
14 | g.30885557T>A | CA486083110 | COCH | c.1092T>A (p.Val364=) c.897T>A (p.Val299=) c.954T>A (p.Val318=) n.1199T>A c.561T>A (p.Val187=) c.548T>A c.543T>A (p.Val181=) n.1308A>T | |
14 | g.30885557T>C | CA486083111 | COCH | c.1092T>C (p.Val364=) c.897T>C (p.Val299=) c.954T>C (p.Val318=) n.1199T>C c.561T>C (p.Val187=) c.548T>C c.543T>C (p.Val181=) n.1308A>G | |
14 | g.30885557T>G | CA486083112 | COCH | c.1092T>G (p.Val364=) c.897T>G (p.Val299=) c.954T>G (p.Val318=) n.1199T>G c.561T>G (p.Val187=) c.548T>G c.543T>G (p.Val181=) n.1308A>C | |
14 | g.30885558T>A | CA389347812 | COCH | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1200T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.549T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) n.1307A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885558T>C | CA389347813 | COCH | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1200T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.549T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) n.1307A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885558T>G | CA7143207 | COCH | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1200T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.549T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) n.1307A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885558T= | CA2126957602 | COCH | c.1093T= (p.Ser365=) c.898T= (p.Ser300=) c.955T= (p.Ser319=) n.1200T= c.562T= (p.Ser188=) c.549T= c.544T= (p.Ser182=) n.1307A= | |
14 | g.30885559C>A | CA7143208 | COCH | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1201C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.550C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.1306G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30885559C= | CA2126957608 | COCH | c.1094C= (p.Ser365=) c.899C= (p.Ser300=) c.956C= (p.Ser319=) n.1201C= c.563C= (p.Ser188=) c.550C= c.545C= (p.Ser182=) n.1306G= | |
14 | g.30885559C>G | CA389347814 | COCH | c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1201C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) c.550C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) n.1306G>C | |
14 | g.30885559C>T | CA389347815 | COCH | c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1201C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) c.550C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) n.1306G>A | |
14 | g.30885560T>A | CA486083113 | COCH | c.1095T>A (p.Ser365=) c.900T>A (p.Ser300=) c.957T>A (p.Ser319=) n.1202T>A c.564T>A (p.Ser188=) c.551T>A c.546T>A (p.Ser182=) n.1305A>T | |
14 | g.30885560T>C | CA7143209 | COCH | c.1095T>C (p.Ser365=) c.900T>C (p.Ser300=) c.957T>C (p.Ser319=) n.1202T>C c.564T>C (p.Ser188=) c.551T>C c.546T>C (p.Ser182=) n.1305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885560T>G | CA486083114 | COCH | c.1095T>G (p.Ser365=) c.900T>G (p.Ser300=) c.957T>G (p.Ser319=) n.1202T>G c.564T>G (p.Ser188=) c.551T>G c.546T>G (p.Ser182=) n.1305A>C | |
14 | g.30885560T= | CA2126957611 | COCH | c.1095T= (p.Ser365=) c.900T= (p.Ser300=) c.957T= (p.Ser319=) n.1202T= c.564T= (p.Ser188=) c.551T= c.546T= (p.Ser182=) n.1305A= | |
14 | g.30885561G>A | CA389347818 | COCH | c.1096G>A (p.Val366Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.958G>A (p.Val320Met) n.1203G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.552G>A c.547G>A (p.Val183Met) n.1304C>T | |
14 | g.30885561G>C | CA389347816 | COCH | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1203G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.552G>C c.547G>C (p.Val183Leu) n.1304C>G | |
14 | g.30885561G>T | CA389347817 | COCH | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) n.1203G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.552G>T c.547G>T (p.Val183Leu) n.1304C>A | |
14 | g.30885562T>A | CA389347819 | COCH | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) n.1204T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.553T>A c.548T>A (p.Val183Glu) n.1303A>T | |
14 | g.30885562T>C | CA389347820 | COCH | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1204T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.553T>C c.548T>C (p.Val183Ala) n.1303A>G | dbSNP |
14 | g.30885562T>G | CA389347821 | COCH | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1204T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.553T>G c.548T>G (p.Val183Gly) n.1303A>C | |
14 | g.30885562T= | CA2126957613 | COCH | c.1097T= (p.Val366=) c.902T= (p.Val301=) c.959T= (p.Val320=) n.1204T= c.566T= (p.Val189=) c.553T= c.548T= (p.Val183=) n.1303A= | |
14 | g.30885563G>A | CA486083115 | COCH | c.1098G>A (p.Val366=) c.903G>A (p.Val301=) c.960G>A (p.Val320=) n.1205G>A c.567G>A (p.Val189=) c.554G>A c.549G>A (p.Val183=) n.1302C>T | |
14 | g.30885563G>C | CA486083116 | COCH | c.1098G>C (p.Val366=) c.903G>C (p.Val301=) c.960G>C (p.Val320=) n.1205G>C c.567G>C (p.Val189=) c.554G>C c.549G>C (p.Val183=) n.1302C>G | |
14 | g.30885563G= | CA2126957617 | COCH | c.1098G= (p.Val366=) c.903G= (p.Val301=) c.960G= (p.Val320=) n.1205G= c.567G= (p.Val189=) c.554G= c.549G= (p.Val183=) n.1302C= | |
14 | g.30885563G>T | CA486083117 | COCH | c.1098G>T (p.Val366=) c.903G>T (p.Val301=) c.960G>T (p.Val320=) n.1205G>T c.567G>T (p.Val189=) c.554G>T c.549G>T (p.Val183=) n.1302C>A | dbSNP |
14 | g.30885564G>A | CA389347824 | COCH | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1206G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.555G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1301C>T | |
14 | g.30885564G>C | CA389347823 | COCH | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1206G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.555G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1301C>G | |
14 | g.30885564G>T | CA389347822 | COCH | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1206G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.555G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1301C>A | |
14 | g.30885565C>A | CA389347825 | COCH | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1207C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.556C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1300G>T | |
14 | g.30885565C>G | CA389347826 | COCH | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1207C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.556C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1300G>C | |
14 | g.30885565C>T | CA389347827 | COCH | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1207C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.556C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.1300G>A | |
14 | g.30885566C>A | CA486083121 | COCH | c.1101C>A (p.Ala367=) c.906C>A (p.Ala302=) c.963C>A (p.Ala321=) n.1208C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.557C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.1299G>T | |
14 | g.30885566C>G | CA486083122 | COCH | c.1101C>G (p.Ala367=) c.906C>G (p.Ala302=) c.963C>G (p.Ala321=) n.1208C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.557C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.1299G>C | |
14 | g.30885566C>T | CA486083123 | COCH | c.1101C>T (p.Ala367=) c.906C>T (p.Ala302=) c.963C>T (p.Ala321=) n.1208C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.557C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.1299G>A | |
14 | g.30885567A>C | CA389347828 | COCH | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1209A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.558A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1298T>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885567A>G | CA389347829 | COCH | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1209A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.558A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1298T>C | |
14 | g.30885567A>T | CA389347830 | COCH | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1209A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.558A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1298T>A | |
14 | g.30885568A>C | CA389347831 | COCH | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1210A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.559A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1297T>G | |
14 | g.30885568A>G | CA389347833 | COCH | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1210A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.559A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1297T>C | |
14 | g.30885568A>T | CA389347832 | COCH | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.908A>T (p.Lys303Met) c.965A>T (p.Lys322Met) n.1210A>T c.572A>T (p.Lys191Met) c.559A>T c.554A>T (p.Lys185Met) n.1297T>A | |
14 | g.30885569G>A | CA7143210 | COCH | c.1104G>A (p.Lys368=) c.909G>A (p.Lys303=) c.966G>A (p.Lys322=) n.1211G>A c.573G>A (p.Lys191=) c.560G>A c.555G>A (p.Lys185=) n.1296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885569G>C | CA7143211 | COCH | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.1211G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) c.560G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) n.1296C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885569G= | CA2126957623 | COCH | c.1104G= (p.Lys368=) c.909G= (p.Lys303=) c.966G= (p.Lys322=) n.1211G= c.573G= (p.Lys191=) c.560G= c.555G= (p.Lys185=) n.1296C= | |
14 | g.30885569G>T | CA389347834 | COCH | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.1211G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) c.560G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) n.1296C>A | |
