Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30885392_30885403delinsAGGAAAAGCCTTCA2126957374COCHc.929-2_938delinsAGGAAAAGCCTT
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14g.30885394_30885404delCA612992950COCHc.929_939del
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c.516_526del
n.1452+10_1452+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885402T>ACA389347351COCHc.937T>A (p.Leu313Met)
c.742T>A (p.Leu248Met)
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n.1044T>A
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.393T>A
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n.1452+11A>T
14g.30885402T>CCA485832193COCHc.937T>C (p.Leu313=)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.799T>C (p.Leu267=)
n.1044T>C
c.406T>C (p.Leu136=)
c.393T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
c.524T>C (n.524T>C)
n.1452+11A>G
 gnomAD v4
14g.30885402T>GCA389347352COCHc.937T>G (p.Leu313Val)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
n.1044T>G
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.393T>G
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c.524T>G (n.524T>G)
n.1452+11A>C
14g.30885403T>ACA389347354COCHc.938T>A (p.Leu313Ter)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
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c.407T>A (p.Leu136Ter)
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n.1452+10A>T
14g.30885403T>CCA389347356COCHc.938T>C (p.Leu313Ser)
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c.800T>C (p.Leu267Ser)
n.1045T>C
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.394T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.525T>C (n.525T>C)
n.1452+10A>G
14g.30885403T>GCA389347358COCHc.938T>G (p.Leu313Trp)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.800T>G (p.Leu267Trp)
n.1045T>G
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.394T>G
c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.525T>G (n.525T>G)
n.1452+10A>C
14g.30885404G>ACA7143190COCHc.939G>A (p.Leu313=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.801G>A (p.Leu267=)
n.1046G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.395G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.526G>A (n.526G>A)
n.1452+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885404G>CCA389347359COCHc.939G>C (p.Leu313Phe)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.801G>C (p.Leu267Phe)
n.1046G>C
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.395G>C
c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.526G>C (n.526G>C)
n.1452+9C>G
14g.30885404G=CA2126957387COCHc.939G= (p.Leu313=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.801G= (p.Leu267=)
n.1046G=
c.408G= (p.Leu136=)
c.395G=
c.390G= (p.Leu130=)
c.526G= (n.526G=)
n.1452+9C=
14g.30885404G>TCA389347360COCHc.939G>T (p.Leu313Phe)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
n.1046G>T
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.395G>T
c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.526G>T (n.526G>T)
n.1452+9C>A
14g.30885405A>CCA389347363COCHc.940A>C (p.Lys314Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1047A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.396A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.527A>C (n.527A>C)
n.1452+8T>G
14g.30885405A>GCA389347365COCHc.940A>G (p.Lys314Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1047A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.396A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.527A>G (n.527A>G)
n.1452+8T>C
14g.30885405A>TCA389347366COCHc.940A>T (p.Lys314Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1047A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.396A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.527A>T (n.527A>T)
n.1452+8T>A
14g.30885406A>CCA389347368COCHc.941A>C (p.Lys314Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1048A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.397A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.528A>C (n.528A>C)
n.1452+7T>G
 gnomAD v4
14g.30885406A>GCA389347370COCHc.941A>G (p.Lys314Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1048A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.397A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.528A>G (n.528A>G)
n.1452+7T>C
14g.30885406A>TCA389347372COCHc.941A>T (p.Lys314Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
n.1048A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.397A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.528A>T (n.528A>T)
n.1452+7T>A
14g.30885407G>ACA485832196COCHc.942G>A (p.Lys314=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.804G>A (p.Lys268=)
n.1049G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
c.398G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.529G>A (n.529G>A)
n.1452+6C>T
14g.30885407G>CCA389347375COCHc.942G>C (p.Lys314Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.1049G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.398G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.529G>C (n.529G>C)
n.1452+6C>G
14g.30885407G>TCA389347373COCHc.942G>T (p.Lys314Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.1049G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.398G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.529G>T (n.529G>T)
n.1452+6C>A
14g.30885408C>ACA389347377COCHc.943C>A (p.His315Asn)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.805C>A (p.His269Asn)
n.1050C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
c.399C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
c.530C>A (n.530C>A)
n.1452+5G>T
14g.30885408C>GCA389347379COCHc.943C>G (p.His315Asp)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.805C>G (p.His269Asp)
n.1050C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
c.399C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
c.530C>G (n.530C>G)
n.1452+5G>C
14g.30885408C>TCA389347380COCHc.943C>T (p.His315Tyr)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.1050C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.399C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.530C>T (n.530C>T)
n.1452+5G>A
14g.30885409A=CA2126957390COCHc.944A= (p.His315=)
c.749A= (p.His250=)
c.806A= (p.His269=)
n.1051A=
c.413A= (p.His138=)
c.400A=
c.395A= (p.His132=)
c.531A= (n.531A=)
n.1452+4T=
14g.30885409A>CCA389347381COCHc.944A>C (p.His315Pro)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.806A>C (p.His269Pro)
n.1051A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
c.400A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
c.531A>C (n.531A>C)
n.1452+4T>G
14g.30885409A>GCA7143191COCHc.944A>G (p.His315Arg)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.806A>G (p.His269Arg)
n.1051A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
c.400A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
c.531A>G (n.531A>G)
n.1452+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885409A>TCA389347383COCHc.944A>T (p.His315Leu)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.806A>T (p.His269Leu)
n.1051A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
c.400A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
c.531A>T (n.531A>T)
n.1452+4T>A
14g.30885409dupCA2624448365COCHc.944dup (p.His315GlnfsTer26)
c.749dup (p.His250GlnfsTer26)
c.806dup (p.His269GlnfsTer26)
n.1051dup
c.413dup (p.His138GlnfsTer26)
c.400dup
c.395dup (p.His132GlnfsTer26)
c.531dup (n.531dup)
n.1452+4dup
 gnomAD v4
14g.30885410T>ACA389347385COCHc.945T>A (p.His315Gln)
c.750T>A (p.His250Gln)
c.807T>A (p.His269Gln)
n.1052T>A
c.414T>A (p.His138Gln)
c.401T>A
c.396T>A (p.His132Gln)
c.532T>A (n.532T>A)
n.1452+3A>T
14g.30885410T>CCA485832198COCHc.945T>C (p.His315=)
c.750T>C (p.His250=)
c.807T>C (p.His269=)
n.1052T>C
c.414T>C (p.His138=)
c.401T>C
c.396T>C (p.His132=)
c.532T>C (n.532T>C)
n.1452+3A>G
14g.30885410T>GCA389347386COCHc.945T>G (p.His315Gln)
c.750T>G (p.His250Gln)
c.807T>G (p.His269Gln)
n.1052T>G
c.414T>G (p.His138Gln)
c.401T>G
c.396T>G (p.His132Gln)
c.532T>G (n.532T>G)
n.1452+3A>C
14g.30885410_30885413dupCA485832199COCHc.945_948dup (p.Ala317TyrfsTer25)
c.750_753dup (p.Ala252TyrfsTer25)
c.807_810dup (p.Ala271TyrfsTer25)
n.1052_1055dup
c.414_417dup (p.Ala140TyrfsTer25)
c.401_404dup
c.396_399dup (p.Ala134TyrfsTer25)
c.532_535dup (n.532_535dup)
n.1452_1452+3dup
14g.30885411A>CCA389347388COCHc.946A>C (p.Thr316Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.1053A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.402A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.533A>C (n.533A>C)
n.1452+2T>G
14g.30885411A>GCA389347390COCHc.946A>G (p.Thr316Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.1053A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.402A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.533A>G (n.533A>G)
n.1452+2T>C
14g.30885411A>TCA389347391COCHc.946A>T (p.Thr316Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.1053A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.402A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.533A>T (n.533A>T)
n.1452+2T>A
14g.30885412C>ACA389347393COCHc.947C>A (p.Thr316Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
n.1054C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.403C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.534C>A (n.534C>A)
n.1452+1G>T
14g.30885412C=CA2126957393COCHc.947C= (p.Thr316=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.1054C=
c.416C= (p.Thr139=)
c.403C=
c.398C= (p.Thr133=)
c.534C= (n.534C=)
n.1452+1G=
14g.30885412C>GCA389347395COCHc.947C>G (p.Thr316Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
n.1054C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.403C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.534C>G (n.534C>G)
n.1452+1G>C
14g.30885412C>TCA389347396COCHc.947C>T (p.Thr316Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.1054C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.403C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.534C>T (n.534C>T)
n.1452+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885413T>ACA485832201COCHc.948T>A (p.Thr316=)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.810T>A (p.Thr270=)
n.1055T>A
c.417T>A (p.Thr139=)
c.404T>A
c.399T>A (p.Thr133=)
c.535T>A (n.535T>A)
n.1452A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885413T>CCA485832202COCHc.948T>C (p.Thr316=)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.810T>C (p.Thr270=)
n.1055T>C
c.417T>C (p.Thr139=)
c.404T>C
c.399T>C (p.Thr133=)
c.535T>C (n.535T>C)
n.1452A>G
 gnomAD v4
14g.30885413T>GCA485832203COCHc.948T>G (p.Thr316=)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.810T>G (p.Thr270=)
n.1055T>G
c.417T>G (p.Thr139=)
c.404T>G
c.399T>G (p.Thr133=)
c.535T>G (n.535T>G)
n.1452A>C
14g.30885414G>ACA389347400COCHc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1056G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.405G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.536G>A (n.536G>A)
n.1451C>T
14g.30885414G>CCA389347399COCHc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1056G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.405G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.536G>C (n.536G>C)
n.1451C>G
14g.30885414G>TCA389347397COCHc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1056G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.405G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.536G>T (n.536G>T)
n.1451C>A
14g.30885415C>ACA389347402COCHc.950C>A (p.Ala317Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.1057C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.406C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.537C>A (n.537C>A)
n.1450G>T
14g.30885415C>GCA389347403COCHc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1057C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.406C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.537C>G (n.537C>G)
n.1450G>C
14g.30885415C>TCA389347405COCHc.950C>T (p.Ala317Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.1057C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.406C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.537C>T (n.537C>T)
n.1450G>A
14g.30885416T>ACA485832205COCHc.951T>A (p.Ala317=)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.813T>A (p.Ala271=)
n.1058T>A
c.420T>A (p.Ala140=)
c.407T>A
c.402T>A (p.Ala134=)
c.538T>A (n.538T>A)
n.1449A>T
14g.30885416T>CCA485832206COCHc.951T>C (p.Ala317=)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.813T>C (p.Ala271=)
n.1058T>C
c.420T>C (p.Ala140=)
c.407T>C
c.402T>C (p.Ala134=)
c.538T>C (n.538T>C)
n.1449A>G
 dbSNP
14g.30885416T>GCA485832207COCHc.951T>G (p.Ala317=)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.813T>G (p.Ala271=)
n.1058T>G
c.420T>G (p.Ala140=)
c.407T>G
c.402T>G (p.Ala134=)
c.538T>G (n.538T>G)
n.1449A>C
14g.30885416T=CA2126957395COCHc.951T= (p.Ala317=)
c.756T= (p.Ala252=)
c.813T= (p.Ala271=)
n.1058T=
c.420T= (p.Ala140=)
c.407T=
c.402T= (p.Ala134=)
c.538T= (n.538T=)
n.1449A=
14g.30885417C>ACA389347407COCHc.952C>A (p.Gln318Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.1059C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.408C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.539C>A (n.539C>A)
n.1448G>T
 gnomAD v4
14g.30885417C>GCA389347409COCHc.952C>G (p.Gln318Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.1059C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.408C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.539C>G (n.539C>G)
n.1448G>C
14g.30885417C>TCA389347410COCHc.952C>T (p.Gln318Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.1059C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.408C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.539C>T (n.539C>T)
n.1448G>A
14g.30885418A>CCA389347412COCHc.953A>C (p.Gln318Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.1060A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.409A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.540A>C (n.540A>C)
n.1447T>G
14g.30885418A>GCA389347414COCHc.953A>G (p.Gln318Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.1060A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.409A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.540A>G (n.540A>G)
n.1447T>C
14g.30885418A>TCA389347416COCHc.953A>T (p.Gln318Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.1060A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.409A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.540A>T (n.540A>T)
n.1447T>A
14g.30885419G>ACA485832209COCHc.954G>A (p.Gln318=)
c.759G>A (p.Gln253=)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.1061G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
c.410G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
c.541G>A (n.541G>A)
n.1446C>T
 gnomAD v4
14g.30885419G>CCA389347417COCHc.954G>C (p.Gln318His)
c.759G>C (p.Gln253His)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.1061G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
c.410G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
c.541G>C (n.541G>C)
n.1446C>G
14g.30885419G>TCA389347419COCHc.954G>T (p.Gln318His)
c.759G>T (p.Gln253His)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.1061G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
c.410G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
c.541G>T (n.541G>T)
n.1446C>A
14g.30885420A=CA2126957399COCHc.955A= (p.Lys319=)
c.760A= (p.Lys254=)
c.817A= (p.Lys273=)
n.1062A=
c.424A= (p.Lys142=)
c.411A=
c.406A= (p.Lys136=)
c.542A= (n.542A=)
n.1445T=
14g.30885420A>CCA7143192COCHc.955A>C (p.Lys319Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.1062A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.411A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.542A>C (n.542A>C)
n.1445T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885420A>GCA389347421COCHc.955A>G (p.Lys319Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.1062A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.411A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.542A>G (n.542A>G)
n.1445T>C
14g.30885420A>TCA389347423COCHc.955A>T (p.Lys319Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.1062A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.411A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.542A>T (n.542A>T)
n.1445T>A
14g.30885421A>CCA389347427COCHc.956A>C (p.Lys319Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.1063A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.412A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.543A>C (n.543A>C)
n.1444T>G
14g.30885421A>GCA389347428COCHc.956A>G (p.Lys319Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.1063A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.412A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.543A>G (n.543A>G)
n.1444T>C
14g.30885421A>TCA389347425COCHc.956A>T (p.Lys319Ile)
c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.1063A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.412A>T
c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.543A>T (n.543A>T)
n.1444T>A
14g.30885422A=CA2126957402COCHc.957A= (p.Lys319=)
c.762A= (p.Lys254=)
c.819A= (p.Lys273=)
n.1064A=
c.426A= (p.Lys142=)
c.413A=
c.408A= (p.Lys136=)
c.544A= (n.544A=)
n.1443T=
14g.30885422A>CCA389347430COCHc.957A>C (p.Lys319Asn)
c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.1064A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.413A>C
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.544A>C (n.544A>C)
n.1443T>G
14g.30885422A>GCA485832211COCHc.957A>G (p.Lys319=)
c.762A>G (p.Lys254=)
c.819A>G (p.Lys273=)
n.1064A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
c.413A>G
c.408A>G (p.Lys136=)
c.544A>G (n.544A>G)
n.1443T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885422A>TCA389347432COCHc.957A>T (p.Lys319Asn)
c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.1064A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.413A>T
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.544A>T (n.544A>T)
n.1443T>A
14g.30885423T>ACA389347434COCHc.958T>A (p.Phe320Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
n.1065T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.414T>A
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.545T>A (n.545T>A)
n.1442A>T
14g.30885423T>CCA389347435COCHc.958T>C (p.Phe320Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
n.1065T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.414T>C
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.545T>C (n.545T>C)
n.1442A>G
14g.30885423T>GCA389347437COCHc.958T>G (p.Phe320Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
n.1065T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.414T>G
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.545T>G (n.545T>G)
n.1442A>C
14g.30885424T>ACA389347439COCHc.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
n.1066T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.415T>A
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.546T>A (n.546T>A)
n.1441A>T
14g.30885424T>CCA389347440COCHc.959T>C (p.Phe320Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
n.1066T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.415T>C
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.546T>C (n.546T>C)
n.1441A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885424T>GCA389347442COCHc.959T>G (p.Phe320Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
n.1066T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.415T>G
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.546T>G (n.546T>G)
n.1441A>C
 dbSNP
14g.30885424T=CA2126957405COCHc.959T= (p.Phe320=)
c.764T= (p.Phe255=)
c.821T= (p.Phe274=)
n.1066T=
c.428T= (p.Phe143=)
c.415T=
c.410T= (p.Phe137=)
c.546T= (n.546T=)
n.1441A=
14g.30885425C>ACA389347443COCHc.960C>A (p.Phe320Leu)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
n.1067C>A
c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.416C>A
c.411C>A (p.Phe137Leu)
c.547C>A (n.547C>A)
n.1440G>T
14g.30885425C>GCA389347444COCHc.960C>G (p.Phe320Leu)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
n.1067C>G
c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.416C>G
c.411C>G (p.Phe137Leu)
c.547C>G (n.547C>G)
n.1440G>C
14g.30885425C>TCA485832214COCHc.960C>T (p.Phe320=)
c.765C>T (p.Phe255=)
c.822C>T (p.Phe274=)
n.1067C>T
c.429C>T (p.Phe143=)
c.416C>T
c.411C>T (p.Phe137=)
c.547C>T (n.547C>T)
n.1440G>A
 gnomAD v4
14g.30885426T>ACA389347447COCHc.961T>A (p.Phe321Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.1068T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.417T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.548T>A (n.548T>A)
n.1439A>T
14g.30885426T>CCA389347449COCHc.961T>C (p.Phe321Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.1068T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.417T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.548T>C (n.548T>C)
n.1439A>G
14g.30885426T>GCA389347450COCHc.961T>G (p.Phe321Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.1068T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.417T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.548T>G (n.548T>G)
n.1439A>C
14g.30885427T>ACA389347455COCHc.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1069T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.418T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.549T>A (n.549T>A)
n.1438A>T
14g.30885427T>CCA389347452COCHc.962T>C (p.Phe321Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1069T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.418T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.549T>C (n.549T>C)
n.1438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885427T>GCA389347454COCHc.962T>G (p.Phe321Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1069T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.418T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.549T>G (n.549T>G)
n.1438A>C
14g.30885427T=CA2126957408COCHc.962T= (p.Phe321=)
c.767T= (p.Phe256=)
c.824T= (p.Phe275=)
n.1069T=
c.431T= (p.Phe144=)
c.418T=
c.413T= (p.Phe138=)
c.549T= (n.549T=)
n.1438A=
14g.30885428C>ACA389347456COCHc.963C>A (p.Phe321Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.1070C>A
c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.419C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.550C>A (n.550C>A)
n.1437G>T
14g.30885428C>GCA389347457COCHc.963C>G (p.Phe321Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.1070C>G
c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.419C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.550C>G (n.550C>G)
n.1437G>C
14g.30885428C>TCA485832218COCHc.963C>T (p.Phe321=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.825C>T (p.Phe275=)
n.1070C>T
c.432C>T (p.Phe144=)
c.419C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
c.550C>T (n.550C>T)
n.1437G>A
14g.30885429A=CA2126957410COCHc.964A= (p.Thr322=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.826A= (p.Thr276=)
n.1071A=
c.433A= (p.Thr145=)
c.420A=
c.415A= (p.Thr139=)
c.551A= (n.551A=)
n.1436T=
14g.30885429A>CCA389347459COCHc.964A>C (p.Thr322Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.1071A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.420A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.551A>C (n.551A>C)
n.1436T>G
14g.30885429A>GCA389347461COCHc.964A>G (p.Thr322Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.1071A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.420A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.551A>G (n.551A>G)
n.1436T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885429A>TCA389347463COCHc.964A>T (p.Thr322Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.1071A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.420A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.551A>T (n.551A>T)
n.1436T>A
14g.30885430C>ACA389347464COCHc.965C>A (p.Thr322Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.1072C>A
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.421C>A
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.552C>A (n.552C>A)
n.1435G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885430C=CA2126957413COCHc.965C= (p.Thr322=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.827C= (p.Thr276=)
n.1072C=
c.434C= (p.Thr145=)
c.421C=
c.416C= (p.Thr139=)
c.552C= (n.552C=)
n.1435G=
14g.30885430C>GCA389347466COCHc.965C>G (p.Thr322Arg)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.1072C>G
c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.421C>G
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.552C>G (n.552C>G)
n.1435G>C
14g.30885430C>TCA258540555COCHc.965C>T (p.Thr322Met)
c.770C>T (p.Thr257Met)
c.827C>T (p.Thr276Met)
n.1072C>T
c.434C>T (p.Thr145Met)
c.421C>T
c.416C>T (p.Thr139Met)
c.552C>T (n.552C>T)
n.1435G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885431G>ACA7143193COCHc.966G>A (p.Thr322=)
c.771G>A (p.Thr257=)
c.828G>A (p.Thr276=)
n.1073G>A
c.435G>A (p.Thr145=)
c.422G>A
c.417G>A (p.Thr139=)
c.553G>A (n.553G>A)
n.1434C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.30885431G>CCA485832223COCHc.966G>C (p.Thr322=)
c.771G>C (p.Thr257=)
c.828G>C (p.Thr276=)
n.1073G>C
c.435G>C (p.Thr145=)
c.422G>C
c.417G>C (p.Thr139=)
c.553G>C (n.553G>C)
n.1434C>G
14g.30885431G=CA2126957420COCHc.966G= (p.Thr322=)
c.771G= (p.Thr257=)
c.828G= (p.Thr276=)
n.1073G=
c.435G= (p.Thr145=)
c.422G=
c.417G= (p.Thr139=)
c.553G= (n.553G=)
n.1434C=
14g.30885431G>TCA485832222COCHc.966G>T (p.Thr322=)
c.771G>T (p.Thr257=)
c.828G>T (p.Thr276=)
n.1073G>T
c.435G>T (p.Thr145=)
c.422G>T
c.417G>T (p.Thr139=)
c.553G>T (n.553G>T)
n.1434C>A
14g.30885432G>ACA389347469COCHc.967G>A (p.Val323Ile)
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1074G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.423G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.554G>A (n.554G>A)
n.1433C>T
14g.30885432G>CCA389347471COCHc.967G>C (p.Val323Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1074G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.423G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.554G>C (n.554G>C)
n.1433C>G
14g.30885432G>TCA389347473COCHc.967G>T (p.Val323Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.829G>T (p.Val277Leu)
n.1074G>T
c.436G>T (p.Val146Leu)
c.423G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.554G>T (n.554G>T)
n.1433C>A
14g.30885433T>ACA389347476COCHc.968T>A (p.Val323Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.830T>A (p.Val277Glu)
n.1075T>A
c.437T>A (p.Val146Glu)
c.424T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.555T>A (n.555T>A)
n.1432A>T
14g.30885433T>CCA389347474COCHc.968T>C (p.Val323Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1075T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.424T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.555T>C (n.555T>C)
n.1432A>G
14g.30885433T>GCA389347475COCHc.968T>G (p.Val323Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1075T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.424T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.555T>G (n.555T>G)
n.1432A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885433T=CA2126957422COCHc.968T= (p.Val323=)
c.773T= (p.Val258=)
c.830T= (p.Val277=)
n.1075T=
c.437T= (p.Val146=)
c.424T=
c.419T= (p.Val140=)
c.555T= (n.555T=)
n.1432A=
14g.30885434delCA2624448376COCHc.969del (p.Asp324MetfsTer4)
c.774del (p.Asp259MetfsTer4)
c.831del (p.Asp278MetfsTer4)
n.1076del
c.438del (p.Asp147MetfsTer4)
c.425del
c.420del (p.Asp141MetfsTer4)
c.556del (n.556del)
n.1431del
 gnomAD v4
14g.30885434A=CA2126957426COCHc.969A= (p.Val323=)
c.774A= (p.Val258=)
c.831A= (p.Val277=)
n.1076A=
c.438A= (p.Val146=)
c.425A=
c.420A= (p.Val140=)
c.556A= (n.556A=)
n.1431T=
14g.30885434A>CCA485832225COCHc.969A>C (p.Val323=)
c.774A>C (p.Val258=)
c.831A>C (p.Val277=)
n.1076A>C
c.438A>C (p.Val146=)
c.425A>C
c.420A>C (p.Val140=)
c.556A>C (n.556A>C)
n.1431T>G
14g.30885434A>GCA485832226COCHc.969A>G (p.Val323=)
c.774A>G (p.Val258=)
c.831A>G (p.Val277=)
n.1076A>G
c.438A>G (p.Val146=)
c.425A>G
c.420A>G (p.Val140=)
c.556A>G (n.556A>G)
n.1431T>C
14g.30885434A>TCA485832227COCHc.969A>T (p.Val323=)
c.774A>T (p.Val258=)
c.831A>T (p.Val277=)
n.1076A>T
c.438A>T (p.Val146=)
c.425A>T
c.420A>T (p.Val140=)
c.556A>T (n.556A>T)
n.1431T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885435G>ACA389347478COCHc.970G>A (p.Asp324Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
n.1077G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.426G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.557G>A (n.557G>A)
n.1430C>T
14g.30885435G>CCA389347482COCHc.970G>C (p.Asp324His)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.832G>C (p.Asp278His)
n.1077G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
c.426G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.557G>C (n.557G>C)
n.1430C>G
14g.30885435G>TCA389347480COCHc.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.1077G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.426G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.557G>T (n.557G>T)
n.1430C>A
 gnomAD v4
14g.30885436A>CCA389347483COCHc.971A>C (p.Asp324Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
n.1078A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.427A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.558A>C (n.558A>C)
n.1429T>G
 gnomAD v4
14g.30885436A>GCA389347484COCHc.971A>G (p.Asp324Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
n.1078A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.427A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.558A>G (n.558A>G)
n.1429T>C
14g.30885436A>TCA389347486COCHc.971A>T (p.Asp324Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
n.1078A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.427A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.558A>T (n.558A>T)
n.1429T>A
 dbSNP
14g.30885437T>ACA389347488COCHc.972T>A (p.Asp324Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
n.1079T>A
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.428T>A
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.559T>A (n.559T>A)
n.1428A>T
14g.30885437T>CCA485832228COCHc.972T>C (p.Asp324=)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.834T>C (p.Asp278=)
n.1079T>C
c.441T>C (p.Asp147=)
c.428T>C
c.423T>C (p.Asp141=)
c.559T>C (n.559T>C)
n.1428A>G
14g.30885437T>GCA389347490COCHc.972T>G (p.Asp324Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
n.1079T>G
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.428T>G
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.559T>G (n.559T>G)
n.1428A>C
14g.30885438G>ACA389347491COCHc.973G>A (p.Ala325Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1080G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.429G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.560G>A (n.560G>A)
n.1427C>T
14g.30885438G>CCA389347492COCHc.973G>C (p.Ala325Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1080G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.429G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.560G>C (n.560G>C)
n.1427C>G
14g.30885438G>TCA389347494COCHc.973G>T (p.Ala325Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1080G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.429G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.560G>T (n.560G>T)
n.1427C>A
14g.30885439C>ACA389347496COCHc.974C>A (p.Ala325Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1081C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.430C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.561C>A (n.561C>A)
n.1426G>T
14g.30885439C=CA2126957429COCHc.974C= (p.Ala325=)
c.779C= (p.Ala260=)
c.836C= (p.Ala279=)
n.1081C=
c.443C= (p.Ala148=)
c.430C=
c.425C= (p.Ala142=)
c.561C= (n.561C=)
n.1426G=
14g.30885439C>GCA389347497COCHc.974C>G (p.Ala325Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1081C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.430C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.561C>G (n.561C>G)
n.1426G>C
 dbSNP
14g.30885439C>TCA389347498COCHc.974C>T (p.Ala325Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1081C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.430C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.561C>T (n.561C>T)
n.1426G>A
 COSMIC COSMIC
14g.30885440T>ACA485832231COCHc.975T>A (p.Ala325=)
c.780T>A (p.Ala260=)
c.837T>A (p.Ala279=)
n.1082T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
c.431T>A
c.426T>A (p.Ala142=)
c.562T>A (n.562T>A)
n.1425A>T
14g.30885440T>CCA485832232COCHc.975T>C (p.Ala325=)
