Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
20	g.3084341C=	CA2346406059	AVP	c.120+214G= (n.120+214G=)
20	g.3084341C>T	CA634168456	AVP	c.120+214G>A (n.120+214G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084342G>A	CA310943995	AVP	c.120+213C>T (n.120+213C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084342G=	CA2346406060	AVP	c.120+213C= (n.120+213C=)
20	g.3084346_3084356delinsTCAGCCTCTCC	CA2346406061	AVP	c.120+199_120+209delinsGGAGAGGCTGA (n.120+199_120+209delinsGGAGAGGCTGA)
20	g.3084354_3084363del	CA2346406062	AVP	c.120+199_120+208del (n.120+199_120+208del)	dbSNP
20	g.3084349G>C	CA310943998	AVP	c.120+206C>G (n.120+206C>G)	dbSNP
20	g.3084349G=	CA2346406063	AVP	c.120+206C= (n.120+206C=)
20	g.3084352T>A	CA2346406065	AVP	c.120+203A>T (n.120+203A>T)	dbSNP
20	g.3084352T=	CA2346406064	AVP	c.120+203A= (n.120+203A=)
20	g.3084353C>A	CA1014831469	AVP	c.120+202G>T (n.120+202G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084353C=	CA2346406066	AVP	c.120+202G= (n.120+202G=)
20	g.3084356C>T	CA2741648297	AVP	c.120+199G>A (n.120+199G>A)
20	g.3084360C>A	CA1014831470	AVP	c.120+195G>T (n.120+195G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084360C=	CA2346406067	AVP	c.120+195G= (n.120+195G=)
20	g.3084364C=	CA2346406068	AVP	c.120+191G= (n.120+191G=)
20	g.3084364C>G	CA310944004	AVP	c.120+191G>C (n.120+191G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084365T>C	CA2346406070	AVP	c.120+190A>G (n.120+190A>G)	dbSNP
20	g.3084365T=	CA2346406069	AVP	c.120+190A= (n.120+190A=)
20	g.3084370_3084371delinsAG	CA2346406071	AVP	c.120+184_120+185delinsCT (n.120+184_120+185delinsCT)
20	g.3084371del	CA310944006	AVP	c.120+184del (n.120+184del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084372C=	CA2346406072	AVP	c.120+183G= (n.120+183G=)
20	g.3084372C>T	CA634168458	AVP	c.120+183G>A (n.120+183G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084379C=	CA2346406073	AVP	c.120+176G= (n.120+176G=)
20	g.3084379C>T	CA310944008	AVP	c.120+176G>A (n.120+176G>A)	dbSNP
20	g.3084384T>G	CA310944009	AVP	c.120+171A>C (n.120+171A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084384T=	CA2346406074	AVP	c.120+171A= (n.120+171A=)
20	g.3084386G=	CA2346406075	AVP	c.120+169C= (n.120+169C=)
20	g.3084386G>T	CA743331360	AVP	c.120+169C>A (n.120+169C>A)	dbSNP
20	g.3084388C=	CA2346406076	AVP	c.120+167G= (n.120+167G=)
20	g.3084388C>T	CA1014831477	AVP	c.120+167G>A (n.120+167G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084389C=	CA2346406077	AVP	c.120+166G= (n.120+166G=)
20	g.3084389C>T	CA1014831482	AVP	c.120+166G>A (n.120+166G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084390A=	CA2346406079	AVP	c.120+165T= (n.120+165T=)
20	g.3084390A>C	CA2346406078	AVP	c.120+165T>G (n.120+165T>G)	dbSNP
20	g.3084390A>G	CA310944014	AVP	c.120+165T>C (n.120+165T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084394dup	CA2514170502	AVP	c.120+164dup (n.120+164dup)
20	g.3084392C>A	CA743331361	AVP	c.120+163G>T (n.120+163G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084392C=	CA2346406080	AVP	c.120+163G= (n.120+163G=)
20	g.3084392C>T	CA2346406081	AVP	c.120+163G>A (n.120+163G>A)	dbSNP
20	g.3084393C=	CA2346406082	AVP	c.120+162G= (n.120+162G=)
20	g.3084393C>G	CA2346406083	AVP	c.120+162G>C (n.120+162G>C)	dbSNP
20	g.3084395A=	CA2346406084	AVP	c.120+160T= (n.120+160T=)
20	g.3084395A>T	CA634168461	AVP	c.120+160T>A (n.120+160T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084396T>C	CA2346406086	AVP	c.120+159A>G (n.120+159A>G)	dbSNP
20	g.3084396T=	CA2346406085	AVP	c.120+159A= (n.120+159A=)
20	g.3084403C>A	CA2651675040	AVP	c.120+152G>T (n.120+152G>T)	gnomAD v4
20	g.3084403C>T	CA2651675039	AVP	c.120+152G>A (n.120+152G>A)	gnomAD v4
20	g.3084404T>C	CA2346406088	AVP	c.120+151A>G (n.120+151A>G)	dbSNP gnomAD v4
20	g.3084404T=	CA2346406087	AVP	c.120+151A= (n.120+151A=)
20	g.3084405C>A	CA2651675041	AVP	c.120+150G>T (n.120+150G>T)	gnomAD v4
20	g.3084406T>A	CA2651675042	AVP	c.120+149A>T (n.120+149A>T)	gnomAD v4
20	g.3084406T>C	CA2651675043	AVP	c.120+149A>G (n.120+149A>G)	gnomAD v4
20	g.3084406T>G	CA2651675044	AVP	c.120+149A>C (n.120+149A>C)	gnomAD v4
20	g.3084407G>A	CA2736398017	AVP	c.120+148C>T (n.120+148C>T)	dbSNP
20	g.3084407G>T	CA2651675045	AVP	c.120+148C>A (n.120+148C>A)	gnomAD v4
20	g.3084408C>A	CA2651675046	AVP	c.120+147G>T (n.120+147G>T)	gnomAD v4
20	g.3084408C>T	CA2651675047	AVP	c.120+147G>A (n.120+147G>A)	gnomAD v4
20	g.3084409C>A	CA2651675048	AVP	c.120+146G>T (n.120+146G>T)	gnomAD v4
20	g.3084409C=	CA2346406089	AVP	c.120+146G= (n.120+146G=)
20	g.3084409C>T	CA310944015	AVP	c.120+146G>A (n.120+146G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084410C=	CA2346406090	AVP	c.120+145G= (n.120+145G=)
20	g.3084410C>T	CA310944020	AVP	c.120+145G>A (n.120+145G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084411A=	CA2346406092	AVP	c.120+144T= (n.120+144T=)
20	g.3084411A>C	CA2346406091	AVP	c.120+144T>G (n.120+144T>G)	dbSNP
20	g.3084411A>G	CA2651675049	AVP	c.120+144T>C (n.120+144T>C)	gnomAD v4
20	g.3084412G>A	CA2651675052	AVP	c.120+143C>T (n.120+143C>T)	gnomAD v4
20	g.3084412G>T	CA2651675050	AVP	c.120+143C>A (n.120+143C>A)	gnomAD v4
20	g.3084420_3084424del	CA2651675051	AVP	c.120+139_120+143del (n.120+139_120+143del)	gnomAD v4
20	g.3084413C>A	CA2651675053	AVP	c.120+142G>T (n.120+142G>T)	gnomAD v4
20	g.3084413C>T	CA2651675054	AVP	c.120+142G>A (n.120+142G>A)	gnomAD v4
20	g.3084414C>A	CA2651675055	AVP	c.120+141G>T (n.120+141G>T)	gnomAD v4
20	g.3084414C>G	CA2651675056	AVP	c.120+141G>C (n.120+141G>C)	gnomAD v4
20	g.3084414C>T	CA2651675057	AVP	c.120+141G>A (n.120+141G>A)	gnomAD v4
20	g.3084415A=	CA2346406093	AVP	c.120+140T= (n.120+140T=)
20	g.3084415A>C	CA2346406094	AVP	c.120+140T>G (n.120+140T>G)	dbSNP
20	g.3084417G>A	CA2346406096	AVP	c.120+138C>T (n.120+138C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084417G=	CA2346406095	AVP	c.120+138C= (n.120+138C=)
20	g.3084417G>T	CA2651675058	AVP	c.120+138C>A (n.120+138C>A)	gnomAD v4
20	g.3084418C>A	CA657448379	AVP	c.120+137G>T (n.120+137G>T)	gnomAD v4 COSMIC
20	g.3084418C>T	CA2651675059	AVP	c.120+137G>A (n.120+137G>A)	gnomAD v4
20	g.3084419C>A	CA2651675060	AVP	c.120+136G>T (n.120+136G>T)	gnomAD v4
20	g.3084419C>T	CA2651675061	AVP	c.120+136G>A (n.120+136G>A)	gnomAD v4
20	g.3084420A>G	CA657448380	AVP	c.120+135T>C (n.120+135T>C)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20	g.3084422G>A	CA2346406098	AVP	c.120+133C>T (n.120+133C>T)	dbSNP gnomAD v4
20	g.3084422G=	CA2346406097	AVP	c.120+133C= (n.120+133C=)
20	g.3084423C>A	CA2651675063	AVP	c.120+132G>T (n.120+132G>T)	gnomAD v4
20	g.3084423C>G	CA2651675062	AVP	c.120+132G>C (n.120+132G>C)	gnomAD v4
20	g.3084424C>A	CA2651675064	AVP	c.120+131G>T (n.120+131G>T)	gnomAD v4
20	g.3084425T>A	CA2651675065	AVP	c.120+130A>T (n.120+130A>T)	gnomAD v4
20	g.3084426C>A	CA2651675066	AVP	c.120+129G>T (n.120+129G>T)	gnomAD v4
20	g.3084426C>T	CA2651675067	AVP	c.120+129G>A (n.120+129G>A)	gnomAD v4
20	g.3084427C>A	CA2651675068	AVP	c.120+128G>T (n.120+128G>T)	gnomAD v4
20	g.3084428C>A	CA2651675069	AVP	c.120+127G>T (n.120+127G>T)	gnomAD v4
20	g.3084428C=	CA2346406099	AVP	c.120+127G= (n.120+127G=)
20	g.3084428C>T	CA1014831491	AVP	c.120+127G>A (n.120+127G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084429T>C	CA2346406101	AVP	c.120+126A>G (n.120+126A>G)	dbSNP gnomAD v4
20	g.3084429T=	CA2346406100	AVP	c.120+126A= (n.120+126A=)
20	g.3084431_3084440dup	CA634168462	AVP	c.120+116_120+125dup (n.120+116_120+125dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084433C>A	CA2651675070	AVP	c.120+122G>T (n.120+122G>T)	gnomAD v4
20	g.3084433C>T	CA2651675071	AVP	c.120+122G>A (n.120+122G>A)	gnomAD v4
20	g.3084434C>A	CA2651675072	AVP	c.120+121G>T (n.120+121G>T)	gnomAD v4
20	g.3084434C=	CA2346406102	AVP	c.120+121G= (n.120+121G=)
20	g.3084434C>T	CA1014831495	AVP	c.120+121G>A (n.120+121G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084435T>C	CA2651675073	AVP	c.120+120A>G (n.120+120A>G)	gnomAD v4
20	g.3084436C>A	CA2651675076	AVP	c.120+119G>T (n.120+119G>T)	gnomAD v4
20	g.3084436C>T	CA2651675075	AVP	c.120+119G>A (n.120+119G>A)	gnomAD v4
20	g.3084440dup	CA2651675074	AVP	c.120+119dup (n.120+119dup)	gnomAD v4
20	g.3084437C>A	CA2651675077	AVP	c.120+118G>T (n.120+118G>T)	gnomAD v4
20	g.3084437C=	CA2346406103	AVP	c.120+118G= (n.120+118G=)
20	g.3084437C>T	CA634168464	AVP	c.120+118G>A (n.120+118G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084438C>A	CA2651675078	AVP	c.120+117G>T (n.120+117G>T)	gnomAD v4
20	g.3084439C>A	CA2556656771	AVP	c.120+116G>T (n.120+116G>T)
20	g.3084439C=	CA2346406104	AVP	c.120+116G= (n.120+116G=)
20	g.3084439C>G	CA310944025	AVP	c.120+116G>C (n.120+116G>C)	dbSNP
20	g.3084440C>A	CA2651675079	AVP	c.120+115G>T (n.120+115G>T)	gnomAD v4
20	g.3084440C=	CA2346406105	AVP	c.120+115G= (n.120+115G=)
20	g.3084440C>G	CA1014831496	AVP	c.120+115G>C (n.120+115G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084440C>T	CA2346406106	AVP	c.120+115G>A (n.120+115G>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.3084441G>A	CA743331379	AVP	c.120+114C>T (n.120+114C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084441G>C	CA1014831502	AVP	c.120+114C>G (n.120+114C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084441G=	CA2346406107	AVP	c.120+114C= (n.120+114C=)
20	g.3084441G>T	CA2651675080	AVP	c.120+114C>A (n.120+114C>A)	gnomAD v4

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