Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30885297_30885298delCA2624448288COCHc.929-97_929-96del (n.929-97_929-96del)
c.734-97_734-96del (n.734-97_734-96del)
c.791-97_791-96del (n.791-97_791-96del)
n.1036-97_1036-96del
c.398-97_398-96del (n.398-97_398-96del)
c.385-97_385-96del
c.380-97_380-96del (n.380-97_380-96del)
c.516-97_516-96del (n.516-97_516-96del)
n.1452+121_1452+122del
gnomAD v4
14g.30885293T>CCA961584244COCHc.929-101T>C (n.929-101T>C)
c.734-101T>C (n.734-101T>C)
c.791-101T>C (n.791-101T>C)
n.1036-101T>C
c.398-101T>C (n.398-101T>C)
c.385-101T>C
c.380-101T>C (n.380-101T>C)
c.516-101T>C (n.516-101T>C)
n.1452+120A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885293T=CA2126957292COCHc.929-101T= (n.929-101T=)
c.734-101T= (n.734-101T=)
c.791-101T= (n.791-101T=)
n.1036-101T=
c.398-101T= (n.398-101T=)
c.385-101T=
c.380-101T= (n.380-101T=)
c.516-101T= (n.516-101T=)
n.1452+120A=
14g.30885294A=CA2126957294COCHc.929-100A= (n.929-100A=)
c.734-100A= (n.734-100A=)
c.791-100A= (n.791-100A=)
n.1036-100A=
c.398-100A= (n.398-100A=)
c.385-100A=
c.380-100A= (n.380-100A=)
c.516-100A= (n.516-100A=)
n.1452+119T=
14g.30885294A>GCA612992922COCHc.929-100A>G (n.929-100A>G)
c.734-100A>G (n.734-100A>G)
c.791-100A>G (n.791-100A>G)
n.1036-100A>G
c.398-100A>G (n.398-100A>G)
c.385-100A>G
c.380-100A>G (n.380-100A>G)
c.516-100A>G (n.516-100A>G)
n.1452+119T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885296A>GCA2624448289COCHc.929-98A>G (n.929-98A>G)
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n.1036-98A>G
c.398-98A>G (n.398-98A>G)
c.385-98A>G
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c.516-98A>G (n.516-98A>G)
n.1452+117T>C
gnomAD v4
14g.30885297T>ACA2624448290COCHc.929-97T>A (n.929-97T>A)
c.734-97T>A (n.734-97T>A)
c.791-97T>A (n.791-97T>A)
n.1036-97T>A
c.398-97T>A (n.398-97T>A)
c.385-97T>A
c.380-97T>A (n.380-97T>A)
c.516-97T>A (n.516-97T>A)
n.1452+116A>T
gnomAD v4
14g.30885297T>CCA2624448291COCHc.929-97T>C (n.929-97T>C)
c.734-97T>C (n.734-97T>C)
c.791-97T>C (n.791-97T>C)
n.1036-97T>C
c.398-97T>C (n.398-97T>C)
c.385-97T>C
c.380-97T>C (n.380-97T>C)
c.516-97T>C (n.516-97T>C)
n.1452+116A>G
gnomAD v4
14g.30885297_30885299delinsTAACA2126957296COCHc.929-97_929-95delinsTAA (n.929-97_929-95delinsTAA)
c.734-97_734-95delinsTAA (n.734-97_734-95delinsTAA)
c.791-97_791-95delinsTAA (n.791-97_791-95delinsTAA)
n.1036-97_1036-95delinsTAA
c.398-97_398-95delinsTAA (n.398-97_398-95delinsTAA)
c.385-97_385-95delinsTAA
c.380-97_380-95delinsTAA (n.380-97_380-95delinsTAA)
c.516-97_516-95delinsTAA (n.516-97_516-95delinsTAA)
n.1452+114_1452+116delinsTTA
14g.30885298A>GCA2624448292COCHc.929-96A>G (n.929-96A>G)
c.734-96A>G (n.734-96A>G)
c.791-96A>G (n.791-96A>G)
n.1036-96A>G
c.398-96A>G (n.398-96A>G)
c.385-96A>G
c.380-96A>G (n.380-96A>G)
c.516-96A>G (n.516-96A>G)
n.1452+115T>C
gnomAD v4
14g.30885298_30885299delCA612992924COCHc.929-96_929-95del (n.929-96_929-95del)
c.734-96_734-95del (n.734-96_734-95del)
c.791-96_791-95del (n.791-96_791-95del)
n.1036-96_1036-95del
c.398-96_398-95del (n.398-96_398-95del)
c.385-96_385-95del
c.380-96_380-95del (n.380-96_380-95del)
c.516-96_516-95del (n.516-96_516-95del)
n.1452+114_1452+115del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885299delCA2624448293COCHc.929-95del (n.929-95del)
c.734-95del (n.734-95del)
c.791-95del (n.791-95del)
n.1036-95del
c.398-95del (n.398-95del)
c.385-95del
c.380-95del (n.380-95del)
c.516-95del (n.516-95del)
n.1452+115del
gnomAD v4
14g.30885299A=CA2126957300COCHc.929-95A= (n.929-95A=)
c.734-95A= (n.734-95A=)
c.791-95A= (n.791-95A=)
n.1036-95A=
c.398-95A= (n.398-95A=)
c.385-95A=
c.380-95A= (n.380-95A=)
c.516-95A= (n.516-95A=)
n.1452+114T=
14g.30885299A>CCA2624448294COCHc.929-95A>C (n.929-95A>C)
c.734-95A>C (n.734-95A>C)
c.791-95A>C (n.791-95A>C)
n.1036-95A>C
c.398-95A>C (n.398-95A>C)
c.385-95A>C
c.380-95A>C (n.380-95A>C)
c.516-95A>C (n.516-95A>C)
n.1452+114T>G
gnomAD v4
14g.30885299A>TCA612992926COCHc.929-95A>T (n.929-95A>T)
c.734-95A>T (n.734-95A>T)
c.791-95A>T (n.791-95A>T)
n.1036-95A>T
c.398-95A>T (n.398-95A>T)
c.385-95A>T
c.380-95A>T (n.380-95A>T)
c.516-95A>T (n.516-95A>T)
n.1452+114T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885302C>ACA2624448295COCHc.929-92C>A (n.929-92C>A)
c.734-92C>A (n.734-92C>A)
c.791-92C>A (n.791-92C>A)
n.1036-92C>A
c.398-92C>A (n.398-92C>A)
c.385-92C>A
c.380-92C>A (n.380-92C>A)
c.516-92C>A (n.516-92C>A)
n.1452+111G>T
gnomAD v4
