Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30879090C>A | CA2624446877 | COCH | c.568+146C>A (n.568+146C>A) c.373+146C>A (n.373+146C>A) n.618+146C>A c.37+146C>A (n.37+146C>A) c.240-1362C>A (n.240-1362C>A) n.527+146C>A c.83-1362C>A (n.83-1362C>A) c.325+146C>A (n.325+146C>A) c.156-333C>A (n.156-333C>A) n.1618-2538G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879090C>T | CA2729382376 | COCH | c.568+146C>T (n.568+146C>T) c.373+146C>T (n.373+146C>T) n.618+146C>T c.37+146C>T (n.37+146C>T) c.240-1362C>T (n.240-1362C>T) n.527+146C>T c.83-1362C>T (n.83-1362C>T) c.325+146C>T (n.325+146C>T) c.156-333C>T (n.156-333C>T) n.1618-2538G>A | dbSNP |
14 | g.30879091_30879092dup | CA2624446879 | COCH | c.568+147_568+148dup (n.568+147_568+148dup) c.373+147_373+148dup (n.373+147_373+148dup) n.618+147_618+148dup c.37+147_37+148dup (n.37+147_37+148dup) c.240-1361_240-1360dup (n.240-1361_240-1360dup) n.527+147_527+148dup c.83-1361_83-1360dup (n.83-1361_83-1360dup) c.325+147_325+148dup (n.325+147_325+148dup) c.156-332_156-331dup (n.156-332_156-331dup) n.1618-2540_1618-2539dup | gnomAD v4 |
14 | g.30879092G>A | CA2624446880 | COCH | c.568+148G>A (n.568+148G>A) c.373+148G>A (n.373+148G>A) n.618+148G>A c.37+148G>A (n.37+148G>A) c.240-1360G>A (n.240-1360G>A) n.527+148G>A c.83-1360G>A (n.83-1360G>A) c.325+148G>A (n.325+148G>A) c.156-331G>A (n.156-331G>A) n.1618-2540C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879095G>A | CA2624446881 | COCH | c.568+151G>A (n.568+151G>A) c.373+151G>A (n.373+151G>A) n.618+151G>A c.37+151G>A (n.37+151G>A) c.240-1357G>A (n.240-1357G>A) n.527+151G>A c.83-1357G>A (n.83-1357G>A) c.325+151G>A (n.325+151G>A) c.156-328G>A (n.156-328G>A) n.1618-2543C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879095G>T | CA2624446882 | COCH | c.568+151G>T (n.568+151G>T) c.373+151G>T (n.373+151G>T) n.618+151G>T c.37+151G>T (n.37+151G>T) c.240-1357G>T (n.240-1357G>T) n.527+151G>T c.83-1357G>T (n.83-1357G>T) c.325+151G>T (n.325+151G>T) c.156-328G>T (n.156-328G>T) n.1618-2543C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879096G>A | CA2624446884 | COCH | c.568+152G>A (n.568+152G>A) c.373+152G>A (n.373+152G>A) n.618+152G>A c.37+152G>A (n.37+152G>A) c.240-1356G>A (n.240-1356G>A) n.527+152G>A c.83-1356G>A (n.83-1356G>A) c.325+152G>A (n.325+152G>A) c.156-327G>A (n.156-327G>A) n.1618-2544C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879096G>T | CA2624446885 | COCH | c.568+152G>T (n.568+152G>T) c.373+152G>T (n.373+152G>T) n.618+152G>T c.37+152G>T (n.37+152G>T) c.240-1356G>T (n.240-1356G>T) n.527+152G>T c.83-1356G>T (n.83-1356G>T) c.325+152G>T (n.325+152G>T) c.156-327G>T (n.156-327G>T) n.1618-2544C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879097G>A | CA2126951029 | COCH | c.568+153G>A (n.568+153G>A) c.373+153G>A (n.373+153G>A) n.618+153G>A c.37+153G>A (n.37+153G>A) c.240-1355G>A (n.240-1355G>A) n.527+153G>A c.83-1355G>A (n.83-1355G>A) c.325+153G>A (n.325+153G>A) c.156-326G>A (n.156-326G>A) n.1618-2545C>T | dbSNP |
14 | g.30879097G= | CA2126951028 | COCH | c.568+153G= (n.568+153G=) c.373+153G= (n.373+153G=) n.618+153G= c.37+153G= (n.37+153G=) c.240-1355G= (n.240-1355G=) n.527+153G= c.83-1355G= (n.83-1355G=) c.325+153G= (n.325+153G=) c.156-326G= (n.156-326G=) n.1618-2545C= | |
14 | g.30879099C>A | CA2126951032 | COCH | c.568+155C>A (n.568+155C>A) c.373+155C>A (n.373+155C>A) n.618+155C>A c.37+155C>A (n.37+155C>A) c.240-1353C>A (n.240-1353C>A) n.527+155C>A c.83-1353C>A (n.83-1353C>A) c.325+155C>A (n.325+155C>A) c.156-324C>A (n.156-324C>A) n.1618-2547G>T | dbSNP |
14 | g.30879099C= | CA2126951031 | COCH | c.568+155C= (n.568+155C=) c.373+155C= (n.373+155C=) n.618+155C= c.37+155C= (n.37+155C=) c.240-1353C= (n.240-1353C=) n.527+155C= c.83-1353C= (n.83-1353C=) c.325+155C= (n.325+155C=) c.156-324C= (n.156-324C=) n.1618-2547G= | |
14 | g.30879099C>T | CA2126951033 | COCH | c.568+155C>T (n.568+155C>T) c.373+155C>T (n.373+155C>T) n.618+155C>T c.37+155C>T (n.37+155C>T) c.240-1353C>T (n.240-1353C>T) n.527+155C>T c.83-1353C>T (n.83-1353C>T) c.325+155C>T (n.325+155C>T) c.156-324C>T (n.156-324C>T) n.1618-2547G>A | dbSNP |
14 | g.30879100A= | CA2126951035 | COCH | c.568+156A= (n.568+156A=) c.373+156A= (n.373+156A=) n.618+156A= c.37+156A= (n.37+156A=) c.240-1352A= (n.240-1352A=) n.527+156A= c.83-1352A= (n.83-1352A=) c.325+156A= (n.325+156A=) c.156-323A= (n.156-323A=) n.1618-2548T= | |
14 | g.30879100A>T | CA704924348 | COCH | c.568+156A>T (n.568+156A>T) c.373+156A>T (n.373+156A>T) n.618+156A>T c.37+156A>T (n.37+156A>T) c.240-1352A>T (n.240-1352A>T) n.527+156A>T c.83-1352A>T (n.83-1352A>T) c.325+156A>T (n.325+156A>T) c.156-323A>T (n.156-323A>T) n.1618-2548T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879105C= | CA2126951037 | COCH | c.568+161C= (n.568+161C=) c.373+161C= (n.373+161C=) n.618+161C= c.37+161C= (n.37+161C=) c.240-1347C= (n.240-1347C=) n.527+161C= c.83-1347C= (n.83-1347C=) c.325+161C= (n.325+161C=) c.156-318C= (n.156-318C=) n.1618-2553G= | |
14 | g.30879105C>T | CA2126951039 | COCH | c.568+161C>T (n.568+161C>T) c.373+161C>T (n.373+161C>T) n.618+161C>T c.37+161C>T (n.37+161C>T) c.240-1347C>T (n.240-1347C>T) n.527+161C>T c.83-1347C>T (n.83-1347C>T) c.325+161C>T (n.325+161C>T) c.156-318C>T (n.156-318C>T) n.1618-2553G>A | dbSNP |
14 | g.30879122_30879123delinsTG | CA2126951041 | COCH | c.568+178_568+179delinsTG (n.568+178_568+179delinsTG) c.373+178_373+179delinsTG (n.373+178_373+179delinsTG) n.618+178_618+179delinsTG c.37+178_37+179delinsTG (n.37+178_37+179delinsTG) c.240-1330_240-1329delinsTG (n.240-1330_240-1329delinsTG) n.527+178_527+179delinsTG c.83-1330_83-1329delinsTG (n.83-1330_83-1329delinsTG) c.325+178_325+179delinsTG (n.325+178_325+179delinsTG) c.156-301_156-300delinsTG (n.156-301_156-300delinsTG) n.1618-2571_1618-2570delinsCA | |
