Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30879035_30879037delinsGAA | CA2126950969 | COCH | c.568+91_568+93delinsGAA (n.568+91_568+93delinsGAA) c.373+91_373+93delinsGAA (n.373+91_373+93delinsGAA) n.618+91_618+93delinsGAA c.37+91_37+93delinsGAA (n.37+91_37+93delinsGAA) c.239+1307_239+1309delinsGAA (n.239+1307_239+1309delinsGAA) n.527+91_527+93delinsGAA c.83-1417_83-1415delinsGAA (n.83-1417_83-1415delinsGAA) c.325+91_325+93delinsGAA (n.325+91_325+93delinsGAA) c.156-388_156-386delinsGAA (n.156-388_156-386delinsGAA) n.1618-2485_1618-2483delinsTTC | |
14 | g.30879036A= | CA2126950971 | COCH | c.568+92A= (n.568+92A=) c.373+92A= (n.373+92A=) n.618+92A= c.37+92A= (n.37+92A=) c.239+1308A= (n.239+1308A=) n.527+92A= c.83-1416A= (n.83-1416A=) c.325+92A= (n.325+92A=) c.156-387A= (n.156-387A=) n.1618-2484T= | |
14 | g.30879036A>G | CA655858934 | COCH | c.568+92A>G (n.568+92A>G) c.373+92A>G (n.373+92A>G) n.618+92A>G c.37+92A>G (n.37+92A>G) c.239+1308A>G (n.239+1308A>G) n.527+92A>G c.83-1416A>G (n.83-1416A>G) c.325+92A>G (n.325+92A>G) c.156-387A>G (n.156-387A>G) n.1618-2484T>C | dbSNP COSMIC |
14 | g.30879036A>T | CA704924312 | COCH | c.568+92A>T (n.568+92A>T) c.373+92A>T (n.373+92A>T) n.618+92A>T c.37+92A>T (n.37+92A>T) c.239+1308A>T (n.239+1308A>T) n.527+92A>T c.83-1416A>T (n.83-1416A>T) c.325+92A>T (n.325+92A>T) c.156-387A>T (n.156-387A>T) n.1618-2484T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879040del | CA2624446814 | COCH | c.568+96del (n.568+96del) c.373+96del (n.373+96del) n.618+96del c.37+96del (n.37+96del) c.239+1312del (n.239+1312del) n.527+96del c.83-1412del (n.83-1412del) c.325+96del (n.325+96del) c.156-383del (n.156-383del) n.1618-2484del | gnomAD v4 |
14 | g.30879039_30879040del | CA961579020 | COCH | c.568+95_568+96del (n.568+95_568+96del) c.373+95_373+96del (n.373+95_373+96del) n.618+95_618+96del c.37+95_37+96del (n.37+95_37+96del) c.239+1311_239+1312del (n.239+1311_239+1312del) n.527+95_527+96del c.83-1413_83-1412del (n.83-1413_83-1412del) c.325+95_325+96del (n.325+95_325+96del) c.156-384_156-383del (n.156-384_156-383del) n.1618-2485_1618-2484del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879038A= | CA2126950975 | COCH | c.568+94A= (n.568+94A=) c.373+94A= (n.373+94A=) n.618+94A= c.37+94A= (n.37+94A=) c.239+1310A= (n.239+1310A=) n.527+94A= c.83-1414A= (n.83-1414A=) c.325+94A= (n.325+94A=) c.156-385A= (n.156-385A=) n.1618-2486T= | |
14 | g.30879038A>G | CA258536782 | COCH | c.568+94A>G (n.568+94A>G) c.373+94A>G (n.373+94A>G) n.618+94A>G c.37+94A>G (n.37+94A>G) c.239+1310A>G (n.239+1310A>G) n.527+94A>G c.83-1414A>G (n.83-1414A>G) c.325+94A>G (n.325+94A>G) c.156-385A>G (n.156-385A>G) n.1618-2486T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879038A>T | CA2126950977 | COCH | c.568+94A>T (n.568+94A>T) c.373+94A>T (n.373+94A>T) n.618+94A>T c.37+94A>T (n.37+94A>T) c.239+1310A>T (n.239+1310A>T) n.527+94A>T c.83-1414A>T (n.83-1414A>T) c.325+94A>T (n.325+94A>T) c.156-385A>T (n.156-385A>T) n.1618-2486T>A | dbSNP |
14 | g.30879039A= | CA2126950979 | COCH | c.568+95A= (n.568+95A=) c.373+95A= (n.373+95A=) n.618+95A= c.37+95A= (n.37+95A=) c.239+1311A= (n.239+1311A=) n.527+95A= c.83-1413A= (n.83-1413A=) c.325+95A= (n.325+95A=) c.156-384A= (n.156-384A=) n.1618-2487T= | |
14 | g.30879039A>C | CA258536786 | COCH | c.568+95A>C (n.568+95A>C) c.373+95A>C (n.373+95A>C) n.618+95A>C c.37+95A>C (n.37+95A>C) c.239+1311A>C (n.239+1311A>C) n.527+95A>C c.83-1413A>C (n.83-1413A>C) c.325+95A>C (n.325+95A>C) c.156-384A>C (n.156-384A>C) n.1618-2487T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879040A>C | CA2575499852 | COCH | c.568+96A>C (n.568+96A>C) c.373+96A>C (n.373+96A>C) n.618+96A>C c.37+96A>C (n.37+96A>C) c.239+1312A>C (n.239+1312A>C) n.527+96A>C c.83-1412A>C (n.83-1412A>C) c.325+96A>C (n.325+96A>C) c.156-383A>C (n.156-383A>C) n.1618-2488T>G | gnomAD v4 |
14 | g.30879040A>T | CA2624446817 | COCH | c.568+96A>T (n.568+96A>T) c.373+96A>T (n.373+96A>T) n.618+96A>T c.37+96A>T (n.37+96A>T) c.239+1312A>T (n.239+1312A>T) n.527+96A>T c.83-1412A>T (n.83-1412A>T) c.325+96A>T (n.325+96A>T) c.156-383A>T (n.156-383A>T) n.1618-2488T>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879042C= | CA2126950981 | COCH | c.568+98C= (n.568+98C=) c.373+98C= (n.373+98C=) n.618+98C= c.37+98C= (n.37+98C=) c.239+1314C= (n.239+1314C=) n.527+98C= c.83-1410C= (n.83-1410C=) c.325+98C= (n.325+98C=) c.156-381C= (n.156-381C=) n.1618-2490G= | |