14g.30885305A>GCA2514493991COCHc.929-89A>G (n.929-89A>G)
c.734-89A>G (n.734-89A>G)
c.791-89A>G (n.791-89A>G)
n.1036-89A>G
c.398-89A>G (n.398-89A>G)
c.385-89A>G
c.380-89A>G (n.380-89A>G)
c.516-89A>G (n.516-89A>G)
n.1452+108T>C
gnomAD v4
14g.30885309_30885336delCA2624448298COCHc.929-85_929-58del (n.929-85_929-58del)
c.734-85_734-58del (n.734-85_734-58del)
c.791-85_791-58del (n.791-85_791-58del)
n.1036-85_1036-58del
c.398-85_398-58del (n.398-85_398-58del)
c.385-85_385-58del
c.380-85_380-58del (n.380-85_380-58del)
c.516-85_516-58del (n.516-85_516-58del)
n.1452+81_1452+108del
gnomAD v4
14g.30885306A>TCA2624448299COCHc.929-88A>T (n.929-88A>T)
c.734-88A>T (n.734-88A>T)
c.791-88A>T (n.791-88A>T)
n.1036-88A>T
c.398-88A>T (n.398-88A>T)
c.385-88A>T
c.380-88A>T (n.380-88A>T)
c.516-88A>T (n.516-88A>T)
n.1452+107T>A
gnomAD v4
14g.30885307_30885308insTATATGCA2624448300COCHc.929-87_929-86insTATATG (n.929-87_929-86insTATATG)
c.734-87_734-86insTATATG (n.734-87_734-86insTATATG)
c.791-87_791-86insTATATG (n.791-87_791-86insTATATG)
n.1036-87_1036-86insTATATG
c.398-87_398-86insTATATG (n.398-87_398-86insTATATG)
c.385-87_385-86insTATATG
c.380-87_380-86insTATATG (n.380-87_380-86insTATATG)
c.516-87_516-86insTATATG (n.516-87_516-86insTATATG)
n.1452+105_1452+106insCATATA
gnomAD v4
14g.30885308C>ACA2624448301COCHc.929-86C>A (n.929-86C>A)
c.734-86C>A (n.734-86C>A)
c.791-86C>A (n.791-86C>A)
n.1036-86C>A
c.398-86C>A (n.398-86C>A)
c.385-86C>A
c.380-86C>A (n.380-86C>A)
c.516-86C>A (n.516-86C>A)
n.1452+105G>T
gnomAD v4
14g.30885308C>TCA2624448302COCHc.929-86C>T (n.929-86C>T)
c.734-86C>T (n.734-86C>T)
c.791-86C>T (n.791-86C>T)
n.1036-86C>T
c.398-86C>T (n.398-86C>T)
c.385-86C>T
c.380-86C>T (n.380-86C>T)
c.516-86C>T (n.516-86C>T)
n.1452+105G>A
gnomAD v4
14g.30885310_30885311insCCCCA2624448303COCHc.929-84_929-83insCCC (n.929-84_929-83insCCC)
c.734-84_734-83insCCC (n.734-84_734-83insCCC)
c.791-84_791-83insCCC (n.791-84_791-83insCCC)
n.1036-84_1036-83insCCC
c.398-84_398-83insCCC (n.398-84_398-83insCCC)
c.385-84_385-83insCCC
c.380-84_380-83insCCC (n.380-84_380-83insCCC)
c.516-84_516-83insCCC (n.516-84_516-83insCCC)
n.1452+102_1452+103insGGG
gnomAD v4
14g.30885311T>CCA2126957303COCHc.929-83T>C (n.929-83T>C)
c.734-83T>C (n.734-83T>C)
c.791-83T>C (n.791-83T>C)
n.1036-83T>C
c.398-83T>C (n.398-83T>C)
c.385-83T>C
c.380-83T>C (n.380-83T>C)
c.516-83T>C (n.516-83T>C)
n.1452+102A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.30885311T=CA2126957302COCHc.929-83T= (n.929-83T=)
c.734-83T= (n.734-83T=)
c.791-83T= (n.791-83T=)
n.1036-83T=
c.398-83T= (n.398-83T=)
c.385-83T=
c.380-83T= (n.380-83T=)
c.516-83T= (n.516-83T=)
n.1452+102A=
14g.30885312G>TCA2624448305COCHc.929-82G>T (n.929-82G>T)
c.734-82G>T (n.734-82G>T)
c.791-82G>T (n.791-82G>T)
n.1036-82G>T
c.398-82G>T (n.398-82G>T)
c.385-82G>T
c.380-82G>T (n.380-82G>T)
c.516-82G>T (n.516-82G>T)
n.1452+101C>A
gnomAD v4
14g.30885313delCA2624448307COCHc.929-81del (n.929-81del)
c.734-81del (n.734-81del)
c.791-81del (n.791-81del)
n.1036-81del
c.398-81del (n.398-81del)
c.385-81del
c.380-81del (n.380-81del)
c.516-81del (n.516-81del)
n.1452+100del
gnomAD v4
14g.30885313C>ACA2624448309COCHc.929-81C>A (n.929-81C>A)
c.734-81C>A (n.734-81C>A)
c.791-81C>A (n.791-81C>A)
n.1036-81C>A
c.398-81C>A (n.398-81C>A)
c.385-81C>A
c.380-81C>A (n.380-81C>A)
c.516-81C>A (n.516-81C>A)
n.1452+100G>T
gnomAD v4
14g.30885313C>GCA2624448310COCHc.929-81C>G (n.929-81C>G)
c.734-81C>G (n.734-81C>G)
c.791-81C>G (n.791-81C>G)
n.1036-81C>G
c.398-81C>G (n.398-81C>G)
c.385-81C>G
c.380-81C>G (n.380-81C>G)
c.516-81C>G (n.516-81C>G)
n.1452+100G>C
gnomAD v4
14g.30885313C>TCA2624448308COCHc.929-81C>T (n.929-81C>T)
c.734-81C>T (n.734-81C>T)
c.791-81C>T (n.791-81C>T)
n.1036-81C>T
c.398-81C>T (n.398-81C>T)
c.385-81C>T
c.380-81C>T (n.380-81C>T)
c.516-81C>T (n.516-81C>T)
n.1452+100G>A
gnomAD v4
14g.30885315G>ACA2624448311COCHc.929-79G>A (n.929-79G>A)
c.734-79G>A (n.734-79G>A)
c.791-79G>A (n.791-79G>A)
n.1036-79G>A
c.398-79G>A (n.398-79G>A)
c.385-79G>A
c.380-79G>A (n.380-79G>A)
c.516-79G>A (n.516-79G>A)
n.1452+98C>T
gnomAD v4
14g.30885315G>CCA2624448312COCHc.929-79G>C (n.929-79G>C)
c.734-79G>C (n.734-79G>C)
c.791-79G>C (n.791-79G>C)
n.1036-79G>C
c.398-79G>C (n.398-79G>C)
c.385-79G>C
c.380-79G>C (n.380-79G>C)
c.516-79G>C (n.516-79G>C)
n.1452+98C>G
gnomAD v4
14g.30885315G>TCA2624448313COCHc.929-79G>T (n.929-79G>T)
c.734-79G>T (n.734-79G>T)
c.791-79G>T (n.791-79G>T)
n.1036-79G>T
c.398-79G>T (n.398-79G>T)
c.385-79G>T
c.380-79G>T (n.380-79G>T)
c.516-79G>T (n.516-79G>T)
n.1452+98C>A
gnomAD v4
14g.30885316C>ACA2575499988COCHc.929-78C>A (n.929-78C>A)
c.734-78C>A (n.734-78C>A)
c.791-78C>A (n.791-78C>A)
n.1036-78C>A
c.398-78C>A (n.398-78C>A)
c.385-78C>A
c.380-78C>A (n.380-78C>A)
c.516-78C>A (n.516-78C>A)
n.1452+97G>T
gnomAD v4
14g.30885316C>GCA2624448314COCHc.929-78C>G (n.929-78C>G)
c.734-78C>G (n.734-78C>G)
c.791-78C>G (n.791-78C>G)
n.1036-78C>G
c.398-78C>G (n.398-78C>G)
c.385-78C>G
c.380-78C>G (n.380-78C>G)
c.516-78C>G (n.516-78C>G)
n.1452+97G>C
gnomAD v4
14g.30885316C>TCA2801053375COCHc.929-78C>T (n.929-78C>T)
c.734-78C>T (n.734-78C>T)
c.791-78C>T (n.791-78C>T)
n.1036-78C>T
c.398-78C>T (n.398-78C>T)
c.385-78C>T
c.380-78C>T (n.380-78C>T)
c.516-78C>T (n.516-78C>T)
n.1452+97G>A
14g.30885317_30885318delCA2624448315COCHc.929-77_929-76del (n.929-77_929-76del)
c.734-77_734-76del (n.734-77_734-76del)
c.791-77_791-76del (n.791-77_791-76del)
n.1036-77_1036-76del
c.398-77_398-76del (n.398-77_398-76del)
c.385-77_385-76del
c.380-77_380-76del (n.380-77_380-76del)
c.516-77_516-76del (n.516-77_516-76del)
n.1452+95_1452+96del
gnomAD v4
14g.30885318T>GCA2624448316COCHc.929-76T>G (n.929-76T>G)
c.734-76T>G (n.734-76T>G)
c.791-76T>G (n.791-76T>G)
n.1036-76T>G
c.398-76T>G (n.398-76T>G)
c.385-76T>G
c.380-76T>G (n.380-76T>G)
c.516-76T>G (n.516-76T>G)
n.1452+95A>C
gnomAD v4
14g.30885319C>ACA2624448317COCHc.929-75C>A (n.929-75C>A)
c.734-75C>A (n.734-75C>A)
c.791-75C>A (n.791-75C>A)
n.1036-75C>A
c.398-75C>A (n.398-75C>A)
c.385-75C>A
c.380-75C>A (n.380-75C>A)
c.516-75C>A (n.516-75C>A)
n.1452+94G>T
gnomAD v4
14g.30885320A>GCA2575499989COCHc.929-74A>G (n.929-74A>G)
c.734-74A>G (n.734-74A>G)
c.791-74A>G (n.791-74A>G)
n.1036-74A>G
c.398-74A>G (n.398-74A>G)
c.385-74A>G
c.380-74A>G (n.380-74A>G)
c.516-74A>G (n.516-74A>G)
n.1452+93T>C
14g.30885322A=CA2126957305COCHc.929-72A= (n.929-72A=)
c.734-72A= (n.734-72A=)
c.791-72A= (n.791-72A=)
n.1036-72A=
c.398-72A= (n.398-72A=)
c.385-72A=
c.380-72A= (n.380-72A=)
c.516-72A= (n.516-72A=)
n.1452+91T=
14g.30885322A>GCA258540463COCHc.929-72A>G (n.929-72A>G)
c.734-72A>G (n.734-72A>G)
c.791-72A>G (n.791-72A>G)
n.1036-72A>G
c.398-72A>G (n.398-72A>G)
c.385-72A>G
c.380-72A>G (n.380-72A>G)
c.516-72A>G (n.516-72A>G)
n.1452+91T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885323T>CCA258540464COCHc.929-71T>C (n.929-71T>C)
c.734-71T>C (n.734-71T>C)
c.791-71T>C (n.791-71T>C)
n.1036-71T>C
c.398-71T>C (n.398-71T>C)
c.385-71T>C
c.380-71T>C (n.380-71T>C)
c.516-71T>C (n.516-71T>C)
n.1452+90A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885323T=CA2126957306COCHc.929-71T= (n.929-71T=)
c.734-71T= (n.734-71T=)
c.791-71T= (n.791-71T=)
n.1036-71T=
c.398-71T= (n.398-71T=)
c.385-71T=
c.380-71T= (n.380-71T=)
c.516-71T= (n.516-71T=)
n.1452+90A=
14g.30885324G>ACA258540465COCHc.929-70G>A (n.929-70G>A)
c.734-70G>A (n.734-70G>A)
c.791-70G>A (n.791-70G>A)
n.1036-70G>A
c.398-70G>A (n.398-70G>A)
c.385-70G>A
c.380-70G>A (n.380-70G>A)
c.516-70G>A (n.516-70G>A)
n.1452+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885324G>CCA2624448318COCHc.929-70G>C (n.929-70G>C)
c.734-70G>C (n.734-70G>C)
c.791-70G>C (n.791-70G>C)
n.1036-70G>C
c.398-70G>C (n.398-70G>C)
c.385-70G>C
c.380-70G>C (n.380-70G>C)
c.516-70G>C (n.516-70G>C)
n.1452+89C>G
gnomAD v4
14g.30885324G=CA2126957308COCHc.929-70G= (n.929-70G=)
c.734-70G= (n.734-70G=)
c.791-70G= (n.791-70G=)
n.1036-70G=
c.398-70G= (n.398-70G=)
c.385-70G=
c.380-70G= (n.380-70G=)
c.516-70G= (n.516-70G=)
n.1452+89C=
14g.30885325C>ACA2575499990COCHc.929-69C>A (n.929-69C>A)
c.734-69C>A (n.734-69C>A)
c.791-69C>A (n.791-69C>A)
n.1036-69C>A
c.398-69C>A (n.398-69C>A)
c.385-69C>A
c.380-69C>A (n.380-69C>A)
c.516-69C>A (n.516-69C>A)
n.1452+88G>T
gnomAD v4
14g.30885326T>CCA2624448319COCHc.929-68T>C (n.929-68T>C)
c.734-68T>C (n.734-68T>C)
c.791-68T>C (n.791-68T>C)
n.1036-68T>C
c.398-68T>C (n.398-68T>C)
c.385-68T>C
c.380-68T>C (n.380-68T>C)
c.516-68T>C (n.516-68T>C)
n.1452+87A>G
gnomAD v4
14g.30885328C>ACA2624448320COCHc.929-66C>A (n.929-66C>A)
c.734-66C>A (n.734-66C>A)
c.791-66C>A (n.791-66C>A)
n.1036-66C>A
c.398-66C>A (n.398-66C>A)
c.385-66C>A
c.380-66C>A (n.380-66C>A)
c.516-66C>A (n.516-66C>A)
n.1452+85G>T
gnomAD v4
14g.30885328C>TCA2575499991COCHc.929-66C>T (n.929-66C>T)
c.734-66C>T (n.734-66C>T)
c.791-66C>T (n.791-66C>T)
n.1036-66C>T
c.398-66C>T (n.398-66C>T)
c.385-66C>T
c.380-66C>T (n.380-66C>T)
c.516-66C>T (n.516-66C>T)
n.1452+85G>A
14g.30885329A=CA2126957310COCHc.929-65A= (n.929-65A=)
c.734-65A= (n.734-65A=)
c.791-65A= (n.791-65A=)
n.1036-65A=
c.398-65A= (n.398-65A=)
c.385-65A=
c.380-65A= (n.380-65A=)
c.516-65A= (n.516-65A=)
n.1452+84T=
14g.30885329A>GCA2624448321COCHc.929-65A>G (n.929-65A>G)
c.734-65A>G (n.734-65A>G)
c.791-65A>G (n.791-65A>G)
n.1036-65A>G
c.398-65A>G (n.398-65A>G)
c.385-65A>G
c.380-65A>G (n.380-65A>G)
c.516-65A>G (n.516-65A>G)
n.1452+84T>C
gnomAD v4
14g.30885330G>ACA258540469COCHc.929-64G>A (n.929-64G>A)
c.734-64G>A (n.734-64G>A)
c.791-64G>A (n.791-64G>A)
n.1036-64G>A
c.398-64G>A (n.398-64G>A)
c.385-64G>A
c.380-64G>A (n.380-64G>A)
c.516-64G>A (n.516-64G>A)
n.1452+83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885330G=CA2126957312COCHc.929-64G= (n.929-64G=)
c.734-64G= (n.734-64G=)
c.791-64G= (n.791-64G=)
n.1036-64G=
c.398-64G= (n.398-64G=)
c.385-64G=
c.380-64G= (n.380-64G=)
c.516-64G= (n.516-64G=)
n.1452+83C=
14g.30885330G>TCA2624448322COCHc.929-64G>T (n.929-64G>T)
c.734-64G>T (n.734-64G>T)
c.791-64G>T (n.791-64G>T)
n.1036-64G>T
c.398-64G>T (n.398-64G>T)
c.385-64G>T
c.380-64G>T (n.380-64G>T)
c.516-64G>T (n.516-64G>T)
n.1452+83C>A
gnomAD v4
14g.30885332dupCA258540476COCHc.929-62dup (n.929-62dup)
c.734-62dup (n.734-62dup)
c.791-62dup (n.791-62dup)
n.1036-62dup
c.398-62dup (n.398-62dup)
c.385-62dup
c.380-62dup (n.380-62dup)
c.516-62dup (n.516-62dup)
n.1452+83dup
dbSNP
14g.30885332G>ACA258540481COCHc.929-62G>A (n.929-62G>A)
c.734-62G>A (n.734-62G>A)
c.791-62G>A (n.791-62G>A)
n.1036-62G>A
c.398-62G>A (n.398-62G>A)
c.385-62G>A
c.380-62G>A (n.380-62G>A)
c.516-62G>A (n.516-62G>A)
n.1452+81C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885332G=CA2126957316COCHc.929-62G= (n.929-62G=)
c.734-62G= (n.734-62G=)
c.791-62G= (n.791-62G=)
n.1036-62G=
c.398-62G= (n.398-62G=)
c.385-62G=
c.380-62G= (n.380-62G=)
c.516-62G= (n.516-62G=)
n.1452+81C=
14g.30885333A>GCA2575499992COCHc.929-61A>G (n.929-61A>G)
c.734-61A>G (n.734-61A>G)
c.791-61A>G (n.791-61A>G)
n.1036-61A>G
c.398-61A>G (n.398-61A>G)
c.385-61A>G
c.380-61A>G (n.380-61A>G)
c.516-61A>G (n.516-61A>G)
n.1452+80T>C
14g.30885333A>TCA2624448326COCHc.929-61A>T (n.929-61A>T)
c.734-61A>T (n.734-61A>T)
c.791-61A>T (n.791-61A>T)
n.1036-61A>T
c.398-61A>T (n.398-61A>T)
c.385-61A>T
c.380-61A>T (n.380-61A>T)
c.516-61A>T (n.516-61A>T)
n.1452+80T>A
gnomAD v4
14g.30885334A=CA2126957317COCHc.929-60A= (n.929-60A=)
c.734-60A= (n.734-60A=)
c.791-60A= (n.791-60A=)
n.1036-60A=
c.398-60A= (n.398-60A=)
c.385-60A=
c.380-60A= (n.380-60A=)
c.516-60A= (n.516-60A=)
n.1452+79T=
14g.30885334A>CCA961584264COCHc.929-60A>C (n.929-60A>C)
c.734-60A>C (n.734-60A>C)
c.791-60A>C (n.791-60A>C)
n.1036-60A>C
c.398-60A>C (n.398-60A>C)
c.385-60A>C
c.380-60A>C (n.380-60A>C)
c.516-60A>C (n.516-60A>C)
n.1452+79T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885335A>GCA2624448328COCHc.929-59A>G (n.929-59A>G)
c.734-59A>G (n.734-59A>G)
c.791-59A>G (n.791-59A>G)
n.1036-59A>G
c.398-59A>G (n.398-59A>G)
c.385-59A>G
c.380-59A>G (n.380-59A>G)
c.516-59A>G (n.516-59A>G)
n.1452+78T>C
gnomAD v4
14g.30885336C>ACA2624448329COCHc.929-58C>A (n.929-58C>A)
c.734-58C>A (n.734-58C>A)
c.791-58C>A (n.791-58C>A)
n.1036-58C>A
c.398-58C>A (n.398-58C>A)
c.385-58C>A
c.380-58C>A (n.380-58C>A)
c.516-58C>A (n.516-58C>A)
n.1452+77G>T
gnomAD v4
14g.30885337A=CA2126957320COCHc.929-57A= (n.929-57A=)
c.734-57A= (n.734-57A=)
c.791-57A= (n.791-57A=)
n.1036-57A=
c.398-57A= (n.398-57A=)
c.385-57A=
c.380-57A= (n.380-57A=)
c.516-57A= (n.516-57A=)
n.1452+76T=
14g.30885337A>GCA258540485COCHc.929-57A>G (n.929-57A>G)
c.734-57A>G (n.734-57A>G)
c.791-57A>G (n.791-57A>G)
n.1036-57A>G
c.398-57A>G (n.398-57A>G)
c.385-57A>G
c.380-57A>G (n.380-57A>G)
c.516-57A>G (n.516-57A>G)
n.1452+76T>C
dbSNP
14g.30885338G>ACA2624448330COCHc.929-56G>A (n.929-56G>A)
c.734-56G>A (n.734-56G>A)
c.791-56G>A (n.791-56G>A)
n.1036-56G>A
c.398-56G>A (n.398-56G>A)
c.385-56G>A
c.380-56G>A (n.380-56G>A)
c.516-56G>A (n.516-56G>A)
n.1452+75C>T
gnomAD v4
14g.30885341delCA2624448331COCHc.929-53del (n.929-53del)
c.734-53del (n.734-53del)
c.791-53del (n.791-53del)
n.1036-53del
c.398-53del (n.398-53del)
c.385-53del
c.380-53del (n.380-53del)
c.516-53del (n.516-53del)
n.1452+74del
gnomAD v4
14g.30885340A=CA2126957322COCHc.929-54A= (n.929-54A=)
c.734-54A= (n.734-54A=)
c.791-54A= (n.791-54A=)
n.1036-54A=
c.398-54A= (n.398-54A=)
c.385-54A=
c.380-54A= (n.380-54A=)
c.516-54A= (n.516-54A=)
n.1452+73T=
