| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30885305A>G | CA2514493991 | COCH | c.929-89A>G (n.929-89A>G) c.734-89A>G (n.734-89A>G) c.791-89A>G (n.791-89A>G) n.1036-89A>G c.398-89A>G (n.398-89A>G) c.385-89A>G c.380-89A>G (n.380-89A>G) c.516-89A>G (n.516-89A>G) n.1452+108T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885309_30885336del | CA2624448298 | COCH | c.929-85_929-58del (n.929-85_929-58del) c.734-85_734-58del (n.734-85_734-58del) c.791-85_791-58del (n.791-85_791-58del) n.1036-85_1036-58del c.398-85_398-58del (n.398-85_398-58del) c.385-85_385-58del c.380-85_380-58del (n.380-85_380-58del) c.516-85_516-58del (n.516-85_516-58del) n.1452+81_1452+108del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885306A>T | CA2624448299 | COCH | c.929-88A>T (n.929-88A>T) c.734-88A>T (n.734-88A>T) c.791-88A>T (n.791-88A>T) n.1036-88A>T c.398-88A>T (n.398-88A>T) c.385-88A>T c.380-88A>T (n.380-88A>T) c.516-88A>T (n.516-88A>T) n.1452+107T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885307_30885308insTATATG | CA2624448300 | COCH | c.929-87_929-86insTATATG (n.929-87_929-86insTATATG) c.734-87_734-86insTATATG (n.734-87_734-86insTATATG) c.791-87_791-86insTATATG (n.791-87_791-86insTATATG) n.1036-87_1036-86insTATATG c.398-87_398-86insTATATG (n.398-87_398-86insTATATG) c.385-87_385-86insTATATG c.380-87_380-86insTATATG (n.380-87_380-86insTATATG) c.516-87_516-86insTATATG (n.516-87_516-86insTATATG) n.1452+105_1452+106insCATATA | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885308C>A | CA2624448301 | COCH | c.929-86C>A (n.929-86C>A) c.734-86C>A (n.734-86C>A) c.791-86C>A (n.791-86C>A) n.1036-86C>A c.398-86C>A (n.398-86C>A) c.385-86C>A c.380-86C>A (n.380-86C>A) c.516-86C>A (n.516-86C>A) n.1452+105G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885308C>T | CA2624448302 | COCH | c.929-86C>T (n.929-86C>T) c.734-86C>T (n.734-86C>T) c.791-86C>T (n.791-86C>T) n.1036-86C>T c.398-86C>T (n.398-86C>T) c.385-86C>T c.380-86C>T (n.380-86C>T) c.516-86C>T (n.516-86C>T) n.1452+105G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885310_30885311insCCC | CA2624448303 | COCH | c.929-84_929-83insCCC (n.929-84_929-83insCCC) c.734-84_734-83insCCC (n.734-84_734-83insCCC) c.791-84_791-83insCCC (n.791-84_791-83insCCC) n.1036-84_1036-83insCCC c.398-84_398-83insCCC (n.398-84_398-83insCCC) c.385-84_385-83insCCC c.380-84_380-83insCCC (n.380-84_380-83insCCC) c.516-84_516-83insCCC (n.516-84_516-83insCCC) n.1452+102_1452+103insGGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885311T>C | CA2126957303 | COCH | c.929-83T>C (n.929-83T>C) c.734-83T>C (n.734-83T>C) c.791-83T>C (n.791-83T>C) n.1036-83T>C c.398-83T>C (n.398-83T>C) c.385-83T>C c.380-83T>C (n.380-83T>C) c.516-83T>C (n.516-83T>C) n.1452+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30885311T= | CA2126957302 | COCH | c.929-83T= (n.929-83T=) c.734-83T= (n.734-83T=) c.791-83T= (n.791-83T=) n.1036-83T= c.398-83T= (n.398-83T=) c.385-83T= c.380-83T= (n.380-83T=) c.516-83T= (n.516-83T=) n.1452+102A= | |
| 14 | g.30885312G>T | CA2624448305 | COCH | c.929-82G>T (n.929-82G>T) c.734-82G>T (n.734-82G>T) c.791-82G>T (n.791-82G>T) n.1036-82G>T c.398-82G>T (n.398-82G>T) c.385-82G>T c.380-82G>T (n.380-82G>T) c.516-82G>T (n.516-82G>T) n.1452+101C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885313del | CA2624448307 | COCH | c.929-81del (n.929-81del) c.734-81del (n.734-81del) c.791-81del (n.791-81del) n.1036-81del c.398-81del (n.398-81del) c.385-81del c.380-81del (n.380-81del) c.516-81del (n.516-81del) n.1452+100del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885313C>A | CA2624448309 | COCH | c.929-81C>A (n.929-81C>A) c.734-81C>A (n.734-81C>A) c.791-81C>A (n.791-81C>A) n.1036-81C>A c.398-81C>A (n.398-81C>A) c.385-81C>A c.380-81C>A (n.380-81C>A) c.516-81C>A (n.516-81C>A) n.1452+100G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885313C>G | CA2624448310 | COCH | c.929-81C>G (n.929-81C>G) c.734-81C>G (n.734-81C>G) c.791-81C>G (n.791-81C>G) n.1036-81C>G c.398-81C>G (n.398-81C>G) c.385-81C>G c.380-81C>G (n.380-81C>G) c.516-81C>G (n.516-81C>G) n.1452+100G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885313C>T | CA2624448308 | COCH | c.929-81C>T (n.929-81C>T) c.734-81C>T (n.734-81C>T) c.791-81C>T (n.791-81C>T) n.1036-81C>T c.398-81C>T (n.398-81C>T) c.385-81C>T c.380-81C>T (n.380-81C>T) c.516-81C>T (n.516-81C>T) n.1452+100G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885315G>A | CA2624448311 | COCH | c.929-79G>A (n.929-79G>A) c.734-79G>A (n.734-79G>A) c.791-79G>A (n.791-79G>A) n.1036-79G>A c.398-79G>A (n.398-79G>A) c.385-79G>A c.380-79G>A (n.380-79G>A) c.516-79G>A (n.516-79G>A) n.1452+98C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885315G>C | CA2624448312 | COCH | c.929-79G>C (n.929-79G>C) c.734-79G>C (n.734-79G>C) c.791-79G>C (n.791-79G>C) n.1036-79G>C c.398-79G>C (n.398-79G>C) c.385-79G>C c.380-79G>C (n.380-79G>C) c.516-79G>C (n.516-79G>C) n.1452+98C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885315G>T | CA2624448313 | COCH | c.929-79G>T (n.929-79G>T) c.734-79G>T (n.734-79G>T) c.791-79G>T (n.791-79G>T) n.1036-79G>T c.398-79G>T (n.398-79G>T) c.385-79G>T c.380-79G>T (n.380-79G>T) c.516-79G>T (n.516-79G>T) n.1452+98C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885316C>A | CA2575499988 | COCH | c.929-78C>A (n.929-78C>A) c.734-78C>A (n.734-78C>A) c.791-78C>A (n.791-78C>A) n.1036-78C>A c.398-78C>A (n.398-78C>A) c.385-78C>A c.380-78C>A (n.380-78C>A) c.516-78C>A (n.516-78C>A) n.1452+97G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885316C>G | CA2624448314 | COCH | c.929-78C>G (n.929-78C>G) c.734-78C>G (n.734-78C>G) c.791-78C>G (n.791-78C>G) n.1036-78C>G c.398-78C>G (n.398-78C>G) c.385-78C>G c.380-78C>G (n.380-78C>G) c.516-78C>G (n.516-78C>G) n.1452+97G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885316C>T | CA2801053375 | COCH | c.929-78C>T (n.929-78C>T) c.734-78C>T (n.734-78C>T) c.791-78C>T (n.791-78C>T) n.1036-78C>T c.398-78C>T (n.398-78C>T) c.385-78C>T c.380-78C>T (n.380-78C>T) c.516-78C>T (n.516-78C>T) n.1452+97G>A | |
| 14 | g.30885317_30885318del | CA2624448315 | COCH | c.929-77_929-76del (n.929-77_929-76del) c.734-77_734-76del (n.734-77_734-76del) c.791-77_791-76del (n.791-77_791-76del) n.1036-77_1036-76del c.398-77_398-76del (n.398-77_398-76del) c.385-77_385-76del c.380-77_380-76del (n.380-77_380-76del) c.516-77_516-76del (n.516-77_516-76del) n.1452+95_1452+96del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885318T>G | CA2624448316 | COCH | c.929-76T>G (n.929-76T>G) c.734-76T>G (n.734-76T>G) c.791-76T>G (n.791-76T>G) n.1036-76T>G c.398-76T>G (n.398-76T>G) c.385-76T>G c.380-76T>G (n.380-76T>G) c.516-76T>G (n.516-76T>G) n.1452+95A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885319C>A | CA2624448317 | COCH | c.929-75C>A (n.929-75C>A) c.734-75C>A (n.734-75C>A) c.791-75C>A (n.791-75C>A) n.1036-75C>A c.398-75C>A (n.398-75C>A) c.385-75C>A c.380-75C>A (n.380-75C>A) c.516-75C>A (n.516-75C>A) n.1452+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885320A>G | CA2575499989 | COCH | c.929-74A>G (n.929-74A>G) c.734-74A>G (n.734-74A>G) c.791-74A>G (n.791-74A>G) n.1036-74A>G c.398-74A>G (n.398-74A>G) c.385-74A>G c.380-74A>G (n.380-74A>G) c.516-74A>G (n.516-74A>G) n.1452+93T>C | |
| 14 | g.30885322A= | CA2126957305 | COCH | c.929-72A= (n.929-72A=) c.734-72A= (n.734-72A=) c.791-72A= (n.791-72A=) n.1036-72A= c.398-72A= (n.398-72A=) c.385-72A= c.380-72A= (n.380-72A=) c.516-72A= (n.516-72A=) n.1452+91T= | |
| 14 | g.30885322A>G | CA258540463 | COCH | c.929-72A>G (n.929-72A>G) c.734-72A>G (n.734-72A>G) c.791-72A>G (n.791-72A>G) n.1036-72A>G c.398-72A>G (n.398-72A>G) c.385-72A>G c.380-72A>G (n.380-72A>G) c.516-72A>G (n.516-72A>G) n.1452+91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885323T>C | CA258540464 | COCH | c.929-71T>C (n.929-71T>C) c.734-71T>C (n.734-71T>C) c.791-71T>C (n.791-71T>C) n.1036-71T>C c.398-71T>C (n.398-71T>C) c.385-71T>C c.380-71T>C (n.380-71T>C) c.516-71T>C (n.516-71T>C) n.1452+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885323T= | CA2126957306 | COCH | c.929-71T= (n.929-71T=) c.734-71T= (n.734-71T=) c.791-71T= (n.791-71T=) n.1036-71T= c.398-71T= (n.398-71T=) c.385-71T= c.380-71T= (n.380-71T=) c.516-71T= (n.516-71T=) n.1452+90A= | |
| 14 | g.30885324G>A | CA258540465 | COCH | c.929-70G>A (n.929-70G>A) c.734-70G>A (n.734-70G>A) c.791-70G>A (n.791-70G>A) n.1036-70G>A c.398-70G>A (n.398-70G>A) c.385-70G>A c.380-70G>A (n.380-70G>A) c.516-70G>A (n.516-70G>A) n.1452+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885324G>C | CA2624448318 | COCH | c.929-70G>C (n.929-70G>C) c.734-70G>C (n.734-70G>C) c.791-70G>C (n.791-70G>C) n.1036-70G>C c.398-70G>C (n.398-70G>C) c.385-70G>C c.380-70G>C (n.380-70G>C) c.516-70G>C (n.516-70G>C) n.1452+89C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885324G= | CA2126957308 | COCH | c.929-70G= (n.929-70G=) c.734-70G= (n.734-70G=) c.791-70G= (n.791-70G=) n.1036-70G= c.398-70G= (n.398-70G=) c.385-70G= c.380-70G= (n.380-70G=) c.516-70G= (n.516-70G=) n.1452+89C= | |
| 14 | g.30885325C>A | CA2575499990 | COCH | c.929-69C>A (n.929-69C>A) c.734-69C>A (n.734-69C>A) c.791-69C>A (n.791-69C>A) n.1036-69C>A c.398-69C>A (n.398-69C>A) c.385-69C>A c.380-69C>A (n.380-69C>A) c.516-69C>A (n.516-69C>A) n.1452+88G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885326T>C | CA2624448319 | COCH | c.929-68T>C (n.929-68T>C) c.734-68T>C (n.734-68T>C) c.791-68T>C (n.791-68T>C) n.1036-68T>C c.398-68T>C (n.398-68T>C) c.385-68T>C c.380-68T>C (n.380-68T>C) c.516-68T>C (n.516-68T>C) n.1452+87A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885328C>A | CA2624448320 | COCH | c.929-66C>A (n.929-66C>A) c.734-66C>A (n.734-66C>A) c.791-66C>A (n.791-66C>A) n.1036-66C>A c.398-66C>A (n.398-66C>A) c.385-66C>A c.380-66C>A (n.380-66C>A) c.516-66C>A (n.516-66C>A) n.1452+85G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885328C>T | CA2575499991 | COCH | c.929-66C>T (n.929-66C>T) c.734-66C>T (n.734-66C>T) c.791-66C>T (n.791-66C>T) n.1036-66C>T c.398-66C>T (n.398-66C>T) c.385-66C>T c.380-66C>T (n.380-66C>T) c.516-66C>T (n.516-66C>T) n.1452+85G>A | |
| 14 | g.30885329A= | CA2126957310 | COCH | c.929-65A= (n.929-65A=) c.734-65A= (n.734-65A=) c.791-65A= (n.791-65A=) n.1036-65A= c.398-65A= (n.398-65A=) c.385-65A= c.380-65A= (n.380-65A=) c.516-65A= (n.516-65A=) n.1452+84T= | |
| 14 | g.30885329A>G | CA2624448321 | COCH | c.929-65A>G (n.929-65A>G) c.734-65A>G (n.734-65A>G) c.791-65A>G (n.791-65A>G) n.1036-65A>G c.398-65A>G (n.398-65A>G) c.385-65A>G c.380-65A>G (n.380-65A>G) c.516-65A>G (n.516-65A>G) n.1452+84T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885330G>A | CA258540469 | COCH | c.929-64G>A (n.929-64G>A) c.734-64G>A (n.734-64G>A) c.791-64G>A (n.791-64G>A) n.1036-64G>A c.398-64G>A (n.398-64G>A) c.385-64G>A c.380-64G>A (n.380-64G>A) c.516-64G>A (n.516-64G>A) n.1452+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885330G= | CA2126957312 | COCH | c.929-64G= (n.929-64G=) c.734-64G= (n.734-64G=) c.791-64G= (n.791-64G=) n.1036-64G= c.398-64G= (n.398-64G=) c.385-64G= c.380-64G= (n.380-64G=) c.516-64G= (n.516-64G=) n.1452+83C= | |
| 14 | g.30885330G>T | CA2624448322 | COCH | c.929-64G>T (n.929-64G>T) c.734-64G>T (n.734-64G>T) c.791-64G>T (n.791-64G>T) n.1036-64G>T c.398-64G>T (n.398-64G>T) c.385-64G>T c.380-64G>T (n.380-64G>T) c.516-64G>T (n.516-64G>T) n.1452+83C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885332dup | CA258540476 | COCH | c.929-62dup (n.929-62dup) c.734-62dup (n.734-62dup) c.791-62dup (n.791-62dup) n.1036-62dup c.398-62dup (n.398-62dup) c.385-62dup c.380-62dup (n.380-62dup) c.516-62dup (n.516-62dup) n.1452+83dup | dbSNP |
| 14 | g.30885332G>A | CA258540481 | COCH | c.929-62G>A (n.929-62G>A) c.734-62G>A (n.734-62G>A) c.791-62G>A (n.791-62G>A) n.1036-62G>A c.398-62G>A (n.398-62G>A) c.385-62G>A c.380-62G>A (n.380-62G>A) c.516-62G>A (n.516-62G>A) n.1452+81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885332G= | CA2126957316 | COCH | c.929-62G= (n.929-62G=) c.734-62G= (n.734-62G=) c.791-62G= (n.791-62G=) n.1036-62G= c.398-62G= (n.398-62G=) c.385-62G= c.380-62G= (n.380-62G=) c.516-62G= (n.516-62G=) n.1452+81C= | |
| 14 | g.30885333A>G | CA2575499992 | COCH | c.929-61A>G (n.929-61A>G) c.734-61A>G (n.734-61A>G) c.791-61A>G (n.791-61A>G) n.1036-61A>G c.398-61A>G (n.398-61A>G) c.385-61A>G c.380-61A>G (n.380-61A>G) c.516-61A>G (n.516-61A>G) n.1452+80T>C | |
| 14 | g.30885333A>T | CA2624448326 | COCH | c.929-61A>T (n.929-61A>T) c.734-61A>T (n.734-61A>T) c.791-61A>T (n.791-61A>T) n.1036-61A>T c.398-61A>T (n.398-61A>T) c.385-61A>T c.380-61A>T (n.380-61A>T) c.516-61A>T (n.516-61A>T) n.1452+80T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885334A= | CA2126957317 | COCH | c.929-60A= (n.929-60A=) c.734-60A= (n.734-60A=) c.791-60A= (n.791-60A=) n.1036-60A= c.398-60A= (n.398-60A=) c.385-60A= c.380-60A= (n.380-60A=) c.516-60A= (n.516-60A=) n.1452+79T= | |
| 14 | g.30885334A>C | CA961584264 | COCH | c.929-60A>C (n.929-60A>C) c.734-60A>C (n.734-60A>C) c.791-60A>C (n.791-60A>C) n.1036-60A>C c.398-60A>C (n.398-60A>C) c.385-60A>C c.380-60A>C (n.380-60A>C) c.516-60A>C (n.516-60A>C) n.1452+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885335A>G | CA2624448328 | COCH | c.929-59A>G (n.929-59A>G) c.734-59A>G (n.734-59A>G) c.791-59A>G (n.791-59A>G) n.1036-59A>G c.398-59A>G (n.398-59A>G) c.385-59A>G c.380-59A>G (n.380-59A>G) c.516-59A>G (n.516-59A>G) n.1452+78T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885336C>A | CA2624448329 | COCH | c.929-58C>A (n.929-58C>A) c.734-58C>A (n.734-58C>A) c.791-58C>A (n.791-58C>A) n.1036-58C>A c.398-58C>A (n.398-58C>A) c.385-58C>A c.380-58C>A (n.380-58C>A) c.516-58C>A (n.516-58C>A) n.1452+77G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885337A= | CA2126957320 | COCH | c.929-57A= (n.929-57A=) c.734-57A= (n.734-57A=) c.791-57A= (n.791-57A=) n.1036-57A= c.398-57A= (n.398-57A=) c.385-57A= c.380-57A= (n.380-57A=) c.516-57A= (n.516-57A=) n.1452+76T= | |
| 14 | g.30885337A>G | CA258540485 | COCH | c.929-57A>G (n.929-57A>G) c.734-57A>G (n.734-57A>G) c.791-57A>G (n.791-57A>G) n.1036-57A>G c.398-57A>G (n.398-57A>G) c.385-57A>G c.380-57A>G (n.380-57A>G) c.516-57A>G (n.516-57A>G) n.1452+76T>C | dbSNP |
| 14 | g.30885338G>A | CA2624448330 | COCH | c.929-56G>A (n.929-56G>A) c.734-56G>A (n.734-56G>A) c.791-56G>A (n.791-56G>A) n.1036-56G>A c.398-56G>A (n.398-56G>A) c.385-56G>A c.380-56G>A (n.380-56G>A) c.516-56G>A (n.516-56G>A) n.1452+75C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885341del | CA2624448331 | COCH | c.929-53del (n.929-53del) c.734-53del (n.734-53del) c.791-53del (n.791-53del) n.1036-53del c.398-53del (n.398-53del) c.385-53del c.380-53del (n.380-53del) c.516-53del (n.516-53del) n.1452+74del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885340A= | CA2126957322 | COCH | c.929-54A= (n.929-54A=) c.734-54A= (n.734-54A=) c.791-54A= (n.791-54A=) n.1036-54A= c.398-54A= (n.398-54A=) c.385-54A= c.380-54A= (n.380-54A=) c.516-54A= (n.516-54A=) n.1452+73T= | |
| 14 | g.30885340A>T | CA704897249 | COCH | c.929-54A>T (n.929-54A>T) c.734-54A>T (n.734-54A>T) c.791-54A>T (n.791-54A>T) n.1036-54A>T c.398-54A>T (n.398-54A>T) c.385-54A>T c.380-54A>T (n.380-54A>T) c.516-54A>T (n.516-54A>T) n.1452+73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885342del | CA2575499993 | COCH | c.929-52del (n.929-52del) c.734-52del (n.734-52del) c.791-52del (n.791-52del) n.1036-52del c.398-52del (n.398-52del) c.385-52del c.380-52del (n.380-52del) c.516-52del (n.516-52del) n.1452+71del | |
| 14 | g.30885342T>C | CA704897250 | COCH | c.929-52T>C (n.929-52T>C) c.734-52T>C (n.734-52T>C) c.791-52T>C (n.791-52T>C) n.1036-52T>C c.398-52T>C (n.398-52T>C) c.385-52T>C c.380-52T>C (n.380-52T>C) c.516-52T>C (n.516-52T>C) n.1452+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30885342T= | CA2126957324 | COCH | c.929-52T= (n.929-52T=) c.734-52T= (n.734-52T=) c.791-52T= (n.791-52T=) n.1036-52T= c.398-52T= (n.398-52T=) c.385-52T= c.380-52T= (n.380-52T=) c.516-52T= (n.516-52T=) n.1452+71A= | |
| 14 | g.30885343G>A | CA7143183 | COCH | c.929-51G>A (n.929-51G>A) c.734-51G>A (n.734-51G>A) c.791-51G>A (n.791-51G>A) n.1036-51G>A c.398-51G>A (n.398-51G>A) c.385-51G>A c.380-51G>A (n.380-51G>A) c.516-51G>A (n.516-51G>A) n.1452+70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885343G= | CA2126957327 | COCH | c.929-51G= (n.929-51G=) c.734-51G= (n.734-51G=) c.791-51G= (n.791-51G=) n.1036-51G= c.398-51G= (n.398-51G=) c.385-51G= c.380-51G= (n.380-51G=) c.516-51G= (n.516-51G=) n.1452+70C= | |