14 | g.30879042C>G | CA704924316 | COCH | c.568+98C>G (n.568+98C>G) c.373+98C>G (n.373+98C>G) n.618+98C>G c.37+98C>G (n.37+98C>G) c.239+1314C>G (n.239+1314C>G) n.527+98C>G c.83-1410C>G (n.83-1410C>G) c.325+98C>G (n.325+98C>G) c.156-381C>G (n.156-381C>G) n.1618-2490G>C | dbSNP |
14 | g.30879046G>A | CA258536793 | COCH | c.568+102G>A (n.568+102G>A) c.373+102G>A (n.373+102G>A) n.618+102G>A c.37+102G>A (n.37+102G>A) c.239+1318G>A (n.239+1318G>A) n.527+102G>A c.83-1406G>A (n.83-1406G>A) c.325+102G>A (n.325+102G>A) c.156-377G>A (n.156-377G>A) n.1618-2494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879046G= | CA2126950985 | COCH | c.568+102G= (n.568+102G=) c.373+102G= (n.373+102G=) n.618+102G= c.37+102G= (n.37+102G=) c.239+1318G= (n.239+1318G=) n.527+102G= c.83-1406G= (n.83-1406G=) c.325+102G= (n.325+102G=) c.156-377G= (n.156-377G=) n.1618-2494C= | |
14 | g.30879046G>T | CA2624446819 | COCH | c.568+102G>T (n.568+102G>T) c.373+102G>T (n.373+102G>T) n.618+102G>T c.37+102G>T (n.37+102G>T) c.239+1318G>T (n.239+1318G>T) n.527+102G>T c.83-1406G>T (n.83-1406G>T) c.325+102G>T (n.325+102G>T) c.156-377G>T (n.156-377G>T) n.1618-2494C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879048T>C | CA2624446822 | COCH | c.568+104T>C (n.568+104T>C) c.373+104T>C (n.373+104T>C) n.618+104T>C c.37+104T>C (n.37+104T>C) c.239+1320T>C (n.239+1320T>C) n.527+104T>C c.83-1404T>C (n.83-1404T>C) c.325+104T>C (n.325+104T>C) c.156-375T>C (n.156-375T>C) n.1618-2496A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30879049C>A | CA2624446825 | COCH | c.568+105C>A (n.568+105C>A) c.373+105C>A (n.373+105C>A) n.618+105C>A c.37+105C>A (n.37+105C>A) c.239+1321C>A (n.239+1321C>A) n.527+105C>A c.83-1403C>A (n.83-1403C>A) c.325+105C>A (n.325+105C>A) c.156-374C>A (n.156-374C>A) n.1618-2497G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879049C= | CA2126950987 | COCH | c.568+105C= (n.568+105C=) c.373+105C= (n.373+105C=) n.618+105C= c.37+105C= (n.37+105C=) c.239+1321C= (n.239+1321C=) n.527+105C= c.83-1403C= (n.83-1403C=) c.325+105C= (n.325+105C=) c.156-374C= (n.156-374C=) n.1618-2497G= | |
14 | g.30879049C>G | CA704924318 | COCH | c.568+105C>G (n.568+105C>G) c.373+105C>G (n.373+105C>G) n.618+105C>G c.37+105C>G (n.37+105C>G) c.239+1321C>G (n.239+1321C>G) n.527+105C>G c.83-1403C>G (n.83-1403C>G) c.325+105C>G (n.325+105C>G) c.156-374C>G (n.156-374C>G) n.1618-2497G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879050A= | CA2126950988 | COCH | c.568+106A= (n.568+106A=) c.373+106A= (n.373+106A=) n.618+106A= c.37+106A= (n.37+106A=) c.239+1322A= (n.239+1322A=) n.527+106A= c.83-1402A= (n.83-1402A=) c.325+106A= (n.325+106A=) c.156-373A= (n.156-373A=) n.1618-2498T= | |
14 | g.30879050A>G | CA258536796 | COCH | c.568+106A>G (n.568+106A>G) c.373+106A>G (n.373+106A>G) n.618+106A>G c.37+106A>G (n.37+106A>G) c.239+1322A>G (n.239+1322A>G) n.527+106A>G c.83-1402A>G (n.83-1402A>G) c.325+106A>G (n.325+106A>G) c.156-373A>G (n.156-373A>G) n.1618-2498T>C | dbSNP |
14 | g.30879052G>T | CA2624446826 | COCH | c.568+108G>T (n.568+108G>T) c.373+108G>T (n.373+108G>T) n.618+108G>T c.37+108G>T (n.37+108G>T) c.239+1324G>T (n.239+1324G>T) n.527+108G>T c.83-1400G>T (n.83-1400G>T) c.325+108G>T (n.325+108G>T) c.156-371G>T (n.156-371G>T) n.1618-2500C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879053A>G | CA2624446827 | COCH | c.568+109A>G (n.568+109A>G) c.373+109A>G (n.373+109A>G) n.618+109A>G c.37+109A>G (n.37+109A>G) c.239+1325A>G (n.239+1325A>G) n.527+109A>G c.83-1399A>G (n.83-1399A>G) c.325+109A>G (n.325+109A>G) c.156-370A>G (n.156-370A>G) n.1618-2501T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30879053_30879059delinsACTAAAG | CA2126950991 | COCH | c.568+109_568+115delinsACTAAAG (n.568+109_568+115delinsACTAAAG) c.373+109_373+115delinsACTAAAG (n.373+109_373+115delinsACTAAAG) n.618+109_618+115delinsACTAAAG c.37+109_37+115delinsACTAAAG (n.37+109_37+115delinsACTAAAG) c.239+1325_239+1331delinsACTAAAG (n.239+1325_239+1331delinsACTAAAG) n.527+109_527+115delinsACTAAAG c.83-1399_83-1393delinsACTAAAG (n.83-1399_83-1393delinsACTAAAG) c.325+109_325+115delinsACTAAAG (n.325+109_325+115delinsACTAAAG) c.156-370_156-364delinsACTAAAG (n.156-370_156-364delinsACTAAAG) n.1618-2507_1618-2501delinsCTTTAGT | |
14 | g.30879054C>A | CA2624446830 | COCH | c.568+110C>A (n.568+110C>A) c.373+110C>A (n.373+110C>A) n.618+110C>A c.37+110C>A (n.37+110C>A) c.239+1326C>A (n.239+1326C>A) n.527+110C>A c.83-1398C>A (n.83-1398C>A) c.325+110C>A (n.325+110C>A) c.156-369C>A (n.156-369C>A) n.1618-2502G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879054C= | CA2126950994 | COCH | c.568+110C= (n.568+110C=) c.373+110C= (n.373+110C=) n.618+110C= c.37+110C= (n.37+110C=) c.239+1326C= (n.239+1326C=) n.527+110C= c.83-1398C= (n.83-1398C=) c.325+110C= (n.325+110C=) c.156-369C= (n.156-369C=) n.1618-2502G= | |
14 | g.30879054C>T | CA2126950996 | COCH | c.568+110C>T (n.568+110C>T) c.373+110C>T (n.373+110C>T) n.618+110C>T c.37+110C>T (n.37+110C>T) c.239+1326C>T (n.239+1326C>T) n.527+110C>T c.83-1398C>T (n.83-1398C>T) c.325+110C>T (n.325+110C>T) c.156-369C>T (n.156-369C>T) n.1618-2502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879056_30879061del | CA704924320 | COCH | c.568+112_568+117del (n.568+112_568+117del) c.373+112_373+117del (n.373+112_373+117del) n.618+112_618+117del c.37+112_37+117del (n.37+112_37+117del) c.239+1328_239+1333del (n.239+1328_239+1333del) n.527+112_527+117del c.83-1396_83-1391del (n.83-1396_83-1391del) c.325+112_325+117del (n.325+112_325+117del) c.156-367_156-362del (n.156-367_156-362del) n.1618-2507_1618-2502del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879055T>A | CA2624446831 | COCH | c.568+111T>A (n.568+111T>A) c.373+111T>A (n.373+111T>A) n.618+111T>A c.37+111T>A (n.37+111T>A) c.239+1327T>A (n.239+1327T>A) n.527+111T>A c.83-1397T>A (n.83-1397T>A) c.325+111T>A (n.325+111T>A) c.156-368T>A (n.156-368T>A) n.1618-2503A>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879058del | CA2624446832 | COCH | c.568+114del (n.568+114del) c.373+114del (n.373+114del) n.618+114del c.37+114del (n.37+114del) c.239+1330del (n.239+1330del) n.527+114del c.83-1394del (n.83-1394del) c.325+114del (n.325+114del) c.156-365del (n.156-365del) n.1618-2504del | gnomAD v4 |
14 | g.30879057A= | CA2126950998 | COCH | c.568+113A= (n.568+113A=) c.373+113A= (n.373+113A=) n.618+113A= c.37+113A= (n.37+113A=) c.239+1329A= (n.239+1329A=) n.527+113A= c.83-1395A= (n.83-1395A=) c.325+113A= (n.325+113A=) c.156-366A= (n.156-366A=) n.1618-2505T= | |
14 | g.30879057A>C | CA2624446833 | COCH | c.568+113A>C (n.568+113A>C) c.373+113A>C (n.373+113A>C) n.618+113A>C c.37+113A>C (n.37+113A>C) c.239+1329A>C (n.239+1329A>C) n.527+113A>C c.83-1395A>C (n.83-1395A>C) c.325+113A>C (n.325+113A>C) c.156-366A>C (n.156-366A>C) n.1618-2505T>G | gnomAD v4 |
14 | g.30879057A>G | CA704924327 | COCH | c.568+113A>G (n.568+113A>G) c.373+113A>G (n.373+113A>G) n.618+113A>G c.37+113A>G (n.37+113A>G) c.239+1329A>G (n.239+1329A>G) n.527+113A>G c.83-1395A>G (n.83-1395A>G) c.325+113A>G (n.325+113A>G) c.156-366A>G (n.156-366A>G) n.1618-2505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879060C>A | CA2624446836 | COCH | c.568+116C>A (n.568+116C>A) c.373+116C>A (n.373+116C>A) n.618+116C>A c.37+116C>A (n.37+116C>A) c.239+1332C>A (n.239+1332C>A) n.527+116C>A c.83-1392C>A (n.83-1392C>A) c.325+116C>A (n.325+116C>A) c.156-363C>A (n.156-363C>A) n.1618-2508G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879060C= | CA2126951000 | COCH | c.568+116C= (n.568+116C=) c.373+116C= (n.373+116C=) n.618+116C= c.37+116C= (n.37+116C=) c.239+1332C= (n.239+1332C=) n.527+116C= c.83-1392C= (n.83-1392C=) c.325+116C= (n.325+116C=) c.156-363C= (n.156-363C=) n.1618-2508G= | |
14 | g.30879060C>G | CA2624446837 | COCH | c.568+116C>G (n.568+116C>G) c.373+116C>G (n.373+116C>G) n.618+116C>G c.37+116C>G (n.37+116C>G) c.239+1332C>G (n.239+1332C>G) n.527+116C>G c.83-1392C>G (n.83-1392C>G) c.325+116C>G (n.325+116C>G) c.156-363C>G (n.156-363C>G) n.1618-2508G>C | gnomAD v4 |
14 | g.30879060C>T | CA2126951002 | COCH | c.568+116C>T (n.568+116C>T) c.373+116C>T (n.373+116C>T) n.618+116C>T c.37+116C>T (n.37+116C>T) c.239+1332C>T (n.239+1332C>T) n.527+116C>T c.83-1392C>T (n.83-1392C>T) c.325+116C>T (n.325+116C>T) c.156-363C>T (n.156-363C>T) n.1618-2508G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879062G>T | CA2624446840 | COCH | c.568+118G>T (n.568+118G>T) c.373+118G>T (n.373+118G>T) n.618+118G>T c.37+118G>T (n.37+118G>T) c.239+1334G>T (n.239+1334G>T) n.527+118G>T c.83-1390G>T (n.83-1390G>T) c.325+118G>T (n.325+118G>T) c.156-361G>T (n.156-361G>T) n.1618-2510C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879063A= | CA2126951003 | COCH | c.568+119A= (n.568+119A=) c.373+119A= (n.373+119A=) n.618+119A= c.37+119A= (n.37+119A=) c.239+1335A= (n.239+1335A=) n.527+119A= c.83-1389A= (n.83-1389A=) c.325+119A= (n.325+119A=) c.156-360A= (n.156-360A=) n.1618-2511T= | |
