Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753549A= | CA2216726031 | PHKG2 | c.548A= (p.Lys183=) c.222A= c.*220A= (n.*220A=) n.881A= n.922A= n.960A= | |
16 | g.30753549A>C | CA395657199 | PHKG2 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.222A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.881A>C n.922A>C n.960A>C | |
16 | g.30753549A>G | CA395657203 | PHKG2 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.222A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.881A>G n.922A>G n.960A>G | dbSNP |
16 | g.30753549A>T | CA395657201 | PHKG2 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.222A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.881A>T n.922A>T n.960A>T | |
16 | g.30753550G>A | CA494684854 | PHKG2 | c.549G>A (p.Lys183=) c.223G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.882G>A n.923G>A n.961G>A | |
16 | g.30753550G>C | CA395657205 | PHKG2 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.223G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.882G>C n.923G>C n.961G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753550G= | CA2216726035 | PHKG2 | c.549G= (p.Lys183=) c.223G= c.*221G= (n.*221G=) n.882G= n.923G= n.961G= | |
16 | g.30753550G>T | CA395657211 | PHKG2 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.223G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.882G>T n.923G>T n.961G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753551C>A | CA395657213 | PHKG2 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.224C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.883C>A n.924C>A n.962C>A | |
16 | g.30753551C>G | CA395657215 | PHKG2 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.224C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.883C>G n.924C>G n.962C>G | |
16 | g.30753551C>T | CA395657217 | PHKG2 | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.224C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.883C>T n.924C>T n.962C>T | |
16 | g.30753552T>A | CA395657220 | PHKG2 | c.551T>A (p.Leu184His) c.225T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.884T>A n.925T>A n.963T>A | |
16 | g.30753552T>C | CA395657222 | PHKG2 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.225T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.884T>C n.925T>C n.963T>C | COSMIC |
16 | g.30753552T>G | CA395657224 | PHKG2 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.225T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.884T>G n.925T>G n.963T>G | |
16 | g.30753553T>A | CA494684861 | PHKG2 | c.552T>A (p.Leu184=) c.226T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.885T>A n.926T>A n.964T>A | |
16 | g.30753553T>C | CA494684863 | PHKG2 | c.552T>C (p.Leu184=) c.226T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.885T>C n.926T>C n.964T>C | |
16 | g.30753553T>G | CA494684864 | PHKG2 | c.552T>G (p.Leu184=) c.226T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.885T>G n.926T>G n.964T>G | dbSNP |
16 | g.30753553T= | CA2216726041 | PHKG2 | c.552T= (p.Leu184=) c.226T= c.*224T= (n.*224T=) n.885T= n.926T= n.964T= | |
16 | g.30753554C>A | CA494684866 | PHKG2 | c.553C>A (p.Arg185=) c.227C>A n.886C>A n.927C>A n.965C>A | |
16 | g.30753554C= | CA2216726052 | PHKG2 | c.553C= (p.Arg185=) c.227C= n.886C= n.927C= n.965C= | |
16 | g.30753554C>G | CA395657228 | PHKG2 | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.227C>G n.886C>G n.927C>G n.965C>G | |
16 | g.30753554C>T | CA395657229 | PHKG2 | c.553C>T (p.Arg185Ter) c.227C>T n.886C>T n.927C>T n.965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753555G>A | CA280537724 | PHKG2 | c.554G>A (p.Arg185Gln) c.228G>A n.887G>A n.928G>A n.966G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753555G>C | CA395657232 | PHKG2 | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.228G>C n.887G>C n.928G>C n.966G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753555G= | CA2216726062 | PHKG2 | c.554G= (p.Arg185=) c.228G= n.887G= n.928G= n.966G= | |
16 | g.30753555G>T | CA280537725 | PHKG2 | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.228G>T n.887G>T n.928G>T n.966G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753556A>C | CA494684874 | PHKG2 | c.555A>C (p.Arg185=) c.229A>C n.888A>C n.929A>C n.967A>C | |
16 | g.30753556A>G | CA494684873 | PHKG2 | c.555A>G (p.Arg185=) c.229A>G n.888A>G n.929A>G n.967A>G | |
16 | g.30753556A>T | CA494684876 | PHKG2 | c.555A>T (p.Arg185=) c.229A>T n.888A>T n.929A>T n.967A>T | |
16 | g.30753557G>A | CA395657235 | PHKG2 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.230G>A n.889G>A n.930G>A n.968G>A | |
16 | g.30753557G>C | CA395657239 | PHKG2 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.230G>C n.889G>C n.930G>C n.968G>C | |
16 | g.30753557G>T | CA395657237 | PHKG2 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.230G>T n.889G>T n.930G>T n.968G>T | |
16 | g.30753558G>A | CA395657242 | PHKG2 | c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.230+1G>A n.889+1G>A n.930+1G>A n.968+1G>A | dbSNP |
16 | g.30753558G>C | CA395657245 | PHKG2 | c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.230+1G>C n.889+1G>C n.930+1G>C n.968+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753558G= | CA2216726067 | PHKG2 | c.556+1G= (n.556+1G=) c.230+1G= n.889+1G= n.930+1G= n.968+1G= | |
16 | g.30753558G>T | CA395657247 | PHKG2 | c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.230+1G>T n.889+1G>T n.930+1G>T n.968+1G>T | |
16 | g.30753559T>A | CA395657250 | PHKG2 | c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.230+2T>A n.889+2T>A n.930+2T>A n.968+2T>A | |
16 | g.30753559T>C | CA395657251 | PHKG2 | c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.230+2T>C n.889+2T>C n.930+2T>C n.968+2T>C | |
16 | g.30753559T>G | CA395657252 | PHKG2 | c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.230+2T>G n.889+2T>G n.930+2T>G n.968+2T>G | |
16 | g.30753559T= | CA2216726072 | PHKG2 | c.556+2T= (n.556+2T=) c.230+2T= n.889+2T= n.930+2T= n.968+2T= | |
16 | g.30753560G>A | CA8013209 | PHKG2 | c.556+3G>A (n.556+3G>A) c.230+3G>A n.889+3G>A n.930+3G>A n.968+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753560G= | CA2216726079 | PHKG2 | c.556+3G= (n.556+3G=) c.230+3G= n.889+3G= n.930+3G= n.968+3G= | |
16 | g.30753561_30753562dup | CA8013208 | PHKG2 | c.556+4_556+5dup (n.556+4_556+5dup) c.230+4_230+5dup n.889+4_889+5dup n.930+4_930+5dup n.968+4_968+5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753562G>C | CA2632770057 | PHKG2 | c.556+5G>C (n.556+5G>C) c.230+5G>C n.889+5G>C n.930+5G>C n.968+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753562G= | CA2216726082 | PHKG2 | c.556+5G= (n.556+5G=) c.230+5G= n.889+5G= n.930+5G= n.968+5G= | |
16 | g.30753562G>T | CA8013210 | PHKG2 | c.556+5G>T (n.556+5G>T) c.230+5G>T n.889+5G>T n.930+5G>T n.968+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753564G>A | CA621865551 | PHKG2 | c.556+7G>A (n.556+7G>A) c.230+7G>A n.889+7G>A n.930+7G>A n.968+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753564G= | CA2216726088 | PHKG2 | c.556+7G= (n.556+7G=) c.230+7G= n.889+7G= n.930+7G= n.968+7G= | |
16 | g.30753565G>A | CA8013211 | PHKG2 | c.556+8G>A (n.556+8G>A) c.230+8G>A n.889+8G>A n.930+8G>A n.968+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30753565G= | CA2216726092 | PHKG2 | c.556+8G= (n.556+8G=) c.230+8G= n.889+8G= n.930+8G= n.968+8G= | |
16 | g.30753565G>T | CA621865556 | PHKG2 | c.556+8G>T (n.556+8G>T) c.230+8G>T n.889+8G>T n.930+8G>T n.968+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753567T>C | CA2632770090 | PHKG2 | c.556+10T>C (n.556+10T>C) c.230+10T>C n.889+10T>C n.930+10T>C n.968+10T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753567T= | CA2216726095 | PHKG2 | c.556+10T= (n.556+10T=) c.230+10T= n.889+10T= n.930+10T= n.968+10T= | |
16 | g.30753568C= | CA2216726100 | PHKG2 | c.556+11C= (n.556+11C=) c.230+11C= n.889+11C= n.930+11C= n.968+11C= | |
16 | g.30753568C>G | CA1139664656 | PHKG2 | c.556+11C>G (n.556+11C>G) c.230+11C>G n.889+11C>G n.930+11C>G n.968+11C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.30753568dup | CA8013212 | PHKG2 | c.556+11dup (n.556+11dup) c.230+11dup n.889+11dup n.930+11dup n.968+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753570A= | CA2216726104 | PHKG2 | c.556+13A= (n.556+13A=) c.230+13A= n.889+13A= n.930+13A= n.968+13A= | |
16 | g.30753570A>G | CA2216726102 | PHKG2 | c.556+13A>G (n.556+13A>G) c.230+13A>G n.889+13A>G n.930+13A>G n.968+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753571G>A | CA8013213 | PHKG2 | c.556+14G>A (n.556+14G>A) c.230+14G>A n.889+14G>A n.930+14G>A n.968+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753571G= | CA2216726106 | PHKG2 | c.556+14G= (n.556+14G=) c.230+14G= n.889+14G= n.930+14G= n.968+14G= | |
16 | g.30753573G= | CA2216726108 | PHKG2 | c.556+16G= (n.556+16G=) c.230+16G= n.889+16G= n.930+16G= n.968+16G= | |
16 | g.30753573G>T | CA280537743 | PHKG2 | c.556+16G>T (n.556+16G>T) c.230+16G>T n.889+16G>T n.930+16G>T n.968+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753574C>A | CA2575971668 | PHKG2 | c.556+17C>A (n.556+17C>A) c.230+17C>A n.889+17C>A n.930+17C>A n.968+17C>A | |
16 | g.30753574C>T | CA2632770108 | PHKG2 | c.556+17C>T (n.556+17C>T) c.230+17C>T n.889+17C>T n.930+17C>T n.968+17C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753575C= | CA2216726115 | PHKG2 | c.556+18C= (n.556+18C=) c.230+18C= n.889+18C= n.930+18C= n.968+18C= | |
16 | g.30753575C>T | CA2216726127 | PHKG2 | c.556+18C>T (n.556+18C>T) c.230+18C>T n.889+18C>T n.930+18C>T n.968+18C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.30753578A= | CA2216726129 | PHKG2 | c.556+21A= (n.556+21A=) c.230+21A= n.889+21A= n.930+21A= n.968+21A= | |
16 | g.30753578A>G | CA2632770110 | PHKG2 | c.556+21A>G (n.556+21A>G) c.230+21A>G n.889+21A>G n.930+21A>G n.968+21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753579A>G | CA2632770114 | PHKG2 | c.556+22A>G (n.556+22A>G) c.230+22A>G n.889+22A>G n.930+22A>G n.968+22A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753580_30753581dup | CA2216726130 | PHKG2 | c.556+23_556+24dup (n.556+23_556+24dup) c.230+23_230+24dup n.889+23_889+24dup n.930+23_930+24dup n.968+23_968+24dup | dbSNP |
16 | g.30753580T>A | CA280537745 | PHKG2 | c.556+23T>A (n.556+23T>A) c.230+23T>A n.889+23T>A n.930+23T>A n.968+23T>A | dbSNP |
16 | g.30753580T>C | CA2575971669 | PHKG2 | c.556+23T>C (n.556+23T>C) c.230+23T>C n.889+23T>C n.930+23T>C n.968+23T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753580T>G | CA2632770118 | PHKG2 | c.556+23T>G (n.556+23T>G) c.230+23T>G n.889+23T>G n.930+23T>G n.968+23T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753580T= | CA2216726135 | PHKG2 | c.556+23T= (n.556+23T=) c.230+23T= n.889+23T= n.930+23T= n.968+23T= | |
16 | g.30753581_30753582delinsAG | CA2216726136 | PHKG2 | c.556+24_556+25delinsAG (n.556+24_556+25delinsAG) c.230+24_230+25delinsAG n.889+24_889+25delinsAG n.930+24_930+25delinsAG n.968+24_968+25delinsAG | |
16 | g.30753582G>A | CA8013214 | PHKG2 | c.556+25G>A (n.556+25G>A) c.230+25G>A n.889+25G>A n.930+25G>A n.968+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753582G= | CA2216726140 | PHKG2 | c.556+25G= (n.556+25G=) c.230+25G= n.889+25G= n.930+25G= n.968+25G= | |
16 | g.30753583del | CA2216726137 | PHKG2 | c.556+26del (n.556+26del) c.230+26del n.889+26del n.930+26del n.968+26del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753584C= | CA2216726158 | PHKG2 | c.556+27C= (n.556+27C=) c.230+27C= n.889+27C= n.930+27C= n.968+27C= | |
16 | g.30753584C>T | CA621865559 | PHKG2 | c.556+27C>T (n.556+27C>T) c.230+27C>T n.889+27C>T n.930+27C>T n.968+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753585T>C | CA2216726162 | PHKG2 | c.556+28T>C (n.556+28T>C) c.230+28T>C n.889+28T>C n.930+28T>C n.968+28T>C | dbSNP |
16 | g.30753585T= | CA2216726161 | PHKG2 | c.556+28T= (n.556+28T=) c.230+28T= n.889+28T= n.930+28T= n.968+28T= | |
16 | g.30753587G>A | CA719868764 | PHKG2 | c.556+30G>A (n.556+30G>A) c.230+30G>A n.889+30G>A n.930+30G>A n.968+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753587G= | CA2216726167 | PHKG2 | c.556+30G= (n.556+30G=) c.230+30G= n.889+30G= n.930+30G= n.968+30G= | |
16 | g.30753587G>T | CA621865560 | PHKG2 | c.556+30G>T (n.556+30G>T) c.230+30G>T n.889+30G>T n.930+30G>T n.968+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753588G>C | CA8013215 | PHKG2 | c.556+31G>C (n.556+31G>C) c.230+31G>C n.889+31G>C n.930+31G>C n.968+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753588G= | CA2216726170 | PHKG2 | c.556+31G= (n.556+31G=) c.230+31G= n.889+31G= n.930+31G= n.968+31G= | |
