Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753581_30753582delinsAG | CA2216726136 | PHKG2 | c.556+24_556+25delinsAG (n.556+24_556+25delinsAG) c.230+24_230+25delinsAG n.889+24_889+25delinsAG n.930+24_930+25delinsAG n.968+24_968+25delinsAG | |
16 | g.30753582G>A | CA8013214 | PHKG2 | c.556+25G>A (n.556+25G>A) c.230+25G>A n.889+25G>A n.930+25G>A n.968+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753582G= | CA2216726140 | PHKG2 | c.556+25G= (n.556+25G=) c.230+25G= n.889+25G= n.930+25G= n.968+25G= | |
16 | g.30753583del | CA2216726137 | PHKG2 | c.556+26del (n.556+26del) c.230+26del n.889+26del n.930+26del n.968+26del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753584C= | CA2216726158 | PHKG2 | c.556+27C= (n.556+27C=) c.230+27C= n.889+27C= n.930+27C= n.968+27C= | |
16 | g.30753584C>T | CA621865559 | PHKG2 | c.556+27C>T (n.556+27C>T) c.230+27C>T n.889+27C>T n.930+27C>T n.968+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753585T>C | CA2216726162 | PHKG2 | c.556+28T>C (n.556+28T>C) c.230+28T>C n.889+28T>C n.930+28T>C n.968+28T>C | dbSNP |
16 | g.30753585T= | CA2216726161 | PHKG2 | c.556+28T= (n.556+28T=) c.230+28T= n.889+28T= n.930+28T= n.968+28T= | |
16 | g.30753587G>A | CA719868764 | PHKG2 | c.556+30G>A (n.556+30G>A) c.230+30G>A n.889+30G>A n.930+30G>A n.968+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753587G= | CA2216726167 | PHKG2 | c.556+30G= (n.556+30G=) c.230+30G= n.889+30G= n.930+30G= n.968+30G= | |
16 | g.30753587G>T | CA621865560 | PHKG2 | c.556+30G>T (n.556+30G>T) c.230+30G>T n.889+30G>T n.930+30G>T n.968+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753588G>C | CA8013215 | PHKG2 | c.556+31G>C (n.556+31G>C) c.230+31G>C n.889+31G>C n.930+31G>C n.968+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753588G= | CA2216726170 | PHKG2 | c.556+31G= (n.556+31G=) c.230+31G= n.889+31G= n.930+31G= n.968+31G= | |
16 | g.30753589G>A | CA2632770134 | PHKG2 | c.556+32G>A (n.556+32G>A) c.230+32G>A n.889+32G>A n.930+32G>A n.968+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753591G>A | CA280537761 | PHKG2 | c.556+34G>A (n.556+34G>A) c.230+34G>A n.889+34G>A n.930+34G>A n.968+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753591G>C | CA2632770139 | PHKG2 | c.556+34G>C (n.556+34G>C) c.230+34G>C n.889+34G>C n.930+34G>C n.968+34G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753591G= | CA2216726177 | PHKG2 | c.556+34G= (n.556+34G=) c.230+34G= n.889+34G= n.930+34G= n.968+34G= | |
16 | g.30753591G>T | CA2806482176 | PHKG2 | c.556+34G>T (n.556+34G>T) c.230+34G>T n.889+34G>T n.930+34G>T n.968+34G>T | |
16 | g.30753593G>A | CA2632770142 | PHKG2 | c.556+36G>A (n.556+36G>A) c.230+36G>A n.889+36G>A n.930+36G>A n.968+36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753594G>A | CA8013216 | PHKG2 | c.556+37G>A (n.556+37G>A) c.230+37G>A n.889+37G>A n.930+37G>A n.968+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753594G= | CA2216726181 | PHKG2 | c.556+37G= (n.556+37G=) c.230+37G= n.889+37G= n.930+37G= n.968+37G= | |
16 | g.30753595A>G | CA2632770144 | PHKG2 | c.556+38A>G (n.556+38A>G) c.230+38A>G n.889+38A>G n.930+38A>G n.968+38A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753596G>A | CA2632770146 | PHKG2 | c.556+39G>A (n.556+39G>A) c.230+39G>A n.889+39G>A n.930+39G>A n.968+39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753598C>A | CA8013217 | PHKG2 | c.556+41C>A (n.556+41C>A) c.230+41C>A n.889+41C>A n.930+41C>A n.968+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753598C= | CA2216726186 | PHKG2 | c.556+41C= (n.556+41C=) c.230+41C= n.889+41C= n.930+41C= n.968+41C= | |
16 | g.30753599C>A | CA2632770150 | PHKG2 | c.556+42C>A (n.556+42C>A) c.230+42C>A n.889+42C>A n.930+42C>A n.968+42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753600C>A | CA2575971671 | PHKG2 | c.556+43C>A (n.556+43C>A) c.230+43C>A n.889+43C>A n.930+43C>A n.968+43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753600C>G | CA2575971670 | PHKG2 | c.556+43C>G (n.556+43C>G) c.230+43C>G n.889+43C>G n.930+43C>G n.968+43C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753600_30753601delinsCA | CA2216726187 | PHKG2 | c.556+43_556+44delinsCA (n.556+43_556+44delinsCA) c.230+43_230+44delinsCA n.889+43_889+44delinsCA n.930+43_930+44delinsCA n.968+43_968+44delinsCA | |
16 | g.30753601del | CA2216726190 | PHKG2 | c.556+44del (n.556+44del) c.230+44del n.889+44del n.930+44del n.968+44del | dbSNP |
16 | g.30753601A= | CA2216726189 | PHKG2 | c.556+44A= (n.556+44A=) c.230+44A= n.889+44A= n.930+44A= n.968+44A= | |
16 | g.30753601A>G | CA621865567 | PHKG2 | c.556+44A>G (n.556+44A>G) c.230+44A>G n.889+44A>G n.930+44A>G n.968+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753602G>A | CA621865568 | PHKG2 | c.556+45G>A (n.556+45G>A) c.230+45G>A n.889+45G>A n.930+45G>A n.968+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753602G= | CA2216726194 | PHKG2 | c.556+45G= (n.556+45G=) c.230+45G= n.889+45G= n.930+45G= n.968+45G= | |
16 | g.30753603del | CA2632770160 | PHKG2 | c.556+46del (n.556+46del) c.230+46del n.889+46del n.930+46del n.968+46del | gnomAD v4 |
16 | g.30753603G>C | CA8013218 | PHKG2 | c.556+46G>C (n.556+46G>C) c.230+46G>C n.889+46G>C n.930+46G>C n.968+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753603G= | CA2216726199 | PHKG2 | c.556+46G= (n.556+46G=) c.230+46G= n.889+46G= n.930+46G= n.968+46G= | |
16 | g.30753603G>T | CA621865569 | PHKG2 | c.556+46G>T (n.556+46G>T) c.230+46G>T n.889+46G>T n.930+46G>T n.968+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753604C>A | CA2632770165 | PHKG2 | c.556+47C>A (n.556+47C>A) c.230+47C>A n.889+47C>A n.930+47C>A n.968+47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753605C>A | CA2632770167 | PHKG2 | c.556+48C>A (n.556+48C>A) c.230+48C>A n.889+48C>A n.930+48C>A n.968+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753607G>A | CA719868779 | PHKG2 | c.556+50G>A (n.556+50G>A) c.230+50G>A n.889+50G>A n.930+50G>A n.968+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753607G= | CA2216726210 | PHKG2 | c.556+50G= (n.556+50G=) c.230+50G= n.889+50G= n.930+50G= n.968+50G= | |
16 | g.30753608A= | CA2216726213 | PHKG2 | c.556+51A= (n.556+51A=) c.230+51A= n.889+51A= n.930+51A= n.968+51A= | |
16 | g.30753608A>G | CA8013219 | PHKG2 | c.556+51A>G (n.556+51A>G) c.230+51A>G n.889+51A>G n.930+51A>G n.968+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753612G>A | CA280537810 | PHKG2 | c.556+55G>A (n.556+55G>A) c.230+55G>A n.889+55G>A n.930+55G>A n.968+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753612G= | CA2216726215 | PHKG2 | c.556+55G= (n.556+55G=) c.230+55G= n.889+55G= n.930+55G= n.968+55G= | |
16 | g.30753616G>A | CA2632770171 | PHKG2 | c.556+59G>A (n.556+59G>A) c.230+59G>A n.889+59G>A n.930+59G>A n.968+59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753616G>C | CA2216726224 | PHKG2 | c.556+59G>C (n.556+59G>C) c.230+59G>C n.889+59G>C n.930+59G>C n.968+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753616G= | CA2216726217 | PHKG2 | c.556+59G= (n.556+59G=) c.230+59G= n.889+59G= n.930+59G= n.968+59G= | |
16 | g.30753617G>A | CA2632770173 | PHKG2 | c.556+60G>A (n.556+60G>A) c.230+60G>A n.889+60G>A n.930+60G>A n.968+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753617G>T | CA2632770174 | PHKG2 | c.556+60G>T (n.556+60G>T) c.230+60G>T n.889+60G>T n.930+60G>T n.968+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753618T>C | CA280537815 | PHKG2 | c.556+61T>C (n.556+61T>C) c.230+61T>C n.889+61T>C n.930+61T>C n.968+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753618T= | CA2216726231 | PHKG2 | c.556+61T= (n.556+61T=) c.230+61T= n.889+61T= n.930+61T= n.968+61T= | |
16 | g.30753619del | CA2632770177 | PHKG2 | c.556+62del (n.556+62del) c.230+62del n.889+62del n.930+62del n.968+62del | gnomAD v4 |
16 | g.30753619T>C | CA2575971672 | PHKG2 | c.556+62T>C (n.556+62T>C) c.230+62T>C n.889+62T>C n.930+62T>C n.968+62T>C | |
16 | g.30753621G>T | CA2632770181 | PHKG2 | c.556+64G>T (n.556+64G>T) c.230+64G>T n.889+64G>T n.930+64G>T n.968+64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753622C>A | CA2632770185 | PHKG2 | c.556+65C>A (n.556+65C>A) c.230+65C>A n.889+65C>A n.930+65C>A n.968+65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753622C>T | CA2632770186 | PHKG2 | c.556+65C>T (n.556+65C>T) c.230+65C>T n.889+65C>T n.930+65C>T n.968+65C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753625G>A | CA2632770190 | PHKG2 | c.556+68G>A (n.556+68G>A) c.230+68G>A n.889+68G>A n.930+68G>A n.968+68G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753625G>C | CA2632770191 | PHKG2 | c.556+68G>C (n.556+68G>C) c.230+68G>C n.889+68G>C n.930+68G>C n.968+68G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753625G>T | CA2632770189 | PHKG2 | c.556+68G>T (n.556+68G>T) c.230+68G>T n.889+68G>T n.930+68G>T n.968+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753626G>C | CA2216726234 | PHKG2 | c.556+69G>C (n.556+69G>C) c.230+69G>C n.889+69G>C n.930+69G>C n.968+69G>C | dbSNP |
16 | g.30753626G= | CA2216726232 | PHKG2 | c.556+69G= (n.556+69G=) c.230+69G= n.889+69G= n.930+69G= n.968+69G= | |
16 | g.30753627T>G | CA2216726238 | PHKG2 | c.556+70T>G (n.556+70T>G) c.230+70T>G n.889+70T>G n.930+70T>G n.968+70T>G | dbSNP |
16 | g.30753627T= | CA2216726236 | PHKG2 | c.556+70T= (n.556+70T=) c.230+70T= n.889+70T= n.930+70T= n.968+70T= | |
16 | g.30753628C>A | CA2632770202 | PHKG2 | c.556+71C>A (n.556+71C>A) c.230+71C>A n.889+71C>A n.930+71C>A n.968+71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753628C>G | CA2632770204 | PHKG2 | c.556+71C>G (n.556+71C>G) c.230+71C>G n.889+71C>G n.930+71C>G n.968+71C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753628C>T | CA2632770205 | PHKG2 | c.556+71C>T (n.556+71C>T) c.230+71C>T n.889+71C>T n.930+71C>T n.968+71C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753629T>C | CA2632770206 | PHKG2 | c.556+72T>C (n.556+72T>C) c.230+72T>C n.889+72T>C n.930+72T>C n.968+72T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753630G>A | CA2575971673 | PHKG2 | c.556+73G>A (n.556+73G>A) c.230+73G>A n.889+73G>A n.930+73G>A n.968+73G>A | |
16 | g.30753632G>A | CA2575971674 | PHKG2 | c.556+75G>A (n.556+75G>A) c.230+75G>A n.889+75G>A n.930+75G>A n.968+75G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753632G>C | CA2632770207 | PHKG2 | c.556+75G>C (n.556+75G>C) c.230+75G>C n.889+75G>C n.930+75G>C n.968+75G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753635C>A | CA2632770210 | PHKG2 | c.556+78C>A (n.556+78C>A) c.230+78C>A n.889+78C>A n.930+78C>A n.968+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753635C>T | CA2632770211 | PHKG2 | c.556+78C>T (n.556+78C>T) c.230+78C>T n.889+78C>T n.930+78C>T n.968+78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753636C>A | CA2575971675 | PHKG2 | c.556+79C>A (n.556+79C>A) c.230+79C>A n.889+79C>A n.930+79C>A n.968+79C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753636C>G | CA2575971676 | PHKG2 | c.556+79C>G (n.556+79C>G) c.230+79C>G n.889+79C>G n.930+79C>G n.968+79C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753636C>T | CA2632770212 | PHKG2 | c.556+79C>T (n.556+79C>T) c.230+79C>T n.889+79C>T n.930+79C>T n.968+79C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753637A>G | CA2575971677 | PHKG2 | c.556+80A>G (n.556+80A>G) c.230+80A>G n.889+80A>G n.930+80A>G n.968+80A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753639G>A | CA719868784 | PHKG2 | c.556+82G>A (n.556+82G>A) c.230+82G>A n.889+82G>A n.930+82G>A n.968+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753639G>C | CA2632770215 | PHKG2 | c.556+82G>C (n.556+82G>C) c.230+82G>C n.889+82G>C n.930+82G>C n.968+82G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753639G= | CA2216726254 | PHKG2 | c.556+82G= (n.556+82G=) c.230+82G= n.889+82G= n.930+82G= n.968+82G= | |
16 | g.30753641C>A | CA2575971678 | PHKG2 | c.556+84C>A (n.556+84C>A) c.230+84C>A n.889+84C>A n.930+84C>A n.968+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753641C= | CA2216726271 | PHKG2 | c.556+84C= (n.556+84C=) c.230+84C= n.889+84C= n.930+84C= n.968+84C= | |
16 | g.30753641C>T | CA719868786 | PHKG2 | c.556+84C>T (n.556+84C>T) c.230+84C>T n.889+84C>T n.930+84C>T n.968+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753643_30753650del | CA2632770223 | PHKG2 | c.556+86_556+93del (n.556+86_556+93del) c.230+86_230+93del n.889+86_889+93del n.930+86_930+93del n.968+86_968+93del | gnomAD v4 |
16 | g.30753642_30753650del | CA2632770224 | PHKG2 | c.556+85_556+93del (n.556+85_556+93del) c.230+85_230+93del n.889+85_889+93del n.930+85_930+93del n.968+85_968+93del | gnomAD v4 |
16 | g.30753642C>A | CA2632770227 | PHKG2 | c.556+85C>A (n.556+85C>A) c.230+85C>A n.889+85C>A n.930+85C>A n.968+85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753642C= | CA2216726276 | PHKG2 | c.556+85C= (n.556+85C=) c.230+85C= n.889+85C= n.930+85C= n.968+85C= | |
16 | g.30753642C>T | CA2216726283 | PHKG2 | c.556+85C>T (n.556+85C>T) c.230+85C>T n.889+85C>T n.930+85C>T n.968+85C>T | dbSNP |
16 | g.30753643C>A | CA2632770229 | PHKG2 | c.556+86C>A (n.556+86C>A) c.230+86C>A n.889+86C>A n.930+86C>A n.968+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753644T>C | CA621865574 | PHKG2 | c.556+87T>C (n.556+87T>C) c.230+87T>C n.889+87T>C n.930+87T>C n.968+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753644T= | CA2216726286 | PHKG2 | c.556+87T= (n.556+87T=) c.230+87T= n.889+87T= n.930+87T= n.968+87T= | |
16 | g.30753645G>A | CA2632770234 | PHKG2 | c.556+88G>A (n.556+88G>A) c.230+88G>A n.889+88G>A n.930+88G>A n.968+88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753645G>T | CA2632770236 | PHKG2 | c.556+88G>T (n.556+88G>T) c.230+88G>T n.889+88G>T n.930+88G>T n.968+88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753646del | CA2632770233 | PHKG2 | c.556+89del (n.556+89del) c.230+89del n.889+89del n.930+89del n.968+89del | gnomAD v4 |
16 | g.30753646G>T | CA2632770239 | PHKG2 | c.556+89G>T (n.556+89G>T) c.230+89G>T n.889+89G>T n.930+89G>T n.968+89G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753647T>C | CA2216726293 | PHKG2 | c.556+90T>C (n.556+90T>C) c.230+90T>C n.889+90T>C n.930+90T>C n.968+90T>C | dbSNP |
16 | g.30753647T= | CA2216726292 | PHKG2 | c.556+90T= (n.556+90T=) c.230+90T= n.889+90T= n.930+90T= n.968+90T= | |
16 | g.30753648G>A | CA2632770240 | PHKG2 | c.556+91G>A (n.556+91G>A) c.230+91G>A n.889+91G>A n.930+91G>A n.968+91G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753648G>T | CA2632770241 | PHKG2 | c.556+91G>T (n.556+91G>T) c.230+91G>T n.889+91G>T n.930+91G>T n.968+91G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753649C>A | CA2575971679 | PHKG2 | c.556+92C>A (n.556+92C>A) c.230+92C>A n.889+92C>A n.930+92C>A n.968+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753649C= | CA2216726299 | PHKG2 | c.556+92C= (n.556+92C=) c.230+92C= n.889+92C= n.930+92C= n.968+92C= | |
16 | g.30753649C>T | CA719868789 | PHKG2 | c.556+92C>T (n.556+92C>T) c.230+92C>T n.889+92C>T n.930+92C>T n.968+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753650C>A | CA2575971680 | PHKG2 | c.556+93C>A (n.556+93C>A) c.230+93C>A n.889+93C>A n.930+93C>A n.968+93C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753650C>T | CA2632770249 | PHKG2 | c.556+93C>T (n.556+93C>T) c.230+93C>T n.889+93C>T n.930+93C>T n.968+93C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753651A>G | CA2632770275 | PHKG2 | c.556+94A>G (n.556+94A>G) c.230+94A>G n.889+94A>G n.930+94A>G n.968+94A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753652_30753653insAAAAAAAA | CA2632770254 | PHKG2 | c.556+95_556+96insAAAAAAAA (n.556+95_556+96insAAAAAAAA) c.230+95_230+96insAAAAAAAA n.889+95_889+96insAAAAAAAA n.930+95_930+96insAAAAAAAA n.968+95_968+96insAAAAAAAA | gnomAD v4 |
16 | g.30753652_30753653insAAAAAAAAA | CA2632770252 | PHKG2 | c.556+95_556+96insAAAAAAAAA (n.556+95_556+96insAAAAAAAAA) c.230+95_230+96insAAAAAAAAA n.889+95_889+96insAAAAAAAAA n.930+95_930+96insAAAAAAAAA n.968+95_968+96insAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
16 | g.30753652A>G | CA2632770279 | PHKG2 | c.556+95A>G (n.556+95A>G) c.230+95A>G n.889+95A>G n.930+95A>G n.968+95A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753653G>A | CA2632770292 | PHKG2 | c.556+96G>A (n.556+96G>A) c.230+96G>A n.889+96G>A n.930+96G>A n.968+96G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753653G>C | CA2806482177 | PHKG2 | c.556+96G>C (n.556+96G>C) c.230+96G>C n.889+96G>C n.930+96G>C n.968+96G>C | |
16 | g.30753653G>T | CA2632770294 | PHKG2 | c.556+96G>T (n.556+96G>T) c.230+96G>T n.889+96G>T n.930+96G>T n.968+96G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753654A= | CA2216726301 | PHKG2 | c.556+97A= (n.556+97A=) c.230+97A= n.889+97A= n.930+97A= n.968+97A= | |
