Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30756314_30756329dupCA2216731374PHKG2c.647+42_648-38dup (n.647+42_648-38dup)
c.648-41_648-26dup (n.648-41_648-26dup)
n.980+42_981-38dup
n.931-276_931-261dup
n.1060-41_1060-26dup
 dbSNP
16g.30756326G>ACA8013264PHKG2c.648-41G>A (n.648-41G>A)
c.648-29G>A (n.648-29G>A)
n.981-41G>A
n.931-264G>A
n.1060-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756326G=CA2216731399PHKG2c.648-41G= (n.648-41G=)
c.648-29G= (n.648-29G=)
n.981-41G=
n.931-264G=
n.1060-29G=
16g.30756326_30756327delinsGCCA2216731402PHKG2c.648-41_648-40delinsGC (n.648-41_648-40delinsGC)
c.648-29_648-28delinsGC (n.648-29_648-28delinsGC)
n.981-41_981-40delinsGC
n.931-264_931-263delinsGC
n.1060-29_1060-28delinsGC
16g.30756329delCA2216731405PHKG2c.648-38del (n.648-38del)
c.648-26del (n.648-26del)
n.981-38del
n.931-261del
n.1060-26del
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756328C=CA2216731410PHKG2c.648-39C= (n.648-39C=)
c.648-27C= (n.648-27C=)
n.981-39C=
n.931-262C=
n.1060-27C=
16g.30756328C>GCA622169842PHKG2c.648-39C>G (n.648-39C>G)
c.648-27C>G (n.648-27C>G)
n.981-39C>G
n.931-262C>G
n.1060-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756328C>TCA622169843PHKG2c.648-39C>T (n.648-39C>T)
c.648-27C>T (n.648-27C>T)
n.981-39C>T
n.931-262C>T
n.1060-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756329C=CA2216731413PHKG2c.648-38C= (n.648-38C=)
c.648-26C= (n.648-26C=)
n.981-38C=
n.931-261C=
n.1060-26C=
16g.30756329C>TCA8013265PHKG2c.648-38C>T (n.648-38C>T)
c.648-26C>T (n.648-26C>T)
n.981-38C>T
n.931-261C>T
n.1060-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756330G>ACA8013266PHKG2c.648-37G>A (n.648-37G>A)
c.648-25G>A (n.648-25G>A)
n.981-37G>A
n.931-260G>A
n.1060-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756330G>CCA719870077PHKG2c.648-37G>C (n.648-37G>C)
c.648-25G>C (n.648-25G>C)
n.981-37G>C
n.931-260G>C
n.1060-25G>C
 dbSNP
16g.30756330G=CA2216731415PHKG2c.648-37G= (n.648-37G=)
c.648-25G= (n.648-25G=)
n.981-37G=
n.931-260G=
n.1060-25G=
16g.30756332C=CA2216731421PHKG2c.648-35C= (n.648-35C=)
c.648-23C= (n.648-23C=)
n.981-35C=
n.931-258C=
n.1060-23C=
16g.30756332C>TCA8013267PHKG2c.648-35C>T (n.648-35C>T)
c.648-23C>T (n.648-23C>T)
n.981-35C>T
n.931-258C>T
n.1060-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756333A=CA2216731428PHKG2c.648-34A= (n.648-34A=)
c.648-22A= (n.648-22A=)
n.981-34A=
n.931-257A=
n.1060-22A=
16g.30756333A>CCA8013268PHKG2c.648-34A>C (n.648-34A>C)
c.648-22A>C (n.648-22A>C)
n.981-34A>C
n.931-257A>C
n.1060-22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756333A>TCA2216731427PHKG2c.648-34A>T (n.648-34A>T)
c.648-22A>T (n.648-22A>T)
n.981-34A>T
n.931-257A>T
n.1060-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756334C>ACA2632771307PHKG2c.648-33C>A (n.648-33C>A)
c.648-21C>A (n.648-21C>A)
n.981-33C>A
n.931-256C>A
n.1060-21C>A
 gnomAD v4
16g.30756334C=CA2216731431PHKG2c.648-33C= (n.648-33C=)
c.648-21C= (n.648-21C=)
n.981-33C=
n.931-256C=
n.1060-21C=
16g.30756334C>GCA622169844PHKG2c.648-33C>G (n.648-33C>G)
c.648-21C>G (n.648-21C>G)
n.981-33C>G
n.931-256C>G
n.1060-21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756336T>CCA8013269PHKG2c.648-31T>C (n.648-31T>C)
c.648-19T>C (n.648-19T>C)
n.981-31T>C
n.931-254T>C
n.1060-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756336T=CA2216731433PHKG2c.648-31T= (n.648-31T=)
c.648-19T= (n.648-19T=)
n.981-31T=
n.931-254T=
n.1060-19T=
16g.30756338G>ACA976322440PHKG2c.648-29G>A (n.648-29G>A)
c.648-17G>A (n.648-17G>A)
n.981-29G>A
n.931-252G>A
n.1060-17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756338G=CA2216731434PHKG2c.648-29G= (n.648-29G=)
c.648-17G= (n.648-17G=)
n.981-29G=
n.931-252G=
n.1060-17G=
16g.30756340C=CA2216731436PHKG2c.648-27C= (n.648-27C=)
c.648-15C= (n.648-15C=)
n.981-27C=
n.931-250C=
n.1060-15C=
16g.30756340C>TCA8013270PHKG2c.648-27C>T (n.648-27C>T)
c.648-15C>T (n.648-15C>T)
n.981-27C>T
n.931-250C>T
n.1060-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756342C>ACA2216731443PHKG2c.648-25C>A (n.648-25C>A)
c.648-13C>A (n.648-13C>A)
n.981-25C>A
n.931-248C>A
n.1060-13C>A
 dbSNP
16g.30756342C=CA2216731442PHKG2c.648-25C= (n.648-25C=)
c.648-13C= (n.648-13C=)
n.981-25C=
n.931-248C=
n.1060-13C=
16g.30756342C>GCA719870089PHKG2c.648-25C>G (n.648-25C>G)
c.648-13C>G (n.648-13C>G)
n.981-25C>G
n.931-248C>G
n.1060-13C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756342C>TCA280540397PHKG2c.648-25C>T (n.648-25C>T)
c.648-13C>T (n.648-13C>T)
n.981-25C>T
n.931-248C>T
n.1060-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756343G>ACA8013271PHKG2c.648-24G>A (n.648-24G>A)
c.648-12G>A (n.648-12G>A)
n.981-24G>A
n.931-247G>A
n.1060-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756343G=CA2216731447PHKG2c.648-24G= (n.648-24G=)
c.648-12G= (n.648-12G=)
n.981-24G=
n.931-247G=
n.1060-12G=
16g.30756343G>TCA2567641385PHKG2c.648-24G>T (n.648-24G>T)
c.648-12G>T (n.648-12G>T)
n.981-24G>T
n.931-247G>T
n.1060-12G>T
16g.30756345C>TCA2632771309PHKG2c.648-22C>T (n.648-22C>T)
c.648-10C>T (n.648-10C>T)
n.981-22C>T
n.931-245C>T
n.1060-10C>T
 gnomAD v4
16g.30756347G>ACA622169845PHKG2c.648-20G>A (n.648-20G>A)
c.648-8G>A (n.648-8G>A)
n.981-20G>A
n.931-243G>A
n.1060-8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756347G=CA2216731451PHKG2c.648-20G= (n.648-20G=)
c.648-8G= (n.648-8G=)
n.981-20G=
n.931-243G=
n.1060-8G=
16g.30756349C>GCA2632771310PHKG2c.648-18C>G (n.648-18C>G)
c.648-6C>G (n.648-6C>G)
n.981-18C>G
n.931-241C>G
n.1060-6C>G
 gnomAD v4
16g.30756351C=CA2216731458PHKG2c.648-16C= (n.648-16C=)
c.648-4C= (n.648-4C=)
n.981-16C=
n.931-239C=
n.1060-4C=
16g.30756351C>GCA8013272PHKG2c.648-16C>G (n.648-16C>G)
c.648-4C>G (n.648-4C>G)
n.981-16C>G
n.931-239C>G
n.1060-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756352C>TCA2697555787PHKG2c.648-15C>T (n.648-15C>T)
c.648-3C>T (n.648-3C>T)
n.981-15C>T
n.931-238C>T
n.1060-3C>T
 ClinVar
16g.30756352_30756353delCA2632771311PHKG2c.648-15_648-14del (n.648-15_648-14del)
c.648-3_648-2del (n.648-3_648-2del)
n.981-15_981-14del
n.931-238_931-237del
n.1060-3_1060-2del
 gnomAD v4
16g.30756353A>CCA395658524PHKG2c.648-14A>C (n.648-14A>C)
c.648-2A>C (n.648-2A>C)
n.981-14A>C
n.931-237A>C
n.1060-2A>C
16g.30756353A>GCA395658526PHKG2c.648-14A>G (n.648-14A>G)
c.648-2A>G (n.648-2A>G)
n.981-14A>G
n.931-237A>G
n.1060-2A>G
16g.30756353A>TCA395658528PHKG2c.648-14A>T (n.648-14A>T)
c.648-2A>T (n.648-2A>T)
n.981-14A>T
n.931-237A>T
n.1060-2A>T
16g.30756354G>ACA8013273PHKG2c.648-13G>A (n.648-13G>A)
c.648-1G>A (n.648-1G>A)
n.981-13G>A
n.931-236G>A
n.1060-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756354G>CCA395658530PHKG2c.648-13G>C (n.648-13G>C)
c.648-1G>C (n.648-1G>C)
n.981-13G>C
n.931-236G>C
n.1060-1G>C
16g.30756354G=CA2216731465PHKG2c.648-13G= (n.648-13G=)
c.648-1G= (n.648-1G=)
n.981-13G=
n.931-236G=
n.1060-1G=
16g.30756354G>TCA395658532PHKG2c.648-13G>T (n.648-13G>T)
c.648-1G>T (n.648-1G>T)
n.981-13G>T
n.931-236G>T
n.1060-1G>T
16g.30756354_30756356delCA2632771312PHKG2c.648-13_648-11del (n.648-13_648-11del)
c.648-1_649del
n.981-13_981-11del
n.931-236_931-234del
n.1060-1_1061del
 gnomAD v4
16g.30756356C>ACA395658535PHKG2c.648-11C>A (n.648-11C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.981-11C>A
n.931-234C>A
n.1061C>A
16g.30756356C=CA2216731487PHKG2c.648-11C= (n.648-11C=)
c.649C= (p.Leu217=)
n.981-11C=
n.931-234C=
n.1061C=
16g.30756356C>GCA395658537PHKG2c.648-11C>G (n.648-11C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.981-11C>G
n.931-234C>G
n.1061C>G
16g.30756356C>TCA395658534PHKG2c.648-11C>T (n.648-11C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
n.981-11C>T
n.931-234C>T
n.1061C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30756357T>ACA395658539PHKG2c.648-10T>A (n.648-10T>A)
c.650T>A (p.Leu217His)
n.981-10T>A
n.931-233T>A
n.1062T>A
16g.30756357T>CCA395658542PHKG2c.648-10T>C (n.648-10T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.981-10T>C
n.931-233T>C
n.1062T>C
 gnomAD v4
16g.30756357T>GCA395658540PHKG2c.648-10T>G (n.648-10T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.981-10T>G
n.931-233T>G
n.1062T>G
16g.30756359T>ACA395658544PHKG2c.648-8T>A (n.648-8T>A)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.981-8T>A
n.931-231T>A
n.1064T>A
16g.30756359T>CCA395658545PHKG2c.648-8T>C (n.648-8T>C)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.981-8T>C
n.931-231T>C
n.1064T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756359T>GCA395658547PHKG2c.648-8T>G (n.648-8T>G)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.981-8T>G
n.931-231T>G
n.1064T>G
16g.30756359T=CA2216731492PHKG2c.648-8T= (n.648-8T=)
c.652T= (p.Phe218=)
n.981-8T=
n.931-231T=
n.1064T=
16g.30756360T>ACA395658548PHKG2c.648-7T>A (n.648-7T>A)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.981-7T>A
n.931-230T>A
n.1065T>A
16g.30756360T>CCA395658549PHKG2c.648-7T>C (n.648-7T>C)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.981-7T>C
n.931-230T>C
n.1065T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.30756360T>GCA395658551PHKG2c.648-7T>G (n.648-7T>G)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.981-7T>G
n.931-230T>G
n.1065T>G
16g.30756361T>ACA395658553PHKG2c.648-6T>A (n.648-6T>A)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
n.981-6T>A
n.931-229T>A
n.1066T>A
16g.30756361T>CCA622169801PHKG2c.648-6T>C (n.648-6T>C)
c.654T>C (p.Phe218=)
n.981-6T>C
n.931-229T>C
n.1066T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756361T>GCA395658554PHKG2c.648-6T>G (n.648-6T>G)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