| 14 | g.30885343G>T | CA2624448332 | COCH | c.929-51G>T (n.929-51G>T) c.734-51G>T (n.734-51G>T) c.791-51G>T (n.791-51G>T) n.1036-51G>T c.398-51G>T (n.398-51G>T) c.385-51G>T c.380-51G>T (n.380-51G>T) c.516-51G>T (n.516-51G>T) n.1452+70C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885344T>C | CA2624448334 | COCH | c.929-50T>C (n.929-50T>C) c.734-50T>C (n.734-50T>C) c.791-50T>C (n.791-50T>C) n.1036-50T>C c.398-50T>C (n.398-50T>C) c.385-50T>C c.380-50T>C (n.380-50T>C) c.516-50T>C (n.516-50T>C) n.1452+69A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885345G>A | CA2126957329 | COCH | c.929-49G>A (n.929-49G>A) c.734-49G>A (n.734-49G>A) c.791-49G>A (n.791-49G>A) n.1036-49G>A c.398-49G>A (n.398-49G>A) c.385-49G>A c.380-49G>A (n.380-49G>A) c.516-49G>A (n.516-49G>A) n.1452+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30885345G>C | CA258540498 | COCH | c.929-49G>C (n.929-49G>C) c.734-49G>C (n.734-49G>C) c.791-49G>C (n.791-49G>C) n.1036-49G>C c.398-49G>C (n.398-49G>C) c.385-49G>C c.380-49G>C (n.380-49G>C) c.516-49G>C (n.516-49G>C) n.1452+68C>G | dbSNP |
| 14 | g.30885345G= | CA2126957330 | COCH | c.929-49G= (n.929-49G=) c.734-49G= (n.734-49G=) c.791-49G= (n.791-49G=) n.1036-49G= c.398-49G= (n.398-49G=) c.385-49G= c.380-49G= (n.380-49G=) c.516-49G= (n.516-49G=) n.1452+68C= | |
| 14 | g.30885346G= | CA2126957331 | COCH | c.929-48G= (n.929-48G=) c.734-48G= (n.734-48G=) c.791-48G= (n.791-48G=) n.1036-48G= c.398-48G= (n.398-48G=) c.385-48G= c.380-48G= (n.380-48G=) c.516-48G= (n.516-48G=) n.1452+67C= | |
| 14 | g.30885346G>T | CA2126957332 | COCH | c.929-48G>T (n.929-48G>T) c.734-48G>T (n.734-48G>T) c.791-48G>T (n.791-48G>T) n.1036-48G>T c.398-48G>T (n.398-48G>T) c.385-48G>T c.380-48G>T (n.380-48G>T) c.516-48G>T (n.516-48G>T) n.1452+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30885347T>C | CA2624448335 | COCH | c.929-47T>C (n.929-47T>C) c.734-47T>C (n.734-47T>C) c.791-47T>C (n.791-47T>C) n.1036-47T>C c.398-47T>C (n.398-47T>C) c.385-47T>C c.380-47T>C (n.380-47T>C) c.516-47T>C (n.516-47T>C) n.1452+66A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885348T>G | CA2624448336 | COCH | c.929-46T>G (n.929-46T>G) c.734-46T>G (n.734-46T>G) c.791-46T>G (n.791-46T>G) n.1036-46T>G c.398-46T>G (n.398-46T>G) c.385-46T>G c.380-46T>G (n.380-46T>G) c.516-46T>G (n.516-46T>G) n.1452+65A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885350G>A | CA612992933 | COCH | c.929-44G>A (n.929-44G>A) c.734-44G>A (n.734-44G>A) c.791-44G>A (n.791-44G>A) n.1036-44G>A c.398-44G>A (n.398-44G>A) c.385-44G>A c.380-44G>A (n.380-44G>A) c.516-44G>A (n.516-44G>A) n.1452+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885350G= | CA2126957334 | COCH | c.929-44G= (n.929-44G=) c.734-44G= (n.734-44G=) c.791-44G= (n.791-44G=) n.1036-44G= c.398-44G= (n.398-44G=) c.385-44G= c.380-44G= (n.380-44G=) c.516-44G= (n.516-44G=) n.1452+63C= | |
| 14 | g.30885350G>T | CA2624448337 | COCH | c.929-44G>T (n.929-44G>T) c.734-44G>T (n.734-44G>T) c.791-44G>T (n.791-44G>T) n.1036-44G>T c.398-44G>T (n.398-44G>T) c.385-44G>T c.380-44G>T (n.380-44G>T) c.516-44G>T (n.516-44G>T) n.1452+63C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885351A>G | CA2624448338 | COCH | c.929-43A>G (n.929-43A>G) c.734-43A>G (n.734-43A>G) c.791-43A>G (n.791-43A>G) n.1036-43A>G c.398-43A>G (n.398-43A>G) c.385-43A>G c.380-43A>G (n.380-43A>G) c.516-43A>G (n.516-43A>G) n.1452+62T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885352G>A | CA2624448339 | COCH | c.929-42G>A (n.929-42G>A) c.734-42G>A (n.734-42G>A) c.791-42G>A (n.791-42G>A) n.1036-42G>A c.398-42G>A (n.398-42G>A) c.385-42G>A c.380-42G>A (n.380-42G>A) c.516-42G>A (n.516-42G>A) n.1452+61C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885352G>T | CA2624448340 | COCH | c.929-42G>T (n.929-42G>T) c.734-42G>T (n.734-42G>T) c.791-42G>T (n.791-42G>T) n.1036-42G>T c.398-42G>T (n.398-42G>T) c.385-42G>T c.380-42G>T (n.380-42G>T) c.516-42G>T (n.516-42G>T) n.1452+61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885353C= | CA2126957336 | COCH | c.929-41C= (n.929-41C=) c.734-41C= (n.734-41C=) c.791-41C= (n.791-41C=) n.1036-41C= c.398-41C= (n.398-41C=) c.385-41C= c.380-41C= (n.380-41C=) c.516-41C= (n.516-41C=) n.1452+60G= | |
| 14 | g.30885353C>T | CA2575499995 | COCH | c.929-41C>T (n.929-41C>T) c.734-41C>T (n.734-41C>T) c.791-41C>T (n.791-41C>T) n.1036-41C>T c.398-41C>T (n.398-41C>T) c.385-41C>T c.380-41C>T (n.380-41C>T) c.516-41C>T (n.516-41C>T) n.1452+60G>A | |
| 14 | g.30885354A= | CA2126957338 | COCH | c.929-40A= (n.929-40A=) c.734-40A= (n.734-40A=) c.791-40A= (n.791-40A=) n.1036-40A= c.398-40A= (n.398-40A=) c.385-40A= c.380-40A= (n.380-40A=) c.516-40A= (n.516-40A=) n.1452+59T= | |
| 14 | g.30885354A>G | CA2126957339 | COCH | c.929-40A>G (n.929-40A>G) c.734-40A>G (n.734-40A>G) c.791-40A>G (n.791-40A>G) n.1036-40A>G c.398-40A>G (n.398-40A>G) c.385-40A>G c.380-40A>G (n.380-40A>G) c.516-40A>G (n.516-40A>G) n.1452+59T>C | dbSNP |
| 14 | g.30885354dup | CA704897256 | COCH | c.929-40dup (n.929-40dup) c.734-40dup (n.734-40dup) c.791-40dup (n.791-40dup) n.1036-40dup c.398-40dup (n.398-40dup) c.385-40dup c.380-40dup (n.380-40dup) c.516-40dup (n.516-40dup) n.1452+59dup | dbSNP |
| 14 | g.30885355G>A | CA704897259 | COCH | c.929-39G>A (n.929-39G>A) c.734-39G>A (n.734-39G>A) c.791-39G>A (n.791-39G>A) n.1036-39G>A c.398-39G>A (n.398-39G>A) c.385-39G>A c.380-39G>A (n.380-39G>A) c.516-39G>A (n.516-39G>A) n.1452+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30885355G= | CA2126957341 | COCH | c.929-39G= (n.929-39G=) c.734-39G= (n.734-39G=) c.791-39G= (n.791-39G=) n.1036-39G= c.398-39G= (n.398-39G=) c.385-39G= c.380-39G= (n.380-39G=) c.516-39G= (n.516-39G=) n.1452+58C= | |
