| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30756088C>A | CA2632770976 | PHKG2 | c.557-94C>A (n.557-94C>A) n.890-94C>A n.931-502C>A n.969-94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756089C>A | CA2632770977 | PHKG2 | c.557-93C>A (n.557-93C>A) n.890-93C>A n.931-501C>A n.969-93C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756089C>G | CA2632770979 | PHKG2 | c.557-93C>G (n.557-93C>G) n.890-93C>G n.931-501C>G n.969-93C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756090T>A | CA2632770980 | PHKG2 | c.557-92T>A (n.557-92T>A) n.890-92T>A n.931-500T>A n.969-92T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756090T>C | CA719869805 | PHKG2 | c.557-92T>C (n.557-92T>C) n.890-92T>C n.931-500T>C n.969-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756090T= | CA2216730965 | PHKG2 | c.557-92T= (n.557-92T=) n.890-92T= n.931-500T= n.969-92T= | |
| 16 | g.30756091G>A | CA2632770985 | PHKG2 | c.557-91G>A (n.557-91G>A) n.890-91G>A n.931-499G>A n.969-91G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756092del | CA2575971682 | PHKG2 | c.557-90del (n.557-90del) n.890-90del n.931-498del n.969-90del | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756092G>A | CA2632770986 | PHKG2 | c.557-90G>A (n.557-90G>A) n.890-90G>A n.931-498G>A n.969-90G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756093C>A | CA2575971683 | PHKG2 | c.557-89C>A (n.557-89C>A) n.890-89C>A n.931-497C>A n.969-89C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756093C= | CA2216730967 | PHKG2 | c.557-89C= (n.557-89C=) n.890-89C= n.931-497C= n.969-89C= | |
| 16 | g.30756093C>T | CA280540066 | PHKG2 | c.557-89C>T (n.557-89C>T) n.890-89C>T n.931-497C>T n.969-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756094A= | CA2216730972 | PHKG2 | c.557-88A= (n.557-88A=) n.890-88A= n.931-496A= n.969-88A= | |
| 16 | g.30756094A>G | CA2216730976 | PHKG2 | c.557-88A>G (n.557-88A>G) n.890-88A>G n.931-496A>G n.969-88A>G | dbSNP |
| 16 | g.30756095G>T | CA2632770987 | PHKG2 | c.557-87G>T (n.557-87G>T) n.890-87G>T n.931-495G>T n.969-87G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756096C>A | CA2575971684 | PHKG2 | c.557-86C>A (n.557-86C>A) n.890-86C>A n.931-494C>A n.969-86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756096C= | CA2216730981 | PHKG2 | c.557-86C= (n.557-86C=) n.890-86C= n.931-494C= n.969-86C= | |
| 16 | g.30756096C>T | CA280540071 | PHKG2 | c.557-86C>T (n.557-86C>T) n.890-86C>T n.931-494C>T n.969-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756097G>A | CA280540078 | PHKG2 | c.557-85G>A (n.557-85G>A) n.890-85G>A n.931-493G>A n.969-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.30756097G= | CA2216730983 | PHKG2 | c.557-85G= (n.557-85G=) n.890-85G= n.931-493G= n.969-85G= | |
| 16 | g.30756099T>A | CA2806482255 | PHKG2 | c.557-83T>A (n.557-83T>A) n.890-83T>A n.931-491T>A n.969-83T>A | |
| 16 | g.30756099_30756102delinsTGAG | CA2216730985 | PHKG2 | c.557-83_557-80delinsTGAG (n.557-83_557-80delinsTGAG) n.890-83_890-80delinsTGAG n.931-491_931-488delinsTGAG n.969-83_969-80delinsTGAG | |
| 16 | g.30756100G>A | CA2216730992 | PHKG2 | c.557-82G>A (n.557-82G>A) n.890-82G>A n.931-490G>A n.969-82G>A | dbSNP |
| 16 | g.30756100G>C | CA976322373 | PHKG2 | c.557-82G>C (n.557-82G>C) n.890-82G>C n.931-490G>C n.969-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756100G= | CA2216730991 | PHKG2 | c.557-82G= (n.557-82G=) n.890-82G= n.931-490G= n.969-82G= | |
| 16 | g.30756100_30756104delinsGAGGA | CA2216730990 | PHKG2 | c.557-82_557-78delinsGAGGA (n.557-82_557-78delinsGAGGA) n.890-82_890-78delinsGAGGA n.931-490_931-486delinsGAGGA n.969-82_969-78delinsGAGGA | |
| 16 | g.30756104_30756106del | CA622169820 | PHKG2 | c.557-78_557-76del (n.557-78_557-76del) n.890-78_890-76del n.931-486_931-484del n.969-78_969-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756101A>C | CA2632770998 | PHKG2 | c.557-81A>C (n.557-81A>C) n.890-81A>C n.931-489A>C n.969-81A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756101A>T | CA2632770999 | PHKG2 | c.557-81A>T (n.557-81A>T) n.890-81A>T n.931-489A>T n.969-81A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756101_30756104del | CA919688555 | PHKG2 | c.557-81_557-78del (n.557-81_557-78del) n.890-81_890-78del n.931-489_931-486del n.969-81_969-78del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30756102G>A | CA2575971685 | PHKG2 | c.557-80G>A (n.557-80G>A) n.890-80G>A n.931-488G>A n.969-80G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756103G>A | CA976322376 | PHKG2 | c.557-79G>A (n.557-79G>A) n.890-79G>A n.931-487G>A n.969-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756103G= | CA2216730997 | PHKG2 | c.557-79G= (n.557-79G=) n.890-79G= n.931-487G= n.969-79G= | |
| 16 | g.30756103G>T | CA2632771004 | PHKG2 | c.557-79G>T (n.557-79G>T) n.890-79G>T n.931-487G>T n.969-79G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756104A= | CA2216731000 | PHKG2 | c.557-78A= (n.557-78A=) n.890-78A= n.931-486A= n.969-78A= | |
| 16 | g.30756104A>C | CA976322377 | PHKG2 | c.557-78A>C (n.557-78A>C) n.890-78A>C n.931-486A>C n.969-78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756104A>G | CA2575971687 | PHKG2 | c.557-78A>G (n.557-78A>G) n.890-78A>G n.931-486A>G n.969-78A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756104A>T | CA2575971686 | PHKG2 | c.557-78A>T (n.557-78A>T) n.890-78A>T n.931-486A>T n.969-78A>T | |
| 16 | g.30756105G>A | CA2632771009 | PHKG2 | c.557-77G>A (n.557-77G>A) n.890-77G>A n.931-485G>A n.969-77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756105_30756107del | CA2632771008 | PHKG2 | c.557-77_557-75del (n.557-77_557-75del) n.890-77_890-75del n.931-485_931-483del n.969-77_969-75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756107C>A | CA2575971688 | PHKG2 | c.557-75C>A (n.557-75C>A) n.890-75C>A n.931-483C>A n.969-75C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756109C= | CA2216731002 | PHKG2 | c.557-73C= (n.557-73C=) n.890-73C= n.931-481C= n.969-73C= | |
| 16 | g.30756109C>G | CA2632771011 | PHKG2 | c.557-73C>G (n.557-73C>G) n.890-73C>G n.931-481C>G n.969-73C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756109C>T | CA719869812 | PHKG2 | c.557-73C>T (n.557-73C>T) n.890-73C>T n.931-481C>T n.969-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756110C>T | CA2575971689 | PHKG2 | c.557-72C>T (n.557-72C>T) n.890-72C>T n.931-480C>T n.969-72C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756112G>A | CA280540090 | PHKG2 | c.557-70G>A (n.557-70G>A) n.890-70G>A n.931-478G>A n.969-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756112G>C | CA2830557338 | PHKG2 | c.557-70G>C (n.557-70G>C) n.890-70G>C n.931-478G>C n.969-70G>C | |
| 16 | g.30756112G= | CA2216731004 | PHKG2 | c.557-70G= (n.557-70G=) n.890-70G= n.931-478G= n.969-70G= | |
| 16 | g.30756112G>T | CA2632771015 | PHKG2 | c.557-70G>T (n.557-70G>T) n.890-70G>T n.931-478G>T n.969-70G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756113C>A | CA2575971690 | PHKG2 | c.557-69C>A (n.557-69C>A) n.890-69C>A n.931-477C>A n.969-69C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756114A>C | CA2632771017 | PHKG2 | c.557-68A>C (n.557-68A>C) n.890-68A>C n.931-476A>C n.969-68A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756115G>A | CA2632771019 | PHKG2 | c.557-67G>A (n.557-67G>A) n.890-67G>A n.931-475G>A n.969-67G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756115G= | CA2216731007 | PHKG2 | c.557-67G= (n.557-67G=) n.890-67G= n.931-475G= n.969-67G= | |
| 16 | g.30756115G>T | CA622169821 | PHKG2 | c.557-67G>T (n.557-67G>T) n.890-67G>T n.931-475G>T n.969-67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756119T>G | CA2632771021 | PHKG2 | c.557-63T>G (n.557-63T>G) n.890-63T>G n.931-471T>G n.969-63T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756120C>A | CA2632771023 | PHKG2 | c.557-62C>A (n.557-62C>A) n.890-62C>A n.931-470C>A n.969-62C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756121del | CA2632771022 | PHKG2 | c.557-61del (n.557-61del) n.890-61del n.931-469del n.969-61del | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756121C>A | CA2575971691 | PHKG2 | c.557-61C>A (n.557-61C>A) n.890-61C>A n.931-469C>A n.969-61C>A | |
| 16 | g.30756121C>T | CA2632771024 | PHKG2 | c.557-61C>T (n.557-61C>T) n.890-61C>T n.931-469C>T n.969-61C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756122A>G | CA2632771026 | PHKG2 | c.557-60A>G (n.557-60A>G) n.890-60A>G n.931-468A>G n.969-60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756123G>T | CA2632771027 | PHKG2 | c.557-59G>T (n.557-59G>T) n.890-59G>T n.931-467G>T n.969-59G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756124T>C | CA2632771028 | PHKG2 | c.557-58T>C (n.557-58T>C) n.890-58T>C n.931-466T>C n.969-58T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756124T>G | CA2632771029 | PHKG2 | c.557-58T>G (n.557-58T>G) n.890-58T>G n.931-466T>G n.969-58T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756125G>A | CA2216731016 | PHKG2 | c.557-57G>A (n.557-57G>A) n.890-57G>A n.931-465G>A n.969-57G>A | dbSNP |
| 16 | g.30756125G>C | CA2731938652 | PHKG2 | c.557-57G>C (n.557-57G>C) n.890-57G>C n.931-465G>C n.969-57G>C | dbSNP |
| 16 | g.30756125G= | CA2216731011 | PHKG2 | c.557-57G= (n.557-57G=) n.890-57G= n.931-465G= n.969-57G= | |
| 16 | g.30756125G>T | CA2632771031 | PHKG2 | c.557-57G>T (n.557-57G>T) n.890-57G>T n.931-465G>T n.969-57G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756126C>A | CA2632771032 | PHKG2 | c.557-56C>A (n.557-56C>A) n.890-56C>A n.931-464C>A n.969-56C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756127T>A | CA2806482256 | PHKG2 | c.557-55T>A (n.557-55T>A) n.890-55T>A n.931-463T>A n.969-55T>A | |
| 16 | g.30756128A>C | CA2632771035 | PHKG2 | c.557-54A>C (n.557-54A>C) n.890-54A>C n.931-462A>C n.969-54A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756128A>T | CA2575971693 | PHKG2 | c.557-54A>T (n.557-54A>T) n.890-54A>T n.931-462A>T n.969-54A>T | |
| 16 | g.30756129del | CA2575971692 | PHKG2 | c.557-53del (n.557-53del) n.890-53del n.931-461del n.969-53del | |
| 16 | g.30756129A>C | CA2632771037 | PHKG2 | c.557-53A>C (n.557-53A>C) n.890-53A>C n.931-461A>C n.969-53A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756130G>A | CA280540094 | PHKG2 | c.557-52G>A (n.557-52G>A) n.890-52G>A n.931-460G>A n.969-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30756130G= | CA2216731019 | PHKG2 | c.557-52G= (n.557-52G=) n.890-52G= n.931-460G= n.969-52G= | |
| 16 | g.30756131G>A | CA622169822 | PHKG2 | c.557-51G>A (n.557-51G>A) n.890-51G>A n.931-459G>A n.969-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756131G= | CA2216731023 | PHKG2 | c.557-51G= (n.557-51G=) n.890-51G= n.931-459G= n.969-51G= | |
| 16 | g.30756131G>T | CA2575971694 | PHKG2 | c.557-51G>T (n.557-51G>T) n.890-51G>T n.931-459G>T n.969-51G>T | |
| 16 | g.30756132G>C | CA2575971695 | PHKG2 | c.557-50G>C (n.557-50G>C) n.890-50G>C n.931-458G>C n.969-50G>C | |
| 16 | g.30756132G= | CA2216731026 | PHKG2 | c.557-50G= (n.557-50G=) n.890-50G= n.931-458G= n.969-50G= | |
| 16 | g.30756132G>T | CA2216731031 | PHKG2 | c.557-50G>T (n.557-50G>T) n.890-50G>T n.931-458G>T n.969-50G>T | dbSNP |
| 16 | g.30756133C>A | CA2632771043 | PHKG2 | c.557-49C>A (n.557-49C>A) n.890-49C>A n.931-457C>A n.969-49C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756133C>T | CA2575971696 | PHKG2 | c.557-49C>T (n.557-49C>T) n.890-49C>T n.931-457C>T n.969-49C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756134C= | CA2216731037 | PHKG2 | c.557-48C= (n.557-48C=) n.890-48C= n.931-456C= n.969-48C= | |
| 16 | g.30756134C>T | CA719869816 | PHKG2 | c.557-48C>T (n.557-48C>T) n.890-48C>T n.931-456C>T n.969-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756135C>A | CA2575971697 | PHKG2 | c.557-47C>A (n.557-47C>A) n.890-47C>A n.931-455C>A n.969-47C>A | |
| 16 | g.30756136T>C | CA2632771049 | PHKG2 | c.557-46T>C (n.557-46T>C) n.890-46T>C n.931-454T>C n.969-46T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756136dup | CA2632771048 | PHKG2 | c.557-46dup (n.557-46dup) n.890-46dup n.931-454dup n.969-46dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756137A>G | CA2632771050 | PHKG2 | c.557-45A>G (n.557-45A>G) n.890-45A>G n.931-453A>G n.969-45A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756138G>A | CA622169823 | PHKG2 | c.557-44G>A (n.557-44G>A) n.890-44G>A n.931-452G>A n.969-44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.30756138G>C | CA280540095 | PHKG2 | c.557-44G>C (n.557-44G>C) n.890-44G>C n.931-452G>C n.969-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756138G= | CA2216731044 | PHKG2 | c.557-44G= (n.557-44G=) n.890-44G= n.931-452G= n.969-44G= | |
| 16 | g.30756139_30756140delinsAG | CA2216731046 | PHKG2 | c.557-43_557-42delinsAG (n.557-43_557-42delinsAG) n.890-43_890-42delinsAG n.931-451_931-450delinsAG n.969-43_969-42delinsAG | |
| 16 | g.30756140G>C | CA2632771052 | PHKG2 | c.557-42G>C (n.557-42G>C) n.890-42G>C n.931-450G>C n.969-42G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756143del | CA622169824 | PHKG2 | c.557-39del (n.557-39del) n.890-39del n.931-447del n.969-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756141G>A | CA8013226 | PHKG2 | c.557-41G>A (n.557-41G>A) n.890-41G>A n.931-449G>A n.969-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756141G= | CA2216731049 | PHKG2 | c.557-41G= (n.557-41G=) n.890-41G= n.931-449G= n.969-41G= | |
| 16 | g.30756142G>A | CA8013227 | PHKG2 | c.557-40G>A (n.557-40G>A) n.890-40G>A n.931-448G>A n.969-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756142G= | CA2216731053 | PHKG2 | c.557-40G= (n.557-40G=) n.890-40G= n.931-448G= n.969-40G= | |
| 16 | g.30756142G>T | CA8013228 | PHKG2 | c.557-40G>T (n.557-40G>T) n.890-40G>T n.931-448G>T n.969-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756144C>A | CA2575971698 | PHKG2 | c.557-38C>A (n.557-38C>A) n.890-38C>A n.931-446C>A n.969-38C>A | |
| 16 | g.30756145T>A | CA2632771060 | PHKG2 | c.557-37T>A (n.557-37T>A) n.890-37T>A n.931-445T>A n.969-37T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756145T>C | CA2575971699 | PHKG2 | c.557-37T>C (n.557-37T>C) n.890-37T>C n.931-445T>C n.969-37T>C | |
| 16 | g.30756147G>A | CA2216731060 | PHKG2 | c.557-35G>A (n.557-35G>A) n.890-35G>A n.931-443G>A n.969-35G>A | dbSNP |
| 16 | g.30756147G= | CA2216731062 | PHKG2 | c.557-35G= (n.557-35G=) n.890-35G= n.931-443G= n.969-35G= | |
| 16 | g.30756148T>C | CA2632771062 | PHKG2 | c.557-34T>C (n.557-34T>C) n.890-34T>C n.931-442T>C n.969-34T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756148T>G | CA8013229 | PHKG2 | c.557-34T>G (n.557-34T>G) n.890-34T>G n.931-442T>G n.969-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756148T= | CA2216731063 | PHKG2 | c.557-34T= (n.557-34T=) n.890-34T= n.931-442T= n.969-34T= | |
| 16 | g.30756149G>A | CA8013230 | PHKG2 | c.557-33G>A (n.557-33G>A) n.890-33G>A n.931-441G>A n.969-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756149G= | CA2216731066 | PHKG2 | c.557-33G= (n.557-33G=) n.890-33G= n.931-441G= n.969-33G= | |
| 16 | g.30756149_30756150del | CA2575971700 | PHKG2 | c.557-33_557-32del (n.557-33_557-32del) n.890-33_890-32del n.931-441_931-440del n.969-33_969-32del | |
| 16 | g.30756150G>A | CA976322386 | PHKG2 | c.557-32G>A (n.557-32G>A) n.890-32G>A n.931-440G>A n.969-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756150G= | CA2216731071 | PHKG2 | c.557-32G= (n.557-32G=) n.890-32G= n.931-440G= n.969-32G= | |
| 16 | g.30756150G>T | CA8013231 | PHKG2 | c.557-32G>T (n.557-32G>T) n.890-32G>T n.931-440G>T n.969-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756151C>A | CA2575971701 | PHKG2 | c.557-31C>A (n.557-31C>A) n.890-31C>A n.931-439C>A n.969-31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756151C= | CA2216731074 | PHKG2 | c.557-31C= (n.557-31C=) n.890-31C= n.931-439C= n.969-31C= | |
| 16 | g.30756151C>G | CA8013232 | PHKG2 | c.557-31C>G (n.557-31C>G) n.890-31C>G n.931-439C>G n.969-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.30756152A>C | CA2632771071 | PHKG2 | c.557-30A>C (n.557-30A>C) n.890-30A>C n.931-438A>C n.969-30A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756154C>A | CA2632771072 | PHKG2 | c.557-28C>A (n.557-28C>A) n.890-28C>A n.931-436C>A n.969-28C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756154C>T | CA2632771073 | PHKG2 | c.557-28C>T (n.557-28C>T) n.890-28C>T n.931-436C>T n.969-28C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756155C>A | CA622169828 | PHKG2 | c.557-27C>A (n.557-27C>A) n.890-27C>A n.931-435C>A n.969-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756155C= | CA2216731091 | PHKG2 | c.557-27C= (n.557-27C=) n.890-27C= n.931-435C= n.969-27C= | |
| 16 | g.30756155C>T | CA280540114 | PHKG2 | c.557-27C>T (n.557-27C>T) n.890-27C>T n.931-435C>T n.969-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756157C>A | CA2632771087 | PHKG2 | c.557-25C>A (n.557-25C>A) n.890-25C>A n.931-433C>A n.969-25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756157C= | CA2216731096 | PHKG2 | c.557-25C= (n.557-25C=) n.890-25C= n.931-433C= n.969-25C= | |
| 16 | g.30756157C>T | CA8013233 | PHKG2 | c.557-25C>T (n.557-25C>T) n.890-25C>T n.931-433C>T n.969-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756158T>A | CA2216731101 | PHKG2 | c.557-24T>A (n.557-24T>A) n.890-24T>A n.931-432T>A n.969-24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30756158T>C | CA2632771090 | PHKG2 | c.557-24T>C (n.557-24T>C) n.890-24T>C n.931-432T>C n.969-24T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756158T= | CA2216731099 | PHKG2 | c.557-24T= (n.557-24T=) n.890-24T= n.931-432T= n.969-24T= | |
| 16 | g.30756159C>T | CA2632771093 | PHKG2 | c.557-23C>T (n.557-23C>T) n.890-23C>T n.931-431C>T n.969-23C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756161A= | CA2216731102 | PHKG2 | c.557-21A= (n.557-21A=) n.890-21A= n.931-429A= n.969-21A= | |
| 16 | g.30756161A>G | CA8013234 | PHKG2 | c.557-21A>G (n.557-21A>G) n.890-21A>G n.931-429A>G n.969-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756162T>C | CA280540120 | PHKG2 | c.557-20T>C (n.557-20T>C) n.890-20T>C n.931-428T>C n.969-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756162T= | CA2216731106 | PHKG2 | c.557-20T= (n.557-20T=) n.890-20T= n.931-428T= n.969-20T= | |
| 16 | g.30756163C>A | CA976322398 | PHKG2 | c.557-19C>A (n.557-19C>A) n.890-19C>A n.931-427C>A n.969-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756163C= | CA2216731112 | PHKG2 | c.557-19C= (n.557-19C=) n.890-19C= n.931-427C= n.969-19C= | |
| 16 | g.30756163C>T | CA2216731111 | PHKG2 | c.557-19C>T (n.557-19C>T) n.890-19C>T n.931-427C>T n.969-19C>T | dbSNP |
| 16 | g.30756165T>C | CA2520847847 | PHKG2 | c.557-17T>C (n.557-17T>C) n.890-17T>C n.931-425T>C n.969-17T>C | |
| 16 | g.30756166G>A | CA2553924386 | PHKG2 | c.557-16G>A (n.557-16G>A) n.890-16G>A n.931-424G>A n.969-16G>A | |
| 16 | g.30756167G>A | CA8013235 | PHKG2 | c.557-15G>A (n.557-15G>A) n.890-15G>A n.931-423G>A n.969-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756167G= | CA2216731113 | PHKG2 | c.557-15G= (n.557-15G=) n.890-15G= n.931-423G= n.969-15G= | |
| 16 | g.30756168T>C | CA2806482257 | PHKG2 | c.557-14T>C (n.557-14T>C) n.890-14T>C n.931-422T>C n.969-14T>C | |
| 16 | g.30756168T>G | CA2517606579 | PHKG2 | c.557-14T>G (n.557-14T>G) n.890-14T>G n.931-422T>G n.969-14T>G | |
| 16 | g.30756169C>A | CA2632771099 | PHKG2 | c.557-13C>A (n.557-13C>A) n.890-13C>A n.931-421C>A n.969-13C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756169C>T | CA2575971702 | PHKG2 | c.557-13C>T (n.557-13C>T) n.890-13C>T n.931-421C>T n.969-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.30756170C>A | CA2632771104 | PHKG2 | c.557-12C>A (n.557-12C>A) n.890-12C>A n.931-420C>A n.969-12C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756170C= | CA2216731116 | PHKG2 | c.557-12C= (n.557-12C=) n.890-12C= n.931-420C= n.969-12C= | |
| 16 | g.30756170C>T | CA2216731117 | PHKG2 | c.557-12C>T (n.557-12C>T) n.890-12C>T n.931-420C>T n.969-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30756173_30756176del | CA2632771102 | PHKG2 | c.557-9_557-6del (n.557-9_557-6del) n.890-9_890-6del n.931-417_931-414del n.969-9_969-6del | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756171T>C | CA2632771105 | PHKG2 | c.557-11T>C (n.557-11T>C) n.890-11T>C n.931-419T>C n.969-11T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756172C= | CA2216731119 | PHKG2 | c.557-10C= (n.557-10C=) n.890-10C= n.931-418C= n.969-10C= | |
| 16 | g.30756172C>T | CA280540121 | PHKG2 | c.557-10C>T (n.557-10C>T) n.890-10C>T n.931-418C>T n.969-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30756176C>A | CA2632771106 | PHKG2 | c.557-6C>A (n.557-6C>A) n.890-6C>A n.931-414C>A n.969-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756176C>T | CA2632771107 | PHKG2 | c.557-6C>T (n.557-6C>T) n.890-6C>T n.931-414C>T n.969-6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756177C= | CA2216731123 | PHKG2 | c.557-5C= (n.557-5C=) n.890-5C= n.931-413C= n.969-5C= | |
| 16 | g.30756177C>G | CA622169834 | PHKG2 | c.557-5C>G (n.557-5C>G) n.890-5C>G n.931-413C>G n.969-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756177C>T | CA8013236 | PHKG2 | c.557-5C>T (n.557-5C>T) n.890-5C>T n.931-413C>T n.969-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756178C= | CA2216731129 | PHKG2 | c.557-4C= (n.557-4C=) n.890-4C= n.931-412C= n.969-4C= | |
| 16 | g.30756178C>T | CA8013237 | PHKG2 | c.557-4C>T (n.557-4C>T) n.890-4C>T n.931-412C>T n.969-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756179C= | CA2216731132 | PHKG2 | c.557-3C= (n.557-3C=) n.890-3C= n.931-411C= n.969-3C= | |
| 16 | g.30756179C>G | CA2695223527 | PHKG2 | c.557-3C>G (n.557-3C>G) n.890-3C>G n.931-411C>G n.969-3C>G | |
| 16 | g.30756179C>T | CA8013238 | PHKG2 | c.557-3C>T (n.557-3C>T) n.890-3C>T n.931-411C>T n.969-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756180A>C | CA395658194 | PHKG2 | c.557-2A>C (n.557-2A>C) n.890-2A>C n.931-410A>C n.969-2A>C | |
| 16 | g.30756180A>G | CA395658197 | PHKG2 | c.557-2A>G (n.557-2A>G) n.890-2A>G n.931-410A>G n.969-2A>G | |
| 16 | g.30756180A>T | CA395658196 | PHKG2 | c.557-2A>T (n.557-2A>T) n.890-2A>T n.931-410A>T n.969-2A>T | |
| 16 | g.30756181G>A | CA395658199 | PHKG2 | c.557-1G>A (n.557-1G>A) n.890-1G>A n.931-409G>A n.969-1G>A | |
| 16 | g.30756181G>C | CA395658201 | PHKG2 | c.557-1G>C (n.557-1G>C) n.890-1G>C n.931-409G>C n.969-1G>C | |
| 16 | g.30756181G>T | CA395658203 | PHKG2 | c.557-1G>T (n.557-1G>T) n.890-1G>T n.931-409G>T n.969-1G>T | |
| 16 | g.30756181_30756182delinsAG | CA2499223502 | PHKG2 | c.557-1_557delinsAG n.890-1_890delinsAG n.931-409_931-408delinsAG n.969-1_969delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.30756182A>C | CA395658204 | PHKG2 | c.557A>C (p.Glu186Ala) n.890A>C n.931-408A>C n.969A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756182A>G | CA395658206 | PHKG2 | c.557A>G (p.Glu186Gly) n.890A>G n.931-408A>G n.969A>G | |
| 16 | g.30756182A>T | CA395658207 | PHKG2 | c.557A>T (p.Glu186Val) n.890A>T n.931-408A>T n.969A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756183G>A | CA494912256 | PHKG2 | c.558G>A (p.Glu186=) n.891G>A n.931-407G>A n.970G>A | |
| 16 | g.30756183G>C | CA395658209 | PHKG2 | c.558G>C (p.Glu186Asp) n.891G>C n.931-407G>C n.970G>C | |
| 16 | g.30756183G>T | CA395658211 | PHKG2 | c.558G>T (p.Glu186Asp) n.891G>T n.931-407G>T n.970G>T | |
| 16 | g.30756184T>A | CA395658212 | PHKG2 | c.559T>A (p.Leu187Met) n.892T>A n.931-406T>A n.971T>A | |
| 16 | g.30756184T>C | CA494912257 | PHKG2 | c.559T>C (p.Leu187=) n.892T>C n.931-406T>C n.971T>C | dbSNP |
| 16 | g.30756184T>G | CA395658214 | PHKG2 | c.559T>G (p.Leu187Val) n.892T>G n.931-406T>G n.971T>G | |
| 16 | g.30756184T= | CA2216731136 | PHKG2 | c.559T= (p.Leu187=) n.892T= n.931-406T= n.971T= | |
| 16 | g.30756185T>A | CA395658216 | PHKG2 | c.560T>A (p.Leu187Ter) n.893T>A n.931-405T>A n.972T>A | |
| 16 | g.30756185T>C | CA395658218 | PHKG2 | c.560T>C (p.Leu187Ser) n.893T>C n.931-405T>C n.972T>C | |
| 16 | g.30756185T>G | CA395658219 | PHKG2 | c.560T>G (p.Leu187Trp) n.893T>G n.931-405T>G n.972T>G | |
| 16 | g.30756186G>A | CA494912261 | PHKG2 | c.561G>A (p.Leu187=) n.894G>A n.931-404G>A n.973G>A | ClinVar |
| 16 | g.30756186G>C | CA395658221 | PHKG2 | c.561G>C (p.Leu187Phe) n.894G>C n.931-404G>C n.973G>C | |
| 16 | g.30756186G>T | CA395658222 | PHKG2 | c.561G>T (p.Leu187Phe) n.894G>T n.931-404G>T n.973G>T | COSMIC |
| 16 | g.30756187T>A | CA395658223 | PHKG2 | c.562T>A (p.Cys188Ser) n.895T>A n.931-403T>A n.974T>A | |
| 16 | g.30756187T>C | CA395658225 | PHKG2 | c.562T>C (p.Cys188Arg) n.895T>C n.931-403T>C n.974T>C | |
| 16 | g.30756187T>G | CA395658226 | PHKG2 | c.562T>G (p.Cys188Gly) n.895T>G n.931-403T>G n.974T>G |