n.981-6T>G
n.931-229T>G
n.1066T>G
16g.30756361T=CA2216731499PHKG2c.648-6T= (n.648-6T=)
c.654T= (p.Phe218=)
n.981-6T=
n.931-229T=
n.1066T=
16g.30756362C>ACA395658555PHKG2c.648-5C>A (n.648-5C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.981-5C>A
n.931-228C>A
n.1067C>A
16g.30756362C>GCA395658557PHKG2c.648-5C>G (n.648-5C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.981-5C>G
n.931-228C>G
n.1067C>G
16g.30756362C>TCA395658559PHKG2c.648-5C>T (n.648-5C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.981-5C>T
n.931-228C>T
n.1067C>T
16g.30756364dupCA2632771315PHKG2c.648-3dup (n.648-3dup)
c.657dup (p.Ser220GlnfsTer?)
n.981-3dup
n.931-226dup
n.1069dup
 gnomAD v4
16g.30756363C>ACA395658564PHKG2c.648-4C>A (n.648-4C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.981-4C>A
n.931-227C>A
n.1068C>A
16g.30756363C=CA2216731507PHKG2c.648-4C= (n.648-4C=)
c.656C= (p.Pro219=)
n.981-4C=
n.931-227C=
n.1068C=
16g.30756363C>GCA395658561PHKG2c.648-4C>G (n.648-4C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.981-4C>G
n.931-227C>G
n.1068C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756363C>TCA395658562PHKG2c.648-4C>T (n.648-4C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.981-4C>T
n.931-227C>T
n.1068C>T
 gnomAD v4
16g.30756365_30756367delCA2580091494PHKG2c.648-2_648del
c.658_660del (p.Ser220del)
n.981-2_981del
n.931-225_931-223del
n.1070_1072del
 ClinVar
16g.30756365A>CCA395658566PHKG2c.648-2A>C (n.648-2A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.981-2A>C
n.931-225A>C
n.1070A>C
16g.30756365A>GCA395658568PHKG2c.648-2A>G (n.648-2A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.981-2A>G
n.931-225A>G
n.1070A>G
 gnomAD v4
16g.30756365A>TCA395658569PHKG2c.648-2A>T (n.648-2A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.981-2A>T
n.931-225A>T
n.1070A>T
16g.30756366G>ACA395658571PHKG2c.648-1G>A (n.648-1G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.981-1G>A
n.931-224G>A
n.1071G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756366G>CCA395658573PHKG2c.648-1G>C (n.648-1G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.981-1G>C
n.931-224G>C
n.1071G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756366G=CA2216731512PHKG2c.648-1G= (n.648-1G=)
c.659G= (p.Ser220=)
n.981-1G=
n.931-224G=
n.1071G=
16g.30756366G>TCA395658574PHKG2c.648-1G>T (n.648-1G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.981-1G>T
n.931-224G>T
n.1071G>T
16g.30756367C>ACA395658576PHKG2c.648C>A (p.Leu216=)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
n.981C>A
n.931-223C>A
n.1072C>A
16g.30756367C>GCA395658577PHKG2c.648C>G (p.Leu216=)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
n.981C>G
n.931-223C>G
n.1072C>G
16g.30756367C>TCA494912309PHKG2c.648C>T (p.Leu216=)
c.660C>T (p.Ser220=)
n.981C>T
n.931-223C>T
n.1072C>T
16g.30756368T>ACA395658579PHKG2c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.661T>A (p.Trp221Arg)
n.982T>A
n.931-222T>A
n.1073T>A
16g.30756368T>CCA395658581PHKG2c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.661T>C (p.Trp221Arg)
n.982T>C
n.931-222T>C
n.1073T>C
16g.30756368T>GCA395658582PHKG2c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.661T>G (p.Trp221Gly)
n.982T>G
n.931-222T>G
n.1073T>G
16g.30756369G>ACA395658585PHKG2c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.662G>A (p.Trp221Ter)
n.983G>A
n.931-221G>A
n.1074G>A
16g.30756369G>CCA395658587PHKG2c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.662G>C (p.Trp221Ser)
n.983G>C
n.931-221G>C
n.1074G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756369G=CA2216731518PHKG2c.650G= (p.Trp217=)
c.662G= (p.Trp221=)
n.983G=
n.931-221G=
n.1074G=
16g.30756369G>TCA395658583PHKG2c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.662G>T (p.Trp221Leu)
n.983G>T
n.931-221G>T
n.1074G>T
16g.30756370G>ACA395658589PHKG2c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.663G>A (p.Trp221Ter)
n.984G>A
n.931-220G>A
n.1075G>A
 dbSNP
16g.30756370G>CCA395658590PHKG2c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.663G>C (p.Trp221Cys)
n.984G>C
n.931-220G>C
n.1075G>C
16g.30756370G>TCA395658592PHKG2c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.663G>T (p.Trp221Cys)
n.984G>T
n.931-220G>T
n.1075G>T
16g.30756371G>ACA395658594PHKG2c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.985G>A
n.931-219G>A
n.1076G>A
 gnomAD v4
16g.30756371G>CCA395658595PHKG2c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.985G>C
n.931-219G>C
n.1076G>C
16g.30756371G>TCA395658597PHKG2c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.985G>T
n.931-219G>T
n.1076G>T
16g.30756372C>ACA395658599PHKG2c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.986C>A
n.931-218C>A
n.1077C>A
16g.30756372C>GCA395658601PHKG2c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.986C>G
n.931-218C>G
n.1077C>G
16g.30756372C>TCA395658602PHKG2c.653C>T (p.Ala218Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.986C>T
n.931-218C>T
n.1077C>T
16g.30756373C>ACA494912323PHKG2c.654C>A (p.Ala218=)
c.666C>A (p.Ala222=)
n.987C>A
n.931-217C>A
n.1078C>A
16g.30756373C>GCA494912325PHKG2c.654C>G (p.Ala218=)
c.666C>G (p.Ala222=)
n.987C>G
n.931-217C>G
n.1078C>G
16g.30756373C>TCA494912324PHKG2c.654C>T (p.Ala218=)
c.666C>T (p.Ala222=)
n.987C>T
n.931-217C>T
n.1078C>T
16g.30756374T>ACA395658604PHKG2c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
n.988T>A
n.931-216T>A
n.1079T>A
16g.30756374T>CCA395658605PHKG2c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
n.988T>C
n.931-216T>C
n.1079T>C
16g.30756374T>GCA395658607PHKG2c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
n.988T>G
n.931-216T>G
n.1079T>G
16g.30756375G>ACA395658610PHKG2c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
n.989G>A
n.931-215G>A
n.1080G>A
16g.30756375G>CCA280540409PHKG2c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
n.989G>C
n.931-215G>C
n.1080G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756375G=CA2216731521PHKG2c.656G= (p.Cys219=)
c.668G= (p.Cys223=)
n.989G=
n.931-215G=
n.1080G=
16g.30756375G>TCA395658609PHKG2c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
n.989G>T
n.931-215G>T
n.1080G>T
16g.30756375_30756376delinsGTCA2216731525PHKG2c.656_657delinsGT (p.Cys219=)
c.668_669delinsGT (p.Cys223=)
n.989_990delinsGT
n.931-215_931-214delinsGT
n.1080_1081delinsGT
16g.30756376delCA915949248PHKG2c.657del (p.Cys219TrpfsTer3)
c.669del (p.Cys223TrpfsTer3)
n.990del
n.931-214del
n.1081del
 ClinVar dbSNP
16g.30756376T>ACA395658613PHKG2c.657T>A (p.Cys219Ter)
c.669T>A (p.Cys223Ter)
n.990T>A
n.931-214T>A
n.1081T>A
16g.30756376T>CCA494912329PHKG2c.657T>C (p.Cys219=)
c.669T>C (p.Cys223=)
n.990T>C
n.931-214T>C
n.1081T>C
16g.30756376T>GCA395658614PHKG2c.657T>G (p.Cys219Trp)
c.669T>G (p.Cys223Trp)
n.990T>G
n.931-214T>G
n.1081T>G
16g.30756377G>ACA395658616PHKG2c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
n.991G>A
n.931-213G>A
n.1082G>A
 gnomAD v4
16g.30756377G>CCA395658618PHKG2c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.991G>C
n.931-213G>C
n.1082G>C
16g.30756377G=CA2216731543PHKG2c.658G= (p.Gly220=)
c.670G= (p.Gly224=)
n.991G=
n.931-213G=
n.1082G=
16g.30756377G>TCA280540410PHKG2c.658G>T (p.Gly220Trp)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
n.991G>T
n.931-213G>T
n.1082G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756380delCA2575971707PHKG2c.661del (p.Val221Ter)
c.673del (p.Val225Ter)
n.994del
n.931-210del
n.1085del
16g.30756378G>ACA395658623PHKG2c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.992G>A
n.931-212G>A
n.1083G>A
16g.30756378G>CCA395658621PHKG2c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.992G>C
n.931-212G>C
n.1083G>C
16g.30756378G>TCA395658620PHKG2c.659G>T (p.Gly220Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.992G>T
n.931-212G>T
n.1083G>T
16g.30756379G>ACA494912338PHKG2c.660G>A (p.Gly220=)
c.672G>A (p.Gly224=)
n.993G>A
n.931-211G>A
n.1084G>A
16g.30756379G>CCA494912339PHKG2c.660G>C (p.Gly220=)
c.672G>C (p.Gly224=)
n.993G>C
n.931-211G>C
n.1084G>C
16g.30756379G=CA2216731547PHKG2c.660G= (p.Gly220=)
c.672G= (p.Gly224=)
n.993G=
n.931-211G=
n.1084G=
16g.30756379G>TCA494912340PHKG2c.660G>T (p.Gly220=)
c.672G>T (p.Gly224=)
n.993G>T
n.931-211G>T
n.1084G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756380G>ACA395658625PHKG2c.661G>A (p.Val221Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.994G>A
n.931-210G>A
n.1085G>A
 ClinVar dbSNP
16g.30756380G>CCA395658627PHKG2c.661G>C (p.Val221Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.994G>C
n.931-210G>C
n.1085G>C
16g.30756380G=CA2216731554PHKG2c.661G= (p.Val221=)
c.673G= (p.Val225=)
n.994G=
n.931-210G=
n.1085G=
16g.30756380G>TCA395658628PHKG2c.661G>T (p.Val221Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.994G>T
n.931-210G>T
n.1085G>T
 gnomAD v4
16g.30756381T>ACA395658630PHKG2c.662T>A (p.Val221Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.995T>A
n.931-209T>A
n.1086T>A
16g.30756381T>CCA395658632PHKG2c.662T>C (p.Val221Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.995T>C
n.931-209T>C
n.1086T>C
16g.30756381T>GCA395658633PHKG2c.662T>G (p.Val221Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.995T>G
n.931-209T>G
n.1086T>G
16g.30756382G>ACA494912354PHKG2c.663G>A (p.Val221=)
c.675G>A (p.Val225=)
n.996G>A
n.931-208G>A
n.1087G>A
 ClinVar
16g.30756382G>CCA494912352PHKG2c.663G>C (p.Val221=)
c.675G>C (p.Val225=)
n.996G>C
n.931-208G>C
n.1087G>C
16g.30756382G>TCA494912353PHKG2c.663G>T (p.Val221=)
c.675G>T (p.Val225=)
n.996G>T
n.931-208G>T
n.1087G>T
16g.30756383A>CCA395658635PHKG2c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.997A>C
n.931-207A>C
n.1088A>C
16g.30756383A>GCA395658638PHKG2c.664A>G (p.Ile222Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
n.997A>G
n.931-207A>G
n.1088A>G
 dbSNP
16g.30756383A>TCA395658636PHKG2c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.997A>T
n.931-207A>T
n.1088A>T
16g.30756384T>ACA395658640PHKG2c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.998T>A
n.931-206T>A
n.1089T>A
16g.30756384T>CCA280540412PHKG2c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.998T>C
n.931-206T>C
n.1089T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756384T>GCA395658641PHKG2c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.998T>G
n.931-206T>G
n.1089T>G
16g.30756384T=CA2216731562PHKG2c.665T= (p.Ile222=)
c.677T= (p.Ile226=)
n.998T=
n.931-206T=
n.1089T=
16g.30756386_30756391delCA2632771318PHKG2c.667_672del (p.Leu223_Phe224del)
c.679_684del (p.Leu227_Phe228del)
n.1000_1005del
n.931-204_931-199del
n.1091_1096del
 gnomAD v4
16g.30756385C>ACA494912358PHKG2c.666C>A (p.Ile222=)
c.678C>A (p.Ile226=)
n.999C>A
n.931-205C>A
n.1090C>A
16g.30756385C=CA2216731569PHKG2c.666C= (p.Ile222=)
c.678C= (p.Ile226=)
n.999C=
n.931-205C=
n.1090C=
16g.30756385C>GCA280540414PHKG2c.666C>G (p.Ile222Met)
c.678C>G (p.Ile226Met)
n.999C>G
n.931-205C>G
n.1090C>G
 dbSNP
16g.30756385C>TCA494912362PHKG2c.666C>T (p.Ile222=)
c.678C>T (p.Ile226=)
n.999C>T
n.931-205C>T
n.1090C>T
 dbSNP
16g.30756386T>ACA395658644PHKG2c.667T>A (p.Leu223Met)
c.679T>A (p.Leu227Met)
n.1000T>A
n.931-204T>A
n.1091T>A
16g.30756386T>CCA494912365PHKG2c.667T>C (p.Leu223=)
c.679T>C (p.Leu227=)
n.1000T>C
n.931-204T>C
n.1091T>C
 gnomAD v4
16g.30756386T>GCA395658646PHKG2c.667T>G (p.Leu223Val)
c.679T>G (p.Leu227Val)
n.1000T>G
n.931-204T>G
n.1091T>G
16g.30756387T>ACA280540416PHKG2c.668T>A (p.Leu223Ter)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
n.1001T>A
n.931-203T>A
n.1092T>A
 dbSNP
16g.30756387T>CCA395658649PHKG2c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
n.1001T>C
n.931-203T>C
n.1092T>C
 gnomAD v4
16g.30756387T>GCA395658650PHKG2c.668T>G (p.Leu223Trp)
c.680T>G (p.Leu227Trp)
n.1001T>G
n.931-203T>G
n.1092T>G
16g.30756387T=CA2216731575PHKG2c.668T= (p.Leu223=)
c.680T= (p.Leu227=)
n.1001T=
n.931-203T=
n.1092T=
16g.30756388G>ACA494912371PHKG2c.669G>A (p.Leu223=)
c.681G>A (p.Leu227=)
n.1002G>A
n.931-202G>A
n.1093G>A
 gnomAD v4
16g.30756388G>CCA395658652PHKG2c.669G>C (p.Leu223Phe)
c.681G>C (p.Leu227Phe)
n.1002G>C
n.931-202G>C
n.1093G>C
16g.30756388G>TCA395658653PHKG2c.669G>T (p.Leu223Phe)
c.681G>T (p.Leu227Phe)
n.1002G>T
n.931-202G>T
n.1093G>T
16g.30756389T>ACA395658656PHKG2c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
n.1003T>A
n.931-201T>A
n.1094T>A
16g.30756389T>CCA395658657PHKG2c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
n.1003T>C
n.931-201T>C
n.1094T>C
16g.30756389T>GCA395658658PHKG2c.670T>G (p.Phe224Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
n.1003T>G
n.931-201T>G
n.1094T>G
16g.30756390T>ACA395658660PHKG2c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
n.1004T>A
n.931-200T>A
n.1095T>A
 dbSNP
16g.30756390T>CCA395658662PHKG2c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
n.1004T>C
n.931-200T>C
n.1095T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756390T>GCA395658663PHKG2c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
n.1004T>G
n.931-200T>G
n.1095T>G
16g.30756390T=CA2216731591PHKG2c.671T= (p.Phe224=)
c.683T= (p.Phe228=)
n.1004T=
n.931-200T=
n.1095T=
16g.30756390_30756391delinsAACA658798589PHKG2c.671_672delinsAA (p.Phe224Ter)
c.683_684delinsAA (p.Phe228Ter)
n.1004_1005delinsAA
n.931-200_931-199delinsAA
n.1095_1096delinsAA
 ClinVar dbSNP
16g.30756390_30756391delinsTCCA2216731595PHKG2c.671_672delinsTC (p.Phe224=)
c.683_684delinsTC (p.Phe228=)
n.1004_1005delinsTC
n.931-200_931-199delinsTC
n.1095_1096delinsTC
16g.30756391C>ACA395658666PHKG2c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
n.1005C>A
n.931-199C>A
n.1096C>A
16g.30756391C>GCA395658667PHKG2c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
n.1005C>G
n.931-199C>G
n.1096C>G
16g.30756391C>TCA494912376PHKG2c.672C>T (p.Phe224=)
c.684C>T (p.Phe228=)
n.1005C>T
n.931-199C>T
n.1096C>T
 dbSNP COSMIC
16g.30756392A>CCA395658670PHKG2c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.1006A>C
n.931-198A>C
n.1097A>C
16g.30756392A>GCA395658671PHKG2c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.1006A>G
n.931-198A>G
n.1097A>G
 gnomAD v4
16g.30756392A>TCA395658673PHKG2c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.1006A>T
n.931-198A>T
n.1097A>T
16g.30756393C>ACA395658674PHKG2c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
n.1007C>A
n.931-197C>A
n.1098C>A
16g.30756393C=CA2216731607PHKG2c.674C= (p.Thr225=)
c.686C= (p.Thr229=)
n.1007C=
n.931-197C=
n.1098C=
16g.30756393C>GCA395658676PHKG2c.674C>G (p.Thr225Arg)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
n.1007C>G
n.931-197C>G
n.1098C>G
16g.30756393C>TCA395658677PHKG2c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.1007C>T
n.931-197C>T
n.1098C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756394A=CA2216731611PHKG2c.675A= (p.Thr225=)
c.687A= (p.Thr229=)
n.1008A=
n.931-196A=
n.1099A=
16g.30756394A>CCA494912381PHKG2c.675A>C (p.Thr225=)
c.687A>C (p.Thr229=)
n.1008A>C
n.931-196A>C
n.1099A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756394A>GCA494912382PHKG2c.675A>G (p.Thr225=)
c.687A>G (p.Thr229=)
n.1008A>G
n.931-196A>G
n.1099A>G
 dbSNP
16g.30756394A>TCA494912383PHKG2c.675A>T (p.Thr225=)
c.687A>T (p.Thr229=)
n.1008A>T
n.931-196A>T
n.1099A>T
16g.30756395C>ACA8013274PHKG2c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.1009C>A
n.931-195C>A
n.1100C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756395C=CA2216731616PHKG2c.676C= (p.Leu226=)
c.688C= (p.Leu230=)
n.1009C=
n.931-195C=
n.1100C=
16g.30756395C>GCA395658679PHKG2c.676C>G (p.Leu226Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1009C>G
n.931-195C>G
n.1100C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756395C>TCA395658680PHKG2c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
n.1009C>T
n.931-195C>T
n.1100C>T
16g.30756396T>ACA395658681PHKG2c.677T>A (p.Leu226His)
c.689T>A (p.Leu230His)
n.1010T>A
n.931-194T>A
n.1101T>A
16g.30756396T>CCA395658683PHKG2c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1010T>C
n.931-194T>C
n.1101T>C
16g.30756396T>GCA123304PHKG2c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1010T>G
n.931-194T>G
n.1101T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30756396T=CA2216731630PHKG2c.677T= (p.Leu226=)
c.689T= (p.Leu230=)
n.1010T=
n.931-194T=
n.1101T=
16g.30756397C>ACA494912391PHKG2c.678C>A (p.Leu226=)
c.690C>A (p.Leu230=)
n.1011C>A
n.931-193C>A
n.1102C>A
 gnomAD v4
16g.30756397C>GCA494912392PHKG2c.678C>G (p.Leu226=)
c.690C>G (p.Leu230=)
n.1011C>G
n.931-193C>G
n.1102C>G
16g.30756397C>TCA494912394PHKG2c.678C>T (p.Leu226=)
c.690C>T (p.Leu230=)
n.1011C>T
n.931-193C>T
n.1102C>T
 ClinVar
16g.30756398delCA2632771321PHKG2c.679del (p.Leu227TrpfsTer14)
c.691del (p.Leu231TrpfsTer14)
n.1012del
n.931-192del
n.1103del
 gnomAD v4
16g.30756398C>ACA395658685PHKG2c.679C>A (p.Leu227Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1012C>A
n.931-192C>A
n.1103C>A
16g.30756398C>GCA395658686PHKG2c.679C>G (p.Leu227Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1012C>G
n.931-192C>G
n.1103C>G
16g.30756398C>TCA494912400PHKG2c.679C>T (p.Leu227=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1012C>T
n.931-192C>T
n.1103C>T
16g.30756399T>ACA395658687PHKG2c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1013T>A
n.931-191T>A
n.1104T>A
16g.30756399T>CCA395658689PHKG2c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1013T>C
n.931-191T>C
n.1104T>C
16g.30756399T>GCA395658690PHKG2c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1013T>G
n.931-191T>G
n.1104T>G
16g.30756400G>ACA494912407PHKG2c.681G>A (p.Leu227=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1014G>A
n.931-190G>A
n.1105G>A
 dbSNP
16g.30756400G>CCA494912408PHKG2c.681G>C (p.Leu227=)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1014G>C
n.931-190G>C
n.1105G>C
16g.30756400G=CA2216731642PHKG2c.681G= (p.Leu227=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.1014G=
n.931-190G=
n.1105G=
16g.30756400G>TCA494912409PHKG2c.681G>T (p.Leu227=)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1014G>T
n.931-190G>T
n.1105G>T
16g.30756401G>ACA395658691PHKG2c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1015G>A
n.931-189G>A
n.1106G>A
16g.30756401G>CCA395658692PHKG2c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1015G>C
n.931-189G>C
n.1106G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756401G=CA2216731648PHKG2c.682G= (p.Ala228=)
c.694G= (p.Ala232=)
n.1015G=
n.931-189G=
n.1106G=
16g.30756401G>TCA395658693PHKG2c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1015G>T
n.931-189G>T
n.1106G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756402C>ACA395658694PHKG2c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1016C>A
n.931-188C>A
n.1107C>A
16g.30756402C>GCA395658695PHKG2c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1016C>G
n.931-188C>G
n.1107C>G
16g.30756402C>TCA395658696PHKG2c.683C>T (p.Ala228Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1016C>T
n.931-188C>T
n.1107C>T
16g.30756403T>ACA494912424PHKG2c.684T>A (p.Ala228=)
c.696T>A (p.Ala232=)
n.1017T>A
n.931-187T>A
n.1108T>A
16g.30756403T>CCA494912420PHKG2c.684T>C (p.Ala228=)
c.696T>C (p.Ala232=)
n.1017T>C
n.931-187T>C
n.1108T>C
16g.30756403T>GCA494912414PHKG2c.684T>G (p.Ala228=)
c.696T>G (p.Ala232=)
n.1017T>G
n.931-187T>G
n.1108T>G
16g.30756404G>ACA395658697PHKG2c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1018G>A
n.931-186G>A
n.1109G>A
16g.30756404G>CCA395658698PHKG2c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1018G>C
n.931-186G>C
n.1109G>C
16g.30756404G>TCA395658700PHKG2c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1018G>T
n.931-186G>T
n.1109G>T
16g.30756405G>ACA395658703PHKG2c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.1019G>A
n.931-185G>A
n.1110G>A
 dbSNP
16g.30756405G>CCA395658705PHKG2c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1019G>C
n.931-185G>C
n.1110G>C
16g.30756405G=CA2216731651PHKG2c.686G= (p.Gly229=)
c.698G= (p.Gly233=)
n.1019G=
n.931-185G=
n.1110G=
16g.30756405G>TCA395658702PHKG2c.686G>T (p.Gly229Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1019G>T
n.931-185G>T
n.1110G>T
16g.30756406C>ACA494912426PHKG2c.687C>A (p.Gly229=)
c.699C>A (p.Gly233=)
n.1020C>A
n.931-184C>A
n.1111C>A
16g.30756406C>GCA494912427PHKG2c.687C>G (p.Gly229=)
c.699C>G (p.Gly233=)
n.1020C>G
n.931-184C>G
n.1111C>G
16g.30756406C>TCA494912428PHKG2c.687C>T (p.Gly229=)
c.699C>T (p.Gly233=)
n.1020C>T
n.931-184C>T
n.1111C>T
16g.30756407T>ACA395658707PHKG2c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.1021T>A
n.931-183T>A
n.1112T>A
16g.30756407T>CCA395658709PHKG2c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.1021T>C
n.931-183T>C
n.1112T>C
16g.30756407T>GCA395658710PHKG2c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.1021T>G
n.931-183T>G
n.1112T>G
16g.30756408C>ACA395658711PHKG2c.689C>A (p.Ser230Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.1022C>A
n.931-182C>A
n.1113C>A
16g.30756408C=CA2216731656PHKG2c.689C= (p.Ser230=)
c.701C= (p.Ser234=)
n.1022C=
n.931-182C=
n.1113C=
16g.30756408C>GCA395658712PHKG2c.689C>G (p.Ser230Trp)
c.701C>G (p.Ser234Trp)
n.1022C>G
n.931-182C>G
n.1113C>G
16g.30756408C>TCA8013275PHKG2c.689C>T (p.Ser230Leu)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.1022C>T
n.931-182C>T
n.1113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756409G>ACA8013276PHKG2c.690G>A (p.Ser230=)
c.702G>A (p.Ser234=)
n.1023G>A
n.931-181G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756409G>CCA494912438PHKG2c.690G>C (p.Ser230=)
c.702G>C (p.Ser234=)
n.1023G>C
n.931-181G>C
n.1114G>C
16g.30756409G=CA2216731664PHKG2c.690G= (p.Ser230=)
c.702G= (p.Ser234=)
n.1023G=
n.931-181G=
n.1114G=
16g.30756409G>TCA494912437PHKG2c.690G>T (p.Ser230=)
c.702G>T (p.Ser234=)
n.1023G>T
n.931-181G>T
n.1114G>T
16g.30756410C>ACA395658715PHKG2c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1024C>A
n.931-180C>A
n.1115C>A
16g.30756410C>GCA395658716PHKG2c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1024C>G
n.931-180C>G
n.1115C>G
16g.30756410C>TCA395658717PHKG2c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.1024C>T
n.931-180C>T
n.1115C>T
16g.30756411C>ACA395658718PHKG2c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.1025C>A
n.931-179C>A
n.1116C>A
16g.30756411C>GCA395658719PHKG2c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.1025C>G
n.931-179C>G
n.1116C>G
16g.30756411C>TCA395658720PHKG2c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.1025C>T
n.931-179C>T
n.1116C>T
16g.30756412A>CCA494912452PHKG2c.693A>C (p.Pro231=)
c.705A>C (p.Pro235=)
n.1026A>C
n.931-178A>C
n.1117A>C
16g.30756412A>GCA494912454PHKG2c.693A>G (p.Pro231=)
c.705A>G (p.Pro235=)
n.1026A>G
n.931-178A>G
n.1117A>G
16g.30756412A>TCA494912458PHKG2c.693A>T (p.Pro231=)
c.705A>T (p.Pro235=)
n.1026A>T
n.931-178A>T
n.1117A>T
16g.30756413C>ACA395658723PHKG2c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.1027C>A
n.931-177C>A
n.1118C>A
16g.30756413C>GCA395658725PHKG2c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.1027C>G
n.931-177C>G
n.1118C>G
 gnomAD v4
16g.30756413C>TCA395658724PHKG2c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.1027C>T
n.931-177C>T
n.1118C>T
16g.30756414C>ACA395658728PHKG2c.695C>A (p.Pro232His)
c.707C>A (p.Pro236His)
n.1028C>A
n.931-176C>A
n.1119C>A
16g.30756414C>GCA395658731PHKG2c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.1028C>G
n.931-176C>G
n.1119C>G
16g.30756414C>TCA395658729PHKG2c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.1028C>T
n.931-176C>T
n.1119C>T
16g.30756415C>ACA494912469PHKG2c.696C>A (p.Pro232=)
c.708C>A (p.Pro236=)
n.1029C>A
n.931-175C>A
n.1120C>A
16g.30756415C=CA2216731669PHKG2c.696C= (p.Pro232=)
c.708C= (p.Pro236=)
n.1029C=
n.931-175C=
n.1120C=
16g.30756415C>GCA494912471PHKG2c.696C>G (p.Pro232=)
c.708C>G (p.Pro236=)
n.1029C>G
n.931-175C>G
n.1120C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756415C>TCA494912473PHKG2c.696C>T (p.Pro232=)
c.708C>T (p.Pro236=)
n.1029C>T
n.931-175C>T
n.1120C>T
16g.30756416T>ACA395658733PHKG2c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1030T>A
n.931-174T>A
n.1121T>A
16g.30756416T>CCA395658734PHKG2c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1030T>C
n.931-174T>C
n.1121T>C
16g.30756416T>GCA395658736PHKG2c.697T>G (p.Phe233Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1030T>G
n.931-174T>G
n.1121T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756416T=CA2216731677PHKG2c.697T= (p.Phe233=)
c.709T= (p.Phe237=)
n.1030T=
n.931-174T=
n.1121T=
16g.30756417T>ACA395658738PHKG2c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1031T>A
n.931-173T>A
n.1122T>A
16g.30756417T>CCA395658740PHKG2c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1031T>C
n.931-173T>C
n.1122T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756417T>GCA395658741PHKG2c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1031T>G
n.931-173T>G
n.1122T>G
16g.30756417T=CA2216731679PHKG2c.698T= (p.Phe233=)
c.710T= (p.Phe237=)
n.1031T=
n.931-173T=
n.1122T=
16g.30756418C>ACA395658742PHKG2c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.1032C>A
n.931-172C>A
n.1123C>A
16g.30756418C>GCA395658744PHKG2c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.1032C>G
n.931-172C>G
n.1123C>G
 gnomAD v4
16g.30756418C>TCA494912483PHKG2c.699C>T (p.Phe233=)
c.711C>T (p.Phe237=)
n.1032C>T
n.931-172C>T
n.1123C>T
16g.30756419T>ACA395658746PHKG2c.700T>A (p.Trp234Arg)
c.712T>A (p.Trp238Arg)
n.1033T>A
n.931-171T>A
n.1124T>A
16g.30756419T>CCA395658747PHKG2c.700T>C (p.Trp234Arg)
c.712T>C (p.Trp238Arg)
n.1033T>C
n.931-171T>C
n.1124T>C
16g.30756419T>GCA395658749PHKG2c.700T>G (p.Trp234Gly)
c.712T>G (p.Trp238Gly)
n.1033T>G
n.931-171T>G
n.1124T>G
16g.30756420G>ACA395658753PHKG2c.701G>A (p.Trp234Ter)
c.713G>A (p.Trp238Ter)
n.1034G>A
n.931-170G>A
n.1125G>A
16g.30756420G>CCA395658751PHKG2c.701G>C (p.Trp234Ser)
c.713G>C (p.Trp238Ser)
n.1034G>C
n.931-170G>C
n.1125G>C
16g.30756420G>TCA395658752PHKG2c.701G>T (p.Trp234Leu)
c.713G>T (p.Trp238Leu)
n.1034G>T
n.931-170G>T
n.1125G>T
16g.30756421G>ACA395658755PHKG2c.702G>A (p.Trp234Ter)
c.714G>A (p.Trp238Ter)
n.1035G>A
n.931-169G>A
n.1126G>A
16g.30756421G>CCA395658756PHKG2c.702G>C (p.Trp234Cys)
c.714G>C (p.Trp238Cys)
n.1035G>C
n.931-169G>C
n.1126G>C
16g.30756421G>TCA395658758PHKG2c.702G>T (p.Trp234Cys)
c.714G>T (p.Trp238Cys)
n.1035G>T
n.931-169G>T
n.1126G>T
16g.30756422C>ACA395658760PHKG2c.703C>A (p.His235Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.1036C>A
n.931-168C>A
n.1127C>A
16g.30756422C>GCA395658761PHKG2c.703C>G (p.His235Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.1036C>G
n.931-168C>G
n.1127C>G
16g.30756422C>TCA395658762PHKG2c.703C>T (p.His235Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.1036C>T
n.931-168C>T
n.1127C>T
16g.30756423A=CA2216731682PHKG2c.704A= (p.His235=)
c.716A= (p.His239=)
n.1037A=
n.931-167A=
n.1128A=
16g.30756423A>CCA8013277PHKG2c.704A>C (p.His235Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.1037A>C
n.931-167A>C
n.1128A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756423A>GCA395658765PHKG2c.704A>G (p.His235Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.1037A>G
n.931-167A>G
n.1128A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756423A>TCA395658767PHKG2c.704A>T (p.His235Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.1037A>T
n.931-167A>T
n.1128A>T
16g.30756424C>ACA395658768PHKG2c.705C>A (p.His235Gln)
c.717C>A (p.His239Gln)
n.1038C>A
n.931-166C>A
n.1129C>A
 gnomAD v4
16g.30756424C>GCA395658769PHKG2c.705C>G (p.His235Gln)
c.717C>G (p.His239Gln)
n.1038C>G
n.931-166C>G
n.1129C>G
16g.30756424C>TCA494912498PHKG2c.705C>T (p.His235=)
c.717C>T (p.His239=)
n.1038C>T
n.931-166C>T
n.1129C>T
 ClinVar
16g.30756425C>ACA494912500PHKG2c.706C>A (p.Arg236=)
c.718C>A (p.Arg240=)
n.1039C>A
n.931-165C>A
n.1130C>A
16g.30756425C=CA2216731691PHKG2c.706C= (p.Arg236=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.1039C=
n.931-165C=
n.1130C=
16g.30756425C>GCA395658772PHKG2c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1039C>G
n.931-165C>G
n.1130C>G
16g.30756425C>TCA280540459PHKG2c.706C>T (p.Arg236Trp)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
n.1039C>T
n.931-165C>T
n.1130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756426G>ACA280540470PHKG2c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.1040G>A
n.931-164G>A
n.1131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756426G>CCA395658774PHKG2c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1040G>C
n.931-164G>C
n.1131G>C
16g.30756426G=CA2216731695PHKG2c.707G= (p.Arg236=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.1040G=
n.931-164G=
n.1131G=
16g.30756426G>TCA395658775PHKG2c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1040G>T
n.931-164G>T
n.1131G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched