Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30879012G>ACA2624446780COCHc.568+68G>A (n.568+68G>A)
c.373+68G>A (n.373+68G>A)
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n.527+68G>A
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c.325+68G>A (n.325+68G>A)
c.156-411G>A (n.156-411G>A)
n.1618-2460C>T
gnomAD v4
14g.30879015delCA2624446785COCHc.568+71del (n.568+71del)
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n.527+71del
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n.1618-2463del
gnomAD v4
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c.239+1287C>A (n.239+1287C>A)
n.527+71C>A
c.83-1437C>A (n.83-1437C>A)
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n.1618-2463G>T
gnomAD v4
14g.30879015C=CA2126950942COCHc.568+71C= (n.568+71C=)
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n.1618-2463G=
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n.1618-2463G>A
dbSNP
14g.30879016A=CA2126950947COCHc.568+72A= (n.568+72A=)
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n.1618-2464T=
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n.1618-2464T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879018C>ACA2590503863COCHc.568+74C>A (n.568+74C>A)
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n.527+74C>A
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n.1618-2466G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879018C>TCA2624446789COCHc.568+74C>T (n.568+74C>T)
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n.1618-2466G>A
gnomAD v4
14g.30879019C=CA2126950948COCHc.568+75C= (n.568+75C=)
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n.1618-2467G=
14g.30879019C>GCA2624446792COCHc.568+75C>G (n.568+75C>G)
c.373+75C>G (n.373+75C>G)
n.618+75C>G
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c.239+1291C>G (n.239+1291C>G)
n.527+75C>G
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n.1618-2467G>C
gnomAD v4
14g.30879019C>TCA704924301COCHc.568+75C>T (n.568+75C>T)
c.373+75C>T (n.373+75C>T)
n.618+75C>T
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c.239+1291C>T (n.239+1291C>T)
n.527+75C>T
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n.1618-2467G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879020T>CCA2801046387COCHc.568+76T>C (n.568+76T>C)
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n.618+76T>C
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n.527+76T>C
c.83-1432T>C (n.83-1432T>C)
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n.1618-2468A>G
14g.30879021C>ACA961579006COCHc.568+77C>A (n.568+77C>A)
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n.618+77C>A
c.37+77C>A (n.37+77C>A)
c.239+1293C>A (n.239+1293C>A)
n.527+77C>A
c.83-1431C>A (n.83-1431C>A)
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c.156-402C>A (n.156-402C>A)
n.1618-2469G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879021C=CA2126950950COCHc.568+77C= (n.568+77C=)
c.373+77C= (n.373+77C=)
n.618+77C=
c.37+77C= (n.37+77C=)
c.239+1293C= (n.239+1293C=)
n.527+77C=
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c.325+77C= (n.325+77C=)
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n.1618-2469G=
14g.30879022T>CCA2624446793COCHc.568+78T>C (n.568+78T>C)
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n.618+78T>C
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c.239+1294T>C (n.239+1294T>C)
n.527+78T>C
c.83-1430T>C (n.83-1430T>C)
c.325+78T>C (n.325+78T>C)
c.156-401T>C (n.156-401T>C)
n.1618-2470A>G
gnomAD v4
14g.30879024T=CA2126950952COCHc.568+80T= (n.568+80T=)
c.373+80T= (n.373+80T=)
n.618+80T=
c.37+80T= (n.37+80T=)
c.239+1296T= (n.239+1296T=)
n.527+80T=
c.83-1428T= (n.83-1428T=)
c.325+80T= (n.325+80T=)
c.156-399T= (n.156-399T=)
n.1618-2472A=
14g.30879025A>CCA2575499848COCHc.568+81A>C (n.568+81A>C)
c.373+81A>C (n.373+81A>C)
n.618+81A>C
c.37+81A>C (n.37+81A>C)
c.239+1297A>C (n.239+1297A>C)
n.527+81A>C
c.83-1427A>C (n.83-1427A>C)
c.325+81A>C (n.325+81A>C)
c.156-398A>C (n.156-398A>C)
n.1618-2473T>G
14g.30879026dupCA612991663COCHc.568+82dup (n.568+82dup)
c.373+82dup (n.373+82dup)
n.618+82dup
c.37+82dup (n.37+82dup)
c.239+1298dup (n.239+1298dup)
n.527+82dup
c.83-1426dup (n.83-1426dup)
c.325+82dup (n.325+82dup)
c.156-397dup (n.156-397dup)
n.1618-2473dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879026A=CA2126950953COCHc.568+82A= (n.568+82A=)
c.373+82A= (n.373+82A=)
n.618+82A=
c.37+82A= (n.37+82A=)
c.239+1298A= (n.239+1298A=)
n.527+82A=
c.83-1426A= (n.83-1426A=)
c.325+82A= (n.325+82A=)
c.156-397A= (n.156-397A=)
n.1618-2474T=
14g.30879026A>GCA258536766COCHc.568+82A>G (n.568+82A>G)
c.373+82A>G (n.373+82A>G)
n.618+82A>G
c.37+82A>G (n.37+82A>G)
c.239+1298A>G (n.239+1298A>G)
n.527+82A>G
c.83-1426A>G (n.83-1426A>G)
c.325+82A>G (n.325+82A>G)
c.156-397A>G (n.156-397A>G)
n.1618-2474T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879027C>ACA2624446796COCHc.568+83C>A (n.568+83C>A)
c.373+83C>A (n.373+83C>A)
n.618+83C>A
c.37+83C>A (n.37+83C>A)
c.239+1299C>A (n.239+1299C>A)
n.527+83C>A
c.83-1425C>A (n.83-1425C>A)
c.325+83C>A (n.325+83C>A)
c.156-396C>A (n.156-396C>A)
n.1618-2475G>T
gnomAD v4
14g.30879027C=CA2126950959COCHc.568+83C= (n.568+83C=)
c.373+83C= (n.373+83C=)
n.618+83C=
c.37+83C= (n.37+83C=)
c.239+1299C= (n.239+1299C=)
n.527+83C=
c.83-1425C= (n.83-1425C=)
c.325+83C= (n.325+83C=)
c.156-396C= (n.156-396C=)
n.1618-2475G=
14g.30879027C>GCA258536775COCHc.568+83C>G (n.568+83C>G)
c.373+83C>G (n.373+83C>G)
n.618+83C>G
c.37+83C>G (n.37+83C>G)
c.239+1299C>G (n.239+1299C>G)
n.527+83C>G
c.83-1425C>G (n.83-1425C>G)
c.325+83C>G (n.325+83C>G)
c.156-396C>G (n.156-396C>G)
n.1618-2475G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.30879027C>TCA2624446799COCHc.568+83C>T (n.568+83C>T)
c.373+83C>T (n.373+83C>T)
n.618+83C>T
c.37+83C>T (n.37+83C>T)
c.239+1299C>T (n.239+1299C>T)
n.527+83C>T
c.83-1425C>T (n.83-1425C>T)
c.325+83C>T (n.325+83C>T)
c.156-396C>T (n.156-396C>T)
n.1618-2475G>A
gnomAD v4
14g.30879028C>ACA2624446800COCHc.568+84C>A (n.568+84C>A)
c.373+84C>A (n.373+84C>A)
n.618+84C>A
c.37+84C>A (n.37+84C>A)
c.239+1300C>A (n.239+1300C>A)
n.527+84C>A
c.83-1424C>A (n.83-1424C>A)
c.325+84C>A (n.325+84C>A)
c.156-395C>A (n.156-395C>A)
n.1618-2476G>T
gnomAD v4
14g.30879028C=CA2126950961COCHc.568+84C= (n.568+84C=)
c.373+84C= (n.373+84C=)
n.618+84C=
c.37+84C= (n.37+84C=)
c.239+1300C= (n.239+1300C=)
n.527+84C=
c.83-1424C= (n.83-1424C=)
c.325+84C= (n.325+84C=)
c.156-395C= (n.156-395C=)
n.1618-2476G=
14g.30879028C>TCA704924304COCHc.568+84C>T (n.568+84C>T)
c.373+84C>T (n.373+84C>T)
n.618+84C>T
c.37+84C>T (n.37+84C>T)
c.239+1300C>T (n.239+1300C>T)
n.527+84C>T
c.83-1424C>T (n.83-1424C>T)
c.325+84C>T (n.325+84C>T)
c.156-395C>T (n.156-395C>T)
n.1618-2476G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879029T>CCA2575499849COCHc.568+85T>C (n.568+85T>C)
c.373+85T>C (n.373+85T>C)
n.618+85T>C
c.37+85T>C (n.37+85T>C)
c.239+1301T>C (n.239+1301T>C)
n.527+85T>C
c.83-1423T>C (n.83-1423T>C)
c.325+85T>C (n.325+85T>C)
c.156-394T>C (n.156-394T>C)
n.1618-2477A>G
14g.30879030T>ACA2624446803COCHc.568+86T>A (n.568+86T>A)
c.373+86T>A (n.373+86T>A)
n.618+86T>A
c.37+86T>A (n.37+86T>A)
c.239+1302T>A (n.239+1302T>A)
n.527+86T>A
c.83-1422T>A (n.83-1422T>A)
c.325+86T>A (n.325+86T>A)
c.156-393T>A (n.156-393T>A)
n.1618-2478A>T
gnomAD v4
14g.30879030T>CCA258536779COCHc.568+86T>C (n.568+86T>C)
c.373+86T>C (n.373+86T>C)
n.618+86T>C
c.37+86T>C (n.37+86T>C)
c.239+1302T>C (n.239+1302T>C)
n.527+86T>C
c.83-1422T>C (n.83-1422T>C)
c.325+86T>C (n.325+86T>C)
c.156-393T>C (n.156-393T>C)
n.1618-2478A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879030T>GCA612991666COCHc.568+86T>G (n.568+86T>G)
c.373+86T>G (n.373+86T>G)
n.618+86T>G
c.37+86T>G (n.37+86T>G)
c.239+1302T>G (n.239+1302T>G)
n.527+86T>G
c.83-1422T>G (n.83-1422T>G)
c.325+86T>G (n.325+86T>G)
c.156-393T>G (n.156-393T>G)
n.1618-2478A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879030T=CA2126950965COCHc.568+86T= (n.568+86T=)
c.373+86T= (n.373+86T=)
n.618+86T=
c.37+86T= (n.37+86T=)
c.239+1302T= (n.239+1302T=)
n.527+86T=
c.83-1422T= (n.83-1422T=)
c.325+86T= (n.325+86T=)
c.156-393T= (n.156-393T=)
n.1618-2478A=
14g.30879031G>CCA961579013COCHc.568+87G>C (n.568+87G>C)
c.373+87G>C (n.373+87G>C)
n.618+87G>C
c.37+87G>C (n.37+87G>C)
c.239+1303G>C (n.239+1303G>C)
n.527+87G>C
c.83-1421G>C (n.83-1421G>C)
c.325+87G>C (n.325+87G>C)
c.156-392G>C (n.156-392G>C)
n.1618-2479C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879031G=CA2126950967COCHc.568+87G= (n.568+87G=)
c.373+87G= (n.373+87G=)
n.618+87G=
c.37+87G= (n.37+87G=)
c.239+1303G= (n.239+1303G=)
n.527+87G=
c.83-1421G= (n.83-1421G=)
c.325+87G= (n.325+87G=)
c.156-392G= (n.156-392G=)
n.1618-2479C=
14g.30879031G>TCA2624446805COCHc.568+87G>T (n.568+87G>T)
c.373+87G>T (n.373+87G>T)
n.618+87G>T
c.37+87G>T (n.37+87G>T)
c.239+1303G>T (n.239+1303G>T)
n.527+87G>T
c.83-1421G>T (n.83-1421G>T)
c.325+87G>T (n.325+87G>T)
c.156-392G>T (n.156-392G>T)
n.1618-2479C>A
gnomAD v4
14g.30879032A>CCA2624446809COCHc.568+88A>C (n.568+88A>C)
c.373+88A>C (n.373+88A>C)
n.618+88A>C
c.37+88A>C (n.37+88A>C)
c.239+1304A>C (n.239+1304A>C)
n.527+88A>C
c.83-1420A>C (n.83-1420A>C)
c.325+88A>C (n.325+88A>C)
c.156-391A>C (n.156-391A>C)
n.1618-2480T>G
gnomAD v4
14g.30879032A>GCA2575499850COCHc.568+88A>G (n.568+88A>G)
c.373+88A>G (n.373+88A>G)
n.618+88A>G
c.37+88A>G (n.37+88A>G)
c.239+1304A>G (n.239+1304A>G)
n.527+88A>G
c.83-1420A>G (n.83-1420A>G)
c.325+88A>G (n.325+88A>G)
c.156-391A>G (n.156-391A>G)
n.1618-2480T>C
14g.30879033T>CCA2575499851COCHc.568+89T>C (n.568+89T>C)
c.373+89T>C (n.373+89T>C)
n.618+89T>C
c.37+89T>C (n.37+89T>C)
c.239+1305T>C (n.239+1305T>C)
n.527+89T>C
c.83-1419T>C (n.83-1419T>C)
c.325+89T>C (n.325+89T>C)
c.156-390T>C (n.156-390T>C)
n.1618-2481A>G
14g.30879033_30879034insCACAGGTTTTTCCATCAACA2624446810COCHc.568+89_568+90insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.568+89_568+90insCACAGGTTTTTCCATCAA)
c.373+89_373+90insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.373+89_373+90insCACAGGTTTTTCCATCAA)
n.618+89_618+90insCACAGGTTTTTCCATCAA
c.37+89_37+90insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.37+89_37+90insCACAGGTTTTTCCATCAA)
c.239+1305_239+1306insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.239+1305_239+1306insCACAGGTTTTTCCATCAA)
n.527+89_527+90insCACAGGTTTTTCCATCAA
c.83-1419_83-1418insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.83-1419_83-1418insCACAGGTTTTTCCATCAA)
c.325+89_325+90insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.325+89_325+90insCACAGGTTTTTCCATCAA)
c.156-390_156-389insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.156-390_156-389insCACAGGTTTTTCCATCAA)
n.1618-2482_1618-2481insTTGATGGAAAAACCTGTG
gnomAD v4
14g.30879035G>CCA2624446811COCHc.568+91G>C (n.568+91G>C)
c.373+91G>C (n.373+91G>C)
n.618+91G>C
c.37+91G>C (n.37+91G>C)
c.239+1307G>C (n.239+1307G>C)
n.527+91G>C
c.83-1417G>C (n.83-1417G>C)
c.325+91G>C (n.325+91G>C)
c.156-388G>C (n.156-388G>C)
n.1618-2483C>G
gnomAD v4
14g.30879035G>TCA2624446812COCHc.568+91G>T (n.568+91G>T)
c.373+91G>T (n.373+91G>T)
n.618+91G>T
c.37+91G>T (n.37+91G>T)
c.239+1307G>T (n.239+1307G>T)
n.527+91G>T
c.83-1417G>T (n.83-1417G>T)
c.325+91G>T (n.325+91G>T)
c.156-388G>T (n.156-388G>T)
n.1618-2483C>A
gnomAD v4
14g.30879035_30879037delinsGAACA2126950969COCHc.568+91_568+93delinsGAA (n.568+91_568+93delinsGAA)
c.373+91_373+93delinsGAA (n.373+91_373+93delinsGAA)
n.618+91_618+93delinsGAA
c.37+91_37+93delinsGAA (n.37+91_37+93delinsGAA)
c.239+1307_239+1309delinsGAA (n.239+1307_239+1309delinsGAA)
n.527+91_527+93delinsGAA
c.83-1417_83-1415delinsGAA (n.83-1417_83-1415delinsGAA)
c.325+91_325+93delinsGAA (n.325+91_325+93delinsGAA)
c.156-388_156-386delinsGAA (n.156-388_156-386delinsGAA)
n.1618-2485_1618-2483delinsTTC
14g.30879036A=CA2126950971COCHc.568+92A= (n.568+92A=)
c.373+92A= (n.373+92A=)
n.618+92A=
c.37+92A= (n.37+92A=)
c.239+1308A= (n.239+1308A=)
n.527+92A=
c.83-1416A= (n.83-1416A=)
c.325+92A= (n.325+92A=)
c.156-387A= (n.156-387A=)
n.1618-2484T=
14g.30879036A>GCA655858934COCHc.568+92A>G (n.568+92A>G)
c.373+92A>G (n.373+92A>G)
n.618+92A>G
c.37+92A>G (n.37+92A>G)
c.239+1308A>G (n.239+1308A>G)
n.527+92A>G
c.83-1416A>G (n.83-1416A>G)
c.325+92A>G (n.325+92A>G)
c.156-387A>G (n.156-387A>G)
n.1618-2484T>C
dbSNP COSMIC
14g.30879036A>TCA704924312COCHc.568+92A>T (n.568+92A>T)
c.373+92A>T (n.373+92A>T)
n.618+92A>T
c.37+92A>T (n.37+92A>T)
c.239+1308A>T (n.239+1308A>T)
n.527+92A>T
c.83-1416A>T (n.83-1416A>T)
c.325+92A>T (n.325+92A>T)
c.156-387A>T (n.156-387A>T)
n.1618-2484T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879040delCA2624446814COCHc.568+96del (n.568+96del)
c.373+96del (n.373+96del)
n.618+96del
c.37+96del (n.37+96del)
c.239+1312del (n.239+1312del)
n.527+96del
c.83-1412del (n.83-1412del)
c.325+96del (n.325+96del)
c.156-383del (n.156-383del)
n.1618-2484del
gnomAD v4
14g.30879039_30879040delCA961579020COCHc.568+95_568+96del (n.568+95_568+96del)
c.373+95_373+96del (n.373+95_373+96del)
n.618+95_618+96del
c.37+95_37+96del (n.37+95_37+96del)
c.239+1311_239+1312del (n.239+1311_239+1312del)
n.527+95_527+96del
c.83-1413_83-1412del (n.83-1413_83-1412del)
c.325+95_325+96del (n.325+95_325+96del)
c.156-384_156-383del (n.156-384_156-383del)
n.1618-2485_1618-2484del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879038A=CA2126950975COCHc.568+94A= (n.568+94A=)
c.373+94A= (n.373+94A=)
n.618+94A=
c.37+94A= (n.37+94A=)
c.239+1310A= (n.239+1310A=)
n.527+94A=
c.83-1414A= (n.83-1414A=)
c.325+94A= (n.325+94A=)
c.156-385A= (n.156-385A=)
n.1618-2486T=
14g.30879038A>GCA258536782COCHc.568+94A>G (n.568+94A>G)
c.373+94A>G (n.373+94A>G)
n.618+94A>G
c.37+94A>G (n.37+94A>G)
c.239+1310A>G (n.239+1310A>G)
n.527+94A>G
c.83-1414A>G (n.83-1414A>G)
c.325+94A>G (n.325+94A>G)
c.156-385A>G (n.156-385A>G)
n.1618-2486T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879038A>TCA2126950977COCHc.568+94A>T (n.568+94A>T)
c.373+94A>T (n.373+94A>T)
n.618+94A>T
c.37+94A>T (n.37+94A>T)
c.239+1310A>T (n.239+1310A>T)
n.527+94A>T
c.83-1414A>T (n.83-1414A>T)
c.325+94A>T (n.325+94A>T)
c.156-385A>T (n.156-385A>T)
n.1618-2486T>A
dbSNP
14g.30879039A=CA2126950979COCHc.568+95A= (n.568+95A=)
c.373+95A= (n.373+95A=)
n.618+95A=
c.37+95A= (n.37+95A=)
c.239+1311A= (n.239+1311A=)
n.527+95A=
c.83-1413A= (n.83-1413A=)
c.325+95A= (n.325+95A=)
c.156-384A= (n.156-384A=)
n.1618-2487T=
14g.30879039A>CCA258536786COCHc.568+95A>C (n.568+95A>C)
c.373+95A>C (n.373+95A>C)
n.618+95A>C
c.37+95A>C (n.37+95A>C)
c.239+1311A>C (n.239+1311A>C)
n.527+95A>C
c.83-1413A>C (n.83-1413A>C)
c.325+95A>C (n.325+95A>C)
c.156-384A>C (n.156-384A>C)
n.1618-2487T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879040A>CCA2575499852COCHc.568+96A>C (n.568+96A>C)
c.373+96A>C (n.373+96A>C)
n.618+96A>C
c.37+96A>C (n.37+96A>C)
c.239+1312A>C (n.239+1312A>C)
n.527+96A>C
c.83-1412A>C (n.83-1412A>C)
c.325+96A>C (n.325+96A>C)
c.156-383A>C (n.156-383A>C)
n.1618-2488T>G
gnomAD v4
14g.30879040A>TCA2624446817COCHc.568+96A>T (n.568+96A>T)
c.373+96A>T (n.373+96A>T)
n.618+96A>T
c.37+96A>T (n.37+96A>T)
c.239+1312A>T (n.239+1312A>T)
n.527+96A>T
c.83-1412A>T (n.83-1412A>T)
c.325+96A>T (n.325+96A>T)
c.156-383A>T (n.156-383A>T)
n.1618-2488T>A
gnomAD v4
14g.30879042C=CA2126950981COCHc.568+98C= (n.568+98C=)
c.373+98C= (n.373+98C=)
n.618+98C=
c.37+98C= (n.37+98C=)
c.239+1314C= (n.239+1314C=)
n.527+98C=
c.83-1410C= (n.83-1410C=)
c.325+98C= (n.325+98C=)
c.156-381C= (n.156-381C=)
n.1618-2490G=
14g.30879042C>GCA704924316COCHc.568+98C>G (n.568+98C>G)
c.373+98C>G (n.373+98C>G)
n.618+98C>G
c.37+98C>G (n.37+98C>G)
c.239+1314C>G (n.239+1314C>G)
n.527+98C>G
c.83-1410C>G (n.83-1410C>G)
c.325+98C>G (n.325+98C>G)
c.156-381C>G (n.156-381C>G)
n.1618-2490G>C
dbSNP
14g.30879046G>ACA258536793COCHc.568+102G>A (n.568+102G>A)
c.373+102G>A (n.373+102G>A)
n.618+102G>A
c.37+102G>A (n.37+102G>A)
c.239+1318G>A (n.239+1318G>A)
n.527+102G>A
c.83-1406G>A (n.83-1406G>A)
c.325+102G>A (n.325+102G>A)
c.156-377G>A (n.156-377G>A)
n.1618-2494C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879046G=CA2126950985COCHc.568+102G= (n.568+102G=)
c.373+102G= (n.373+102G=)
n.618+102G=
c.37+102G= (n.37+102G=)
c.239+1318G= (n.239+1318G=)
n.527+102G=
c.83-1406G= (n.83-1406G=)
c.325+102G= (n.325+102G=)
c.156-377G= (n.156-377G=)
n.1618-2494C=
14g.30879046G>TCA2624446819COCHc.568+102G>T (n.568+102G>T)
c.373+102G>T (n.373+102G>T)
n.618+102G>T
c.37+102G>T (n.37+102G>T)
c.239+1318G>T (n.239+1318G>T)
n.527+102G>T
c.83-1406G>T (n.83-1406G>T)
c.325+102G>T (n.325+102G>T)
c.156-377G>T (n.156-377G>T)
n.1618-2494C>A
gnomAD v4
14g.30879048T>CCA2624446822COCHc.568+104T>C (n.568+104T>C)
c.373+104T>C (n.373+104T>C)
n.618+104T>C
c.37+104T>C (n.37+104T>C)
c.239+1320T>C (n.239+1320T>C)
n.527+104T>C
c.83-1404T>C (n.83-1404T>C)
c.325+104T>C (n.325+104T>C)
c.156-375T>C (n.156-375T>C)
n.1618-2496A>G
gnomAD v4
14g.30879049C>ACA2624446825COCHc.568+105C>A (n.568+105C>A)
c.373+105C>A (n.373+105C>A)
n.618+105C>A
c.37+105C>A (n.37+105C>A)
c.239+1321C>A (n.239+1321C>A)
n.527+105C>A
c.83-1403C>A (n.83-1403C>A)
c.325+105C>A (n.325+105C>A)
c.156-374C>A (n.156-374C>A)
n.1618-2497G>T
gnomAD v4
14g.30879049C=CA2126950987COCHc.568+105C= (n.568+105C=)
c.373+105C= (n.373+105C=)
n.618+105C=
c.37+105C= (n.37+105C=)
c.239+1321C= (n.239+1321C=)
n.527+105C=
c.83-1403C= (n.83-1403C=)
c.325+105C= (n.325+105C=)
c.156-374C= (n.156-374C=)
n.1618-2497G=
14g.30879049C>GCA704924318COCHc.568+105C>G (n.568+105C>G)
c.373+105C>G (n.373+105C>G)
n.618+105C>G
c.37+105C>G (n.37+105C>G)
c.239+1321C>G (n.239+1321C>G)
n.527+105C>G
c.83-1403C>G (n.83-1403C>G)
c.325+105C>G (n.325+105C>G)
c.156-374C>G (n.156-374C>G)
n.1618-2497G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.30879050A=CA2126950988COCHc.568+106A= (n.568+106A=)
c.373+106A= (n.373+106A=)
n.618+106A=
c.37+106A= (n.37+106A=)
c.239+1322A= (n.239+1322A=)
n.527+106A=
c.83-1402A= (n.83-1402A=)
c.325+106A= (n.325+106A=)
c.156-373A= (n.156-373A=)
n.1618-2498T=
14g.30879050A>GCA258536796COCHc.568+106A>G (n.568+106A>G)
c.373+106A>G (n.373+106A>G)
n.618+106A>G
c.37+106A>G (n.37+106A>G)
c.239+1322A>G (n.239+1322A>G)
n.527+106A>G
c.83-1402A>G (n.83-1402A>G)
c.325+106A>G (n.325+106A>G)
c.156-373A>G (n.156-373A>G)
n.1618-2498T>C
dbSNP
14g.30879052G>TCA2624446826COCHc.568+108G>T (n.568+108G>T)
c.373+108G>T (n.373+108G>T)
n.618+108G>T
c.37+108G>T (n.37+108G>T)
c.239+1324G>T (n.239+1324G>T)
n.527+108G>T
c.83-1400G>T (n.83-1400G>T)
c.325+108G>T (n.325+108G>T)
c.156-371G>T (n.156-371G>T)
n.1618-2500C>A
gnomAD v4
14g.30879053A>GCA2624446827COCHc.568+109A>G (n.568+109A>G)
c.373+109A>G (n.373+109A>G)
n.618+109A>G
c.37+109A>G (n.37+109A>G)
c.239+1325A>G (n.239+1325A>G)
n.527+109A>G
c.83-1399A>G (n.83-1399A>G)
c.325+109A>G (n.325+109A>G)
c.156-370A>G (n.156-370A>G)
n.1618-2501T>C
gnomAD v4
14g.30879053_30879059delinsACTAAAGCA2126950991COCHc.568+109_568+115delinsACTAAAG (n.568+109_568+115delinsACTAAAG)
c.373+109_373+115delinsACTAAAG (n.373+109_373+115delinsACTAAAG)
n.618+109_618+115delinsACTAAAG
c.37+109_37+115delinsACTAAAG (n.37+109_37+115delinsACTAAAG)
c.239+1325_239+1331delinsACTAAAG (n.239+1325_239+1331delinsACTAAAG)
n.527+109_527+115delinsACTAAAG
c.83-1399_83-1393delinsACTAAAG (n.83-1399_83-1393delinsACTAAAG)
c.325+109_325+115delinsACTAAAG (n.325+109_325+115delinsACTAAAG)
c.156-370_156-364delinsACTAAAG (n.156-370_156-364delinsACTAAAG)
n.1618-2507_1618-2501delinsCTTTAGT
14g.30879054C>ACA2624446830COCHc.568+110C>A (n.568+110C>A)
c.373+110C>A (n.373+110C>A)
n.618+110C>A
c.37+110C>A (n.37+110C>A)
c.239+1326C>A (n.239+1326C>A)
n.527+110C>A
c.83-1398C>A (n.83-1398C>A)
c.325+110C>A (n.325+110C>A)
c.156-369C>A (n.156-369C>A)
n.1618-2502G>T
gnomAD v4
14g.30879054C=CA2126950994COCHc.568+110C= (n.568+110C=)
c.373+110C= (n.373+110C=)
n.618+110C=
c.37+110C= (n.37+110C=)
c.239+1326C= (n.239+1326C=)
n.527+110C=
c.83-1398C= (n.83-1398C=)
c.325+110C= (n.325+110C=)
c.156-369C= (n.156-369C=)
n.1618-2502G=
14g.30879054C>TCA2126950996COCHc.568+110C>T (n.568+110C>T)
c.373+110C>T (n.373+110C>T)
n.618+110C>T
c.37+110C>T (n.37+110C>T)
c.239+1326C>T (n.239+1326C>T)
n.527+110C>T
c.83-1398C>T (n.83-1398C>T)
c.325+110C>T (n.325+110C>T)
c.156-369C>T (n.156-369C>T)
n.1618-2502G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30879056_30879061delCA704924320COCHc.568+112_568+117del (n.568+112_568+117del)
c.373+112_373+117del (n.373+112_373+117del)
n.618+112_618+117del
c.37+112_37+117del (n.37+112_37+117del)
c.239+1328_239+1333del (n.239+1328_239+1333del)
n.527+112_527+117del
c.83-1396_83-1391del (n.83-1396_83-1391del)
c.325+112_325+117del (n.325+112_325+117del)
c.156-367_156-362del (n.156-367_156-362del)
n.1618-2507_1618-2502del
dbSNP gnomAD v4
14g.30879055T>ACA2624446831COCHc.568+111T>A (n.568+111T>A)
c.373+111T>A (n.373+111T>A)
n.618+111T>A
c.37+111T>A (n.37+111T>A)
c.239+1327T>A (n.239+1327T>A)
n.527+111T>A
c.83-1397T>A (n.83-1397T>A)
c.325+111T>A (n.325+111T>A)
c.156-368T>A (n.156-368T>A)
n.1618-2503A>T
gnomAD v4
14g.30879058delCA2624446832COCHc.568+114del (n.568+114del)
c.373+114del (n.373+114del)
n.618+114del
c.37+114del (n.37+114del)
c.239+1330del (n.239+1330del)
n.527+114del
c.83-1394del (n.83-1394del)
c.325+114del (n.325+114del)
c.156-365del (n.156-365del)
n.1618-2504del
gnomAD v4
14g.30879057A=CA2126950998COCHc.568+113A= (n.568+113A=)
c.373+113A= (n.373+113A=)
n.618+113A=
c.37+113A= (n.37+113A=)
c.239+1329A= (n.239+1329A=)
n.527+113A=
c.83-1395A= (n.83-1395A=)
c.325+113A= (n.325+113A=)
c.156-366A= (n.156-366A=)
n.1618-2505T=
14g.30879057A>CCA2624446833COCHc.568+113A>C (n.568+113A>C)
c.373+113A>C (n.373+113A>C)
n.618+113A>C
c.37+113A>C (n.37+113A>C)
c.239+1329A>C (n.239+1329A>C)
n.527+113A>C
c.83-1395A>C (n.83-1395A>C)
c.325+113A>C (n.325+113A>C)
c.156-366A>C (n.156-366A>C)
n.1618-2505T>G
gnomAD v4
14g.30879057A>GCA704924327COCHc.568+113A>G (n.568+113A>G)
c.373+113A>G (n.373+113A>G)
n.618+113A>G
c.37+113A>G (n.37+113A>G)
c.239+1329A>G (n.239+1329A>G)
n.527+113A>G
c.83-1395A>G (n.83-1395A>G)
c.325+113A>G (n.325+113A>G)
c.156-366A>G (n.156-366A>G)
n.1618-2505T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879060C>ACA2624446836COCHc.568+116C>A (n.568+116C>A)
c.373+116C>A (n.373+116C>A)
n.618+116C>A
c.37+116C>A (n.37+116C>A)
c.239+1332C>A (n.239+1332C>A)
n.527+116C>A
c.83-1392C>A (n.83-1392C>A)
c.325+116C>A (n.325+116C>A)
c.156-363C>A (n.156-363C>A)
n.1618-2508G>T
gnomAD v4
14g.30879060C=CA2126951000COCHc.568+116C= (n.568+116C=)
c.373+116C= (n.373+116C=)
n.618+116C=
c.37+116C= (n.37+116C=)
c.239+1332C= (n.239+1332C=)
n.527+116C=
c.83-1392C= (n.83-1392C=)
c.325+116C= (n.325+116C=)
c.156-363C= (n.156-363C=)
n.1618-2508G=
14g.30879060C>GCA2624446837COCHc.568+116C>G (n.568+116C>G)
c.373+116C>G (n.373+116C>G)
n.618+116C>G
c.37+116C>G (n.37+116C>G)
c.239+1332C>G (n.239+1332C>G)
n.527+116C>G
c.83-1392C>G (n.83-1392C>G)
c.325+116C>G (n.325+116C>G)
c.156-363C>G (n.156-363C>G)
n.1618-2508G>C
gnomAD v4
14g.30879060C>TCA2126951002COCHc.568+116C>T (n.568+116C>T)
c.373+116C>T (n.373+116C>T)
n.618+116C>T
c.37+116C>T (n.37+116C>T)
c.239+1332C>T (n.239+1332C>T)
n.527+116C>T
c.83-1392C>T (n.83-1392C>T)
c.325+116C>T (n.325+116C>T)
c.156-363C>T (n.156-363C>T)
n.1618-2508G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30879062G>TCA2624446840COCHc.568+118G>T (n.568+118G>T)
c.373+118G>T (n.373+118G>T)
n.618+118G>T
c.37+118G>T (n.37+118G>T)
c.239+1334G>T (n.239+1334G>T)
n.527+118G>T
c.83-1390G>T (n.83-1390G>T)
c.325+118G>T (n.325+118G>T)
c.156-361G>T (n.156-361G>T)
n.1618-2510C>A
gnomAD v4
14g.30879063A=CA2126951003COCHc.568+119A= (n.568+119A=)
c.373+119A= (n.373+119A=)
n.618+119A=
c.37+119A= (n.37+119A=)
c.239+1335A= (n.239+1335A=)
n.527+119A=
c.83-1389A= (n.83-1389A=)
c.325+119A= (n.325+119A=)
c.156-360A= (n.156-360A=)
n.1618-2511T=
14g.30879063A>TCA2126951004COCHc.568+119A>T (n.568+119A>T)
c.373+119A>T (n.373+119A>T)
n.618+119A>T
c.37+119A>T (n.37+119A>T)
c.239+1335A>T (n.239+1335A>T)
n.527+119A>T
c.83-1389A>T (n.83-1389A>T)
c.325+119A>T (n.325+119A>T)
c.156-360A>T (n.156-360A>T)
n.1618-2511T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30879064C>ACA258536805COCHc.568+120C>A (n.568+120C>A)
c.373+120C>A (n.373+120C>A)
n.618+120C>A
c.37+120C>A (n.37+120C>A)
c.239+1336C>A (n.239+1336C>A)
n.527+120C>A
c.83-1388C>A (n.83-1388C>A)
c.325+120C>A (n.325+120C>A)
c.156-359C>A (n.156-359C>A)
n.1618-2512G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.30879064C=CA2126951005COCHc.568+120C= (n.568+120C=)
c.373+120C= (n.373+120C=)
n.618+120C=
c.37+120C= (n.37+120C=)
c.239+1336C= (n.239+1336C=)
n.527+120C=
c.83-1388C= (n.83-1388C=)
c.325+120C= (n.325+120C=)
c.156-359C= (n.156-359C=)
n.1618-2512G=
14g.30879064C>TCA2624446844COCHc.568+120C>T (n.568+120C>T)
c.373+120C>T (n.373+120C>T)
n.618+120C>T
c.37+120C>T (n.37+120C>T)
c.239+1336C>T (n.239+1336C>T)
n.527+120C>T
c.83-1388C>T (n.83-1388C>T)
c.325+120C>T (n.325+120C>T)
c.156-359C>T (n.156-359C>T)
n.1618-2512G>A
gnomAD v4
14g.30879065C>ACA258536810COCHc.568+121C>A (n.568+121C>A)
c.373+121C>A (n.373+121C>A)
n.618+121C>A
c.37+121C>A (n.37+121C>A)
c.239+1337C>A (n.239+1337C>A)
n.527+121C>A
c.83-1387C>A (n.83-1387C>A)
c.325+121C>A (n.325+121C>A)
c.156-358C>A (n.156-358C>A)
n.1618-2513G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.30879065C=CA2126951007COCHc.568+121C= (n.568+121C=)
c.373+121C= (n.373+121C=)
n.618+121C=
c.37+121C= (n.37+121C=)
c.239+1337C= (n.239+1337C=)
n.527+121C=
c.83-1387C= (n.83-1387C=)
c.325+121C= (n.325+121C=)
c.156-358C= (n.156-358C=)
n.1618-2513G=
14g.30879065C>TCA2624446846COCHc.568+121C>T (n.568+121C>T)
c.373+121C>T (n.373+121C>T)
n.618+121C>T
c.37+121C>T (n.37+121C>T)
c.239+1337C>T (n.239+1337C>T)
n.527+121C>T
c.83-1387C>T (n.83-1387C>T)
c.325+121C>T (n.325+121C>T)
c.156-358C>T (n.156-358C>T)
n.1618-2513G>A
gnomAD v4
14g.30879065_30879066dupCA2590503865COCHc.568+121_568+122dup (n.568+121_568+122dup)
c.373+121_373+122dup (n.373+121_373+122dup)
n.618+121_618+122dup
c.37+121_37+122dup (n.37+121_37+122dup)
c.239+1337_239+1338dup (n.239+1337_239+1338dup)
n.527+121_527+122dup
c.83-1387_83-1386dup (n.83-1387_83-1386dup)
c.325+121_325+122dup (n.325+121_325+122dup)
c.156-358_156-357dup (n.156-358_156-357dup)
n.1618-2514_1618-2513dup
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879066T>CCA2624446848COCHc.568+122T>C (n.568+122T>C)
c.373+122T>C (n.373+122T>C)
n.618+122T>C
