| 20 | g.3082865C>A | CA2651674483 | AVP | c.323-63G>T (n.323-63G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082865C= | CA2346405407 | AVP | c.323-63G= (n.323-63G=)
| |
| 20 | g.3082865C>T | CA310943079 | AVP | c.323-63G>A (n.323-63G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082866C>A | CA2651674484 | AVP | c.323-64G>T (n.323-64G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082866C= | CA2346405408 | AVP | c.323-64G= (n.323-64G=)
| |
| 20 | g.3082866C>G | CA1014830609 | AVP | c.323-64G>C (n.323-64G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082866C>T | CA2651674485 | AVP | c.323-64G>A (n.323-64G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082867A>C | CA2651674487 | AVP | c.323-65T>G (n.323-65T>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082867A>G | CA2651674488 | AVP | c.323-65T>C (n.323-65T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082867A>T | CA2815070584 | AVP | c.323-65T>A (n.323-65T>A)
| |
| 20 | g.3082867_3082869del | CA2651674486 | AVP | c.323-67_323-65del (n.323-67_323-65del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082868C>A | CA2651674489 | AVP | c.323-66G>T (n.323-66G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082868C>T | CA2651674490 | AVP | c.323-66G>A (n.323-66G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082869A= | CA2346405409 | AVP | c.323-67T= (n.323-67T=)
| |
| 20 | g.3082869A>C | CA310943084 | AVP | c.323-67T>G (n.323-67T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082869A>G | CA2651674491 | AVP | c.323-67T>C (n.323-67T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082869A>T | CA2346405410 | AVP | c.323-67T>A (n.323-67T>A)
| dbSNP |
| 20 | g.3082870C>A | CA2346405412 | AVP | c.323-68G>T (n.323-68G>T)
| dbSNP |
| 20 | g.3082870C= | CA2346405411 | AVP | c.323-68G= (n.323-68G=)
| |
| 20 | g.3082870C>T | CA2346405413 | AVP | c.323-68G>A (n.323-68G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082872dup | CA2651674492 | AVP | c.323-68dup (n.323-68dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082872del | CA2577323002 | AVP | c.323-68del (n.323-68del)
| |
| 20 | g.3082871C>A | CA2651674493 | AVP | c.323-69G>T (n.323-69G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082871C>T | CA2651674494 | AVP | c.323-69G>A (n.323-69G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082872C>A | CA2577323003 | AVP | c.323-70G>T (n.323-70G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082873T>A | CA2651674495 | AVP | c.323-71A>T (n.323-71A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082873T>C | CA310943089 | AVP | c.323-71A>G (n.323-71A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082873T>G | CA2651674496 | AVP | c.323-71A>C (n.323-71A>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082873T= | CA2346405414 | AVP | c.323-71A= (n.323-71A=)
| |
| 20 | g.3082873_3082874delinsTC | CA2346405415 | AVP | c.323-72_323-71delinsGA (n.323-72_323-71delinsGA)
| |
| 20 | g.3082874C>A | CA2346405418 | AVP | c.323-72G>T (n.323-72G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082874C= | CA2346405417 | AVP | c.323-72G= (n.323-72G=)
| |
| 20 | g.3082874C>G | CA2577323004 | AVP | c.323-72G>C (n.323-72G>C)
| |
| 20 | g.3082874C>T | CA310943090 | AVP | c.323-72G>A (n.323-72G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082876del | CA2346405416 | AVP | c.323-72del (n.323-72del)
| dbSNP |
| 20 | g.3082874_3082875insA | CA2651674498 | AVP | c.323-73_323-72insT (n.323-73_323-72insT)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082875C>A | CA1014830610 | AVP | c.323-73G>T (n.323-73G>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082875C= | CA2346405419 | AVP | c.323-73G= (n.323-73G=)
| |
| 20 | g.3082875C>G | CA2346405420 | AVP | c.323-73G>C (n.323-73G>C)
| dbSNP |
| 20 | g.3082875C>T | CA2651674497 | AVP | c.323-73G>A (n.323-73G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082876C>A | CA2651674499 | AVP | c.323-74G>T (n.323-74G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082877T>A | CA2651674501 | AVP | c.323-75A>T (n.323-75A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082877T>C | CA2651674502 | AVP | c.323-75A>G (n.323-75A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082877T>G | CA2815070585 | AVP | c.323-75A>C (n.323-75A>C)
| |
| 20 | g.3082877_3082878del | CA2651674503 | AVP | c.323-76_323-75del (n.323-76_323-75del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082877_3082883del | CA2651674500 | AVP | c.323-81_323-75del (n.323-81_323-75del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082878G>A | CA2651674504 | AVP | c.323-76C>T (n.323-76C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082878G= | CA2346405421 | AVP | c.323-76C= (n.323-76C=)
| |
| 20 | g.3082878G>T | CA2346405422 | AVP | c.323-76C>A (n.323-76C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082879C>A | CA2651674505 | AVP | c.323-77G>T (n.323-77G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082879C= | CA2346405423 | AVP | c.323-77G= (n.323-77G=)
| |
| 20 | g.3082879C>T | CA2346405424 | AVP | c.323-77G>A (n.323-77G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082880C>A | CA2577323005 | AVP | c.323-78G>T (n.323-78G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082880C>T | CA2651674506 | AVP | c.323-78G>A (n.323-78G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082881G>A | CA2651674507 | AVP | c.323-79C>T (n.323-79C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082881G>C | CA2651674508 | AVP | c.323-79C>G (n.323-79C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082881G>T | CA2577323006 | AVP | c.323-79C>A (n.323-79C>A)
| |
| 20 | g.3082882G>A | CA2651674509 | AVP | c.323-80C>T (n.323-80C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082882G>T | CA2651674510 | AVP | c.323-80C>A (n.323-80C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082883G>A | CA2651674512 | AVP | c.323-81C>T (n.323-81C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082883G>T | CA2651674511 | AVP | c.323-81C>A (n.323-81C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082884C>A | CA2651674513 | AVP | c.323-82G>T (n.323-82G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082884C= | CA2346405425 | AVP | c.323-82G= (n.323-82G=)
| |
| 20 | g.3082884C>G | CA2346405426 | AVP | c.323-82G>C (n.323-82G>C)
| dbSNP |
| 20 | g.3082884C>T | CA2651674514 | AVP | c.323-82G>A (n.323-82G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082885C>A | CA2651674515 | AVP | c.323-83G>T (n.323-83G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082885C= | CA2346405427 | AVP | c.323-83G= (n.323-83G=)
| |
| 20 | g.3082885C>T | CA743329821 | AVP | c.323-83G>A (n.323-83G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082886C>G | CA2577323008 | AVP | c.323-84G>C (n.323-84G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082886C>T | CA2577323007 | AVP | c.323-84G>A (n.323-84G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082887G>A | CA743329823 | AVP | c.323-85C>T (n.323-85C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082887G>C | CA2815070586 | AVP | c.323-85C>G (n.323-85C>G)
| |
| 20 | g.3082887G= | CA2346405428 | AVP | c.323-85C= (n.323-85C=)
| |
| 20 | g.3082887G>T | CA2651674517 | AVP | c.323-85C>A (n.323-85C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082887_3082893del | CA2651674516 | AVP | c.322+84_323-85del (n.322+84_323-85del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082888del | CA2815070588 | AVP | c.323-86del (n.323-86del)
| |
| 20 | g.3082888A>C | CA2651674518 | AVP | c.323-86T>G (n.323-86T>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082888A>G | CA2651674519 | AVP | c.323-86T>C (n.323-86T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082888A>T | CA2651674520 | AVP | c.323-86T>A (n.323-86T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082888_3082901del | CA2815070587 | AVP | c.322+76_323-86del (n.322+76_323-86del)
| |
| 20 | g.3082889C>A | CA743329852 | AVP | c.323-87G>T (n.323-87G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082889C= | CA2346405429 | AVP | c.323-87G= (n.323-87G=)
| |
| 20 | g.3082889C>G | CA2577323009 | AVP | c.323-87G>C (n.323-87G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082889C>T | CA2651674521 | AVP | c.323-87G>A (n.323-87G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082894_3082910del | CA2651674522 | AVP | c.322+72_323-87del (n.322+72_323-87del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082890G>A | CA743329860 | AVP | c.323-88C>T (n.323-88C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082890G>C | CA2736151422 | AVP | c.323-88C>G (n.323-88C>G)
| dbSNP |
| 20 | g.3082890G= | CA2346405430 | AVP | c.323-88C= (n.323-88C=)
| |
| 20 | g.3082890G>T | CA2651674523 | AVP | c.323-88C>A (n.323-88C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082891C>A | CA2651674527 | AVP | c.322+86G>T (n.322+86G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082891C>T | CA2815070589 | AVP | c.322+86G>A (n.322+86G>A)
| |
| 20 | g.3082891dup | CA2651674524 | AVP | c.322+86dup (n.322+86dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082892_3082902del | CA2651674525 | AVP | c.322+76_322+86del (n.322+76_322+86del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082898_3082955del | CA2651674526 | AVP | c.322+29_322+86del (n.322+29_322+86del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082891_3082892insCG | CA2651674528 | AVP | c.322+85_322+86insCG (n.322+85_322+86insCG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082892A= | CA2346405431 | AVP | c.322+85T= (n.322+85T=)
| |
| 20 | g.3082892A>C | CA1014830614 | AVP | c.322+85T>G (n.322+85T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082892A>G | CA2651674530 | AVP | c.322+85T>C (n.322+85T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082892A>T | CA2651674531 | AVP | c.322+85T>A (n.322+85T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082892_3082893del | CA2577323010 | AVP | c.322+84_322+85del (n.322+84_322+85del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082892_3082939del | CA2651674529 | AVP | c.322+38_322+85del (n.322+38_322+85del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893G>A | CA2651674534 | AVP | c.322+84C>T (n.322+84C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893G>C | CA2651674532 | AVP | c.322+84C>G (n.322+84C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893G= | CA2346405432 | AVP | c.322+84C= (n.322+84C=)
| |
| 20 | g.3082893G>T | CA743329862 | AVP | c.322+84C>A (n.322+84C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGG | CA2651674535 | AVP | c.322+84_322+85insCC (n.322+84_322+85insCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893dup | CA2577323011 | AVP | c.322+84dup (n.322+84dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082897_3082914del | CA2525681648 | AVP | c.322+67_322+84del (n.322+67_322+84del)
| |
| 20 | g.3082899_3082946del | CA2651674533 | AVP | c.322+37_322+84del (n.322+37_322+84del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGC | CA2651674554 | AVP | c.322+83_322+84insGC (n.322+83_322+84insGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGCC | CA2651674553 | AVP | c.322+83_322+84insGGC (n.322+83_322+84insGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGGC | CA2651674542 | AVP | c.322+83_322+84insGCC (n.322+83_322+84insGCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGCCC | CA2651674552 | AVP | c.322+83_322+84insGGGC (n.322+83_322+84insGGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGGCC | CA2651674541 | AVP | c.322+83_322+84insGGCC (n.322+83_322+84insGGCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGCCCC | CA2651674546 | AVP | c.322+83_322+84insGGGGC (n.322+83_322+84insGGGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGGCCC | CA2651674540 | AVP | c.322+83_322+84insGGGCC (n.322+83_322+84insGGGCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGCCCCC | CA2651674544 | AVP | c.322+83_322+84insGGGGGC (n.322+83_322+84insGGGGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGCCCCCC | CA2651674547 | AVP | c.322+83_322+84insGGGGGGC (n.322+83_322+84insGGGGGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGCCCCCCC | CA2651674545 | AVP | c.322+83_322+84insGGGGGGGC (n.322+83_322+84insGGGGGGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082893_3082894insGCCCCCCCC | CA2651674543 | AVP | c.322+83_322+84insGGGGGGGGC (n.322+83_322+84insGGGGGGGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082894C>A | CA2651674536 | AVP | c.322+83G>T (n.322+83G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082894C= | CA2346405433 | AVP | c.322+83G= (n.322+83G=)
| |
| 20 | g.3082894C>G | CA1014830621 | AVP | c.322+83G>C (n.322+83G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082894C>T | CA743329865 | AVP | c.322+83G>A (n.322+83G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082894_3082895insGCCC | CA2651674551 | AVP | c.322+83_322+84insGGCG (n.322+83_322+84insGGCG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082894_3082895insGCCCC | CA2651674550 | AVP | c.322+83_322+84insGGGCG (n.322+83_322+84insGGGCG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082898_3082899insCCCCCCC | CA1014830620 | AVP | c.322+83_322+84insGGGGGGG (n.322+83_322+84insGGGGGGG)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082898_3082899insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC | CA2815070590 | AVP | c.322+83_322+84insGCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.322+83_322+84insGCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
| |
| 20 | g.3082898_3082899insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC | CA2651674549 | AVP | c.322+83_322+84insGGGGGGGCGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.322+83_322+84insGGGGGGGCGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082898dup | CA1014830618 | AVP | c.322+83dup (n.322+83dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082896_3082898dup | CA2577323012 | AVP | c.322+81_322+83dup (n.322+81_322+83dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082895_3082898dup | CA2651674548 | AVP | c.322+80_322+83dup (n.322+80_322+83dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082898del | CA2651674539 | AVP | c.322+83del (n.322+83del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082929del | CA2651674538 | AVP | c.322+57_322+83del (n.322+57_322+83del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082900_3082950del | CA2651674537 | AVP | c.322+33_322+83del (n.322+33_322+83del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082894_3082895insG | CA2651674555 | AVP | c.322+82_322+83insC (n.322+82_322+83insC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082895C>G | CA2651674556 | AVP | c.322+82G>C (n.322+82G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899_3082903del | CA2651674559 | AVP | c.322+78_322+82del (n.322+78_322+82del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082895_3082909del | CA2651674557 | AVP | c.322+68_322+82del (n.322+68_322+82del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082895_3082910del | CA2651674558 | AVP | c.322+67_322+82del (n.322+67_322+82del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899_3082945del | CA1014830624 | AVP | c.322+36_322+82del (n.322+36_322+82del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082895_3082896insG | CA2651674560 | AVP | c.322+81_322+82insC (n.322+81_322+82insC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082896C>G | CA2651674561 | AVP | c.322+81G>C (n.322+81G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899_3082944del | CA1014830625 | AVP | c.322+36_322+81del (n.322+36_322+81del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899_3082961del | CA2651674562 | AVP | c.322+19_322+81del (n.322+19_322+81del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082897C= | CA2346405434 | AVP | c.322+80G= (n.322+80G=)
| |
| 20 | g.3082897C>G | CA2651674563 | AVP | c.322+80G>C (n.322+80G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082897C>T | CA743329868 | AVP | c.322+80G>A (n.322+80G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082898C>G | CA2815070591 | AVP | c.322+79G>C (n.322+79G>C)
| |
| 20 | g.3082898_3082899delinsCA | CA2346405435 | AVP | c.322+78_322+79delinsTG (n.322+78_322+79delinsTG)
| |
| 20 | g.3082899del | CA634328978 | AVP | c.322+78del (n.322+78del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899A= | CA2346405436 | AVP | c.322+78T= (n.322+78T=)
| |
| 20 | g.3082899A>C | CA310943091 | AVP | c.322+78T>G (n.322+78T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899A>T | CA2651674566 | AVP | c.322+78T>A (n.322+78T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899_3082907del | CA2651674564 | AVP | c.322+70_322+78del (n.322+70_322+78del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899_3082918del | CA1014830630 | AVP | c.322+59_322+78del (n.322+59_322+78del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899_3082941del | CA2651674565 | AVP | c.322+36_322+78del (n.322+36_322+78del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082899_3082962del | CA1014830631 | AVP | c.322+15_322+78del (n.322+15_322+78del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082900C>A | CA2651674570 | AVP | c.322+77G>T (n.322+77G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082900C>G | CA2651674569 | AVP | c.322+77G>C (n.322+77G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082900C>T | CA2651674568 | AVP | c.322+77G>A (n.322+77G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082904insCCCCCCC | CA2651674571 | AVP | c.322+77_322+78insGGGGGGG (n.322+77_322+78insGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903dup | CA2651674572 | AVP | c.322+77dup (n.322+77dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903del | CA2651674567 | AVP | c.322+77del (n.322+77del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909_3082972del | CA1014830634 | AVP | c.322+14_322+77del (n.322+14_322+77del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082901C>A | CA2651674574 | AVP | c.322+76G>T (n.322+76G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904_3082944del | CA2651674573 | AVP | c.322+36_322+76del (n.322+36_322+76del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082902C>A | CA2651674577 | AVP | c.322+75G>T (n.322+75G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082902C>T | CA2651674576 | AVP | c.322+75G>A (n.322+75G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904_3082920del | CA2651674575 | AVP | c.322+59_322+75del (n.322+59_322+75del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904_3082943del | CA1014830641 | AVP | c.322+36_322+75del (n.322+36_322+75del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903C>A | CA1014830649 | AVP | c.322+74G>T (n.322+74G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903C= | CA2346405440 | AVP | c.322+74G= (n.322+74G=)
| |
| 20 | g.3082903C>T | CA743329879 | AVP | c.322+74G>A (n.322+74G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082904insCCCCCCCGC | CA2651674578 | AVP | c.322+74_322+75insCGGGGGGGG (n.322+74_322+75insCGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082911delinsCGCCGCAGG | CA2346405437 | AVP | c.322+66_322+74delinsCCTGCGGCG (n.322+66_322+74delinsCCTGCGGCG)
| |
| 20 | g.3082903_3082918delinsCGCCGCAGGCCCGCGT | CA2346405439 | AVP | c.322+59_322+74delinsACGCGGGCCTGCGGCG (n.322+59_322+74delinsACGCGGGCCTGCGGCG)
| |
| 20 | g.3082904_3082919del | CA2651674579 | AVP | c.322+59_322+74del (n.322+59_322+74del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082941delinsCGCCGCAGGCCCGCGTCCCCCCCACCCAAGCGGTCTGCG | CA2346405438 | AVP | c.322+36_322+74delinsCGCAGACCGCTTGGGTGGGGGGGACGCGGGCCTGCGGCG (n.322+36_322+74delinsCGCAGACCGCTTGGGTGGGGGGGACGCGGGCCTGCGGCG)
| |
| 20 | g.3082904_3082942del | CA1014830648 | AVP | c.322+36_322+74del (n.322+36_322+74del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082904insCCCCCCG | CA2651674585 | AVP | c.322+73_322+74insCGGGGGG (n.322+73_322+74insCGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082904insCCCCCCCG | CA2651674588 | AVP | c.322+73_322+74insCGGGGGGG (n.322+73_322+74insCGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082904insCCCCCCGG | CA2651674584 | AVP | c.322+73_322+74insCCGGGGGG (n.322+73_322+74insCCGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082904insCCCCCCCCG | CA2651674580 | AVP | c.322+73_322+74insCGGGGGGGG (n.322+73_322+74insCGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082904insCCCCCCCGG | CA2651674587 | AVP | c.322+73_322+74insCCGGGGGGG (n.322+73_322+74insCCGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082903_3082904insCCCCCCCGGGG | CA2651674586 | AVP | c.322+73_322+74insCCCCGGGGGGG (n.322+73_322+74insCCCCGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904del | CA2651674583 | AVP | c.322+73del (n.322+73del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904G>A | CA2651674581 | AVP | c.322+73C>T (n.322+73C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904G>C | CA634328980 | AVP | c.322+73C>G (n.322+73C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904G= | CA2346405442 | AVP | c.322+73C= (n.322+73C=)
| |
| 20 | g.3082904G>T | CA743329901 | AVP | c.322+73C>A (n.322+73C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904_3082911del | CA1014830654 | AVP | c.322+66_322+73del (n.322+66_322+73del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904_3082918del | CA634328979 | AVP | c.322+59_322+73del (n.322+59_322+73del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904_3082941del | CA2346405441 | AVP | c.322+36_322+73del (n.322+36_322+73del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904_3082951del | CA1014830668 | AVP | c.322+26_322+73del (n.322+26_322+73del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907_3082953del | CA2651674582 | AVP | c.322+27_322+73del (n.322+27_322+73del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904_3082905insGCCC | CA2651674591 | AVP | c.322+72_322+73insGGGC (n.322+72_322+73insGGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082904_3082905insGGCC | CA2651674592 | AVP | c.322+72_322+73insGGCC (n.322+72_322+73insGGCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082905C= | CA2346405443 | AVP | c.322+72G= (n.322+72G=)
| |
| 20 | g.3082905C>G | CA2651674595 | AVP | c.322+72G>C (n.322+72G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082905C>T | CA2346405444 | AVP | c.322+72G>A (n.322+72G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCCCC | CA2651674590 | AVP | c.322+72_322+73insGGGG (n.322+72_322+73insGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906dup | CA2651674589 | AVP | c.322+72dup (n.322+72dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082905_3082908del | CA2651674593 | AVP | c.322+69_322+72del (n.322+69_322+72del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907_3082965del | CA2651674594 | AVP | c.322+14_322+72del (n.322+14_322+72del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906C>A | CA2651674596 | AVP | c.322+71G>T (n.322+71G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906C= | CA2346405446 | AVP | c.322+71G= (n.322+71G=)
| |
| 20 | g.3082906C>T | CA2544286469 | AVP | c.322+71G>A (n.322+71G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082911delinsCGCAGG | CA2346405445 | AVP | c.322+66_322+71delinsCCTGCG (n.322+66_322+71delinsCCTGCG)
| |
| 20 | g.3082906_3082907insCCG | CA2651674605 | AVP | c.322+70_322+71insCGG (n.322+70_322+71insCGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCCCG | CA2651674606 | AVP | c.322+70_322+71insCGGG (n.322+70_322+71insCGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCCCCG | CA1014830675 | AVP | c.322+70_322+71insCGGGG (n.322+70_322+71insCGGGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCCCCGG | CA2651674610 | AVP | c.322+70_322+71insCCGGGG (n.322+70_322+71insCCGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCCGGGG | CA2651674604 | AVP | c.322+70_322+71insCCCCGG (n.322+70_322+71insCCCCGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCGGGGG | CA2651674603 | AVP | c.322+70_322+71insCCCCCG (n.322+70_322+71insCCCCCG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCCCCCCT | CA2651674597 | AVP | c.322+70_322+71insAGGGGGG (n.322+70_322+71insAGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCCCCGGG | CA2651674609 | AVP | c.322+70_322+71insCCCGGGG (n.322+70_322+71insCCCGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCCCCGGGG | CA2651674608 | AVP | c.322+70_322+71insCCCCGGGG (n.322+70_322+71insCCCCGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082906_3082907insCCCCGGGGGG | CA2651674607 | AVP | c.322+70_322+71insCCCCCCGGGG (n.322+70_322+71insCCCCCCGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907del | CA2651674601 | AVP | c.322+70del (n.322+70del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907G>A | CA2651674598 | AVP | c.322+70C>T (n.322+70C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907G>C | CA634328982 | AVP | c.322+70C>G (n.322+70C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907G= | CA2346405447 | AVP | c.322+70C= (n.322+70C=)
| |
| 20 | g.3082907G>T | CA2577323013 | AVP | c.322+70C>A (n.322+70C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907dup | CA2651674602 | AVP | c.322+70dup (n.322+70dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907_3082911del | CA634328981 | AVP | c.322+66_322+70del (n.322+66_322+70del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909_3082912del | CA2651674600 | AVP | c.322+67_322+70del (n.322+67_322+70del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907_3082918del | CA2538726942 | AVP | c.322+59_322+70del (n.322+59_322+70del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082907_3082941del | CA2651674599 | AVP | c.322+36_322+70del (n.322+36_322+70del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082908C= | CA2346405448 | AVP | c.322+69G= (n.322+69G=)
| |
| 20 | g.3082908C>G | CA2651674611 | AVP | c.322+69G>C (n.322+69G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082908C>T | CA2346405450 | AVP | c.322+69G>A (n.322+69G>A)
| dbSNP |
| 20 | g.3082908_3082909del | CA2651674612 | AVP | c.322+68_322+69del (n.322+68_322+69del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082908_3082911delinsCAGG | CA2346405449 | AVP | c.322+66_322+69delinsCCTG (n.322+66_322+69delinsCCTG)
| |
| 20 | g.3082917_3082963del | CA1014830676 | AVP | c.322+23_322+69del (n.322+23_322+69del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082908_3082909insG | CA2651674613 | AVP | c.322+68_322+69insC (n.322+68_322+69insC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909del | CA2651674614 | AVP | c.322+68del (n.322+68del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909A>C | CA1014830679 | AVP | c.322+68T>G (n.322+68T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909A>G | CA2651674617 | AVP | c.322+68T>C (n.322+68T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909A>T | CA2651674618 | AVP | c.322+68T>A (n.322+68T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909_3082910del | CA2651674615 | AVP | c.322+67_322+68del (n.322+67_322+68del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909_3082911del | CA1014830677 | AVP | c.322+66_322+68del (n.322+66_322+68del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909_3082917del | CA2651674616 | AVP | c.322+60_322+68del (n.322+60_322+68del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082909_3082910insC | CA2651674619 | AVP | c.322+67_322+68insG (n.322+67_322+68insG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082910G>C | CA2651674620 | AVP | c.322+67C>G (n.322+67C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082910G>T | CA2651674621 | AVP | c.322+67C>A (n.322+67C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082911G>A | CA2651674624 | AVP | c.322+66C>T (n.322+66C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082911G>C | CA2651674623 | AVP | c.322+66C>G (n.322+66C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082911G>T | CA2651674622 | AVP | c.322+66C>A (n.322+66C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082911_3082912insGC | CA2651674632 | AVP | c.322+65_322+66insGC (n.322+65_322+66insGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082911_3082912insGCC | CA2651674631 | AVP | c.322+65_322+66insGGC (n.322+65_322+66insGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082911_3082912insGGC | CA2651674634 | AVP | c.322+65_322+66insGCC (n.322+65_322+66insGCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082911_3082912insGCCCCCCC | CA2651674630 | AVP | c.322+65_322+66insGGGGGGGC (n.322+65_322+66insGGGGGGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082912C>A | CA2651674627 | AVP | c.322+65G>T (n.322+65G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082912C>G | CA2651674626 | AVP | c.322+65G>C (n.322+65G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082912C>T | CA2651674625 | AVP | c.322+65G>A (n.322+65G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082914dup | CA2651674629 | AVP | c.322+65dup (n.322+65dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082912_3082914dup | CA2651674633 | AVP | c.322+63_322+65dup (n.322+63_322+65dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082915_3082925del | CA2651674628 | AVP | c.322+55_322+65del (n.322+55_322+65del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082912_3082913insA | CA2651674635 | AVP | c.322+64_322+65insT (n.322+64_322+65insT)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082913C>A | CA1014830683 | AVP | c.322+64G>T (n.322+64G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082913C= | CA2346405451 | AVP | c.322+64G= (n.322+64G=)
| |
| 20 | g.3082913C>T | CA2651674636 | AVP | c.322+64G>A (n.322+64G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082914C>A | CA2509157486 | AVP | c.322+63G>T (n.322+63G>T)
| |
| 20 | g.3082914C>G | CA2651674637 | AVP | c.322+63G>C (n.322+63G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082914C>T | CA2651674638 | AVP | c.322+63G>A (n.322+63G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082914_3082918delinsCGCGT | CA2346405453 | AVP | c.322+59_322+63delinsACGCG (n.322+59_322+63delinsACGCG)
| |
| 20 | g.3082914_3082938delinsCGCGTCCCCCCCACCCAAGCGGTCT | CA2346405452 | AVP | c.322+39_322+63delinsAGACCGCTTGGGTGGGGGGGACGCG (n.322+39_322+63delinsAGACCGCTTGGGTGGGGGGGACGCG)
| |
| 20 | g.3082914_3082915insCG | CA2651674643 | AVP | c.322+62_322+63insCG (n.322+62_322+63insCG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082914_3082915insCCCG | CA2651674647 | AVP | c.322+62_322+63insCGGG (n.322+62_322+63insCGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082914_3082915insCCGG | CA2651674644 | AVP | c.322+62_322+63insCCGG (n.322+62_322+63insCCGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082914_3082915insCGGG | CA2651674642 | AVP | c.322+62_322+63insCCCG (n.322+62_322+63insCCCG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082914_3082915insCCCGG | CA2651674646 | AVP | c.322+62_322+63insCCGGG (n.322+62_322+63insCCGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082914_3082915insCCCGGG | CA2651674645 | AVP | c.322+62_322+63insCCCGGG (n.322+62_322+63insCCCGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082915del | CA2651674639 | AVP | c.322+62del (n.322+62del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082915G>A | CA2651674640 | AVP | c.322+62C>T (n.322+62C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082915G>C | CA1014830691 | AVP | c.322+62C>G (n.322+62C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082915G= | CA2346405454 | AVP | c.322+62C= (n.322+62C=)
| |
| 20 | g.3082915G>T | CA2577323014 | AVP | c.322+62C>A (n.322+62C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082915_3082918del | CA1014830687 | AVP | c.322+59_322+62del (n.322+59_322+62del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082915_3082941del | CA2651674641 | AVP | c.322+36_322+62del (n.322+36_322+62del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082918_3082941del | CA310943092 | AVP | c.322+39_322+62del (n.322+39_322+62del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082915_3082916insT | CA2651674648 | AVP | c.322+61_322+62insA (n.322+61_322+62insA)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082916del | CA2651674649 | AVP | c.322+61del (n.322+61del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082916C>G | CA2544040976 | AVP | c.322+61G>C (n.322+61G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082916C>T | CA2651674651 | AVP | c.322+61G>A (n.322+61G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082917_3082919del | CA2651674650 | AVP | c.322+59_322+61del (n.322+59_322+61del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082916_3082917insCCCCCG | CA2651674657 | AVP | c.322+60_322+61insCGGGGG (n.322+60_322+61insCGGGGG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082916_3082917insCCCCGGG | CA2651674655 | AVP | c.322+60_322+61insCCCGGGG (n.322+60_322+61insCCCGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082916_3082917insCCCCCGGG | CA2651674656 | AVP | c.322+60_322+61insCCCGGGGG (n.322+60_322+61insCCCGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082916_3082917insCAACCCGTG | CA2651674659 | AVP | c.322+60_322+61insCACGGGTTG (n.322+60_322+61insCACGGGTTG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082917del | CA2651674658 | AVP | c.322+60del (n.322+60del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082917G>A | CA2651674654 | AVP | c.322+60C>T (n.322+60C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082917G>C | CA2651674653 | AVP | c.322+60C>G (n.322+60C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082917G= | CA2346405455 | AVP | c.322+60C= (n.322+60C=)
| |
| 20 | g.3082917G>T | CA2651674652 | AVP | c.322+60C>A (n.322+60C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082917_3082918del | CA1014830694 | AVP | c.322+59_322+60del (n.322+59_322+60del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082917_3082918delinsGT | CA2346405456 | AVP | c.322+59_322+60delinsAC (n.322+59_322+60delinsAC)
| |
| 20 | g.3082917_3082918insC | CA2346405459 | AVP | c.322+59_322+60insG (n.322+59_322+60insG)
| dbSNP |
| 20 | g.3082917_3082918insGGGC | CA2651674662 | AVP | c.322+59_322+60insGCCC (n.322+59_322+60insGCCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082917_3082918insGACCC | CA2651674664 | AVP | c.322+59_322+60insGGGTC (n.322+59_322+60insGGGTC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082917_3082918insGGCCC | CA2651674663 | AVP | c.322+59_322+60insGGGCC (n.322+59_322+60insGGGCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082918del | CA2346405458 | AVP | c.322+59del (n.322+59del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082918T>C | CA634328983 | AVP | c.322+59A>G (n.322+59A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082918T>G | CA1014830700 | AVP | c.322+59A>C (n.322+59A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082918T= | CA2346405460 | AVP | c.322+59A= (n.322+59A=)
| |
| 20 | g.3082918_3082919del | CA2651674661 | AVP | c.322+58_322+59del (n.322+58_322+59del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082918_3082919delinsTC | CA2346405457 | AVP | c.322+58_322+59delinsGA (n.322+58_322+59delinsGA)
| |
| 20 | g.3082918_3082924del | CA2651674660 | AVP | c.322+53_322+59del (n.322+53_322+59del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082918_3082919insG | CA2651674665 | AVP | c.322+58_322+59insC (n.322+58_322+59insC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082918_3082919insGC | CA2651674674 | AVP | c.322+58_322+59insGC (n.322+58_322+59insGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082918_3082919insGCCCC | CA2651674673 | AVP | c.322+58_322+59insGGGGC (n.322+58_322+59insGGGGC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082919C>A | CA634328985 | AVP | c.322+58G>T (n.322+58G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082919C= | CA2346405461 | AVP | c.322+58G= (n.322+58G=)
| |
| 20 | g.3082919C>G | CA2651674666 | AVP | c.322+58G>C (n.322+58G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082919C>T | CA1014830704 | AVP | c.322+58G>A (n.322+58G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082919_3082920insTGCGCCCCCC | CA2651674675 | AVP | c.322+58_322+59insGGGGGCGCAG (n.322+58_322+59insGGGGGCGCAG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925_3082926insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC | CA2651674676 | AVP | c.322+58_322+59insGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.322+58_322+59insGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925dup | CA634328984 | AVP | c.322+58dup (n.322+58dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082921_3082925dup | CA2651674677 | AVP | c.322+54_322+58dup (n.322+54_322+58dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925del | CA743329915 | AVP | c.322+58del (n.322+58del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082922_3082925del | CA2651674672 | AVP | c.322+55_322+58del (n.322+55_322+58del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082948del | CA2815070592 | AVP | c.322+36_322+58del (n.322+36_322+58del)
| |
| 20 | g.3082927_3082950del | CA2651674671 | AVP | c.322+35_322+58del (n.322+35_322+58del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082924_3082967del | CA2651674670 | AVP | c.322+15_322+58del (n.322+15_322+58del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082923_3082967del | CA2651674669 | AVP | c.322+14_322+58del (n.322+14_322+58del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082922_3082967del | CA2651674668 | AVP | c.322+13_322+58del (n.322+13_322+58del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082921_3082967del | CA2651674667 | AVP | c.322+12_322+58del (n.322+12_322+58del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082920C= | CA2346405463 | AVP | c.322+57G= (n.322+57G=)
| |
| 20 | g.3082920C>G | CA2346405462 | AVP | c.322+57G>C (n.322+57G>C)
| dbSNP |
| 20 | g.3082920C>T | CA2577323015 | AVP | c.322+57G>A (n.322+57G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082947dup | CA2651674678 | AVP | c.322+36_322+57dup (n.322+36_322+57dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082947del | CA2651674679 | AVP | c.322+36_322+57del (n.322+36_322+57del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082920_3082921insGGGG | CA2651674681 | AVP | c.322+56_322+57insCCCC (n.322+56_322+57insCCCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082921C>A | CA2559126156 | AVP | c.322+56G>T (n.322+56G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082921C>T | CA2651674680 | AVP | c.322+56G>A (n.322+56G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082922_3082923insGGGGCC | CA2651674682 | AVP | c.322+56_322+57insCCCCGG (n.322+56_322+57insCCCCGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082922C>A | CA2651674683 | AVP | c.322+55G>T (n.322+55G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082922C>T | CA2651674684 | AVP | c.322+55G>A (n.322+55G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082945del | CA1014830710 | AVP | c.322+36_322+55del (n.322+36_322+55del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082923C>A | CA2577323016 | AVP | c.322+54G>T (n.322+54G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082923C= | CA2346405464 | AVP | c.322+54G= (n.322+54G=)
| |
| 20 | g.3082923C>G | CA2346405465 | AVP | c.322+54G>C (n.322+54G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082923C>T | CA743329921 | AVP | c.322+54G>A (n.322+54G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082923_3082924insGGGGC | CA2651674685 | AVP | c.322+54_322+55insCCCCG (n.322+54_322+55insCCCCG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082927_3082930del | CA2651674686 | AVP | c.322+51_322+54del (n.322+51_322+54del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082924_3082933del | CA2651674687 | AVP | c.322+45_322+54del (n.322+45_322+54del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082944del | CA1014830714 | AVP | c.322+36_322+54del (n.322+36_322+54del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082923_3082924insGG | CA2651674695 | AVP | c.322+53_322+54insCC (n.322+53_322+54insCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082923_3082924insGGG | CA2651674694 | AVP | c.322+53_322+54insCCC (n.322+53_322+54insCCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082924C>A | CA2651674688 | AVP | c.322+53G>T (n.322+53G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082924C>G | CA2651674690 | AVP | c.322+53G>C (n.322+53G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082924C>T | CA2651674689 | AVP | c.322+53G>A (n.322+53G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082924_3082931del | CA2651674693 | AVP | c.322+46_322+53del (n.322+46_322+53del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925_3082933del | CA2651674692 | AVP | c.322+45_322+53del (n.322+45_322+53del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082943del | CA2651674696 | AVP | c.322+36_322+53del (n.322+36_322+53del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082960del | CA2651674691 | AVP | c.322+19_322+53del (n.322+19_322+53del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925C>A | CA310943094 | AVP | c.322+52G>T (n.322+52G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925C= | CA2346405466 | AVP | c.322+52G= (n.322+52G=)
| |
| 20 | g.3082925C>G | CA310943097 | AVP | c.322+52G>C (n.322+52G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925C>T | CA2346405467 | AVP | c.322+52G>A (n.322+52G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925_3082930del | CA2651674700 | AVP | c.322+47_322+52del (n.322+47_322+52del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082933del | CA2651674699 | AVP | c.322+45_322+52del (n.322+45_322+52del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082942del | CA2651674698 | AVP | c.322+36_322+52del (n.322+36_322+52del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082952del | CA1014830720 | AVP | c.322+26_322+52del (n.322+26_322+52del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082959del | CA2651674697 | AVP | c.322+19_322+52del (n.322+19_322+52del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925_3082926insG | CA2651674702 | AVP | c.322+51_322+52insC (n.322+51_322+52insC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082925_3082926insGG | CA2651674709 | AVP | c.322+51_322+52insCC (n.322+51_322+52insCC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926del | CA2651674708 | AVP | c.322+51del (n.322+51del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926A= | CA2346405468 | AVP | c.322+51T= (n.322+51T=)
| |
| 20 | g.3082926A>C | CA9739426 | AVP | c.322+51T>G (n.322+51T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926A>G | CA1014830727 | AVP | c.322+51T>C (n.322+51T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926A>T | CA2651674701 | AVP | c.322+51T>A (n.322+51T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926dup | CA2651674710 | AVP | c.322+51dup (n.322+51dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082931del | CA2651674707 | AVP | c.322+46_322+51del (n.322+46_322+51del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082932del | CA2651674706 | AVP | c.322+45_322+51del (n.322+45_322+51del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082938del | CA2651674705 | AVP | c.322+39_322+51del (n.322+39_322+51del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082939del | CA2531917009 | AVP | c.322+38_322+51del (n.322+38_322+51del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082941del | CA1014830726 | AVP | c.322+36_322+51del (n.322+36_322+51del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082951del | CA2651674704 | AVP | c.322+26_322+51del (n.322+26_322+51del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082926_3082962del | CA2651674703 | AVP | c.322+15_322+51del (n.322+15_322+51del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082927C>A | CA1014830729 | AVP | c.322+50G>T (n.322+50G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082927C= | CA2346405469 | AVP | c.322+50G= (n.322+50G=)
| |
| 20 | g.3082927C>G | CA2651674712 | AVP | c.322+50G>C (n.322+50G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082927C>T | CA2651674713 | AVP | c.322+50G>A (n.322+50G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082927_3082933del | CA2651674711 | AVP | c.322+44_322+50del (n.322+44_322+50del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082927_3082940del | CA2549216633 | AVP | c.322+37_322+50del (n.322+37_322+50del)
| |
| 20 | g.3082928C>A | CA2651674714 | AVP | c.322+49G>T (n.322+49G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082928C= | CA2346405470 | AVP | c.322+49G= (n.322+49G=)
| |
| 20 | g.3082928C>G | CA2346405471 | AVP | c.322+49G>C (n.322+49G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082929C>A | CA2651674715 | AVP | c.322+48G>T (n.322+48G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082929C>T | CA2651674716 | AVP | c.322+48G>A (n.322+48G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082930_3082942del | CA2651674717 | AVP | c.322+36_322+48del (n.322+36_322+48del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082930A= | CA2346405472 | AVP | c.322+47T= (n.322+47T=)
| |
| 20 | g.3082930A>C | CA1014830751 | AVP | c.322+47T>G (n.322+47T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082930A>G | CA2651674724 | AVP | c.322+47T>C (n.322+47T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082930_3082931del | CA2651674719 | AVP | c.322+46_322+47del (n.322+46_322+47del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082931del | CA2651674718 | AVP | c.322+47del (n.322+47del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082930_3082932del | CA2651674720 | AVP | c.322+45_322+47del (n.322+45_322+47del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082930_3082938del | CA2651674721 | AVP | c.322+39_322+47del (n.322+39_322+47del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082930_3082939del | CA2651674722 | AVP | c.322+38_322+47del (n.322+38_322+47del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082930_3082941del | CA2651674723 | AVP | c.322+36_322+47del (n.322+36_322+47del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082931A>C | CA2577323017 | AVP | c.322+46T>G (n.322+46T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082931A>G | CA2651674725 | AVP | c.322+46T>C (n.322+46T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082931A>T | CA2651674726 | AVP | c.322+46T>A (n.322+46T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082932del | CA2651674727 | AVP | c.322+45del (n.322+45del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082932G>A | CA2651674729 | AVP | c.322+45C>T (n.322+45C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082932G>C | CA2651674730 | AVP | c.322+45C>G (n.322+45C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082932G>T | CA2651674728 | AVP | c.322+45C>A (n.322+45C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082932_3082941del | CA2815070593 | AVP | c.322+36_322+45del (n.322+36_322+45del)
| |
| 20 | g.3082933del | CA2651674731 | AVP | c.322+44del (n.322+44del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082933C>A | CA2577323018 | AVP | c.322+44G>T (n.322+44G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082933C>G | CA2651674733 | AVP | c.322+44G>C (n.322+44G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082933C>T | CA2651674734 | AVP | c.322+44G>A (n.322+44G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082934_3082937del | CA2815070594 | AVP | c.322+41_322+44del (n.322+41_322+44del)
| |
| 20 | g.3082933_3082940del | CA2651674732 | AVP | c.322+37_322+44del (n.322+37_322+44del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082934G>A | CA2651674736 | AVP | c.322+43C>T (n.322+43C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082934G>C | CA2651674737 | AVP | c.322+43C>G (n.322+43C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082934G>T | CA2651674738 | AVP | c.322+43C>A (n.322+43C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082934_3082941del | CA2651674735 | AVP | c.322+36_322+43del (n.322+36_322+43del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082935G>T | CA2651674740 | AVP | c.322+42C>A (n.322+42C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936_3082939del | CA2651674742 | AVP | c.322+39_322+42del (n.322+39_322+42del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936_3082941del | CA2651674741 | AVP | c.322+37_322+42del (n.322+37_322+42del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936_3082962del | CA2651674739 | AVP | c.322+16_322+42del (n.322+16_322+42del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936del | CA2651674743 | AVP | c.322+41del (n.322+41del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936T>A | CA2651674750 | AVP | c.322+41A>T (n.322+41A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936T>C | CA2346405474 | AVP | c.322+41A>G (n.322+41A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936T>G | CA1014830757 | AVP | c.322+41A>C (n.322+41A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936T= | CA2346405473 | AVP | c.322+41A= (n.322+41A=)
| |
| 20 | g.3082936_3082938del | CA2651674745 | AVP | c.322+39_322+41del (n.322+39_322+41del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082937_3082938del | CA2651674744 | AVP | c.322+40_322+41del (n.322+40_322+41del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936_3082940del | CA2651674746 | AVP | c.322+37_322+41del (n.322+37_322+41del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936_3082944del | CA2651674747 | AVP | c.322+33_322+41del (n.322+33_322+41del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936_3082945del | CA2651674748 | AVP | c.322+32_322+41del (n.322+32_322+41del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082936_3082950del | CA2651674749 | AVP | c.322+27_322+41del (n.322+27_322+41del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082937C>A | CA2346405476 | AVP | c.322+40G>T (n.322+40G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082937C= | CA2346405475 | AVP | c.322+40G= (n.322+40G=)
| |
| 20 | g.3082937C>G | CA2651674751 | AVP | c.322+40G>C (n.322+40G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082938T>A | CA2577323019 | AVP | c.322+39A>T (n.322+39A>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082938T>C | CA2651674753 | AVP | c.322+39A>G (n.322+39A>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082938T>G | CA1014830761 | AVP | c.322+39A>C (n.322+39A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082938T= | CA2346405477 | AVP | c.322+39A= (n.322+39A=)
| |
| 20 | g.3082938_3082939del | CA2651674752 | AVP | c.322+38_322+39del (n.322+38_322+39del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082939G>C | CA2651674754 | AVP | c.322+38C>G (n.322+38C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082939G= | CA2346405478 | AVP | c.322+38C= (n.322+38C=)
| |
| 20 | g.3082939G>T | CA2577323020 | AVP | c.322+38C>A (n.322+38C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941_3082942dup | CA2346405479 | AVP | c.322+37_322+38dup (n.322+37_322+38dup)
| dbSNP |
| 20 | g.3082940del | CA2651674755 | AVP | c.322+37del (n.322+37del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082940C>A | CA2346405482 | AVP | c.322+37G>T (n.322+37G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082940C= | CA2346405481 | AVP | c.322+37G= (n.322+37G=)
| |
| 20 | g.3082940C>G | CA2651674756 | AVP | c.322+37G>C (n.322+37G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082940C>T | CA2577323021 | AVP | c.322+37G>A (n.322+37G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082940dup | CA509554598 | AVP | c.322+37dup (n.322+37dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082940_3082941delinsCG | CA2346405480 | AVP | c.322+36_322+37delinsCG (n.322+36_322+37delinsCG)
| |
| 20 | g.3082940_3082941insA | CA2577323022 | AVP | c.322+36_322+37insT (n.322+36_322+37insT)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082940_3082941insT | CA2651674760 | AVP | c.322+36_322+37insA (n.322+36_322+37insA)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941del | CA509554600 | AVP | c.322+36del (n.322+36del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941G>A | CA2651674758 | AVP | c.322+36C>T (n.322+36C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941G>C | CA743329940 | AVP | c.322+36C>G (n.322+36C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941G= | CA2346405483 | AVP | c.322+36C= (n.322+36C=)
| |
| 20 | g.3082941G>T | CA2651674757 | AVP | c.322+36C>A (n.322+36C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941dup | CA2651674761 | AVP | c.322+36dup (n.322+36dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941_3082942delinsGC | CA2346405484 | AVP | c.322+35_322+36delinsGC (n.322+35_322+36delinsGC)
| |
| 20 | g.3082941_3082951del | CA2651674759 | AVP | c.322+26_322+36del (n.322+26_322+36del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941_3082942insA | CA2651674767 | AVP | c.322+35_322+36insT (n.322+35_322+36insT)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941_3082942insT | CA2651674764 | AVP | c.322+35_322+36insA (n.322+35_322+36insA)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082941_3082942insGC | CA2346405486 | AVP | c.322+35_322+36insGC (n.322+35_322+36insGC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082942C= | CA2346405485 | AVP | c.322+35G= (n.322+35G=)
| |
| 20 | g.3082942C>T | CA1014830771 | AVP | c.322+35G>A (n.322+35G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082942_3082943insAC | CA2651674769 | AVP | c.322+35_322+36insTG (n.322+35_322+36insTG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082942_3082943insTC | CA310943133 | AVP | c.322+35_322+36insAG (n.322+35_322+36insAG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949_3082950insCCCCCCCCC | CA2651674770 | AVP | c.322+35_322+36insGGGGGGGGG (n.322+35_322+36insGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949_3082950insCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCC | CA2651674762 | AVP | c.322+35_322+36insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.322+35_322+36insGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949_3082950insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2651674765 | AVP | c.322+35_322+36insGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.322+35_322+36insGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949dup | CA9739427 | AVP | c.322+35dup (n.322+35dup)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948_3082949dup | CA9739428 | AVP | c.322+34_322+35dup (n.322+34_322+35dup)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947_3082949dup | CA634328986 | AVP | c.322+33_322+35dup (n.322+33_322+35dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082946_3082949dup | CA634328987 | AVP | c.322+32_322+35dup (n.322+32_322+35dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082943_3082949dup | CA2651674768 | AVP | c.322+29_322+35dup (n.322+29_322+35dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082942_3082949dup | CA2651674766 | AVP | c.322+28_322+35dup (n.322+28_322+35dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949del | CA408061457 | AVP | c.322+35del (n.322+35del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948_3082949del | CA2651674763 | AVP | c.322+34_322+35del (n.322+34_322+35del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082942_3082943insA | CA310943146 | AVP | c.322+34_322+35insT (n.322+34_322+35insT)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082942_3082943insG | CA743329980 | AVP | c.322+34_322+35insC (n.322+34_322+35insC)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082942_3082943insT | CA9739429 | AVP | c.322+34_322+35insA (n.322+34_322+35insA)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082943C>A | CA634328989 | AVP | c.322+34G>T (n.322+34G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082943C= | CA2346405487 | AVP | c.322+34G= (n.322+34G=)
| |
| 20 | g.3082943C>G | CA634328988 | AVP | c.322+34G>C (n.322+34G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082943C>T | CA743329976 | AVP | c.322+34G>A (n.322+34G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082943_3082944insAC | CA920153247 | AVP | c.322+34_322+35insTG (n.322+34_322+35insTG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082943_3082944insA | CA634328990 | AVP | c.322+33_322+34insT (n.322+33_322+34insT)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082943_3082944insG | CA2651674771 | AVP | c.322+33_322+34insC (n.322+33_322+34insC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082943_3082944insT | CA310943150 | AVP | c.322+33_322+34insA (n.322+33_322+34insA)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082944C>A | CA2577323023 | AVP | c.322+33G>T (n.322+33G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082944C= | CA2346405488 | AVP | c.322+33G= (n.322+33G=)
| |
| 20 | g.3082944C>G | CA2346405489 | AVP | c.322+33G>C (n.322+33G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082944C>T | CA743329983 | AVP | c.322+33G>A (n.322+33G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082944_3082945insA | CA2651674772 | AVP | c.322+32_322+33insT (n.322+32_322+33insT)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082944_3082945insG | CA2651674773 | AVP | c.322+32_322+33insC (n.322+32_322+33insC)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082944_3082945insT | CA634328991 | AVP | c.322+32_322+33insA (n.322+32_322+33insA)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082945C>A | CA2651674774 | AVP | c.322+32G>T (n.322+32G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082945C= | CA2346405490 | AVP | c.322+32G= (n.322+32G=)
| |
| 20 | g.3082945_3082946insAC | CA743329991 | AVP | c.322+32_322+33insTG (n.322+32_322+33insTG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082945_3082946insGC | CA743329988 | AVP | c.322+32_322+33insCG (n.322+32_322+33insCG)
| dbSNP |
| 20 | g.3082945_3082946insA | CA310943159 | AVP | c.322+31_322+32insT (n.322+31_322+32insT)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082945_3082946insG | CA9739430 | AVP | c.322+31_322+32insC (n.322+31_322+32insC)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082945_3082946insT | CA634328992 | AVP | c.322+31_322+32insA (n.322+31_322+32insA)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082946C>A | CA9739431 | AVP | c.322+31G>T (n.322+31G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082946C= | CA2346405491 | AVP | c.322+31G= (n.322+31G=)
| |
| 20 | g.3082946C>G | CA9739432 | AVP | c.322+31G>C (n.322+31G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082946C>T | CA2651674775 | AVP | c.322+31G>A (n.322+31G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082946_3082947insAC | CA743330002 | AVP | c.322+31_322+32insTG (n.322+31_322+32insTG)
| dbSNP |
| 20 | g.3082946_3082947insGC | CA2346405492 | AVP | c.322+31_322+32insCG (n.322+31_322+32insCG)
| dbSNP |
| 20 | g.3082946_3082947insA | CA1014830799 | AVP | c.322+30_322+31insT (n.322+30_322+31insT)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082946_3082947insG | CA310943166 | AVP | c.322+30_322+31insC (n.322+30_322+31insC)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082946_3082947insT | CA2346405494 | AVP | c.322+30_322+31insA (n.322+30_322+31insA)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947C>A | CA634328994 | AVP | c.322+30G>T (n.322+30G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947C= | CA2346405493 | AVP | c.322+30G= (n.322+30G=)
| |
| 20 | g.3082947C>G | CA310943165 | AVP | c.322+30G>C (n.322+30G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947C>T | CA634328993 | AVP | c.322+30G>A (n.322+30G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947_3082948insAC | CA2651674779 | AVP | c.322+30_322+31insTG (n.322+30_322+31insTG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947_3082948insTC | CA2651674778 | AVP | c.322+30_322+31insAG (n.322+30_322+31insAG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947_3082950del | CA2651674777 | AVP | c.322+27_322+30del (n.322+27_322+30del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950_3082954dup | CA634328995 | AVP | c.322+26_322+30dup (n.322+26_322+30dup)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947_3082956del | CA2651674776 | AVP | c.322+21_322+30del (n.322+21_322+30del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947_3082948insA | CA634328996 | AVP | c.322+29_322+30insT (n.322+29_322+30insT)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947_3082948insG | CA9739433 | AVP | c.322+29_322+30insC (n.322+29_322+30insC)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082947_3082948insT | CA310943172 | AVP | c.322+29_322+30insA (n.322+29_322+30insA)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948C>A | CA2346405497 | AVP | c.322+29G>T (n.322+29G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948C= | CA2346405496 | AVP | c.322+29G= (n.322+29G=)
| |
| 20 | g.3082948C>G | CA1014830804 | AVP | c.322+29G>C (n.322+29G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948_3082949insGC | CA2346405495 | AVP | c.322+29_322+30insCG (n.322+29_322+30insCG)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948_3082949insTC | CA2651674782 | AVP | c.322+29_322+30insAG (n.322+29_322+30insAG)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948_3082950del | CA2651674781 | AVP | c.322+27_322+29del (n.322+27_322+29del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950_3082953del | CA2651674780 | AVP | c.322+26_322+29del (n.322+26_322+29del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948_3082956del | CA2542329241 | AVP | c.322+21_322+29del (n.322+21_322+29del)
| |
| 20 | g.3082948_3082949insA | CA634328997 | AVP | c.322+28_322+29insT (n.322+28_322+29insT)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948_3082949insG | CA9739434 | AVP | c.322+28_322+29insC (n.322+28_322+29insC)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082948_3082949insT | CA2651674783 | AVP | c.322+28_322+29insA (n.322+28_322+29insA)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949C>A | CA2577323024 | AVP | c.322+28G>T (n.322+28G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949C= | CA2346405498 | AVP | c.322+28G= (n.322+28G=)
| |
| 20 | g.3082949C>G | CA2651674786 | AVP | c.322+28G>C (n.322+28G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949C>T | CA1014830817 | AVP | c.322+28G>A (n.322+28G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949_3082950del | CA2651674784 | AVP | c.322+27_322+28del (n.322+27_322+28del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950_3082952del | CA2815070595 | AVP | c.322+26_322+28del (n.322+26_322+28del)
| |
| 20 | g.3082950_3082959del | CA2651674785 | AVP | c.322+19_322+28del (n.322+19_322+28del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950_3082963del | CA2815070596 | AVP | c.322+15_322+28del (n.322+15_322+28del)
| |
| 20 | g.3082949_3082950insG | CA743330036 | AVP | c.322+27_322+28insC (n.322+27_322+28insC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949_3082950insT | CA9739435 | AVP | c.322+27_322+28insA (n.322+27_322+28insA)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082949_3082950insCA | CA2346405499 | AVP | c.322+27_322+28insTG (n.322+27_322+28insTG)
| dbSNP |
| 20 | g.3082950A= | CA2346405502 | AVP | c.322+27T= (n.322+27T=)
| |
| 20 | g.3082950A>C | CA634328998 | AVP | c.322+27T>G (n.322+27T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950A>G | CA2346405500 | AVP | c.322+27T>C (n.322+27T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950A>T | CA2651674787 | AVP | c.322+27T>A (n.322+27T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950dup | CA2346405501 | AVP | c.322+27dup (n.322+27dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950_3082951del | CA2532418669 | AVP | c.322+26_322+27del (n.322+26_322+27del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950_3082957del | CA2815070597 | AVP | c.322+20_322+27del (n.322+20_322+27del)
| |
| 20 | g.3082950_3082958del | CA2651674788 | AVP | c.322+19_322+27del (n.322+19_322+27del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082950_3082962del | CA1014830828 | AVP | c.322+15_322+27del (n.322+15_322+27del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082951del | CA2815070598 | AVP | c.322+26del (n.322+26del)
| |
| 20 | g.3082951G>A | CA743330039 | AVP | c.322+26C>T (n.322+26C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082951G>C | CA2651674789 | AVP | c.322+26C>G (n.322+26C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082951G= | CA2346405503 | AVP | c.322+26C= (n.322+26C=)
| |
| 20 | g.3082951G>T | CA2651674790 | AVP | c.322+26C>A (n.322+26C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082952C>A | CA2651674791 | AVP | c.322+25G>T (n.322+25G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082952C>T | CA2651674792 | AVP | c.322+25G>A (n.322+25G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082953_3082955dup | CA2815070600 | AVP | c.322+23_322+25dup (n.322+23_322+25dup)
| |
| 20 | g.3082952_3082955dup | CA2815070599 | AVP | c.322+22_322+25dup (n.322+22_322+25dup)
| |
| 20 | g.3082955del | CA2651674794 | AVP | c.322+25del (n.322+25del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082952_3082956del | CA2651674793 | AVP | c.322+21_322+25del (n.322+21_322+25del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082953C>A | CA2651674795 | AVP | c.322+24G>T (n.322+24G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082954C>A | CA2651674796 | AVP | c.322+23G>T (n.322+23G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082954C= | CA2346405504 | AVP | c.322+23G= (n.322+23G=)
| |
| 20 | g.3082954C>G | CA1014830841 | AVP | c.322+23G>C (n.322+23G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082954C>T | CA2651674797 | AVP | c.322+23G>A (n.322+23G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082955C>A | CA2651674798 | AVP | c.322+22G>T (n.322+22G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082955C>T | CA2815070601 | AVP | c.322+22G>A (n.322+22G>A)
| |
| 20 | g.3082956del | CA2815070602 | AVP | c.322+21del (n.322+21del)
| |
| 20 | g.3082956A= | CA2346405505 | AVP | c.322+21T= (n.322+21T=)
| |
| 20 | g.3082956A>C | CA634328999 | AVP | c.322+21T>G (n.322+21T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082956A>G | CA2651674800 | AVP | c.322+21T>C (n.322+21T>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082956A>T | CA2577323025 | AVP | c.322+21T>A (n.322+21T>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082956_3082957del | CA2651674801 | AVP | c.322+20_322+21del (n.322+20_322+21del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082956_3082958del | CA2651674799 | AVP | c.322+19_322+21del (n.322+19_322+21del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082956_3082962del | CA2502505868 | AVP | c.322+15_322+21del (n.322+15_322+21del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082957G>A | CA2651674803 | AVP | c.322+20C>T (n.322+20C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082957G>C | CA2651674804 | AVP | c.322+20C>G (n.322+20C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082957G>T | CA2651674805 | AVP | c.322+20C>A (n.322+20C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082957_3082962del | CA2651674802 | AVP | c.322+15_322+20del (n.322+15_322+20del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082958G>A | CA2651674806 | AVP | c.322+19C>T (n.322+19C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082958G>C | CA2651674807 | AVP | c.322+19C>G (n.322+19C>G)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082958G= | CA2346405507 | AVP | c.322+19C= (n.322+19C=)
| |
| 20 | g.3082958G>T | CA2651674808 | AVP | c.322+19C>A (n.322+19C>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082958_3082959delinsGC | CA2346405506 | AVP | c.322+18_322+19delinsGC (n.322+18_322+19delinsGC)
| |
| 20 | g.3082959C>A | CA2651674809 | AVP | c.322+18G>T (n.322+18G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082959C= | CA2346405509 | AVP | c.322+18G= (n.322+18G=)
| |
| 20 | g.3082959C>G | CA2651674810 | AVP | c.322+18G>C (n.322+18G>C)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082959C>T | CA634329000 | AVP | c.322+18G>A (n.322+18G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082961del | CA743330047 | AVP | c.322+18del (n.322+18del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082965_3082970dup | CA2346405508 | AVP | c.322+13_322+18dup (n.322+13_322+18dup)
| dbSNP |
| 20 | g.3082960C>A | CA2651674811 | AVP | c.322+17G>T (n.322+17G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082960C>T | CA2651674812 | AVP | c.322+17G>A (n.322+17G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082961C>A | CA2651674814 | AVP | c.322+16G>T (n.322+16G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082961C= | CA2346405510 | AVP | c.322+16G= (n.322+16G=)
| |
| 20 | g.3082961C>G | CA634329001 | AVP | c.322+16G>C (n.322+16G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082961C>T | CA2651674813 | AVP | c.322+16G>A (n.322+16G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082962del | CA2651674816 | AVP | c.322+15del (n.322+15del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3082962G>A | CA2651674815 | AVP | c.322+15C>T (n.322+15C>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082962G>C | CA634329002 | AVP | c.322+15C>G (n.322+15C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082962G= | CA2346405511 | AVP | c.322+15C= (n.322+15C=)
| |
| 20 | g.3082962G>T | CA9739436 | AVP | c.322+15C>A (n.322+15C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.3082963C>A | CA2577323026 | AVP | c.322+14G>T (n.322+14G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082963C= | CA2346405512 | AVP | c.322+14G= (n.322+14G=)
| |
| 20 | g.3082963C>T | CA634329003 | AVP | c.322+14G>A (n.322+14G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3082967dup | CA2651674819 | AVP | c.322+14dup (n.322+14dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082964_3082967dup | CA2651674817 | AVP | c.322+11_322+14dup (n.322+11_322+14dup)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082967del | CA2651674818 | AVP | c.322+14del (n.322+14del)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082964C>A | CA2651674820 | AVP | c.322+13G>T (n.322+13G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082964C>T | CA2651674821 | AVP | c.322+13G>A (n.322+13G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082965C>A | CA2651674823 | AVP | c.322+12G>T (n.322+12G>T)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082965C>T | CA2577323027 | AVP | c.322+12G>A (n.322+12G>A)
| gnomAD v4 |
| 20 | g.3082970_3083024del | CA2651674822 | AVP | c.280_322+12del
| gnomAD v4 |
