Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.30878829_30878847delCA2624446594COCHc.453_471del (p.Gly152IlefsTer12)
c.258_276del (p.Gly87IlefsTer12)
n.503_521del
c.-79_-61del (n.-79_-61del)
c.239+1101_239+1119del (n.239+1101_239+1119del)
n.412_430del
c.83-1623_83-1605del (n.83-1623_83-1605del)
c.210_228del (p.Gly71IlefsTer12)
c.156-594_156-576del (n.156-594_156-576del)
n.1618-2293_1618-2275del
 gnomAD v4
14g.30878837C>ACA7142986COCHc.461C>A (p.Pro154His)
c.266C>A (p.Pro89His)
n.511C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.239+1109C>A (n.239+1109C>A)
n.420C>A
c.83-1615C>A (n.83-1615C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.156-586C>A (n.156-586C>A)
n.1618-2285G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878837C=CA2126950678COCHc.461C= (p.Pro154=)
c.266C= (p.Pro89=)
n.511C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.239+1109C= (n.239+1109C=)
n.420C=
c.83-1615C= (n.83-1615C=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.156-586C= (n.156-586C=)
n.1618-2285G=
14g.30878837C>GCA389344552COCHc.461C>G (p.Pro154Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.511C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.239+1109C>G (n.239+1109C>G)
n.420C>G
c.83-1615C>G (n.83-1615C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.156-586C>G (n.156-586C>G)
n.1618-2285G>C
14g.30878837C>TCA389344553COCHc.461C>T (p.Pro154Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.511C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.239+1109C>T (n.239+1109C>T)
n.420C>T
c.83-1615C>T (n.83-1615C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.156-586C>T (n.156-586C>T)
n.1618-2285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878838T>ACA485828955COCHc.462T>A (p.Pro154=)
c.267T>A (p.Pro89=)
n.512T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.239+1110T>A (n.239+1110T>A)
n.421T>A
c.83-1614T>A (n.83-1614T>A)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.156-585T>A (n.156-585T>A)
n.1618-2286A>T
14g.30878838T>CCA485828960COCHc.462T>C (p.Pro154=)
c.267T>C (p.Pro89=)
n.512T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.239+1110T>C (n.239+1110T>C)
n.421T>C
c.83-1614T>C (n.83-1614T>C)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.156-585T>C (n.156-585T>C)
n.1618-2286A>G
14g.30878838T>GCA485828959COCHc.462T>G (p.Pro154=)
c.267T>G (p.Pro89=)
n.512T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.239+1110T>G (n.239+1110T>G)
n.421T>G
c.83-1614T>G (n.83-1614T>G)
c.219T>G (p.Pro73=)
c.156-585T>G (n.156-585T>G)
n.1618-2286A>C
14g.30878839G>ACA389344556COCHc.463G>A (p.Val155Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.513G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.239+1111G>A (n.239+1111G>A)
n.422G>A
c.83-1613G>A (n.83-1613G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.156-584G>A (n.156-584G>A)
n.1618-2287C>T
14g.30878839G>CCA389344554COCHc.463G>C (p.Val155Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.513G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.239+1111G>C (n.239+1111G>C)
n.422G>C
c.83-1613G>C (n.83-1613G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.156-584G>C (n.156-584G>C)
n.1618-2287C>G
14g.30878839G>TCA389344555COCHc.463G>T (p.Val155Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.513G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.239+1111G>T (n.239+1111G>T)
n.422G>T
c.83-1613G>T (n.83-1613G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.156-584G>T (n.156-584G>T)
n.1618-2287C>A
 gnomAD v4
14g.30878840T>ACA389344557COCHc.464T>A (p.Val155Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.514T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.239+1112T>A (n.239+1112T>A)
n.423T>A
c.83-1612T>A (n.83-1612T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.156-583T>A (n.156-583T>A)
n.1618-2288A>T
 gnomAD v4
14g.30878840T>CCA389344558COCHc.464T>C (p.Val155Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.514T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.239+1112T>C (n.239+1112T>C)
n.423T>C
c.83-1612T>C (n.83-1612T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.156-583T>C (n.156-583T>C)
n.1618-2288A>G
 gnomAD v4
14g.30878840T>GCA389344559COCHc.464T>G (p.Val155Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.514T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.239+1112T>G (n.239+1112T>G)
n.423T>G
c.83-1612T>G (n.83-1612T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.156-583T>G (n.156-583T>G)
n.1618-2288A>C
14g.30878841A=CA2126950680COCHc.465A= (p.Val155=)
c.270A= (p.Val90=)
n.515A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.239+1113A= (n.239+1113A=)
n.424A=
c.83-1611A= (n.83-1611A=)
c.222A= (p.Val74=)
c.156-582A= (n.156-582A=)
n.1618-2289T=
14g.30878841A>CCA485828975COCHc.465A>C (p.Val155=)
c.270A>C (p.Val90=)
n.515A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.239+1113A>C (n.239+1113A>C)
n.424A>C
c.83-1611A>C (n.83-1611A>C)
c.222A>C (p.Val74=)
c.156-582A>C (n.156-582A>C)
n.1618-2289T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878841A>GCA485828976COCHc.465A>G (p.Val155=)
c.270A>G (p.Val90=)
n.515A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.239+1113A>G (n.239+1113A>G)
n.424A>G
c.83-1611A>G (n.83-1611A>G)
c.222A>G (p.Val74=)
c.156-582A>G (n.156-582A>G)
n.1618-2289T>C
 gnomAD v4
14g.30878841A>TCA485828977COCHc.465A>T (p.Val155=)
c.270A>T (p.Val90=)
n.515A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.239+1113A>T (n.239+1113A>T)
n.424A>T
c.83-1611A>T (n.83-1611A>T)
c.222A>T (p.Val74=)
c.156-582A>T (n.156-582A>T)
n.1618-2289T>A
14g.30878842C>ACA485828980COCHc.466C>A (p.Arg156=)
c.271C>A (p.Arg91=)
n.516C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.239+1114C>A (n.239+1114C>A)
n.425C>A
c.83-1610C>A (n.83-1610C>A)
c.223C>A (p.Arg75=)
c.156-581C>A (n.156-581C>A)
n.1618-2290G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.30878842C=CA2126950683COCHc.466C= (p.Arg156=)
c.271C= (p.Arg91=)
n.516C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.239+1114C= (n.239+1114C=)
n.425C=
c.83-1610C= (n.83-1610C=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.156-581C= (n.156-581C=)
n.1618-2290G=
14g.30878842C>GCA258536569COCHc.466C>G (p.Arg156Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.516C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.239+1114C>G (n.239+1114C>G)
n.425C>G
c.83-1610C>G (n.83-1610C>G)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.156-581C>G (n.156-581C>G)
n.1618-2290G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878842C>TCA7142987COCHc.466C>T (p.Arg156Ter)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
n.516C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.239+1114C>T (n.239+1114C>T)
n.425C>T
c.83-1610C>T (n.83-1610C>T)
c.223C>T (p.Arg75Ter)
c.156-581C>T (n.156-581C>T)
n.1618-2290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878843G>ACA7142988COCHc.467G>A (p.Arg156Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
n.517G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.239+1115G>A (n.239+1115G>A)
n.426G>A
c.83-1609G>A (n.83-1609G>A)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.156-580G>A (n.156-580G>A)
n.1618-2291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878843G>CCA389344560COCHc.467G>C (p.Arg156Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.517G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.239+1115G>C (n.239+1115G>C)
n.426G>C
c.83-1609G>C (n.83-1609G>C)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.156-580G>C (n.156-580G>C)
n.1618-2291C>G
14g.30878843G=CA2126950688COCHc.467G= (p.Arg156=)
c.272G= (p.Arg91=)
n.517G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.239+1115G= (n.239+1115G=)
n.426G=
c.83-1609G= (n.83-1609G=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.156-580G= (n.156-580G=)
n.1618-2291C=
14g.30878843G>TCA258536580COCHc.467G>T (p.Arg156Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.517G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.239+1115G>T (n.239+1115G>T)
n.426G>T
c.83-1609G>T (n.83-1609G>T)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.156-580G>T (n.156-580G>T)
n.1618-2291C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878844A>CCA485828989COCHc.468A>C (p.Arg156=)
c.273A>C (p.Arg91=)
n.518A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.239+1116A>C (n.239+1116A>C)
n.427A>C
c.83-1608A>C (n.83-1608A>C)
c.225A>C (p.Arg75=)
c.156-579A>C (n.156-579A>C)
n.1618-2292T>G
14g.30878844A>GCA485828992COCHc.468A>G (p.Arg156=)
c.273A>G (p.Arg91=)
n.518A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.239+1116A>G (n.239+1116A>G)
n.427A>G
c.83-1608A>G (n.83-1608A>G)
c.225A>G (p.Arg75=)
c.156-579A>G (n.156-579A>G)
n.1618-2292T>C
 gnomAD v4
14g.30878844A>TCA485828994COCHc.468A>T (p.Arg156=)
c.273A>T (p.Arg91=)
n.518A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.239+1116A>T (n.239+1116A>T)
n.427A>T
c.83-1608A>T (n.83-1608A>T)
c.225A>T (p.Arg75=)
c.156-579A>T (n.156-579A>T)
n.1618-2292T>A
14g.30878845G>ACA389344561COCHc.469G>A (p.Val157Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.519G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.239+1117G>A (n.239+1117G>A)
n.428G>A
c.83-1607G>A (n.83-1607G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.156-578G>A (n.156-578G>A)
n.1618-2293C>T
 dbSNP
14g.30878845G>CCA389344562COCHc.469G>C (p.Val157Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.519G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.239+1117G>C (n.239+1117G>C)
n.428G>C
c.83-1607G>C (n.83-1607G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.156-578G>C (n.156-578G>C)
n.1618-2293C>G
14g.30878845G=CA2126950694COCHc.469G= (p.Val157=)
c.274G= (p.Val92=)
n.519G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.239+1117G= (n.239+1117G=)
n.428G=
c.83-1607G= (n.83-1607G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.156-578G= (n.156-578G=)
n.1618-2293C=
14g.30878845G>TCA389344563COCHc.469G>T (p.Val157Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.519G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.239+1117G>T (n.239+1117G>T)
n.428G>T
c.83-1607G>T (n.83-1607G>T)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.156-578G>T (n.156-578G>T)
n.1618-2293C>A
14g.30878846T>ACA389344566COCHc.470T>A (p.Val157Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.520T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.239+1118T>A (n.239+1118T>A)
n.429T>A
c.83-1606T>A (n.83-1606T>A)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.156-577T>A (n.156-577T>A)
n.1618-2294A>T
14g.30878846T>CCA389344565COCHc.470T>C (p.Val157Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.520T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.239+1118T>C (n.239+1118T>C)
n.429T>C
c.83-1606T>C (n.83-1606T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.156-577T>C (n.156-577T>C)
n.1618-2294A>G
 gnomAD v4
14g.30878846T>GCA389344564COCHc.470T>G (p.Val157Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.520T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.239+1118T>G (n.239+1118T>G)
n.429T>G
c.83-1606T>G (n.83-1606T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.156-577T>G (n.156-577T>G)
n.1618-2294A>C
14g.30878847C>ACA485829008COCHc.471C>A (p.Val157=)
c.276C>A (p.Val92=)
n.521C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.239+1119C>A (n.239+1119C>A)
n.430C>A
c.83-1605C>A (n.83-1605C>A)
c.228C>A (p.Val76=)
c.156-576C>A (n.156-576C>A)
n.1618-2295G>T
14g.30878847C>GCA485829011COCHc.471C>G (p.Val157=)
c.276C>G (p.Val92=)
n.521C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.239+1119C>G (n.239+1119C>G)
n.430C>G
c.83-1605C>G (n.83-1605C>G)
c.228C>G (p.Val76=)
c.156-576C>G (n.156-576C>G)
n.1618-2295G>C
14g.30878847C>TCA485829014COCHc.471C>T (p.Val157=)
c.276C>T (p.Val92=)
n.521C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.239+1119C>T (n.239+1119C>T)
n.430C>T
c.83-1605C>T (n.83-1605C>T)
c.228C>T (p.Val76=)
c.156-576C>T (n.156-576C>T)
n.1618-2295G>A
14g.30878848T>ACA389344567COCHc.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.522T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.239+1120T>A (n.239+1120T>A)
n.431T>A
c.83-1604T>A (n.83-1604T>A)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.156-575T>A (n.156-575T>A)
n.1618-2296A>T
14g.30878848T>CCA389344569COCHc.472T>C (p.Tyr158His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
n.522T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.239+1120T>C (n.239+1120T>C)
n.431T>C
c.83-1604T>C (n.83-1604T>C)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.156-575T>C (n.156-575T>C)
n.1618-2296A>G
14g.30878848T>GCA389344568COCHc.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.522T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.239+1120T>G (n.239+1120T>G)
n.431T>G
c.83-1604T>G (n.83-1604T>G)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.156-575T>G (n.156-575T>G)
n.1618-2296A>C
14g.30878849A>CCA389344570COCHc.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.523A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.239+1121A>C (n.239+1121A>C)
n.432A>C
c.83-1603A>C (n.83-1603A>C)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.156-574A>C (n.156-574A>C)
n.1618-2297T>G
14g.30878849A>GCA389344571COCHc.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.523A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.239+1121A>G (n.239+1121A>G)
n.432A>G
c.83-1603A>G (n.83-1603A>G)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.156-574A>G (n.156-574A>G)
n.1618-2297T>C
14g.30878849A>TCA389344572COCHc.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.523A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.239+1121A>T (n.239+1121A>T)
n.432A>T
c.83-1603A>T (n.83-1603A>T)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.156-574A>T (n.156-574A>T)
n.1618-2297T>A
14g.30878850T>ACA389344573COCHc.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.279T>A (p.Tyr93Ter)
n.524T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.239+1122T>A (n.239+1122T>A)
n.433T>A
c.83-1602T>A (n.83-1602T>A)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.156-573T>A (n.156-573T>A)
n.1618-2298A>T
14g.30878850T>CCA485829035COCHc.474T>C (p.Tyr158=)
c.279T>C (p.Tyr93=)
n.524T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.239+1122T>C (n.239+1122T>C)
n.433T>C
c.83-1602T>C (n.83-1602T>C)
c.231T>C (p.Tyr77=)
c.156-573T>C (n.156-573T>C)
n.1618-2298A>G
 dbSNP
14g.30878850T>GCA389344574COCHc.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.279T>G (p.Tyr93Ter)
n.524T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.239+1122T>G (n.239+1122T>G)
n.433T>G
c.83-1602T>G (n.83-1602T>G)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.156-573T>G (n.156-573T>G)
n.1618-2298A>C
14g.30878850T=CA2126950696COCHc.474T= (p.Tyr158=)
c.279T= (p.Tyr93=)
n.524T=
c.-58T= (n.-58T=)
c.239+1122T= (n.239+1122T=)
n.433T=
c.83-1602T= (n.83-1602T=)
c.231T= (p.Tyr77=)
c.156-573T= (n.156-573T=)
n.1618-2298A=
14g.30878851A>CCA389344575COCHc.475A>C (p.Ser159Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.525A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.239+1123A>C (n.239+1123A>C)
n.434A>C
c.83-1601A>C (n.83-1601A>C)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.156-572A>C (n.156-572A>C)
n.1618-2299T>G
14g.30878851A>GCA389344576COCHc.475A>G (p.Ser159Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.525A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.239+1123A>G (n.239+1123A>G)
n.434A>G
c.83-1601A>G (n.83-1601A>G)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.156-572A>G (n.156-572A>G)
n.1618-2299T>C
14g.30878851A>TCA389344577COCHc.475A>T (p.Ser159Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.525A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.239+1123A>T (n.239+1123A>T)
n.434A>T
c.83-1601A>T (n.83-1601A>T)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.156-572A>T (n.156-572A>T)
n.1618-2299T>A
14g.30878852G>ACA389344578COCHc.476G>A (p.Ser159Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.526G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.239+1124G>A (n.239+1124G>A)
n.435G>A
c.83-1600G>A (n.83-1600G>A)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.156-571G>A (n.156-571G>A)
n.1618-2300C>T
 gnomAD v4
14g.30878852G>CCA389344579COCHc.476G>C (p.Ser159Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.526G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.239+1124G>C (n.239+1124G>C)
n.435G>C
c.83-1600G>C (n.83-1600G>C)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.156-571G>C (n.156-571G>C)
n.1618-2300C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878852G=CA2126950701COCHc.476G= (p.Ser159=)
c.281G= (p.Ser94=)
n.526G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.239+1124G= (n.239+1124G=)
n.435G=
c.83-1600G= (n.83-1600G=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.156-571G= (n.156-571G=)
n.1618-2300C=
14g.30878852G>TCA389344580COCHc.476G>T (p.Ser159Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.526G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.239+1124G>T (n.239+1124G>T)
n.435G>T
c.83-1600G>T (n.83-1600G>T)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.156-571G>T (n.156-571G>T)
n.1618-2300C>A
14g.30878853C>ACA7142989COCHc.477C>A (p.Ser159Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.527C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.239+1125C>A (n.239+1125C>A)
n.436C>A
c.83-1599C>A (n.83-1599C>A)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.156-570C>A (n.156-570C>A)
n.1618-2301G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878853C=CA2126950704COCHc.477C= (p.Ser159=)
c.282C= (p.Ser94=)
n.527C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.239+1125C= (n.239+1125C=)
n.436C=
c.83-1599C= (n.83-1599C=)
c.234C= (p.Ser78=)
c.156-570C= (n.156-570C=)
n.1618-2301G=
14g.30878853C>GCA389344581COCHc.477C>G (p.Ser159Arg)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.527C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.239+1125C>G (n.239+1125C>G)
n.436C>G
c.83-1599C>G (n.83-1599C>G)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.156-570C>G (n.156-570C>G)
n.1618-2301G>C
14g.30878853C>TCA485829057COCHc.477C>T (p.Ser159=)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.527C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.239+1125C>T (n.239+1125C>T)
n.436C>T
c.83-1599C>T (n.83-1599C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.156-570C>T (n.156-570C>T)
n.1618-2301G>A
 dbSNP
14g.30878854C>ACA389344582COCHc.478C>A (p.Leu160Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.528C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.239+1126C>A (n.239+1126C>A)
n.437C>A
c.83-1598C>A (n.83-1598C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.156-569C>A (n.156-569C>A)
n.1618-2302G>T
14g.30878854C=CA2126950706COCHc.478C= (p.Leu160=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.528C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.239+1126C= (n.239+1126C=)
n.437C=
c.83-1598C= (n.83-1598C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.156-569C= (n.156-569C=)
n.1618-2302G=
14g.30878854C>GCA389344583COCHc.478C>G (p.Leu160Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.528C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.239+1126C>G (n.239+1126C>G)
n.437C>G
c.83-1598C>G (n.83-1598C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.156-569C>G (n.156-569C>G)
n.1618-2302G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878854C>TCA485829059COCHc.478C>T (p.Leu160=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.528C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.239+1126C>T (n.239+1126C>T)
n.437C>T
c.83-1598C>T (n.83-1598C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.156-569C>T (n.156-569C>T)
n.1618-2302G>A
14g.30878855T>ACA389344584COCHc.479T>A (p.Leu160Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.529T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.239+1127T>A (n.239+1127T>A)
n.438T>A
c.83-1597T>A (n.83-1597T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.156-568T>A (n.156-568T>A)
n.1618-2303A>T
14g.30878855T>CCA389344585COCHc.479T>C (p.Leu160Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.529T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.239+1127T>C (n.239+1127T>C)
n.438T>C
c.83-1597T>C (n.83-1597T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.156-568T>C (n.156-568T>C)
n.1618-2303A>G
 gnomAD v4
14g.30878855T>GCA389344586COCHc.479T>G (p.Leu160Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.529T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.239+1127T>G (n.239+1127T>G)
n.438T>G
c.83-1597T>G (n.83-1597T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.156-568T>G (n.156-568T>G)
n.1618-2303A>C
14g.30878856A>CCA485829067COCHc.480A>C (p.Leu160=)
c.285A>C (p.Leu95=)
n.530A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.239+1128A>C (n.239+1128A>C)
n.439A>C
c.83-1596A>C (n.83-1596A>C)
c.237A>C (p.Leu79=)
c.156-567A>C (n.156-567A>C)
n.1618-2304T>G
14g.30878856A>GCA485829071COCHc.480A>G (p.Leu160=)
c.285A>G (p.Leu95=)
n.530A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.239+1128A>G (n.239+1128A>G)
n.439A>G
c.83-1596A>G (n.83-1596A>G)
c.237A>G (p.Leu79=)
c.156-567A>G (n.156-567A>G)
n.1618-2304T>C
14g.30878856A>TCA485829072COCHc.480A>T (p.Leu160=)
c.285A>T (p.Leu95=)
n.530A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.239+1128A>T (n.239+1128A>T)
n.439A>T
c.83-1596A>T (n.83-1596A>T)
c.237A>T (p.Leu79=)
c.156-567A>T (n.156-567A>T)
n.1618-2304T>A
14g.30878857C>ACA7142990COCHc.481C>A (p.Pro161Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.531C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.239+1129C>A (n.239+1129C>A)
n.440C>A
c.83-1595C>A (n.83-1595C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.156-566C>A (n.156-566C>A)
n.1618-2305G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878857C=CA2126950713COCHc.481C= (p.Pro161=)
c.286C= (p.Pro96=)
n.531C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.239+1129C= (n.239+1129C=)
n.440C=
c.83-1595C= (n.83-1595C=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.156-566C= (n.156-566C=)
n.1618-2305G=
14g.30878857C>GCA389344587COCHc.481C>G (p.Pro161Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.531C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.239+1129C>G (n.239+1129C>G)
n.440C>G
c.83-1595C>G (n.83-1595C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.156-566C>G (n.156-566C>G)
n.1618-2305G>C
14g.30878857C>TCA7142991COCHc.481C>T (p.Pro161Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.531C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.239+1129C>T (n.239+1129C>T)
n.440C>T
c.83-1595C>T (n.83-1595C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.156-566C>T (n.156-566C>T)
n.1618-2305G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.30878858C>ACA389344588COCHc.482C>A (p.Pro161His)
c.287C>A (p.Pro96His)
n.532C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.239+1130C>A (n.239+1130C>A)
n.441C>A
c.83-1594C>A (n.83-1594C>A)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.156-565C>A (n.156-565C>A)
n.1618-2306G>T
14g.30878858C>GCA389344589COCHc.482C>G (p.Pro161Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.532C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.239+1130C>G (n.239+1130C>G)
n.441C>G
c.83-1594C>G (n.83-1594C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.156-565C>G (n.156-565C>G)
n.1618-2306G>C
 gnomAD v4
14g.30878858C>TCA389344590COCHc.482C>T (p.Pro161Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.532C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.239+1130C>T (n.239+1130C>T)
n.441C>T
c.83-1594C>T (n.83-1594C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.156-565C>T (n.156-565C>T)
n.1618-2306G>A
14g.30878859T>ACA485829094COCHc.483T>A (p.Pro161=)
c.288T>A (p.Pro96=)
n.533T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.239+1131T>A (n.239+1131T>A)
n.442T>A
c.83-1593T>A (n.83-1593T>A)
c.240T>A (p.Pro80=)
c.156-564T>A (n.156-564T>A)
n.1618-2307A>T
14g.30878859T>CCA7142992COCHc.483T>C (p.Pro161=)
c.288T>C (p.Pro96=)
n.533T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.239+1131T>C (n.239+1131T>C)
n.442T>C
c.83-1593T>C (n.83-1593T>C)
c.240T>C (p.Pro80=)
c.156-564T>C (n.156-564T>C)
n.1618-2307A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878859T>GCA485829101COCHc.483T>G (p.Pro161=)
c.288T>G (p.Pro96=)
n.533T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.239+1131T>G (n.239+1131T>G)
n.442T>G
c.83-1593T>G (n.83-1593T>G)
c.240T>G (p.Pro80=)
c.156-564T>G (n.156-564T>G)
n.1618-2307A>C
14g.30878859T=CA2126950717COCHc.483T= (p.Pro161=)
c.288T= (p.Pro96=)
n.533T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.239+1131T= (n.239+1131T=)
n.442T=
c.83-1593T= (n.83-1593T=)
c.240T= (p.Pro80=)
c.156-564T= (n.156-564T=)
n.1618-2307A=
14g.30878860G>ACA389344592COCHc.484G>A (p.Gly162Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.534G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.239+1132G>A (n.239+1132G>A)
n.443G>A
c.83-1592G>A (n.83-1592G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.156-563G>A (n.156-563G>A)
n.1618-2308C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878860G>CCA389344593COCHc.484G>C (p.Gly162Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.534G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.239+1132G>C (n.239+1132G>C)
n.443G>C
c.83-1592G>C (n.83-1592G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.156-563G>C (n.156-563G>C)
n.1618-2308C>G
 gnomAD v4
14g.30878860G=CA2126950720COCHc.484G= (p.Gly162=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.534G=
c.-48G= (n.-48G=)
c.239+1132G= (n.239+1132G=)
n.443G=
c.83-1592G= (n.83-1592G=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.156-563G= (n.156-563G=)
n.1618-2308C=
14g.30878860G>TCA389344591COCHc.484G>T (p.Gly162Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.534G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.239+1132G>T (n.239+1132G>T)
n.443G>T
c.83-1592G>T (n.83-1592G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.156-563G>T (n.156-563G>T)
n.1618-2308C>A
14g.30878860_30878861insACA612991500COCHc.484_485insA (p.Gly162GlufsTer20)
c.289_290insA (p.Gly97GlufsTer20)
n.534_535insA
c.-48_-47insA (n.-48_-47insA)
c.239+1132_239+1133insA (n.239+1132_239+1133insA)
n.443_444insA
c.83-1592_83-1591insA (n.83-1592_83-1591insA)
c.241_242insA (p.Gly81GlufsTer20)
c.156-563_156-562insA (n.156-563_156-562insA)
n.1618-2309_1618-2308insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878861G>ACA389344594COCHc.485G>A (p.Gly162Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.535G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.239+1133G>A (n.239+1133G>A)
n.444G>A
c.83-1591G>A (n.83-1591G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.156-562G>A (n.156-562G>A)
n.1618-2309C>T
14g.30878861G>CCA389344595COCHc.485G>C (p.Gly162Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.535G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.239+1133G>C (n.239+1133G>C)
n.444G>C
c.83-1591G>C (n.83-1591G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.156-562G>C (n.156-562G>C)
n.1618-2309C>G
14g.30878861G=CA2126950727COCHc.485G= (p.Gly162=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.535G=
c.-47G= (n.-47G=)
c.239+1133G= (n.239+1133G=)
n.444G=
c.83-1591G= (n.83-1591G=)
c.242G= (p.Gly81=)
c.156-562G= (n.156-562G=)
n.1618-2309C=
14g.30878861G>TCA389344596COCHc.485G>T (p.Gly162Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.535G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.239+1133G>T (n.239+1133G>T)
n.444G>T
c.83-1591G>T (n.83-1591G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.156-562G>T (n.156-562G>T)
n.1618-2309C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878862T>ACA485829124COCHc.486T>A (p.Gly162=)
c.291T>A (p.Gly97=)
n.536T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.239+1134T>A (n.239+1134T>A)
n.445T>A
c.83-1590T>A (n.83-1590T>A)
c.243T>A (p.Gly81=)
c.156-561T>A (n.156-561T>A)
n.1618-2310A>T
14g.30878862T>CCA485829128COCHc.486T>C (p.Gly162=)
c.291T>C (p.Gly97=)
n.536T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.239+1134T>C (n.239+1134T>C)
n.445T>C
c.83-1590T>C (n.83-1590T>C)
c.243T>C (p.Gly81=)
c.156-561T>C (n.156-561T>C)
n.1618-2310A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878862T>GCA485829131COCHc.486T>G (p.Gly162=)
c.291T>G (p.Gly97=)
n.536T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.239+1134T>G (n.239+1134T>G)
n.445T>G
c.83-1590T>G (n.83-1590T>G)
c.243T>G (p.Gly81=)
c.156-561T>G (n.156-561T>G)
n.1618-2310A>C
14g.30878862T=CA2126950730COCHc.486T= (p.Gly162=)
c.291T= (p.Gly97=)
n.536T=
c.-46T= (n.-46T=)
c.239+1134T= (n.239+1134T=)
n.445T=
c.83-1590T= (n.83-1590T=)
c.243T= (p.Gly81=)
c.156-561T= (n.156-561T=)
n.1618-2310A=
14g.30878863C>ACA485829138COCHc.487C>A (p.Arg163=)
c.292C>A (p.Arg98=)
n.537C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.239+1135C>A (n.239+1135C>A)
n.446C>A
c.83-1589C>A (n.83-1589C>A)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.156-560C>A (n.156-560C>A)
n.1618-2311G>T
 gnomAD v4
14g.30878863C=CA2126950737COCHc.487C= (p.Arg163=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.537C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.239+1135C= (n.239+1135C=)
n.446C=
c.83-1589C= (n.83-1589C=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.156-560C= (n.156-560C=)
n.1618-2311G=
14g.30878863C>GCA389344597COCHc.487C>G (p.Arg163Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.537C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.239+1135C>G (n.239+1135C>G)
n.446C>G
c.83-1589C>G (n.83-1589C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.156-560C>G (n.156-560C>G)
n.1618-2311G>C
14g.30878863C>TCA7142993COCHc.487C>T (p.Arg163Ter)
c.292C>T (p.Arg98Ter)
n.537C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.239+1135C>T (n.239+1135C>T)
n.446C>T
c.83-1589C>T (n.83-1589C>T)
c.244C>T (p.Arg82Ter)
c.156-560C>T (n.156-560C>T)
n.1618-2311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878864G>ACA7142994COCHc.488G>A (p.Arg163Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.538G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.239+1136G>A (n.239+1136G>A)
n.447G>A
c.83-1588G>A (n.83-1588G>A)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.156-559G>A (n.156-559G>A)
n.1618-2312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878864G>CCA389344598COCHc.488G>C (p.Arg163Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.538G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.239+1136G>C (n.239+1136G>C)
n.447G>C
c.83-1588G>C (n.83-1588G>C)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.156-559G>C (n.156-559G>C)
n.1618-2312C>G
14g.30878864G=CA2126950742COCHc.488G= (p.Arg163=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.538G=
c.-44G= (n.-44G=)
c.239+1136G= (n.239+1136G=)
n.447G=
c.83-1588G= (n.83-1588G=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.156-559G= (n.156-559G=)
n.1618-2312C=
14g.30878864G>TCA389344599COCHc.488G>T (p.Arg163Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.538G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.239+1136G>T (n.239+1136G>T)
n.447G>T
c.83-1588G>T (n.83-1588G>T)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.156-559G>T (n.156-559G>T)
n.1618-2312C>A
14g.30878865A>CCA485829143COCHc.489A>C (p.Arg163=)
c.294A>C (p.Arg98=)
n.539A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.239+1137A>C (n.239+1137A>C)
n.448A>C
c.83-1587A>C (n.83-1587A>C)
c.246A>C (p.Arg82=)
c.156-558A>C (n.156-558A>C)
n.1618-2313T>G
14g.30878865A>GCA485829145COCHc.489A>G (p.Arg163=)
c.294A>G (p.Arg98=)
n.539A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.239+1137A>G (n.239+1137A>G)
n.448A>G
c.83-1587A>G (n.83-1587A>G)
c.246A>G (p.Arg82=)
c.156-558A>G (n.156-558A>G)
n.1618-2313T>C
14g.30878865A>TCA485829146COCHc.489A>T (p.Arg163=)
c.294A>T (p.Arg98=)
n.539A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.239+1137A>T (n.239+1137A>T)
n.448A>T
c.83-1587A>T (n.83-1587A>T)
c.246A>T (p.Arg82=)
c.156-558A>T (n.156-558A>T)
n.1618-2313T>A
14g.30878866G>ACA389344600COCHc.490G>A (p.Glu164Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.540G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.239+1138G>A (n.239+1138G>A)
n.449G>A
c.83-1586G>A (n.83-1586G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.156-557G>A (n.156-557G>A)
n.1618-2314C>T
 gnomAD v4
14g.30878866G>CCA389344601COCHc.490G>C (p.Glu164Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.540G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.239+1138G>C (n.239+1138G>C)
n.449G>C
c.83-1586G>C (n.83-1586G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.156-557G>C (n.156-557G>C)
n.1618-2314C>G
14g.30878866G>TCA389344602COCHc.490G>T (p.Glu164Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.540G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.239+1138G>T (n.239+1138G>T)
n.449G>T
c.83-1586G>T (n.83-1586G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.156-557G>T (n.156-557G>T)
n.1618-2314C>A
 gnomAD v4
14g.30878867A>CCA389344603COCHc.491A>C (p.Glu164Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.541A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.239+1139A>C (n.239+1139A>C)
n.450A>C
c.83-1585A>C (n.83-1585A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.156-556A>C (n.156-556A>C)
n.1618-2315T>G
14g.30878867A>GCA389344604COCHc.491A>G (p.Glu164Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.541A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.239+1139A>G (n.239+1139A>G)
n.450A>G
c.83-1585A>G (n.83-1585A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.156-556A>G (n.156-556A>G)
n.1618-2315T>C
14g.30878867A>TCA389344605COCHc.491A>T (p.Glu164Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.541A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.239+1139A>T (n.239+1139A>T)
n.450A>T
c.83-1585A>T (n.83-1585A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.156-556A>T (n.156-556A>T)
n.1618-2315T>A
14g.30878868A>CCA389344606COCHc.492A>C (p.Glu164Asp)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.542A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.239+1140A>C (n.239+1140A>C)
n.451A>C
c.83-1584A>C (n.83-1584A>C)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.156-555A>C (n.156-555A>C)
n.1618-2316T>G
14g.30878868A>GCA485829154COCHc.492A>G (p.Glu164=)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.542A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.239+1140A>G (n.239+1140A>G)
n.451A>G
c.83-1584A>G (n.83-1584A>G)
c.249A>G (p.Glu83=)
c.156-555A>G (n.156-555A>G)
n.1618-2316T>C
14g.30878868A>TCA389344607COCHc.492A>T (p.Glu164Asp)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.542A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.239+1140A>T (n.239+1140A>T)
n.451A>T
c.83-1584A>T (n.83-1584A>T)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.156-555A>T (n.156-555A>T)
n.1618-2316T>A
14g.30878869A>CCA389344608COCHc.493A>C (p.Asn165His)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.543A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.239+1141A>C (n.239+1141A>C)
n.452A>C
c.83-1583A>C (n.83-1583A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.156-554A>C (n.156-554A>C)
n.1618-2317T>G
14g.30878869A>GCA389344609COCHc.493A>G (p.Asn165Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.543A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.239+1141A>G (n.239+1141A>G)
n.452A>G
c.83-1583A>G (n.83-1583A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.156-554A>G (n.156-554A>G)
n.1618-2317T>C
 gnomAD v4
14g.30878869A>TCA389344610COCHc.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.543A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.239+1141A>T (n.239+1141A>T)
n.452A>T
c.83-1583A>T (n.83-1583A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.156-554A>T (n.156-554A>T)
n.1618-2317T>A
14g.30878870A>CCA389344611COCHc.494A>C (p.Asn165Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.544A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.239+1142A>C (n.239+1142A>C)
n.453A>C
c.83-1582A>C (n.83-1582A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.156-553A>C (n.156-553A>C)
n.1618-2318T>G
14g.30878870A>GCA389344612COCHc.494A>G (p.Asn165Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.544A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.239+1142A>G (n.239+1142A>G)
n.453A>G
c.83-1582A>G (n.83-1582A>G)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.156-553A>G (n.156-553A>G)
n.1618-2318T>C
 gnomAD v4
14g.30878870A>TCA389344613COCHc.494A>T (p.Asn165Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.544A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.239+1142A>T (n.239+1142A>T)
n.453A>T
c.83-1582A>T (n.83-1582A>T)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.156-553A>T (n.156-553A>T)
n.1618-2318T>A
14g.30878871C>ACA389344614COCHc.495C>A (p.Asn165Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.545C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.239+1143C>A (n.239+1143C>A)
n.454C>A
c.83-1581C>A (n.83-1581C>A)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.156-552C>A (n.156-552C>A)
n.1618-2319G>T
14g.30878871C=CA2126950745COCHc.495C= (p.Asn165=)
c.300C= (p.Asn100=)
n.545C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.239+1143C= (n.239+1143C=)
n.454C=
c.83-1581C= (n.83-1581C=)
c.252C= (p.Asn84=)
c.156-552C= (n.156-552C=)
n.1618-2319G=
14g.30878871C>GCA389344615COCHc.495C>G (p.Asn165Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.545C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.239+1143C>G (n.239+1143C>G)
n.454C>G
c.83-1581C>G (n.83-1581C>G)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.156-552C>G (n.156-552C>G)
n.1618-2319G>C
14g.30878871C>TCA7142996COCHc.495C>T (p.Asn165=)
c.300C>T (p.Asn100=)
n.545C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.239+1143C>T (n.239+1143C>T)
n.454C>T
c.83-1581C>T (n.83-1581C>T)
c.252C>T (p.Asn84=)
c.156-552C>T (n.156-552C>T)
n.1618-2319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878871_30878873delinsCTACA2126950747COCHc.495_497delinsCTA (p.Asn165=)
c.300_302delinsCTA (p.Asn100=)
n.545_547delinsCTA
c.-37_-35delinsCTA (n.-37_-35delinsCTA)
c.239+1143_239+1145delinsCTA (n.239+1143_239+1145delinsCTA)
n.454_456delinsCTA
c.83-1581_83-1579delinsCTA (n.83-1581_83-1579delinsCTA)
c.252_254delinsCTA (p.Asn84=)
c.156-552_156-550delinsCTA (n.156-552_156-550delinsCTA)
n.1618-2321_1618-2319delinsTAG
14g.30878872T>ACA389344616COCHc.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.546T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.239+1144T>A (n.239+1144T>A)
n.455T>A
c.83-1580T>A (n.83-1580T>A)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.156-551T>A (n.156-551T>A)
n.1618-2320A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.30878872T>CCA389344617COCHc.496T>C (p.Tyr166His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.546T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.239+1144T>C (n.239+1144T>C)
n.455T>C
c.83-1580T>C (n.83-1580T>C)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.156-551T>C (n.156-551T>C)
n.1618-2320A>G
14g.30878872T>GCA389344618COCHc.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.546T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.239+1144T>G (n.239+1144T>G)
n.455T>G
c.83-1580T>G (n.83-1580T>G)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.156-551T>G (n.156-551T>G)
n.1618-2320A>C
14g.30878872T=CA2126950753COCHc.496T= (p.Tyr166=)
c.301T= (p.Tyr101=)
n.546T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.239+1144T= (n.239+1144T=)
n.455T=
c.83-1580T= (n.83-1580T=)
c.253T= (p.Tyr85=)
c.156-551T= (n.156-551T=)
n.1618-2320A=
14g.30878873_30878874delCA7142995COCHc.497_498del (p.Tyr166PhefsTer15)
c.302_303del (p.Tyr101PhefsTer15)
n.547_548del
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
c.239+1145_239+1146del (n.239+1145_239+1146del)
n.456_457del
c.83-1579_83-1578del (n.83-1579_83-1578del)
c.254_255del (p.Tyr85PhefsTer15)
c.156-550_156-549del (n.156-550_156-549del)
n.1618-2321_1618-2320del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878873A=CA2126950758COCHc.497A= (p.Tyr166=)
c.302A= (p.Tyr101=)
n.547A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.239+1145A= (n.239+1145A=)
n.456A=
c.83-1579A= (n.83-1579A=)
c.254A= (p.Tyr85=)
c.156-550A= (n.156-550A=)
n.1618-2321T=
14g.30878873A>CCA389344621COCHc.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.547A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.239+1145A>C (n.239+1145A>C)
n.456A>C
c.83-1579A>C (n.83-1579A>C)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.156-550A>C (n.156-550A>C)
n.1618-2321T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878873A>GCA389344620COCHc.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.547A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.239+1145A>G (n.239+1145A>G)
n.456A>G
c.83-1579A>G (n.83-1579A>G)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.156-550A>G (n.156-550A>G)
n.1618-2321T>C
 gnomAD v4
14g.30878873A>TCA389344619COCHc.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.547A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.239+1145A>T (n.239+1145A>T)
n.456A>T
c.83-1579A>T (n.83-1579A>T)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.156-550A>T (n.156-550A>T)
n.1618-2321T>A
14g.30878874T>ACA389344622COCHc.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
n.548T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.239+1146T>A (n.239+1146T>A)
n.457T>A
c.83-1578T>A (n.83-1578T>A)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.156-549T>A (n.156-549T>A)
n.1618-2322A>T
14g.30878874T>CCA7142997COCHc.498T>C (p.Tyr166=)
c.303T>C (p.Tyr101=)
n.548T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.239+1146T>C (n.239+1146T>C)
n.457T>C
c.83-1578T>C (n.83-1578T>C)
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.156-549T>C (n.156-549T>C)
n.1618-2322A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878874T>GCA389344623COCHc.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
n.548T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.239+1146T>G (n.239+1146T>G)
n.457T>G
c.83-1578T>G (n.83-1578T>G)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.156-549T>G (n.156-549T>G)
n.1618-2322A>C
14g.30878874T=CA2126950762COCHc.498T= (p.Tyr166=)
c.303T= (p.Tyr101=)
n.548T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.239+1146T= (n.239+1146T=)
n.457T=
c.83-1578T= (n.83-1578T=)
c.255T= (p.Tyr85=)
c.156-549T= (n.156-549T=)
n.1618-2322A=
14g.30878875T>ACA389344624COCHc.499T>A (p.Ser167Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.549T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.239+1147T>A (n.239+1147T>A)
n.458T>A
c.83-1577T>A (n.83-1577T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.156-548T>A (n.156-548T>A)
n.1618-2323A>T
14g.30878875T>CCA389344626COCHc.499T>C (p.Ser167Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.549T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.239+1147T>C (n.239+1147T>C)
n.458T>C
c.83-1577T>C (n.83-1577T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.156-548T>C (n.156-548T>C)
n.1618-2323A>G
14g.30878875T>GCA389344625COCHc.499T>G (p.Ser167Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.549T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.239+1147T>G (n.239+1147T>G)
n.458T>G
c.83-1577T>G (n.83-1577T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.156-548T>G (n.156-548T>G)
n.1618-2323A>C
14g.30878876C>ACA389344627COCHc.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.550C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.239+1148C>A (n.239+1148C>A)
n.459C>A
c.83-1576C>A (n.83-1576C>A)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.156-547C>A (n.156-547C>A)
n.1618-2324G>T
14g.30878876C=CA2126950765COCHc.500C= (p.Ser167=)
c.305C= (p.Ser102=)
n.550C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.239+1148C= (n.239+1148C=)
n.459C=
c.83-1576C= (n.83-1576C=)
c.257C= (p.Ser86=)
c.156-547C= (n.156-547C=)
n.1618-2324G=
14g.30878876C>GCA389344629COCHc.500C>G (p.Ser167Cys)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.550C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.239+1148C>G (n.239+1148C>G)
n.459C>G
c.83-1576C>G (n.83-1576C>G)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.156-547C>G (n.156-547C>G)
n.1618-2324G>C
14g.30878876C>TCA389344628COCHc.500C>T (p.Ser167Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.550C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.239+1148C>T (n.239+1148C>T)
n.459C>T
c.83-1576C>T (n.83-1576C>T)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.156-547C>T (n.156-547C>T)
n.1618-2324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878877C>ACA485829193COCHc.501C>A (p.Ser167=)
c.306C>A (p.Ser102=)
n.551C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.239+1149C>A (n.239+1149C>A)
n.460C>A
c.83-1575C>A (n.83-1575C>A)
c.258C>A (p.Ser86=)
c.156-546C>A (n.156-546C>A)
n.1618-2325G>T
14g.30878877C>GCA485829196COCHc.501C>G (p.Ser167=)
c.306C>G (p.Ser102=)
n.551C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.239+1149C>G (n.239+1149C>G)
n.460C>G
c.83-1575C>G (n.83-1575C>G)
c.258C>G (p.Ser86=)
c.156-546C>G (n.156-546C>G)
n.1618-2325G>C
 gnomAD v4
14g.30878877C>TCA485829200COCHc.501C>T (p.Ser167=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.551C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.239+1149C>T (n.239+1149C>T)
n.460C>T
c.83-1575C>T (n.83-1575C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.156-546C>T (n.156-546C>T)
n.1618-2325G>A
 gnomAD v4
14g.30878878T>ACA389344630COCHc.502T>A (p.Ser168Thr)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.552T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.239+1150T>A (n.239+1150T>A)
n.461T>A
c.83-1574T>A (n.83-1574T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.156-545T>A (n.156-545T>A)
n.1618-2326A>T
14g.30878878T>CCA389344631COCHc.502T>C (p.Ser168Pro)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.552T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.239+1150T>C (n.239+1150T>C)
n.461T>C
c.83-1574T>C (n.83-1574T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.156-545T>C (n.156-545T>C)
n.1618-2326A>G
14g.30878878T>GCA389344632COCHc.502T>G (p.Ser168Ala)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.552T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.239+1150T>G (n.239+1150T>G)
n.461T>G
c.83-1574T>G (n.83-1574T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.156-545T>G (n.156-545T>G)
n.1618-2326A>C
14g.30878879C>ACA389344633COCHc.503C>A (p.Ser168Ter)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
n.553C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.239+1151C>A (n.239+1151C>A)
n.462C>A
c.83-1573C>A (n.83-1573C>A)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.156-544C>A (n.156-544C>A)
n.1618-2327G>T
14g.30878879C>GCA389344634COCHc.503C>G (p.Ser168Ter)
c.308C>G (p.Ser103Ter)
n.553C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.239+1151C>G (n.239+1151C>G)
n.462C>G
c.83-1573C>G (n.83-1573C>G)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
c.156-544C>G (n.156-544C>G)
n.1618-2327G>C
14g.30878879C>TCA389344635COCHc.503C>T (p.Ser168Leu)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
n.553C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.239+1151C>T (n.239+1151C>T)
n.462C>T
c.83-1573C>T (n.83-1573C>T)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.156-544C>T (n.156-544C>T)
n.1618-2327G>A
14g.30878880A>CCA485829214COCHc.504A>C (p.Ser168=)
c.309A>C (p.Ser103=)
n.554A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.239+1152A>C (n.239+1152A>C)
n.463A>C
c.83-1572A>C (n.83-1572A>C)
c.261A>C (p.Ser87=)
c.156-543A>C (n.156-543A>C)
n.1618-2328T>G
14g.30878880A>GCA485829215COCHc.504A>G (p.Ser168=)
c.309A>G (p.Ser103=)
n.554A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.239+1152A>G (n.239+1152A>G)
n.463A>G
c.83-1572A>G (n.83-1572A>G)
c.261A>G (p.Ser87=)
c.156-543A>G (n.156-543A>G)
n.1618-2328T>C
14g.30878880A>TCA485829216COCHc.504A>T (p.Ser168=)
c.309A>T (p.Ser103=)
n.554A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.239+1152A>T (n.239+1152A>T)
n.463A>T
c.83-1572A>T (n.83-1572A>T)
c.261A>T (p.Ser87=)
c.156-543A>T (n.156-543A>T)
n.1618-2328T>A
14g.30878882_30878884delCA913203441COCHc.506_508del (p.Val169del)
c.311_313del (p.Val104del)
n.556_558del
c.-26_-24del (n.-26_-24del)
c.239+1154_239+1156del (n.239+1154_239+1156del)
n.465_467del
c.83-1570_83-1568del (n.83-1570_83-1568del)
c.263_265del (p.Val88del)
c.156-541_156-539del (n.156-541_156-539del)
n.1618-2330_1618-2328del
14g.30878881G>ACA389344636COCHc.505G>A (p.Val169Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.555G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.239+1153G>A (n.239+1153G>A)
n.464G>A
c.83-1571G>A (n.83-1571G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.156-542G>A (n.156-542G>A)
n.1618-2329C>T
14g.30878881G>CCA389344637COCHc.505G>C (p.Val169Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.555G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.239+1153G>C (n.239+1153G>C)
n.464G>C
c.83-1571G>C (n.83-1571G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.156-542G>C (n.156-542G>C)
n.1618-2329C>G
14g.30878881G>TCA389344638COCHc.505G>T (p.Val169Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.555G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.239+1153G>T (n.239+1153G>T)
n.464G>T
c.83-1571G>T (n.83-1571G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.156-542G>T (n.156-542G>T)
n.1618-2329C>A
14g.30878882T>ACA389344641COCHc.506T>A (p.Val169Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.556T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.239+1154T>A (n.239+1154T>A)
n.465T>A
c.83-1570T>A (n.83-1570T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.156-541T>A (n.156-541T>A)
n.1618-2330A>T
14g.30878882T>CCA389344640COCHc.506T>C (p.Val169Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.556T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.239+1154T>C (n.239+1154T>C)
n.465T>C
c.83-1570T>C (n.83-1570T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.156-541T>C (n.156-541T>C)
n.1618-2330A>G
 gnomAD v4
14g.30878882T>GCA389344639COCHc.506T>G (p.Val169Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.556T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.239+1154T>G (n.239+1154T>G)
n.465T>G
c.83-1570T>G (n.83-1570T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.156-541T>G (n.156-541T>G)
n.1618-2330A>C
14g.30878883A>CCA485829223COCHc.507A>C (p.Val169=)
c.312A>C (p.Val104=)
n.557A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.239+1155A>C (n.239+1155A>C)
n.466A>C
c.83-1569A>C (n.83-1569A>C)
c.264A>C (p.Val88=)
c.156-540A>C (n.156-540A>C)
n.1618-2331T>G
14g.30878883A>GCA485829225COCHc.507A>G (p.Val169=)
c.312A>G (p.Val104=)
n.557A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.239+1155A>G (n.239+1155A>G)
n.466A>G
c.83-1569A>G (n.83-1569A>G)
c.264A>G (p.Val88=)
c.156-540A>G (n.156-540A>G)
n.1618-2331T>C
14g.30878883A>TCA485829226COCHc.507A>T (p.Val169=)
c.312A>T (p.Val104=)
n.557A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.239+1155A>T (n.239+1155A>T)
n.466A>T
c.83-1569A>T (n.83-1569A>T)
c.264A>T (p.Val88=)
c.156-540A>T (n.156-540A>T)
n.1618-2331T>A
14g.30878884G>ACA389344642COCHc.508G>A (p.Asp170Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.558G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.239+1156G>A (n.239+1156G>A)
n.467G>A
c.83-1568G>A (n.83-1568G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.156-539G>A (n.156-539G>A)
n.1618-2332C>T
14g.30878884G>CCA389344643COCHc.508G>C (p.Asp170His)
c.313G>C (p.Asp105His)
n.558G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.239+1156G>C (n.239+1156G>C)
n.467G>C
c.83-1568G>C (n.83-1568G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.156-539G>C (n.156-539G>C)
n.1618-2332C>G
14g.30878884G>TCA389344644COCHc.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.558G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.239+1156G>T (n.239+1156G>T)
n.467G>T
c.83-1568G>T (n.83-1568G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.156-539G>T (n.156-539G>T)
n.1618-2332C>A
14g.30878885A=CA2126950767COCHc.509A= (p.Asp170=)
c.314A= (p.Asp105=)
n.559A=
c.-23A= (n.-23A=)
c.239+1157A= (n.239+1157A=)
n.468A=
c.83-1567A= (n.83-1567A=)
c.266A= (p.Asp89=)
c.156-538A= (n.156-538A=)
n.1618-2333T=
14g.30878885A>CCA389344645COCHc.509A>C (p.Asp170Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.559A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.239+1157A>C (n.239+1157A>C)
n.468A>C
c.83-1567A>C (n.83-1567A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.156-538A>C (n.156-538A>C)
n.1618-2333T>G
14g.30878885A>GCA389344646COCHc.509A>G (p.Asp170Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.559A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.239+1157A>G (n.239+1157A>G)
n.468A>G
c.83-1567A>G (n.83-1567A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.156-538A>G (n.156-538A>G)
n.1618-2333T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878885A>TCA389344647COCHc.509A>T (p.Asp170Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.559A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.239+1157A>T (n.239+1157A>T)
n.468A>T
c.83-1567A>T (n.83-1567A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.156-538A>T (n.156-538A>T)
n.1618-2333T>A
14g.30878886T>ACA389344648COCHc.510T>A (p.Asp170Glu)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.560T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.239+1158T>A (n.239+1158T>A)
n.469T>A
c.83-1566T>A (n.83-1566T>A)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.156-537T>A (n.156-537T>A)
n.1618-2334A>T
14g.30878886T>CCA485829236COCHc.510T>C (p.Asp170=)
c.315T>C (p.Asp105=)
n.560T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.239+1158T>C (n.239+1158T>C)
n.469T>C
c.83-1566T>C (n.83-1566T>C)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.156-537T>C (n.156-537T>C)
n.1618-2334A>G
 gnomAD v4
14g.30878886T>GCA389344649COCHc.510T>G (p.Asp170Glu)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.560T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.239+1158T>G (n.239+1158T>G)
n.469T>G
c.83-1566T>G (n.83-1566T>G)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.156-537T>G (n.156-537T>G)
n.1618-2334A>C
14g.30878887G>ACA389344650COCHc.511G>A (p.Ala171Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.561G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.239+1159G>A (n.239+1159G>A)
n.470G>A
c.83-1565G>A (n.83-1565G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.156-536G>A (n.156-536G>A)
n.1618-2335C>T
14g.30878887G>CCA389344651COCHc.511G>C (p.Ala171Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.561G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.239+1159G>C (n.239+1159G>C)
n.470G>C
c.83-1565G>C (n.83-1565G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.156-536G>C (n.156-536G>C)
n.1618-2335C>G
14g.30878887G>TCA389344652COCHc.511G>T (p.Ala171Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.561G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.239+1159G>T (n.239+1159G>T)
n.470G>T
c.83-1565G>T (n.83-1565G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.156-536G>T (n.156-536G>T)
n.1618-2335C>A
14g.30878888C>ACA389344653COCHc.512C>A (p.Ala171Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.562C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.239+1160C>A (n.239+1160C>A)
n.471C>A
c.83-1564C>A (n.83-1564C>A)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.156-535C>A (n.156-535C>A)
n.1618-2336G>T
14g.30878888C=CA2126950769COCHc.512C= (p.Ala171=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.562C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.239+1160C= (n.239+1160C=)
n.471C=
c.83-1564C= (n.83-1564C=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.156-535C= (n.156-535C=)
n.1618-2336G=
14g.30878888C>GCA389344654COCHc.512C>G (p.Ala171Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.562C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.239+1160C>G (n.239+1160C>G)
n.471C>G
c.83-1564C>G (n.83-1564C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.156-535C>G (n.156-535C>G)
n.1618-2336G>C
14g.30878888C>TCA258536600COCHc.512C>T (p.Ala171Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.562C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.239+1160C>T (n.239+1160C>T)
n.471C>T
c.83-1564C>T (n.83-1564C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.156-535C>T (n.156-535C>T)
n.1618-2336G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878889C>ACA485829248COCHc.513C>A (p.Ala171=)
c.318C>A (p.Ala106=)
n.563C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.239+1161C>A (n.239+1161C>A)
n.472C>A
c.83-1563C>A (n.83-1563C>A)
c.270C>A (p.Ala90=)
c.156-534C>A (n.156-534C>A)
n.1618-2337G>T
14g.30878889C=CA2126950773COCHc.513C= (p.Ala171=)
c.318C= (p.Ala106=)
n.563C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.239+1161C= (n.239+1161C=)
n.472C=
c.83-1563C= (n.83-1563C=)
c.270C= (p.Ala90=)
c.156-534C= (n.156-534C=)
n.1618-2337G=
14g.30878889C>GCA485829249COCHc.513C>G (p.Ala171=)
c.318C>G (p.Ala106=)
n.563C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.239+1161C>G (n.239+1161C>G)
n.472C>G
c.83-1563C>G (n.83-1563C>G)
c.270C>G (p.Ala90=)
c.156-534C>G (n.156-534C>G)
n.1618-2337G>C
14g.30878889C>TCA485829247COCHc.513C>T (p.Ala171=)
c.318C>T (p.Ala106=)
n.563C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.239+1161C>T (n.239+1161C>T)
n.472C>T
c.83-1563C>T (n.83-1563C>T)
c.270C>T (p.Ala90=)
c.156-534C>T (n.156-534C>T)
n.1618-2337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878890A>CCA389344655COCHc.514A>C (p.Asn172His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.564A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.239+1162A>C (n.239+1162A>C)
n.473A>C
c.83-1562A>C (n.83-1562A>C)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.156-533A>C (n.156-533A>C)
n.1618-2338T>G
14g.30878890A>GCA389344656COCHc.514A>G (p.Asn172Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.564A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.239+1162A>G (n.239+1162A>G)
n.473A>G
c.83-1562A>G (n.83-1562A>G)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.156-533A>G (n.156-533A>G)
n.1618-2338T>C
14g.30878890A>TCA389344657COCHc.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.564A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.239+1162A>T (n.239+1162A>T)
n.473A>T
c.83-1562A>T (n.83-1562A>T)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.156-533A>T (n.156-533A>T)
n.1618-2338T>A
14g.30878891A=CA2126950777COCHc.515A= (p.Asn172=)
c.320A= (p.Asn107=)
n.565A=
c.-17A= (n.-17A=)
c.239+1163A= (n.239+1163A=)
n.474A=
c.83-1561A= (n.83-1561A=)
c.272A= (p.Asn91=)
c.156-532A= (n.156-532A=)
n.1618-2339T=
14g.30878891A>CCA389344658COCHc.515A>C (p.Asn172Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.565A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.239+1163A>C (n.239+1163A>C)
n.474A>C
c.83-1561A>C (n.83-1561A>C)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.156-532A>C (n.156-532A>C)
n.1618-2339T>G
14g.30878891A>GCA389344659COCHc.515A>G (p.Asn172Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.565A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.239+1163A>G (n.239+1163A>G)
n.474A>G
c.83-1561A>G (n.83-1561A>G)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.156-532A>G (n.156-532A>G)
n.1618-2339T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878891A>TCA389344660COCHc.515A>T (p.Asn172Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.565A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.239+1163A>T (n.239+1163A>T)
n.474A>T
c.83-1561A>T (n.83-1561A>T)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.156-532A>T (n.156-532A>T)
n.1618-2339T>A
14g.30878892T>ACA389344661COCHc.516T>A (p.Asn172Lys)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.566T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.239+1164T>A (n.239+1164T>A)
n.475T>A
c.83-1560T>A (n.83-1560T>A)
c.273T>A (p.Asn91Lys)
c.156-531T>A (n.156-531T>A)
n.1618-2340A>T
14g.30878892T>CCA7142998COCHc.516T>C (p.Asn172=)
c.321T>C (p.Asn107=)
n.566T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.239+1164T>C (n.239+1164T>C)
n.475T>C
c.83-1560T>C (n.83-1560T>C)
c.273T>C (p.Asn91=)
c.156-531T>C (n.156-531T>C)
n.1618-2340A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878892T>GCA389344662COCHc.516T>G (p.Asn172Lys)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.566T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.239+1164T>G (n.239+1164T>G)
n.475T>G
c.83-1560T>G (n.83-1560T>G)
c.273T>G (p.Asn91Lys)
c.156-531T>G (n.156-531T>G)
n.1618-2340A>C
14g.30878892T=CA2126950780COCHc.516T= (p.Asn172=)
c.321T= (p.Asn107=)
n.566T=
c.-16T= (n.-16T=)
c.239+1164T= (n.239+1164T=)
n.475T=
c.83-1560T= (n.83-1560T=)
c.273T= (p.Asn91=)
c.156-531T= (n.156-531T=)
n.1618-2340A=
14g.30878893G>ACA389344663COCHc.517G>A (p.Gly173Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.567G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.239+1165G>A (n.239+1165G>A)
n.476G>A
c.83-1559G>A (n.83-1559G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.156-530G>A (n.156-530G>A)
n.1618-2341C>T
14g.30878893G>CCA389344664COCHc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.567G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.239+1165G>C (n.239+1165G>C)
n.476G>C
c.83-1559G>C (n.83-1559G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.156-530G>C (n.156-530G>C)
n.1618-2341C>G
14g.30878893G>TCA389344665COCHc.517G>T (p.Gly173Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.567G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.239+1165G>T (n.239+1165G>T)
n.476G>T
c.83-1559G>T (n.83-1559G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.156-530G>T (n.156-530G>T)
n.1618-2341C>A
14g.30878894G>ACA389344668COCHc.518G>A (p.Gly173Asp)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.568G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.239+1166G>A (n.239+1166G>A)
n.477G>A
c.83-1558G>A (n.83-1558G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.156-529G>A (n.156-529G>A)
n.1618-2342C>T
14g.30878894G>CCA389344666COCHc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.568G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.239+1166G>C (n.239+1166G>C)
n.477G>C
c.83-1558G>C (n.83-1558G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.156-529G>C (n.156-529G>C)
n.1618-2342C>G
 gnomAD v4
14g.30878894G>TCA389344667COCHc.518G>T (p.Gly173Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.568G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.239+1166G>T (n.239+1166G>T)
n.477G>T
c.83-1558G>T (n.83-1558G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.156-529G>T (n.156-529G>T)
n.1618-2342C>A
14g.30878895C>ACA258536613COCHc.519C>A (p.Gly173=)
c.324C>A (p.Gly108=)
n.569C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.239+1167C>A (n.239+1167C>A)
n.478C>A
c.83-1557C>A (n.83-1557C>A)
c.276C>A (p.Gly92=)
c.156-528C>A (n.156-528C>A)
n.1618-2343G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878895C=CA2126950783COCHc.519C= (p.Gly173=)
c.324C= (p.Gly108=)
n.569C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.239+1167C= (n.239+1167C=)
n.478C=
c.83-1557C= (n.83-1557C=)
c.276C= (p.Gly92=)
c.156-528C= (n.156-528C=)
n.1618-2343G=
14g.30878895C>GCA485829268COCHc.519C>G (p.Gly173=)
c.324C>G (p.Gly108=)
n.569C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.239+1167C>G (n.239+1167C>G)
n.478C>G
c.83-1557C>G (n.83-1557C>G)
c.276C>G (p.Gly92=)
c.156-528C>G (n.156-528C>G)
n.1618-2343G>C
14g.30878895C>TCA485829267COCHc.519C>T (p.Gly173=)
c.324C>T (p.Gly108=)
n.569C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.239+1167C>T (n.239+1167C>T)
n.478C>T
c.83-1557C>T (n.83-1557C>T)
c.276C>T (p.Gly92=)
c.156-528C>T (n.156-528C>T)
n.1618-2343G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878896A>CCA389344669COCHc.520A>C (p.Ile174Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.570A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.239+1168A>C (n.239+1168A>C)
n.479A>C
c.83-1556A>C (n.83-1556A>C)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.156-527A>C (n.156-527A>C)
n.1618-2344T>G
14g.30878896A>GCA389344670COCHc.520A>G (p.Ile174Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.570A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.239+1168A>G (n.239+1168A>G)
n.479A>G
c.83-1556A>G (n.83-1556A>G)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.156-527A>G (n.156-527A>G)
n.1618-2344T>C
14g.30878896A>TCA389344671COCHc.520A>T (p.Ile174Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.570A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.239+1168A>T (n.239+1168A>T)
n.479A>T
c.83-1556A>T (n.83-1556A>T)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.156-527A>T (n.156-527A>T)
n.1618-2344T>A
14g.30878897T>ACA253891COCHc.521T>A (p.Ile174Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.571T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.239+1169T>A (n.239+1169T>A)
n.480T>A
c.83-1555T>A (n.83-1555T>A)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.156-526T>A (n.156-526T>A)
n.1618-2345A>T
 ClinVar dbSNP
14g.30878897T>CCA389344672COCHc.521T>C (p.Ile174Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.571T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.239+1169T>C (n.239+1169T>C)
n.480T>C
c.83-1555T>C (n.83-1555T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.156-526T>C (n.156-526T>C)
n.1618-2345A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878897T>GCA389344673COCHc.521T>G (p.Ile174Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.571T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.239+1169T>G (n.239+1169T>G)
n.480T>G
c.83-1555T>G (n.83-1555T>G)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.156-526T>G (n.156-526T>G)
n.1618-2345A>C
14g.30878897T=CA2126950789COCHc.521T= (p.Ile174=)
c.326T= (p.Ile109=)
n.571T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.239+1169T= (n.239+1169T=)
n.480T=
c.83-1555T= (n.83-1555T=)
c.278T= (p.Ile93=)
c.156-526T= (n.156-526T=)
n.1618-2345A=
14g.30878898C>ACA258536618COCHc.522C>A (p.Ile174=)
c.327C>A (p.Ile109=)
n.572C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.239+1170C>A (n.239+1170C>A)
n.481C>A
c.83-1554C>A (n.83-1554C>A)
c.279C>A (p.Ile93=)
c.156-525C>A (n.156-525C>A)
n.1618-2346G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878898C=CA2126950794COCHc.522C= (p.Ile174=)
c.327C= (p.Ile109=)
n.572C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.239+1170C= (n.239+1170C=)
n.481C=
c.83-1554C= (n.83-1554C=)
c.279C= (p.Ile93=)
c.156-525C= (n.156-525C=)
n.1618-2346G=
14g.30878898C>GCA389344674COCHc.522C>G (p.Ile174Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
n.572C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.239+1170C>G (n.239+1170C>G)
n.481C>G
c.83-1554C>G (n.83-1554C>G)
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.156-525C>G (n.156-525C>G)
n.1618-2346G>C
14g.30878898C>TCA485829276COCHc.522C>T (p.Ile174=)
c.327C>T (p.Ile109=)
n.572C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.239+1170C>T (n.239+1170C>T)
n.481C>T
c.83-1554C>T (n.83-1554C>T)
c.279C>T (p.Ile93=)
c.156-525C>T (n.156-525C>T)
n.1618-2346G>A
14g.30878899C>ACA258536631COCHc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.573C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.239+1171C>A (n.239+1171C>A)
n.482C>A
c.83-1553C>A (n.83-1553C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.156-524C>A (n.156-524C>A)
n.1618-2347G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878899C=CA2126950797COCHc.523C= (p.Gln175=)
c.328C= (p.Gln110=)
n.573C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.239+1171C= (n.239+1171C=)
n.482C=
c.83-1553C= (n.83-1553C=)
c.280C= (p.Gln94=)
c.156-524C= (n.156-524C=)
n.1618-2347G=
14g.30878899C>GCA389344675COCHc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.573C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.239+1171C>G (n.239+1171C>G)
n.482C>G
c.83-1553C>G (n.83-1553C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.156-524C>G (n.156-524C>G)
n.1618-2347G>C
14g.30878899C>TCA389344676COCHc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.573C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.239+1171C>T (n.239+1171C>T)
n.482C>T
c.83-1553C>T (n.83-1553C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.156-524C>T (n.156-524C>T)
n.1618-2347G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.30878900A=CA2126950801COCHc.524A= (p.Gln175=)
c.329A= (p.Gln110=)
n.574A=
c.-8A= (n.-8A=)
c.239+1172A= (n.239+1172A=)
n.483A=
c.83-1552A= (n.83-1552A=)
c.281A= (p.Gln94=)
c.156-523A= (n.156-523A=)
n.1618-2348T=
14g.30878900A>CCA389344677COCHc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.574A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.239+1172A>C (n.239+1172A>C)
n.483A>C
c.83-1552A>C (n.83-1552A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.156-523A>C (n.156-523A>C)
n.1618-2348T>G
14g.30878900A>GCA389344678COCHc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.574A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.239+1172A>G (n.239+1172A>G)
n.483A>G
c.83-1552A>G (n.83-1552A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.156-523A>G (n.156-523A>G)
n.1618-2348T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878900A>TCA389344679COCHc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.574A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.239+1172A>T (n.239+1172A>T)
n.483A>T
c.83-1552A>T (n.83-1552A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.156-523A>T (n.156-523A>T)
n.1618-2348T>A
14g.30878901G>ACA485829283COCHc.525G>A (p.Gln175=)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.575G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.239+1173G>A (n.239+1173G>A)
n.484G>A
c.83-1551G>A (n.83-1551G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.156-522G>A (n.156-522G>A)
n.1618-2349C>T
 gnomAD v4
14g.30878901G>CCA389344681COCHc.525G>C (p.Gln175His)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.575G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.239+1173G>C (n.239+1173G>C)
n.484G>C
c.83-1551G>C (n.83-1551G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.156-522G>C (n.156-522G>C)
n.1618-2349C>G
14g.30878901G>TCA389344680COCHc.525G>T (p.Gln175His)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.575G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.239+1173G>T (n.239+1173G>T)
n.484G>T
c.83-1551G>T (n.83-1551G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.156-522G>T (n.156-522G>T)
n.1618-2349C>A
14g.30878902T>ACA389344682COCHc.526T>A (p.Ser176Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.576T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.239+1174T>A (n.239+1174T>A)
n.485T>A
c.83-1550T>A (n.83-1550T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.156-521T>A (n.156-521T>A)
n.1618-2350A>T
14g.30878902T>CCA389344684COCHc.526T>C (p.Ser176Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.576T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.239+1174T>C (n.239+1174T>C)
n.485T>C
c.83-1550T>C (n.83-1550T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.156-521T>C (n.156-521T>C)
n.1618-2350A>G
 gnomAD v4
14g.30878902T>GCA389344683COCHc.526T>G (p.Ser176Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.576T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.239+1174T>G (n.239+1174T>G)
n.485T>G
c.83-1550T>G (n.83-1550T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.156-521T>G (n.156-521T>G)
n.1618-2350A>C
14g.30878903C>ACA389344685COCHc.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.577C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.239+1175C>A (n.239+1175C>A)
n.486C>A
c.83-1549C>A (n.83-1549C>A)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.156-520C>A (n.156-520C>A)
n.1618-2351G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878903C=CA2126950805COCHc.527C= (p.Ser176=)
c.332C= (p.Ser111=)
n.577C=
c.-5C= (n.-5C=)
c.239+1175C= (n.239+1175C=)
n.486C=
c.83-1549C= (n.83-1549C=)
c.284C= (p.Ser95=)
c.156-520C= (n.156-520C=)
n.1618-2351G=
14g.30878903C>GCA389344686COCHc.527C>G (p.Ser176Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.577C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.239+1175C>G (n.239+1175C>G)
n.486C>G
c.83-1549C>G (n.83-1549C>G)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.156-520C>G (n.156-520C>G)
n.1618-2351G>C
 COSMIC
14g.30878903C>TCA389344687COCHc.527C>T (p.Ser176Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.577C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.239+1175C>T (n.239+1175C>T)
n.486C>T
c.83-1549C>T (n.83-1549C>T)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.156-520C>T (n.156-520C>T)
n.1618-2351G>A
14g.30878904T>ACA485829298COCHc.528T>A (p.Ser176=)
c.333T>A (p.Ser111=)
n.578T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.239+1176T>A (n.239+1176T>A)
n.487T>A
c.83-1548T>A (n.83-1548T>A)
c.285T>A (p.Ser95=)
c.156-519T>A (n.156-519T>A)
n.1618-2352A>T
14g.30878904T>CCA485829299COCHc.528T>C (p.Ser176=)
c.333T>C (p.Ser111=)
n.578T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.239+1176T>C (n.239+1176T>C)
n.487T>C
c.83-1548T>C (n.83-1548T>C)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.156-519T>C (n.156-519T>C)
n.1618-2352A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.30878904T>GCA485829301COCHc.528T>G (p.Ser176=)
c.333T>G (p.Ser111=)
n.578T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.239+1176T>G (n.239+1176T>G)
n.487T>G
c.83-1548T>G (n.83-1548T>G)
c.285T>G (p.Ser95=)
c.156-519T>G (n.156-519T>G)
n.1618-2352A>C
14g.30878904T=CA2126950808COCHc.528T= (p.Ser176=)
c.333T= (p.Ser111=)
n.578T=
c.-4T= (n.-4T=)
c.239+1176T= (n.239+1176T=)
n.487T=
c.83-1548T= (n.83-1548T=)
c.285T= (p.Ser95=)
c.156-519T= (n.156-519T=)
n.1618-2352A=
14g.30878905C>ACA389344688COCHc.529C>A (p.Gln177Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.579C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.239+1177C>A (n.239+1177C>A)
n.488C>A
c.83-1547C>A (n.83-1547C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.156-518C>A (n.156-518C>A)
n.1618-2353G>T
14g.30878905C>GCA389344689COCHc.529C>G (p.Gln177Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.579C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.239+1177C>G (n.239+1177C>G)
n.488C>G
c.83-1547C>G (n.83-1547C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.156-518C>G (n.156-518C>G)
n.1618-2353G>C
14g.30878905C>TCA389344690COCHc.529C>T (p.Gln177Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.579C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.239+1177C>T (n.239+1177C>T)
n.488C>T
c.83-1547C>T (n.83-1547C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.156-518C>T (n.156-518C>T)
n.1618-2353G>A
14g.30878906A=CA2126950810COCHc.530A= (p.Gln177=)
c.335A= (p.Gln112=)
n.580A=
c.-2A= (n.-2A=)
c.239+1178A= (n.239+1178A=)
n.489A=
c.83-1546A= (n.83-1546A=)
c.287A= (p.Gln96=)
c.156-517A= (n.156-517A=)
n.1618-2354T=
14g.30878906A>CCA389344691COCHc.530A>C (p.Gln177Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.580A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.239+1178A>C (n.239+1178A>C)
n.489A>C
c.83-1546A>C (n.83-1546A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.156-517A>C (n.156-517A>C)
n.1618-2354T>G
14g.30878906A>GCA389344692COCHc.530A>G (p.Gln177Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.580A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.239+1178A>G (n.239+1178A>G)
n.489A>G
c.83-1546A>G (n.83-1546A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.156-517A>G (n.156-517A>G)
n.1618-2354T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878906A>TCA389344693COCHc.530A>T (p.Gln177Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.580A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.239+1178A>T (n.239+1178A>T)
n.489A>T
c.83-1546A>T (n.83-1546A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.156-517A>T (n.156-517A>T)
n.1618-2354T>A
14g.30878907A=CA2126950814COCHc.531A= (p.Gln177=)
c.336A= (p.Gln112=)
n.581A=
c.-1A= (n.-1A=)
c.239+1179A= (n.239+1179A=)
n.490A=
c.83-1545A= (n.83-1545A=)
c.288A= (p.Gln96=)
c.156-516A= (n.156-516A=)
n.1618-2355T=
14g.30878907A>CCA389344694COCHc.531A>C (p.Gln177His)
c.336A>C (p.Gln112His)
n.581A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.239+1179A>C (n.239+1179A>C)
n.490A>C
c.83-1545A>C (n.83-1545A>C)
c.288A>C (p.Gln96His)
c.156-516A>C (n.156-516A>C)
n.1618-2355T>G
 COSMIC
14g.30878907A>GCA485829311COCHc.531A>G (p.Gln177=)
c.336A>G (p.Gln112=)
n.581A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.239+1179A>G (n.239+1179A>G)
n.490A>G
c.83-1545A>G (n.83-1545A>G)
c.288A>G (p.Gln96=)
c.156-516A>G (n.156-516A>G)
n.1618-2355T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878907A>TCA389344695COCHc.531A>T (p.Gln177His)
c.336A>T (p.Gln112His)
n.581A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.239+1179A>T (n.239+1179A>T)
n.490A>T
c.83-1545A>T (n.83-1545A>T)
c.288A>T (p.Gln96His)
c.156-516A>T (n.156-516A>T)
n.1618-2355T>A
14g.30878908A=CA2126950817COCHc.532A= (p.Met178=)
c.337A= (p.Met113=)
n.582A=
c.1A= (p.Met1=)
c.239+1180A= (n.239+1180A=)
n.491A=
c.83-1544A= (n.83-1544A=)
c.289A= (p.Met97=)
c.156-515A= (n.156-515A=)
n.1618-2356T=
14g.30878908A>CCA389344697COCHc.532A>C (p.Met178Leu)
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.582A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.239+1180A>C (n.239+1180A>C)
n.491A>C
c.83-1544A>C (n.83-1544A>C)
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.156-515A>C (n.156-515A>C)
n.1618-2356T>G
14g.30878908A>GCA7142999COCHc.532A>G (p.Met178Val)
c.337A>G (p.Met113Val)
n.582A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.239+1180A>G (n.239+1180A>G)
n.491A>G
c.83-1544A>G (n.83-1544A>G)
c.289A>G (p.Met97Val)
c.156-515A>G (n.156-515A>G)
n.1618-2356T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.30878908A>TCA389344696COCHc.532A>T (p.Met178Leu)
c.337A>T (p.Met113Leu)
n.582A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.239+1180A>T (n.239+1180A>T)
n.491A>T
c.83-1544A>T (n.83-1544A>T)
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.156-515A>T (n.156-515A>T)
n.1618-2356T>A
14g.30878909T>ACA389344698COCHc.533T>A (p.Met178Lys)
c.338T>A (p.Met113Lys)
n.583T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.239+1181T>A (n.239+1181T>A)
n.492T>A
c.83-1543T>A (n.83-1543T>A)
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.156-514T>A (n.156-514T>A)
n.1618-2357A>T
14g.30878909T>CCA389344699COCHc.533T>C (p.Met178Thr)
c.338T>C (p.Met113Thr)
n.583T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.239+1181T>C (n.239+1181T>C)
n.492T>C
c.83-1543T>C (n.83-1543T>C)
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.156-514T>C (n.156-514T>C)
n.1618-2357A>G
14g.30878909T>GCA389344700COCHc.533T>G (p.Met178Arg)
c.338T>G (p.Met113Arg)
n.583T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.239+1181T>G (n.239+1181T>G)
n.492T>G
c.83-1543T>G (n.83-1543T>G)
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.156-514T>G (n.156-514T>G)
n.1618-2357A>C
14g.30878910G>ACA389344701COCHc.534G>A (p.Met178Ile)
c.339G>A (p.Met113Ile)
n.584G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.239+1182G>A (n.239+1182G>A)
n.493G>A
c.83-1542G>A (n.83-1542G>A)
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.156-513G>A (n.156-513G>A)
n.1618-2358C>T
14g.30878910G>CCA389344702COCHc.534G>C (p.Met178Ile)
c.339G>C (p.Met113Ile)
n.584G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.239+1182G>C (n.239+1182G>C)
n.493G>C
c.83-1542G>C (n.83-1542G>C)
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.156-513G>C (n.156-513G>C)
n.1618-2358C>G
14g.30878910G>TCA389344703COCHc.534G>T (p.Met178Ile)
c.339G>T (p.Met113Ile)
n.584G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.239+1182G>T (n.239+1182G>T)
n.493G>T
c.83-1542G>T (n.83-1542G>T)
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.156-513G>T (n.156-513G>T)
n.1618-2358C>A
14g.30878911C>ACA389344704COCHc.535C>A (p.Leu179Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.585C>A
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.239+1183C>A (n.239+1183C>A)
n.494C>A
c.83-1541C>A (n.83-1541C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.156-512C>A (n.156-512C>A)
n.1618-2359G>T
14g.30878911C=CA2126950819COCHc.535C= (p.Leu179=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.585C=
c.4C= (p.Leu2=)
c.239+1183C= (n.239+1183C=)
n.494C=
c.83-1541C= (n.83-1541C=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.156-512C= (n.156-512C=)
n.1618-2359G=
14g.30878911C>GCA389344705COCHc.535C>G (p.Leu179Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.585C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.239+1183C>G (n.239+1183C>G)
n.494C>G
c.83-1541C>G (n.83-1541C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.156-512C>G (n.156-512C>G)
n.1618-2359G>C
14g.30878911C>TCA258536635COCHc.535C>T (p.Leu179Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.585C>T
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.239+1183C>T (n.239+1183C>T)
n.494C>T
c.83-1541C>T (n.83-1541C>T)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.156-512C>T (n.156-512C>T)
n.1618-2359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878912T>ACA389344706COCHc.536T>A (p.Leu179His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.586T>A
c.5T>A (p.Leu2His)
c.239+1184T>A (n.239+1184T>A)
n.495T>A
c.83-1540T>A (n.83-1540T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.156-511T>A (n.156-511T>A)
n.1618-2360A>T
14g.30878912T>CCA389344707COCHc.536T>C (p.Leu179Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.586T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.239+1184T>C (n.239+1184T>C)
n.495T>C
c.83-1540T>C (n.83-1540T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.156-511T>C (n.156-511T>C)
n.1618-2360A>G
 ClinVar dbSNP
14g.30878912T>GCA389344708COCHc.536T>G (p.Leu179Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.586T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.239+1184T>G (n.239+1184T>G)
n.495T>G
c.83-1540T>G (n.83-1540T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.156-511T>G (n.156-511T>G)
n.1618-2360A>C
14g.30878913T>ACA485829331COCHc.537T>A (p.Leu179=)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.587T>A
c.6T>A (p.Leu2=)
c.239+1185T>A (n.239+1185T>A)
n.496T>A
c.83-1539T>A (n.83-1539T>A)
c.294T>A (p.Leu98=)
c.156-510T>A (n.156-510T>A)
n.1618-2361A>T
14g.30878913T>CCA485829336COCHc.537T>C (p.Leu179=)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.587T>C
c.6T>C (p.Leu2=)
c.239+1185T>C (n.239+1185T>C)
n.496T>C
c.83-1539T>C (n.83-1539T>C)
c.294T>C (p.Leu98=)
c.156-510T>C (n.156-510T>C)
n.1618-2361A>G
 gnomAD v4
14g.30878913T>GCA485829334COCHc.537T>G (p.Leu179=)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.587T>G
c.6T>G (p.Leu2=)
c.239+1185T>G (n.239+1185T>G)
n.496T>G
c.83-1539T>G (n.83-1539T>G)
c.294T>G (p.Leu98=)
c.156-510T>G (n.156-510T>G)
n.1618-2361A>C
14g.30878914T>ACA389344711COCHc.538T>A (p.Ser180Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.588T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.239+1186T>A (n.239+1186T>A)
n.497T>A
c.83-1538T>A (n.83-1538T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.156-509T>A (n.156-509T>A)
n.1618-2362A>T
14g.30878914T>CCA389344710COCHc.538T>C (p.Ser180Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.588T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.239+1186T>C (n.239+1186T>C)
n.497T>C
c.83-1538T>C (n.83-1538T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.156-509T>C (n.156-509T>C)
n.1618-2362A>G
14g.30878914T>GCA389344709COCHc.538T>G (p.Ser180Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.588T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.239+1186T>G (n.239+1186T>G)
n.497T>G
c.83-1538T>G (n.83-1538T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.156-509T>G (n.156-509T>G)
n.1618-2362A>C
14g.30878915C>ACA389344712COCHc.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.589C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.239+1187C>A (n.239+1187C>A)
n.498C>A
c.83-1537C>A (n.83-1537C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.156-508C>A (n.156-508C>A)
n.1618-2363G>T
14g.30878915C>GCA389344713COCHc.539C>G (p.Ser180Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.589C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.239+1187C>G (n.239+1187C>G)
n.498C>G
c.83-1537C>G (n.83-1537C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.156-508C>G (n.156-508C>G)
n.1618-2363G>C
14g.30878915C>TCA389344714COCHc.539C>T (p.Ser180Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.589C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.239+1187C>T (n.239+1187C>T)
n.498C>T
c.83-1537C>T (n.83-1537C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.156-508C>T (n.156-508C>T)
n.1618-2363G>A
14g.30878916T>ACA485829342COCHc.540T>A (p.Ser180=)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.590T>A
c.9T>A (p.Ser3=)
c.239+1188T>A (n.239+1188T>A)
n.499T>A
c.83-1536T>A (n.83-1536T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
c.156-507T>A (n.156-507T>A)
n.1618-2364A>T
14g.30878916T>CCA485829343COCHc.540T>C (p.Ser180=)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.590T>C
c.9T>C (p.Ser3=)
c.239+1188T>C (n.239+1188T>C)
n.499T>C
c.83-1536T>C (n.83-1536T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.156-507T>C (n.156-507T>C)
n.1618-2364A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.30878916T>GCA485829344COCHc.540T>G (p.Ser180=)
c.345T>G (p.Ser115=)
n.590T>G
c.9T>G (p.Ser3=)
c.239+1188T>G (n.239+1188T>G)
n.499T>G
c.83-1536T>G (n.83-1536T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
c.156-507T>G (n.156-507T>G)
n.1618-2364A>C
14g.30878917A>CCA485829345COCHc.541A>C (p.Arg181=)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.591A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
c.239+1189A>C (n.239+1189A>C)
n.500A>C
c.83-1535A>C (n.83-1535A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.156-506A>C (n.156-506A>C)
n.1618-2365T>G
14g.30878917A>GCA389344715COCHc.541A>G (p.Arg181Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.591A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
c.239+1189A>G (n.239+1189A>G)
n.500A>G
c.83-1535A>G (n.83-1535A>G)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.156-506A>G (n.156-506A>G)
n.1618-2365T>C
14g.30878917A>TCA389344716COCHc.541A>T (p.Arg181Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
n.591A>T
c.10A>T (p.Arg4Ter)
c.239+1189A>T (n.239+1189A>T)
n.500A>T
c.83-1535A>T (n.83-1535A>T)
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.156-506A>T (n.156-506A>T)
n.1618-2365T>A
14g.30878918G>ACA389344717COCHc.542G>A (p.Arg181Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.592G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
c.239+1190G>A (n.239+1190G>A)
n.501G>A
c.83-1534G>A (n.83-1534G>A)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.156-505G>A (n.156-505G>A)
n.1618-2366C>T
14g.30878918G>CCA389344718COCHc.542G>C (p.Arg181Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.592G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
c.239+1190G>C (n.239+1190G>C)
n.501G>C
c.83-1534G>C (n.83-1534G>C)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.156-505G>C (n.156-505G>C)
n.1618-2366C>G
14g.30878918G>TCA389344719COCHc.542G>T (p.Arg181Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
n.592G>T
c.11G>T (p.Arg4Ile)
c.239+1190G>T (n.239+1190G>T)
n.501G>T
c.83-1534G>T (n.83-1534G>T)
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.156-505G>T (n.156-505G>T)
n.1618-2366C>A
14g.30878919A>CCA389344720COCHc.543A>C (p.Arg181Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
n.593A>C
c.12A>C (p.Arg4Ser)
c.239+1191A>C (n.239+1191A>C)
n.502A>C
c.83-1533A>C (n.83-1533A>C)
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.156-504A>C (n.156-504A>C)
n.1618-2367T>G
14g.30878919A>GCA485829349COCHc.543A>G (p.Arg181=)
c.348A>G (p.Arg116=)
n.593A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
c.239+1191A>G (n.239+1191A>G)
n.502A>G
c.83-1533A>G (n.83-1533A>G)
c.300A>G (p.Arg100=)
c.156-504A>G (n.156-504A>G)
n.1618-2367T>C
14g.30878919A>TCA389344721COCHc.543A>T (p.Arg181Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
n.593A>T
c.12A>T (p.Arg4Ser)
c.239+1191A>T (n.239+1191A>T)
n.502A>T
c.83-1533A>T (n.83-1533A>T)
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.156-504A>T (n.156-504A>T)
n.1618-2367T>A
14g.30878920T>ACA389344722COCHc.544T>A (p.Trp182Arg)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
n.594T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.239+1192T>A (n.239+1192T>A)
n.503T>A
c.83-1532T>A (n.83-1532T>A)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
c.156-503T>A (n.156-503T>A)
n.1618-2368A>T
14g.30878920T>CCA253887COCHc.544T>C (p.Trp182Arg)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
n.594T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.239+1192T>C (n.239+1192T>C)
n.503T>C
c.83-1532T>C (n.83-1532T>C)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
c.156-503T>C (n.156-503T>C)
n.1618-2368A>G
 ClinVar dbSNP
14g.30878920T>GCA389344723COCHc.544T>G (p.Trp182Gly)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
n.594T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.239+1192T>G (n.239+1192T>G)
n.503T>G
c.83-1532T>G (n.83-1532T>G)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
c.156-503T>G (n.156-503T>G)
n.1618-2368A>C
14g.30878920T=CA2126950826COCHc.544T= (p.Trp182=)
c.349T= (p.Trp117=)
n.594T=
c.13T= (p.Trp5=)
c.239+1192T= (n.239+1192T=)
n.503T=
c.83-1532T= (n.83-1532T=)
c.301T= (p.Trp101=)
c.156-503T= (n.156-503T=)
n.1618-2368A=
14g.30878921G>ACA389344726COCHc.545G>A (p.Trp182Ter)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
n.595G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.239+1193G>A (n.239+1193G>A)
n.504G>A
c.83-1531G>A (n.83-1531G>A)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
c.156-502G>A (n.156-502G>A)
n.1618-2369C>T
14g.30878921G>CCA389344724COCHc.545G>C (p.Trp182Ser)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
n.595G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.239+1193G>C (n.239+1193G>C)
n.504G>C
c.83-1531G>C (n.83-1531G>C)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
c.156-502G>C (n.156-502G>C)
n.1618-2369C>G
14g.30878921G>TCA389344725COCHc.545G>T (p.Trp182Leu)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
n.595G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
c.239+1193G>T (n.239+1193G>T)
n.504G>T
c.83-1531G>T (n.83-1531G>T)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
c.156-502G>T (n.156-502G>T)
n.1618-2369C>A
14g.30878922G>ACA389344727COCHc.546G>A (p.Trp182Ter)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
n.596G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.239+1194G>A (n.239+1194G>A)
n.505G>A
c.83-1530G>A (n.83-1530G>A)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
c.156-501G>A (n.156-501G>A)
n.1618-2370C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.30878922G>CCA389344728COCHc.546G>C (p.Trp182Cys)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
n.596G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
c.239+1194G>C (n.239+1194G>C)
n.505G>C
c.83-1530G>C (n.83-1530G>C)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
c.156-501G>C (n.156-501G>C)
n.1618-2370C>G
14g.30878922G=CA2126950833COCHc.546G= (p.Trp182=)
c.351G= (p.Trp117=)
n.596G=
c.15G= (p.Trp5=)
c.239+1194G= (n.239+1194G=)
n.505G=
c.83-1530G= (n.83-1530G=)
c.303G= (p.Trp101=)
c.156-501G= (n.156-501G=)
n.1618-2370C=
14g.30878922G>TCA389344729COCHc.546G>T (p.Trp182Cys)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
n.596G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.239+1194G>T (n.239+1194G>T)
n.505G>T
c.83-1530G>T (n.83-1530G>T)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
c.156-501G>T (n.156-501G>T)
n.1618-2370C>A
14g.30878923T>ACA389344730COCHc.547T>A (p.Ser183Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.597T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.239+1195T>A (n.239+1195T>A)
n.506T>A
c.83-1529T>A (n.83-1529T>A)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.156-500T>A (n.156-500T>A)
n.1618-2371A>T
14g.30878923T>CCA389344731COCHc.547T>C (p.Ser183Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.597T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.239+1195T>C (n.239+1195T>C)
n.506T>C
c.83-1529T>C (n.83-1529T>C)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.156-500T>C (n.156-500T>C)
n.1618-2371A>G
14g.30878923T>GCA389344732COCHc.547T>G (p.Ser183Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.597T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.239+1195T>G (n.239+1195T>G)
n.506T>G
c.83-1529T>G (n.83-1529T>G)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.156-500T>G (n.156-500T>G)
n.1618-2371A>C
14g.30878924C>ACA389344733COCHc.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.598C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.239+1196C>A (n.239+1196C>A)
n.507C>A
c.83-1528C>A (n.83-1528C>A)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.156-499C>A (n.156-499C>A)
n.1618-2372G>T
14g.30878924C>GCA389344734COCHc.548C>G (p.Ser183Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.598C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.239+1196C>G (n.239+1196C>G)
n.507C>G
c.83-1528C>G (n.83-1528C>G)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.156-499C>G (n.156-499C>G)
n.1618-2372G>C
14g.30878924C>TCA389344735COCHc.548C>T (p.Ser183Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.598C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.239+1196C>T (n.239+1196C>T)
n.507C>T
c.83-1528C>T (n.83-1528C>T)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.156-499C>T (n.156-499C>T)
n.1618-2372G>A
14g.30878925T>ACA485829365COCHc.549T>A (p.Ser183=)
c.354T>A (p.Ser118=)
n.599T>A
c.18T>A (p.Ser6=)
c.239+1197T>A (n.239+1197T>A)
n.508T>A
c.83-1527T>A (n.83-1527T>A)
c.306T>A (p.Ser102=)
c.156-498T>A (n.156-498T>A)
n.1618-2373A>T
14g.30878925T>CCA485829367COCHc.549T>C (p.Ser183=)
c.354T>C (p.Ser118=)
n.599T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
c.239+1197T>C (n.239+1197T>C)
n.508T>C
c.83-1527T>C (n.83-1527T>C)
c.306T>C (p.Ser102=)
c.156-498T>C (n.156-498T>C)
n.1618-2373A>G
14g.30878925T>GCA485829368COCHc.549T>G (p.Ser183=)
c.354T>G (p.Ser118=)
n.599T>G
c.18T>G (p.Ser6=)
c.239+1197T>G (n.239+1197T>G)
n.508T>G
c.83-1527T>G (n.83-1527T>G)
c.306T>G (p.Ser102=)
c.156-498T>G (n.156-498T>G)
n.1618-2373A>C
 gnomAD v4
14g.30878926G>ACA253893COCHc.550G>A (p.Ala184Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.600G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.239+1198G>A (n.239+1198G>A)
n.509G>A
c.83-1526G>A (n.83-1526G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.156-497G>A (n.156-497G>A)
n.1618-2374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.30878926G>CCA389344736COCHc.550G>C (p.Ala184Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.600G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.239+1198G>C (n.239+1198G>C)
n.509G>C
c.83-1526G>C (n.83-1526G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.156-497G>C (n.156-497G>C)
n.1618-2374C>G
14g.30878926G=CA2126950837COCHc.550G= (p.Ala184=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.600G=
c.19G= (p.Ala7=)
c.239+1198G= (n.239+1198G=)
n.509G=
c.83-1526G= (n.83-1526G=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.156-497G= (n.156-497G=)
n.1618-2374C=
14g.30878926G>TCA389344737COCHc.550G>T (p.Ala184Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.600G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.239+1198G>T (n.239+1198G>T)
n.509G>T
c.83-1526G>T (n.83-1526G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.156-497G>T (n.156-497G>T)
n.1618-2374C>A
14g.30878927C>ACA389344739COCHc.551C>A (p.Ala184Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.601C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.239+1199C>A (n.239+1199C>A)
n.510C>A
c.83-1525C>A (n.83-1525C>A)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.156-496C>A (n.156-496C>A)
n.1618-2375G>T
14g.30878927C>GCA389344740COCHc.551C>G (p.Ala184Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.601C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.239+1199C>G (n.239+1199C>G)
n.510C>G
c.83-1525C>G (n.83-1525C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.156-496C>G (n.156-496C>G)
n.1618-2375G>C
14g.30878927C>TCA389344738COCHc.551C>T (p.Ala184Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.601C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.239+1199C>T (n.239+1199C>T)
n.510C>T
c.83-1525C>T (n.83-1525C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.156-496C>T (n.156-496C>T)
n.1618-2375G>A
14g.30878928T>ACA485829382COCHc.552T>A (p.Ala184=)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.602T>A
c.21T>A (p.Ala7=)
c.239+1200T>A (n.239+1200T>A)
n.511T>A
c.83-1524T>A (n.83-1524T>A)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.156-495T>A (n.156-495T>A)
n.1618-2376A>T
14g.30878928T>CCA485829377COCHc.552T>C (p.Ala184=)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.602T>C
c.21T>C (p.Ala7=)
c.239+1200T>C (n.239+1200T>C)
n.511T>C
c.83-1524T>C (n.83-1524T>C)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.156-495T>C (n.156-495T>C)
n.1618-2376A>G
 dbSNP
14g.30878928T>GCA485829380COCHc.552T>G (p.Ala184=)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.602T>G
c.21T>G (p.Ala7=)
c.239+1200T>G (n.239+1200T>G)
n.511T>G
c.83-1524T>G (n.83-1524T>G)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.156-495T>G (n.156-495T>G)
n.1618-2376A>C
14g.30878928T=CA2126950843COCHc.552T= (p.Ala184=)
c.357T= (p.Ala119=)
n.602T=
c.21T= (p.Ala7=)
c.239+1200T= (n.239+1200T=)
n.511T=
c.83-1524T= (n.83-1524T=)
c.309T= (p.Ala103=)
c.156-495T= (n.156-495T=)
n.1618-2376A=
14g.30878929T>ACA389344742COCHc.553T>A (p.Ser185Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.603T>A
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.239+1201T>A (n.239+1201T>A)
n.512T>A
c.83-1523T>A (n.83-1523T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.156-494T>A (n.156-494T>A)
n.1618-2377A>T
14g.30878929T>CCA389344741COCHc.553T>C (p.Ser185Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.603T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.239+1201T>C (n.239+1201T>C)
n.512T>C
c.83-1523T>C (n.83-1523T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.156-494T>C (n.156-494T>C)
n.1618-2377A>G
14g.30878929T>GCA389344743COCHc.553T>G (p.Ser185Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.603T>G
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.239+1201T>G (n.239+1201T>G)
n.512T>G
c.83-1523T>G (n.83-1523T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.156-494T>G (n.156-494T>G)
n.1618-2377A>C
 gnomAD v4
14g.30878930C>ACA389344744COCHc.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.604C>A
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.239+1202C>A (n.239+1202C>A)
n.513C>A
c.83-1522C>A (n.83-1522C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.156-493C>A (n.156-493C>A)
n.1618-2378G>T
14g.30878930C>GCA389344745COCHc.554C>G (p.Ser185Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.604C>G
c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.239+1202C>G (n.239+1202C>G)
n.513C>G
c.83-1522C>G (n.83-1522C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.156-493C>G (n.156-493C>G)
n.1618-2378G>C
14g.30878930C>TCA389344746COCHc.554C>T (p.Ser185Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
n.604C>T
c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.239+1202C>T (n.239+1202C>T)
n.513C>T
c.83-1522C>T (n.83-1522C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.156-493C>T (n.156-493C>T)
n.1618-2378G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.30878931T>ACA485829388COCHc.555T>A (p.Ser185=)
c.360T>A (p.Ser120=)
n.605T>A
c.24T>A (p.Ser8=)
c.239+1203T>A (n.239+1203T>A)
n.514T>A
c.83-1521T>A (n.83-1521T>A)
c.312T>A (p.Ser104=)
c.156-492T>A (n.156-492T>A)
n.1618-2379A>T
14g.30878931T>CCA485829390COCHc.555T>C (p.Ser185=)
c.360T>C (p.Ser120=)
n.605T>C
c.24T>C (p.Ser8=)
c.239+1203T>C (n.239+1203T>C)
n.514T>C
c.83-1521T>C (n.83-1521T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.156-492T>C (n.156-492T>C)
n.1618-2379A>G
 gnomAD v4
14g.30878931T>GCA485829391COCHc.555T>G (p.Ser185=)
c.360T>G (p.Ser120=)
n.605T>G
c.24T>G (p.Ser8=)
c.239+1203T>G (n.239+1203T>G)
n.514T>G
c.83-1521T>G (n.83-1521T>G)
c.312T>G (p.Ser104=)
c.156-492T>G (n.156-492T>G)
n.1618-2379A>C
14g.30878932T>ACA389344747COCHc.556T>A (p.Phe186Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.606T>A
c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.239+1204T>A (n.239+1204T>A)
n.515T>A
c.83-1520T>A (n.83-1520T>A)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.156-491T>A (n.156-491T>A)
n.1618-2380A>T
14g.30878932T>CCA389344748COCHc.556T>C (p.Phe186Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.606T>C
c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.239+1204T>C (n.239+1204T>C)
n.515T>C
c.83-1520T>C (n.83-1520T>C)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.156-491T>C (n.156-491T>C)
n.1618-2380A>G
14g.30878932T>GCA389344749COCHc.556T>G (p.Phe186Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.606T>G
c.25T>G (p.Phe9Val)
c.239+1204T>G (n.239+1204T>G)
n.515T>G
c.83-1520T>G (n.83-1520T>G)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.156-491T>G (n.156-491T>G)
n.1618-2380A>C
14g.30878933T>ACA389344750COCHc.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.607T>A
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.239+1205T>A (n.239+1205T>A)
n.516T>A
c.83-1519T>A (n.83-1519T>A)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.156-490T>A (n.156-490T>A)
n.1618-2381A>T
14g.30878933T>CCA389344751COCHc.557T>C (p.Phe186Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.607T>C
c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.239+1205T>C (n.239+1205T>C)
n.516T>C
c.83-1519T>C (n.83-1519T>C)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.156-490T>C (n.156-490T>C)
n.1618-2381A>G
 ClinVar
14g.30878933T>GCA389344752COCHc.557T>G (p.Phe186Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.607T>G
c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.239+1205T>G (n.239+1205T>G)
n.516T>G
c.83-1519T>G (n.83-1519T>G)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.156-490T>G (n.156-490T>G)
n.1618-2381A>C
14g.30878934C>ACA389344753COCHc.558C>A (p.Phe186Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.608C>A
c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.239+1206C>A (n.239+1206C>A)
n.517C>A
c.83-1518C>A (n.83-1518C>A)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.156-489C>A (n.156-489C>A)
n.1618-2382G>T
14g.30878934C=CA2126950847COCHc.558C= (p.Phe186=)
c.363C= (p.Phe121=)
n.608C=
c.27C= (p.Phe9=)
c.239+1206C= (n.239+1206C=)
n.517C=
c.83-1518C= (n.83-1518C=)
c.315C= (p.Phe105=)
c.156-489C= (n.156-489C=)
n.1618-2382G=
14g.30878934C>GCA389344754COCHc.558C>G (p.Phe186Leu)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.608C>G
c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.239+1206C>G (n.239+1206C>G)
n.517C>G
c.83-1518C>G (n.83-1518C>G)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.156-489C>G (n.156-489C>G)
n.1618-2382G>C
14g.30878934C>TCA485829396COCHc.558C>T (p.Phe186=)
c.363C>T (p.Phe121=)
n.608C>T
c.27C>T (p.Phe9=)
c.239+1206C>T (n.239+1206C>T)
n.517C>T
c.83-1518C>T (n.83-1518C>T)
c.315C>T (p.Phe105=)
c.156-489C>T (n.156-489C>T)
n.1618-2382G>A
 dbSNP
14g.30878935A>CCA389344757COCHc.559A>C (p.Thr187Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.609A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.239+1207A>C (n.239+1207A>C)
n.518A>C
c.83-1517A>C (n.83-1517A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.156-488A>C (n.156-488A>C)
n.1618-2383T>G
14g.30878935A>GCA389344756COCHc.559A>G (p.Thr187Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.609A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.239+1207A>G (n.239+1207A>G)
n.518A>G
c.83-1517A>G (n.83-1517A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.156-488A>G (n.156-488A>G)
n.1618-2383T>C
14g.30878935A>TCA389344755COCHc.559A>T (p.Thr187Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.609A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.239+1207A>T (n.239+1207A>T)
n.518A>T
c.83-1517A>T (n.83-1517A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.156-488A>T (n.156-488A>T)
n.1618-2383T>A
14g.30878937_30878942delCA2580088001COCHc.561_566del (p.Val188_Thr189del)
c.366_371del (p.Val123_Thr124del)
n.611_616del
c.30_35del (p.Val11_Thr12del)
c.239+1209_239+1214del (n.239+1209_239+1214del)
n.520_525del
c.83-1515_83-1510del (n.83-1515_83-1510del)
c.318_323del (p.Val107_Thr108del)
c.156-486_156-481del (n.156-486_156-481del)
n.1618-2388_1618-2383del
 ClinVar
14g.30878936C>ACA389344758COCHc.560C>A (p.Thr187Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.610C>A
c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.239+1208C>A (n.239+1208C>A)
n.519C>A
c.83-1516C>A (n.83-1516C>A)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
c.156-487C>A (n.156-487C>A)
n.1618-2384G>T
14g.30878936C>GCA389344759COCHc.560C>G (p.Thr187Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.610C>G
c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.239+1208C>G (n.239+1208C>G)
n.519C>G
c.83-1516C>G (n.83-1516C>G)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
c.156-487C>G (n.156-487C>G)
n.1618-2384G>C
14g.30878936C>TCA389344760COCHc.560C>T (p.Thr187Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.610C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.239+1208C>T (n.239+1208C>T)
n.519C>T
c.83-1516C>T (n.83-1516C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.156-487C>T (n.156-487C>T)
n.1618-2384G>A
14g.30878937A=CA2126950850COCHc.561A= (p.Thr187=)
c.366A= (p.Thr122=)
n.611A=
c.30A= (p.Thr10=)
c.239+1209A= (n.239+1209A=)
n.520A=
c.83-1515A= (n.83-1515A=)
c.318A= (p.Thr106=)
c.156-486A= (n.156-486A=)
n.1618-2385T=
14g.30878937A>CCA485829406COCHc.561A>C (p.Thr187=)
c.366A>C (p.Thr122=)
n.611A>C
c.30A>C (p.Thr10=)
c.239+1209A>C (n.239+1209A>C)
n.520A>C
c.83-1515A>C (n.83-1515A>C)
c.318A>C (p.Thr106=)
c.156-486A>C (n.156-486A>C)
n.1618-2385T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.30878937A>GCA485829408COCHc.561A>G (p.Thr187=)
c.366A>G (p.Thr122=)
n.611A>G
c.30A>G (p.Thr10=)
c.239+1209A>G (n.239+1209A>G)
n.520A>G
c.83-1515A>G (n.83-1515A>G)
c.318A>G (p.Thr106=)
c.156-486A>G (n.156-486A>G)
n.1618-2385T>C
14g.30878937A>TCA485829409COCHc.561A>T (p.Thr187=)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.611A>T
c.30A>T (p.Thr10=)
c.239+1209A>T (n.239+1209A>T)
n.520A>T
c.83-1515A>T (n.83-1515A>T)
c.318A>T (p.Thr106=)
c.156-486A>T (n.156-486A>T)
n.1618-2385T>A

Number of alleles fetched