Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30756330G>A | CA8013266 | PHKG2 | c.648-37G>A (n.648-37G>A) c.648-25G>A (n.648-25G>A) n.981-37G>A n.931-260G>A n.1060-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756330G>C | CA719870077 | PHKG2 | c.648-37G>C (n.648-37G>C) c.648-25G>C (n.648-25G>C) n.981-37G>C n.931-260G>C n.1060-25G>C | dbSNP |
16 | g.30756330G= | CA2216731415 | PHKG2 | c.648-37G= (n.648-37G=) c.648-25G= (n.648-25G=) n.981-37G= n.931-260G= n.1060-25G= | |
16 | g.30756332C= | CA2216731421 | PHKG2 | c.648-35C= (n.648-35C=) c.648-23C= (n.648-23C=) n.981-35C= n.931-258C= n.1060-23C= | |
16 | g.30756332C>T | CA8013267 | PHKG2 | c.648-35C>T (n.648-35C>T) c.648-23C>T (n.648-23C>T) n.981-35C>T n.931-258C>T n.1060-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756333A= | CA2216731428 | PHKG2 | c.648-34A= (n.648-34A=) c.648-22A= (n.648-22A=) n.981-34A= n.931-257A= n.1060-22A= | |
16 | g.30756333A>C | CA8013268 | PHKG2 | c.648-34A>C (n.648-34A>C) c.648-22A>C (n.648-22A>C) n.981-34A>C n.931-257A>C n.1060-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756333A>T | CA2216731427 | PHKG2 | c.648-34A>T (n.648-34A>T) c.648-22A>T (n.648-22A>T) n.981-34A>T n.931-257A>T n.1060-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756334C>A | CA2632771307 | PHKG2 | c.648-33C>A (n.648-33C>A) c.648-21C>A (n.648-21C>A) n.981-33C>A n.931-256C>A n.1060-21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756334C= | CA2216731431 | PHKG2 | c.648-33C= (n.648-33C=) c.648-21C= (n.648-21C=) n.981-33C= n.931-256C= n.1060-21C= | |
16 | g.30756334C>G | CA622169844 | PHKG2 | c.648-33C>G (n.648-33C>G) c.648-21C>G (n.648-21C>G) n.981-33C>G n.931-256C>G n.1060-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756336T>C | CA8013269 | PHKG2 | c.648-31T>C (n.648-31T>C) c.648-19T>C (n.648-19T>C) n.981-31T>C n.931-254T>C n.1060-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756336T= | CA2216731433 | PHKG2 | c.648-31T= (n.648-31T=) c.648-19T= (n.648-19T=) n.981-31T= n.931-254T= n.1060-19T= | |
16 | g.30756338G>A | CA976322440 | PHKG2 | c.648-29G>A (n.648-29G>A) c.648-17G>A (n.648-17G>A) n.981-29G>A n.931-252G>A n.1060-17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756338G= | CA2216731434 | PHKG2 | c.648-29G= (n.648-29G=) c.648-17G= (n.648-17G=) n.981-29G= n.931-252G= n.1060-17G= | |
16 | g.30756340C= | CA2216731436 | PHKG2 | c.648-27C= (n.648-27C=) c.648-15C= (n.648-15C=) n.981-27C= n.931-250C= n.1060-15C= | |
16 | g.30756340C>T | CA8013270 | PHKG2 | c.648-27C>T (n.648-27C>T) c.648-15C>T (n.648-15C>T) n.981-27C>T n.931-250C>T n.1060-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756342C>A | CA2216731443 | PHKG2 | c.648-25C>A (n.648-25C>A) c.648-13C>A (n.648-13C>A) n.981-25C>A n.931-248C>A n.1060-13C>A | dbSNP |
16 | g.30756342C= | CA2216731442 | PHKG2 | c.648-25C= (n.648-25C=) c.648-13C= (n.648-13C=) n.981-25C= n.931-248C= n.1060-13C= | |
16 | g.30756342C>G | CA719870089 | PHKG2 | c.648-25C>G (n.648-25C>G) c.648-13C>G (n.648-13C>G) n.981-25C>G n.931-248C>G n.1060-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756342C>T | CA280540397 | PHKG2 | c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.648-13C>T (n.648-13C>T) n.981-25C>T n.931-248C>T n.1060-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756343G>A | CA8013271 | PHKG2 | c.648-24G>A (n.648-24G>A) c.648-12G>A (n.648-12G>A) n.981-24G>A n.931-247G>A n.1060-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756343G= | CA2216731447 | PHKG2 | c.648-24G= (n.648-24G=) c.648-12G= (n.648-12G=) n.981-24G= n.931-247G= n.1060-12G= | |
16 | g.30756343G>T | CA2567641385 | PHKG2 | c.648-24G>T (n.648-24G>T) c.648-12G>T (n.648-12G>T) n.981-24G>T n.931-247G>T n.1060-12G>T | |
16 | g.30756345C>T | CA2632771309 | PHKG2 | c.648-22C>T (n.648-22C>T) c.648-10C>T (n.648-10C>T) n.981-22C>T n.931-245C>T n.1060-10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756347G>A | CA622169845 | PHKG2 | c.648-20G>A (n.648-20G>A) c.648-8G>A (n.648-8G>A) n.981-20G>A n.931-243G>A n.1060-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756347G= | CA2216731451 | PHKG2 | c.648-20G= (n.648-20G=) c.648-8G= (n.648-8G=) n.981-20G= n.931-243G= n.1060-8G= | |
16 | g.30756349C>G | CA2632771310 | PHKG2 | c.648-18C>G (n.648-18C>G) c.648-6C>G (n.648-6C>G) n.981-18C>G n.931-241C>G n.1060-6C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756351C= | CA2216731458 | PHKG2 | c.648-16C= (n.648-16C=) c.648-4C= (n.648-4C=) n.981-16C= n.931-239C= n.1060-4C= | |
16 | g.30756351C>G | CA8013272 | PHKG2 | c.648-16C>G (n.648-16C>G) c.648-4C>G (n.648-4C>G) n.981-16C>G n.931-239C>G n.1060-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756352C>T | CA2697555787 | PHKG2 | c.648-15C>T (n.648-15C>T) c.648-3C>T (n.648-3C>T) n.981-15C>T n.931-238C>T n.1060-3C>T | ClinVar |
16 | g.30756352_30756353del | CA2632771311 | PHKG2 | c.648-15_648-14del (n.648-15_648-14del) c.648-3_648-2del (n.648-3_648-2del) n.981-15_981-14del n.931-238_931-237del n.1060-3_1060-2del | gnomAD v4 |
16 | g.30756353A>C | CA395658524 | PHKG2 | c.648-14A>C (n.648-14A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) n.981-14A>C n.931-237A>C n.1060-2A>C | |
16 | g.30756353A>G | CA395658526 | PHKG2 | c.648-14A>G (n.648-14A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) n.981-14A>G n.931-237A>G n.1060-2A>G | |
16 | g.30756353A>T | CA395658528 | PHKG2 | c.648-14A>T (n.648-14A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) n.981-14A>T n.931-237A>T n.1060-2A>T | |