| 14 | g.30885355G>T | CA2624448341 | COCH | c.929-39G>T (n.929-39G>T) c.734-39G>T (n.734-39G>T) c.791-39G>T (n.791-39G>T) n.1036-39G>T c.398-39G>T (n.398-39G>T) c.385-39G>T c.380-39G>T (n.380-39G>T) c.516-39G>T (n.516-39G>T) n.1452+58C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885355_30885356delinsGT | CA2126957343 | COCH | c.929-39_929-38delinsGT (n.929-39_929-38delinsGT) c.734-39_734-38delinsGT (n.734-39_734-38delinsGT) c.791-39_791-38delinsGT (n.791-39_791-38delinsGT) n.1036-39_1036-38delinsGT c.398-39_398-38delinsGT (n.398-39_398-38delinsGT) c.385-39_385-38delinsGT c.380-39_380-38delinsGT (n.380-39_380-38delinsGT) c.516-39_516-38delinsGT (n.516-39_516-38delinsGT) n.1452+57_1452+58delinsAC | |
| 14 | g.30885356del | CA704897260 | COCH | c.929-38del (n.929-38del) c.734-38del (n.734-38del) c.791-38del (n.791-38del) n.1036-38del c.398-38del (n.398-38del) c.385-38del c.380-38del (n.380-38del) c.516-38del (n.516-38del) n.1452+57del | dbSNP |
| 14 | g.30885358G= | CA2126957346 | COCH | c.929-36G= (n.929-36G=) c.734-36G= (n.734-36G=) c.791-36G= (n.791-36G=) n.1036-36G= c.398-36G= (n.398-36G=) c.385-36G= c.380-36G= (n.380-36G=) c.516-36G= (n.516-36G=) n.1452+55C= | |
| 14 | g.30885358G>T | CA7143184 | COCH | c.929-36G>T (n.929-36G>T) c.734-36G>T (n.734-36G>T) c.791-36G>T (n.791-36G>T) n.1036-36G>T c.398-36G>T (n.398-36G>T) c.385-36G>T c.380-36G>T (n.380-36G>T) c.516-36G>T (n.516-36G>T) n.1452+55C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885359T>C | CA2126957349 | COCH | c.929-35T>C (n.929-35T>C) c.734-35T>C (n.734-35T>C) c.791-35T>C (n.791-35T>C) n.1036-35T>C c.398-35T>C (n.398-35T>C) c.385-35T>C c.380-35T>C (n.380-35T>C) c.516-35T>C (n.516-35T>C) n.1452+54A>G | dbSNP |
| 14 | g.30885359T= | CA2126957348 | COCH | c.929-35T= (n.929-35T=) c.734-35T= (n.734-35T=) c.791-35T= (n.791-35T=) n.1036-35T= c.398-35T= (n.398-35T=) c.385-35T= c.380-35T= (n.380-35T=) c.516-35T= (n.516-35T=) n.1452+54A= | |
| 14 | g.30885362del | CA2575499996 | COCH | c.929-32del (n.929-32del) c.734-32del (n.734-32del) c.791-32del (n.791-32del) n.1036-32del c.398-32del (n.398-32del) c.385-32del c.380-32del (n.380-32del) c.516-32del (n.516-32del) n.1452+53del | |
| 14 | g.30885363G>A | CA2624448343 | COCH | c.929-31G>A (n.929-31G>A) c.734-31G>A (n.734-31G>A) c.791-31G>A (n.791-31G>A) n.1036-31G>A c.398-31G>A (n.398-31G>A) c.385-31G>A c.380-31G>A (n.380-31G>A) c.516-31G>A (n.516-31G>A) n.1452+50C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885363G>C | CA961584268 | COCH | c.929-31G>C (n.929-31G>C) c.734-31G>C (n.734-31G>C) c.791-31G>C (n.791-31G>C) n.1036-31G>C c.398-31G>C (n.398-31G>C) c.385-31G>C c.380-31G>C (n.380-31G>C) c.516-31G>C (n.516-31G>C) n.1452+50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885363G= | CA2126957351 | COCH | c.929-31G= (n.929-31G=) c.734-31G= (n.734-31G=) c.791-31G= (n.791-31G=) n.1036-31G= c.398-31G= (n.398-31G=) c.385-31G= c.380-31G= (n.380-31G=) c.516-31G= (n.516-31G=) n.1452+50C= | |
| 14 | g.30885363G>T | CA7143185 | COCH | c.929-31G>T (n.929-31G>T) c.734-31G>T (n.734-31G>T) c.791-31G>T (n.791-31G>T) n.1036-31G>T c.398-31G>T (n.398-31G>T) c.385-31G>T c.380-31G>T (n.380-31G>T) c.516-31G>T (n.516-31G>T) n.1452+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885364G>C | CA2575499997 | COCH | c.929-30G>C (n.929-30G>C) c.734-30G>C (n.734-30G>C) c.791-30G>C (n.791-30G>C) n.1036-30G>C c.398-30G>C (n.398-30G>C) c.385-30G>C c.380-30G>C (n.380-30G>C) c.516-30G>C (n.516-30G>C) n.1452+49C>G | |
| 14 | g.30885364G= | CA2126957353 | COCH | c.929-30G= (n.929-30G=) c.734-30G= (n.734-30G=) c.791-30G= (n.791-30G=) n.1036-30G= c.398-30G= (n.398-30G=) c.385-30G= c.380-30G= (n.380-30G=) c.516-30G= (n.516-30G=) n.1452+49C= | |
| 14 | g.30885364G>T | CA2126957354 | COCH | c.929-30G>T (n.929-30G>T) c.734-30G>T (n.734-30G>T) c.791-30G>T (n.791-30G>T) n.1036-30G>T c.398-30G>T (n.398-30G>T) c.385-30G>T c.380-30G>T (n.380-30G>T) c.516-30G>T (n.516-30G>T) n.1452+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30885365C>A | CA2624448345 | COCH | c.929-29C>A (n.929-29C>A) c.734-29C>A (n.734-29C>A) c.791-29C>A (n.791-29C>A) n.1036-29C>A c.398-29C>A (n.398-29C>A) c.385-29C>A c.380-29C>A (n.380-29C>A) c.516-29C>A (n.516-29C>A) n.1452+48G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885365_30885369delinsCTATT | CA2126957355 | COCH | c.929-29_929-25delinsCTATT (n.929-29_929-25delinsCTATT) c.734-29_734-25delinsCTATT (n.734-29_734-25delinsCTATT) c.791-29_791-25delinsCTATT (n.791-29_791-25delinsCTATT) n.1036-29_1036-25delinsCTATT c.398-29_398-25delinsCTATT (n.398-29_398-25delinsCTATT) c.385-29_385-25delinsCTATT c.380-29_380-25delinsCTATT (n.380-29_380-25delinsCTATT) c.516-29_516-25delinsCTATT (n.516-29_516-25delinsCTATT) n.1452+44_1452+48delinsAATAG | |
| 14 | g.30885367_30885370del | CA612992940 | COCH | c.929-27_929-24del (n.929-27_929-24del) c.734-27_734-24del (n.734-27_734-24del) c.791-27_791-24del (n.791-27_791-24del) n.1036-27_1036-24del c.398-27_398-24del (n.398-27_398-24del) c.385-27_385-24del c.380-27_380-24del (n.380-27_380-24del) c.516-27_516-24del (n.516-27_516-24del) n.1452+44_1452+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885368T>C | CA2624448348 | COCH | c.929-26T>C (n.929-26T>C) c.734-26T>C (n.734-26T>C) c.791-26T>C (n.791-26T>C) n.1036-26T>C c.398-26T>C (n.398-26T>C) c.385-26T>C c.380-26T>C (n.380-26T>C) c.516-26T>C (n.516-26T>C) n.1452+45A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885370del | CA2575499999 | COCH | c.929-24del (n.929-24del) c.734-24del (n.734-24del) c.791-24del (n.791-24del) n.1036-24del c.398-24del (n.398-24del) c.385-24del c.380-24del (n.380-24del) c.516-24del (n.516-24del) n.1452+45del | |
| 14 | g.30885372_30885375del | CA2624448347 | COCH | c.929-22_929-19del (n.929-22_929-19del) c.734-22_734-19del (n.734-22_734-19del) c.791-22_791-19del (n.791-22_791-19del) n.1036-22_1036-19del c.398-22_398-19del (n.398-22_398-19del) c.385-22_385-19del c.380-22_380-19del (n.380-22_380-19del) c.516-22_516-19del (n.516-22_516-19del) n.1452+42_1452+45del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885371G>C | CA2624448349 | COCH | c.929-23G>C (n.929-23G>C) c.734-23G>C (n.734-23G>C) c.791-23G>C (n.791-23G>C) n.1036-23G>C c.398-23G>C (n.398-23G>C) c.385-23G>C c.380-23G>C (n.380-23G>C) c.516-23G>C (n.516-23G>C) n.1452+42C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885374T>A | CA2126957358 | COCH | c.929-20T>A (n.929-20T>A) c.734-20T>A (n.734-20T>A) c.791-20T>A (n.791-20T>A) n.1036-20T>A c.398-20T>A (n.398-20T>A) c.385-20T>A c.380-20T>A (n.380-20T>A) c.516-20T>A (n.516-20T>A) n.1452+39A>T | dbSNP |
| 14 | g.30885374T= | CA2126957357 | COCH | c.929-20T= (n.929-20T=) c.734-20T= (n.734-20T=) c.791-20T= (n.791-20T=) n.1036-20T= c.398-20T= (n.398-20T=) c.385-20T= c.380-20T= (n.380-20T=) c.516-20T= (n.516-20T=) n.1452+39A= | |
| 14 | g.30885375G>C | CA612992942 | COCH | c.929-19G>C (n.929-19G>C) c.734-19G>C (n.734-19G>C) c.791-19G>C (n.791-19G>C) n.1036-19G>C c.398-19G>C (n.398-19G>C) c.385-19G>C c.380-19G>C (n.380-19G>C) c.516-19G>C (n.516-19G>C) n.1452+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885375G= | CA2126957360 | COCH | c.929-19G= (n.929-19G=) c.734-19G= (n.734-19G=) c.791-19G= (n.791-19G=) n.1036-19G= c.398-19G= (n.398-19G=) c.385-19G= c.380-19G= (n.380-19G=) c.516-19G= (n.516-19G=) n.1452+38C= | |
| 14 | g.30885376C= | CA2126957364 | COCH | c.929-18C= (n.929-18C=) c.734-18C= (n.734-18C=) c.791-18C= (n.791-18C=) n.1036-18C= c.398-18C= (n.398-18C=) c.385-18C= c.380-18C= (n.380-18C=) c.516-18C= (n.516-18C=) n.1452+37G= | |
| 14 | g.30885376C>T | CA7143186 | COCH | c.929-18C>T (n.929-18C>T) c.734-18C>T (n.734-18C>T) c.791-18C>T (n.791-18C>T) n.1036-18C>T c.398-18C>T (n.398-18C>T) c.385-18C>T c.380-18C>T (n.380-18C>T) c.516-18C>T (n.516-18C>T) n.1452+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885379_30885381del | CA2740097724 | COCH | c.929-15_929-13del (n.929-15_929-13del) c.734-15_734-13del (n.734-15_734-13del) c.791-15_791-13del (n.791-15_791-13del) n.1036-15_1036-13del c.398-15_398-13del (n.398-15_398-13del) c.385-15_385-13del c.380-15_380-13del (n.380-15_380-13del) c.516-15_516-13del (n.516-15_516-13del) n.1452+35_1452+37del | ClinVar |
| 14 | g.30885377T>C | CA2624448351 | COCH | c.929-17T>C (n.929-17T>C) c.734-17T>C (n.734-17T>C) c.791-17T>C (n.791-17T>C) n.1036-17T>C c.398-17T>C (n.398-17T>C) c.385-17T>C c.380-17T>C (n.380-17T>C) c.516-17T>C (n.516-17T>C) n.1452+36A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885378T>G | CA2624448352 | COCH | c.929-16T>G (n.929-16T>G) c.734-16T>G (n.734-16T>G) c.791-16T>G (n.791-16T>G) n.1036-16T>G c.398-16T>G (n.398-16T>G) c.385-16T>G c.380-16T>G (n.380-16T>G) c.516-16T>G (n.516-16T>G) n.1452+35A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885379C>A | CA258540531 | COCH | c.929-15C>A (n.929-15C>A) c.734-15C>A (n.734-15C>A) c.791-15C>A (n.791-15C>A) n.1036-15C>A c.398-15C>A (n.398-15C>A) c.385-15C>A c.380-15C>A (n.380-15C>A) c.516-15C>A (n.516-15C>A) n.1452+34G>T | dbSNP |
| 14 | g.30885379C= | CA2126957366 | COCH | c.929-15C= (n.929-15C=) c.734-15C= (n.734-15C=) c.791-15C= (n.791-15C=) n.1036-15C= c.398-15C= (n.398-15C=) c.385-15C= c.380-15C= (n.380-15C=) c.516-15C= (n.516-15C=) n.1452+34G= | |
| 14 | g.30885385C= | CA2126957367 | COCH | c.929-9C= (n.929-9C=) c.734-9C= (n.734-9C=) c.791-9C= (n.791-9C=) n.1036-9C= c.398-9C= (n.398-9C=) c.385-9C= c.380-9C= (n.380-9C=) c.516-9C= (n.516-9C=) n.1452+28G= | |
| 14 | g.30885385C>T | CA7143187 | COCH | c.929-9C>T (n.929-9C>T) c.734-9C>T (n.734-9C>T) c.791-9C>T (n.791-9C>T) n.1036-9C>T c.398-9C>T (n.398-9C>T) c.385-9C>T c.380-9C>T (n.380-9C>T) c.516-9C>T (n.516-9C>T) n.1452+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885386A>C | CA2624448354 | COCH | c.929-8A>C (n.929-8A>C) c.734-8A>C (n.734-8A>C) c.791-8A>C (n.791-8A>C) n.1036-8A>C c.398-8A>C (n.398-8A>C) c.385-8A>C c.380-8A>C (n.380-8A>C) c.516-8A>C (n.516-8A>C) n.1452+27T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885388del | CA2624448353 | COCH | c.929-6del (n.929-6del) c.734-6del (n.734-6del) c.791-6del (n.791-6del) n.1036-6del c.398-6del (n.398-6del) c.385-6del c.380-6del (n.380-6del) c.516-6del (n.516-6del) n.1452+27del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885387A= | CA2126957369 | COCH | c.929-7A= (n.929-7A=) c.734-7A= (n.734-7A=) c.791-7A= (n.791-7A=) n.1036-7A= c.398-7A= (n.398-7A=) c.385-7A= c.380-7A= (n.380-7A=) c.516-7A= (n.516-7A=) n.1452+26T= | |
| 14 | g.30885387A>G | CA961584275 | COCH | c.929-7A>G (n.929-7A>G) c.734-7A>G (n.734-7A>G) c.791-7A>G (n.791-7A>G) n.1036-7A>G c.398-7A>G (n.398-7A>G) c.385-7A>G c.380-7A>G (n.380-7A>G) c.516-7A>G (n.516-7A>G) n.1452+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885388A= | CA2126957371 | COCH | c.929-6A= (n.929-6A=) c.734-6A= (n.734-6A=) c.791-6A= (n.791-6A=) n.1036-6A= c.398-6A= (n.398-6A=) c.385-6A= c.380-6A= (n.380-6A=) c.516-6A= (n.516-6A=) n.1452+25T= | |