14 | g.30879063A>T | CA2126951004 | COCH | c.568+119A>T (n.568+119A>T) c.373+119A>T (n.373+119A>T) n.618+119A>T c.37+119A>T (n.37+119A>T) c.239+1335A>T (n.239+1335A>T) n.527+119A>T c.83-1389A>T (n.83-1389A>T) c.325+119A>T (n.325+119A>T) c.156-360A>T (n.156-360A>T) n.1618-2511T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879064C>A | CA258536805 | COCH | c.568+120C>A (n.568+120C>A) c.373+120C>A (n.373+120C>A) n.618+120C>A c.37+120C>A (n.37+120C>A) c.239+1336C>A (n.239+1336C>A) n.527+120C>A c.83-1388C>A (n.83-1388C>A) c.325+120C>A (n.325+120C>A) c.156-359C>A (n.156-359C>A) n.1618-2512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879064C= | CA2126951005 | COCH | c.568+120C= (n.568+120C=) c.373+120C= (n.373+120C=) n.618+120C= c.37+120C= (n.37+120C=) c.239+1336C= (n.239+1336C=) n.527+120C= c.83-1388C= (n.83-1388C=) c.325+120C= (n.325+120C=) c.156-359C= (n.156-359C=) n.1618-2512G= | |
14 | g.30879064C>T | CA2624446844 | COCH | c.568+120C>T (n.568+120C>T) c.373+120C>T (n.373+120C>T) n.618+120C>T c.37+120C>T (n.37+120C>T) c.239+1336C>T (n.239+1336C>T) n.527+120C>T c.83-1388C>T (n.83-1388C>T) c.325+120C>T (n.325+120C>T) c.156-359C>T (n.156-359C>T) n.1618-2512G>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879065C>A | CA258536810 | COCH | c.568+121C>A (n.568+121C>A) c.373+121C>A (n.373+121C>A) n.618+121C>A c.37+121C>A (n.37+121C>A) c.239+1337C>A (n.239+1337C>A) n.527+121C>A c.83-1387C>A (n.83-1387C>A) c.325+121C>A (n.325+121C>A) c.156-358C>A (n.156-358C>A) n.1618-2513G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879065C= | CA2126951007 | COCH | c.568+121C= (n.568+121C=) c.373+121C= (n.373+121C=) n.618+121C= c.37+121C= (n.37+121C=) c.239+1337C= (n.239+1337C=) n.527+121C= c.83-1387C= (n.83-1387C=) c.325+121C= (n.325+121C=) c.156-358C= (n.156-358C=) n.1618-2513G= | |
14 | g.30879065C>T | CA2624446846 | COCH | c.568+121C>T (n.568+121C>T) c.373+121C>T (n.373+121C>T) n.618+121C>T c.37+121C>T (n.37+121C>T) c.239+1337C>T (n.239+1337C>T) n.527+121C>T c.83-1387C>T (n.83-1387C>T) c.325+121C>T (n.325+121C>T) c.156-358C>T (n.156-358C>T) n.1618-2513G>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879065_30879066dup | CA2590503865 | COCH | c.568+121_568+122dup (n.568+121_568+122dup) c.373+121_373+122dup (n.373+121_373+122dup) n.618+121_618+122dup c.37+121_37+122dup (n.37+121_37+122dup) c.239+1337_239+1338dup (n.239+1337_239+1338dup) n.527+121_527+122dup c.83-1387_83-1386dup (n.83-1387_83-1386dup) c.325+121_325+122dup (n.325+121_325+122dup) c.156-358_156-357dup (n.156-358_156-357dup) n.1618-2514_1618-2513dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879066T>C | CA2624446848 | COCH | c.568+122T>C (n.568+122T>C) c.373+122T>C (n.373+122T>C) n.618+122T>C c.37+122T>C (n.37+122T>C) c.239+1338T>C (n.239+1338T>C) n.527+122T>C c.83-1386T>C (n.83-1386T>C) c.325+122T>C (n.325+122T>C) c.156-357T>C (n.156-357T>C) n.1618-2514A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30879067A>G | CA2624446850 | COCH | c.568+123A>G (n.568+123A>G) c.373+123A>G (n.373+123A>G) n.618+123A>G c.37+123A>G (n.37+123A>G) c.239+1339A>G (n.239+1339A>G) n.527+123A>G c.83-1385A>G (n.83-1385A>G) c.325+123A>G (n.325+123A>G) c.156-356A>G (n.156-356A>G) n.1618-2515T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30879067_30879068insCAGTTTACCTC | CA2624446851 | COCH | c.568+123_568+124insCAGTTTACCTC (n.568+123_568+124insCAGTTTACCTC) c.373+123_373+124insCAGTTTACCTC (n.373+123_373+124insCAGTTTACCTC) n.618+123_618+124insCAGTTTACCTC c.37+123_37+124insCAGTTTACCTC (n.37+123_37+124insCAGTTTACCTC) c.239+1339_239+1340insCAGTTTACCTC (n.239+1339_239+1340insCAGTTTACCTC) n.527+123_527+124insCAGTTTACCTC c.83-1385_83-1384insCAGTTTACCTC (n.83-1385_83-1384insCAGTTTACCTC) c.325+123_325+124insCAGTTTACCTC (n.325+123_325+124insCAGTTTACCTC) c.156-356_156-355insCAGTTTACCTC (n.156-356_156-355insCAGTTTACCTC) n.1618-2516_1618-2515insGAGGTAAACTG | gnomAD v4 |