14 | g.30885570C>A | CA389347835 | COCH | c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1212C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.561C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.1295G>T | |
14 | g.30885570C>G | CA389347836 | COCH | c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1212C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.561C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.1295G>C | |
14 | g.30885570C>T | CA389347837 | COCH | c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1212C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.561C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.1295G>A | |
14 | g.30885571C>A | CA389347838 | COCH | c.1106C>A (p.Pro369His) c.911C>A (p.Pro304His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1213C>A c.575C>A (p.Pro192His) c.562C>A c.557C>A (p.Pro186His) n.1294G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.30885571C= | CA2126957630 | COCH | c.1106C= (p.Pro369=) c.911C= (p.Pro304=) c.968C= (p.Pro323=) n.1213C= c.575C= (p.Pro192=) c.562C= c.557C= (p.Pro186=) n.1294G= | |
14 | g.30885571C>G | CA389347839 | COCH | c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1213C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.562C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) n.1294G>C | gnomAD v4 |
14 | g.30885571C>T | CA7143212 | COCH | c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1213C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.562C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) n.1294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885572T>A | CA486083127 | COCH | c.1107T>A (p.Pro369=) c.912T>A (p.Pro304=) c.969T>A (p.Pro323=) n.1214T>A c.576T>A (p.Pro192=) c.563T>A c.558T>A (p.Pro186=) n.1293A>T | |
14 | g.30885572T>C | CA7143213 | COCH | c.1107T>C (p.Pro369=) c.912T>C (p.Pro304=) c.969T>C (p.Pro323=) n.1214T>C c.576T>C (p.Pro192=) c.563T>C c.558T>C (p.Pro186=) n.1293A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885572T>G | CA486083126 | COCH | c.1107T>G (p.Pro369=) c.912T>G (p.Pro304=) c.969T>G (p.Pro323=) n.1214T>G c.576T>G (p.Pro192=) c.563T>G c.558T>G (p.Pro186=) n.1293A>C | |
14 | g.30885572T= | CA2126957633 | COCH | c.1107T= (p.Pro369=) c.912T= (p.Pro304=) c.969T= (p.Pro323=) n.1214T= c.576T= (p.Pro192=) c.563T= c.558T= (p.Pro186=) n.1293A= | |
14 | g.30885573_30885574dup | CA2801053376 | COCH | c.1108_1109dup (p.Pro371SerfsTer?) c.913_914dup (p.Pro306SerfsTer?) c.970_971dup (p.Pro325SerfsTer?) n.1215_1216dup c.577_578dup (p.Pro194SerfsTer?) c.564_565dup c.559_560dup (p.Pro188SerfsTer?) n.1292_1293dup | |
14 | g.30885573A>C | CA389347840 | COCH | c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1215A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.564A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1292T>G | |
14 | g.30885573A>G | CA389347842 | COCH | c.1108A>G (p.Ile370Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1215A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.564A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.1292T>C | |
14 | g.30885573A>T | CA389347841 | COCH | c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1215A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) c.564A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.1292T>A | |
14 | g.30885574T>A | CA389347843 | COCH | c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1216T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) c.565T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.1291A>T | |
14 | g.30885574T>C | CA389347845 | COCH | c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1216T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.565T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885574T>G | CA389347844 | COCH | c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1216T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) c.565T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.1291A>C | |
14 | g.30885574T= | CA2126957636 | COCH | c.1109T= (p.Ile370=) c.914T= (p.Ile305=) c.971T= (p.Ile324=) n.1216T= c.578T= (p.Ile193=) c.565T= c.560T= (p.Ile187=) n.1291A= | |
14 | g.30885575C>A | CA486083128 | COCH | c.1110C>A (p.Ile370=) c.915C>A (p.Ile305=) c.972C>A (p.Ile324=) n.1217C>A c.579C>A (p.Ile193=) c.566C>A c.561C>A (p.Ile187=) n.1290G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885575C>G | CA389347846 | COCH | c.1110C>G (p.Ile370Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.972C>G (p.Ile324Met) n.1217C>G c.579C>G (p.Ile193Met) c.566C>G c.561C>G (p.Ile187Met) n.1290G>C | |
14 | g.30885575C>T | CA486083129 | COCH | c.1110C>T (p.Ile370=) c.915C>T (p.Ile305=) c.972C>T (p.Ile324=) n.1217C>T c.579C>T (p.Ile193=) c.566C>T c.561C>T (p.Ile187=) n.1290G>A | |
14 | g.30885576C>A | CA389347849 | COCH | c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1218C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.567C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.1289G>T | |
14 | g.30885576C>G | CA389347847 | COCH | c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1218C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.567C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.1289G>C | gnomAD v4 |
14 | g.30885576C>T | CA389347848 | COCH | c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1218C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.567C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.1289G>A | |
14 | g.30885577C>A | CA389347850 | COCH | c.1112C>A (p.Pro371His) c.917C>A (p.Pro306His) c.974C>A (p.Pro325His) n.1219C>A c.581C>A (p.Pro194His) c.568C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.1288G>T | |
14 | g.30885577C>G | CA389347851 | COCH | c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1219C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.568C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.1288G>C | |
14 | g.30885577C>T | CA389347852 | COCH | c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1219C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.568C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.1288G>A | |
14 | g.30885578_30885597del | CA645597429 | COCH | c.1113_1132del (p.Glu372GlyfsTer6) c.918_937del (p.Glu307GlyfsTer6) c.975_994del (p.Glu326GlyfsTer6) n.1220_1239del c.582_601del (p.Glu195GlyfsTer6) c.569_588del c.564_583del (p.Glu189GlyfsTer6) n.1269_1288del | COSMIC COSMIC |
14 | g.30885578T>A | CA486083133 | COCH | c.1113T>A (p.Pro371=) c.918T>A (p.Pro306=) c.975T>A (p.Pro325=) n.1220T>A c.582T>A (p.Pro194=) c.569T>A c.564T>A (p.Pro188=) n.1287A>T | |
14 | g.30885578T>C | CA486083134 | COCH | c.1113T>C (p.Pro371=) c.918T>C (p.Pro306=) c.975T>C (p.Pro325=) n.1220T>C c.582T>C (p.Pro194=) c.569T>C c.564T>C (p.Pro188=) n.1287A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885578T>G | CA7143214 | COCH | c.1113T>G (p.Pro371=) c.918T>G (p.Pro306=) c.975T>G (p.Pro325=) n.1220T>G c.582T>G (p.Pro194=) c.569T>G c.564T>G (p.Pro188=) n.1287A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885578T= | CA2126957639 | COCH | c.1113T= (p.Pro371=) c.918T= (p.Pro306=) c.975T= (p.Pro325=) n.1220T= c.582T= (p.Pro194=) c.569T= c.564T= (p.Pro188=) n.1287A= | |
14 | g.30885579G>A | CA389347853 | COCH | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1221G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.570G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1286C>T | |
14 | g.30885579G>C | CA389347854 | COCH | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1221G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.570G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) n.1286C>G | |
14 | g.30885579G>T | CA389347855 | COCH | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1221G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.570G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) n.1286C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30885580A>C | CA389347856 | COCH | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1222A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.571A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) n.1285T>G | |
14 | g.30885580A>G | CA389347857 | COCH | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1222A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.571A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) n.1285T>C | |
14 | g.30885580A>T | CA389347858 | COCH | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.1222A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.571A>T c.566A>T (p.Glu189Val) n.1285T>A | |
14 | g.30885580_30885581del | CA2801053377 | COCH | c.1115_1116del (p.Glu372GlyfsTer12) c.920_921del (p.Glu307GlyfsTer12) c.977_978del (p.Glu326GlyfsTer12) n.1222_1223del c.584_585del (p.Glu195GlyfsTer12) c.571_572del c.566_567del (p.Glu189GlyfsTer12) n.1284_1285del | |
14 | g.30885581A>C | CA389347859 | COCH | c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) n.1223A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) c.572A>C c.567A>C (p.Glu189Asp) n.1284T>G | |
14 | g.30885581A>G | CA486083136 | COCH | c.1116A>G (p.Glu372=) c.921A>G (p.Glu307=) c.978A>G (p.Glu326=) n.1223A>G c.585A>G (p.Glu195=) c.572A>G c.567A>G (p.Glu189=) n.1284T>C | |
14 | g.30885581A>T | CA389347860 | COCH | c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) n.1223A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) c.572A>T c.567A>T (p.Glu189Asp) n.1284T>A | |
14 | g.30885582G>A | CA389347861 | COCH | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1224G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) c.573G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1283C>T | |
14 | g.30885582G>C | CA389347862 | COCH | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1224G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) c.573G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1283C>G | |
14 | g.30885582G>T | CA389347863 | COCH | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1224G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.573G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1283C>A | COSMIC |
14 | g.30885583A>C | CA389347864 | COCH | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1225A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) c.574A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1282T>G | |
14 | g.30885583A>G | CA389347865 | COCH | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1225A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) c.574A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1282T>C | |
14 | g.30885583A>T | CA389347866 | COCH | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.980A>T (p.Glu327Val) n.1225A>T c.587A>T (p.Glu196Val) c.574A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.1282T>A | |
14 | g.30885584A= | CA2126957640 | COCH | c.1119A= (p.Glu373=) c.924A= (p.Glu308=) c.981A= (p.Glu327=) n.1226A= c.588A= (p.Glu196=) c.575A= c.570A= (p.Glu190=) n.1281T= | |
14 | g.30885584A>C | CA389347867 | COCH | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1226A>C c.588A>C (p.Glu196Asp) c.575A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) n.1281T>G | |
14 | g.30885584A>G | CA486083137 | COCH | c.1119A>G (p.Glu373=) c.924A>G (p.Glu308=) c.981A>G (p.Glu327=) n.1226A>G c.588A>G (p.Glu196=) c.575A>G c.570A>G (p.Glu190=) n.1281T>C | |
14 | g.30885584A>T | CA389347868 | COCH | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1226A>T c.588A>T (p.Glu196Asp) c.575A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) n.1281T>A | dbSNP |
14 | g.30885585C>A | CA389347869 | COCH | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1227C>A c.589C>A (p.Leu197Met) c.576C>A c.571C>A (p.Leu191Met) n.1280G>T | |
14 | g.30885585C>G | CA389347870 | COCH | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1227C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.576C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.1280G>C | |
14 | g.30885585C>T | CA486083138 | COCH | c.1120C>T (p.Leu374=) c.925C>T (p.Leu309=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1227C>T c.589C>T (p.Leu197=) c.576C>T c.571C>T (p.Leu191=) n.1280G>A | |
14 | g.30885586T>A | CA389347872 | COCH | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1228T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) c.577T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1279A>T | |
14 | g.30885586T>C | CA389347873 | COCH | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1228T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.577T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1279A>G | |
14 | g.30885586T>G | CA389347871 | COCH | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1228T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.577T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1279A>C | dbSNP |
14 | g.30885586_30885587delinsTG | CA2126957643 | COCH | c.1121_1122delinsTG (p.Leu374=) c.926_927delinsTG (p.Leu309=) c.983_984delinsTG (p.Leu328=) n.1228_1229delinsTG c.590_591delinsTG (p.Leu197=) c.577_578delinsTG c.572_573delinsTG (p.Leu191=) n.1278_1279delinsCA | |
14 | g.30885587G>A | CA7143215 | COCH | c.1122G>A (p.Leu374=) c.927G>A (p.Leu309=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1229G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.578G>A c.573G>A (p.Leu191=) n.1278C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885587G>C | CA486083139 | COCH | c.1122G>C (p.Leu374=) c.927G>C (p.Leu309=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1229G>C c.591G>C (p.Leu197=) c.578G>C c.573G>C (p.Leu191=) n.1278C>G | |
14 | g.30885587G= | CA2126957647 | COCH | c.1122G= (p.Leu374=) c.927G= (p.Leu309=) c.984G= (p.Leu328=) n.1229G= c.591G= (p.Leu197=) c.578G= c.573G= (p.Leu191=) n.1278C= | |
14 | g.30885587G>T | CA486083140 | COCH | c.1122G>T (p.Leu374=) c.927G>T (p.Leu309=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1229G>T c.591G>T (p.Leu197=) c.578G>T c.573G>T (p.Leu191=) n.1278C>A | |
14 | g.30885590del | CA613323132 | COCH | c.1125del (p.Met376TrpfsTer?) c.930del (p.Met311TrpfsTer?) c.987del (p.Met330TrpfsTer?) n.1232del c.594del (p.Met199TrpfsTer?) c.581del c.576del (p.Met193TrpfsTer?) n.1278del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885588G>A | CA389347874 | COCH | c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1230G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) c.579G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) n.1277C>T | |
14 | g.30885588G>C | CA389347875 | COCH | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1230G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.579G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1277C>G | gnomAD v4 |
14 | g.30885588G>T | CA389347876 | COCH | c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.985G>T (p.Gly329Trp) n.1230G>T c.592G>T (p.Gly198Trp) c.579G>T c.574G>T (p.Gly192Trp) n.1277C>A | |
14 | g.30885589G>A | CA389347879 | COCH | c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1231G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) c.580G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) n.1276C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.30885589G>C | CA389347878 | COCH | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1231G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.580G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1276C>G | |
14 | g.30885589G>T | CA389347877 | COCH | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1231G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.580G>T c.575G>T (p.Gly192Val) n.1276C>A | |
14 | g.30885590G>A | CA486083144 | COCH | c.1125G>A (p.Gly375=) c.930G>A (p.Gly310=) c.987G>A (p.Gly329=) n.1232G>A c.594G>A (p.Gly198=) c.581G>A c.576G>A (p.Gly192=) n.1275C>T | dbSNP |
14 | g.30885590G>C | CA486083146 | COCH | c.1125G>C (p.Gly375=) c.930G>C (p.Gly310=) c.987G>C (p.Gly329=) n.1232G>C c.594G>C (p.Gly198=) c.581G>C c.576G>C (p.Gly192=) n.1275C>G | |
14 | g.30885590G= | CA2126957650 | COCH | c.1125G= (p.Gly375=) c.930G= (p.Gly310=) c.987G= (p.Gly329=) n.1232G= c.594G= (p.Gly198=) c.581G= c.576G= (p.Gly192=) n.1275C= | |
14 | g.30885590G>T | CA486083145 | COCH | c.1125G>T (p.Gly375=) c.930G>T (p.Gly310=) c.987G>T (p.Gly329=) n.1232G>T c.594G>T (p.Gly198=) c.581G>T c.576G>T (p.Gly192=) n.1275C>A | |
14 | g.30885591A>C | CA389347880 | COCH | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.931A>C (p.Met311Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) n.1233A>C c.595A>C (p.Met199Leu) c.582A>C c.577A>C (p.Met193Leu) n.1274T>G | dbSNP |
14 | g.30885591A>G | CA389347881 | COCH | c.1126A>G (p.Met376Val) c.931A>G (p.Met311Val) c.988A>G (p.Met330Val) n.1233A>G c.595A>G (p.Met199Val) c.582A>G c.577A>G (p.Met193Val) n.1274T>C | |
14 | g.30885591A>T | CA389347882 | COCH | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.931A>T (p.Met311Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.1233A>T c.595A>T (p.Met199Leu) c.582A>T c.577A>T (p.Met193Leu) n.1274T>A | |
14 | g.30885592T>A | CA389347883 | COCH | c.1127T>A (p.Met376Lys) c.932T>A (p.Met311Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.1234T>A c.596T>A (p.Met199Lys) c.583T>A c.578T>A (p.Met193Lys) n.1273A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30885592T>C | CA389347884 | COCH | c.1127T>C (p.Met376Thr) c.932T>C (p.Met311Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.1234T>C c.596T>C (p.Met199Thr) c.583T>C c.578T>C (p.Met193Thr) n.1273A>G | |
14 | g.30885592T>G | CA389347885 | COCH | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.932T>G (p.Met311Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) n.1234T>G c.596T>G (p.Met199Arg) c.583T>G c.578T>G (p.Met193Arg) n.1273A>C | |
14 | g.30885592T= | CA2126957657 | COCH | c.1127T= (p.Met376=) c.932T= (p.Met311=) c.989T= (p.Met330=) n.1234T= c.596T= (p.Met199=) c.583T= c.578T= (p.Met193=) n.1273A= | |
14 | g.30885593G>A | CA389347886 | COCH | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.933G>A (p.Met311Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) n.1235G>A c.597G>A (p.Met199Ile) c.584G>A c.579G>A (p.Met193Ile) n.1272C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885593G>C | CA389347888 | COCH | c.1128G>C (p.Met376Ile) c.933G>C (p.Met311Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) n.1235G>C c.597G>C (p.Met199Ile) c.584G>C c.579G>C (p.Met193Ile) n.1272C>G | |
14 | g.30885593G>T | CA389347887 | COCH | c.1128G>T (p.Met376Ile) c.933G>T (p.Met311Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) n.1235G>T c.597G>T (p.Met199Ile) c.584G>T c.579G>T (p.Met193Ile) n.1272C>A | |
14 | g.30885594G>A | CA389347889 | COCH | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) n.1236G>A c.598G>A (p.Val200Ile) c.585G>A c.580G>A (p.Val194Ile) n.1271C>T | |
14 | g.30885594G>C | CA389347890 | COCH | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) n.1236G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.585G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.1271C>G | |
14 | g.30885594G>T | CA389347891 | COCH | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) n.1236G>T c.598G>T (p.Val200Phe) c.585G>T c.580G>T (p.Val194Phe) n.1271C>A | |
14 | g.30885595T>A | CA389347892 | COCH | c.1130T>A (p.Val377Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) n.1237T>A c.599T>A (p.Val200Asp) c.586T>A c.581T>A (p.Val194Asp) n.1270A>T | |
14 | g.30885595T>C | CA389347893 | COCH | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) n.1237T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.586T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.1270A>G | |
14 | g.30885595T>G | CA389347894 | COCH | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) n.1237T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.586T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.1270A>C | |
14 | g.30885596T>A | CA486083156 | COCH | c.1131T>A (p.Val377=) c.936T>A (p.Val312=) c.993T>A (p.Val331=) n.1238T>A c.600T>A (p.Val200=) c.587T>A c.582T>A (p.Val194=) n.1269A>T | |
14 | g.30885596T>C | CA486083158 | COCH | c.1131T>C (p.Val377=) c.936T>C (p.Val312=) c.993T>C (p.Val331=) n.1238T>C c.600T>C (p.Val200=) c.587T>C c.582T>C (p.Val194=) n.1269A>G | |
14 | g.30885596T>G | CA486083160 | COCH | c.1131T>G (p.Val377=) c.936T>G (p.Val312=) c.993T>G (p.Val331=) n.1238T>G c.600T>G (p.Val200=) c.587T>G c.582T>G (p.Val194=) n.1269A>C | |
14 | g.30885597C>A | CA389347895 | COCH | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) n.1239C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) c.588C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) n.1268G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30885597C= | CA2126957661 | COCH | c.1132C= (p.Gln378=) c.937C= (p.Gln313=) c.994C= (p.Gln332=) n.1239C= c.601C= (p.Gln201=) c.588C= c.583C= (p.Gln195=) n.1268G= | |
14 | g.30885597C>G | CA389347896 | COCH | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) n.1239C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) c.588C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) n.1268G>C | |
14 | g.30885597C>T | CA7143216 | COCH | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) n.1239C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) c.588C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) n.1268G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30885598A>C | CA389347897 | COCH | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) n.1240A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) c.589A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) n.1267T>G | |
14 | g.30885598A>G | CA389347898 | COCH | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) n.1240A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) c.589A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) n.1267T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.30885598A>T | CA389347899 | COCH | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) n.1240A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) c.589A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) n.1267T>A | |
14 | g.30885598dup | CA613323133 | COCH | c.1133dup (p.Asp379GlyfsTer6) c.938dup (p.Asp314GlyfsTer6) c.995dup (p.Asp333GlyfsTer6) n.1240dup c.602dup (p.Asp202GlyfsTer6) c.589dup c.584dup (p.Asp196GlyfsTer6) n.1267dup | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.30885599G>A | CA486083163 | COCH | c.1134G>A (p.Gln378=) c.939G>A (p.Gln313=) c.996G>A (p.Gln332=) n.1241G>A c.603G>A (p.Gln201=) c.590G>A c.585G>A (p.Gln195=) n.1266C>T | |
14 | g.30885599G>C | CA389347901 | COCH | c.1134G>C (p.Gln378His) c.939G>C (p.Gln313His) c.996G>C (p.Gln332His) n.1241G>C c.603G>C (p.Gln201His) c.590G>C c.585G>C (p.Gln195His) n.1266C>G | |
14 | g.30885599G>T | CA389347900 | COCH | c.1134G>T (p.Gln378His) c.939G>T (p.Gln313His) c.996G>T (p.Gln332His) n.1241G>T c.603G>T (p.Gln201His) c.590G>T c.585G>T (p.Gln195His) n.1266C>A | |
14 | g.30885600G>A | CA389347902 | COCH | c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1242G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.591G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1265C>T | |
14 | g.30885600G>C | CA389347904 | COCH | c.1135G>C (p.Asp379His) c.940G>C (p.Asp314His) c.997G>C (p.Asp333His) n.1242G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.591G>C c.586G>C (p.Asp196His) n.1265C>G | |
14 | g.30885600G= | CA2126957669 | COCH | c.1135G= (p.Asp379=) c.940G= (p.Asp314=) c.997G= (p.Asp333=) n.1242G= c.604G= (p.Asp202=) c.591G= c.586G= (p.Asp196=) n.1265C= | |
14 | g.30885600G>T | CA389347903 | COCH | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1242G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.591G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1265C>A |