Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30755971C= | CA2216730796 | PHKG2 | c.557-211C= (n.557-211C=) n.890-211C= n.931-619C= n.969-211C= | |
16 | g.30755971C>G | CA719869762 | PHKG2 | c.557-211C>G (n.557-211C>G) n.890-211C>G n.931-619C>G n.969-211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30755971C>T | CA976322329 | PHKG2 | c.557-211C>T (n.557-211C>T) n.890-211C>T n.931-619C>T n.969-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30755986A= | CA2216730801 | PHKG2 | c.557-196A= (n.557-196A=) n.890-196A= n.931-604A= n.969-196A= | |
16 | g.30755986A>G | CA2216730802 | PHKG2 | c.557-196A>G (n.557-196A>G) n.890-196A>G n.931-604A>G n.969-196A>G | dbSNP |
16 | g.30755988G>A | CA280539970 | PHKG2 | c.557-194G>A (n.557-194G>A) n.890-194G>A n.931-602G>A n.969-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30755988G= | CA2216730807 | PHKG2 | c.557-194G= (n.557-194G=) n.890-194G= n.931-602G= n.969-194G= | |
16 | g.30755993C>A | CA280539991 | PHKG2 | c.557-189C>A (n.557-189C>A) n.890-189C>A n.931-597C>A n.969-189C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30755993C= | CA2216730814 | PHKG2 | c.557-189C= (n.557-189C=) n.890-189C= n.931-597C= n.969-189C= | |
16 | g.30755998G>A | CA976322336 | PHKG2 | c.557-184G>A (n.557-184G>A) n.890-184G>A n.931-592G>A n.969-184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30755998G= | CA2216730818 | PHKG2 | c.557-184G= (n.557-184G=) n.890-184G= n.931-592G= n.969-184G= | |
16 | g.30756005T>G | CA621865838 | PHKG2 | c.557-177T>G (n.557-177T>G) n.890-177T>G n.931-585T>G n.969-177T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756005T= | CA2216730820 | PHKG2 | c.557-177T= (n.557-177T=) n.890-177T= n.931-585T= n.969-177T= | |
16 | g.30756009C= | CA2216730823 | PHKG2 | c.557-173C= (n.557-173C=) n.890-173C= n.931-581C= n.969-173C= | |
16 | g.30756009C>T | CA719869767 | PHKG2 | c.557-173C>T (n.557-173C>T) n.890-173C>T n.931-581C>T n.969-173C>T | dbSNP |
16 | g.30756010C= | CA2216730825 | PHKG2 | c.557-172C= (n.557-172C=) n.890-172C= n.931-580C= n.969-172C= | |
16 | g.30756010C>T | CA2216730833 | PHKG2 | c.557-172C>T (n.557-172C>T) n.890-172C>T n.931-580C>T n.969-172C>T | dbSNP |
16 | g.30756012A>G | CA2732099380 | PHKG2 | c.557-170A>G (n.557-170A>G) n.890-170A>G n.931-578A>G n.969-170A>G | dbSNP |
16 | g.30756015_30756016del | CA2732099405 | PHKG2 | c.557-167_557-166del (n.557-167_557-166del) n.890-167_890-166del n.931-575_931-574del n.969-167_969-166del | dbSNP |
16 | g.30756017T= | CA2216730836 | PHKG2 | c.557-165T= (n.557-165T=) n.890-165T= n.931-573T= n.969-165T= | |
16 | g.30756018G>A | CA2216730842 | PHKG2 | c.557-164G>A (n.557-164G>A) n.890-164G>A n.931-572G>A n.969-164G>A | dbSNP |
16 | g.30756018G= | CA2216730844 | PHKG2 | c.557-164G= (n.557-164G=) n.890-164G= n.931-572G= n.969-164G= | |
16 | g.30756020_30756021dup | CA2216730840 | PHKG2 | c.557-162_557-161dup (n.557-162_557-161dup) n.890-162_890-161dup n.931-570_931-569dup n.969-162_969-161dup | dbSNP |
16 | g.30756019C= | CA2216730850 | PHKG2 | c.557-163C= (n.557-163C=) n.890-163C= n.931-571C= n.969-163C= | |
16 | g.30756019C>T | CA280539997 | PHKG2 | c.557-163C>T (n.557-163C>T) n.890-163C>T n.931-571C>T n.969-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756020G>A | CA719869769 | PHKG2 | c.557-162G>A (n.557-162G>A) n.890-162G>A n.931-570G>A n.969-162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756020G>C | CA2216730858 | PHKG2 | c.557-162G>C (n.557-162G>C) n.890-162G>C n.931-570G>C n.969-162G>C | dbSNP |
16 | g.30756020G= | CA2216730855 | PHKG2 | c.557-162G= (n.557-162G=) n.890-162G= n.931-570G= n.969-162G= | |
16 | g.30756023G>C | CA2806482254 | PHKG2 | c.557-159G>C (n.557-159G>C) n.890-159G>C n.931-567G>C n.969-159G>C | |
16 | g.30756025G>A | CA280540004 | PHKG2 | c.557-157G>A (n.557-157G>A) n.890-157G>A n.931-565G>A n.969-157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756025G= | CA2216730863 | PHKG2 | c.557-157G= (n.557-157G=) n.890-157G= n.931-565G= n.969-157G= | |
16 | g.30756028A= | CA2216730876 | PHKG2 | c.557-154A= (n.557-154A=) n.890-154A= n.931-562A= n.969-154A= | |
16 | g.30756028A>C | CA2216730871 | PHKG2 | c.557-154A>C (n.557-154A>C) n.890-154A>C n.931-562A>C n.969-154A>C | dbSNP |
16 | g.30756028A>G | CA719869772 | PHKG2 | c.557-154A>G (n.557-154A>G) n.890-154A>G n.931-562A>G n.969-154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756030T>G | CA280540009 | PHKG2 | c.557-152T>G (n.557-152T>G) n.890-152T>G n.931-560T>G n.969-152T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756030T= | CA2216730877 | PHKG2 | c.557-152T= (n.557-152T=) n.890-152T= n.931-560T= n.969-152T= | |
16 | g.30756031G>C | CA976322351 | PHKG2 | c.557-151G>C (n.557-151G>C) n.890-151G>C n.931-559G>C n.969-151G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756031G= | CA2216730878 | PHKG2 | c.557-151G= (n.557-151G=) n.890-151G= n.931-559G= n.969-151G= | |
16 | g.30756031G>T | CA280540014 | PHKG2 | c.557-151G>T (n.557-151G>T) n.890-151G>T n.931-559G>T n.969-151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756032C>A | CA2632770900 | PHKG2 | c.557-150C>A (n.557-150C>A) n.890-150C>A n.931-558C>A n.969-150C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756033C>A | CA2632770903 | PHKG2 | c.557-149C>A (n.557-149C>A) n.890-149C>A n.931-557C>A n.969-149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756033C= | CA2216730881 | PHKG2 | c.557-149C= (n.557-149C=) n.890-149C= n.931-557C= n.969-149C= | |
16 | g.30756033C>G | CA719869777 | PHKG2 | c.557-149C>G (n.557-149C>G) n.890-149C>G n.931-557C>G n.969-149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756035C>A | CA2632770904 | PHKG2 | c.557-147C>A (n.557-147C>A) n.890-147C>A n.931-555C>A n.969-147C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756036A= | CA2216730883 | PHKG2 | c.557-146A= (n.557-146A=) n.890-146A= n.931-554A= n.969-146A= | |
16 | g.30756036A>G | CA719869780 | PHKG2 | c.557-146A>G (n.557-146A>G) n.890-146A>G n.931-554A>G n.969-146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756037G>T | CA2632770907 | PHKG2 | c.557-145G>T (n.557-145G>T) n.890-145G>T n.931-553G>T n.969-145G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756038C>A | CA2632770909 | PHKG2 | c.557-144C>A (n.557-144C>A) n.890-144C>A n.931-552C>A n.969-144C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756038_30756041delinsCAGG | CA2216730885 | PHKG2 | c.557-144_557-141delinsCAGG (n.557-144_557-141delinsCAGG) n.890-144_890-141delinsCAGG n.931-552_931-549delinsCAGG n.969-144_969-141delinsCAGG | |
16 | g.30756041_30756043del | CA719869786 | PHKG2 | c.557-141_557-139del (n.557-141_557-139del) n.890-141_890-139del n.931-549_931-547del n.969-141_969-139del | dbSNP |
16 | g.30756043G>C | CA621865839 | PHKG2 | c.557-139G>C (n.557-139G>C) n.890-139G>C n.931-547G>C n.969-139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756043G= | CA2216730891 | PHKG2 | c.557-139G= (n.557-139G=) n.890-139G= n.931-547G= n.969-139G= | |
16 | g.30756045C>A | CA2632770911 | PHKG2 | c.557-137C>A (n.557-137C>A) n.890-137C>A n.931-545C>A n.969-137C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756045C= | CA2216730895 | PHKG2 | c.557-137C= (n.557-137C=) n.890-137C= n.931-545C= n.969-137C= | |
16 | g.30756045C>T | CA280540026 | PHKG2 | c.557-137C>T (n.557-137C>T) n.890-137C>T n.931-545C>T n.969-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756047T>A | CA2216730903 | PHKG2 | c.557-135T>A (n.557-135T>A) n.890-135T>A n.931-543T>A n.969-135T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756047T>C | CA2632770915 | PHKG2 | c.557-135T>C (n.557-135T>C) n.890-135T>C n.931-543T>C n.969-135T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756047T>G | CA280540034 | PHKG2 | c.557-135T>G (n.557-135T>G) n.890-135T>G n.931-543T>G n.969-135T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756047T= | CA2216730900 | PHKG2 | c.557-135T= (n.557-135T=) n.890-135T= n.931-543T= n.969-135T= | |
16 | g.30756047_30756057dup | CA2632770912 | PHKG2 | c.557-135_557-125dup (n.557-135_557-125dup) n.890-135_890-125dup n.931-543_931-533dup n.969-135_969-125dup | gnomAD v4 |
16 | g.30756048G>A | CA2632770919 | PHKG2 | c.557-134G>A (n.557-134G>A) n.890-134G>A n.931-542G>A n.969-134G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756048G>T | CA2632770921 | PHKG2 | c.557-134G>T (n.557-134G>T) n.890-134G>T n.931-542G>T n.969-134G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756049G>T | CA2632770922 | PHKG2 | c.557-133G>T (n.557-133G>T) n.890-133G>T n.931-541G>T n.969-133G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756050C>A | CA2632770923 | PHKG2 | c.557-132C>A (n.557-132C>A) n.890-132C>A n.931-540C>A n.969-132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756050C>T | CA2632770925 | PHKG2 | c.557-132C>T (n.557-132C>T) n.890-132C>T n.931-540C>T n.969-132C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756051A>G | CA2632770926 | PHKG2 | c.557-131A>G (n.557-131A>G) n.890-131A>G n.931-539A>G n.969-131A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756052G>A | CA280540036 | PHKG2 | c.557-130G>A (n.557-130G>A) n.890-130G>A n.931-538G>A n.969-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756052G= | CA2216730908 | PHKG2 | c.557-130G= (n.557-130G=) n.890-130G= n.931-538G= n.969-130G= | |
16 | g.30756052G>T | CA2632770927 | PHKG2 | c.557-130G>T (n.557-130G>T) n.890-130G>T n.931-538G>T n.969-130G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756054A>G | CA2632770929 | PHKG2 | c.557-128A>G (n.557-128A>G) n.890-128A>G n.931-536A>G n.969-128A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756055G>T | CA2632770931 | PHKG2 | c.557-127G>T (n.557-127G>T) n.890-127G>T n.931-535G>T n.969-127G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756056G= | CA2216730913 | PHKG2 | c.557-126G= (n.557-126G=) n.890-126G= n.931-534G= n.969-126G= | |
16 | g.30756056G>T | CA2216730912 | PHKG2 | c.557-126G>T (n.557-126G>T) n.890-126G>T n.931-534G>T n.969-126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756057C>A | CA2632770933 | PHKG2 | c.557-125C>A (n.557-125C>A) n.890-125C>A n.931-533C>A n.969-125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756057C>T | CA2632770934 | PHKG2 | c.557-125C>T (n.557-125C>T) n.890-125C>T n.931-533C>T n.969-125C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756059G>A | CA2632770936 | PHKG2 | c.557-123G>A (n.557-123G>A) n.890-123G>A n.931-531G>A n.969-123G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756059G>T | CA2632770938 | PHKG2 | c.557-123G>T (n.557-123G>T) n.890-123G>T n.931-531G>T n.969-123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756060A>G | CA2632770941 | PHKG2 | c.557-122A>G (n.557-122A>G) n.890-122A>G n.931-530A>G n.969-122A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756061C>A | CA2632770945 | PHKG2 | c.557-121C>A (n.557-121C>A) n.890-121C>A n.931-529C>A n.969-121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756061C>G | CA2632770944 | PHKG2 | c.557-121C>G (n.557-121C>G) n.890-121C>G n.931-529C>G n.969-121C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756061C>T | CA2632770942 | PHKG2 | c.557-121C>T (n.557-121C>T) n.890-121C>T n.931-529C>T n.969-121C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756061_30756065delinsCAGAA | CA2216730915 | PHKG2 | c.557-121_557-117delinsCAGAA (n.557-121_557-117delinsCAGAA) n.890-121_890-117delinsCAGAA n.931-529_931-525delinsCAGAA n.969-121_969-117delinsCAGAA | |
16 | g.30756062A>G | CA2632770948 | PHKG2 | c.557-120A>G (n.557-120A>G) n.890-120A>G n.931-528A>G n.969-120A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756062_30756065del | CA621865840 | PHKG2 | c.557-120_557-117del (n.557-120_557-117del) n.890-120_890-117del n.931-528_931-525del n.969-120_969-117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756063G>T | CA2632770949 | PHKG2 | c.557-119G>T (n.557-119G>T) n.890-119G>T n.931-527G>T n.969-119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756065A= | CA2216730919 | PHKG2 | c.557-117A= (n.557-117A=) n.890-117A= n.931-525A= n.969-117A= | |
16 | g.30756065A>C | CA2632770950 | PHKG2 | c.557-117A>C (n.557-117A>C) n.890-117A>C n.931-525A>C n.969-117A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756065A>G | CA280540041 | PHKG2 | c.557-117A>G (n.557-117A>G) n.890-117A>G n.931-525A>G n.969-117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756067G>A | CA2216730924 | PHKG2 | c.557-115G>A (n.557-115G>A) n.890-115G>A n.931-523G>A n.969-115G>A | dbSNP |
16 | g.30756067G= | CA2216730923 | PHKG2 | c.557-115G= (n.557-115G=) n.890-115G= n.931-523G= n.969-115G= | |
16 | g.30756070G>A | CA2632770952 | PHKG2 | c.557-112G>A (n.557-112G>A) n.890-112G>A n.931-520G>A n.969-112G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756070G>C | CA719869792 | PHKG2 | c.557-112G>C (n.557-112G>C) n.890-112G>C n.931-520G>C n.969-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756070G= | CA2216730926 | PHKG2 | c.557-112G= (n.557-112G=) n.890-112G= n.931-520G= n.969-112G= | |
16 | g.30756070G>T | CA2632770954 | PHKG2 | c.557-112G>T (n.557-112G>T) n.890-112G>T n.931-520G>T n.969-112G>T | gnomAD v4 |