c.37+122T>C (n.37+122T>C)
c.239+1338T>C (n.239+1338T>C)
n.527+122T>C
c.83-1386T>C (n.83-1386T>C)
c.325+122T>C (n.325+122T>C)
c.156-357T>C (n.156-357T>C)
n.1618-2514A>G
gnomAD v4
14g.30879067A>GCA2624446850COCHc.568+123A>G (n.568+123A>G)
c.373+123A>G (n.373+123A>G)
n.618+123A>G
c.37+123A>G (n.37+123A>G)
c.239+1339A>G (n.239+1339A>G)
n.527+123A>G
c.83-1385A>G (n.83-1385A>G)
c.325+123A>G (n.325+123A>G)
c.156-356A>G (n.156-356A>G)
n.1618-2515T>C
gnomAD v4
14g.30879067_30879068insCAGTTTACCTCCA2624446851COCHc.568+123_568+124insCAGTTTACCTC (n.568+123_568+124insCAGTTTACCTC)
c.373+123_373+124insCAGTTTACCTC (n.373+123_373+124insCAGTTTACCTC)
n.618+123_618+124insCAGTTTACCTC
c.37+123_37+124insCAGTTTACCTC (n.37+123_37+124insCAGTTTACCTC)
c.239+1339_239+1340insCAGTTTACCTC (n.239+1339_239+1340insCAGTTTACCTC)
n.527+123_527+124insCAGTTTACCTC
c.83-1385_83-1384insCAGTTTACCTC (n.83-1385_83-1384insCAGTTTACCTC)
c.325+123_325+124insCAGTTTACCTC (n.325+123_325+124insCAGTTTACCTC)
c.156-356_156-355insCAGTTTACCTC (n.156-356_156-355insCAGTTTACCTC)
n.1618-2516_1618-2515insGAGGTAAACTG
gnomAD v4
14g.30879068T>ACA704924333COCHc.568+124T>A (n.568+124T>A)
c.373+124T>A (n.373+124T>A)
n.618+124T>A
c.37+124T>A (n.37+124T>A)
c.239+1340T>A (n.239+1340T>A)
n.527+124T>A
c.83-1384T>A (n.83-1384T>A)
c.325+124T>A (n.325+124T>A)
c.156-355T>A (n.156-355T>A)
n.1618-2516A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879068T>CCA2126951010COCHc.568+124T>C (n.568+124T>C)
c.373+124T>C (n.373+124T>C)
n.618+124T>C
c.37+124T>C (n.37+124T>C)
c.239+1340T>C (n.239+1340T>C)
n.527+124T>C
c.83-1384T>C (n.83-1384T>C)
c.325+124T>C (n.325+124T>C)
c.156-355T>C (n.156-355T>C)
n.1618-2516A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.30879068T=CA2126951009COCHc.568+124T= (n.568+124T=)
c.373+124T= (n.373+124T=)
n.618+124T=
c.37+124T= (n.37+124T=)
c.239+1340T= (n.239+1340T=)
n.527+124T=
c.83-1384T= (n.83-1384T=)
c.325+124T= (n.325+124T=)
c.156-355T= (n.156-355T=)
n.1618-2516A=
14g.30879070_30879075delCA2624446852COCHc.568+126_568+131del (n.568+126_568+131del)
c.373+126_373+131del (n.373+126_373+131del)
n.618+126_618+131del
c.37+126_37+131del (n.37+126_37+131del)
c.239+1342_239+1347del (n.239+1342_239+1347del)
n.527+126_527+131del
c.83-1382_83-1377del (n.83-1382_83-1377del)
c.325+126_325+131del (n.325+126_325+131del)
c.156-353_156-348del (n.156-353_156-348del)
n.1618-2521_1618-2516del
gnomAD v4
14g.30879070G>ACA612991672COCHc.568+126G>A (n.568+126G>A)
c.373+126G>A (n.373+126G>A)
n.618+126G>A
c.37+126G>A (n.37+126G>A)
c.239+1342G>A (n.239+1342G>A)
n.527+126G>A
c.83-1382G>A (n.83-1382G>A)
c.325+126G>A (n.325+126G>A)
c.156-353G>A (n.156-353G>A)
n.1618-2518C>T
dbSNP gnomAD v2
14g.30879070G>CCA961579031COCHc.568+126G>C (n.568+126G>C)
c.373+126G>C (n.373+126G>C)
n.618+126G>C
c.37+126G>C (n.37+126G>C)
c.239+1342G>C (n.239+1342G>C)
n.527+126G>C
c.83-1382G>C (n.83-1382G>C)
c.325+126G>C (n.325+126G>C)
c.156-353G>C (n.156-353G>C)
n.1618-2518C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879070G=CA2126951013COCHc.568+126G= (n.568+126G=)
c.373+126G= (n.373+126G=)
n.618+126G=
c.37+126G= (n.37+126G=)
c.239+1342G= (n.239+1342G=)
n.527+126G=
c.83-1382G= (n.83-1382G=)
c.325+126G= (n.325+126G=)
c.156-353G= (n.156-353G=)
n.1618-2518C=
14g.30879070G>TCA2624446856COCHc.568+126G>T (n.568+126G>T)
c.373+126G>T (n.373+126G>T)
n.618+126G>T
c.37+126G>T (n.37+126G>T)
c.239+1342G>T (n.239+1342G>T)
n.527+126G>T
c.83-1382G>T (n.83-1382G>T)
c.325+126G>T (n.325+126G>T)
c.156-353G>T (n.156-353G>T)
n.1618-2518C>A
gnomAD v4
14g.30879071A=CA2126951015COCHc.568+127A= (n.568+127A=)
c.373+127A= (n.373+127A=)
n.618+127A=
c.37+127A= (n.37+127A=)
c.239+1343A= (n.239+1343A=)
n.527+127A=
c.83-1381A= (n.83-1381A=)
c.325+127A= (n.325+127A=)
c.156-352A= (n.156-352A=)
n.1618-2519T=
14g.30879071A>CCA704924337COCHc.568+127A>C (n.568+127A>C)
c.373+127A>C (n.373+127A>C)
n.618+127A>C
c.37+127A>C (n.37+127A>C)
c.239+1343A>C (n.239+1343A>C)
n.527+127A>C
c.83-1381A>C (n.83-1381A>C)
c.325+127A>C (n.325+127A>C)
c.156-352A>C (n.156-352A>C)
n.1618-2519T>G
dbSNP
14g.30879071A>GCA2624446860COCHc.568+127A>G (n.568+127A>G)
c.373+127A>G (n.373+127A>G)
n.618+127A>G
c.37+127A>G (n.37+127A>G)
c.239+1343A>G (n.239+1343A>G)
n.527+127A>G
c.83-1381A>G (n.83-1381A>G)
c.325+127A>G (n.325+127A>G)
c.156-352A>G (n.156-352A>G)
n.1618-2519T>C
gnomAD v4
14g.30879072G>ACA2624446861COCHc.568+128G>A (n.568+128G>A)
c.373+128G>A (n.373+128G>A)
n.618+128G>A
c.37+128G>A (n.37+128G>A)
c.239+1344G>A (n.239+1344G>A)
n.527+128G>A
c.83-1380G>A (n.83-1380G>A)
c.325+128G>A (n.325+128G>A)
c.156-351G>A (n.156-351G>A)
n.1618-2520C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.30879072G>CCA2126951018COCHc.568+128G>C (n.568+128G>C)
c.373+128G>C (n.373+128G>C)
n.618+128G>C
c.37+128G>C (n.37+128G>C)
c.239+1344G>C (n.239+1344G>C)
n.527+128G>C
c.83-1380G>C (n.83-1380G>C)
c.325+128G>C (n.325+128G>C)
c.156-351G>C (n.156-351G>C)
n.1618-2520C>G
dbSNP
14g.30879072G=CA2126951017COCHc.568+128G= (n.568+128G=)
c.373+128G= (n.373+128G=)
n.618+128G=
c.37+128G= (n.37+128G=)
c.239+1344G= (n.239+1344G=)
n.527+128G=
c.83-1380G= (n.83-1380G=)
c.325+128G= (n.325+128G=)
c.156-351G= (n.156-351G=)
n.1618-2520C=
14g.30879072G>TCA2624446863COCHc.568+128G>T (n.568+128G>T)
c.373+128G>T (n.373+128G>T)
n.618+128G>T
c.37+128G>T (n.37+128G>T)
c.239+1344G>T (n.239+1344G>T)
n.527+128G>T
c.83-1380G>T (n.83-1380G>T)
c.325+128G>T (n.325+128G>T)
c.156-351G>T (n.156-351G>T)
n.1618-2520C>A
gnomAD v4
14g.30879073G>ACA2624446864COCHc.568+129G>A (n.568+129G>A)
c.373+129G>A (n.373+129G>A)
n.618+129G>A
c.37+129G>A (n.37+129G>A)
c.239+1345G>A (n.239+1345G>A)
n.527+129G>A
c.83-1379G>A (n.83-1379G>A)
c.325+129G>A (n.325+129G>A)
c.156-350G>A (n.156-350G>A)
n.1618-2521C>T
gnomAD v4
14g.30879075A=CA2126951019COCHc.568+131A= (n.568+131A=)
c.373+131A= (n.373+131A=)
n.618+131A=
c.37+131A= (n.37+131A=)
c.239+1347A= (n.239+1347A=)
n.527+131A=
c.83-1377A= (n.83-1377A=)
c.325+131A= (n.325+131A=)
c.156-348A= (n.156-348A=)
n.1618-2523T=
14g.30879075A>CCA2126951020COCHc.568+131A>C (n.568+131A>C)
c.373+131A>C (n.373+131A>C)
n.618+131A>C
c.37+131A>C (n.37+131A>C)
c.239+1347A>C (n.239+1347A>C)
n.527+131A>C
c.83-1377A>C (n.83-1377A>C)
c.325+131A>C (n.325+131A>C)
c.156-348A>C (n.156-348A>C)
n.1618-2523T>G
dbSNP gnomAD v4
14g.30879075A>GCA2624446866COCHc.568+131A>G (n.568+131A>G)
c.373+131A>G (n.373+131A>G)
n.618+131A>G
c.37+131A>G (n.37+131A>G)
c.239+1347A>G (n.239+1347A>G)
n.527+131A>G
c.83-1377A>G (n.83-1377A>G)
c.325+131A>G (n.325+131A>G)
c.156-348A>G (n.156-348A>G)
n.1618-2523T>C
gnomAD v4
14g.30879078C>ACA2624446868COCHc.568+134C>A (n.568+134C>A)
c.373+134C>A (n.373+134C>A)
n.618+134C>A
c.37+134C>A (n.37+134C>A)
c.239+1350C>A (n.239+1350C>A)
n.527+134C>A
c.83-1374C>A (n.83-1374C>A)
c.325+134C>A (n.325+134C>A)
c.156-345C>A (n.156-345C>A)
n.1618-2526G>T
gnomAD v4
14g.30879078C>TCA2624446869COCHc.568+134C>T (n.568+134C>T)
c.373+134C>T (n.373+134C>T)
n.618+134C>T
c.37+134C>T (n.37+134C>T)
c.239+1350C>T (n.239+1350C>T)
n.527+134C>T
c.83-1374C>T (n.83-1374C>T)
c.325+134C>T (n.325+134C>T)
c.156-345C>T (n.156-345C>T)
n.1618-2526G>A
gnomAD v4
14g.30879080_30879081delCA2624446870COCHc.568+136_568+137del (n.568+136_568+137del)
c.373+136_373+137del (n.373+136_373+137del)
n.618+136_618+137del
c.37+136_37+137del (n.37+136_37+137del)
c.239+1352_239+1353del (n.239+1352_239+1353del)
n.527+136_527+137del
c.83-1372_83-1371del (n.83-1372_83-1371del)
c.325+136_325+137del (n.325+136_325+137del)
c.156-343_156-342del (n.156-343_156-342del)
n.1618-2528_1618-2527del
gnomAD v4
14g.30879080G>ACA2624446871COCHc.568+136G>A (n.568+136G>A)
c.373+136G>A (n.373+136G>A)
n.618+136G>A
c.37+136G>A (n.37+136G>A)
c.239+1352G>A (n.239+1352G>A)
n.527+136G>A
c.83-1372G>A (n.83-1372G>A)
c.325+136G>A (n.325+136G>A)
c.156-343G>A (n.156-343G>A)
n.1618-2528C>T
gnomAD v4
14g.30879080G>CCA2624446872COCHc.568+136G>C (n.568+136G>C)
c.373+136G>C (n.373+136G>C)
n.618+136G>C
c.37+136G>C (n.37+136G>C)
c.239+1352G>C (n.239+1352G>C)
n.527+136G>C
c.83-1372G>C (n.83-1372G>C)
c.325+136G>C (n.325+136G>C)
c.156-343G>C (n.156-343G>C)
n.1618-2528C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.30879081T>CCA2126951022COCHc.568+137T>C (n.568+137T>C)
c.373+137T>C (n.373+137T>C)
n.618+137T>C
c.37+137T>C (n.37+137T>C)
c.239+1353T>C (n.239+1353T>C)
n.527+137T>C
c.83-1371T>C (n.83-1371T>C)
c.325+137T>C (n.325+137T>C)
c.156-342T>C (n.156-342T>C)
n.1618-2529A>G
dbSNP
14g.30879081T=CA2126951021COCHc.568+137T= (n.568+137T=)
c.373+137T= (n.373+137T=)
n.618+137T=
c.37+137T= (n.37+137T=)
c.239+1353T= (n.239+1353T=)
n.527+137T=
c.83-1371T= (n.83-1371T=)
c.325+137T= (n.325+137T=)
c.156-342T= (n.156-342T=)
n.1618-2529A=
14g.30879083G>TCA2624446873COCHc.568+139G>T (n.568+139G>T)
c.373+139G>T (n.373+139G>T)
n.618+139G>T
c.37+139G>T (n.37+139G>T)
c.239+1355G>T (n.239+1355G>T)
n.527+139G>T
c.83-1369G>T (n.83-1369G>T)
c.325+139G>T (n.325+139G>T)
c.156-340G>T (n.156-340G>T)
n.1618-2531C>A
gnomAD v4
14g.30879084G>CCA704924338COCHc.568+140G>C (n.568+140G>C)
c.373+140G>C (n.373+140G>C)
n.618+140G>C
c.37+140G>C (n.37+140G>C)
c.239+1356G>C (n.239+1356G>C)
n.527+140G>C
c.83-1368G>C (n.83-1368G>C)
c.325+140G>C (n.325+140G>C)
c.156-339G>C (n.156-339G>C)
n.1618-2532C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.30879084G=CA2126951023COCHc.568+140G= (n.568+140G=)
c.373+140G= (n.373+140G=)
n.618+140G=
c.37+140G= (n.37+140G=)
c.239+1356G= (n.239+1356G=)
n.527+140G=
c.83-1368G= (n.83-1368G=)
c.325+140G= (n.325+140G=)
c.156-339G= (n.156-339G=)
n.1618-2532C=
14g.30879085T>CCA2624446875COCHc.568+141T>C (n.568+141T>C)
c.373+141T>C (n.373+141T>C)
n.618+141T>C
c.37+141T>C (n.37+141T>C)
c.239+1357T>C (n.239+1357T>C)
n.527+141T>C
c.83-1367T>C (n.83-1367T>C)
c.325+141T>C (n.325+141T>C)
c.156-338T>C (n.156-338T>C)
n.1618-2533A>G
gnomAD v4
14g.30879086delCA2624446874COCHc.568+142del (n.568+142del)
c.373+142del (n.373+142del)
n.618+142del
c.37+142del (n.37+142del)
c.239+1358del (n.239+1358del)
n.527+142del
c.83-1366del (n.83-1366del)
c.325+142del (n.325+142del)
c.156-337del (n.156-337del)
n.1618-2533del
gnomAD v4
14g.30879086T>GCA258536812COCHc.568+142T>G (n.568+142T>G)
c.373+142T>G (n.373+142T>G)
n.618+142T>G
c.37+142T>G (n.37+142T>G)
c.239+1358T>G (n.239+1358T>G)
n.527+142T>G
c.83-1366T>G (n.83-1366T>G)
c.325+142T>G (n.325+142T>G)
c.156-337T>G (n.156-337T>G)
n.1618-2534A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879086T=CA2126951025COCHc.568+142T= (n.568+142T=)
c.373+142T= (n.373+142T=)
n.618+142T=
c.37+142T= (n.37+142T=)
c.239+1358T= (n.239+1358T=)
n.527+142T=
c.83-1366T= (n.83-1366T=)
c.325+142T= (n.325+142T=)
c.156-337T= (n.156-337T=)
n.1618-2534A=
14g.30879088G>CCA2624446876COCHc.568+144G>C (n.568+144G>C)
c.373+144G>C (n.373+144G>C)
n.618+144G>C
c.37+144G>C (n.37+144G>C)
c.239+1360G>C (n.239+1360G>C)
n.527+144G>C
c.83-1364G>C (n.83-1364G>C)
c.325+144G>C (n.325+144G>C)
c.156-335G>C (n.156-335G>C)
n.1618-2536C>G
gnomAD v4
14g.30879090C>ACA2624446877COCHc.568+146C>A (n.568+146C>A)
c.373+146C>A (n.373+146C>A)
n.618+146C>A
c.37+146C>A (n.37+146C>A)
c.240-1362C>A (n.240-1362C>A)
n.527+146C>A
c.83-1362C>A (n.83-1362C>A)
c.325+146C>A (n.325+146C>A)
c.156-333C>A (n.156-333C>A)
n.1618-2538G>T
gnomAD v4
14g.30879090C>TCA2729382376COCHc.568+146C>T (n.568+146C>T)
c.373+146C>T (n.373+146C>T)
n.618+146C>T
c.37+146C>T (n.37+146C>T)
c.240-1362C>T (n.240-1362C>T)
n.527+146C>T
c.83-1362C>T (n.83-1362C>T)
c.325+146C>T (n.325+146C>T)
c.156-333C>T (n.156-333C>T)
n.1618-2538G>A
dbSNP
14g.30879091_30879092dupCA2624446879COCHc.568+147_568+148dup (n.568+147_568+148dup)
c.373+147_373+148dup (n.373+147_373+148dup)
n.618+147_618+148dup
c.37+147_37+148dup (n.37+147_37+148dup)
c.240-1361_240-1360dup (n.240-1361_240-1360dup)
n.527+147_527+148dup
c.83-1361_83-1360dup (n.83-1361_83-1360dup)
c.325+147_325+148dup (n.325+147_325+148dup)
c.156-332_156-331dup (n.156-332_156-331dup)
n.1618-2540_1618-2539dup
gnomAD v4
14g.30879092G>ACA2624446880COCHc.568+148G>A (n.568+148G>A)
c.373+148G>A (n.373+148G>A)
n.618+148G>A
c.37+148G>A (n.37+148G>A)
c.240-1360G>A (n.240-1360G>A)
n.527+148G>A
c.83-1360G>A (n.83-1360G>A)
c.325+148G>A (n.325+148G>A)
c.156-331G>A (n.156-331G>A)
n.1618-2540C>T
gnomAD v4
14g.30879095G>ACA2624446881COCHc.568+151G>A (n.568+151G>A)
c.373+151G>A (n.373+151G>A)
n.618+151G>A
c.37+151G>A (n.37+151G>A)
c.240-1357G>A (n.240-1357G>A)
n.527+151G>A
c.83-1357G>A (n.83-1357G>A)
c.325+151G>A (n.325+151G>A)
c.156-328G>A (n.156-328G>A)
n.1618-2543C>T
gnomAD v4
14g.30879095G>TCA2624446882COCHc.568+151G>T (n.568+151G>T)
c.373+151G>T (n.373+151G>T)
n.618+151G>T
c.37+151G>T (n.37+151G>T)
c.240-1357G>T (n.240-1357G>T)
n.527+151G>T
c.83-1357G>T (n.83-1357G>T)
c.325+151G>T (n.325+151G>T)
c.156-328G>T (n.156-328G>T)
n.1618-2543C>A
gnomAD v4
14g.30879096G>ACA2624446884COCHc.568+152G>A (n.568+152G>A)
c.373+152G>A (n.373+152G>A)
n.618+152G>A
c.37+152G>A (n.37+152G>A)
c.240-1356G>A (n.240-1356G>A)
n.527+152G>A
c.83-1356G>A (n.83-1356G>A)
c.325+152G>A (n.325+152G>A)
c.156-327G>A (n.156-327G>A)
n.1618-2544C>T
gnomAD v4
14g.30879096G>TCA2624446885COCHc.568+152G>T (n.568+152G>T)
c.373+152G>T (n.373+152G>T)
n.618+152G>T
c.37+152G>T (n.37+152G>T)
c.240-1356G>T (n.240-1356G>T)
n.527+152G>T
c.83-1356G>T (n.83-1356G>T)
c.325+152G>T (n.325+152G>T)
c.156-327G>T (n.156-327G>T)
n.1618-2544C>A
gnomAD v4
14g.30879097G>ACA2126951029COCHc.568+153G>A (n.568+153G>A)
c.373+153G>A (n.373+153G>A)
n.618+153G>A
c.37+153G>A (n.37+153G>A)
c.240-1355G>A (n.240-1355G>A)
n.527+153G>A
c.83-1355G>A (n.83-1355G>A)
c.325+153G>A (n.325+153G>A)
c.156-326G>A (n.156-326G>A)
n.1618-2545C>T
dbSNP
14g.30879097G=CA2126951028COCHc.568+153G= (n.568+153G=)
c.373+153G= (n.373+153G=)
n.618+153G=
c.37+153G= (n.37+153G=)
c.240-1355G= (n.240-1355G=)
n.527+153G=
c.83-1355G= (n.83-1355G=)
c.325+153G= (n.325+153G=)
c.156-326G= (n.156-326G=)
n.1618-2545C=
14g.30879099C>ACA2126951032COCHc.568+155C>A (n.568+155C>A)
c.373+155C>A (n.373+155C>A)
n.618+155C>A
c.37+155C>A (n.37+155C>A)
c.240-1353C>A (n.240-1353C>A)
n.527+155C>A
c.83-1353C>A (n.83-1353C>A)
c.325+155C>A (n.325+155C>A)
c.156-324C>A (n.156-324C>A)
n.1618-2547G>T
dbSNP
14g.30879099C=CA2126951031COCHc.568+155C= (n.568+155C=)
c.373+155C= (n.373+155C=)
n.618+155C=
c.37+155C= (n.37+155C=)
c.240-1353C= (n.240-1353C=)
n.527+155C=
c.83-1353C= (n.83-1353C=)
c.325+155C= (n.325+155C=)
c.156-324C= (n.156-324C=)
n.1618-2547G=
14g.30879099C>TCA2126951033COCHc.568+155C>T (n.568+155C>T)
c.373+155C>T (n.373+155C>T)
n.618+155C>T
c.37+155C>T (n.37+155C>T)
c.240-1353C>T (n.240-1353C>T)
n.527+155C>T
c.83-1353C>T (n.83-1353C>T)
c.325+155C>T (n.325+155C>T)
c.156-324C>T (n.156-324C>T)
n.1618-2547G>A
dbSNP
14g.30879100A=CA2126951035COCHc.568+156A= (n.568+156A=)
c.373+156A= (n.373+156A=)
n.618+156A=
c.37+156A= (n.37+156A=)
c.240-1352A= (n.240-1352A=)
n.527+156A=
c.83-1352A= (n.83-1352A=)
c.325+156A= (n.325+156A=)
c.156-323A= (n.156-323A=)
n.1618-2548T=
14g.30879100A>TCA704924348COCHc.568+156A>T (n.568+156A>T)
c.373+156A>T (n.373+156A>T)
n.618+156A>T
c.37+156A>T (n.37+156A>T)
c.240-1352A>T (n.240-1352A>T)
n.527+156A>T
c.83-1352A>T (n.83-1352A>T)
c.325+156A>T (n.325+156A>T)
c.156-323A>T (n.156-323A>T)
n.1618-2548T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879105C=CA2126951037COCHc.568+161C= (n.568+161C=)
c.373+161C= (n.373+161C=)
n.618+161C=
c.37+161C= (n.37+161C=)
c.240-1347C= (n.240-1347C=)
n.527+161C=
c.83-1347C= (n.83-1347C=)
c.325+161C= (n.325+161C=)
c.156-318C= (n.156-318C=)
n.1618-2553G=
14g.30879105C>TCA2126951039COCHc.568+161C>T (n.568+161C>T)
c.373+161C>T (n.373+161C>T)
n.618+161C>T
c.37+161C>T (n.37+161C>T)
c.240-1347C>T (n.240-1347C>T)
n.527+161C>T
c.83-1347C>T (n.83-1347C>T)
c.325+161C>T (n.325+161C>T)
c.156-318C>T (n.156-318C>T)
n.1618-2553G>A
dbSNP

Number of alleles fetched