Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30756220C>A | CA395658340 | PHKG2 | c.595C>A (p.Leu199Ile) n.928C>A n.931-370C>A n.1007C>A | |
16 | g.30756220C= | CA2216731206 | PHKG2 | c.595C= (p.Leu199=) n.928C= n.931-370C= n.1007C= | |
16 | g.30756220C>G | CA395658343 | PHKG2 | c.595C>G (p.Leu199Val) n.928C>G n.931-370C>G n.1007C>G | |
16 | g.30756220C>T | CA395658341 | PHKG2 | c.595C>T (p.Leu199Phe) n.928C>T n.931-370C>T n.1007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756221T>A | CA395658345 | PHKG2 | c.596T>A (p.Leu199His) n.929T>A n.931-369T>A n.1008T>A | |
16 | g.30756221T>C | CA395658346 | PHKG2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) n.929T>C n.931-369T>C n.1008T>C | |
16 | g.30756221T>G | CA395658348 | PHKG2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) n.929T>G n.931-369T>G n.1008T>G | |
16 | g.30756222T>A | CA494912344 | PHKG2 | c.597T>A (p.Leu199=) n.930T>A n.931-368T>A n.1009T>A | |
16 | g.30756222T>C | CA494912341 | PHKG2 | c.597T>C (p.Leu199=) n.930T>C n.931-368T>C n.1009T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756222T>G | CA494912343 | PHKG2 | c.597T>G (p.Leu199=) n.930T>G n.931-368T>G n.1009T>G | |
16 | g.30756223A= | CA2216731213 | PHKG2 | c.598A= (p.Lys200=) n.931A= n.931-367A= n.1010A= | |
16 | g.30756223A>C | CA8013243 | PHKG2 | c.598A>C (p.Lys200Gln) n.931A>C n.931-367A>C n.1010A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756223A>G | CA395658349 | PHKG2 | c.598A>G (p.Lys200Glu) n.931A>G n.931-367A>G n.1010A>G | |
16 | g.30756223A>T | CA395658351 | PHKG2 | c.598A>T (p.Lys200Ter) n.931A>T n.931-367A>T n.1010A>T | |
16 | g.30756224A>C | CA395658353 | PHKG2 | c.599A>C (p.Lys200Thr) n.932A>C n.931-366A>C n.1011A>C | |
16 | g.30756224A>G | CA395658354 | PHKG2 | c.599A>G (p.Lys200Arg) n.932A>G n.931-366A>G n.1011A>G | |
16 | g.30756224A>T | CA395658355 | PHKG2 | c.599A>T (p.Lys200Ile) n.932A>T n.931-366A>T n.1011A>T | |
16 | g.30756225A= | CA2216731215 | PHKG2 | c.600A= (p.Lys200=) n.933A= n.931-365A= n.1012A= | |
16 | g.30756225A>C | CA395658357 | PHKG2 | c.600A>C (p.Lys200Asn) n.933A>C n.931-365A>C n.1012A>C | |
16 | g.30756225A>G | CA8013244 | PHKG2 | c.600A>G (p.Lys200=) n.933A>G n.931-365A>G n.1012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756225A>T | CA395658360 | PHKG2 | c.600A>T (p.Lys200Asn) n.933A>T n.931-365A>T n.1012A>T | |
16 | g.30756226T>A | CA395658364 | PHKG2 | c.601T>A (p.Cys201Ser) n.934T>A n.931-364T>A n.1013T>A | |
16 | g.30756226T>C | CA395658361 | PHKG2 | c.601T>C (p.Cys201Arg) n.934T>C n.931-364T>C n.1013T>C | |
16 | g.30756226T>G | CA395658363 | PHKG2 | c.601T>G (p.Cys201Gly) n.934T>G n.931-364T>G n.1013T>G | |
16 | g.30756227G>A | CA395658367 | PHKG2 | c.602G>A (p.Cys201Tyr) n.935G>A n.931-363G>A n.1014G>A | |
16 | g.30756227G>C | CA395658368 | PHKG2 | c.602G>C (p.Cys201Ser) n.935G>C n.931-363G>C n.1014G>C | |
16 | g.30756227G>T | CA395658369 | PHKG2 | c.602G>T (p.Cys201Phe) n.935G>T n.931-363G>T n.1014G>T | |
16 | g.30756228C>A | CA395658371 | PHKG2 | c.603C>A (p.Cys201Ter) n.936C>A n.931-362C>A n.1015C>A | |
16 | g.30756228C= | CA2216731221 | PHKG2 | c.603C= (p.Cys201=) n.936C= n.931-362C= n.1015C= | |
16 | g.30756228C>G | CA395658373 | PHKG2 | c.603C>G (p.Cys201Trp) n.936C>G n.931-362C>G n.1015C>G | |
16 | g.30756228C>T | CA280540221 | PHKG2 | c.603C>T (p.Cys201=) n.936C>T n.931-362C>T n.1015C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756229T>A | CA395658374 | PHKG2 | c.604T>A (p.Ser202Thr) n.937T>A n.931-361T>A n.1016T>A | |
16 | g.30756229T>C | CA395658375 | PHKG2 | c.604T>C (p.Ser202Pro) n.937T>C n.931-361T>C n.1016T>C | |
16 | g.30756229T>G | CA395658377 | PHKG2 | c.604T>G (p.Ser202Ala) n.937T>G n.931-361T>G n.1016T>G | |
16 | g.30756230C>A | CA395658379 | PHKG2 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.938C>A n.931-360C>A n.1017C>A | |
16 | g.30756230C= | CA2216731226 | PHKG2 | c.605C= (p.Ser202=) n.938C= n.931-360C= n.1017C= | |
16 | g.30756230C>G | CA395658381 | PHKG2 | c.605C>G (p.Ser202Cys) n.938C>G n.931-360C>G n.1017C>G | |
16 | g.30756230C>T | CA8013245 | PHKG2 | c.605C>T (p.Ser202Phe) n.938C>T n.931-360C>T n.1017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756231C>A | CA494912359 | PHKG2 | c.606C>A (p.Ser202=) n.939C>A n.931-359C>A n.1018C>A | |
16 | g.30756231C>G | CA494912360 | PHKG2 | c.606C>G (p.Ser202=) n.939C>G n.931-359C>G n.1018C>G | |
16 | g.30756231C>T | CA494912361 | PHKG2 | c.606C>T (p.Ser202=) n.939C>T n.931-359C>T n.1018C>T | |
16 | g.30756232A= | CA2216731230 | PHKG2 | c.607A= (p.Met203=) n.940A= n.931-358A= n.1019A= | |
16 | g.30756232A>C | CA395658384 | PHKG2 | c.607A>C (p.Met203Leu) n.940A>C n.931-358A>C n.1019A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756232A>G | CA8013246 | PHKG2 | c.607A>G (p.Met203Val) n.940A>G n.931-358A>G n.1019A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756232A>T | CA395658383 | PHKG2 | c.607A>T (p.Met203Leu) n.940A>T n.931-358A>T n.1019A>T | |
16 | g.30756233T>A | CA395658387 | PHKG2 | c.608T>A (p.Met203Lys) n.941T>A n.931-357T>A n.1020T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756233T>C | CA8013247 | PHKG2 | c.608T>C (p.Met203Thr) n.941T>C n.931-357T>C n.1020T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756233T>G | CA395658389 | PHKG2 | c.608T>G (p.Met203Arg) n.941T>G n.931-357T>G n.1020T>G | |
16 | g.30756233T= | CA2216731236 | PHKG2 | c.608T= (p.Met203=) n.941T= n.931-357T= n.1020T= | |
16 | g.30756234G>A | CA395658390 | PHKG2 | c.609G>A (p.Met203Ile) n.942G>A n.931-356G>A n.1021G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756234G>C | CA395658392 | PHKG2 | c.609G>C (p.Met203Ile) n.942G>C n.931-356G>C n.1021G>C | |
16 | g.30756234G>T | CA395658393 | PHKG2 | c.609G>T (p.Met203Ile) n.942G>T n.931-356G>T n.1021G>T | |
16 | g.30756235G>A | CA395658398 | PHKG2 | c.610G>A (p.Asp204Asn) n.943G>A n.931-355G>A n.1022G>A | |
16 | g.30756235G>C | CA395658395 | PHKG2 | c.610G>C (p.Asp204His) n.943G>C n.931-355G>C n.1022G>C | |
16 | g.30756235G>T | CA395658397 | PHKG2 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.943G>T n.931-355G>T n.1022G>T | |
16 | g.30756236A>C | CA395658399 | PHKG2 | c.611A>C (p.Asp204Ala) n.944A>C n.931-354A>C n.1023A>C | |
16 | g.30756236A>G | CA395658401 | PHKG2 | c.611A>G (p.Asp204Gly) n.944A>G n.931-354A>G n.1023A>G | |
16 | g.30756236A>T | CA395658403 | PHKG2 | c.611A>T (p.Asp204Val) n.944A>T n.931-354A>T n.1023A>T | |
16 | g.30756237T>A | CA395658405 | PHKG2 | c.612T>A (p.Asp204Glu) n.945T>A n.931-353T>A n.1024T>A | |
16 | g.30756237T>C | CA8013248 | PHKG2 | c.612T>C (p.Asp204=) n.945T>C n.931-353T>C n.1024T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756237T>G | CA395658407 | PHKG2 | c.612T>G (p.Asp204Glu) n.945T>G n.931-353T>G n.1024T>G | |
16 | g.30756237T= | CA2216731244 | PHKG2 | c.612T= (p.Asp204=) n.945T= n.931-353T= n.1024T= | |
16 | g.30756238G>A | CA395658409 | PHKG2 | c.613G>A (p.Glu205Lys) n.946G>A n.931-352G>A n.1025G>A | |
16 | g.30756238G>C | CA395658412 | PHKG2 | c.613G>C (p.Glu205Gln) n.946G>C n.931-352G>C n.1025G>C | |
16 | g.30756238G>T | CA395658410 | PHKG2 | c.613G>T (p.Glu205Ter) n.946G>T n.931-352G>T n.1025G>T | |
16 | g.30756239A>C | CA395658414 | PHKG2 | c.614A>C (p.Glu205Ala) n.947A>C n.931-351A>C n.1026A>C | |
16 | g.30756239A>G | CA395658416 | PHKG2 | c.614A>G (p.Glu205Gly) n.947A>G n.931-351A>G n.1026A>G | |
16 | g.30756239A>T | CA395658417 | PHKG2 | c.614A>T (p.Glu205Val) n.947A>T n.931-351A>T n.1026A>T | |
16 | g.30756240A>C | CA395658418 | PHKG2 | c.615A>C (p.Glu205Asp) n.948A>C n.931-350A>C n.1027A>C | |
16 | g.30756240A>G | CA494912387 | PHKG2 | c.615A>G (p.Glu205=) n.948A>G n.931-350A>G n.1027A>G | |
16 | g.30756240A>T | CA395658420 | PHKG2 | c.615A>T (p.Glu205Asp) n.948A>T n.931-350A>T n.1027A>T | |
16 | g.30756241A>C | CA395658422 | PHKG2 | c.616A>C (p.Thr206Pro) n.949A>C n.931-349A>C n.1028A>C | |
16 | g.30756241A>G | CA395658423 | PHKG2 | c.616A>G (p.Thr206Ala) n.949A>G n.931-349A>G n.1028A>G | |
16 | g.30756241A>T | CA395658425 | PHKG2 | c.616A>T (p.Thr206Ser) n.949A>T n.931-349A>T n.1028A>T | |
16 | g.30756242C>A | CA395658426 | PHKG2 | c.617C>A (p.Thr206Asn) n.950C>A n.931-348C>A n.1029C>A | |
16 | g.30756242C= | CA2216731252 | PHKG2 | c.617C= (p.Thr206=) n.950C= n.931-348C= n.1029C= | |
16 | g.30756242C>G | CA395658427 | PHKG2 | c.617C>G (p.Thr206Ser) n.950C>G n.931-348C>G n.1029C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756242C>T | CA8013249 | PHKG2 | c.617C>T (p.Thr206Ile) n.950C>T n.931-348C>T n.1029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756243C>A | CA494912396 | PHKG2 | c.618C>A (p.Thr206=) n.951C>A n.931-347C>A n.1030C>A | |
16 | g.30756243C= | CA2216731260 | PHKG2 | c.618C= (p.Thr206=) n.951C= n.931-347C= n.1030C= | |
16 | g.30756243C>G | CA494912395 | PHKG2 | c.618C>G (p.Thr206=) n.951C>G n.931-347C>G n.1030C>G | |
16 | g.30756243C>T | CA8013250 | PHKG2 | c.618C>T (p.Thr206=) n.951C>T n.931-347C>T n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756244C>A | CA395658431 | PHKG2 | c.619C>A (p.His207Asn) n.952C>A n.931-346C>A n.1031C>A | |
16 | g.30756244C= | CA2216731264 | PHKG2 | c.619C= (p.His207=) n.952C= n.931-346C= n.1031C= | |
16 | g.30756244C>G | CA395658432 | PHKG2 | c.619C>G (p.His207Asp) n.952C>G n.931-346C>G n.1031C>G | |
16 | g.30756244C>T | CA8013251 | PHKG2 | c.619C>T (p.His207Tyr) n.952C>T n.931-346C>T n.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756245A= | CA2216731268 | PHKG2 | c.620A= (p.His207=) n.953A= n.931-345A= n.1032A= | |
16 | g.30756245A>C | CA8013252 | PHKG2 | c.620A>C (p.His207Pro) n.953A>C n.931-345A>C n.1032A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756245A>G | CA395658433 | PHKG2 | c.620A>G (p.His207Arg) n.953A>G n.931-345A>G n.1032A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756245A>T | CA395658434 | PHKG2 | c.620A>T (p.His207Leu) n.953A>T n.931-345A>T n.1032A>T | |
16 | g.30756246C>A | CA395658435 | PHKG2 | c.621C>A (p.His207Gln) n.954C>A n.931-344C>A n.1033C>A | |
16 | g.30756246C>G | CA395658436 | PHKG2 | c.621C>G (p.His207Gln) n.954C>G n.931-344C>G n.1033C>G | |
16 | g.30756246C>T | CA494912406 | PHKG2 | c.621C>T (p.His207=) n.954C>T n.931-344C>T n.1033C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756247C>A | CA395658439 | PHKG2 | c.622C>A (p.Pro208Thr) n.955C>A n.931-343C>A n.1034C>A | |
16 | g.30756247C>G | CA395658438 | PHKG2 | c.622C>G (p.Pro208Ala) n.955C>G n.931-343C>G n.1034C>G | |
16 | g.30756247C>T | CA395658437 | PHKG2 | c.622C>T (p.Pro208Ser) n.955C>T n.931-343C>T n.1034C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756248C>A | CA395658440 | PHKG2 | c.623C>A (p.Pro208Gln) n.956C>A n.931-342C>A n.1035C>A | |
16 | g.30756248C>G | CA395658441 | PHKG2 | c.623C>G (p.Pro208Arg) n.956C>G n.931-342C>G n.1035C>G | |
16 | g.30756248C>T | CA395658442 | PHKG2 | c.623C>T (p.Pro208Leu) n.956C>T n.931-342C>T n.1035C>T | |
16 | g.30756249A>C | CA494912411 | PHKG2 | c.624A>C (p.Pro208=) n.957A>C n.931-341A>C n.1036A>C | |
16 | g.30756249A>G | CA494912413 | PHKG2 | c.624A>G (p.Pro208=) n.957A>G n.931-341A>G n.1036A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756249A>T | CA494912412 | PHKG2 | c.624A>T (p.Pro208=) n.957A>T n.931-341A>T n.1036A>T | |
16 | g.30756250G>A | CA395658443 | PHKG2 | c.625G>A (p.Gly209Ser) n.958G>A n.931-340G>A n.1037G>A | COSMIC |
16 | g.30756250G>C | CA395658444 | PHKG2 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.958G>C n.931-340G>C n.1037G>C | |
16 | g.30756250G>T | CA395658445 | PHKG2 | c.625G>T (p.Gly209Cys) n.958G>T n.931-340G>T n.1037G>T | |
16 | g.30756251G>A | CA395658446 | PHKG2 | c.626G>A (p.Gly209Asp) n.959G>A n.931-339G>A n.1038G>A | |
16 | g.30756251G>C | CA395658448 | PHKG2 | c.626G>C (p.Gly209Ala) n.959G>C n.931-339G>C n.1038G>C | |
16 | g.30756251G>T | CA395658447 | PHKG2 | c.626G>T (p.Gly209Val) n.959G>T n.931-339G>T n.1038G>T | |
16 | g.30756252C>A | CA494912417 | PHKG2 | c.627C>A (p.Gly209=) n.960C>A n.931-338C>A n.1039C>A | |
16 | g.30756252C>G | CA494912421 | PHKG2 | c.627C>G (p.Gly209=) n.960C>G n.931-338C>G n.1039C>G | |
16 | g.30756252C>T | CA494912423 | PHKG2 | c.627C>T (p.Gly209=) n.960C>T n.931-338C>T n.1039C>T | ClinVar |
16 | g.30756253T>A | CA395658449 | PHKG2 | c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.961T>A n.931-337T>A n.1040T>A | |
16 | g.30756253T>C | CA395658450 | PHKG2 | c.628T>C (p.Tyr210His) n.961T>C n.931-337T>C n.1040T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756253T>G | CA395658451 | PHKG2 | c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.961T>G n.931-337T>G n.1040T>G | |
16 | g.30756253T= | CA2216731272 | PHKG2 | c.628T= (p.Tyr210=) n.961T= n.931-337T= n.1040T= | |
16 | g.30756254A>C | CA395658452 | PHKG2 | c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.962A>C n.931-336A>C n.1041A>C | |
16 | g.30756254A>G | CA395658453 | PHKG2 | c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.962A>G n.931-336A>G n.1041A>G | |
16 | g.30756254A>T | CA395658454 | PHKG2 | c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.962A>T n.931-336A>T n.1041A>T | |
16 | g.30756255T>A | CA395658455 | PHKG2 | c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.963T>A n.931-335T>A n.1042T>A | |
16 | g.30756255T>C | CA494912429 | PHKG2 | c.630T>C (p.Tyr210=) n.963T>C n.931-335T>C n.1042T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756255T>G | CA395658456 | PHKG2 | c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.963T>G n.931-335T>G n.1042T>G | |
16 | g.30756256G>A | CA395658457 | PHKG2 | c.631G>A (p.Gly211Ser) n.964G>A n.931-334G>A n.1043G>A | |
16 | g.30756256G>C | CA395658458 | PHKG2 | c.631G>C (p.Gly211Arg) n.964G>C n.931-334G>C n.1043G>C | |
16 | g.30756256G>T | CA395658459 | PHKG2 | c.631G>T (p.Gly211Cys) n.964G>T n.931-334G>T n.1043G>T | |
16 | g.30756257G>A | CA395658462 | PHKG2 | c.632G>A (p.Gly211Asp) n.965G>A n.931-333G>A n.1044G>A | |
16 | g.30756257G>C | CA395658461 | PHKG2 | c.632G>C (p.Gly211Ala) n.965G>C n.931-333G>C n.1044G>C | |
16 | g.30756257G>T | CA395658460 | PHKG2 | c.632G>T (p.Gly211Val) n.965G>T n.931-333G>T n.1044G>T | |
16 | g.30756258C>A | CA494912442 | PHKG2 | c.633C>A (p.Gly211=) n.966C>A n.931-332C>A n.1045C>A | dbSNP |
16 | g.30756258C>G | CA494912444 | PHKG2 | c.633C>G (p.Gly211=) n.966C>G n.931-332C>G n.1045C>G | |
16 | g.30756258C>T | CA494912446 | PHKG2 | c.633C>T (p.Gly211=) n.966C>T n.931-332C>T n.1045C>T | |
16 | g.30756259A>C | CA395658463 | PHKG2 | c.634A>C (p.Lys212Gln) n.967A>C n.931-331A>C n.1046A>C | |
16 | g.30756259A>G | CA395658465 | PHKG2 | c.634A>G (p.Lys212Glu) n.967A>G n.931-331A>G n.1046A>G | |
16 | g.30756259A>T | CA395658464 | PHKG2 | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.967A>T n.931-331A>T n.1046A>T | |
16 | g.30756260A>C | CA395658466 | PHKG2 | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.968A>C n.931-330A>C n.1047A>C | |
16 | g.30756260A>G | CA395658468 | PHKG2 | c.635A>G (p.Lys212Arg) n.968A>G n.931-330A>G n.1047A>G | |
16 | g.30756260A>T | CA395658467 | PHKG2 | c.635A>T (p.Lys212Met) n.968A>T n.931-330A>T n.1047A>T | |
16 | g.30756263_30756265del | CA2580613466 | PHKG2 | c.638_640del (p.Glu213del) n.971_973del n.931-327_931-325del n.1050_1052del | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756261G>A | CA494912449 | PHKG2 | c.636G>A (p.Lys212=) n.969G>A n.931-329G>A n.1048G>A | |
16 | g.30756261G>C | CA395658469 | PHKG2 | c.636G>C (p.Lys212Asn) n.969G>C n.931-329G>C n.1048G>C | |
16 | g.30756261G>T | CA395658470 | PHKG2 | c.636G>T (p.Lys212Asn) n.969G>T n.931-329G>T n.1048G>T | |
16 | g.30756262G>A | CA395658471 | PHKG2 | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.970G>A n.931-328G>A n.1049G>A | dbSNP |
16 | g.30756262G>C | CA395658472 | PHKG2 | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.970G>C n.931-328G>C n.1049G>C | |
16 | g.30756262G= | CA2216731275 | PHKG2 | c.637G= (p.Glu213=) n.970G= n.931-328G= n.1049G= | |
16 | g.30756262G>T | CA395658473 | PHKG2 | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.970G>T n.931-328G>T n.1049G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756263A>C | CA395658474 | PHKG2 | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.971A>C n.931-327A>C n.1050A>C | |
16 | g.30756263A>G | CA395658475 | PHKG2 | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.971A>G n.931-327A>G n.1050A>G | |
16 | g.30756263A>T | CA395658476 | PHKG2 | c.638A>T (p.Glu213Val) n.971A>T n.931-327A>T n.1050A>T | |
16 | g.30756264G>A | CA8013253 | PHKG2 | c.639G>A (p.Glu213=) n.972G>A n.931-326G>A n.1051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756264G>C | CA395658477 | PHKG2 | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.972G>C n.931-326G>C n.1051G>C | |
16 | g.30756264G= | CA2216731281 | PHKG2 | c.639G= (p.Glu213=) n.972G= n.931-326G= n.1051G= | |
16 | g.30756264G>T | CA395658478 | PHKG2 | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.972G>T n.931-326G>T n.1051G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756265G>A | CA395658479 | PHKG2 | c.640G>A (p.Val214Ile) n.973G>A n.931-325G>A n.1052G>A | |
16 | g.30756265G>C | CA395658480 | PHKG2 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.973G>C n.931-325G>C n.1052G>C | |
16 | g.30756265G>T | CA395658481 | PHKG2 | c.640G>T (p.Val214Phe) n.973G>T n.931-325G>T n.1052G>T | |
16 | g.30756266T>A | CA395658484 | PHKG2 | c.641T>A (p.Val214Asp) n.974T>A n.931-324T>A n.1053T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756266T>C | CA395658483 | PHKG2 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.974T>C n.931-324T>C n.1053T>C | |
16 | g.30756266T>G | CA395658482 | PHKG2 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.974T>G n.931-324T>G n.1053T>G | |
16 | g.30756267C>A | CA494912475 | PHKG2 | c.642C>A (p.Val214=) n.975C>A n.931-323C>A n.1054C>A | |
16 | g.30756267C= | CA2216731287 | PHKG2 | c.642C= (p.Val214=) n.975C= n.931-323C= n.1054C= | |
16 | g.30756267C>G | CA494912477 | PHKG2 | c.642C>G (p.Val214=) n.975C>G n.931-323C>G n.1054C>G | |
16 | g.30756267C>T | CA8013254 | PHKG2 | c.642C>T (p.Val214=) n.975C>T n.931-323C>T n.1054C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756268G>A | CA8013255 | PHKG2 | c.643G>A (p.Asp215Asn) n.976G>A n.931-322G>A n.1055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756268G>C | CA395658485 | PHKG2 | c.643G>C (p.Asp215His) n.976G>C n.931-322G>C n.1055G>C | |
16 | g.30756268G= | CA2216731291 | PHKG2 | c.643G= (p.Asp215=) n.976G= n.931-322G= n.1055G= | |
16 | g.30756268G>T | CA395658486 | PHKG2 | c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.976G>T n.931-322G>T n.1055G>T | |
16 | g.30756269A>C | CA395658487 | PHKG2 | c.644A>C (p.Asp215Ala) n.977A>C n.931-321A>C n.1056A>C | |
16 | g.30756269A>G | CA395658488 | PHKG2 | c.644A>G (p.Asp215Gly) n.977A>G n.931-321A>G n.1056A>G | |
16 | g.30756269A>T | CA395658489 | PHKG2 | c.644A>T (p.Asp215Val) n.977A>T n.931-321A>T n.1056A>T | |
16 | g.30756270C>A | CA395658490 | PHKG2 | c.645C>A (p.Asp215Glu) n.978C>A n.931-320C>A n.1057C>A | |
16 | g.30756270C= | CA2216731296 | PHKG2 | c.645C= (p.Asp215=) n.978C= n.931-320C= n.1057C= | |
16 | g.30756270C>G | CA395658491 | PHKG2 | c.645C>G (p.Asp215Glu) n.978C>G n.931-320C>G n.1057C>G | |
16 | g.30756270C>T | CA8013256 | PHKG2 | c.645C>T (p.Asp215=) n.978C>T n.931-320C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756271C>A | CA395658492 | PHKG2 | c.646C>A (p.Leu216Ile) n.979C>A n.931-319C>A n.1058C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756271C= | CA2216731302 | PHKG2 | c.646C= (p.Leu216=) n.979C= n.931-319C= n.1058C= | |
16 | g.30756271C>G | CA395658493 | PHKG2 | c.646C>G (p.Leu216Val) n.979C>G n.931-319C>G n.1058C>G | |
16 | g.30756271C>T | CA395658494 | PHKG2 | c.646C>T (p.Leu216Phe) n.979C>T n.931-319C>T n.1058C>T | |
16 | g.30756272T>A | CA395658498 | PHKG2 | c.647T>A (p.Leu216His) n.980T>A n.931-318T>A n.1059T>A | |
16 | g.30756272T>C | CA395658497 | PHKG2 | c.647T>C (p.Leu216Pro) n.980T>C n.931-318T>C n.1059T>C | |
16 | g.30756272T>G | CA395658495 | PHKG2 | c.647T>G (p.Leu216Arg) n.980T>G n.931-318T>G n.1059T>G | |
16 | g.30756273G>A | CA395658502 | PHKG2 | c.647+1G>A (n.647+1G>A) n.980+1G>A n.931-317G>A n.1059+1G>A | |
16 | g.30756273G>C | CA395658500 | PHKG2 | c.647+1G>C (n.647+1G>C) n.980+1G>C n.931-317G>C n.1059+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756273G>T | CA395658501 | PHKG2 | c.647+1G>T (n.647+1G>T) n.980+1G>T n.931-317G>T n.1059+1G>T | |
16 | g.30756274T>A | CA395658504 | PHKG2 | c.647+2T>A (n.647+2T>A) n.980+2T>A n.931-316T>A n.1059+2T>A | |
16 | g.30756274T>C | CA395658506 | PHKG2 | c.647+2T>C (n.647+2T>C) n.980+2T>C n.931-316T>C n.1059+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756274T>G | CA395658508 | PHKG2 | c.647+2T>G (n.647+2T>G) n.980+2T>G n.931-316T>G n.1059+2T>G | |
16 | g.30756277G>A | CA622169838 | PHKG2 | c.647+5G>A (n.647+5G>A) n.980+5G>A n.931-313G>A n.1059+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756277G= | CA2216731304 | PHKG2 | c.647+5G= (n.647+5G=) n.980+5G= n.931-313G= n.1059+5G= | |
16 | g.30756277G>T | CA912995707 | PHKG2 | c.647+5G>T (n.647+5G>T) n.980+5G>T n.931-313G>T n.1059+5G>T | |
16 | g.30756278T>G | CA2216731305 | PHKG2 | c.647+6T>G (n.647+6T>G) n.980+6T>G n.931-312T>G n.1059+6T>G | dbSNP |
16 | g.30756278T= | CA2216731306 | PHKG2 | c.647+6T= (n.647+6T=) n.980+6T= n.931-312T= n.1059+6T= | |
16 | g.30756280C= | CA2216731310 | PHKG2 | c.647+8C= (n.647+8C=) n.980+8C= n.931-310C= n.1059+8C= | |
16 | g.30756280C>T | CA622169839 | PHKG2 | c.647+8C>T (n.647+8C>T) n.980+8C>T n.931-310C>T n.1059+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756282T>C | CA2216731313 | PHKG2 | c.647+10T>C (n.647+10T>C) n.980+10T>C n.931-308T>C n.1059+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756282T= | CA2216731312 | PHKG2 | c.647+10T= (n.647+10T=) n.980+10T= n.931-308T= n.1059+10T= | |
16 | g.30756284G>A | CA2575971703 | PHKG2 | c.647+12G>A (n.647+12G>A) n.980+12G>A n.931-306G>A n.1059+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30756285T>A | CA2216731320 | PHKG2 | c.647+13T>A (n.647+13T>A) n.980+13T>A n.931-305T>A n.1059+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756285T>C | CA2632771270 | PHKG2 | c.647+13T>C (n.647+13T>C) n.980+13T>C n.931-305T>C n.1059+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756285T= | CA2216731315 | PHKG2 | c.647+13T= (n.647+13T=) n.980+13T= n.931-305T= n.1059+13T= | |
16 | g.30756286C= | CA2216731321 | PHKG2 | c.647+14C= (n.647+14C=) n.980+14C= n.931-304C= n.1059+14C= | |
16 | g.30756286C>T | CA622169840 | PHKG2 | c.647+14C>T (n.647+14C>T) n.980+14C>T n.931-304C>T n.1059+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756287_30756288delinsTC | CA2216731322 | PHKG2 | c.647+15_647+16delinsTC (n.647+15_647+16delinsTC) n.980+15_980+16delinsTC n.931-303_931-302delinsTC n.1059+15_1059+16delinsTC | |
16 | g.30756288C= | CA2216731326 | PHKG2 | c.647+16C= (n.647+16C=) n.980+16C= n.931-302C= n.1059+16C= | |
16 | g.30756288C>T | CA280540326 | PHKG2 | c.647+16C>T (n.647+16C>T) n.980+16C>T n.931-302C>T n.1059+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756292dup | CA976322430 | PHKG2 | c.647+20dup (n.647+20dup) n.980+20dup n.931-298dup n.1059+20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756292del | CA395658509 | PHKG2 | c.647+20del (n.647+20del) n.980+20del n.931-298del n.1059+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756289C= | CA2216731338 | PHKG2 | c.647+17C= (n.647+17C=) n.980+17C= n.931-301C= n.1059+17C= | |
16 | g.30756289C>G | CA719870053 | PHKG2 | c.647+17C>G (n.647+17C>G) n.980+17C>G n.931-301C>G n.1059+17C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.30756289C>T | CA2632771278 | PHKG2 | c.647+17C>T (n.647+17C>T) n.980+17C>T n.931-301C>T n.1059+17C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756290C>A | CA2806482258 | PHKG2 | c.647+18C>A (n.647+18C>A) n.980+18C>A n.931-300C>A n.1059+18C>A | |
16 | g.30756291C>A | CA719870054 | PHKG2 | c.647+19C>A (n.647+19C>A) n.980+19C>A n.931-299C>A n.1059+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756291C= | CA2216731342 | PHKG2 | c.647+19C= (n.647+19C=) n.980+19C= n.931-299C= n.1059+19C= | |
16 | g.30756291C>G | CA2632771279 | PHKG2 | c.647+19C>G (n.647+19C>G) n.980+19C>G n.931-299C>G n.1059+19C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756292C>A | CA2632771283 | PHKG2 | c.647+20C>A (n.647+20C>A) n.980+20C>A n.931-298C>A n.1059+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756292C= | CA2216731348 | PHKG2 | c.647+20C= (n.647+20C=) n.980+20C= n.931-298C= n.1059+20C= | |
16 | g.30756292C>G | CA8013257 | PHKG2 | c.647+20C>G (n.647+20C>G) n.980+20C>G n.931-298C>G n.1059+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756292C>T | CA2216731346 | PHKG2 | c.647+20C>T (n.647+20C>T) n.980+20C>T n.931-298C>T n.1059+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756294C= | CA2216731351 | PHKG2 | c.647+22C= (n.647+22C=) n.980+22C= n.931-296C= n.1059+22C= | |
16 | g.30756294C>T | CA8013258 | PHKG2 | c.647+22C>T (n.647+22C>T) n.980+22C>T n.931-296C>T n.1059+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30756295C>G | CA2632771289 | PHKG2 | c.647+23C>G (n.647+23C>G) n.980+23C>G n.931-295C>G n.1059+23C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756296C= | CA2216731355 | PHKG2 | c.647+24C= (n.647+24C=) n.980+24C= n.931-294C= n.1059+24C= | |
16 | g.30756296C>G | CA2632771290 | PHKG2 | c.647+24C>G (n.647+24C>G) n.980+24C>G n.931-294C>G n.1059+24C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756296C>T | CA8013259 | PHKG2 | c.647+24C>T (n.647+24C>T) n.980+24C>T n.931-294C>T n.1059+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756298C= | CA2216731357 | PHKG2 | c.647+26C= (n.647+26C=) n.980+26C= n.931-292C= n.1059+26C= | |
16 | g.30756298C>T | CA622169841 | PHKG2 | c.647+26C>T (n.647+26C>T) n.980+26C>T n.931-292C>T n.1059+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756300del | CA2806482259 | PHKG2 | c.647+28del (n.647+28del) n.980+28del n.931-290del n.1059+28del | |
16 | g.30756299C>T | CA2575971704 | PHKG2 | c.647+27C>T (n.647+27C>T) n.980+27C>T n.931-291C>T n.1059+27C>T | |
16 | g.30756300C>A | CA2632771293 | PHKG2 | c.647+28C>A (n.647+28C>A) n.980+28C>A n.931-290C>A n.1059+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756300C= | CA2216731360 | PHKG2 | c.647+28C= (n.647+28C=) n.980+28C= n.931-290C= n.1059+28C= | |
16 | g.30756300C>T | CA8013260 | PHKG2 | c.647+28C>T (n.647+28C>T) n.980+28C>T n.931-290C>T n.1059+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756301G>A | CA8013261 | PHKG2 | c.647+29G>A (n.647+29G>A) n.980+29G>A n.931-289G>A n.1059+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756301G= | CA2216731364 | PHKG2 | c.647+29G= (n.647+29G=) n.980+29G= n.931-289G= n.1059+29G= | |
16 | g.30756303G>A | CA2541544076 | PHKG2 | c.647+31G>A (n.647+31G>A) n.980+31G>A n.931-287G>A n.1059+31G>A | |
16 | g.30756304C>T | CA2632771298 | PHKG2 | c.647+32C>T (n.647+32C>T) n.980+32C>T n.931-286C>T n.1059+32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756305T>C | CA2216731367 | PHKG2 | c.647+33T>C (n.647+33T>C) n.980+33T>C n.931-285T>C n.1059+33T>C | dbSNP |
16 | g.30756305T= | CA2216731365 | PHKG2 | c.647+33T= (n.647+33T=) n.980+33T= n.931-285T= n.1059+33T= | |
16 | g.30756307G= | CA2216731368 | PHKG2 | c.647+35G= (n.647+35G=) n.980+35G= n.931-283G= n.1059+35G= | |
16 | g.30756307G>T | CA280540346 | PHKG2 | c.647+35G>T (n.647+35G>T) n.980+35G>T n.931-283G>T n.1059+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756308C= | CA2216731370 | PHKG2 | c.647+36C= (n.647+36C=) n.980+36C= n.931-282C= n.1059+36C= | |
16 | g.30756308C>T | CA8013262 | PHKG2 | c.647+36C>T (n.647+36C>T) n.980+36C>T n.931-282C>T n.1059+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756311T= | CA2216731373 | PHKG2 | c.647+39T= (n.647+39T=) n.980+39T= n.931-279T= n.1059+39T= | |
16 | g.30756312C>A | CA2575971705 | PHKG2 | c.647+40C>A (n.647+40C>A) n.980+40C>A n.931-278C>A n.1059+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756314_30756329dup | CA2216731374 | PHKG2 | c.647+42_648-38dup (n.647+42_648-38dup) c.648-41_648-26dup (n.648-41_648-26dup) n.980+42_981-38dup n.931-276_931-261dup n.1060-41_1060-26dup | dbSNP |
16 | g.30756313C>A | CA2632771300 | PHKG2 | c.647+41C>A (n.647+41C>A) c.648-42C>A (n.648-42C>A) n.980+41C>A n.931-277C>A n.1060-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756313_30756314delinsCT | CA2216731377 | PHKG2 | c.647+41_647+42delinsCT (n.647+41_647+42delinsCT) c.648-42_648-41delinsCT (n.648-42_648-41delinsCT) n.980+41_980+42delinsCT n.931-277_931-276delinsCT n.1060-42_1060-41delinsCT | |
16 | g.30756316del | CA2216731381 | PHKG2 | c.647+44del (n.647+44del) c.648-39del (n.648-39del) n.980+44del n.931-274del n.1060-39del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756316T>C | CA719870067 | PHKG2 | c.647+44T>C (n.647+44T>C) c.648-39T>C (n.648-39T>C) n.980+44T>C n.931-274T>C n.1060-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756316T= | CA2216731385 | PHKG2 | c.647+44T= (n.647+44T=) c.648-39T= (n.648-39T=) n.980+44T= n.931-274T= n.1060-39T= | |
16 | g.30756317G>C | CA8013263 | PHKG2 | c.647+45G>C (n.647+45G>C) c.648-38G>C (n.648-38G>C) n.980+45G>C n.931-273G>C n.1060-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756317G= | CA2216731393 | PHKG2 | c.647+45G= (n.647+45G=) c.648-38G= (n.648-38G=) n.980+45G= n.931-273G= n.1060-38G= | |
16 | g.30756319del | CA2632771301 | PHKG2 | c.648-48del (n.648-48del) c.648-36del (n.648-36del) n.981-48del n.931-271del n.1060-36del | gnomAD v4 |
16 | g.30756319T>C | CA2575971706 | PHKG2 | c.648-48T>C (n.648-48T>C) c.648-36T>C (n.648-36T>C) n.981-48T>C n.931-271T>C n.1060-36T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756319_30756320delinsTG | CA2216731395 | PHKG2 | c.648-48_648-47delinsTG (n.648-48_648-47delinsTG) c.648-36_648-35delinsTG (n.648-36_648-35delinsTG) n.981-48_981-47delinsTG n.931-271_931-270delinsTG n.1060-36_1060-35delinsTG | |
16 | g.30756320G>A | CA2632771302 | PHKG2 | c.648-47G>A (n.648-47G>A) c.648-35G>A (n.648-35G>A) n.981-47G>A n.931-270G>A n.1060-35G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756322del | CA976322434 | PHKG2 | c.648-45del (n.648-45del) c.648-33del (n.648-33del) n.981-45del n.931-268del n.1060-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |