Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30885479_30885482delCA2575500012COCHc.1014_1017del (p.Phe338LeufsTer25)
c.819_822del (p.Phe273LeufsTer25)
c.876_879del (p.Phe292LeufsTer25)
n.1121_1124del
c.483_486del (p.Phe161LeufsTer25)
c.470_473del
c.465_468del (p.Phe155LeufsTer25)
c.601_604del (n.601_604del)
n.1387_1390del
14g.30885482T>ACA485832273COCHc.1017T>A (p.Ile339=)
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n.1383A>T
14g.30885482T>CCA485832274COCHc.1017T>C (p.Ile339=)
c.822T>C (p.Ile274=)
c.879T>C (p.Ile293=)
n.1124T>C
c.486T>C (p.Ile162=)
c.473T>C
c.468T>C (p.Ile156=)
c.604T>C (n.604T>C)
n.1383A>G
14g.30885482T>GCA389347643COCHc.1017T>G (p.Ile339Met)
c.822T>G (p.Ile274Met)
c.879T>G (p.Ile293Met)
n.1124T>G
c.486T>G (p.Ile162Met)
c.473T>G
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n.1383A>C
14g.30885483G>ACA389347645COCHc.1018G>A (p.Asp340Asn)
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c.605G>A (n.605G>A)
n.1382C>T
14g.30885483G>CCA389347646COCHc.1018G>C (p.Asp340His)
c.823G>C (p.Asp275His)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.1125G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.474G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
c.605G>C (n.605G>C)
n.1382C>G
14g.30885483G>TCA389347647COCHc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
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c.474G>T
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n.1382C>A
14g.30885484A>CCA389347648COCHc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
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n.1381T>G
14g.30885484A>GCA389347650COCHc.1019A>G (p.Asp340Gly)
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c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.1126A>G
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c.475A>G
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n.1381T>C
14g.30885484A>TCA389347649COCHc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.1126A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.475A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.606A>T (n.606A>T)
n.1381T>A
 gnomAD v4
14g.30885485T>ACA389347651COCHc.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.882T>A (p.Asp294Glu)
n.1127T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.476T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.607T>A (n.607T>A)
n.1380A>T
14g.30885485T>CCA485832276COCHc.1020T>C (p.Asp340=)
c.825T>C (p.Asp275=)
c.882T>C (p.Asp294=)
n.1127T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
c.476T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
c.607T>C (n.607T>C)
n.1380A>G
 dbSNP
14g.30885485T>GCA389347652COCHc.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.882T>G (p.Asp294Glu)
n.1127T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.476T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
c.607T>G (n.607T>G)
n.1380A>C
14g.30885485T=CA2126957487COCHc.1020T= (p.Asp340=)
c.825T= (p.Asp275=)
c.882T= (p.Asp294=)
n.1127T=
c.489T= (p.Asp163=)
c.476T=
c.471T= (p.Asp157=)
c.607T= (n.607T=)
n.1380A=
14g.30885486G>ACA389347653COCHc.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
n.1128G>A
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c.477G>A
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c.608G>A (n.608G>A)
n.1379C>T
 gnomAD v4
14g.30885486G>CCA389347654COCHc.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1128G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.477G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.608G>C (n.608G>C)
n.1379C>G
14g.30885486G>TCA389347655COCHc.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
n.1128G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.477G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.608G>T (n.608G>T)
n.1379C>A
14g.30885487G>ACA389347656COCHc.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
n.1129G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.478G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.609G>A (n.609G>A)
n.1378C>T
 gnomAD v4
14g.30885487G>CCA389347657COCHc.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1129G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.478G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.609G>C (n.609G>C)
n.1378C>G
14g.30885487G=CA2126957490COCHc.1022G= (p.Gly341=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.884G= (p.Gly295=)
n.1129G=
c.491G= (p.Gly164=)
c.478G=
c.473G= (p.Gly158=)
c.609G= (n.609G=)
n.1378C=
14g.30885487G>TCA7143201COCHc.1022G>T (p.Gly341Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1129G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.478G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.609G>T (n.609G>T)
n.1378C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885488T>ACA485832278COCHc.1023T>A (p.Gly341=)
c.828T>A (p.Gly276=)
c.885T>A (p.Gly295=)
n.1130T>A
c.492T>A (p.Gly164=)
c.479T>A
c.474T>A (p.Gly158=)
c.610T>A (n.610T>A)
n.1377A>T
14g.30885488T>CCA485832279COCHc.1023T>C (p.Gly341=)
c.828T>C (p.Gly276=)
c.885T>C (p.Gly295=)
n.1130T>C
c.492T>C (p.Gly164=)
c.479T>C
c.474T>C (p.Gly158=)
c.610T>C (n.610T>C)
n.1377A>G
14g.30885488T>GCA485832280COCHc.1023T>G (p.Gly341=)
c.828T>G (p.Gly276=)
c.885T>G (p.Gly295=)
n.1130T>G
c.492T>G (p.Gly164=)
c.479T>G
c.474T>G (p.Gly158=)
c.610T>G (n.610T>G)
n.1377A>C
14g.30885489T>ACA389347658COCHc.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
n.1131T>A
c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.480T>A
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.611T>A (n.611T>A)
n.1376A>T
14g.30885489T>CCA389347659COCHc.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
n.1131T>C
c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.480T>C
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.611T>C (n.611T>C)
n.1376A>G
14g.30885489T>GCA389347660COCHc.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
n.1131T>G
c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.480T>G
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.611T>G (n.611T>G)
n.1376A>C
14g.30885490G>ACA389347661COCHc.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
n.1132G>A
c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.481G>A
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.612G>A (n.612G>A)
n.1375C>T
14g.30885490G>CCA389347663COCHc.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
n.1132G>C
c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.481G>C
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.612G>C (n.612G>C)
n.1375C>G
 gnomAD v4
14g.30885490G>TCA389347662COCHc.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
n.1132G>T
c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.481G>T
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.612G>T (n.612G>T)
n.1375C>A
14g.30885491G>ACA389347664COCHc.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
n.1133G>A
c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.482G>A
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.613G>A (n.613G>A)
n.1374C>T
14g.30885491G>CCA389347666COCHc.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
n.1133G>C
c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.482G>C
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.613G>C (n.613G>C)
n.1374C>G
14g.30885491G>TCA389347665COCHc.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
n.1133G>T
c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.482G>T
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.613G>T (n.613G>T)
n.1374C>A
14g.30885492C>ACA389347667COCHc.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1134C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.483C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.614C>A (n.614C>A)
n.1373G>T
14g.30885492C>GCA389347668COCHc.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1134C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.483C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.614C>G (n.614C>G)
n.1373G>C
14g.30885492C>TCA389347669COCHc.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.1134C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.483C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.614C>T (n.614C>T)
n.1373G>A
 gnomAD v4
14g.30885493C>ACA389347670COCHc.1028C>A (p.Pro343His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.890C>A (p.Pro297His)
n.1135C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
c.484C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.615C>A (n.615C>A)
n.1372G>T
 COSMIC COSMIC
14g.30885493C>GCA389347671COCHc.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.1135C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.484C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.615C>G (n.615C>G)
n.1372G>C
14g.30885493C>TCA389347672COCHc.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.1135C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.484C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.615C>T (n.615C>T)
n.1372G>A
14g.30885494T>ACA485832284COCHc.1029T>A (p.Pro343=)
c.834T>A (p.Pro278=)
c.891T>A (p.Pro297=)
n.1136T>A
c.498T>A (p.Pro166=)
c.485T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
c.616T>A (n.616T>A)
n.1371A>T
14g.30885494T>CCA485832285COCHc.1029T>C (p.Pro343=)
c.834T>C (p.Pro278=)
c.891T>C (p.Pro297=)
n.1136T>C
c.498T>C (p.Pro166=)
c.485T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
c.616T>C (n.616T>C)
n.1371A>G
 gnomAD v4
14g.30885494T>GCA485832286COCHc.1029T>G (p.Pro343=)
c.834T>G (p.Pro278=)
c.891T>G (p.Pro297=)
n.1136T>G
c.498T>G (p.Pro166=)
c.485T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
c.616T>G (n.616T>G)
n.1371A>C
14g.30885495T>ACA389347673COCHc.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
n.1137T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.486T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.617T>A (n.617T>A)
n.1370A>T
14g.30885495T>CCA389347674COCHc.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
n.1137T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.486T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.617T>C (n.617T>C)
n.1370A>G
14g.30885495T>GCA389347675COCHc.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
n.1137T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.486T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.617T>G (n.617T>G)
n.1370A>C
14g.30885496C>ACA389347676COCHc.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
n.1138C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.487C>A
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.618C>A (n.618C>A)
n.1369G>T
14g.30885496C>GCA389347677COCHc.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
n.1138C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.487C>G
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.618C>G (n.618C>G)
n.1369G>C
14g.30885496C>TCA389347678COCHc.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
n.1138C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.487C>T
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.618C>T (n.618C>T)
n.1369G>A
14g.30885497T>ACA485832287COCHc.1032T>A (p.Ser344=)
c.837T>A (p.Ser279=)
c.894T>A (p.Ser298=)
n.1139T>A
c.501T>A (p.Ser167=)
c.488T>A
c.483T>A (p.Ser161=)
c.619T>A (n.619T>A)
n.1368A>T
14g.30885497T>CCA485832288COCHc.1032T>C (p.Ser344=)
c.837T>C (p.Ser279=)
c.894T>C (p.Ser298=)
n.1139T>C
c.501T>C (p.Ser167=)
c.488T>C
c.483T>C (p.Ser161=)
c.619T>C (n.619T>C)
n.1368A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885497T>GCA485832289COCHc.1032T>G (p.Ser344=)
c.837T>G (p.Ser279=)
c.894T>G (p.Ser298=)
n.1139T>G
c.501T>G (p.Ser167=)
c.488T>G
c.483T>G (p.Ser161=)
c.619T>G (n.619T>G)
n.1368A>C
14g.30885497T=CA2126957491COCHc.1032T= (p.Ser344=)
c.837T= (p.Ser279=)
c.894T= (p.Ser298=)
n.1139T=
c.501T= (p.Ser167=)
c.488T=
c.483T= (p.Ser161=)
c.619T= (n.619T=)
n.1368A=
14g.30885500_30885502delCA2624448425COCHc.1035_1037del (p.Asp346del)
c.840_842del (p.Asp281del)
c.897_899del (p.Asp300del)
n.1142_1144del
c.504_506del (p.Asp169del)
c.491_493del
c.486_488del (p.Asp163del)
c.622_624del (n.622_624del)
n.1366_1368del
 gnomAD v4
14g.30885498G>ACA389347681COCHc.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.1140G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.489G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.620G>A (n.620G>A)
n.1367C>T
14g.30885498G>CCA389347679COCHc.1033G>C (p.Asp345His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.895G>C (p.Asp299His)
n.1140G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
c.489G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.620G>C (n.620G>C)
n.1367C>G
14g.30885498G>TCA389347680COCHc.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.1140G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.489G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.620G>T (n.620G>T)
n.1367C>A
14g.30885499A>CCA389347682COCHc.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.1141A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.490A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.621A>C (n.621A>C)
n.1366T>G
14g.30885499A>GCA389347683COCHc.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.1141A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.490A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.621A>G (n.621A>G)
n.1366T>C
 gnomAD v4
14g.30885499A>TCA389347684COCHc.1034A>T (p.Asp345Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.1141A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.490A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.621A>T (n.621A>T)
n.1366T>A
14g.30885500T>ACA389347685COCHc.1035T>A (p.Asp345Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
n.1142T>A
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.491T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.622T>A (n.622T>A)
n.1365A>T
14g.30885500T>CCA485832291COCHc.1035T>C (p.Asp345=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.897T>C (p.Asp299=)
n.1142T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
c.491T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.622T>C (n.622T>C)
n.1365A>G
14g.30885500T>GCA389347686COCHc.1035T>G (p.Asp345Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
n.1142T>G
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.491T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.622T>G (n.622T>G)
n.1365A>C
14g.30885501G>ACA7143202COCHc.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.1143G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.492G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.623G>A (n.623G>A)
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885501G>CCA389347687COCHc.1036G>C (p.Asp346His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.1143G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.492G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.623G>C (n.623G>C)
n.1364C>G
14g.30885501G=CA2126957495COCHc.1036G= (p.Asp346=)
c.841G= (p.Asp281=)
c.898G= (p.Asp300=)
n.1143G=
c.505G= (p.Asp169=)
c.492G=
c.487G= (p.Asp163=)
c.623G= (n.623G=)
n.1364C=
14g.30885501G>TCA389347688COCHc.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.1143G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.492G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.623G>T (n.623G>T)
n.1364C>A
14g.30885502A>CCA389347689COCHc.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.1144A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.493A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.624A>C (n.624A>C)
n.1363T>G
14g.30885502A>GCA389347690COCHc.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.1144A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.493A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.624A>G (n.624A>G)
n.1363T>C
14g.30885502A>TCA389347691COCHc.1037A>T (p.Asp346Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.1144A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.493A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.624A>T (n.624A>T)
n.1363T>A
14g.30885503C>ACA389347692COCHc.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.1145C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.494C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.625C>A (n.625C>A)
n.1362G>T
14g.30885503C>GCA389347693COCHc.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.1145C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.494C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.625C>G (n.625C>G)
n.1362G>C
14g.30885503C>TCA485832293COCHc.1038C>T (p.Asp346=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.900C>T (p.Asp300=)
n.1145C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
c.494C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.625C>T (n.625C>T)
n.1362G>A
14g.30885504A>CCA389347694COCHc.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.1146A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.495A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.626A>C (n.626A>C)
n.1361T>G
14g.30885504A>GCA389347695COCHc.1039A>G (p.Ile347Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.1146A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.495A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.626A>G (n.626A>G)
n.1361T>C
14g.30885504A>TCA389347696COCHc.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
n.1146A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.495A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.626A>T (n.626A>T)
n.1361T>A
 gnomAD v4
14g.30885505T>ACA389347697COCHc.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
n.1147T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.496T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.627T>A (n.627T>A)
n.1360A>T
14g.30885505T>CCA389347698COCHc.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.1147T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.496T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.627T>C (n.627T>C)
n.1360A>G
 dbSNP
14g.30885505T>GCA389347699COCHc.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
n.1147T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.496T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.627T>G (n.627T>G)
n.1360A>C
14g.30885505T=CA2126957500COCHc.1040T= (p.Ile347=)
c.845T= (p.Ile282=)
c.902T= (p.Ile301=)
n.1147T=
c.509T= (p.Ile170=)
c.496T=
c.491T= (p.Ile164=)
c.627T= (n.627T=)
n.1360A=
14g.30885506C>ACA485832294COCHc.1041C>A (p.Ile347=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.903C>A (p.Ile301=)
n.1148C>A
c.510C>A (p.Ile170=)
c.497C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
c.628C>A (n.628C>A)
n.1359G>T
14g.30885506C=CA2126957503COCHc.1041C= (p.Ile347=)
c.846C= (p.Ile282=)
c.903C= (p.Ile301=)
n.1148C=
c.510C= (p.Ile170=)
c.497C=
c.492C= (p.Ile164=)
c.628C= (n.628C=)
n.1359G=
14g.30885506C>GCA389347700COCHc.1041C>G (p.Ile347Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
n.1148C>G
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.497C>G
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.628C>G (n.628C>G)
n.1359G>C
14g.30885506C>TCA7143203COCHc.1041C>T (p.Ile347=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.903C>T (p.Ile301=)
n.1148C>T
c.510C>T (p.Ile170=)
c.497C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
c.628C>T (n.628C>T)
n.1359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30885507G>ACA389347701COCHc.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1149G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.498G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.629G>A (n.629G>A)
