Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753522_30753525delinsTCTC | CA2216725954 | PHKG2 | c.521_524delinsTCTC (p.Phe174=) c.195_198delinsTCTC c.*193_*196delinsTCTC (n.*193_*196delinsTCTC) n.854_857delinsTCTC n.895_898delinsTCTC n.933_936delinsTCTC | |
16 | g.30753525_30753527del | CA8013199 | PHKG2 | c.524_526del (p.Ser175del) c.198_200del c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.857_859del n.898_900del n.936_938del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753525C>A | CA395657046 | PHKG2 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.198C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.857C>A n.898C>A n.936C>A | |
16 | g.30753525C>G | CA395657048 | PHKG2 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.198C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.857C>G n.898C>G n.936C>G | |
16 | g.30753525C>T | CA395657050 | PHKG2 | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.198C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.857C>T n.898C>T n.936C>T | |
16 | g.30753526C>A | CA494684605 | PHKG2 | c.525C>A (p.Ser175=) c.199C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.858C>A n.899C>A n.937C>A | |
16 | g.30753526C>G | CA494684607 | PHKG2 | c.525C>G (p.Ser175=) c.199C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.858C>G n.899C>G n.937C>G | |
16 | g.30753526C>T | CA494684608 | PHKG2 | c.525C>T (p.Ser175=) c.199C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.858C>T n.899C>T n.937C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753527T>A | CA395657053 | PHKG2 | c.526T>A (p.Cys176Ser) c.200T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.859T>A n.900T>A n.938T>A | |
16 | g.30753527T>C | CA395657054 | PHKG2 | c.526T>C (p.Cys176Arg) c.200T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.859T>C n.900T>C n.938T>C | |
16 | g.30753527T>G | CA395657056 | PHKG2 | c.526T>G (p.Cys176Gly) c.200T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.859T>G n.900T>G n.938T>G | |
16 | g.30753528G>A | CA395657058 | PHKG2 | c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.201G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.860G>A n.901G>A n.939G>A | |
16 | g.30753528G>C | CA395657060 | PHKG2 | c.527G>C (p.Cys176Ser) c.201G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.860G>C n.901G>C n.939G>C | |
16 | g.30753528G>T | CA395657063 | PHKG2 | c.527G>T (p.Cys176Phe) c.201G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.860G>T n.901G>T n.939G>T | |
16 | g.30753529C>A | CA395657068 | PHKG2 | c.528C>A (p.Cys176Ter) c.202C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.861C>A n.902C>A n.940C>A | |
16 | g.30753529C>G | CA395657065 | PHKG2 | c.528C>G (p.Cys176Trp) c.202C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.861C>G n.902C>G n.940C>G | |
16 | g.30753529C>T | CA494684613 | PHKG2 | c.528C>T (p.Cys176=) c.202C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.861C>T n.902C>T n.940C>T | |
16 | g.30753530C>A | CA395657074 | PHKG2 | c.529C>A (p.His177Asn) c.203C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.862C>A n.903C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753530C= | CA2216725959 | PHKG2 | c.529C= (p.His177=) c.203C= c.*201C= (n.*201C=) n.862C= n.903C= n.941C= | |
16 | g.30753530C>G | CA8013201 | PHKG2 | c.529C>G (p.His177Asp) c.203C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.862C>G n.903C>G n.941C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753530C>T | CA395657075 | PHKG2 | c.529C>T (p.His177Tyr) c.203C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.862C>T n.903C>T n.941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753531A= | CA2216725963 | PHKG2 | c.530A= (p.His177=) c.204A= c.*202A= (n.*202A=) n.863A= n.904A= n.942A= | |
16 | g.30753531A>C | CA395657078 | PHKG2 | c.530A>C (p.His177Pro) c.204A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.863A>C n.904A>C n.942A>C | |
16 | g.30753531A>G | CA395657080 | PHKG2 | c.530A>G (p.His177Arg) c.204A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.863A>G n.904A>G n.942A>G | |
16 | g.30753531A>T | CA8013202 | PHKG2 | c.530A>T (p.His177Leu) c.204A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.863A>T n.904A>T n.942A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753532C>A | CA395657090 | PHKG2 | c.531C>A (p.His177Gln) c.205C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.864C>A n.905C>A n.943C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753532C= | CA2216725965 | PHKG2 | c.531C= (p.His177=) c.205C= c.*203C= (n.*203C=) n.864C= n.905C= n.943C= | |
16 | g.30753532C>G | CA395657092 | PHKG2 | c.531C>G (p.His177Gln) c.205C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.864C>G n.905C>G n.943C>G | |
16 | g.30753532C>T | CA494684802 | PHKG2 | c.531C>T (p.His177=) c.205C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.864C>T n.905C>T n.943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753533T>A | CA395657096 | PHKG2 | c.532T>A (p.Leu178Met) c.206T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.865T>A n.906T>A n.944T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753533T>C | CA494684805 | PHKG2 | c.532T>C (p.Leu178=) c.206T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.865T>C n.906T>C n.944T>C | |
16 | g.30753533T>G | CA395657099 | PHKG2 | c.532T>G (p.Leu178Val) c.206T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.865T>G n.906T>G n.944T>G | |
16 | g.30753533T= | CA2216725968 | PHKG2 | c.532T= (p.Leu178=) c.206T= c.*204T= (n.*204T=) n.865T= n.906T= n.944T= | |
16 | g.30753534T>A | CA395657102 | PHKG2 | c.533T>A (p.Leu178Ter) c.207T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.866T>A n.907T>A n.945T>A | |
16 | g.30753534T>C | CA395657104 | PHKG2 | c.533T>C (p.Leu178Ser) c.207T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.866T>C n.907T>C n.945T>C | |
16 | g.30753534T>G | CA395657113 | PHKG2 | c.533T>G (p.Leu178Trp) c.207T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.866T>G n.907T>G n.945T>G | |
16 | g.30753535G>A | CA494684811 | PHKG2 | c.534G>A (p.Leu178=) c.208G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.867G>A n.908G>A n.946G>A | dbSNP |
16 | g.30753535G>C | CA395657115 | PHKG2 | c.534G>C (p.Leu178Phe) c.208G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.867G>C n.908G>C n.946G>C | |
16 | g.30753535G= | CA2216725972 | PHKG2 | c.534G= (p.Leu178=) c.208G= c.*206G= (n.*206G=) n.867G= n.908G= n.946G= | |
16 | g.30753535G>T | CA395657122 | PHKG2 | c.534G>T (p.Leu178Phe) c.208G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.867G>T n.908G>T n.946G>T | |
16 | g.30753536G>A | CA8013203 | PHKG2 | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.209G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.868G>A n.909G>A n.947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753536G>C | CA395657125 | PHKG2 | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.209G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.868G>C n.909G>C n.947G>C | |
16 | g.30753536G= | CA2216725978 | PHKG2 | c.535G= (p.Glu179=) c.209G= c.*207G= (n.*207G=) n.868G= n.909G= n.947G= | |
16 | g.30753536G>T | CA395657127 | PHKG2 | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.209G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.868G>T n.909G>T n.947G>T | |
16 | g.30753537A>C | CA395657130 | PHKG2 | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.210A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.869A>C n.910A>C n.948A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753537A>G | CA395657131 | PHKG2 | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.210A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.869A>G n.910A>G n.948A>G | |
16 | g.30753537A>T | CA395657133 | PHKG2 | c.536A>T (p.Glu179Val) c.210A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.869A>T n.910A>T n.948A>T | |
16 | g.30753538A>C | CA395657138 | PHKG2 | c.537A>C (p.Glu179Asp) c.211A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.870A>C n.911A>C n.949A>C | |
16 | g.30753538A>G | CA494684820 | PHKG2 | c.537A>G (p.Glu179=) c.211A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.870A>G n.911A>G n.949A>G | |
16 | g.30753538A>T | CA395657136 | PHKG2 | c.537A>T (p.Glu179Asp) c.211A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.870A>T n.911A>T n.949A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753538_30753539delinsAC | CA2216725982 | PHKG2 | c.537_538delinsAC (p.Glu179=) c.211_212delinsAC c.*209_*210delinsAC (n.*209_*210delinsAC) n.870_871delinsAC n.911_912delinsAC n.949_950delinsAC | |
16 | g.30753539C>A | CA395657142 | PHKG2 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.212C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.871C>A n.912C>A n.950C>A | |
16 | g.30753539C>G | CA395657144 | PHKG2 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.212C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.871C>G n.912C>G n.950C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753539C>T | CA395657148 | PHKG2 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.212C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.871C>T n.912C>T n.950C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753540del | CA2216725986 | PHKG2 | c.539del (p.Pro180LeufsTer15) c.213del c.*211del (n.*211del) n.872del n.913del n.951del | ClinVar dbSNP |
16 | g.30753540C>A | CA395657151 | PHKG2 | c.539C>A (p.Pro180His) c.213C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.872C>A n.913C>A n.951C>A | |
16 | g.30753540C= | CA2216725989 | PHKG2 | c.539C= (p.Pro180=) c.213C= c.*211C= (n.*211C=) n.872C= n.913C= n.951C= | |
16 | g.30753540C>G | CA8013204 | PHKG2 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.213C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.872C>G n.913C>G n.951C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753540C>T | CA395657154 | PHKG2 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.213C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.872C>T n.913C>T n.951C>T | |
16 | g.30753541T>A | CA494684828 | PHKG2 | c.540T>A (p.Pro180=) c.214T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.873T>A n.914T>A n.952T>A | |
16 | g.30753541T>C | CA494684830 | PHKG2 | c.540T>C (p.Pro180=) c.214T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.873T>C n.914T>C n.952T>C | |
16 | g.30753541T>G | CA494684831 | PHKG2 | c.540T>G (p.Pro180=) c.214T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.873T>G n.914T>G n.952T>G | |
16 | g.30753542G>A | CA395657158 | PHKG2 | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.215G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.874G>A n.915G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753542G>C | CA395657164 | PHKG2 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.215G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.874G>C n.915G>C n.953G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753542G= | CA2216725998 | PHKG2 | c.541G= (p.Gly181=) c.215G= c.*213G= (n.*213G=) n.874G= n.915G= n.953G= | |
16 | g.30753542G>T | CA395657160 | PHKG2 | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.215G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.874G>T n.915G>T n.953G>T | |
16 | g.30753543G>A | CA395657166 | PHKG2 | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.216G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.875G>A n.916G>A n.954G>A | |
16 | g.30753543G>C | CA395657168 | PHKG2 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.216G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.875G>C n.916G>C n.954G>C | |
16 | g.30753543G>T | CA395657170 | PHKG2 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.216G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.875G>T n.916G>T n.954G>T | |
16 | g.30753544C>A | CA8013206 | PHKG2 | c.543C>A (p.Gly181=) c.217C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.876C>A n.917C>A n.955C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753544C= | CA2216726006 | PHKG2 | c.543C= (p.Gly181=) c.217C= c.*215C= (n.*215C=) n.876C= n.917C= n.955C= | |
16 | g.30753544C>G | CA494684841 | PHKG2 | c.543C>G (p.Gly181=) c.217C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.876C>G n.917C>G n.955C>G | |
16 | g.30753544C>T | CA8013205 | PHKG2 | c.543C>T (p.Gly181=) c.217C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.876C>T n.917C>T n.955C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753545G>A | CA395657175 | PHKG2 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.218G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.877G>A n.918G>A n.956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753545G>C | CA395657177 | PHKG2 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.218G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.877G>C n.918G>C n.956G>C | |
16 | g.30753545G= | CA2216726013 | PHKG2 | c.544G= (p.Glu182=) c.218G= c.*216G= (n.*216G=) n.877G= n.918G= n.956G= | |
16 | g.30753545G>T | CA395657179 | PHKG2 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.218G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.877G>T n.918G>T n.956G>T | |
16 | g.30753546A>C | CA395657182 | PHKG2 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.219A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.878A>C n.919A>C n.957A>C | |
16 | g.30753546A>G | CA395657184 | PHKG2 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.219A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.878A>G n.919A>G n.957A>G | |
16 | g.30753546A>T | CA395657186 | PHKG2 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.219A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.878A>T n.919A>T n.957A>T | |
16 | g.30753547G>A | CA8013207 | PHKG2 | c.546G>A (p.Glu182=) c.220G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.879G>A n.920G>A n.958G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753547G>C | CA395657190 | PHKG2 | c.546G>C (p.Glu182Asp) c.220G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.879G>C n.920G>C n.958G>C | |
16 | g.30753547G= | CA2216726021 | PHKG2 | c.546G= (p.Glu182=) c.220G= c.*218G= (n.*218G=) n.879G= n.920G= n.958G= | |
16 | g.30753547G>T | CA395657188 | PHKG2 | c.546G>T (p.Glu182Asp) c.220G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.879G>T n.920G>T n.958G>T | |
16 | g.30753548A>C | CA395657193 | PHKG2 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.221A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.880A>C n.921A>C n.959A>C | |
16 | g.30753548A>G | CA395657197 | PHKG2 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.221A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.880A>G n.921A>G n.959A>G | |
16 | g.30753548A>T | CA395657195 | PHKG2 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.221A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.880A>T n.921A>T n.959A>T | |
16 | g.30753549A= | CA2216726031 | PHKG2 | c.548A= (p.Lys183=) c.222A= c.*220A= (n.*220A=) n.881A= n.922A= n.960A= | |
16 | g.30753549A>C | CA395657199 | PHKG2 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.222A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.881A>C n.922A>C n.960A>C | |
16 | g.30753549A>G | CA395657203 | PHKG2 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.222A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.881A>G n.922A>G n.960A>G | dbSNP |
16 | g.30753549A>T | CA395657201 | PHKG2 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.222A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.881A>T n.922A>T n.960A>T | |
16 | g.30753550G>A | CA494684854 | PHKG2 | c.549G>A (p.Lys183=) c.223G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.882G>A n.923G>A n.961G>A | |
16 | g.30753550G>C | CA395657205 | PHKG2 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.223G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.882G>C n.923G>C n.961G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753550G= | CA2216726035 | PHKG2 | c.549G= (p.Lys183=) c.223G= c.*221G= (n.*221G=) n.882G= n.923G= n.961G= | |
16 | g.30753550G>T | CA395657211 | PHKG2 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.223G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.882G>T n.923G>T n.961G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753551C>A | CA395657213 | PHKG2 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.224C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.883C>A n.924C>A n.962C>A | |
16 | g.30753551C>G | CA395657215 | PHKG2 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.224C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.883C>G n.924C>G n.962C>G | |
16 | g.30753551C>T | CA395657217 | PHKG2 | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.224C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.883C>T n.924C>T n.962C>T | |
16 | g.30753552T>A | CA395657220 | PHKG2 | c.551T>A (p.Leu184His) c.225T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.884T>A n.925T>A n.963T>A | |
16 | g.30753552T>C | CA395657222 | PHKG2 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.225T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.884T>C n.925T>C n.963T>C | COSMIC |
16 | g.30753552T>G | CA395657224 | PHKG2 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.225T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.884T>G n.925T>G n.963T>G | |
16 | g.30753553T>A | CA494684861 | PHKG2 | c.552T>A (p.Leu184=) c.226T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.885T>A n.926T>A n.964T>A | |
16 | g.30753553T>C | CA494684863 | PHKG2 | c.552T>C (p.Leu184=) c.226T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.885T>C n.926T>C n.964T>C | |
16 | g.30753553T>G | CA494684864 | PHKG2 | c.552T>G (p.Leu184=) c.226T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.885T>G n.926T>G n.964T>G | dbSNP |
16 | g.30753553T= | CA2216726041 | PHKG2 | c.552T= (p.Leu184=) c.226T= c.*224T= (n.*224T=) n.885T= n.926T= n.964T= | |
16 | g.30753554C>A | CA494684866 | PHKG2 | c.553C>A (p.Arg185=) c.227C>A n.886C>A n.927C>A n.965C>A | |
16 | g.30753554C= | CA2216726052 | PHKG2 | c.553C= (p.Arg185=) c.227C= n.886C= n.927C= n.965C= | |
16 | g.30753554C>G | CA395657228 | PHKG2 | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.227C>G n.886C>G n.927C>G n.965C>G | |
16 | g.30753554C>T | CA395657229 | PHKG2 | c.553C>T (p.Arg185Ter) c.227C>T n.886C>T n.927C>T n.965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753555G>A | CA280537724 | PHKG2 | c.554G>A (p.Arg185Gln) c.228G>A n.887G>A n.928G>A n.966G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753555G>C | CA395657232 | PHKG2 | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.228G>C n.887G>C n.928G>C n.966G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753555G= | CA2216726062 | PHKG2 | c.554G= (p.Arg185=) c.228G= n.887G= n.928G= n.966G= | |
16 | g.30753555G>T | CA280537725 | PHKG2 | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.228G>T n.887G>T n.928G>T n.966G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753556A>C | CA494684874 | PHKG2 | c.555A>C (p.Arg185=) c.229A>C n.888A>C n.929A>C n.967A>C | |
16 | g.30753556A>G | CA494684873 | PHKG2 | c.555A>G (p.Arg185=) c.229A>G n.888A>G n.929A>G n.967A>G | |
16 | g.30753556A>T | CA494684876 | PHKG2 | c.555A>T (p.Arg185=) c.229A>T n.888A>T n.929A>T n.967A>T | |
16 | g.30753557G>A | CA395657235 | PHKG2 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.230G>A n.889G>A n.930G>A n.968G>A | |
16 | g.30753557G>C | CA395657239 | PHKG2 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.230G>C n.889G>C n.930G>C n.968G>C | |
16 | g.30753557G>T | CA395657237 | PHKG2 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.230G>T n.889G>T n.930G>T n.968G>T | |
16 | g.30753558G>A | CA395657242 | PHKG2 | c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.230+1G>A n.889+1G>A n.930+1G>A n.968+1G>A | dbSNP |
16 | g.30753558G>C | CA395657245 | PHKG2 | c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.230+1G>C n.889+1G>C n.930+1G>C n.968+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753558G= | CA2216726067 | PHKG2 | c.556+1G= (n.556+1G=) c.230+1G= n.889+1G= n.930+1G= n.968+1G= | |
16 | g.30753558G>T | CA395657247 | PHKG2 | c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.230+1G>T n.889+1G>T n.930+1G>T n.968+1G>T | |
16 | g.30753559T>A | CA395657250 | PHKG2 | c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.230+2T>A n.889+2T>A n.930+2T>A n.968+2T>A | |
16 | g.30753559T>C | CA395657251 | PHKG2 | c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.230+2T>C n.889+2T>C n.930+2T>C n.968+2T>C | |
16 | g.30753559T>G | CA395657252 | PHKG2 | c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.230+2T>G n.889+2T>G n.930+2T>G n.968+2T>G | |
16 | g.30753559T= | CA2216726072 | PHKG2 | c.556+2T= (n.556+2T=) c.230+2T= n.889+2T= n.930+2T= n.968+2T= | |
16 | g.30753560G>A | CA8013209 | PHKG2 | c.556+3G>A (n.556+3G>A) c.230+3G>A n.889+3G>A n.930+3G>A n.968+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753560G= | CA2216726079 | PHKG2 | c.556+3G= (n.556+3G=) c.230+3G= n.889+3G= n.930+3G= n.968+3G= | |
16 | g.30753561_30753562dup | CA8013208 | PHKG2 | c.556+4_556+5dup (n.556+4_556+5dup) c.230+4_230+5dup n.889+4_889+5dup n.930+4_930+5dup n.968+4_968+5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753562G>C | CA2632770057 | PHKG2 | c.556+5G>C (n.556+5G>C) c.230+5G>C n.889+5G>C n.930+5G>C n.968+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753562G= | CA2216726082 | PHKG2 | c.556+5G= (n.556+5G=) c.230+5G= n.889+5G= n.930+5G= n.968+5G= | |
16 | g.30753562G>T | CA8013210 | PHKG2 | c.556+5G>T (n.556+5G>T) c.230+5G>T n.889+5G>T n.930+5G>T n.968+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753564G>A | CA621865551 | PHKG2 | c.556+7G>A (n.556+7G>A) c.230+7G>A n.889+7G>A n.930+7G>A n.968+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753564G= | CA2216726088 | PHKG2 | c.556+7G= (n.556+7G=) c.230+7G= n.889+7G= n.930+7G= n.968+7G= | |
16 | g.30753565G>A | CA8013211 | PHKG2 | c.556+8G>A (n.556+8G>A) c.230+8G>A n.889+8G>A n.930+8G>A n.968+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30753565G= | CA2216726092 | PHKG2 | c.556+8G= (n.556+8G=) c.230+8G= n.889+8G= n.930+8G= n.968+8G= | |
16 | g.30753565G>T | CA621865556 | PHKG2 | c.556+8G>T (n.556+8G>T) c.230+8G>T n.889+8G>T n.930+8G>T n.968+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753567T>C | CA2632770090 | PHKG2 | c.556+10T>C (n.556+10T>C) c.230+10T>C n.889+10T>C n.930+10T>C n.968+10T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753567T= | CA2216726095 | PHKG2 | c.556+10T= (n.556+10T=) c.230+10T= n.889+10T= n.930+10T= n.968+10T= | |
16 | g.30753568C= | CA2216726100 | PHKG2 | c.556+11C= (n.556+11C=) c.230+11C= n.889+11C= n.930+11C= n.968+11C= | |
16 | g.30753568C>G | CA1139664656 | PHKG2 | c.556+11C>G (n.556+11C>G) c.230+11C>G n.889+11C>G n.930+11C>G n.968+11C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.30753568dup | CA8013212 | PHKG2 | c.556+11dup (n.556+11dup) c.230+11dup n.889+11dup n.930+11dup n.968+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753570A= | CA2216726104 | PHKG2 | c.556+13A= (n.556+13A=) c.230+13A= n.889+13A= n.930+13A= n.968+13A= | |
16 | g.30753570A>G | CA2216726102 | PHKG2 | c.556+13A>G (n.556+13A>G) c.230+13A>G n.889+13A>G n.930+13A>G n.968+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753571G>A | CA8013213 | PHKG2 | c.556+14G>A (n.556+14G>A) c.230+14G>A n.889+14G>A n.930+14G>A n.968+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753571G= | CA2216726106 | PHKG2 | c.556+14G= (n.556+14G=) c.230+14G= n.889+14G= n.930+14G= n.968+14G= | |
16 | g.30753573G= | CA2216726108 | PHKG2 | c.556+16G= (n.556+16G=) c.230+16G= n.889+16G= n.930+16G= n.968+16G= | |
16 | g.30753573G>T | CA280537743 | PHKG2 | c.556+16G>T (n.556+16G>T) c.230+16G>T n.889+16G>T n.930+16G>T n.968+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753574C>A | CA2575971668 | PHKG2 | c.556+17C>A (n.556+17C>A) c.230+17C>A n.889+17C>A n.930+17C>A n.968+17C>A | |
16 | g.30753574C>T | CA2632770108 | PHKG2 | c.556+17C>T (n.556+17C>T) c.230+17C>T n.889+17C>T n.930+17C>T n.968+17C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753575C= | CA2216726115 | PHKG2 | c.556+18C= (n.556+18C=) c.230+18C= n.889+18C= n.930+18C= n.968+18C= | |
16 | g.30753575C>T | CA2216726127 | PHKG2 | c.556+18C>T (n.556+18C>T) c.230+18C>T n.889+18C>T n.930+18C>T n.968+18C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.30753578A= | CA2216726129 | PHKG2 | c.556+21A= (n.556+21A=) c.230+21A= n.889+21A= n.930+21A= n.968+21A= | |
16 | g.30753578A>G | CA2632770110 | PHKG2 | c.556+21A>G (n.556+21A>G) c.230+21A>G n.889+21A>G n.930+21A>G n.968+21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753579A>G | CA2632770114 | PHKG2 | c.556+22A>G (n.556+22A>G) c.230+22A>G n.889+22A>G n.930+22A>G n.968+22A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753580_30753581dup | CA2216726130 | PHKG2 | c.556+23_556+24dup (n.556+23_556+24dup) c.230+23_230+24dup n.889+23_889+24dup n.930+23_930+24dup n.968+23_968+24dup | dbSNP |
16 | g.30753580T>A | CA280537745 | PHKG2 | c.556+23T>A (n.556+23T>A) c.230+23T>A n.889+23T>A n.930+23T>A n.968+23T>A | dbSNP |
16 | g.30753580T>C | CA2575971669 | PHKG2 | c.556+23T>C (n.556+23T>C) c.230+23T>C n.889+23T>C n.930+23T>C n.968+23T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753580T>G | CA2632770118 | PHKG2 | c.556+23T>G (n.556+23T>G) c.230+23T>G n.889+23T>G n.930+23T>G n.968+23T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753580T= | CA2216726135 | PHKG2 | c.556+23T= (n.556+23T=) c.230+23T= n.889+23T= n.930+23T= n.968+23T= | |
16 | g.30753581_30753582delinsAG | CA2216726136 | PHKG2 | c.556+24_556+25delinsAG (n.556+24_556+25delinsAG) c.230+24_230+25delinsAG n.889+24_889+25delinsAG n.930+24_930+25delinsAG n.968+24_968+25delinsAG | |
16 | g.30753582G>A | CA8013214 | PHKG2 | c.556+25G>A (n.556+25G>A) c.230+25G>A n.889+25G>A n.930+25G>A n.968+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753582G= | CA2216726140 | PHKG2 | c.556+25G= (n.556+25G=) c.230+25G= n.889+25G= n.930+25G= n.968+25G= | |
16 | g.30753583del | CA2216726137 | PHKG2 | c.556+26del (n.556+26del) c.230+26del n.889+26del n.930+26del n.968+26del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753584C= | CA2216726158 | PHKG2 | c.556+27C= (n.556+27C=) c.230+27C= n.889+27C= n.930+27C= n.968+27C= | |
16 | g.30753584C>T | CA621865559 | PHKG2 | c.556+27C>T (n.556+27C>T) c.230+27C>T n.889+27C>T n.930+27C>T n.968+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753585T>C | CA2216726162 | PHKG2 | c.556+28T>C (n.556+28T>C) c.230+28T>C n.889+28T>C n.930+28T>C n.968+28T>C | dbSNP |
16 | g.30753585T= | CA2216726161 | PHKG2 | c.556+28T= (n.556+28T=) c.230+28T= n.889+28T= n.930+28T= n.968+28T= | |
16 | g.30753587G>A | CA719868764 | PHKG2 | c.556+30G>A (n.556+30G>A) c.230+30G>A n.889+30G>A n.930+30G>A n.968+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753587G= | CA2216726167 | PHKG2 | c.556+30G= (n.556+30G=) c.230+30G= n.889+30G= n.930+30G= n.968+30G= | |
16 | g.30753587G>T | CA621865560 | PHKG2 | c.556+30G>T (n.556+30G>T) c.230+30G>T n.889+30G>T n.930+30G>T n.968+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753588G>C | CA8013215 | PHKG2 | c.556+31G>C (n.556+31G>C) c.230+31G>C n.889+31G>C n.930+31G>C n.968+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753588G= | CA2216726170 | PHKG2 | c.556+31G= (n.556+31G=) c.230+31G= n.889+31G= n.930+31G= n.968+31G= | |
16 | g.30753589G>A | CA2632770134 | PHKG2 | c.556+32G>A (n.556+32G>A) c.230+32G>A n.889+32G>A n.930+32G>A n.968+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753591G>A | CA280537761 | PHKG2 | c.556+34G>A (n.556+34G>A) c.230+34G>A n.889+34G>A n.930+34G>A n.968+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753591G>C | CA2632770139 | PHKG2 | c.556+34G>C (n.556+34G>C) c.230+34G>C n.889+34G>C n.930+34G>C n.968+34G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753591G= | CA2216726177 | PHKG2 | c.556+34G= (n.556+34G=) c.230+34G= n.889+34G= n.930+34G= n.968+34G= | |
16 | g.30753591G>T | CA2806482176 | PHKG2 | c.556+34G>T (n.556+34G>T) c.230+34G>T n.889+34G>T n.930+34G>T n.968+34G>T | |
16 | g.30753593G>A | CA2632770142 | PHKG2 | c.556+36G>A (n.556+36G>A) c.230+36G>A n.889+36G>A n.930+36G>A n.968+36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753594G>A | CA8013216 | PHKG2 | c.556+37G>A (n.556+37G>A) c.230+37G>A n.889+37G>A n.930+37G>A n.968+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753594G= | CA2216726181 | PHKG2 | c.556+37G= (n.556+37G=) c.230+37G= n.889+37G= n.930+37G= n.968+37G= | |
16 | g.30753595A>G | CA2632770144 | PHKG2 | c.556+38A>G (n.556+38A>G) c.230+38A>G n.889+38A>G n.930+38A>G n.968+38A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753596G>A | CA2632770146 | PHKG2 | c.556+39G>A (n.556+39G>A) c.230+39G>A n.889+39G>A n.930+39G>A n.968+39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753598C>A | CA8013217 | PHKG2 | c.556+41C>A (n.556+41C>A) c.230+41C>A n.889+41C>A n.930+41C>A n.968+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753598C= | CA2216726186 | PHKG2 | c.556+41C= (n.556+41C=) c.230+41C= n.889+41C= n.930+41C= n.968+41C= | |
16 | g.30753599C>A | CA2632770150 | PHKG2 | c.556+42C>A (n.556+42C>A) c.230+42C>A n.889+42C>A n.930+42C>A n.968+42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753600C>A | CA2575971671 | PHKG2 | c.556+43C>A (n.556+43C>A) c.230+43C>A n.889+43C>A n.930+43C>A n.968+43C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753600C>G | CA2575971670 | PHKG2 | c.556+43C>G (n.556+43C>G) c.230+43C>G n.889+43C>G n.930+43C>G n.968+43C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753600_30753601delinsCA | CA2216726187 | PHKG2 | c.556+43_556+44delinsCA (n.556+43_556+44delinsCA) c.230+43_230+44delinsCA n.889+43_889+44delinsCA n.930+43_930+44delinsCA n.968+43_968+44delinsCA | |
16 | g.30753601del | CA2216726190 | PHKG2 | c.556+44del (n.556+44del) c.230+44del n.889+44del n.930+44del n.968+44del | dbSNP |
16 | g.30753601A= | CA2216726189 | PHKG2 | c.556+44A= (n.556+44A=) c.230+44A= n.889+44A= n.930+44A= n.968+44A= | |
16 | g.30753601A>G | CA621865567 | PHKG2 | c.556+44A>G (n.556+44A>G) c.230+44A>G n.889+44A>G n.930+44A>G n.968+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753602G>A | CA621865568 | PHKG2 | c.556+45G>A (n.556+45G>A) c.230+45G>A n.889+45G>A n.930+45G>A n.968+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753602G= | CA2216726194 | PHKG2 | c.556+45G= (n.556+45G=) c.230+45G= n.889+45G= n.930+45G= n.968+45G= | |
16 | g.30753603del | CA2632770160 | PHKG2 | c.556+46del (n.556+46del) c.230+46del n.889+46del n.930+46del n.968+46del | gnomAD v4 |
16 | g.30753603G>C | CA8013218 | PHKG2 | c.556+46G>C (n.556+46G>C) c.230+46G>C n.889+46G>C n.930+46G>C n.968+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753603G= | CA2216726199 | PHKG2 | c.556+46G= (n.556+46G=) c.230+46G= n.889+46G= n.930+46G= n.968+46G= | |
16 | g.30753603G>T | CA621865569 | PHKG2 | c.556+46G>T (n.556+46G>T) c.230+46G>T n.889+46G>T n.930+46G>T n.968+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753604C>A | CA2632770165 | PHKG2 | c.556+47C>A (n.556+47C>A) c.230+47C>A n.889+47C>A n.930+47C>A n.968+47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753605C>A | CA2632770167 | PHKG2 | c.556+48C>A (n.556+48C>A) c.230+48C>A n.889+48C>A n.930+48C>A n.968+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753607G>A | CA719868779 | PHKG2 | c.556+50G>A (n.556+50G>A) c.230+50G>A n.889+50G>A n.930+50G>A n.968+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753607G= | CA2216726210 | PHKG2 | c.556+50G= (n.556+50G=) c.230+50G= n.889+50G= n.930+50G= n.968+50G= | |
16 | g.30753608A= | CA2216726213 | PHKG2 | c.556+51A= (n.556+51A=) c.230+51A= n.889+51A= n.930+51A= n.968+51A= | |
16 | g.30753608A>G | CA8013219 | PHKG2 | c.556+51A>G (n.556+51A>G) c.230+51A>G n.889+51A>G n.930+51A>G n.968+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753612G>A | CA280537810 | PHKG2 | c.556+55G>A (n.556+55G>A) c.230+55G>A n.889+55G>A n.930+55G>A n.968+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753612G= | CA2216726215 | PHKG2 | c.556+55G= (n.556+55G=) c.230+55G= n.889+55G= n.930+55G= n.968+55G= | |
16 | g.30753616G>A | CA2632770171 | PHKG2 | c.556+59G>A (n.556+59G>A) c.230+59G>A n.889+59G>A n.930+59G>A n.968+59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753616G>C | CA2216726224 | PHKG2 | c.556+59G>C (n.556+59G>C) c.230+59G>C n.889+59G>C n.930+59G>C n.968+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753616G= | CA2216726217 | PHKG2 | c.556+59G= (n.556+59G=) c.230+59G= n.889+59G= n.930+59G= n.968+59G= | |
16 | g.30753617G>A | CA2632770173 | PHKG2 | c.556+60G>A (n.556+60G>A) c.230+60G>A n.889+60G>A n.930+60G>A n.968+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753617G>T | CA2632770174 | PHKG2 | c.556+60G>T (n.556+60G>T) c.230+60G>T n.889+60G>T n.930+60G>T n.968+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753618T>C | CA280537815 | PHKG2 | c.556+61T>C (n.556+61T>C) c.230+61T>C n.889+61T>C n.930+61T>C n.968+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753618T= | CA2216726231 | PHKG2 | c.556+61T= (n.556+61T=) c.230+61T= n.889+61T= n.930+61T= n.968+61T= | |
16 | g.30753619del | CA2632770177 | PHKG2 | c.556+62del (n.556+62del) c.230+62del n.889+62del n.930+62del n.968+62del | gnomAD v4 |
16 | g.30753619T>C | CA2575971672 | PHKG2 | c.556+62T>C (n.556+62T>C) c.230+62T>C n.889+62T>C n.930+62T>C n.968+62T>C | |
16 | g.30753621G>T | CA2632770181 | PHKG2 | c.556+64G>T (n.556+64G>T) c.230+64G>T n.889+64G>T n.930+64G>T n.968+64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753622C>A | CA2632770185 | PHKG2 | c.556+65C>A (n.556+65C>A) c.230+65C>A n.889+65C>A n.930+65C>A n.968+65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753622C>T | CA2632770186 | PHKG2 | c.556+65C>T (n.556+65C>T) c.230+65C>T n.889+65C>T n.930+65C>T n.968+65C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753625G>A | CA2632770190 | PHKG2 | c.556+68G>A (n.556+68G>A) c.230+68G>A n.889+68G>A n.930+68G>A n.968+68G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753625G>C | CA2632770191 | PHKG2 | c.556+68G>C (n.556+68G>C) c.230+68G>C n.889+68G>C n.930+68G>C n.968+68G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753625G>T | CA2632770189 | PHKG2 | c.556+68G>T (n.556+68G>T) c.230+68G>T n.889+68G>T n.930+68G>T n.968+68G>T | gnomAD v4 |