Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30878965C=CA2126950876COCHc.568+21C= (n.568+21C=)
c.373+21C= (n.373+21C=)
n.618+21C=
c.37+21C= (n.37+21C=)
c.239+1237C= (n.239+1237C=)
n.527+21C=
c.83-1487C= (n.83-1487C=)
c.325+21C= (n.325+21C=)
c.156-458C= (n.156-458C=)
n.1618-2413G=
14g.30878965C>TCA704924271COCHc.568+21C>T (n.568+21C>T)
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n.618+21C>T
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c.239+1237C>T (n.239+1237C>T)
n.527+21C>T
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c.325+21C>T (n.325+21C>T)
c.156-458C>T (n.156-458C>T)
n.1618-2413G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30878966A>GCA2624446732COCHc.568+22A>G (n.568+22A>G)
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n.618+22A>G
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c.239+1238A>G (n.239+1238A>G)
n.527+22A>G
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c.325+22A>G (n.325+22A>G)
c.156-457A>G (n.156-457A>G)
n.1618-2414T>C
gnomAD v4
14g.30878967T>CCA7143003COCHc.568+23T>C (n.568+23T>C)
c.373+23T>C (n.373+23T>C)
n.618+23T>C
c.37+23T>C (n.37+23T>C)
c.239+1239T>C (n.239+1239T>C)
n.527+23T>C
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c.325+23T>C (n.325+23T>C)
c.156-456T>C (n.156-456T>C)
n.1618-2415A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878967T=CA2126950879COCHc.568+23T= (n.568+23T=)
c.373+23T= (n.373+23T=)
n.618+23T=
c.37+23T= (n.37+23T=)
c.239+1239T= (n.239+1239T=)
n.527+23T=
c.83-1485T= (n.83-1485T=)
c.325+23T= (n.325+23T=)
c.156-456T= (n.156-456T=)
n.1618-2415A=
14g.30878969C>ACA7143004COCHc.568+25C>A (n.568+25C>A)
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n.618+25C>A
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n.527+25C>A
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c.325+25C>A (n.325+25C>A)
c.156-454C>A (n.156-454C>A)
n.1618-2417G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878969C=CA2126950881COCHc.568+25C= (n.568+25C=)
c.373+25C= (n.373+25C=)
n.618+25C=
c.37+25C= (n.37+25C=)
c.239+1241C= (n.239+1241C=)
n.527+25C=
c.83-1483C= (n.83-1483C=)
c.325+25C= (n.325+25C=)
c.156-454C= (n.156-454C=)
n.1618-2417G=
14g.30878969C>TCA2624446737COCHc.568+25C>T (n.568+25C>T)
c.373+25C>T (n.373+25C>T)
n.618+25C>T
c.37+25C>T (n.37+25C>T)
c.239+1241C>T (n.239+1241C>T)
n.527+25C>T
c.83-1483C>T (n.83-1483C>T)
c.325+25C>T (n.325+25C>T)
c.156-454C>T (n.156-454C>T)
n.1618-2417G>A
gnomAD v4
14g.30878970T>GCA612991635COCHc.568+26T>G (n.568+26T>G)
c.373+26T>G (n.373+26T>G)
n.618+26T>G
c.37+26T>G (n.37+26T>G)
c.239+1242T>G (n.239+1242T>G)
n.527+26T>G
c.83-1482T>G (n.83-1482T>G)
c.325+26T>G (n.325+26T>G)
c.156-453T>G (n.156-453T>G)
n.1618-2418A>C
dbSNP gnomAD v2
14g.30878970T=CA2126950885COCHc.568+26T= (n.568+26T=)
c.373+26T= (n.373+26T=)
n.618+26T=
c.37+26T= (n.37+26T=)
c.239+1242T= (n.239+1242T=)
n.527+26T=
c.83-1482T= (n.83-1482T=)
c.325+26T= (n.325+26T=)
c.156-453T= (n.156-453T=)
n.1618-2418A=
14g.30878971G>ACA2624446738COCHc.568+27G>A (n.568+27G>A)
c.373+27G>A (n.373+27G>A)
n.618+27G>A
c.37+27G>A (n.37+27G>A)
c.239+1243G>A (n.239+1243G>A)
n.527+27G>A
c.83-1481G>A (n.83-1481G>A)
c.325+27G>A (n.325+27G>A)
c.156-452G>A (n.156-452G>A)
n.1618-2419C>T
gnomAD v4
14g.30878972T>CCA2624446739COCHc.568+28T>C (n.568+28T>C)
c.373+28T>C (n.373+28T>C)
n.618+28T>C
c.37+28T>C (n.37+28T>C)
c.239+1244T>C (n.239+1244T>C)
n.527+28T>C
c.83-1480T>C (n.83-1480T>C)
c.325+28T>C (n.325+28T>C)
c.156-451T>C (n.156-451T>C)
n.1618-2420A>G
gnomAD v4
14g.30878974A>GCA2624446740COCHc.568+30A>G (n.568+30A>G)
c.373+30A>G (n.373+30A>G)
n.618+30A>G
c.37+30A>G (n.37+30A>G)
c.239+1246A>G (n.239+1246A>G)
n.527+30A>G
c.83-1478A>G (n.83-1478A>G)
c.325+30A>G (n.325+30A>G)
c.156-449A>G (n.156-449A>G)
n.1618-2422T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.30878975T>CCA2624446743COCHc.568+31T>C (n.568+31T>C)
c.373+31T>C (n.373+31T>C)
n.618+31T>C
c.37+31T>C (n.37+31T>C)
c.239+1247T>C (n.239+1247T>C)
n.527+31T>C
c.83-1477T>C (n.83-1477T>C)
c.325+31T>C (n.325+31T>C)
c.156-448T>C (n.156-448T>C)
n.1618-2423A>G
gnomAD v4
14g.30878976_30878978delCA2575499844COCHc.568+32_568+34del (n.568+32_568+34del)
c.373+32_373+34del (n.373+32_373+34del)
n.618+32_618+34del
c.37+32_37+34del (n.37+32_37+34del)
c.239+1248_239+1250del (n.239+1248_239+1250del)
n.527+32_527+34del
c.83-1476_83-1474del (n.83-1476_83-1474del)
c.325+32_325+34del (n.325+32_325+34del)
c.156-447_156-445del (n.156-447_156-445del)
n.1618-2425_1618-2423del
14g.30878976A>GCA2624446745COCHc.568+32A>G (n.568+32A>G)
c.373+32A>G (n.373+32A>G)
n.618+32A>G
c.37+32A>G (n.37+32A>G)
c.239+1248A>G (n.239+1248A>G)
n.527+32A>G
c.83-1476A>G (n.83-1476A>G)
c.325+32A>G (n.325+32A>G)
c.156-447A>G (n.156-447A>G)
n.1618-2424T>C
gnomAD v4
14g.30878977T>CCA2575499845COCHc.568+33T>C (n.568+33T>C)
c.373+33T>C (n.373+33T>C)
n.618+33T>C
c.37+33T>C (n.37+33T>C)
c.239+1249T>C (n.239+1249T>C)
n.527+33T>C
c.83-1475T>C (n.83-1475T>C)
c.325+33T>C (n.325+33T>C)
c.156-446T>C (n.156-446T>C)
n.1618-2425A>G
14g.30878978T>ACA2801046380COCHc.568+34T>A (n.568+34T>A)
c.373+34T>A (n.373+34T>A)
n.618+34T>A
c.37+34T>A (n.37+34T>A)
c.239+1250T>A (n.239+1250T>A)
n.527+34T>A
c.83-1474T>A (n.83-1474T>A)
c.325+34T>A (n.325+34T>A)
c.156-445T>A (n.156-445T>A)
n.1618-2426A>T
14g.30878979C>ACA7143005COCHc.568+35C>A (n.568+35C>A)
c.373+35C>A (n.373+35C>A)
n.618+35C>A
c.37+35C>A (n.37+35C>A)
c.239+1251C>A (n.239+1251C>A)
n.527+35C>A
c.83-1473C>A (n.83-1473C>A)
c.325+35C>A (n.325+35C>A)
c.156-444C>A (n.156-444C>A)
n.1618-2427G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878979C=CA2126950887COCHc.568+35C= (n.568+35C=)
c.373+35C= (n.373+35C=)
n.618+35C=
c.37+35C= (n.37+35C=)
c.239+1251C= (n.239+1251C=)
n.527+35C=
c.83-1473C= (n.83-1473C=)
c.325+35C= (n.325+35C=)
c.156-444C= (n.156-444C=)
n.1618-2427G=
14g.30878979C>TCA2126950889COCHc.568+35C>T (n.568+35C>T)
c.373+35C>T (n.373+35C>T)
n.618+35C>T
c.37+35C>T (n.37+35C>T)
c.239+1251C>T (n.239+1251C>T)
n.527+35C>T
c.83-1473C>T (n.83-1473C>T)
c.325+35C>T (n.325+35C>T)
c.156-444C>T (n.156-444C>T)
n.1618-2427G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30878980T>CCA2801046381COCHc.568+36T>C (n.568+36T>C)
c.373+36T>C (n.373+36T>C)
n.618+36T>C
c.37+36T>C (n.37+36T>C)
c.239+1252T>C (n.239+1252T>C)
n.527+36T>C
c.83-1472T>C (n.83-1472T>C)
c.325+36T>C (n.325+36T>C)
c.156-443T>C (n.156-443T>C)
n.1618-2428A>G
14g.30878981C>ACA2126950891COCHc.568+37C>A (n.568+37C>A)
c.373+37C>A (n.373+37C>A)
n.618+37C>A
c.37+37C>A (n.37+37C>A)
c.239+1253C>A (n.239+1253C>A)
n.527+37C>A
c.83-1471C>A (n.83-1471C>A)
c.325+37C>A (n.325+37C>A)
c.156-442C>A (n.156-442C>A)
n.1618-2429G>T
dbSNP
14g.30878981C=CA2126950890COCHc.568+37C= (n.568+37C=)
c.373+37C= (n.373+37C=)
n.618+37C=
c.37+37C= (n.37+37C=)
c.239+1253C= (n.239+1253C=)
n.527+37C=
c.83-1471C= (n.83-1471C=)
c.325+37C= (n.325+37C=)
c.156-442C= (n.156-442C=)
n.1618-2429G=
14g.30878981C>TCA2801046383COCHc.568+37C>T (n.568+37C>T)
c.373+37C>T (n.373+37C>T)
n.618+37C>T
c.37+37C>T (n.37+37C>T)
c.239+1253C>T (n.239+1253C>T)
n.527+37C>T
c.83-1471C>T (n.83-1471C>T)
c.325+37C>T (n.325+37C>T)
c.156-442C>T (n.156-442C>T)
n.1618-2429G>A
14g.30878983delCA2801046382COCHc.568+39del (n.568+39del)
c.373+39del (n.373+39del)
n.618+39del
c.37+39del (n.37+39del)
c.239+1255del (n.239+1255del)
n.527+39del
c.83-1469del (n.83-1469del)
c.325+39del (n.325+39del)
c.156-440del (n.156-440del)
n.1618-2429del
14g.30878982C>ACA2624446746COCHc.568+38C>A (n.568+38C>A)
c.373+38C>A (n.373+38C>A)
n.618+38C>A
c.37+38C>A (n.37+38C>A)
c.239+1254C>A (n.239+1254C>A)
n.527+38C>A
c.83-1470C>A (n.83-1470C>A)
c.325+38C>A (n.325+38C>A)
c.156-441C>A (n.156-441C>A)
n.1618-2430G>T
gnomAD v4
14g.30878982C>TCA2624446747COCHc.568+38C>T (n.568+38C>T)
c.373+38C>T (n.373+38C>T)
n.618+38C>T
c.37+38C>T (n.37+38C>T)
c.239+1254C>T (n.239+1254C>T)
n.527+38C>T
c.83-1470C>T (n.83-1470C>T)
c.325+38C>T (n.325+38C>T)
c.156-441C>T (n.156-441C>T)
n.1618-2430G>A
gnomAD v4
14g.30878983C>ACA2575499846COCHc.568+39C>A (n.568+39C>A)
c.373+39C>A (n.373+39C>A)
n.618+39C>A
c.37+39C>A (n.37+39C>A)
c.239+1255C>A (n.239+1255C>A)
n.527+39C>A
c.83-1469C>A (n.83-1469C>A)
c.325+39C>A (n.325+39C>A)
c.156-440C>A (n.156-440C>A)
n.1618-2431G>T
14g.30878984A=CA2126950893COCHc.568+40A= (n.568+40A=)
c.373+40A= (n.373+40A=)
n.618+40A=
c.37+40A= (n.37+40A=)
c.239+1256A= (n.239+1256A=)
n.527+40A=
c.83-1468A= (n.83-1468A=)
c.325+40A= (n.325+40A=)
c.156-439A= (n.156-439A=)
n.1618-2432T=
14g.30878985C>ACA7143007COCHc.568+41C>A (n.568+41C>A)
c.373+41C>A (n.373+41C>A)
n.618+41C>A
c.37+41C>A (n.37+41C>A)
c.239+1257C>A (n.239+1257C>A)
n.527+41C>A
c.83-1467C>A (n.83-1467C>A)
c.325+41C>A (n.325+41C>A)
c.156-438C>A (n.156-438C>A)
n.1618-2433G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878985C=CA2126950898COCHc.568+41C= (n.568+41C=)
c.373+41C= (n.373+41C=)
n.618+41C=
c.37+41C= (n.37+41C=)
c.239+1257C= (n.239+1257C=)
n.527+41C=
c.83-1467C= (n.83-1467C=)
c.325+41C= (n.325+41C=)
c.156-438C= (n.156-438C=)
n.1618-2433G=
14g.30878990dupCA7143006COCHc.568+46dup (n.568+46dup)
c.373+46dup (n.373+46dup)
n.618+46dup
c.37+46dup (n.37+46dup)
c.239+1262dup (n.239+1262dup)
n.527+46dup
c.83-1462dup (n.83-1462dup)
c.325+46dup (n.325+46dup)
c.156-433dup (n.156-433dup)
n.1618-2433dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878990delCA612991639COCHc.568+46del (n.568+46del)
c.373+46del (n.373+46del)
n.618+46del
c.37+46del (n.37+46del)
c.239+1262del (n.239+1262del)
n.527+46del
c.83-1462del (n.83-1462del)
c.325+46del (n.325+46del)
c.156-433del (n.156-433del)
n.1618-2433del
gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878986C>ACA2624446752COCHc.568+42C>A (n.568+42C>A)
c.373+42C>A (n.373+42C>A)
n.618+42C>A
c.37+42C>A (n.37+42C>A)
c.239+1258C>A (n.239+1258C>A)
n.527+42C>A
c.83-1466C>A (n.83-1466C>A)
c.325+42C>A (n.325+42C>A)
c.156-437C>A (n.156-437C>A)
n.1618-2434G>T
gnomAD v4
14g.30878986C>GCA2575499847COCHc.568+42C>G (n.568+42C>G)
c.373+42C>G (n.373+42C>G)
n.618+42C>G
c.37+42C>G (n.37+42C>G)
c.239+1258C>G (n.239+1258C>G)
n.527+42C>G
c.83-1466C>G (n.83-1466C>G)
c.325+42C>G (n.325+42C>G)
c.156-437C>G (n.156-437C>G)
n.1618-2434G>C
14g.30878986C>TCA2624446755COCHc.568+42C>T (n.568+42C>T)
c.373+42C>T (n.373+42C>T)
n.618+42C>T
c.37+42C>T (n.37+42C>T)
c.239+1258C>T (n.239+1258C>T)
n.527+42C>T
c.83-1466C>T (n.83-1466C>T)
c.325+42C>T (n.325+42C>T)
c.156-437C>T (n.156-437C>T)
n.1618-2434G>A
gnomAD v4
14g.30878988C>ACA2624446759COCHc.568+44C>A (n.568+44C>A)
c.373+44C>A (n.373+44C>A)
n.618+44C>A
c.37+44C>A (n.37+44C>A)
c.239+1260C>A (n.239+1260C>A)
n.527+44C>A
c.83-1464C>A (n.83-1464C>A)
c.325+44C>A (n.325+44C>A)
c.156-435C>A (n.156-435C>A)
n.1618-2436G>T
gnomAD v4
14g.30878988C=CA2126950905COCHc.568+44C= (n.568+44C=)
c.373+44C= (n.373+44C=)
n.618+44C=
c.37+44C= (n.37+44C=)
c.239+1260C= (n.239+1260C=)
n.527+44C=
c.83-1464C= (n.83-1464C=)
c.325+44C= (n.325+44C=)
c.156-435C= (n.156-435C=)
n.1618-2436G=
14g.30878988C>GCA7143009COCHc.568+44C>G (n.568+44C>G)
c.373+44C>G (n.373+44C>G)
n.618+44C>G
c.37+44C>G (n.37+44C>G)
c.239+1260C>G (n.239+1260C>G)
n.527+44C>G
c.83-1464C>G (n.83-1464C>G)
c.325+44C>G (n.325+44C>G)
c.156-435C>G (n.156-435C>G)
n.1618-2436G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878988C>TCA7143008COCHc.568+44C>T (n.568+44C>T)
c.373+44C>T (n.373+44C>T)
n.618+44C>T
c.37+44C>T (n.37+44C>T)
c.239+1260C>T (n.239+1260C>T)
n.527+44C>T
c.83-1464C>T (n.83-1464C>T)
c.325+44C>T (n.325+44C>T)
c.156-435C>T (n.156-435C>T)
n.1618-2436G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878989C>ACA7143012COCHc.568+45C>A (n.568+45C>A)
c.373+45C>A (n.373+45C>A)
n.618+45C>A
c.37+45C>A (n.37+45C>A)
c.239+1261C>A (n.239+1261C>A)
n.527+45C>A
c.83-1463C>A (n.83-1463C>A)
c.325+45C>A (n.325+45C>A)
c.156-434C>A (n.156-434C>A)
n.1618-2437G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878989C=CA2126950909COCHc.568+45C= (n.568+45C=)
c.373+45C= (n.373+45C=)
n.618+45C=
c.37+45C= (n.37+45C=)
c.239+1261C= (n.239+1261C=)
n.527+45C=
c.83-1463C= (n.83-1463C=)
c.325+45C= (n.325+45C=)
c.156-434C= (n.156-434C=)
n.1618-2437G=
14g.30878989C>GCA7143011COCHc.568+45C>G (n.568+45C>G)
c.373+45C>G (n.373+45C>G)
n.618+45C>G
c.37+45C>G (n.37+45C>G)
c.239+1261C>G (n.239+1261C>G)
n.527+45C>G
c.83-1463C>G (n.83-1463C>G)
c.325+45C>G (n.325+45C>G)
c.156-434C>G (n.156-434C>G)
n.1618-2437G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878989C>TCA7143010COCHc.568+45C>T (n.568+45C>T)
c.373+45C>T (n.373+45C>T)
n.618+45C>T
c.37+45C>T (n.37+45C>T)
c.239+1261C>T (n.239+1261C>T)
n.527+45C>T
c.83-1463C>T (n.83-1463C>T)
c.325+45C>T (n.325+45C>T)
c.156-434C>T (n.156-434C>T)
n.1618-2437G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878989_30878990insAAACACACCCAACACA2801046384COCHc.568+45_568+46insAAACACACCCAACA (n.568+45_568+46insAAACACACCCAACA)
c.373+45_373+46insAAACACACCCAACA (n.373+45_373+46insAAACACACCCAACA)
n.618+45_618+46insAAACACACCCAACA
c.37+45_37+46insAAACACACCCAACA (n.37+45_37+46insAAACACACCCAACA)
c.239+1261_239+1262insAAACACACCCAACA (n.239+1261_239+1262insAAACACACCCAACA)
n.527+45_527+46insAAACACACCCAACA
c.83-1463_83-1462insAAACACACCCAACA (n.83-1463_83-1462insAAACACACCCAACA)
c.325+45_325+46insAAACACACCCAACA (n.325+45_325+46insAAACACACCCAACA)
c.156-434_156-433insAAACACACCCAACA (n.156-434_156-433insAAACACACCCAACA)
n.1618-2438_1618-2437insTGTTGGGTGTGTTT
14g.30878990C>ACA258536714COCHc.568+46C>A (n.568+46C>A)
c.373+46C>A (n.373+46C>A)
n.618+46C>A
c.37+46C>A (n.37+46C>A)
c.239+1262C>A (n.239+1262C>A)
n.527+46C>A
c.83-1462C>A (n.83-1462C>A)
c.325+46C>A (n.325+46C>A)
c.156-433C>A (n.156-433C>A)
n.1618-2438G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878990C=CA2126950914COCHc.568+46C= (n.568+46C=)
c.373+46C= (n.373+46C=)
n.618+46C=
c.37+46C= (n.37+46C=)
c.239+1262C= (n.239+1262C=)
n.527+46C=
c.83-1462C= (n.83-1462C=)
c.325+46C= (n.325+46C=)
c.156-433C= (n.156-433C=)
n.1618-2438G=
14g.30878990C>TCA704924284COCHc.568+46C>T (n.568+46C>T)
c.373+46C>T (n.373+46C>T)
n.618+46C>T
c.37+46C>T (n.37+46C>T)
c.239+1262C>T (n.239+1262C>T)
n.527+46C>T
c.83-1462C>T (n.83-1462C>T)
c.325+46C>T (n.325+46C>T)
c.156-433C>T (n.156-433C>T)
n.1618-2438G>A
dbSNP
14g.30878990_30878991insCCAAACACACCCAACACCA2801046385COCHc.568+46_568+47insCCAAACACACCCAACAC (n.568+46_568+47insCCAAACACACCCAACAC)
c.373+46_373+47insCCAAACACACCCAACAC (n.373+46_373+47insCCAAACACACCCAACAC)
n.618+46_618+47insCCAAACACACCCAACAC
c.37+46_37+47insCCAAACACACCCAACAC (n.37+46_37+47insCCAAACACACCCAACAC)
c.239+1262_239+1263insCCAAACACACCCAACAC (n.239+1262_239+1263insCCAAACACACCCAACAC)
n.527+46_527+47insCCAAACACACCCAACAC
c.83-1462_83-1461insCCAAACACACCCAACAC (n.83-1462_83-1461insCCAAACACACCCAACAC)
c.325+46_325+47insCCAAACACACCCAACAC (n.325+46_325+47insCCAAACACACCCAACAC)
c.156-433_156-432insCCAAACACACCCAACAC (n.156-433_156-432insCCAAACACACCCAACAC)
n.1618-2438_1618-2437insTGTTGGGTGTGTTTGGG
14g.30878991A=CA2126950918COCHc.568+47A= (n.568+47A=)
c.373+47A= (n.373+47A=)
n.618+47A=
c.37+47A= (n.37+47A=)
c.239+1263A= (n.239+1263A=)
n.527+47A=
c.83-1461A= (n.83-1461A=)
c.325+47A= (n.325+47A=)
c.156-432A= (n.156-432A=)
n.1618-2439T=
14g.30878991A>GCA961578993COCHc.568+47A>G (n.568+47A>G)
c.373+47A>G (n.373+47A>G)
n.618+47A>G
c.37+47A>G (n.37+47A>G)
c.239+1263A>G (n.239+1263A>G)
n.527+47A>G
c.83-1461A>G (n.83-1461A>G)
c.325+47A>G (n.325+47A>G)
c.156-432A>G (n.156-432A>G)
n.1618-2439T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878993dupCA258536721COCHc.568+49dup (n.568+49dup)
c.373+49dup (n.373+49dup)
n.618+49dup
c.37+49dup (n.37+49dup)
c.239+1265dup (n.239+1265dup)
n.527+49dup
c.83-1459dup (n.83-1459dup)
c.325+49dup (n.325+49dup)
c.156-430dup (n.156-430dup)
n.1618-2439dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878994C>ACA612991654COCHc.568+50C>A (n.568+50C>A)
c.373+50C>A (n.373+50C>A)
n.618+50C>A
c.37+50C>A (n.37+50C>A)
c.239+1266C>A (n.239+1266C>A)
n.527+50C>A
c.83-1458C>A (n.83-1458C>A)
c.325+50C>A (n.325+50C>A)
c.156-429C>A (n.156-429C>A)
n.1618-2442G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878994C=CA2126950922COCHc.568+50C= (n.568+50C=)
c.373+50C= (n.373+50C=)
n.618+50C=
c.37+50C= (n.37+50C=)
c.239+1266C= (n.239+1266C=)
n.527+50C=
c.83-1458C= (n.83-1458C=)
c.325+50C= (n.325+50C=)
c.156-429C= (n.156-429C=)
n.1618-2442G=
14g.30878994C>TCA7143013COCHc.568+50C>T (n.568+50C>T)
c.373+50C>T (n.373+50C>T)
n.618+50C>T
c.37+50C>T (n.37+50C>T)
c.239+1266C>T (n.239+1266C>T)
n.527+50C>T
c.83-1458C>T (n.83-1458C>T)
c.325+50C>T (n.325+50C>T)
c.156-429C>T (n.156-429C>T)
n.1618-2442G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878995G>ACA7143015COCHc.568+51G>A (n.568+51G>A)
c.373+51G>A (n.373+51G>A)
n.618+51G>A
c.37+51G>A (n.37+51G>A)
c.239+1267G>A (n.239+1267G>A)
n.527+51G>A
c.83-1457G>A (n.83-1457G>A)
c.325+51G>A (n.325+51G>A)
c.156-428G>A (n.156-428G>A)
n.1618-2443C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878995G=CA2126950925COCHc.568+51G= (n.568+51G=)
c.373+51G= (n.373+51G=)
n.618+51G=
c.37+51G= (n.37+51G=)
c.239+1267G= (n.239+1267G=)
n.527+51G=
c.83-1457G= (n.83-1457G=)
c.325+51G= (n.325+51G=)
c.156-428G= (n.156-428G=)
n.1618-2443C=
14g.30878995G>TCA7143014COCHc.568+51G>T (n.568+51G>T)
c.373+51G>T (n.373+51G>T)
n.618+51G>T
c.37+51G>T (n.37+51G>T)
c.239+1267G>T (n.239+1267G>T)
n.527+51G>T
c.83-1457G>T (n.83-1457G>T)
c.325+51G>T (n.325+51G>T)
c.156-428G>T (n.156-428G>T)
n.1618-2443C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878999delCA2624446765COCHc.568+55del (n.568+55del)
c.373+55del (n.373+55del)
n.618+55del
c.37+55del (n.37+55del)
c.239+1271del (n.239+1271del)
n.527+55del
c.83-1453del (n.83-1453del)
c.325+55del (n.325+55del)
c.156-424del (n.156-424del)
n.1618-2444del
gnomAD v4
14g.30878998T>CCA2624446766COCHc.568+54T>C (n.568+54T>C)
c.373+54T>C (n.373+54T>C)
n.618+54T>C
c.37+54T>C (n.37+54T>C)
c.239+1270T>C (n.239+1270T>C)
n.527+54T>C
c.83-1454T>C (n.83-1454T>C)
c.325+54T>C (n.325+54T>C)
c.156-425T>C (n.156-425T>C)
n.1618-2446A>G
gnomAD v4
14g.30879000C=CA2126950930COCHc.568+56C= (n.568+56C=)
c.373+56C= (n.373+56C=)
n.618+56C=
c.37+56C= (n.37+56C=)
c.239+1272C= (n.239+1272C=)
n.527+56C=
c.83-1452C= (n.83-1452C=)
c.325+56C= (n.325+56C=)
c.156-423C= (n.156-423C=)
n.1618-2448G=
14g.30879000C>GCA2126950931COCHc.568+56C>G (n.568+56C>G)
c.373+56C>G (n.373+56C>G)
n.618+56C>G
c.37+56C>G (n.37+56C>G)
c.239+1272C>G (n.239+1272C>G)
n.527+56C>G
c.83-1452C>G (n.83-1452C>G)
c.325+56C>G (n.325+56C>G)
c.156-423C>G (n.156-423C>G)
n.1618-2448G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.30879001T>GCA2624446769COCHc.568+57T>G (n.568+57T>G)
c.373+57T>G (n.373+57T>G)
n.618+57T>G
c.37+57T>G (n.37+57T>G)
c.239+1273T>G (n.239+1273T>G)
n.527+57T>G
c.83-1451T>G (n.83-1451T>G)
c.325+57T>G (n.325+57T>G)
c.156-422T>G (n.156-422T>G)
n.1618-2449A>C
gnomAD v4
14g.30879002G>ACA2801046386COCHc.568+58G>A (n.568+58G>A)
c.373+58G>A (n.373+58G>A)
n.618+58G>A
c.37+58G>A (n.37+58G>A)
c.239+1274G>A (n.239+1274G>A)
n.527+58G>A
c.83-1450G>A (n.83-1450G>A)
c.325+58G>A (n.325+58G>A)
c.156-421G>A (n.156-421G>A)
n.1618-2450C>T
14g.30879003C=CA2126950933COCHc.568+59C= (n.568+59C=)
c.373+59C= (n.373+59C=)
n.618+59C=
c.37+59C= (n.37+59C=)
c.239+1275C= (n.239+1275C=)
n.527+59C=
c.83-1449C= (n.83-1449C=)
c.325+59C= (n.325+59C=)
c.156-420C= (n.156-420C=)
n.1618-2451G=
14g.30879003_30879005delCA2624446770COCHc.568+59_568+61del (n.568+59_568+61del)
c.373+59_373+61del (n.373+59_373+61del)
n.618+59_618+61del
c.37+59_37+61del (n.37+59_37+61del)
c.239+1275_239+1277del (n.239+1275_239+1277del)
n.527+59_527+61del
c.83-1449_83-1447del (n.83-1449_83-1447del)
c.325+59_325+61del (n.325+59_325+61del)
c.156-420_156-418del (n.156-420_156-418del)
n.1618-2453_1618-2451del
gnomAD v4
14g.30879003_30879004insACA2624446776COCHc.568+59_568+60insA (n.568+59_568+60insA)
c.373+59_373+60insA (n.373+59_373+60insA)
n.618+59_618+60insA
c.37+59_37+60insA (n.37+59_37+60insA)
c.239+1275_239+1276insA (n.239+1275_239+1276insA)
n.527+59_527+60insA
c.83-1449_83-1448insA (n.83-1449_83-1448insA)
c.325+59_325+60insA (n.325+59_325+60insA)
c.156-420_156-419insA (n.156-420_156-419insA)
n.1618-2452_1618-2451insT
gnomAD v4
14g.30879004T>CCA258536734COCHc.568+60T>C (n.568+60T>C)
c.373+60T>C (n.373+60T>C)
n.618+60T>C
c.37+60T>C (n.37+60T>C)
c.239+1276T>C (n.239+1276T>C)
n.527+60T>C
c.83-1448T>C (n.83-1448T>C)
c.325+60T>C (n.325+60T>C)
c.156-419T>C (n.156-419T>C)
n.1618-2452A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879004T=CA2126950936COCHc.568+60T= (n.568+60T=)
c.373+60T= (n.373+60T=)
n.618+60T=
c.37+60T= (n.37+60T=)
c.239+1276T= (n.239+1276T=)
n.527+60T=
c.83-1448T= (n.83-1448T=)
c.325+60T= (n.325+60T=)
c.156-419T= (n.156-419T=)
n.1618-2452A=
14g.30879010dupCA258536729COCHc.568+66dup (n.568+66dup)
c.373+66dup (n.373+66dup)
n.618+66dup
c.37+66dup (n.37+66dup)
c.239+1282dup (n.239+1282dup)
n.527+66dup
c.83-1442dup (n.83-1442dup)
c.325+66dup (n.325+66dup)
c.156-413dup (n.156-413dup)
n.1618-2452dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.30879009_30879010dupCA2126950935COCHc.568+65_568+66dup (n.568+65_568+66dup)
c.373+65_373+66dup (n.373+65_373+66dup)
n.618+65_618+66dup
c.37+65_37+66dup (n.37+65_37+66dup)
c.239+1281_239+1282dup (n.239+1281_239+1282dup)
n.527+65_527+66dup
c.83-1443_83-1442dup (n.83-1443_83-1442dup)
c.325+65_325+66dup (n.325+65_325+66dup)
c.156-414_156-413dup (n.156-414_156-413dup)
n.1618-2453_1618-2452dup
dbSNP
14g.30879010delCA2624446777COCHc.568+66del (n.568+66del)
c.373+66del (n.373+66del)
n.618+66del
c.37+66del (n.37+66del)
c.239+1282del (n.239+1282del)
n.527+66del
c.83-1442del (n.83-1442del)
c.325+66del (n.325+66del)
c.156-413del (n.156-413del)
n.1618-2452del
gnomAD v4
14g.30879006T>ACA2624446778COCHc.568+62T>A (n.568+62T>A)
c.373+62T>A (n.373+62T>A)
n.618+62T>A
c.37+62T>A (n.37+62T>A)
c.239+1278T>A (n.239+1278T>A)
n.527+62T>A
c.83-1446T>A (n.83-1446T>A)
c.325+62T>A (n.325+62T>A)
c.156-417T>A (n.156-417T>A)
n.1618-2454A>T
gnomAD v4
14g.30879007T>CCA704924299COCHc.568+63T>C (n.568+63T>C)
c.373+63T>C (n.373+63T>C)
n.618+63T>C
c.37+63T>C (n.37+63T>C)
c.239+1279T>C (n.239+1279T>C)
n.527+63T>C
c.83-1445T>C (n.83-1445T>C)
c.325+63T>C (n.325+63T>C)
c.156-416T>C (n.156-416T>C)
n.1618-2455A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879007T=CA2126950940COCHc.568+63T= (n.568+63T=)
c.373+63T= (n.373+63T=)
n.618+63T=
c.37+63T= (n.37+63T=)
c.239+1279T= (n.239+1279T=)
n.527+63T=
c.83-1445T= (n.83-1445T=)
c.325+63T= (n.325+63T=)
c.156-416T= (n.156-416T=)
n.1618-2455A=
14g.30879012G>ACA2624446780COCHc.568+68G>A (n.568+68G>A)
c.373+68G>A (n.373+68G>A)
n.618+68G>A
c.37+68G>A (n.37+68G>A)
c.239+1284G>A (n.239+1284G>A)
n.527+68G>A
c.83-1440G>A (n.83-1440G>A)
c.325+68G>A (n.325+68G>A)
c.156-411G>A (n.156-411G>A)
n.1618-2460C>T
gnomAD v4
14g.30879015delCA2624446785COCHc.568+71del (n.568+71del)
c.373+71del (n.373+71del)
n.618+71del
c.37+71del (n.37+71del)
c.239+1287del (n.239+1287del)
n.527+71del
c.83-1437del (n.83-1437del)
c.325+71del (n.325+71del)
c.156-408del (n.156-408del)
n.1618-2463del
gnomAD v4
14g.30879015C>ACA2624446783COCHc.568+71C>A (n.568+71C>A)
c.373+71C>A (n.373+71C>A)
n.618+71C>A
c.37+71C>A (n.37+71C>A)
c.239+1287C>A (n.239+1287C>A)
n.527+71C>A
c.83-1437C>A (n.83-1437C>A)
c.325+71C>A (n.325+71C>A)
c.156-408C>A (n.156-408C>A)
n.1618-2463G>T
gnomAD v4
14g.30879015C=CA2126950942COCHc.568+71C= (n.568+71C=)
c.373+71C= (n.373+71C=)
n.618+71C=
c.37+71C= (n.37+71C=)
c.239+1287C= (n.239+1287C=)
n.527+71C=
c.83-1437C= (n.83-1437C=)
c.325+71C= (n.325+71C=)
c.156-408C= (n.156-408C=)
n.1618-2463G=
14g.30879015C>TCA2126950944COCHc.568+71C>T (n.568+71C>T)
c.373+71C>T (n.373+71C>T)
n.618+71C>T
c.37+71C>T (n.37+71C>T)
c.239+1287C>T (n.239+1287C>T)
n.527+71C>T
c.83-1437C>T (n.83-1437C>T)
c.325+71C>T (n.325+71C>T)
c.156-408C>T (n.156-408C>T)
n.1618-2463G>A
dbSNP
14g.30879016A=CA2126950947COCHc.568+72A= (n.568+72A=)
c.373+72A= (n.373+72A=)
n.618+72A=
c.37+72A= (n.37+72A=)
c.239+1288A= (n.239+1288A=)
n.527+72A=
c.83-1436A= (n.83-1436A=)
c.325+72A= (n.325+72A=)
c.156-407A= (n.156-407A=)
n.1618-2464T=
14g.30879016A>GCA961579003COCHc.568+72A>G (n.568+72A>G)
c.373+72A>G (n.373+72A>G)
n.618+72A>G
c.37+72A>G (n.37+72A>G)
c.239+1288A>G (n.239+1288A>G)
n.527+72A>G
c.83-1436A>G (n.83-1436A>G)
c.325+72A>G (n.325+72A>G)
c.156-407A>G (n.156-407A>G)
n.1618-2464T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879018C>ACA2590503863COCHc.568+74C>A (n.568+74C>A)
c.373+74C>A (n.373+74C>A)
n.618+74C>A
c.37+74C>A (n.37+74C>A)
c.239+1290C>A (n.239+1290C>A)
n.527+74C>A
c.83-1434C>A (n.83-1434C>A)
c.325+74C>A (n.325+74C>A)
c.156-405C>A (n.156-405C>A)
n.1618-2466G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879018C>TCA2624446789COCHc.568+74C>T (n.568+74C>T)
c.373+74C>T (n.373+74C>T)
n.618+74C>T
c.37+74C>T (n.37+74C>T)
c.239+1290C>T (n.239+1290C>T)
n.527+74C>T
c.83-1434C>T (n.83-1434C>T)
c.325+74C>T (n.325+74C>T)
c.156-405C>T (n.156-405C>T)
n.1618-2466G>A
gnomAD v4
14g.30879019C=CA2126950948COCHc.568+75C= (n.568+75C=)
c.373+75C= (n.373+75C=)
n.618+75C=
c.37+75C= (n.37+75C=)
c.239+1291C= (n.239+1291C=)
n.527+75C=
c.83-1433C= (n.83-1433C=)
c.325+75C= (n.325+75C=)
c.156-404C= (n.156-404C=)
n.1618-2467G=
14g.30879019C>GCA2624446792COCHc.568+75C>G (n.568+75C>G)
c.373+75C>G (n.373+75C>G)
n.618+75C>G
c.37+75C>G (n.37+75C>G)
c.239+1291C>G (n.239+1291C>G)
n.527+75C>G
c.83-1433C>G (n.83-1433C>G)
c.325+75C>G (n.325+75C>G)
c.156-404C>G (n.156-404C>G)
n.1618-2467G>C
gnomAD v4
14g.30879019C>TCA704924301COCHc.568+75C>T (n.568+75C>T)
c.373+75C>T (n.373+75C>T)
n.618+75C>T
c.37+75C>T (n.37+75C>T)
c.239+1291C>T (n.239+1291C>T)
n.527+75C>T
c.83-1433C>T (n.83-1433C>T)
c.325+75C>T (n.325+75C>T)
c.156-404C>T (n.156-404C>T)
n.1618-2467G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879020T>CCA2801046387COCHc.568+76T>C (n.568+76T>C)
c.373+76T>C (n.373+76T>C)
n.618+76T>C
c.37+76T>C (n.37+76T>C)
c.239+1292T>C (n.239+1292T>C)
n.527+76T>C
c.83-1432T>C (n.83-1432T>C)
c.325+76T>C (n.325+76T>C)
c.156-403T>C (n.156-403T>C)
n.1618-2468A>G
14g.30879021C>ACA961579006COCHc.568+77C>A (n.568+77C>A)
c.373+77C>A (n.373+77C>A)
n.618+77C>A
c.37+77C>A (n.37+77C>A)
c.239+1293C>A (n.239+1293C>A)
n.527+77C>A
c.83-1431C>A (n.83-1431C>A)
c.325+77C>A (n.325+77C>A)
c.156-402C>A (n.156-402C>A)
n.1618-2469G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879021C=CA2126950950COCHc.568+77C= (n.568+77C=)
c.373+77C= (n.373+77C=)
n.618+77C=
c.37+77C= (n.37+77C=)
c.239+1293C= (n.239+1293C=)
n.527+77C=
c.83-1431C= (n.83-1431C=)
c.325+77C= (n.325+77C=)
c.156-402C= (n.156-402C=)
n.1618-2469G=
14g.30879022T>CCA2624446793COCHc.568+78T>C (n.568+78T>C)
c.373+78T>C (n.373+78T>C)
n.618+78T>C
c.37+78T>C (n.37+78T>C)
c.239+1294T>C (n.239+1294T>C)
n.527+78T>C
c.83-1430T>C (n.83-1430T>C)
c.325+78T>C (n.325+78T>C)
c.156-401T>C (n.156-401T>C)
n.1618-2470A>G
gnomAD v4
14g.30879024T=CA2126950952COCHc.568+80T= (n.568+80T=)
c.373+80T= (n.373+80T=)
n.618+80T=
c.37+80T= (n.37+80T=)
c.239+1296T= (n.239+1296T=)
n.527+80T=
c.83-1428T= (n.83-1428T=)
c.325+80T= (n.325+80T=)
c.156-399T= (n.156-399T=)
n.1618-2472A=
14g.30879025A>CCA2575499848COCHc.568+81A>C (n.568+81A>C)
c.373+81A>C (n.373+81A>C)
n.618+81A>C
c.37+81A>C (n.37+81A>C)
c.239+1297A>C (n.239+1297A>C)
n.527+81A>C
c.83-1427A>C (n.83-1427A>C)
c.325+81A>C (n.325+81A>C)
c.156-398A>C (n.156-398A>C)
n.1618-2473T>G
14g.30879026dupCA612991663COCHc.568+82dup (n.568+82dup)
c.373+82dup (n.373+82dup)
n.618+82dup
c.37+82dup (n.37+82dup)
c.239+1298dup (n.239+1298dup)
n.527+82dup
c.83-1426dup (n.83-1426dup)
c.325+82dup (n.325+82dup)
c.156-397dup (n.156-397dup)
n.1618-2473dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879026A=CA2126950953COCHc.568+82A= (n.568+82A=)
c.373+82A= (n.373+82A=)
n.618+82A=
c.37+82A= (n.37+82A=)
c.239+1298A= (n.239+1298A=)
n.527+82A=
c.83-1426A= (n.83-1426A=)
c.325+82A= (n.325+82A=)
c.156-397A= (n.156-397A=)
n.1618-2474T=
14g.30879026A>GCA258536766COCHc.568+82A>G (n.568+82A>G)
c.373+82A>G (n.373+82A>G)
n.618+82A>G
c.37+82A>G (n.37+82A>G)
c.239+1298A>G (n.239+1298A>G)
n.527+82A>G
c.83-1426A>G (n.83-1426A>G)
c.325+82A>G (n.325+82A>G)
c.156-397A>G (n.156-397A>G)
n.1618-2474T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879027C>ACA2624446796COCHc.568+83C>A (n.568+83C>A)
c.373+83C>A (n.373+83C>A)
n.618+83C>A
c.37+83C>A (n.37+83C>A)
c.239+1299C>A (n.239+1299C>A)
n.527+83C>A
c.83-1425C>A (n.83-1425C>A)
c.325+83C>A (n.325+83C>A)
c.156-396C>A (n.156-396C>A)
n.1618-2475G>T
gnomAD v4
14g.30879027C=CA2126950959COCHc.568+83C= (n.568+83C=)
c.373+83C= (n.373+83C=)
n.618+83C=
c.37+83C= (n.37+83C=)
c.239+1299C= (n.239+1299C=)
n.527+83C=
c.83-1425C= (n.83-1425C=)
c.325+83C= (n.325+83C=)
c.156-396C= (n.156-396C=)
n.1618-2475G=
14g.30879027C>GCA258536775COCHc.568+83C>G (n.568+83C>G)
c.373+83C>G (n.373+83C>G)
n.618+83C>G
c.37+83C>G (n.37+83C>G)
c.239+1299C>G (n.239+1299C>G)
n.527+83C>G
c.83-1425C>G (n.83-1425C>G)
c.325+83C>G (n.325+83C>G)
c.156-396C>G (n.156-396C>G)
n.1618-2475G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.30879027C>TCA2624446799COCHc.568+83C>T (n.568+83C>T)
c.373+83C>T (n.373+83C>T)
n.618+83C>T
c.37+83C>T (n.37+83C>T)
c.239+1299C>T (n.239+1299C>T)
n.527+83C>T
c.83-1425C>T (n.83-1425C>T)
c.325+83C>T (n.325+83C>T)
c.156-396C>T (n.156-396C>T)
n.1618-2475G>A
gnomAD v4
14g.30879028C>ACA2624446800COCHc.568+84C>A (n.568+84C>A)
c.373+84C>A (n.373+84C>A)
n.618+84C>A
c.37+84C>A (n.37+84C>A)
c.239+1300C>A (n.239+1300C>A)
n.527+84C>A
c.83-1424C>A (n.83-1424C>A)
c.325+84C>A (n.325+84C>A)
c.156-395C>A (n.156-395C>A)
n.1618-2476G>T
gnomAD v4
14g.30879028C=CA2126950961COCHc.568+84C= (n.568+84C=)
c.373+84C= (n.373+84C=)
n.618+84C=
c.37+84C= (n.37+84C=)
c.239+1300C= (n.239+1300C=)
n.527+84C=
c.83-1424C= (n.83-1424C=)
c.325+84C= (n.325+84C=)
c.156-395C= (n.156-395C=)
n.1618-2476G=
14g.30879028C>TCA704924304COCHc.568+84C>T (n.568+84C>T)
c.373+84C>T (n.373+84C>T)
n.618+84C>T
c.37+84C>T (n.37+84C>T)
c.239+1300C>T (n.239+1300C>T)
n.527+84C>T
c.83-1424C>T (n.83-1424C>T)
c.325+84C>T (n.325+84C>T)
c.156-395C>T (n.156-395C>T)
n.1618-2476G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879029T>CCA2575499849COCHc.568+85T>C (n.568+85T>C)
c.373+85T>C (n.373+85T>C)
n.618+85T>C
c.37+85T>C (n.37+85T>C)
c.239+1301T>C (n.239+1301T>C)
n.527+85T>C
c.83-1423T>C (n.83-1423T>C)
c.325+85T>C (n.325+85T>C)
c.156-394T>C (n.156-394T>C)
n.1618-2477A>G
14g.30879030T>ACA2624446803COCHc.568+86T>A (n.568+86T>A)
c.373+86T>A (n.373+86T>A)
n.618+86T>A
c.37+86T>A (n.37+86T>A)
c.239+1302T>A (n.239+1302T>A)
n.527+86T>A
c.83-1422T>A (n.83-1422T>A)
c.325+86T>A (n.325+86T>A)
c.156-393T>A (n.156-393T>A)
n.1618-2478A>T
gnomAD v4
14g.30879030T>CCA258536779COCHc.568+86T>C (n.568+86T>C)
c.373+86T>C (n.373+86T>C)
n.618+86T>C
c.37+86T>C (n.37+86T>C)
c.239+1302T>C (n.239+1302T>C)
n.527+86T>C
c.83-1422T>C (n.83-1422T>C)
c.325+86T>C (n.325+86T>C)
c.156-393T>C (n.156-393T>C)
n.1618-2478A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879030T>GCA612991666COCHc.568+86T>G (n.568+86T>G)
c.373+86T>G (n.373+86T>G)
n.618+86T>G
c.37+86T>G (n.37+86T>G)
c.239+1302T>G (n.239+1302T>G)
n.527+86T>G
c.83-1422T>G (n.83-1422T>G)
c.325+86T>G (n.325+86T>G)
c.156-393T>G (n.156-393T>G)
n.1618-2478A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879030T=CA2126950965COCHc.568+86T= (n.568+86T=)
c.373+86T= (n.373+86T=)
n.618+86T=
c.37+86T= (n.37+86T=)
c.239+1302T= (n.239+1302T=)
n.527+86T=
c.83-1422T= (n.83-1422T=)
c.325+86T= (n.325+86T=)
c.156-393T= (n.156-393T=)
n.1618-2478A=
14g.30879031G>CCA961579013COCHc.568+87G>C (n.568+87G>C)
c.373+87G>C (n.373+87G>C)
n.618+87G>C
c.37+87G>C (n.37+87G>C)
c.239+1303G>C (n.239+1303G>C)
n.527+87G>C
c.83-1421G>C (n.83-1421G>C)
c.325+87G>C (n.325+87G>C)
c.156-392G>C (n.156-392G>C)
n.1618-2479C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879031G=CA2126950967COCHc.568+87G= (n.568+87G=)
c.373+87G= (n.373+87G=)
n.618+87G=
c.37+87G= (n.37+87G=)
c.239+1303G= (n.239+1303G=)
n.527+87G=
c.83-1421G= (n.83-1421G=)
c.325+87G= (n.325+87G=)
c.156-392G= (n.156-392G=)
n.1618-2479C=
14g.30879031G>TCA2624446805COCHc.568+87G>T (n.568+87G>T)
c.373+87G>T (n.373+87G>T)
n.618+87G>T
c.37+87G>T (n.37+87G>T)
c.239+1303G>T (n.239+1303G>T)
n.527+87G>T
c.83-1421G>T (n.83-1421G>T)
c.325+87G>T (n.325+87G>T)
c.156-392G>T (n.156-392G>T)
n.1618-2479C>A
gnomAD v4
14g.30879032A>CCA2624446809COCHc.568+88A>C (n.568+88A>C)
c.373+88A>C (n.373+88A>C)
n.618+88A>C
c.37+88A>C (n.37+88A>C)
c.239+1304A>C (n.239+1304A>C)
n.527+88A>C
c.83-1420A>C (n.83-1420A>C)
c.325+88A>C (n.325+88A>C)
c.156-391A>C (n.156-391A>C)
n.1618-2480T>G
gnomAD v4
14g.30879032A>GCA2575499850COCHc.568+88A>G (n.568+88A>G)
c.373+88A>G (n.373+88A>G)
n.618+88A>G
c.37+88A>G (n.37+88A>G)
c.239+1304A>G (n.239+1304A>G)
n.527+88A>G
c.83-1420A>G (n.83-1420A>G)
c.325+88A>G (n.325+88A>G)
c.156-391A>G (n.156-391A>G)
n.1618-2480T>C
14g.30879033T>CCA2575499851COCHc.568+89T>C (n.568+89T>C)
c.373+89T>C (n.373+89T>C)
n.618+89T>C
c.37+89T>C (n.37+89T>C)
c.239+1305T>C (n.239+1305T>C)
n.527+89T>C
c.83-1419T>C (n.83-1419T>C)
c.325+89T>C (n.325+89T>C)
c.156-390T>C (n.156-390T>C)
n.1618-2481A>G
14g.30879033_30879034insCACAGGTTTTTCCATCAACA2624446810COCHc.568+89_568+90insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.568+89_568+90insCACAGGTTTTTCCATCAA)
c.373+89_373+90insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.373+89_373+90insCACAGGTTTTTCCATCAA)
n.618+89_618+90insCACAGGTTTTTCCATCAA
c.37+89_37+90insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.37+89_37+90insCACAGGTTTTTCCATCAA)
c.239+1305_239+1306insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.239+1305_239+1306insCACAGGTTTTTCCATCAA)
n.527+89_527+90insCACAGGTTTTTCCATCAA
c.83-1419_83-1418insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.83-1419_83-1418insCACAGGTTTTTCCATCAA)
c.325+89_325+90insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.325+89_325+90insCACAGGTTTTTCCATCAA)
c.156-390_156-389insCACAGGTTTTTCCATCAA (n.156-390_156-389insCACAGGTTTTTCCATCAA)
n.1618-2482_1618-2481insTTGATGGAAAAACCTGTG
gnomAD v4
14g.30879035G>CCA2624446811COCHc.568+91G>C (n.568+91G>C)
c.373+91G>C (n.373+91G>C)
n.618+91G>C
c.37+91G>C (n.37+91G>C)
c.239+1307G>C (n.239+1307G>C)
n.527+91G>C
c.83-1417G>C (n.83-1417G>C)
c.325+91G>C (n.325+91G>C)
c.156-388G>C (n.156-388G>C)
n.1618-2483C>G
gnomAD v4
14g.30879035G>TCA2624446812COCHc.568+91G>T (n.568+91G>T)
c.373+91G>T (n.373+91G>T)
n.618+91G>T
c.37+91G>T (n.37+91G>T)
c.239+1307G>T (n.239+1307G>T)
n.527+91G>T
c.83-1417G>T (n.83-1417G>T)
c.325+91G>T (n.325+91G>T)
c.156-388G>T (n.156-388G>T)
n.1618-2483C>A
gnomAD v4
14g.30879035_30879037delinsGAACA2126950969COCHc.568+91_568+93delinsGAA (n.568+91_568+93delinsGAA)
c.373+91_373+93delinsGAA (n.373+91_373+93delinsGAA)
n.618+91_618+93delinsGAA
c.37+91_37+93delinsGAA (n.37+91_37+93delinsGAA)
c.239+1307_239+1309delinsGAA (n.239+1307_239+1309delinsGAA)
n.527+91_527+93delinsGAA
c.83-1417_83-1415delinsGAA (n.83-1417_83-1415delinsGAA)
c.325+91_325+93delinsGAA (n.325+91_325+93delinsGAA)
c.156-388_156-386delinsGAA (n.156-388_156-386delinsGAA)
n.1618-2485_1618-2483delinsTTC
14g.30879036A=CA2126950971COCHc.568+92A= (n.568+92A=)
c.373+92A= (n.373+92A=)
n.618+92A=
c.37+92A= (n.37+92A=)
c.239+1308A= (n.239+1308A=)
n.527+92A=
c.83-1416A= (n.83-1416A=)
c.325+92A= (n.325+92A=)
c.156-387A= (n.156-387A=)
n.1618-2484T=
14g.30879036A>GCA655858934COCHc.568+92A>G (n.568+92A>G)
c.373+92A>G (n.373+92A>G)
n.618+92A>G
c.37+92A>G (n.37+92A>G)
c.239+1308A>G (n.239+1308A>G)
n.527+92A>G
c.83-1416A>G (n.83-1416A>G)
c.325+92A>G (n.325+92A>G)
c.156-387A>G (n.156-387A>G)
n.1618-2484T>C
dbSNP COSMIC
14g.30879036A>TCA704924312COCHc.568+92A>T (n.568+92A>T)
c.373+92A>T (n.373+92A>T)
n.618+92A>T
c.37+92A>T (n.37+92A>T)
c.239+1308A>T (n.239+1308A>T)
n.527+92A>T
c.83-1416A>T (n.83-1416A>T)
c.325+92A>T (n.325+92A>T)
c.156-387A>T (n.156-387A>T)
n.1618-2484T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879040delCA2624446814COCHc.568+96del (n.568+96del)
c.373+96del (n.373+96del)
n.618+96del
c.37+96del (n.37+96del)
c.239+1312del (n.239+1312del)
n.527+96del
c.83-1412del (n.83-1412del)
c.325+96del (n.325+96del)
c.156-383del (n.156-383del)
n.1618-2484del
gnomAD v4
14g.30879039_30879040delCA961579020COCHc.568+95_568+96del (n.568+95_568+96del)
c.373+95_373+96del (n.373+95_373+96del)
n.618+95_618+96del
c.37+95_37+96del (n.37+95_37+96del)
c.239+1311_239+1312del (n.239+1311_239+1312del)
n.527+95_527+96del
c.83-1413_83-1412del (n.83-1413_83-1412del)
c.325+95_325+96del (n.325+95_325+96del)
c.156-384_156-383del (n.156-384_156-383del)
n.1618-2485_1618-2484del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879038A=CA2126950975COCHc.568+94A= (n.568+94A=)
c.373+94A= (n.373+94A=)
n.618+94A=
c.37+94A= (n.37+94A=)
c.239+1310A= (n.239+1310A=)
n.527+94A=
c.83-1414A= (n.83-1414A=)
c.325+94A= (n.325+94A=)
c.156-385A= (n.156-385A=)
n.1618-2486T=
14g.30879038A>GCA258536782COCHc.568+94A>G (n.568+94A>G)
c.373+94A>G (n.373+94A>G)
n.618+94A>G
c.37+94A>G (n.37+94A>G)
c.239+1310A>G (n.239+1310A>G)
n.527+94A>G
c.83-1414A>G (n.83-1414A>G)
c.325+94A>G (n.325+94A>G)
c.156-385A>G (n.156-385A>G)
n.1618-2486T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879038A>TCA2126950977COCHc.568+94A>T (n.568+94A>T)
c.373+94A>T (n.373+94A>T)
n.618+94A>T
c.37+94A>T (n.37+94A>T)
c.239+1310A>T (n.239+1310A>T)
n.527+94A>T
c.83-1414A>T (n.83-1414A>T)
c.325+94A>T (n.325+94A>T)
c.156-385A>T (n.156-385A>T)
n.1618-2486T>A
dbSNP
14g.30879039A=CA2126950979COCHc.568+95A= (n.568+95A=)
c.373+95A= (n.373+95A=)
n.618+95A=
c.37+95A= (n.37+95A=)
c.239+1311A= (n.239+1311A=)
n.527+95A=
c.83-1413A= (n.83-1413A=)
c.325+95A= (n.325+95A=)
c.156-384A= (n.156-384A=)
n.1618-2487T=
14g.30879039A>CCA258536786COCHc.568+95A>C (n.568+95A>C)
c.373+95A>C (n.373+95A>C)
n.618+95A>C
c.37+95A>C (n.37+95A>C)
c.239+1311A>C (n.239+1311A>C)
n.527+95A>C
c.83-1413A>C (n.83-1413A>C)
c.325+95A>C (n.325+95A>C)
c.156-384A>C (n.156-384A>C)
n.1618-2487T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879040A>CCA2575499852COCHc.568+96A>C (n.568+96A>C)
c.373+96A>C (n.373+96A>C)
n.618+96A>C
c.37+96A>C (n.37+96A>C)
c.239+1312A>C (n.239+1312A>C)
n.527+96A>C
c.83-1412A>C (n.83-1412A>C)
c.325+96A>C (n.325+96A>C)
c.156-383A>C (n.156-383A>C)
n.1618-2488T>G
gnomAD v4
14g.30879040A>TCA2624446817COCHc.568+96A>T (n.568+96A>T)
c.373+96A>T (n.373+96A>T)
n.618+96A>T
c.37+96A>T (n.37+96A>T)
c.239+1312A>T (n.239+1312A>T)
n.527+96A>T
c.83-1412A>T (n.83-1412A>T)
c.325+96A>T (n.325+96A>T)
c.156-383A>T (n.156-383A>T)
n.1618-2488T>A
gnomAD v4
14g.30879042C=CA2126950981COCHc.568+98C= (n.568+98C=)
c.373+98C= (n.373+98C=)
n.618+98C=
c.37+98C= (n.37+98C=)
c.239+1314C= (n.239+1314C=)
n.527+98C=
c.83-1410C= (n.83-1410C=)
c.325+98C= (n.325+98C=)
c.156-381C= (n.156-381C=)
n.1618-2490G=
14g.30879042C>GCA704924316COCHc.568+98C>G (n.568+98C>G)
c.373+98C>G (n.373+98C>G)
n.618+98C>G
c.37+98C>G (n.37+98C>G)
c.239+1314C>G (n.239+1314C>G)
n.527+98C>G
c.83-1410C>G (n.83-1410C>G)
c.325+98C>G (n.325+98C>G)
c.156-381C>G (n.156-381C>G)
n.1618-2490G>C
dbSNP
14g.30879046G>ACA258536793COCHc.568+102G>A (n.568+102G>A)
c.373+102G>A (n.373+102G>A)
n.618+102G>A
c.37+102G>A (n.37+102G>A)
c.239+1318G>A (n.239+1318G>A)
n.527+102G>A
c.83-1406G>A (n.83-1406G>A)
c.325+102G>A (n.325+102G>A)
c.156-377G>A (n.156-377G>A)
n.1618-2494C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879046G=CA2126950985COCHc.568+102G= (n.568+102G=)
c.373+102G= (n.373+102G=)
n.618+102G=
c.37+102G= (n.37+102G=)
c.239+1318G= (n.239+1318G=)
n.527+102G=
c.83-1406G= (n.83-1406G=)
c.325+102G= (n.325+102G=)
c.156-377G= (n.156-377G=)
n.1618-2494C=
14g.30879046G>TCA2624446819COCHc.568+102G>T (n.568+102G>T)
c.373+102G>T (n.373+102G>T)
n.618+102G>T
c.37+102G>T (n.37+102G>T)
c.239+1318G>T (n.239+1318G>T)
n.527+102G>T
c.83-1406G>T (n.83-1406G>T)
c.325+102G>T (n.325+102G>T)
c.156-377G>T (n.156-377G>T)
n.1618-2494C>A
gnomAD v4
14g.30879048T>CCA2624446822COCHc.568+104T>C (n.568+104T>C)
c.373+104T>C (n.373+104T>C)
n.618+104T>C
c.37+104T>C (n.37+104T>C)
c.239+1320T>C (n.239+1320T>C)
n.527+104T>C
c.83-1404T>C (n.83-1404T>C)
c.325+104T>C (n.325+104T>C)
c.156-375T>C (n.156-375T>C)
n.1618-2496A>G
gnomAD v4
14g.30879049C>ACA2624446825COCHc.568+105C>A (n.568+105C>A)
c.373+105C>A (n.373+105C>A)
n.618+105C>A
c.37+105C>A (n.37+105C>A)
c.239+1321C>A (n.239+1321C>A)
n.527+105C>A
c.83-1403C>A (n.83-1403C>A)
c.325+105C>A (n.325+105C>A)
c.156-374C>A (n.156-374C>A)
n.1618-2497G>T
gnomAD v4
14g.30879049C=CA2126950987COCHc.568+105C= (n.568+105C=)
c.373+105C= (n.373+105C=)
n.618+105C=
c.37+105C= (n.37+105C=)
c.239+1321C= (n.239+1321C=)
n.527+105C=
c.83-1403C= (n.83-1403C=)
c.325+105C= (n.325+105C=)
c.156-374C= (n.156-374C=)
n.1618-2497G=
14g.30879049C>GCA704924318COCHc.568+105C>G (n.568+105C>G)
c.373+105C>G (n.373+105C>G)
n.618+105C>G
c.37+105C>G (n.37+105C>G)
c.239+1321C>G (n.239+1321C>G)
n.527+105C>G
c.83-1403C>G (n.83-1403C>G)
c.325+105C>G (n.325+105C>G)
c.156-374C>G (n.156-374C>G)
n.1618-2497G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.30879050A=CA2126950988COCHc.568+106A= (n.568+106A=)
c.373+106A= (n.373+106A=)
n.618+106A=
c.37+106A= (n.37+106A=)
c.239+1322A= (n.239+1322A=)
n.527+106A=
c.83-1402A= (n.83-1402A=)
c.325+106A= (n.325+106A=)
c.156-373A= (n.156-373A=)
n.1618-2498T=
14g.30879050A>GCA258536796COCHc.568+106A>G (n.568+106A>G)
c.373+106A>G (n.373+106A>G)
n.618+106A>G
c.37+106A>G (n.37+106A>G)
c.239+1322A>G (n.239+1322A>G)
n.527+106A>G
c.83-1402A>G (n.83-1402A>G)
c.325+106A>G (n.325+106A>G)
c.156-373A>G (n.156-373A>G)
n.1618-2498T>C
dbSNP
14g.30879052G>TCA2624446826COCHc.568+108G>T (n.568+108G>T)
c.373+108G>T (n.373+108G>T)
n.618+108G>T
c.37+108G>T (n.37+108G>T)
c.239+1324G>T (n.239+1324G>T)
n.527+108G>T
c.83-1400G>T (n.83-1400G>T)
c.325+108G>T (n.325+108G>T)
c.156-371G>T (n.156-371G>T)
n.1618-2500C>A
gnomAD v4
14g.30879053A>GCA2624446827COCHc.568+109A>G (n.568+109A>G)
c.373+109A>G (n.373+109A>G)
n.618+109A>G
c.37+109A>G (n.37+109A>G)
c.239+1325A>G (n.239+1325A>G)
n.527+109A>G
c.83-1399A>G (n.83-1399A>G)
c.325+109A>G (n.325+109A>G)
c.156-370A>G (n.156-370A>G)
n.1618-2501T>C
gnomAD v4
14g.30879053_30879059delinsACTAAAGCA2126950991COCHc.568+109_568+115delinsACTAAAG (n.568+109_568+115delinsACTAAAG)
c.373+109_373+115delinsACTAAAG (n.373+109_373+115delinsACTAAAG)
n.618+109_618+115delinsACTAAAG
c.37+109_37+115delinsACTAAAG (n.37+109_37+115delinsACTAAAG)
c.239+1325_239+1331delinsACTAAAG (n.239+1325_239+1331delinsACTAAAG)
n.527+109_527+115delinsACTAAAG
c.83-1399_83-1393delinsACTAAAG (n.83-1399_83-1393delinsACTAAAG)
c.325+109_325+115delinsACTAAAG (n.325+109_325+115delinsACTAAAG)
c.156-370_156-364delinsACTAAAG (n.156-370_156-364delinsACTAAAG)
n.1618-2507_1618-2501delinsCTTTAGT
14g.30879054C>ACA2624446830COCHc.568+110C>A (n.568+110C>A)
c.373+110C>A (n.373+110C>A)
n.618+110C>A
c.37+110C>A (n.37+110C>A)
c.239+1326C>A (n.239+1326C>A)
n.527+110C>A
c.83-1398C>A (n.83-1398C>A)
c.325+110C>A (n.325+110C>A)
c.156-369C>A (n.156-369C>A)
n.1618-2502G>T
gnomAD v4
14g.30879054C=CA2126950994COCHc.568+110C= (n.568+110C=)
c.373+110C= (n.373+110C=)
n.618+110C=
c.37+110C= (n.37+110C=)
c.239+1326C= (n.239+1326C=)
n.527+110C=
c.83-1398C= (n.83-1398C=)
c.325+110C= (n.325+110C=)
c.156-369C= (n.156-369C=)
n.1618-2502G=
14g.30879054C>TCA2126950996COCHc.568+110C>T (n.568+110C>T)
c.373+110C>T (n.373+110C>T)
n.618+110C>T
c.37+110C>T (n.37+110C>T)
c.239+1326C>T (n.239+1326C>T)
n.527+110C>T
c.83-1398C>T (n.83-1398C>T)
c.325+110C>T (n.325+110C>T)
c.156-369C>T (n.156-369C>T)
n.1618-2502G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30879056_30879061delCA704924320COCHc.568+112_568+117del (n.568+112_568+117del)
c.373+112_373+117del (n.373+112_373+117del)
n.618+112_618+117del
c.37+112_37+117del (n.37+112_37+117del)
c.239+1328_239+1333del (n.239+1328_239+1333del)
n.527+112_527+117del
c.83-1396_83-1391del (n.83-1396_83-1391del)
c.325+112_325+117del (n.325+112_325+117del)
c.156-367_156-362del (n.156-367_156-362del)
n.1618-2507_1618-2502del
dbSNP gnomAD v4
14g.30879055T>ACA2624446831COCHc.568+111T>A (n.568+111T>A)
c.373+111T>A (n.373+111T>A)
n.618+111T>A
c.37+111T>A (n.37+111T>A)
c.239+1327T>A (n.239+1327T>A)
n.527+111T>A
c.83-1397T>A (n.83-1397T>A)
c.325+111T>A (n.325+111T>A)
c.156-368T>A (n.156-368T>A)
n.1618-2503A>T
gnomAD v4
14g.30879058delCA2624446832COCHc.568+114del (n.568+114del)
c.373+114del (n.373+114del)
n.618+114del
c.37+114del (n.37+114del)
c.239+1330del (n.239+1330del)
n.527+114del
c.83-1394del (n.83-1394del)
c.325+114del (n.325+114del)
c.156-365del (n.156-365del)
n.1618-2504del
gnomAD v4
14g.30879057A=CA2126950998COCHc.568+113A= (n.568+113A=)
c.373+113A= (n.373+113A=)
n.618+113A=
c.37+113A= (n.37+113A=)
c.239+1329A= (n.239+1329A=)
n.527+113A=
c.83-1395A= (n.83-1395A=)
c.325+113A= (n.325+113A=)
c.156-366A= (n.156-366A=)
n.1618-2505T=
14g.30879057A>CCA2624446833COCHc.568+113A>C (n.568+113A>C)
c.373+113A>C (n.373+113A>C)
n.618+113A>C
c.37+113A>C (n.37+113A>C)
c.239+1329A>C (n.239+1329A>C)
n.527+113A>C
c.83-1395A>C (n.83-1395A>C)
c.325+113A>C (n.325+113A>C)
c.156-366A>C (n.156-366A>C)
n.1618-2505T>G
gnomAD v4
14g.30879057A>GCA704924327COCHc.568+113A>G (n.568+113A>G)
c.373+113A>G (n.373+113A>G)
n.618+113A>G
c.37+113A>G (n.37+113A>G)
c.239+1329A>G (n.239+1329A>G)
n.527+113A>G
c.83-1395A>G (n.83-1395A>G)
c.325+113A>G (n.325+113A>G)
c.156-366A>G (n.156-366A>G)
n.1618-2505T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30879060C>ACA2624446836COCHc.568+116C>A (n.568+116C>A)
c.373+116C>A (n.373+116C>A)
n.618+116C>A
c.37+116C>A (n.37+116C>A)
c.239+1332C>A (n.239+1332C>A)
n.527+116C>A
c.83-1392C>A (n.83-1392C>A)
c.325+116C>A (n.325+116C>A)
c.156-363C>A (n.156-363C>A)
n.1618-2508G>T
gnomAD v4
14g.30879060C=CA2126951000COCHc.568+116C= (n.568+116C=)
c.373+116C= (n.373+116C=)
n.618+116C=
c.37+116C= (n.37+116C=)
c.239+1332C= (n.239+1332C=)
n.527+116C=
c.83-1392C= (n.83-1392C=)
c.325+116C= (n.325+116C=)
c.156-363C= (n.156-363C=)
n.1618-2508G=
14g.30879060C>GCA2624446837COCHc.568+116C>G (n.568+116C>G)
c.373+116C>G (n.373+116C>G)
n.618+116C>G
c.37+116C>G (n.37+116C>G)
c.239+1332C>G (n.239+1332C>G)
n.527+116C>G
c.83-1392C>G (n.83-1392C>G)
c.325+116C>G (n.325+116C>G)
c.156-363C>G (n.156-363C>G)
n.1618-2508G>C
gnomAD v4
14g.30879060C>TCA2126951002COCHc.568+116C>T (n.568+116C>T)
c.373+116C>T (n.373+116C>T)
n.618+116C>T
c.37+116C>T (n.37+116C>T)
c.239+1332C>T (n.239+1332C>T)
n.527+116C>T
c.83-1392C>T (n.83-1392C>T)
c.325+116C>T (n.325+116C>T)
c.156-363C>T (n.156-363C>T)
n.1618-2508G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30879062G>TCA2624446840COCHc.568+118G>T (n.568+118G>T)
c.373+118G>T (n.373+118G>T)
n.618+118G>T
c.37+118G>T (n.37+118G>T)
c.239+1334G>T (n.239+1334G>T)
n.527+118G>T
c.83-1390G>T (n.83-1390G>T)
c.325+118G>T (n.325+118G>T)
c.156-361G>T (n.156-361G>T)
n.1618-2510C>A
gnomAD v4
14g.30879063A=CA2126951003COCHc.568+119A= (n.568+119A=)
c.373+119A= (n.373+119A=)
n.618+119A=
c.37+119A= (n.37+119A=)
c.239+1335A= (n.239+1335A=)
n.527+119A=
c.83-1389A= (n.83-1389A=)
c.325+119A= (n.325+119A=)
c.156-360A= (n.156-360A=)
n.1618-2511T=
14g.30879063A>TCA2126951004COCHc.568+119A>T (n.568+119A>T)
c.373+119A>T (n.373+119A>T)
n.618+119A>T
c.37+119A>T (n.37+119A>T)
c.239+1335A>T (n.239+1335A>T)
n.527+119A>T
c.83-1389A>T (n.83-1389A>T)
c.325+119A>T (n.325+119A>T)
c.156-360A>T (n.156-360A>T)
n.1618-2511T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.30879064C>ACA258536805COCHc.568+120C>A (n.568+120C>A)
c.373+120C>A (n.373+120C>A)
n.618+120C>A
c.37+120C>A (n.37+120C>A)
c.239+1336C>A (n.239+1336C>A)
n.527+120C>A
c.83-1388C>A (n.83-1388C>A)
c.325+120C>A (n.325+120C>A)
c.156-359C>A (n.156-359C>A)
n.1618-2512G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.30879064C=CA2126951005COCHc.568+120C= (n.568+120C=)
c.373+120C= (n.373+120C=)
n.618+120C=
c.37+120C= (n.37+120C=)
c.239+1336C= (n.239+1336C=)
n.527+120C=
c.83-1388C= (n.83-1388C=)
c.325+120C= (n.325+120C=)
c.156-359C= (n.156-359C=)
n.1618-2512G=
14g.30879064C>TCA2624446844COCHc.568+120C>T (n.568+120C>T)
c.373+120C>T (n.373+120C>T)
n.618+120C>T
c.37+120C>T (n.37+120C>T)
c.239+1336C>T (n.239+1336C>T)
n.527+120C>T
c.83-1388C>T (n.83-1388C>T)
c.325+120C>T (n.325+120C>T)
c.156-359C>T (n.156-359C>T)
n.1618-2512G>A
gnomAD v4
14g.30879065C>ACA258536810COCHc.568+121C>A (n.568+121C>A)
c.373+121C>A (n.373+121C>A)
n.618+121C>A
c.37+121C>A (n.37+121C>A)
c.239+1337C>A (n.239+1337C>A)
n.527+121C>A
c.83-1387C>A (n.83-1387C>A)
c.325+121C>A (n.325+121C>A)
c.156-358C>A (n.156-358C>A)
n.1618-2513G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.30879065C=CA2126951007COCHc.568+121C= (n.568+121C=)
c.373+121C= (n.373+121C=)
n.618+121C=
c.37+121C= (n.37+121C=)
c.239+1337C= (n.239+1337C=)
n.527+121C=
c.83-1387C= (n.83-1387C=)
c.325+121C= (n.325+121C=)
c.156-358C= (n.156-358C=)
n.1618-2513G=
14g.30879065C>TCA2624446846COCHc.568+121C>T (n.568+121C>T)
c.373+121C>T (n.373+121C>T)
n.618+121C>T
c.37+121C>T (n.37+121C>T)
c.239+1337C>T (n.239+1337C>T)
n.527+121C>T
c.83-1387C>T (n.83-1387C>T)
c.325+121C>T (n.325+121C>T)
c.156-358C>T (n.156-358C>T)
n.1618-2513G>A
gnomAD v4
14g.30879065_30879066dupCA2590503865COCHc.568+121_568+122dup (n.568+121_568+122dup)
c.373+121_373+122dup (n.373+121_373+122dup)
n.618+121_618+122dup
c.37+121_37+122dup (n.37+121_37+122dup)
c.239+1337_239+1338dup (n.239+1337_239+1338dup)
n.527+121_527+122dup
c.83-1387_83-1386dup (n.83-1387_83-1386dup)
c.325+121_325+122dup (n.325+121_325+122dup)
c.156-358_156-357dup (n.156-358_156-357dup)
n.1618-2514_1618-2513dup
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched