Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30756296C= | CA2216731355 | PHKG2 | c.647+24C= (n.647+24C=) n.980+24C= n.931-294C= n.1059+24C= | |
16 | g.30756296C>G | CA2632771290 | PHKG2 | c.647+24C>G (n.647+24C>G) n.980+24C>G n.931-294C>G n.1059+24C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756296C>T | CA8013259 | PHKG2 | c.647+24C>T (n.647+24C>T) n.980+24C>T n.931-294C>T n.1059+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756298C= | CA2216731357 | PHKG2 | c.647+26C= (n.647+26C=) n.980+26C= n.931-292C= n.1059+26C= | |
16 | g.30756298C>T | CA622169841 | PHKG2 | c.647+26C>T (n.647+26C>T) n.980+26C>T n.931-292C>T n.1059+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756300del | CA2806482259 | PHKG2 | c.647+28del (n.647+28del) n.980+28del n.931-290del n.1059+28del | |
16 | g.30756299C>T | CA2575971704 | PHKG2 | c.647+27C>T (n.647+27C>T) n.980+27C>T n.931-291C>T n.1059+27C>T | |
16 | g.30756300C>A | CA2632771293 | PHKG2 | c.647+28C>A (n.647+28C>A) n.980+28C>A n.931-290C>A n.1059+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756300C= | CA2216731360 | PHKG2 | c.647+28C= (n.647+28C=) n.980+28C= n.931-290C= n.1059+28C= | |
16 | g.30756300C>T | CA8013260 | PHKG2 | c.647+28C>T (n.647+28C>T) n.980+28C>T n.931-290C>T n.1059+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756301G>A | CA8013261 | PHKG2 | c.647+29G>A (n.647+29G>A) n.980+29G>A n.931-289G>A n.1059+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756301G= | CA2216731364 | PHKG2 | c.647+29G= (n.647+29G=) n.980+29G= n.931-289G= n.1059+29G= | |
16 | g.30756303G>A | CA2541544076 | PHKG2 | c.647+31G>A (n.647+31G>A) n.980+31G>A n.931-287G>A n.1059+31G>A | |
16 | g.30756304C>T | CA2632771298 | PHKG2 | c.647+32C>T (n.647+32C>T) n.980+32C>T n.931-286C>T n.1059+32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756305T>C | CA2216731367 | PHKG2 | c.647+33T>C (n.647+33T>C) n.980+33T>C n.931-285T>C n.1059+33T>C | dbSNP |
16 | g.30756305T= | CA2216731365 | PHKG2 | c.647+33T= (n.647+33T=) n.980+33T= n.931-285T= n.1059+33T= | |
16 | g.30756307G= | CA2216731368 | PHKG2 | c.647+35G= (n.647+35G=) n.980+35G= n.931-283G= n.1059+35G= | |
16 | g.30756307G>T | CA280540346 | PHKG2 | c.647+35G>T (n.647+35G>T) n.980+35G>T n.931-283G>T n.1059+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756308C= | CA2216731370 | PHKG2 | c.647+36C= (n.647+36C=) n.980+36C= n.931-282C= n.1059+36C= | |
16 | g.30756308C>T | CA8013262 | PHKG2 | c.647+36C>T (n.647+36C>T) n.980+36C>T n.931-282C>T n.1059+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756311T= | CA2216731373 | PHKG2 | c.647+39T= (n.647+39T=) n.980+39T= n.931-279T= n.1059+39T= | |
16 | g.30756312C>A | CA2575971705 | PHKG2 | c.647+40C>A (n.647+40C>A) n.980+40C>A n.931-278C>A n.1059+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756314_30756329dup | CA2216731374 | PHKG2 | c.647+42_648-38dup (n.647+42_648-38dup) c.648-41_648-26dup (n.648-41_648-26dup) n.980+42_981-38dup n.931-276_931-261dup n.1060-41_1060-26dup | dbSNP |
16 | g.30756313C>A | CA2632771300 | PHKG2 | c.647+41C>A (n.647+41C>A) c.648-42C>A (n.648-42C>A) n.980+41C>A n.931-277C>A n.1060-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756313_30756314delinsCT | CA2216731377 | PHKG2 | c.647+41_647+42delinsCT (n.647+41_647+42delinsCT) c.648-42_648-41delinsCT (n.648-42_648-41delinsCT) n.980+41_980+42delinsCT n.931-277_931-276delinsCT n.1060-42_1060-41delinsCT | |
16 | g.30756316del | CA2216731381 | PHKG2 | c.647+44del (n.647+44del) c.648-39del (n.648-39del) n.980+44del n.931-274del n.1060-39del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756316T>C | CA719870067 | PHKG2 | c.647+44T>C (n.647+44T>C) c.648-39T>C (n.648-39T>C) n.980+44T>C n.931-274T>C n.1060-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756316T= | CA2216731385 | PHKG2 | c.647+44T= (n.647+44T=) c.648-39T= (n.648-39T=) n.980+44T= n.931-274T= n.1060-39T= | |
16 | g.30756317G>C | CA8013263 | PHKG2 | c.647+45G>C (n.647+45G>C) c.648-38G>C (n.648-38G>C) n.980+45G>C n.931-273G>C n.1060-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756317G= | CA2216731393 | PHKG2 | c.647+45G= (n.647+45G=) c.648-38G= (n.648-38G=) n.980+45G= n.931-273G= n.1060-38G= | |
16 | g.30756319del | CA2632771301 | PHKG2 | c.648-48del (n.648-48del) c.648-36del (n.648-36del) n.981-48del n.931-271del n.1060-36del | gnomAD v4 |
