Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.30878829_30878847del | CA2624446594 | COCH | c.453_471del (p.Gly152IlefsTer12) c.258_276del (p.Gly87IlefsTer12) n.503_521del c.-79_-61del (n.-79_-61del) c.239+1101_239+1119del (n.239+1101_239+1119del) n.412_430del c.83-1623_83-1605del (n.83-1623_83-1605del) c.210_228del (p.Gly71IlefsTer12) c.156-594_156-576del (n.156-594_156-576del) n.1618-2293_1618-2275del | gnomAD v4 |
14 | g.30878835A>C | CA485828945 | COCH | c.459A>C (p.Gly153=) c.264A>C (p.Gly88=) n.509A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.239+1107A>C (n.239+1107A>C) n.418A>C c.83-1617A>C (n.83-1617A>C) c.216A>C (p.Gly72=) c.156-588A>C (n.156-588A>C) n.1618-2283T>G | |
14 | g.30878835A>G | CA485828947 | COCH | c.459A>G (p.Gly153=) c.264A>G (p.Gly88=) n.509A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.239+1107A>G (n.239+1107A>G) n.418A>G c.83-1617A>G (n.83-1617A>G) c.216A>G (p.Gly72=) c.156-588A>G (n.156-588A>G) n.1618-2283T>C | |
14 | g.30878835A>T | CA485828948 | COCH | c.459A>T (p.Gly153=) c.264A>T (p.Gly88=) n.509A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.239+1107A>T (n.239+1107A>T) n.418A>T c.83-1617A>T (n.83-1617A>T) c.216A>T (p.Gly72=) c.156-588A>T (n.156-588A>T) n.1618-2283T>A | |
14 | g.30878836C>A | CA389344549 | COCH | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.510C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.239+1108C>A (n.239+1108C>A) n.419C>A c.83-1616C>A (n.83-1616C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.156-587C>A (n.156-587C>A) n.1618-2284G>T | |
14 | g.30878836C= | CA2126950674 | COCH | c.460C= (p.Pro154=) c.265C= (p.Pro89=) n.510C= c.-72C= (n.-72C=) c.239+1108C= (n.239+1108C=) n.419C= c.83-1616C= (n.83-1616C=) c.217C= (p.Pro73=) c.156-587C= (n.156-587C=) n.1618-2284G= | |
14 | g.30878836C>G | CA389344550 | COCH | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.510C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.239+1108C>G (n.239+1108C>G) n.419C>G c.83-1616C>G (n.83-1616C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.156-587C>G (n.156-587C>G) n.1618-2284G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30878836C>T | CA389344551 | COCH | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.510C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.239+1108C>T (n.239+1108C>T) n.419C>T c.83-1616C>T (n.83-1616C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.156-587C>T (n.156-587C>T) n.1618-2284G>A | gnomAD v4 |
14 | g.30878837C>A | CA7142986 | COCH | c.461C>A (p.Pro154His) c.266C>A (p.Pro89His) n.511C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.239+1109C>A (n.239+1109C>A) n.420C>A c.83-1615C>A (n.83-1615C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.156-586C>A (n.156-586C>A) n.1618-2285G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878837C= | CA2126950678 | COCH | c.461C= (p.Pro154=) c.266C= (p.Pro89=) n.511C= c.-71C= (n.-71C=) c.239+1109C= (n.239+1109C=) n.420C= c.83-1615C= (n.83-1615C=) c.218C= (p.Pro73=) c.156-586C= (n.156-586C=) n.1618-2285G= | |
14 | g.30878837C>G | CA389344552 | COCH | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.511C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.239+1109C>G (n.239+1109C>G) n.420C>G c.83-1615C>G (n.83-1615C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.156-586C>G (n.156-586C>G) n.1618-2285G>C | |
14 | g.30878837C>T | CA389344553 | COCH | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.511C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.239+1109C>T (n.239+1109C>T) n.420C>T c.83-1615C>T (n.83-1615C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.156-586C>T (n.156-586C>T) n.1618-2285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878838T>A | CA485828955 | COCH | c.462T>A (p.Pro154=) c.267T>A (p.Pro89=) n.512T>A c.-70T>A (n.-70T>A) c.239+1110T>A (n.239+1110T>A) n.421T>A c.83-1614T>A (n.83-1614T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.156-585T>A (n.156-585T>A) n.1618-2286A>T | |
14 | g.30878838T>C | CA485828960 | COCH | c.462T>C (p.Pro154=) c.267T>C (p.Pro89=) n.512T>C c.-70T>C (n.-70T>C) c.239+1110T>C (n.239+1110T>C) n.421T>C c.83-1614T>C (n.83-1614T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.156-585T>C (n.156-585T>C) n.1618-2286A>G | |
14 | g.30878838T>G | CA485828959 | COCH | c.462T>G (p.Pro154=) c.267T>G (p.Pro89=) n.512T>G c.-70T>G (n.-70T>G) c.239+1110T>G (n.239+1110T>G) n.421T>G c.83-1614T>G (n.83-1614T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.156-585T>G (n.156-585T>G) n.1618-2286A>C | |
14 | g.30878839G>A | CA389344556 | COCH | c.463G>A (p.Val155Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.513G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.239+1111G>A (n.239+1111G>A) n.422G>A c.83-1613G>A (n.83-1613G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.156-584G>A (n.156-584G>A) n.1618-2287C>T | |
14 | g.30878839G>C | CA389344554 | COCH | c.463G>C (p.Val155Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.513G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.239+1111G>C (n.239+1111G>C) n.422G>C c.83-1613G>C (n.83-1613G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.156-584G>C (n.156-584G>C) n.1618-2287C>G | |
14 | g.30878839G>T | CA389344555 | COCH | c.463G>T (p.Val155Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.513G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.239+1111G>T (n.239+1111G>T) n.422G>T c.83-1613G>T (n.83-1613G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) c.156-584G>T (n.156-584G>T) n.1618-2287C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30878840T>A | CA389344557 | COCH | c.464T>A (p.Val155Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.514T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.239+1112T>A (n.239+1112T>A) n.423T>A c.83-1612T>A (n.83-1612T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.156-583T>A (n.156-583T>A) n.1618-2288A>T | gnomAD v4 |
14 | g.30878840T>C | CA389344558 | COCH | c.464T>C (p.Val155Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.514T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.239+1112T>C (n.239+1112T>C) n.423T>C c.83-1612T>C (n.83-1612T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.156-583T>C (n.156-583T>C) n.1618-2288A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878840T>G | CA389344559 | COCH | c.464T>G (p.Val155Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.514T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.239+1112T>G (n.239+1112T>G) n.423T>G c.83-1612T>G (n.83-1612T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.156-583T>G (n.156-583T>G) n.1618-2288A>C | |
14 | g.30878841A= | CA2126950680 | COCH | c.465A= (p.Val155=) c.270A= (p.Val90=) n.515A= c.-67A= (n.-67A=) c.239+1113A= (n.239+1113A=) n.424A= c.83-1611A= (n.83-1611A=) c.222A= (p.Val74=) c.156-582A= (n.156-582A=) n.1618-2289T= | |
14 | g.30878841A>C | CA485828975 | COCH | c.465A>C (p.Val155=) c.270A>C (p.Val90=) n.515A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.239+1113A>C (n.239+1113A>C) n.424A>C c.83-1611A>C (n.83-1611A>C) c.222A>C (p.Val74=) c.156-582A>C (n.156-582A>C) n.1618-2289T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878841A>G | CA485828976 | COCH | c.465A>G (p.Val155=) c.270A>G (p.Val90=) n.515A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.239+1113A>G (n.239+1113A>G) n.424A>G c.83-1611A>G (n.83-1611A>G) c.222A>G (p.Val74=) c.156-582A>G (n.156-582A>G) n.1618-2289T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30878841A>T | CA485828977 | COCH | c.465A>T (p.Val155=) c.270A>T (p.Val90=) n.515A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.239+1113A>T (n.239+1113A>T) n.424A>T c.83-1611A>T (n.83-1611A>T) c.222A>T (p.Val74=) c.156-582A>T (n.156-582A>T) n.1618-2289T>A | |
14 | g.30878842C>A | CA485828980 | COCH | c.466C>A (p.Arg156=) c.271C>A (p.Arg91=) n.516C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.239+1114C>A (n.239+1114C>A) n.425C>A c.83-1610C>A (n.83-1610C>A) c.223C>A (p.Arg75=) c.156-581C>A (n.156-581C>A) n.1618-2290G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30878842C= | CA2126950683 | COCH | c.466C= (p.Arg156=) c.271C= (p.Arg91=) n.516C= c.-66C= (n.-66C=) c.239+1114C= (n.239+1114C=) n.425C= c.83-1610C= (n.83-1610C=) c.223C= (p.Arg75=) c.156-581C= (n.156-581C=) n.1618-2290G= | |
14 | g.30878842C>G | CA258536569 | COCH | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.516C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.239+1114C>G (n.239+1114C>G) n.425C>G c.83-1610C>G (n.83-1610C>G) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.156-581C>G (n.156-581C>G) n.1618-2290G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878842C>T | CA7142987 | COCH | c.466C>T (p.Arg156Ter) c.271C>T (p.Arg91Ter) n.516C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.239+1114C>T (n.239+1114C>T) n.425C>T c.83-1610C>T (n.83-1610C>T) c.223C>T (p.Arg75Ter) c.156-581C>T (n.156-581C>T) n.1618-2290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30878843G>A | CA7142988 | COCH | c.467G>A (p.Arg156Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) n.517G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.239+1115G>A (n.239+1115G>A) n.426G>A c.83-1609G>A (n.83-1609G>A) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.156-580G>A (n.156-580G>A) n.1618-2291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30878843G>C | CA389344560 | COCH | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.517G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.239+1115G>C (n.239+1115G>C) n.426G>C c.83-1609G>C (n.83-1609G>C) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.156-580G>C (n.156-580G>C) n.1618-2291C>G | |
14 | g.30878843G= | CA2126950688 | COCH | c.467G= (p.Arg156=) c.272G= (p.Arg91=) n.517G= c.-65G= (n.-65G=) c.239+1115G= (n.239+1115G=) n.426G= c.83-1609G= (n.83-1609G=) c.224G= (p.Arg75=) c.156-580G= (n.156-580G=) n.1618-2291C= | |
14 | g.30878843G>T | CA258536580 | COCH | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.517G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.239+1115G>T (n.239+1115G>T) n.426G>T c.83-1609G>T (n.83-1609G>T) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.156-580G>T (n.156-580G>T) n.1618-2291C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878844A>C | CA485828989 | COCH | c.468A>C (p.Arg156=) c.273A>C (p.Arg91=) n.518A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.239+1116A>C (n.239+1116A>C) n.427A>C c.83-1608A>C (n.83-1608A>C) c.225A>C (p.Arg75=) c.156-579A>C (n.156-579A>C) n.1618-2292T>G | |
14 | g.30878844A>G | CA485828992 | COCH | c.468A>G (p.Arg156=) c.273A>G (p.Arg91=) n.518A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.239+1116A>G (n.239+1116A>G) n.427A>G c.83-1608A>G (n.83-1608A>G) c.225A>G (p.Arg75=) c.156-579A>G (n.156-579A>G) n.1618-2292T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30878844A>T | CA485828994 | COCH | c.468A>T (p.Arg156=) c.273A>T (p.Arg91=) n.518A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.239+1116A>T (n.239+1116A>T) n.427A>T c.83-1608A>T (n.83-1608A>T) c.225A>T (p.Arg75=) c.156-579A>T (n.156-579A>T) n.1618-2292T>A | |
14 | g.30878845G>A | CA389344561 | COCH | c.469G>A (p.Val157Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) n.519G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.239+1117G>A (n.239+1117G>A) n.428G>A c.83-1607G>A (n.83-1607G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) c.156-578G>A (n.156-578G>A) n.1618-2293C>T | dbSNP |
14 | g.30878845G>C | CA389344562 | COCH | c.469G>C (p.Val157Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.519G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.239+1117G>C (n.239+1117G>C) n.428G>C c.83-1607G>C (n.83-1607G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.156-578G>C (n.156-578G>C) n.1618-2293C>G | |
14 | g.30878845G= | CA2126950694 | COCH | c.469G= (p.Val157=) c.274G= (p.Val92=) n.519G= c.-63G= (n.-63G=) c.239+1117G= (n.239+1117G=) n.428G= c.83-1607G= (n.83-1607G=) c.226G= (p.Val76=) c.156-578G= (n.156-578G=) n.1618-2293C= | |
14 | g.30878845G>T | CA389344563 | COCH | c.469G>T (p.Val157Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) n.519G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.239+1117G>T (n.239+1117G>T) n.428G>T c.83-1607G>T (n.83-1607G>T) c.226G>T (p.Val76Phe) c.156-578G>T (n.156-578G>T) n.1618-2293C>A | |
14 | g.30878846T>A | CA389344566 | COCH | c.470T>A (p.Val157Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) n.520T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.239+1118T>A (n.239+1118T>A) n.429T>A c.83-1606T>A (n.83-1606T>A) c.227T>A (p.Val76Asp) c.156-577T>A (n.156-577T>A) n.1618-2294A>T | |
14 | g.30878846T>C | CA389344565 | COCH | c.470T>C (p.Val157Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.520T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.239+1118T>C (n.239+1118T>C) n.429T>C c.83-1606T>C (n.83-1606T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.156-577T>C (n.156-577T>C) n.1618-2294A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878846T>G | CA389344564 | COCH | c.470T>G (p.Val157Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.520T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.239+1118T>G (n.239+1118T>G) n.429T>G c.83-1606T>G (n.83-1606T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.156-577T>G (n.156-577T>G) n.1618-2294A>C | |
14 | g.30878847C>A | CA485829008 | COCH | c.471C>A (p.Val157=) c.276C>A (p.Val92=) n.521C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.239+1119C>A (n.239+1119C>A) n.430C>A c.83-1605C>A (n.83-1605C>A) c.228C>A (p.Val76=) c.156-576C>A (n.156-576C>A) n.1618-2295G>T | |
14 | g.30878847C>G | CA485829011 | COCH | c.471C>G (p.Val157=) c.276C>G (p.Val92=) n.521C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.239+1119C>G (n.239+1119C>G) n.430C>G c.83-1605C>G (n.83-1605C>G) c.228C>G (p.Val76=) c.156-576C>G (n.156-576C>G) n.1618-2295G>C | |
14 | g.30878847C>T | CA485829014 | COCH | c.471C>T (p.Val157=) c.276C>T (p.Val92=) n.521C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.239+1119C>T (n.239+1119C>T) n.430C>T c.83-1605C>T (n.83-1605C>T) c.228C>T (p.Val76=) c.156-576C>T (n.156-576C>T) n.1618-2295G>A | |
14 | g.30878848T>A | CA389344567 | COCH | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.522T>A c.-60T>A (n.-60T>A) c.239+1120T>A (n.239+1120T>A) n.431T>A c.83-1604T>A (n.83-1604T>A) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.156-575T>A (n.156-575T>A) n.1618-2296A>T | |
14 | g.30878848T>C | CA389344569 | COCH | c.472T>C (p.Tyr158His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.522T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.239+1120T>C (n.239+1120T>C) n.431T>C c.83-1604T>C (n.83-1604T>C) c.229T>C (p.Tyr77His) c.156-575T>C (n.156-575T>C) n.1618-2296A>G | |
14 | g.30878848T>G | CA389344568 | COCH | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.522T>G c.-60T>G (n.-60T>G) c.239+1120T>G (n.239+1120T>G) n.431T>G c.83-1604T>G (n.83-1604T>G) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.156-575T>G (n.156-575T>G) n.1618-2296A>C | |
14 | g.30878849A>C | CA389344570 | COCH | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.523A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.239+1121A>C (n.239+1121A>C) n.432A>C c.83-1603A>C (n.83-1603A>C) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.156-574A>C (n.156-574A>C) n.1618-2297T>G | |
14 | g.30878849A>G | CA389344571 | COCH | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.523A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.239+1121A>G (n.239+1121A>G) n.432A>G c.83-1603A>G (n.83-1603A>G) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.156-574A>G (n.156-574A>G) n.1618-2297T>C | |
14 | g.30878849A>T | CA389344572 | COCH | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.523A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.239+1121A>T (n.239+1121A>T) n.432A>T c.83-1603A>T (n.83-1603A>T) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.156-574A>T (n.156-574A>T) n.1618-2297T>A | |
14 | g.30878850T>A | CA389344573 | COCH | c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.279T>A (p.Tyr93Ter) n.524T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.239+1122T>A (n.239+1122T>A) n.433T>A c.83-1602T>A (n.83-1602T>A) c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.156-573T>A (n.156-573T>A) n.1618-2298A>T | |
14 | g.30878850T>C | CA485829035 | COCH | c.474T>C (p.Tyr158=) c.279T>C (p.Tyr93=) n.524T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.239+1122T>C (n.239+1122T>C) n.433T>C c.83-1602T>C (n.83-1602T>C) c.231T>C (p.Tyr77=) c.156-573T>C (n.156-573T>C) n.1618-2298A>G | dbSNP |
14 | g.30878850T>G | CA389344574 | COCH | c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.279T>G (p.Tyr93Ter) n.524T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.239+1122T>G (n.239+1122T>G) n.433T>G c.83-1602T>G (n.83-1602T>G) c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.156-573T>G (n.156-573T>G) n.1618-2298A>C | |
14 | g.30878850T= | CA2126950696 | COCH | c.474T= (p.Tyr158=) c.279T= (p.Tyr93=) n.524T= c.-58T= (n.-58T=) c.239+1122T= (n.239+1122T=) n.433T= c.83-1602T= (n.83-1602T=) c.231T= (p.Tyr77=) c.156-573T= (n.156-573T=) n.1618-2298A= | |
14 | g.30878851A>C | CA389344575 | COCH | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.525A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.239+1123A>C (n.239+1123A>C) n.434A>C c.83-1601A>C (n.83-1601A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.156-572A>C (n.156-572A>C) n.1618-2299T>G | |
14 | g.30878851A>G | CA389344576 | COCH | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.525A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.239+1123A>G (n.239+1123A>G) n.434A>G c.83-1601A>G (n.83-1601A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.156-572A>G (n.156-572A>G) n.1618-2299T>C | |
14 | g.30878851A>T | CA389344577 | COCH | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.525A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.239+1123A>T (n.239+1123A>T) n.434A>T c.83-1601A>T (n.83-1601A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.156-572A>T (n.156-572A>T) n.1618-2299T>A | |
14 | g.30878852G>A | CA389344578 | COCH | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.526G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.239+1124G>A (n.239+1124G>A) n.435G>A c.83-1600G>A (n.83-1600G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.156-571G>A (n.156-571G>A) n.1618-2300C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30878852G>C | CA389344579 | COCH | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.526G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.239+1124G>C (n.239+1124G>C) n.435G>C c.83-1600G>C (n.83-1600G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.156-571G>C (n.156-571G>C) n.1618-2300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878852G= | CA2126950701 | COCH | c.476G= (p.Ser159=) c.281G= (p.Ser94=) n.526G= c.-56G= (n.-56G=) c.239+1124G= (n.239+1124G=) n.435G= c.83-1600G= (n.83-1600G=) c.233G= (p.Ser78=) c.156-571G= (n.156-571G=) n.1618-2300C= | |
14 | g.30878852G>T | CA389344580 | COCH | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.526G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.239+1124G>T (n.239+1124G>T) n.435G>T c.83-1600G>T (n.83-1600G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.156-571G>T (n.156-571G>T) n.1618-2300C>A | |
14 | g.30878853C>A | CA7142989 | COCH | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.527C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.239+1125C>A (n.239+1125C>A) n.436C>A c.83-1599C>A (n.83-1599C>A) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.156-570C>A (n.156-570C>A) n.1618-2301G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878853C= | CA2126950704 | COCH | c.477C= (p.Ser159=) c.282C= (p.Ser94=) n.527C= c.-55C= (n.-55C=) c.239+1125C= (n.239+1125C=) n.436C= c.83-1599C= (n.83-1599C=) c.234C= (p.Ser78=) c.156-570C= (n.156-570C=) n.1618-2301G= | |
14 | g.30878853C>G | CA389344581 | COCH | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.527C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.239+1125C>G (n.239+1125C>G) n.436C>G c.83-1599C>G (n.83-1599C>G) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.156-570C>G (n.156-570C>G) n.1618-2301G>C | |
14 | g.30878853C>T | CA485829057 | COCH | c.477C>T (p.Ser159=) c.282C>T (p.Ser94=) n.527C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.239+1125C>T (n.239+1125C>T) n.436C>T c.83-1599C>T (n.83-1599C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.156-570C>T (n.156-570C>T) n.1618-2301G>A | dbSNP |
14 | g.30878854C>A | CA389344582 | COCH | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) n.528C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.239+1126C>A (n.239+1126C>A) n.437C>A c.83-1598C>A (n.83-1598C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.156-569C>A (n.156-569C>A) n.1618-2302G>T | |
14 | g.30878854C= | CA2126950706 | COCH | c.478C= (p.Leu160=) c.283C= (p.Leu95=) n.528C= c.-54C= (n.-54C=) c.239+1126C= (n.239+1126C=) n.437C= c.83-1598C= (n.83-1598C=) c.235C= (p.Leu79=) c.156-569C= (n.156-569C=) n.1618-2302G= | |
14 | g.30878854C>G | CA389344583 | COCH | c.478C>G (p.Leu160Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.528C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.239+1126C>G (n.239+1126C>G) n.437C>G c.83-1598C>G (n.83-1598C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.156-569C>G (n.156-569C>G) n.1618-2302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878854C>T | CA485829059 | COCH | c.478C>T (p.Leu160=) c.283C>T (p.Leu95=) n.528C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.239+1126C>T (n.239+1126C>T) n.437C>T c.83-1598C>T (n.83-1598C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.156-569C>T (n.156-569C>T) n.1618-2302G>A | |
14 | g.30878855T>A | CA389344584 | COCH | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.529T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.239+1127T>A (n.239+1127T>A) n.438T>A c.83-1597T>A (n.83-1597T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.156-568T>A (n.156-568T>A) n.1618-2303A>T | |
14 | g.30878855T>C | CA389344585 | COCH | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.529T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.239+1127T>C (n.239+1127T>C) n.438T>C c.83-1597T>C (n.83-1597T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.156-568T>C (n.156-568T>C) n.1618-2303A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878855T>G | CA389344586 | COCH | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.529T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.239+1127T>G (n.239+1127T>G) n.438T>G c.83-1597T>G (n.83-1597T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.156-568T>G (n.156-568T>G) n.1618-2303A>C | |
14 | g.30878856A>C | CA485829067 | COCH | c.480A>C (p.Leu160=) c.285A>C (p.Leu95=) n.530A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.239+1128A>C (n.239+1128A>C) n.439A>C c.83-1596A>C (n.83-1596A>C) c.237A>C (p.Leu79=) c.156-567A>C (n.156-567A>C) n.1618-2304T>G | |
14 | g.30878856A>G | CA485829071 | COCH | c.480A>G (p.Leu160=) c.285A>G (p.Leu95=) n.530A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.239+1128A>G (n.239+1128A>G) n.439A>G c.83-1596A>G (n.83-1596A>G) c.237A>G (p.Leu79=) c.156-567A>G (n.156-567A>G) n.1618-2304T>C | |
14 | g.30878856A>T | CA485829072 | COCH | c.480A>T (p.Leu160=) c.285A>T (p.Leu95=) n.530A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.239+1128A>T (n.239+1128A>T) n.439A>T c.83-1596A>T (n.83-1596A>T) c.237A>T (p.Leu79=) c.156-567A>T (n.156-567A>T) n.1618-2304T>A | |
14 | g.30878857C>A | CA7142990 | COCH | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.531C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.239+1129C>A (n.239+1129C>A) n.440C>A c.83-1595C>A (n.83-1595C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.156-566C>A (n.156-566C>A) n.1618-2305G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878857C= | CA2126950713 | COCH | c.481C= (p.Pro161=) c.286C= (p.Pro96=) n.531C= c.-51C= (n.-51C=) c.239+1129C= (n.239+1129C=) n.440C= c.83-1595C= (n.83-1595C=) c.238C= (p.Pro80=) c.156-566C= (n.156-566C=) n.1618-2305G= | |
14 | g.30878857C>G | CA389344587 | COCH | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.531C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.239+1129C>G (n.239+1129C>G) n.440C>G c.83-1595C>G (n.83-1595C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.156-566C>G (n.156-566C>G) n.1618-2305G>C | |
14 | g.30878857C>T | CA7142991 | COCH | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.531C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.239+1129C>T (n.239+1129C>T) n.440C>T c.83-1595C>T (n.83-1595C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.156-566C>T (n.156-566C>T) n.1618-2305G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.30878858C>A | CA389344588 | COCH | c.482C>A (p.Pro161His) c.287C>A (p.Pro96His) n.532C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.239+1130C>A (n.239+1130C>A) n.441C>A c.83-1594C>A (n.83-1594C>A) c.239C>A (p.Pro80His) c.156-565C>A (n.156-565C>A) n.1618-2306G>T | |
14 | g.30878858C>G | CA389344589 | COCH | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.532C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.239+1130C>G (n.239+1130C>G) n.441C>G c.83-1594C>G (n.83-1594C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.156-565C>G (n.156-565C>G) n.1618-2306G>C | gnomAD v4 |
14 | g.30878858C>T | CA389344590 | COCH | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.532C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.239+1130C>T (n.239+1130C>T) n.441C>T c.83-1594C>T (n.83-1594C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.156-565C>T (n.156-565C>T) n.1618-2306G>A | |
14 | g.30878859T>A | CA485829094 | COCH | c.483T>A (p.Pro161=) c.288T>A (p.Pro96=) n.533T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.239+1131T>A (n.239+1131T>A) n.442T>A c.83-1593T>A (n.83-1593T>A) c.240T>A (p.Pro80=) c.156-564T>A (n.156-564T>A) n.1618-2307A>T | |
14 | g.30878859T>C | CA7142992 | COCH | c.483T>C (p.Pro161=) c.288T>C (p.Pro96=) n.533T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.239+1131T>C (n.239+1131T>C) n.442T>C c.83-1593T>C (n.83-1593T>C) c.240T>C (p.Pro80=) c.156-564T>C (n.156-564T>C) n.1618-2307A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878859T>G | CA485829101 | COCH | c.483T>G (p.Pro161=) c.288T>G (p.Pro96=) n.533T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.239+1131T>G (n.239+1131T>G) n.442T>G c.83-1593T>G (n.83-1593T>G) c.240T>G (p.Pro80=) c.156-564T>G (n.156-564T>G) n.1618-2307A>C | |
14 | g.30878859T= | CA2126950717 | COCH | c.483T= (p.Pro161=) c.288T= (p.Pro96=) n.533T= c.-49T= (n.-49T=) c.239+1131T= (n.239+1131T=) n.442T= c.83-1593T= (n.83-1593T=) c.240T= (p.Pro80=) c.156-564T= (n.156-564T=) n.1618-2307A= | |