c.780T>C (p.Ala260=)
c.837T>C (p.Ala279=)
n.1082T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
c.431T>C
c.426T>C (p.Ala142=)
c.562T>C (n.562T>C)
n.1425A>G
14g.30885440T>GCA485832233COCHc.975T>G (p.Ala325=)
c.780T>G (p.Ala260=)
c.837T>G (p.Ala279=)
n.1082T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
c.431T>G
c.426T>G (p.Ala142=)
c.562T>G (n.562T>G)
n.1425A>C
14g.30885441G>ACA389347503COCHc.976G>A (p.Gly326Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
n.1083G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.432G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.563G>A (n.563G>A)
n.1424C>T
14g.30885441G>CCA389347501COCHc.976G>C (p.Gly326Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.1083G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.432G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.563G>C (n.563G>C)
n.1424C>G
 gnomAD v4
14g.30885441G>TCA389347499COCHc.976G>T (p.Gly326Ter)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
n.1083G>T
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.432G>T
c.427G>T (p.Gly143Ter)
c.563G>T (n.563G>T)
n.1424C>A
14g.30885442G>ACA389347505COCHc.977G>A (p.Gly326Glu)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
n.1084G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.433G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.564G>A (n.564G>A)
n.1423C>T
14g.30885442G>CCA389347506COCHc.977G>C (p.Gly326Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1084G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.433G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.564G>C (n.564G>C)
n.1423C>G
 gnomAD v4
14g.30885442G>TCA389347508COCHc.977G>T (p.Gly326Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1084G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.433G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.564G>T (n.564G>T)
n.1423C>A
14g.30885443A>CCA485832234COCHc.978A>C (p.Gly326=)
c.783A>C (p.Gly261=)
c.840A>C (p.Gly280=)
n.1085A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
c.434A>C
c.429A>C (p.Gly143=)
c.565A>C (n.565A>C)
n.1422T>G
14g.30885443A>GCA485832235COCHc.978A>G (p.Gly326=)
c.783A>G (p.Gly261=)
c.840A>G (p.Gly280=)
n.1085A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
c.434A>G
c.429A>G (p.Gly143=)
c.565A>G (n.565A>G)
n.1422T>C
14g.30885443A>TCA485832236COCHc.978A>T (p.Gly326=)
c.783A>T (p.Gly261=)
c.840A>T (p.Gly280=)
n.1085A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
c.434A>T
c.429A>T (p.Gly143=)
c.565A>T (n.565A>T)
n.1422T>A
14g.30885444G>ACA389347509COCHc.979G>A (p.Val327Ile)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.1086G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.435G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.566G>A (n.566G>A)
n.1421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885444G>CCA389347510COCHc.979G>C (p.Val327Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1086G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.435G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.566G>C (n.566G>C)
n.1421C>G
14g.30885444G=CA2126957432COCHc.979G= (p.Val327=)
c.784G= (p.Val262=)
c.841G= (p.Val281=)
n.1086G=
c.448G= (p.Val150=)
c.435G=
c.430G= (p.Val144=)
c.566G= (n.566G=)
n.1421C=
14g.30885444G>TCA389347511COCHc.979G>T (p.Val327Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1086G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.435G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.566G>T (n.566G>T)
n.1421C>A
 dbSNP
14g.30885445T>ACA389347513COCHc.980T>A (p.Val327Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1087T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.436T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.567T>A (n.567T>A)
n.1420A>T
14g.30885445T>CCA389347515COCHc.980T>C (p.Val327Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1087T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.436T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.567T>C (n.567T>C)
n.1420A>G
14g.30885445T>GCA389347516COCHc.980T>G (p.Val327Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1087T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.436T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.567T>G (n.567T>G)
n.1420A>C
14g.30885445T=CA2126957436COCHc.980T= (p.Val327=)
c.785T= (p.Val262=)
c.842T= (p.Val281=)
n.1087T=
c.449T= (p.Val150=)
c.436T=
c.431T= (p.Val144=)
c.567T= (n.567T=)
n.1420A=
14g.30885446A=CA2126957439COCHc.981A= (p.Val327=)
c.786A= (p.Val262=)
c.843A= (p.Val281=)
n.1088A=
c.450A= (p.Val150=)
c.437A=
c.432A= (p.Val144=)
c.568A= (n.568A=)
n.1419T=
14g.30885446A>CCA485832238COCHc.981A>C (p.Val327=)
c.786A>C (p.Val262=)
c.843A>C (p.Val281=)
n.1088A>C
c.450A>C (p.Val150=)
c.437A>C
c.432A>C (p.Val144=)
c.568A>C (n.568A>C)
n.1419T>G
14g.30885446A>GCA7143194COCHc.981A>G (p.Val327=)
c.786A>G (p.Val262=)
c.843A>G (p.Val281=)
n.1088A>G
c.450A>G (p.Val150=)
c.437A>G
c.432A>G (p.Val144=)
c.568A>G (n.568A>G)
n.1419T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885446A>TCA485832239COCHc.981A>T (p.Val327=)
c.786A>T (p.Val262=)
c.843A>T (p.Val281=)
n.1088A>T
c.450A>T (p.Val150=)
c.437A>T
c.432A>T (p.Val144=)
c.568A>T (n.568A>T)
n.1419T>A
14g.30885447dupCA258540558COCHc.982dup (p.Arg328LysfsTer13)
c.787dup (p.Arg263LysfsTer13)
c.844dup (p.Arg282LysfsTer13)
n.1089dup
c.451dup (p.Arg151LysfsTer13)
c.438dup
c.433dup (p.Arg145LysfsTer13)
c.569dup (n.569dup)
n.1419dup
 dbSNP
14g.30885447A>CCA485832240COCHc.982A>C (p.Arg328=)
c.787A>C (p.Arg263=)
c.844A>C (p.Arg282=)
n.1089A>C
c.451A>C (p.Arg151=)
c.438A>C
c.433A>C (p.Arg145=)
c.569A>C (n.569A>C)
n.1418T>G
14g.30885447A>GCA389347519COCHc.982A>G (p.Arg328Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
n.1089A>G
c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.438A>G
c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.569A>G (n.569A>G)
n.1418T>C
14g.30885447A>TCA389347520COCHc.982A>T (p.Arg328Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
c.844A>T (p.Arg282Ter)
n.1089A>T
c.451A>T (p.Arg151Ter)
c.438A>T
c.433A>T (p.Arg145Ter)
c.569A>T (n.569A>T)
n.1418T>A
14g.30885448G>ACA389347525COCHc.983G>A (p.Arg328Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.845G>A (p.Arg282Lys)
n.1090G>A
c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.439G>A
c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.570G>A (n.570G>A)
n.1417C>T
14g.30885448G>CCA389347523COCHc.983G>C (p.Arg328Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
c.845G>C (p.Arg282Thr)
n.1090G>C
c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.439G>C
c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.570G>C (n.570G>C)
n.1417C>G
14g.30885448G>TCA389347522COCHc.983G>T (p.Arg328Ile)
c.788G>T (p.Arg263Ile)
c.845G>T (p.Arg282Ile)
n.1090G>T
c.452G>T (p.Arg151Ile)
c.439G>T
c.434G>T (p.Arg145Ile)
c.570G>T (n.570G>T)
n.1417C>A
14g.30885449A>CCA389347529COCHc.984A>C (p.Arg328Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
c.846A>C (p.Arg282Ser)
n.1091A>C
c.453A>C (p.Arg151Ser)
c.440A>C
c.435A>C (p.Arg145Ser)
c.571A>C (n.571A>C)
n.1416T>G
14g.30885449A>GCA485832241COCHc.984A>G (p.Arg328=)
c.789A>G (p.Arg263=)
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1091A>G
c.453A>G (p.Arg151=)
c.440A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
c.571A>G (n.571A>G)
n.1416T>C
 gnomAD v4
14g.30885449A>TCA389347527COCHc.984A>T (p.Arg328Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
c.846A>T (p.Arg282Ser)
n.1091A>T
c.453A>T (p.Arg151Ser)
c.440A>T
c.435A>T (p.Arg145Ser)
c.571A>T (n.571A>T)
n.1416T>A
14g.30885450A>CCA389347530COCHc.985A>C (p.Lys329Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.1092A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.441A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.572A>C (n.572A>C)
n.1415T>G
14g.30885450A>GCA389347532COCHc.985A>G (p.Lys329Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.1092A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.441A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.572A>G (n.572A>G)
n.1415T>C
14g.30885450A>TCA389347534COCHc.985A>T (p.Lys329Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.1092A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.441A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.572A>T (n.572A>T)
n.1415T>A
14g.30885451A>CCA389347536COCHc.986A>C (p.Lys329Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
n.1093A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.442A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.573A>C (n.573A>C)
n.1414T>G
14g.30885451A>GCA389347537COCHc.986A>G (p.Lys329Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
n.1093A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.442A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.573A>G (n.573A>G)
n.1414T>C
14g.30885451A>TCA389347539COCHc.986A>T (p.Lys329Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.848A>T (p.Lys283Ile)
n.1093A>T
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.442A>T
c.437A>T (p.Lys146Ile)
c.573A>T (n.573A>T)
n.1414T>A
14g.30885452A>CCA389347541COCHc.987A>C (p.Lys329Asn)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.849A>C (p.Lys283Asn)
n.1094A>C
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.443A>C
c.438A>C (p.Lys146Asn)
c.574A>C (n.574A>C)
n.1413T>G
14g.30885452A>GCA485832243COCHc.987A>G (p.Lys329=)
c.792A>G (p.Lys264=)
c.849A>G (p.Lys283=)
n.1094A>G
c.456A>G (p.Lys152=)
c.443A>G
c.438A>G (p.Lys146=)
c.574A>G (n.574A>G)
n.1413T>C
14g.30885452A>TCA389347542COCHc.987A>T (p.Lys329Asn)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.849A>T (p.Lys283Asn)
n.1094A>T
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.443A>T
c.438A>T (p.Lys146Asn)
c.574A>T (n.574A>T)
n.1413T>A
14g.30885452_30885453delinsAGCA2126957444COCHc.987_988delinsAG (p.Lys329=)
c.792_793delinsAG (p.Lys264=)
c.849_850delinsAG (p.Lys283=)
n.1094_1095delinsAG
c.456_457delinsAG (p.Lys152=)
c.443_444delinsAG
c.438_439delinsAG (p.Lys146=)
c.574_575delinsAG (n.574_575delinsAG)
n.1412_1413delinsCT
14g.30885453G>ACA389347543COCHc.988G>A (p.Gly330Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
n.1095G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.444G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.575G>A (n.575G>A)
n.1412C>T
14g.30885453G>CCA389347544COCHc.988G>C (p.Gly330Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1095G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.444G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.575G>C (n.575G>C)
n.1412C>G
14g.30885453G>TCA389347546COCHc.988G>T (p.Gly330Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.850G>T (p.Gly284Trp)
n.1095G>T
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.444G>T
c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.575G>T (n.575G>T)
n.1412C>A
14g.30885455delCA612992960COCHc.990del (p.Ile331SerfsTer?)
c.795del (p.Ile266SerfsTer?)
c.852del (p.Ile285SerfsTer?)
n.1097del
c.459del (p.Ile154SerfsTer?)
c.446del
c.441del (p.Ile148SerfsTer?)
c.577del (n.577del)
n.1412del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885454G>ACA7143195COCHc.989G>A (p.Gly330Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
n.1096G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.445G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.576G>A (n.576G>A)
n.1411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
14g.30885454G>CCA389347549COCHc.989G>C (p.Gly330Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1096G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.445G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.576G>C (n.576G>C)
n.1411C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885454G=CA2126957450COCHc.989G= (p.Gly330=)
c.794G= (p.Gly265=)
c.851G= (p.Gly284=)
n.1096G=
c.458G= (p.Gly153=)
c.445G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.576G= (n.576G=)
n.1411C=
14g.30885454G>TCA389347548COCHc.989G>T (p.Gly330Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.1096G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.445G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.576G>T (n.576G>T)
n.1411C>A
14g.30885455G>ACA485832245COCHc.990G>A (p.Gly330=)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.852G>A (p.Gly284=)
n.1097G>A
c.459G>A (p.Gly153=)
c.446G>A
c.441G>A (p.Gly147=)
c.577G>A (n.577G>A)
n.1410C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.30885455G>CCA485832246COCHc.990G>C (p.Gly330=)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.852G>C (p.Gly284=)
n.1097G>C
c.459G>C (p.Gly153=)
c.446G>C
c.441G>C (p.Gly147=)
c.577G>C (n.577G>C)
n.1410C>G
 COSMIC
14g.30885455G=CA2126957453COCHc.990G= (p.Gly330=)
c.795G= (p.Gly265=)
c.852G= (p.Gly284=)
n.1097G=
c.459G= (p.Gly153=)
c.446G=
c.441G= (p.Gly147=)
c.577G= (n.577G=)
n.1410C=
14g.30885455G>TCA485832247COCHc.990G>T (p.Gly330=)
c.795G>T (p.Gly265=)
c.852G>T (p.Gly284=)
n.1097G>T
c.459G>T (p.Gly153=)
c.446G>T
c.441G>T (p.Gly147=)
c.577G>T (n.577G>T)
n.1410C>A
 dbSNP
14g.30885456A=CA2126957455COCHc.991A= (p.Ile331=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.853A= (p.Ile285=)
n.1098A=
c.460A= (p.Ile154=)
c.447A=
c.442A= (p.Ile148=)
c.578A= (n.578A=)
n.1409T=
14g.30885456A>CCA7143196COCHc.991A>C (p.Ile331Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
n.1098A>C
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.447A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.578A>C (n.578A>C)
n.1409T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885456A>GCA389347552COCHc.991A>G (p.Ile331Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
n.1098A>G
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.447A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.578A>G (n.578A>G)
n.1409T>C
14g.30885456A>TCA389347554COCHc.991A>T (p.Ile331Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
n.1098A>T
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.447A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.578A>T (n.578A>T)
n.1409T>A
14g.30885457T>ACA389347556COCHc.992T>A (p.Ile331Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
n.1099T>A
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.448T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.579T>A (n.579T>A)
n.1408A>T
 gnomAD v4
14g.30885457T>CCA389347558COCHc.992T>C (p.Ile331Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.1099T>C
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.448T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.579T>C (n.579T>C)
n.1408A>G
 dbSNP
14g.30885457T>GCA389347560COCHc.992T>G (p.Ile331Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
n.1099T>G
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.448T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.579T>G (n.579T>G)
n.1408A>C
14g.30885457T=CA2126957456COCHc.992T= (p.Ile331=)
c.797T= (p.Ile266=)
c.854T= (p.Ile285=)
n.1099T=
c.461T= (p.Ile154=)
c.448T=
c.443T= (p.Ile148=)
c.579T= (n.579T=)
n.1408A=
14g.30885458C>ACA485832248COCHc.993C>A (p.Ile331=)
c.798C>A (p.Ile266=)
c.855C>A (p.Ile285=)
n.1100C>A
c.462C>A (p.Ile154=)
c.449C>A
c.444C>A (p.Ile148=)
c.580C>A (n.580C>A)
n.1407G>T
14g.30885458C>GCA389347561COCHc.993C>G (p.Ile331Met)
c.798C>G (p.Ile266Met)
c.855C>G (p.Ile285Met)
n.1100C>G
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.449C>G
c.444C>G (p.Ile148Met)
c.580C>G (n.580C>G)
n.1407G>C
14g.30885458C>TCA485832249COCHc.993C>T (p.Ile331=)
c.798C>T (p.Ile266=)
c.855C>T (p.Ile285=)
n.1100C>T
c.462C>T (p.Ile154=)
c.449C>T
c.444C>T (p.Ile148=)
c.580C>T (n.580C>T)
n.1407G>A
 COSMIC COSMIC
14g.30885459C>ACA389347562COCHc.994C>A (p.Pro332Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1101C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.450C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.581C>A (n.581C>A)
n.1406G>T
14g.30885459C>GCA389347563COCHc.994C>G (p.Pro332Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1101C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.450C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.581C>G (n.581C>G)
n.1406G>C
14g.30885459C>TCA389347565COCHc.994C>T (p.Pro332Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1101C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.450C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.581C>T (n.581C>T)
n.1406G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.30885460C>ACA389347567COCHc.995C>A (p.Pro332His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1102C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
c.451C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
c.582C>A (n.582C>A)
n.1405G>T
14g.30885460C=CA2126957458COCHc.995C= (p.Pro332=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.857C= (p.Pro286=)
n.1102C=
c.464C= (p.Pro155=)
c.451C=
c.446C= (p.Pro149=)
c.582C= (n.582C=)
n.1405G=
14g.30885460C>GCA389347568COCHc.995C>G (p.Pro332Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1102C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.451C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.582C>G (n.582C>G)
n.1405G>C
 dbSNP
14g.30885460C>TCA389347569COCHc.995C>T (p.Pro332Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1102C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.451C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.582C>T (n.582C>T)
n.1405G>A
14g.30885461C>ACA485832250COCHc.996C>A (p.Pro332=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1103C>A
c.465C>A (p.Pro155=)
c.452C>A
c.447C>A (p.Pro149=)
c.583C>A (n.583C>A)
n.1404G>T
 gnomAD v4
14g.30885461C=CA2126957460COCHc.996C= (p.Pro332=)
c.801C= (p.Pro267=)
c.858C= (p.Pro286=)
n.1103C=
c.465C= (p.Pro155=)
c.452C=
c.447C= (p.Pro149=)
c.583C= (n.583C=)
n.1404G=
14g.30885461C>GCA485832251COCHc.996C>G (p.Pro332=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.858C>G (p.Pro286=)
n.1103C>G
c.465C>G (p.Pro155=)
c.452C>G
c.447C>G (p.Pro149=)
c.583C>G (n.583C>G)
n.1404G>C
14g.30885461C>TCA485832252COCHc.996C>T (p.Pro332=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.858C>T (p.Pro286=)
n.1103C>T
c.465C>T (p.Pro155=)
c.452C>T
c.447C>T (p.Pro149=)
c.583C>T (n.583C>T)
n.1404G>A
 ClinVar dbSNP
14g.30885462A>CCA389347573COCHc.997A>C (p.Lys333Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.1104A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.453A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.584A>C (n.584A>C)
n.1403T>G
14g.30885462A>GCA389347575COCHc.997A>G (p.Lys333Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.1104A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.453A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.584A>G (n.584A>G)
n.1403T>C
14g.30885462A>TCA389347571COCHc.997A>T (p.Lys333Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.1104A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.453A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.584A>T (n.584A>T)
n.1403T>A
14g.30885463A>CCA389347577COCHc.998A>C (p.Lys333Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.1105A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.454A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.585A>C (n.585A>C)
n.1402T>G
14g.30885463A>GCA389347578COCHc.998A>G (p.Lys333Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.1105A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.454A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.585A>G (n.585A>G)
n.1402T>C
14g.30885463A>TCA389347580COCHc.998A>T (p.Lys333Ile)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
n.1105A>T
c.467A>T (p.Lys156Ile)
c.454A>T
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.585A>T (n.585A>T)
n.1402T>A
14g.30885464A>CCA389347581COCHc.999A>C (p.Lys333Asn)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
n.1106A>C
c.468A>C (p.Lys156Asn)
c.455A>C
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.586A>C (n.586A>C)
n.1401T>G
14g.30885464A>GCA485832253COCHc.999A>G (p.Lys333=)
c.804A>G (p.Lys268=)
c.861A>G (p.Lys287=)
n.1106A>G
c.468A>G (p.Lys156=)
c.455A>G
c.450A>G (p.Lys150=)
c.586A>G (n.586A>G)
n.1401T>C
14g.30885464A>TCA389347583COCHc.999A>T (p.Lys333Asn)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
n.1106A>T
c.468A>T (p.Lys156Asn)
c.455A>T
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.586A>T (n.586A>T)
n.1401T>A
14g.30885465G>ACA258540587COCHc.1000G>A (p.Val334Met)
c.805G>A (p.Val269Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.1107G>A
c.469G>A (p.Val157Met)
c.456G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
c.587G>A (n.587G>A)
n.1400C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885465G>CCA389347585COCHc.1000G>C (p.Val334Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.1107G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.456G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.587G>C (n.587G>C)
n.1400C>G
14g.30885465G=CA2126957462COCHc.1000G= (p.Val334=)
c.805G= (p.Val269=)
c.862G= (p.Val288=)
n.1107G=
c.469G= (p.Val157=)
c.456G=
c.451G= (p.Val151=)
c.587G= (n.587G=)
n.1400C=
14g.30885465G>TCA7143197COCHc.1000G>T (p.Val334Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.1107G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.456G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.587G>T (n.587G>T)
n.1400C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885473_30885475delCA2575500011COCHc.1008_1010del (p.Val337del)
c.813_815del (p.Val272del)
c.870_872del (p.Val291del)
n.1115_1117del
c.477_479del (p.Val160del)
c.464_466del
c.459_461del (p.Val154del)
c.595_597del (n.595_597del)
n.1398_1400del
14g.30885466T>ACA389347588COCHc.1001T>A (p.Val334Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.1108T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.457T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.588T>A (n.588T>A)
n.1399A>T
14g.30885466T>CCA389347590COCHc.1001T>C (p.Val334Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.1108T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.457T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.588T>C (n.588T>C)
n.1399A>G
14g.30885466T>GCA389347591COCHc.1001T>G (p.Val334Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.1108T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.457T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.588T>G (n.588T>G)
n.1399A>C
14g.30885467G>ACA485832256COCHc.1002G>A (p.Val334=)
c.807G>A (p.Val269=)
c.864G>A (p.Val288=)
n.1109G>A
c.471G>A (p.Val157=)
c.458G>A
c.453G>A (p.Val151=)
c.589G>A (n.589G>A)
n.1398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885467G>CCA485832255COCHc.1002G>C (p.Val334=)
c.807G>C (p.Val269=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.1109G>C
c.471G>C (p.Val157=)
c.458G>C
c.453G>C (p.Val151=)
c.589G>C (n.589G>C)
n.1398C>G
14g.30885467G=CA2126957465COCHc.1002G= (p.Val334=)
c.807G= (p.Val269=)
c.864G= (p.Val288=)
n.1109G=
c.471G= (p.Val157=)
c.458G=
c.453G= (p.Val151=)
c.589G= (n.589G=)
n.1398C=
14g.30885467G>TCA485832254COCHc.1002G>T (p.Val334=)
c.807G>T (p.Val269=)
c.864G>T (p.Val288=)
n.1109G>T
c.471G>T (p.Val157=)
c.458G>T
c.453G>T (p.Val151=)
c.589G>T (n.589G>T)
n.1398C>A
14g.30885468G>ACA389347593COCHc.1003G>A (p.Val335Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
n.1110G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
c.459G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
c.590G>A (n.590G>A)
n.1397C>T
14g.30885468G>CCA389347595COCHc.1003G>C (p.Val335Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.1110G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.459G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.590G>C (n.590G>C)
n.1397C>G
14g.30885468G>TCA389347596COCHc.1003G>T (p.Val335Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
n.1110G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.459G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.590G>T (n.590G>T)
n.1397C>A
14g.30885469T>ACA389347601COCHc.1004T>A (p.Val335Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
n.1111T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.460T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.591T>A (n.591T>A)
n.1396A>T
14g.30885469T>CCA389347598COCHc.1004T>C (p.Val335Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.1111T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.460T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.591T>C (n.591T>C)
n.1396A>G
14g.30885469T>GCA389347599COCHc.1004T>G (p.Val335Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.1111T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.460T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.591T>G (n.591T>G)
n.1396A>C
 dbSNP
14g.30885469T=CA2126957467COCHc.1004T= (p.Val335=)
c.809T= (p.Val270=)
c.866T= (p.Val289=)
n.1111T=
c.473T= (p.Val158=)
c.460T=
c.455T= (p.Val152=)
c.591T= (n.591T=)
n.1396A=
14g.30885469dupCA2624448392COCHc.1004dup (p.Val336GlyfsTer5)
c.809dup (p.Val271GlyfsTer5)
c.866dup (p.Val290GlyfsTer5)
n.1111dup
c.473dup (p.Val159GlyfsTer5)
c.460dup
c.455dup (p.Val153GlyfsTer5)
c.591dup (n.591dup)
n.1396dup
 gnomAD v4
14g.30885470G>ACA485832259COCHc.1005G>A (p.Val335=)
c.810G>A (p.Val270=)
c.867G>A (p.Val289=)
n.1112G>A
c.474G>A (p.Val158=)
c.461G>A
c.456G>A (p.Val152=)
c.592G>A (n.592G>A)
n.1395C>T
14g.30885470G>CCA485832257COCHc.1005G>C (p.Val335=)
c.810G>C (p.Val270=)
c.867G>C (p.Val289=)
n.1112G>C
c.474G>C (p.Val158=)
c.461G>C
c.456G>C (p.Val152=)
c.592G>C (n.592G>C)
n.1395C>G
14g.30885470G>TCA485832258COCHc.1005G>T (p.Val335=)
c.810G>T (p.Val270=)
c.867G>T (p.Val289=)
n.1112G>T
c.474G>T (p.Val158=)
c.461G>T
c.456G>T (p.Val152=)
c.592G>T (n.592G>T)
n.1395C>A
14g.30885471G>ACA7143198COCHc.1006G>A (p.Val336Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
n.1113G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
c.462G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
c.593G>A (n.593G>A)
n.1394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885471G>CCA389347604COCHc.1006G>C (p.Val336Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.1113G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.462G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.593G>C (n.593G>C)
n.1394C>G
14g.30885471G=CA2126957471COCHc.1006G= (p.Val336=)
c.811G= (p.Val271=)
c.868G= (p.Val290=)
n.1113G=
c.475G= (p.Val159=)
c.462G=
c.457G= (p.Val153=)
c.593G= (n.593G=)
n.1394C=
14g.30885471G>TCA389347605COCHc.1006G>T (p.Val336Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
n.1113G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.462G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.593G>T (n.593G>T)
n.1394C>A
 gnomAD v4
14g.30885472T>ACA389347607COCHc.1007T>A (p.Val336Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.1114T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.463T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.594T>A (n.594T>A)
n.1393A>T
14g.30885472T>CCA389347609COCHc.1007T>C (p.Val336Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.1114T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.463T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.594T>C (n.594T>C)
n.1393A>G
14g.30885472T>GCA258540611COCHc.1007T>G (p.Val336Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.1114T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.463T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.594T>G (n.594T>G)
n.1393A>C
 dbSNP
14g.30885472T=CA2126957474COCHc.1007T= (p.Val336=)
c.812T= (p.Val271=)
c.869T= (p.Val290=)
n.1114T=
c.476T= (p.Val159=)
c.463T=
c.458T= (p.Val153=)
c.594T= (n.594T=)
n.1393A=
14g.30885473G>ACA485832260COCHc.1008G>A (p.Val336=)
c.813G>A (p.Val271=)
c.870G>A (p.Val290=)
n.1115G>A
c.477G>A (p.Val159=)
c.464G>A
c.459G>A (p.Val153=)
c.595G>A (n.595G>A)
n.1392C>T
 gnomAD v4
14g.30885473G>CCA485832261COCHc.1008G>C (p.Val336=)
c.813G>C (p.Val271=)
c.870G>C (p.Val290=)
n.1115G>C
c.477G>C (p.Val159=)
c.464G>C
c.459G>C (p.Val153=)
c.595G>C (n.595G>C)
n.1392C>G
14g.30885473G>TCA485832262COCHc.1008G>T (p.Val336=)
c.813G>T (p.Val271=)
c.870G>T (p.Val290=)
n.1115G>T
c.477G>T (p.Val159=)
c.464G>T
c.459G>T (p.Val153=)
c.595G>T (n.595G>T)
n.1392C>A
14g.30885474dupCA7143199COCHc.1009dup (p.Val337GlyfsTer4)
c.814dup (p.Val272GlyfsTer4)
c.871dup (p.Val291GlyfsTer4)
n.1116dup
c.478dup (p.Val160GlyfsTer4)
c.465dup
c.460dup (p.Val154GlyfsTer4)
c.596dup (n.596dup)
n.1392dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885474G>ACA7143200COCHc.1009G>A (p.Val337Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
n.1116G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.465G>A
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.596G>A (n.596G>A)
n.1391C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885474G>CCA389347612COCHc.1009G>C (p.Val337Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.1116G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.465G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.596G>C (n.596G>C)
n.1391C>G
 gnomAD v4
14g.30885474G=CA2126957479COCHc.1009G= (p.Val337=)
c.814G= (p.Val272=)
c.871G= (p.Val291=)
n.1116G=
c.478G= (p.Val160=)
c.465G=
c.460G= (p.Val154=)
c.596G= (n.596G=)
n.1391C=
14g.30885474G>TCA389347614COCHc.1009G>T (p.Val337Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.1116G>T
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.465G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.596G>T (n.596G>T)
n.1391C>A
14g.30885475T>ACA389347615COCHc.1010T>A (p.Val337Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.1117T>A
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.466T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.597T>A (n.597T>A)
n.1390A>T
14g.30885475T>CCA389347617COCHc.1010T>C (p.Val337Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.1117T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.466T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.597T>C (n.597T>C)
n.1390A>G
14g.30885475T>GCA389347619COCHc.1010T>G (p.Val337Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.1117T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.466T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.597T>G (n.597T>G)
n.1390A>C
 dbSNP
14g.30885475T=CA2126957480COCHc.1010T= (p.Val337=)
c.815T= (p.Val272=)
c.872T= (p.Val291=)
n.1117T=
c.479T= (p.Val160=)
c.466T=
c.461T= (p.Val154=)
c.597T= (n.597T=)
n.1390A=
14g.30885479_30885482delCA2575500012COCHc.1014_1017del (p.Phe338LeufsTer25)
c.819_822del (p.Phe273LeufsTer25)
c.876_879del (p.Phe292LeufsTer25)
n.1121_1124del
c.483_486del (p.Phe161LeufsTer25)
c.470_473del
c.465_468del (p.Phe155LeufsTer25)
c.601_604del (n.601_604del)
n.1387_1390del
14g.30885476A>CCA485832265COCHc.1011A>C (p.Val337=)
c.816A>C (p.Val272=)
c.873A>C (p.Val291=)
n.1118A>C
c.480A>C (p.Val160=)
c.467A>C
c.462A>C (p.Val154=)
c.598A>C (n.598A>C)
n.1389T>G
14g.30885476A>GCA485832266COCHc.1011A>G (p.Val337=)
c.816A>G (p.Val272=)
c.873A>G (p.Val291=)
n.1118A>G
c.480A>G (p.Val160=)
c.467A>G
c.462A>G (p.Val154=)
c.598A>G (n.598A>G)
n.1389T>C
14g.30885476A>TCA485832267COCHc.1011A>T (p.Val337=)
c.816A>T (p.Val272=)
c.873A>T (p.Val291=)
n.1118A>T
c.480A>T (p.Val160=)
c.467A>T
c.462A>T (p.Val154=)
c.598A>T (n.598A>T)
n.1389T>A
14g.30885477T>ACA389347623COCHc.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.1119T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.468T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.599T>A (n.599T>A)
n.1388A>T
 gnomAD v4
14g.30885477T>CCA389347621COCHc.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.1119T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.468T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.599T>C (n.599T>C)
n.1388A>G
14g.30885477T>GCA389347622COCHc.1012T>G (p.Phe338Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.1119T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.468T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.599T>G (n.599T>G)
n.1388A>C
14g.30885478T>ACA389347624COCHc.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.1120T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.469T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.600T>A (n.600T>A)
n.1387A>T
14g.30885478T>CCA389347625COCHc.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.1120T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.469T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.600T>C (n.600T>C)
n.1387A>G
 gnomAD v4
14g.30885478T>GCA389347627COCHc.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.1120T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.469T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.600T>G (n.600T>G)
n.1387A>C
14g.30885479T>ACA389347629COCHc.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
n.1121T>A
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.470T>A
c.465T>A (p.Phe155Leu)
c.601T>A (n.601T>A)
n.1386A>T
14g.30885479T>CCA485832270COCHc.1014T>C (p.Phe338=)
c.819T>C (p.Phe273=)
c.876T>C (p.Phe292=)
n.1121T>C
c.483T>C (p.Phe161=)
c.470T>C
c.465T>C (p.Phe155=)
c.601T>C (n.601T>C)
n.1386A>G
14g.30885479T>GCA389347631COCHc.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
n.1121T>G
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.470T>G
c.465T>G (p.Phe155Leu)
c.601T>G (n.601T>G)
n.1386A>C
14g.30885480A=CA2126957483COCHc.1015A= (p.Ile339=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.877A= (p.Ile293=)
n.1122A=
c.484A= (p.Ile162=)
c.471A=
c.466A= (p.Ile156=)
c.602A= (n.602A=)
n.1385T=
14g.30885480A>CCA389347632COCHc.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.1122A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.471A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.602A>C (n.602A>C)
n.1385T>G
14g.30885480A>GCA389347634COCHc.1015A>G (p.Ile339Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
n.1122A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.471A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.602A>G (n.602A>G)
n.1385T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885480A>TCA389347636COCHc.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.1122A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.471A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.602A>T (n.602A>T)
n.1385T>A
14g.30885481T>ACA389347638COCHc.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
n.1123T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.472T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.603T>A (n.603T>A)
n.1384A>T
14g.30885481T>CCA389347641COCHc.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.1123T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.472T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.603T>C (n.603T>C)
n.1384A>G
14g.30885481T>GCA389347639COCHc.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
n.1123T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.472T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.603T>G (n.603T>G)
n.1384A>C
14g.30885482T>ACA485832273COCHc.1017T>A (p.Ile339=)
c.822T>A (p.Ile274=)
c.879T>A (p.Ile293=)
n.1124T>A
c.486T>A (p.Ile162=)
c.473T>A
c.468T>A (p.Ile156=)
c.604T>A (n.604T>A)
n.1383A>T
14g.30885482T>CCA485832274COCHc.1017T>C (p.Ile339=)
c.822T>C (p.Ile274=)
c.879T>C (p.Ile293=)
n.1124T>C
c.486T>C (p.Ile162=)
c.473T>C
c.468T>C (p.Ile156=)
c.604T>C (n.604T>C)
n.1383A>G
14g.30885482T>GCA389347643COCHc.1017T>G (p.Ile339Met)
c.822T>G (p.Ile274Met)
c.879T>G (p.Ile293Met)
n.1124T>G
c.486T>G (p.Ile162Met)
c.473T>G
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.604T>G (n.604T>G)
n.1383A>C
14g.30885483G>ACA389347645COCHc.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.1125G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.474G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.605G>A (n.605G>A)
n.1382C>T
14g.30885483G>CCA389347646COCHc.1018G>C (p.Asp340His)
c.823G>C (p.Asp275His)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.1125G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.474G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
c.605G>C (n.605G>C)
n.1382C>G
14g.30885483G>TCA389347647COCHc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.1125G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.474G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.605G>T (n.605G>T)
n.1382C>A
14g.30885484A>CCA389347648COCHc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.1126A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.475A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.606A>C (n.606A>C)
n.1381T>G
14g.30885484A>GCA389347650COCHc.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.1126A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.475A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.606A>G (n.606A>G)
n.1381T>C
14g.30885484A>TCA389347649COCHc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.1126A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.475A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.606A>T (n.606A>T)
n.1381T>A
 gnomAD v4
14g.30885485T>ACA389347651COCHc.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.882T>A (p.Asp294Glu)
n.1127T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.476T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.607T>A (n.607T>A)
n.1380A>T
14g.30885485T>CCA485832276COCHc.1020T>C (p.Asp340=)
c.825T>C (p.Asp275=)
c.882T>C (p.Asp294=)
n.1127T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
c.476T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
c.607T>C (n.607T>C)
n.1380A>G
 dbSNP
14g.30885485T>GCA389347652COCHc.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.882T>G (p.Asp294Glu)
n.1127T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.476T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
c.607T>G (n.607T>G)
n.1380A>C
14g.30885485T=CA2126957487COCHc.1020T= (p.Asp340=)
c.825T= (p.Asp275=)
c.882T= (p.Asp294=)
n.1127T=
c.489T= (p.Asp163=)
c.476T=
c.471T= (p.Asp157=)
c.607T= (n.607T=)
n.1380A=
14g.30885486G>ACA389347653COCHc.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
n.1128G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.477G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.608G>A (n.608G>A)
n.1379C>T
 gnomAD v4
14g.30885486G>CCA389347654COCHc.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1128G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.477G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.608G>C (n.608G>C)
n.1379C>G
14g.30885486G>TCA389347655COCHc.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
n.1128G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.477G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.608G>T (n.608G>T)
n.1379C>A
14g.30885487G>ACA389347656COCHc.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
n.1129G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.478G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.609G>A (n.609G>A)
n.1378C>T
 gnomAD v4
14g.30885487G>CCA389347657COCHc.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1129G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.478G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.609G>C (n.609G>C)
n.1378C>G
14g.30885487G=CA2126957490COCHc.1022G= (p.Gly341=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.884G= (p.Gly295=)
n.1129G=
c.491G= (p.Gly164=)
c.478G=
c.473G= (p.Gly158=)
c.609G= (n.609G=)
n.1378C=
14g.30885487G>TCA7143201COCHc.1022G>T (p.Gly341Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1129G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.478G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.609G>T (n.609G>T)
n.1378C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885488T>ACA485832278COCHc.1023T>A (p.Gly341=)
c.828T>A (p.Gly276=)
c.885T>A (p.Gly295=)
n.1130T>A
c.492T>A (p.Gly164=)
c.479T>A
c.474T>A (p.Gly158=)
c.610T>A (n.610T>A)
n.1377A>T
14g.30885488T>CCA485832279COCHc.1023T>C (p.Gly341=)
c.828T>C (p.Gly276=)
c.885T>C (p.Gly295=)
n.1130T>C
c.492T>C (p.Gly164=)
c.479T>C
c.474T>C (p.Gly158=)
c.610T>C (n.610T>C)
n.1377A>G
14g.30885488T>GCA485832280COCHc.1023T>G (p.Gly341=)
c.828T>G (p.Gly276=)
c.885T>G (p.Gly295=)
n.1130T>G
c.492T>G (p.Gly164=)
c.479T>G
c.474T>G (p.Gly158=)
c.610T>G (n.610T>G)
n.1377A>C
14g.30885489T>ACA389347658COCHc.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
n.1131T>A
c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.480T>A
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.611T>A (n.611T>A)
n.1376A>T
14g.30885489T>CCA389347659COCHc.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
n.1131T>C
c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.480T>C
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.611T>C (n.611T>C)
n.1376A>G
14g.30885489T>GCA389347660COCHc.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
n.1131T>G
c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.480T>G
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.611T>G (n.611T>G)
n.1376A>C
14g.30885490G>ACA389347661COCHc.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
n.1132G>A
c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.481G>A
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.612G>A (n.612G>A)
n.1375C>T
14g.30885490G>CCA389347663COCHc.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
n.1132G>C
c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.481G>C
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.612G>C (n.612G>C)
n.1375C>G
 gnomAD v4
14g.30885490G>TCA389347662COCHc.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
n.1132G>T
c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.481G>T
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.612G>T (n.612G>T)
n.1375C>A
14g.30885491G>ACA389347664COCHc.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
n.1133G>A
c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.482G>A
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.613G>A (n.613G>A)
n.1374C>T
14g.30885491G>CCA389347666COCHc.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
n.1133G>C
c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.482G>C
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.613G>C (n.613G>C)
n.1374C>G
14g.30885491G>TCA389347665COCHc.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
n.1133G>T
c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.482G>T
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.613G>T (n.613G>T)
n.1374C>A
14g.30885492C>ACA389347667COCHc.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1134C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.483C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.614C>A (n.614C>A)
n.1373G>T
14g.30885492C>GCA389347668COCHc.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1134C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.483C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.614C>G (n.614C>G)
n.1373G>C
14g.30885492C>TCA389347669COCHc.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.1134C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.483C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.614C>T (n.614C>T)
n.1373G>A
 gnomAD v4
14g.30885493C>ACA389347670COCHc.1028C>A (p.Pro343His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.890C>A (p.Pro297His)
n.1135C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
c.484C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.615C>A (n.615C>A)
n.1372G>T
 COSMIC COSMIC
14g.30885493C>GCA389347671COCHc.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.1135C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.484C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.615C>G (n.615C>G)
n.1372G>C
14g.30885493C>TCA389347672COCHc.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.1135C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.484C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.615C>T (n.615C>T)
n.1372G>A
14g.30885494T>ACA485832284COCHc.1029T>A (p.Pro343=)
c.834T>A (p.Pro278=)
c.891T>A (p.Pro297=)
n.1136T>A
c.498T>A (p.Pro166=)
c.485T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
c.616T>A (n.616T>A)
n.1371A>T
14g.30885494T>CCA485832285COCHc.1029T>C (p.Pro343=)
c.834T>C (p.Pro278=)
c.891T>C (p.Pro297=)
n.1136T>C
c.498T>C (p.Pro166=)
c.485T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
c.616T>C (n.616T>C)
n.1371A>G
 gnomAD v4
14g.30885494T>GCA485832286COCHc.1029T>G (p.Pro343=)
c.834T>G (p.Pro278=)
c.891T>G (p.Pro297=)
n.1136T>G
c.498T>G (p.Pro166=)
c.485T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
c.616T>G (n.616T>G)
n.1371A>C
14g.30885495T>ACA389347673COCHc.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
n.1137T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.486T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.617T>A (n.617T>A)
n.1370A>T
14g.30885495T>CCA389347674COCHc.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
n.1137T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.486T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.617T>C (n.617T>C)
n.1370A>G
14g.30885495T>GCA389347675COCHc.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
n.1137T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.486T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.617T>G (n.617T>G)
n.1370A>C
14g.30885496C>ACA389347676COCHc.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
n.1138C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.487C>A
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.618C>A (n.618C>A)
n.1369G>T
14g.30885496C>GCA389347677COCHc.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
n.1138C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.487C>G
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.618C>G (n.618C>G)
n.1369G>C
14g.30885496C>TCA389347678COCHc.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
n.1138C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.487C>T
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.618C>T (n.618C>T)
n.1369G>A
14g.30885497T>ACA485832287COCHc.1032T>A (p.Ser344=)
c.837T>A (p.Ser279=)
c.894T>A (p.Ser298=)
n.1139T>A
c.501T>A (p.Ser167=)
c.488T>A
c.483T>A (p.Ser161=)
c.619T>A (n.619T>A)
n.1368A>T
14g.30885497T>CCA485832288COCHc.1032T>C (p.Ser344=)
c.837T>C (p.Ser279=)
c.894T>C (p.Ser298=)
n.1139T>C
c.501T>C (p.Ser167=)
c.488T>C
c.483T>C (p.Ser161=)
c.619T>C (n.619T>C)
n.1368A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.30885497T>GCA485832289COCHc.1032T>G (p.Ser344=)
c.837T>G (p.Ser279=)
c.894T>G (p.Ser298=)
n.1139T>G
c.501T>G (p.Ser167=)
c.488T>G
c.483T>G (p.Ser161=)
c.619T>G (n.619T>G)
n.1368A>C
14g.30885497T=CA2126957491COCHc.1032T= (p.Ser344=)
c.837T= (p.Ser279=)
c.894T= (p.Ser298=)
n.1139T=
c.501T= (p.Ser167=)
c.488T=
c.483T= (p.Ser161=)
c.619T= (n.619T=)
n.1368A=
14g.30885500_30885502delCA2624448425COCHc.1035_1037del (p.Asp346del)
c.840_842del (p.Asp281del)
c.897_899del (p.Asp300del)
n.1142_1144del
c.504_506del (p.Asp169del)
c.491_493del
c.486_488del (p.Asp163del)
c.622_624del (n.622_624del)
n.1366_1368del
 gnomAD v4
14g.30885498G>ACA389347681COCHc.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.1140G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.489G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.620G>A (n.620G>A)
n.1367C>T
14g.30885498G>CCA389347679COCHc.1033G>C (p.Asp345His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.895G>C (p.Asp299His)
n.1140G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
c.489G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.620G>C (n.620G>C)
n.1367C>G
14g.30885498G>TCA389347680COCHc.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.1140G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.489G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.620G>T (n.620G>T)
n.1367C>A
14g.30885499A>CCA389347682COCHc.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.1141A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.490A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.621A>C (n.621A>C)
n.1366T>G
14g.30885499A>GCA389347683COCHc.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.1141A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.490A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.621A>G (n.621A>G)
n.1366T>C
 gnomAD v4
14g.30885499A>TCA389347684COCHc.1034A>T (p.Asp345Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.1141A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.490A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.621A>T (n.621A>T)
n.1366T>A
14g.30885500T>ACA389347685COCHc.1035T>A (p.Asp345Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
n.1142T>A
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.491T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.622T>A (n.622T>A)
n.1365A>T
14g.30885500T>CCA485832291COCHc.1035T>C (p.Asp345=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.897T>C (p.Asp299=)
n.1142T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
c.491T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.622T>C (n.622T>C)
n.1365A>G
14g.30885500T>GCA389347686COCHc.1035T>G (p.Asp345Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
n.1142T>G
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.491T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.622T>G (n.622T>G)
n.1365A>C
14g.30885501G>ACA7143202COCHc.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.1143G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.492G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.623G>A (n.623G>A)
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885501G>CCA389347687COCHc.1036G>C (p.Asp346His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.1143G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.492G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.623G>C (n.623G>C)
n.1364C>G
14g.30885501G=CA2126957495COCHc.1036G= (p.Asp346=)
c.841G= (p.Asp281=)
c.898G= (p.Asp300=)
n.1143G=
c.505G= (p.Asp169=)
c.492G=
c.487G= (p.Asp163=)
c.623G= (n.623G=)
n.1364C=
14g.30885501G>TCA389347688COCHc.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.1143G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.492G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.623G>T (n.623G>T)
n.1364C>A
14g.30885502A>CCA389347689COCHc.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.1144A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.493A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.624A>C (n.624A>C)
n.1363T>G
14g.30885502A>GCA389347690COCHc.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.1144A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.493A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.624A>G (n.624A>G)
n.1363T>C
14g.30885502A>TCA389347691COCHc.1037A>T (p.Asp346Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.1144A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.493A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.624A>T (n.624A>T)
n.1363T>A

Number of alleles fetched