Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30756119T>GCA2632771021PHKG2c.557-63T>G (n.557-63T>G)
n.890-63T>G
n.931-471T>G
n.969-63T>G
 gnomAD v4
16g.30756120C>ACA2632771023PHKG2c.557-62C>A (n.557-62C>A)
n.890-62C>A
n.931-470C>A
n.969-62C>A
 gnomAD v4
16g.30756121delCA2632771022PHKG2c.557-61del (n.557-61del)
n.890-61del
n.931-469del
n.969-61del
 gnomAD v4
16g.30756121C>ACA2575971691PHKG2c.557-61C>A (n.557-61C>A)
n.890-61C>A
n.931-469C>A
n.969-61C>A
16g.30756121C>TCA2632771024PHKG2c.557-61C>T (n.557-61C>T)
n.890-61C>T
n.931-469C>T
n.969-61C>T
 gnomAD v4
16g.30756122A>GCA2632771026PHKG2c.557-60A>G (n.557-60A>G)
n.890-60A>G
n.931-468A>G
n.969-60A>G
 gnomAD v4
16g.30756123G>TCA2632771027PHKG2c.557-59G>T (n.557-59G>T)
n.890-59G>T
n.931-467G>T
n.969-59G>T
 gnomAD v4
16g.30756124T>CCA2632771028PHKG2c.557-58T>C (n.557-58T>C)
n.890-58T>C
n.931-466T>C
n.969-58T>C
 gnomAD v4
16g.30756124T>GCA2632771029PHKG2c.557-58T>G (n.557-58T>G)
n.890-58T>G
n.931-466T>G
n.969-58T>G
 gnomAD v4
16g.30756125G>ACA2216731016PHKG2c.557-57G>A (n.557-57G>A)
n.890-57G>A
n.931-465G>A
n.969-57G>A
 dbSNP
16g.30756125G>CCA2731938652PHKG2c.557-57G>C (n.557-57G>C)
n.890-57G>C
n.931-465G>C
n.969-57G>C
 dbSNP
16g.30756125G=CA2216731011PHKG2c.557-57G= (n.557-57G=)
n.890-57G=
n.931-465G=
n.969-57G=
16g.30756125G>TCA2632771031PHKG2c.557-57G>T (n.557-57G>T)
n.890-57G>T
n.931-465G>T
n.969-57G>T
 gnomAD v4
16g.30756126C>ACA2632771032PHKG2c.557-56C>A (n.557-56C>A)
n.890-56C>A
n.931-464C>A
n.969-56C>A
 gnomAD v4
16g.30756127T>ACA2806482256PHKG2c.557-55T>A (n.557-55T>A)
n.890-55T>A
n.931-463T>A
n.969-55T>A
16g.30756128A>CCA2632771035PHKG2c.557-54A>C (n.557-54A>C)
n.890-54A>C
n.931-462A>C
n.969-54A>C
 gnomAD v4
16g.30756128A>TCA2575971693PHKG2c.557-54A>T (n.557-54A>T)
n.890-54A>T
n.931-462A>T
n.969-54A>T
16g.30756129delCA2575971692PHKG2c.557-53del (n.557-53del)
n.890-53del
n.931-461del
n.969-53del
16g.30756129A>CCA2632771037PHKG2c.557-53A>C (n.557-53A>C)
n.890-53A>C
n.931-461A>C
n.969-53A>C
 gnomAD v4
16g.30756130G>ACA280540094PHKG2c.557-52G>A (n.557-52G>A)
n.890-52G>A
n.931-460G>A
n.969-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756130G=CA2216731019PHKG2c.557-52G= (n.557-52G=)
n.890-52G=
n.931-460G=
n.969-52G=
16g.30756131G>ACA622169822PHKG2c.557-51G>A (n.557-51G>A)
n.890-51G>A
n.931-459G>A
n.969-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756131G=CA2216731023PHKG2c.557-51G= (n.557-51G=)
n.890-51G=
n.931-459G=
n.969-51G=
16g.30756131G>TCA2575971694PHKG2c.557-51G>T (n.557-51G>T)
n.890-51G>T
n.931-459G>T
n.969-51G>T
16g.30756132G>CCA2575971695PHKG2c.557-50G>C (n.557-50G>C)
n.890-50G>C
n.931-458G>C
n.969-50G>C
16g.30756132G=CA2216731026PHKG2c.557-50G= (n.557-50G=)
n.890-50G=
n.931-458G=
n.969-50G=
16g.30756132G>TCA2216731031PHKG2c.557-50G>T (n.557-50G>T)
n.890-50G>T
n.931-458G>T
n.969-50G>T
 dbSNP
16g.30756133C>ACA2632771043PHKG2c.557-49C>A (n.557-49C>A)
n.890-49C>A
n.931-457C>A
n.969-49C>A
 gnomAD v4
16g.30756133C>TCA2575971696PHKG2c.557-49C>T (n.557-49C>T)
n.890-49C>T
n.931-457C>T
n.969-49C>T
 gnomAD v4
16g.30756134C=CA2216731037PHKG2c.557-48C= (n.557-48C=)
n.890-48C=
n.931-456C=
n.969-48C=
16g.30756134C>TCA719869816PHKG2c.557-48C>T (n.557-48C>T)
n.890-48C>T
n.931-456C>T
n.969-48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756135C>ACA2575971697PHKG2c.557-47C>A (n.557-47C>A)
n.890-47C>A
n.931-455C>A
n.969-47C>A
16g.30756136T>CCA2632771049PHKG2c.557-46T>C (n.557-46T>C)
n.890-46T>C
n.931-454T>C
n.969-46T>C
 gnomAD v4
16g.30756136dupCA2632771048PHKG2c.557-46dup (n.557-46dup)
n.890-46dup
n.931-454dup
n.969-46dup
 gnomAD v4
16g.30756137A>GCA2632771050PHKG2c.557-45A>G (n.557-45A>G)
n.890-45A>G
n.931-453A>G
n.969-45A>G
 gnomAD v4
16g.30756138G>ACA622169823PHKG2c.557-44G>A (n.557-44G>A)
n.890-44G>A
n.931-452G>A
n.969-44G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.30756138G>CCA280540095PHKG2c.557-44G>C (n.557-44G>C)
n.890-44G>C
n.931-452G>C
n.969-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756138G=CA2216731044PHKG2c.557-44G= (n.557-44G=)
n.890-44G=
n.931-452G=
n.969-44G=
16g.30756139_30756140delinsAGCA2216731046PHKG2c.557-43_557-42delinsAG (n.557-43_557-42delinsAG)
n.890-43_890-42delinsAG
n.931-451_931-450delinsAG
n.969-43_969-42delinsAG
16g.30756140G>CCA2632771052PHKG2c.557-42G>C (n.557-42G>C)
n.890-42G>C
n.931-450G>C
n.969-42G>C
 gnomAD v4
16g.30756143delCA622169824PHKG2c.557-39del (n.557-39del)
n.890-39del
n.931-447del
n.969-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756141G>ACA8013226PHKG2c.557-41G>A (n.557-41G>A)
n.890-41G>A
n.931-449G>A
n.969-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756141G=CA2216731049PHKG2c.557-41G= (n.557-41G=)
n.890-41G=
n.931-449G=
n.969-41G=
16g.30756142G>ACA8013227PHKG2c.557-40G>A (n.557-40G>A)
n.890-40G>A
n.931-448G>A
n.969-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756142G=CA2216731053PHKG2c.557-40G= (n.557-40G=)
n.890-40G=
n.931-448G=
n.969-40G=
16g.30756142G>TCA8013228PHKG2c.557-40G>T (n.557-40G>T)
n.890-40G>T
n.931-448G>T
n.969-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756144C>ACA2575971698PHKG2c.557-38C>A (n.557-38C>A)
n.890-38C>A
n.931-446C>A
n.969-38C>A
16g.30756145T>ACA2632771060PHKG2c.557-37T>A (n.557-37T>A)
n.890-37T>A
n.931-445T>A
n.969-37T>A
 gnomAD v4
16g.30756145T>CCA2575971699PHKG2c.557-37T>C (n.557-37T>C)
n.890-37T>C
n.931-445T>C
n.969-37T>C
16g.30756147G>ACA2216731060PHKG2c.557-35G>A (n.557-35G>A)
n.890-35G>A
n.931-443G>A
n.969-35G>A
 dbSNP
16g.30756147G=CA2216731062PHKG2c.557-35G= (n.557-35G=)
n.890-35G=
n.931-443G=
n.969-35G=
16g.30756148T>CCA2632771062PHKG2c.557-34T>C (n.557-34T>C)
n.890-34T>C
n.931-442T>C
n.969-34T>C
 gnomAD v4
16g.30756148T>GCA8013229PHKG2c.557-34T>G (n.557-34T>G)
n.890-34T>G
n.931-442T>G
n.969-34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756148T=CA2216731063PHKG2c.557-34T= (n.557-34T=)
n.890-34T=
n.931-442T=
n.969-34T=
16g.30756149G>ACA8013230PHKG2c.557-33G>A (n.557-33G>A)
n.890-33G>A
n.931-441G>A
n.969-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756149G=CA2216731066PHKG2c.557-33G= (n.557-33G=)
n.890-33G=
n.931-441G=
n.969-33G=
16g.30756149_30756150delCA2575971700PHKG2c.557-33_557-32del (n.557-33_557-32del)
n.890-33_890-32del
n.931-441_931-440del
n.969-33_969-32del
16g.30756150G>ACA976322386PHKG2c.557-32G>A (n.557-32G>A)
n.890-32G>A
n.931-440G>A
n.969-32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756150G=CA2216731071PHKG2c.557-32G= (n.557-32G=)
n.890-32G=
n.931-440G=
n.969-32G=
16g.30756150G>TCA8013231PHKG2c.557-32G>T (n.557-32G>T)
n.890-32G>T
n.931-440G>T
n.969-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756151C>ACA2575971701PHKG2c.557-31C>A (n.557-31C>A)
n.890-31C>A
n.931-439C>A
n.969-31C>A
 gnomAD v4
16g.30756151C=CA2216731074PHKG2c.557-31C= (n.557-31C=)
n.890-31C=
n.931-439C=
n.969-31C=
16g.30756151C>GCA8013232PHKG2c.557-31C>G (n.557-31C>G)
n.890-31C>G
n.931-439C>G
n.969-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30756152A>CCA2632771071PHKG2c.557-30A>C (n.557-30A>C)
n.890-30A>C
n.931-438A>C
n.969-30A>C
 gnomAD v4
16g.30756154C>ACA2632771072PHKG2c.557-28C>A (n.557-28C>A)
n.890-28C>A
n.931-436C>A
n.969-28C>A
 gnomAD v4
16g.30756154C>TCA2632771073PHKG2c.557-28C>T (n.557-28C>T)
n.890-28C>T
n.931-436C>T
n.969-28C>T
 gnomAD v4
16g.30756155C>ACA622169828PHKG2c.557-27C>A (n.557-27C>A)
n.890-27C>A
n.931-435C>A
n.969-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756155C=CA2216731091PHKG2c.557-27C= (n.557-27C=)
n.890-27C=
n.931-435C=
n.969-27C=
16g.30756155C>TCA280540114PHKG2c.557-27C>T (n.557-27C>T)
n.890-27C>T
n.931-435C>T
n.969-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756157C>ACA2632771087PHKG2c.557-25C>A (n.557-25C>A)
n.890-25C>A
n.931-433C>A
n.969-25C>A
 gnomAD v4
16g.30756157C=CA2216731096PHKG2c.557-25C= (n.557-25C=)
n.890-25C=
n.931-433C=
n.969-25C=
16g.30756157C>TCA8013233PHKG2c.557-25C>T (n.557-25C>T)
n.890-25C>T
n.931-433C>T
n.969-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756158T>ACA2216731101PHKG2c.557-24T>A (n.557-24T>A)
n.890-24T>A
n.931-432T>A
n.969-24T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756158T>CCA2632771090PHKG2c.557-24T>C (n.557-24T>C)
n.890-24T>C
n.931-432T>C
n.969-24T>C
 gnomAD v4
16g.30756158T=CA2216731099PHKG2c.557-24T= (n.557-24T=)
n.890-24T=
n.931-432T=
n.969-24T=
16g.30756159C>TCA2632771093PHKG2c.557-23C>T (n.557-23C>T)
n.890-23C>T
n.931-431C>T
n.969-23C>T
 gnomAD v4
16g.30756161A=CA2216731102PHKG2c.557-21A= (n.557-21A=)
n.890-21A=
n.931-429A=
n.969-21A=
16g.30756161A>GCA8013234PHKG2c.557-21A>G (n.557-21A>G)
n.890-21A>G
n.931-429A>G
n.969-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756162T>CCA280540120PHKG2c.557-20T>C (n.557-20T>C)
n.890-20T>C
n.931-428T>C
n.969-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756162T=CA2216731106PHKG2c.557-20T= (n.557-20T=)
n.890-20T=
n.931-428T=
n.969-20T=
16g.30756163C>ACA976322398PHKG2c.557-19C>A (n.557-19C>A)
n.890-19C>A
n.931-427C>A
n.969-19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756163C=CA2216731112PHKG2c.557-19C= (n.557-19C=)
n.890-19C=
n.931-427C=
n.969-19C=
16g.30756163C>TCA2216731111PHKG2c.557-19C>T (n.557-19C>T)
n.890-19C>T
n.931-427C>T
n.969-19C>T
 dbSNP
16g.30756165T>CCA2520847847PHKG2c.557-17T>C (n.557-17T>C)
n.890-17T>C
n.931-425T>C
n.969-17T>C
16g.30756166G>ACA2553924386PHKG2c.557-16G>A (n.557-16G>A)
n.890-16G>A
n.931-424G>A
n.969-16G>A
16g.30756167G>ACA8013235PHKG2c.557-15G>A (n.557-15G>A)
n.890-15G>A
n.931-423G>A
n.969-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756167G=CA2216731113PHKG2c.557-15G= (n.557-15G=)
n.890-15G=
n.931-423G=
n.969-15G=
16g.30756168T>CCA2806482257PHKG2c.557-14T>C (n.557-14T>C)
n.890-14T>C
n.931-422T>C
n.969-14T>C
16g.30756168T>GCA2517606579PHKG2c.557-14T>G (n.557-14T>G)
n.890-14T>G
n.931-422T>G
n.969-14T>G
16g.30756169C>ACA2632771099PHKG2c.557-13C>A (n.557-13C>A)
n.890-13C>A
n.931-421C>A
n.969-13C>A
 gnomAD v4
16g.30756169C>TCA2575971702PHKG2c.557-13C>T (n.557-13C>T)
n.890-13C>T
n.931-421C>T
n.969-13C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.30756170C>ACA2632771104PHKG2c.557-12C>A (n.557-12C>A)
n.890-12C>A
n.931-420C>A
n.969-12C>A
 gnomAD v4
16g.30756170C=CA2216731116PHKG2c.557-12C= (n.557-12C=)
n.890-12C=
n.931-420C=
n.969-12C=
16g.30756170C>TCA2216731117PHKG2c.557-12C>T (n.557-12C>T)
n.890-12C>T
n.931-420C>T
n.969-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756173_30756176delCA2632771102PHKG2c.557-9_557-6del (n.557-9_557-6del)
n.890-9_890-6del
n.931-417_931-414del
n.969-9_969-6del
 gnomAD v4
16g.30756171T>CCA2632771105PHKG2c.557-11T>C (n.557-11T>C)
n.890-11T>C
n.931-419T>C
n.969-11T>C
 gnomAD v4
16g.30756172C=CA2216731119PHKG2c.557-10C= (n.557-10C=)
n.890-10C=
n.931-418C=
n.969-10C=
16g.30756172C>TCA280540121PHKG2c.557-10C>T (n.557-10C>T)
n.890-10C>T
n.931-418C>T
n.969-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756176C>ACA2632771106PHKG2c.557-6C>A (n.557-6C>A)
n.890-6C>A
n.931-414C>A
n.969-6C>A
 gnomAD v4
16g.30756176C>TCA2632771107PHKG2c.557-6C>T (n.557-6C>T)
n.890-6C>T
n.931-414C>T
n.969-6C>T
 gnomAD v4
16g.30756177C=CA2216731123PHKG2c.557-5C= (n.557-5C=)
n.890-5C=
n.931-413C=
n.969-5C=
16g.30756177C>GCA622169834PHKG2c.557-5C>G (n.557-5C>G)
n.890-5C>G
n.931-413C>G
n.969-5C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756177C>TCA8013236PHKG2c.557-5C>T (n.557-5C>T)
n.890-5C>T
n.931-413C>T
n.969-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756178C=CA2216731129PHKG2c.557-4C= (n.557-4C=)
n.890-4C=
n.931-412C=
n.969-4C=
16g.30756178C>TCA8013237PHKG2c.557-4C>T (n.557-4C>T)
n.890-4C>T
n.931-412C>T
n.969-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756179C=CA2216731132PHKG2c.557-3C= (n.557-3C=)
n.890-3C=
n.931-411C=
n.969-3C=
16g.30756179C>GCA2695223527PHKG2c.557-3C>G (n.557-3C>G)
n.890-3C>G
n.931-411C>G
n.969-3C>G
16g.30756179C>TCA8013238PHKG2c.557-3C>T (n.557-3C>T)
n.890-3C>T
n.931-411C>T
n.969-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756180A>CCA395658194PHKG2c.557-2A>C (n.557-2A>C)
n.890-2A>C
n.931-410A>C
n.969-2A>C
16g.30756180A>GCA395658197PHKG2c.557-2A>G (n.557-2A>G)
n.890-2A>G
n.931-410A>G
n.969-2A>G
16g.30756180A>TCA395658196PHKG2c.557-2A>T (n.557-2A>T)
n.890-2A>T
n.931-410A>T
n.969-2A>T
16g.30756181G>ACA395658199PHKG2c.557-1G>A (n.557-1G>A)
n.890-1G>A
n.931-409G>A
n.969-1G>A
16g.30756181G>CCA395658201PHKG2c.557-1G>C (n.557-1G>C)
n.890-1G>C
n.931-409G>C
n.969-1G>C
16g.30756181G>TCA395658203PHKG2c.557-1G>T (n.557-1G>T)
n.890-1G>T
n.931-409G>T
n.969-1G>T
16g.30756181_30756182delinsAGCA2499223502PHKG2c.557-1_557delinsAG
n.890-1_890delinsAG
n.931-409_931-408delinsAG
n.969-1_969delinsAG
 ClinVar dbSNP
16g.30756182A>CCA395658204PHKG2c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.890A>C
n.931-408A>C
n.969A>C
 gnomAD v4
16g.30756182A>GCA395658206PHKG2c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.890A>G
n.931-408A>G
n.969A>G
16g.30756182A>TCA395658207PHKG2c.557A>T (p.Glu186Val)
n.890A>T
n.931-408A>T
n.969A>T
 gnomAD v4
16g.30756183G>ACA494912256PHKG2c.558G>A (p.Glu186=)
n.891G>A
n.931-407G>A
n.970G>A
16g.30756183G>CCA395658209PHKG2c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.891G>C
n.931-407G>C
n.970G>C
16g.30756183G>TCA395658211PHKG2c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.891G>T
n.931-407G>T
n.970G>T
16g.30756184T>ACA395658212PHKG2c.559T>A (p.Leu187Met)
n.892T>A
n.931-406T>A
n.971T>A
16g.30756184T>CCA494912257PHKG2c.559T>C (p.Leu187=)
n.892T>C
n.931-406T>C
n.971T>C
 dbSNP
16g.30756184T>GCA395658214PHKG2c.559T>G (p.Leu187Val)
n.892T>G
n.931-406T>G
n.971T>G
16g.30756184T=CA2216731136PHKG2c.559T= (p.Leu187=)
n.892T=
n.931-406T=
n.971T=
16g.30756185T>ACA395658216PHKG2c.560T>A (p.Leu187Ter)
n.893T>A
n.931-405T>A
n.972T>A
16g.30756185T>CCA395658218PHKG2c.560T>C (p.Leu187Ser)
n.893T>C
n.931-405T>C
n.972T>C
16g.30756185T>GCA395658219PHKG2c.560T>G (p.Leu187Trp)
n.893T>G
n.931-405T>G
n.972T>G
16g.30756186G>ACA494912261PHKG2c.561G>A (p.Leu187=)
n.894G>A
n.931-404G>A
n.973G>A
 ClinVar
16g.30756186G>CCA395658221PHKG2c.561G>C (p.Leu187Phe)
n.894G>C
n.931-404G>C
n.973G>C
16g.30756186G>TCA395658222PHKG2c.561G>T (p.Leu187Phe)
n.894G>T
n.931-404G>T
n.973G>T
 COSMIC
16g.30756187T>ACA395658223PHKG2c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.895T>A
n.931-403T>A
n.974T>A
16g.30756187T>CCA395658225PHKG2c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.895T>C
n.931-403T>C
n.974T>C
16g.30756187T>GCA395658226PHKG2c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.895T>G
n.931-403T>G
n.974T>G
16g.30756188G>ACA395658227PHKG2c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.896G>A
n.931-402G>A
n.975G>A
16g.30756188G>CCA395658229PHKG2c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.896G>C
n.931-402G>C
n.975G>C
16g.30756188G>TCA395658231PHKG2c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.896G>T
n.931-402G>T
n.975G>T
16g.30756189T>ACA395658232PHKG2c.564T>A (p.Cys188Ter)
n.897T>A
n.931-401T>A
n.976T>A
16g.30756189T>CCA494912263PHKG2c.564T>C (p.Cys188=)
n.897T>C
n.931-401T>C
n.976T>C
16g.30756189T>GCA395658234PHKG2c.564T>G (p.Cys188Trp)
n.897T>G
n.931-401T>G
n.976T>G
16g.30756190G>ACA395658236PHKG2c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.898G>A
n.931-400G>A
n.977G>A
16g.30756190G>CCA395658238PHKG2c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.898G>C
n.931-400G>C
n.977G>C
16g.30756190G>TCA395658239PHKG2c.565G>T (p.Gly189Trp)
n.898G>T
n.931-400G>T
n.977G>T
16g.30756190_30756195dupCA2632771110PHKG2c.565_570dup (p.Thr190_Pro191insGlyThr)
n.898_903dup
n.931-400_931-395dup
n.977_982dup
 gnomAD v4
16g.30756191G>ACA123297PHKG2c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.899G>A
n.931-399G>A
n.978G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30756191G>CCA395658243PHKG2c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.899G>C
n.931-399G>C
n.978G>C
16g.30756191G=CA2216731146PHKG2c.566G= (p.Gly189=)
n.899G=
n.931-399G=
n.978G=
16g.30756191G>TCA395658242PHKG2c.566G>T (p.Gly189Val)
n.899G>T
n.931-399G>T
n.978G>T
16g.30756192G>ACA494912270PHKG2c.567G>A (p.Gly189=)
n.900G>A
n.931-398G>A
n.979G>A
 gnomAD v4
16g.30756192G>CCA494912271PHKG2c.567G>C (p.Gly189=)
n.900G>C
n.931-398G>C
n.979G>C
16g.30756192G>TCA494912273PHKG2c.567G>T (p.Gly189=)
n.900G>T
n.931-398G>T
n.979G>T
16g.30756193A>CCA395658246PHKG2c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.901A>C
n.931-397A>C
n.980A>C
16g.30756193A>GCA395658248PHKG2c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.901A>G
n.931-397A>G
n.980A>G
16g.30756193A>TCA395658249PHKG2c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.901A>T
n.931-397A>T
n.980A>T
 gnomAD v4
16g.30756194C>ACA395658251PHKG2c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.902C>A
n.931-396C>A
n.981C>A
16g.30756194C>GCA395658252PHKG2c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.902C>G
n.931-396C>G
n.981C>G
16g.30756194C>TCA395658254PHKG2c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.902C>T
n.931-396C>T
n.981C>T
16g.30756195C>ACA494912276PHKG2c.570C>A (p.Thr190=)
n.903C>A
n.931-395C>A
n.982C>A
16g.30756195C>GCA494912277PHKG2c.570C>G (p.Thr190=)
n.903C>G
n.931-395C>G
n.982C>G
16g.30756195C>TCA494912278PHKG2c.570C>T (p.Thr190=)
n.903C>T
n.931-395C>T
n.982C>T
16g.30756196C>ACA395658256PHKG2c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.904C>A
n.931-394C>A
n.983C>A
16g.30756196C>GCA395658257PHKG2c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.904C>G
n.931-394C>G
n.983C>G
16g.30756196C>TCA395658259PHKG2c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.904C>T
n.931-394C>T
n.983C>T
16g.30756197C>ACA395658262PHKG2c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.905C>A
n.931-393C>A
n.984C>A
16g.30756197C>GCA395658263PHKG2c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.905C>G
n.931-393C>G
n.984C>G
16g.30756197C>TCA395658265PHKG2c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.905C>T
n.931-393C>T
n.984C>T
 gnomAD v4
16g.30756198A>CCA494912282PHKG2c.573A>C (p.Pro191=)
n.906A>C
n.931-392A>C
n.985A>C
16g.30756198A>GCA494912283PHKG2c.573A>G (p.Pro191=)
n.906A>G
n.931-392A>G
n.985A>G
 gnomAD v4
16g.30756198A>TCA494912284PHKG2c.573A>T (p.Pro191=)
n.906A>T
n.931-392A>T
n.985A>T
16g.30756199G>ACA395658270PHKG2c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.907G>A
n.931-391G>A
n.986G>A
16g.30756199G>CCA395658268PHKG2c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.907G>C
n.931-391G>C
n.986G>C
 gnomAD v4
16g.30756199G>TCA395658266PHKG2c.574G>T (p.Gly192Trp)
n.907G>T
n.931-391G>T
n.986G>T
 COSMIC
16g.30756200G>ACA395658272PHKG2c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.908G>A
n.931-390G>A
n.987G>A
16g.30756200G>CCA395658273PHKG2c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.908G>C
n.931-390G>C
n.987G>C
16g.30756200G>TCA395658274PHKG2c.575G>T (p.Gly192Val)
n.908G>T
n.931-390G>T
n.987G>T
16g.30756201G>ACA8013240PHKG2c.576G>A (p.Gly192=)
n.909G>A
n.931-389G>A
n.988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756201G>CCA494912291PHKG2c.576G>C (p.Gly192=)
n.909G>C
n.931-389G>C
n.988G>C
16g.30756201G=CA2216731156PHKG2c.576G= (p.Gly192=)
n.909G=
n.931-389G=
n.988G=
16g.30756201G>TCA8013239PHKG2c.576G>T (p.Gly192=)
n.909G>T
n.931-389G>T
n.988G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.30756202T>ACA395658277PHKG2c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.910T>A
n.931-388T>A
n.989T>A
16g.30756202T>CCA395658279PHKG2c.577T>C (p.Tyr193His)
n.910T>C
n.931-388T>C
n.989T>C
16g.30756202T>GCA395658280PHKG2c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.910T>G
n.931-388T>G
n.989T>G
16g.30756203A=CA2216731168PHKG2c.578A= (p.Tyr193=)
n.911A=
n.931-387A=
n.990A=
16g.30756203A>CCA395658282PHKG2c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.911A>C
n.931-387A>C
n.990A>C
16g.30756203A>GCA395658284PHKG2c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.911A>G
n.931-387A>G
n.990A>G
 gnomAD v4
16g.30756203A>TCA8013241PHKG2c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.911A>T
n.931-387A>T
n.990A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756204T>ACA395658286PHKG2c.579T>A (p.Tyr193Ter)
n.912T>A
n.931-386T>A
n.991T>A
16g.30756204T>CCA280540173PHKG2c.579T>C (p.Tyr193=)
n.912T>C
n.931-386T>C
n.991T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756204T>GCA395658287PHKG2c.579T>G (p.Tyr193Ter)
n.912T>G
n.931-386T>G
n.991T>G
16g.30756204T=CA2216731174PHKG2c.579T= (p.Tyr193=)
n.912T=
n.931-386T=
n.991T=
16g.30756205C>ACA395658291PHKG2c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.913C>A
n.931-385C>A
n.992C>A
16g.30756205C>GCA395658290PHKG2c.580C>G (p.Leu194Val)
n.913C>G
n.931-385C>G
n.992C>G
16g.30756205C>TCA494912295PHKG2c.580C>T (p.Leu194=)
n.913C>T
n.931-385C>T
n.992C>T
16g.30756206T>ACA395658293PHKG2c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.914T>A
n.931-384T>A
n.993T>A
16g.30756206T>CCA395658296PHKG2c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.914T>C
n.931-384T>C
n.993T>C
16g.30756206T>GCA395658294PHKG2c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.914T>G
n.931-384T>G
n.993T>G
16g.30756207A>CCA494912299PHKG2c.582A>C (p.Leu194=)
n.915A>C
n.931-383A>C
n.994A>C
16g.30756207A>GCA494912302PHKG2c.582A>G (p.Leu194=)
n.915A>G
n.931-383A>G
n.994A>G
16g.30756207A>TCA494912300PHKG2c.582A>T (p.Leu194=)
n.915A>T
n.931-383A>T
n.994A>T
16g.30756208G>ACA280540183PHKG2c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.916G>A
n.931-382G>A
n.995G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756208G>CCA395658298PHKG2c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.916G>C
n.931-382G>C
n.995G>C
16g.30756208G=CA2216731182PHKG2c.583G= (p.Ala195=)
n.916G=
n.931-382G=
n.995G=
16g.30756208G>TCA395658299PHKG2c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.916G>T
n.931-382G>T
n.995G>T
16g.30756209C>ACA395658301PHKG2c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.917C>A
n.931-381C>A
n.996C>A
16g.30756209C=CA2216731187PHKG2c.584C= (p.Ala195=)
n.917C=
n.931-381C=
n.996C=
16g.30756209C>GCA395658303PHKG2c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.917C>G
n.931-381C>G
n.996C>G
 gnomAD v4
16g.30756209C>TCA395658305PHKG2c.584C>T (p.Ala195Val)
n.917C>T
n.931-381C>T
n.996C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756210G>ACA8013242PHKG2c.585G>A (p.Ala195=)
n.918G>A
n.931-380G>A
n.997G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756210G>CCA494912306PHKG2c.585G>C (p.Ala195=)
n.918G>C
n.931-380G>C
n.997G>C
16g.30756210G=CA2216731194PHKG2c.585G= (p.Ala195=)
n.918G=
n.931-380G=
n.997G=
16g.30756210G>TCA494912308PHKG2c.585G>T (p.Ala195=)
n.918G>T
n.931-380G>T
n.997G>T
16g.30756211C>ACA395658306PHKG2c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.919C>A
n.931-379C>A
n.998C>A
16g.30756211C>GCA395658308PHKG2c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.919C>G
n.931-379C>G
n.998C>G
16g.30756211C>TCA395658310PHKG2c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.919C>T
n.931-379C>T
n.998C>T
16g.30756212C>ACA395658312PHKG2c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.920C>A
n.931-378C>A
n.999C>A
16g.30756212C>GCA395658313PHKG2c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.920C>G
n.931-378C>G
n.999C>G
16g.30756212C>TCA395658314PHKG2c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.920C>T
n.931-378C>T
n.999C>T
 gnomAD v4
16g.30756213A>CCA494912312PHKG2c.588A>C (p.Pro196=)
n.921A>C
n.931-377A>C
n.1000A>C
 gnomAD v4
16g.30756213A>GCA494912314PHKG2c.588A>G (p.Pro196=)
n.921A>G
n.931-377A>G
n.1000A>G
16g.30756213A>TCA494912313PHKG2c.588A>T (p.Pro196=)
n.921A>T
n.931-377A>T
n.1000A>T
16g.30756214G>ACA395658318PHKG2c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.922G>A
n.931-376G>A
n.1001G>A
16g.30756214G>CCA395658315PHKG2c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.922G>C
n.931-376G>C
n.1001G>C
 COSMIC
16g.30756214G>TCA395658317PHKG2c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.922G>T
n.931-376G>T
n.1001G>T
 COSMIC
16g.30756215A>CCA395658320PHKG2c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.923A>C
n.931-375A>C
n.1002A>C
16g.30756215A>GCA395658321PHKG2c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.923A>G
n.931-375A>G
n.1002A>G
16g.30756215A>TCA395658323PHKG2c.590A>T (p.Glu197Val)
n.923A>T
n.931-375A>T
n.1002A>T
16g.30756216G>ACA494912315PHKG2c.591G>A (p.Glu197=)
n.924G>A
n.931-374G>A
n.1003G>A
 ClinVar
16g.30756216G>CCA395658325PHKG2c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.924G>C
n.931-374G>C
n.1003G>C
16g.30756216G>TCA395658326PHKG2c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.924G>T
n.931-374G>T
n.1003G>T
16g.30756217A>CCA395658328PHKG2c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.925A>C
n.931-373A>C
n.1004A>C
16g.30756217A>GCA395658330PHKG2c.592A>G (p.Ile198Val)
n.925A>G
n.931-373A>G
n.1004A>G
 gnomAD v4
16g.30756217A>TCA395658331PHKG2c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.925A>T
n.931-373A>T
n.1004A>T
16g.30756218T>ACA395658333PHKG2c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.926T>A
n.931-372T>A
n.1005T>A
16g.30756218T>CCA395658335PHKG2c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.926T>C
n.931-372T>C
n.1005T>C
16g.30756218T>GCA395658337PHKG2c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.926T>G
n.931-372T>G
n.1005T>G
16g.30756219C>ACA494912326PHKG2c.594C>A (p.Ile198=)
n.927C>A
n.931-371C>A
n.1006C>A
16g.30756219C>GCA395658339PHKG2c.594C>G (p.Ile198Met)
n.927C>G
n.931-371C>G
n.1006C>G
16g.30756219C>TCA494912328PHKG2c.594C>T (p.Ile198=)
n.927C>T
n.931-371C>T
n.1006C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched