Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
20	g.3084205G>A	CA743331279	AVP	c.120+350C>T (n.120+350C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084205G=	CA2346405998	AVP	c.120+350C= (n.120+350C=)
20	g.3084210G>A	CA2567062859	AVP	c.120+345C>T (n.120+345C>T)
20	g.3084212T>C	CA2346406000	AVP	c.120+343A>G (n.120+343A>G)	dbSNP
20	g.3084212T=	CA2346405999	AVP	c.120+343A= (n.120+343A=)
20	g.3084213G>A	CA310943926	AVP	c.120+342C>T (n.120+342C>T)	dbSNP
20	g.3084213G=	CA2346406001	AVP	c.120+342C= (n.120+342C=)
20	g.3084219A>C	CA2736398014	AVP	c.120+336T>G (n.120+336T>G)	dbSNP
20	g.3084220C=	CA2346406002	AVP	c.120+335G= (n.120+335G=)
20	g.3084220C>T	CA310943929	AVP	c.120+335G>A (n.120+335G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084221G>A	CA743331283	AVP	c.120+334C>T (n.120+334C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084221G=	CA2346406003	AVP	c.120+334C= (n.120+334C=)
20	g.3084223C=	CA2346406004	AVP	c.120+332G= (n.120+332G=)
20	g.3084223C>G	CA310943931	AVP	c.120+332G>C (n.120+332G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084225_3084232delinsTGGGCACA	CA2346406005	AVP	c.120+323_120+330delinsTGTGCCCA (n.120+323_120+330delinsTGTGCCCA)
20	g.3084226G>A	CA743331288	AVP	c.120+329C>T (n.120+329C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084226G=	CA2346406006	AVP	c.120+329C= (n.120+329C=)
20	g.3084229_3084235del	CA634168438	AVP	c.120+323_120+329del (n.120+323_120+329del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084228G>A	CA310943932	AVP	c.120+327C>T (n.120+327C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084228G=	CA2346406007	AVP	c.120+327C= (n.120+327C=)
20	g.3084229C>A	CA310943933	AVP	c.120+326G>T (n.120+326G>T)	dbSNP
20	g.3084229C=	CA2346406008	AVP	c.120+326G= (n.120+326G=)
20	g.3084230A=	CA2346406009	AVP	c.120+325T= (n.120+325T=)
20	g.3084230A>C	CA1014831419	AVP	c.120+325T>G (n.120+325T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084230A>G	CA743331294	AVP	c.120+325T>C (n.120+325T>C)	dbSNP
20	g.3084231C>A	CA310943936	AVP	c.120+324G>T (n.120+324G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084231C=	CA2346406010	AVP	c.120+324G= (n.120+324G=)
20	g.3084239G>A	CA743331296	AVP	c.120+316C>T (n.120+316C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084239G=	CA2346406011	AVP	c.120+316C= (n.120+316C=)
20	g.3084240C=	CA2346406012	AVP	c.120+315G= (n.120+315G=)
20	g.3084240C>T	CA634168440	AVP	c.120+315G>A (n.120+315G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084241C=	CA2346406013	AVP	c.120+314G= (n.120+314G=)
20	g.3084241C>T	CA310943941	AVP	c.120+314G>A (n.120+314G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084246T>C	CA2346406015	AVP	c.120+309A>G (n.120+309A>G)	dbSNP
20	g.3084246T=	CA2346406014	AVP	c.120+309A= (n.120+309A=)
20	g.3084247G>A	CA634168444	AVP	c.120+308C>T (n.120+308C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084247G=	CA2346406016	AVP	c.120+308C= (n.120+308C=)
20	g.3084247G>T	CA2346406017	AVP	c.120+308C>A (n.120+308C>A)	dbSNP
20	g.3084249C>A	CA1014831423	AVP	c.120+306G>T (n.120+306G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084249C=	CA2346406018	AVP	c.120+306G= (n.120+306G=)
20	g.3084251C=	CA2346406019	AVP	c.120+304G= (n.120+304G=)
20	g.3084251C>G	CA2346406020	AVP	c.120+304G>C (n.120+304G>C)	dbSNP
20	g.3084251C>T	CA2346406021	AVP	c.120+304G>A (n.120+304G>A)	dbSNP
20	g.3084252G>A	CA310943943	AVP	c.120+303C>T (n.120+303C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084252G=	CA2346406022	AVP	c.120+303C= (n.120+303C=)
20	g.3084252G>T	CA310943945	AVP	c.120+303C>A (n.120+303C>A)	dbSNP
20	g.3084253T>C	CA310943949	AVP	c.120+302A>G (n.120+302A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084253T=	CA2346406023	AVP	c.120+302A= (n.120+302A=)
20	g.3084254T>G	CA1014831433	AVP	c.120+301A>C (n.120+301A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084254T=	CA2346406024	AVP	c.120+301A= (n.120+301A=)
20	g.3084254_3084258delinsTCTCC	CA2346406025	AVP	c.120+297_120+301delinsGGAGA (n.120+297_120+301delinsGGAGA)
20	g.3084257_3084260del	CA2346406026	AVP	c.120+297_120+300del (n.120+297_120+300del)	dbSNP
20	g.3084267C=	CA2346406027	AVP	c.120+288G= (n.120+288G=)
20	g.3084267C>T	CA2346406028	AVP	c.120+288G>A (n.120+288G>A)	dbSNP
20	g.3084268C=	CA2346406029	AVP	c.120+287G= (n.120+287G=)
20	g.3084268C>T	CA634168445	AVP	c.120+287G>A (n.120+287G>A)	dbSNP gnomAD v2
20	g.3084271A=	CA2346406030	AVP	c.120+284T= (n.120+284T=)
20	g.3084271A>G	CA310943956	AVP	c.120+284T>C (n.120+284T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084272A=	CA2346406031	AVP	c.120+283T= (n.120+283T=)
20	g.3084272A>G	CA743331303	AVP	c.120+283T>C (n.120+283T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084274C=	CA2346406032	AVP	c.120+281G= (n.120+281G=)
20	g.3084274C>T	CA310943965	AVP	c.120+281G>A (n.120+281G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084275C=	CA2346406033	AVP	c.120+280G= (n.120+280G=)
20	g.3084275C>T	CA310943968	AVP	c.120+280G>A (n.120+280G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084277A=	CA2346406034	AVP	c.120+278T= (n.120+278T=)
20	g.3084277A>G	CA2346406035	AVP	c.120+278T>C (n.120+278T>C)	dbSNP
20	g.3084280C=	CA2346406036	AVP	c.120+275G= (n.120+275G=)
20	g.3084280C>T	CA2346406037	AVP	c.120+275G>A (n.120+275G>A)	dbSNP
20	g.3084283C>T	CA2815070635	AVP	c.120+272G>A (n.120+272G>A)
20	g.3084284G>A	CA310943969	AVP	c.120+271C>T (n.120+271C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084284G>C	CA2346406039	AVP	c.120+271C>G (n.120+271C>G)	dbSNP
20	g.3084284G=	CA2346406038	AVP	c.120+271C= (n.120+271C=)
20	g.3084285G>A	CA2346406041	AVP	c.120+270C>T (n.120+270C>T)	dbSNP
20	g.3084285G=	CA2346406040	AVP	c.120+270C= (n.120+270C=)
20	g.3084289A>C	CA2516314978	AVP	c.120+266T>G (n.120+266T>G)
20	g.3084291C=	CA2346406042	AVP	c.120+264G= (n.120+264G=)
20	g.3084291C>T	CA1014831437	AVP	c.120+264G>A (n.120+264G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084296C=	CA2346406043	AVP	c.120+259G= (n.120+259G=)
20	g.3084296C>T	CA310943972	AVP	c.120+259G>A (n.120+259G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084299A=	CA2346406044	AVP	c.120+256T= (n.120+256T=)
20	g.3084299A>G	CA1014831438	AVP	c.120+256T>C (n.120+256T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084303C=	CA2346406045	AVP	c.120+252G= (n.120+252G=)
20	g.3084303C>G	CA2346406046	AVP	c.120+252G>C (n.120+252G>C)	dbSNP
20	g.3084303C>T	CA14767464	AVP	c.120+252G>A (n.120+252G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084304C>A	CA1014831440	AVP	c.120+251G>T (n.120+251G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.3084304C=	CA2346406047	AVP	c.120+251G= (n.120+251G=)

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