16 | g.30753589G>A | CA2632770134 | PHKG2 | c.556+32G>A (n.556+32G>A) c.230+32G>A n.889+32G>A n.930+32G>A n.968+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753591G>A | CA280537761 | PHKG2 | c.556+34G>A (n.556+34G>A) c.230+34G>A n.889+34G>A n.930+34G>A n.968+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753591G>C | CA2632770139 | PHKG2 | c.556+34G>C (n.556+34G>C) c.230+34G>C n.889+34G>C n.930+34G>C n.968+34G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753591G= | CA2216726177 | PHKG2 | c.556+34G= (n.556+34G=) c.230+34G= n.889+34G= n.930+34G= n.968+34G= | |
16 | g.30753591G>T | CA2806482176 | PHKG2 | c.556+34G>T (n.556+34G>T) c.230+34G>T n.889+34G>T n.930+34G>T n.968+34G>T | |
16 | g.30753593G>A | CA2632770142 | PHKG2 | c.556+36G>A (n.556+36G>A) c.230+36G>A n.889+36G>A n.930+36G>A n.968+36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753594G>A | CA8013216 | PHKG2 | c.556+37G>A (n.556+37G>A) c.230+37G>A n.889+37G>A n.930+37G>A n.968+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753594G= | CA2216726181 | PHKG2 | c.556+37G= (n.556+37G=) c.230+37G= n.889+37G= n.930+37G= n.968+37G= | |
16 | g.30753595A>G | CA2632770144 | PHKG2 | c.556+38A>G (n.556+38A>G) c.230+38A>G n.889+38A>G n.930+38A>G n.968+38A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753596G>A | CA2632770146 | PHKG2 | c.556+39G>A (n.556+39G>A) c.230+39G>A n.889+39G>A n.930+39G>A n.968+39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753598C>A | CA8013217 | PHKG2 | c.556+41C>A (n.556+41C>A) c.230+41C>A n.889+41C>A n.930+41C>A n.968+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753598C= | CA2216726186 | PHKG2 | c.556+41C= (n.556+41C=) c.230+41C= n.889+41C= n.930+41C= n.968+41C= | |
16 | g.30753599C>A | CA2632770150 | PHKG2 | c.556+42C>A (n.556+42C>A) c.230+42C>A n.889+42C>A n.930+42C>A n.968+42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753600C>A | CA2575971671 | PHKG2 | c.556+43C>A (n.556+43C>A) c.230+43C>A n.889+43C>A n.930+43C>A n.968+43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753600C>G | CA2575971670 | PHKG2 | c.556+43C>G (n.556+43C>G) c.230+43C>G n.889+43C>G n.930+43C>G n.968+43C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753600_30753601delinsCA | CA2216726187 | PHKG2 | c.556+43_556+44delinsCA (n.556+43_556+44delinsCA) c.230+43_230+44delinsCA n.889+43_889+44delinsCA n.930+43_930+44delinsCA n.968+43_968+44delinsCA | |
16 | g.30753601del | CA2216726190 | PHKG2 | c.556+44del (n.556+44del) c.230+44del n.889+44del n.930+44del n.968+44del | dbSNP |
16 | g.30753601A= | CA2216726189 | PHKG2 | c.556+44A= (n.556+44A=) c.230+44A= n.889+44A= n.930+44A= n.968+44A= | |
16 | g.30753601A>G | CA621865567 | PHKG2 | c.556+44A>G (n.556+44A>G) c.230+44A>G n.889+44A>G n.930+44A>G n.968+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753602G>A | CA621865568 | PHKG2 | c.556+45G>A (n.556+45G>A) c.230+45G>A n.889+45G>A n.930+45G>A n.968+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753602G= | CA2216726194 | PHKG2 | c.556+45G= (n.556+45G=) c.230+45G= n.889+45G= n.930+45G= n.968+45G= | |
16 | g.30753603del | CA2632770160 | PHKG2 | c.556+46del (n.556+46del) c.230+46del n.889+46del n.930+46del n.968+46del | gnomAD v4 |
16 | g.30753603G>C | CA8013218 | PHKG2 | c.556+46G>C (n.556+46G>C) c.230+46G>C n.889+46G>C n.930+46G>C n.968+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753603G= | CA2216726199 | PHKG2 | c.556+46G= (n.556+46G=) c.230+46G= n.889+46G= n.930+46G= n.968+46G= | |
16 | g.30753603G>T | CA621865569 | PHKG2 | c.556+46G>T (n.556+46G>T) c.230+46G>T n.889+46G>T n.930+46G>T n.968+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753604C>A | CA2632770165 | PHKG2 | c.556+47C>A (n.556+47C>A) c.230+47C>A n.889+47C>A n.930+47C>A n.968+47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753605C>A | CA2632770167 | PHKG2 | c.556+48C>A (n.556+48C>A) c.230+48C>A n.889+48C>A n.930+48C>A n.968+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753607G>A | CA719868779 | PHKG2 | c.556+50G>A (n.556+50G>A) c.230+50G>A n.889+50G>A n.930+50G>A n.968+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753607G= | CA2216726210 | PHKG2 | c.556+50G= (n.556+50G=) c.230+50G= n.889+50G= n.930+50G= n.968+50G= | |
16 | g.30753608A= | CA2216726213 | PHKG2 | c.556+51A= (n.556+51A=) c.230+51A= n.889+51A= n.930+51A= n.968+51A= | |
16 | g.30753608A>G | CA8013219 | PHKG2 | c.556+51A>G (n.556+51A>G) c.230+51A>G n.889+51A>G n.930+51A>G n.968+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753612G>A | CA280537810 | PHKG2 | c.556+55G>A (n.556+55G>A) c.230+55G>A n.889+55G>A n.930+55G>A n.968+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753612G= | CA2216726215 | PHKG2 | c.556+55G= (n.556+55G=) c.230+55G= n.889+55G= n.930+55G= n.968+55G= | |
16 | g.30753616G>A | CA2632770171 | PHKG2 | c.556+59G>A (n.556+59G>A) c.230+59G>A n.889+59G>A n.930+59G>A n.968+59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753616G>C | CA2216726224 | PHKG2 | c.556+59G>C (n.556+59G>C) c.230+59G>C n.889+59G>C n.930+59G>C n.968+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753616G= | CA2216726217 | PHKG2 | c.556+59G= (n.556+59G=) c.230+59G= n.889+59G= n.930+59G= n.968+59G= | |
16 | g.30753617G>A | CA2632770173 | PHKG2 | c.556+60G>A (n.556+60G>A) c.230+60G>A n.889+60G>A n.930+60G>A n.968+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753617G>T | CA2632770174 | PHKG2 | c.556+60G>T (n.556+60G>T) c.230+60G>T n.889+60G>T n.930+60G>T n.968+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753618T>C | CA280537815 | PHKG2 | c.556+61T>C (n.556+61T>C) c.230+61T>C n.889+61T>C n.930+61T>C n.968+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753618T= | CA2216726231 | PHKG2 | c.556+61T= (n.556+61T=) c.230+61T= n.889+61T= n.930+61T= n.968+61T= | |
16 | g.30753619del | CA2632770177 | PHKG2 | c.556+62del (n.556+62del) c.230+62del n.889+62del n.930+62del n.968+62del | gnomAD v4 |
16 | g.30753619T>C | CA2575971672 | PHKG2 | c.556+62T>C (n.556+62T>C) c.230+62T>C n.889+62T>C n.930+62T>C n.968+62T>C | |
16 | g.30753621G>T | CA2632770181 | PHKG2 | c.556+64G>T (n.556+64G>T) c.230+64G>T n.889+64G>T n.930+64G>T n.968+64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753622C>A | CA2632770185 | PHKG2 | c.556+65C>A (n.556+65C>A) c.230+65C>A n.889+65C>A n.930+65C>A n.968+65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753622C>T | CA2632770186 | PHKG2 | c.556+65C>T (n.556+65C>T) c.230+65C>T n.889+65C>T n.930+65C>T n.968+65C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753625G>A | CA2632770190 | PHKG2 | c.556+68G>A (n.556+68G>A) c.230+68G>A n.889+68G>A n.930+68G>A n.968+68G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753625G>C | CA2632770191 | PHKG2 | c.556+68G>C (n.556+68G>C) c.230+68G>C n.889+68G>C n.930+68G>C n.968+68G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753625G>T | CA2632770189 | PHKG2 | c.556+68G>T (n.556+68G>T) c.230+68G>T n.889+68G>T n.930+68G>T n.968+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753626G>C | CA2216726234 | PHKG2 | c.556+69G>C (n.556+69G>C) c.230+69G>C n.889+69G>C n.930+69G>C n.968+69G>C | dbSNP |
16 | g.30753626G= | CA2216726232 | PHKG2 | c.556+69G= (n.556+69G=) c.230+69G= n.889+69G= n.930+69G= n.968+69G= | |
16 | g.30753627T>G | CA2216726238 | PHKG2 | c.556+70T>G (n.556+70T>G) c.230+70T>G n.889+70T>G n.930+70T>G n.968+70T>G | dbSNP |
16 | g.30753627T= | CA2216726236 | PHKG2 | c.556+70T= (n.556+70T=) c.230+70T= n.889+70T= n.930+70T= n.968+70T= | |
16 | g.30753628C>A | CA2632770202 | PHKG2 | c.556+71C>A (n.556+71C>A) c.230+71C>A n.889+71C>A n.930+71C>A n.968+71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753628C>G | CA2632770204 | PHKG2 | c.556+71C>G (n.556+71C>G) c.230+71C>G n.889+71C>G n.930+71C>G n.968+71C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753628C>T | CA2632770205 | PHKG2 | c.556+71C>T (n.556+71C>T) c.230+71C>T n.889+71C>T n.930+71C>T n.968+71C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753629T>C | CA2632770206 | PHKG2 | c.556+72T>C (n.556+72T>C) c.230+72T>C n.889+72T>C n.930+72T>C n.968+72T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753630G>A | CA2575971673 | PHKG2 | c.556+73G>A (n.556+73G>A) c.230+73G>A n.889+73G>A n.930+73G>A n.968+73G>A | |
16 | g.30753632G>A | CA2575971674 | PHKG2 | c.556+75G>A (n.556+75G>A) c.230+75G>A n.889+75G>A n.930+75G>A n.968+75G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753632G>C | CA2632770207 | PHKG2 | c.556+75G>C (n.556+75G>C) c.230+75G>C n.889+75G>C n.930+75G>C n.968+75G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753635C>A | CA2632770210 | PHKG2 | c.556+78C>A (n.556+78C>A) c.230+78C>A n.889+78C>A n.930+78C>A n.968+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753635C>T | CA2632770211 | PHKG2 | c.556+78C>T (n.556+78C>T) c.230+78C>T n.889+78C>T n.930+78C>T n.968+78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753636C>A | CA2575971675 | PHKG2 | c.556+79C>A (n.556+79C>A) c.230+79C>A n.889+79C>A n.930+79C>A n.968+79C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753636C>G | CA2575971676 | PHKG2 | c.556+79C>G (n.556+79C>G) c.230+79C>G n.889+79C>G n.930+79C>G n.968+79C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753636C>T | CA2632770212 | PHKG2 | c.556+79C>T (n.556+79C>T) c.230+79C>T n.889+79C>T n.930+79C>T n.968+79C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753637A>G | CA2575971677 | PHKG2 | c.556+80A>G (n.556+80A>G) c.230+80A>G n.889+80A>G n.930+80A>G n.968+80A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753639G>A | CA719868784 | PHKG2 | c.556+82G>A (n.556+82G>A) c.230+82G>A n.889+82G>A n.930+82G>A n.968+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753639G>C | CA2632770215 | PHKG2 | c.556+82G>C (n.556+82G>C) c.230+82G>C n.889+82G>C n.930+82G>C n.968+82G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753639G= | CA2216726254 | PHKG2 | c.556+82G= (n.556+82G=) c.230+82G= n.889+82G= n.930+82G= n.968+82G= | |
16 | g.30753641C>A | CA2575971678 | PHKG2 | c.556+84C>A (n.556+84C>A) c.230+84C>A n.889+84C>A n.930+84C>A n.968+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753641C= | CA2216726271 | PHKG2 | c.556+84C= (n.556+84C=) c.230+84C= n.889+84C= n.930+84C= n.968+84C= | |
16 | g.30753641C>T | CA719868786 | PHKG2 | c.556+84C>T (n.556+84C>T) c.230+84C>T n.889+84C>T n.930+84C>T n.968+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753643_30753650del | CA2632770223 | PHKG2 | c.556+86_556+93del (n.556+86_556+93del) c.230+86_230+93del n.889+86_889+93del n.930+86_930+93del n.968+86_968+93del | gnomAD v4 |
16 | g.30753642_30753650del | CA2632770224 | PHKG2 | c.556+85_556+93del (n.556+85_556+93del) c.230+85_230+93del n.889+85_889+93del n.930+85_930+93del n.968+85_968+93del | gnomAD v4 |
16 | g.30753642C>A | CA2632770227 | PHKG2 | c.556+85C>A (n.556+85C>A) c.230+85C>A n.889+85C>A n.930+85C>A n.968+85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753642C= | CA2216726276 | PHKG2 | c.556+85C= (n.556+85C=) c.230+85C= n.889+85C= n.930+85C= n.968+85C= | |
16 | g.30753642C>T | CA2216726283 | PHKG2 | c.556+85C>T (n.556+85C>T) c.230+85C>T n.889+85C>T n.930+85C>T n.968+85C>T | dbSNP |
16 | g.30753643C>A | CA2632770229 | PHKG2 | c.556+86C>A (n.556+86C>A) c.230+86C>A n.889+86C>A n.930+86C>A n.968+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753644T>C | CA621865574 | PHKG2 | c.556+87T>C (n.556+87T>C) c.230+87T>C n.889+87T>C n.930+87T>C n.968+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753644T= | CA2216726286 | PHKG2 | c.556+87T= (n.556+87T=) c.230+87T= n.889+87T= n.930+87T= n.968+87T= | |
16 | g.30753645G>A | CA2632770234 | PHKG2 | c.556+88G>A (n.556+88G>A) c.230+88G>A n.889+88G>A n.930+88G>A n.968+88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753645G>T | CA2632770236 | PHKG2 | c.556+88G>T (n.556+88G>T) c.230+88G>T n.889+88G>T n.930+88G>T n.968+88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753646del | CA2632770233 | PHKG2 | c.556+89del (n.556+89del) c.230+89del n.889+89del n.930+89del n.968+89del | gnomAD v4 |
16 | g.30753646G>T | CA2632770239 | PHKG2 | c.556+89G>T (n.556+89G>T) c.230+89G>T n.889+89G>T n.930+89G>T n.968+89G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753647T>C | CA2216726293 | PHKG2 | c.556+90T>C (n.556+90T>C) c.230+90T>C n.889+90T>C n.930+90T>C n.968+90T>C | dbSNP |
16 | g.30753647T= | CA2216726292 | PHKG2 | c.556+90T= (n.556+90T=) c.230+90T= n.889+90T= n.930+90T= n.968+90T= | |
16 | g.30753648G>A | CA2632770240 | PHKG2 | c.556+91G>A (n.556+91G>A) c.230+91G>A n.889+91G>A n.930+91G>A n.968+91G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753648G>T | CA2632770241 | PHKG2 | c.556+91G>T (n.556+91G>T) c.230+91G>T n.889+91G>T n.930+91G>T n.968+91G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753649C>A | CA2575971679 | PHKG2 | c.556+92C>A (n.556+92C>A) c.230+92C>A n.889+92C>A n.930+92C>A n.968+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753649C= | CA2216726299 | PHKG2 | c.556+92C= (n.556+92C=) c.230+92C= n.889+92C= n.930+92C= n.968+92C= | |
16 | g.30753649C>T | CA719868789 | PHKG2 | c.556+92C>T (n.556+92C>T) c.230+92C>T n.889+92C>T n.930+92C>T n.968+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |