Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30756254A>CCA395658452PHKG2c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.962A>C
n.931-336A>C
n.1041A>C
16g.30756254A>GCA395658453PHKG2c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.962A>G
n.931-336A>G
n.1041A>G
16g.30756254A>TCA395658454PHKG2c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.962A>T
n.931-336A>T
n.1041A>T
16g.30756255T>ACA395658455PHKG2c.630T>A (p.Tyr210Ter)
n.963T>A
n.931-335T>A
n.1042T>A
16g.30756255T>CCA494912429PHKG2c.630T>C (p.Tyr210=)
n.963T>C
n.931-335T>C
n.1042T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.30756255T>GCA395658456PHKG2c.630T>G (p.Tyr210Ter)
n.963T>G
n.931-335T>G
n.1042T>G
16g.30756256G>ACA395658457PHKG2c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.964G>A
n.931-334G>A
n.1043G>A
16g.30756256G>CCA395658458PHKG2c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.964G>C
n.931-334G>C
n.1043G>C
16g.30756256G>TCA395658459PHKG2c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.964G>T
n.931-334G>T
n.1043G>T
16g.30756257G>ACA395658462PHKG2c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.965G>A
n.931-333G>A
n.1044G>A
16g.30756257G>CCA395658461PHKG2c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.965G>C
n.931-333G>C
n.1044G>C
16g.30756257G>TCA395658460PHKG2c.632G>T (p.Gly211Val)
n.965G>T
n.931-333G>T
n.1044G>T
16g.30756258C>ACA494912442PHKG2c.633C>A (p.Gly211=)
n.966C>A
n.931-332C>A
n.1045C>A
dbSNP
16g.30756258C>GCA494912444PHKG2c.633C>G (p.Gly211=)
n.966C>G
n.931-332C>G
n.1045C>G
16g.30756258C>TCA494912446PHKG2c.633C>T (p.Gly211=)
n.966C>T
n.931-332C>T
n.1045C>T
16g.30756259A>CCA395658463PHKG2c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.967A>C
n.931-331A>C
n.1046A>C
16g.30756259A>GCA395658465PHKG2c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.967A>G
n.931-331A>G
n.1046A>G
16g.30756259A>TCA395658464PHKG2c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.967A>T
n.931-331A>T
n.1046A>T
16g.30756260A>CCA395658466PHKG2c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.968A>C
n.931-330A>C
n.1047A>C
16g.30756260A>GCA395658468PHKG2c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.968A>G
n.931-330A>G
n.1047A>G
16g.30756260A>TCA395658467PHKG2c.635A>T (p.Lys212Met)
n.968A>T
n.931-330A>T
n.1047A>T
16g.30756263_30756265delCA2580613466PHKG2c.638_640del (p.Glu213del)
n.971_973del
n.931-327_931-325del
n.1050_1052del
ClinVar dbSNP
16g.30756261G>ACA494912449PHKG2c.636G>A (p.Lys212=)
n.969G>A
n.931-329G>A
n.1048G>A
16g.30756261G>CCA395658469PHKG2c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.969G>C
n.931-329G>C
n.1048G>C
16g.30756261G>TCA395658470PHKG2c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.969G>T
n.931-329G>T
n.1048G>T
16g.30756262G>ACA395658471PHKG2c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.970G>A
n.931-328G>A
n.1049G>A
dbSNP
16g.30756262G>CCA395658472PHKG2c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.970G>C
n.931-328G>C
n.1049G>C
16g.30756262G=CA2216731275PHKG2c.637G= (p.Glu213=)
n.970G=
n.931-328G=
n.1049G=
16g.30756262G>TCA395658473PHKG2c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.970G>T
n.931-328G>T
n.1049G>T
gnomAD v4
16g.30756263A>CCA395658474PHKG2c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.971A>C
n.931-327A>C
n.1050A>C
16g.30756263A>GCA395658475PHKG2c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.971A>G
n.931-327A>G
n.1050A>G
16g.30756263A>TCA395658476PHKG2c.638A>T (p.Glu213Val)
n.971A>T
n.931-327A>T
n.1050A>T
16g.30756264G>ACA8013253PHKG2c.639G>A (p.Glu213=)
n.972G>A
n.931-326G>A
n.1051G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756264G>CCA395658477PHKG2c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.972G>C
n.931-326G>C
n.1051G>C
16g.30756264G=CA2216731281PHKG2c.639G= (p.Glu213=)
n.972G=
n.931-326G=
n.1051G=
16g.30756264G>TCA395658478PHKG2c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.972G>T
n.931-326G>T
n.1051G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756265G>ACA395658479PHKG2c.640G>A (p.Val214Ile)
n.973G>A
n.931-325G>A
n.1052G>A
16g.30756265G>CCA395658480PHKG2c.640G>C (p.Val214Leu)
n.973G>C
n.931-325G>C
n.1052G>C
16g.30756265G>TCA395658481PHKG2c.640G>T (p.Val214Phe)
n.973G>T
n.931-325G>T
n.1052G>T
16g.30756266T>ACA395658484PHKG2c.641T>A (p.Val214Asp)
n.974T>A
n.931-324T>A
n.1053T>A
gnomAD v4
16g.30756266T>CCA395658483PHKG2c.641T>C (p.Val214Ala)
n.974T>C
n.931-324T>C
n.1053T>C
16g.30756266T>GCA395658482PHKG2c.641T>G (p.Val214Gly)
n.974T>G
n.931-324T>G
n.1053T>G
16g.30756267C>ACA494912475PHKG2c.642C>A (p.Val214=)
n.975C>A
n.931-323C>A
n.1054C>A
16g.30756267C=CA2216731287PHKG2c.642C= (p.Val214=)
n.975C=
n.931-323C=
n.1054C=
16g.30756267C>GCA494912477PHKG2c.642C>G (p.Val214=)
n.975C>G
n.931-323C>G
n.1054C>G
16g.30756267C>TCA8013254PHKG2c.642C>T (p.Val214=)
n.975C>T
n.931-323C>T
n.1054C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756268G>ACA8013255PHKG2c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.976G>A
n.931-322G>A
n.1055G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756268G>CCA395658485PHKG2c.643G>C (p.Asp215His)
n.976G>C
n.931-322G>C
n.1055G>C
16g.30756268G=CA2216731291PHKG2c.643G= (p.Asp215=)
n.976G=
n.931-322G=
n.1055G=
16g.30756268G>TCA395658486PHKG2c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.976G>T
n.931-322G>T
n.1055G>T
16g.30756269A>CCA395658487PHKG2c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.977A>C
n.931-321A>C
n.1056A>C
16g.30756269A>GCA395658488PHKG2c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.977A>G
n.931-321A>G
n.1056A>G
16g.30756269A>TCA395658489PHKG2c.644A>T (p.Asp215Val)
n.977A>T
n.931-321A>T
n.1056A>T
16g.30756270C>ACA395658490PHKG2c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.978C>A
n.931-320C>A
n.1057C>A
16g.30756270C=CA2216731296PHKG2c.645C= (p.Asp215=)
n.978C=
n.931-320C=
n.1057C=
16g.30756270C>GCA395658491PHKG2c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.978C>G
n.931-320C>G
n.1057C>G
16g.30756270C>TCA8013256PHKG2c.645C>T (p.Asp215=)
n.978C>T
n.931-320C>T
n.1057C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756271C>ACA395658492PHKG2c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.979C>A
n.931-319C>A
n.1058C>A
ClinVar dbSNP
16g.30756271C=CA2216731302PHKG2c.646C= (p.Leu216=)
n.979C=
n.931-319C=
n.1058C=
16g.30756271C>GCA395658493PHKG2c.646C>G (p.Leu216Val)
n.979C>G
n.931-319C>G
n.1058C>G
16g.30756271C>TCA395658494PHKG2c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.979C>T
n.931-319C>T
n.1058C>T
16g.30756272T>ACA395658498PHKG2c.647T>A (p.Leu216His)
n.980T>A
n.931-318T>A
n.1059T>A
16g.30756272T>CCA395658497PHKG2c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.980T>C
n.931-318T>C
n.1059T>C
16g.30756272T>GCA395658495PHKG2c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.980T>G
n.931-318T>G
n.1059T>G
16g.30756273G>ACA395658502PHKG2c.647+1G>A (n.647+1G>A)
n.980+1G>A
n.931-317G>A
n.1059+1G>A
16g.30756273G>CCA395658500PHKG2c.647+1G>C (n.647+1G>C)
n.980+1G>C
n.931-317G>C
n.1059+1G>C
gnomAD v4
16g.30756273G>TCA395658501PHKG2c.647+1G>T (n.647+1G>T)
n.980+1G>T
n.931-317G>T
n.1059+1G>T
16g.30756274T>ACA395658504PHKG2c.647+2T>A (n.647+2T>A)
n.980+2T>A
n.931-316T>A
n.1059+2T>A
16g.30756274T>CCA395658506PHKG2c.647+2T>C (n.647+2T>C)
n.980+2T>C
n.931-316T>C
n.1059+2T>C
gnomAD v4
16g.30756274T>GCA395658508PHKG2c.647+2T>G (n.647+2T>G)
n.980+2T>G
n.931-316T>G
n.1059+2T>G
16g.30756277G>ACA622169838PHKG2c.647+5G>A (n.647+5G>A)
n.980+5G>A
n.931-313G>A
n.1059+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756277G=CA2216731304PHKG2c.647+5G= (n.647+5G=)
n.980+5G=
n.931-313G=
n.1059+5G=
16g.30756277G>TCA912995707PHKG2c.647+5G>T (n.647+5G>T)
n.980+5G>T
n.931-313G>T
n.1059+5G>T
16g.30756278T>GCA2216731305PHKG2c.647+6T>G (n.647+6T>G)
n.980+6T>G
n.931-312T>G
n.1059+6T>G
dbSNP
16g.30756278T=CA2216731306PHKG2c.647+6T= (n.647+6T=)
n.980+6T=
n.931-312T=
n.1059+6T=
16g.30756280C=CA2216731310PHKG2c.647+8C= (n.647+8C=)
n.980+8C=
n.931-310C=
n.1059+8C=
16g.30756280C>TCA622169839PHKG2c.647+8C>T (n.647+8C>T)
n.980+8C>T
n.931-310C>T
n.1059+8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756282T>CCA2216731313PHKG2c.647+10T>C (n.647+10T>C)
n.980+10T>C
n.931-308T>C
n.1059+10T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.30756282T=CA2216731312PHKG2c.647+10T= (n.647+10T=)
n.980+10T=
n.931-308T=
n.1059+10T=
16g.30756284G>ACA2575971703PHKG2c.647+12G>A (n.647+12G>A)
n.980+12G>A
n.931-306G>A
n.1059+12G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.30756285T>ACA2216731320PHKG2c.647+13T>A (n.647+13T>A)
n.980+13T>A
n.931-305T>A
n.1059+13T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.30756285T>CCA2632771270PHKG2c.647+13T>C (n.647+13T>C)
n.980+13T>C
n.931-305T>C
n.1059+13T>C
gnomAD v4
16g.30756285T=CA2216731315PHKG2c.647+13T= (n.647+13T=)
n.980+13T=
n.931-305T=
n.1059+13T=
16g.30756286C=CA2216731321PHKG2c.647+14C= (n.647+14C=)
n.980+14C=
n.931-304C=
n.1059+14C=
16g.30756286C>TCA622169840PHKG2c.647+14C>T (n.647+14C>T)
n.980+14C>T
n.931-304C>T
n.1059+14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756287_30756288delinsTCCA2216731322PHKG2c.647+15_647+16delinsTC (n.647+15_647+16delinsTC)
n.980+15_980+16delinsTC
n.931-303_931-302delinsTC
n.1059+15_1059+16delinsTC
16g.30756288C=CA2216731326PHKG2c.647+16C= (n.647+16C=)
n.980+16C=
n.931-302C=
n.1059+16C=
16g.30756288C>TCA280540326PHKG2c.647+16C>T (n.647+16C>T)
n.980+16C>T
n.931-302C>T
n.1059+16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756292dupCA976322430PHKG2c.647+20dup (n.647+20dup)
n.980+20dup
n.931-298dup
n.1059+20dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756292delCA395658509PHKG2c.647+20del (n.647+20del)
n.980+20del
n.931-298del
n.1059+20del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30756289C=CA2216731338PHKG2c.647+17C= (n.647+17C=)
n.980+17C=
n.931-301C=
n.1059+17C=
16g.30756289C>GCA719870053PHKG2c.647+17C>G (n.647+17C>G)
n.980+17C>G
n.931-301C>G
n.1059+17C>G
ClinVar dbSNP
16g.30756289C>TCA2632771278PHKG2c.647+17C>T (n.647+17C>T)
n.980+17C>T
n.931-301C>T
n.1059+17C>T
gnomAD v4
16g.30756290C>ACA2806482258PHKG2c.647+18C>A (n.647+18C>A)
n.980+18C>A
n.931-300C>A
n.1059+18C>A
16g.30756291C>ACA719870054PHKG2c.647+19C>A (n.647+19C>A)
n.980+19C>A
n.931-299C>A
n.1059+19C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756291C=CA2216731342PHKG2c.647+19C= (n.647+19C=)
n.980+19C=
n.931-299C=
n.1059+19C=
16g.30756291C>GCA2632771279PHKG2c.647+19C>G (n.647+19C>G)
n.980+19C>G
n.931-299C>G
n.1059+19C>G
gnomAD v4
16g.30756292C>ACA2632771283PHKG2c.647+20C>A (n.647+20C>A)
n.980+20C>A
n.931-298C>A
n.1059+20C>A
gnomAD v4
16g.30756292C=CA2216731348PHKG2c.647+20C= (n.647+20C=)
n.980+20C=
n.931-298C=
n.1059+20C=
16g.30756292C>GCA8013257PHKG2c.647+20C>G (n.647+20C>G)
n.980+20C>G
n.931-298C>G
n.1059+20C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756292C>TCA2216731346PHKG2c.647+20C>T (n.647+20C>T)
n.980+20C>T
n.931-298C>T
n.1059+20C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30756294C=CA2216731351PHKG2c.647+22C= (n.647+22C=)
n.980+22C=
n.931-296C=
n.1059+22C=
16g.30756294C>TCA8013258PHKG2c.647+22C>T (n.647+22C>T)
n.980+22C>T
n.931-296C>T
n.1059+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30756295C>GCA2632771289PHKG2c.647+23C>G (n.647+23C>G)
n.980+23C>G
n.931-295C>G
n.1059+23C>G
gnomAD v4
16g.30756296C=CA2216731355PHKG2c.647+24C= (n.647+24C=)
n.980+24C=
n.931-294C=
n.1059+24C=
16g.30756296C>GCA2632771290PHKG2c.647+24C>G (n.647+24C>G)
n.980+24C>G
n.931-294C>G
n.1059+24C>G
gnomAD v4
16g.30756296C>TCA8013259PHKG2c.647+24C>T (n.647+24C>T)
n.980+24C>T
n.931-294C>T
n.1059+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756298C=CA2216731357PHKG2c.647+26C= (n.647+26C=)
n.980+26C=
n.931-292C=
n.1059+26C=
16g.30756298C>TCA622169841PHKG2c.647+26C>T (n.647+26C>T)
n.980+26C>T
n.931-292C>T
n.1059+26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756300delCA2806482259PHKG2c.647+28del (n.647+28del)
n.980+28del
n.931-290del
n.1059+28del
16g.30756299C>TCA2575971704PHKG2c.647+27C>T (n.647+27C>T)
n.980+27C>T
n.931-291C>T
n.1059+27C>T
16g.30756300C>ACA2632771293PHKG2c.647+28C>A (n.647+28C>A)
n.980+28C>A
n.931-290C>A
n.1059+28C>A
gnomAD v4
16g.30756300C=CA2216731360PHKG2c.647+28C= (n.647+28C=)
n.980+28C=
n.931-290C=
n.1059+28C=
16g.30756300C>TCA8013260PHKG2c.647+28C>T (n.647+28C>T)
n.980+28C>T
n.931-290C>T
n.1059+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756301G>ACA8013261PHKG2c.647+29G>A (n.647+29G>A)
n.980+29G>A
n.931-289G>A
n.1059+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756301G=CA2216731364PHKG2c.647+29G= (n.647+29G=)
n.980+29G=
n.931-289G=
n.1059+29G=
16g.30756303G>ACA2541544076PHKG2c.647+31G>A (n.647+31G>A)
n.980+31G>A
n.931-287G>A
n.1059+31G>A
16g.30756304C>TCA2632771298PHKG2c.647+32C>T (n.647+32C>T)
n.980+32C>T
n.931-286C>T
n.1059+32C>T
gnomAD v4
16g.30756305T>CCA2216731367PHKG2c.647+33T>C (n.647+33T>C)
n.980+33T>C
n.931-285T>C
n.1059+33T>C
dbSNP
16g.30756305T=CA2216731365PHKG2c.647+33T= (n.647+33T=)
n.980+33T=
n.931-285T=
n.1059+33T=
16g.30756307G=CA2216731368PHKG2c.647+35G= (n.647+35G=)
n.980+35G=
n.931-283G=
n.1059+35G=
16g.30756307G>TCA280540346PHKG2c.647+35G>T (n.647+35G>T)
n.980+35G>T
n.931-283G>T
n.1059+35G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756308C=CA2216731370PHKG2c.647+36C= (n.647+36C=)
n.980+36C=
n.931-282C=
n.1059+36C=
16g.30756308C>TCA8013262PHKG2c.647+36C>T (n.647+36C>T)
n.980+36C>T
n.931-282C>T
n.1059+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756311T=CA2216731373PHKG2c.647+39T= (n.647+39T=)
n.980+39T=
n.931-279T=
n.1059+39T=
16g.30756312C>ACA2575971705PHKG2c.647+40C>A (n.647+40C>A)
n.980+40C>A
n.931-278C>A
n.1059+40C>A
gnomAD v4
16g.30756314_30756329dupCA2216731374PHKG2c.647+42_648-38dup (n.647+42_648-38dup)
c.648-41_648-26dup (n.648-41_648-26dup)
n.980+42_981-38dup
n.931-276_931-261dup
n.1060-41_1060-26dup
dbSNP
16g.30756313C>ACA2632771300PHKG2c.647+41C>A (n.647+41C>A)
c.648-42C>A (n.648-42C>A)
n.980+41C>A
n.931-277C>A
n.1060-42C>A
gnomAD v4
16g.30756313_30756314delinsCTCA2216731377PHKG2c.647+41_647+42delinsCT (n.647+41_647+42delinsCT)
c.648-42_648-41delinsCT (n.648-42_648-41delinsCT)
n.980+41_980+42delinsCT
n.931-277_931-276delinsCT
n.1060-42_1060-41delinsCT
16g.30756316delCA2216731381PHKG2c.647+44del (n.647+44del)
c.648-39del (n.648-39del)
n.980+44del
n.931-274del
n.1060-39del
dbSNP gnomAD v4
16g.30756316T>CCA719870067PHKG2c.647+44T>C (n.647+44T>C)
c.648-39T>C (n.648-39T>C)
n.980+44T>C
n.931-274T>C
n.1060-39T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756316T=CA2216731385PHKG2c.647+44T= (n.647+44T=)
c.648-39T= (n.648-39T=)
n.980+44T=
n.931-274T=
n.1060-39T=
16g.30756317G>CCA8013263PHKG2c.647+45G>C (n.647+45G>C)
c.648-38G>C (n.648-38G>C)
n.980+45G>C
n.931-273G>C
n.1060-38G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756317G=CA2216731393PHKG2c.647+45G= (n.647+45G=)
c.648-38G= (n.648-38G=)
n.980+45G=
n.931-273G=
n.1060-38G=
16g.30756319delCA2632771301PHKG2c.648-48del (n.648-48del)
c.648-36del (n.648-36del)
n.981-48del
n.931-271del
n.1060-36del
gnomAD v4
16g.30756319T>CCA2575971706PHKG2c.648-48T>C (n.648-48T>C)
c.648-36T>C (n.648-36T>C)
n.981-48T>C
n.931-271T>C
n.1060-36T>C
gnomAD v4
16g.30756319_30756320delinsTGCA2216731395PHKG2c.648-48_648-47delinsTG (n.648-48_648-47delinsTG)
c.648-36_648-35delinsTG (n.648-36_648-35delinsTG)
n.981-48_981-47delinsTG
n.931-271_931-270delinsTG
n.1060-36_1060-35delinsTG
16g.30756320G>ACA2632771302PHKG2c.648-47G>A (n.648-47G>A)
c.648-35G>A (n.648-35G>A)
n.981-47G>A
n.931-270G>A
n.1060-35G>A
gnomAD v4
16g.30756322delCA976322434PHKG2c.648-45del (n.648-45del)
c.648-33del (n.648-33del)
n.981-45del
n.931-268del
n.1060-33del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756321G>ACA2632771303PHKG2c.648-46G>A (n.648-46G>A)
c.648-34G>A (n.648-34G>A)
n.981-46G>A
n.931-269G>A
n.1060-34G>A
gnomAD v4
16g.30756321G>CCA2632771304PHKG2c.648-46G>C (n.648-46G>C)
c.648-34G>C (n.648-34G>C)
n.981-46G>C
n.931-269G>C
n.1060-34G>C
gnomAD v4
16g.30756324C>GCA2632771305PHKG2c.648-43C>G (n.648-43C>G)
c.648-31C>G (n.648-31C>G)
n.981-43C>G
n.931-266C>G
n.1060-31C>G
gnomAD v4
16g.30756324C>TCA2632771306PHKG2c.648-43C>T (n.648-43C>T)
c.648-31C>T (n.648-31C>T)
n.981-43C>T
n.931-266C>T
n.1060-31C>T
gnomAD v4
16g.30756326G>ACA8013264PHKG2c.648-41G>A (n.648-41G>A)
c.648-29G>A (n.648-29G>A)
n.981-41G>A
n.931-264G>A
n.1060-29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756326G=CA2216731399PHKG2c.648-41G= (n.648-41G=)
c.648-29G= (n.648-29G=)
n.981-41G=
n.931-264G=
n.1060-29G=
16g.30756326_30756327delinsGCCA2216731402PHKG2c.648-41_648-40delinsGC (n.648-41_648-40delinsGC)
c.648-29_648-28delinsGC (n.648-29_648-28delinsGC)
n.981-41_981-40delinsGC
n.931-264_931-263delinsGC
n.1060-29_1060-28delinsGC
16g.30756329delCA2216731405PHKG2c.648-38del (n.648-38del)
c.648-26del (n.648-26del)
n.981-38del
n.931-261del
n.1060-26del
dbSNP gnomAD v4
16g.30756328C=CA2216731410PHKG2c.648-39C= (n.648-39C=)
c.648-27C= (n.648-27C=)
n.981-39C=
n.931-262C=
n.1060-27C=
16g.30756328C>GCA622169842PHKG2c.648-39C>G (n.648-39C>G)
c.648-27C>G (n.648-27C>G)
n.981-39C>G
n.931-262C>G
n.1060-27C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756328C>TCA622169843PHKG2c.648-39C>T (n.648-39C>T)
c.648-27C>T (n.648-27C>T)
n.981-39C>T
n.931-262C>T
n.1060-27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756329C=CA2216731413PHKG2c.648-38C= (n.648-38C=)
c.648-26C= (n.648-26C=)
n.981-38C=
n.931-261C=
n.1060-26C=
16g.30756329C>TCA8013265PHKG2c.648-38C>T (n.648-38C>T)
c.648-26C>T (n.648-26C>T)
n.981-38C>T
n.931-261C>T
n.1060-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756330G>ACA8013266PHKG2c.648-37G>A (n.648-37G>A)
c.648-25G>A (n.648-25G>A)
n.981-37G>A
n.931-260G>A
n.1060-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756330G>CCA719870077PHKG2c.648-37G>C (n.648-37G>C)
c.648-25G>C (n.648-25G>C)
n.981-37G>C
n.931-260G>C
n.1060-25G>C
dbSNP
16g.30756330G=CA2216731415PHKG2c.648-37G= (n.648-37G=)
c.648-25G= (n.648-25G=)
n.981-37G=
n.931-260G=
n.1060-25G=
16g.30756332C=CA2216731421PHKG2c.648-35C= (n.648-35C=)
c.648-23C= (n.648-23C=)
n.981-35C=
n.931-258C=
n.1060-23C=
16g.30756332C>TCA8013267PHKG2c.648-35C>T (n.648-35C>T)
c.648-23C>T (n.648-23C>T)
n.981-35C>T
n.931-258C>T
n.1060-23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756333A=CA2216731428PHKG2c.648-34A= (n.648-34A=)
c.648-22A= (n.648-22A=)
n.981-34A=
n.931-257A=
n.1060-22A=
16g.30756333A>CCA8013268PHKG2c.648-34A>C (n.648-34A>C)
c.648-22A>C (n.648-22A>C)
n.981-34A>C
n.931-257A>C
n.1060-22A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756333A>TCA2216731427PHKG2c.648-34A>T (n.648-34A>T)
c.648-22A>T (n.648-22A>T)
n.981-34A>T
n.931-257A>T
n.1060-22A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30756334C>ACA2632771307PHKG2c.648-33C>A (n.648-33C>A)
c.648-21C>A (n.648-21C>A)
n.981-33C>A
n.931-256C>A
n.1060-21C>A
gnomAD v4
16g.30756334C=CA2216731431PHKG2c.648-33C= (n.648-33C=)
c.648-21C= (n.648-21C=)
n.981-33C=
n.931-256C=
n.1060-21C=
16g.30756334C>GCA622169844PHKG2c.648-33C>G (n.648-33C>G)
c.648-21C>G (n.648-21C>G)
n.981-33C>G
n.931-256C>G
n.1060-21C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756336T>CCA8013269PHKG2c.648-31T>C (n.648-31T>C)
c.648-19T>C (n.648-19T>C)
n.981-31T>C
n.931-254T>C
n.1060-19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756336T=CA2216731433PHKG2c.648-31T= (n.648-31T=)
c.648-19T= (n.648-19T=)
n.981-31T=
n.931-254T=
n.1060-19T=
16g.30756338G>ACA976322440PHKG2c.648-29G>A (n.648-29G>A)
c.648-17G>A (n.648-17G>A)
n.981-29G>A
n.931-252G>A
n.1060-17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756338G=CA2216731434PHKG2c.648-29G= (n.648-29G=)
c.648-17G= (n.648-17G=)
n.981-29G=
n.931-252G=
n.1060-17G=
16g.30756340C=CA2216731436PHKG2c.648-27C= (n.648-27C=)
c.648-15C= (n.648-15C=)
n.981-27C=
n.931-250C=
n.1060-15C=
16g.30756340C>TCA8013270PHKG2c.648-27C>T (n.648-27C>T)
c.648-15C>T (n.648-15C>T)
n.981-27C>T
n.931-250C>T
n.1060-15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756342C>ACA2216731443PHKG2c.648-25C>A (n.648-25C>A)
c.648-13C>A (n.648-13C>A)
n.981-25C>A
n.931-248C>A
n.1060-13C>A
dbSNP
16g.30756342C=CA2216731442PHKG2c.648-25C= (n.648-25C=)
c.648-13C= (n.648-13C=)
n.981-25C=
n.931-248C=
n.1060-13C=
16g.30756342C>GCA719870089PHKG2c.648-25C>G (n.648-25C>G)
c.648-13C>G (n.648-13C>G)
n.981-25C>G
n.931-248C>G
n.1060-13C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.30756342C>TCA280540397PHKG2c.648-25C>T (n.648-25C>T)
c.648-13C>T (n.648-13C>T)
n.981-25C>T
n.931-248C>T
n.1060-13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756343G>ACA8013271PHKG2c.648-24G>A (n.648-24G>A)
c.648-12G>A (n.648-12G>A)
n.981-24G>A
n.931-247G>A
n.1060-12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756343G=CA2216731447PHKG2c.648-24G= (n.648-24G=)
c.648-12G= (n.648-12G=)
n.981-24G=
n.931-247G=
n.1060-12G=
16g.30756343G>TCA2567641385PHKG2c.648-24G>T (n.648-24G>T)
c.648-12G>T (n.648-12G>T)
n.981-24G>T
n.931-247G>T
n.1060-12G>T
16g.30756345C>TCA2632771309PHKG2c.648-22C>T (n.648-22C>T)
c.648-10C>T (n.648-10C>T)
n.981-22C>T
n.931-245C>T
n.1060-10C>T
gnomAD v4
16g.30756347G>ACA622169845PHKG2c.648-20G>A (n.648-20G>A)
c.648-8G>A (n.648-8G>A)
n.981-20G>A
n.931-243G>A
n.1060-8G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756347G=CA2216731451PHKG2c.648-20G= (n.648-20G=)
c.648-8G= (n.648-8G=)
n.981-20G=
n.931-243G=
n.1060-8G=
16g.30756349C>GCA2632771310PHKG2c.648-18C>G (n.648-18C>G)
c.648-6C>G (n.648-6C>G)
n.981-18C>G
n.931-241C>G
n.1060-6C>G
gnomAD v4
16g.30756351C=CA2216731458PHKG2c.648-16C= (n.648-16C=)
c.648-4C= (n.648-4C=)
n.981-16C=
n.931-239C=
n.1060-4C=
16g.30756351C>GCA8013272PHKG2c.648-16C>G (n.648-16C>G)
c.648-4C>G (n.648-4C>G)
n.981-16C>G
n.931-239C>G
n.1060-4C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756352C>TCA2697555787PHKG2c.648-15C>T (n.648-15C>T)
c.648-3C>T (n.648-3C>T)
n.981-15C>T
n.931-238C>T
n.1060-3C>T
ClinVar
16g.30756352_30756353delCA2632771311PHKG2c.648-15_648-14del (n.648-15_648-14del)
c.648-3_648-2del (n.648-3_648-2del)
n.981-15_981-14del
n.931-238_931-237del
n.1060-3_1060-2del
gnomAD v4
16g.30756353A>CCA395658524PHKG2c.648-14A>C (n.648-14A>C)
c.648-2A>C (n.648-2A>C)
n.981-14A>C
n.931-237A>C
n.1060-2A>C
16g.30756353A>GCA395658526PHKG2c.648-14A>G (n.648-14A>G)
c.648-2A>G (n.648-2A>G)
n.981-14A>G
n.931-237A>G
n.1060-2A>G
16g.30756353A>TCA395658528PHKG2c.648-14A>T (n.648-14A>T)
c.648-2A>T (n.648-2A>T)
n.981-14A>T
n.931-237A>T
n.1060-2A>T
16g.30756354G>ACA8013273PHKG2c.648-13G>A (n.648-13G>A)
c.648-1G>A (n.648-1G>A)
n.981-13G>A
n.931-236G>A
n.1060-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756354G>CCA395658530PHKG2c.648-13G>C (n.648-13G>C)
c.648-1G>C (n.648-1G>C)
n.981-13G>C
n.931-236G>C
n.1060-1G>C
16g.30756354G=CA2216731465PHKG2c.648-13G= (n.648-13G=)
c.648-1G= (n.648-1G=)
n.981-13G=
n.931-236G=
n.1060-1G=
16g.30756354G>TCA395658532PHKG2c.648-13G>T (n.648-13G>T)
c.648-1G>T (n.648-1G>T)
n.981-13G>T
n.931-236G>T
n.1060-1G>T
16g.30756354_30756356delCA2632771312PHKG2c.648-13_648-11del (n.648-13_648-11del)
c.648-1_649del
n.981-13_981-11del
n.931-236_931-234del
n.1060-1_1061del
gnomAD v4

Number of alleles fetched