| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.30878758G>A | CA704923939 | COCH | c.435-53G>A (n.435-53G>A) c.240-53G>A (n.240-53G>A) n.485-53G>A c.-97-53G>A (n.-97-53G>A) c.239+1030G>A (n.239+1030G>A) n.394-53G>A c.83-1694G>A (n.83-1694G>A) c.192-53G>A (n.192-53G>A) c.156-665G>A (n.156-665G>A) n.1618-2206C>T | dbSNP |
| 14 | g.30878758G= | CA2126950522 | COCH | c.435-53G= (n.435-53G=) c.240-53G= (n.240-53G=) n.485-53G= c.-97-53G= (n.-97-53G=) c.239+1030G= (n.239+1030G=) n.394-53G= c.83-1694G= (n.83-1694G=) c.192-53G= (n.192-53G=) c.156-665G= (n.156-665G=) n.1618-2206C= | |
| 14 | g.30878759G>C | CA258536489 | COCH | c.435-52G>C (n.435-52G>C) c.240-52G>C (n.240-52G>C) n.485-52G>C c.-97-52G>C (n.-97-52G>C) c.239+1031G>C (n.239+1031G>C) n.394-52G>C c.83-1693G>C (n.83-1693G>C) c.192-52G>C (n.192-52G>C) c.156-664G>C (n.156-664G>C) n.1618-2207C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878759G= | CA2126950524 | COCH | c.435-52G= (n.435-52G=) c.240-52G= (n.240-52G=) n.485-52G= c.-97-52G= (n.-97-52G=) c.239+1031G= (n.239+1031G=) n.394-52G= c.83-1693G= (n.83-1693G=) c.192-52G= (n.192-52G=) c.156-664G= (n.156-664G=) n.1618-2207C= | |
| 14 | g.30878759G>T | CA2624446531 | COCH | c.435-52G>T (n.435-52G>T) c.240-52G>T (n.240-52G>T) n.485-52G>T c.-97-52G>T (n.-97-52G>T) c.239+1031G>T (n.239+1031G>T) n.394-52G>T c.83-1693G>T (n.83-1693G>T) c.192-52G>T (n.192-52G>T) c.156-664G>T (n.156-664G>T) n.1618-2207C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878762G>A | CA2126950526 | COCH | c.435-49G>A (n.435-49G>A) c.240-49G>A (n.240-49G>A) n.485-49G>A c.-97-49G>A (n.-97-49G>A) c.239+1034G>A (n.239+1034G>A) n.394-49G>A c.83-1690G>A (n.83-1690G>A) c.192-49G>A (n.192-49G>A) c.156-661G>A (n.156-661G>A) n.1618-2210C>T | dbSNP |
| 14 | g.30878762G= | CA2126950527 | COCH | c.435-49G= (n.435-49G=) c.240-49G= (n.240-49G=) n.485-49G= c.-97-49G= (n.-97-49G=) c.239+1034G= (n.239+1034G=) n.394-49G= c.83-1690G= (n.83-1690G=) c.192-49G= (n.192-49G=) c.156-661G= (n.156-661G=) n.1618-2210C= | |
| 14 | g.30878763C>T | CA2624446533 | COCH | c.435-48C>T (n.435-48C>T) c.240-48C>T (n.240-48C>T) n.485-48C>T c.-97-48C>T (n.-97-48C>T) c.239+1035C>T (n.239+1035C>T) n.394-48C>T c.83-1689C>T (n.83-1689C>T) c.192-48C>T (n.192-48C>T) c.156-660C>T (n.156-660C>T) n.1618-2211G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878764C= | CA2126950528 | COCH | c.435-47C= (n.435-47C=) c.240-47C= (n.240-47C=) n.485-47C= c.-97-47C= (n.-97-47C=) c.239+1036C= (n.239+1036C=) n.394-47C= c.83-1688C= (n.83-1688C=) c.192-47C= (n.192-47C=) c.156-659C= (n.156-659C=) n.1618-2212G= | |
| 14 | g.30878764C>T | CA612991482 | COCH | c.435-47C>T (n.435-47C>T) c.240-47C>T (n.240-47C>T) n.485-47C>T c.-97-47C>T (n.-97-47C>T) c.239+1036C>T (n.239+1036C>T) n.394-47C>T c.83-1688C>T (n.83-1688C>T) c.192-47C>T (n.192-47C>T) c.156-659C>T (n.156-659C>T) n.1618-2212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878766T>C | CA2624446535 | COCH | c.435-45T>C (n.435-45T>C) c.240-45T>C (n.240-45T>C) n.485-45T>C c.-97-45T>C (n.-97-45T>C) c.239+1038T>C (n.239+1038T>C) n.394-45T>C c.83-1686T>C (n.83-1686T>C) c.192-45T>C (n.192-45T>C) c.156-657T>C (n.156-657T>C) n.1618-2214A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878772del | CA2624446536 | COCH | c.435-39del (n.435-39del) c.240-39del (n.240-39del) n.485-39del c.-97-39del (n.-97-39del) c.239+1044del (n.239+1044del) n.394-39del c.83-1680del (n.83-1680del) c.192-39del (n.192-39del) c.156-651del (n.156-651del) n.1618-2216del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878769A>G | CA2624446537 | COCH | c.435-42A>G (n.435-42A>G) c.240-42A>G (n.240-42A>G) n.485-42A>G c.-97-42A>G (n.-97-42A>G) c.239+1041A>G (n.239+1041A>G) n.394-42A>G c.83-1683A>G (n.83-1683A>G) c.192-42A>G (n.192-42A>G) c.156-654A>G (n.156-654A>G) n.1618-2217T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878770A= | CA2126950530 | COCH | c.435-41A= (n.435-41A=) c.240-41A= (n.240-41A=) n.485-41A= c.-97-41A= (n.-97-41A=) c.239+1042A= (n.239+1042A=) n.394-41A= c.83-1682A= (n.83-1682A=) c.192-41A= (n.192-41A=) c.156-653A= (n.156-653A=) n.1618-2218T= | |
| 14 | g.30878770A>G | CA2126950531 | COCH | c.435-41A>G (n.435-41A>G) c.240-41A>G (n.240-41A>G) n.485-41A>G c.-97-41A>G (n.-97-41A>G) c.239+1042A>G (n.239+1042A>G) n.394-41A>G c.83-1682A>G (n.83-1682A>G) c.192-41A>G (n.192-41A>G) c.156-653A>G (n.156-653A>G) n.1618-2218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878772A>C | CA2624446538 | COCH | c.435-39A>C (n.435-39A>C) c.240-39A>C (n.240-39A>C) n.485-39A>C c.-97-39A>C (n.-97-39A>C) c.239+1044A>C (n.239+1044A>C) n.394-39A>C c.83-1680A>C (n.83-1680A>C) c.192-39A>C (n.192-39A>C) c.156-651A>C (n.156-651A>C) n.1618-2220T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878772_30878774delinsAGT | CA2126950532 | COCH | c.435-39_435-37delinsAGT (n.435-39_435-37delinsAGT) c.240-39_240-37delinsAGT (n.240-39_240-37delinsAGT) n.485-39_485-37delinsAGT c.-97-39_-97-37delinsAGT (n.-97-39_-97-37delinsAGT) c.239+1044_239+1046delinsAGT (n.239+1044_239+1046delinsAGT) n.394-39_394-37delinsAGT c.83-1680_83-1678delinsAGT (n.83-1680_83-1678delinsAGT) c.192-39_192-37delinsAGT (n.192-39_192-37delinsAGT) c.156-651_156-649delinsAGT (n.156-651_156-649delinsAGT) n.1618-2222_1618-2220delinsACT | |
| 14 | g.30878773G>A | CA7142974 | COCH | c.435-38G>A (n.435-38G>A) c.240-38G>A (n.240-38G>A) n.485-38G>A c.-97-38G>A (n.-97-38G>A) c.239+1045G>A (n.239+1045G>A) n.394-38G>A c.83-1679G>A (n.83-1679G>A) c.192-38G>A (n.192-38G>A) c.156-650G>A (n.156-650G>A) n.1618-2221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878773G>C | CA2624446540 | COCH | c.435-38G>C (n.435-38G>C) c.240-38G>C (n.240-38G>C) n.485-38G>C c.-97-38G>C (n.-97-38G>C) c.239+1045G>C (n.239+1045G>C) n.394-38G>C c.83-1679G>C (n.83-1679G>C) c.192-38G>C (n.192-38G>C) c.156-650G>C (n.156-650G>C) n.1618-2221C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878773G= | CA2126950534 | COCH | c.435-38G= (n.435-38G=) c.240-38G= (n.240-38G=) n.485-38G= c.-97-38G= (n.-97-38G=) c.239+1045G= (n.239+1045G=) n.394-38G= c.83-1679G= (n.83-1679G=) c.192-38G= (n.192-38G=) c.156-650G= (n.156-650G=) n.1618-2221C= | |
| 14 | g.30878776_30878777del | CA704923943 | COCH | c.435-35_435-34del (n.435-35_435-34del) c.240-35_240-34del (n.240-35_240-34del) n.485-35_485-34del c.-97-35_-97-34del (n.-97-35_-97-34del) c.239+1048_239+1049del (n.239+1048_239+1049del) n.394-35_394-34del c.83-1676_83-1675del (n.83-1676_83-1675del) c.192-35_192-34del (n.192-35_192-34del) c.156-647_156-646del (n.156-647_156-646del) n.1618-2222_1618-2221del | dbSNP |
| 14 | g.30878774T>C | CA7142975 | COCH | c.435-37T>C (n.435-37T>C) c.240-37T>C (n.240-37T>C) n.485-37T>C c.-97-37T>C (n.-97-37T>C) c.239+1046T>C (n.239+1046T>C) n.394-37T>C c.83-1678T>C (n.83-1678T>C) c.192-37T>C (n.192-37T>C) c.156-649T>C (n.156-649T>C) n.1618-2222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878774T= | CA2126950537 | COCH | c.435-37T= (n.435-37T=) c.240-37T= (n.240-37T=) n.485-37T= c.-97-37T= (n.-97-37T=) c.239+1046T= (n.239+1046T=) n.394-37T= c.83-1678T= (n.83-1678T=) c.192-37T= (n.192-37T=) c.156-649T= (n.156-649T=) n.1618-2222A= | |
| 14 | g.30878776T>C | CA961578894 | COCH | c.435-35T>C (n.435-35T>C) c.240-35T>C (n.240-35T>C) n.485-35T>C c.-97-35T>C (n.-97-35T>C) c.239+1048T>C (n.239+1048T>C) n.394-35T>C c.83-1676T>C (n.83-1676T>C) c.192-35T>C (n.192-35T>C) c.156-647T>C (n.156-647T>C) n.1618-2224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878776T= | CA2126950543 | COCH | c.435-35T= (n.435-35T=) c.240-35T= (n.240-35T=) n.485-35T= c.-97-35T= (n.-97-35T=) c.239+1048T= (n.239+1048T=) n.394-35T= c.83-1676T= (n.83-1676T=) c.192-35T= (n.192-35T=) c.156-647T= (n.156-647T=) n.1618-2224A= | |
| 14 | g.30878778G>T | CA2624446543 | COCH | c.435-33G>T (n.435-33G>T) c.240-33G>T (n.240-33G>T) n.485-33G>T c.-97-33G>T (n.-97-33G>T) c.239+1050G>T (n.239+1050G>T) n.394-33G>T c.83-1674G>T (n.83-1674G>T) c.192-33G>T (n.192-33G>T) c.156-645G>T (n.156-645G>T) n.1618-2226C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878779A>C | CA2624446545 | COCH | c.435-32A>C (n.435-32A>C) c.240-32A>C (n.240-32A>C) n.485-32A>C c.-97-32A>C (n.-97-32A>C) c.239+1051A>C (n.239+1051A>C) n.394-32A>C c.83-1673A>C (n.83-1673A>C) c.192-32A>C (n.192-32A>C) c.156-644A>C (n.156-644A>C) n.1618-2227T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878779A>G | CA2624446546 | COCH | c.435-32A>G (n.435-32A>G) c.240-32A>G (n.240-32A>G) n.485-32A>G c.-97-32A>G (n.-97-32A>G) c.239+1051A>G (n.239+1051A>G) n.394-32A>G c.83-1673A>G (n.83-1673A>G) c.192-32A>G (n.192-32A>G) c.156-644A>G (n.156-644A>G) n.1618-2227T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878780T>C | CA612991483 | COCH | c.435-31T>C (n.435-31T>C) c.240-31T>C (n.240-31T>C) n.485-31T>C c.-97-31T>C (n.-97-31T>C) c.239+1052T>C (n.239+1052T>C) n.394-31T>C c.83-1672T>C (n.83-1672T>C) c.192-31T>C (n.192-31T>C) c.156-643T>C (n.156-643T>C) n.1618-2228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878780T>G | CA2624446549 | COCH | c.435-31T>G (n.435-31T>G) c.240-31T>G (n.240-31T>G) n.485-31T>G c.-97-31T>G (n.-97-31T>G) c.239+1052T>G (n.239+1052T>G) n.394-31T>G c.83-1672T>G (n.83-1672T>G) c.192-31T>G (n.192-31T>G) c.156-643T>G (n.156-643T>G) n.1618-2228A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878780T= | CA2126950545 | COCH | c.435-31T= (n.435-31T=) c.240-31T= (n.240-31T=) n.485-31T= c.-97-31T= (n.-97-31T=) c.239+1052T= (n.239+1052T=) n.394-31T= c.83-1672T= (n.83-1672T=) c.192-31T= (n.192-31T=) c.156-643T= (n.156-643T=) n.1618-2228A= | |
| 14 | g.30878781A= | CA2126950546 | COCH | c.435-30A= (n.435-30A=) c.240-30A= (n.240-30A=) n.485-30A= c.-97-30A= (n.-97-30A=) c.239+1053A= (n.239+1053A=) n.394-30A= c.83-1671A= (n.83-1671A=) c.192-30A= (n.192-30A=) c.156-642A= (n.156-642A=) n.1618-2229T= | |
| 14 | g.30878781A>G | CA2126950547 | COCH | c.435-30A>G (n.435-30A>G) c.240-30A>G (n.240-30A>G) n.485-30A>G c.-97-30A>G (n.-97-30A>G) c.239+1053A>G (n.239+1053A>G) n.394-30A>G c.83-1671A>G (n.83-1671A>G) c.192-30A>G (n.192-30A>G) c.156-642A>G (n.156-642A>G) n.1618-2229T>C | dbSNP |
| 14 | g.30878783C= | CA2126950549 | COCH | c.435-28C= (n.435-28C=) c.240-28C= (n.240-28C=) n.485-28C= c.-97-28C= (n.-97-28C=) c.239+1055C= (n.239+1055C=) n.394-28C= c.83-1669C= (n.83-1669C=) c.192-28C= (n.192-28C=) c.156-640C= (n.156-640C=) n.1618-2231G= | |
| 14 | g.30878784A= | CA2126950555 | COCH | c.435-27A= (n.435-27A=) c.240-27A= (n.240-27A=) n.485-27A= c.-97-27A= (n.-97-27A=) c.239+1056A= (n.239+1056A=) n.394-27A= c.83-1668A= (n.83-1668A=) c.192-27A= (n.192-27A=) c.156-639A= (n.156-639A=) n.1618-2232T= | |
| 14 | g.30878784A>G | CA7142976 | COCH | c.435-27A>G (n.435-27A>G) c.240-27A>G (n.240-27A>G) n.485-27A>G c.-97-27A>G (n.-97-27A>G) c.239+1056A>G (n.239+1056A>G) n.394-27A>G c.83-1668A>G (n.83-1668A>G) c.192-27A>G (n.192-27A>G) c.156-639A>G (n.156-639A>G) n.1618-2232T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878784dup | CA961578898 | COCH | c.435-27dup (n.435-27dup) c.240-27dup (n.240-27dup) n.485-27dup c.-97-27dup (n.-97-27dup) c.239+1056dup (n.239+1056dup) n.394-27dup c.83-1668dup (n.83-1668dup) c.192-27dup (n.192-27dup) c.156-639dup (n.156-639dup) n.1618-2232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878785T>G | CA2575499843 | COCH | c.435-26T>G (n.435-26T>G) c.240-26T>G (n.240-26T>G) n.485-26T>G c.-97-26T>G (n.-97-26T>G) c.239+1057T>G (n.239+1057T>G) n.394-26T>G c.83-1667T>G (n.83-1667T>G) c.192-26T>G (n.192-26T>G) c.156-638T>G (n.156-638T>G) n.1618-2233A>C | |
| 14 | g.30878786C= | CA2126950557 | COCH | c.435-25C= (n.435-25C=) c.240-25C= (n.240-25C=) n.485-25C= c.-97-25C= (n.-97-25C=) c.239+1058C= (n.239+1058C=) n.394-25C= c.83-1666C= (n.83-1666C=) c.192-25C= (n.192-25C=) c.156-637C= (n.156-637C=) n.1618-2234G= | |
| 14 | g.30878786C>T | CA2126950558 | COCH | c.435-25C>T (n.435-25C>T) c.240-25C>T (n.240-25C>T) n.485-25C>T c.-97-25C>T (n.-97-25C>T) c.239+1058C>T (n.239+1058C>T) n.394-25C>T c.83-1666C>T (n.83-1666C>T) c.192-25C>T (n.192-25C>T) c.156-637C>T (n.156-637C>T) n.1618-2234G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878788C= | CA2126950560 | COCH | c.435-23C= (n.435-23C=) c.240-23C= (n.240-23C=) n.485-23C= c.-97-23C= (n.-97-23C=) c.239+1060C= (n.239+1060C=) n.394-23C= c.83-1664C= (n.83-1664C=) c.192-23C= (n.192-23C=) c.156-635C= (n.156-635C=) n.1618-2236G= | |
| 14 | g.30878788C>G | CA961578900 | COCH | c.435-23C>G (n.435-23C>G) c.240-23C>G (n.240-23C>G) n.485-23C>G c.-97-23C>G (n.-97-23C>G) c.239+1060C>G (n.239+1060C>G) n.394-23C>G c.83-1664C>G (n.83-1664C>G) c.192-23C>G (n.192-23C>G) c.156-635C>G (n.156-635C>G) n.1618-2236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878790G>C | CA2624446553 | COCH | c.435-21G>C (n.435-21G>C) c.240-21G>C (n.240-21G>C) n.485-21G>C c.-97-21G>C (n.-97-21G>C) c.239+1062G>C (n.239+1062G>C) n.394-21G>C c.83-1662G>C (n.83-1662G>C) c.192-21G>C (n.192-21G>C) c.156-633G>C (n.156-633G>C) n.1618-2238C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878791C>A | CA2126950563 | COCH | c.435-20C>A (n.435-20C>A) c.240-20C>A (n.240-20C>A) n.485-20C>A c.-97-20C>A (n.-97-20C>A) c.239+1063C>A (n.239+1063C>A) n.394-20C>A c.83-1661C>A (n.83-1661C>A) c.192-20C>A (n.192-20C>A) c.156-632C>A (n.156-632C>A) n.1618-2239G>T | dbSNP |
| 14 | g.30878791C= | CA2126950562 | COCH | c.435-20C= (n.435-20C=) c.240-20C= (n.240-20C=) n.485-20C= c.-97-20C= (n.-97-20C=) c.239+1063C= (n.239+1063C=) n.394-20C= c.83-1661C= (n.83-1661C=) c.192-20C= (n.192-20C=) c.156-632C= (n.156-632C=) n.1618-2239G= | |
| 14 | g.30878792T>C | CA2624446554 | COCH | c.435-19T>C (n.435-19T>C) c.240-19T>C (n.240-19T>C) n.485-19T>C c.-97-19T>C (n.-97-19T>C) c.239+1064T>C (n.239+1064T>C) n.394-19T>C c.83-1660T>C (n.83-1660T>C) c.192-19T>C (n.192-19T>C) c.156-631T>C (n.156-631T>C) n.1618-2240A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878793G>A | CA2624446555 | COCH | c.435-18G>A (n.435-18G>A) c.240-18G>A (n.240-18G>A) n.485-18G>A c.-97-18G>A (n.-97-18G>A) c.239+1065G>A (n.239+1065G>A) n.394-18G>A c.83-1659G>A (n.83-1659G>A) c.192-18G>A (n.192-18G>A) c.156-630G>A (n.156-630G>A) n.1618-2241C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878793G= | CA2126950566 | COCH | c.435-18G= (n.435-18G=) c.240-18G= (n.240-18G=) n.485-18G= c.-97-18G= (n.-97-18G=) c.239+1065G= (n.239+1065G=) n.394-18G= c.83-1659G= (n.83-1659G=) c.192-18G= (n.192-18G=) c.156-630G= (n.156-630G=) n.1618-2241C= | |
| 14 | g.30878793G>T | CA7142977 | COCH | c.435-18G>T (n.435-18G>T) c.240-18G>T (n.240-18G>T) n.485-18G>T c.-97-18G>T (n.-97-18G>T) c.239+1065G>T (n.239+1065G>T) n.394-18G>T c.83-1659G>T (n.83-1659G>T) c.192-18G>T (n.192-18G>T) c.156-630G>T (n.156-630G>T) n.1618-2241C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878795T>C | CA7142978 | COCH | c.435-16T>C (n.435-16T>C) c.240-16T>C (n.240-16T>C) n.485-16T>C c.-97-16T>C (n.-97-16T>C) c.239+1067T>C (n.239+1067T>C) n.394-16T>C c.83-1657T>C (n.83-1657T>C) c.192-16T>C (n.192-16T>C) c.156-628T>C (n.156-628T>C) n.1618-2243A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878795T= | CA2126950570 | COCH | c.435-16T= (n.435-16T=) c.240-16T= (n.240-16T=) n.485-16T= c.-97-16T= (n.-97-16T=) c.239+1067T= (n.239+1067T=) n.394-16T= c.83-1657T= (n.83-1657T=) c.192-16T= (n.192-16T=) c.156-628T= (n.156-628T=) n.1618-2243A= | |
| 14 | g.30878796A= | CA2126950571 | COCH | c.435-15A= (n.435-15A=) c.240-15A= (n.240-15A=) n.485-15A= c.-97-15A= (n.-97-15A=) c.239+1068A= (n.239+1068A=) n.394-15A= c.83-1656A= (n.83-1656A=) c.192-15A= (n.192-15A=) c.156-627A= (n.156-627A=) n.1618-2244T= | |
| 14 | g.30878796A>G | CA2126950572 | COCH | c.435-15A>G (n.435-15A>G) c.240-15A>G (n.240-15A>G) n.485-15A>G c.-97-15A>G (n.-97-15A>G) c.239+1068A>G (n.239+1068A>G) n.394-15A>G c.83-1656A>G (n.83-1656A>G) c.192-15A>G (n.192-15A>G) c.156-627A>G (n.156-627A>G) n.1618-2244T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878800T>A | CA7142980 | COCH | c.435-11T>A (n.435-11T>A) c.240-11T>A (n.240-11T>A) n.485-11T>A c.-97-11T>A (n.-97-11T>A) c.239+1072T>A (n.239+1072T>A) n.394-11T>A c.83-1652T>A (n.83-1652T>A) c.192-11T>A (n.192-11T>A) c.156-623T>A (n.156-623T>A) n.1618-2248A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878800T= | CA2126950575 | COCH | c.435-11T= (n.435-11T=) c.240-11T= (n.240-11T=) n.485-11T= c.-97-11T= (n.-97-11T=) c.239+1072T= (n.239+1072T=) n.394-11T= c.83-1652T= (n.83-1652T=) c.192-11T= (n.192-11T=) c.156-623T= (n.156-623T=) n.1618-2248A= | |
| 14 | g.30878800_30878802delinsTTG | CA2126950574 | COCH | c.435-11_435-9delinsTTG (n.435-11_435-9delinsTTG) c.240-11_240-9delinsTTG (n.240-11_240-9delinsTTG) n.485-11_485-9delinsTTG c.-97-11_-97-9delinsTTG (n.-97-11_-97-9delinsTTG) c.239+1072_239+1074delinsTTG (n.239+1072_239+1074delinsTTG) n.394-11_394-9delinsTTG c.83-1652_83-1650delinsTTG (n.83-1652_83-1650delinsTTG) c.192-11_192-9delinsTTG (n.192-11_192-9delinsTTG) c.156-623_156-621delinsTTG (n.156-623_156-621delinsTTG) n.1618-2250_1618-2248delinsCAA | |
| 14 | g.30878801T>C | CA2624446557 | COCH | c.435-10T>C (n.435-10T>C) c.240-10T>C (n.240-10T>C) n.485-10T>C c.-97-10T>C (n.-97-10T>C) c.239+1073T>C (n.239+1073T>C) n.394-10T>C c.83-1651T>C (n.83-1651T>C) c.192-10T>C (n.192-10T>C) c.156-622T>C (n.156-622T>C) n.1618-2249A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878804_30878805del | CA7142979 | COCH | c.435-7_435-6del (n.435-7_435-6del) c.240-7_240-6del (n.240-7_240-6del) n.485-7_485-6del c.-97-7_-97-6del (n.-97-7_-97-6del) c.239+1076_239+1077del (n.239+1076_239+1077del) n.394-7_394-6del c.83-1648_83-1647del (n.83-1648_83-1647del) c.192-7_192-6del (n.192-7_192-6del) c.156-619_156-618del (n.156-619_156-618del) n.1618-2250_1618-2249del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878802G>A | CA2126950581 | COCH | c.435-9G>A (n.435-9G>A) c.240-9G>A (n.240-9G>A) n.485-9G>A c.-97-9G>A (n.-97-9G>A) c.239+1074G>A (n.239+1074G>A) n.394-9G>A c.83-1650G>A (n.83-1650G>A) c.192-9G>A (n.192-9G>A) c.156-621G>A (n.156-621G>A) n.1618-2250C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878802G= | CA2126950579 | COCH | c.435-9G= (n.435-9G=) c.240-9G= (n.240-9G=) n.485-9G= c.-97-9G= (n.-97-9G=) c.239+1074G= (n.239+1074G=) n.394-9G= c.83-1650G= (n.83-1650G=) c.192-9G= (n.192-9G=) c.156-621G= (n.156-621G=) n.1618-2250C= | |
| 14 | g.30878802G>T | CA485828767 | COCH | c.435-9G>T (n.435-9G>T) c.240-9G>T (n.240-9G>T) n.485-9G>T c.-97-9G>T (n.-97-9G>T) c.239+1074G>T (n.239+1074G>T) n.394-9G>T c.83-1650G>T (n.83-1650G>T) c.192-9G>T (n.192-9G>T) c.156-621G>T (n.156-621G>T) n.1618-2250C>A | |
| 14 | g.30878803T>C | CA961578915 | COCH | c.435-8T>C (n.435-8T>C) c.240-8T>C (n.240-8T>C) n.485-8T>C c.-97-8T>C (n.-97-8T>C) c.239+1075T>C (n.239+1075T>C) n.394-8T>C c.83-1649T>C (n.83-1649T>C) c.192-8T>C (n.192-8T>C) c.156-620T>C (n.156-620T>C) n.1618-2251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878803T= | CA2126950583 | COCH | c.435-8T= (n.435-8T=) c.240-8T= (n.240-8T=) n.485-8T= c.-97-8T= (n.-97-8T=) c.239+1075T= (n.239+1075T=) n.394-8T= c.83-1649T= (n.83-1649T=) c.192-8T= (n.192-8T=) c.156-620T= (n.156-620T=) n.1618-2251A= | |
| 14 | g.30878803_30878804delinsTG | CA2126950582 | COCH | c.435-8_435-7delinsTG (n.435-8_435-7delinsTG) c.240-8_240-7delinsTG (n.240-8_240-7delinsTG) n.485-8_485-7delinsTG c.-97-8_-97-7delinsTG (n.-97-8_-97-7delinsTG) c.239+1075_239+1076delinsTG (n.239+1075_239+1076delinsTG) n.394-8_394-7delinsTG c.83-1649_83-1648delinsTG (n.83-1649_83-1648delinsTG) c.192-8_192-7delinsTG (n.192-8_192-7delinsTG) c.156-620_156-619delinsTG (n.156-620_156-619delinsTG) n.1618-2252_1618-2251delinsCA | |
| 14 | g.30878804del | CA704923960 | COCH | c.435-7del (n.435-7del) c.240-7del (n.240-7del) n.485-7del c.-97-7del (n.-97-7del) c.239+1076del (n.239+1076del) n.394-7del c.83-1648del (n.83-1648del) c.192-7del (n.192-7del) c.156-619del (n.156-619del) n.1618-2252del | dbSNP |
| 14 | g.30878808C>T | CA2624446559 | COCH | c.435-3C>T (n.435-3C>T) c.240-3C>T (n.240-3C>T) n.485-3C>T c.-97-3C>T (n.-97-3C>T) c.239+1080C>T (n.239+1080C>T) n.394-3C>T c.83-1644C>T (n.83-1644C>T) c.192-3C>T (n.192-3C>T) c.156-615C>T (n.156-615C>T) n.1618-2256G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878809A= | CA2126950587 | COCH | c.435-2A= (n.435-2A=) c.240-2A= (n.240-2A=) n.485-2A= c.-97-2A= (n.-97-2A=) c.239+1081A= (n.239+1081A=) n.394-2A= c.83-1643A= (n.83-1643A=) c.192-2A= (n.192-2A=) c.156-614A= (n.156-614A=) n.1618-2257T= | |
| 14 | g.30878809A>C | CA389344495 | COCH | c.435-2A>C (n.435-2A>C) c.240-2A>C (n.240-2A>C) n.485-2A>C c.-97-2A>C (n.-97-2A>C) c.239+1081A>C (n.239+1081A>C) n.394-2A>C c.83-1643A>C (n.83-1643A>C) c.192-2A>C (n.192-2A>C) c.156-614A>C (n.156-614A>C) n.1618-2257T>G | |
| 14 | g.30878809A>G | CA258536540 | COCH | c.435-2A>G (n.435-2A>G) c.240-2A>G (n.240-2A>G) n.485-2A>G c.-97-2A>G (n.-97-2A>G) c.239+1081A>G (n.239+1081A>G) n.394-2A>G c.83-1643A>G (n.83-1643A>G) c.192-2A>G (n.192-2A>G) c.156-614A>G (n.156-614A>G) n.1618-2257T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878809A>T | CA389344496 | COCH | c.435-2A>T (n.435-2A>T) c.240-2A>T (n.240-2A>T) n.485-2A>T c.-97-2A>T (n.-97-2A>T) c.239+1081A>T (n.239+1081A>T) n.394-2A>T c.83-1643A>T (n.83-1643A>T) c.192-2A>T (n.192-2A>T) c.156-614A>T (n.156-614A>T) n.1618-2257T>A | |
| 14 | g.30878810G>A | CA389344497 | COCH | c.435-1G>A (n.435-1G>A) c.240-1G>A (n.240-1G>A) n.485-1G>A c.-97-1G>A (n.-97-1G>A) c.239+1082G>A (n.239+1082G>A) n.394-1G>A c.83-1642G>A (n.83-1642G>A) c.192-1G>A (n.192-1G>A) c.156-613G>A (n.156-613G>A) n.1618-2258C>T | |
| 14 | g.30878810G>C | CA389344498 | COCH | c.435-1G>C (n.435-1G>C) c.240-1G>C (n.240-1G>C) n.485-1G>C c.-97-1G>C (n.-97-1G>C) c.239+1082G>C (n.239+1082G>C) n.394-1G>C c.83-1642G>C (n.83-1642G>C) c.192-1G>C (n.192-1G>C) c.156-613G>C (n.156-613G>C) n.1618-2258C>G | |
| 14 | g.30878810G>T | CA389344499 | COCH | c.435-1G>T (n.435-1G>T) c.240-1G>T (n.240-1G>T) n.485-1G>T c.-97-1G>T (n.-97-1G>T) c.239+1082G>T (n.239+1082G>T) n.394-1G>T c.83-1642G>T (n.83-1642G>T) c.192-1G>T (n.192-1G>T) c.156-613G>T (n.156-613G>T) n.1618-2258C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878813dup | CA2624446564 | COCH | c.437dup c.242dup n.487dup c.-95dup c.239+1085dup (n.239+1085dup) n.396dup c.83-1639dup (n.83-1639dup) c.194dup c.156-610dup (n.156-610dup) n.1618-2258dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878811G>A | CA485828775 | COCH | c.435G>A (p.Arg145=) c.240G>A (p.Arg80=) n.485G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.239+1083G>A (n.239+1083G>A) n.394G>A c.83-1641G>A (n.83-1641G>A) c.192G>A (p.Arg64=) c.156-612G>A (n.156-612G>A) n.1618-2259C>T | dbSNP |
| 14 | g.30878811G>C | CA389344500 | COCH | c.435G>C (p.Arg145Ser) c.240G>C (p.Arg80Ser) n.485G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.239+1083G>C (n.239+1083G>C) n.394G>C c.83-1641G>C (n.83-1641G>C) c.192G>C (p.Arg64Ser) c.156-612G>C (n.156-612G>C) n.1618-2259C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878811G= | CA2126950591 | COCH | c.435G= (p.Arg145=) c.240G= (p.Arg80=) n.485G= c.-97G= (n.-97G=) c.239+1083G= (n.239+1083G=) n.394G= c.83-1641G= (n.83-1641G=) c.192G= (p.Arg64=) c.156-612G= (n.156-612G=) n.1618-2259C= | |
| 14 | g.30878811G>T | CA389344501 | COCH | c.435G>T (p.Arg145Ser) c.240G>T (p.Arg80Ser) n.485G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.239+1083G>T (n.239+1083G>T) n.394G>T c.83-1641G>T (n.83-1641G>T) c.192G>T (p.Arg64Ser) c.156-612G>T (n.156-612G>T) n.1618-2259C>A | |
| 14 | g.30878812G>A | CA389344502 | COCH | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.486G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.239+1084G>A (n.239+1084G>A) n.395G>A c.83-1640G>A (n.83-1640G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.156-611G>A (n.156-611G>A) n.1618-2260C>T | |
| 14 | g.30878812G>C | CA389344503 | COCH | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.486G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.239+1084G>C (n.239+1084G>C) n.395G>C c.83-1640G>C (n.83-1640G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.156-611G>C (n.156-611G>C) n.1618-2260C>G | |
| 14 | g.30878812G>T | CA389344504 | COCH | c.436G>T (p.Gly146Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) n.486G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.239+1084G>T (n.239+1084G>T) n.395G>T c.83-1640G>T (n.83-1640G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) c.156-611G>T (n.156-611G>T) n.1618-2260C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878813G>A | CA389344505 | COCH | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.487G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.239+1085G>A (n.239+1085G>A) n.396G>A c.83-1639G>A (n.83-1639G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.156-610G>A (n.156-610G>A) n.1618-2261C>T | |
| 14 | g.30878813G>C | CA389344506 | COCH | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.487G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.239+1085G>C (n.239+1085G>C) n.396G>C c.83-1639G>C (n.83-1639G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.156-610G>C (n.156-610G>C) n.1618-2261C>G | |
| 14 | g.30878813G>T | CA389344507 | COCH | c.437G>T (p.Gly146Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.487G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.239+1085G>T (n.239+1085G>T) n.396G>T c.83-1639G>T (n.83-1639G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.156-610G>T (n.156-610G>T) n.1618-2261C>A | |
| 14 | g.30878814A>C | CA485828792 | COCH | c.438A>C (p.Gly146=) c.243A>C (p.Gly81=) n.488A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.239+1086A>C (n.239+1086A>C) n.397A>C c.83-1638A>C (n.83-1638A>C) c.195A>C (p.Gly65=) c.156-609A>C (n.156-609A>C) n.1618-2262T>G | |
| 14 | g.30878814A>G | CA485828797 | COCH | c.438A>G (p.Gly146=) c.243A>G (p.Gly81=) n.488A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.239+1086A>G (n.239+1086A>G) n.397A>G c.83-1638A>G (n.83-1638A>G) c.195A>G (p.Gly65=) c.156-609A>G (n.156-609A>G) n.1618-2262T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878814A>T | CA485828799 | COCH | c.438A>T (p.Gly146=) c.243A>T (p.Gly81=) n.488A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.239+1086A>T (n.239+1086A>T) n.397A>T c.83-1638A>T (n.83-1638A>T) c.195A>T (p.Gly65=) c.156-609A>T (n.156-609A>T) n.1618-2262T>A | |
| 14 | g.30878815G>A | CA389344508 | COCH | c.439G>A (p.Val147Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) n.489G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.239+1087G>A (n.239+1087G>A) n.398G>A c.83-1637G>A (n.83-1637G>A) c.196G>A (p.Val66Ile) c.156-608G>A (n.156-608G>A) n.1618-2263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878815G>C | CA389344509 | COCH | c.439G>C (p.Val147Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.489G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.239+1087G>C (n.239+1087G>C) n.398G>C c.83-1637G>C (n.83-1637G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.156-608G>C (n.156-608G>C) n.1618-2263C>G | |
| 14 | g.30878815G= | CA2126950594 | COCH | c.439G= (p.Val147=) c.244G= (p.Val82=) n.489G= c.-93G= (n.-93G=) c.239+1087G= (n.239+1087G=) n.398G= c.83-1637G= (n.83-1637G=) c.196G= (p.Val66=) c.156-608G= (n.156-608G=) n.1618-2263C= | |
| 14 | g.30878815G>T | CA389344510 | COCH | c.439G>T (p.Val147Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) n.489G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.239+1087G>T (n.239+1087G>T) n.398G>T c.83-1637G>T (n.83-1637G>T) c.196G>T (p.Val66Leu) c.156-608G>T (n.156-608G>T) n.1618-2263C>A | |
| 14 | g.30878816T>A | CA389344511 | COCH | c.440T>A (p.Val147Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) n.490T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.239+1088T>A (n.239+1088T>A) n.399T>A c.83-1636T>A (n.83-1636T>A) c.197T>A (p.Val66Glu) c.156-607T>A (n.156-607T>A) n.1618-2264A>T | |
| 14 | g.30878816T>C | CA389344512 | COCH | c.440T>C (p.Val147Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.490T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.239+1088T>C (n.239+1088T>C) n.399T>C c.83-1636T>C (n.83-1636T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.156-607T>C (n.156-607T>C) n.1618-2264A>G | |
| 14 | g.30878816T>G | CA389344513 | COCH | c.440T>G (p.Val147Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.490T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.239+1088T>G (n.239+1088T>G) n.399T>G c.83-1636T>G (n.83-1636T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.156-607T>G (n.156-607T>G) n.1618-2264A>C | |
| 14 | g.30878817A= | CA2126950597 | COCH | c.441A= (p.Val147=) c.246A= (p.Val82=) n.491A= c.-91A= (n.-91A=) c.239+1089A= (n.239+1089A=) n.400A= c.83-1635A= (n.83-1635A=) c.198A= (p.Val66=) c.156-606A= (n.156-606A=) n.1618-2265T= | |
| 14 | g.30878817A>C | CA485828822 | COCH | c.441A>C (p.Val147=) c.246A>C (p.Val82=) n.491A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.239+1089A>C (n.239+1089A>C) n.400A>C c.83-1635A>C (n.83-1635A>C) c.198A>C (p.Val66=) c.156-606A>C (n.156-606A>C) n.1618-2265T>G | |
| 14 | g.30878817A>G | CA7142981 | COCH | c.441A>G (p.Val147=) c.246A>G (p.Val82=) n.491A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.239+1089A>G (n.239+1089A>G) n.400A>G c.83-1635A>G (n.83-1635A>G) c.198A>G (p.Val66=) c.156-606A>G (n.156-606A>G) n.1618-2265T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878817A>T | CA485828828 | COCH | c.441A>T (p.Val147=) c.246A>T (p.Val82=) n.491A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.239+1089A>T (n.239+1089A>T) n.400A>T c.83-1635A>T (n.83-1635A>T) c.198A>T (p.Val66=) c.156-606A>T (n.156-606A>T) n.1618-2265T>A | |
| 14 | g.30878818A= | CA2126950602 | COCH | c.442A= (p.Ile148=) c.247A= (p.Ile83=) n.492A= c.-90A= (n.-90A=) c.239+1090A= (n.239+1090A=) n.401A= c.83-1634A= (n.83-1634A=) c.199A= (p.Ile67=) c.156-605A= (n.156-605A=) n.1618-2266T= | |
| 14 | g.30878818A>C | CA389344515 | COCH | c.442A>C (p.Ile148Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.492A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.239+1090A>C (n.239+1090A>C) n.401A>C c.83-1634A>C (n.83-1634A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.156-605A>C (n.156-605A>C) n.1618-2266T>G | |
| 14 | g.30878818A>G | CA389344514 | COCH | c.442A>G (p.Ile148Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.492A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.239+1090A>G (n.239+1090A>G) n.401A>G c.83-1634A>G (n.83-1634A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) c.156-605A>G (n.156-605A>G) n.1618-2266T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878818A>T | CA389344516 | COCH | c.442A>T (p.Ile148Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.492A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.239+1090A>T (n.239+1090A>T) n.401A>T c.83-1634A>T (n.83-1634A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.156-605A>T (n.156-605A>T) n.1618-2266T>A | |
| 14 | g.30878819T>A | CA389344517 | COCH | c.443T>A (p.Ile148Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.493T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.239+1091T>A (n.239+1091T>A) n.402T>A c.83-1633T>A (n.83-1633T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.156-604T>A (n.156-604T>A) n.1618-2267A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878819T>C | CA7142982 | COCH | c.443T>C (p.Ile148Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.493T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.239+1091T>C (n.239+1091T>C) n.402T>C c.83-1633T>C (n.83-1633T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.156-604T>C (n.156-604T>C) n.1618-2267A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.30878819T>G | CA389344518 | COCH | c.443T>G (p.Ile148Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.493T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.239+1091T>G (n.239+1091T>G) n.402T>G c.83-1633T>G (n.83-1633T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.156-604T>G (n.156-604T>G) n.1618-2267A>C | |
| 14 | g.30878819T= | CA2126950606 | COCH | c.443T= (p.Ile148=) c.248T= (p.Ile83=) n.493T= c.-89T= (n.-89T=) c.239+1091T= (n.239+1091T=) n.402T= c.83-1633T= (n.83-1633T=) c.200T= (p.Ile67=) c.156-604T= (n.156-604T=) n.1618-2267A= | |
| 14 | g.30878820C>A | CA485828841 | COCH | c.444C>A (p.Ile148=) c.249C>A (p.Ile83=) n.494C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.239+1092C>A (n.239+1092C>A) n.403C>A c.83-1632C>A (n.83-1632C>A) c.201C>A (p.Ile67=) c.156-603C>A (n.156-603C>A) n.1618-2268G>T | |
| 14 | g.30878820C= | CA2126950609 | COCH | c.444C= (p.Ile148=) c.249C= (p.Ile83=) n.494C= c.-88C= (n.-88C=) c.239+1092C= (n.239+1092C=) n.403C= c.83-1632C= (n.83-1632C=) c.201C= (p.Ile67=) c.156-603C= (n.156-603C=) n.1618-2268G= | |
| 14 | g.30878820C>G | CA389344519 | COCH | c.444C>G (p.Ile148Met) c.249C>G (p.Ile83Met) n.494C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.239+1092C>G (n.239+1092C>G) n.403C>G c.83-1632C>G (n.83-1632C>G) c.201C>G (p.Ile67Met) c.156-603C>G (n.156-603C>G) n.1618-2268G>C | |
| 14 | g.30878820C>T | CA485828852 | COCH | c.444C>T (p.Ile148=) c.249C>T (p.Ile83=) n.494C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.239+1092C>T (n.239+1092C>T) n.403C>T c.83-1632C>T (n.83-1632C>T) c.201C>T (p.Ile67=) c.156-603C>T (n.156-603C>T) n.1618-2268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878821A= | CA2126950644 | COCH | c.445A= (p.Ser149=) c.250A= (p.Ser84=) n.495A= c.-87A= (n.-87A=) c.239+1093A= (n.239+1093A=) n.404A= c.83-1631A= (n.83-1631A=) c.202A= (p.Ser68=) c.156-602A= (n.156-602A=) n.1618-2269T= | |
| 14 | g.30878821A>C | CA389344520 | COCH | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.495A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.239+1093A>C (n.239+1093A>C) n.404A>C c.83-1631A>C (n.83-1631A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.156-602A>C (n.156-602A>C) n.1618-2269T>G | |
| 14 | g.30878821A>G | CA7142983 | COCH | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.495A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.239+1093A>G (n.239+1093A>G) n.404A>G c.83-1631A>G (n.83-1631A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.156-602A>G (n.156-602A>G) n.1618-2269T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878821A>T | CA389344521 | COCH | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.495A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.239+1093A>T (n.239+1093A>T) n.404A>T c.83-1631A>T (n.83-1631A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.156-602A>T (n.156-602A>T) n.1618-2269T>A | |
| 14 | g.30878822G>A | CA389344524 | COCH | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.496G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.239+1094G>A (n.239+1094G>A) n.405G>A c.83-1630G>A (n.83-1630G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.156-601G>A (n.156-601G>A) n.1618-2270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878822G>C | CA389344522 | COCH | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.496G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.239+1094G>C (n.239+1094G>C) n.405G>C c.83-1630G>C (n.83-1630G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.156-601G>C (n.156-601G>C) n.1618-2270C>G | |
| 14 | g.30878822G= | CA2126950648 | COCH | c.446G= (p.Ser149=) c.251G= (p.Ser84=) n.496G= c.-86G= (n.-86G=) c.239+1094G= (n.239+1094G=) n.405G= c.83-1630G= (n.83-1630G=) c.203G= (p.Ser68=) c.156-601G= (n.156-601G=) n.1618-2270C= | |
| 14 | g.30878822G>T | CA389344523 | COCH | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.496G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.239+1094G>T (n.239+1094G>T) n.405G>T c.83-1630G>T (n.83-1630G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.156-601G>T (n.156-601G>T) n.1618-2270C>A | |
| 14 | g.30878823C>A | CA389344525 | COCH | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.252C>A (p.Ser84Arg) n.497C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.239+1095C>A (n.239+1095C>A) n.406C>A c.83-1629C>A (n.83-1629C>A) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.156-600C>A (n.156-600C>A) n.1618-2271G>T | |
| 14 | g.30878823C>G | CA389344526 | COCH | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.252C>G (p.Ser84Arg) n.497C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.239+1095C>G (n.239+1095C>G) n.406C>G c.83-1629C>G (n.83-1629C>G) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.156-600C>G (n.156-600C>G) n.1618-2271G>C | |
| 14 | g.30878823C>T | CA485828872 | COCH | c.447C>T (p.Ser149=) c.252C>T (p.Ser84=) n.497C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.239+1095C>T (n.239+1095C>T) n.406C>T c.83-1629C>T (n.83-1629C>T) c.204C>T (p.Ser68=) c.156-600C>T (n.156-600C>T) n.1618-2271G>A | |
| 14 | g.30878824A>C | CA389344527 | COCH | c.448A>C (p.Asn150His) c.253A>C (p.Asn85His) n.498A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.239+1096A>C (n.239+1096A>C) n.407A>C c.83-1628A>C (n.83-1628A>C) c.205A>C (p.Asn69His) c.156-599A>C (n.156-599A>C) n.1618-2272T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878824A>G | CA389344528 | COCH | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.498A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.239+1096A>G (n.239+1096A>G) n.407A>G c.83-1628A>G (n.83-1628A>G) c.205A>G (p.Asn69Asp) c.156-599A>G (n.156-599A>G) n.1618-2272T>C | |
| 14 | g.30878824A>T | CA389344529 | COCH | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.498A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.239+1096A>T (n.239+1096A>T) n.407A>T c.83-1628A>T (n.83-1628A>T) c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.156-599A>T (n.156-599A>T) n.1618-2272T>A | |
| 14 | g.30878825A>C | CA389344530 | COCH | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.499A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.239+1097A>C (n.239+1097A>C) n.408A>C c.83-1627A>C (n.83-1627A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) c.156-598A>C (n.156-598A>C) n.1618-2273T>G | |
| 14 | g.30878825A>G | CA389344532 | COCH | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.499A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.239+1097A>G (n.239+1097A>G) n.408A>G c.83-1627A>G (n.83-1627A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) c.156-598A>G (n.156-598A>G) n.1618-2273T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878825A>T | CA389344531 | COCH | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.499A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.239+1097A>T (n.239+1097A>T) n.408A>T c.83-1627A>T (n.83-1627A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) c.156-598A>T (n.156-598A>T) n.1618-2273T>A | |
| 14 | g.30878826C>A | CA7142984 | COCH | c.450C>A (p.Asn150Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) n.500C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.239+1098C>A (n.239+1098C>A) n.409C>A c.83-1626C>A (n.83-1626C>A) c.207C>A (p.Asn69Lys) c.156-597C>A (n.156-597C>A) n.1618-2274G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878826C= | CA2126950650 | COCH | c.450C= (p.Asn150=) c.255C= (p.Asn85=) n.500C= c.-82C= (n.-82C=) c.239+1098C= (n.239+1098C=) n.409C= c.83-1626C= (n.83-1626C=) c.207C= (p.Asn69=) c.156-597C= (n.156-597C=) n.1618-2274G= | |
| 14 | g.30878826C>G | CA389344533 | COCH | c.450C>G (p.Asn150Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) n.500C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.239+1098C>G (n.239+1098C>G) n.409C>G c.83-1626C>G (n.83-1626C>G) c.207C>G (p.Asn69Lys) c.156-597C>G (n.156-597C>G) n.1618-2274G>C | |
| 14 | g.30878826C>T | CA485828885 | COCH | c.450C>T (p.Asn150=) c.255C>T (p.Asn85=) n.500C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.239+1098C>T (n.239+1098C>T) n.409C>T c.83-1626C>T (n.83-1626C>T) c.207C>T (p.Asn69=) c.156-597C>T (n.156-597C>T) n.1618-2274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878827T>A | CA389344534 | COCH | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.501T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.239+1099T>A (n.239+1099T>A) n.410T>A c.83-1625T>A (n.83-1625T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.156-596T>A (n.156-596T>A) n.1618-2275A>T | |
| 14 | g.30878827T>C | CA389344535 | COCH | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.501T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.239+1099T>C (n.239+1099T>C) n.410T>C c.83-1625T>C (n.83-1625T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.156-596T>C (n.156-596T>C) n.1618-2275A>G | |
| 14 | g.30878827T>G | CA389344536 | COCH | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.501T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.239+1099T>G (n.239+1099T>G) n.410T>G c.83-1625T>G (n.83-1625T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.156-596T>G (n.156-596T>G) n.1618-2275A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878827T= | CA2126950654 | COCH | c.451T= (p.Ser151=) c.256T= (p.Ser86=) n.501T= c.-81T= (n.-81T=) c.239+1099T= (n.239+1099T=) n.410T= c.83-1625T= (n.83-1625T=) c.208T= (p.Ser70=) c.156-596T= (n.156-596T=) n.1618-2275A= | |
| 14 | g.30878829_30878847del | CA2624446594 | COCH | c.453_471del (p.Gly152IlefsTer12) c.258_276del (p.Gly87IlefsTer12) n.503_521del c.-79_-61del (n.-79_-61del) c.239+1101_239+1119del (n.239+1101_239+1119del) n.412_430del c.83-1623_83-1605del (n.83-1623_83-1605del) c.210_228del (p.Gly71IlefsTer12) c.156-594_156-576del (n.156-594_156-576del) n.1618-2293_1618-2275del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878828C>A | CA389344537 | COCH | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.257C>A (p.Ser86Ter) n.502C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.239+1100C>A (n.239+1100C>A) n.411C>A c.83-1624C>A (n.83-1624C>A) c.209C>A (p.Ser70Ter) c.156-595C>A (n.156-595C>A) n.1618-2276G>T | |
| 14 | g.30878828C= | CA2126950659 | COCH | c.452C= (p.Ser151=) c.257C= (p.Ser86=) n.502C= c.-80C= (n.-80C=) c.239+1100C= (n.239+1100C=) n.411C= c.83-1624C= (n.83-1624C=) c.209C= (p.Ser70=) c.156-595C= (n.156-595C=) n.1618-2276G= | |
| 14 | g.30878828C>G | CA389344538 | COCH | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.257C>G (p.Ser86Ter) n.502C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.239+1100C>G (n.239+1100C>G) n.411C>G c.83-1624C>G (n.83-1624C>G) c.209C>G (p.Ser70Ter) c.156-595C>G (n.156-595C>G) n.1618-2276G>C | |
| 14 | g.30878828C>T | CA7142985 | COCH | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.502C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.239+1100C>T (n.239+1100C>T) n.411C>T c.83-1624C>T (n.83-1624C>T) c.209C>T (p.Ser70Leu) c.156-595C>T (n.156-595C>T) n.1618-2276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30878829A>C | CA485828906 | COCH | c.453A>C (p.Ser151=) c.258A>C (p.Ser86=) n.503A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.239+1101A>C (n.239+1101A>C) n.412A>C c.83-1623A>C (n.83-1623A>C) c.210A>C (p.Ser70=) c.156-594A>C (n.156-594A>C) n.1618-2277T>G | |
| 14 | g.30878829A>G | CA485828908 | COCH | c.453A>G (p.Ser151=) c.258A>G (p.Ser86=) n.503A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.239+1101A>G (n.239+1101A>G) n.412A>G c.83-1623A>G (n.83-1623A>G) c.210A>G (p.Ser70=) c.156-594A>G (n.156-594A>G) n.1618-2277T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878829A>T | CA485828911 | COCH | c.453A>T (p.Ser151=) c.258A>T (p.Ser86=) n.503A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.239+1101A>T (n.239+1101A>T) n.412A>T c.83-1623A>T (n.83-1623A>T) c.210A>T (p.Ser70=) c.156-594A>T (n.156-594A>T) n.1618-2277T>A | |
| 14 | g.30878830G>A | CA389344539 | COCH | c.454G>A (p.Gly152Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) n.504G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.239+1102G>A (n.239+1102G>A) n.413G>A c.83-1622G>A (n.83-1622G>A) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.156-593G>A (n.156-593G>A) n.1618-2278C>T | |
| 14 | g.30878830G>C | CA389344540 | COCH | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.504G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.239+1102G>C (n.239+1102G>C) n.413G>C c.83-1622G>C (n.83-1622G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.156-593G>C (n.156-593G>C) n.1618-2278C>G | |
| 14 | g.30878830G>T | CA389344541 | COCH | c.454G>T (p.Gly152Trp) c.259G>T (p.Gly87Trp) n.504G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.239+1102G>T (n.239+1102G>T) n.413G>T c.83-1622G>T (n.83-1622G>T) c.211G>T (p.Gly71Trp) c.156-593G>T (n.156-593G>T) n.1618-2278C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878834del | CA2624446603 | COCH | c.458del (p.Gly153AspfsTer17) c.263del (p.Gly88AspfsTer17) n.508del c.-74del (n.-74del) c.239+1106del (n.239+1106del) n.417del c.83-1618del (n.83-1618del) c.215del (p.Gly72AspfsTer17) c.156-589del (n.156-589del) n.1618-2278del | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878831G>A | CA389344542 | COCH | c.455G>A (p.Gly152Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) n.505G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.239+1103G>A (n.239+1103G>A) n.414G>A c.83-1621G>A (n.83-1621G>A) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.156-592G>A (n.156-592G>A) n.1618-2279C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878831G>C | CA389344544 | COCH | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.505G>C c.-77G>C (n.-77G>C) c.239+1103G>C (n.239+1103G>C) n.414G>C c.83-1621G>C (n.83-1621G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.156-592G>C (n.156-592G>C) n.1618-2279C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.30878831G= | CA2126950662 | COCH | c.455G= (p.Gly152=) c.260G= (p.Gly87=) n.505G= c.-77G= (n.-77G=) c.239+1103G= (n.239+1103G=) n.414G= c.83-1621G= (n.83-1621G=) c.212G= (p.Gly71=) c.156-592G= (n.156-592G=) n.1618-2279C= | |
| 14 | g.30878831G>T | CA389344543 | COCH | c.455G>T (p.Gly152Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.505G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.239+1103G>T (n.239+1103G>T) n.414G>T c.83-1621G>T (n.83-1621G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.156-592G>T (n.156-592G>T) n.1618-2279C>A | dbSNP |
| 14 | g.30878832G>A | CA485828927 | COCH | c.456G>A (p.Gly152=) c.261G>A (p.Gly87=) n.506G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.239+1104G>A (n.239+1104G>A) n.415G>A c.83-1620G>A (n.83-1620G>A) c.213G>A (p.Gly71=) c.156-591G>A (n.156-591G>A) n.1618-2280C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878832G>C | CA485828931 | COCH | c.456G>C (p.Gly152=) c.261G>C (p.Gly87=) n.506G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.239+1104G>C (n.239+1104G>C) n.415G>C c.83-1620G>C (n.83-1620G>C) c.213G>C (p.Gly71=) c.156-591G>C (n.156-591G>C) n.1618-2280C>G | |
| 14 | g.30878832G>T | CA485828935 | COCH | c.456G>T (p.Gly152=) c.261G>T (p.Gly87=) n.506G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.239+1104G>T (n.239+1104G>T) n.415G>T c.83-1620G>T (n.83-1620G>T) c.213G>T (p.Gly71=) c.156-591G>T (n.156-591G>T) n.1618-2280C>A | |
| 14 | g.30878833G>A | CA389344545 | COCH | c.457G>A (p.Gly153Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.507G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.239+1105G>A (n.239+1105G>A) n.416G>A c.83-1619G>A (n.83-1619G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.156-590G>A (n.156-590G>A) n.1618-2281C>T | COSMIC |
| 14 | g.30878833G>C | CA389344546 | COCH | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.507G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.239+1105G>C (n.239+1105G>C) n.416G>C c.83-1619G>C (n.83-1619G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.156-590G>C (n.156-590G>C) n.1618-2281C>G | |
| 14 | g.30878833G>T | CA389344547 | COCH | c.457G>T (p.Gly153Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.507G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.239+1105G>T (n.239+1105G>T) n.416G>T c.83-1619G>T (n.83-1619G>T) c.214G>T (p.Gly72Ter) c.156-590G>T (n.156-590G>T) n.1618-2281C>A | |
| 14 | g.30878834G>A | CA253885 | COCH | c.458G>A (p.Gly153Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.508G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.239+1106G>A (n.239+1106G>A) n.417G>A c.83-1618G>A (n.83-1618G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.156-589G>A (n.156-589G>A) n.1618-2282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878834G>C | CA389344548 | COCH | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.508G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.239+1106G>C (n.239+1106G>C) n.417G>C c.83-1618G>C (n.83-1618G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.156-589G>C (n.156-589G>C) n.1618-2282C>G | |
| 14 | g.30878834G= | CA2126950668 | COCH | c.458G= (p.Gly153=) c.263G= (p.Gly88=) n.508G= c.-74G= (n.-74G=) c.239+1106G= (n.239+1106G=) n.417G= c.83-1618G= (n.83-1618G=) c.215G= (p.Gly72=) c.156-589G= (n.156-589G=) n.1618-2282C= | |
| 14 | g.30878834G>T | CA183442 | COCH | c.458G>T (p.Gly153Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.508G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.239+1106G>T (n.239+1106G>T) n.417G>T c.83-1618G>T (n.83-1618G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.156-589G>T (n.156-589G>T) n.1618-2282C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878835A>C | CA485828945 | COCH | c.459A>C (p.Gly153=) c.264A>C (p.Gly88=) n.509A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.239+1107A>C (n.239+1107A>C) n.418A>C c.83-1617A>C (n.83-1617A>C) c.216A>C (p.Gly72=) c.156-588A>C (n.156-588A>C) n.1618-2283T>G | |
| 14 | g.30878835A>G | CA485828947 | COCH | c.459A>G (p.Gly153=) c.264A>G (p.Gly88=) n.509A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.239+1107A>G (n.239+1107A>G) n.418A>G c.83-1617A>G (n.83-1617A>G) c.216A>G (p.Gly72=) c.156-588A>G (n.156-588A>G) n.1618-2283T>C | |
| 14 | g.30878835A>T | CA485828948 | COCH | c.459A>T (p.Gly153=) c.264A>T (p.Gly88=) n.509A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.239+1107A>T (n.239+1107A>T) n.418A>T c.83-1617A>T (n.83-1617A>T) c.216A>T (p.Gly72=) c.156-588A>T (n.156-588A>T) n.1618-2283T>A | |
| 14 | g.30878836C>A | CA389344549 | COCH | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.510C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.239+1108C>A (n.239+1108C>A) n.419C>A c.83-1616C>A (n.83-1616C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.156-587C>A (n.156-587C>A) n.1618-2284G>T | |
| 14 | g.30878836C= | CA2126950674 | COCH | c.460C= (p.Pro154=) c.265C= (p.Pro89=) n.510C= c.-72C= (n.-72C=) c.239+1108C= (n.239+1108C=) n.419C= c.83-1616C= (n.83-1616C=) c.217C= (p.Pro73=) c.156-587C= (n.156-587C=) n.1618-2284G= | |
| 14 | g.30878836C>G | CA389344550 | COCH | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.510C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.239+1108C>G (n.239+1108C>G) n.419C>G c.83-1616C>G (n.83-1616C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.156-587C>G (n.156-587C>G) n.1618-2284G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.30878836C>T | CA389344551 | COCH | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.510C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.239+1108C>T (n.239+1108C>T) n.419C>T c.83-1616C>T (n.83-1616C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.156-587C>T (n.156-587C>T) n.1618-2284G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878837C>A | CA7142986 | COCH | c.461C>A (p.Pro154His) c.266C>A (p.Pro89His) n.511C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.239+1109C>A (n.239+1109C>A) n.420C>A c.83-1615C>A (n.83-1615C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.156-586C>A (n.156-586C>A) n.1618-2285G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878837C= | CA2126950678 | COCH | c.461C= (p.Pro154=) c.266C= (p.Pro89=) n.511C= c.-71C= (n.-71C=) c.239+1109C= (n.239+1109C=) n.420C= c.83-1615C= (n.83-1615C=) c.218C= (p.Pro73=) c.156-586C= (n.156-586C=) n.1618-2285G= | |
| 14 | g.30878837C>G | CA389344552 | COCH | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.511C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.239+1109C>G (n.239+1109C>G) n.420C>G c.83-1615C>G (n.83-1615C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.156-586C>G (n.156-586C>G) n.1618-2285G>C | |
| 14 | g.30878837C>T | CA389344553 | COCH | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.511C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.239+1109C>T (n.239+1109C>T) n.420C>T c.83-1615C>T (n.83-1615C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.156-586C>T (n.156-586C>T) n.1618-2285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878838T>A | CA485828955 | COCH | c.462T>A (p.Pro154=) c.267T>A (p.Pro89=) n.512T>A c.-70T>A (n.-70T>A) c.239+1110T>A (n.239+1110T>A) n.421T>A c.83-1614T>A (n.83-1614T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.156-585T>A (n.156-585T>A) n.1618-2286A>T | |
| 14 | g.30878838T>C | CA485828960 | COCH | c.462T>C (p.Pro154=) c.267T>C (p.Pro89=) n.512T>C c.-70T>C (n.-70T>C) c.239+1110T>C (n.239+1110T>C) n.421T>C c.83-1614T>C (n.83-1614T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.156-585T>C (n.156-585T>C) n.1618-2286A>G | |
| 14 | g.30878838T>G | CA485828959 | COCH | c.462T>G (p.Pro154=) c.267T>G (p.Pro89=) n.512T>G c.-70T>G (n.-70T>G) c.239+1110T>G (n.239+1110T>G) n.421T>G c.83-1614T>G (n.83-1614T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.156-585T>G (n.156-585T>G) n.1618-2286A>C | |
| 14 | g.30878839G>A | CA389344556 | COCH | c.463G>A (p.Val155Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.513G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.239+1111G>A (n.239+1111G>A) n.422G>A c.83-1613G>A (n.83-1613G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.156-584G>A (n.156-584G>A) n.1618-2287C>T | |
| 14 | g.30878839G>C | CA389344554 | COCH | c.463G>C (p.Val155Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.513G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.239+1111G>C (n.239+1111G>C) n.422G>C c.83-1613G>C (n.83-1613G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.156-584G>C (n.156-584G>C) n.1618-2287C>G | |
| 14 | g.30878839G>T | CA389344555 | COCH | c.463G>T (p.Val155Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.513G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.239+1111G>T (n.239+1111G>T) n.422G>T c.83-1613G>T (n.83-1613G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) c.156-584G>T (n.156-584G>T) n.1618-2287C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878840T>A | CA389344557 | COCH | c.464T>A (p.Val155Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.514T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.239+1112T>A (n.239+1112T>A) n.423T>A c.83-1612T>A (n.83-1612T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.156-583T>A (n.156-583T>A) n.1618-2288A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878840T>C | CA389344558 | COCH | c.464T>C (p.Val155Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.514T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.239+1112T>C (n.239+1112T>C) n.423T>C c.83-1612T>C (n.83-1612T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.156-583T>C (n.156-583T>C) n.1618-2288A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878840T>G | CA389344559 | COCH | c.464T>G (p.Val155Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.514T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.239+1112T>G (n.239+1112T>G) n.423T>G c.83-1612T>G (n.83-1612T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.156-583T>G (n.156-583T>G) n.1618-2288A>C | |
| 14 | g.30878841A= | CA2126950680 | COCH | c.465A= (p.Val155=) c.270A= (p.Val90=) n.515A= c.-67A= (n.-67A=) c.239+1113A= (n.239+1113A=) n.424A= c.83-1611A= (n.83-1611A=) c.222A= (p.Val74=) c.156-582A= (n.156-582A=) n.1618-2289T= | |
| 14 | g.30878841A>C | CA485828975 | COCH | c.465A>C (p.Val155=) c.270A>C (p.Val90=) n.515A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.239+1113A>C (n.239+1113A>C) n.424A>C c.83-1611A>C (n.83-1611A>C) c.222A>C (p.Val74=) c.156-582A>C (n.156-582A>C) n.1618-2289T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878841A>G | CA485828976 | COCH | c.465A>G (p.Val155=) c.270A>G (p.Val90=) n.515A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.239+1113A>G (n.239+1113A>G) n.424A>G c.83-1611A>G (n.83-1611A>G) c.222A>G (p.Val74=) c.156-582A>G (n.156-582A>G) n.1618-2289T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878841A>T | CA485828977 | COCH | c.465A>T (p.Val155=) c.270A>T (p.Val90=) n.515A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.239+1113A>T (n.239+1113A>T) n.424A>T c.83-1611A>T (n.83-1611A>T) c.222A>T (p.Val74=) c.156-582A>T (n.156-582A>T) n.1618-2289T>A | |
| 14 | g.30878842C>A | CA485828980 | COCH | c.466C>A (p.Arg156=) c.271C>A (p.Arg91=) n.516C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.239+1114C>A (n.239+1114C>A) n.425C>A c.83-1610C>A (n.83-1610C>A) c.223C>A (p.Arg75=) c.156-581C>A (n.156-581C>A) n.1618-2290G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30878842C= | CA2126950683 | COCH | c.466C= (p.Arg156=) c.271C= (p.Arg91=) n.516C= c.-66C= (n.-66C=) c.239+1114C= (n.239+1114C=) n.425C= c.83-1610C= (n.83-1610C=) c.223C= (p.Arg75=) c.156-581C= (n.156-581C=) n.1618-2290G= | |
| 14 | g.30878842C>G | CA258536569 | COCH | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.516C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.239+1114C>G (n.239+1114C>G) n.425C>G c.83-1610C>G (n.83-1610C>G) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.156-581C>G (n.156-581C>G) n.1618-2290G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878842C>T | CA7142987 | COCH | c.466C>T (p.Arg156Ter) c.271C>T (p.Arg91Ter) n.516C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.239+1114C>T (n.239+1114C>T) n.425C>T c.83-1610C>T (n.83-1610C>T) c.223C>T (p.Arg75Ter) c.156-581C>T (n.156-581C>T) n.1618-2290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30878843G>A | CA7142988 | COCH | c.467G>A (p.Arg156Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) n.517G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.239+1115G>A (n.239+1115G>A) n.426G>A c.83-1609G>A (n.83-1609G>A) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.156-580G>A (n.156-580G>A) n.1618-2291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.30878843G>C | CA389344560 | COCH | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.517G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.239+1115G>C (n.239+1115G>C) n.426G>C c.83-1609G>C (n.83-1609G>C) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.156-580G>C (n.156-580G>C) n.1618-2291C>G | |
| 14 | g.30878843G= | CA2126950688 | COCH | c.467G= (p.Arg156=) c.272G= (p.Arg91=) n.517G= c.-65G= (n.-65G=) c.239+1115G= (n.239+1115G=) n.426G= c.83-1609G= (n.83-1609G=) c.224G= (p.Arg75=) c.156-580G= (n.156-580G=) n.1618-2291C= | |
| 14 | g.30878843G>T | CA258536580 | COCH | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.517G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.239+1115G>T (n.239+1115G>T) n.426G>T c.83-1609G>T (n.83-1609G>T) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.156-580G>T (n.156-580G>T) n.1618-2291C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878844A>C | CA485828989 | COCH | c.468A>C (p.Arg156=) c.273A>C (p.Arg91=) n.518A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.239+1116A>C (n.239+1116A>C) n.427A>C c.83-1608A>C (n.83-1608A>C) c.225A>C (p.Arg75=) c.156-579A>C (n.156-579A>C) n.1618-2292T>G | |
| 14 | g.30878844A>G | CA485828992 | COCH | c.468A>G (p.Arg156=) c.273A>G (p.Arg91=) n.518A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.239+1116A>G (n.239+1116A>G) n.427A>G c.83-1608A>G (n.83-1608A>G) c.225A>G (p.Arg75=) c.156-579A>G (n.156-579A>G) n.1618-2292T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878844A>T | CA485828994 | COCH | c.468A>T (p.Arg156=) c.273A>T (p.Arg91=) n.518A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.239+1116A>T (n.239+1116A>T) n.427A>T c.83-1608A>T (n.83-1608A>T) c.225A>T (p.Arg75=) c.156-579A>T (n.156-579A>T) n.1618-2292T>A | |
| 14 | g.30878845G>A | CA389344561 | COCH | c.469G>A (p.Val157Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) n.519G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.239+1117G>A (n.239+1117G>A) n.428G>A c.83-1607G>A (n.83-1607G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) c.156-578G>A (n.156-578G>A) n.1618-2293C>T | dbSNP |
| 14 | g.30878845G>C | CA389344562 | COCH | c.469G>C (p.Val157Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.519G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.239+1117G>C (n.239+1117G>C) n.428G>C c.83-1607G>C (n.83-1607G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.156-578G>C (n.156-578G>C) n.1618-2293C>G | |
| 14 | g.30878845G= | CA2126950694 | COCH | c.469G= (p.Val157=) c.274G= (p.Val92=) n.519G= c.-63G= (n.-63G=) c.239+1117G= (n.239+1117G=) n.428G= c.83-1607G= (n.83-1607G=) c.226G= (p.Val76=) c.156-578G= (n.156-578G=) n.1618-2293C= | |
| 14 | g.30878845G>T | CA389344563 | COCH | c.469G>T (p.Val157Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) n.519G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.239+1117G>T (n.239+1117G>T) n.428G>T c.83-1607G>T (n.83-1607G>T) c.226G>T (p.Val76Phe) c.156-578G>T (n.156-578G>T) n.1618-2293C>A | |
| 14 | g.30878846T>A | CA389344566 | COCH | c.470T>A (p.Val157Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) n.520T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.239+1118T>A (n.239+1118T>A) n.429T>A c.83-1606T>A (n.83-1606T>A) c.227T>A (p.Val76Asp) c.156-577T>A (n.156-577T>A) n.1618-2294A>T | |
| 14 | g.30878846T>C | CA389344565 | COCH | c.470T>C (p.Val157Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.520T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.239+1118T>C (n.239+1118T>C) n.429T>C c.83-1606T>C (n.83-1606T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.156-577T>C (n.156-577T>C) n.1618-2294A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878846T>G | CA389344564 | COCH | c.470T>G (p.Val157Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.520T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.239+1118T>G (n.239+1118T>G) n.429T>G c.83-1606T>G (n.83-1606T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.156-577T>G (n.156-577T>G) n.1618-2294A>C | |
| 14 | g.30878847C>A | CA485829008 | COCH | c.471C>A (p.Val157=) c.276C>A (p.Val92=) n.521C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.239+1119C>A (n.239+1119C>A) n.430C>A c.83-1605C>A (n.83-1605C>A) c.228C>A (p.Val76=) c.156-576C>A (n.156-576C>A) n.1618-2295G>T | |
| 14 | g.30878847C>G | CA485829011 | COCH | c.471C>G (p.Val157=) c.276C>G (p.Val92=) n.521C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.239+1119C>G (n.239+1119C>G) n.430C>G c.83-1605C>G (n.83-1605C>G) c.228C>G (p.Val76=) c.156-576C>G (n.156-576C>G) n.1618-2295G>C | |
| 14 | g.30878847C>T | CA485829014 | COCH | c.471C>T (p.Val157=) c.276C>T (p.Val92=) n.521C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.239+1119C>T (n.239+1119C>T) n.430C>T c.83-1605C>T (n.83-1605C>T) c.228C>T (p.Val76=) c.156-576C>T (n.156-576C>T) n.1618-2295G>A | |
| 14 | g.30878848T>A | CA389344567 | COCH | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.522T>A c.-60T>A (n.-60T>A) c.239+1120T>A (n.239+1120T>A) n.431T>A c.83-1604T>A (n.83-1604T>A) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.156-575T>A (n.156-575T>A) n.1618-2296A>T | |
| 14 | g.30878848T>C | CA389344569 | COCH | c.472T>C (p.Tyr158His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.522T>C c.-60T>C (n.-60T>C) c.239+1120T>C (n.239+1120T>C) n.431T>C c.83-1604T>C (n.83-1604T>C) c.229T>C (p.Tyr77His) c.156-575T>C (n.156-575T>C) n.1618-2296A>G | |
| 14 | g.30878848T>G | CA389344568 | COCH | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.522T>G c.-60T>G (n.-60T>G) c.239+1120T>G (n.239+1120T>G) n.431T>G c.83-1604T>G (n.83-1604T>G) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.156-575T>G (n.156-575T>G) n.1618-2296A>C | |
| 14 | g.30878849A>C | CA389344570 | COCH | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.523A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.239+1121A>C (n.239+1121A>C) n.432A>C c.83-1603A>C (n.83-1603A>C) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.156-574A>C (n.156-574A>C) n.1618-2297T>G | |
| 14 | g.30878849A>G | CA389344571 | COCH | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.523A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.239+1121A>G (n.239+1121A>G) n.432A>G c.83-1603A>G (n.83-1603A>G) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.156-574A>G (n.156-574A>G) n.1618-2297T>C | |
| 14 | g.30878849A>T | CA389344572 | COCH | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.523A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.239+1121A>T (n.239+1121A>T) n.432A>T c.83-1603A>T (n.83-1603A>T) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.156-574A>T (n.156-574A>T) n.1618-2297T>A | |
| 14 | g.30878850T>A | CA389344573 | COCH | c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.279T>A (p.Tyr93Ter) n.524T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.239+1122T>A (n.239+1122T>A) n.433T>A c.83-1602T>A (n.83-1602T>A) c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.156-573T>A (n.156-573T>A) n.1618-2298A>T | |
| 14 | g.30878850T>C | CA485829035 | COCH | c.474T>C (p.Tyr158=) c.279T>C (p.Tyr93=) n.524T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.239+1122T>C (n.239+1122T>C) n.433T>C c.83-1602T>C (n.83-1602T>C) c.231T>C (p.Tyr77=) c.156-573T>C (n.156-573T>C) n.1618-2298A>G | dbSNP |
| 14 | g.30878850T>G | CA389344574 | COCH | c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.279T>G (p.Tyr93Ter) n.524T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.239+1122T>G (n.239+1122T>G) n.433T>G c.83-1602T>G (n.83-1602T>G) c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.156-573T>G (n.156-573T>G) n.1618-2298A>C | |
| 14 | g.30878850T= | CA2126950696 | COCH | c.474T= (p.Tyr158=) c.279T= (p.Tyr93=) n.524T= c.-58T= (n.-58T=) c.239+1122T= (n.239+1122T=) n.433T= c.83-1602T= (n.83-1602T=) c.231T= (p.Tyr77=) c.156-573T= (n.156-573T=) n.1618-2298A= | |
| 14 | g.30878851A>C | CA389344575 | COCH | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.525A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.239+1123A>C (n.239+1123A>C) n.434A>C c.83-1601A>C (n.83-1601A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.156-572A>C (n.156-572A>C) n.1618-2299T>G | |
| 14 | g.30878851A>G | CA389344576 | COCH | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.525A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.239+1123A>G (n.239+1123A>G) n.434A>G c.83-1601A>G (n.83-1601A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.156-572A>G (n.156-572A>G) n.1618-2299T>C | |
| 14 | g.30878851A>T | CA389344577 | COCH | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.525A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.239+1123A>T (n.239+1123A>T) n.434A>T c.83-1601A>T (n.83-1601A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.156-572A>T (n.156-572A>T) n.1618-2299T>A | |
| 14 | g.30878852G>A | CA389344578 | COCH | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.526G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.239+1124G>A (n.239+1124G>A) n.435G>A c.83-1600G>A (n.83-1600G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.156-571G>A (n.156-571G>A) n.1618-2300C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878852G>C | CA389344579 | COCH | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.526G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.239+1124G>C (n.239+1124G>C) n.435G>C c.83-1600G>C (n.83-1600G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.156-571G>C (n.156-571G>C) n.1618-2300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878852G= | CA2126950701 | COCH | c.476G= (p.Ser159=) c.281G= (p.Ser94=) n.526G= c.-56G= (n.-56G=) c.239+1124G= (n.239+1124G=) n.435G= c.83-1600G= (n.83-1600G=) c.233G= (p.Ser78=) c.156-571G= (n.156-571G=) n.1618-2300C= | |
| 14 | g.30878852G>T | CA389344580 | COCH | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.526G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.239+1124G>T (n.239+1124G>T) n.435G>T c.83-1600G>T (n.83-1600G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.156-571G>T (n.156-571G>T) n.1618-2300C>A | |
| 14 | g.30878853C>A | CA7142989 | COCH | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.527C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.239+1125C>A (n.239+1125C>A) n.436C>A c.83-1599C>A (n.83-1599C>A) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.156-570C>A (n.156-570C>A) n.1618-2301G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878853C= | CA2126950704 | COCH | c.477C= (p.Ser159=) c.282C= (p.Ser94=) n.527C= c.-55C= (n.-55C=) c.239+1125C= (n.239+1125C=) n.436C= c.83-1599C= (n.83-1599C=) c.234C= (p.Ser78=) c.156-570C= (n.156-570C=) n.1618-2301G= | |
| 14 | g.30878853C>G | CA389344581 | COCH | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.527C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.239+1125C>G (n.239+1125C>G) n.436C>G c.83-1599C>G (n.83-1599C>G) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.156-570C>G (n.156-570C>G) n.1618-2301G>C | |
| 14 | g.30878853C>T | CA485829057 | COCH | c.477C>T (p.Ser159=) c.282C>T (p.Ser94=) n.527C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.239+1125C>T (n.239+1125C>T) n.436C>T c.83-1599C>T (n.83-1599C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.156-570C>T (n.156-570C>T) n.1618-2301G>A | dbSNP |
| 14 | g.30878854C>A | CA389344582 | COCH | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) n.528C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.239+1126C>A (n.239+1126C>A) n.437C>A c.83-1598C>A (n.83-1598C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.156-569C>A (n.156-569C>A) n.1618-2302G>T | |
| 14 | g.30878854C= | CA2126950706 | COCH | c.478C= (p.Leu160=) c.283C= (p.Leu95=) n.528C= c.-54C= (n.-54C=) c.239+1126C= (n.239+1126C=) n.437C= c.83-1598C= (n.83-1598C=) c.235C= (p.Leu79=) c.156-569C= (n.156-569C=) n.1618-2302G= | |
| 14 | g.30878854C>G | CA389344583 | COCH | c.478C>G (p.Leu160Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.528C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.239+1126C>G (n.239+1126C>G) n.437C>G c.83-1598C>G (n.83-1598C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.156-569C>G (n.156-569C>G) n.1618-2302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878854C>T | CA485829059 | COCH | c.478C>T (p.Leu160=) c.283C>T (p.Leu95=) n.528C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.239+1126C>T (n.239+1126C>T) n.437C>T c.83-1598C>T (n.83-1598C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.156-569C>T (n.156-569C>T) n.1618-2302G>A | |
| 14 | g.30878855T>A | CA389344584 | COCH | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.529T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.239+1127T>A (n.239+1127T>A) n.438T>A c.83-1597T>A (n.83-1597T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.156-568T>A (n.156-568T>A) n.1618-2303A>T | |
| 14 | g.30878855T>C | CA389344585 | COCH | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.529T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.239+1127T>C (n.239+1127T>C) n.438T>C c.83-1597T>C (n.83-1597T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.156-568T>C (n.156-568T>C) n.1618-2303A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878855T>G | CA389344586 | COCH | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.529T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.239+1127T>G (n.239+1127T>G) n.438T>G c.83-1597T>G (n.83-1597T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.156-568T>G (n.156-568T>G) n.1618-2303A>C | |
| 14 | g.30878856A>C | CA485829067 | COCH | c.480A>C (p.Leu160=) c.285A>C (p.Leu95=) n.530A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.239+1128A>C (n.239+1128A>C) n.439A>C c.83-1596A>C (n.83-1596A>C) c.237A>C (p.Leu79=) c.156-567A>C (n.156-567A>C) n.1618-2304T>G | |
| 14 | g.30878856A>G | CA485829071 | COCH | c.480A>G (p.Leu160=) c.285A>G (p.Leu95=) n.530A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.239+1128A>G (n.239+1128A>G) n.439A>G c.83-1596A>G (n.83-1596A>G) c.237A>G (p.Leu79=) c.156-567A>G (n.156-567A>G) n.1618-2304T>C | |
| 14 | g.30878856A>T | CA485829072 | COCH | c.480A>T (p.Leu160=) c.285A>T (p.Leu95=) n.530A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.239+1128A>T (n.239+1128A>T) n.439A>T c.83-1596A>T (n.83-1596A>T) c.237A>T (p.Leu79=) c.156-567A>T (n.156-567A>T) n.1618-2304T>A | |
| 14 | g.30878857C>A | CA7142990 | COCH | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.531C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.239+1129C>A (n.239+1129C>A) n.440C>A c.83-1595C>A (n.83-1595C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.156-566C>A (n.156-566C>A) n.1618-2305G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.30878857C= | CA2126950713 | COCH | c.481C= (p.Pro161=) c.286C= (p.Pro96=) n.531C= c.-51C= (n.-51C=) c.239+1129C= (n.239+1129C=) n.440C= c.83-1595C= (n.83-1595C=) c.238C= (p.Pro80=) c.156-566C= (n.156-566C=) n.1618-2305G= | |
| 14 | g.30878857C>G | CA389344587 | COCH | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.531C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.239+1129C>G (n.239+1129C>G) n.440C>G c.83-1595C>G (n.83-1595C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.156-566C>G (n.156-566C>G) n.1618-2305G>C | |
| 14 | g.30878857C>T | CA7142991 | COCH | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.531C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.239+1129C>T (n.239+1129C>T) n.440C>T c.83-1595C>T (n.83-1595C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.156-566C>T (n.156-566C>T) n.1618-2305G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.30878858C>A | CA389344588 | COCH | c.482C>A (p.Pro161His) c.287C>A (p.Pro96His) n.532C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.239+1130C>A (n.239+1130C>A) n.441C>A c.83-1594C>A (n.83-1594C>A) c.239C>A (p.Pro80His) c.156-565C>A (n.156-565C>A) n.1618-2306G>T | |
| 14 | g.30878858C>G | CA389344589 | COCH | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.532C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.239+1130C>G (n.239+1130C>G) n.441C>G c.83-1594C>G (n.83-1594C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.156-565C>G (n.156-565C>G) n.1618-2306G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.30878858C>T | CA389344590 | COCH | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.532C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.239+1130C>T (n.239+1130C>T) n.441C>T c.83-1594C>T (n.83-1594C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.156-565C>T (n.156-565C>T) n.1618-2306G>A |