14 | g.30879125del | CA704924350 | COCH | c.568+181del (n.568+181del) c.373+181del (n.373+181del) n.618+181del c.37+181del (n.37+181del) c.240-1327del (n.240-1327del) n.527+181del c.83-1327del (n.83-1327del) c.325+181del (n.325+181del) c.156-298del (n.156-298del) n.1618-2571del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879124G>A | CA2514421266 | COCH | c.568+180G>A (n.568+180G>A) c.373+180G>A (n.373+180G>A) n.618+180G>A c.37+180G>A (n.37+180G>A) c.240-1328G>A (n.240-1328G>A) n.527+180G>A c.83-1328G>A (n.83-1328G>A) c.325+180G>A (n.325+180G>A) c.156-299G>A (n.156-299G>A) n.1618-2572C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879130T>C | CA961579037 | COCH | c.568+186T>C (n.568+186T>C) c.373+186T>C (n.373+186T>C) n.618+186T>C c.37+186T>C (n.37+186T>C) c.240-1322T>C (n.240-1322T>C) n.527+186T>C c.83-1322T>C (n.83-1322T>C) c.325+186T>C (n.325+186T>C) c.156-293T>C (n.156-293T>C) n.1618-2578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879130T= | CA2126951043 | COCH | c.568+186T= (n.568+186T=) c.373+186T= (n.373+186T=) n.618+186T= c.37+186T= (n.37+186T=) c.240-1322T= (n.240-1322T=) n.527+186T= c.83-1322T= (n.83-1322T=) c.325+186T= (n.325+186T=) c.156-293T= (n.156-293T=) n.1618-2578A= | |
14 | g.30879138A= | CA2126951045 | COCH | c.568+194A= (n.568+194A=) c.373+194A= (n.373+194A=) n.618+194A= c.37+194A= (n.37+194A=) c.240-1314A= (n.240-1314A=) n.527+194A= c.83-1314A= (n.83-1314A=) c.325+194A= (n.325+194A=) c.156-285A= (n.156-285A=) n.1618-2586T= | |
14 | g.30879138A>T | CA704924354 | COCH | c.568+194A>T (n.568+194A>T) c.373+194A>T (n.373+194A>T) n.618+194A>T c.37+194A>T (n.37+194A>T) c.240-1314A>T (n.240-1314A>T) n.527+194A>T c.83-1314A>T (n.83-1314A>T) c.325+194A>T (n.325+194A>T) c.156-285A>T (n.156-285A>T) n.1618-2586T>A | dbSNP |
14 | g.30879140T>C | CA704924356 | COCH | c.568+196T>C (n.568+196T>C) c.373+196T>C (n.373+196T>C) n.618+196T>C c.37+196T>C (n.37+196T>C) c.240-1312T>C (n.240-1312T>C) n.527+196T>C c.83-1312T>C (n.83-1312T>C) c.325+196T>C (n.325+196T>C) c.156-283T>C (n.156-283T>C) n.1618-2588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879140T= | CA2126951046 | COCH | c.568+196T= (n.568+196T=) c.373+196T= (n.373+196T=) n.618+196T= c.37+196T= (n.37+196T=) c.240-1312T= (n.240-1312T=) n.527+196T= c.83-1312T= (n.83-1312T=) c.325+196T= (n.325+196T=) c.156-283T= (n.156-283T=) n.1618-2588A= | |
14 | g.30879145C>T | CA2729382400 | COCH | c.568+201C>T (n.568+201C>T) c.373+201C>T (n.373+201C>T) n.618+201C>T c.37+201C>T (n.37+201C>T) c.240-1307C>T (n.240-1307C>T) n.527+201C>T c.83-1307C>T (n.83-1307C>T) c.325+201C>T (n.325+201C>T) c.156-278C>T (n.156-278C>T) n.1618-2593G>A | dbSNP |
14 | g.30879147G>A | CA612991674 | COCH | c.568+203G>A (n.568+203G>A) c.373+203G>A (n.373+203G>A) n.618+203G>A c.37+203G>A (n.37+203G>A) c.240-1305G>A (n.240-1305G>A) n.527+203G>A c.83-1305G>A (n.83-1305G>A) c.325+203G>A (n.325+203G>A) c.156-276G>A (n.156-276G>A) n.1618-2595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879147G= | CA2126951047 | COCH | c.568+203G= (n.568+203G=) c.373+203G= (n.373+203G=) n.618+203G= c.37+203G= (n.37+203G=) c.240-1305G= (n.240-1305G=) n.527+203G= c.83-1305G= (n.83-1305G=) c.325+203G= (n.325+203G=) c.156-276G= (n.156-276G=) n.1618-2595C= | |
14 | g.30879148A>G | CA2729382421 | COCH | c.568+204A>G (n.568+204A>G) c.373+204A>G (n.373+204A>G) n.618+204A>G c.37+204A>G (n.37+204A>G) c.240-1304A>G (n.240-1304A>G) n.527+204A>G c.83-1304A>G (n.83-1304A>G) c.325+204A>G (n.325+204A>G) c.156-275A>G (n.156-275A>G) n.1618-2596T>C | dbSNP |
14 | g.30879149C= | CA2126951049 | COCH | c.568+205C= (n.568+205C=) c.373+205C= (n.373+205C=) n.618+205C= c.37+205C= (n.37+205C=) c.240-1303C= (n.240-1303C=) n.527+205C= c.83-1303C= (n.83-1303C=) c.325+205C= (n.325+205C=) c.156-274C= (n.156-274C=) n.1618-2597G= | |
14 | g.30879149C>T | CA2126951050 | COCH | c.568+205C>T (n.568+205C>T) c.373+205C>T (n.373+205C>T) n.618+205C>T c.37+205C>T (n.37+205C>T) c.240-1303C>T (n.240-1303C>T) n.527+205C>T c.83-1303C>T (n.83-1303C>T) c.325+205C>T (n.325+205C>T) c.156-274C>T (n.156-274C>T) n.1618-2597G>A | dbSNP |
14 | g.30879154G>A | CA2126951054 | COCH | c.568+210G>A (n.568+210G>A) c.373+210G>A (n.373+210G>A) n.618+210G>A c.37+210G>A (n.37+210G>A) c.240-1298G>A (n.240-1298G>A) n.527+210G>A c.83-1298G>A (n.83-1298G>A) c.325+210G>A (n.325+210G>A) c.156-269G>A (n.156-269G>A) n.1618-2602C>T | dbSNP |
14 | g.30879154G= | CA2126951052 | COCH | c.568+210G= (n.568+210G=) c.373+210G= (n.373+210G=) n.618+210G= c.37+210G= (n.37+210G=) c.240-1298G= (n.240-1298G=) n.527+210G= c.83-1298G= (n.83-1298G=) c.325+210G= (n.325+210G=) c.156-269G= (n.156-269G=) n.1618-2602C= | |
14 | g.30879154G>T | CA258536814 | COCH | c.568+210G>T (n.568+210G>T) c.373+210G>T (n.373+210G>T) n.618+210G>T c.37+210G>T (n.37+210G>T) c.240-1298G>T (n.240-1298G>T) n.527+210G>T c.83-1298G>T (n.83-1298G>T) c.325+210G>T (n.325+210G>T) c.156-269G>T (n.156-269G>T) n.1618-2602C>A | dbSNP |
14 | g.30879156T>C | CA258536817 | COCH | c.568+212T>C (n.568+212T>C) c.373+212T>C (n.373+212T>C) n.618+212T>C c.37+212T>C (n.37+212T>C) c.240-1296T>C (n.240-1296T>C) n.527+212T>C c.83-1296T>C (n.83-1296T>C) c.325+212T>C (n.325+212T>C) c.156-267T>C (n.156-267T>C) n.1618-2604A>G | dbSNP |
14 | g.30879156T= | CA2126951055 | COCH | c.568+212T= (n.568+212T=) c.373+212T= (n.373+212T=) n.618+212T= c.37+212T= (n.37+212T=) c.240-1296T= (n.240-1296T=) n.527+212T= c.83-1296T= (n.83-1296T=) c.325+212T= (n.325+212T=) c.156-267T= (n.156-267T=) n.1618-2604A= | |
14 | g.30879158G>C | CA2126951058 | COCH | c.568+214G>C (n.568+214G>C) c.373+214G>C (n.373+214G>C) n.618+214G>C c.37+214G>C (n.37+214G>C) c.240-1294G>C (n.240-1294G>C) n.527+214G>C c.83-1294G>C (n.83-1294G>C) c.325+214G>C (n.325+214G>C) c.156-265G>C (n.156-265G>C) n.1618-2606C>G | dbSNP |
14 | g.30879158G= | CA2126951057 | COCH | c.568+214G= (n.568+214G=) c.373+214G= (n.373+214G=) n.618+214G= c.37+214G= (n.37+214G=) c.240-1294G= (n.240-1294G=) n.527+214G= c.83-1294G= (n.83-1294G=) c.325+214G= (n.325+214G=) c.156-265G= (n.156-265G=) n.1618-2606C= | |
14 | g.30879162T>C | CA258536818 | COCH | c.568+218T>C (n.568+218T>C) c.373+218T>C (n.373+218T>C) n.618+218T>C c.37+218T>C (n.37+218T>C) c.240-1290T>C (n.240-1290T>C) n.527+218T>C c.83-1290T>C (n.83-1290T>C) c.325+218T>C (n.325+218T>C) c.156-261T>C (n.156-261T>C) n.1618-2610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879162T= | CA2126951060 | COCH | c.568+218T= (n.568+218T=) c.373+218T= (n.373+218T=) n.618+218T= c.37+218T= (n.37+218T=) c.240-1290T= (n.240-1290T=) n.527+218T= c.83-1290T= (n.83-1290T=) c.325+218T= (n.325+218T=) c.156-261T= (n.156-261T=) n.1618-2610A= | |
14 | g.30879165A= | CA2126951062 | COCH | c.568+221A= (n.568+221A=) c.373+221A= (n.373+221A=) n.618+221A= c.37+221A= (n.37+221A=) c.240-1287A= (n.240-1287A=) n.527+221A= c.83-1287A= (n.83-1287A=) c.325+221A= (n.325+221A=) c.156-258A= (n.156-258A=) n.1618-2613T= | |
14 | g.30879165A>C | CA258536819 | COCH | c.568+221A>C (n.568+221A>C) c.373+221A>C (n.373+221A>C) n.618+221A>C c.37+221A>C (n.37+221A>C) c.240-1287A>C (n.240-1287A>C) n.527+221A>C c.83-1287A>C (n.83-1287A>C) c.325+221A>C (n.325+221A>C) c.156-258A>C (n.156-258A>C) n.1618-2613T>G | dbSNP |
14 | g.30879169T>C | CA2126951065 | COCH | c.568+225T>C (n.568+225T>C) c.373+225T>C (n.373+225T>C) n.618+225T>C c.37+225T>C (n.37+225T>C) c.240-1283T>C (n.240-1283T>C) n.527+225T>C c.83-1283T>C (n.83-1283T>C) c.325+225T>C (n.325+225T>C) c.156-254T>C (n.156-254T>C) n.1618-2617A>G | dbSNP |
14 | g.30879169T= | CA2126951064 | COCH | c.568+225T= (n.568+225T=) c.373+225T= (n.373+225T=) n.618+225T= c.37+225T= (n.37+225T=) c.240-1283T= (n.240-1283T=) n.527+225T= c.83-1283T= (n.83-1283T=) c.325+225T= (n.325+225T=) c.156-254T= (n.156-254T=) n.1618-2617A= | |
14 | g.30879182A= | CA2126951067 | COCH | c.568+238A= (n.568+238A=) c.373+238A= (n.373+238A=) n.618+238A= c.37+238A= (n.37+238A=) c.240-1270A= (n.240-1270A=) n.527+238A= c.83-1270A= (n.83-1270A=) c.325+238A= (n.325+238A=) c.156-241A= (n.156-241A=) n.1618-2630T= | |
14 | g.30879182A>G | CA2126951068 | COCH | c.568+238A>G (n.568+238A>G) c.373+238A>G (n.373+238A>G) n.618+238A>G c.37+238A>G (n.37+238A>G) c.240-1270A>G (n.240-1270A>G) n.527+238A>G c.83-1270A>G (n.83-1270A>G) c.325+238A>G (n.325+238A>G) c.156-241A>G (n.156-241A>G) n.1618-2630T>C | dbSNP |