14 | g.30879068T>A | CA704924333 | COCH | c.568+124T>A (n.568+124T>A) c.373+124T>A (n.373+124T>A) n.618+124T>A c.37+124T>A (n.37+124T>A) c.239+1340T>A (n.239+1340T>A) n.527+124T>A c.83-1384T>A (n.83-1384T>A) c.325+124T>A (n.325+124T>A) c.156-355T>A (n.156-355T>A) n.1618-2516A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879068T>C | CA2126951010 | COCH | c.568+124T>C (n.568+124T>C) c.373+124T>C (n.373+124T>C) n.618+124T>C c.37+124T>C (n.37+124T>C) c.239+1340T>C (n.239+1340T>C) n.527+124T>C c.83-1384T>C (n.83-1384T>C) c.325+124T>C (n.325+124T>C) c.156-355T>C (n.156-355T>C) n.1618-2516A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879068T= | CA2126951009 | COCH | c.568+124T= (n.568+124T=) c.373+124T= (n.373+124T=) n.618+124T= c.37+124T= (n.37+124T=) c.239+1340T= (n.239+1340T=) n.527+124T= c.83-1384T= (n.83-1384T=) c.325+124T= (n.325+124T=) c.156-355T= (n.156-355T=) n.1618-2516A= | |
14 | g.30879070_30879075del | CA2624446852 | COCH | c.568+126_568+131del (n.568+126_568+131del) c.373+126_373+131del (n.373+126_373+131del) n.618+126_618+131del c.37+126_37+131del (n.37+126_37+131del) c.239+1342_239+1347del (n.239+1342_239+1347del) n.527+126_527+131del c.83-1382_83-1377del (n.83-1382_83-1377del) c.325+126_325+131del (n.325+126_325+131del) c.156-353_156-348del (n.156-353_156-348del) n.1618-2521_1618-2516del | gnomAD v4 |
14 | g.30879070G>A | CA612991672 | COCH | c.568+126G>A (n.568+126G>A) c.373+126G>A (n.373+126G>A) n.618+126G>A c.37+126G>A (n.37+126G>A) c.239+1342G>A (n.239+1342G>A) n.527+126G>A c.83-1382G>A (n.83-1382G>A) c.325+126G>A (n.325+126G>A) c.156-353G>A (n.156-353G>A) n.1618-2518C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.30879070G>C | CA961579031 | COCH | c.568+126G>C (n.568+126G>C) c.373+126G>C (n.373+126G>C) n.618+126G>C c.37+126G>C (n.37+126G>C) c.239+1342G>C (n.239+1342G>C) n.527+126G>C c.83-1382G>C (n.83-1382G>C) c.325+126G>C (n.325+126G>C) c.156-353G>C (n.156-353G>C) n.1618-2518C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879070G= | CA2126951013 | COCH | c.568+126G= (n.568+126G=) c.373+126G= (n.373+126G=) n.618+126G= c.37+126G= (n.37+126G=) c.239+1342G= (n.239+1342G=) n.527+126G= c.83-1382G= (n.83-1382G=) c.325+126G= (n.325+126G=) c.156-353G= (n.156-353G=) n.1618-2518C= | |
14 | g.30879070G>T | CA2624446856 | COCH | c.568+126G>T (n.568+126G>T) c.373+126G>T (n.373+126G>T) n.618+126G>T c.37+126G>T (n.37+126G>T) c.239+1342G>T (n.239+1342G>T) n.527+126G>T c.83-1382G>T (n.83-1382G>T) c.325+126G>T (n.325+126G>T) c.156-353G>T (n.156-353G>T) n.1618-2518C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879071A= | CA2126951015 | COCH | c.568+127A= (n.568+127A=) c.373+127A= (n.373+127A=) n.618+127A= c.37+127A= (n.37+127A=) c.239+1343A= (n.239+1343A=) n.527+127A= c.83-1381A= (n.83-1381A=) c.325+127A= (n.325+127A=) c.156-352A= (n.156-352A=) n.1618-2519T= | |
14 | g.30879071A>C | CA704924337 | COCH | c.568+127A>C (n.568+127A>C) c.373+127A>C (n.373+127A>C) n.618+127A>C c.37+127A>C (n.37+127A>C) c.239+1343A>C (n.239+1343A>C) n.527+127A>C c.83-1381A>C (n.83-1381A>C) c.325+127A>C (n.325+127A>C) c.156-352A>C (n.156-352A>C) n.1618-2519T>G | dbSNP |
14 | g.30879071A>G | CA2624446860 | COCH | c.568+127A>G (n.568+127A>G) c.373+127A>G (n.373+127A>G) n.618+127A>G c.37+127A>G (n.37+127A>G) c.239+1343A>G (n.239+1343A>G) n.527+127A>G c.83-1381A>G (n.83-1381A>G) c.325+127A>G (n.325+127A>G) c.156-352A>G (n.156-352A>G) n.1618-2519T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30879072G>A | CA2624446861 | COCH | c.568+128G>A (n.568+128G>A) c.373+128G>A (n.373+128G>A) n.618+128G>A c.37+128G>A (n.37+128G>A) c.239+1344G>A (n.239+1344G>A) n.527+128G>A c.83-1380G>A (n.83-1380G>A) c.325+128G>A (n.325+128G>A) c.156-351G>A (n.156-351G>A) n.1618-2520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879072G>C | CA2126951018 | COCH | c.568+128G>C (n.568+128G>C) c.373+128G>C (n.373+128G>C) n.618+128G>C c.37+128G>C (n.37+128G>C) c.239+1344G>C (n.239+1344G>C) n.527+128G>C c.83-1380G>C (n.83-1380G>C) c.325+128G>C (n.325+128G>C) c.156-351G>C (n.156-351G>C) n.1618-2520C>G | dbSNP |
14 | g.30879072G= | CA2126951017 | COCH | c.568+128G= (n.568+128G=) c.373+128G= (n.373+128G=) n.618+128G= c.37+128G= (n.37+128G=) c.239+1344G= (n.239+1344G=) n.527+128G= c.83-1380G= (n.83-1380G=) c.325+128G= (n.325+128G=) c.156-351G= (n.156-351G=) n.1618-2520C= | |
14 | g.30879072G>T | CA2624446863 | COCH | c.568+128G>T (n.568+128G>T) c.373+128G>T (n.373+128G>T) n.618+128G>T c.37+128G>T (n.37+128G>T) c.239+1344G>T (n.239+1344G>T) n.527+128G>T c.83-1380G>T (n.83-1380G>T) c.325+128G>T (n.325+128G>T) c.156-351G>T (n.156-351G>T) n.1618-2520C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879073G>A | CA2624446864 | COCH | c.568+129G>A (n.568+129G>A) c.373+129G>A (n.373+129G>A) n.618+129G>A c.37+129G>A (n.37+129G>A) c.239+1345G>A (n.239+1345G>A) n.527+129G>A c.83-1379G>A (n.83-1379G>A) c.325+129G>A (n.325+129G>A) c.156-350G>A (n.156-350G>A) n.1618-2521C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879075A= | CA2126951019 | COCH | c.568+131A= (n.568+131A=) c.373+131A= (n.373+131A=) n.618+131A= c.37+131A= (n.37+131A=) c.239+1347A= (n.239+1347A=) n.527+131A= c.83-1377A= (n.83-1377A=) c.325+131A= (n.325+131A=) c.156-348A= (n.156-348A=) n.1618-2523T= | |
14 | g.30879075A>C | CA2126951020 | COCH | c.568+131A>C (n.568+131A>C) c.373+131A>C (n.373+131A>C) n.618+131A>C c.37+131A>C (n.37+131A>C) c.239+1347A>C (n.239+1347A>C) n.527+131A>C c.83-1377A>C (n.83-1377A>C) c.325+131A>C (n.325+131A>C) c.156-348A>C (n.156-348A>C) n.1618-2523T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879075A>G | CA2624446866 | COCH | c.568+131A>G (n.568+131A>G) c.373+131A>G (n.373+131A>G) n.618+131A>G c.37+131A>G (n.37+131A>G) c.239+1347A>G (n.239+1347A>G) n.527+131A>G c.83-1377A>G (n.83-1377A>G) c.325+131A>G (n.325+131A>G) c.156-348A>G (n.156-348A>G) n.1618-2523T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30879078C>A | CA2624446868 | COCH | c.568+134C>A (n.568+134C>A) c.373+134C>A (n.373+134C>A) n.618+134C>A c.37+134C>A (n.37+134C>A) c.239+1350C>A (n.239+1350C>A) n.527+134C>A c.83-1374C>A (n.83-1374C>A) c.325+134C>A (n.325+134C>A) c.156-345C>A (n.156-345C>A) n.1618-2526G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879078C>T | CA2624446869 | COCH | c.568+134C>T (n.568+134C>T) c.373+134C>T (n.373+134C>T) n.618+134C>T c.37+134C>T (n.37+134C>T) c.239+1350C>T (n.239+1350C>T) n.527+134C>T c.83-1374C>T (n.83-1374C>T) c.325+134C>T (n.325+134C>T) c.156-345C>T (n.156-345C>T) n.1618-2526G>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879080_30879081del | CA2624446870 | COCH | c.568+136_568+137del (n.568+136_568+137del) c.373+136_373+137del (n.373+136_373+137del) n.618+136_618+137del c.37+136_37+137del (n.37+136_37+137del) c.239+1352_239+1353del (n.239+1352_239+1353del) n.527+136_527+137del c.83-1372_83-1371del (n.83-1372_83-1371del) c.325+136_325+137del (n.325+136_325+137del) c.156-343_156-342del (n.156-343_156-342del) n.1618-2528_1618-2527del | gnomAD v4 |
14 | g.30879080G>A | CA2624446871 | COCH | c.568+136G>A (n.568+136G>A) c.373+136G>A (n.373+136G>A) n.618+136G>A c.37+136G>A (n.37+136G>A) c.239+1352G>A (n.239+1352G>A) n.527+136G>A c.83-1372G>A (n.83-1372G>A) c.325+136G>A (n.325+136G>A) c.156-343G>A (n.156-343G>A) n.1618-2528C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879080G>C | CA2624446872 | COCH | c.568+136G>C (n.568+136G>C) c.373+136G>C (n.373+136G>C) n.618+136G>C c.37+136G>C (n.37+136G>C) c.239+1352G>C (n.239+1352G>C) n.527+136G>C c.83-1372G>C (n.83-1372G>C) c.325+136G>C (n.325+136G>C) c.156-343G>C (n.156-343G>C) n.1618-2528C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879081T>C | CA2126951022 | COCH | c.568+137T>C (n.568+137T>C) c.373+137T>C (n.373+137T>C) n.618+137T>C c.37+137T>C (n.37+137T>C) c.239+1353T>C (n.239+1353T>C) n.527+137T>C c.83-1371T>C (n.83-1371T>C) c.325+137T>C (n.325+137T>C) c.156-342T>C (n.156-342T>C) n.1618-2529A>G | dbSNP |
14 | g.30879081T= | CA2126951021 | COCH | c.568+137T= (n.568+137T=) c.373+137T= (n.373+137T=) n.618+137T= c.37+137T= (n.37+137T=) c.239+1353T= (n.239+1353T=) n.527+137T= c.83-1371T= (n.83-1371T=) c.325+137T= (n.325+137T=) c.156-342T= (n.156-342T=) n.1618-2529A= | |
14 | g.30879083G>T | CA2624446873 | COCH | c.568+139G>T (n.568+139G>T) c.373+139G>T (n.373+139G>T) n.618+139G>T c.37+139G>T (n.37+139G>T) c.239+1355G>T (n.239+1355G>T) n.527+139G>T c.83-1369G>T (n.83-1369G>T) c.325+139G>T (n.325+139G>T) c.156-340G>T (n.156-340G>T) n.1618-2531C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879084G>C | CA704924338 | COCH | c.568+140G>C (n.568+140G>C) c.373+140G>C (n.373+140G>C) n.618+140G>C c.37+140G>C (n.37+140G>C) c.239+1356G>C (n.239+1356G>C) n.527+140G>C c.83-1368G>C (n.83-1368G>C) c.325+140G>C (n.325+140G>C) c.156-339G>C (n.156-339G>C) n.1618-2532C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30879084G= | CA2126951023 | COCH | c.568+140G= (n.568+140G=) c.373+140G= (n.373+140G=) n.618+140G= c.37+140G= (n.37+140G=) c.239+1356G= (n.239+1356G=) n.527+140G= c.83-1368G= (n.83-1368G=) c.325+140G= (n.325+140G=) c.156-339G= (n.156-339G=) n.1618-2532C= | |
14 | g.30879085T>C | CA2624446875 | COCH | c.568+141T>C (n.568+141T>C) c.373+141T>C (n.373+141T>C) n.618+141T>C c.37+141T>C (n.37+141T>C) c.239+1357T>C (n.239+1357T>C) n.527+141T>C c.83-1367T>C (n.83-1367T>C) c.325+141T>C (n.325+141T>C) c.156-338T>C (n.156-338T>C) n.1618-2533A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30879086del | CA2624446874 | COCH | c.568+142del (n.568+142del) c.373+142del (n.373+142del) n.618+142del c.37+142del (n.37+142del) c.239+1358del (n.239+1358del) n.527+142del c.83-1366del (n.83-1366del) c.325+142del (n.325+142del) c.156-337del (n.156-337del) n.1618-2533del | gnomAD v4 |
14 | g.30879086T>G | CA258536812 | COCH | c.568+142T>G (n.568+142T>G) c.373+142T>G (n.373+142T>G) n.618+142T>G c.37+142T>G (n.37+142T>G) c.239+1358T>G (n.239+1358T>G) n.527+142T>G c.83-1366T>G (n.83-1366T>G) c.325+142T>G (n.325+142T>G) c.156-337T>G (n.156-337T>G) n.1618-2534A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879086T= | CA2126951025 | COCH | c.568+142T= (n.568+142T=) c.373+142T= (n.373+142T=) n.618+142T= c.37+142T= (n.37+142T=) c.239+1358T= (n.239+1358T=) n.527+142T= c.83-1366T= (n.83-1366T=) c.325+142T= (n.325+142T=) c.156-337T= (n.156-337T=) n.1618-2534A= | |
14 | g.30879088G>C | CA2624446876 | COCH | c.568+144G>C (n.568+144G>C) c.373+144G>C (n.373+144G>C) n.618+144G>C c.37+144G>C (n.37+144G>C) c.239+1360G>C (n.239+1360G>C) n.527+144G>C c.83-1364G>C (n.83-1364G>C) c.325+144G>C (n.325+144G>C) c.156-335G>C (n.156-335G>C) n.1618-2536C>G | gnomAD v4 |
14 | g.30879090C>A | CA2624446877 | COCH | c.568+146C>A (n.568+146C>A) c.373+146C>A (n.373+146C>A) n.618+146C>A c.37+146C>A (n.37+146C>A) c.240-1362C>A (n.240-1362C>A) n.527+146C>A c.83-1362C>A (n.83-1362C>A) c.325+146C>A (n.325+146C>A) c.156-333C>A (n.156-333C>A) n.1618-2538G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879090C>T | CA2729382376 | COCH | c.568+146C>T (n.568+146C>T) c.373+146C>T (n.373+146C>T) n.618+146C>T c.37+146C>T (n.37+146C>T) c.240-1362C>T (n.240-1362C>T) n.527+146C>T c.83-1362C>T (n.83-1362C>T) c.325+146C>T (n.325+146C>T) c.156-333C>T (n.156-333C>T) n.1618-2538G>A | dbSNP |
14 | g.30879091_30879092dup | CA2624446879 | COCH | c.568+147_568+148dup (n.568+147_568+148dup) c.373+147_373+148dup (n.373+147_373+148dup) n.618+147_618+148dup c.37+147_37+148dup (n.37+147_37+148dup) c.240-1361_240-1360dup (n.240-1361_240-1360dup) n.527+147_527+148dup c.83-1361_83-1360dup (n.83-1361_83-1360dup) c.325+147_325+148dup (n.325+147_325+148dup) c.156-332_156-331dup (n.156-332_156-331dup) n.1618-2540_1618-2539dup | gnomAD v4 |
14 | g.30879092G>A | CA2624446880 | COCH | c.568+148G>A (n.568+148G>A) c.373+148G>A (n.373+148G>A) n.618+148G>A c.37+148G>A (n.37+148G>A) c.240-1360G>A (n.240-1360G>A) n.527+148G>A c.83-1360G>A (n.83-1360G>A) c.325+148G>A (n.325+148G>A) c.156-331G>A (n.156-331G>A) n.1618-2540C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879095G>A | CA2624446881 | COCH | c.568+151G>A (n.568+151G>A) c.373+151G>A (n.373+151G>A) n.618+151G>A c.37+151G>A (n.37+151G>A) c.240-1357G>A (n.240-1357G>A) n.527+151G>A c.83-1357G>A (n.83-1357G>A) c.325+151G>A (n.325+151G>A) c.156-328G>A (n.156-328G>A) n.1618-2543C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879095G>T | CA2624446882 | COCH | c.568+151G>T (n.568+151G>T) c.373+151G>T (n.373+151G>T) n.618+151G>T c.37+151G>T (n.37+151G>T) c.240-1357G>T (n.240-1357G>T) n.527+151G>T c.83-1357G>T (n.83-1357G>T) c.325+151G>T (n.325+151G>T) c.156-328G>T (n.156-328G>T) n.1618-2543C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879096G>A | CA2624446884 | COCH | c.568+152G>A (n.568+152G>A) c.373+152G>A (n.373+152G>A) n.618+152G>A c.37+152G>A (n.37+152G>A) c.240-1356G>A (n.240-1356G>A) n.527+152G>A c.83-1356G>A (n.83-1356G>A) c.325+152G>A (n.325+152G>A) c.156-327G>A (n.156-327G>A) n.1618-2544C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30879096G>T | CA2624446885 | COCH | c.568+152G>T (n.568+152G>T) c.373+152G>T (n.373+152G>T) n.618+152G>T c.37+152G>T (n.37+152G>T) c.240-1356G>T (n.240-1356G>T) n.527+152G>T c.83-1356G>T (n.83-1356G>T) c.325+152G>T (n.325+152G>T) c.156-327G>T (n.156-327G>T) n.1618-2544C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30879097G>A | CA2126951029 | COCH | c.568+153G>A (n.568+153G>A) c.373+153G>A (n.373+153G>A) n.618+153G>A c.37+153G>A (n.37+153G>A) c.240-1355G>A (n.240-1355G>A) n.527+153G>A c.83-1355G>A (n.83-1355G>A) c.325+153G>A (n.325+153G>A) c.156-326G>A (n.156-326G>A) n.1618-2545C>T | dbSNP |
14 | g.30879097G= | CA2126951028 | COCH | c.568+153G= (n.568+153G=) c.373+153G= (n.373+153G=) n.618+153G= c.37+153G= (n.37+153G=) c.240-1355G= (n.240-1355G=) n.527+153G= c.83-1355G= (n.83-1355G=) c.325+153G= (n.325+153G=) c.156-326G= (n.156-326G=) n.1618-2545C= | |
14 | g.30879099C>A | CA2126951032 | COCH | c.568+155C>A (n.568+155C>A) c.373+155C>A (n.373+155C>A) n.618+155C>A c.37+155C>A (n.37+155C>A) c.240-1353C>A (n.240-1353C>A) n.527+155C>A c.83-1353C>A (n.83-1353C>A) c.325+155C>A (n.325+155C>A) c.156-324C>A (n.156-324C>A) n.1618-2547G>T | dbSNP |
14 | g.30879099C= | CA2126951031 | COCH | c.568+155C= (n.568+155C=) c.373+155C= (n.373+155C=) n.618+155C= c.37+155C= (n.37+155C=) c.240-1353C= (n.240-1353C=) n.527+155C= c.83-1353C= (n.83-1353C=) c.325+155C= (n.325+155C=) c.156-324C= (n.156-324C=) n.1618-2547G= | |
14 | g.30879099C>T | CA2126951033 | COCH | c.568+155C>T (n.568+155C>T) c.373+155C>T (n.373+155C>T) n.618+155C>T c.37+155C>T (n.37+155C>T) c.240-1353C>T (n.240-1353C>T) n.527+155C>T c.83-1353C>T (n.83-1353C>T) c.325+155C>T (n.325+155C>T) c.156-324C>T (n.156-324C>T) n.1618-2547G>A | dbSNP |
14 | g.30879100A= | CA2126951035 | COCH | c.568+156A= (n.568+156A=) c.373+156A= (n.373+156A=) n.618+156A= c.37+156A= (n.37+156A=) c.240-1352A= (n.240-1352A=) n.527+156A= c.83-1352A= (n.83-1352A=) c.325+156A= (n.325+156A=) c.156-323A= (n.156-323A=) n.1618-2548T= | |
14 | g.30879100A>T | CA704924348 | COCH | c.568+156A>T (n.568+156A>T) c.373+156A>T (n.373+156A>T) n.618+156A>T c.37+156A>T (n.37+156A>T) c.240-1352A>T (n.240-1352A>T) n.527+156A>T c.83-1352A>T (n.83-1352A>T) c.325+156A>T (n.325+156A>T) c.156-323A>T (n.156-323A>T) n.1618-2548T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879105C= | CA2126951037 | COCH | c.568+161C= (n.568+161C=) c.373+161C= (n.373+161C=) n.618+161C= c.37+161C= (n.37+161C=) c.240-1347C= (n.240-1347C=) n.527+161C= c.83-1347C= (n.83-1347C=) c.325+161C= (n.325+161C=) c.156-318C= (n.156-318C=) n.1618-2553G= | |
14 | g.30879105C>T | CA2126951039 | COCH | c.568+161C>T (n.568+161C>T) c.373+161C>T (n.373+161C>T) n.618+161C>T c.37+161C>T (n.37+161C>T) c.240-1347C>T (n.240-1347C>T) n.527+161C>T c.83-1347C>T (n.83-1347C>T) c.325+161C>T (n.325+161C>T) c.156-318C>T (n.156-318C>T) n.1618-2553G>A | dbSNP |
14 | g.30879122_30879123delinsTG | CA2126951041 | COCH | c.568+178_568+179delinsTG (n.568+178_568+179delinsTG) c.373+178_373+179delinsTG (n.373+178_373+179delinsTG) n.618+178_618+179delinsTG c.37+178_37+179delinsTG (n.37+178_37+179delinsTG) c.240-1330_240-1329delinsTG (n.240-1330_240-1329delinsTG) n.527+178_527+179delinsTG c.83-1330_83-1329delinsTG (n.83-1330_83-1329delinsTG) c.325+178_325+179delinsTG (n.325+178_325+179delinsTG) c.156-301_156-300delinsTG (n.156-301_156-300delinsTG) n.1618-2571_1618-2570delinsCA | |
14 | g.30879125del | CA704924350 | COCH | c.568+181del (n.568+181del) c.373+181del (n.373+181del) n.618+181del c.37+181del (n.37+181del) c.240-1327del (n.240-1327del) n.527+181del c.83-1327del (n.83-1327del) c.325+181del (n.325+181del) c.156-298del (n.156-298del) n.1618-2571del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879124G>A | CA2514421266 | COCH | c.568+180G>A (n.568+180G>A) c.373+180G>A (n.373+180G>A) n.618+180G>A c.37+180G>A (n.37+180G>A) c.240-1328G>A (n.240-1328G>A) n.527+180G>A c.83-1328G>A (n.83-1328G>A) c.325+180G>A (n.325+180G>A) c.156-299G>A (n.156-299G>A) n.1618-2572C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879130T>C | CA961579037 | COCH | c.568+186T>C (n.568+186T>C) c.373+186T>C (n.373+186T>C) n.618+186T>C c.37+186T>C (n.37+186T>C) c.240-1322T>C (n.240-1322T>C) n.527+186T>C c.83-1322T>C (n.83-1322T>C) c.325+186T>C (n.325+186T>C) c.156-293T>C (n.156-293T>C) n.1618-2578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30879130T= | CA2126951043 | COCH | c.568+186T= (n.568+186T=) c.373+186T= (n.373+186T=) n.618+186T= c.37+186T= (n.37+186T=) c.240-1322T= (n.240-1322T=) n.527+186T= c.83-1322T= (n.83-1322T=) c.325+186T= (n.325+186T=) c.156-293T= (n.156-293T=) n.1618-2578A= |