16 | g.30756319T>C | CA2575971706 | PHKG2 | c.648-48T>C (n.648-48T>C) c.648-36T>C (n.648-36T>C) n.981-48T>C n.931-271T>C n.1060-36T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756319_30756320delinsTG | CA2216731395 | PHKG2 | c.648-48_648-47delinsTG (n.648-48_648-47delinsTG) c.648-36_648-35delinsTG (n.648-36_648-35delinsTG) n.981-48_981-47delinsTG n.931-271_931-270delinsTG n.1060-36_1060-35delinsTG | |
16 | g.30756320G>A | CA2632771302 | PHKG2 | c.648-47G>A (n.648-47G>A) c.648-35G>A (n.648-35G>A) n.981-47G>A n.931-270G>A n.1060-35G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756322del | CA976322434 | PHKG2 | c.648-45del (n.648-45del) c.648-33del (n.648-33del) n.981-45del n.931-268del n.1060-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756321G>A | CA2632771303 | PHKG2 | c.648-46G>A (n.648-46G>A) c.648-34G>A (n.648-34G>A) n.981-46G>A n.931-269G>A n.1060-34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756321G>C | CA2632771304 | PHKG2 | c.648-46G>C (n.648-46G>C) c.648-34G>C (n.648-34G>C) n.981-46G>C n.931-269G>C n.1060-34G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756324C>G | CA2632771305 | PHKG2 | c.648-43C>G (n.648-43C>G) c.648-31C>G (n.648-31C>G) n.981-43C>G n.931-266C>G n.1060-31C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756324C>T | CA2632771306 | PHKG2 | c.648-43C>T (n.648-43C>T) c.648-31C>T (n.648-31C>T) n.981-43C>T n.931-266C>T n.1060-31C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756326G>A | CA8013264 | PHKG2 | c.648-41G>A (n.648-41G>A) c.648-29G>A (n.648-29G>A) n.981-41G>A n.931-264G>A n.1060-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756326G= | CA2216731399 | PHKG2 | c.648-41G= (n.648-41G=) c.648-29G= (n.648-29G=) n.981-41G= n.931-264G= n.1060-29G= | |
16 | g.30756326_30756327delinsGC | CA2216731402 | PHKG2 | c.648-41_648-40delinsGC (n.648-41_648-40delinsGC) c.648-29_648-28delinsGC (n.648-29_648-28delinsGC) n.981-41_981-40delinsGC n.931-264_931-263delinsGC n.1060-29_1060-28delinsGC | |
16 | g.30756329del | CA2216731405 | PHKG2 | c.648-38del (n.648-38del) c.648-26del (n.648-26del) n.981-38del n.931-261del n.1060-26del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756328C= | CA2216731410 | PHKG2 | c.648-39C= (n.648-39C=) c.648-27C= (n.648-27C=) n.981-39C= n.931-262C= n.1060-27C= | |
16 | g.30756328C>G | CA622169842 | PHKG2 | c.648-39C>G (n.648-39C>G) c.648-27C>G (n.648-27C>G) n.981-39C>G n.931-262C>G n.1060-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756328C>T | CA622169843 | PHKG2 | c.648-39C>T (n.648-39C>T) c.648-27C>T (n.648-27C>T) n.981-39C>T n.931-262C>T n.1060-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756329C= | CA2216731413 | PHKG2 | c.648-38C= (n.648-38C=) c.648-26C= (n.648-26C=) n.981-38C= n.931-261C= n.1060-26C= | |
16 | g.30756329C>T | CA8013265 | PHKG2 | c.648-38C>T (n.648-38C>T) c.648-26C>T (n.648-26C>T) n.981-38C>T n.931-261C>T n.1060-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756330G>A | CA8013266 | PHKG2 | c.648-37G>A (n.648-37G>A) c.648-25G>A (n.648-25G>A) n.981-37G>A n.931-260G>A n.1060-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756330G>C | CA719870077 | PHKG2 | c.648-37G>C (n.648-37G>C) c.648-25G>C (n.648-25G>C) n.981-37G>C n.931-260G>C n.1060-25G>C | dbSNP |
16 | g.30756330G= | CA2216731415 | PHKG2 | c.648-37G= (n.648-37G=) c.648-25G= (n.648-25G=) n.981-37G= n.931-260G= n.1060-25G= | |
16 | g.30756332C= | CA2216731421 | PHKG2 | c.648-35C= (n.648-35C=) c.648-23C= (n.648-23C=) n.981-35C= n.931-258C= n.1060-23C= | |
16 | g.30756332C>T | CA8013267 | PHKG2 | c.648-35C>T (n.648-35C>T) c.648-23C>T (n.648-23C>T) n.981-35C>T n.931-258C>T n.1060-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756333A= | CA2216731428 | PHKG2 | c.648-34A= (n.648-34A=) c.648-22A= (n.648-22A=) n.981-34A= n.931-257A= n.1060-22A= | |
16 | g.30756333A>C | CA8013268 | PHKG2 | c.648-34A>C (n.648-34A>C) c.648-22A>C (n.648-22A>C) n.981-34A>C n.931-257A>C n.1060-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756333A>T | CA2216731427 | PHKG2 | c.648-34A>T (n.648-34A>T) c.648-22A>T (n.648-22A>T) n.981-34A>T n.931-257A>T n.1060-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756334C>A | CA2632771307 | PHKG2 | c.648-33C>A (n.648-33C>A) c.648-21C>A (n.648-21C>A) n.981-33C>A n.931-256C>A n.1060-21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756334C= | CA2216731431 | PHKG2 | c.648-33C= (n.648-33C=) c.648-21C= (n.648-21C=) n.981-33C= n.931-256C= n.1060-21C= | |
16 | g.30756334C>G | CA622169844 | PHKG2 | c.648-33C>G (n.648-33C>G) c.648-21C>G (n.648-21C>G) n.981-33C>G n.931-256C>G n.1060-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756336T>C | CA8013269 | PHKG2 | c.648-31T>C (n.648-31T>C) c.648-19T>C (n.648-19T>C) n.981-31T>C n.931-254T>C n.1060-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756336T= | CA2216731433 | PHKG2 | c.648-31T= (n.648-31T=) c.648-19T= (n.648-19T=) n.981-31T= n.931-254T= n.1060-19T= | |
16 | g.30756338G>A | CA976322440 | PHKG2 | c.648-29G>A (n.648-29G>A) c.648-17G>A (n.648-17G>A) n.981-29G>A n.931-252G>A n.1060-17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756338G= | CA2216731434 | PHKG2 | c.648-29G= (n.648-29G=) c.648-17G= (n.648-17G=) n.981-29G= n.931-252G= n.1060-17G= | |
16 | g.30756340C= | CA2216731436 | PHKG2 | c.648-27C= (n.648-27C=) c.648-15C= (n.648-15C=) n.981-27C= n.931-250C= n.1060-15C= | |
16 | g.30756340C>T | CA8013270 | PHKG2 | c.648-27C>T (n.648-27C>T) c.648-15C>T (n.648-15C>T) n.981-27C>T n.931-250C>T n.1060-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756342C>A | CA2216731443 | PHKG2 | c.648-25C>A (n.648-25C>A) c.648-13C>A (n.648-13C>A) n.981-25C>A n.931-248C>A n.1060-13C>A | dbSNP |
16 | g.30756342C= | CA2216731442 | PHKG2 | c.648-25C= (n.648-25C=) c.648-13C= (n.648-13C=) n.981-25C= n.931-248C= n.1060-13C= | |
16 | g.30756342C>G | CA719870089 | PHKG2 | c.648-25C>G (n.648-25C>G) c.648-13C>G (n.648-13C>G) n.981-25C>G n.931-248C>G n.1060-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756342C>T | CA280540397 | PHKG2 | c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.648-13C>T (n.648-13C>T) n.981-25C>T n.931-248C>T n.1060-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756343G>A | CA8013271 | PHKG2 | c.648-24G>A (n.648-24G>A) c.648-12G>A (n.648-12G>A) n.981-24G>A n.931-247G>A n.1060-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756343G= | CA2216731447 | PHKG2 | c.648-24G= (n.648-24G=) c.648-12G= (n.648-12G=) n.981-24G= n.931-247G= n.1060-12G= | |
16 | g.30756343G>T | CA2567641385 | PHKG2 | c.648-24G>T (n.648-24G>T) c.648-12G>T (n.648-12G>T) n.981-24G>T n.931-247G>T n.1060-12G>T | |
16 | g.30756345C>T | CA2632771309 | PHKG2 | c.648-22C>T (n.648-22C>T) c.648-10C>T (n.648-10C>T) n.981-22C>T n.931-245C>T n.1060-10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756347G>A | CA622169845 | PHKG2 | c.648-20G>A (n.648-20G>A) c.648-8G>A (n.648-8G>A) n.981-20G>A n.931-243G>A n.1060-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756347G= | CA2216731451 | PHKG2 | c.648-20G= (n.648-20G=) c.648-8G= (n.648-8G=) n.981-20G= n.931-243G= n.1060-8G= | |
16 | g.30756349C>G | CA2632771310 | PHKG2 | c.648-18C>G (n.648-18C>G) c.648-6C>G (n.648-6C>G) n.981-18C>G n.931-241C>G n.1060-6C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756351C= | CA2216731458 | PHKG2 | c.648-16C= (n.648-16C=) c.648-4C= (n.648-4C=) n.981-16C= n.931-239C= n.1060-4C= | |
16 | g.30756351C>G | CA8013272 | PHKG2 | c.648-16C>G (n.648-16C>G) c.648-4C>G (n.648-4C>G) n.981-16C>G n.931-239C>G n.1060-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756352C>T | CA2697555787 | PHKG2 | c.648-15C>T (n.648-15C>T) c.648-3C>T (n.648-3C>T) n.981-15C>T n.931-238C>T n.1060-3C>T | ClinVar |
16 | g.30756352_30756353del | CA2632771311 | PHKG2 | c.648-15_648-14del (n.648-15_648-14del) c.648-3_648-2del (n.648-3_648-2del) n.981-15_981-14del n.931-238_931-237del n.1060-3_1060-2del | gnomAD v4 |
16 | g.30756353A>C | CA395658524 | PHKG2 | c.648-14A>C (n.648-14A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) n.981-14A>C n.931-237A>C n.1060-2A>C | |
16 | g.30756353A>G | CA395658526 | PHKG2 | c.648-14A>G (n.648-14A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) n.981-14A>G n.931-237A>G n.1060-2A>G | |
16 | g.30756353A>T | CA395658528 | PHKG2 | c.648-14A>T (n.648-14A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) n.981-14A>T n.931-237A>T n.1060-2A>T | |
16 | g.30756354G>A | CA8013273 | PHKG2 | c.648-13G>A (n.648-13G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) n.981-13G>A n.931-236G>A n.1060-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756354G>C | CA395658530 | PHKG2 | c.648-13G>C (n.648-13G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) n.981-13G>C n.931-236G>C n.1060-1G>C | |
16 | g.30756354G= | CA2216731465 | PHKG2 | c.648-13G= (n.648-13G=) c.648-1G= (n.648-1G=) n.981-13G= n.931-236G= n.1060-1G= | |
16 | g.30756354G>T | CA395658532 | PHKG2 | c.648-13G>T (n.648-13G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) n.981-13G>T n.931-236G>T n.1060-1G>T | |
16 | g.30756354_30756356del | CA2632771312 | PHKG2 | c.648-13_648-11del (n.648-13_648-11del) c.648-1_649del n.981-13_981-11del n.931-236_931-234del n.1060-1_1061del | gnomAD v4 |
16 | g.30756356C>A | CA395658535 | PHKG2 | c.648-11C>A (n.648-11C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.981-11C>A n.931-234C>A n.1061C>A | |
16 | g.30756356C= | CA2216731487 | PHKG2 | c.648-11C= (n.648-11C=) c.649C= (p.Leu217=) n.981-11C= n.931-234C= n.1061C= | |
16 | g.30756356C>G | CA395658537 | PHKG2 | c.648-11C>G (n.648-11C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) n.981-11C>G n.931-234C>G n.1061C>G | |
16 | g.30756356C>T | CA395658534 | PHKG2 | c.648-11C>T (n.648-11C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) n.981-11C>T n.931-234C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756357T>A | CA395658539 | PHKG2 | c.648-10T>A (n.648-10T>A) c.650T>A (p.Leu217His) n.981-10T>A n.931-233T>A n.1062T>A | |
16 | g.30756357T>C | CA395658542 | PHKG2 | c.648-10T>C (n.648-10T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.981-10T>C n.931-233T>C n.1062T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756357T>G | CA395658540 | PHKG2 | c.648-10T>G (n.648-10T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.981-10T>G n.931-233T>G n.1062T>G | |
16 | g.30756359T>A | CA395658544 | PHKG2 | c.648-8T>A (n.648-8T>A) c.652T>A (p.Phe218Ile) n.981-8T>A n.931-231T>A n.1064T>A | |
16 | g.30756359T>C | CA395658545 | PHKG2 | c.648-8T>C (n.648-8T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.981-8T>C n.931-231T>C n.1064T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756359T>G | CA395658547 | PHKG2 | c.648-8T>G (n.648-8T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) n.981-8T>G n.931-231T>G n.1064T>G | |
16 | g.30756359T= | CA2216731492 | PHKG2 | c.648-8T= (n.648-8T=) c.652T= (p.Phe218=) n.981-8T= n.931-231T= n.1064T= | |
16 | g.30756360T>A | CA395658548 | PHKG2 | c.648-7T>A (n.648-7T>A) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.981-7T>A n.931-230T>A n.1065T>A | |
16 | g.30756360T>C | CA395658549 | PHKG2 | c.648-7T>C (n.648-7T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.981-7T>C n.931-230T>C n.1065T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756360T>G | CA395658551 | PHKG2 | c.648-7T>G (n.648-7T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.981-7T>G n.931-230T>G n.1065T>G | |
16 | g.30756361T>A | CA395658553 | PHKG2 | c.648-6T>A (n.648-6T>A) c.654T>A (p.Phe218Leu) n.981-6T>A n.931-229T>A n.1066T>A | |
16 | g.30756361T>C | CA622169801 | PHKG2 | c.648-6T>C (n.648-6T>C) c.654T>C (p.Phe218=) n.981-6T>C n.931-229T>C n.1066T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756361T>G | CA395658554 | PHKG2 | c.648-6T>G (n.648-6T>G) c.654T>G (p.Phe218Leu) n.981-6T>G n.931-229T>G n.1066T>G | |
16 | g.30756361T= | CA2216731499 | PHKG2 | c.648-6T= (n.648-6T=) c.654T= (p.Phe218=) n.981-6T= n.931-229T= n.1066T= | |
16 | g.30756362C>A | CA395658555 | PHKG2 | c.648-5C>A (n.648-5C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.981-5C>A n.931-228C>A n.1067C>A | |
16 | g.30756362C>G | CA395658557 | PHKG2 | c.648-5C>G (n.648-5C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.981-5C>G n.931-228C>G n.1067C>G | |
16 | g.30756362C>T | CA395658559 | PHKG2 | c.648-5C>T (n.648-5C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.981-5C>T n.931-228C>T n.1067C>T | |
16 | g.30756364dup | CA2632771315 | PHKG2 | c.648-3dup (n.648-3dup) c.657dup (p.Ser220GlnfsTer?) n.981-3dup n.931-226dup n.1069dup | gnomAD v4 |
16 | g.30756363C>A | CA395658564 | PHKG2 | c.648-4C>A (n.648-4C>A) c.656C>A (p.Pro219His) n.981-4C>A n.931-227C>A n.1068C>A | |
16 | g.30756363C= | CA2216731507 | PHKG2 | c.648-4C= (n.648-4C=) c.656C= (p.Pro219=) n.981-4C= n.931-227C= n.1068C= | |
16 | g.30756363C>G | CA395658561 | PHKG2 | c.648-4C>G (n.648-4C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.981-4C>G n.931-227C>G n.1068C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756363C>T | CA395658562 | PHKG2 | c.648-4C>T (n.648-4C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.981-4C>T n.931-227C>T n.1068C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756365_30756367del | CA2580091494 | PHKG2 | c.648-2_648del c.658_660del (p.Ser220del) n.981-2_981del n.931-225_931-223del n.1070_1072del | ClinVar |
16 | g.30756365A>C | CA395658566 | PHKG2 | c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.981-2A>C n.931-225A>C n.1070A>C | |
16 | g.30756365A>G | CA395658568 | PHKG2 | c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.981-2A>G n.931-225A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756365A>T | CA395658569 | PHKG2 | c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.981-2A>T n.931-225A>T n.1070A>T | |
16 | g.30756366G>A | CA395658571 | PHKG2 | c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.981-1G>A n.931-224G>A n.1071G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756366G>C | CA395658573 | PHKG2 | c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.981-1G>C n.931-224G>C n.1071G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756366G= | CA2216731512 | PHKG2 | c.648-1G= (n.648-1G=) c.659G= (p.Ser220=) n.981-1G= n.931-224G= n.1071G= | |
16 | g.30756366G>T | CA395658574 | PHKG2 | c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.981-1G>T n.931-224G>T n.1071G>T | |
16 | g.30756367C>A | CA395658576 | PHKG2 | c.648C>A (p.Leu216=) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.981C>A n.931-223C>A n.1072C>A | |
16 | g.30756367C>G | CA395658577 | PHKG2 | c.648C>G (p.Leu216=) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.981C>G n.931-223C>G n.1072C>G | |
16 | g.30756367C>T | CA494912309 | PHKG2 | c.648C>T (p.Leu216=) c.660C>T (p.Ser220=) n.981C>T n.931-223C>T n.1072C>T | |
16 | g.30756368T>A | CA395658579 | PHKG2 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.661T>A (p.Trp221Arg) n.982T>A n.931-222T>A n.1073T>A | |
16 | g.30756368T>C | CA395658581 | PHKG2 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.661T>C (p.Trp221Arg) n.982T>C n.931-222T>C n.1073T>C | |
16 | g.30756368T>G | CA395658582 | PHKG2 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.661T>G (p.Trp221Gly) n.982T>G n.931-222T>G n.1073T>G | |
16 | g.30756369G>A | CA395658585 | PHKG2 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.662G>A (p.Trp221Ter) n.983G>A n.931-221G>A n.1074G>A | |
16 | g.30756369G>C | CA395658587 | PHKG2 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.662G>C (p.Trp221Ser) n.983G>C n.931-221G>C n.1074G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756369G= | CA2216731518 | PHKG2 | c.650G= (p.Trp217=) c.662G= (p.Trp221=) n.983G= n.931-221G= n.1074G= | |
16 | g.30756369G>T | CA395658583 | PHKG2 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.662G>T (p.Trp221Leu) n.983G>T n.931-221G>T n.1074G>T | |
16 | g.30756370G>A | CA395658589 | PHKG2 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.663G>A (p.Trp221Ter) n.984G>A n.931-220G>A n.1075G>A | dbSNP |
16 | g.30756370G>C | CA395658590 | PHKG2 | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.663G>C (p.Trp221Cys) n.984G>C n.931-220G>C n.1075G>C | |
16 | g.30756370G>T | CA395658592 | PHKG2 | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.663G>T (p.Trp221Cys) n.984G>T n.931-220G>T n.1075G>T | |
16 | g.30756371G>A | CA395658594 | PHKG2 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.985G>A n.931-219G>A n.1076G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756371G>C | CA395658595 | PHKG2 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.985G>C n.931-219G>C n.1076G>C | |
16 | g.30756371G>T | CA395658597 | PHKG2 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.985G>T n.931-219G>T n.1076G>T | |
16 | g.30756372C>A | CA395658599 | PHKG2 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.986C>A n.931-218C>A n.1077C>A | |
16 | g.30756372C>G | CA395658601 | PHKG2 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.986C>G n.931-218C>G n.1077C>G | |
16 | g.30756372C>T | CA395658602 | PHKG2 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.986C>T n.931-218C>T n.1077C>T | |
16 | g.30756373C>A | CA494912323 | PHKG2 | c.654C>A (p.Ala218=) c.666C>A (p.Ala222=) n.987C>A n.931-217C>A n.1078C>A | |
16 | g.30756373C>G | CA494912325 | PHKG2 | c.654C>G (p.Ala218=) c.666C>G (p.Ala222=) n.987C>G n.931-217C>G n.1078C>G | |
16 | g.30756373C>T | CA494912324 | PHKG2 | c.654C>T (p.Ala218=) c.666C>T (p.Ala222=) n.987C>T n.931-217C>T n.1078C>T | |
16 | g.30756374T>A | CA395658604 | PHKG2 | c.655T>A (p.Cys219Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) n.988T>A n.931-216T>A n.1079T>A | |
16 | g.30756374T>C | CA395658605 | PHKG2 | c.655T>C (p.Cys219Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) n.988T>C n.931-216T>C n.1079T>C | |
16 | g.30756374T>G | CA395658607 | PHKG2 | c.655T>G (p.Cys219Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) n.988T>G n.931-216T>G n.1079T>G | |
16 | g.30756375G>A | CA395658610 | PHKG2 | c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) n.989G>A n.931-215G>A n.1080G>A | |
16 | g.30756375G>C | CA280540409 | PHKG2 | c.656G>C (p.Cys219Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) n.989G>C n.931-215G>C n.1080G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756375G= | CA2216731521 | PHKG2 | c.656G= (p.Cys219=) c.668G= (p.Cys223=) n.989G= n.931-215G= n.1080G= | |
16 | g.30756375G>T | CA395658609 | PHKG2 | c.656G>T (p.Cys219Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) n.989G>T n.931-215G>T n.1080G>T | |
16 | g.30756375_30756376delinsGT | CA2216731525 | PHKG2 | c.656_657delinsGT (p.Cys219=) c.668_669delinsGT (p.Cys223=) n.989_990delinsGT n.931-215_931-214delinsGT n.1080_1081delinsGT | |
16 | g.30756376del | CA915949248 | PHKG2 | c.657del (p.Cys219TrpfsTer3) c.669del (p.Cys223TrpfsTer3) n.990del n.931-214del n.1081del | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756376T>A | CA395658613 | PHKG2 | c.657T>A (p.Cys219Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) n.990T>A n.931-214T>A n.1081T>A | |
16 | g.30756376T>C | CA494912329 | PHKG2 | c.657T>C (p.Cys219=) c.669T>C (p.Cys223=) n.990T>C n.931-214T>C n.1081T>C | |
16 | g.30756376T>G | CA395658614 | PHKG2 | c.657T>G (p.Cys219Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) n.990T>G n.931-214T>G n.1081T>G | |
16 | g.30756377G>A | CA395658616 | PHKG2 | c.658G>A (p.Gly220Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.991G>A n.931-213G>A n.1082G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756377G>C | CA395658618 | PHKG2 | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.991G>C n.931-213G>C n.1082G>C | |
16 | g.30756377G= | CA2216731543 | PHKG2 | c.658G= (p.Gly220=) c.670G= (p.Gly224=) n.991G= n.931-213G= n.1082G= | |
16 | g.30756377G>T | CA280540410 | PHKG2 | c.658G>T (p.Gly220Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) n.991G>T n.931-213G>T n.1082G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756380del | CA2575971707 | PHKG2 | c.661del (p.Val221Ter) c.673del (p.Val225Ter) n.994del n.931-210del n.1085del | |
16 | g.30756378G>A | CA395658623 | PHKG2 | c.659G>A (p.Gly220Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) n.992G>A n.931-212G>A n.1083G>A | |
16 | g.30756378G>C | CA395658621 | PHKG2 | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.992G>C n.931-212G>C n.1083G>C | |
16 | g.30756378G>T | CA395658620 | PHKG2 | c.659G>T (p.Gly220Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.992G>T n.931-212G>T n.1083G>T | |
16 | g.30756379G>A | CA494912338 | PHKG2 | c.660G>A (p.Gly220=) c.672G>A (p.Gly224=) n.993G>A n.931-211G>A n.1084G>A | |
16 | g.30756379G>C | CA494912339 | PHKG2 | c.660G>C (p.Gly220=) c.672G>C (p.Gly224=) n.993G>C n.931-211G>C n.1084G>C | |
16 | g.30756379G= | CA2216731547 | PHKG2 | c.660G= (p.Gly220=) c.672G= (p.Gly224=) n.993G= n.931-211G= n.1084G= | |
16 | g.30756379G>T | CA494912340 | PHKG2 | c.660G>T (p.Gly220=) c.672G>T (p.Gly224=) n.993G>T n.931-211G>T n.1084G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756380G>A | CA395658625 | PHKG2 | c.661G>A (p.Val221Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.994G>A n.931-210G>A n.1085G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756380G>C | CA395658627 | PHKG2 | c.661G>C (p.Val221Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.994G>C n.931-210G>C n.1085G>C | |
16 | g.30756380G= | CA2216731554 | PHKG2 | c.661G= (p.Val221=) c.673G= (p.Val225=) n.994G= n.931-210G= n.1085G= | |
16 | g.30756380G>T | CA395658628 | PHKG2 | c.661G>T (p.Val221Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.994G>T n.931-210G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756381T>A | CA395658630 | PHKG2 | c.662T>A (p.Val221Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.995T>A n.931-209T>A n.1086T>A | |
16 | g.30756381T>C | CA395658632 | PHKG2 | c.662T>C (p.Val221Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.995T>C n.931-209T>C n.1086T>C | |
16 | g.30756381T>G | CA395658633 | PHKG2 | c.662T>G (p.Val221Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.995T>G n.931-209T>G n.1086T>G | |
16 | g.30756382G>A | CA494912354 | PHKG2 | c.663G>A (p.Val221=) c.675G>A (p.Val225=) n.996G>A n.931-208G>A n.1087G>A | ClinVar |
16 | g.30756382G>C | CA494912352 | PHKG2 | c.663G>C (p.Val221=) c.675G>C (p.Val225=) n.996G>C n.931-208G>C n.1087G>C | |
16 | g.30756382G>T | CA494912353 | PHKG2 | c.663G>T (p.Val221=) c.675G>T (p.Val225=) n.996G>T n.931-208G>T n.1087G>T | |
16 | g.30756383A>C | CA395658635 | PHKG2 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) n.997A>C n.931-207A>C n.1088A>C | |
16 | g.30756383A>G | CA395658638 | PHKG2 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.676A>G (p.Ile226Val) n.997A>G n.931-207A>G n.1088A>G | dbSNP |
16 | g.30756383A>T | CA395658636 | PHKG2 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) n.997A>T n.931-207A>T n.1088A>T | |
16 | g.30756384T>A | CA395658640 | PHKG2 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) n.998T>A n.931-206T>A n.1089T>A | |
16 | g.30756384T>C | CA280540412 | PHKG2 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) n.998T>C n.931-206T>C n.1089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756384T>G | CA395658641 | PHKG2 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) n.998T>G n.931-206T>G n.1089T>G | |
16 | g.30756384T= | CA2216731562 | PHKG2 | c.665T= (p.Ile222=) c.677T= (p.Ile226=) n.998T= n.931-206T= n.1089T= | |
16 | g.30756386_30756391del | CA2632771318 | PHKG2 | c.667_672del (p.Leu223_Phe224del) c.679_684del (p.Leu227_Phe228del) n.1000_1005del n.931-204_931-199del n.1091_1096del | gnomAD v4 |
16 | g.30756385C>A | CA494912358 | PHKG2 | c.666C>A (p.Ile222=) c.678C>A (p.Ile226=) n.999C>A n.931-205C>A n.1090C>A | |
16 | g.30756385C= | CA2216731569 | PHKG2 | c.666C= (p.Ile222=) c.678C= (p.Ile226=) n.999C= n.931-205C= n.1090C= | |
16 | g.30756385C>G | CA280540414 | PHKG2 | c.666C>G (p.Ile222Met) c.678C>G (p.Ile226Met) n.999C>G n.931-205C>G n.1090C>G | dbSNP |
16 | g.30756385C>T | CA494912362 | PHKG2 | c.666C>T (p.Ile222=) c.678C>T (p.Ile226=) n.999C>T n.931-205C>T n.1090C>T | dbSNP |
16 | g.30756386T>A | CA395658644 | PHKG2 | c.667T>A (p.Leu223Met) c.679T>A (p.Leu227Met) n.1000T>A n.931-204T>A n.1091T>A | |
16 | g.30756386T>C | CA494912365 | PHKG2 | c.667T>C (p.Leu223=) c.679T>C (p.Leu227=) n.1000T>C n.931-204T>C n.1091T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756386T>G | CA395658646 | PHKG2 | c.667T>G (p.Leu223Val) c.679T>G (p.Leu227Val) n.1000T>G n.931-204T>G n.1091T>G | |
16 | g.30756387T>A | CA280540416 | PHKG2 | c.668T>A (p.Leu223Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) n.1001T>A n.931-203T>A n.1092T>A | dbSNP |
16 | g.30756387T>C | CA395658649 | PHKG2 | c.668T>C (p.Leu223Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) n.1001T>C n.931-203T>C n.1092T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756387T>G | CA395658650 | PHKG2 | c.668T>G (p.Leu223Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp) n.1001T>G n.931-203T>G n.1092T>G | |
16 | g.30756387T= | CA2216731575 | PHKG2 | c.668T= (p.Leu223=) c.680T= (p.Leu227=) n.1001T= n.931-203T= n.1092T= | |
16 | g.30756388G>A | CA494912371 | PHKG2 | c.669G>A (p.Leu223=) c.681G>A (p.Leu227=) n.1002G>A n.931-202G>A n.1093G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756388G>C | CA395658652 | PHKG2 | c.669G>C (p.Leu223Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe) n.1002G>C n.931-202G>C n.1093G>C | |
16 | g.30756388G>T | CA395658653 | PHKG2 | c.669G>T (p.Leu223Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe) n.1002G>T n.931-202G>T n.1093G>T | |
16 | g.30756389T>A | CA395658656 | PHKG2 | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.1003T>A n.931-201T>A n.1094T>A | |
16 | g.30756389T>C | CA395658657 | PHKG2 | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.1003T>C n.931-201T>C n.1094T>C | |
16 | g.30756389T>G | CA395658658 | PHKG2 | c.670T>G (p.Phe224Val) c.682T>G (p.Phe228Val) n.1003T>G n.931-201T>G n.1094T>G | |
16 | g.30756390T>A | CA395658660 | PHKG2 | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.1004T>A n.931-200T>A n.1095T>A | dbSNP |
16 | g.30756390T>C | CA395658662 | PHKG2 | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.1004T>C n.931-200T>C n.1095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756390T>G | CA395658663 | PHKG2 | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.1004T>G n.931-200T>G n.1095T>G | |
16 | g.30756390T= | CA2216731591 | PHKG2 | c.671T= (p.Phe224=) c.683T= (p.Phe228=) n.1004T= n.931-200T= n.1095T= | |
16 | g.30756390_30756391delinsAA | CA658798589 | PHKG2 | c.671_672delinsAA (p.Phe224Ter) c.683_684delinsAA (p.Phe228Ter) n.1004_1005delinsAA n.931-200_931-199delinsAA n.1095_1096delinsAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756390_30756391delinsTC | CA2216731595 | PHKG2 | c.671_672delinsTC (p.Phe224=) c.683_684delinsTC (p.Phe228=) n.1004_1005delinsTC n.931-200_931-199delinsTC n.1095_1096delinsTC | |
16 | g.30756391C>A | CA395658666 | PHKG2 | c.672C>A (p.Phe224Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) n.1005C>A n.931-199C>A n.1096C>A | |
16 | g.30756391C>G | CA395658667 | PHKG2 | c.672C>G (p.Phe224Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) n.1005C>G n.931-199C>G n.1096C>G | |
16 | g.30756391C>T | CA494912376 | PHKG2 | c.672C>T (p.Phe224=) c.684C>T (p.Phe228=) n.1005C>T n.931-199C>T n.1096C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.30756392A>C | CA395658670 | PHKG2 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1006A>C n.931-198A>C n.1097A>C | |
16 | g.30756392A>G | CA395658671 | PHKG2 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1006A>G n.931-198A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756392A>T | CA395658673 | PHKG2 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1006A>T n.931-198A>T n.1097A>T | |
16 | g.30756393C>A | CA395658674 | PHKG2 | c.674C>A (p.Thr225Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) n.1007C>A n.931-197C>A n.1098C>A | |
16 | g.30756393C= | CA2216731607 | PHKG2 | c.674C= (p.Thr225=) c.686C= (p.Thr229=) n.1007C= n.931-197C= n.1098C= | |
16 | g.30756393C>G | CA395658676 | PHKG2 | c.674C>G (p.Thr225Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) n.1007C>G n.931-197C>G n.1098C>G | |
16 | g.30756393C>T | CA395658677 | PHKG2 | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1007C>T n.931-197C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756394A= | CA2216731611 | PHKG2 | c.675A= (p.Thr225=) c.687A= (p.Thr229=) n.1008A= n.931-196A= n.1099A= | |
16 | g.30756394A>C | CA494912381 | PHKG2 | c.675A>C (p.Thr225=) c.687A>C (p.Thr229=) n.1008A>C n.931-196A>C n.1099A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756394A>G | CA494912382 | PHKG2 | c.675A>G (p.Thr225=) c.687A>G (p.Thr229=) n.1008A>G n.931-196A>G n.1099A>G | dbSNP |
16 | g.30756394A>T | CA494912383 | PHKG2 | c.675A>T (p.Thr225=) c.687A>T (p.Thr229=) n.1008A>T n.931-196A>T n.1099A>T | |
16 | g.30756395C>A | CA8013274 | PHKG2 | c.676C>A (p.Leu226Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.1009C>A n.931-195C>A n.1100C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756395C= | CA2216731616 | PHKG2 | c.676C= (p.Leu226=) c.688C= (p.Leu230=) n.1009C= n.931-195C= n.1100C= | |
16 | g.30756395C>G | CA395658679 | PHKG2 | c.676C>G (p.Leu226Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1009C>G n.931-195C>G n.1100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756395C>T | CA395658680 | PHKG2 | c.676C>T (p.Leu226Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.1009C>T n.931-195C>T n.1100C>T | |
16 | g.30756396T>A | CA395658681 | PHKG2 | c.677T>A (p.Leu226His) c.689T>A (p.Leu230His) n.1010T>A n.931-194T>A n.1101T>A | |
16 | g.30756396T>C | CA395658683 | PHKG2 | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1010T>C n.931-194T>C n.1101T>C | |
16 | g.30756396T>G | CA123304 | PHKG2 | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1010T>G n.931-194T>G n.1101T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756396T= | CA2216731630 | PHKG2 | c.677T= (p.Leu226=) c.689T= (p.Leu230=) n.1010T= n.931-194T= n.1101T= |