| 14 | g.30885388A>G | CA258540545 | COCH | c.929-6A>G (n.929-6A>G) c.734-6A>G (n.734-6A>G) c.791-6A>G (n.791-6A>G) n.1036-6A>G c.398-6A>G (n.398-6A>G) c.385-6A>G c.380-6A>G (n.380-6A>G) c.516-6A>G (n.516-6A>G) n.1452+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30885392A>C | CA389347310 | COCH | c.929-2A>C (n.929-2A>C) c.734-2A>C (n.734-2A>C) c.791-2A>C (n.791-2A>C) n.1036-2A>C c.398-2A>C (n.398-2A>C) c.385-2A>C c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.516-2A>C (n.516-2A>C) n.1452+21T>G | |
| 14 | g.30885392A>G | CA389347312 | COCH | c.929-2A>G (n.929-2A>G) c.734-2A>G (n.734-2A>G) c.791-2A>G (n.791-2A>G) n.1036-2A>G c.398-2A>G (n.398-2A>G) c.385-2A>G c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.516-2A>G (n.516-2A>G) n.1452+21T>C | |
| 14 | g.30885392A>T | CA389347314 | COCH | c.929-2A>T (n.929-2A>T) c.734-2A>T (n.734-2A>T) c.791-2A>T (n.791-2A>T) n.1036-2A>T c.398-2A>T (n.398-2A>T) c.385-2A>T c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.516-2A>T (n.516-2A>T) n.1452+21T>A | |
| 14 | g.30885392_30885403delinsAGGAAAAGCCTT | CA2126957374 | COCH | c.929-2_938delinsAGGAAAAGCCTT c.734-2_743delinsAGGAAAAGCCTT c.791-2_800delinsAGGAAAAGCCTT n.1036-2_1045delinsAGGAAAAGCCTT c.398-2_407delinsAGGAAAAGCCTT c.385-2_394delinsAGGAAAAGCCTT c.380-2_389delinsAGGAAAAGCCTT c.516-2_525delinsAGGAAAAGCCTT n.1452+10_1452+21delinsAAGGCTTTTCCT | |
| 14 | g.30885393G>A | CA389347316 | COCH | c.929-1G>A (n.929-1G>A) c.734-1G>A (n.734-1G>A) c.791-1G>A (n.791-1G>A) n.1036-1G>A c.398-1G>A (n.398-1G>A) c.385-1G>A c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.516-1G>A (n.516-1G>A) n.1452+20C>T | |
| 14 | g.30885393G>C | CA389347317 | COCH | c.929-1G>C (n.929-1G>C) c.734-1G>C (n.734-1G>C) c.791-1G>C (n.791-1G>C) n.1036-1G>C c.398-1G>C (n.398-1G>C) c.385-1G>C c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) n.1452+20C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885393G>T | CA389347319 | COCH | c.929-1G>T (n.929-1G>T) c.734-1G>T (n.734-1G>T) c.791-1G>T (n.791-1G>T) n.1036-1G>T c.398-1G>T (n.398-1G>T) c.385-1G>T c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) n.1452+20C>A | |
| 14 | g.30885394_30885404del | CA612992950 | COCH | c.929_939del c.734_744del c.791_801del n.1036_1046del c.398_408del c.385_395del c.380_390del c.516_526del n.1452+10_1452+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885394G>A | CA389347323 | COCH | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) n.1036G>A c.398G>A (p.Gly133Glu) c.385G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) c.516G>A (n.516G>A) n.1452+19C>T | |
| 14 | g.30885394G>C | CA389347322 | COCH | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1036G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.385G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.516G>C (n.516G>C) n.1452+19C>G | |
| 14 | g.30885394G>T | CA389347320 | COCH | c.929G>T (p.Gly310Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.1036G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.385G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.516G>T (n.516G>T) n.1452+19C>A | |
| 14 | g.30885395A>C | CA485832186 | COCH | c.930A>C (p.Gly310=) c.735A>C (p.Gly245=) c.792A>C (p.Gly264=) n.1037A>C c.399A>C (p.Gly133=) c.386A>C c.381A>C (p.Gly127=) c.517A>C (n.517A>C) n.1452+18T>G | |
| 14 | g.30885395A>G | CA485832185 | COCH | c.930A>G (p.Gly310=) c.735A>G (p.Gly245=) c.792A>G (p.Gly264=) n.1037A>G c.399A>G (p.Gly133=) c.386A>G c.381A>G (p.Gly127=) c.517A>G (n.517A>G) n.1452+18T>C | |
| 14 | g.30885395A>T | CA485832184 | COCH | c.930A>T (p.Gly310=) c.735A>T (p.Gly245=) c.792A>T (p.Gly264=) n.1037A>T c.399A>T (p.Gly133=) c.386A>T c.381A>T (p.Gly127=) c.517A>T (n.517A>T) n.1452+18T>A | |
| 14 | g.30885396A>C | CA389347325 | COCH | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1038A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.387A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) c.518A>C (n.518A>C) n.1452+17T>G | |
| 14 | g.30885396A>G | CA389347327 | COCH | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1038A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.387A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) c.518A>G (n.518A>G) n.1452+17T>C | |
| 14 | g.30885396A>T | CA389347329 | COCH | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1038A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.387A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) c.518A>T (n.518A>T) n.1452+17T>A | |
| 14 | g.30885397A>C | CA389347330 | COCH | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1039A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.388A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) c.519A>C (n.519A>C) n.1452+16T>G | |
| 14 | g.30885397A>G | CA389347332 | COCH | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1039A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.388A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) c.519A>G (n.519A>G) n.1452+16T>C | dbSNP |
| 14 | g.30885397A>T | CA389347334 | COCH | c.932A>T (p.Lys311Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) n.1039A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) c.388A>T c.383A>T (p.Lys128Ile) c.519A>T (n.519A>T) n.1452+16T>A | |
| 14 | g.30885398A= | CA2126957377 | COCH | c.933A= (p.Lys311=) c.738A= (p.Lys246=) c.795A= (p.Lys265=) n.1040A= c.402A= (p.Lys134=) c.389A= c.384A= (p.Lys128=) c.520A= (n.520A=) n.1452+15T= | |
| 14 | g.30885398A>C | CA389347336 | COCH | c.933A>C (p.Lys311Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) n.1040A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) c.389A>C c.384A>C (p.Lys128Asn) c.520A>C (n.520A>C) n.1452+15T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885398A>G | CA7143188 | COCH | c.933A>G (p.Lys311=) c.738A>G (p.Lys246=) c.795A>G (p.Lys265=) n.1040A>G c.402A>G (p.Lys134=) c.389A>G c.384A>G (p.Lys128=) c.520A>G (n.520A>G) n.1452+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885398A>T | CA389347339 | COCH | c.933A>T (p.Lys311Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) n.1040A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) c.389A>T c.384A>T (p.Lys128Asn) c.520A>T (n.520A>T) n.1452+15T>A | |
| 14 | g.30885399G>A | CA389347342 | COCH | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1041G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.390G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.521G>A (n.521G>A) n.1452+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30885399G>C | CA389347344 | COCH | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1041G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) c.390G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.521G>C (n.521G>C) n.1452+14C>G | |
| 14 | g.30885399G= | CA2126957381 | COCH | c.934G= (p.Ala312=) c.739G= (p.Ala247=) c.796G= (p.Ala266=) n.1041G= c.403G= (p.Ala135=) c.390G= c.385G= (p.Ala129=) c.521G= (n.521G=) n.1452+14C= | |
| 14 | g.30885399G>T | CA389347345 | COCH | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1041G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) c.390G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) c.521G>T (n.521G>T) n.1452+14C>A | |
| 14 | g.30885400C>A | CA389347348 | COCH | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) n.1042C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) c.391C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.522C>A (n.522C>A) n.1452+13G>T | |
| 14 | g.30885400C= | CA2126957384 | COCH | c.935C= (p.Ala312=) c.740C= (p.Ala247=) c.797C= (p.Ala266=) n.1042C= c.404C= (p.Ala135=) c.391C= c.386C= (p.Ala129=) c.522C= (n.522C=) n.1452+13G= | |
| 14 | g.30885400C>G | CA7143189 | COCH | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1042C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) c.391C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.522C>G (n.522C>G) n.1452+13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885400C>T | CA389347347 | COCH | c.935C>T (p.Ala312Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.797C>T (p.Ala266Val) n.1042C>T c.404C>T (p.Ala135Val) c.391C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.522C>T (n.522C>T) n.1452+13G>A | ClinVar |
| 14 | g.30885401C>A | CA485832190 | COCH | c.936C>A (p.Ala312=) c.741C>A (p.Ala247=) c.798C>A (p.Ala266=) n.1043C>A c.405C>A (p.Ala135=) c.392C>A c.387C>A (p.Ala129=) c.523C>A (n.523C>A) n.1452+12G>T | |
| 14 | g.30885401C>G | CA485832192 | COCH | c.936C>G (p.Ala312=) c.741C>G (p.Ala247=) c.798C>G (p.Ala266=) n.1043C>G c.405C>G (p.Ala135=) c.392C>G c.387C>G (p.Ala129=) c.523C>G (n.523C>G) n.1452+12G>C | |
| 14 | g.30885401C>T | CA485832191 | COCH | c.936C>T (p.Ala312=) c.741C>T (p.Ala247=) c.798C>T (p.Ala266=) n.1043C>T c.405C>T (p.Ala135=) c.392C>T c.387C>T (p.Ala129=) c.523C>T (n.523C>T) n.1452+12G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885402T>A | CA389347351 | COCH | c.937T>A (p.Leu313Met) c.742T>A (p.Leu248Met) c.799T>A (p.Leu267Met) n.1044T>A c.406T>A (p.Leu136Met) c.393T>A c.388T>A (p.Leu130Met) c.524T>A (n.524T>A) n.1452+11A>T | |
| 14 | g.30885402T>C | CA485832193 | COCH | c.937T>C (p.Leu313=) c.742T>C (p.Leu248=) c.799T>C (p.Leu267=) n.1044T>C c.406T>C (p.Leu136=) c.393T>C c.388T>C (p.Leu130=) c.524T>C (n.524T>C) n.1452+11A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30885402T>G | CA389347352 | COCH | c.937T>G (p.Leu313Val) c.742T>G (p.Leu248Val) c.799T>G (p.Leu267Val) n.1044T>G c.406T>G (p.Leu136Val) c.393T>G c.388T>G (p.Leu130Val) c.524T>G (n.524T>G) n.1452+11A>C | |
| 14 | g.30885403T>A | CA389347354 | COCH | c.938T>A (p.Leu313Ter) c.743T>A (p.Leu248Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) n.1045T>A c.407T>A (p.Leu136Ter) c.394T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) c.525T>A (n.525T>A) n.1452+10A>T | |
| 14 | g.30885403T>C | CA389347356 | COCH | c.938T>C (p.Leu313Ser) c.743T>C (p.Leu248Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) n.1045T>C c.407T>C (p.Leu136Ser) c.394T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) c.525T>C (n.525T>C) n.1452+10A>G | |
| 14 | g.30885403T>G | CA389347358 | COCH | c.938T>G (p.Leu313Trp) c.743T>G (p.Leu248Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) n.1045T>G c.407T>G (p.Leu136Trp) c.394T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) c.525T>G (n.525T>G) n.1452+10A>C | |
| 14 | g.30885404G>A | CA7143190 | COCH | c.939G>A (p.Leu313=) c.744G>A (p.Leu248=) c.801G>A (p.Leu267=) n.1046G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.395G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.526G>A (n.526G>A) n.1452+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30885404G>C | CA389347359 | COCH | c.939G>C (p.Leu313Phe) c.744G>C (p.Leu248Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) n.1046G>C c.408G>C (p.Leu136Phe) c.395G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) c.526G>C (n.526G>C) n.1452+9C>G | |
| 14 | g.30885404G= | CA2126957387 | COCH | c.939G= (p.Leu313=) c.744G= (p.Leu248=) c.801G= (p.Leu267=) n.1046G= c.408G= (p.Leu136=) c.395G= c.390G= (p.Leu130=) c.526G= (n.526G=) n.1452+9C= | |
| 14 | g.30885404G>T | CA389347360 | COCH | c.939G>T (p.Leu313Phe) c.744G>T (p.Leu248Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) n.1046G>T c.408G>T (p.Leu136Phe) c.395G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) c.526G>T (n.526G>T) n.1452+9C>A |