14g.30885340A>TCA704897249COCHc.929-54A>T (n.929-54A>T)
c.734-54A>T (n.734-54A>T)
c.791-54A>T (n.791-54A>T)
n.1036-54A>T
c.398-54A>T (n.398-54A>T)
c.385-54A>T
c.380-54A>T (n.380-54A>T)
c.516-54A>T (n.516-54A>T)
n.1452+73T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885342delCA2575499993COCHc.929-52del (n.929-52del)
c.734-52del (n.734-52del)
c.791-52del (n.791-52del)
n.1036-52del
c.398-52del (n.398-52del)
c.385-52del
c.380-52del (n.380-52del)
c.516-52del (n.516-52del)
n.1452+71del
14g.30885342T>CCA704897250COCHc.929-52T>C (n.929-52T>C)
c.734-52T>C (n.734-52T>C)
c.791-52T>C (n.791-52T>C)
n.1036-52T>C
c.398-52T>C (n.398-52T>C)
c.385-52T>C
c.380-52T>C (n.380-52T>C)
c.516-52T>C (n.516-52T>C)
n.1452+71A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.30885342T=CA2126957324COCHc.929-52T= (n.929-52T=)
c.734-52T= (n.734-52T=)
c.791-52T= (n.791-52T=)
n.1036-52T=
c.398-52T= (n.398-52T=)
c.385-52T=
c.380-52T= (n.380-52T=)
c.516-52T= (n.516-52T=)
n.1452+71A=
14g.30885343G>ACA7143183COCHc.929-51G>A (n.929-51G>A)
c.734-51G>A (n.734-51G>A)
c.791-51G>A (n.791-51G>A)
n.1036-51G>A
c.398-51G>A (n.398-51G>A)
c.385-51G>A
c.380-51G>A (n.380-51G>A)
c.516-51G>A (n.516-51G>A)
n.1452+70C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885343G=CA2126957327COCHc.929-51G= (n.929-51G=)
c.734-51G= (n.734-51G=)
c.791-51G= (n.791-51G=)
n.1036-51G=
c.398-51G= (n.398-51G=)
c.385-51G=
c.380-51G= (n.380-51G=)
c.516-51G= (n.516-51G=)
n.1452+70C=
14g.30885343G>TCA2624448332COCHc.929-51G>T (n.929-51G>T)
c.734-51G>T (n.734-51G>T)
c.791-51G>T (n.791-51G>T)
n.1036-51G>T
c.398-51G>T (n.398-51G>T)
c.385-51G>T
c.380-51G>T (n.380-51G>T)
c.516-51G>T (n.516-51G>T)
n.1452+70C>A
gnomAD v4
14g.30885344T>CCA2624448334COCHc.929-50T>C (n.929-50T>C)
c.734-50T>C (n.734-50T>C)
c.791-50T>C (n.791-50T>C)
n.1036-50T>C
c.398-50T>C (n.398-50T>C)
c.385-50T>C
c.380-50T>C (n.380-50T>C)
c.516-50T>C (n.516-50T>C)
n.1452+69A>G
gnomAD v4
14g.30885345G>ACA2126957329COCHc.929-49G>A (n.929-49G>A)
c.734-49G>A (n.734-49G>A)
c.791-49G>A (n.791-49G>A)
n.1036-49G>A
c.398-49G>A (n.398-49G>A)
c.385-49G>A
c.380-49G>A (n.380-49G>A)
c.516-49G>A (n.516-49G>A)
n.1452+68C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.30885345G>CCA258540498COCHc.929-49G>C (n.929-49G>C)
c.734-49G>C (n.734-49G>C)
c.791-49G>C (n.791-49G>C)
n.1036-49G>C
c.398-49G>C (n.398-49G>C)
c.385-49G>C
c.380-49G>C (n.380-49G>C)
c.516-49G>C (n.516-49G>C)
n.1452+68C>G
dbSNP
14g.30885345G=CA2126957330COCHc.929-49G= (n.929-49G=)
c.734-49G= (n.734-49G=)
c.791-49G= (n.791-49G=)
n.1036-49G=
c.398-49G= (n.398-49G=)
c.385-49G=
c.380-49G= (n.380-49G=)
c.516-49G= (n.516-49G=)
n.1452+68C=
14g.30885346G=CA2126957331COCHc.929-48G= (n.929-48G=)
c.734-48G= (n.734-48G=)
c.791-48G= (n.791-48G=)
n.1036-48G=
c.398-48G= (n.398-48G=)
c.385-48G=
c.380-48G= (n.380-48G=)
c.516-48G= (n.516-48G=)
n.1452+67C=
14g.30885346G>TCA2126957332COCHc.929-48G>T (n.929-48G>T)
c.734-48G>T (n.734-48G>T)
c.791-48G>T (n.791-48G>T)
n.1036-48G>T
c.398-48G>T (n.398-48G>T)
c.385-48G>T
c.380-48G>T (n.380-48G>T)
c.516-48G>T (n.516-48G>T)
n.1452+67C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30885347T>CCA2624448335COCHc.929-47T>C (n.929-47T>C)
c.734-47T>C (n.734-47T>C)
c.791-47T>C (n.791-47T>C)
n.1036-47T>C
c.398-47T>C (n.398-47T>C)
c.385-47T>C
c.380-47T>C (n.380-47T>C)
c.516-47T>C (n.516-47T>C)
n.1452+66A>G
gnomAD v4
14g.30885348T>GCA2624448336COCHc.929-46T>G (n.929-46T>G)
c.734-46T>G (n.734-46T>G)
c.791-46T>G (n.791-46T>G)
n.1036-46T>G
c.398-46T>G (n.398-46T>G)
c.385-46T>G
c.380-46T>G (n.380-46T>G)
c.516-46T>G (n.516-46T>G)
n.1452+65A>C
gnomAD v4
14g.30885350G>ACA612992933COCHc.929-44G>A (n.929-44G>A)
c.734-44G>A (n.734-44G>A)
c.791-44G>A (n.791-44G>A)
n.1036-44G>A
c.398-44G>A (n.398-44G>A)
c.385-44G>A
c.380-44G>A (n.380-44G>A)
c.516-44G>A (n.516-44G>A)
n.1452+63C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885350G=CA2126957334COCHc.929-44G= (n.929-44G=)
c.734-44G= (n.734-44G=)
c.791-44G= (n.791-44G=)
n.1036-44G=
c.398-44G= (n.398-44G=)
c.385-44G=
c.380-44G= (n.380-44G=)
c.516-44G= (n.516-44G=)
n.1452+63C=
14g.30885350G>TCA2624448337COCHc.929-44G>T (n.929-44G>T)
c.734-44G>T (n.734-44G>T)
c.791-44G>T (n.791-44G>T)
n.1036-44G>T
c.398-44G>T (n.398-44G>T)
c.385-44G>T
c.380-44G>T (n.380-44G>T)
c.516-44G>T (n.516-44G>T)
n.1452+63C>A
gnomAD v4
14g.30885351A>GCA2624448338COCHc.929-43A>G (n.929-43A>G)
c.734-43A>G (n.734-43A>G)
c.791-43A>G (n.791-43A>G)
n.1036-43A>G
c.398-43A>G (n.398-43A>G)
c.385-43A>G
c.380-43A>G (n.380-43A>G)
c.516-43A>G (n.516-43A>G)
n.1452+62T>C
gnomAD v4
14g.30885352G>ACA2624448339COCHc.929-42G>A (n.929-42G>A)
c.734-42G>A (n.734-42G>A)
c.791-42G>A (n.791-42G>A)
n.1036-42G>A
c.398-42G>A (n.398-42G>A)
c.385-42G>A
c.380-42G>A (n.380-42G>A)
c.516-42G>A (n.516-42G>A)
n.1452+61C>T
gnomAD v4
14g.30885352G>TCA2624448340COCHc.929-42G>T (n.929-42G>T)
c.734-42G>T (n.734-42G>T)
c.791-42G>T (n.791-42G>T)
n.1036-42G>T
c.398-42G>T (n.398-42G>T)
c.385-42G>T
c.380-42G>T (n.380-42G>T)
c.516-42G>T (n.516-42G>T)
n.1452+61C>A
gnomAD v4
14g.30885353C=CA2126957336COCHc.929-41C= (n.929-41C=)
c.734-41C= (n.734-41C=)
c.791-41C= (n.791-41C=)
n.1036-41C=
c.398-41C= (n.398-41C=)
c.385-41C=
c.380-41C= (n.380-41C=)
c.516-41C= (n.516-41C=)
n.1452+60G=
14g.30885353C>TCA2575499995COCHc.929-41C>T (n.929-41C>T)
c.734-41C>T (n.734-41C>T)
c.791-41C>T (n.791-41C>T)
n.1036-41C>T
c.398-41C>T (n.398-41C>T)
c.385-41C>T
c.380-41C>T (n.380-41C>T)
c.516-41C>T (n.516-41C>T)
n.1452+60G>A
14g.30885354A=CA2126957338COCHc.929-40A= (n.929-40A=)
c.734-40A= (n.734-40A=)
c.791-40A= (n.791-40A=)
n.1036-40A=
c.398-40A= (n.398-40A=)
c.385-40A=
c.380-40A= (n.380-40A=)
c.516-40A= (n.516-40A=)
n.1452+59T=
14g.30885354A>GCA2126957339COCHc.929-40A>G (n.929-40A>G)
c.734-40A>G (n.734-40A>G)
c.791-40A>G (n.791-40A>G)
n.1036-40A>G
c.398-40A>G (n.398-40A>G)
c.385-40A>G
c.380-40A>G (n.380-40A>G)
c.516-40A>G (n.516-40A>G)
n.1452+59T>C
dbSNP
14g.30885354dupCA704897256COCHc.929-40dup (n.929-40dup)
c.734-40dup (n.734-40dup)
c.791-40dup (n.791-40dup)
n.1036-40dup
c.398-40dup (n.398-40dup)
c.385-40dup
c.380-40dup (n.380-40dup)
c.516-40dup (n.516-40dup)
n.1452+59dup
dbSNP
14g.30885355G>ACA704897259COCHc.929-39G>A (n.929-39G>A)
c.734-39G>A (n.734-39G>A)
c.791-39G>A (n.791-39G>A)
n.1036-39G>A
c.398-39G>A (n.398-39G>A)
c.385-39G>A
c.380-39G>A (n.380-39G>A)
c.516-39G>A (n.516-39G>A)
n.1452+58C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.30885355G=CA2126957341COCHc.929-39G= (n.929-39G=)
c.734-39G= (n.734-39G=)
c.791-39G= (n.791-39G=)
n.1036-39G=
c.398-39G= (n.398-39G=)
c.385-39G=
c.380-39G= (n.380-39G=)
c.516-39G= (n.516-39G=)
n.1452+58C=
14g.30885355G>TCA2624448341COCHc.929-39G>T (n.929-39G>T)
c.734-39G>T (n.734-39G>T)
c.791-39G>T (n.791-39G>T)
n.1036-39G>T
c.398-39G>T (n.398-39G>T)
c.385-39G>T
c.380-39G>T (n.380-39G>T)
c.516-39G>T (n.516-39G>T)
n.1452+58C>A
gnomAD v4
14g.30885355_30885356delinsGTCA2126957343COCHc.929-39_929-38delinsGT (n.929-39_929-38delinsGT)
c.734-39_734-38delinsGT (n.734-39_734-38delinsGT)
c.791-39_791-38delinsGT (n.791-39_791-38delinsGT)
n.1036-39_1036-38delinsGT
c.398-39_398-38delinsGT (n.398-39_398-38delinsGT)
c.385-39_385-38delinsGT
c.380-39_380-38delinsGT (n.380-39_380-38delinsGT)
c.516-39_516-38delinsGT (n.516-39_516-38delinsGT)
n.1452+57_1452+58delinsAC
14g.30885356delCA704897260COCHc.929-38del (n.929-38del)
c.734-38del (n.734-38del)
c.791-38del (n.791-38del)
n.1036-38del
c.398-38del (n.398-38del)
c.385-38del
c.380-38del (n.380-38del)
c.516-38del (n.516-38del)
n.1452+57del
dbSNP
14g.30885358G=CA2126957346COCHc.929-36G= (n.929-36G=)
c.734-36G= (n.734-36G=)
c.791-36G= (n.791-36G=)
n.1036-36G=
c.398-36G= (n.398-36G=)
c.385-36G=
c.380-36G= (n.380-36G=)
c.516-36G= (n.516-36G=)
n.1452+55C=
14g.30885358G>TCA7143184COCHc.929-36G>T (n.929-36G>T)
c.734-36G>T (n.734-36G>T)
c.791-36G>T (n.791-36G>T)
n.1036-36G>T
c.398-36G>T (n.398-36G>T)
c.385-36G>T
c.380-36G>T (n.380-36G>T)
c.516-36G>T (n.516-36G>T)
n.1452+55C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885359T>CCA2126957349COCHc.929-35T>C (n.929-35T>C)
c.734-35T>C (n.734-35T>C)
c.791-35T>C (n.791-35T>C)
n.1036-35T>C
c.398-35T>C (n.398-35T>C)
c.385-35T>C
c.380-35T>C (n.380-35T>C)
c.516-35T>C (n.516-35T>C)
n.1452+54A>G
dbSNP
14g.30885359T=CA2126957348COCHc.929-35T= (n.929-35T=)
c.734-35T= (n.734-35T=)
c.791-35T= (n.791-35T=)
n.1036-35T=
c.398-35T= (n.398-35T=)
c.385-35T=
c.380-35T= (n.380-35T=)
c.516-35T= (n.516-35T=)
n.1452+54A=
14g.30885362delCA2575499996COCHc.929-32del (n.929-32del)
c.734-32del (n.734-32del)
c.791-32del (n.791-32del)
n.1036-32del
c.398-32del (n.398-32del)
c.385-32del
c.380-32del (n.380-32del)
c.516-32del (n.516-32del)
n.1452+53del
14g.30885363G>ACA2624448343COCHc.929-31G>A (n.929-31G>A)
c.734-31G>A (n.734-31G>A)
c.791-31G>A (n.791-31G>A)
n.1036-31G>A
c.398-31G>A (n.398-31G>A)
c.385-31G>A
c.380-31G>A (n.380-31G>A)
c.516-31G>A (n.516-31G>A)
n.1452+50C>T
gnomAD v4