14 | g.30878860G>A | CA389344592 | COCH | c.484G>A (p.Gly162Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.534G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.239+1132G>A (n.239+1132G>A) n.443G>A c.83-1592G>A (n.83-1592G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.156-563G>A (n.156-563G>A) n.1618-2308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878860G>C | CA389344593 | COCH | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.534G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.239+1132G>C (n.239+1132G>C) n.443G>C c.83-1592G>C (n.83-1592G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.156-563G>C (n.156-563G>C) n.1618-2308C>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878860G= | CA2126950720 | COCH | c.484G= (p.Gly162=) c.289G= (p.Gly97=) n.534G= c.-48G= (n.-48G=) c.239+1132G= (n.239+1132G=) n.443G= c.83-1592G= (n.83-1592G=) c.241G= (p.Gly81=) c.156-563G= (n.156-563G=) n.1618-2308C= | |
14 | g.30878860G>T | CA389344591 | COCH | c.484G>T (p.Gly162Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.534G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.239+1132G>T (n.239+1132G>T) n.443G>T c.83-1592G>T (n.83-1592G>T) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.156-563G>T (n.156-563G>T) n.1618-2308C>A | |
14 | g.30878860_30878861insA | CA612991500 | COCH | c.484_485insA (p.Gly162GlufsTer20) c.289_290insA (p.Gly97GlufsTer20) n.534_535insA c.-48_-47insA (n.-48_-47insA) c.239+1132_239+1133insA (n.239+1132_239+1133insA) n.443_444insA c.83-1592_83-1591insA (n.83-1592_83-1591insA) c.241_242insA (p.Gly81GlufsTer20) c.156-563_156-562insA (n.156-563_156-562insA) n.1618-2309_1618-2308insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878861G>A | CA389344594 | COCH | c.485G>A (p.Gly162Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.535G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.239+1133G>A (n.239+1133G>A) n.444G>A c.83-1591G>A (n.83-1591G>A) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.156-562G>A (n.156-562G>A) n.1618-2309C>T | |
14 | g.30878861G>C | CA389344595 | COCH | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.535G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.239+1133G>C (n.239+1133G>C) n.444G>C c.83-1591G>C (n.83-1591G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.156-562G>C (n.156-562G>C) n.1618-2309C>G | |
14 | g.30878861G= | CA2126950727 | COCH | c.485G= (p.Gly162=) c.290G= (p.Gly97=) n.535G= c.-47G= (n.-47G=) c.239+1133G= (n.239+1133G=) n.444G= c.83-1591G= (n.83-1591G=) c.242G= (p.Gly81=) c.156-562G= (n.156-562G=) n.1618-2309C= | |
14 | g.30878861G>T | CA389344596 | COCH | c.485G>T (p.Gly162Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.535G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.239+1133G>T (n.239+1133G>T) n.444G>T c.83-1591G>T (n.83-1591G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.156-562G>T (n.156-562G>T) n.1618-2309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878862T>A | CA485829124 | COCH | c.486T>A (p.Gly162=) c.291T>A (p.Gly97=) n.536T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.239+1134T>A (n.239+1134T>A) n.445T>A c.83-1590T>A (n.83-1590T>A) c.243T>A (p.Gly81=) c.156-561T>A (n.156-561T>A) n.1618-2310A>T | |
14 | g.30878862T>C | CA485829128 | COCH | c.486T>C (p.Gly162=) c.291T>C (p.Gly97=) n.536T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.239+1134T>C (n.239+1134T>C) n.445T>C c.83-1590T>C (n.83-1590T>C) c.243T>C (p.Gly81=) c.156-561T>C (n.156-561T>C) n.1618-2310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878862T>G | CA485829131 | COCH | c.486T>G (p.Gly162=) c.291T>G (p.Gly97=) n.536T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.239+1134T>G (n.239+1134T>G) n.445T>G c.83-1590T>G (n.83-1590T>G) c.243T>G (p.Gly81=) c.156-561T>G (n.156-561T>G) n.1618-2310A>C | |
14 | g.30878862T= | CA2126950730 | COCH | c.486T= (p.Gly162=) c.291T= (p.Gly97=) n.536T= c.-46T= (n.-46T=) c.239+1134T= (n.239+1134T=) n.445T= c.83-1590T= (n.83-1590T=) c.243T= (p.Gly81=) c.156-561T= (n.156-561T=) n.1618-2310A= | |
14 | g.30878863C>A | CA485829138 | COCH | c.487C>A (p.Arg163=) c.292C>A (p.Arg98=) n.537C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.239+1135C>A (n.239+1135C>A) n.446C>A c.83-1589C>A (n.83-1589C>A) c.244C>A (p.Arg82=) c.156-560C>A (n.156-560C>A) n.1618-2311G>T | gnomAD v4 |
14 | g.30878863C= | CA2126950737 | COCH | c.487C= (p.Arg163=) c.292C= (p.Arg98=) n.537C= c.-45C= (n.-45C=) c.239+1135C= (n.239+1135C=) n.446C= c.83-1589C= (n.83-1589C=) c.244C= (p.Arg82=) c.156-560C= (n.156-560C=) n.1618-2311G= | |
14 | g.30878863C>G | CA389344597 | COCH | c.487C>G (p.Arg163Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.537C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.239+1135C>G (n.239+1135C>G) n.446C>G c.83-1589C>G (n.83-1589C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.156-560C>G (n.156-560C>G) n.1618-2311G>C | |
14 | g.30878863C>T | CA7142993 | COCH | c.487C>T (p.Arg163Ter) c.292C>T (p.Arg98Ter) n.537C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.239+1135C>T (n.239+1135C>T) n.446C>T c.83-1589C>T (n.83-1589C>T) c.244C>T (p.Arg82Ter) c.156-560C>T (n.156-560C>T) n.1618-2311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30878864G>A | CA7142994 | COCH | c.488G>A (p.Arg163Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.538G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.239+1136G>A (n.239+1136G>A) n.447G>A c.83-1588G>A (n.83-1588G>A) c.245G>A (p.Arg82Gln) c.156-559G>A (n.156-559G>A) n.1618-2312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30878864G>C | CA389344598 | COCH | c.488G>C (p.Arg163Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.538G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.239+1136G>C (n.239+1136G>C) n.447G>C c.83-1588G>C (n.83-1588G>C) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.156-559G>C (n.156-559G>C) n.1618-2312C>G | |
14 | g.30878864G= | CA2126950742 | COCH | c.488G= (p.Arg163=) c.293G= (p.Arg98=) n.538G= c.-44G= (n.-44G=) c.239+1136G= (n.239+1136G=) n.447G= c.83-1588G= (n.83-1588G=) c.245G= (p.Arg82=) c.156-559G= (n.156-559G=) n.1618-2312C= | |
14 | g.30878864G>T | CA389344599 | COCH | c.488G>T (p.Arg163Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.538G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.239+1136G>T (n.239+1136G>T) n.447G>T c.83-1588G>T (n.83-1588G>T) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.156-559G>T (n.156-559G>T) n.1618-2312C>A | |
14 | g.30878865A>C | CA485829143 | COCH | c.489A>C (p.Arg163=) c.294A>C (p.Arg98=) n.539A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.239+1137A>C (n.239+1137A>C) n.448A>C c.83-1587A>C (n.83-1587A>C) c.246A>C (p.Arg82=) c.156-558A>C (n.156-558A>C) n.1618-2313T>G | |
14 | g.30878865A>G | CA485829145 | COCH | c.489A>G (p.Arg163=) c.294A>G (p.Arg98=) n.539A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.239+1137A>G (n.239+1137A>G) n.448A>G c.83-1587A>G (n.83-1587A>G) c.246A>G (p.Arg82=) c.156-558A>G (n.156-558A>G) n.1618-2313T>C | |
14 | g.30878865A>T | CA485829146 | COCH | c.489A>T (p.Arg163=) c.294A>T (p.Arg98=) n.539A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.239+1137A>T (n.239+1137A>T) n.448A>T c.83-1587A>T (n.83-1587A>T) c.246A>T (p.Arg82=) c.156-558A>T (n.156-558A>T) n.1618-2313T>A | |
14 | g.30878866G>A | CA389344600 | COCH | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.540G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.239+1138G>A (n.239+1138G>A) n.449G>A c.83-1586G>A (n.83-1586G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.156-557G>A (n.156-557G>A) n.1618-2314C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30878866G>C | CA389344601 | COCH | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.540G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.239+1138G>C (n.239+1138G>C) n.449G>C c.83-1586G>C (n.83-1586G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.156-557G>C (n.156-557G>C) n.1618-2314C>G | |
14 | g.30878866G>T | CA389344602 | COCH | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.540G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.239+1138G>T (n.239+1138G>T) n.449G>T c.83-1586G>T (n.83-1586G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.156-557G>T (n.156-557G>T) n.1618-2314C>A | gnomAD v4 |
14 | g.30878867A>C | CA389344603 | COCH | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.541A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.239+1139A>C (n.239+1139A>C) n.450A>C c.83-1585A>C (n.83-1585A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.156-556A>C (n.156-556A>C) n.1618-2315T>G | |
14 | g.30878867A>G | CA389344604 | COCH | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.541A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.239+1139A>G (n.239+1139A>G) n.450A>G c.83-1585A>G (n.83-1585A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.156-556A>G (n.156-556A>G) n.1618-2315T>C | |
14 | g.30878867A>T | CA389344605 | COCH | c.491A>T (p.Glu164Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.541A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.239+1139A>T (n.239+1139A>T) n.450A>T c.83-1585A>T (n.83-1585A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) c.156-556A>T (n.156-556A>T) n.1618-2315T>A | |
14 | g.30878868A>C | CA389344606 | COCH | c.492A>C (p.Glu164Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.542A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.239+1140A>C (n.239+1140A>C) n.451A>C c.83-1584A>C (n.83-1584A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) c.156-555A>C (n.156-555A>C) n.1618-2316T>G | |
14 | g.30878868A>G | CA485829154 | COCH | c.492A>G (p.Glu164=) c.297A>G (p.Glu99=) n.542A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.239+1140A>G (n.239+1140A>G) n.451A>G c.83-1584A>G (n.83-1584A>G) c.249A>G (p.Glu83=) c.156-555A>G (n.156-555A>G) n.1618-2316T>C | |
14 | g.30878868A>T | CA389344607 | COCH | c.492A>T (p.Glu164Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.542A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.239+1140A>T (n.239+1140A>T) n.451A>T c.83-1584A>T (n.83-1584A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) c.156-555A>T (n.156-555A>T) n.1618-2316T>A | |
14 | g.30878869A>C | CA389344608 | COCH | c.493A>C (p.Asn165His) c.298A>C (p.Asn100His) n.543A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.239+1141A>C (n.239+1141A>C) n.452A>C c.83-1583A>C (n.83-1583A>C) c.250A>C (p.Asn84His) c.156-554A>C (n.156-554A>C) n.1618-2317T>G | |
14 | g.30878869A>G | CA389344609 | COCH | c.493A>G (p.Asn165Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.543A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.239+1141A>G (n.239+1141A>G) n.452A>G c.83-1583A>G (n.83-1583A>G) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.156-554A>G (n.156-554A>G) n.1618-2317T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30878869A>T | CA389344610 | COCH | c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.543A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.239+1141A>T (n.239+1141A>T) n.452A>T c.83-1583A>T (n.83-1583A>T) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.156-554A>T (n.156-554A>T) n.1618-2317T>A | |
14 | g.30878870A>C | CA389344611 | COCH | c.494A>C (p.Asn165Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.544A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.239+1142A>C (n.239+1142A>C) n.453A>C c.83-1582A>C (n.83-1582A>C) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.156-553A>C (n.156-553A>C) n.1618-2318T>G | |
14 | g.30878870A>G | CA389344612 | COCH | c.494A>G (p.Asn165Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.544A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.239+1142A>G (n.239+1142A>G) n.453A>G c.83-1582A>G (n.83-1582A>G) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.156-553A>G (n.156-553A>G) n.1618-2318T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30878870A>T | CA389344613 | COCH | c.494A>T (p.Asn165Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.544A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.239+1142A>T (n.239+1142A>T) n.453A>T c.83-1582A>T (n.83-1582A>T) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.156-553A>T (n.156-553A>T) n.1618-2318T>A | |
14 | g.30878871C>A | CA389344614 | COCH | c.495C>A (p.Asn165Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.545C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.239+1143C>A (n.239+1143C>A) n.454C>A c.83-1581C>A (n.83-1581C>A) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.156-552C>A (n.156-552C>A) n.1618-2319G>T | |
14 | g.30878871C= | CA2126950745 | COCH | c.495C= (p.Asn165=) c.300C= (p.Asn100=) n.545C= c.-37C= (n.-37C=) c.239+1143C= (n.239+1143C=) n.454C= c.83-1581C= (n.83-1581C=) c.252C= (p.Asn84=) c.156-552C= (n.156-552C=) n.1618-2319G= | |
14 | g.30878871C>G | CA389344615 | COCH | c.495C>G (p.Asn165Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.545C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.239+1143C>G (n.239+1143C>G) n.454C>G c.83-1581C>G (n.83-1581C>G) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.156-552C>G (n.156-552C>G) n.1618-2319G>C | |
14 | g.30878871C>T | CA7142996 | COCH | c.495C>T (p.Asn165=) c.300C>T (p.Asn100=) n.545C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.239+1143C>T (n.239+1143C>T) n.454C>T c.83-1581C>T (n.83-1581C>T) c.252C>T (p.Asn84=) c.156-552C>T (n.156-552C>T) n.1618-2319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878871_30878873delinsCTA | CA2126950747 | COCH | c.495_497delinsCTA (p.Asn165=) c.300_302delinsCTA (p.Asn100=) n.545_547delinsCTA c.-37_-35delinsCTA (n.-37_-35delinsCTA) c.239+1143_239+1145delinsCTA (n.239+1143_239+1145delinsCTA) n.454_456delinsCTA c.83-1581_83-1579delinsCTA (n.83-1581_83-1579delinsCTA) c.252_254delinsCTA (p.Asn84=) c.156-552_156-550delinsCTA (n.156-552_156-550delinsCTA) n.1618-2321_1618-2319delinsTAG | |
14 | g.30878872T>A | CA389344616 | COCH | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.546T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.239+1144T>A (n.239+1144T>A) n.455T>A c.83-1580T>A (n.83-1580T>A) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.156-551T>A (n.156-551T>A) n.1618-2320A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.30878872T>C | CA389344617 | COCH | c.496T>C (p.Tyr166His) c.301T>C (p.Tyr101His) n.546T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.239+1144T>C (n.239+1144T>C) n.455T>C c.83-1580T>C (n.83-1580T>C) c.253T>C (p.Tyr85His) c.156-551T>C (n.156-551T>C) n.1618-2320A>G | |
14 | g.30878872T>G | CA389344618 | COCH | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.546T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.239+1144T>G (n.239+1144T>G) n.455T>G c.83-1580T>G (n.83-1580T>G) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.156-551T>G (n.156-551T>G) n.1618-2320A>C | |
14 | g.30878872T= | CA2126950753 | COCH | c.496T= (p.Tyr166=) c.301T= (p.Tyr101=) n.546T= c.-36T= (n.-36T=) c.239+1144T= (n.239+1144T=) n.455T= c.83-1580T= (n.83-1580T=) c.253T= (p.Tyr85=) c.156-551T= (n.156-551T=) n.1618-2320A= | |
14 | g.30878873_30878874del | CA7142995 | COCH | c.497_498del (p.Tyr166PhefsTer15) c.302_303del (p.Tyr101PhefsTer15) n.547_548del c.-35_-34del (n.-35_-34del) c.239+1145_239+1146del (n.239+1145_239+1146del) n.456_457del c.83-1579_83-1578del (n.83-1579_83-1578del) c.254_255del (p.Tyr85PhefsTer15) c.156-550_156-549del (n.156-550_156-549del) n.1618-2321_1618-2320del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878873A= | CA2126950758 | COCH | c.497A= (p.Tyr166=) c.302A= (p.Tyr101=) n.547A= c.-35A= (n.-35A=) c.239+1145A= (n.239+1145A=) n.456A= c.83-1579A= (n.83-1579A=) c.254A= (p.Tyr85=) c.156-550A= (n.156-550A=) n.1618-2321T= | |
14 | g.30878873A>C | CA389344621 | COCH | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.547A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.239+1145A>C (n.239+1145A>C) n.456A>C c.83-1579A>C (n.83-1579A>C) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.156-550A>C (n.156-550A>C) n.1618-2321T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878873A>G | CA389344620 | COCH | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.547A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.239+1145A>G (n.239+1145A>G) n.456A>G c.83-1579A>G (n.83-1579A>G) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.156-550A>G (n.156-550A>G) n.1618-2321T>C | gnomAD v4 |
14 | g.30878873A>T | CA389344619 | COCH | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.547A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.239+1145A>T (n.239+1145A>T) n.456A>T c.83-1579A>T (n.83-1579A>T) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.156-550A>T (n.156-550A>T) n.1618-2321T>A | |
14 | g.30878874T>A | CA389344622 | COCH | c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.303T>A (p.Tyr101Ter) n.548T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.239+1146T>A (n.239+1146T>A) n.457T>A c.83-1578T>A (n.83-1578T>A) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.156-549T>A (n.156-549T>A) n.1618-2322A>T | |
14 | g.30878874T>C | CA7142997 | COCH | c.498T>C (p.Tyr166=) c.303T>C (p.Tyr101=) n.548T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.239+1146T>C (n.239+1146T>C) n.457T>C c.83-1578T>C (n.83-1578T>C) c.255T>C (p.Tyr85=) c.156-549T>C (n.156-549T>C) n.1618-2322A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878874T>G | CA389344623 | COCH | c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.303T>G (p.Tyr101Ter) n.548T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.239+1146T>G (n.239+1146T>G) n.457T>G c.83-1578T>G (n.83-1578T>G) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.156-549T>G (n.156-549T>G) n.1618-2322A>C | |
14 | g.30878874T= | CA2126950762 | COCH | c.498T= (p.Tyr166=) c.303T= (p.Tyr101=) n.548T= c.-34T= (n.-34T=) c.239+1146T= (n.239+1146T=) n.457T= c.83-1578T= (n.83-1578T=) c.255T= (p.Tyr85=) c.156-549T= (n.156-549T=) n.1618-2322A= | |
14 | g.30878875T>A | CA389344624 | COCH | c.499T>A (p.Ser167Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.549T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.239+1147T>A (n.239+1147T>A) n.458T>A c.83-1577T>A (n.83-1577T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.156-548T>A (n.156-548T>A) n.1618-2323A>T | |
14 | g.30878875T>C | CA389344626 | COCH | c.499T>C (p.Ser167Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.549T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.239+1147T>C (n.239+1147T>C) n.458T>C c.83-1577T>C (n.83-1577T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.156-548T>C (n.156-548T>C) n.1618-2323A>G | |
14 | g.30878875T>G | CA389344625 | COCH | c.499T>G (p.Ser167Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.549T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.239+1147T>G (n.239+1147T>G) n.458T>G c.83-1577T>G (n.83-1577T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.156-548T>G (n.156-548T>G) n.1618-2323A>C | |
14 | g.30878876C>A | CA389344627 | COCH | c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.550C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.239+1148C>A (n.239+1148C>A) n.459C>A c.83-1576C>A (n.83-1576C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.156-547C>A (n.156-547C>A) n.1618-2324G>T | |
14 | g.30878876C= | CA2126950765 | COCH | c.500C= (p.Ser167=) c.305C= (p.Ser102=) n.550C= c.-32C= (n.-32C=) c.239+1148C= (n.239+1148C=) n.459C= c.83-1576C= (n.83-1576C=) c.257C= (p.Ser86=) c.156-547C= (n.156-547C=) n.1618-2324G= | |
14 | g.30878876C>G | CA389344629 | COCH | c.500C>G (p.Ser167Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.550C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.239+1148C>G (n.239+1148C>G) n.459C>G c.83-1576C>G (n.83-1576C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.156-547C>G (n.156-547C>G) n.1618-2324G>C | |
14 | g.30878876C>T | CA389344628 | COCH | c.500C>T (p.Ser167Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.550C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.239+1148C>T (n.239+1148C>T) n.459C>T c.83-1576C>T (n.83-1576C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.156-547C>T (n.156-547C>T) n.1618-2324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878877C>A | CA485829193 | COCH | c.501C>A (p.Ser167=) c.306C>A (p.Ser102=) n.551C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.239+1149C>A (n.239+1149C>A) n.460C>A c.83-1575C>A (n.83-1575C>A) c.258C>A (p.Ser86=) c.156-546C>A (n.156-546C>A) n.1618-2325G>T | |
14 | g.30878877C>G | CA485829196 | COCH | c.501C>G (p.Ser167=) c.306C>G (p.Ser102=) n.551C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.239+1149C>G (n.239+1149C>G) n.460C>G c.83-1575C>G (n.83-1575C>G) c.258C>G (p.Ser86=) c.156-546C>G (n.156-546C>G) n.1618-2325G>C | gnomAD v4 |
14 | g.30878877C>T | CA485829200 | COCH | c.501C>T (p.Ser167=) c.306C>T (p.Ser102=) n.551C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.239+1149C>T (n.239+1149C>T) n.460C>T c.83-1575C>T (n.83-1575C>T) c.258C>T (p.Ser86=) c.156-546C>T (n.156-546C>T) n.1618-2325G>A | gnomAD v4 |
14 | g.30878878T>A | CA389344630 | COCH | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.307T>A (p.Ser103Thr) n.552T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.239+1150T>A (n.239+1150T>A) n.461T>A c.83-1574T>A (n.83-1574T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.156-545T>A (n.156-545T>A) n.1618-2326A>T | |
14 | g.30878878T>C | CA389344631 | COCH | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.307T>C (p.Ser103Pro) n.552T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.239+1150T>C (n.239+1150T>C) n.461T>C c.83-1574T>C (n.83-1574T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.156-545T>C (n.156-545T>C) n.1618-2326A>G | |
14 | g.30878878T>G | CA389344632 | COCH | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.307T>G (p.Ser103Ala) n.552T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.239+1150T>G (n.239+1150T>G) n.461T>G c.83-1574T>G (n.83-1574T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.156-545T>G (n.156-545T>G) n.1618-2326A>C | |
14 | g.30878879C>A | CA389344633 | COCH | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.308C>A (p.Ser103Ter) n.553C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.239+1151C>A (n.239+1151C>A) n.462C>A c.83-1573C>A (n.83-1573C>A) c.260C>A (p.Ser87Ter) c.156-544C>A (n.156-544C>A) n.1618-2327G>T | |
14 | g.30878879C>G | CA389344634 | COCH | c.503C>G (p.Ser168Ter) c.308C>G (p.Ser103Ter) n.553C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.239+1151C>G (n.239+1151C>G) n.462C>G c.83-1573C>G (n.83-1573C>G) c.260C>G (p.Ser87Ter) c.156-544C>G (n.156-544C>G) n.1618-2327G>C | |
14 | g.30878879C>T | CA389344635 | COCH | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.308C>T (p.Ser103Leu) n.553C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.239+1151C>T (n.239+1151C>T) n.462C>T c.83-1573C>T (n.83-1573C>T) c.260C>T (p.Ser87Leu) c.156-544C>T (n.156-544C>T) n.1618-2327G>A | |
14 | g.30878880A>C | CA485829214 | COCH | c.504A>C (p.Ser168=) c.309A>C (p.Ser103=) n.554A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.239+1152A>C (n.239+1152A>C) n.463A>C c.83-1572A>C (n.83-1572A>C) c.261A>C (p.Ser87=) c.156-543A>C (n.156-543A>C) n.1618-2328T>G | |
14 | g.30878880A>G | CA485829215 | COCH | c.504A>G (p.Ser168=) c.309A>G (p.Ser103=) n.554A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.239+1152A>G (n.239+1152A>G) n.463A>G c.83-1572A>G (n.83-1572A>G) c.261A>G (p.Ser87=) c.156-543A>G (n.156-543A>G) n.1618-2328T>C | |
14 | g.30878880A>T | CA485829216 | COCH | c.504A>T (p.Ser168=) c.309A>T (p.Ser103=) n.554A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.239+1152A>T (n.239+1152A>T) n.463A>T c.83-1572A>T (n.83-1572A>T) c.261A>T (p.Ser87=) c.156-543A>T (n.156-543A>T) n.1618-2328T>A | |
14 | g.30878882_30878884del | CA913203441 | COCH | c.506_508del (p.Val169del) c.311_313del (p.Val104del) n.556_558del c.-26_-24del (n.-26_-24del) c.239+1154_239+1156del (n.239+1154_239+1156del) n.465_467del c.83-1570_83-1568del (n.83-1570_83-1568del) c.263_265del (p.Val88del) c.156-541_156-539del (n.156-541_156-539del) n.1618-2330_1618-2328del | |
14 | g.30878881G>A | CA389344636 | COCH | c.505G>A (p.Val169Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.555G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.239+1153G>A (n.239+1153G>A) n.464G>A c.83-1571G>A (n.83-1571G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) c.156-542G>A (n.156-542G>A) n.1618-2329C>T | |
14 | g.30878881G>C | CA389344637 | COCH | c.505G>C (p.Val169Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.555G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.239+1153G>C (n.239+1153G>C) n.464G>C c.83-1571G>C (n.83-1571G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.156-542G>C (n.156-542G>C) n.1618-2329C>G | |
14 | g.30878881G>T | CA389344638 | COCH | c.505G>T (p.Val169Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) n.555G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.239+1153G>T (n.239+1153G>T) n.464G>T c.83-1571G>T (n.83-1571G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) c.156-542G>T (n.156-542G>T) n.1618-2329C>A | |
14 | g.30878882T>A | CA389344641 | COCH | c.506T>A (p.Val169Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) n.556T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.239+1154T>A (n.239+1154T>A) n.465T>A c.83-1570T>A (n.83-1570T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) c.156-541T>A (n.156-541T>A) n.1618-2330A>T | |
14 | g.30878882T>C | CA389344640 | COCH | c.506T>C (p.Val169Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.556T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.239+1154T>C (n.239+1154T>C) n.465T>C c.83-1570T>C (n.83-1570T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.156-541T>C (n.156-541T>C) n.1618-2330A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878882T>G | CA389344639 | COCH | c.506T>G (p.Val169Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.556T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.239+1154T>G (n.239+1154T>G) n.465T>G c.83-1570T>G (n.83-1570T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.156-541T>G (n.156-541T>G) n.1618-2330A>C | |
14 | g.30878883A>C | CA485829223 | COCH | c.507A>C (p.Val169=) c.312A>C (p.Val104=) n.557A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.239+1155A>C (n.239+1155A>C) n.466A>C c.83-1569A>C (n.83-1569A>C) c.264A>C (p.Val88=) c.156-540A>C (n.156-540A>C) n.1618-2331T>G | |
14 | g.30878883A>G | CA485829225 | COCH | c.507A>G (p.Val169=) c.312A>G (p.Val104=) n.557A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.239+1155A>G (n.239+1155A>G) n.466A>G c.83-1569A>G (n.83-1569A>G) c.264A>G (p.Val88=) c.156-540A>G (n.156-540A>G) n.1618-2331T>C | |
14 | g.30878883A>T | CA485829226 | COCH | c.507A>T (p.Val169=) c.312A>T (p.Val104=) n.557A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.239+1155A>T (n.239+1155A>T) n.466A>T c.83-1569A>T (n.83-1569A>T) c.264A>T (p.Val88=) c.156-540A>T (n.156-540A>T) n.1618-2331T>A | |
14 | g.30878884G>A | CA389344642 | COCH | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.558G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.239+1156G>A (n.239+1156G>A) n.467G>A c.83-1568G>A (n.83-1568G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.156-539G>A (n.156-539G>A) n.1618-2332C>T | |
14 | g.30878884G>C | CA389344643 | COCH | c.508G>C (p.Asp170His) c.313G>C (p.Asp105His) n.558G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.239+1156G>C (n.239+1156G>C) n.467G>C c.83-1568G>C (n.83-1568G>C) c.265G>C (p.Asp89His) c.156-539G>C (n.156-539G>C) n.1618-2332C>G | |
14 | g.30878884G>T | CA389344644 | COCH | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.558G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.239+1156G>T (n.239+1156G>T) n.467G>T c.83-1568G>T (n.83-1568G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.156-539G>T (n.156-539G>T) n.1618-2332C>A | |
14 | g.30878885A= | CA2126950767 | COCH | c.509A= (p.Asp170=) c.314A= (p.Asp105=) n.559A= c.-23A= (n.-23A=) c.239+1157A= (n.239+1157A=) n.468A= c.83-1567A= (n.83-1567A=) c.266A= (p.Asp89=) c.156-538A= (n.156-538A=) n.1618-2333T= | |
14 | g.30878885A>C | CA389344645 | COCH | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.559A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.239+1157A>C (n.239+1157A>C) n.468A>C c.83-1567A>C (n.83-1567A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.156-538A>C (n.156-538A>C) n.1618-2333T>G | |
14 | g.30878885A>G | CA389344646 | COCH | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.559A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.239+1157A>G (n.239+1157A>G) n.468A>G c.83-1567A>G (n.83-1567A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.156-538A>G (n.156-538A>G) n.1618-2333T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878885A>T | CA389344647 | COCH | c.509A>T (p.Asp170Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.559A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.239+1157A>T (n.239+1157A>T) n.468A>T c.83-1567A>T (n.83-1567A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.156-538A>T (n.156-538A>T) n.1618-2333T>A | |
14 | g.30878886T>A | CA389344648 | COCH | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.560T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.239+1158T>A (n.239+1158T>A) n.469T>A c.83-1566T>A (n.83-1566T>A) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.156-537T>A (n.156-537T>A) n.1618-2334A>T | |
14 | g.30878886T>C | CA485829236 | COCH | c.510T>C (p.Asp170=) c.315T>C (p.Asp105=) n.560T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.239+1158T>C (n.239+1158T>C) n.469T>C c.83-1566T>C (n.83-1566T>C) c.267T>C (p.Asp89=) c.156-537T>C (n.156-537T>C) n.1618-2334A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878886T>G | CA389344649 | COCH | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.560T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.239+1158T>G (n.239+1158T>G) n.469T>G c.83-1566T>G (n.83-1566T>G) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.156-537T>G (n.156-537T>G) n.1618-2334A>C | |
14 | g.30878887G>A | CA389344650 | COCH | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.561G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.239+1159G>A (n.239+1159G>A) n.470G>A c.83-1565G>A (n.83-1565G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.156-536G>A (n.156-536G>A) n.1618-2335C>T | |
14 | g.30878887G>C | CA389344651 | COCH | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.561G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.239+1159G>C (n.239+1159G>C) n.470G>C c.83-1565G>C (n.83-1565G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.156-536G>C (n.156-536G>C) n.1618-2335C>G | |
14 | g.30878887G>T | CA389344652 | COCH | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.561G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.239+1159G>T (n.239+1159G>T) n.470G>T c.83-1565G>T (n.83-1565G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.156-536G>T (n.156-536G>T) n.1618-2335C>A | |
14 | g.30878888C>A | CA389344653 | COCH | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.562C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.239+1160C>A (n.239+1160C>A) n.471C>A c.83-1564C>A (n.83-1564C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.156-535C>A (n.156-535C>A) n.1618-2336G>T | |
14 | g.30878888C= | CA2126950769 | COCH | c.512C= (p.Ala171=) c.317C= (p.Ala106=) n.562C= c.-20C= (n.-20C=) c.239+1160C= (n.239+1160C=) n.471C= c.83-1564C= (n.83-1564C=) c.269C= (p.Ala90=) c.156-535C= (n.156-535C=) n.1618-2336G= | |
14 | g.30878888C>G | CA389344654 | COCH | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.562C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.239+1160C>G (n.239+1160C>G) n.471C>G c.83-1564C>G (n.83-1564C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.156-535C>G (n.156-535C>G) n.1618-2336G>C | |
14 | g.30878888C>T | CA258536600 | COCH | c.512C>T (p.Ala171Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.562C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.239+1160C>T (n.239+1160C>T) n.471C>T c.83-1564C>T (n.83-1564C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.156-535C>T (n.156-535C>T) n.1618-2336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878889C>A | CA485829248 | COCH | c.513C>A (p.Ala171=) c.318C>A (p.Ala106=) n.563C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.239+1161C>A (n.239+1161C>A) n.472C>A c.83-1563C>A (n.83-1563C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.156-534C>A (n.156-534C>A) n.1618-2337G>T | |
14 | g.30878889C= | CA2126950773 | COCH | c.513C= (p.Ala171=) c.318C= (p.Ala106=) n.563C= c.-19C= (n.-19C=) c.239+1161C= (n.239+1161C=) n.472C= c.83-1563C= (n.83-1563C=) c.270C= (p.Ala90=) c.156-534C= (n.156-534C=) n.1618-2337G= | |
14 | g.30878889C>G | CA485829249 | COCH | c.513C>G (p.Ala171=) c.318C>G (p.Ala106=) n.563C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.239+1161C>G (n.239+1161C>G) n.472C>G c.83-1563C>G (n.83-1563C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.156-534C>G (n.156-534C>G) n.1618-2337G>C | |
14 | g.30878889C>T | CA485829247 | COCH | c.513C>T (p.Ala171=) c.318C>T (p.Ala106=) n.563C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.239+1161C>T (n.239+1161C>T) n.472C>T c.83-1563C>T (n.83-1563C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.156-534C>T (n.156-534C>T) n.1618-2337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878890A>C | CA389344655 | COCH | c.514A>C (p.Asn172His) c.319A>C (p.Asn107His) n.564A>C c.-18A>C (n.-18A>C) c.239+1162A>C (n.239+1162A>C) n.473A>C c.83-1562A>C (n.83-1562A>C) c.271A>C (p.Asn91His) c.156-533A>C (n.156-533A>C) n.1618-2338T>G | |
14 | g.30878890A>G | CA389344656 | COCH | c.514A>G (p.Asn172Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) n.564A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.239+1162A>G (n.239+1162A>G) n.473A>G c.83-1562A>G (n.83-1562A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.156-533A>G (n.156-533A>G) n.1618-2338T>C | |
14 | g.30878890A>T | CA389344657 | COCH | c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.564A>T c.-18A>T (n.-18A>T) c.239+1162A>T (n.239+1162A>T) n.473A>T c.83-1562A>T (n.83-1562A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.156-533A>T (n.156-533A>T) n.1618-2338T>A | |
14 | g.30878891A= | CA2126950777 | COCH | c.515A= (p.Asn172=) c.320A= (p.Asn107=) n.565A= c.-17A= (n.-17A=) c.239+1163A= (n.239+1163A=) n.474A= c.83-1561A= (n.83-1561A=) c.272A= (p.Asn91=) c.156-532A= (n.156-532A=) n.1618-2339T= | |
14 | g.30878891A>C | CA389344658 | COCH | c.515A>C (p.Asn172Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) n.565A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.239+1163A>C (n.239+1163A>C) n.474A>C c.83-1561A>C (n.83-1561A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.156-532A>C (n.156-532A>C) n.1618-2339T>G | |
14 | g.30878891A>G | CA389344659 | COCH | c.515A>G (p.Asn172Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) n.565A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.239+1163A>G (n.239+1163A>G) n.474A>G c.83-1561A>G (n.83-1561A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.156-532A>G (n.156-532A>G) n.1618-2339T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878891A>T | CA389344660 | COCH | c.515A>T (p.Asn172Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) n.565A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.239+1163A>T (n.239+1163A>T) n.474A>T c.83-1561A>T (n.83-1561A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.156-532A>T (n.156-532A>T) n.1618-2339T>A | |
14 | g.30878892T>A | CA389344661 | COCH | c.516T>A (p.Asn172Lys) c.321T>A (p.Asn107Lys) n.566T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.239+1164T>A (n.239+1164T>A) n.475T>A c.83-1560T>A (n.83-1560T>A) c.273T>A (p.Asn91Lys) c.156-531T>A (n.156-531T>A) n.1618-2340A>T | |
14 | g.30878892T>C | CA7142998 | COCH | c.516T>C (p.Asn172=) c.321T>C (p.Asn107=) n.566T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.239+1164T>C (n.239+1164T>C) n.475T>C c.83-1560T>C (n.83-1560T>C) c.273T>C (p.Asn91=) c.156-531T>C (n.156-531T>C) n.1618-2340A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878892T>G | CA389344662 | COCH | c.516T>G (p.Asn172Lys) c.321T>G (p.Asn107Lys) n.566T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.239+1164T>G (n.239+1164T>G) n.475T>G c.83-1560T>G (n.83-1560T>G) c.273T>G (p.Asn91Lys) c.156-531T>G (n.156-531T>G) n.1618-2340A>C | |
14 | g.30878892T= | CA2126950780 | COCH | c.516T= (p.Asn172=) c.321T= (p.Asn107=) n.566T= c.-16T= (n.-16T=) c.239+1164T= (n.239+1164T=) n.475T= c.83-1560T= (n.83-1560T=) c.273T= (p.Asn91=) c.156-531T= (n.156-531T=) n.1618-2340A= | |
14 | g.30878893G>A | CA389344663 | COCH | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) n.567G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.239+1165G>A (n.239+1165G>A) n.476G>A c.83-1559G>A (n.83-1559G>A) c.274G>A (p.Gly92Ser) c.156-530G>A (n.156-530G>A) n.1618-2341C>T | |
14 | g.30878893G>C | CA389344664 | COCH | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.567G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.239+1165G>C (n.239+1165G>C) n.476G>C c.83-1559G>C (n.83-1559G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.156-530G>C (n.156-530G>C) n.1618-2341C>G | |
14 | g.30878893G>T | CA389344665 | COCH | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) n.567G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.239+1165G>T (n.239+1165G>T) n.476G>T c.83-1559G>T (n.83-1559G>T) c.274G>T (p.Gly92Cys) c.156-530G>T (n.156-530G>T) n.1618-2341C>A | |
14 | g.30878894G>A | CA389344668 | COCH | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) n.568G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.239+1166G>A (n.239+1166G>A) n.477G>A c.83-1558G>A (n.83-1558G>A) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.156-529G>A (n.156-529G>A) n.1618-2342C>T | |
14 | g.30878894G>C | CA389344666 | COCH | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.568G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.239+1166G>C (n.239+1166G>C) n.477G>C c.83-1558G>C (n.83-1558G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.156-529G>C (n.156-529G>C) n.1618-2342C>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878894G>T | CA389344667 | COCH | c.518G>T (p.Gly173Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.568G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.239+1166G>T (n.239+1166G>T) n.477G>T c.83-1558G>T (n.83-1558G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) c.156-529G>T (n.156-529G>T) n.1618-2342C>A | |
14 | g.30878895C>A | CA258536613 | COCH | c.519C>A (p.Gly173=) c.324C>A (p.Gly108=) n.569C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.239+1167C>A (n.239+1167C>A) n.478C>A c.83-1557C>A (n.83-1557C>A) c.276C>A (p.Gly92=) c.156-528C>A (n.156-528C>A) n.1618-2343G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878895C= | CA2126950783 | COCH | c.519C= (p.Gly173=) c.324C= (p.Gly108=) n.569C= c.-13C= (n.-13C=) c.239+1167C= (n.239+1167C=) n.478C= c.83-1557C= (n.83-1557C=) c.276C= (p.Gly92=) c.156-528C= (n.156-528C=) n.1618-2343G= | |
14 | g.30878895C>G | CA485829268 | COCH | c.519C>G (p.Gly173=) c.324C>G (p.Gly108=) n.569C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.239+1167C>G (n.239+1167C>G) n.478C>G c.83-1557C>G (n.83-1557C>G) c.276C>G (p.Gly92=) c.156-528C>G (n.156-528C>G) n.1618-2343G>C | |
14 | g.30878895C>T | CA485829267 | COCH | c.519C>T (p.Gly173=) c.324C>T (p.Gly108=) n.569C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.239+1167C>T (n.239+1167C>T) n.478C>T c.83-1557C>T (n.83-1557C>T) c.276C>T (p.Gly92=) c.156-528C>T (n.156-528C>T) n.1618-2343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878896A>C | CA389344669 | COCH | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.570A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.239+1168A>C (n.239+1168A>C) n.479A>C c.83-1556A>C (n.83-1556A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.156-527A>C (n.156-527A>C) n.1618-2344T>G | |
14 | g.30878896A>G | CA389344670 | COCH | c.520A>G (p.Ile174Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.570A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.239+1168A>G (n.239+1168A>G) n.479A>G c.83-1556A>G (n.83-1556A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.156-527A>G (n.156-527A>G) n.1618-2344T>C | |
14 | g.30878896A>T | CA389344671 | COCH | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.570A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.239+1168A>T (n.239+1168A>T) n.479A>T c.83-1556A>T (n.83-1556A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.156-527A>T (n.156-527A>T) n.1618-2344T>A | |
14 | g.30878897T>A | CA253891 | COCH | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.571T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.239+1169T>A (n.239+1169T>A) n.480T>A c.83-1555T>A (n.83-1555T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.156-526T>A (n.156-526T>A) n.1618-2345A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.30878897T>C | CA389344672 | COCH | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.571T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.239+1169T>C (n.239+1169T>C) n.480T>C c.83-1555T>C (n.83-1555T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.156-526T>C (n.156-526T>C) n.1618-2345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878897T>G | CA389344673 | COCH | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.571T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.239+1169T>G (n.239+1169T>G) n.480T>G c.83-1555T>G (n.83-1555T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.156-526T>G (n.156-526T>G) n.1618-2345A>C | |
14 | g.30878897T= | CA2126950789 | COCH | c.521T= (p.Ile174=) c.326T= (p.Ile109=) n.571T= c.-11T= (n.-11T=) c.239+1169T= (n.239+1169T=) n.480T= c.83-1555T= (n.83-1555T=) c.278T= (p.Ile93=) c.156-526T= (n.156-526T=) n.1618-2345A= | |
14 | g.30878898C>A | CA258536618 | COCH | c.522C>A (p.Ile174=) c.327C>A (p.Ile109=) n.572C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.239+1170C>A (n.239+1170C>A) n.481C>A c.83-1554C>A (n.83-1554C>A) c.279C>A (p.Ile93=) c.156-525C>A (n.156-525C>A) n.1618-2346G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878898C= | CA2126950794 | COCH | c.522C= (p.Ile174=) c.327C= (p.Ile109=) n.572C= c.-10C= (n.-10C=) c.239+1170C= (n.239+1170C=) n.481C= c.83-1554C= (n.83-1554C=) c.279C= (p.Ile93=) c.156-525C= (n.156-525C=) n.1618-2346G= | |
14 | g.30878898C>G | CA389344674 | COCH | c.522C>G (p.Ile174Met) c.327C>G (p.Ile109Met) n.572C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.239+1170C>G (n.239+1170C>G) n.481C>G c.83-1554C>G (n.83-1554C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) c.156-525C>G (n.156-525C>G) n.1618-2346G>C | |
14 | g.30878898C>T | CA485829276 | COCH | c.522C>T (p.Ile174=) c.327C>T (p.Ile109=) n.572C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.239+1170C>T (n.239+1170C>T) n.481C>T c.83-1554C>T (n.83-1554C>T) c.279C>T (p.Ile93=) c.156-525C>T (n.156-525C>T) n.1618-2346G>A | |
14 | g.30878899C>A | CA258536631 | COCH | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.573C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.239+1171C>A (n.239+1171C>A) n.482C>A c.83-1553C>A (n.83-1553C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.156-524C>A (n.156-524C>A) n.1618-2347G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878899C= | CA2126950797 | COCH | c.523C= (p.Gln175=) c.328C= (p.Gln110=) n.573C= c.-9C= (n.-9C=) c.239+1171C= (n.239+1171C=) n.482C= c.83-1553C= (n.83-1553C=) c.280C= (p.Gln94=) c.156-524C= (n.156-524C=) n.1618-2347G= | |
14 | g.30878899C>G | CA389344675 | COCH | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.573C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.239+1171C>G (n.239+1171C>G) n.482C>G c.83-1553C>G (n.83-1553C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.156-524C>G (n.156-524C>G) n.1618-2347G>C | |
14 | g.30878899C>T | CA389344676 | COCH | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.573C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.239+1171C>T (n.239+1171C>T) n.482C>T c.83-1553C>T (n.83-1553C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.156-524C>T (n.156-524C>T) n.1618-2347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30878900A= | CA2126950801 | COCH | c.524A= (p.Gln175=) c.329A= (p.Gln110=) n.574A= c.-8A= (n.-8A=) c.239+1172A= (n.239+1172A=) n.483A= c.83-1552A= (n.83-1552A=) c.281A= (p.Gln94=) c.156-523A= (n.156-523A=) n.1618-2348T= | |
14 | g.30878900A>C | CA389344677 | COCH | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.574A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.239+1172A>C (n.239+1172A>C) n.483A>C c.83-1552A>C (n.83-1552A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.156-523A>C (n.156-523A>C) n.1618-2348T>G | |
14 | g.30878900A>G | CA389344678 | COCH | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.574A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.239+1172A>G (n.239+1172A>G) n.483A>G c.83-1552A>G (n.83-1552A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.156-523A>G (n.156-523A>G) n.1618-2348T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878900A>T | CA389344679 | COCH | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.574A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.239+1172A>T (n.239+1172A>T) n.483A>T c.83-1552A>T (n.83-1552A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.156-523A>T (n.156-523A>T) n.1618-2348T>A | |
14 | g.30878901G>A | CA485829283 | COCH | c.525G>A (p.Gln175=) c.330G>A (p.Gln110=) n.575G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.239+1173G>A (n.239+1173G>A) n.484G>A c.83-1551G>A (n.83-1551G>A) c.282G>A (p.Gln94=) c.156-522G>A (n.156-522G>A) n.1618-2349C>T | gnomAD v4 |
14 | g.30878901G>C | CA389344681 | COCH | c.525G>C (p.Gln175His) c.330G>C (p.Gln110His) n.575G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.239+1173G>C (n.239+1173G>C) n.484G>C c.83-1551G>C (n.83-1551G>C) c.282G>C (p.Gln94His) c.156-522G>C (n.156-522G>C) n.1618-2349C>G | |
14 | g.30878901G>T | CA389344680 | COCH | c.525G>T (p.Gln175His) c.330G>T (p.Gln110His) n.575G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.239+1173G>T (n.239+1173G>T) n.484G>T c.83-1551G>T (n.83-1551G>T) c.282G>T (p.Gln94His) c.156-522G>T (n.156-522G>T) n.1618-2349C>A | |
14 | g.30878902T>A | CA389344682 | COCH | c.526T>A (p.Ser176Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) n.576T>A c.-6T>A (n.-6T>A) c.239+1174T>A (n.239+1174T>A) n.485T>A c.83-1550T>A (n.83-1550T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.156-521T>A (n.156-521T>A) n.1618-2350A>T | |
14 | g.30878902T>C | CA389344684 | COCH | c.526T>C (p.Ser176Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) n.576T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.239+1174T>C (n.239+1174T>C) n.485T>C c.83-1550T>C (n.83-1550T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.156-521T>C (n.156-521T>C) n.1618-2350A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878902T>G | CA389344683 | COCH | c.526T>G (p.Ser176Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) n.576T>G c.-6T>G (n.-6T>G) c.239+1174T>G (n.239+1174T>G) n.485T>G c.83-1550T>G (n.83-1550T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.156-521T>G (n.156-521T>G) n.1618-2350A>C | |
14 | g.30878903C>A | CA389344685 | COCH | c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.577C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.239+1175C>A (n.239+1175C>A) n.486C>A c.83-1549C>A (n.83-1549C>A) c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.156-520C>A (n.156-520C>A) n.1618-2351G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878903C= | CA2126950805 | COCH | c.527C= (p.Ser176=) c.332C= (p.Ser111=) n.577C= c.-5C= (n.-5C=) c.239+1175C= (n.239+1175C=) n.486C= c.83-1549C= (n.83-1549C=) c.284C= (p.Ser95=) c.156-520C= (n.156-520C=) n.1618-2351G= | |
14 | g.30878903C>G | CA389344686 | COCH | c.527C>G (p.Ser176Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) n.577C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.239+1175C>G (n.239+1175C>G) n.486C>G c.83-1549C>G (n.83-1549C>G) c.284C>G (p.Ser95Cys) c.156-520C>G (n.156-520C>G) n.1618-2351G>C | COSMIC |
14 | g.30878903C>T | CA389344687 | COCH | c.527C>T (p.Ser176Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) n.577C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.239+1175C>T (n.239+1175C>T) n.486C>T c.83-1549C>T (n.83-1549C>T) c.284C>T (p.Ser95Phe) c.156-520C>T (n.156-520C>T) n.1618-2351G>A | |
14 | g.30878904T>A | CA485829298 | COCH | c.528T>A (p.Ser176=) c.333T>A (p.Ser111=) n.578T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.239+1176T>A (n.239+1176T>A) n.487T>A c.83-1548T>A (n.83-1548T>A) c.285T>A (p.Ser95=) c.156-519T>A (n.156-519T>A) n.1618-2352A>T | |
14 | g.30878904T>C | CA485829299 | COCH | c.528T>C (p.Ser176=) c.333T>C (p.Ser111=) n.578T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.239+1176T>C (n.239+1176T>C) n.487T>C c.83-1548T>C (n.83-1548T>C) c.285T>C (p.Ser95=) c.156-519T>C (n.156-519T>C) n.1618-2352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30878904T>G | CA485829301 | COCH | c.528T>G (p.Ser176=) c.333T>G (p.Ser111=) n.578T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.239+1176T>G (n.239+1176T>G) n.487T>G c.83-1548T>G (n.83-1548T>G) c.285T>G (p.Ser95=) c.156-519T>G (n.156-519T>G) n.1618-2352A>C | |
14 | g.30878904T= | CA2126950808 | COCH | c.528T= (p.Ser176=) c.333T= (p.Ser111=) n.578T= c.-4T= (n.-4T=) c.239+1176T= (n.239+1176T=) n.487T= c.83-1548T= (n.83-1548T=) c.285T= (p.Ser95=) c.156-519T= (n.156-519T=) n.1618-2352A= | |
14 | g.30878905C>A | CA389344688 | COCH | c.529C>A (p.Gln177Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.579C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.239+1177C>A (n.239+1177C>A) n.488C>A c.83-1547C>A (n.83-1547C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.156-518C>A (n.156-518C>A) n.1618-2353G>T | |
14 | g.30878905C>G | CA389344689 | COCH | c.529C>G (p.Gln177Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.579C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.239+1177C>G (n.239+1177C>G) n.488C>G c.83-1547C>G (n.83-1547C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.156-518C>G (n.156-518C>G) n.1618-2353G>C | |
14 | g.30878905C>T | CA389344690 | COCH | c.529C>T (p.Gln177Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.579C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.239+1177C>T (n.239+1177C>T) n.488C>T c.83-1547C>T (n.83-1547C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.156-518C>T (n.156-518C>T) n.1618-2353G>A | |
14 | g.30878906A= | CA2126950810 | COCH | c.530A= (p.Gln177=) c.335A= (p.Gln112=) n.580A= c.-2A= (n.-2A=) c.239+1178A= (n.239+1178A=) n.489A= c.83-1546A= (n.83-1546A=) c.287A= (p.Gln96=) c.156-517A= (n.156-517A=) n.1618-2354T= | |
14 | g.30878906A>C | CA389344691 | COCH | c.530A>C (p.Gln177Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.580A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.239+1178A>C (n.239+1178A>C) n.489A>C c.83-1546A>C (n.83-1546A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.156-517A>C (n.156-517A>C) n.1618-2354T>G | |
14 | g.30878906A>G | CA389344692 | COCH | c.530A>G (p.Gln177Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.580A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.239+1178A>G (n.239+1178A>G) n.489A>G c.83-1546A>G (n.83-1546A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.156-517A>G (n.156-517A>G) n.1618-2354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878906A>T | CA389344693 | COCH | c.530A>T (p.Gln177Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.580A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.239+1178A>T (n.239+1178A>T) n.489A>T c.83-1546A>T (n.83-1546A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.156-517A>T (n.156-517A>T) n.1618-2354T>A | |
14 | g.30878907A= | CA2126950814 | COCH | c.531A= (p.Gln177=) c.336A= (p.Gln112=) n.581A= c.-1A= (n.-1A=) c.239+1179A= (n.239+1179A=) n.490A= c.83-1545A= (n.83-1545A=) c.288A= (p.Gln96=) c.156-516A= (n.156-516A=) n.1618-2355T= | |
14 | g.30878907A>C | CA389344694 | COCH | c.531A>C (p.Gln177His) c.336A>C (p.Gln112His) n.581A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.239+1179A>C (n.239+1179A>C) n.490A>C c.83-1545A>C (n.83-1545A>C) c.288A>C (p.Gln96His) c.156-516A>C (n.156-516A>C) n.1618-2355T>G | COSMIC |
14 | g.30878907A>G | CA485829311 | COCH | c.531A>G (p.Gln177=) c.336A>G (p.Gln112=) n.581A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.239+1179A>G (n.239+1179A>G) n.490A>G c.83-1545A>G (n.83-1545A>G) c.288A>G (p.Gln96=) c.156-516A>G (n.156-516A>G) n.1618-2355T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878907A>T | CA389344695 | COCH | c.531A>T (p.Gln177His) c.336A>T (p.Gln112His) n.581A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.239+1179A>T (n.239+1179A>T) n.490A>T c.83-1545A>T (n.83-1545A>T) c.288A>T (p.Gln96His) c.156-516A>T (n.156-516A>T) n.1618-2355T>A | |
14 | g.30878908A= | CA2126950817 | COCH | c.532A= (p.Met178=) c.337A= (p.Met113=) n.582A= c.1A= (p.Met1=) c.239+1180A= (n.239+1180A=) n.491A= c.83-1544A= (n.83-1544A=) c.289A= (p.Met97=) c.156-515A= (n.156-515A=) n.1618-2356T= | |
14 | g.30878908A>C | CA389344697 | COCH | c.532A>C (p.Met178Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) n.582A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.239+1180A>C (n.239+1180A>C) n.491A>C c.83-1544A>C (n.83-1544A>C) c.289A>C (p.Met97Leu) c.156-515A>C (n.156-515A>C) n.1618-2356T>G | |
14 | g.30878908A>G | CA7142999 | COCH | c.532A>G (p.Met178Val) c.337A>G (p.Met113Val) n.582A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.239+1180A>G (n.239+1180A>G) n.491A>G c.83-1544A>G (n.83-1544A>G) c.289A>G (p.Met97Val) c.156-515A>G (n.156-515A>G) n.1618-2356T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.30878908A>T | CA389344696 | COCH | c.532A>T (p.Met178Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) n.582A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.239+1180A>T (n.239+1180A>T) n.491A>T c.83-1544A>T (n.83-1544A>T) c.289A>T (p.Met97Leu) c.156-515A>T (n.156-515A>T) n.1618-2356T>A | |
14 | g.30878909T>A | CA389344698 | COCH | c.533T>A (p.Met178Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) n.583T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.239+1181T>A (n.239+1181T>A) n.492T>A c.83-1543T>A (n.83-1543T>A) c.290T>A (p.Met97Lys) c.156-514T>A (n.156-514T>A) n.1618-2357A>T | |
14 | g.30878909T>C | CA389344699 | COCH | c.533T>C (p.Met178Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) n.583T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.239+1181T>C (n.239+1181T>C) n.492T>C c.83-1543T>C (n.83-1543T>C) c.290T>C (p.Met97Thr) c.156-514T>C (n.156-514T>C) n.1618-2357A>G | |
14 | g.30878909T>G | CA389344700 | COCH | c.533T>G (p.Met178Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) n.583T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.239+1181T>G (n.239+1181T>G) n.492T>G c.83-1543T>G (n.83-1543T>G) c.290T>G (p.Met97Arg) c.156-514T>G (n.156-514T>G) n.1618-2357A>C | |
14 | g.30878910G>A | CA389344701 | COCH | c.534G>A (p.Met178Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) n.584G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.239+1182G>A (n.239+1182G>A) n.493G>A c.83-1542G>A (n.83-1542G>A) c.291G>A (p.Met97Ile) c.156-513G>A (n.156-513G>A) n.1618-2358C>T | |
14 | g.30878910G>C | CA389344702 | COCH | c.534G>C (p.Met178Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) n.584G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.239+1182G>C (n.239+1182G>C) n.493G>C c.83-1542G>C (n.83-1542G>C) c.291G>C (p.Met97Ile) c.156-513G>C (n.156-513G>C) n.1618-2358C>G | |
14 | g.30878910G>T | CA389344703 | COCH | c.534G>T (p.Met178Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) n.584G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.239+1182G>T (n.239+1182G>T) n.493G>T c.83-1542G>T (n.83-1542G>T) c.291G>T (p.Met97Ile) c.156-513G>T (n.156-513G>T) n.1618-2358C>A | |
14 | g.30878911C>A | CA389344704 | COCH | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.585C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) c.239+1183C>A (n.239+1183C>A) n.494C>A c.83-1541C>A (n.83-1541C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.156-512C>A (n.156-512C>A) n.1618-2359G>T | |
14 | g.30878911C= | CA2126950819 | COCH | c.535C= (p.Leu179=) c.340C= (p.Leu114=) n.585C= c.4C= (p.Leu2=) c.239+1183C= (n.239+1183C=) n.494C= c.83-1541C= (n.83-1541C=) c.292C= (p.Leu98=) c.156-512C= (n.156-512C=) n.1618-2359G= | |
14 | g.30878911C>G | CA389344705 | COCH | c.535C>G (p.Leu179Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.585C>G c.4C>G (p.Leu2Val) c.239+1183C>G (n.239+1183C>G) n.494C>G c.83-1541C>G (n.83-1541C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.156-512C>G (n.156-512C>G) n.1618-2359G>C | |
14 | g.30878911C>T | CA258536635 | COCH | c.535C>T (p.Leu179Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.585C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) c.239+1183C>T (n.239+1183C>T) n.494C>T c.83-1541C>T (n.83-1541C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.156-512C>T (n.156-512C>T) n.1618-2359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878912T>A | CA389344706 | COCH | c.536T>A (p.Leu179His) c.341T>A (p.Leu114His) n.586T>A c.5T>A (p.Leu2His) c.239+1184T>A (n.239+1184T>A) n.495T>A c.83-1540T>A (n.83-1540T>A) c.293T>A (p.Leu98His) c.156-511T>A (n.156-511T>A) n.1618-2360A>T | |
14 | g.30878912T>C | CA389344707 | COCH | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.586T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) c.239+1184T>C (n.239+1184T>C) n.495T>C c.83-1540T>C (n.83-1540T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.156-511T>C (n.156-511T>C) n.1618-2360A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.30878912T>G | CA389344708 | COCH | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.586T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) c.239+1184T>G (n.239+1184T>G) n.495T>G c.83-1540T>G (n.83-1540T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.156-511T>G (n.156-511T>G) n.1618-2360A>C | |
14 | g.30878913T>A | CA485829331 | COCH | c.537T>A (p.Leu179=) c.342T>A (p.Leu114=) n.587T>A c.6T>A (p.Leu2=) c.239+1185T>A (n.239+1185T>A) n.496T>A c.83-1539T>A (n.83-1539T>A) c.294T>A (p.Leu98=) c.156-510T>A (n.156-510T>A) n.1618-2361A>T | |
14 | g.30878913T>C | CA485829336 | COCH | c.537T>C (p.Leu179=) c.342T>C (p.Leu114=) n.587T>C c.6T>C (p.Leu2=) c.239+1185T>C (n.239+1185T>C) n.496T>C c.83-1539T>C (n.83-1539T>C) c.294T>C (p.Leu98=) c.156-510T>C (n.156-510T>C) n.1618-2361A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878913T>G | CA485829334 | COCH | c.537T>G (p.Leu179=) c.342T>G (p.Leu114=) n.587T>G c.6T>G (p.Leu2=) c.239+1185T>G (n.239+1185T>G) n.496T>G c.83-1539T>G (n.83-1539T>G) c.294T>G (p.Leu98=) c.156-510T>G (n.156-510T>G) n.1618-2361A>C | |
14 | g.30878914T>A | CA389344711 | COCH | c.538T>A (p.Ser180Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.588T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) c.239+1186T>A (n.239+1186T>A) n.497T>A c.83-1538T>A (n.83-1538T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.156-509T>A (n.156-509T>A) n.1618-2362A>T | |
14 | g.30878914T>C | CA389344710 | COCH | c.538T>C (p.Ser180Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.588T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) c.239+1186T>C (n.239+1186T>C) n.497T>C c.83-1538T>C (n.83-1538T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.156-509T>C (n.156-509T>C) n.1618-2362A>G | |
14 | g.30878914T>G | CA389344709 | COCH | c.538T>G (p.Ser180Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.588T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) c.239+1186T>G (n.239+1186T>G) n.497T>G c.83-1538T>G (n.83-1538T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.156-509T>G (n.156-509T>G) n.1618-2362A>C | |
14 | g.30878915C>A | CA389344712 | COCH | c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.589C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.239+1187C>A (n.239+1187C>A) n.498C>A c.83-1537C>A (n.83-1537C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.156-508C>A (n.156-508C>A) n.1618-2363G>T | |
14 | g.30878915C>G | CA389344713 | COCH | c.539C>G (p.Ser180Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.589C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) c.239+1187C>G (n.239+1187C>G) n.498C>G c.83-1537C>G (n.83-1537C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.156-508C>G (n.156-508C>G) n.1618-2363G>C | |
14 | g.30878915C>T | CA389344714 | COCH | c.539C>T (p.Ser180Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.589C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) c.239+1187C>T (n.239+1187C>T) n.498C>T c.83-1537C>T (n.83-1537C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.156-508C>T (n.156-508C>T) n.1618-2363G>A | |
14 | g.30878916T>A | CA485829342 | COCH | c.540T>A (p.Ser180=) c.345T>A (p.Ser115=) n.590T>A c.9T>A (p.Ser3=) c.239+1188T>A (n.239+1188T>A) n.499T>A c.83-1536T>A (n.83-1536T>A) c.297T>A (p.Ser99=) c.156-507T>A (n.156-507T>A) n.1618-2364A>T | |
14 | g.30878916T>C | CA485829343 | COCH | c.540T>C (p.Ser180=) c.345T>C (p.Ser115=) n.590T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.239+1188T>C (n.239+1188T>C) n.499T>C c.83-1536T>C (n.83-1536T>C) c.297T>C (p.Ser99=) c.156-507T>C (n.156-507T>C) n.1618-2364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30878916T>G | CA485829344 | COCH | c.540T>G (p.Ser180=) c.345T>G (p.Ser115=) n.590T>G c.9T>G (p.Ser3=) c.239+1188T>G (n.239+1188T>G) n.499T>G c.83-1536T>G (n.83-1536T>G) c.297T>G (p.Ser99=) c.156-507T>G (n.156-507T>G) n.1618-2364A>C | |
14 | g.30878917A>C | CA485829345 | COCH | c.541A>C (p.Arg181=) c.346A>C (p.Arg116=) n.591A>C c.10A>C (p.Arg4=) c.239+1189A>C (n.239+1189A>C) n.500A>C c.83-1535A>C (n.83-1535A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.156-506A>C (n.156-506A>C) n.1618-2365T>G | |
14 | g.30878917A>G | CA389344715 | COCH | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.591A>G c.10A>G (p.Arg4Gly) c.239+1189A>G (n.239+1189A>G) n.500A>G c.83-1535A>G (n.83-1535A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.156-506A>G (n.156-506A>G) n.1618-2365T>C | |
14 | g.30878917A>T | CA389344716 | COCH | c.541A>T (p.Arg181Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) n.591A>T c.10A>T (p.Arg4Ter) c.239+1189A>T (n.239+1189A>T) n.500A>T c.83-1535A>T (n.83-1535A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.156-506A>T (n.156-506A>T) n.1618-2365T>A | |
14 | g.30878918G>A | CA389344717 | COCH | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.592G>A c.11G>A (p.Arg4Lys) c.239+1190G>A (n.239+1190G>A) n.501G>A c.83-1534G>A (n.83-1534G>A) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.156-505G>A (n.156-505G>A) n.1618-2366C>T | |
14 | g.30878918G>C | CA389344718 | COCH | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.592G>C c.11G>C (p.Arg4Thr) c.239+1190G>C (n.239+1190G>C) n.501G>C c.83-1534G>C (n.83-1534G>C) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.156-505G>C (n.156-505G>C) n.1618-2366C>G | |
14 | g.30878918G>T | CA389344719 | COCH | c.542G>T (p.Arg181Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) n.592G>T c.11G>T (p.Arg4Ile) c.239+1190G>T (n.239+1190G>T) n.501G>T c.83-1534G>T (n.83-1534G>T) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.156-505G>T (n.156-505G>T) n.1618-2366C>A | |
14 | g.30878919A>C | CA389344720 | COCH | c.543A>C (p.Arg181Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) n.593A>C c.12A>C (p.Arg4Ser) c.239+1191A>C (n.239+1191A>C) n.502A>C c.83-1533A>C (n.83-1533A>C) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.156-504A>C (n.156-504A>C) n.1618-2367T>G | |
14 | g.30878919A>G | CA485829349 | COCH | c.543A>G (p.Arg181=) c.348A>G (p.Arg116=) n.593A>G c.12A>G (p.Arg4=) c.239+1191A>G (n.239+1191A>G) n.502A>G c.83-1533A>G (n.83-1533A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.156-504A>G (n.156-504A>G) n.1618-2367T>C | |
14 | g.30878919A>T | CA389344721 | COCH | c.543A>T (p.Arg181Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) n.593A>T c.12A>T (p.Arg4Ser) c.239+1191A>T (n.239+1191A>T) n.502A>T c.83-1533A>T (n.83-1533A>T) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.156-504A>T (n.156-504A>T) n.1618-2367T>A | |
14 | g.30878920T>A | CA389344722 | COCH | c.544T>A (p.Trp182Arg) c.349T>A (p.Trp117Arg) n.594T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) c.239+1192T>A (n.239+1192T>A) n.503T>A c.83-1532T>A (n.83-1532T>A) c.301T>A (p.Trp101Arg) c.156-503T>A (n.156-503T>A) n.1618-2368A>T | |
14 | g.30878920T>C | CA253887 | COCH | c.544T>C (p.Trp182Arg) c.349T>C (p.Trp117Arg) n.594T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) c.239+1192T>C (n.239+1192T>C) n.503T>C c.83-1532T>C (n.83-1532T>C) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.156-503T>C (n.156-503T>C) n.1618-2368A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.30878920T>G | CA389344723 | COCH | c.544T>G (p.Trp182Gly) c.349T>G (p.Trp117Gly) n.594T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) c.239+1192T>G (n.239+1192T>G) n.503T>G c.83-1532T>G (n.83-1532T>G) c.301T>G (p.Trp101Gly) c.156-503T>G (n.156-503T>G) n.1618-2368A>C | |
14 | g.30878920T= | CA2126950826 | COCH | c.544T= (p.Trp182=) c.349T= (p.Trp117=) n.594T= c.13T= (p.Trp5=) c.239+1192T= (n.239+1192T=) n.503T= c.83-1532T= (n.83-1532T=) c.301T= (p.Trp101=) c.156-503T= (n.156-503T=) n.1618-2368A= | |
14 | g.30878921G>A | CA389344726 | COCH | c.545G>A (p.Trp182Ter) c.350G>A (p.Trp117Ter) n.595G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) c.239+1193G>A (n.239+1193G>A) n.504G>A c.83-1531G>A (n.83-1531G>A) c.302G>A (p.Trp101Ter) c.156-502G>A (n.156-502G>A) n.1618-2369C>T | |
14 | g.30878921G>C | CA389344724 | COCH | c.545G>C (p.Trp182Ser) c.350G>C (p.Trp117Ser) n.595G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) c.239+1193G>C (n.239+1193G>C) n.504G>C c.83-1531G>C (n.83-1531G>C) c.302G>C (p.Trp101Ser) c.156-502G>C (n.156-502G>C) n.1618-2369C>G | |
14 | g.30878921G>T | CA389344725 | COCH | c.545G>T (p.Trp182Leu) c.350G>T (p.Trp117Leu) n.595G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) c.239+1193G>T (n.239+1193G>T) n.504G>T c.83-1531G>T (n.83-1531G>T) c.302G>T (p.Trp101Leu) c.156-502G>T (n.156-502G>T) n.1618-2369C>A | |
14 | g.30878922G>A | CA389344727 | COCH | c.546G>A (p.Trp182Ter) c.351G>A (p.Trp117Ter) n.596G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) c.239+1194G>A (n.239+1194G>A) n.505G>A c.83-1530G>A (n.83-1530G>A) c.303G>A (p.Trp101Ter) c.156-501G>A (n.156-501G>A) n.1618-2370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.30878922G>C | CA389344728 | COCH | c.546G>C (p.Trp182Cys) c.351G>C (p.Trp117Cys) n.596G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) c.239+1194G>C (n.239+1194G>C) n.505G>C c.83-1530G>C (n.83-1530G>C) c.303G>C (p.Trp101Cys) c.156-501G>C (n.156-501G>C) n.1618-2370C>G | |
14 | g.30878922G= | CA2126950833 | COCH | c.546G= (p.Trp182=) c.351G= (p.Trp117=) n.596G= c.15G= (p.Trp5=) c.239+1194G= (n.239+1194G=) n.505G= c.83-1530G= (n.83-1530G=) c.303G= (p.Trp101=) c.156-501G= (n.156-501G=) n.1618-2370C= | |
14 | g.30878922G>T | CA389344729 | COCH | c.546G>T (p.Trp182Cys) c.351G>T (p.Trp117Cys) n.596G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) c.239+1194G>T (n.239+1194G>T) n.505G>T c.83-1530G>T (n.83-1530G>T) c.303G>T (p.Trp101Cys) c.156-501G>T (n.156-501G>T) n.1618-2370C>A | |
14 | g.30878923T>A | CA389344730 | COCH | c.547T>A (p.Ser183Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.597T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.239+1195T>A (n.239+1195T>A) n.506T>A c.83-1529T>A (n.83-1529T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.156-500T>A (n.156-500T>A) n.1618-2371A>T | |
14 | g.30878923T>C | CA389344731 | COCH | c.547T>C (p.Ser183Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.597T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.239+1195T>C (n.239+1195T>C) n.506T>C c.83-1529T>C (n.83-1529T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.156-500T>C (n.156-500T>C) n.1618-2371A>G | |
14 | g.30878923T>G | CA389344732 | COCH | c.547T>G (p.Ser183Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.597T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.239+1195T>G (n.239+1195T>G) n.506T>G c.83-1529T>G (n.83-1529T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.156-500T>G (n.156-500T>G) n.1618-2371A>C | |
14 | g.30878924C>A | CA389344733 | COCH | c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.598C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.239+1196C>A (n.239+1196C>A) n.507C>A c.83-1528C>A (n.83-1528C>A) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.156-499C>A (n.156-499C>A) n.1618-2372G>T | |
14 | g.30878924C>G | CA389344734 | COCH | c.548C>G (p.Ser183Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.598C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) c.239+1196C>G (n.239+1196C>G) n.507C>G c.83-1528C>G (n.83-1528C>G) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.156-499C>G (n.156-499C>G) n.1618-2372G>C | |
14 | g.30878924C>T | CA389344735 | COCH | c.548C>T (p.Ser183Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.598C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) c.239+1196C>T (n.239+1196C>T) n.507C>T c.83-1528C>T (n.83-1528C>T) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.156-499C>T (n.156-499C>T) n.1618-2372G>A | |
14 | g.30878925T>A | CA485829365 | COCH | c.549T>A (p.Ser183=) c.354T>A (p.Ser118=) n.599T>A c.18T>A (p.Ser6=) c.239+1197T>A (n.239+1197T>A) n.508T>A c.83-1527T>A (n.83-1527T>A) c.306T>A (p.Ser102=) c.156-498T>A (n.156-498T>A) n.1618-2373A>T | |
14 | g.30878925T>C | CA485829367 | COCH | c.549T>C (p.Ser183=) c.354T>C (p.Ser118=) n.599T>C c.18T>C (p.Ser6=) c.239+1197T>C (n.239+1197T>C) n.508T>C c.83-1527T>C (n.83-1527T>C) c.306T>C (p.Ser102=) c.156-498T>C (n.156-498T>C) n.1618-2373A>G | |
14 | g.30878925T>G | CA485829368 | COCH | c.549T>G (p.Ser183=) c.354T>G (p.Ser118=) n.599T>G c.18T>G (p.Ser6=) c.239+1197T>G (n.239+1197T>G) n.508T>G c.83-1527T>G (n.83-1527T>G) c.306T>G (p.Ser102=) c.156-498T>G (n.156-498T>G) n.1618-2373A>C | gnomAD v4 |
14 | g.30878926G>A | CA253893 | COCH | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.600G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.239+1198G>A (n.239+1198G>A) n.509G>A c.83-1526G>A (n.83-1526G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.156-497G>A (n.156-497G>A) n.1618-2374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.30878926G>C | CA389344736 | COCH | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.600G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.239+1198G>C (n.239+1198G>C) n.509G>C c.83-1526G>C (n.83-1526G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.156-497G>C (n.156-497G>C) n.1618-2374C>G | |
14 | g.30878926G= | CA2126950837 | COCH | c.550G= (p.Ala184=) c.355G= (p.Ala119=) n.600G= c.19G= (p.Ala7=) c.239+1198G= (n.239+1198G=) n.509G= c.83-1526G= (n.83-1526G=) c.307G= (p.Ala103=) c.156-497G= (n.156-497G=) n.1618-2374C= | |
14 | g.30878926G>T | CA389344737 | COCH | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.600G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.239+1198G>T (n.239+1198G>T) n.509G>T c.83-1526G>T (n.83-1526G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.156-497G>T (n.156-497G>T) n.1618-2374C>A | |
14 | g.30878927C>A | CA389344739 | COCH | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.601C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) c.239+1199C>A (n.239+1199C>A) n.510C>A c.83-1525C>A (n.83-1525C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.156-496C>A (n.156-496C>A) n.1618-2375G>T | |
14 | g.30878927C>G | CA389344740 | COCH | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.601C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.239+1199C>G (n.239+1199C>G) n.510C>G c.83-1525C>G (n.83-1525C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.156-496C>G (n.156-496C>G) n.1618-2375G>C | |
14 | g.30878927C>T | CA389344738 | COCH | c.551C>T (p.Ala184Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.601C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.239+1199C>T (n.239+1199C>T) n.510C>T c.83-1525C>T (n.83-1525C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.156-496C>T (n.156-496C>T) n.1618-2375G>A | |
14 | g.30878928T>A | CA485829382 | COCH | c.552T>A (p.Ala184=) c.357T>A (p.Ala119=) n.602T>A c.21T>A (p.Ala7=) c.239+1200T>A (n.239+1200T>A) n.511T>A c.83-1524T>A (n.83-1524T>A) c.309T>A (p.Ala103=) c.156-495T>A (n.156-495T>A) n.1618-2376A>T | |
14 | g.30878928T>C | CA485829377 | COCH | c.552T>C (p.Ala184=) c.357T>C (p.Ala119=) n.602T>C c.21T>C (p.Ala7=) c.239+1200T>C (n.239+1200T>C) n.511T>C c.83-1524T>C (n.83-1524T>C) c.309T>C (p.Ala103=) c.156-495T>C (n.156-495T>C) n.1618-2376A>G | dbSNP |
14 | g.30878928T>G | CA485829380 | COCH | c.552T>G (p.Ala184=) c.357T>G (p.Ala119=) n.602T>G c.21T>G (p.Ala7=) c.239+1200T>G (n.239+1200T>G) n.511T>G c.83-1524T>G (n.83-1524T>G) c.309T>G (p.Ala103=) c.156-495T>G (n.156-495T>G) n.1618-2376A>C | |
14 | g.30878928T= | CA2126950843 | COCH | c.552T= (p.Ala184=) c.357T= (p.Ala119=) n.602T= c.21T= (p.Ala7=) c.239+1200T= (n.239+1200T=) n.511T= c.83-1524T= (n.83-1524T=) c.309T= (p.Ala103=) c.156-495T= (n.156-495T=) n.1618-2376A= | |
14 | g.30878929T>A | CA389344742 | COCH | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.603T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) c.239+1201T>A (n.239+1201T>A) n.512T>A c.83-1523T>A (n.83-1523T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.156-494T>A (n.156-494T>A) n.1618-2377A>T | |
14 | g.30878929T>C | CA389344741 | COCH | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.603T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) c.239+1201T>C (n.239+1201T>C) n.512T>C c.83-1523T>C (n.83-1523T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.156-494T>C (n.156-494T>C) n.1618-2377A>G | |
14 | g.30878929T>G | CA389344743 | COCH | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.603T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) c.239+1201T>G (n.239+1201T>G) n.512T>G c.83-1523T>G (n.83-1523T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.156-494T>G (n.156-494T>G) n.1618-2377A>C | gnomAD v4 |
14 | g.30878930C>A | CA389344744 | COCH | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.604C>A c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.239+1202C>A (n.239+1202C>A) n.513C>A c.83-1522C>A (n.83-1522C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.156-493C>A (n.156-493C>A) n.1618-2378G>T | |
14 | g.30878930C>G | CA389344745 | COCH | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.604C>G c.23C>G (p.Ser8Cys) c.239+1202C>G (n.239+1202C>G) n.513C>G c.83-1522C>G (n.83-1522C>G) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.156-493C>G (n.156-493C>G) n.1618-2378G>C | |
14 | g.30878930C>T | CA389344746 | COCH | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) n.604C>T c.23C>T (p.Ser8Phe) c.239+1202C>T (n.239+1202C>T) n.513C>T c.83-1522C>T (n.83-1522C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.156-493C>T (n.156-493C>T) n.1618-2378G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.30878931T>A | CA485829388 | COCH | c.555T>A (p.Ser185=) c.360T>A (p.Ser120=) n.605T>A c.24T>A (p.Ser8=) c.239+1203T>A (n.239+1203T>A) n.514T>A c.83-1521T>A (n.83-1521T>A) c.312T>A (p.Ser104=) c.156-492T>A (n.156-492T>A) n.1618-2379A>T | |
14 | g.30878931T>C | CA485829390 | COCH | c.555T>C (p.Ser185=) c.360T>C (p.Ser120=) n.605T>C c.24T>C (p.Ser8=) c.239+1203T>C (n.239+1203T>C) n.514T>C c.83-1521T>C (n.83-1521T>C) c.312T>C (p.Ser104=) c.156-492T>C (n.156-492T>C) n.1618-2379A>G | gnomAD v4 |
14 | g.30878931T>G | CA485829391 | COCH | c.555T>G (p.Ser185=) c.360T>G (p.Ser120=) n.605T>G c.24T>G (p.Ser8=) c.239+1203T>G (n.239+1203T>G) n.514T>G c.83-1521T>G (n.83-1521T>G) c.312T>G (p.Ser104=) c.156-492T>G (n.156-492T>G) n.1618-2379A>C | |
14 | g.30878932T>A | CA389344747 | COCH | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) n.606T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.239+1204T>A (n.239+1204T>A) n.515T>A c.83-1520T>A (n.83-1520T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.156-491T>A (n.156-491T>A) n.1618-2380A>T | |
14 | g.30878932T>C | CA389344748 | COCH | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) n.606T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.239+1204T>C (n.239+1204T>C) n.515T>C c.83-1520T>C (n.83-1520T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.156-491T>C (n.156-491T>C) n.1618-2380A>G | |
14 | g.30878932T>G | CA389344749 | COCH | c.556T>G (p.Phe186Val) c.361T>G (p.Phe121Val) n.606T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.239+1204T>G (n.239+1204T>G) n.515T>G c.83-1520T>G (n.83-1520T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) c.156-491T>G (n.156-491T>G) n.1618-2380A>C | |
14 | g.30878933T>A | CA389344750 | COCH | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.607T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.239+1205T>A (n.239+1205T>A) n.516T>A c.83-1519T>A (n.83-1519T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.156-490T>A (n.156-490T>A) n.1618-2381A>T | |
14 | g.30878933T>C | CA389344751 | COCH | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) n.607T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.239+1205T>C (n.239+1205T>C) n.516T>C c.83-1519T>C (n.83-1519T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.156-490T>C (n.156-490T>C) n.1618-2381A>G | ClinVar |
14 | g.30878933T>G | CA389344752 | COCH | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) n.607T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.239+1205T>G (n.239+1205T>G) n.516T>G c.83-1519T>G (n.83-1519T>G) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.156-490T>G (n.156-490T>G) n.1618-2381A>C | |
14 | g.30878934C>A | CA389344753 | COCH | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.363C>A (p.Phe121Leu) n.608C>A c.27C>A (p.Phe9Leu) c.239+1206C>A (n.239+1206C>A) n.517C>A c.83-1518C>A (n.83-1518C>A) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.156-489C>A (n.156-489C>A) n.1618-2382G>T | |
14 | g.30878934C= | CA2126950847 | COCH | c.558C= (p.Phe186=) c.363C= (p.Phe121=) n.608C= c.27C= (p.Phe9=) c.239+1206C= (n.239+1206C=) n.517C= c.83-1518C= (n.83-1518C=) c.315C= (p.Phe105=) c.156-489C= (n.156-489C=) n.1618-2382G= | |
14 | g.30878934C>G | CA389344754 | COCH | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.363C>G (p.Phe121Leu) n.608C>G c.27C>G (p.Phe9Leu) c.239+1206C>G (n.239+1206C>G) n.517C>G c.83-1518C>G (n.83-1518C>G) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.156-489C>G (n.156-489C>G) n.1618-2382G>C | |
14 | g.30878934C>T | CA485829396 | COCH | c.558C>T (p.Phe186=) c.363C>T (p.Phe121=) n.608C>T c.27C>T (p.Phe9=) c.239+1206C>T (n.239+1206C>T) n.517C>T c.83-1518C>T (n.83-1518C>T) c.315C>T (p.Phe105=) c.156-489C>T (n.156-489C>T) n.1618-2382G>A | dbSNP |
14 | g.30878935A>C | CA389344757 | COCH | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.609A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) c.239+1207A>C (n.239+1207A>C) n.518A>C c.83-1517A>C (n.83-1517A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.156-488A>C (n.156-488A>C) n.1618-2383T>G | |
14 | g.30878935A>G | CA389344756 | COCH | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.609A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) c.239+1207A>G (n.239+1207A>G) n.518A>G c.83-1517A>G (n.83-1517A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.156-488A>G (n.156-488A>G) n.1618-2383T>C | |
14 | g.30878935A>T | CA389344755 | COCH | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.609A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) c.239+1207A>T (n.239+1207A>T) n.518A>T c.83-1517A>T (n.83-1517A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.156-488A>T (n.156-488A>T) n.1618-2383T>A | |
14 | g.30878937_30878942del | CA2580088001 | COCH | c.561_566del (p.Val188_Thr189del) c.366_371del (p.Val123_Thr124del) n.611_616del c.30_35del (p.Val11_Thr12del) c.239+1209_239+1214del (n.239+1209_239+1214del) n.520_525del c.83-1515_83-1510del (n.83-1515_83-1510del) c.318_323del (p.Val107_Thr108del) c.156-486_156-481del (n.156-486_156-481del) n.1618-2388_1618-2383del | ClinVar |