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.30885507G>CCA389347702COCHc.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1149G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.498G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.629G>C (n.629G>C)
n.1358C>G
14g.30885507G=CA2126957506COCHc.1042G= (p.Glu348=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.1149G=
c.511G= (p.Glu171=)
c.498G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.629G= (n.629G=)
n.1358C=
14g.30885507G>TCA389347703COCHc.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1149G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.498G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.629G>T (n.629G>T)
n.1358C>A
14g.30885508A>CCA389347704COCHc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1150A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.499A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.630A>C (n.630A>C)
n.1357T>G
14g.30885508A>GCA389347705COCHc.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1150A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.499A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.630A>G (n.630A>G)
n.1357T>C
14g.30885508A>TCA389347706COCHc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1150A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.499A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.630A>T (n.630A>T)
n.1357T>A
14g.30885509G>ACA485832296COCHc.1044G>A (p.Glu348=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.1151G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
c.500G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.631G>A (n.631G>A)
n.1356C>T
14g.30885509G>CCA389347707COCHc.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.1151G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.500G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.631G>C (n.631G>C)
n.1356C>G
14g.30885509G>TCA389347708COCHc.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.1151G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.500G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.631G>T (n.631G>T)
n.1356C>A
14g.30885510G>ACA258540651COCHc.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1152G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.501G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.632G>A (n.632G>A)
n.1355C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885510G>CCA389347709COCHc.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1152G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.501G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.632G>C (n.632G>C)
n.1355C>G
14g.30885510G=CA2126957508COCHc.1045G= (p.Glu349=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.907G= (p.Glu303=)
n.1152G=
c.514G= (p.Glu172=)
c.501G=
c.496G= (p.Glu166=)
c.632G= (n.632G=)
n.1355C=
14g.30885510G>TCA389347710COCHc.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1152G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.501G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.632G>T (n.632G>T)
n.1355C>A
14g.30885511A>CCA389347711COCHc.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1153A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.502A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.633A>C (n.633A>C)
n.1354T>G
14g.30885511A>GCA389347712COCHc.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1153A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.502A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.633A>G (n.633A>G)
n.1354T>C
14g.30885511A>TCA389347713COCHc.1046A>T (p.Glu349Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1153A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.502A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.633A>T (n.633A>T)
n.1354T>A
14g.30885512A>CCA389347714COCHc.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.1154A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.503A>C
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.634A>C (n.634A>C)
n.1353T>G
14g.30885512A>GCA485832298COCHc.1047A>G (p.Glu349=)
c.852A>G (p.Glu284=)
c.909A>G (p.Glu303=)
n.1154A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
c.503A>G
c.498A>G (p.Glu166=)
c.634A>G (n.634A>G)
n.1353T>C
 gnomAD v4
14g.30885512A>TCA389347715COCHc.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.1154A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.503A>T
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.634A>T (n.634A>T)
n.1353T>A
14g.30885513G>ACA389347716COCHc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1155G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.504G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.635G>A (n.635G>A)
n.1352C>T
14g.30885513G>CCA389347717COCHc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1155G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.504G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.635G>C (n.635G>C)
n.1352C>G
14g.30885513G>TCA389347718COCHc.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1155G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.504G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.635G>T (n.635G>T)
n.1352C>A
14g.30885514C>ACA389347721COCHc.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
n.1156C>A
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.505C>A
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.636C>A (n.636C>A)
n.1351G>T
 gnomAD v4
14g.30885514C>GCA389347720COCHc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1156C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.505C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.636C>G (n.636C>G)
n.1351G>C
 gnomAD v4
14g.30885514C>TCA389347719COCHc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1156C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.505C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.636C>T (n.636C>T)
n.1351G>A
14g.30885515A>CCA485832299COCHc.1050A>C (p.Ala350=)
c.855A>C (p.Ala285=)
c.912A>C (p.Ala304=)
n.1157A>C
c.519A>C (p.Ala173=)
c.506A>C
c.501A>C (p.Ala167=)
c.637A>C (n.637A>C)
n.1350T>G
14g.30885515A>GCA485832300COCHc.1050A>G (p.Ala350=)
c.855A>G (p.Ala285=)
c.912A>G (p.Ala304=)
n.1157A>G
c.519A>G (p.Ala173=)
c.506A>G
c.501A>G (p.Ala167=)
c.637A>G (n.637A>G)
n.1350T>C
14g.30885515A>TCA485832301COCHc.1050A>T (p.Ala350=)
c.855A>T (p.Ala285=)
c.912A>T (p.Ala304=)
n.1157A>T
c.519A>T (p.Ala173=)
c.506A>T
c.501A>T (p.Ala167=)
c.637A>T (n.637A>T)
n.1350T>A
14g.30885516G>ACA389347722COCHc.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.1158G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.507G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.638G>A (n.638G>A)
n.1349C>T
14g.30885516G>CCA389347724COCHc.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1158G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.507G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.638G>C (n.638G>C)
n.1349C>G
14g.30885516G>TCA389347723COCHc.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.1158G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.507G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.638G>T (n.638G>T)
n.1349C>A
14g.30885517G>ACA389347725COCHc.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1159G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.508G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.639G>A (n.639G>A)
n.1348C>T
14g.30885517G>CCA389347727COCHc.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1159G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.508G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.639G>C (n.639G>C)
n.1348C>G
14g.30885517G>TCA389347726COCHc.1052G>T (p.Gly351Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1159G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.508G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.639G>T (n.639G>T)
n.1348C>A
 COSMIC
14g.30885518C>ACA485832303COCHc.1053C>A (p.Gly351=)
c.858C>A (p.Gly286=)
c.915C>A (p.Gly305=)
n.1160C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.509C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
c.640C>A (n.640C>A)
n.1347G>T
14g.30885518C>GCA485832304COCHc.1053C>G (p.Gly351=)
c.858C>G (p.Gly286=)
c.915C>G (p.Gly305=)
n.1160C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.509C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
c.640C>G (n.640C>G)
n.1347G>C
14g.30885518C>TCA485832305COCHc.1053C>T (p.Gly351=)
c.858C>T (p.Gly286=)
c.915C>T (p.Gly305=)
n.1160C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.509C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
c.640C>T (n.640C>T)
n.1347G>A
14g.30885519A>CCA389347728COCHc.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.1161A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.510A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.641A>C (n.641A>C)
n.1346T>G
14g.30885519A>GCA389347730COCHc.1054A>G (p.Ile352Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.1161A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.510A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.641A>G (n.641A>G)
n.1346T>C
14g.30885519A>TCA389347729COCHc.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.1161A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.510A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.641A>T (n.641A>T)
n.1346T>A
14g.30885520T>ACA389347731COCHc.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.1162T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.511T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.642T>A (n.642T>A)
n.1345A>T
14g.30885520T>CCA389347732COCHc.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.1162T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.511T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.642T>C (n.642T>C)
n.1345A>G
14g.30885520T>GCA389347733COCHc.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.1162T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.511T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.642T>G (n.642T>G)
n.1345A>C
14g.30885521T>ACA485832310COCHc.1056T>A (p.Ile352=)
c.861T>A (p.Ile287=)
c.918T>A (p.Ile306=)
n.1163T>A
c.525T>A (p.Ile175=)
c.512T>A
c.507T>A (p.Ile169=)
c.643T>A (n.643T>A)
n.1344A>T
14g.30885521T>CCA485832308COCHc.1056T>C (p.Ile352=)
c.861T>C (p.Ile287=)
c.918T>C (p.Ile306=)
n.1163T>C
c.525T>C (p.Ile175=)
c.512T>C
c.507T>C (p.Ile169=)
c.643T>C (n.643T>C)
n.1344A>G
 dbSNP
14g.30885521T>GCA389347734COCHc.1056T>G (p.Ile352Met)
c.861T>G (p.Ile287Met)
c.918T>G (p.Ile306Met)
n.1163T>G
c.525T>G (p.Ile175Met)
c.512T>G
c.507T>G (p.Ile169Met)
c.643T>G (n.643T>G)
n.1344A>C
14g.30885521T=CA2126957511COCHc.1056T= (p.Ile352=)
c.861T= (p.Ile287=)
c.918T= (p.Ile306=)
n.1163T=
c.525T= (p.Ile175=)
c.512T=
c.507T= (p.Ile169=)
c.643T= (n.643T=)
n.1344A=
14g.30885522G>ACA389347735COCHc.1057G>A (p.Val353Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
n.1164G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
c.513G>A
c.508G>A (p.Val170Met)
c.644G>A (n.644G>A)
n.1343C>T
14g.30885522G>CCA389347736COCHc.1057G>C (p.Val353Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.1164G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.513G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.644G>C (n.644G>C)
n.1343C>G
14g.30885522G>TCA389347737COCHc.1057G>T (p.Val353Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
n.1164G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.513G>T
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.644G>T (n.644G>T)
n.1343C>A
14g.30885523T>ACA389347738COCHc.1058T>A (p.Val353Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
n.1165T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.514T>A
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.645T>A (n.645T>A)
n.1342A>T
14g.30885523T>CCA7143204COCHc.1058T>C (p.Val353Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.1165T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.514T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.645T>C (n.645T>C)
n.1342A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885523T>GCA389347739COCHc.1058T>G (p.Val353Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.1165T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.514T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.645T>G (n.645T>G)
n.1342A>C
14g.30885523T=CA2126957514COCHc.1058T= (p.Val353=)
c.863T= (p.Val288=)
c.920T= (p.Val307=)
n.1165T=
c.527T= (p.Val176=)
c.514T=
c.509T= (p.Val170=)
c.645T= (n.645T=)
n.1342A=
14g.30885524G>ACA485832311COCHc.1059G>A (p.Val353=)
c.864G>A (p.Val288=)
c.921G>A (p.Val307=)
n.1166G>A
c.528G>A (p.Val176=)
c.515G>A
c.510G>A (p.Val170=)
c.646G>A (n.646G>A)
n.1341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885524G>CCA485832312COCHc.1059G>C (p.Val353=)
c.864G>C (p.Val288=)
c.921G>C (p.Val307=)
n.1166G>C
c.528G>C (p.Val176=)
c.515G>C
c.510G>C (p.Val170=)
c.646G>C (n.646G>C)
n.1341C>G
14g.30885524G=CA2126957516COCHc.1059G= (p.Val353=)
c.864G= (p.Val288=)
c.921G= (p.Val307=)
n.1166G=
c.528G= (p.Val176=)
c.515G=
c.510G= (p.Val170=)
c.646G= (n.646G=)
n.1341C=
14g.30885524G>TCA485832313COCHc.1059G>T (p.Val353=)
c.864G>T (p.Val288=)
c.921G>T (p.Val307=)
n.1166G>T
c.528G>T (p.Val176=)
c.515G>T
c.510G>T (p.Val170=)
c.646G>T (n.646G>T)
n.1341C>A
14g.30885525G>ACA389347740COCHc.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1167G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.516G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.647G>A (n.647G>A)
n.1340C>T
14g.30885525G>CCA389347741COCHc.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1167G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.516G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.647G>C (n.647G>C)
n.1340C>G
14g.30885525G>TCA389347742COCHc.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1167G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.516G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.647G>T (n.647G>T)
n.1340C>A
14g.30885526C>ACA389347743COCHc.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1168C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.517C>A
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.648C>A (n.648C>A)
n.1339G>T
 gnomAD v4
14g.30885526C>GCA389347745COCHc.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1168C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.517C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.648C>G (n.648C>G)
n.1339G>C
14g.30885526C>TCA389347744COCHc.1061C>T (p.Ala354Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1168C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.517C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.648C>T (n.648C>T)
n.1339G>A
 gnomAD v4
14g.30885527C>ACA485832316COCHc.1062C>A (p.Ala354=)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1169C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
c.518C>A
c.513C>A (p.Ala171=)
c.649C>A (n.649C>A)
n.1338G>T
14g.30885527C>GCA485832317COCHc.1062C>G (p.Ala354=)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.924C>G (p.Ala308=)
n.1169C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
c.518C>G
c.513C>G (p.Ala171=)
c.649C>G (n.649C>G)
n.1338G>C
14g.30885527C>TCA485832318COCHc.1062C>T (p.Ala354=)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1169C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
c.518C>T
c.513C>T (p.Ala171=)
c.649C>T (n.649C>T)
n.1338G>A
 COSMIC COSMIC
14g.30885527_30885529delinsCAGCA2126957519COCHc.1062_1064delinsCAG (p.Ala354=)
c.867_869delinsCAG (p.Ala289=)
c.924_926delinsCAG (p.Ala308=)
n.1169_1171delinsCAG
c.531_533delinsCAG (p.Ala177=)
c.518_520delinsCAG
c.513_515delinsCAG (p.Ala171=)
c.649_651delinsCAG (n.649_651delinsCAG)
n.1336_1338delinsCTG
14g.30885528A>CCA485832319COCHc.1063A>C (p.Arg355=)
c.868A>C (p.Arg290=)
c.925A>C (p.Arg309=)
n.1170A>C
c.532A>C (p.Arg178=)
c.519A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
c.650A>C (n.650A>C)
n.1337T>G
14g.30885528A>GCA389347746COCHc.1063A>G (p.Arg355Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.1170A>G
c.532A>G (p.Arg178Gly)
c.519A>G
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.650A>G (n.650A>G)
n.1337T>C
 gnomAD v4
14g.30885528A>TCA389347747COCHc.1063A>T (p.Arg355Ter)
c.868A>T (p.Arg290Ter)
c.925A>T (p.Arg309Ter)
n.1170A>T
c.532A>T (p.Arg178Ter)
c.519A>T
c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.650A>T (n.650A>T)
n.1337T>A
14g.30885532_30885533delCA612992968COCHc.1067_1068del (p.Glu356ValfsTer16)
c.872_873del (p.Glu291ValfsTer16)
c.929_930del (p.Glu310ValfsTer16)
n.1174_1175del
c.536_537del (p.Glu179ValfsTer16)
c.523_524del
c.518_519del (p.Glu173ValfsTer16)
n.1336_1337del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885529G>ACA389347748COCHc.1064G>A (p.Arg355Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.1171G>A
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.520G>A
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.651G>A (n.651G>A)
n.1336C>T
14g.30885529G>CCA389347749COCHc.1064G>C (p.Arg355Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.1171G>C
c.533G>C (p.Arg178Thr)
c.520G>C
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.651G>C (n.651G>C)
n.1336C>G
14g.30885529G>TCA389347750COCHc.1064G>T (p.Arg355Ile)
c.869G>T (p.Arg290Ile)
c.926G>T (p.Arg309Ile)
n.1171G>T
c.533G>T (p.Arg178Ile)
c.520G>T
c.515G>T (p.Arg172Ile)
c.651G>T (n.651G>T)
n.1336C>A
14g.30885530A>CCA389347751COCHc.1065A>C (p.Arg355Ser)
c.870A>C (p.Arg290Ser)
c.927A>C (p.Arg309Ser)
n.1172A>C
c.534A>C (p.Arg178Ser)
c.521A>C
c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.652A>C (n.652A>C)
n.1335T>G
14g.30885530A>GCA485832321COCHc.1065A>G (p.Arg355=)
c.870A>G (p.Arg290=)
c.927A>G (p.Arg309=)
n.1172A>G
c.534A>G (p.Arg178=)
c.521A>G
c.516A>G (p.Arg172=)
c.652A>G (n.652A>G)
n.1335T>C
14g.30885530A>TCA389347752COCHc.1065A>T (p.Arg355Ser)
c.870A>T (p.Arg290Ser)
c.927A>T (p.Arg309Ser)
n.1172A>T
c.534A>T (p.Arg178Ser)
c.521A>T
c.516A>T (p.Arg172Ser)
c.652A>T (n.652A>T)
n.1335T>A
14g.30885531G>ACA389347753COCHc.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.1173G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.522G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.653G>A (n.653G>A)
n.1334C>T
14g.30885531G>CCA389347754COCHc.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.1173G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.522G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.653G>C (n.653G>C)
n.1334C>G
14g.30885531G=CA2126957524COCHc.1066G= (p.Glu356=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.928G= (p.Glu310=)
n.1173G=
c.535G= (p.Glu179=)
c.522G=
c.517G= (p.Glu173=)
c.653G= (n.653G=)
n.1334C=
14g.30885531G>TCA389347755COCHc.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.1173G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.522G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.653G>T (n.653G>T)
n.1334C>A
14g.30885532A=CA2126957530COCHc.1067A= (p.Glu356=)
c.872A= (p.Glu291=)
c.929A= (p.Glu310=)
n.1174A=
c.536A= (p.Glu179=)
c.523A=
c.518A= (p.Glu173=)
c.654A= (n.654A=)
n.1333T=
14g.30885532A>CCA389347758COCHc.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.1174A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.523A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.654A>C (n.654A>C)
n.1333T>G
14g.30885532A>GCA389347757COCHc.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.1174A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.523A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.654A>G (n.654A>G)
n.1333T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885532A>TCA389347756COCHc.1067A>T (p.Glu356Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.1174A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.523A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.654A>T (n.654A>T)
n.1333T>A
14g.30885532_30885533insTTCTACA2126957528COCHc.1067_1068insTTCTA (p.Glu356AspfsTer10)
c.872_873insTTCTA (p.Glu291AspfsTer10)
c.929_930insTTCTA (p.Glu310AspfsTer10)
n.1174_1175insTTCTA
c.536_537insTTCTA (p.Glu179AspfsTer10)
c.523_524insTTCTA
c.518_519insTTCTA (p.Glu173AspfsTer10)
n.1333_1334insAGAAT
 dbSNP
14g.30885533G>ACA486083079COCHc.1068G>A (p.Glu356=)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.930G>A (p.Glu310=)
n.1175G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
c.524G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
n.1332C>T
14g.30885533G>CCA389347760COCHc.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.1175G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.524G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.1332C>G
14g.30885533G>TCA389347759COCHc.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.1175G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.524G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.1332C>A
14g.30885534T>ACA389347761COCHc.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1176T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.525T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.1331A>T
14g.30885534T>CCA389347762COCHc.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1176T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.525T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.1331A>G
14g.30885534T>GCA389347763COCHc.1069T>G (p.Phe357Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1176T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.525T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.1331A>C
 dbSNP
14g.30885534T=CA2126957537COCHc.1069T= (p.Phe357=)
c.874T= (p.Phe292=)
c.931T= (p.Phe311=)
n.1176T=
c.538T= (p.Phe180=)
c.525T=
c.520T= (p.Phe174=)
n.1331A=
14g.30885536delCA2531074945COCHc.1071del (p.Phe357LeufsTer7)
c.876del (p.Phe292LeufsTer7)
c.933del (p.Phe311LeufsTer7)
n.1178del
c.540del (p.Phe180LeufsTer7)
c.527del
c.522del (p.Phe174LeufsTer7)
n.1331del
14g.30885534_30885535insACGTTGTGTCTTTGTTCTCACA2126957541COCHc.1069_1070insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe357TyrfsTer14)
c.874_875insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe292TyrfsTer14)
c.931_932insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe311TyrfsTer14)
n.1176_1177insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA
c.538_539insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe180TyrfsTer14)
c.525_526insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA
c.520_521insACGTTGTGTCTTTGTTCTCA (p.Phe174TyrfsTer14)
n.1330_1331insTGAGAACAAAGACACAACGT
 dbSNP
14g.30885535T>ACA389347764COCHc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1177T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.526T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.1330A>T
14g.30885535T>CCA389347765COCHc.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1177T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.526T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.1330A>G
14g.30885535T>GCA389347766COCHc.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1177T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.526T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.1330A>C
14g.30885536T>ACA389347767COCHc.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.1178T>A
c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.527T>A
c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.1329A>T
14g.30885536T>CCA486083083COCHc.1071T>C (p.Phe357=)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.933T>C (p.Phe311=)
n.1178T>C
c.540T>C (p.Phe180=)
c.527T>C
c.522T>C (p.Phe174=)
n.1329A>G
14g.30885536T>GCA389347768COCHc.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.1178T>G
c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.527T>G
c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.1329A>C
14g.30885537G>ACA389347769COCHc.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.1179G>A
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.528G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.1328C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885537G>CCA389347770COCHc.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1179G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.528G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1328C>G
14g.30885537G=CA2126957545COCHc.1072G= (p.Gly358=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.1179G=
c.541G= (p.Gly181=)
c.528G=
c.523G= (p.Gly175=)
n.1328C=
14g.30885537G>TCA389347771COCHc.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
n.1179G>T
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.528G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.1328C>A
14g.30885538G>ACA7143205COCHc.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.1180G>A
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.529G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885538G>CCA389347773COCHc.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1180G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.529G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1327C>G
14g.30885538G=CA2126957549COCHc.1073G= (p.Gly358=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.1180G=
c.542G= (p.Gly181=)
c.529G=
c.524G= (p.Gly175=)
n.1327C=
14g.30885538G>TCA389347772COCHc.1073G>T (p.Gly358Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1180G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.529G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1327C>A
14g.30885539T>ACA486083087COCHc.1074T>A (p.Gly358=)
c.879T>A (p.Gly293=)
c.936T>A (p.Gly312=)
n.1181T>A
c.543T>A (p.Gly181=)
c.530T>A
c.525T>A (p.Gly175=)
n.1326A>T
14g.30885539T>CCA486083088COCHc.1074T>C (p.Gly358=)
c.879T>C (p.Gly293=)
c.936T>C (p.Gly312=)
n.1181T>C
c.543T>C (p.Gly181=)
c.530T>C
c.525T>C (p.Gly175=)
n.1326A>G
14g.30885539T>GCA486083089COCHc.1074T>G (p.Gly358=)
c.879T>G (p.Gly293=)
c.936T>G (p.Gly312=)
n.1181T>G
c.543T>G (p.Gly181=)
c.530T>G
c.525T>G (p.Gly175=)
n.1326A>C
14g.30885540G>ACA389347774COCHc.1075G>A (p.Val359Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
n.1182G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.531G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.1325C>T
14g.30885540G>CCA389347775COCHc.1075G>C (p.Val359Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1182G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.531G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1325C>G
14g.30885540G=CA2126957575COCHc.1075G= (p.Val359=)
c.880G= (p.Val294=)
c.937G= (p.Val313=)
n.1182G=
c.544G= (p.Val182=)
c.531G=
c.526G= (p.Val176=)
n.1325C=
14g.30885540G>TCA389347776COCHc.1075G>T (p.Val359Phe)
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.937G>T (p.Val313Phe)
n.1182G>T
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.531G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
n.1325C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.30885541T>ACA389347777COCHc.1076T>A (p.Val359Asp)
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
n.1183T>A
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.532T>A
c.527T>A (p.Val176Asp)
n.1324A>T
 COSMIC COSMIC
14g.30885541T>CCA389347778COCHc.1076T>C (p.Val359Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1183T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.532T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1324A>G
14g.30885541T>GCA389347779COCHc.1076T>G (p.Val359Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1183T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.532T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1324A>C
14g.30885542C>ACA486083095COCHc.1077C>A (p.Val359=)
c.882C>A (p.Val294=)
c.939C>A (p.Val313=)
n.1184C>A
c.546C>A (p.Val182=)
c.533C>A
c.528C>A (p.Val176=)
n.1323G>T
14g.30885542C>GCA486083094COCHc.1077C>G (p.Val359=)
c.882C>G (p.Val294=)
c.939C>G (p.Val313=)
n.1184C>G
c.546C>G (p.Val182=)
c.533C>G
c.528C>G (p.Val176=)
n.1323G>C
14g.30885542C>TCA486083093COCHc.1077C>T (p.Val359=)
c.882C>T (p.Val294=)
c.939C>T (p.Val313=)
n.1184C>T
c.546C>T (p.Val182=)
c.533C>T
c.528C>T (p.Val176=)
n.1323G>A
14g.30885543A=CA2126957578COCHc.1078A= (p.Asn360=)
c.883A= (p.Asn295=)
c.940A= (p.Asn314=)
n.1185A=
c.547A= (p.Asn183=)
c.534A=
c.529A= (p.Asn177=)
n.1322T=
14g.30885543A>CCA389347780COCHc.1078A>C (p.Asn360His)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.940A>C (p.Asn314His)
n.1185A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.534A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
n.1322T>G
14g.30885543A>GCA389347782COCHc.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
n.1185A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.534A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.1322T>C
 gnomAD v4
14g.30885543A>TCA389347781COCHc.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
n.1185A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.534A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.1322T>A
14g.30885544A>CCA389347783COCHc.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
n.1186A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.535A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
n.1321T>G
14g.30885544A>GCA389347784COCHc.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
n.1186A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.535A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
n.1321T>C
 gnomAD v4
14g.30885544A>TCA389347785COCHc.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
n.1186A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.535A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
n.1321T>A
14g.30885544_30885545insGACA919386040COCHc.1079_1080insGA (p.Asn360LysfsTer5)
c.884_885insGA (p.Asn295LysfsTer5)
c.941_942insGA (p.Asn314LysfsTer5)
n.1186_1187insGA
c.548_549insGA (p.Asn183LysfsTer5)
c.535_536insGA
c.530_531insGA (p.Asn177LysfsTer5)
n.1321_1322insCT
 dbSNP
14g.30885545T>ACA389347786COCHc.1080T>A (p.Asn360Lys)
c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.942T>A (p.Asn314Lys)
n.1187T>A
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.536T>A
c.531T>A (p.Asn177Lys)
n.1320A>T
14g.30885545T>CCA486083097COCHc.1080T>C (p.Asn360=)
c.885T>C (p.Asn295=)
c.942T>C (p.Asn314=)
n.1187T>C
c.549T>C (p.Asn183=)
c.536T>C
c.531T>C (p.Asn177=)
n.1320A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885545T>GCA389347787COCHc.1080T>G (p.Asn360Lys)
c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.942T>G (p.Asn314Lys)
n.1187T>G
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.536T>G
c.531T>G (p.Asn177Lys)
n.1320A>C
14g.30885545T=CA2126957581COCHc.1080T= (p.Asn360=)
c.885T= (p.Asn295=)
c.942T= (p.Asn314=)
n.1187T=
c.549T= (p.Asn183=)
c.536T=
c.531T= (p.Asn177=)
n.1320A=
14g.30885546G>ACA389347789COCHc.1081G>A (p.Val361Ile)
c.886G>A (p.Val296Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.1188G>A
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.537G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.1319C>T
14g.30885546G>CCA389347790COCHc.1081G>C (p.Val361Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1188G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.537G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1319C>G
14g.30885546G>TCA389347788COCHc.1081G>T (p.Val361Leu)
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.1188G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.537G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.1319C>A
14g.30885547T>ACA389347791COCHc.1082T>A (p.Val361Glu)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.1189T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.538T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.1318A>T
14g.30885547T>CCA389347793COCHc.1082T>C (p.Val361Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1189T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.538T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1318A>G
14g.30885547T>GCA389347792COCHc.1082T>G (p.Val361Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1189T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.538T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1318A>C
14g.30885548A>CCA486083101COCHc.1083A>C (p.Val361=)
c.888A>C (p.Val296=)
c.945A>C (p.Val315=)
n.1190A>C
c.552A>C (p.Val184=)
c.539A>C
c.534A>C (p.Val178=)
n.1317T>G
14g.30885548A>GCA486083103COCHc.1083A>G (p.Val361=)
c.888A>G (p.Val296=)
c.945A>G (p.Val315=)
n.1190A>G
c.552A>G (p.Val184=)
c.539A>G
c.534A>G (p.Val178=)
n.1317T>C
14g.30885548A>TCA486083102COCHc.1083A>T (p.Val361=)
c.888A>T (p.Val296=)
c.945A>T (p.Val315=)
n.1190A>T
c.552A>T (p.Val184=)
c.539A>T
c.534A>T (p.Val178=)
n.1317T>A
14g.30885549T>ACA389347794COCHc.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.1191T>A
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.540T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1316A>T
14g.30885549T>CCA389347795COCHc.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.1191T>C
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.540T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1316A>G
14g.30885549T>GCA389347796COCHc.1084T>G (p.Phe362Val)
c.889T>G (p.Phe297Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
n.1191T>G
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.540T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1316A>C
14g.30885550T>ACA389347797COCHc.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.1192T>A
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.541T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1315A>T
14g.30885550T>CCA389347798COCHc.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.1192T>C
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.541T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1315A>G
14g.30885550T>GCA389347799COCHc.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.1192T>G
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.541T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1315A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885550T=CA2126957584COCHc.1085T= (p.Phe362=)
c.890T= (p.Phe297=)
c.947T= (p.Phe316=)
n.1192T=
c.554T= (p.Phe185=)
c.541T=
c.536T= (p.Phe179=)
n.1315A=
14g.30885551T>ACA389347800COCHc.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.948T>A (p.Phe316Leu)
n.1193T>A
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.542T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.1314A>T
14g.30885551T>CCA486083105COCHc.1086T>C (p.Phe362=)
c.891T>C (p.Phe297=)
c.948T>C (p.Phe316=)
n.1193T>C
c.555T>C (p.Phe185=)
c.542T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
n.1314A>G
14g.30885551T>GCA389347801COCHc.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.948T>G (p.Phe316Leu)
n.1193T>G
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.542T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.1314A>C
14g.30885552A=CA2126957586COCHc.1087A= (p.Ile363=)
c.892A= (p.Ile298=)
c.949A= (p.Ile317=)
n.1194A=
c.556A= (p.Ile186=)
c.543A=
c.538A= (p.Ile180=)
n.1313T=
14g.30885552A>CCA389347802COCHc.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1194A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.543A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.1313T>G
14g.30885552A>GCA258540660COCHc.1087A>G (p.Ile363Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1194A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.543A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.1313T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885552A>TCA389347803COCHc.1087A>T (p.Ile363Leu)
c.892A>T (p.Ile298Leu)
c.949A>T (p.Ile317Leu)
n.1194A>T
c.556A>T (p.Ile186Leu)
c.543A>T
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.1313T>A
14g.30885553T>ACA389347805COCHc.1088T>A (p.Ile363Lys)
c.893T>A (p.Ile298Lys)
c.950T>A (p.Ile317Lys)
n.1195T>A
c.557T>A (p.Ile186Lys)
c.544T>A
c.539T>A (p.Ile180Lys)
n.1312A>T
14g.30885553T>CCA258540661COCHc.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1195T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.544T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.1312A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885553T>GCA389347804COCHc.1088T>G (p.Ile363Arg)
c.893T>G (p.Ile298Arg)
c.950T>G (p.Ile317Arg)
n.1195T>G
c.557T>G (p.Ile186Arg)
c.544T>G
c.539T>G (p.Ile180Arg)
n.1312A>C
14g.30885553T=CA2126957587COCHc.1088T= (p.Ile363=)
c.893T= (p.Ile298=)
c.950T= (p.Ile317=)
n.1195T=
c.557T= (p.Ile186=)
c.544T=
c.539T= (p.Ile180=)
n.1312A=
14g.30885554A=CA2126957590COCHc.1089A= (p.Ile363=)
c.894A= (p.Ile298=)
c.951A= (p.Ile317=)
n.1196A=
c.558A= (p.Ile186=)
c.545A=
c.540A= (p.Ile180=)
n.1311T=
14g.30885554A>CCA486083107COCHc.1089A>C (p.Ile363=)
c.894A>C (p.Ile298=)
c.951A>C (p.Ile317=)
n.1196A>C
c.558A>C (p.Ile186=)
c.545A>C
c.540A>C (p.Ile180=)
n.1311T>G
 gnomAD v4
14g.30885554A>GCA389347806COCHc.1089A>G (p.Ile363Met)
c.894A>G (p.Ile298Met)
c.951A>G (p.Ile317Met)
n.1196A>G
c.558A>G (p.Ile186Met)
c.545A>G
c.540A>G (p.Ile180Met)
n.1311T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885554A>TCA486083108COCHc.1089A>T (p.Ile363=)
c.894A>T (p.Ile298=)
c.951A>T (p.Ile317=)
n.1196A>T
c.558A>T (p.Ile186=)
c.545A>T
c.540A>T (p.Ile180=)
n.1311T>A
14g.30885555G>ACA389347807COCHc.1090G>A (p.Val364Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
n.1197G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.546G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.1310C>T
14g.30885555G>CCA389347808COCHc.1090G>C (p.Val364Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.1197G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.546G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1310C>G
 ClinVar dbSNP
14g.30885555G=CA2126957593COCHc.1090G= (p.Val364=)
c.895G= (p.Val299=)
c.952G= (p.Val318=)
n.1197G=
c.559G= (p.Val187=)
c.546G=
c.541G= (p.Val181=)
n.1310C=
14g.30885555G>TCA389347809COCHc.1090G>T (p.Val364Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.952G>T (p.Val318Phe)
n.1197G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.546G>T
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.1310C>A
14g.30885556T>ACA389347810COCHc.1091T>A (p.Val364Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
c.953T>A (p.Val318Asp)
n.1198T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.547T>A
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.1309A>T
14g.30885556T>CCA7143206COCHc.1091T>C (p.Val364Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.1198T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.547T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1309A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885556T>GCA389347811COCHc.1091T>G (p.Val364Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.1198T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.547T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1309A>C
14g.30885556T=CA2126957596COCHc.1091T= (p.Val364=)
c.896T= (p.Val299=)
c.953T= (p.Val318=)
n.1198T=
c.560T= (p.Val187=)
c.547T=
c.542T= (p.Val181=)
n.1309A=
14g.30885558delCA2624448495COCHc.1093del (p.Ser365LeufsTer?)
c.898del (p.Ser300LeufsTer?)
c.955del (p.Ser319LeufsTer?)
n.1200del
c.562del (p.Ser188LeufsTer?)
c.549del
c.544del (p.Ser182LeufsTer?)
n.1309del
 gnomAD v4
14g.30885557T>ACA486083110COCHc.1092T>A (p.Val364=)
c.897T>A (p.Val299=)
c.954T>A (p.Val318=)
n.1199T>A
c.561T>A (p.Val187=)
c.548T>A
c.543T>A (p.Val181=)
n.1308A>T
14g.30885557T>CCA486083111COCHc.1092T>C (p.Val364=)
c.897T>C (p.Val299=)
c.954T>C (p.Val318=)
n.1199T>C
c.561T>C (p.Val187=)
c.548T>C
c.543T>C (p.Val181=)
n.1308A>G
14g.30885557T>GCA486083112COCHc.1092T>G (p.Val364=)
c.897T>G (p.Val299=)
c.954T>G (p.Val318=)
n.1199T>G
c.561T>G (p.Val187=)
c.548T>G
c.543T>G (p.Val181=)
n.1308A>C
14g.30885558T>ACA389347812COCHc.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.1200T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.549T>A
c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.1307A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885558T>CCA389347813COCHc.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.1200T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.549T>C
c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.1307A>G
 gnomAD v4
14g.30885558T>GCA7143207COCHc.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.1200T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.549T>G
c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.1307A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885558T=CA2126957602COCHc.1093T= (p.Ser365=)
c.898T= (p.Ser300=)
c.955T= (p.Ser319=)
n.1200T=
c.562T= (p.Ser188=)
c.549T=
c.544T= (p.Ser182=)
n.1307A=
14g.30885559C>ACA7143208COCHc.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.1201C>A
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.550C>A
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.1306G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.30885559C=CA2126957608COCHc.1094C= (p.Ser365=)
c.899C= (p.Ser300=)
c.956C= (p.Ser319=)
n.1201C=
c.563C= (p.Ser188=)
c.550C=
c.545C= (p.Ser182=)
n.1306G=
14g.30885559C>GCA389347814COCHc.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.1201C>G
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.550C>G
c.545C>G (p.Ser182Cys)
n.1306G>C
14g.30885559C>TCA389347815COCHc.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.1201C>T
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.550C>T
c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.1306G>A
14g.30885560T>ACA486083113COCHc.1095T>A (p.Ser365=)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.957T>A (p.Ser319=)
n.1202T>A
c.564T>A (p.Ser188=)
c.551T>A
c.546T>A (p.Ser182=)
n.1305A>T
14g.30885560T>CCA7143209COCHc.1095T>C (p.Ser365=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.957T>C (p.Ser319=)
n.1202T>C
c.564T>C (p.Ser188=)
c.551T>C
c.546T>C (p.Ser182=)
n.1305A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885560T>GCA486083114COCHc.1095T>G (p.Ser365=)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.957T>G (p.Ser319=)
n.1202T>G
c.564T>G (p.Ser188=)
c.551T>G
c.546T>G (p.Ser182=)
n.1305A>C
14g.30885560T=CA2126957611COCHc.1095T= (p.Ser365=)
c.900T= (p.Ser300=)
c.957T= (p.Ser319=)
n.1202T=
c.564T= (p.Ser188=)
c.551T=
c.546T= (p.Ser182=)
n.1305A=
14g.30885561G>ACA389347818COCHc.1096G>A (p.Val366Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
n.1203G>A
c.565G>A (p.Val189Met)
c.552G>A
c.547G>A (p.Val183Met)
n.1304C>T
14g.30885561G>CCA389347816COCHc.1096G>C (p.Val366Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1203G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.552G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1304C>G
14g.30885561G>TCA389347817COCHc.1096G>T (p.Val366Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
n.1203G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.552G>T
c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1304C>A
14g.30885562T>ACA389347819COCHc.1097T>A (p.Val366Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
n.1204T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.553T>A
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1303A>T
14g.30885562T>CCA389347820COCHc.1097T>C (p.Val366Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1204T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.553T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1303A>G
 dbSNP
14g.30885562T>GCA389347821COCHc.1097T>G (p.Val366Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1204T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.553T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1303A>C
14g.30885562T=CA2126957613COCHc.1097T= (p.Val366=)
c.902T= (p.Val301=)
c.959T= (p.Val320=)
n.1204T=
c.566T= (p.Val189=)
c.553T=
c.548T= (p.Val183=)
n.1303A=
14g.30885563G>ACA486083115COCHc.1098G>A (p.Val366=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.960G>A (p.Val320=)
n.1205G>A
c.567G>A (p.Val189=)
c.554G>A
c.549G>A (p.Val183=)
n.1302C>T
14g.30885563G>CCA486083116COCHc.1098G>C (p.Val366=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.960G>C (p.Val320=)
n.1205G>C
c.567G>C (p.Val189=)
c.554G>C
c.549G>C (p.Val183=)
n.1302C>G
14g.30885563G=CA2126957617COCHc.1098G= (p.Val366=)
c.903G= (p.Val301=)
c.960G= (p.Val320=)
n.1205G=
c.567G= (p.Val189=)
c.554G=
c.549G= (p.Val183=)
n.1302C=
14g.30885563G>TCA486083117COCHc.1098G>T (p.Val366=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.960G>T (p.Val320=)
n.1205G>T
c.567G>T (p.Val189=)
c.554G>T
c.549G>T (p.Val183=)
n.1302C>A
 dbSNP
14g.30885564G>ACA389347824COCHc.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.1206G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.555G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.1301C>T
14g.30885564G>CCA389347823COCHc.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.1206G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.555G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.1301C>G
14g.30885564G>TCA389347822COCHc.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.1206G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.555G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.1301C>A
14g.30885565C>ACA389347825COCHc.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.1207C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.556C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1300G>T
14g.30885565C>GCA389347826COCHc.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.1207C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.556C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.1300G>C
14g.30885565C>TCA389347827COCHc.1100C>T (p.Ala367Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.1207C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.556C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1300G>A
14g.30885566C>ACA486083121COCHc.1101C>A (p.Ala367=)
c.906C>A (p.Ala302=)
c.963C>A (p.Ala321=)
n.1208C>A
c.570C>A (p.Ala190=)
c.557C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
n.1299G>T
14g.30885566C>GCA486083122COCHc.1101C>G (p.Ala367=)
c.906C>G (p.Ala302=)
c.963C>G (p.Ala321=)
n.1208C>G
c.570C>G (p.Ala190=)
c.557C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
n.1299G>C
14g.30885566C>TCA486083123COCHc.1101C>T (p.Ala367=)
c.906C>T (p.Ala302=)
c.963C>T (p.Ala321=)
n.1208C>T
c.570C>T (p.Ala190=)
c.557C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
n.1299G>A
14g.30885567A>CCA389347828COCHc.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.1209A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.558A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1298T>G
 gnomAD v4
14g.30885567A>GCA389347829COCHc.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.1209A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.558A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.1298T>C
14g.30885567A>TCA389347830COCHc.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.1209A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.558A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1298T>A
14g.30885568A>CCA389347831COCHc.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.1210A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.559A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.1297T>G
14g.30885568A>GCA389347833COCHc.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.1210A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.559A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.1297T>C
14g.30885568A>TCA389347832COCHc.1103A>T (p.Lys368Met)
c.908A>T (p.Lys303Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
n.1210A>T
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.559A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.1297T>A
14g.30885569G>ACA7143210COCHc.1104G>A (p.Lys368=)
c.909G>A (p.Lys303=)
c.966G>A (p.Lys322=)
n.1211G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
c.560G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
n.1296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885569G>CCA7143211COCHc.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.1211G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.560G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.1296C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885569G=CA2126957623COCHc.1104G= (p.Lys368=)
c.909G= (p.Lys303=)
c.966G= (p.Lys322=)
n.1211G=
c.573G= (p.Lys191=)
c.560G=
c.555G= (p.Lys185=)
n.1296C=
14g.30885569G>TCA389347834COCHc.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
n.1211G>T
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.560G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.1296C>A
14g.30885570C>ACA389347835COCHc.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1212C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.561C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.1295G>T
14g.30885570C>GCA389347836COCHc.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1212C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.561C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.1295G>C
14g.30885570C>TCA389347837COCHc.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1212C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.561C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.1295G>A
14g.30885571C>ACA389347838COCHc.1106C>A (p.Pro369His)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.1213C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
c.562C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
n.1294G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.30885571C=CA2126957630COCHc.1106C= (p.Pro369=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.1213C=
c.575C= (p.Pro192=)
c.562C=
c.557C= (p.Pro186=)
n.1294G=
14g.30885571C>GCA389347839COCHc.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1213C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.562C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.1294G>C
 gnomAD v4
14g.30885571C>TCA7143212COCHc.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1213C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.562C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.1294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885572T>ACA486083127COCHc.1107T>A (p.Pro369=)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.969T>A (p.Pro323=)
n.1214T>A
c.576T>A (p.Pro192=)
c.563T>A
c.558T>A (p.Pro186=)
n.1293A>T
14g.30885572T>CCA7143213COCHc.1107T>C (p.Pro369=)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.969T>C (p.Pro323=)
n.1214T>C
c.576T>C (p.Pro192=)
c.563T>C
c.558T>C (p.Pro186=)
n.1293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885572T>GCA486083126COCHc.1107T>G (p.Pro369=)
c.912T>G (p.Pro304=)
c.969T>G (p.Pro323=)
n.1214T>G
c.576T>G (p.Pro192=)
c.563T>G
c.558T>G (p.Pro186=)
n.1293A>C
14g.30885572T=CA2126957633COCHc.1107T= (p.Pro369=)
c.912T= (p.Pro304=)
c.969T= (p.Pro323=)
n.1214T=
c.576T= (p.Pro192=)
c.563T=
c.558T= (p.Pro186=)
n.1293A=
14g.30885573_30885574dupCA2801053376COCHc.1108_1109dup (p.Pro371SerfsTer?)
c.913_914dup (p.Pro306SerfsTer?)
c.970_971dup (p.Pro325SerfsTer?)
n.1215_1216dup
c.577_578dup (p.Pro194SerfsTer?)
c.564_565dup
c.559_560dup (p.Pro188SerfsTer?)
n.1292_1293dup
14g.30885573A>CCA389347840COCHc.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1215A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.564A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.1292T>G
14g.30885573A>GCA389347842COCHc.1108A>G (p.Ile370Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.1215A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.564A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.1292T>C
14g.30885573A>TCA389347841COCHc.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.1215A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.564A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.1292T>A
14g.30885574T>ACA389347843COCHc.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.1216T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.565T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.1291A>T
14g.30885574T>CCA389347845COCHc.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1216T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.565T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.1291A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885574T>GCA389347844COCHc.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.1216T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.565T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.1291A>C
14g.30885574T=CA2126957636COCHc.1109T= (p.Ile370=)
c.914T= (p.Ile305=)
c.971T= (p.Ile324=)
n.1216T=
c.578T= (p.Ile193=)
c.565T=
c.560T= (p.Ile187=)
n.1291A=
14g.30885575C>ACA486083128COCHc.1110C>A (p.Ile370=)
c.915C>A (p.Ile305=)
c.972C>A (p.Ile324=)
n.1217C>A
c.579C>A (p.Ile193=)
c.566C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
n.1290G>T
 gnomAD v4
14g.30885575C>GCA389347846COCHc.1110C>G (p.Ile370Met)
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.972C>G (p.Ile324Met)
n.1217C>G
c.579C>G (p.Ile193Met)
c.566C>G
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.1290G>C
14g.30885575C>TCA486083129COCHc.1110C>T (p.Ile370=)
c.915C>T (p.Ile305=)
c.972C>T (p.Ile324=)
n.1217C>T
c.579C>T (p.Ile193=)
c.566C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
n.1290G>A
14g.30885576C>ACA389347849COCHc.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1218C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.567C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1289G>T
14g.30885576C>GCA389347847COCHc.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1218C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.567C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1289G>C
 gnomAD v4
14g.30885576C>TCA389347848COCHc.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1218C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.567C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1289G>A
14g.30885577C>ACA389347850COCHc.1112C>A (p.Pro371His)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.974C>A (p.Pro325His)
n.1219C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
c.568C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
n.1288G>T
14g.30885577C>GCA389347851COCHc.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1219C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.568C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1288G>C
14g.30885577C>TCA389347852COCHc.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1219C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.568C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1288G>A
14g.30885578_30885597delCA645597429COCHc.1113_1132del (p.Glu372GlyfsTer6)
c.918_937del (p.Glu307GlyfsTer6)
c.975_994del (p.Glu326GlyfsTer6)
n.1220_1239del
c.582_601del (p.Glu195GlyfsTer6)
c.569_588del
c.564_583del (p.Glu189GlyfsTer6)
n.1269_1288del
 COSMIC COSMIC
14g.30885578T>ACA486083133COCHc.1113T>A (p.Pro371=)
c.918T>A (p.Pro306=)
c.975T>A (p.Pro325=)
n.1220T>A
c.582T>A (p.Pro194=)
c.569T>A
c.564T>A (p.Pro188=)
n.1287A>T
14g.30885578T>CCA486083134COCHc.1113T>C (p.Pro371=)
c.918T>C (p.Pro306=)
c.975T>C (p.Pro325=)
n.1220T>C
c.582T>C (p.Pro194=)
c.569T>C
c.564T>C (p.Pro188=)
n.1287A>G
 gnomAD v4
14g.30885578T>GCA7143214COCHc.1113T>G (p.Pro371=)
c.918T>G (p.Pro306=)
c.975T>G (p.Pro325=)
n.1220T>G
c.582T>G (p.Pro194=)
c.569T>G
c.564T>G (p.Pro188=)
n.1287A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885578T=CA2126957639COCHc.1113T= (p.Pro371=)
c.918T= (p.Pro306=)
c.975T= (p.Pro325=)
n.1220T=
c.582T= (p.Pro194=)
c.569T=
c.564T= (p.Pro188=)
n.1287A=
14g.30885579G>ACA389347853COCHc.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1221G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.570G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.1286C>T
14g.30885579G>CCA389347854COCHc.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1221G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.570G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.1286C>G
14g.30885579G>TCA389347855COCHc.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1221G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.570G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.1286C>A
 gnomAD v4
14g.30885580A>CCA389347856COCHc.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1222A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.571A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.1285T>G
14g.30885580A>GCA389347857COCHc.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1222A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.571A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.1285T>C
14g.30885580A>TCA389347858COCHc.1115A>T (p.Glu372Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1222A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.571A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.1285T>A
14g.30885580_30885581delCA2801053377COCHc.1115_1116del (p.Glu372GlyfsTer12)
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c.977_978del (p.Glu326GlyfsTer12)
n.1222_1223del
c.584_585del (p.Glu195GlyfsTer12)
c.571_572del
c.566_567del (p.Glu189GlyfsTer12)
n.1284_1285del
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c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
n.1223A>C
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n.1284T>G
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c.978A>G (p.Glu326=)
n.1223A>G
c.585A>G (p.Glu195=)
c.572A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
n.1284T>C
14g.30885581A>TCA389347860COCHc.1116A>T (p.Glu372Asp)
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c.978A>T (p.Glu326Asp)
n.1223A>T
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.572A>T
c.567A>T (p.Glu189Asp)
n.1284T>A
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n.1283C>T
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n.1283C>A
 COSMIC

Number of alleles fetched