| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30878915C>A | CA389344712 | COCH | c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.589C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.239+1187C>A (n.239+1187C>A) n.498C>A c.83-1537C>A (n.83-1537C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.156-508C>A (n.156-508C>A) n.1618-2363G>T | |
| 14 | g.30878915C>G | CA389344713 | COCH | c.539C>G (p.Ser180Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.589C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) c.239+1187C>G (n.239+1187C>G) n.498C>G c.83-1537C>G (n.83-1537C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.156-508C>G (n.156-508C>G) n.1618-2363G>C | |
| 14 | g.30878915C>T | CA389344714 | COCH | c.539C>T (p.Ser180Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.589C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) c.239+1187C>T (n.239+1187C>T) n.498C>T c.83-1537C>T (n.83-1537C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.156-508C>T (n.156-508C>T) n.1618-2363G>A | |
| 14 | g.30878916T>A | CA485829342 | COCH | c.540T>A (p.Ser180=) c.345T>A (p.Ser115=) n.590T>A c.9T>A (p.Ser3=) c.239+1188T>A (n.239+1188T>A) n.499T>A c.83-1536T>A (n.83-1536T>A) c.297T>A (p.Ser99=) c.156-507T>A (n.156-507T>A) n.1618-2364A>T | |
| 14 | g.30878916T>C | CA485829343 | COCH | c.540T>C (p.Ser180=) c.345T>C (p.Ser115=) n.590T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.239+1188T>C (n.239+1188T>C) n.499T>C c.83-1536T>C (n.83-1536T>C) c.297T>C (p.Ser99=) c.156-507T>C (n.156-507T>C) n.1618-2364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878916T>G | CA485829344 | COCH | c.540T>G (p.Ser180=) c.345T>G (p.Ser115=) n.590T>G c.9T>G (p.Ser3=) c.239+1188T>G (n.239+1188T>G) n.499T>G c.83-1536T>G (n.83-1536T>G) c.297T>G (p.Ser99=) c.156-507T>G (n.156-507T>G) n.1618-2364A>C | |
| 14 | g.30878917A>C | CA485829345 | COCH | c.541A>C (p.Arg181=) c.346A>C (p.Arg116=) n.591A>C c.10A>C (p.Arg4=) c.239+1189A>C (n.239+1189A>C) n.500A>C c.83-1535A>C (n.83-1535A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.156-506A>C (n.156-506A>C) n.1618-2365T>G | |
| 14 | g.30878917A>G | CA389344715 | COCH | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.591A>G c.10A>G (p.Arg4Gly) c.239+1189A>G (n.239+1189A>G) n.500A>G c.83-1535A>G (n.83-1535A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.156-506A>G (n.156-506A>G) n.1618-2365T>C | |
| 14 | g.30878917A>T | CA389344716 | COCH | c.541A>T (p.Arg181Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) n.591A>T c.10A>T (p.Arg4Ter) c.239+1189A>T (n.239+1189A>T) n.500A>T c.83-1535A>T (n.83-1535A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.156-506A>T (n.156-506A>T) n.1618-2365T>A | |
| 14 | g.30878918G>A | CA389344717 | COCH | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.592G>A c.11G>A (p.Arg4Lys) c.239+1190G>A (n.239+1190G>A) n.501G>A c.83-1534G>A (n.83-1534G>A) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.156-505G>A (n.156-505G>A) n.1618-2366C>T | |
| 14 | g.30878918G>C | CA389344718 | COCH | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.592G>C c.11G>C (p.Arg4Thr) c.239+1190G>C (n.239+1190G>C) n.501G>C c.83-1534G>C (n.83-1534G>C) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.156-505G>C (n.156-505G>C) n.1618-2366C>G | |
| 14 | g.30878918G>T | CA389344719 | COCH | c.542G>T (p.Arg181Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) n.592G>T c.11G>T (p.Arg4Ile) c.239+1190G>T (n.239+1190G>T) n.501G>T c.83-1534G>T (n.83-1534G>T) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.156-505G>T (n.156-505G>T) n.1618-2366C>A | |
| 14 | g.30878919A>C | CA389344720 | COCH | c.543A>C (p.Arg181Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) n.593A>C c.12A>C (p.Arg4Ser) c.239+1191A>C (n.239+1191A>C) n.502A>C c.83-1533A>C (n.83-1533A>C) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.156-504A>C (n.156-504A>C) n.1618-2367T>G | |
| 14 | g.30878919A>G | CA485829349 | COCH | c.543A>G (p.Arg181=) c.348A>G (p.Arg116=) n.593A>G c.12A>G (p.Arg4=) c.239+1191A>G (n.239+1191A>G) n.502A>G c.83-1533A>G (n.83-1533A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.156-504A>G (n.156-504A>G) n.1618-2367T>C | |
| 14 | g.30878919A>T | CA389344721 | COCH | c.543A>T (p.Arg181Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) n.593A>T c.12A>T (p.Arg4Ser) c.239+1191A>T (n.239+1191A>T) n.502A>T c.83-1533A>T (n.83-1533A>T) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.156-504A>T (n.156-504A>T) n.1618-2367T>A | |
| 14 | g.30878920T>A | CA389344722 | COCH | c.544T>A (p.Trp182Arg) c.349T>A (p.Trp117Arg) n.594T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) c.239+1192T>A (n.239+1192T>A) n.503T>A c.83-1532T>A (n.83-1532T>A) c.301T>A (p.Trp101Arg) c.156-503T>A (n.156-503T>A) n.1618-2368A>T | |
| 14 | g.30878920T>C | CA253887 | COCH | c.544T>C (p.Trp182Arg) c.349T>C (p.Trp117Arg) n.594T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) c.239+1192T>C (n.239+1192T>C) n.503T>C c.83-1532T>C (n.83-1532T>C) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.156-503T>C (n.156-503T>C) n.1618-2368A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.30878920T>G | CA389344723 | COCH | c.544T>G (p.Trp182Gly) c.349T>G (p.Trp117Gly) n.594T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) c.239+1192T>G (n.239+1192T>G) n.503T>G c.83-1532T>G (n.83-1532T>G) c.301T>G (p.Trp101Gly) c.156-503T>G (n.156-503T>G) n.1618-2368A>C | |
| 14 | g.30878920T= | CA2126950826 | COCH | c.544T= (p.Trp182=) c.349T= (p.Trp117=) n.594T= c.13T= (p.Trp5=) c.239+1192T= (n.239+1192T=) n.503T= c.83-1532T= (n.83-1532T=) c.301T= (p.Trp101=) c.156-503T= (n.156-503T=) n.1618-2368A= | |
| 14 | g.30878921G>A | CA389344726 | COCH | c.545G>A (p.Trp182Ter) c.350G>A (p.Trp117Ter) n.595G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) c.239+1193G>A (n.239+1193G>A) n.504G>A c.83-1531G>A (n.83-1531G>A) c.302G>A (p.Trp101Ter) c.156-502G>A (n.156-502G>A) n.1618-2369C>T | |
| 14 | g.30878921G>C | CA389344724 | COCH | c.545G>C (p.Trp182Ser) c.350G>C (p.Trp117Ser) n.595G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) c.239+1193G>C (n.239+1193G>C) n.504G>C c.83-1531G>C (n.83-1531G>C) c.302G>C (p.Trp101Ser) c.156-502G>C (n.156-502G>C) n.1618-2369C>G | |
| 14 | g.30878921G>T | CA389344725 | COCH | c.545G>T (p.Trp182Leu) c.350G>T (p.Trp117Leu) n.595G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) c.239+1193G>T (n.239+1193G>T) n.504G>T c.83-1531G>T (n.83-1531G>T) c.302G>T (p.Trp101Leu) c.156-502G>T (n.156-502G>T) n.1618-2369C>A | |
| 14 | g.30878922G>A | CA389344727 | COCH | c.546G>A (p.Trp182Ter) c.351G>A (p.Trp117Ter) n.596G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) c.239+1194G>A (n.239+1194G>A) n.505G>A c.83-1530G>A (n.83-1530G>A) c.303G>A (p.Trp101Ter) c.156-501G>A (n.156-501G>A) n.1618-2370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878922G>C | CA389344728 | COCH | c.546G>C (p.Trp182Cys) c.351G>C (p.Trp117Cys) n.596G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) c.239+1194G>C (n.239+1194G>C) n.505G>C c.83-1530G>C (n.83-1530G>C) c.303G>C (p.Trp101Cys) c.156-501G>C (n.156-501G>C) n.1618-2370C>G | |
| 14 | g.30878922G= | CA2126950833 | COCH | c.546G= (p.Trp182=) c.351G= (p.Trp117=) n.596G= c.15G= (p.Trp5=) c.239+1194G= (n.239+1194G=) n.505G= c.83-1530G= (n.83-1530G=) c.303G= (p.Trp101=) c.156-501G= (n.156-501G=) n.1618-2370C= | |
| 14 | g.30878922G>T | CA389344729 | COCH | c.546G>T (p.Trp182Cys) c.351G>T (p.Trp117Cys) n.596G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) c.239+1194G>T (n.239+1194G>T) n.505G>T c.83-1530G>T (n.83-1530G>T) c.303G>T (p.Trp101Cys) c.156-501G>T (n.156-501G>T) n.1618-2370C>A | |
| 14 | g.30878923T>A | CA389344730 | COCH | c.547T>A (p.Ser183Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.597T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.239+1195T>A (n.239+1195T>A) n.506T>A c.83-1529T>A (n.83-1529T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.156-500T>A (n.156-500T>A) n.1618-2371A>T | |
| 14 | g.30878923T>C | CA389344731 | COCH | c.547T>C (p.Ser183Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.597T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.239+1195T>C (n.239+1195T>C) n.506T>C c.83-1529T>C (n.83-1529T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.156-500T>C (n.156-500T>C) n.1618-2371A>G | |
| 14 | g.30878923T>G | CA389344732 | COCH | c.547T>G (p.Ser183Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.597T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.239+1195T>G (n.239+1195T>G) n.506T>G c.83-1529T>G (n.83-1529T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.156-500T>G (n.156-500T>G) n.1618-2371A>C | |
| 14 | g.30878924C>A | CA389344733 | COCH | c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.598C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.239+1196C>A (n.239+1196C>A) n.507C>A c.83-1528C>A (n.83-1528C>A) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.156-499C>A (n.156-499C>A) n.1618-2372G>T | |
| 14 | g.30878924C>G | CA389344734 | COCH | c.548C>G (p.Ser183Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.598C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) c.239+1196C>G (n.239+1196C>G) n.507C>G c.83-1528C>G (n.83-1528C>G) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.156-499C>G (n.156-499C>G) n.1618-2372G>C | |
| 14 | g.30878924C>T | CA389344735 | COCH | c.548C>T (p.Ser183Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.598C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) c.239+1196C>T (n.239+1196C>T) n.507C>T c.83-1528C>T (n.83-1528C>T) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.156-499C>T (n.156-499C>T) n.1618-2372G>A | |
| 14 | g.30878925T>A | CA485829365 | COCH | c.549T>A (p.Ser183=) c.354T>A (p.Ser118=) n.599T>A c.18T>A (p.Ser6=) c.239+1197T>A (n.239+1197T>A) n.508T>A c.83-1527T>A (n.83-1527T>A) c.306T>A (p.Ser102=) c.156-498T>A (n.156-498T>A) n.1618-2373A>T | |
| 14 | g.30878925T>C | CA485829367 | COCH | c.549T>C (p.Ser183=) c.354T>C (p.Ser118=) n.599T>C c.18T>C (p.Ser6=) c.239+1197T>C (n.239+1197T>C) n.508T>C c.83-1527T>C (n.83-1527T>C) c.306T>C (p.Ser102=) c.156-498T>C (n.156-498T>C) n.1618-2373A>G | |
| 14 | g.30878925T>G | CA485829368 | COCH | c.549T>G (p.Ser183=) c.354T>G (p.Ser118=) n.599T>G c.18T>G (p.Ser6=) c.239+1197T>G (n.239+1197T>G) n.508T>G c.83-1527T>G (n.83-1527T>G) c.306T>G (p.Ser102=) c.156-498T>G (n.156-498T>G) n.1618-2373A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878926G>A | CA253893 | COCH | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.600G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.239+1198G>A (n.239+1198G>A) n.509G>A c.83-1526G>A (n.83-1526G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.156-497G>A (n.156-497G>A) n.1618-2374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878926G>C | CA389344736 | COCH | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.600G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.239+1198G>C (n.239+1198G>C) n.509G>C c.83-1526G>C (n.83-1526G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.156-497G>C (n.156-497G>C) n.1618-2374C>G | |
| 14 | g.30878926G= | CA2126950837 | COCH | c.550G= (p.Ala184=) c.355G= (p.Ala119=) n.600G= c.19G= (p.Ala7=) c.239+1198G= (n.239+1198G=) n.509G= c.83-1526G= (n.83-1526G=) c.307G= (p.Ala103=) c.156-497G= (n.156-497G=) n.1618-2374C= | |
| 14 | g.30878926G>T | CA389344737 | COCH | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.600G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.239+1198G>T (n.239+1198G>T) n.509G>T c.83-1526G>T (n.83-1526G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.156-497G>T (n.156-497G>T) n.1618-2374C>A | |
| 14 | g.30878927C>A | CA389344739 | COCH | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.601C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) c.239+1199C>A (n.239+1199C>A) n.510C>A c.83-1525C>A (n.83-1525C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.156-496C>A (n.156-496C>A) n.1618-2375G>T | |
| 14 | g.30878927C>G | CA389344740 | COCH | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.601C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.239+1199C>G (n.239+1199C>G) n.510C>G c.83-1525C>G (n.83-1525C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.156-496C>G (n.156-496C>G) n.1618-2375G>C | |
| 14 | g.30878927C>T | CA389344738 | COCH | c.551C>T (p.Ala184Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.601C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.239+1199C>T (n.239+1199C>T) n.510C>T c.83-1525C>T (n.83-1525C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.156-496C>T (n.156-496C>T) n.1618-2375G>A | |
| 14 | g.30878928T>A | CA485829382 | COCH | c.552T>A (p.Ala184=) c.357T>A (p.Ala119=) n.602T>A c.21T>A (p.Ala7=) c.239+1200T>A (n.239+1200T>A) n.511T>A c.83-1524T>A (n.83-1524T>A) c.309T>A (p.Ala103=) c.156-495T>A (n.156-495T>A) n.1618-2376A>T | |
| 14 | g.30878928T>C | CA485829377 | COCH | c.552T>C (p.Ala184=) c.357T>C (p.Ala119=) n.602T>C c.21T>C (p.Ala7=) c.239+1200T>C (n.239+1200T>C) n.511T>C c.83-1524T>C (n.83-1524T>C) c.309T>C (p.Ala103=) c.156-495T>C (n.156-495T>C) n.1618-2376A>G | dbSNP |
| 14 | g.30878928T>G | CA485829380 | COCH | c.552T>G (p.Ala184=) c.357T>G (p.Ala119=) n.602T>G c.21T>G (p.Ala7=) c.239+1200T>G (n.239+1200T>G) n.511T>G c.83-1524T>G (n.83-1524T>G) c.309T>G (p.Ala103=) c.156-495T>G (n.156-495T>G) n.1618-2376A>C | |
| 14 | g.30878928T= | CA2126950843 | COCH | c.552T= (p.Ala184=) c.357T= (p.Ala119=) n.602T= c.21T= (p.Ala7=) c.239+1200T= (n.239+1200T=) n.511T= c.83-1524T= (n.83-1524T=) c.309T= (p.Ala103=) c.156-495T= (n.156-495T=) n.1618-2376A= | |
| 14 | g.30878929T>A | CA389344742 | COCH | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.603T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) c.239+1201T>A (n.239+1201T>A) n.512T>A c.83-1523T>A (n.83-1523T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.156-494T>A (n.156-494T>A) n.1618-2377A>T | |
| 14 | g.30878929T>C | CA389344741 | COCH | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.603T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) c.239+1201T>C (n.239+1201T>C) n.512T>C c.83-1523T>C (n.83-1523T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.156-494T>C (n.156-494T>C) n.1618-2377A>G | |
| 14 | g.30878929T>G | CA389344743 | COCH | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.603T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) c.239+1201T>G (n.239+1201T>G) n.512T>G c.83-1523T>G (n.83-1523T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.156-494T>G (n.156-494T>G) n.1618-2377A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878930C>A | CA389344744 | COCH | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.604C>A c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.239+1202C>A (n.239+1202C>A) n.513C>A c.83-1522C>A (n.83-1522C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.156-493C>A (n.156-493C>A) n.1618-2378G>T | |
| 14 | g.30878930C>G | CA389344745 | COCH | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.604C>G c.23C>G (p.Ser8Cys) c.239+1202C>G (n.239+1202C>G) n.513C>G c.83-1522C>G (n.83-1522C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.156-493C>G (n.156-493C>G) n.1618-2378G>C | |
| 14 | g.30878930C>T | CA389344746 | COCH | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) n.604C>T c.23C>T (p.Ser8Phe) c.239+1202C>T (n.239+1202C>T) n.513C>T c.83-1522C>T (n.83-1522C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.156-493C>T (n.156-493C>T) n.1618-2378G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30878931T>A | CA485829388 | COCH | c.555T>A (p.Ser185=) c.360T>A (p.Ser120=) n.605T>A c.24T>A (p.Ser8=) c.239+1203T>A (n.239+1203T>A) n.514T>A c.83-1521T>A (n.83-1521T>A) c.312T>A (p.Ser104=) c.156-492T>A (n.156-492T>A) n.1618-2379A>T | |
| 14 | g.30878931T>C | CA485829390 | COCH | c.555T>C (p.Ser185=) c.360T>C (p.Ser120=) n.605T>C c.24T>C (p.Ser8=) c.239+1203T>C (n.239+1203T>C) n.514T>C c.83-1521T>C (n.83-1521T>C) c.312T>C (p.Ser104=) c.156-492T>C (n.156-492T>C) n.1618-2379A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878931T>G | CA485829391 | COCH | c.555T>G (p.Ser185=) c.360T>G (p.Ser120=) n.605T>G c.24T>G (p.Ser8=) c.239+1203T>G (n.239+1203T>G) n.514T>G c.83-1521T>G (n.83-1521T>G) c.312T>G (p.Ser104=) c.156-492T>G (n.156-492T>G) n.1618-2379A>C | |
| 14 | g.30878932T>A | CA389344747 | COCH | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) n.606T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.239+1204T>A (n.239+1204T>A) n.515T>A c.83-1520T>A (n.83-1520T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.156-491T>A (n.156-491T>A) n.1618-2380A>T | |
| 14 | g.30878932T>C | CA389344748 | COCH | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) n.606T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.239+1204T>C (n.239+1204T>C) n.515T>C c.83-1520T>C (n.83-1520T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.156-491T>C (n.156-491T>C) n.1618-2380A>G | |
| 14 | g.30878932T>G | CA389344749 | COCH | c.556T>G (p.Phe186Val) c.361T>G (p.Phe121Val) n.606T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.239+1204T>G (n.239+1204T>G) n.515T>G c.83-1520T>G (n.83-1520T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) c.156-491T>G (n.156-491T>G) n.1618-2380A>C | |
| 14 | g.30878933T>A | CA389344750 | COCH | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.607T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.239+1205T>A (n.239+1205T>A) n.516T>A c.83-1519T>A (n.83-1519T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.156-490T>A (n.156-490T>A) n.1618-2381A>T | |
| 14 | g.30878933T>C | CA389344751 | COCH | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) n.607T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.239+1205T>C (n.239+1205T>C) n.516T>C c.83-1519T>C (n.83-1519T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.156-490T>C (n.156-490T>C) n.1618-2381A>G | ClinVar |
| 14 | g.30878933T>G | CA389344752 | COCH | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) n.607T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.239+1205T>G (n.239+1205T>G) n.516T>G c.83-1519T>G (n.83-1519T>G) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.156-490T>G (n.156-490T>G) n.1618-2381A>C | |
| 14 | g.30878934C>A | CA389344753 | COCH | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.363C>A (p.Phe121Leu) n.608C>A c.27C>A (p.Phe9Leu) c.239+1206C>A (n.239+1206C>A) n.517C>A c.83-1518C>A (n.83-1518C>A) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.156-489C>A (n.156-489C>A) n.1618-2382G>T | |
| 14 | g.30878934C= | CA2126950847 | COCH | c.558C= (p.Phe186=) c.363C= (p.Phe121=) n.608C= c.27C= (p.Phe9=) c.239+1206C= (n.239+1206C=) n.517C= c.83-1518C= (n.83-1518C=) c.315C= (p.Phe105=) c.156-489C= (n.156-489C=) n.1618-2382G= | |
| 14 | g.30878934C>G | CA389344754 | COCH | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.363C>G (p.Phe121Leu) n.608C>G c.27C>G (p.Phe9Leu) c.239+1206C>G (n.239+1206C>G) n.517C>G c.83-1518C>G (n.83-1518C>G) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.156-489C>G (n.156-489C>G) n.1618-2382G>C | |
| 14 | g.30878934C>T | CA485829396 | COCH | c.558C>T (p.Phe186=) c.363C>T (p.Phe121=) n.608C>T c.27C>T (p.Phe9=) c.239+1206C>T (n.239+1206C>T) n.517C>T c.83-1518C>T (n.83-1518C>T) c.315C>T (p.Phe105=) c.156-489C>T (n.156-489C>T) n.1618-2382G>A | dbSNP |
| 14 | g.30878935A>C | CA389344757 | COCH | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.609A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) c.239+1207A>C (n.239+1207A>C) n.518A>C c.83-1517A>C (n.83-1517A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.156-488A>C (n.156-488A>C) n.1618-2383T>G | |
| 14 | g.30878935A>G | CA389344756 | COCH | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.609A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) c.239+1207A>G (n.239+1207A>G) n.518A>G c.83-1517A>G (n.83-1517A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.156-488A>G (n.156-488A>G) n.1618-2383T>C | |
| 14 | g.30878935A>T | CA389344755 | COCH | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.609A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) c.239+1207A>T (n.239+1207A>T) n.518A>T c.83-1517A>T (n.83-1517A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.156-488A>T (n.156-488A>T) n.1618-2383T>A | |
| 14 | g.30878937_30878942del | CA2580088001 | COCH | c.561_566del (p.Val188_Thr189del) c.366_371del (p.Val123_Thr124del) n.611_616del c.30_35del (p.Val11_Thr12del) c.239+1209_239+1214del (n.239+1209_239+1214del) n.520_525del c.83-1515_83-1510del (n.83-1515_83-1510del) c.318_323del (p.Val107_Thr108del) c.156-486_156-481del (n.156-486_156-481del) n.1618-2388_1618-2383del | ClinVar |
| 14 | g.30878936C>A | CA389344758 | COCH | c.560C>A (p.Thr187Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.610C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) c.239+1208C>A (n.239+1208C>A) n.519C>A c.83-1516C>A (n.83-1516C>A) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.156-487C>A (n.156-487C>A) n.1618-2384G>T | |
| 14 | g.30878936C>G | CA389344759 | COCH | c.560C>G (p.Thr187Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.610C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) c.239+1208C>G (n.239+1208C>G) n.519C>G c.83-1516C>G (n.83-1516C>G) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.156-487C>G (n.156-487C>G) n.1618-2384G>C | |
| 14 | g.30878936C>T | CA389344760 | COCH | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.610C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) c.239+1208C>T (n.239+1208C>T) n.519C>T c.83-1516C>T (n.83-1516C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.156-487C>T (n.156-487C>T) n.1618-2384G>A | |
| 14 | g.30878937A= | CA2126950850 | COCH | c.561A= (p.Thr187=) c.366A= (p.Thr122=) n.611A= c.30A= (p.Thr10=) c.239+1209A= (n.239+1209A=) n.520A= c.83-1515A= (n.83-1515A=) c.318A= (p.Thr106=) c.156-486A= (n.156-486A=) n.1618-2385T= | |
| 14 | g.30878937A>C | CA485829406 | COCH | c.561A>C (p.Thr187=) c.366A>C (p.Thr122=) n.611A>C c.30A>C (p.Thr10=) c.239+1209A>C (n.239+1209A>C) n.520A>C c.83-1515A>C (n.83-1515A>C) c.318A>C (p.Thr106=) c.156-486A>C (n.156-486A>C) n.1618-2385T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878937A>G | CA485829408 | COCH | c.561A>G (p.Thr187=) c.366A>G (p.Thr122=) n.611A>G c.30A>G (p.Thr10=) c.239+1209A>G (n.239+1209A>G) n.520A>G c.83-1515A>G (n.83-1515A>G) c.318A>G (p.Thr106=) c.156-486A>G (n.156-486A>G) n.1618-2385T>C | |
| 14 | g.30878937A>T | CA485829409 | COCH | c.561A>T (p.Thr187=) c.366A>T (p.Thr122=) n.611A>T c.30A>T (p.Thr10=) c.239+1209A>T (n.239+1209A>T) n.520A>T c.83-1515A>T (n.83-1515A>T) c.318A>T (p.Thr106=) c.156-486A>T (n.156-486A>T) n.1618-2385T>A | |
| 14 | g.30878938G>A | CA389344761 | COCH | c.562G>A (p.Val188Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) n.612G>A c.31G>A (p.Val11Ile) c.239+1210G>A (n.239+1210G>A) n.521G>A c.83-1514G>A (n.83-1514G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) c.156-485G>A (n.156-485G>A) n.1618-2386C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878938G>C | CA389344762 | COCH | c.562G>C (p.Val188Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.612G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.239+1210G>C (n.239+1210G>C) n.521G>C c.83-1514G>C (n.83-1514G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) c.156-485G>C (n.156-485G>C) n.1618-2386C>G | |
| 14 | g.30878938G>T | CA389344763 | COCH | c.562G>T (p.Val188Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) n.612G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.239+1210G>T (n.239+1210G>T) n.521G>T c.83-1514G>T (n.83-1514G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) c.156-485G>T (n.156-485G>T) n.1618-2386C>A | COSMIC |
| 14 | g.30878939T>A | CA389344764 | COCH | c.563T>A (p.Val188Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) n.613T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.239+1211T>A (n.239+1211T>A) n.522T>A c.83-1513T>A (n.83-1513T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) c.156-484T>A (n.156-484T>A) n.1618-2387A>T | |
| 14 | g.30878939T>C | CA389344765 | COCH | c.563T>C (p.Val188Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.613T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.239+1211T>C (n.239+1211T>C) n.522T>C c.83-1513T>C (n.83-1513T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) c.156-484T>C (n.156-484T>C) n.1618-2387A>G | |
| 14 | g.30878939T>G | CA389344766 | COCH | c.563T>G (p.Val188Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.613T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.239+1211T>G (n.239+1211T>G) n.522T>G c.83-1513T>G (n.83-1513T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) c.156-484T>G (n.156-484T>G) n.1618-2387A>C | |
| 14 | g.30878940A>C | CA485829419 | COCH | c.564A>C (p.Val188=) c.369A>C (p.Val123=) n.614A>C c.33A>C (p.Val11=) c.239+1212A>C (n.239+1212A>C) n.523A>C c.83-1512A>C (n.83-1512A>C) c.321A>C (p.Val107=) c.156-483A>C (n.156-483A>C) n.1618-2388T>G | |
| 14 | g.30878940A>G | CA485829420 | COCH | c.564A>G (p.Val188=) c.369A>G (p.Val123=) n.614A>G c.33A>G (p.Val11=) c.239+1212A>G (n.239+1212A>G) n.523A>G c.83-1512A>G (n.83-1512A>G) c.321A>G (p.Val107=) c.156-483A>G (n.156-483A>G) n.1618-2388T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878940A>T | CA485829422 | COCH | c.564A>T (p.Val188=) c.369A>T (p.Val123=) n.614A>T c.33A>T (p.Val11=) c.239+1212A>T (n.239+1212A>T) n.523A>T c.83-1512A>T (n.83-1512A>T) c.321A>T (p.Val107=) c.156-483A>T (n.156-483A>T) n.1618-2388T>A | |
| 14 | g.30878941A>C | CA389344767 | COCH | c.565A>C (p.Thr189Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) n.615A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) c.239+1213A>C (n.239+1213A>C) n.524A>C c.83-1511A>C (n.83-1511A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.156-482A>C (n.156-482A>C) n.1618-2389T>G | |
| 14 | g.30878941A>G | CA389344768 | COCH | c.565A>G (p.Thr189Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) n.615A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) c.239+1213A>G (n.239+1213A>G) n.524A>G c.83-1511A>G (n.83-1511A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.156-482A>G (n.156-482A>G) n.1618-2389T>C | COSMIC |
| 14 | g.30878941A>T | CA389344769 | COCH | c.565A>T (p.Thr189Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) n.615A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) c.239+1213A>T (n.239+1213A>T) n.524A>T c.83-1511A>T (n.83-1511A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.156-482A>T (n.156-482A>T) n.1618-2389T>A | |
| 14 | g.30878942C>A | CA389344771 | COCH | c.566C>A (p.Thr189Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) n.616C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) c.239+1214C>A (n.239+1214C>A) n.525C>A c.83-1510C>A (n.83-1510C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.156-481C>A (n.156-481C>A) n.1618-2390G>T | |
| 14 | g.30878942C>G | CA389344772 | COCH | c.566C>G (p.Thr189Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) n.616C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) c.239+1214C>G (n.239+1214C>G) n.525C>G c.83-1510C>G (n.83-1510C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.156-481C>G (n.156-481C>G) n.1618-2390G>C | |
| 14 | g.30878942C>T | CA389344770 | COCH | c.566C>T (p.Thr189Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) n.616C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) c.239+1214C>T (n.239+1214C>T) n.525C>T c.83-1510C>T (n.83-1510C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.156-481C>T (n.156-481C>T) n.1618-2390G>A | |
| 14 | g.30878943T>A | CA258536649 | COCH | c.567T>A (p.Thr189=) c.372T>A (p.Thr124=) n.617T>A c.36T>A (p.Thr12=) c.239+1215T>A (n.239+1215T>A) n.526T>A c.83-1509T>A (n.83-1509T>A) c.324T>A (p.Thr108=) c.156-480T>A (n.156-480T>A) n.1618-2391A>T | dbSNP |
| 14 | g.30878943T>C | CA485829430 | COCH | c.567T>C (p.Thr189=) c.372T>C (p.Thr124=) n.617T>C c.36T>C (p.Thr12=) c.239+1215T>C (n.239+1215T>C) n.526T>C c.83-1509T>C (n.83-1509T>C) c.324T>C (p.Thr108=) c.156-480T>C (n.156-480T>C) n.1618-2391A>G | |
| 14 | g.30878943T>G | CA485829428 | COCH | c.567T>G (p.Thr189=) c.372T>G (p.Thr124=) n.617T>G c.36T>G (p.Thr12=) c.239+1215T>G (n.239+1215T>G) n.526T>G c.83-1509T>G (n.83-1509T>G) c.324T>G (p.Thr108=) c.156-480T>G (n.156-480T>G) n.1618-2391A>C | |
| 14 | g.30878943T= | CA2126950853 | COCH | c.567T= (p.Thr189=) c.372T= (p.Thr124=) n.617T= c.36T= (p.Thr12=) c.239+1215T= (n.239+1215T=) n.526T= c.83-1509T= (n.83-1509T=) c.324T= (p.Thr108=) c.156-480T= (n.156-480T=) n.1618-2391A= | |
| 14 | g.30878944A>C | CA389344773 | COCH | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.618A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.239+1216A>C (n.239+1216A>C) n.527A>C c.83-1508A>C (n.83-1508A>C) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.156-479A>C (n.156-479A>C) n.1618-2392T>G | |
| 14 | g.30878944A>G | CA389344774 | COCH | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.618A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.239+1216A>G (n.239+1216A>G) n.527A>G c.83-1508A>G (n.83-1508A>G) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.156-479A>G (n.156-479A>G) n.1618-2392T>C | |
| 14 | g.30878944A>T | CA389344775 | COCH | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.618A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.239+1216A>T (n.239+1216A>T) n.527A>T c.83-1508A>T (n.83-1508A>T) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.156-479A>T (n.156-479A>T) n.1618-2392T>A | |
| 14 | g.30878945G>A | CA389344776 | COCH | c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.373+1G>A (n.373+1G>A) n.618+1G>A c.37+1G>A (n.37+1G>A) c.239+1217G>A (n.239+1217G>A) n.527+1G>A c.83-1507G>A (n.83-1507G>A) c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.156-478G>A (n.156-478G>A) n.1618-2393C>T | |
| 14 | g.30878945G>C | CA389344777 | COCH | c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.373+1G>C (n.373+1G>C) n.618+1G>C c.37+1G>C (n.37+1G>C) c.239+1217G>C (n.239+1217G>C) n.527+1G>C c.83-1507G>C (n.83-1507G>C) c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.156-478G>C (n.156-478G>C) n.1618-2393C>G | dbSNP |
| 14 | g.30878945G= | CA2126950856 | COCH | c.568+1G= (n.568+1G=) c.373+1G= (n.373+1G=) n.618+1G= c.37+1G= (n.37+1G=) c.239+1217G= (n.239+1217G=) n.527+1G= c.83-1507G= (n.83-1507G=) c.325+1G= (n.325+1G=) c.156-478G= (n.156-478G=) n.1618-2393C= | |
| 14 | g.30878945G>T | CA389344778 | COCH | c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.373+1G>T (n.373+1G>T) n.618+1G>T c.37+1G>T (n.37+1G>T) c.239+1217G>T (n.239+1217G>T) n.527+1G>T c.83-1507G>T (n.83-1507G>T) c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.156-478G>T (n.156-478G>T) n.1618-2393C>A | |
| 14 | g.30878946T>A | CA7143000 | COCH | c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.373+2T>A (n.373+2T>A) n.618+2T>A c.37+2T>A (n.37+2T>A) c.239+1218T>A (n.239+1218T>A) n.527+2T>A c.83-1506T>A (n.83-1506T>A) c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.156-477T>A (n.156-477T>A) n.1618-2394A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878946T>C | CA389344779 | COCH | c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.373+2T>C (n.373+2T>C) n.618+2T>C c.37+2T>C (n.37+2T>C) c.239+1218T>C (n.239+1218T>C) n.527+2T>C c.83-1506T>C (n.83-1506T>C) c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.156-477T>C (n.156-477T>C) n.1618-2394A>G | |
| 14 | g.30878946T>G | CA389344780 | COCH | c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.373+2T>G (n.373+2T>G) n.618+2T>G c.37+2T>G (n.37+2T>G) c.239+1218T>G (n.239+1218T>G) n.527+2T>G c.83-1506T>G (n.83-1506T>G) c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.156-477T>G (n.156-477T>G) n.1618-2394A>C | |
| 14 | g.30878946T= | CA2126950857 | COCH | c.568+2T= (n.568+2T=) c.373+2T= (n.373+2T=) n.618+2T= c.37+2T= (n.37+2T=) c.239+1218T= (n.239+1218T=) n.527+2T= c.83-1506T= (n.83-1506T=) c.325+2T= (n.325+2T=) c.156-477T= (n.156-477T=) n.1618-2394A= | |
| 14 | g.30878948G>A | CA7143001 | COCH | c.568+4G>A (n.568+4G>A) c.373+4G>A (n.373+4G>A) n.618+4G>A c.37+4G>A (n.37+4G>A) c.239+1220G>A (n.239+1220G>A) n.527+4G>A c.83-1504G>A (n.83-1504G>A) c.325+4G>A (n.325+4G>A) c.156-475G>A (n.156-475G>A) n.1618-2396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878948G= | CA2126950858 | COCH | c.568+4G= (n.568+4G=) c.373+4G= (n.373+4G=) n.618+4G= c.37+4G= (n.37+4G=) c.239+1220G= (n.239+1220G=) n.527+4G= c.83-1504G= (n.83-1504G=) c.325+4G= (n.325+4G=) c.156-475G= (n.156-475G=) n.1618-2396C= | |
| 14 | g.30878952T>C | CA612991622 | COCH | c.568+8T>C (n.568+8T>C) c.373+8T>C (n.373+8T>C) n.618+8T>C c.37+8T>C (n.37+8T>C) c.239+1224T>C (n.239+1224T>C) n.527+8T>C c.83-1500T>C (n.83-1500T>C) c.325+8T>C (n.325+8T>C) c.156-471T>C (n.156-471T>C) n.1618-2400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878952T= | CA2126950859 | COCH | c.568+8T= (n.568+8T=) c.373+8T= (n.373+8T=) n.618+8T= c.37+8T= (n.37+8T=) c.239+1224T= (n.239+1224T=) n.527+8T= c.83-1500T= (n.83-1500T=) c.325+8T= (n.325+8T=) c.156-471T= (n.156-471T=) n.1618-2400A= | |
| 14 | g.30878955T>C | CA7143002 | COCH | c.568+11T>C (n.568+11T>C) c.373+11T>C (n.373+11T>C) n.618+11T>C c.37+11T>C (n.37+11T>C) c.239+1227T>C (n.239+1227T>C) n.527+11T>C c.83-1497T>C (n.83-1497T>C) c.325+11T>C (n.325+11T>C) c.156-468T>C (n.156-468T>C) n.1618-2403A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878955T= | CA2126950861 | COCH | c.568+11T= (n.568+11T=) c.373+11T= (n.373+11T=) n.618+11T= c.37+11T= (n.37+11T=) c.239+1227T= (n.239+1227T=) n.527+11T= c.83-1497T= (n.83-1497T=) c.325+11T= (n.325+11T=) c.156-468T= (n.156-468T=) n.1618-2403A= | |
| 14 | g.30878958T>A | CA612991626 | COCH | c.568+14T>A (n.568+14T>A) c.373+14T>A (n.373+14T>A) n.618+14T>A c.37+14T>A (n.37+14T>A) c.239+1230T>A (n.239+1230T>A) n.527+14T>A c.83-1494T>A (n.83-1494T>A) c.325+14T>A (n.325+14T>A) c.156-465T>A (n.156-465T>A) n.1618-2406A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878958T>C | CA258536689 | COCH | c.568+14T>C (n.568+14T>C) c.373+14T>C (n.373+14T>C) n.618+14T>C c.37+14T>C (n.37+14T>C) c.239+1230T>C (n.239+1230T>C) n.527+14T>C c.83-1494T>C (n.83-1494T>C) c.325+14T>C (n.325+14T>C) c.156-465T>C (n.156-465T>C) n.1618-2406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878958T= | CA2126950863 | COCH | c.568+14T= (n.568+14T=) c.373+14T= (n.373+14T=) n.618+14T= c.37+14T= (n.37+14T=) c.239+1230T= (n.239+1230T=) n.527+14T= c.83-1494T= (n.83-1494T=) c.325+14T= (n.325+14T=) c.156-465T= (n.156-465T=) n.1618-2406A= | |
| 14 | g.30878959T>G | CA612991629 | COCH | c.568+15T>G (n.568+15T>G) c.373+15T>G (n.373+15T>G) n.618+15T>G c.37+15T>G (n.37+15T>G) c.239+1231T>G (n.239+1231T>G) n.527+15T>G c.83-1493T>G (n.83-1493T>G) c.325+15T>G (n.325+15T>G) c.156-464T>G (n.156-464T>G) n.1618-2407A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878959T= | CA2126950867 | COCH | c.568+15T= (n.568+15T=) c.373+15T= (n.373+15T=) n.618+15T= c.37+15T= (n.37+15T=) c.239+1231T= (n.239+1231T=) n.527+15T= c.83-1493T= (n.83-1493T=) c.325+15T= (n.325+15T=) c.156-464T= (n.156-464T=) n.1618-2407A= | |
| 14 | g.30878960G>A | CA258536692 | COCH | c.568+16G>A (n.568+16G>A) c.373+16G>A (n.373+16G>A) n.618+16G>A c.37+16G>A (n.37+16G>A) c.239+1232G>A (n.239+1232G>A) n.527+16G>A c.83-1492G>A (n.83-1492G>A) c.325+16G>A (n.325+16G>A) c.156-463G>A (n.156-463G>A) n.1618-2408C>T | dbSNP |
| 14 | g.30878960G= | CA2126950869 | COCH | c.568+16G= (n.568+16G=) c.373+16G= (n.373+16G=) n.618+16G= c.37+16G= (n.37+16G=) c.239+1232G= (n.239+1232G=) n.527+16G= c.83-1492G= (n.83-1492G=) c.325+16G= (n.325+16G=) c.156-463G= (n.156-463G=) n.1618-2408C= | |
| 14 | g.30878962T>C | CA2126950874 | COCH | c.568+18T>C (n.568+18T>C) c.373+18T>C (n.373+18T>C) n.618+18T>C c.37+18T>C (n.37+18T>C) c.239+1234T>C (n.239+1234T>C) n.527+18T>C c.83-1490T>C (n.83-1490T>C) c.325+18T>C (n.325+18T>C) c.156-461T>C (n.156-461T>C) n.1618-2410A>G | dbSNP |
| 14 | g.30878962T= | CA2126950872 | COCH | c.568+18T= (n.568+18T=) c.373+18T= (n.373+18T=) n.618+18T= c.37+18T= (n.37+18T=) c.239+1234T= (n.239+1234T=) n.527+18T= c.83-1490T= (n.83-1490T=) c.325+18T= (n.325+18T=) c.156-461T= (n.156-461T=) n.1618-2410A= | |
| 14 | g.30878965C= | CA2126950876 | COCH | c.568+21C= (n.568+21C=) c.373+21C= (n.373+21C=) n.618+21C= c.37+21C= (n.37+21C=) c.239+1237C= (n.239+1237C=) n.527+21C= c.83-1487C= (n.83-1487C=) c.325+21C= (n.325+21C=) c.156-458C= (n.156-458C=) n.1618-2413G= | |
| 14 | g.30878965C>T | CA704924271 | COCH | c.568+21C>T (n.568+21C>T) c.373+21C>T (n.373+21C>T) n.618+21C>T c.37+21C>T (n.37+21C>T) c.239+1237C>T (n.239+1237C>T) n.527+21C>T c.83-1487C>T (n.83-1487C>T) c.325+21C>T (n.325+21C>T) c.156-458C>T (n.156-458C>T) n.1618-2413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878966A>G | CA2624446732 | COCH | c.568+22A>G (n.568+22A>G) c.373+22A>G (n.373+22A>G) n.618+22A>G c.37+22A>G (n.37+22A>G) c.239+1238A>G (n.239+1238A>G) n.527+22A>G c.83-1486A>G (n.83-1486A>G) c.325+22A>G (n.325+22A>G) c.156-457A>G (n.156-457A>G) n.1618-2414T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878967T>C | CA7143003 | COCH | c.568+23T>C (n.568+23T>C) c.373+23T>C (n.373+23T>C) n.618+23T>C c.37+23T>C (n.37+23T>C) c.239+1239T>C (n.239+1239T>C) n.527+23T>C c.83-1485T>C (n.83-1485T>C) c.325+23T>C (n.325+23T>C) c.156-456T>C (n.156-456T>C) n.1618-2415A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878967T= | CA2126950879 | COCH | c.568+23T= (n.568+23T=) c.373+23T= (n.373+23T=) n.618+23T= c.37+23T= (n.37+23T=) c.239+1239T= (n.239+1239T=) n.527+23T= c.83-1485T= (n.83-1485T=) c.325+23T= (n.325+23T=) c.156-456T= (n.156-456T=) n.1618-2415A= | |
| 14 | g.30878969C>A | CA7143004 | COCH | c.568+25C>A (n.568+25C>A) c.373+25C>A (n.373+25C>A) n.618+25C>A c.37+25C>A (n.37+25C>A) c.239+1241C>A (n.239+1241C>A) n.527+25C>A c.83-1483C>A (n.83-1483C>A) c.325+25C>A (n.325+25C>A) c.156-454C>A (n.156-454C>A) n.1618-2417G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878969C= | CA2126950881 | COCH | c.568+25C= (n.568+25C=) c.373+25C= (n.373+25C=) n.618+25C= c.37+25C= (n.37+25C=) c.239+1241C= (n.239+1241C=) n.527+25C= c.83-1483C= (n.83-1483C=) c.325+25C= (n.325+25C=) c.156-454C= (n.156-454C=) n.1618-2417G= | |
| 14 | g.30878969C>T | CA2624446737 | COCH | c.568+25C>T (n.568+25C>T) c.373+25C>T (n.373+25C>T) n.618+25C>T c.37+25C>T (n.37+25C>T) c.239+1241C>T (n.239+1241C>T) n.527+25C>T c.83-1483C>T (n.83-1483C>T) c.325+25C>T (n.325+25C>T) c.156-454C>T (n.156-454C>T) n.1618-2417G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878970T>G | CA612991635 | COCH | c.568+26T>G (n.568+26T>G) c.373+26T>G (n.373+26T>G) n.618+26T>G c.37+26T>G (n.37+26T>G) c.239+1242T>G (n.239+1242T>G) n.527+26T>G c.83-1482T>G (n.83-1482T>G) c.325+26T>G (n.325+26T>G) c.156-453T>G (n.156-453T>G) n.1618-2418A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.30878970T= | CA2126950885 | COCH | c.568+26T= (n.568+26T=) c.373+26T= (n.373+26T=) n.618+26T= c.37+26T= (n.37+26T=) c.239+1242T= (n.239+1242T=) n.527+26T= c.83-1482T= (n.83-1482T=) c.325+26T= (n.325+26T=) c.156-453T= (n.156-453T=) n.1618-2418A= | |
| 14 | g.30878971G>A | CA2624446738 | COCH | c.568+27G>A (n.568+27G>A) c.373+27G>A (n.373+27G>A) n.618+27G>A c.37+27G>A (n.37+27G>A) c.239+1243G>A (n.239+1243G>A) n.527+27G>A c.83-1481G>A (n.83-1481G>A) c.325+27G>A (n.325+27G>A) c.156-452G>A (n.156-452G>A) n.1618-2419C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878972T>C | CA2624446739 | COCH | c.568+28T>C (n.568+28T>C) c.373+28T>C (n.373+28T>C) n.618+28T>C c.37+28T>C (n.37+28T>C) c.239+1244T>C (n.239+1244T>C) n.527+28T>C c.83-1480T>C (n.83-1480T>C) c.325+28T>C (n.325+28T>C) c.156-451T>C (n.156-451T>C) n.1618-2420A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878974A>G | CA2624446740 | COCH | c.568+30A>G (n.568+30A>G) c.373+30A>G (n.373+30A>G) n.618+30A>G c.37+30A>G (n.37+30A>G) c.239+1246A>G (n.239+1246A>G) n.527+30A>G c.83-1478A>G (n.83-1478A>G) c.325+30A>G (n.325+30A>G) c.156-449A>G (n.156-449A>G) n.1618-2422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878975T>C | CA2624446743 | COCH | c.568+31T>C (n.568+31T>C) c.373+31T>C (n.373+31T>C) n.618+31T>C c.37+31T>C (n.37+31T>C) c.239+1247T>C (n.239+1247T>C) n.527+31T>C c.83-1477T>C (n.83-1477T>C) c.325+31T>C (n.325+31T>C) c.156-448T>C (n.156-448T>C) n.1618-2423A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878976_30878978del | CA2575499844 | COCH | c.568+32_568+34del (n.568+32_568+34del) c.373+32_373+34del (n.373+32_373+34del) n.618+32_618+34del c.37+32_37+34del (n.37+32_37+34del) c.239+1248_239+1250del (n.239+1248_239+1250del) n.527+32_527+34del c.83-1476_83-1474del (n.83-1476_83-1474del) c.325+32_325+34del (n.325+32_325+34del) c.156-447_156-445del (n.156-447_156-445del) n.1618-2425_1618-2423del | |
| 14 | g.30878976A>G | CA2624446745 | COCH | c.568+32A>G (n.568+32A>G) c.373+32A>G (n.373+32A>G) n.618+32A>G c.37+32A>G (n.37+32A>G) c.239+1248A>G (n.239+1248A>G) n.527+32A>G c.83-1476A>G (n.83-1476A>G) c.325+32A>G (n.325+32A>G) c.156-447A>G (n.156-447A>G) n.1618-2424T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878977T>C | CA2575499845 | COCH | c.568+33T>C (n.568+33T>C) c.373+33T>C (n.373+33T>C) n.618+33T>C c.37+33T>C (n.37+33T>C) c.239+1249T>C (n.239+1249T>C) n.527+33T>C c.83-1475T>C (n.83-1475T>C) c.325+33T>C (n.325+33T>C) c.156-446T>C (n.156-446T>C) n.1618-2425A>G | |
| 14 | g.30878978T>A | CA2801046380 | COCH | c.568+34T>A (n.568+34T>A) c.373+34T>A (n.373+34T>A) n.618+34T>A c.37+34T>A (n.37+34T>A) c.239+1250T>A (n.239+1250T>A) n.527+34T>A c.83-1474T>A (n.83-1474T>A) c.325+34T>A (n.325+34T>A) c.156-445T>A (n.156-445T>A) n.1618-2426A>T | |
| 14 | g.30878979C>A | CA7143005 | COCH | c.568+35C>A (n.568+35C>A) c.373+35C>A (n.373+35C>A) n.618+35C>A c.37+35C>A (n.37+35C>A) c.239+1251C>A (n.239+1251C>A) n.527+35C>A c.83-1473C>A (n.83-1473C>A) c.325+35C>A (n.325+35C>A) c.156-444C>A (n.156-444C>A) n.1618-2427G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878979C= | CA2126950887 | COCH | c.568+35C= (n.568+35C=) c.373+35C= (n.373+35C=) n.618+35C= c.37+35C= (n.37+35C=) c.239+1251C= (n.239+1251C=) n.527+35C= c.83-1473C= (n.83-1473C=) c.325+35C= (n.325+35C=) c.156-444C= (n.156-444C=) n.1618-2427G= | |
| 14 | g.30878979C>T | CA2126950889 | COCH | c.568+35C>T (n.568+35C>T) c.373+35C>T (n.373+35C>T) n.618+35C>T c.37+35C>T (n.37+35C>T) c.239+1251C>T (n.239+1251C>T) n.527+35C>T c.83-1473C>T (n.83-1473C>T) c.325+35C>T (n.325+35C>T) c.156-444C>T (n.156-444C>T) n.1618-2427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878980T>C | CA2801046381 | COCH | c.568+36T>C (n.568+36T>C) c.373+36T>C (n.373+36T>C) n.618+36T>C c.37+36T>C (n.37+36T>C) c.239+1252T>C (n.239+1252T>C) n.527+36T>C c.83-1472T>C (n.83-1472T>C) c.325+36T>C (n.325+36T>C) c.156-443T>C (n.156-443T>C) n.1618-2428A>G | |
| 14 | g.30878981C>A | CA2126950891 | COCH | c.568+37C>A (n.568+37C>A) c.373+37C>A (n.373+37C>A) n.618+37C>A c.37+37C>A (n.37+37C>A) c.239+1253C>A (n.239+1253C>A) n.527+37C>A c.83-1471C>A (n.83-1471C>A) c.325+37C>A (n.325+37C>A) c.156-442C>A (n.156-442C>A) n.1618-2429G>T | dbSNP |
| 14 | g.30878981C= | CA2126950890 | COCH | c.568+37C= (n.568+37C=) c.373+37C= (n.373+37C=) n.618+37C= c.37+37C= (n.37+37C=) c.239+1253C= (n.239+1253C=) n.527+37C= c.83-1471C= (n.83-1471C=) c.325+37C= (n.325+37C=) c.156-442C= (n.156-442C=) n.1618-2429G= | |
| 14 | g.30878981C>T | CA2801046383 | COCH | c.568+37C>T (n.568+37C>T) c.373+37C>T (n.373+37C>T) n.618+37C>T c.37+37C>T (n.37+37C>T) c.239+1253C>T (n.239+1253C>T) n.527+37C>T c.83-1471C>T (n.83-1471C>T) c.325+37C>T (n.325+37C>T) c.156-442C>T (n.156-442C>T) n.1618-2429G>A | |
| 14 | g.30878983del | CA2801046382 | COCH | c.568+39del (n.568+39del) c.373+39del (n.373+39del) n.618+39del c.37+39del (n.37+39del) c.239+1255del (n.239+1255del) n.527+39del c.83-1469del (n.83-1469del) c.325+39del (n.325+39del) c.156-440del (n.156-440del) n.1618-2429del | |
| 14 | g.30878982C>A | CA2624446746 | COCH | c.568+38C>A (n.568+38C>A) c.373+38C>A (n.373+38C>A) n.618+38C>A c.37+38C>A (n.37+38C>A) c.239+1254C>A (n.239+1254C>A) n.527+38C>A c.83-1470C>A (n.83-1470C>A) c.325+38C>A (n.325+38C>A) c.156-441C>A (n.156-441C>A) n.1618-2430G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878982C>T | CA2624446747 | COCH | c.568+38C>T (n.568+38C>T) c.373+38C>T (n.373+38C>T) n.618+38C>T c.37+38C>T (n.37+38C>T) c.239+1254C>T (n.239+1254C>T) n.527+38C>T c.83-1470C>T (n.83-1470C>T) c.325+38C>T (n.325+38C>T) c.156-441C>T (n.156-441C>T) n.1618-2430G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878983C>A | CA2575499846 | COCH | c.568+39C>A (n.568+39C>A) c.373+39C>A (n.373+39C>A) n.618+39C>A c.37+39C>A (n.37+39C>A) c.239+1255C>A (n.239+1255C>A) n.527+39C>A c.83-1469C>A (n.83-1469C>A) c.325+39C>A (n.325+39C>A) c.156-440C>A (n.156-440C>A) n.1618-2431G>T | |
| 14 | g.30878984A= | CA2126950893 | COCH | c.568+40A= (n.568+40A=) c.373+40A= (n.373+40A=) n.618+40A= c.37+40A= (n.37+40A=) c.239+1256A= (n.239+1256A=) n.527+40A= c.83-1468A= (n.83-1468A=) c.325+40A= (n.325+40A=) c.156-439A= (n.156-439A=) n.1618-2432T= | |
| 14 | g.30878985C>A | CA7143007 | COCH | c.568+41C>A (n.568+41C>A) c.373+41C>A (n.373+41C>A) n.618+41C>A c.37+41C>A (n.37+41C>A) c.239+1257C>A (n.239+1257C>A) n.527+41C>A c.83-1467C>A (n.83-1467C>A) c.325+41C>A (n.325+41C>A) c.156-438C>A (n.156-438C>A) n.1618-2433G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878985C= | CA2126950898 | COCH | c.568+41C= (n.568+41C=) c.373+41C= (n.373+41C=) n.618+41C= c.37+41C= (n.37+41C=) c.239+1257C= (n.239+1257C=) n.527+41C= c.83-1467C= (n.83-1467C=) c.325+41C= (n.325+41C=) c.156-438C= (n.156-438C=) n.1618-2433G= | |
| 14 | g.30878990dup | CA7143006 | COCH | c.568+46dup (n.568+46dup) c.373+46dup (n.373+46dup) n.618+46dup c.37+46dup (n.37+46dup) c.239+1262dup (n.239+1262dup) n.527+46dup c.83-1462dup (n.83-1462dup) c.325+46dup (n.325+46dup) c.156-433dup (n.156-433dup) n.1618-2433dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878990del | CA612991639 | COCH | c.568+46del (n.568+46del) c.373+46del (n.373+46del) n.618+46del c.37+46del (n.37+46del) c.239+1262del (n.239+1262del) n.527+46del c.83-1462del (n.83-1462del) c.325+46del (n.325+46del) c.156-433del (n.156-433del) n.1618-2433del | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30878986C>A | CA2624446752 | COCH | c.568+42C>A (n.568+42C>A) c.373+42C>A (n.373+42C>A) n.618+42C>A c.37+42C>A (n.37+42C>A) c.239+1258C>A (n.239+1258C>A) n.527+42C>A c.83-1466C>A (n.83-1466C>A) c.325+42C>A (n.325+42C>A) c.156-437C>A (n.156-437C>A) n.1618-2434G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878986C>G | CA2575499847 | COCH | c.568+42C>G (n.568+42C>G) c.373+42C>G (n.373+42C>G) n.618+42C>G c.37+42C>G (n.37+42C>G) c.239+1258C>G (n.239+1258C>G) n.527+42C>G c.83-1466C>G (n.83-1466C>G) c.325+42C>G (n.325+42C>G) c.156-437C>G (n.156-437C>G) n.1618-2434G>C | |
| 14 | g.30878986C>T | CA2624446755 | COCH | c.568+42C>T (n.568+42C>T) c.373+42C>T (n.373+42C>T) n.618+42C>T c.37+42C>T (n.37+42C>T) c.239+1258C>T (n.239+1258C>T) n.527+42C>T c.83-1466C>T (n.83-1466C>T) c.325+42C>T (n.325+42C>T) c.156-437C>T (n.156-437C>T) n.1618-2434G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878988C>A | CA2624446759 | COCH | c.568+44C>A (n.568+44C>A) c.373+44C>A (n.373+44C>A) n.618+44C>A c.37+44C>A (n.37+44C>A) c.239+1260C>A (n.239+1260C>A) n.527+44C>A c.83-1464C>A (n.83-1464C>A) c.325+44C>A (n.325+44C>A) c.156-435C>A (n.156-435C>A) n.1618-2436G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878988C= | CA2126950905 | COCH | c.568+44C= (n.568+44C=) c.373+44C= (n.373+44C=) n.618+44C= c.37+44C= (n.37+44C=) c.239+1260C= (n.239+1260C=) n.527+44C= c.83-1464C= (n.83-1464C=) c.325+44C= (n.325+44C=) c.156-435C= (n.156-435C=) n.1618-2436G= | |
| 14 | g.30878988C>G | CA7143009 | COCH | c.568+44C>G (n.568+44C>G) c.373+44C>G (n.373+44C>G) n.618+44C>G c.37+44C>G (n.37+44C>G) c.239+1260C>G (n.239+1260C>G) n.527+44C>G c.83-1464C>G (n.83-1464C>G) c.325+44C>G (n.325+44C>G) c.156-435C>G (n.156-435C>G) n.1618-2436G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878988C>T | CA7143008 | COCH | c.568+44C>T (n.568+44C>T) c.373+44C>T (n.373+44C>T) n.618+44C>T c.37+44C>T (n.37+44C>T) c.239+1260C>T (n.239+1260C>T) n.527+44C>T c.83-1464C>T (n.83-1464C>T) c.325+44C>T (n.325+44C>T) c.156-435C>T (n.156-435C>T) n.1618-2436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878989C>A | CA7143012 | COCH | c.568+45C>A (n.568+45C>A) c.373+45C>A (n.373+45C>A) n.618+45C>A c.37+45C>A (n.37+45C>A) c.239+1261C>A (n.239+1261C>A) n.527+45C>A c.83-1463C>A (n.83-1463C>A) c.325+45C>A (n.325+45C>A) c.156-434C>A (n.156-434C>A) n.1618-2437G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878989C= | CA2126950909 | COCH | c.568+45C= (n.568+45C=) c.373+45C= (n.373+45C=) n.618+45C= c.37+45C= (n.37+45C=) c.239+1261C= (n.239+1261C=) n.527+45C= c.83-1463C= (n.83-1463C=) c.325+45C= (n.325+45C=) c.156-434C= (n.156-434C=) n.1618-2437G= | |
| 14 | g.30878989C>G | CA7143011 | COCH | c.568+45C>G (n.568+45C>G) c.373+45C>G (n.373+45C>G) n.618+45C>G c.37+45C>G (n.37+45C>G) c.239+1261C>G (n.239+1261C>G) n.527+45C>G c.83-1463C>G (n.83-1463C>G) c.325+45C>G (n.325+45C>G) c.156-434C>G (n.156-434C>G) n.1618-2437G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878989C>T | CA7143010 | COCH | c.568+45C>T (n.568+45C>T) c.373+45C>T (n.373+45C>T) n.618+45C>T c.37+45C>T (n.37+45C>T) c.239+1261C>T (n.239+1261C>T) n.527+45C>T c.83-1463C>T (n.83-1463C>T) c.325+45C>T (n.325+45C>T) c.156-434C>T (n.156-434C>T) n.1618-2437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878989_30878990insAAACACACCCAACA | CA2801046384 | COCH | c.568+45_568+46insAAACACACCCAACA (n.568+45_568+46insAAACACACCCAACA) c.373+45_373+46insAAACACACCCAACA (n.373+45_373+46insAAACACACCCAACA) n.618+45_618+46insAAACACACCCAACA c.37+45_37+46insAAACACACCCAACA (n.37+45_37+46insAAACACACCCAACA) c.239+1261_239+1262insAAACACACCCAACA (n.239+1261_239+1262insAAACACACCCAACA) n.527+45_527+46insAAACACACCCAACA c.83-1463_83-1462insAAACACACCCAACA (n.83-1463_83-1462insAAACACACCCAACA) c.325+45_325+46insAAACACACCCAACA (n.325+45_325+46insAAACACACCCAACA) c.156-434_156-433insAAACACACCCAACA (n.156-434_156-433insAAACACACCCAACA) n.1618-2438_1618-2437insTGTTGGGTGTGTTT | |
| 14 | g.30878990C>A | CA258536714 | COCH | c.568+46C>A (n.568+46C>A) c.373+46C>A (n.373+46C>A) n.618+46C>A c.37+46C>A (n.37+46C>A) c.239+1262C>A (n.239+1262C>A) n.527+46C>A c.83-1462C>A (n.83-1462C>A) c.325+46C>A (n.325+46C>A) c.156-433C>A (n.156-433C>A) n.1618-2438G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878990C= | CA2126950914 | COCH | c.568+46C= (n.568+46C=) c.373+46C= (n.373+46C=) n.618+46C= c.37+46C= (n.37+46C=) c.239+1262C= (n.239+1262C=) n.527+46C= c.83-1462C= (n.83-1462C=) c.325+46C= (n.325+46C=) c.156-433C= (n.156-433C=) n.1618-2438G= | |
| 14 | g.30878990C>T | CA704924284 | COCH | c.568+46C>T (n.568+46C>T) c.373+46C>T (n.373+46C>T) n.618+46C>T c.37+46C>T (n.37+46C>T) c.239+1262C>T (n.239+1262C>T) n.527+46C>T c.83-1462C>T (n.83-1462C>T) c.325+46C>T (n.325+46C>T) c.156-433C>T (n.156-433C>T) n.1618-2438G>A | dbSNP |
| 14 | g.30878990_30878991insCCAAACACACCCAACAC | CA2801046385 | COCH | c.568+46_568+47insCCAAACACACCCAACAC (n.568+46_568+47insCCAAACACACCCAACAC) c.373+46_373+47insCCAAACACACCCAACAC (n.373+46_373+47insCCAAACACACCCAACAC) n.618+46_618+47insCCAAACACACCCAACAC c.37+46_37+47insCCAAACACACCCAACAC (n.37+46_37+47insCCAAACACACCCAACAC) c.239+1262_239+1263insCCAAACACACCCAACAC (n.239+1262_239+1263insCCAAACACACCCAACAC) n.527+46_527+47insCCAAACACACCCAACAC c.83-1462_83-1461insCCAAACACACCCAACAC (n.83-1462_83-1461insCCAAACACACCCAACAC) c.325+46_325+47insCCAAACACACCCAACAC (n.325+46_325+47insCCAAACACACCCAACAC) c.156-433_156-432insCCAAACACACCCAACAC (n.156-433_156-432insCCAAACACACCCAACAC) n.1618-2438_1618-2437insTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
| 14 | g.30878991A= | CA2126950918 | COCH | c.568+47A= (n.568+47A=) c.373+47A= (n.373+47A=) n.618+47A= c.37+47A= (n.37+47A=) c.239+1263A= (n.239+1263A=) n.527+47A= c.83-1461A= (n.83-1461A=) c.325+47A= (n.325+47A=) c.156-432A= (n.156-432A=) n.1618-2439T= | |
| 14 | g.30878991A>G | CA961578993 | COCH | c.568+47A>G (n.568+47A>G) c.373+47A>G (n.373+47A>G) n.618+47A>G c.37+47A>G (n.37+47A>G) c.239+1263A>G (n.239+1263A>G) n.527+47A>G c.83-1461A>G (n.83-1461A>G) c.325+47A>G (n.325+47A>G) c.156-432A>G (n.156-432A>G) n.1618-2439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878993dup | CA258536721 | COCH | c.568+49dup (n.568+49dup) c.373+49dup (n.373+49dup) n.618+49dup c.37+49dup (n.37+49dup) c.239+1265dup (n.239+1265dup) n.527+49dup c.83-1459dup (n.83-1459dup) c.325+49dup (n.325+49dup) c.156-430dup (n.156-430dup) n.1618-2439dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878994C>A | CA612991654 | COCH | c.568+50C>A (n.568+50C>A) c.373+50C>A (n.373+50C>A) n.618+50C>A c.37+50C>A (n.37+50C>A) c.239+1266C>A (n.239+1266C>A) n.527+50C>A c.83-1458C>A (n.83-1458C>A) c.325+50C>A (n.325+50C>A) c.156-429C>A (n.156-429C>A) n.1618-2442G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878994C= | CA2126950922 | COCH | c.568+50C= (n.568+50C=) c.373+50C= (n.373+50C=) n.618+50C= c.37+50C= (n.37+50C=) c.239+1266C= (n.239+1266C=) n.527+50C= c.83-1458C= (n.83-1458C=) c.325+50C= (n.325+50C=) c.156-429C= (n.156-429C=) n.1618-2442G= | |
| 14 | g.30878994C>T | CA7143013 | COCH | c.568+50C>T (n.568+50C>T) c.373+50C>T (n.373+50C>T) n.618+50C>T c.37+50C>T (n.37+50C>T) c.239+1266C>T (n.239+1266C>T) n.527+50C>T c.83-1458C>T (n.83-1458C>T) c.325+50C>T (n.325+50C>T) c.156-429C>T (n.156-429C>T) n.1618-2442G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30878995G>A | CA7143015 | COCH | c.568+51G>A (n.568+51G>A) c.373+51G>A (n.373+51G>A) n.618+51G>A c.37+51G>A (n.37+51G>A) c.239+1267G>A (n.239+1267G>A) n.527+51G>A c.83-1457G>A (n.83-1457G>A) c.325+51G>A (n.325+51G>A) c.156-428G>A (n.156-428G>A) n.1618-2443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30878995G= | CA2126950925 | COCH | c.568+51G= (n.568+51G=) c.373+51G= (n.373+51G=) n.618+51G= c.37+51G= (n.37+51G=) c.239+1267G= (n.239+1267G=) n.527+51G= c.83-1457G= (n.83-1457G=) c.325+51G= (n.325+51G=) c.156-428G= (n.156-428G=) n.1618-2443C= | |
| 14 | g.30878995G>T | CA7143014 | COCH | c.568+51G>T (n.568+51G>T) c.373+51G>T (n.373+51G>T) n.618+51G>T c.37+51G>T (n.37+51G>T) c.239+1267G>T (n.239+1267G>T) n.527+51G>T c.83-1457G>T (n.83-1457G>T) c.325+51G>T (n.325+51G>T) c.156-428G>T (n.156-428G>T) n.1618-2443C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30878999del | CA2624446765 | COCH | c.568+55del (n.568+55del) c.373+55del (n.373+55del) n.618+55del c.37+55del (n.37+55del) c.239+1271del (n.239+1271del) n.527+55del c.83-1453del (n.83-1453del) c.325+55del (n.325+55del) c.156-424del (n.156-424del) n.1618-2444del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878998T>C | CA2624446766 | COCH | c.568+54T>C (n.568+54T>C) c.373+54T>C (n.373+54T>C) n.618+54T>C c.37+54T>C (n.37+54T>C) c.239+1270T>C (n.239+1270T>C) n.527+54T>C c.83-1454T>C (n.83-1454T>C) c.325+54T>C (n.325+54T>C) c.156-425T>C (n.156-425T>C) n.1618-2446A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30879000C= | CA2126950930 | COCH | c.568+56C= (n.568+56C=) c.373+56C= (n.373+56C=) n.618+56C= c.37+56C= (n.37+56C=) c.239+1272C= (n.239+1272C=) n.527+56C= c.83-1452C= (n.83-1452C=) c.325+56C= (n.325+56C=) c.156-423C= (n.156-423C=) n.1618-2448G= | |
| 14 | g.30879000C>G | CA2126950931 | COCH | c.568+56C>G (n.568+56C>G) c.373+56C>G (n.373+56C>G) n.618+56C>G c.37+56C>G (n.37+56C>G) c.239+1272C>G (n.239+1272C>G) n.527+56C>G c.83-1452C>G (n.83-1452C>G) c.325+56C>G (n.325+56C>G) c.156-423C>G (n.156-423C>G) n.1618-2448G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30879001T>G | CA2624446769 | COCH | c.568+57T>G (n.568+57T>G) c.373+57T>G (n.373+57T>G) n.618+57T>G c.37+57T>G (n.37+57T>G) c.239+1273T>G (n.239+1273T>G) n.527+57T>G c.83-1451T>G (n.83-1451T>G) c.325+57T>G (n.325+57T>G) c.156-422T>G (n.156-422T>G) n.1618-2449A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30879002G>A | CA2801046386 | COCH | c.568+58G>A (n.568+58G>A) c.373+58G>A (n.373+58G>A) n.618+58G>A c.37+58G>A (n.37+58G>A) c.239+1274G>A (n.239+1274G>A) n.527+58G>A c.83-1450G>A (n.83-1450G>A) c.325+58G>A (n.325+58G>A) c.156-421G>A (n.156-421G>A) n.1618-2450C>T | |
| 14 | g.30879003C= | CA2126950933 | COCH | c.568+59C= (n.568+59C=) c.373+59C= (n.373+59C=) n.618+59C= c.37+59C= (n.37+59C=) c.239+1275C= (n.239+1275C=) n.527+59C= c.83-1449C= (n.83-1449C=) c.325+59C= (n.325+59C=) c.156-420C= (n.156-420C=) n.1618-2451G= | |
| 14 | g.30879003_30879005del | CA2624446770 | COCH | c.568+59_568+61del (n.568+59_568+61del) c.373+59_373+61del (n.373+59_373+61del) n.618+59_618+61del c.37+59_37+61del (n.37+59_37+61del) c.239+1275_239+1277del (n.239+1275_239+1277del) n.527+59_527+61del c.83-1449_83-1447del (n.83-1449_83-1447del) c.325+59_325+61del (n.325+59_325+61del) c.156-420_156-418del (n.156-420_156-418del) n.1618-2453_1618-2451del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30879003_30879004insA | CA2624446776 | COCH | c.568+59_568+60insA (n.568+59_568+60insA) c.373+59_373+60insA (n.373+59_373+60insA) n.618+59_618+60insA c.37+59_37+60insA (n.37+59_37+60insA) c.239+1275_239+1276insA (n.239+1275_239+1276insA) n.527+59_527+60insA c.83-1449_83-1448insA (n.83-1449_83-1448insA) c.325+59_325+60insA (n.325+59_325+60insA) c.156-420_156-419insA (n.156-420_156-419insA) n.1618-2452_1618-2451insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.30879004T>C | CA258536734 | COCH | c.568+60T>C (n.568+60T>C) c.373+60T>C (n.373+60T>C) n.618+60T>C c.37+60T>C (n.37+60T>C) c.239+1276T>C (n.239+1276T>C) n.527+60T>C c.83-1448T>C (n.83-1448T>C) c.325+60T>C (n.325+60T>C) c.156-419T>C (n.156-419T>C) n.1618-2452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30879004T= | CA2126950936 | COCH | c.568+60T= (n.568+60T=) c.373+60T= (n.373+60T=) n.618+60T= c.37+60T= (n.37+60T=) c.239+1276T= (n.239+1276T=) n.527+60T= c.83-1448T= (n.83-1448T=) c.325+60T= (n.325+60T=) c.156-419T= (n.156-419T=) n.1618-2452A= | |
| 14 | g.30879010dup | CA258536729 | COCH | c.568+66dup (n.568+66dup) c.373+66dup (n.373+66dup) n.618+66dup c.37+66dup (n.37+66dup) c.239+1282dup (n.239+1282dup) n.527+66dup c.83-1442dup (n.83-1442dup) c.325+66dup (n.325+66dup) c.156-413dup (n.156-413dup) n.1618-2452dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.30879009_30879010dup | CA2126950935 | COCH | c.568+65_568+66dup (n.568+65_568+66dup) c.373+65_373+66dup (n.373+65_373+66dup) n.618+65_618+66dup c.37+65_37+66dup (n.37+65_37+66dup) c.239+1281_239+1282dup (n.239+1281_239+1282dup) n.527+65_527+66dup c.83-1443_83-1442dup (n.83-1443_83-1442dup) c.325+65_325+66dup (n.325+65_325+66dup) c.156-414_156-413dup (n.156-414_156-413dup) n.1618-2453_1618-2452dup | dbSNP |
| 14 | g.30879010del | CA2624446777 | COCH | c.568+66del (n.568+66del) c.373+66del (n.373+66del) n.618+66del c.37+66del (n.37+66del) c.239+1282del (n.239+1282del) n.527+66del c.83-1442del (n.83-1442del) c.325+66del (n.325+66del) c.156-413del (n.156-413del) n.1618-2452del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30879006T>A | CA2624446778 | COCH | c.568+62T>A (n.568+62T>A) c.373+62T>A (n.373+62T>A) n.618+62T>A c.37+62T>A (n.37+62T>A) c.239+1278T>A (n.239+1278T>A) n.527+62T>A c.83-1446T>A (n.83-1446T>A) c.325+62T>A (n.325+62T>A) c.156-417T>A (n.156-417T>A) n.1618-2454A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30879007T>C | CA704924299 | COCH | c.568+63T>C (n.568+63T>C) c.373+63T>C (n.373+63T>C) n.618+63T>C c.37+63T>C (n.37+63T>C) c.239+1279T>C (n.239+1279T>C) n.527+63T>C c.83-1445T>C (n.83-1445T>C) c.325+63T>C (n.325+63T>C) c.156-416T>C (n.156-416T>C) n.1618-2455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30879007T= | CA2126950940 | COCH | c.568+63T= (n.568+63T=) c.373+63T= (n.373+63T=) n.618+63T= c.37+63T= (n.37+63T=) c.239+1279T= (n.239+1279T=) n.527+63T= c.83-1445T= (n.83-1445T=) c.325+63T= (n.325+63T=) c.156-416T= (n.156-416T=) n.1618-2455A= | |
| 14 | g.30879012G>A | CA2624446780 | COCH | c.568+68G>A (n.568+68G>A) c.373+68G>A (n.373+68G>A) n.618+68G>A c.37+68G>A (n.37+68G>A) c.239+1284G>A (n.239+1284G>A) n.527+68G>A c.83-1440G>A (n.83-1440G>A) c.325+68G>A (n.325+68G>A) c.156-411G>A (n.156-411G>A) n.1618-2460C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30879015del | CA2624446785 | COCH | c.568+71del (n.568+71del) c.373+71del (n.373+71del) n.618+71del c.37+71del (n.37+71del) c.239+1287del (n.239+1287del) n.527+71del c.83-1437del (n.83-1437del) c.325+71del (n.325+71del) c.156-408del (n.156-408del) n.1618-2463del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30879015C>A | CA2624446783 | COCH | c.568+71C>A (n.568+71C>A) c.373+71C>A (n.373+71C>A) n.618+71C>A c.37+71C>A (n.37+71C>A) c.239+1287C>A (n.239+1287C>A) n.527+71C>A c.83-1437C>A (n.83-1437C>A) c.325+71C>A (n.325+71C>A) c.156-408C>A (n.156-408C>A) n.1618-2463G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30879015C= | CA2126950942 | COCH | c.568+71C= (n.568+71C=) c.373+71C= (n.373+71C=) n.618+71C= c.37+71C= (n.37+71C=) c.239+1287C= (n.239+1287C=) n.527+71C= c.83-1437C= (n.83-1437C=) c.325+71C= (n.325+71C=) c.156-408C= (n.156-408C=) n.1618-2463G= | |
| 14 | g.30879015C>T | CA2126950944 | COCH | c.568+71C>T (n.568+71C>T) c.373+71C>T (n.373+71C>T) n.618+71C>T c.37+71C>T (n.37+71C>T) c.239+1287C>T (n.239+1287C>T) n.527+71C>T c.83-1437C>T (n.83-1437C>T) c.325+71C>T (n.325+71C>T) c.156-408C>T (n.156-408C>T) n.1618-2463G>A | dbSNP |