16 | g.30753654A>G | CA2216726304 | PHKG2 | c.556+97A>G (n.556+97A>G) c.230+97A>G n.889+97A>G n.930+97A>G n.968+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753658del | CA2575971681 | PHKG2 | c.556+101del (n.556+101del) c.230+101del n.889+101del n.930+101del n.968+101del | gnomAD v4 |
16 | g.30753655_30753656insCACCCAAACACACCCAACAC | CA2806482178 | PHKG2 | c.556+98_556+99insCACCCAAACACACCCAACAC (n.556+98_556+99insCACCCAAACACACCCAACAC) c.230+98_230+99insCACCCAAACACACCCAACAC n.889+98_889+99insCACCCAAACACACCCAACAC n.930+98_930+99insCACCCAAACACACCCAACAC n.968+98_968+99insCACCCAAACACACCCAACAC | |
16 | g.30753656A>G | CA2632770297 | PHKG2 | c.556+99A>G (n.556+99A>G) c.230+99A>G n.889+99A>G n.930+99A>G n.968+99A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753658A>G | CA2632770298 | PHKG2 | c.556+101A>G (n.556+101A>G) c.230+101A>G n.889+101A>G n.930+101A>G n.968+101A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753658A>T | CA2632770300 | PHKG2 | c.556+101A>T (n.556+101A>T) c.230+101A>T n.889+101A>T n.930+101A>T n.968+101A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753659G>T | CA2632770302 | PHKG2 | c.556+102G>T (n.556+102G>T) c.230+102G>T n.889+102G>T n.930+102G>T n.968+102G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753660G= | CA2216726307 | PHKG2 | c.556+103G= (n.556+103G=) c.230+103G= n.889+103G= n.930+103G= n.968+103G= | |
16 | g.30753660G>T | CA280537819 | PHKG2 | c.556+103G>T (n.556+103G>T) c.230+103G>T n.889+103G>T n.930+103G>T n.968+103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753661G>A | CA2632770304 | PHKG2 | c.556+104G>A (n.556+104G>A) c.230+104G>A n.889+104G>A n.930+104G>A n.968+104G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753662A>C | CA2632770306 | PHKG2 | c.556+105A>C (n.556+105A>C) c.230+105A>C n.889+105A>C n.930+105A>C n.968+105A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753663G>A | CA2632770308 | PHKG2 | c.556+106G>A (n.556+106G>A) c.230+106G>A n.889+106G>A n.930+106G>A n.968+106G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753664A>G | CA2500703497 | PHKG2 | c.556+107A>G (n.556+107A>G) c.230+107A>G n.889+107A>G n.930+107A>G n.968+107A>G | |
16 | g.30753665A= | CA2216726311 | PHKG2 | c.556+108A= (n.556+108A=) c.230+108A= n.889+108A= n.930+108A= n.968+108A= | |
16 | g.30753665A>C | CA280537822 | PHKG2 | c.556+108A>C (n.556+108A>C) c.230+108A>C n.889+108A>C n.930+108A>C n.968+108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753665A>G | CA719868792 | PHKG2 | c.556+108A>G (n.556+108A>G) c.230+108A>G n.889+108A>G n.930+108A>G n.968+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753666G>A | CA2632770309 | PHKG2 | c.556+109G>A (n.556+109G>A) c.230+109G>A n.889+109G>A n.930+109G>A n.968+109G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753667T>A | CA2632770310 | PHKG2 | c.556+110T>A (n.556+110T>A) c.230+110T>A n.889+110T>A n.930+110T>A n.968+110T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753668C>A | CA2632770311 | PHKG2 | c.556+111C>A (n.556+111C>A) c.230+111C>A n.889+111C>A n.930+111C>A n.968+111C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753669A= | CA2216726351 | PHKG2 | c.556+112A= (n.556+112A=) c.230+112A= n.889+112A= n.930+112A= n.968+112A= | |
16 | g.30753669A>G | CA2216726352 | PHKG2 | c.556+112A>G (n.556+112A>G) c.230+112A>G n.889+112A>G n.930+112A>G n.968+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753670T>C | CA280537859 | PHKG2 | c.556+113T>C (n.556+113T>C) c.230+113T>C n.889+113T>C n.930+113T>C n.968+113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753670T= | CA2216726356 | PHKG2 | c.556+113T= (n.556+113T=) c.230+113T= n.889+113T= n.930+113T= n.968+113T= | |
16 | g.30753672G>T | CA2632770315 | PHKG2 | c.556+115G>T (n.556+115G>T) c.230+115G>T n.889+115G>T n.930+115G>T n.968+115G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753674del | CA2632770314 | PHKG2 | c.556+117del (n.556+117del) c.230+117del n.889+117del n.930+117del n.968+117del | gnomAD v4 |
16 | g.30753674G>A | CA2632770317 | PHKG2 | c.556+117G>A (n.556+117G>A) c.230+117G>A n.889+117G>A n.930+117G>A n.968+117G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753674G>C | CA2632770320 | PHKG2 | c.556+117G>C (n.556+117G>C) c.230+117G>C n.889+117G>C n.930+117G>C n.968+117G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753674G>T | CA2632770321 | PHKG2 | c.556+117G>T (n.556+117G>T) c.230+117G>T n.889+117G>T n.930+117G>T n.968+117G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753675C>A | CA2632770323 | PHKG2 | c.556+118C>A (n.556+118C>A) c.230+118C>A n.889+118C>A n.930+118C>A n.968+118C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753675C>T | CA2632770325 | PHKG2 | c.556+118C>T (n.556+118C>T) c.230+118C>T n.889+118C>T n.930+118C>T n.968+118C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753676A>C | CA2632770326 | PHKG2 | c.556+119A>C (n.556+119A>C) c.230+119A>C n.889+119A>C n.930+119A>C n.968+119A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753676A>T | CA2732097781 | PHKG2 | c.556+119A>T (n.556+119A>T) c.230+119A>T n.889+119A>T n.930+119A>T n.968+119A>T | dbSNP |
16 | g.30753677C>A | CA2632770330 | PHKG2 | c.556+120C>A (n.556+120C>A) c.230+120C>A n.889+120C>A n.930+120C>A n.968+120C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753677C= | CA2216726364 | PHKG2 | c.556+120C= (n.556+120C=) c.230+120C= n.889+120C= n.930+120C= n.968+120C= | |
16 | g.30753677C>G | CA280537861 | PHKG2 | c.556+120C>G (n.556+120C>G) c.230+120C>G n.889+120C>G n.930+120C>G n.968+120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753677C>T | CA280537860 | PHKG2 | c.556+120C>T (n.556+120C>T) c.230+120C>T n.889+120C>T n.930+120C>T n.968+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753679T>G | CA2632770331 | PHKG2 | c.556+122T>G (n.556+122T>G) c.230+122T>G n.889+122T>G n.930+122T>G n.968+122T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753680G>A | CA2632770332 | PHKG2 | c.556+123G>A (n.556+123G>A) c.230+123G>A n.889+123G>A n.930+123G>A n.968+123G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753680G>T | CA2632770333 | PHKG2 | c.556+123G>T (n.556+123G>T) c.230+123G>T n.889+123G>T n.930+123G>T n.968+123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753681C>A | CA2632770336 | PHKG2 | c.556+124C>A (n.556+124C>A) c.230+124C>A n.889+124C>A n.930+124C>A n.968+124C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753682C>A | CA2632770337 | PHKG2 | c.556+125C>A (n.556+125C>A) c.230+125C>A n.889+125C>A n.930+125C>A n.968+125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753682C>T | CA2632770338 | PHKG2 | c.556+125C>T (n.556+125C>T) c.230+125C>T n.889+125C>T n.930+125C>T n.968+125C>T | gnomAD v4 |