Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30756478T>ACA395658967PHKG2c.759T>A (p.Ser253Arg)
c.771T>A (p.Ser257Arg)
n.1092T>A
n.931-112T>A
16g.30756478T>CCA494912609PHKG2c.759T>C (p.Ser253=)
c.771T>C (p.Ser257=)
n.1092T>C
n.931-112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756478T>GCA395658968PHKG2c.759T>G (p.Ser253Arg)
c.771T>G (p.Ser257Arg)
n.1092T>G
n.931-112T>G
16g.30756478T=CA2216731798PHKG2c.759T= (p.Ser253=)
c.771T= (p.Ser257=)
n.1092T=
n.931-112T=
16g.30756479T>ACA395658969PHKG2c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.1093T>A
n.931-111T>A
16g.30756479T>CCA395658970PHKG2c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.1093T>C
n.931-111T>C
16g.30756479T>GCA395658972PHKG2c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.1093T>G
n.931-111T>G
16g.30756479_30756482delinsTCCCCA2216731802PHKG2c.760_763delinsTCCC (p.Ser254=)
c.772_775delinsTCCC (p.Ser258=)
n.1093_1096delinsTCCC
n.931-111_931-108delinsTCCC
16g.30756480C>ACA395658976PHKG2c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.1094C>A
n.931-110C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756480C=CA2216731807PHKG2c.761C= (p.Ser254=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.1094C=
n.931-110C=
16g.30756480C>GCA395658977PHKG2c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.1094C>G
n.931-110C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756480C>TCA280540600PHKG2c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.1094C>T
n.931-110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756484delCA622169819PHKG2c.765del (p.Glu256SerfsTer12)
c.777del (p.Glu260SerfsTer12)
n.1098del
n.931-106del
c.765del (p.Glu256SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756482_30756484delCA8013286PHKG2c.763_765del (p.Pro255del)
c.775_777del (p.Pro259del)
n.1096_1098del
n.931-108_931-106del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756481C>ACA494912616PHKG2c.762C>A (p.Ser254=)
c.774C>A (p.Ser258=)
n.1095C>A
n.931-109C>A
16g.30756481C=CA2216731814PHKG2c.762C= (p.Ser254=)
c.774C= (p.Ser258=)
n.1095C=
n.931-109C=
16g.30756481C>GCA494912618PHKG2c.762C>G (p.Ser254=)
c.774C>G (p.Ser258=)
n.1095C>G
n.931-109C>G
16g.30756481C>TCA8013287PHKG2c.762C>T (p.Ser254=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.1095C>T
n.931-109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756482C>ACA395658985PHKG2c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.1096C>A
n.931-108C>A
c.763C>A
16g.30756482C=CA2216731825PHKG2c.763C= (p.Pro255=)
c.775C= (p.Pro259=)
n.1096C=
n.931-108C=
c.763C=
16g.30756482C>GCA395658983PHKG2c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.1096C>G
n.931-108C>G
c.763C>G
16g.30756482C>TCA8013288PHKG2c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.1096C>T
n.931-108C>T
c.763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756483C>ACA395658987PHKG2c.764C>A (p.Pro255His)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.1097C>A
n.931-107C>A
c.764C>A
16g.30756483C>GCA395658988PHKG2c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.1097C>G
n.931-107C>G
c.764C>G
16g.30756483C>TCA395658989PHKG2c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.1097C>T
n.931-107C>T
c.764C>T
 gnomAD v4
16g.30756484C>ACA494912628PHKG2c.765C>A (p.Pro255=)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.1098C>A
n.931-106C>A
 gnomAD v4
16g.30756484C=CA2216731828PHKG2c.765C= (p.Pro255=)
c.777C= (p.Pro259=)
n.1098C=
n.931-106C=
16g.30756484C>GCA494912629PHKG2c.765C>G (p.Pro255=)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.1098C>G
n.931-106C>G
 gnomAD v4
16g.30756484C>TCA8013289PHKG2c.765C>T (p.Pro255=)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.1098C>T
n.931-106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30756485G>ACA8013290PHKG2c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.1099G>A
n.931-105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756485G>CCA395658993PHKG2c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.1099G>C
n.931-105G>C
16g.30756485G=CA2216731832PHKG2c.766G= (p.Glu256=)
c.778G= (p.Glu260=)
n.1099G=
n.931-105G=
16g.30756485G>TCA395658994PHKG2c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.1099G>T
n.931-105G>T
16g.30756486delCA2580091497PHKG2c.767del (p.Glu256GlyfsTer12)
c.779del (p.Glu260GlyfsTer12)
n.1100del
n.931-104del
c.767del (p.Glu256GlyfsTer?)
 ClinVar
16g.30756486A=CA2216731835PHKG2c.767A= (p.Glu256=)
c.779A= (p.Glu260=)
n.1100A=
n.931-104A=
16g.30756486A>CCA395658996PHKG2c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.1100A>C
n.931-104A>C
16g.30756486A>GCA395658998PHKG2c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.1100A>G
n.931-104A>G
 dbSNP
16g.30756486A>TCA395658999PHKG2c.767A>T (p.Glu256Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
n.1100A>T
n.931-104A>T
16g.30756487G>ACA494912633PHKG2c.768G>A (p.Glu256=)
c.780G>A (p.Glu260=)
n.1101G>A
n.931-103G>A
16g.30756487G>CCA395659001PHKG2c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.1101G>C
n.931-103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756487G=CA2216731836PHKG2c.768G= (p.Glu256=)
c.780G= (p.Glu260=)
n.1101G=
n.931-103G=
16g.30756487G>TCA395659002PHKG2c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.1101G>T
n.931-103G>T
16g.30756488T>ACA395659007PHKG2c.769T>A (p.Trp257Arg)
c.781T>A (p.Trp261Arg)
n.1102T>A
n.931-102T>A
 gnomAD v4
16g.30756488T>CCA395659005PHKG2c.769T>C (p.Trp257Arg)
c.781T>C (p.Trp261Arg)
n.1102T>C
n.931-102T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756488T>GCA8013291PHKG2c.769T>G (p.Trp257Gly)
c.781T>G (p.Trp261Gly)
n.1102T>G
n.931-102T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756488T=CA2216731840PHKG2c.769T= (p.Trp257=)
c.781T= (p.Trp261=)
n.1102T=
n.931-102T=
16g.30756489G>ACA395659009PHKG2c.770G>A (p.Trp257Ter)
c.782G>A (p.Trp261Ter)
n.1103G>A
n.931-101G>A
16g.30756489G>CCA395659012PHKG2c.770G>C (p.Trp257Ser)
c.782G>C (p.Trp261Ser)
n.1103G>C
n.931-101G>C
16g.30756489G>TCA395659011PHKG2c.770G>T (p.Trp257Leu)
c.782G>T (p.Trp261Leu)
n.1103G>T
n.931-101G>T
16g.30756490G>ACA8013292PHKG2c.771G>A (p.Trp257Ter)
c.783G>A (p.Trp261Ter)
n.1104G>A
n.931-100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756490G>CCA395659016PHKG2c.771G>C (p.Trp257Cys)
c.783G>C (p.Trp261Cys)
n.1104G>C
n.931-100G>C
16g.30756490G=CA2216731844PHKG2c.771G= (p.Trp257=)
c.783G= (p.Trp261=)
n.1104G=
n.931-100G=
16g.30756490G>TCA395659015PHKG2c.771G>T (p.Trp257Cys)
c.783G>T (p.Trp261Cys)
n.1104G>T
n.931-100G>T
16g.30756491G>ACA395659019PHKG2c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.1105G>A
n.931-99G>A
16g.30756491G>CCA395659020PHKG2c.772G>C (p.Asp258His)
c.784G>C (p.Asp262His)
n.1105G>C
n.931-99G>C
16g.30756491G>TCA395659022PHKG2c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.1105G>T
n.931-99G>T
16g.30756492A>CCA395659024PHKG2c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.1106A>C
n.931-98A>C
 gnomAD v4
16g.30756492A>GCA395659025PHKG2c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.1106A>G
n.931-98A>G
16g.30756492A>TCA395659026PHKG2c.773A>T (p.Asp258Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.1106A>T
n.931-98A>T
16g.30756493T>ACA395659028PHKG2c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.786T>A (p.Asp262Glu)
n.1107T>A
n.931-97T>A
 dbSNP
16g.30756493T>CCA8013293PHKG2c.774T>C (p.Asp258=)
c.786T>C (p.Asp262=)
n.1107T>C
n.931-97T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756493T>GCA395659030PHKG2c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.786T>G (p.Asp262Glu)
n.1107T>G
n.931-97T>G
16g.30756493T=CA2216731848PHKG2c.774T= (p.Asp258=)
c.786T= (p.Asp262=)
n.1107T=
n.931-97T=
16g.30756494G>ACA395659036PHKG2c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.1108G>A
n.931-96G>A
16g.30756494G>CCA395659035PHKG2c.775G>C (p.Asp259His)
c.787G>C (p.Asp263His)
n.1108G>C
n.931-96G>C
 gnomAD v4
16g.30756494G=CA2216731858PHKG2c.775G= (p.Asp259=)
c.787G= (p.Asp263=)
n.1108G=
n.931-96G=
16g.30756494G>TCA395659033PHKG2c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.1108G>T
n.931-96G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756495A>CCA395659037PHKG2c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.1109A>C
n.931-95A>C
16g.30756495A>GCA395659039PHKG2c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.1109A>G
n.931-95A>G
16g.30756495A>TCA395659041PHKG2c.776A>T (p.Asp259Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.1109A>T
n.931-95A>T
16g.30756496C>ACA8013294PHKG2c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
n.1110C>A
n.931-94C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756496C=CA2216731866PHKG2c.777C= (p.Asp259=)
c.789C= (p.Asp263=)
n.1110C=
n.931-94C=
16g.30756496C>GCA395659043PHKG2c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
n.1110C>G
n.931-94C>G
16g.30756496C>TCA494912643PHKG2c.777C>T (p.Asp259=)
c.789C>T (p.Asp263=)
n.1110C>T
n.931-94C>T
16g.30756497C>ACA395659045PHKG2c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
n.1111C>A
n.931-93C>A
16g.30756497C=CA2216731870PHKG2c.778C= (p.Arg260=)
c.790C= (p.Arg264=)
n.1111C=
n.931-93C=
16g.30756497C>GCA8013295PHKG2c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1111C>G
n.931-93C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756497C>TCA280540672PHKG2c.778C>T (p.Arg260Cys)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
n.1111C>T
n.931-93C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756498G>ACA395659047PHKG2c.779G>A (p.Arg260His)
c.791G>A (p.Arg264His)
n.1112G>A
n.931-92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.30756498G>CCA395659048PHKG2c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1112G>C
n.931-92G>C
16g.30756498G=CA2216731876PHKG2c.779G= (p.Arg260=)
c.791G= (p.Arg264=)
n.1112G=
n.931-92G=
16g.30756498G>TCA395659049PHKG2c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1112G>T
n.931-92G>T
16g.30756499T>ACA494912645PHKG2c.780T>A (p.Arg260=)
c.792T>A (p.Arg264=)
n.1113T>A
n.931-91T>A
16g.30756499T>CCA494912646PHKG2c.780T>C (p.Arg260=)
c.792T>C (p.Arg264=)
n.1113T>C
n.931-91T>C
16g.30756499T>GCA494912648PHKG2c.780T>G (p.Arg260=)
c.792T>G (p.Arg264=)
n.1113T>G
n.931-91T>G
16g.30756500T>ACA395659051PHKG2c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
n.1114T>A
n.931-90T>A
16g.30756500T>CCA395659052PHKG2c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
n.1114T>C
n.931-90T>C
 gnomAD v4
16g.30756500T>GCA395659050PHKG2c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
n.1114T>G
n.931-90T>G
16g.30756500_30756501delinsTCCA2216731880PHKG2c.781_782delinsTC (p.Ser261=)
c.793_794delinsTC (p.Ser265=)
n.1114_1115delinsTC
n.931-90_931-89delinsTC
16g.30756501C>ACA395659055PHKG2c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
n.1115C>A
n.931-89C>A
16g.30756501C=CA2216731887PHKG2c.782C= (p.Ser261=)
c.794C= (p.Ser265=)
n.1115C=
n.931-89C=
16g.30756501C>GCA8013296PHKG2c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
n.1115C>G
n.931-89C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30756501C>TCA395659057PHKG2c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
n.1115C>T
n.931-89C>T
16g.30756502delCA622169825PHKG2c.783del (p.Ser262AlafsTer6)
c.795del (p.Ser266AlafsTer6)
n.1116del
n.931-88del
c.783del (p.Ser262AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756502C>ACA494912651PHKG2c.783C>A (p.Ser261=)
c.795C>A (p.Ser265=)
n.1116C>A
n.931-88C>A
16g.30756502C=CA2216731891PHKG2c.783C= (p.Ser261=)
c.795C= (p.Ser265=)
n.1116C=
n.931-88C=
16g.30756502C>GCA280540683PHKG2c.783C>G (p.Ser261=)
c.795C>G (p.Ser265=)
n.1116C>G
n.931-88C>G
 dbSNP
16g.30756502C>TCA494912653PHKG2c.783C>T (p.Ser261=)
c.795C>T (p.Ser265=)
n.1116C>T
n.931-88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756503A>CCA395659058PHKG2c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
n.1117A>C
n.931-87A>C
16g.30756503A>GCA395659060PHKG2c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
n.1117A>G
n.931-87A>G
16g.30756503A>TCA395659062PHKG2c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
n.1117A>T
n.931-87A>T
16g.30756504G>ACA395659064PHKG2c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
n.1118G>A
n.931-86G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.30756504G>CCA395659065PHKG2c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
n.1118G>C
n.931-86G>C
16g.30756504G=CA2216731898PHKG2c.785G= (p.Ser262=)
c.797G= (p.Ser266=)
n.1118G=
n.931-86G=
16g.30756504G>TCA395659066PHKG2c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
n.1118G>T
n.931-86G>T
 gnomAD v4
16g.30756505C>ACA395659069PHKG2c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
n.1119C>A
n.931-85C>A
16g.30756505C=CA2216731902PHKG2c.786C= (p.Ser262=)
c.798C= (p.Ser266=)
n.1119C=
n.931-85C=
16g.30756505C>GCA395659070PHKG2c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
n.1119C>G
n.931-85C>G
16g.30756505C>TCA8013297PHKG2c.786C>T (p.Ser262=)
c.798C>T (p.Ser266=)
n.1119C>T
n.931-85C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756506A>CCA395659075PHKG2c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.1120A>C
n.931-84A>C
16g.30756506A>GCA395659073PHKG2c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.1120A>G
n.931-84A>G
16g.30756506A>TCA395659074PHKG2c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.1120A>T
n.931-84A>T
16g.30756507C>ACA395659077PHKG2c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
n.1121C>A
n.931-83C>A
16g.30756507C>GCA395659078PHKG2c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
n.1121C>G
n.931-83C>G
16g.30756507C>TCA395659080PHKG2c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.1121C>T
n.931-83C>T
16g.30756508T>ACA494912661PHKG2c.789T>A (p.Thr263=)
c.801T>A (p.Thr267=)
n.1122T>A
n.931-82T>A
16g.30756508T>CCA8013298PHKG2c.789T>C (p.Thr263=)
c.801T>C (p.Thr267=)
n.1122T>C
n.931-82T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756508T>GCA494912662PHKG2c.789T>G (p.Thr263=)
c.801T>G (p.Thr267=)
n.1122T>G
n.931-82T>G
16g.30756508T=CA2216731905PHKG2c.789T= (p.Thr263=)
c.801T= (p.Thr267=)
n.1122T=
n.931-82T=
16g.30756509G>ACA395659082PHKG2c.790G>A (p.Val264Ile)
c.802G>A (p.Val268Ile)
n.1123G>A
n.931-81G>A
 gnomAD v4
16g.30756509G>CCA395659084PHKG2c.790G>C (p.Val264Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.1123G>C
n.931-81G>C
16g.30756509G>TCA395659085PHKG2c.790G>T (p.Val264Phe)
c.802G>T (p.Val268Phe)
n.1123G>T
n.931-81G>T
 COSMIC
16g.30756510T>ACA395659087PHKG2c.791T>A (p.Val264Asp)
c.803T>A (p.Val268Asp)
n.1124T>A
n.931-80T>A
16g.30756510T>CCA280540684PHKG2c.791T>C (p.Val264Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.1124T>C
n.931-80T>C
 dbSNP
16g.30756510T>GCA395659089PHKG2c.791T>G (p.Val264Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.1124T>G
n.931-80T>G
16g.30756510T=CA2216731912PHKG2c.791T= (p.Val264=)
c.803T= (p.Val268=)
n.1124T=
n.931-80T=
16g.30756511C>ACA494912664PHKG2c.792C>A (p.Val264=)
c.804C>A (p.Val268=)
n.1125C>A
n.931-79C>A
16g.30756511C=CA2216731917PHKG2c.792C= (p.Val264=)
c.804C= (p.Val268=)
n.1125C=
n.931-79C=
16g.30756511C>GCA494912665PHKG2c.792C>G (p.Val264=)
c.804C>G (p.Val268=)
n.1125C>G
n.931-79C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756511C>TCA494912666PHKG2c.792C>T (p.Val264=)
c.804C>T (p.Val268=)
n.1125C>T
n.931-79C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.30756512A>CCA395659091PHKG2c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1126A>C
n.931-78A>C
16g.30756512A>GCA395659092PHKG2c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1126A>G
n.931-78A>G
16g.30756512A>TCA395659094PHKG2c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1126A>T
n.931-78A>T
16g.30756513A>CCA395659097PHKG2c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1127A>C
n.931-77A>C
16g.30756513A>GCA395659099PHKG2c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1127A>G
n.931-77A>G
16g.30756513A>TCA395659096PHKG2c.794A>T (p.Lys265Ile)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
n.1127A>T
n.931-77A>T
16g.30756514A>CCA395659102PHKG2c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
n.1128A>C
n.931-76A>C
16g.30756514A>GCA494912673PHKG2c.795A>G (p.Lys265=)
c.807A>G (p.Lys269=)
n.1128A>G
n.931-76A>G
16g.30756514A>TCA395659101PHKG2c.795A>T (p.Lys265Asn)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
n.1128A>T
n.931-76A>T
16g.30756515G>ACA395659104PHKG2c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
n.1129G>A
n.931-75G>A
16g.30756515G>CCA395659105PHKG2c.796G>C (p.Asp266His)
c.808G>C (p.Asp270His)
n.1129G>C
n.931-75G>C
16g.30756515G>TCA395659107PHKG2c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
n.1129G>T
n.931-75G>T
 gnomAD v4
16g.30756516A>CCA395659109PHKG2c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
n.1130A>C
n.931-74A>C
16g.30756516A>GCA395659110PHKG2c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
n.1130A>G
n.931-74A>G
16g.30756516A>TCA395659112PHKG2c.797A>T (p.Asp266Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
n.1130A>T
n.931-74A>T
16g.30756517C>ACA395659113PHKG2c.798C>A (p.Asp266Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
n.1131C>A
n.931-73C>A
16g.30756517C=CA2216731919PHKG2c.798C= (p.Asp266=)
c.810C= (p.Asp270=)
n.1131C=
n.931-73C=
16g.30756517C>GCA395659114PHKG2c.798C>G (p.Asp266Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
n.1131C>G
n.931-73C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756517C>TCA494912676PHKG2c.798C>T (p.Asp266=)
c.810C>T (p.Asp270=)
n.1131C>T
n.931-73C>T
 gnomAD v4
16g.30756519_30756554delCA2573152242PHKG2c.800_801+34del
c.812_813+34del
n.1133_1134+34del
n.931-71_931-36del
 ClinVar dbSNP
16g.30756518C>ACA395659116PHKG2c.799C>A (p.Leu267Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.1132C>A
n.931-72C>A
16g.30756518C=CA2216731924PHKG2c.799C= (p.Leu267=)
c.811C= (p.Leu271=)
n.1132C=
n.931-72C=
16g.30756518C>GCA395659118PHKG2c.799C>G (p.Leu267Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.1132C>G
n.931-72C>G
16g.30756518C>TCA494912678PHKG2c.799C>T (p.Leu267=)
c.811C>T (p.Leu271=)
n.1132C>T
n.931-72C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756519T>ACA395659119PHKG2c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.1133T>A
n.931-71T>A
16g.30756519T>CCA395659121PHKG2c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.1133T>C
n.931-71T>C
16g.30756519T>GCA395659122PHKG2c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.1133T>G
n.931-71T>G
16g.30756520G>ACA494912679PHKG2c.801G>A (p.Leu267=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.1134G>A
n.931-70G>A
16g.30756520G>CCA494912681PHKG2c.801G>C (p.Leu267=)
c.813G>C (p.Leu271=)
n.1134G>C
n.931-70G>C
16g.30756520G>TCA494912683PHKG2c.801G>T (p.Leu267=)
c.813G>T (p.Leu271=)
n.1134G>T
n.931-70G>T
16g.30756521G>ACA395659124PHKG2c.801+1G>A (n.801+1G>A)
c.813+1G>A (n.813+1G>A)
n.1134+1G>A
n.931-69G>A
16g.30756521G>CCA395659127PHKG2c.801+1G>C (n.801+1G>C)
c.813+1G>C (n.813+1G>C)
n.1134+1G>C
n.931-69G>C
16g.30756521G>TCA395659126PHKG2c.801+1G>T (n.801+1G>T)
c.813+1G>T (n.813+1G>T)
n.1134+1G>T
n.931-69G>T
16g.30756522T>ACA395659129PHKG2c.801+2T>A (n.801+2T>A)
c.813+2T>A (n.813+2T>A)
n.1134+2T>A
n.931-68T>A
16g.30756522T>CCA395659131PHKG2c.801+2T>C (n.801+2T>C)
c.813+2T>C (n.813+2T>C)
n.1134+2T>C
n.931-68T>C
16g.30756522T>GCA395659132PHKG2c.801+2T>G (n.801+2T>G)
c.813+2T>G (n.813+2T>G)
n.1134+2T>G
n.931-68T>G
16g.30756523G>TCA2632771416PHKG2c.801+3G>T (n.801+3G>T)
c.813+3G>T (n.813+3G>T)
n.1134+3G>T
n.931-67G>T
 gnomAD v4
16g.30756526C>ACA2632771420PHKG2c.801+6C>A (n.801+6C>A)
c.813+6C>A (n.813+6C>A)
n.1134+6C>A
n.931-64C>A
 gnomAD v4
16g.30756526C=CA2216731930PHKG2c.801+6C= (n.801+6C=)
c.813+6C= (n.813+6C=)
n.1134+6C=
n.931-64C=
16g.30756526C>TCA8013299PHKG2c.801+6C>T (n.801+6C>T)
c.813+6C>T (n.813+6C>T)
n.1134+6C>T
n.931-64C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756527G>ACA8013300PHKG2c.801+7G>A (n.801+7G>A)
c.813+7G>A (n.813+7G>A)
n.1134+7G>A
n.931-63G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756527G>CCA2632771426PHKG2c.801+7G>C (n.801+7G>C)
c.813+7G>C (n.813+7G>C)
n.1134+7G>C
n.931-63G>C
 gnomAD v4
16g.30756527G=CA2216731936PHKG2c.801+7G= (n.801+7G=)
c.813+7G= (n.813+7G=)
n.1134+7G=
n.931-63G=
16g.30756527G>TCA2632771429PHKG2c.801+7G>T (n.801+7G>T)
c.813+7G>T (n.813+7G>T)
n.1134+7G>T
n.931-63G>T
 gnomAD v4
16g.30756531delCA2632771424PHKG2c.801+11del (n.801+11del)
c.813+11del (n.813+11del)
n.1134+11del
n.931-59del
 gnomAD v4
16g.30756528G>CCA2632771430PHKG2c.801+8G>C (n.801+8G>C)
c.813+8G>C (n.813+8G>C)
n.1134+8G>C
n.931-62G>C
 gnomAD v4
16g.30756528G>TCA2632771432PHKG2c.801+8G>T (n.801+8G>T)
c.813+8G>T (n.813+8G>T)
n.1134+8G>T
n.931-62G>T
 gnomAD v4
16g.30756529G>ACA622169826PHKG2c.801+9G>A (n.801+9G>A)
c.813+9G>A (n.813+9G>A)
n.1134+9G>A
n.931-61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756529G=CA2216731939PHKG2c.801+9G= (n.801+9G=)
c.813+9G= (n.813+9G=)
n.1134+9G=
n.931-61G=
16g.30756530G>ACA2216731942PHKG2c.801+10G>A (n.801+10G>A)
c.813+10G>A (n.813+10G>A)
n.1134+10G>A
n.931-60G>A
 dbSNP
16g.30756530G>CCA8013301PHKG2c.801+10G>C (n.801+10G>C)
c.813+10G>C (n.813+10G>C)
n.1134+10G>C
n.931-60G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756530G=CA2216731944PHKG2c.801+10G= (n.801+10G=)
c.813+10G= (n.813+10G=)
n.1134+10G=
n.931-60G=
16g.30756530G>TCA2632771440PHKG2c.801+10G>T (n.801+10G>T)
c.813+10G>T (n.813+10G>T)
n.1134+10G>T
n.931-60G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.30756531G>ACA622169827PHKG2c.801+11G>A (n.801+11G>A)
c.813+11G>A (n.813+11G>A)
n.1134+11G>A
n.931-59G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756531G=CA2216731948PHKG2c.801+11G= (n.801+11G=)
c.813+11G= (n.813+11G=)
n.1134+11G=
n.931-59G=
16g.30756531G>TCA2216731952PHKG2c.801+11G>T (n.801+11G>T)
c.813+11G>T (n.813+11G>T)
n.1134+11G>T
n.931-59G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756533T>CCA2575971708PHKG2c.801+13T>C (n.801+13T>C)
c.813+13T>C (n.813+13T>C)
n.1134+13T>C
n.931-57T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.30756534G>CCA8013302PHKG2c.801+14G>C (n.801+14G>C)
c.813+14G>C (n.813+14G>C)
n.1134+14G>C
n.931-56G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756534G=CA2216731955PHKG2c.801+14G= (n.801+14G=)
c.813+14G= (n.813+14G=)
n.1134+14G=
n.931-56G=
16g.30756535A>GCA2632771449PHKG2c.801+15A>G (n.801+15A>G)
c.813+15A>G (n.813+15A>G)
n.1134+15A>G
n.931-55A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.30756536G>ACA2216731960PHKG2c.801+16G>A (n.801+16G>A)
c.813+16G>A (n.813+16G>A)
n.1134+16G>A
n.931-54G>A
 dbSNP
16g.30756536G=CA2216731958PHKG2c.801+16G= (n.801+16G=)
c.813+16G= (n.813+16G=)
n.1134+16G=
n.931-54G=
16g.30756537A>GCA2575971709PHKG2c.801+17A>G (n.801+17A>G)
c.813+17A>G (n.813+17A>G)
n.1134+17A>G
n.931-53A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.30756537A>TCA2632771478PHKG2c.801+17A>T (n.801+17A>T)
c.813+17A>T (n.813+17A>T)
n.1134+17A>T
n.931-53A>T
 gnomAD v4
16g.30756538G>ACA8013303PHKG2c.801+18G>A (n.801+18G>A)
c.813+18G>A (n.813+18G>A)
n.1134+18G>A
n.931-52G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756538G=CA2216731963PHKG2c.801+18G= (n.801+18G=)
c.813+18G= (n.813+18G=)
n.1134+18G=
n.931-52G=
16g.30756538G>TCA2632771482PHKG2c.801+18G>T (n.801+18G>T)
c.813+18G>T (n.813+18G>T)
n.1134+18G>T
n.931-52G>T
 gnomAD v4
16g.30756539G>ACA8013304PHKG2c.801+19G>A (n.801+19G>A)
c.813+19G>A (n.813+19G>A)
n.1134+19G>A
n.931-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756539G>CCA622169829PHKG2c.801+19G>C (n.801+19G>C)
c.813+19G>C (n.813+19G>C)
n.1134+19G>C
n.931-51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756539G=CA2216731973PHKG2c.801+19G= (n.801+19G=)
c.813+19G= (n.813+19G=)
n.1134+19G=
n.931-51G=
16g.30756539G>TCA2632771489PHKG2c.801+19G>T (n.801+19G>T)
c.813+19G>T (n.813+19G>T)
n.1134+19G>T
n.931-51G>T
 gnomAD v4
16g.30756539_30756540delinsGACA2216731978PHKG2c.801+19_801+20delinsGA (n.801+19_801+20delinsGA)
c.813+19_813+20delinsGA (n.813+19_813+20delinsGA)
n.1134+19_1134+20delinsGA
n.931-51_931-50delinsGA
16g.30756540delCA8013305PHKG2c.801+20del (n.801+20del)
c.813+20del (n.813+20del)
n.1134+20del
n.931-50del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756541delCA395659139PHKG2c.801+21del (n.801+21del)
c.813+21del (n.813+21del)
n.1134+21del
n.931-49del
16g.30756541C=CA2216731987PHKG2c.801+21C= (n.801+21C=)
c.813+21C= (n.813+21C=)
n.1134+21C=
n.931-49C=
16g.30756541C>TCA8013306PHKG2c.801+21C>T (n.801+21C>T)
c.813+21C>T (n.813+21C>T)
n.1134+21C>T
n.931-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756541_30756542delinsCACA2216731989PHKG2c.801+21_801+22delinsCA (n.801+21_801+22delinsCA)
c.813+21_813+22delinsCA (n.813+21_813+22delinsCA)
n.1134+21_1134+22delinsCA
n.931-49_931-48delinsCA
16g.30756542delCA280540741PHKG2c.801+22del (n.801+22del)
c.813+22del (n.813+22del)
n.1134+22del
n.931-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756542A=CA2216731993PHKG2c.801+22A= (n.801+22A=)
c.813+22A= (n.813+22A=)
n.1134+22A=
n.931-48A=
16g.30756542A>GCA622169830PHKG2c.801+22A>G (n.801+22A>G)
c.813+22A>G (n.813+22A>G)
n.1134+22A>G
n.931-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756544T>CCA2632771510PHKG2c.801+24T>C (n.801+24T>C)
c.813+24T>C (n.813+24T>C)
n.1134+24T>C
n.931-46T>C
 gnomAD v4
16g.30756546G>ACA2575971710PHKG2c.801+26G>A (n.801+26G>A)
c.813+26G>A (n.813+26G>A)
n.1134+26G>A
n.931-44G>A
16g.30756546G>CCA8013307PHKG2c.801+26G>C (n.801+26G>C)
c.813+26G>C (n.813+26G>C)
n.1134+26G>C
n.931-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756546G=CA2216732000PHKG2c.801+26G= (n.801+26G=)
c.813+26G= (n.813+26G=)
n.1134+26G=
n.931-44G=
16g.30756547G>CCA2632771512PHKG2c.801+27G>C (n.801+27G>C)
c.813+27G>C (n.813+27G>C)
n.1134+27G>C
n.931-43G>C
 gnomAD v4
16g.30756547G=CA2216732004PHKG2c.801+27G= (n.801+27G=)
c.813+27G= (n.813+27G=)
n.1134+27G=
n.931-43G=
16g.30756547G>TCA280540763PHKG2c.801+27G>T (n.801+27G>T)
c.813+27G>T (n.813+27G>T)
n.1134+27G>T
n.931-43G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756548G>CCA2575971711PHKG2c.801+28G>C (n.801+28G>C)
c.813+28G>C (n.813+28G>C)
n.1134+28G>C
n.931-42G>C
 gnomAD v4
16g.30756550A>GCA2632771516PHKG2c.801+30A>G (n.801+30A>G)
c.813+30A>G (n.813+30A>G)
n.1134+30A>G
n.931-40A>G
 gnomAD v4
16g.30756552G>ACA280540773PHKG2c.801+32G>A (n.801+32G>A)
c.813+32G>A (n.813+32G>A)
n.1134+32G>A
n.931-38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756552G=CA2216732008PHKG2c.801+32G= (n.801+32G=)
c.813+32G= (n.813+32G=)
n.1134+32G=
n.931-38G=
16g.30756553C>TCA2575971712PHKG2c.801+33C>T (n.801+33C>T)
c.813+33C>T (n.813+33C>T)
n.1134+33C>T
n.931-37C>T
 gnomAD v4
16g.30756554C>ACA2547950783PHKG2c.801+34C>A (n.801+34C>A)
c.813+34C>A (n.813+34C>A)
n.1134+34C>A
n.931-36C>A
16g.30756554C=CA2216732015PHKG2c.801+34C= (n.801+34C=)
c.813+34C= (n.813+34C=)
n.1134+34C=
n.931-36C=
16g.30756554C>TCA2216732012PHKG2c.801+34C>T (n.801+34C>T)
c.813+34C>T (n.813+34C>T)
n.1134+34C>T
n.931-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756555C=CA2216732023PHKG2c.802-35C= (n.802-35C=)
c.814-35C= (n.814-35C=)
n.1135-35C=
n.931-35C=
16g.30756555C>TCA719870437PHKG2c.802-35C>T (n.802-35C>T)
c.814-35C>T (n.814-35C>T)
n.1135-35C>T
n.931-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756556A=CA2216732026PHKG2c.802-34A= (n.802-34A=)
c.814-34A= (n.814-34A=)
n.1135-34A=
n.931-34A=
16g.30756556A>GCA622169831PHKG2c.802-34A>G (n.802-34A>G)
c.814-34A>G (n.814-34A>G)
n.1135-34A>G
n.931-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756557A=CA2216732029PHKG2c.802-33A= (n.802-33A=)
c.814-33A= (n.814-33A=)
n.1135-33A=
n.931-33A=
16g.30756557A>CCA2632771520PHKG2c.802-33A>C (n.802-33A>C)
c.814-33A>C (n.814-33A>C)
n.1135-33A>C
n.931-33A>C
 gnomAD v4
16g.30756557A>GCA2216732031PHKG2c.802-33A>G (n.802-33A>G)
c.814-33A>G (n.814-33A>G)
n.1135-33A>G
n.931-33A>G
 dbSNP
16g.30756558G>ACA2632771522PHKG2c.802-32G>A (n.802-32G>A)
c.814-32G>A (n.814-32G>A)
n.1135-32G>A
n.931-32G>A
 gnomAD v4
16g.30756560G>CCA2216732037PHKG2c.802-30G>C (n.802-30G>C)
c.814-30G>C (n.814-30G>C)
n.1135-30G>C
n.931-30G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756560G=CA2216732034PHKG2c.802-30G= (n.802-30G=)
c.814-30G= (n.814-30G=)
n.1135-30G=
n.931-30G=
16g.30756560G>TCA2632771523PHKG2c.802-30G>T (n.802-30G>T)
c.814-30G>T (n.814-30G>T)
n.1135-30G>T
n.931-30G>T
 gnomAD v4
16g.30756561C=CA2216732049PHKG2c.802-29C= (n.802-29C=)
c.814-29C= (n.814-29C=)
n.1135-29C=
n.931-29C=
16g.30756561C>GCA2216732044PHKG2c.802-29C>G (n.802-29C>G)
c.814-29C>G (n.814-29C>G)
n.1135-29C>G
n.931-29C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756561C>TCA8013308PHKG2c.802-29C>T (n.802-29C>T)
c.814-29C>T (n.814-29C>T)
n.1135-29C>T
n.931-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756562T>GCA2216732053PHKG2c.802-28T>G (n.802-28T>G)
c.814-28T>G (n.814-28T>G)
n.1135-28T>G
n.931-28T>G
 dbSNP
16g.30756562T=CA2216732052PHKG2c.802-28T= (n.802-28T=)
c.814-28T= (n.814-28T=)
n.1135-28T=
n.931-28T=
16g.30756563G>ACA2575971713PHKG2c.802-27G>A (n.802-27G>A)
c.814-27G>A (n.814-27G>A)
n.1135-27G>A
n.931-27G>A
16g.30756563G=CA2216732056PHKG2c.802-27G= (n.802-27G=)
c.814-27G= (n.814-27G=)
n.1135-27G=
n.931-27G=
16g.30756563G>TCA622169832PHKG2c.802-27G>T (n.802-27G>T)
c.814-27G>T (n.814-27G>T)
n.1135-27G>T
n.931-27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756564C=CA2216732057PHKG2c.802-26C= (n.802-26C=)
c.814-26C= (n.814-26C=)
n.1135-26C=
n.931-26C=
16g.30756564C>TCA622169833PHKG2c.802-26C>T (n.802-26C>T)
c.814-26C>T (n.814-26C>T)
n.1135-26C>T
n.931-26C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.30756566C=CA2216732060PHKG2c.802-24C= (n.802-24C=)
c.814-24C= (n.814-24C=)
n.1135-24C=
n.931-24C=
16g.30756566C>GCA2632771531PHKG2c.802-24C>G (n.802-24C>G)
c.814-24C>G (n.814-24C>G)
n.1135-24C>G
n.931-24C>G
 gnomAD v4
16g.30756566C>TCA280540782PHKG2c.802-24C>T (n.802-24C>T)
c.814-24C>T (n.814-24C>T)
n.1135-24C>T
n.931-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756567C=CA2216732066PHKG2c.802-23C= (n.802-23C=)
c.814-23C= (n.814-23C=)
n.1135-23C=
n.931-23C=
16g.30756567C>TCA2216732065PHKG2c.802-23C>T (n.802-23C>T)
c.814-23C>T (n.814-23C>T)
n.1135-23C>T
n.931-23C>T
 dbSNP
16g.30756569C>TCA2632771533PHKG2c.802-21C>T (n.802-21C>T)
c.814-21C>T (n.814-21C>T)
n.1135-21C>T
n.931-21C>T
 gnomAD v4
16g.30756570A>GCA2632771535PHKG2c.802-20A>G (n.802-20A>G)
c.814-20A>G (n.814-20A>G)
n.1135-20A>G
n.931-20A>G
 gnomAD v4
16g.30756571T>CCA2632771536PHKG2c.802-19T>C (n.802-19T>C)
c.814-19T>C (n.814-19T>C)
n.1135-19T>C
n.931-19T>C
 gnomAD v4
16g.30756573C=CA2216732067PHKG2c.802-17C= (n.802-17C=)
c.814-17C= (n.814-17C=)
n.1135-17C=
n.931-17C=
16g.30756573C>TCA8013309PHKG2c.802-17C>T (n.802-17C>T)
c.814-17C>T (n.814-17C>T)
n.1135-17C>T
n.931-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756574T>CCA8013310PHKG2c.802-16T>C (n.802-16T>C)
c.814-16T>C (n.814-16T>C)
n.1135-16T>C
n.931-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756574T=CA2216732070PHKG2c.802-16T= (n.802-16T=)
c.814-16T= (n.814-16T=)
n.1135-16T=
n.931-16T=
16g.30756576T>CCA2632771546PHKG2c.802-14T>C (n.802-14T>C)
c.814-14T>C (n.814-14T>C)
n.1135-14T>C
n.931-14T>C
 gnomAD v4
16g.30756577G>ACA280540786PHKG2c.802-13G>A (n.802-13G>A)
c.814-13G>A (n.814-13G>A)
n.1135-13G>A
n.931-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756577G=CA2216732078PHKG2c.802-13G= (n.802-13G=)
c.814-13G= (n.814-13G=)
n.1135-13G=
n.931-13G=
16g.30756577G>TCA622169835PHKG2c.802-13G>T (n.802-13G>T)
c.814-13G>T (n.814-13G>T)
n.1135-13G>T
n.931-13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756578G>TCA2632771568PHKG2c.802-12G>T (n.802-12G>T)
c.814-12G>T (n.814-12G>T)
n.1135-12G>T
n.931-12G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched