Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30756254A>C | CA395658452 | PHKG2 | c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.962A>C n.931-336A>C n.1041A>C | |
16 | g.30756254A>G | CA395658453 | PHKG2 | c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.962A>G n.931-336A>G n.1041A>G | |
16 | g.30756254A>T | CA395658454 | PHKG2 | c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.962A>T n.931-336A>T n.1041A>T | |
16 | g.30756255T>A | CA395658455 | PHKG2 | c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.963T>A n.931-335T>A n.1042T>A | |
16 | g.30756255T>C | CA494912429 | PHKG2 | c.630T>C (p.Tyr210=) n.963T>C n.931-335T>C n.1042T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756255T>G | CA395658456 | PHKG2 | c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.963T>G n.931-335T>G n.1042T>G | |
16 | g.30756256G>A | CA395658457 | PHKG2 | c.631G>A (p.Gly211Ser) n.964G>A n.931-334G>A n.1043G>A | |
16 | g.30756256G>C | CA395658458 | PHKG2 | c.631G>C (p.Gly211Arg) n.964G>C n.931-334G>C n.1043G>C | |
16 | g.30756256G>T | CA395658459 | PHKG2 | c.631G>T (p.Gly211Cys) n.964G>T n.931-334G>T n.1043G>T | |
16 | g.30756257G>A | CA395658462 | PHKG2 | c.632G>A (p.Gly211Asp) n.965G>A n.931-333G>A n.1044G>A | |
16 | g.30756257G>C | CA395658461 | PHKG2 | c.632G>C (p.Gly211Ala) n.965G>C n.931-333G>C n.1044G>C | |
16 | g.30756257G>T | CA395658460 | PHKG2 | c.632G>T (p.Gly211Val) n.965G>T n.931-333G>T n.1044G>T | |
16 | g.30756258C>A | CA494912442 | PHKG2 | c.633C>A (p.Gly211=) n.966C>A n.931-332C>A n.1045C>A | dbSNP |
16 | g.30756258C>G | CA494912444 | PHKG2 | c.633C>G (p.Gly211=) n.966C>G n.931-332C>G n.1045C>G | |
16 | g.30756258C>T | CA494912446 | PHKG2 | c.633C>T (p.Gly211=) n.966C>T n.931-332C>T n.1045C>T | |
16 | g.30756259A>C | CA395658463 | PHKG2 | c.634A>C (p.Lys212Gln) n.967A>C n.931-331A>C n.1046A>C | |
16 | g.30756259A>G | CA395658465 | PHKG2 | c.634A>G (p.Lys212Glu) n.967A>G n.931-331A>G n.1046A>G | |
16 | g.30756259A>T | CA395658464 | PHKG2 | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.967A>T n.931-331A>T n.1046A>T | |
16 | g.30756260A>C | CA395658466 | PHKG2 | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.968A>C n.931-330A>C n.1047A>C | |
16 | g.30756260A>G | CA395658468 | PHKG2 | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.968A>G n.931-330A>G n.1047A>G | |
16 | g.30756260A>T | CA395658467 | PHKG2 | c.635A>T (p.Lys212Met) n.968A>T n.931-330A>T n.1047A>T | |
16 | g.30756263_30756265del | CA2580613466 | PHKG2 | c.638_640del (p.Glu213del) n.971_973del n.931-327_931-325del n.1050_1052del | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756261G>A | CA494912449 | PHKG2 | c.636G>A (p.Lys212=) n.969G>A n.931-329G>A n.1048G>A | |
16 | g.30756261G>C | CA395658469 | PHKG2 | c.636G>C (p.Lys212Asn) n.969G>C n.931-329G>C n.1048G>C | |
16 | g.30756261G>T | CA395658470 | PHKG2 | c.636G>T (p.Lys212Asn) n.969G>T n.931-329G>T n.1048G>T | |
16 | g.30756262G>A | CA395658471 | PHKG2 | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.970G>A n.931-328G>A n.1049G>A | dbSNP |
16 | g.30756262G>C | CA395658472 | PHKG2 | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.970G>C n.931-328G>C n.1049G>C | |
16 | g.30756262G= | CA2216731275 | PHKG2 | c.637G= (p.Glu213=) n.970G= n.931-328G= n.1049G= | |
16 | g.30756262G>T | CA395658473 | PHKG2 | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.970G>T n.931-328G>T n.1049G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756263A>C | CA395658474 | PHKG2 | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.971A>C n.931-327A>C n.1050A>C | |
16 | g.30756263A>G | CA395658475 | PHKG2 | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.971A>G n.931-327A>G n.1050A>G | |
16 | g.30756263A>T | CA395658476 | PHKG2 | c.638A>T (p.Glu213Val) n.971A>T n.931-327A>T n.1050A>T | |
16 | g.30756264G>A | CA8013253 | PHKG2 | c.639G>A (p.Glu213=) n.972G>A n.931-326G>A n.1051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756264G>C | CA395658477 | PHKG2 | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.972G>C n.931-326G>C n.1051G>C | |
16 | g.30756264G= | CA2216731281 | PHKG2 | c.639G= (p.Glu213=) n.972G= n.931-326G= n.1051G= | |
16 | g.30756264G>T | CA395658478 | PHKG2 | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.972G>T n.931-326G>T n.1051G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756265G>A | CA395658479 | PHKG2 | c.640G>A (p.Val214Ile) n.973G>A n.931-325G>A n.1052G>A | |
16 | g.30756265G>C | CA395658480 | PHKG2 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.973G>C n.931-325G>C n.1052G>C | |
16 | g.30756265G>T | CA395658481 | PHKG2 | c.640G>T (p.Val214Phe) n.973G>T n.931-325G>T n.1052G>T | |
16 | g.30756266T>A | CA395658484 | PHKG2 | c.641T>A (p.Val214Asp) n.974T>A n.931-324T>A n.1053T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756266T>C | CA395658483 | PHKG2 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.974T>C n.931-324T>C n.1053T>C | |
16 | g.30756266T>G | CA395658482 | PHKG2 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.974T>G n.931-324T>G n.1053T>G | |
16 | g.30756267C>A | CA494912475 | PHKG2 | c.642C>A (p.Val214=) n.975C>A n.931-323C>A n.1054C>A | |
16 | g.30756267C= | CA2216731287 | PHKG2 | c.642C= (p.Val214=) n.975C= n.931-323C= n.1054C= | |
16 | g.30756267C>G | CA494912477 | PHKG2 | c.642C>G (p.Val214=) n.975C>G n.931-323C>G n.1054C>G | |
16 | g.30756267C>T | CA8013254 | PHKG2 | c.642C>T (p.Val214=) n.975C>T n.931-323C>T n.1054C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756268G>A | CA8013255 | PHKG2 | c.643G>A (p.Asp215Asn) n.976G>A n.931-322G>A n.1055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756268G>C | CA395658485 | PHKG2 | c.643G>C (p.Asp215His) n.976G>C n.931-322G>C n.1055G>C | |
16 | g.30756268G= | CA2216731291 | PHKG2 | c.643G= (p.Asp215=) n.976G= n.931-322G= n.1055G= | |
16 | g.30756268G>T | CA395658486 | PHKG2 | c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.976G>T n.931-322G>T n.1055G>T | |
16 | g.30756269A>C | CA395658487 | PHKG2 | c.644A>C (p.Asp215Ala) n.977A>C n.931-321A>C n.1056A>C | |
16 | g.30756269A>G | CA395658488 | PHKG2 | c.644A>G (p.Asp215Gly) n.977A>G n.931-321A>G n.1056A>G | |
16 | g.30756269A>T | CA395658489 | PHKG2 | c.644A>T (p.Asp215Val) n.977A>T n.931-321A>T n.1056A>T | |
16 | g.30756270C>A | CA395658490 | PHKG2 | c.645C>A (p.Asp215Glu) n.978C>A n.931-320C>A n.1057C>A | |
16 | g.30756270C= | CA2216731296 | PHKG2 | c.645C= (p.Asp215=) n.978C= n.931-320C= n.1057C= | |
16 | g.30756270C>G | CA395658491 | PHKG2 | c.645C>G (p.Asp215Glu) n.978C>G n.931-320C>G n.1057C>G | |
16 | g.30756270C>T | CA8013256 | PHKG2 | c.645C>T (p.Asp215=) n.978C>T n.931-320C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756271C>A | CA395658492 | PHKG2 | c.646C>A (p.Leu216Ile) n.979C>A n.931-319C>A n.1058C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756271C= | CA2216731302 | PHKG2 | c.646C= (p.Leu216=) n.979C= n.931-319C= n.1058C= | |
16 | g.30756271C>G | CA395658493 | PHKG2 | c.646C>G (p.Leu216Val) n.979C>G n.931-319C>G n.1058C>G | |
16 | g.30756271C>T | CA395658494 | PHKG2 | c.646C>T (p.Leu216Phe) n.979C>T n.931-319C>T n.1058C>T | |
16 | g.30756272T>A | CA395658498 | PHKG2 | c.647T>A (p.Leu216His) n.980T>A n.931-318T>A n.1059T>A | |
16 | g.30756272T>C | CA395658497 | PHKG2 | c.647T>C (p.Leu216Pro) n.980T>C n.931-318T>C n.1059T>C | |
16 | g.30756272T>G | CA395658495 | PHKG2 | c.647T>G (p.Leu216Arg) n.980T>G n.931-318T>G n.1059T>G | |
16 | g.30756273G>A | CA395658502 | PHKG2 | c.647+1G>A (n.647+1G>A) n.980+1G>A n.931-317G>A n.1059+1G>A | |
16 | g.30756273G>C | CA395658500 | PHKG2 | c.647+1G>C (n.647+1G>C) n.980+1G>C n.931-317G>C n.1059+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756273G>T | CA395658501 | PHKG2 | c.647+1G>T (n.647+1G>T) n.980+1G>T n.931-317G>T n.1059+1G>T | |
16 | g.30756274T>A | CA395658504 | PHKG2 | c.647+2T>A (n.647+2T>A) n.980+2T>A n.931-316T>A n.1059+2T>A | |
16 | g.30756274T>C | CA395658506 | PHKG2 | c.647+2T>C (n.647+2T>C) n.980+2T>C n.931-316T>C n.1059+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756274T>G | CA395658508 | PHKG2 | c.647+2T>G (n.647+2T>G) n.980+2T>G n.931-316T>G n.1059+2T>G | |
16 | g.30756277G>A | CA622169838 | PHKG2 | c.647+5G>A (n.647+5G>A) n.980+5G>A n.931-313G>A n.1059+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756277G= | CA2216731304 | PHKG2 | c.647+5G= (n.647+5G=) n.980+5G= n.931-313G= n.1059+5G= | |
16 | g.30756277G>T | CA912995707 | PHKG2 | c.647+5G>T (n.647+5G>T) n.980+5G>T n.931-313G>T n.1059+5G>T | |
16 | g.30756278T>G | CA2216731305 | PHKG2 | c.647+6T>G (n.647+6T>G) n.980+6T>G n.931-312T>G n.1059+6T>G | dbSNP |
16 | g.30756278T= | CA2216731306 | PHKG2 | c.647+6T= (n.647+6T=) n.980+6T= n.931-312T= n.1059+6T= | |
16 | g.30756280C= | CA2216731310 | PHKG2 | c.647+8C= (n.647+8C=) n.980+8C= n.931-310C= n.1059+8C= | |
16 | g.30756280C>T | CA622169839 | PHKG2 | c.647+8C>T (n.647+8C>T) n.980+8C>T n.931-310C>T n.1059+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756282T>C | CA2216731313 | PHKG2 | c.647+10T>C (n.647+10T>C) n.980+10T>C n.931-308T>C n.1059+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756282T= | CA2216731312 | PHKG2 | c.647+10T= (n.647+10T=) n.980+10T= n.931-308T= n.1059+10T= | |
16 | g.30756284G>A | CA2575971703 | PHKG2 | c.647+12G>A (n.647+12G>A) n.980+12G>A n.931-306G>A n.1059+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756285T>A | CA2216731320 | PHKG2 | c.647+13T>A (n.647+13T>A) n.980+13T>A n.931-305T>A n.1059+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756285T>C | CA2632771270 | PHKG2 | c.647+13T>C (n.647+13T>C) n.980+13T>C n.931-305T>C n.1059+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756285T= | CA2216731315 | PHKG2 | c.647+13T= (n.647+13T=) n.980+13T= n.931-305T= n.1059+13T= | |
16 | g.30756286C= | CA2216731321 | PHKG2 | c.647+14C= (n.647+14C=) n.980+14C= n.931-304C= n.1059+14C= | |
16 | g.30756286C>T | CA622169840 | PHKG2 | c.647+14C>T (n.647+14C>T) n.980+14C>T n.931-304C>T n.1059+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756287_30756288delinsTC | CA2216731322 | PHKG2 | c.647+15_647+16delinsTC (n.647+15_647+16delinsTC) n.980+15_980+16delinsTC n.931-303_931-302delinsTC n.1059+15_1059+16delinsTC | |
16 | g.30756288C= | CA2216731326 | PHKG2 | c.647+16C= (n.647+16C=) n.980+16C= n.931-302C= n.1059+16C= | |
16 | g.30756288C>T | CA280540326 | PHKG2 | c.647+16C>T (n.647+16C>T) n.980+16C>T n.931-302C>T n.1059+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756292dup | CA976322430 | PHKG2 | c.647+20dup (n.647+20dup) n.980+20dup n.931-298dup n.1059+20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756292del | CA395658509 | PHKG2 | c.647+20del (n.647+20del) n.980+20del n.931-298del n.1059+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756289C= | CA2216731338 | PHKG2 | c.647+17C= (n.647+17C=) n.980+17C= n.931-301C= n.1059+17C= | |
16 | g.30756289C>G | CA719870053 | PHKG2 | c.647+17C>G (n.647+17C>G) n.980+17C>G n.931-301C>G n.1059+17C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756289C>T | CA2632771278 | PHKG2 | c.647+17C>T (n.647+17C>T) n.980+17C>T n.931-301C>T n.1059+17C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756290C>A | CA2806482258 | PHKG2 | c.647+18C>A (n.647+18C>A) n.980+18C>A n.931-300C>A n.1059+18C>A | |
16 | g.30756291C>A | CA719870054 | PHKG2 | c.647+19C>A (n.647+19C>A) n.980+19C>A n.931-299C>A n.1059+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756291C= | CA2216731342 | PHKG2 | c.647+19C= (n.647+19C=) n.980+19C= n.931-299C= n.1059+19C= | |
16 | g.30756291C>G | CA2632771279 | PHKG2 | c.647+19C>G (n.647+19C>G) n.980+19C>G n.931-299C>G n.1059+19C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756292C>A | CA2632771283 | PHKG2 | c.647+20C>A (n.647+20C>A) n.980+20C>A n.931-298C>A n.1059+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756292C= | CA2216731348 | PHKG2 | c.647+20C= (n.647+20C=) n.980+20C= n.931-298C= n.1059+20C= | |
16 | g.30756292C>G | CA8013257 | PHKG2 | c.647+20C>G (n.647+20C>G) n.980+20C>G n.931-298C>G n.1059+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756292C>T | CA2216731346 | PHKG2 | c.647+20C>T (n.647+20C>T) n.980+20C>T n.931-298C>T n.1059+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756294C= | CA2216731351 | PHKG2 | c.647+22C= (n.647+22C=) n.980+22C= n.931-296C= n.1059+22C= | |
16 | g.30756294C>T | CA8013258 | PHKG2 | c.647+22C>T (n.647+22C>T) n.980+22C>T n.931-296C>T n.1059+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30756295C>G | CA2632771289 | PHKG2 | c.647+23C>G (n.647+23C>G) n.980+23C>G n.931-295C>G n.1059+23C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756296C= | CA2216731355 | PHKG2 | c.647+24C= (n.647+24C=) n.980+24C= n.931-294C= n.1059+24C= | |
16 | g.30756296C>G | CA2632771290 | PHKG2 | c.647+24C>G (n.647+24C>G) n.980+24C>G n.931-294C>G n.1059+24C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756296C>T | CA8013259 | PHKG2 | c.647+24C>T (n.647+24C>T) n.980+24C>T n.931-294C>T n.1059+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756298C= | CA2216731357 | PHKG2 | c.647+26C= (n.647+26C=) n.980+26C= n.931-292C= n.1059+26C= | |
16 | g.30756298C>T | CA622169841 | PHKG2 | c.647+26C>T (n.647+26C>T) n.980+26C>T n.931-292C>T n.1059+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756300del | CA2806482259 | PHKG2 | c.647+28del (n.647+28del) n.980+28del n.931-290del n.1059+28del | |
16 | g.30756299C>T | CA2575971704 | PHKG2 | c.647+27C>T (n.647+27C>T) n.980+27C>T n.931-291C>T n.1059+27C>T | |
16 | g.30756300C>A | CA2632771293 | PHKG2 | c.647+28C>A (n.647+28C>A) n.980+28C>A n.931-290C>A n.1059+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756300C= | CA2216731360 | PHKG2 | c.647+28C= (n.647+28C=) n.980+28C= n.931-290C= n.1059+28C= | |
16 | g.30756300C>T | CA8013260 | PHKG2 | c.647+28C>T (n.647+28C>T) n.980+28C>T n.931-290C>T n.1059+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756301G>A | CA8013261 | PHKG2 | c.647+29G>A (n.647+29G>A) n.980+29G>A n.931-289G>A n.1059+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756301G= | CA2216731364 | PHKG2 | c.647+29G= (n.647+29G=) n.980+29G= n.931-289G= n.1059+29G= | |
16 | g.30756303G>A | CA2541544076 | PHKG2 | c.647+31G>A (n.647+31G>A) n.980+31G>A n.931-287G>A n.1059+31G>A | |
16 | g.30756304C>T | CA2632771298 | PHKG2 | c.647+32C>T (n.647+32C>T) n.980+32C>T n.931-286C>T n.1059+32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756305T>C | CA2216731367 | PHKG2 | c.647+33T>C (n.647+33T>C) n.980+33T>C n.931-285T>C n.1059+33T>C | dbSNP |
16 | g.30756305T= | CA2216731365 | PHKG2 | c.647+33T= (n.647+33T=) n.980+33T= n.931-285T= n.1059+33T= | |
16 | g.30756307G= | CA2216731368 | PHKG2 | c.647+35G= (n.647+35G=) n.980+35G= n.931-283G= n.1059+35G= | |
16 | g.30756307G>T | CA280540346 | PHKG2 | c.647+35G>T (n.647+35G>T) n.980+35G>T n.931-283G>T n.1059+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756308C= | CA2216731370 | PHKG2 | c.647+36C= (n.647+36C=) n.980+36C= n.931-282C= n.1059+36C= | |
16 | g.30756308C>T | CA8013262 | PHKG2 | c.647+36C>T (n.647+36C>T) n.980+36C>T n.931-282C>T n.1059+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756311T= | CA2216731373 | PHKG2 | c.647+39T= (n.647+39T=) n.980+39T= n.931-279T= n.1059+39T= | |
16 | g.30756312C>A | CA2575971705 | PHKG2 | c.647+40C>A (n.647+40C>A) n.980+40C>A n.931-278C>A n.1059+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756314_30756329dup | CA2216731374 | PHKG2 | c.647+42_648-38dup (n.647+42_648-38dup) c.648-41_648-26dup (n.648-41_648-26dup) n.980+42_981-38dup n.931-276_931-261dup n.1060-41_1060-26dup | dbSNP |
16 | g.30756313C>A | CA2632771300 | PHKG2 | c.647+41C>A (n.647+41C>A) c.648-42C>A (n.648-42C>A) n.980+41C>A n.931-277C>A n.1060-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756313_30756314delinsCT | CA2216731377 | PHKG2 | c.647+41_647+42delinsCT (n.647+41_647+42delinsCT) c.648-42_648-41delinsCT (n.648-42_648-41delinsCT) n.980+41_980+42delinsCT n.931-277_931-276delinsCT n.1060-42_1060-41delinsCT | |
16 | g.30756316del | CA2216731381 | PHKG2 | c.647+44del (n.647+44del) c.648-39del (n.648-39del) n.980+44del n.931-274del n.1060-39del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756316T>C | CA719870067 | PHKG2 | c.647+44T>C (n.647+44T>C) c.648-39T>C (n.648-39T>C) n.980+44T>C n.931-274T>C n.1060-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756316T= | CA2216731385 | PHKG2 | c.647+44T= (n.647+44T=) c.648-39T= (n.648-39T=) n.980+44T= n.931-274T= n.1060-39T= | |
16 | g.30756317G>C | CA8013263 | PHKG2 | c.647+45G>C (n.647+45G>C) c.648-38G>C (n.648-38G>C) n.980+45G>C n.931-273G>C n.1060-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756317G= | CA2216731393 | PHKG2 | c.647+45G= (n.647+45G=) c.648-38G= (n.648-38G=) n.980+45G= n.931-273G= n.1060-38G= | |
16 | g.30756319del | CA2632771301 | PHKG2 | c.648-48del (n.648-48del) c.648-36del (n.648-36del) n.981-48del n.931-271del n.1060-36del | gnomAD v4 |
16 | g.30756319T>C | CA2575971706 | PHKG2 | c.648-48T>C (n.648-48T>C) c.648-36T>C (n.648-36T>C) n.981-48T>C n.931-271T>C n.1060-36T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756319_30756320delinsTG | CA2216731395 | PHKG2 | c.648-48_648-47delinsTG (n.648-48_648-47delinsTG) c.648-36_648-35delinsTG (n.648-36_648-35delinsTG) n.981-48_981-47delinsTG n.931-271_931-270delinsTG n.1060-36_1060-35delinsTG | |
16 | g.30756320G>A | CA2632771302 | PHKG2 | c.648-47G>A (n.648-47G>A) c.648-35G>A (n.648-35G>A) n.981-47G>A n.931-270G>A n.1060-35G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756322del | CA976322434 | PHKG2 | c.648-45del (n.648-45del) c.648-33del (n.648-33del) n.981-45del n.931-268del n.1060-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756321G>A | CA2632771303 | PHKG2 | c.648-46G>A (n.648-46G>A) c.648-34G>A (n.648-34G>A) n.981-46G>A n.931-269G>A n.1060-34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756321G>C | CA2632771304 | PHKG2 | c.648-46G>C (n.648-46G>C) c.648-34G>C (n.648-34G>C) n.981-46G>C n.931-269G>C n.1060-34G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756324C>G | CA2632771305 | PHKG2 | c.648-43C>G (n.648-43C>G) c.648-31C>G (n.648-31C>G) n.981-43C>G n.931-266C>G n.1060-31C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756324C>T | CA2632771306 | PHKG2 | c.648-43C>T (n.648-43C>T) c.648-31C>T (n.648-31C>T) n.981-43C>T n.931-266C>T n.1060-31C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756326G>A | CA8013264 | PHKG2 | c.648-41G>A (n.648-41G>A) c.648-29G>A (n.648-29G>A) n.981-41G>A n.931-264G>A n.1060-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756326G= | CA2216731399 | PHKG2 | c.648-41G= (n.648-41G=) c.648-29G= (n.648-29G=) n.981-41G= n.931-264G= n.1060-29G= | |
16 | g.30756326_30756327delinsGC | CA2216731402 | PHKG2 | c.648-41_648-40delinsGC (n.648-41_648-40delinsGC) c.648-29_648-28delinsGC (n.648-29_648-28delinsGC) n.981-41_981-40delinsGC n.931-264_931-263delinsGC n.1060-29_1060-28delinsGC | |
16 | g.30756329del | CA2216731405 | PHKG2 | c.648-38del (n.648-38del) c.648-26del (n.648-26del) n.981-38del n.931-261del n.1060-26del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756328C= | CA2216731410 | PHKG2 | c.648-39C= (n.648-39C=) c.648-27C= (n.648-27C=) n.981-39C= n.931-262C= n.1060-27C= | |
16 | g.30756328C>G | CA622169842 | PHKG2 | c.648-39C>G (n.648-39C>G) c.648-27C>G (n.648-27C>G) n.981-39C>G n.931-262C>G n.1060-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756328C>T | CA622169843 | PHKG2 | c.648-39C>T (n.648-39C>T) c.648-27C>T (n.648-27C>T) n.981-39C>T n.931-262C>T n.1060-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756329C= | CA2216731413 | PHKG2 | c.648-38C= (n.648-38C=) c.648-26C= (n.648-26C=) n.981-38C= n.931-261C= n.1060-26C= | |
16 | g.30756329C>T | CA8013265 | PHKG2 | c.648-38C>T (n.648-38C>T) c.648-26C>T (n.648-26C>T) n.981-38C>T n.931-261C>T n.1060-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756330G>A | CA8013266 | PHKG2 | c.648-37G>A (n.648-37G>A) c.648-25G>A (n.648-25G>A) n.981-37G>A n.931-260G>A n.1060-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756330G>C | CA719870077 | PHKG2 | c.648-37G>C (n.648-37G>C) c.648-25G>C (n.648-25G>C) n.981-37G>C n.931-260G>C n.1060-25G>C | dbSNP |
16 | g.30756330G= | CA2216731415 | PHKG2 | c.648-37G= (n.648-37G=) c.648-25G= (n.648-25G=) n.981-37G= n.931-260G= n.1060-25G= | |
16 | g.30756332C= | CA2216731421 | PHKG2 | c.648-35C= (n.648-35C=) c.648-23C= (n.648-23C=) n.981-35C= n.931-258C= n.1060-23C= | |
16 | g.30756332C>T | CA8013267 | PHKG2 | c.648-35C>T (n.648-35C>T) c.648-23C>T (n.648-23C>T) n.981-35C>T n.931-258C>T n.1060-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756333A= | CA2216731428 | PHKG2 | c.648-34A= (n.648-34A=) c.648-22A= (n.648-22A=) n.981-34A= n.931-257A= n.1060-22A= | |
16 | g.30756333A>C | CA8013268 | PHKG2 | c.648-34A>C (n.648-34A>C) c.648-22A>C (n.648-22A>C) n.981-34A>C n.931-257A>C n.1060-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756333A>T | CA2216731427 | PHKG2 | c.648-34A>T (n.648-34A>T) c.648-22A>T (n.648-22A>T) n.981-34A>T n.931-257A>T n.1060-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756334C>A | CA2632771307 | PHKG2 | c.648-33C>A (n.648-33C>A) c.648-21C>A (n.648-21C>A) n.981-33C>A n.931-256C>A n.1060-21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756334C= | CA2216731431 | PHKG2 | c.648-33C= (n.648-33C=) c.648-21C= (n.648-21C=) n.981-33C= n.931-256C= n.1060-21C= | |
16 | g.30756334C>G | CA622169844 | PHKG2 | c.648-33C>G (n.648-33C>G) c.648-21C>G (n.648-21C>G) n.981-33C>G n.931-256C>G n.1060-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756336T>C | CA8013269 | PHKG2 | c.648-31T>C (n.648-31T>C) c.648-19T>C (n.648-19T>C) n.981-31T>C n.931-254T>C n.1060-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756336T= | CA2216731433 | PHKG2 | c.648-31T= (n.648-31T=) c.648-19T= (n.648-19T=) n.981-31T= n.931-254T= n.1060-19T= | |
16 | g.30756338G>A | CA976322440 | PHKG2 | c.648-29G>A (n.648-29G>A) c.648-17G>A (n.648-17G>A) n.981-29G>A n.931-252G>A n.1060-17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756338G= | CA2216731434 | PHKG2 | c.648-29G= (n.648-29G=) c.648-17G= (n.648-17G=) n.981-29G= n.931-252G= n.1060-17G= | |
16 | g.30756340C= | CA2216731436 | PHKG2 | c.648-27C= (n.648-27C=) c.648-15C= (n.648-15C=) n.981-27C= n.931-250C= n.1060-15C= | |
16 | g.30756340C>T | CA8013270 | PHKG2 | c.648-27C>T (n.648-27C>T) c.648-15C>T (n.648-15C>T) n.981-27C>T n.931-250C>T n.1060-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756342C>A | CA2216731443 | PHKG2 | c.648-25C>A (n.648-25C>A) c.648-13C>A (n.648-13C>A) n.981-25C>A n.931-248C>A n.1060-13C>A | dbSNP |
16 | g.30756342C= | CA2216731442 | PHKG2 | c.648-25C= (n.648-25C=) c.648-13C= (n.648-13C=) n.981-25C= n.931-248C= n.1060-13C= | |
16 | g.30756342C>G | CA719870089 | PHKG2 | c.648-25C>G (n.648-25C>G) c.648-13C>G (n.648-13C>G) n.981-25C>G n.931-248C>G n.1060-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756342C>T | CA280540397 | PHKG2 | c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.648-13C>T (n.648-13C>T) n.981-25C>T n.931-248C>T n.1060-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756343G>A | CA8013271 | PHKG2 | c.648-24G>A (n.648-24G>A) c.648-12G>A (n.648-12G>A) n.981-24G>A n.931-247G>A n.1060-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756343G= | CA2216731447 | PHKG2 | c.648-24G= (n.648-24G=) c.648-12G= (n.648-12G=) n.981-24G= n.931-247G= n.1060-12G= | |
16 | g.30756343G>T | CA2567641385 | PHKG2 | c.648-24G>T (n.648-24G>T) c.648-12G>T (n.648-12G>T) n.981-24G>T n.931-247G>T n.1060-12G>T | |
16 | g.30756345C>T | CA2632771309 | PHKG2 | c.648-22C>T (n.648-22C>T) c.648-10C>T (n.648-10C>T) n.981-22C>T n.931-245C>T n.1060-10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756347G>A | CA622169845 | PHKG2 | c.648-20G>A (n.648-20G>A) c.648-8G>A (n.648-8G>A) n.981-20G>A n.931-243G>A n.1060-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756347G= | CA2216731451 | PHKG2 | c.648-20G= (n.648-20G=) c.648-8G= (n.648-8G=) n.981-20G= n.931-243G= n.1060-8G= | |
16 | g.30756349C>G | CA2632771310 | PHKG2 | c.648-18C>G (n.648-18C>G) c.648-6C>G (n.648-6C>G) n.981-18C>G n.931-241C>G n.1060-6C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756351C= | CA2216731458 | PHKG2 | c.648-16C= (n.648-16C=) c.648-4C= (n.648-4C=) n.981-16C= n.931-239C= n.1060-4C= | |
16 | g.30756351C>G | CA8013272 | PHKG2 | c.648-16C>G (n.648-16C>G) c.648-4C>G (n.648-4C>G) n.981-16C>G n.931-239C>G n.1060-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756352C>T | CA2697555787 | PHKG2 | c.648-15C>T (n.648-15C>T) c.648-3C>T (n.648-3C>T) n.981-15C>T n.931-238C>T n.1060-3C>T | ClinVar |
16 | g.30756352_30756353del | CA2632771311 | PHKG2 | c.648-15_648-14del (n.648-15_648-14del) c.648-3_648-2del (n.648-3_648-2del) n.981-15_981-14del n.931-238_931-237del n.1060-3_1060-2del | gnomAD v4 |
16 | g.30756353A>C | CA395658524 | PHKG2 | c.648-14A>C (n.648-14A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) n.981-14A>C n.931-237A>C n.1060-2A>C | |
16 | g.30756353A>G | CA395658526 | PHKG2 | c.648-14A>G (n.648-14A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) n.981-14A>G n.931-237A>G n.1060-2A>G | |
16 | g.30756353A>T | CA395658528 | PHKG2 | c.648-14A>T (n.648-14A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) n.981-14A>T n.931-237A>T n.1060-2A>T | |
16 | g.30756354G>A | CA8013273 | PHKG2 | c.648-13G>A (n.648-13G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) n.981-13G>A n.931-236G>A n.1060-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756354G>C | CA395658530 | PHKG2 | c.648-13G>C (n.648-13G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) n.981-13G>C n.931-236G>C n.1060-1G>C | |
16 | g.30756354G= | CA2216731465 | PHKG2 | c.648-13G= (n.648-13G=) c.648-1G= (n.648-1G=) n.981-13G= n.931-236G= n.1060-1G= | |
16 | g.30756354G>T | CA395658532 | PHKG2 | c.648-13G>T (n.648-13G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) n.981-13G>T n.931-236G>T n.1060-1G>T | |
16 | g.30756354_30756356del | CA2632771312 | PHKG2 | c.648-13_648-11del (n.648-13_648-11del) c.648-1_649del n.981-13_981-11del n.931-236_931-234del n.1060-1_1061del | gnomAD v4 |