Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30753512G>ACA395656938PHKG2c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.185G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.844G>A
n.885G>A
n.923G>A
16g.30753512G>CCA395656942PHKG2c.511G>C (p.Asp171His)
c.185G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.844G>C
n.885G>C
n.923G>C
16g.30753512G>TCA395656944PHKG2c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.185G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.844G>T
n.885G>T
n.923G>T
16g.30753513A>CCA395656948PHKG2c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.186A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.845A>C
n.886A>C
n.924A>C
16g.30753513A>GCA395656949PHKG2c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.186A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.845A>G
n.886A>G
n.924A>G
16g.30753513A>TCA395656951PHKG2c.512A>T (p.Asp171Val)
c.186A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.845A>T
n.886A>T
n.924A>T
16g.30753514T>ACA395656954PHKG2c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.187T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.846T>A
n.887T>A
n.925T>A
16g.30753514T>CCA494684581PHKG2c.513T>C (p.Asp171=)
c.187T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.846T>C
n.887T>C
n.925T>C
16g.30753514T>GCA395656956PHKG2c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.187T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.846T>G
n.887T>G
n.925T>G
16g.30753515T>ACA395656958PHKG2c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.188T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.847T>A
n.888T>A
n.926T>A
16g.30753515T>CCA395656959PHKG2c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.188T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.847T>C
n.888T>C
n.926T>C
16g.30753515T>GCA395656964PHKG2c.514T>G (p.Phe172Val)
c.188T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.847T>G
n.888T>G
n.926T>G
16g.30753516T>ACA395656971PHKG2c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.189T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.848T>A
n.889T>A
n.927T>A
16g.30753516T>CCA395656967PHKG2c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.189T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.848T>C
n.889T>C
n.927T>C
16g.30753516T>GCA395656969PHKG2c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.189T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.848T>G
n.889T>G
n.927T>G
16g.30753517C>ACA395656974PHKG2c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.190C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.849C>A
n.890C>A
n.928C>A
16g.30753517C=CA2216725941PHKG2c.516C= (p.Phe172=)
c.190C=
c.*188C= (n.*188C=)
n.849C=
n.890C=
n.928C=
16g.30753517C>GCA395656979PHKG2c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.190C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.849C>G
n.890C>G
n.928C>G
16g.30753517C>TCA8013195PHKG2c.516C>T (p.Phe172=)
c.190C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.849C>T
n.890C>T
n.928C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753518G>ACA395656988PHKG2c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.191G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.850G>A
n.891G>A
n.929G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753518G>CCA8013196PHKG2c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.191G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.850G>C
n.891G>C
n.929G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753518G=CA2216725948PHKG2c.517G= (p.Gly173=)
c.191G=
c.*189G= (n.*189G=)
n.850G=
n.891G=
n.929G=
16g.30753518G>TCA8013197PHKG2c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.191G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.850G>T
n.891G>T
n.929G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753519G>ACA395656993PHKG2c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.192G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.851G>A
n.892G>A
n.930G>A
16g.30753519G>CCA395656997PHKG2c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.192G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.851G>C
n.892G>C
n.930G>C
16g.30753519G>TCA395657000PHKG2c.518G>T (p.Gly173Val)
c.192G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.851G>T
n.892G>T
n.930G>T
16g.30753520G>ACA494684591PHKG2c.519G>A (p.Gly173=)
c.193G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.852G>A
n.893G>A
n.931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753520G>CCA494684590PHKG2c.519G>C (p.Gly173=)
c.193G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.852G>C
n.893G>C
n.931G>C
16g.30753520G=CA2216725953PHKG2c.519G= (p.Gly173=)
c.193G=
c.*191G= (n.*191G=)
n.852G=
n.893G=
n.931G=
16g.30753520G>TCA8013198PHKG2c.519G>T (p.Gly173=)
c.193G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.852G>T
n.893G>T
n.931G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753521T>ACA395657009PHKG2c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.194T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.853T>A
n.894T>A
n.932T>A
16g.30753521T>CCA395657011PHKG2c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.194T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.853T>C
n.894T>C
n.932T>C
16g.30753521T>GCA395657014PHKG2c.520T>G (p.Phe174Val)
c.194T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.853T>G
n.894T>G
n.932T>G
16g.30753522T>ACA395657026PHKG2c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.195T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.854T>A
n.895T>A
n.933T>A
16g.30753522T>CCA395657023PHKG2c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.195T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.854T>C
n.895T>C
n.933T>C
16g.30753522T>GCA395657020PHKG2c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.195T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.854T>G
n.895T>G
n.933T>G
16g.30753522_30753525delinsTCTCCA2216725954PHKG2c.521_524delinsTCTC (p.Phe174=)
c.195_198delinsTCTC
c.*193_*196delinsTCTC (n.*193_*196delinsTCTC)
n.854_857delinsTCTC
n.895_898delinsTCTC
n.933_936delinsTCTC
16g.30753523C>ACA395657032PHKG2c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.196C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.855C>A
n.896C>A
n.934C>A
16g.30753523C>GCA395657037PHKG2c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.196C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.855C>G
n.896C>G
n.934C>G
16g.30753523C>TCA494684598PHKG2c.522C>T (p.Phe174=)
c.196C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.855C>T
n.896C>T
n.934C>T
16g.30753525_30753527delCA8013199PHKG2c.524_526del (p.Ser175del)
c.198_200del
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.857_859del
n.898_900del
n.936_938del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753524T>ACA395657040PHKG2c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.197T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.856T>A
n.897T>A
n.935T>A
16g.30753524T>CCA8013200PHKG2c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.197T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.856T>C
n.897T>C
n.935T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753524T>GCA395657044PHKG2c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.197T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.856T>G
n.897T>G
n.935T>G
16g.30753524T=CA2216725957PHKG2c.523T= (p.Ser175=)
c.197T=
c.*195T= (n.*195T=)
n.856T=
n.897T=
n.935T=
16g.30753525C>ACA395657046PHKG2c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.198C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.857C>A
n.898C>A
n.936C>A
16g.30753525C>GCA395657048PHKG2c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.198C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.857C>G
n.898C>G
n.936C>G
16g.30753525C>TCA395657050PHKG2c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.198C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.857C>T
n.898C>T
n.936C>T
16g.30753526C>ACA494684605PHKG2c.525C>A (p.Ser175=)
c.199C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.858C>A
n.899C>A
n.937C>A
16g.30753526C>GCA494684607PHKG2c.525C>G (p.Ser175=)
c.199C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.858C>G
n.899C>G
n.937C>G
16g.30753526C>TCA494684608PHKG2c.525C>T (p.Ser175=)
c.199C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.858C>T
n.899C>T
n.937C>T
 gnomAD v4
16g.30753527T>ACA395657053PHKG2c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.200T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.859T>A
n.900T>A
n.938T>A
16g.30753527T>CCA395657054PHKG2c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.200T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.859T>C
n.900T>C
n.938T>C
16g.30753527T>GCA395657056PHKG2c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.200T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.859T>G
n.900T>G
n.938T>G
16g.30753528G>ACA395657058PHKG2c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.201G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.860G>A
n.901G>A
n.939G>A
16g.30753528G>CCA395657060PHKG2c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.201G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.860G>C
n.901G>C
n.939G>C
16g.30753528G>TCA395657063PHKG2c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.201G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.860G>T
n.901G>T
n.939G>T
16g.30753529C>ACA395657068PHKG2c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.202C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.861C>A
n.902C>A
n.940C>A
16g.30753529C>GCA395657065PHKG2c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.202C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.861C>G
n.902C>G
n.940C>G
16g.30753529C>TCA494684613PHKG2c.528C>T (p.Cys176=)
c.202C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.861C>T
n.902C>T
n.940C>T
16g.30753530C>ACA395657074PHKG2c.529C>A (p.His177Asn)
c.203C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.862C>A
n.903C>A
n.941C>A
 gnomAD v4
16g.30753530C=CA2216725959PHKG2c.529C= (p.His177=)
c.203C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.862C=
n.903C=
n.941C=
16g.30753530C>GCA8013201PHKG2c.529C>G (p.His177Asp)
c.203C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.862C>G
n.903C>G
n.941C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753530C>TCA395657075PHKG2c.529C>T (p.His177Tyr)
c.203C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.862C>T
n.903C>T
n.941C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753531A=CA2216725963PHKG2c.530A= (p.His177=)
c.204A=
c.*202A= (n.*202A=)
n.863A=
n.904A=
n.942A=
16g.30753531A>CCA395657078PHKG2c.530A>C (p.His177Pro)
c.204A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.863A>C
n.904A>C
n.942A>C
16g.30753531A>GCA395657080PHKG2c.530A>G (p.His177Arg)
c.204A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.863A>G
n.904A>G
n.942A>G
16g.30753531A>TCA8013202PHKG2c.530A>T (p.His177Leu)
c.204A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.863A>T
n.904A>T
n.942A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753532C>ACA395657090PHKG2c.531C>A (p.His177Gln)
c.205C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.864C>A
n.905C>A
n.943C>A
 gnomAD v4
16g.30753532C=CA2216725965PHKG2c.531C= (p.His177=)
c.205C=
c.*203C= (n.*203C=)
n.864C=
n.905C=
n.943C=
16g.30753532C>GCA395657092PHKG2c.531C>G (p.His177Gln)
c.205C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.864C>G
n.905C>G
n.943C>G
16g.30753532C>TCA494684802PHKG2c.531C>T (p.His177=)
c.205C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.864C>T
n.905C>T
n.943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753533T>ACA395657096PHKG2c.532T>A (p.Leu178Met)
c.206T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.865T>A
n.906T>A
n.944T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753533T>CCA494684805PHKG2c.532T>C (p.Leu178=)
c.206T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.865T>C
n.906T>C
n.944T>C
16g.30753533T>GCA395657099PHKG2c.532T>G (p.Leu178Val)
c.206T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.865T>G
n.906T>G
n.944T>G
16g.30753533T=CA2216725968PHKG2c.532T= (p.Leu178=)
c.206T=
c.*204T= (n.*204T=)
n.865T=
n.906T=
n.944T=
16g.30753534T>ACA395657102PHKG2c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.207T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.866T>A
n.907T>A
n.945T>A
16g.30753534T>CCA395657104PHKG2c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.207T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.866T>C
n.907T>C
n.945T>C
16g.30753534T>GCA395657113PHKG2c.533T>G (p.Leu178Trp)
c.207T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.866T>G
n.907T>G
n.945T>G
16g.30753535G>ACA494684811PHKG2c.534G>A (p.Leu178=)
c.208G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.867G>A
n.908G>A
n.946G>A
 dbSNP
16g.30753535G>CCA395657115PHKG2c.534G>C (p.Leu178Phe)
c.208G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.867G>C
n.908G>C
n.946G>C
16g.30753535G=CA2216725972PHKG2c.534G= (p.Leu178=)
c.208G=
c.*206G= (n.*206G=)
n.867G=
n.908G=
n.946G=
16g.30753535G>TCA395657122PHKG2c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.208G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.867G>T
n.908G>T
n.946G>T
16g.30753536G>ACA8013203PHKG2c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.209G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.868G>A
n.909G>A
n.947G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753536G>CCA395657125PHKG2c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.209G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.868G>C
n.909G>C
n.947G>C
16g.30753536G=CA2216725978PHKG2c.535G= (p.Glu179=)
c.209G=
c.*207G= (n.*207G=)
n.868G=
n.909G=
n.947G=
16g.30753536G>TCA395657127PHKG2c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.209G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.868G>T
n.909G>T
n.947G>T
16g.30753537A>CCA395657130PHKG2c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.210A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.869A>C
n.910A>C
n.948A>C
 gnomAD v4
16g.30753537A>GCA395657131PHKG2c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.210A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.869A>G
n.910A>G
n.948A>G
16g.30753537A>TCA395657133PHKG2c.536A>T (p.Glu179Val)
c.210A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.869A>T
n.910A>T
n.948A>T
16g.30753538A>CCA395657138PHKG2c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.211A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.870A>C
n.911A>C
n.949A>C
16g.30753538A>GCA494684820PHKG2c.537A>G (p.Glu179=)
c.211A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.870A>G
n.911A>G
n.949A>G
16g.30753538A>TCA395657136PHKG2c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.211A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.870A>T
n.911A>T
n.949A>T
 gnomAD v4
16g.30753538_30753539delinsACCA2216725982PHKG2c.537_538delinsAC (p.Glu179=)
c.211_212delinsAC
c.*209_*210delinsAC (n.*209_*210delinsAC)
n.870_871delinsAC
n.911_912delinsAC
n.949_950delinsAC
16g.30753539C>ACA395657142PHKG2c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.212C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.871C>A
n.912C>A
n.950C>A
16g.30753539C>GCA395657144PHKG2c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.212C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.871C>G
n.912C>G
n.950C>G
 gnomAD v4
16g.30753539C>TCA395657148PHKG2c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.212C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.871C>T
n.912C>T
n.950C>T
 gnomAD v4
16g.30753540delCA2216725986PHKG2c.539del (p.Pro180LeufsTer15)
c.213del
c.*211del (n.*211del)
n.872del
n.913del
n.951del
 ClinVar dbSNP
16g.30753540C>ACA395657151PHKG2c.539C>A (p.Pro180His)
c.213C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.872C>A
n.913C>A
n.951C>A
16g.30753540C=CA2216725989PHKG2c.539C= (p.Pro180=)
c.213C=
c.*211C= (n.*211C=)
n.872C=
n.913C=
n.951C=
16g.30753540C>GCA8013204PHKG2c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.213C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.872C>G
n.913C>G
n.951C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753540C>TCA395657154PHKG2c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.213C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.872C>T
n.913C>T
n.951C>T
16g.30753541T>ACA494684828PHKG2c.540T>A (p.Pro180=)
c.214T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.873T>A
n.914T>A
n.952T>A
16g.30753541T>CCA494684830PHKG2c.540T>C (p.Pro180=)
c.214T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.873T>C
n.914T>C
n.952T>C
16g.30753541T>GCA494684831PHKG2c.540T>G (p.Pro180=)
c.214T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.873T>G
n.914T>G
n.952T>G
16g.30753542G>ACA395657158PHKG2c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.215G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.874G>A
n.915G>A
n.953G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30753542G>CCA395657164PHKG2c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.215G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.874G>C
n.915G>C
n.953G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753542G=CA2216725998PHKG2c.541G= (p.Gly181=)
c.215G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.874G=
n.915G=
n.953G=
16g.30753542G>TCA395657160PHKG2c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.215G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.874G>T
n.915G>T
n.953G>T
16g.30753543G>ACA395657166PHKG2c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.216G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.875G>A
n.916G>A
n.954G>A
16g.30753543G>CCA395657168PHKG2c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.216G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.875G>C
n.916G>C
n.954G>C
16g.30753543G>TCA395657170PHKG2c.542G>T (p.Gly181Val)
c.216G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.875G>T
n.916G>T
n.954G>T
16g.30753544C>ACA8013206PHKG2c.543C>A (p.Gly181=)
c.217C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.876C>A
n.917C>A
n.955C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753544C=CA2216726006PHKG2c.543C= (p.Gly181=)
c.217C=
c.*215C= (n.*215C=)
n.876C=
n.917C=
n.955C=
16g.30753544C>GCA494684841PHKG2c.543C>G (p.Gly181=)
c.217C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.876C>G
n.917C>G
n.955C>G
16g.30753544C>TCA8013205PHKG2c.543C>T (p.Gly181=)
c.217C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.876C>T
n.917C>T
n.955C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30753545G>ACA395657175PHKG2c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.218G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.877G>A
n.918G>A
n.956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753545G>CCA395657177PHKG2c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.218G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.877G>C
n.918G>C
n.956G>C
16g.30753545G=CA2216726013PHKG2c.544G= (p.Glu182=)
c.218G=
c.*216G= (n.*216G=)
n.877G=
n.918G=
n.956G=
16g.30753545G>TCA395657179PHKG2c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.218G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.877G>T
n.918G>T
n.956G>T
16g.30753546A>CCA395657182PHKG2c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.219A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.878A>C
n.919A>C
n.957A>C
16g.30753546A>GCA395657184PHKG2c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.219A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.878A>G
n.919A>G
n.957A>G
16g.30753546A>TCA395657186PHKG2c.545A>T (p.Glu182Val)
c.219A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.878A>T
n.919A>T
n.957A>T
16g.30753547G>ACA8013207PHKG2c.546G>A (p.Glu182=)
c.220G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.879G>A
n.920G>A
n.958G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753547G>CCA395657190PHKG2c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.220G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.879G>C
n.920G>C
n.958G>C
16g.30753547G=CA2216726021PHKG2c.546G= (p.Glu182=)
c.220G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.879G=
n.920G=
n.958G=
16g.30753547G>TCA395657188PHKG2c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.220G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.879G>T
n.920G>T
n.958G>T
16g.30753548A>CCA395657193PHKG2c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.221A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.880A>C
n.921A>C
n.959A>C
16g.30753548A>GCA395657197PHKG2c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.221A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.880A>G
n.921A>G
n.959A>G
16g.30753548A>TCA395657195PHKG2c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.221A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.880A>T
n.921A>T
n.959A>T
16g.30753549A=CA2216726031PHKG2c.548A= (p.Lys183=)
c.222A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.881A=
n.922A=
n.960A=
16g.30753549A>CCA395657199PHKG2c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.222A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.881A>C
n.922A>C
n.960A>C
16g.30753549A>GCA395657203PHKG2c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.222A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.881A>G
n.922A>G
n.960A>G
 dbSNP
16g.30753549A>TCA395657201PHKG2c.548A>T (p.Lys183Met)
c.222A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.881A>T
n.922A>T
n.960A>T
16g.30753550G>ACA494684854PHKG2c.549G>A (p.Lys183=)
c.223G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.882G>A
n.923G>A
n.961G>A
16g.30753550G>CCA395657205PHKG2c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.223G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.882G>C
n.923G>C
n.961G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753550G=CA2216726035PHKG2c.549G= (p.Lys183=)
c.223G=
c.*221G= (n.*221G=)
n.882G=
n.923G=
n.961G=
16g.30753550G>TCA395657211PHKG2c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.223G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.882G>T
n.923G>T
n.961G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753551C>ACA395657213PHKG2c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.224C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.883C>A
n.924C>A
n.962C>A
16g.30753551C>GCA395657215PHKG2c.550C>G (p.Leu184Val)
c.224C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.883C>G
n.924C>G
n.962C>G
16g.30753551C>TCA395657217PHKG2c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.224C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.883C>T
n.924C>T
n.962C>T
16g.30753552T>ACA395657220PHKG2c.551T>A (p.Leu184His)
c.225T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.884T>A
n.925T>A
n.963T>A
16g.30753552T>CCA395657222PHKG2c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.225T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.884T>C
n.925T>C
n.963T>C
 COSMIC
16g.30753552T>GCA395657224PHKG2c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.225T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.884T>G
n.925T>G
n.963T>G
16g.30753553T>ACA494684861PHKG2c.552T>A (p.Leu184=)
c.226T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.885T>A
n.926T>A
n.964T>A
16g.30753553T>CCA494684863PHKG2c.552T>C (p.Leu184=)
c.226T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.885T>C
n.926T>C
n.964T>C
16g.30753553T>GCA494684864PHKG2c.552T>G (p.Leu184=)
c.226T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.885T>G
n.926T>G
n.964T>G
 dbSNP
16g.30753553T=CA2216726041PHKG2c.552T= (p.Leu184=)
c.226T=
c.*224T= (n.*224T=)
n.885T=
n.926T=
n.964T=
16g.30753554C>ACA494684866PHKG2c.553C>A (p.Arg185=)
c.227C>A
n.886C>A
n.927C>A
n.965C>A
16g.30753554C=CA2216726052PHKG2c.553C= (p.Arg185=)
c.227C=
n.886C=
n.927C=
n.965C=
16g.30753554C>GCA395657228PHKG2c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.227C>G
n.886C>G
n.927C>G
n.965C>G
16g.30753554C>TCA395657229PHKG2c.553C>T (p.Arg185Ter)
c.227C>T
n.886C>T
n.927C>T
n.965C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30753555G>ACA280537724PHKG2c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.228G>A
n.887G>A
n.928G>A
n.966G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753555G>CCA395657232PHKG2c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.228G>C
n.887G>C
n.928G>C
n.966G>C
 gnomAD v4
16g.30753555G=CA2216726062PHKG2c.554G= (p.Arg185=)
c.228G=
n.887G=
n.928G=
n.966G=
16g.30753555G>TCA280537725PHKG2c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.228G>T
n.887G>T
n.928G>T
n.966G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753556A>CCA494684874PHKG2c.555A>C (p.Arg185=)
c.229A>C
n.888A>C
n.929A>C
n.967A>C
16g.30753556A>GCA494684873PHKG2c.555A>G (p.Arg185=)
c.229A>G
n.888A>G
n.929A>G
n.967A>G
16g.30753556A>TCA494684876PHKG2c.555A>T (p.Arg185=)
c.229A>T
n.888A>T
n.929A>T
n.967A>T
16g.30753557G>ACA395657235PHKG2c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.230G>A
n.889G>A
n.930G>A
n.968G>A
16g.30753557G>CCA395657239PHKG2c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.230G>C
n.889G>C
n.930G>C
n.968G>C
16g.30753557G>TCA395657237PHKG2c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.230G>T
n.889G>T
n.930G>T
n.968G>T
16g.30753558G>ACA395657242PHKG2c.556+1G>A (n.556+1G>A)
c.230+1G>A
n.889+1G>A
n.930+1G>A
n.968+1G>A
 dbSNP
16g.30753558G>CCA395657245PHKG2c.556+1G>C (n.556+1G>C)
c.230+1G>C
n.889+1G>C
n.930+1G>C
n.968+1G>C
 gnomAD v4
16g.30753558G=CA2216726067PHKG2c.556+1G= (n.556+1G=)
c.230+1G=
n.889+1G=
n.930+1G=
n.968+1G=
16g.30753558G>TCA395657247PHKG2c.556+1G>T (n.556+1G>T)
c.230+1G>T
n.889+1G>T
n.930+1G>T
n.968+1G>T
16g.30753559T>ACA395657250PHKG2c.556+2T>A (n.556+2T>A)
c.230+2T>A
n.889+2T>A
n.930+2T>A
n.968+2T>A
16g.30753559T>CCA395657251PHKG2c.556+2T>C (n.556+2T>C)
c.230+2T>C
n.889+2T>C
n.930+2T>C
n.968+2T>C
16g.30753559T>GCA395657252PHKG2c.556+2T>G (n.556+2T>G)
c.230+2T>G
n.889+2T>G
n.930+2T>G
n.968+2T>G
16g.30753559T=CA2216726072PHKG2c.556+2T= (n.556+2T=)
c.230+2T=
n.889+2T=
n.930+2T=
n.968+2T=
16g.30753560G>ACA8013209PHKG2c.556+3G>A (n.556+3G>A)
c.230+3G>A
n.889+3G>A
n.930+3G>A
n.968+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753560G=CA2216726079PHKG2c.556+3G= (n.556+3G=)
c.230+3G=
n.889+3G=
n.930+3G=
n.968+3G=
16g.30753561_30753562dupCA8013208PHKG2c.556+4_556+5dup (n.556+4_556+5dup)
c.230+4_230+5dup
n.889+4_889+5dup
n.930+4_930+5dup
n.968+4_968+5dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753562G>CCA2632770057PHKG2c.556+5G>C (n.556+5G>C)
c.230+5G>C
n.889+5G>C
n.930+5G>C
n.968+5G>C
 gnomAD v4
16g.30753562G=CA2216726082PHKG2c.556+5G= (n.556+5G=)
c.230+5G=
n.889+5G=
n.930+5G=
n.968+5G=
16g.30753562G>TCA8013210PHKG2c.556+5G>T (n.556+5G>T)
c.230+5G>T
n.889+5G>T
n.930+5G>T
n.968+5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753564G>ACA621865551PHKG2c.556+7G>A (n.556+7G>A)
c.230+7G>A
n.889+7G>A
n.930+7G>A
n.968+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753564G=CA2216726088PHKG2c.556+7G= (n.556+7G=)
c.230+7G=
n.889+7G=
n.930+7G=
n.968+7G=
16g.30753565G>ACA8013211PHKG2c.556+8G>A (n.556+8G>A)
c.230+8G>A
n.889+8G>A
n.930+8G>A
n.968+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30753565G=CA2216726092PHKG2c.556+8G= (n.556+8G=)
c.230+8G=
n.889+8G=
n.930+8G=
n.968+8G=
16g.30753565G>TCA621865556PHKG2c.556+8G>T (n.556+8G>T)
c.230+8G>T
n.889+8G>T
n.930+8G>T
n.968+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753567T>CCA2632770090PHKG2c.556+10T>C (n.556+10T>C)
c.230+10T>C
n.889+10T>C
n.930+10T>C
n.968+10T>C
 gnomAD v4
16g.30753567T=CA2216726095PHKG2c.556+10T= (n.556+10T=)
c.230+10T=
n.889+10T=
n.930+10T=
n.968+10T=
16g.30753568C=CA2216726100PHKG2c.556+11C= (n.556+11C=)
c.230+11C=
n.889+11C=
n.930+11C=
n.968+11C=
16g.30753568C>GCA1139664656PHKG2c.556+11C>G (n.556+11C>G)
c.230+11C>G
n.889+11C>G
n.930+11C>G
n.968+11C>G
 ClinVar dbSNP
16g.30753568dupCA8013212PHKG2c.556+11dup (n.556+11dup)
c.230+11dup
n.889+11dup
n.930+11dup
n.968+11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753570A=CA2216726104PHKG2c.556+13A= (n.556+13A=)
c.230+13A=
n.889+13A=
n.930+13A=
n.968+13A=
16g.30753570A>GCA2216726102PHKG2c.556+13A>G (n.556+13A>G)
c.230+13A>G
n.889+13A>G
n.930+13A>G
n.968+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753571G>ACA8013213PHKG2c.556+14G>A (n.556+14G>A)
c.230+14G>A
n.889+14G>A
n.930+14G>A
n.968+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753571G=CA2216726106PHKG2c.556+14G= (n.556+14G=)
c.230+14G=
n.889+14G=
n.930+14G=
n.968+14G=
16g.30753573G=CA2216726108PHKG2c.556+16G= (n.556+16G=)
c.230+16G=
n.889+16G=
n.930+16G=
n.968+16G=
16g.30753573G>TCA280537743PHKG2c.556+16G>T (n.556+16G>T)
c.230+16G>T
n.889+16G>T
n.930+16G>T
n.968+16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753574C>ACA2575971668PHKG2c.556+17C>A (n.556+17C>A)
c.230+17C>A
n.889+17C>A
n.930+17C>A
n.968+17C>A
16g.30753574C>TCA2632770108PHKG2c.556+17C>T (n.556+17C>T)
c.230+17C>T
n.889+17C>T
n.930+17C>T
n.968+17C>T
 gnomAD v4
16g.30753575C=CA2216726115PHKG2c.556+18C= (n.556+18C=)
c.230+18C=
n.889+18C=
n.930+18C=
n.968+18C=
16g.30753575C>TCA2216726127PHKG2c.556+18C>T (n.556+18C>T)
c.230+18C>T
n.889+18C>T
n.930+18C>T
n.968+18C>T
 ClinVar dbSNP
16g.30753578A=CA2216726129PHKG2c.556+21A= (n.556+21A=)
c.230+21A=
n.889+21A=
n.930+21A=
n.968+21A=
16g.30753578A>GCA2632770110PHKG2c.556+21A>G (n.556+21A>G)
c.230+21A>G
n.889+21A>G
n.930+21A>G
n.968+21A>G
 gnomAD v4
16g.30753579A>GCA2632770114PHKG2c.556+22A>G (n.556+22A>G)
c.230+22A>G
n.889+22A>G
n.930+22A>G
n.968+22A>G
 gnomAD v4
16g.30753580_30753581dupCA2216726130PHKG2c.556+23_556+24dup (n.556+23_556+24dup)
c.230+23_230+24dup
n.889+23_889+24dup
n.930+23_930+24dup
n.968+23_968+24dup
 dbSNP
16g.30753580T>ACA280537745PHKG2c.556+23T>A (n.556+23T>A)
c.230+23T>A
n.889+23T>A
n.930+23T>A
n.968+23T>A
 dbSNP
16g.30753580T>CCA2575971669PHKG2c.556+23T>C (n.556+23T>C)
c.230+23T>C
n.889+23T>C
n.930+23T>C
n.968+23T>C
 gnomAD v4
16g.30753580T>GCA2632770118PHKG2c.556+23T>G (n.556+23T>G)
c.230+23T>G
n.889+23T>G
n.930+23T>G
n.968+23T>G
 gnomAD v4
16g.30753580T=CA2216726135PHKG2c.556+23T= (n.556+23T=)
c.230+23T=
n.889+23T=
n.930+23T=
n.968+23T=
16g.30753581_30753582delinsAGCA2216726136PHKG2c.556+24_556+25delinsAG (n.556+24_556+25delinsAG)
c.230+24_230+25delinsAG
n.889+24_889+25delinsAG
n.930+24_930+25delinsAG
n.968+24_968+25delinsAG
16g.30753582G>ACA8013214PHKG2c.556+25G>A (n.556+25G>A)
c.230+25G>A
n.889+25G>A
n.930+25G>A
n.968+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753582G=CA2216726140PHKG2c.556+25G= (n.556+25G=)
c.230+25G=
n.889+25G=
n.930+25G=
n.968+25G=
16g.30753583delCA2216726137PHKG2c.556+26del (n.556+26del)
c.230+26del
n.889+26del
n.930+26del
n.968+26del
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753584C=CA2216726158PHKG2c.556+27C= (n.556+27C=)
c.230+27C=
n.889+27C=
n.930+27C=
n.968+27C=
16g.30753584C>TCA621865559PHKG2c.556+27C>T (n.556+27C>T)
c.230+27C>T
n.889+27C>T
n.930+27C>T
n.968+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753585T>CCA2216726162PHKG2c.556+28T>C (n.556+28T>C)
c.230+28T>C
n.889+28T>C
n.930+28T>C
n.968+28T>C
 dbSNP
16g.30753585T=CA2216726161PHKG2c.556+28T= (n.556+28T=)
c.230+28T=
n.889+28T=
n.930+28T=
n.968+28T=
16g.30753587G>ACA719868764PHKG2c.556+30G>A (n.556+30G>A)
c.230+30G>A
n.889+30G>A
n.930+30G>A
n.968+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753587G=CA2216726167PHKG2c.556+30G= (n.556+30G=)
c.230+30G=
n.889+30G=
n.930+30G=
n.968+30G=
16g.30753587G>TCA621865560PHKG2c.556+30G>T (n.556+30G>T)
c.230+30G>T
n.889+30G>T
n.930+30G>T
n.968+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753588G>CCA8013215PHKG2c.556+31G>C (n.556+31G>C)
c.230+31G>C
n.889+31G>C
n.930+31G>C
n.968+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753588G=CA2216726170PHKG2c.556+31G= (n.556+31G=)
c.230+31G=
n.889+31G=
n.930+31G=
n.968+31G=
16g.30753589G>ACA2632770134PHKG2c.556+32G>A (n.556+32G>A)
c.230+32G>A
n.889+32G>A
n.930+32G>A
n.968+32G>A
 gnomAD v4
16g.30753591G>ACA280537761PHKG2c.556+34G>A (n.556+34G>A)
c.230+34G>A
n.889+34G>A
n.930+34G>A
n.968+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753591G>CCA2632770139PHKG2c.556+34G>C (n.556+34G>C)
c.230+34G>C
n.889+34G>C
n.930+34G>C
n.968+34G>C
 gnomAD v4
16g.30753591G=CA2216726177PHKG2c.556+34G= (n.556+34G=)
c.230+34G=
n.889+34G=
n.930+34G=
n.968+34G=
16g.30753591G>TCA2806482176PHKG2c.556+34G>T (n.556+34G>T)
c.230+34G>T
n.889+34G>T
n.930+34G>T
n.968+34G>T
16g.30753593G>ACA2632770142PHKG2c.556+36G>A (n.556+36G>A)
c.230+36G>A
n.889+36G>A
n.930+36G>A
n.968+36G>A
 gnomAD v4
16g.30753594G>ACA8013216PHKG2c.556+37G>A (n.556+37G>A)
c.230+37G>A
n.889+37G>A
n.930+37G>A
n.968+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753594G=CA2216726181PHKG2c.556+37G= (n.556+37G=)
c.230+37G=
n.889+37G=
n.930+37G=
n.968+37G=
16g.30753595A>GCA2632770144PHKG2c.556+38A>G (n.556+38A>G)
c.230+38A>G
n.889+38A>G
n.930+38A>G
n.968+38A>G
 gnomAD v4
16g.30753596G>ACA2632770146PHKG2c.556+39G>A (n.556+39G>A)
c.230+39G>A
n.889+39G>A
n.930+39G>A
n.968+39G>A
 gnomAD v4
16g.30753598C>ACA8013217PHKG2c.556+41C>A (n.556+41C>A)
c.230+41C>A
n.889+41C>A
n.930+41C>A
n.968+41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753598C=CA2216726186PHKG2c.556+41C= (n.556+41C=)
c.230+41C=
n.889+41C=
n.930+41C=
n.968+41C=
16g.30753599C>ACA2632770150PHKG2c.556+42C>A (n.556+42C>A)
c.230+42C>A
n.889+42C>A
n.930+42C>A
n.968+42C>A
 gnomAD v4
16g.30753600C>ACA2575971671PHKG2c.556+43C>A (n.556+43C>A)
c.230+43C>A
n.889+43C>A
n.930+43C>A
n.968+43C>A
 gnomAD v4
16g.30753600C>GCA2575971670PHKG2c.556+43C>G (n.556+43C>G)
c.230+43C>G
n.889+43C>G
n.930+43C>G
n.968+43C>G
 gnomAD v4
16g.30753600_30753601delinsCACA2216726187PHKG2c.556+43_556+44delinsCA (n.556+43_556+44delinsCA)
c.230+43_230+44delinsCA
n.889+43_889+44delinsCA
n.930+43_930+44delinsCA
n.968+43_968+44delinsCA
16g.30753601delCA2216726190PHKG2c.556+44del (n.556+44del)
c.230+44del
n.889+44del
n.930+44del
n.968+44del
 dbSNP
16g.30753601A=CA2216726189PHKG2c.556+44A= (n.556+44A=)
c.230+44A=
n.889+44A=
n.930+44A=
n.968+44A=
16g.30753601A>GCA621865567PHKG2c.556+44A>G (n.556+44A>G)
c.230+44A>G
n.889+44A>G
n.930+44A>G
n.968+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753602G>ACA621865568PHKG2c.556+45G>A (n.556+45G>A)
c.230+45G>A
n.889+45G>A
n.930+45G>A
n.968+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753602G=CA2216726194PHKG2c.556+45G= (n.556+45G=)
c.230+45G=
n.889+45G=
n.930+45G=
n.968+45G=
16g.30753603delCA2632770160PHKG2c.556+46del (n.556+46del)
c.230+46del
n.889+46del
n.930+46del
n.968+46del
 gnomAD v4
16g.30753603G>CCA8013218PHKG2c.556+46G>C (n.556+46G>C)
c.230+46G>C
n.889+46G>C
n.930+46G>C
n.968+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753603G=CA2216726199PHKG2c.556+46G= (n.556+46G=)
c.230+46G=
n.889+46G=
n.930+46G=
n.968+46G=
16g.30753603G>TCA621865569PHKG2c.556+46G>T (n.556+46G>T)
c.230+46G>T
n.889+46G>T
n.930+46G>T
n.968+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753604C>ACA2632770165PHKG2c.556+47C>A (n.556+47C>A)
c.230+47C>A
n.889+47C>A
n.930+47C>A
n.968+47C>A
 gnomAD v4
16g.30753605C>ACA2632770167PHKG2c.556+48C>A (n.556+48C>A)
c.230+48C>A
n.889+48C>A
n.930+48C>A
n.968+48C>A
 gnomAD v4
16g.30753607G>ACA719868779PHKG2c.556+50G>A (n.556+50G>A)
c.230+50G>A
n.889+50G>A
n.930+50G>A
n.968+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753607G=CA2216726210PHKG2c.556+50G= (n.556+50G=)
c.230+50G=
n.889+50G=
n.930+50G=
n.968+50G=
16g.30753608A=CA2216726213PHKG2c.556+51A= (n.556+51A=)
c.230+51A=
n.889+51A=
n.930+51A=
n.968+51A=
16g.30753608A>GCA8013219PHKG2c.556+51A>G (n.556+51A>G)
c.230+51A>G
n.889+51A>G
n.930+51A>G
n.968+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753612G>ACA280537810PHKG2c.556+55G>A (n.556+55G>A)
c.230+55G>A
n.889+55G>A
n.930+55G>A
n.968+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753612G=CA2216726215PHKG2c.556+55G= (n.556+55G=)
c.230+55G=
n.889+55G=
n.930+55G=
n.968+55G=

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