14g.30885363G>CCA961584268COCHc.929-31G>C (n.929-31G>C)
c.734-31G>C (n.734-31G>C)
c.791-31G>C (n.791-31G>C)
n.1036-31G>C
c.398-31G>C (n.398-31G>C)
c.385-31G>C
c.380-31G>C (n.380-31G>C)
c.516-31G>C (n.516-31G>C)
n.1452+50C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885363G=CA2126957351COCHc.929-31G= (n.929-31G=)
c.734-31G= (n.734-31G=)
c.791-31G= (n.791-31G=)
n.1036-31G=
c.398-31G= (n.398-31G=)
c.385-31G=
c.380-31G= (n.380-31G=)
c.516-31G= (n.516-31G=)
n.1452+50C=
14g.30885363G>TCA7143185COCHc.929-31G>T (n.929-31G>T)
c.734-31G>T (n.734-31G>T)
c.791-31G>T (n.791-31G>T)
n.1036-31G>T
c.398-31G>T (n.398-31G>T)
c.385-31G>T
c.380-31G>T (n.380-31G>T)
c.516-31G>T (n.516-31G>T)
n.1452+50C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885364G>CCA2575499997COCHc.929-30G>C (n.929-30G>C)
c.734-30G>C (n.734-30G>C)
c.791-30G>C (n.791-30G>C)
n.1036-30G>C
c.398-30G>C (n.398-30G>C)
c.385-30G>C
c.380-30G>C (n.380-30G>C)
c.516-30G>C (n.516-30G>C)
n.1452+49C>G
14g.30885364G=CA2126957353COCHc.929-30G= (n.929-30G=)
c.734-30G= (n.734-30G=)
c.791-30G= (n.791-30G=)
n.1036-30G=
c.398-30G= (n.398-30G=)
c.385-30G=
c.380-30G= (n.380-30G=)
c.516-30G= (n.516-30G=)
n.1452+49C=
14g.30885364G>TCA2126957354COCHc.929-30G>T (n.929-30G>T)
c.734-30G>T (n.734-30G>T)
c.791-30G>T (n.791-30G>T)
n.1036-30G>T
c.398-30G>T (n.398-30G>T)
c.385-30G>T
c.380-30G>T (n.380-30G>T)
c.516-30G>T (n.516-30G>T)
n.1452+49C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30885365C>ACA2624448345COCHc.929-29C>A (n.929-29C>A)
c.734-29C>A (n.734-29C>A)
c.791-29C>A (n.791-29C>A)
n.1036-29C>A
c.398-29C>A (n.398-29C>A)
c.385-29C>A
c.380-29C>A (n.380-29C>A)
c.516-29C>A (n.516-29C>A)
n.1452+48G>T
gnomAD v4
14g.30885365_30885369delinsCTATTCA2126957355COCHc.929-29_929-25delinsCTATT (n.929-29_929-25delinsCTATT)
c.734-29_734-25delinsCTATT (n.734-29_734-25delinsCTATT)
c.791-29_791-25delinsCTATT (n.791-29_791-25delinsCTATT)
n.1036-29_1036-25delinsCTATT
c.398-29_398-25delinsCTATT (n.398-29_398-25delinsCTATT)
c.385-29_385-25delinsCTATT
c.380-29_380-25delinsCTATT (n.380-29_380-25delinsCTATT)
c.516-29_516-25delinsCTATT (n.516-29_516-25delinsCTATT)
n.1452+44_1452+48delinsAATAG
14g.30885367_30885370delCA612992940COCHc.929-27_929-24del (n.929-27_929-24del)
c.734-27_734-24del (n.734-27_734-24del)
c.791-27_791-24del (n.791-27_791-24del)
n.1036-27_1036-24del
c.398-27_398-24del (n.398-27_398-24del)
c.385-27_385-24del
c.380-27_380-24del (n.380-27_380-24del)
c.516-27_516-24del (n.516-27_516-24del)
n.1452+44_1452+47del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885368T>CCA2624448348COCHc.929-26T>C (n.929-26T>C)
c.734-26T>C (n.734-26T>C)
c.791-26T>C (n.791-26T>C)
n.1036-26T>C
c.398-26T>C (n.398-26T>C)
c.385-26T>C
c.380-26T>C (n.380-26T>C)
c.516-26T>C (n.516-26T>C)
n.1452+45A>G
gnomAD v4
14g.30885370delCA2575499999COCHc.929-24del (n.929-24del)
c.734-24del (n.734-24del)
c.791-24del (n.791-24del)
n.1036-24del
c.398-24del (n.398-24del)
c.385-24del
c.380-24del (n.380-24del)
c.516-24del (n.516-24del)
n.1452+45del
14g.30885372_30885375delCA2624448347COCHc.929-22_929-19del (n.929-22_929-19del)
c.734-22_734-19del (n.734-22_734-19del)
c.791-22_791-19del (n.791-22_791-19del)
n.1036-22_1036-19del
c.398-22_398-19del (n.398-22_398-19del)
c.385-22_385-19del
c.380-22_380-19del (n.380-22_380-19del)
c.516-22_516-19del (n.516-22_516-19del)
n.1452+42_1452+45del
gnomAD v4
14g.30885371G>CCA2624448349COCHc.929-23G>C (n.929-23G>C)
c.734-23G>C (n.734-23G>C)
c.791-23G>C (n.791-23G>C)
n.1036-23G>C
c.398-23G>C (n.398-23G>C)
c.385-23G>C
c.380-23G>C (n.380-23G>C)
c.516-23G>C (n.516-23G>C)
n.1452+42C>G
gnomAD v4
14g.30885374T>ACA2126957358COCHc.929-20T>A (n.929-20T>A)
c.734-20T>A (n.734-20T>A)
c.791-20T>A (n.791-20T>A)
n.1036-20T>A
c.398-20T>A (n.398-20T>A)
c.385-20T>A
c.380-20T>A (n.380-20T>A)
c.516-20T>A (n.516-20T>A)
n.1452+39A>T
dbSNP
14g.30885374T=CA2126957357COCHc.929-20T= (n.929-20T=)
c.734-20T= (n.734-20T=)
c.791-20T= (n.791-20T=)
n.1036-20T=
c.398-20T= (n.398-20T=)
c.385-20T=
c.380-20T= (n.380-20T=)
c.516-20T= (n.516-20T=)
n.1452+39A=
14g.30885375G>CCA612992942COCHc.929-19G>C (n.929-19G>C)
c.734-19G>C (n.734-19G>C)
c.791-19G>C (n.791-19G>C)
n.1036-19G>C
c.398-19G>C (n.398-19G>C)
c.385-19G>C
c.380-19G>C (n.380-19G>C)
c.516-19G>C (n.516-19G>C)
n.1452+38C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885375G=CA2126957360COCHc.929-19G= (n.929-19G=)
c.734-19G= (n.734-19G=)
c.791-19G= (n.791-19G=)
n.1036-19G=
c.398-19G= (n.398-19G=)
c.385-19G=
c.380-19G= (n.380-19G=)
c.516-19G= (n.516-19G=)
n.1452+38C=
14g.30885376C=CA2126957364COCHc.929-18C= (n.929-18C=)
c.734-18C= (n.734-18C=)
c.791-18C= (n.791-18C=)
n.1036-18C=
c.398-18C= (n.398-18C=)
c.385-18C=
c.380-18C= (n.380-18C=)
c.516-18C= (n.516-18C=)
n.1452+37G=
14g.30885376C>TCA7143186COCHc.929-18C>T (n.929-18C>T)
c.734-18C>T (n.734-18C>T)
c.791-18C>T (n.791-18C>T)
n.1036-18C>T
c.398-18C>T (n.398-18C>T)
c.385-18C>T
c.380-18C>T (n.380-18C>T)
c.516-18C>T (n.516-18C>T)
n.1452+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885379_30885381delCA2740097724COCHc.929-15_929-13del (n.929-15_929-13del)
c.734-15_734-13del (n.734-15_734-13del)
c.791-15_791-13del (n.791-15_791-13del)
n.1036-15_1036-13del
c.398-15_398-13del (n.398-15_398-13del)
c.385-15_385-13del
c.380-15_380-13del (n.380-15_380-13del)
c.516-15_516-13del (n.516-15_516-13del)
n.1452+35_1452+37del
ClinVar
14g.30885377T>CCA2624448351COCHc.929-17T>C (n.929-17T>C)
c.734-17T>C (n.734-17T>C)
c.791-17T>C (n.791-17T>C)
n.1036-17T>C
c.398-17T>C (n.398-17T>C)
c.385-17T>C
c.380-17T>C (n.380-17T>C)
c.516-17T>C (n.516-17T>C)
n.1452+36A>G
gnomAD v4
14g.30885378T>GCA2624448352COCHc.929-16T>G (n.929-16T>G)
c.734-16T>G (n.734-16T>G)
c.791-16T>G (n.791-16T>G)
n.1036-16T>G
c.398-16T>G (n.398-16T>G)
c.385-16T>G
c.380-16T>G (n.380-16T>G)
c.516-16T>G (n.516-16T>G)
n.1452+35A>C
gnomAD v4
14g.30885379C>ACA258540531COCHc.929-15C>A (n.929-15C>A)
c.734-15C>A (n.734-15C>A)
c.791-15C>A (n.791-15C>A)
n.1036-15C>A
c.398-15C>A (n.398-15C>A)
c.385-15C>A
c.380-15C>A (n.380-15C>A)
c.516-15C>A (n.516-15C>A)
n.1452+34G>T
dbSNP
14g.30885379C=CA2126957366COCHc.929-15C= (n.929-15C=)
c.734-15C= (n.734-15C=)
c.791-15C= (n.791-15C=)
n.1036-15C=
c.398-15C= (n.398-15C=)
c.385-15C=
c.380-15C= (n.380-15C=)
c.516-15C= (n.516-15C=)
n.1452+34G=
14g.30885385C=CA2126957367COCHc.929-9C= (n.929-9C=)
c.734-9C= (n.734-9C=)
c.791-9C= (n.791-9C=)
n.1036-9C=
c.398-9C= (n.398-9C=)
c.385-9C=
c.380-9C= (n.380-9C=)
c.516-9C= (n.516-9C=)
n.1452+28G=
14g.30885385C>TCA7143187COCHc.929-9C>T (n.929-9C>T)
c.734-9C>T (n.734-9C>T)
c.791-9C>T (n.791-9C>T)
n.1036-9C>T
c.398-9C>T (n.398-9C>T)
c.385-9C>T
c.380-9C>T (n.380-9C>T)
c.516-9C>T (n.516-9C>T)
n.1452+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30885386A>CCA2624448354COCHc.929-8A>C (n.929-8A>C)
c.734-8A>C (n.734-8A>C)
c.791-8A>C (n.791-8A>C)
n.1036-8A>C
c.398-8A>C (n.398-8A>C)
c.385-8A>C
c.380-8A>C (n.380-8A>C)
c.516-8A>C (n.516-8A>C)
n.1452+27T>G
gnomAD v4
14g.30885388delCA2624448353COCHc.929-6del (n.929-6del)
c.734-6del (n.734-6del)
c.791-6del (n.791-6del)
n.1036-6del
c.398-6del (n.398-6del)
c.385-6del
c.380-6del (n.380-6del)
c.516-6del (n.516-6del)
n.1452+27del
gnomAD v4
14g.30885387A=CA2126957369COCHc.929-7A= (n.929-7A=)
c.734-7A= (n.734-7A=)
c.791-7A= (n.791-7A=)
n.1036-7A=
c.398-7A= (n.398-7A=)
c.385-7A=
c.380-7A= (n.380-7A=)
c.516-7A= (n.516-7A=)
n.1452+26T=
14g.30885387A>GCA961584275COCHc.929-7A>G (n.929-7A>G)
c.734-7A>G (n.734-7A>G)
c.791-7A>G (n.791-7A>G)
n.1036-7A>G
c.398-7A>G (n.398-7A>G)
c.385-7A>G
c.380-7A>G (n.380-7A>G)
c.516-7A>G (n.516-7A>G)
n.1452+26T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30885388A=CA2126957371COCHc.929-6A= (n.929-6A=)
c.734-6A= (n.734-6A=)
c.791-6A= (n.791-6A=)
n.1036-6A=
c.398-6A= (n.398-6A=)
c.385-6A=
c.380-6A= (n.380-6A=)
c.516-6A= (n.516-6A=)
n.1452+25T=
14g.30885388A>GCA258540545COCHc.929-6A>G (n.929-6A>G)
c.734-6A>G (n.734-6A>G)
c.791-6A>G (n.791-6A>G)
n.1036-6A>G
c.398-6A>G (n.398-6A>G)
c.385-6A>G
c.380-6A>G (n.380-6A>G)
c.516-6A>G (n.516-6A>G)
n.1452+25T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.30885392A>CCA389347310COCHc.929-2A>C (n.929-2A>C)
c.734-2A>C (n.734-2A>C)
c.791-2A>C (n.791-2A>C)
n.1036-2A>C
c.398-2A>C (n.398-2A>C)
c.385-2A>C
c.380-2A>C (n.380-2A>C)
c.516-2A>C (n.516-2A>C)
n.1452+21T>G
14g.30885392A>GCA389347312COCHc.929-2A>G (n.929-2A>G)
c.734-2A>G (n.734-2A>G)
c.791-2A>G (n.791-2A>G)
n.1036-2A>G
c.398-2A>G (n.398-2A>G)
c.385-2A>G
c.380-2A>G (n.380-2A>G)
c.516-2A>G (n.516-2A>G)
n.1452+21T>C
14g.30885392A>TCA389347314COCHc.929-2A>T (n.929-2A>T)
c.734-2A>T (n.734-2A>T)
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n.1036-2A>T
c.398-2A>T (n.398-2A>T)
c.385-2A>T
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c.516-2A>T (n.516-2A>T)
n.1452+21T>A
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n.1452+10_1452+21delinsAAGGCTTTTCCT

Number of alleles fetched