16 | g.30756354G>A | CA8013273 | PHKG2 | c.648-13G>A (n.648-13G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) n.981-13G>A n.931-236G>A n.1060-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756354G>C | CA395658530 | PHKG2 | c.648-13G>C (n.648-13G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) n.981-13G>C n.931-236G>C n.1060-1G>C | |
16 | g.30756354G= | CA2216731465 | PHKG2 | c.648-13G= (n.648-13G=) c.648-1G= (n.648-1G=) n.981-13G= n.931-236G= n.1060-1G= | |
16 | g.30756354G>T | CA395658532 | PHKG2 | c.648-13G>T (n.648-13G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) n.981-13G>T n.931-236G>T n.1060-1G>T | |
16 | g.30756354_30756356del | CA2632771312 | PHKG2 | c.648-13_648-11del (n.648-13_648-11del) c.648-1_649del n.981-13_981-11del n.931-236_931-234del n.1060-1_1061del | gnomAD v4 |
16 | g.30756356C>A | CA395658535 | PHKG2 | c.648-11C>A (n.648-11C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.981-11C>A n.931-234C>A n.1061C>A | |
16 | g.30756356C= | CA2216731487 | PHKG2 | c.648-11C= (n.648-11C=) c.649C= (p.Leu217=) n.981-11C= n.931-234C= n.1061C= | |
16 | g.30756356C>G | CA395658537 | PHKG2 | c.648-11C>G (n.648-11C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) n.981-11C>G n.931-234C>G n.1061C>G | |
16 | g.30756356C>T | CA395658534 | PHKG2 | c.648-11C>T (n.648-11C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) n.981-11C>T n.931-234C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756357T>A | CA395658539 | PHKG2 | c.648-10T>A (n.648-10T>A) c.650T>A (p.Leu217His) n.981-10T>A n.931-233T>A n.1062T>A | |
16 | g.30756357T>C | CA395658542 | PHKG2 | c.648-10T>C (n.648-10T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.981-10T>C n.931-233T>C n.1062T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756357T>G | CA395658540 | PHKG2 | c.648-10T>G (n.648-10T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.981-10T>G n.931-233T>G n.1062T>G | |
16 | g.30756359T>A | CA395658544 | PHKG2 | c.648-8T>A (n.648-8T>A) c.652T>A (p.Phe218Ile) n.981-8T>A n.931-231T>A n.1064T>A | |
16 | g.30756359T>C | CA395658545 | PHKG2 | c.648-8T>C (n.648-8T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.981-8T>C n.931-231T>C n.1064T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756359T>G | CA395658547 | PHKG2 | c.648-8T>G (n.648-8T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) n.981-8T>G n.931-231T>G n.1064T>G | |
16 | g.30756359T= | CA2216731492 | PHKG2 | c.648-8T= (n.648-8T=) c.652T= (p.Phe218=) n.981-8T= n.931-231T= n.1064T= | |
16 | g.30756360T>A | CA395658548 | PHKG2 | c.648-7T>A (n.648-7T>A) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.981-7T>A n.931-230T>A n.1065T>A | |
16 | g.30756360T>C | CA395658549 | PHKG2 | c.648-7T>C (n.648-7T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.981-7T>C n.931-230T>C n.1065T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756360T>G | CA395658551 | PHKG2 | c.648-7T>G (n.648-7T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.981-7T>G n.931-230T>G n.1065T>G | |
16 | g.30756361T>A | CA395658553 | PHKG2 | c.648-6T>A (n.648-6T>A) c.654T>A (p.Phe218Leu) n.981-6T>A n.931-229T>A n.1066T>A | |
16 | g.30756361T>C | CA622169801 | PHKG2 | c.648-6T>C (n.648-6T>C) c.654T>C (p.Phe218=) n.981-6T>C n.931-229T>C n.1066T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756361T>G | CA395658554 | PHKG2 | c.648-6T>G (n.648-6T>G) c.654T>G (p.Phe218Leu) n.981-6T>G n.931-229T>G n.1066T>G | |
16 | g.30756361T= | CA2216731499 | PHKG2 | c.648-6T= (n.648-6T=) c.654T= (p.Phe218=) n.981-6T= n.931-229T= n.1066T= | |
16 | g.30756362C>A | CA395658555 | PHKG2 | c.648-5C>A (n.648-5C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.981-5C>A n.931-228C>A n.1067C>A | |
16 | g.30756362C>G | CA395658557 | PHKG2 | c.648-5C>G (n.648-5C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.981-5C>G n.931-228C>G n.1067C>G | |
16 | g.30756362C>T | CA395658559 | PHKG2 | c.648-5C>T (n.648-5C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.981-5C>T n.931-228C>T n.1067C>T | |
16 | g.30756364dup | CA2632771315 | PHKG2 | c.648-3dup (n.648-3dup) c.657dup (p.Ser220GlnfsTer?) n.981-3dup n.931-226dup n.1069dup | gnomAD v4 |
16 | g.30756363C>A | CA395658564 | PHKG2 | c.648-4C>A (n.648-4C>A) c.656C>A (p.Pro219His) n.981-4C>A n.931-227C>A n.1068C>A | |
16 | g.30756363C= | CA2216731507 | PHKG2 | c.648-4C= (n.648-4C=) c.656C= (p.Pro219=) n.981-4C= n.931-227C= n.1068C= | |
16 | g.30756363C>G | CA395658561 | PHKG2 | c.648-4C>G (n.648-4C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.981-4C>G n.931-227C>G n.1068C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756363C>T | CA395658562 | PHKG2 | c.648-4C>T (n.648-4C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.981-4C>T n.931-227C>T n.1068C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756365_30756367del | CA2580091494 | PHKG2 | c.648-2_648del c.658_660del (p.Ser220del) n.981-2_981del n.931-225_931-223del n.1070_1072del | ClinVar |
16 | g.30756365A>C | CA395658566 | PHKG2 | c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.981-2A>C n.931-225A>C n.1070A>C | |
16 | g.30756365A>G | CA395658568 | PHKG2 | c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.981-2A>G n.931-225A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756365A>T | CA395658569 | PHKG2 | c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.981-2A>T n.931-225A>T n.1070A>T | |
16 | g.30756366G>A | CA395658571 | PHKG2 | c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.981-1G>A n.931-224G>A n.1071G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756366G>C | CA395658573 | PHKG2 | c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.981-1G>C n.931-224G>C n.1071G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756366G= | CA2216731512 | PHKG2 | c.648-1G= (n.648-1G=) c.659G= (p.Ser220=) n.981-1G= n.931-224G= n.1071G= | |
16 | g.30756366G>T | CA395658574 | PHKG2 | c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.981-1G>T n.931-224G>T n.1071G>T | |
16 | g.30756367C>A | CA395658576 | PHKG2 | c.648C>A (p.Leu216=) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.981C>A n.931-223C>A n.1072C>A | |
16 | g.30756367C>G | CA395658577 | PHKG2 | c.648C>G (p.Leu216=) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.981C>G n.931-223C>G n.1072C>G | |
16 | g.30756367C>T | CA494912309 | PHKG2 | c.648C>T (p.Leu216=) c.660C>T (p.Ser220=) n.981C>T n.931-223C>T n.1072C>T | |
16 | g.30756368T>A | CA395658579 | PHKG2 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.661T>A (p.Trp221Arg) n.982T>A n.931-222T>A n.1073T>A | |
16 | g.30756368T>C | CA395658581 | PHKG2 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.661T>C (p.Trp221Arg) n.982T>C n.931-222T>C n.1073T>C | |
16 | g.30756368T>G | CA395658582 | PHKG2 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.661T>G (p.Trp221Gly) n.982T>G n.931-222T>G n.1073T>G | |
16 | g.30756369G>A | CA395658585 | PHKG2 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.662G>A (p.Trp221Ter) n.983G>A n.931-221G>A n.1074G>A | |
16 | g.30756369G>C | CA395658587 | PHKG2 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.662G>C (p.Trp221Ser) n.983G>C n.931-221G>C n.1074G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756369G= | CA2216731518 | PHKG2 | c.650G= (p.Trp217=) c.662G= (p.Trp221=) n.983G= n.931-221G= n.1074G= | |
16 | g.30756369G>T | CA395658583 | PHKG2 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.662G>T (p.Trp221Leu) n.983G>T n.931-221G>T n.1074G>T | |
16 | g.30756370G>A | CA395658589 | PHKG2 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.663G>A (p.Trp221Ter) n.984G>A n.931-220G>A n.1075G>A | dbSNP |
16 | g.30756370G>C | CA395658590 | PHKG2 | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.663G>C (p.Trp221Cys) n.984G>C n.931-220G>C n.1075G>C | |
16 | g.30756370G>T | CA395658592 | PHKG2 | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.663G>T (p.Trp221Cys) n.984G>T n.931-220G>T n.1075G>T | |
16 | g.30756371G>A | CA395658594 | PHKG2 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.985G>A n.931-219G>A n.1076G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756371G>C | CA395658595 | PHKG2 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.985G>C n.931-219G>C n.1076G>C | |
16 | g.30756371G>T | CA395658597 | PHKG2 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.985G>T n.931-219G>T n.1076G>T | |
16 | g.30756372C>A | CA395658599 | PHKG2 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.986C>A n.931-218C>A n.1077C>A | |
16 | g.30756372C>G | CA395658601 | PHKG2 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.986C>G n.931-218C>G n.1077C>G | |
16 | g.30756372C>T | CA395658602 | PHKG2 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.986C>T n.931-218C>T n.1077C>T | |
16 | g.30756373C>A | CA494912323 | PHKG2 | c.654C>A (p.Ala218=) c.666C>A (p.Ala222=) n.987C>A n.931-217C>A n.1078C>A | |
16 | g.30756373C>G | CA494912325 | PHKG2 | c.654C>G (p.Ala218=) c.666C>G (p.Ala222=) n.987C>G n.931-217C>G n.1078C>G | |
16 | g.30756373C>T | CA494912324 | PHKG2 | c.654C>T (p.Ala218=) c.666C>T (p.Ala222=) n.987C>T n.931-217C>T n.1078C>T | |
16 | g.30756374T>A | CA395658604 | PHKG2 | c.655T>A (p.Cys219Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) n.988T>A n.931-216T>A n.1079T>A | |
16 | g.30756374T>C | CA395658605 | PHKG2 | c.655T>C (p.Cys219Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) n.988T>C n.931-216T>C n.1079T>C | |
16 | g.30756374T>G | CA395658607 | PHKG2 | c.655T>G (p.Cys219Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) n.988T>G n.931-216T>G n.1079T>G | |
16 | g.30756375G>A | CA395658610 | PHKG2 | c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) n.989G>A n.931-215G>A n.1080G>A | |
16 | g.30756375G>C | CA280540409 | PHKG2 | c.656G>C (p.Cys219Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) n.989G>C n.931-215G>C n.1080G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756375G= | CA2216731521 | PHKG2 | c.656G= (p.Cys219=) c.668G= (p.Cys223=) n.989G= n.931-215G= n.1080G= | |
16 | g.30756375G>T | CA395658609 | PHKG2 | c.656G>T (p.Cys219Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) n.989G>T n.931-215G>T n.1080G>T | |
16 | g.30756375_30756376delinsGT | CA2216731525 | PHKG2 | c.656_657delinsGT (p.Cys219=) c.668_669delinsGT (p.Cys223=) n.989_990delinsGT n.931-215_931-214delinsGT n.1080_1081delinsGT | |
16 | g.30756376del | CA915949248 | PHKG2 | c.657del (p.Cys219TrpfsTer3) c.669del (p.Cys223TrpfsTer3) n.990del n.931-214del n.1081del | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756376T>A | CA395658613 | PHKG2 | c.657T>A (p.Cys219Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) n.990T>A n.931-214T>A n.1081T>A | |
16 | g.30756376T>C | CA494912329 | PHKG2 | c.657T>C (p.Cys219=) c.669T>C (p.Cys223=) n.990T>C n.931-214T>C n.1081T>C | |
16 | g.30756376T>G | CA395658614 | PHKG2 | c.657T>G (p.Cys219Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) n.990T>G n.931-214T>G n.1081T>G | |
16 | g.30756377G>A | CA395658616 | PHKG2 | c.658G>A (p.Gly220Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.991G>A n.931-213G>A n.1082G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756377G>C | CA395658618 | PHKG2 | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.991G>C n.931-213G>C n.1082G>C | |
16 | g.30756377G= | CA2216731543 | PHKG2 | c.658G= (p.Gly220=) c.670G= (p.Gly224=) n.991G= n.931-213G= n.1082G= | |
16 | g.30756377G>T | CA280540410 | PHKG2 | c.658G>T (p.Gly220Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) n.991G>T n.931-213G>T n.1082G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756380del | CA2575971707 | PHKG2 | c.661del (p.Val221Ter) c.673del (p.Val225Ter) n.994del n.931-210del n.1085del | |
16 | g.30756378G>A | CA395658623 | PHKG2 | c.659G>A (p.Gly220Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) n.992G>A n.931-212G>A n.1083G>A | |
16 | g.30756378G>C | CA395658621 | PHKG2 | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.992G>C n.931-212G>C n.1083G>C | |
16 | g.30756378G>T | CA395658620 | PHKG2 | c.659G>T (p.Gly220Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.992G>T n.931-212G>T n.1083G>T | |
16 | g.30756379G>A | CA494912338 | PHKG2 | c.660G>A (p.Gly220=) c.672G>A (p.Gly224=) n.993G>A n.931-211G>A n.1084G>A | |
16 | g.30756379G>C | CA494912339 | PHKG2 | c.660G>C (p.Gly220=) c.672G>C (p.Gly224=) n.993G>C n.931-211G>C n.1084G>C | |
16 | g.30756379G= | CA2216731547 | PHKG2 | c.660G= (p.Gly220=) c.672G= (p.Gly224=) n.993G= n.931-211G= n.1084G= | |
16 | g.30756379G>T | CA494912340 | PHKG2 | c.660G>T (p.Gly220=) c.672G>T (p.Gly224=) n.993G>T n.931-211G>T n.1084G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756380G>A | CA395658625 | PHKG2 | c.661G>A (p.Val221Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.994G>A n.931-210G>A n.1085G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756380G>C | CA395658627 | PHKG2 | c.661G>C (p.Val221Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.994G>C n.931-210G>C n.1085G>C | |
16 | g.30756380G= | CA2216731554 | PHKG2 | c.661G= (p.Val221=) c.673G= (p.Val225=) n.994G= n.931-210G= n.1085G= | |
16 | g.30756380G>T | CA395658628 | PHKG2 | c.661G>T (p.Val221Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.994G>T n.931-210G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756381T>A | CA395658630 | PHKG2 | c.662T>A (p.Val221Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.995T>A n.931-209T>A n.1086T>A | |
16 | g.30756381T>C | CA395658632 | PHKG2 | c.662T>C (p.Val221Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.995T>C n.931-209T>C n.1086T>C | |
16 | g.30756381T>G | CA395658633 | PHKG2 | c.662T>G (p.Val221Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.995T>G n.931-209T>G n.1086T>G | |
16 | g.30756382G>A | CA494912354 | PHKG2 | c.663G>A (p.Val221=) c.675G>A (p.Val225=) n.996G>A n.931-208G>A n.1087G>A | ClinVar |
16 | g.30756382G>C | CA494912352 | PHKG2 | c.663G>C (p.Val221=) c.675G>C (p.Val225=) n.996G>C n.931-208G>C n.1087G>C | |
16 | g.30756382G>T | CA494912353 | PHKG2 | c.663G>T (p.Val221=) c.675G>T (p.Val225=) n.996G>T n.931-208G>T n.1087G>T | |
16 | g.30756383A>C | CA395658635 | PHKG2 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) n.997A>C n.931-207A>C n.1088A>C | |
16 | g.30756383A>G | CA395658638 | PHKG2 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.676A>G (p.Ile226Val) n.997A>G n.931-207A>G n.1088A>G | dbSNP |
16 | g.30756383A>T | CA395658636 | PHKG2 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) n.997A>T n.931-207A>T n.1088A>T | |
16 | g.30756384T>A | CA395658640 | PHKG2 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) n.998T>A n.931-206T>A n.1089T>A | |
16 | g.30756384T>C | CA280540412 | PHKG2 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) n.998T>C n.931-206T>C n.1089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756384T>G | CA395658641 | PHKG2 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) n.998T>G n.931-206T>G n.1089T>G | |
16 | g.30756384T= | CA2216731562 | PHKG2 | c.665T= (p.Ile222=) c.677T= (p.Ile226=) n.998T= n.931-206T= n.1089T= | |
16 | g.30756386_30756391del | CA2632771318 | PHKG2 | c.667_672del (p.Leu223_Phe224del) c.679_684del (p.Leu227_Phe228del) n.1000_1005del n.931-204_931-199del n.1091_1096del | gnomAD v4 |
16 | g.30756385C>A | CA494912358 | PHKG2 | c.666C>A (p.Ile222=) c.678C>A (p.Ile226=) n.999C>A n.931-205C>A n.1090C>A | |
16 | g.30756385C= | CA2216731569 | PHKG2 | c.666C= (p.Ile222=) c.678C= (p.Ile226=) n.999C= n.931-205C= n.1090C= | |
16 | g.30756385C>G | CA280540414 | PHKG2 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.678C>G (p.Ile226Met) n.999C>G n.931-205C>G n.1090C>G | dbSNP |
16 | g.30756385C>T | CA494912362 | PHKG2 | c.666C>T (p.Ile222=) c.678C>T (p.Ile226=) n.999C>T n.931-205C>T n.1090C>T | dbSNP |
16 | g.30756386T>A | CA395658644 | PHKG2 | c.667T>A (p.Leu223Met) c.679T>A (p.Leu227Met) n.1000T>A n.931-204T>A n.1091T>A | |
16 | g.30756386T>C | CA494912365 | PHKG2 | c.667T>C (p.Leu223=) c.679T>C (p.Leu227=) n.1000T>C n.931-204T>C n.1091T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756386T>G | CA395658646 | PHKG2 | c.667T>G (p.Leu223Val) c.679T>G (p.Leu227Val) n.1000T>G n.931-204T>G n.1091T>G | |
16 | g.30756387T>A | CA280540416 | PHKG2 | c.668T>A (p.Leu223Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) n.1001T>A n.931-203T>A n.1092T>A | dbSNP |
16 | g.30756387T>C | CA395658649 | PHKG2 | c.668T>C (p.Leu223Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) n.1001T>C n.931-203T>C n.1092T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756387T>G | CA395658650 | PHKG2 | c.668T>G (p.Leu223Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp) n.1001T>G n.931-203T>G n.1092T>G | |
16 | g.30756387T= | CA2216731575 | PHKG2 | c.668T= (p.Leu223=) c.680T= (p.Leu227=) n.1001T= n.931-203T= n.1092T= | |
16 | g.30756388G>A | CA494912371 | PHKG2 | c.669G>A (p.Leu223=) c.681G>A (p.Leu227=) n.1002G>A n.931-202G>A n.1093G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756388G>C | CA395658652 | PHKG2 | c.669G>C (p.Leu223Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe) n.1002G>C n.931-202G>C n.1093G>C | |
16 | g.30756388G>T | CA395658653 | PHKG2 | c.669G>T (p.Leu223Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe) n.1002G>T n.931-202G>T n.1093G>T | |
16 | g.30756389T>A | CA395658656 | PHKG2 | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.1003T>A n.931-201T>A n.1094T>A | |
16 | g.30756389T>C | CA395658657 | PHKG2 | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.1003T>C n.931-201T>C n.1094T>C | |
16 | g.30756389T>G | CA395658658 | PHKG2 | c.670T>G (p.Phe224Val) c.682T>G (p.Phe228Val) n.1003T>G n.931-201T>G n.1094T>G | |
16 | g.30756390T>A | CA395658660 | PHKG2 | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.1004T>A n.931-200T>A n.1095T>A | dbSNP |
16 | g.30756390T>C | CA395658662 | PHKG2 | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.1004T>C n.931-200T>C n.1095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756390T>G | CA395658663 | PHKG2 | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.1004T>G n.931-200T>G n.1095T>G | |
16 | g.30756390T= | CA2216731591 | PHKG2 | c.671T= (p.Phe224=) c.683T= (p.Phe228=) n.1004T= n.931-200T= n.1095T= | |
16 | g.30756390_30756391delinsAA | CA658798589 | PHKG2 | c.671_672delinsAA (p.Phe224Ter) c.683_684delinsAA (p.Phe228Ter) n.1004_1005delinsAA n.931-200_931-199delinsAA n.1095_1096delinsAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756390_30756391delinsTC | CA2216731595 | PHKG2 | c.671_672delinsTC (p.Phe224=) c.683_684delinsTC (p.Phe228=) n.1004_1005delinsTC n.931-200_931-199delinsTC n.1095_1096delinsTC | |
16 | g.30756391C>A | CA395658666 | PHKG2 | c.672C>A (p.Phe224Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) n.1005C>A n.931-199C>A n.1096C>A | |
16 | g.30756391C>G | CA395658667 | PHKG2 | c.672C>G (p.Phe224Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) n.1005C>G n.931-199C>G n.1096C>G | |
16 | g.30756391C>T | CA494912376 | PHKG2 | c.672C>T (p.Phe224=) c.684C>T (p.Phe228=) n.1005C>T n.931-199C>T n.1096C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.30756392A>C | CA395658670 | PHKG2 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1006A>C n.931-198A>C n.1097A>C | |
16 | g.30756392A>G | CA395658671 | PHKG2 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1006A>G n.931-198A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756392A>T | CA395658673 | PHKG2 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1006A>T n.931-198A>T n.1097A>T | |
16 | g.30756393C>A | CA395658674 | PHKG2 | c.674C>A (p.Thr225Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) n.1007C>A n.931-197C>A n.1098C>A | |
16 | g.30756393C= | CA2216731607 | PHKG2 | c.674C= (p.Thr225=) c.686C= (p.Thr229=) n.1007C= n.931-197C= n.1098C= | |
16 | g.30756393C>G | CA395658676 | PHKG2 | c.674C>G (p.Thr225Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) n.1007C>G n.931-197C>G n.1098C>G | |
16 | g.30756393C>T | CA395658677 | PHKG2 | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1007C>T n.931-197C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756394A= | CA2216731611 | PHKG2 | c.675A= (p.Thr225=) c.687A= (p.Thr229=) n.1008A= n.931-196A= n.1099A= | |
16 | g.30756394A>C | CA494912381 | PHKG2 | c.675A>C (p.Thr225=) c.687A>C (p.Thr229=) n.1008A>C n.931-196A>C n.1099A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756394A>G | CA494912382 | PHKG2 | c.675A>G (p.Thr225=) c.687A>G (p.Thr229=) n.1008A>G n.931-196A>G n.1099A>G | dbSNP |
16 | g.30756394A>T | CA494912383 | PHKG2 | c.675A>T (p.Thr225=) c.687A>T (p.Thr229=) n.1008A>T n.931-196A>T n.1099A>T | |
16 | g.30756395C>A | CA8013274 | PHKG2 | c.676C>A (p.Leu226Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.1009C>A n.931-195C>A n.1100C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756395C= | CA2216731616 | PHKG2 | c.676C= (p.Leu226=) c.688C= (p.Leu230=) n.1009C= n.931-195C= n.1100C= | |
16 | g.30756395C>G | CA395658679 | PHKG2 | c.676C>G (p.Leu226Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1009C>G n.931-195C>G n.1100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756395C>T | CA395658680 | PHKG2 | c.676C>T (p.Leu226Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.1009C>T n.931-195C>T n.1100C>T | |
16 | g.30756396T>A | CA395658681 | PHKG2 | c.677T>A (p.Leu226His) c.689T>A (p.Leu230His) n.1010T>A n.931-194T>A n.1101T>A | |
16 | g.30756396T>C | CA395658683 | PHKG2 | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1010T>C n.931-194T>C n.1101T>C | |
16 | g.30756396T>G | CA123304 | PHKG2 | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1010T>G n.931-194T>G n.1101T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756396T= | CA2216731630 | PHKG2 | c.677T= (p.Leu226=) c.689T= (p.Leu230=) n.1010T= n.931-194T= n.1101T= | |
16 | g.30756397C>A | CA494912391 | PHKG2 | c.678C>A (p.Leu226=) c.690C>A (p.Leu230=) n.1011C>A n.931-193C>A n.1102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756397C>G | CA494912392 | PHKG2 | c.678C>G (p.Leu226=) c.690C>G (p.Leu230=) n.1011C>G n.931-193C>G n.1102C>G | |
16 | g.30756397C>T | CA494912394 | PHKG2 | c.678C>T (p.Leu226=) c.690C>T (p.Leu230=) n.1011C>T n.931-193C>T n.1102C>T | ClinVar |
16 | g.30756398dup | CA2838553550 | PHKG2 | c.679dup (p.Leu227ProfsTer?) c.691dup (p.Leu231ProfsTer?) n.1012dup n.931-192dup n.1103dup | |
16 | g.30756398del | CA2632771321 | PHKG2 | c.679del (p.Leu227TrpfsTer14) c.691del (p.Leu231TrpfsTer14) n.1012del n.931-192del n.1103del | gnomAD v4 |
16 | g.30756398C>A | CA395658685 | PHKG2 | c.679C>A (p.Leu227Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.1012C>A n.931-192C>A n.1103C>A | |
16 | g.30756398C>G | CA395658686 | PHKG2 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1012C>G n.931-192C>G n.1103C>G | |
16 | g.30756398C>T | CA494912400 | PHKG2 | c.679C>T (p.Leu227=) c.691C>T (p.Leu231=) n.1012C>T n.931-192C>T n.1103C>T | |
16 | g.30756399T>A | CA395658687 | PHKG2 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1013T>A n.931-191T>A n.1104T>A | |
16 | g.30756399T>C | CA395658689 | PHKG2 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1013T>C n.931-191T>C n.1104T>C | |
16 | g.30756399T>G | CA395658690 | PHKG2 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1013T>G n.931-191T>G n.1104T>G | |
16 | g.30756400G>A | CA494912407 | PHKG2 | c.681G>A (p.Leu227=) c.693G>A (p.Leu231=) n.1014G>A n.931-190G>A n.1105G>A | dbSNP |
16 | g.30756400G>C | CA494912408 | PHKG2 | c.681G>C (p.Leu227=) c.693G>C (p.Leu231=) n.1014G>C n.931-190G>C n.1105G>C | |
16 | g.30756400G= | CA2216731642 | PHKG2 | c.681G= (p.Leu227=) c.693G= (p.Leu231=) n.1014G= n.931-190G= n.1105G= | |
16 | g.30756400G>T | CA494912409 | PHKG2 | c.681G>T (p.Leu227=) c.693G>T (p.Leu231=) n.1014G>T n.931-190G>T n.1105G>T | |
16 | g.30756401G>A | CA395658691 | PHKG2 | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1015G>A n.931-189G>A n.1106G>A | |
16 | g.30756401G>C | CA395658692 | PHKG2 | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1015G>C n.931-189G>C n.1106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756401G= | CA2216731648 | PHKG2 | c.682G= (p.Ala228=) c.694G= (p.Ala232=) n.1015G= n.931-189G= n.1106G= | |
16 | g.30756401G>T | CA395658693 | PHKG2 | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1015G>T n.931-189G>T n.1106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756402C>A | CA395658694 | PHKG2 | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1016C>A n.931-188C>A n.1107C>A | |
16 | g.30756402C>G | CA395658695 | PHKG2 | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1016C>G n.931-188C>G n.1107C>G | |
16 | g.30756402C>T | CA395658696 | PHKG2 | c.683C>T (p.Ala228Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1016C>T n.931-188C>T n.1107C>T | |
16 | g.30756403T>A | CA494912424 | PHKG2 | c.684T>A (p.Ala228=) c.696T>A (p.Ala232=) n.1017T>A n.931-187T>A n.1108T>A | |
16 | g.30756403T>C | CA494912420 | PHKG2 | c.684T>C (p.Ala228=) c.696T>C (p.Ala232=) n.1017T>C n.931-187T>C n.1108T>C | |
16 | g.30756403T>G | CA494912414 | PHKG2 | c.684T>G (p.Ala228=) c.696T>G (p.Ala232=) n.1017T>G n.931-187T>G n.1108T>G | |
16 | g.30756404G>A | CA395658697 | PHKG2 | c.685G>A (p.Gly229Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1018G>A n.931-186G>A n.1109G>A | |
16 | g.30756404G>C | CA395658698 | PHKG2 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1018G>C n.931-186G>C n.1109G>C | |
16 | g.30756404G>T | CA395658700 | PHKG2 | c.685G>T (p.Gly229Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1018G>T n.931-186G>T n.1109G>T | |
16 | g.30756405G>A | CA395658703 | PHKG2 | c.686G>A (p.Gly229Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1019G>A n.931-185G>A n.1110G>A | dbSNP |
16 | g.30756405G>C | CA395658705 | PHKG2 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1019G>C n.931-185G>C n.1110G>C | |
16 | g.30756405G= | CA2216731651 | PHKG2 | c.686G= (p.Gly229=) c.698G= (p.Gly233=) n.1019G= n.931-185G= n.1110G= | |
16 | g.30756405G>T | CA395658702 | PHKG2 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.698G>T (p.Gly233Val) n.1019G>T n.931-185G>T n.1110G>T | |
16 | g.30756406C>A | CA494912426 | PHKG2 | c.687C>A (p.Gly229=) c.699C>A (p.Gly233=) n.1020C>A n.931-184C>A n.1111C>A | |
16 | g.30756406C>G | CA494912427 | PHKG2 | c.687C>G (p.Gly229=) c.699C>G (p.Gly233=) n.1020C>G n.931-184C>G n.1111C>G | |
16 | g.30756406C>T | CA494912428 | PHKG2 | c.687C>T (p.Gly229=) c.699C>T (p.Gly233=) n.1020C>T n.931-184C>T n.1111C>T | |
16 | g.30756407T>A | CA395658707 | PHKG2 | c.688T>A (p.Ser230Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1021T>A n.931-183T>A n.1112T>A | |
16 | g.30756407T>C | CA395658709 | PHKG2 | c.688T>C (p.Ser230Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1021T>C n.931-183T>C n.1112T>C | |
16 | g.30756407T>G | CA395658710 | PHKG2 | c.688T>G (p.Ser230Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1021T>G n.931-183T>G n.1112T>G | |
16 | g.30756408C>A | CA395658711 | PHKG2 | c.689C>A (p.Ser230Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1022C>A n.931-182C>A n.1113C>A | |
16 | g.30756408C= | CA2216731656 | PHKG2 | c.689C= (p.Ser230=) c.701C= (p.Ser234=) n.1022C= n.931-182C= n.1113C= | |
16 | g.30756408C>G | CA395658712 | PHKG2 | c.689C>G (p.Ser230Trp) c.701C>G (p.Ser234Trp) n.1022C>G n.931-182C>G n.1113C>G | |
16 | g.30756408C>T | CA8013275 | PHKG2 | c.689C>T (p.Ser230Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1022C>T n.931-182C>T n.1113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756409G>A | CA8013276 | PHKG2 | c.690G>A (p.Ser230=) c.702G>A (p.Ser234=) n.1023G>A n.931-181G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756409G>C | CA494912438 | PHKG2 | c.690G>C (p.Ser230=) c.702G>C (p.Ser234=) n.1023G>C n.931-181G>C n.1114G>C | |
16 | g.30756409G= | CA2216731664 | PHKG2 | c.690G= (p.Ser230=) c.702G= (p.Ser234=) n.1023G= n.931-181G= n.1114G= | |
16 | g.30756409G>T | CA494912437 | PHKG2 | c.690G>T (p.Ser230=) c.702G>T (p.Ser234=) n.1023G>T n.931-181G>T n.1114G>T | |
16 | g.30756410C>A | CA395658715 | PHKG2 | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1024C>A n.931-180C>A n.1115C>A | |
16 | g.30756410C>G | CA395658716 | PHKG2 | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) n.1024C>G n.931-180C>G n.1115C>G | |
16 | g.30756410C>T | CA395658717 | PHKG2 | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) n.1024C>T n.931-180C>T n.1115C>T | |
16 | g.30756411C>A | CA395658718 | PHKG2 | c.692C>A (p.Pro231Gln) c.704C>A (p.Pro235Gln) n.1025C>A n.931-179C>A n.1116C>A | |
16 | g.30756411C>G | CA395658719 | PHKG2 | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1025C>G n.931-179C>G n.1116C>G | |
16 | g.30756411C>T | CA395658720 | PHKG2 | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1025C>T n.931-179C>T n.1116C>T | |
16 | g.30756412A>C | CA494912452 | PHKG2 | c.693A>C (p.Pro231=) c.705A>C (p.Pro235=) n.1026A>C n.931-178A>C n.1117A>C | |
16 | g.30756412A>G | CA494912454 | PHKG2 | c.693A>G (p.Pro231=) c.705A>G (p.Pro235=) n.1026A>G n.931-178A>G n.1117A>G | |
16 | g.30756412A>T | CA494912458 | PHKG2 | c.693A>T (p.Pro231=) c.705A>T (p.Pro235=) n.1026A>T n.931-178A>T n.1117A>T | |
16 | g.30756413C>A | CA395658723 | PHKG2 | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.1027C>A n.931-177C>A n.1118C>A | |
16 | g.30756413C>G | CA395658725 | PHKG2 | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.1027C>G n.931-177C>G n.1118C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756413C>T | CA395658724 | PHKG2 | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.1027C>T n.931-177C>T n.1118C>T | |
16 | g.30756414C>A | CA395658728 | PHKG2 | c.695C>A (p.Pro232His) c.707C>A (p.Pro236His) n.1028C>A n.931-176C>A n.1119C>A | |
16 | g.30756414C>G | CA395658731 | PHKG2 | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1028C>G n.931-176C>G n.1119C>G | |
16 | g.30756414C>T | CA395658729 | PHKG2 | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.1028C>T n.931-176C>T n.1119C>T | |
16 | g.30756415C>A | CA494912469 | PHKG2 | c.696C>A (p.Pro232=) c.708C>A (p.Pro236=) n.1029C>A n.931-175C>A n.1120C>A | |
16 | g.30756415C= | CA2216731669 | PHKG2 | c.696C= (p.Pro232=) c.708C= (p.Pro236=) n.1029C= n.931-175C= n.1120C= | |
16 | g.30756415C>G | CA494912471 | PHKG2 | c.696C>G (p.Pro232=) c.708C>G (p.Pro236=) n.1029C>G n.931-175C>G n.1120C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756415C>T | CA494912473 | PHKG2 | c.696C>T (p.Pro232=) c.708C>T (p.Pro236=) n.1029C>T n.931-175C>T n.1120C>T | |
16 | g.30756416T>A | CA395658733 | PHKG2 | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1030T>A n.931-174T>A n.1121T>A | |
16 | g.30756416T>C | CA395658734 | PHKG2 | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1030T>C n.931-174T>C n.1121T>C | |
16 | g.30756416T>G | CA395658736 | PHKG2 | c.697T>G (p.Phe233Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.1030T>G n.931-174T>G n.1121T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756416T= | CA2216731677 | PHKG2 | c.697T= (p.Phe233=) c.709T= (p.Phe237=) n.1030T= n.931-174T= n.1121T= | |
16 | g.30756417T>A | CA395658738 | PHKG2 | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1031T>A n.931-173T>A n.1122T>A | |
16 | g.30756417T>C | CA395658740 | PHKG2 | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1031T>C n.931-173T>C n.1122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756417T>G | CA395658741 | PHKG2 | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1031T>G n.931-173T>G n.1122T>G | |
16 | g.30756417T= | CA2216731679 | PHKG2 | c.698T= (p.Phe233=) c.710T= (p.Phe237=) n.1031T= n.931-173T= n.1122T= | |
16 | g.30756418C>A | CA395658742 | PHKG2 | c.699C>A (p.Phe233Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) n.1032C>A n.931-172C>A n.1123C>A | |
16 | g.30756418C>G | CA395658744 | PHKG2 | c.699C>G (p.Phe233Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) n.1032C>G n.931-172C>G n.1123C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756418C>T | CA494912483 | PHKG2 | c.699C>T (p.Phe233=) c.711C>T (p.Phe237=) n.1032C>T n.931-172C>T n.1123C>T | |
16 | g.30756419T>A | CA395658746 | PHKG2 | c.700T>A (p.Trp234Arg) c.712T>A (p.Trp238Arg) n.1033T>A n.931-171T>A n.1124T>A | |
16 | g.30756419T>C | CA395658747 | PHKG2 | c.700T>C (p.Trp234Arg) c.712T>C (p.Trp238Arg) n.1033T>C n.931-171T>C n.1124T>C | |
16 | g.30756419T>G | CA395658749 | PHKG2 | c.700T>G (p.Trp234Gly) c.712T>G (p.Trp238Gly) n.1033T>G n.931-171T>G n.1124T>G | |
16 | g.30756420G>A | CA395658753 | PHKG2 | c.701G>A (p.Trp234Ter) c.713G>A (p.Trp238Ter) n.1034G>A n.931-170G>A n.1125G>A | |
16 | g.30756420G>C | CA395658751 | PHKG2 | c.701G>C (p.Trp234Ser) c.713G>C (p.Trp238Ser) n.1034G>C n.931-170G>C n.1125G>C | |
16 | g.30756420G>T | CA395658752 | PHKG2 | c.701G>T (p.Trp234Leu) c.713G>T (p.Trp238Leu) n.1034G>T n.931-170G>T n.1125G>T | |
16 | g.30756421G>A | CA395658755 | PHKG2 | c.702G>A (p.Trp234Ter) c.714G>A (p.Trp238Ter) n.1035G>A n.931-169G>A n.1126G>A | |
16 | g.30756421G>C | CA395658756 | PHKG2 | c.702G>C (p.Trp234Cys) c.714G>C (p.Trp238Cys) n.1035G>C n.931-169G>C n.1126G>C | |
16 | g.30756421G>T | CA395658758 | PHKG2 | c.702G>T (p.Trp234Cys) c.714G>T (p.Trp238Cys) n.1035G>T n.931-169G>T n.1126G>T | |
16 | g.30756422C>A | CA395658760 | PHKG2 | c.703C>A (p.His235Asn) c.715C>A (p.His239Asn) n.1036C>A n.931-168C>A n.1127C>A | |
16 | g.30756422C>G | CA395658761 | PHKG2 | c.703C>G (p.His235Asp) c.715C>G (p.His239Asp) n.1036C>G n.931-168C>G n.1127C>G | |
16 | g.30756422C>T | CA395658762 | PHKG2 | c.703C>T (p.His235Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) n.1036C>T n.931-168C>T n.1127C>T | |
16 | g.30756423A= | CA2216731682 | PHKG2 | c.704A= (p.His235=) c.716A= (p.His239=) n.1037A= n.931-167A= n.1128A= | |
16 | g.30756423A>C | CA8013277 | PHKG2 | c.704A>C (p.His235Pro) c.716A>C (p.His239Pro) n.1037A>C n.931-167A>C n.1128A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756423A>G | CA395658765 | PHKG2 | c.704A>G (p.His235Arg) c.716A>G (p.His239Arg) n.1037A>G n.931-167A>G n.1128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756423A>T | CA395658767 | PHKG2 | c.704A>T (p.His235Leu) c.716A>T (p.His239Leu) n.1037A>T n.931-167A>T n.1128A>T | |
16 | g.30756424C>A | CA395658768 | PHKG2 | c.705C>A (p.His235Gln) c.717C>A (p.His239Gln) n.1038C>A n.931-166C>A n.1129C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756424C>G | CA395658769 | PHKG2 | c.705C>G (p.His235Gln) c.717C>G (p.His239Gln) n.1038C>G n.931-166C>G n.1129C>G | |
16 | g.30756424C>T | CA494912498 | PHKG2 | c.705C>T (p.His235=) c.717C>T (p.His239=) n.1038C>T n.931-166C>T n.1129C>T | ClinVar |
16 | g.30756425C>A | CA494912500 | PHKG2 | c.706C>A (p.Arg236=) c.718C>A (p.Arg240=) n.1039C>A n.931-165C>A n.1130C>A | |
16 | g.30756425C= | CA2216731691 | PHKG2 | c.706C= (p.Arg236=) c.718C= (p.Arg240=) n.1039C= n.931-165C= n.1130C= | |
16 | g.30756425C>G | CA395658772 | PHKG2 | c.706C>G (p.Arg236Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1039C>G n.931-165C>G n.1130C>G | |
16 | g.30756425C>T | CA280540459 | PHKG2 | c.706C>T (p.Arg236Trp) c.718C>T (p.Arg240Trp) n.1039C>T n.931-165C>T n.1130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756426G>A | CA280540470 | PHKG2 | c.707G>A (p.Arg236Gln) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.1040G>A n.931-164G>A n.1131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756426G>C | CA395658774 | PHKG2 | c.707G>C (p.Arg236Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1040G>C n.931-164G>C n.1131G>C | |
16 | g.30756426G= | CA2216731695 | PHKG2 | c.707G= (p.Arg236=) c.719G= (p.Arg240=) n.1040G= n.931-164G= n.1131G= | |
16 | g.30756426G>T | CA395658775 | PHKG2 | c.707G>T (p.Arg236Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1040G>T n.931-164G>T n.1131G>T | dbSNP |
16 | g.30756427G>A | CA494912503 | PHKG2 | c.708G>A (p.Arg236=) c.720G>A (p.Arg240=) n.1041G>A n.931-163G>A n.1132G>A | |
16 | g.30756427G>C | CA494912502 | PHKG2 | c.708G>C (p.Arg236=) c.720G>C (p.Arg240=) n.1041G>C n.931-163G>C n.1132G>C | |
16 | g.30756427G>T | CA494912501 | PHKG2 | c.708G>T (p.Arg236=) c.720G>T (p.Arg240=) n.1041G>T n.931-163G>T n.1132G>T | |
16 | g.30756428C>A | CA494912504 | PHKG2 | c.709C>A (p.Arg237=) c.721C>A (p.Arg241=) n.1042C>A n.931-162C>A n.1133C>A | |
16 | g.30756428C= | CA2216731700 | PHKG2 | c.709C= (p.Arg237=) c.721C= (p.Arg241=) n.1042C= n.931-162C= n.1133C= | |
16 | g.30756428C>G | CA395658777 | PHKG2 | c.709C>G (p.Arg237Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.1042C>G n.931-162C>G n.1133C>G | |
16 | g.30756428C>T | CA8013278 | PHKG2 | c.709C>T (p.Arg237Trp) c.721C>T (p.Arg241Trp) n.1042C>T n.931-162C>T n.1133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756429G>A | CA395658780 | PHKG2 | c.710G>A (p.Arg237Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) n.1043G>A n.931-161G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756429G>C | CA395658781 | PHKG2 | c.710G>C (p.Arg237Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1043G>C n.931-161G>C n.1134G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756429G= | CA2216731707 | PHKG2 | c.710G= (p.Arg237=) c.722G= (p.Arg241=) n.1043G= n.931-161G= n.1134G= | |
16 | g.30756429G>T | CA395658782 | PHKG2 | c.710G>T (p.Arg237Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.1043G>T n.931-161G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756430G>A | CA8013279 | PHKG2 | c.711G>A (p.Arg237=) c.723G>A (p.Arg241=) n.1044G>A n.931-160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756430G>C | CA494912511 | PHKG2 | c.711G>C (p.Arg237=) c.723G>C (p.Arg241=) n.1044G>C n.931-160G>C | |
16 | g.30756430G= | CA2216731711 | PHKG2 | c.711G= (p.Arg237=) c.723G= (p.Arg241=) n.1044G= n.931-160G= | |
16 | g.30756430G>T | CA494912512 | PHKG2 | c.711G>T (p.Arg237=) c.723G>T (p.Arg241=) n.1044G>T n.931-160G>T |