Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753444_30753446del | CA2632769694 | PHKG2 | c.443_445del (p.Asn148del) c.117_119del c.*115_*117del (n.*115_*117del) n.776_778del n.817_819del n.855_857del | gnomAD v4 |
16 | g.30753441A= | CA2216725816 | PHKG2 | c.440A= (p.Asn147=) c.114A= c.*112A= (n.*112A=) n.773A= n.814A= n.852A= | |
16 | g.30753441A>C | CA395656365 | PHKG2 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.114A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.773A>C n.814A>C n.852A>C | |
16 | g.30753441A>G | CA8013183 | PHKG2 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.114A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.773A>G n.814A>G n.852A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753441A>T | CA395656363 | PHKG2 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.114A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.773A>T n.814A>T n.852A>T | |
16 | g.30753442C>A | CA280537443 | PHKG2 | c.441C>A (p.Asn147Lys) c.115C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.774C>A n.815C>A n.853C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753442C= | CA2216725821 | PHKG2 | c.441C= (p.Asn147=) c.115C= c.*113C= (n.*113C=) n.774C= n.815C= n.853C= | |
16 | g.30753442C>G | CA395656371 | PHKG2 | c.441C>G (p.Asn147Lys) c.115C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.774C>G n.815C>G n.853C>G | |
16 | g.30753442C>T | CA494684338 | PHKG2 | c.441C>T (p.Asn147=) c.115C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.774C>T n.815C>T n.853C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753443A>C | CA395656374 | PHKG2 | c.442A>C (p.Asn148His) c.116A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.775A>C n.816A>C n.854A>C | |
16 | g.30753443A>G | CA395656379 | PHKG2 | c.442A>G (p.Asn148Asp) c.116A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.775A>G n.816A>G n.854A>G | |
16 | g.30753443A>T | CA395656377 | PHKG2 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.116A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.775A>T n.816A>T n.854A>T | |
16 | g.30753444A>C | CA395656381 | PHKG2 | c.443A>C (p.Asn148Thr) c.117A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.776A>C n.817A>C n.855A>C | |
16 | g.30753444A>G | CA395656387 | PHKG2 | c.443A>G (p.Asn148Ser) c.117A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.776A>G n.817A>G n.855A>G | |
16 | g.30753444A>T | CA395656389 | PHKG2 | c.443A>T (p.Asn148Ile) c.117A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.776A>T n.817A>T n.855A>T | |
16 | g.30753445C>A | CA395656397 | PHKG2 | c.444C>A (p.Asn148Lys) c.118C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.777C>A n.818C>A n.856C>A | |
16 | g.30753445C>G | CA395656399 | PHKG2 | c.444C>G (p.Asn148Lys) c.118C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.777C>G n.818C>G n.856C>G | |
16 | g.30753445C>T | CA494684349 | PHKG2 | c.444C>T (p.Asn148=) c.118C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.777C>T n.818C>T n.856C>T | |
16 | g.30753446A= | CA2216725830 | PHKG2 | c.445A= (p.Ile149=) c.119A= c.*117A= (n.*117A=) n.778A= n.819A= n.857A= | |
16 | g.30753446A>C | CA395656403 | PHKG2 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.119A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.778A>C n.819A>C n.857A>C | |
16 | g.30753446A>G | CA395656405 | PHKG2 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.119A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.778A>G n.819A>G n.857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753446A>T | CA395656409 | PHKG2 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.119A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.778A>T n.819A>T n.857A>T | |
16 | g.30753446_30753447insATA | CA2806482175 | PHKG2 | c.445_446insATA (p.Asn148_Ile149insAsn) c.119_120insATA c.*117_*118insATA (n.*117_*118insATA) n.778_779insATA n.819_820insATA n.857_858insATA | |
16 | g.30753447T>A | CA395656414 | PHKG2 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.120T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.779T>A n.820T>A n.858T>A | |
16 | g.30753447T>C | CA395656417 | PHKG2 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.120T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.779T>C n.820T>C n.858T>C | |
16 | g.30753447T>G | CA395656420 | PHKG2 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.120T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.779T>G n.820T>G n.858T>G | |
16 | g.30753448T>A | CA494684357 | PHKG2 | c.447T>A (p.Ile149=) c.121T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.780T>A n.821T>A n.859T>A | |
16 | g.30753448T>C | CA494684360 | PHKG2 | c.447T>C (p.Ile149=) c.121T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.780T>C n.821T>C n.859T>C | dbSNP |
16 | g.30753448T>G | CA395656425 | PHKG2 | c.447T>G (p.Ile149Met) c.121T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.780T>G n.821T>G n.859T>G | |
16 | g.30753449G>A | CA10643466 | PHKG2 | c.448G>A (p.Val150Met) c.122G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.781G>A n.822G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753449G>C | CA395656432 | PHKG2 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.122G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.781G>C n.822G>C n.860G>C | |
16 | g.30753449G= | CA2216725842 | PHKG2 | c.448G= (p.Val150=) c.122G= c.*120G= (n.*120G=) n.781G= n.822G= n.860G= | |
16 | g.30753449G>T | CA395656435 | PHKG2 | c.448G>T (p.Val150Leu) c.122G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.781G>T n.822G>T n.860G>T | |
16 | g.30753450T>A | CA395656441 | PHKG2 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.123T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.782T>A n.823T>A n.861T>A | |
16 | g.30753450T>C | CA395656443 | PHKG2 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.123T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.782T>C n.823T>C n.861T>C | |
16 | g.30753450T>G | CA395656445 | PHKG2 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.123T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.782T>G n.823T>G n.861T>G | |
16 | g.30753451G>A | CA494684367 | PHKG2 | c.450G>A (p.Val150=) c.124G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.783G>A n.824G>A n.862G>A | |
16 | g.30753451G>C | CA494684371 | PHKG2 | c.450G>C (p.Val150=) c.124G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.783G>C n.824G>C n.862G>C | |
16 | g.30753451G>T | CA494684369 | PHKG2 | c.450G>T (p.Val150=) c.124G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.783G>T n.824G>T n.862G>T | |
16 | g.30753452C>A | CA395656449 | PHKG2 | c.451C>A (p.His151Asn) c.125C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.784C>A n.825C>A n.863C>A | |
16 | g.30753452C>G | CA395656453 | PHKG2 | c.451C>G (p.His151Asp) c.125C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.784C>G n.825C>G n.863C>G | |
16 | g.30753452C>T | CA395656456 | PHKG2 | c.451C>T (p.His151Tyr) c.125C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.784C>T n.825C>T n.863C>T | |
16 | g.30753453A>C | CA395656457 | PHKG2 | c.452A>C (p.His151Pro) c.126A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.785A>C n.826A>C n.864A>C | |
16 | g.30753453A>G | CA395656458 | PHKG2 | c.452A>G (p.His151Arg) c.126A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.785A>G n.826A>G n.864A>G | |
16 | g.30753453A>T | CA395656459 | PHKG2 | c.452A>T (p.His151Leu) c.126A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.785A>T n.826A>T n.864A>T | |
16 | g.30753454T>A | CA395656462 | PHKG2 | c.453T>A (p.His151Gln) c.127T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.786T>A n.827T>A n.865T>A | |
16 | g.30753454T>C | CA494684379 | PHKG2 | c.453T>C (p.His151=) c.127T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.786T>C n.827T>C n.865T>C | |
16 | g.30753454T>G | CA395656466 | PHKG2 | c.453T>G (p.His151Gln) c.127T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.786T>G n.827T>G n.865T>G | |
16 | g.30753455C>A | CA494684382 | PHKG2 | c.454C>A (p.Arg152=) c.128C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.787C>A n.828C>A n.866C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753455C= | CA2216725848 | PHKG2 | c.454C= (p.Arg152=) c.128C= c.*126C= (n.*126C=) n.787C= n.828C= n.866C= | |
16 | g.30753455C>G | CA395656470 | PHKG2 | c.454C>G (p.Arg152Gly) c.128C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.787C>G n.828C>G n.866C>G | |
16 | g.30753455C>T | CA8013184 | PHKG2 | c.454C>T (p.Arg152Ter) c.128C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.787C>T n.828C>T n.866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753456G>A | CA395656482 | PHKG2 | c.455G>A (p.Arg152Gln) c.129G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.788G>A n.829G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753456G>C | CA395656484 | PHKG2 | c.455G>C (p.Arg152Pro) c.129G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.788G>C n.829G>C n.867G>C | |
16 | g.30753456G= | CA2216725852 | PHKG2 | c.455G= (p.Arg152=) c.129G= c.*127G= (n.*127G=) n.788G= n.829G= n.867G= | |
16 | g.30753456G>T | CA395656486 | PHKG2 | c.455G>T (p.Arg152Leu) c.129G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.788G>T n.829G>T n.867G>T | |
16 | g.30753457A>C | CA494684394 | PHKG2 | c.456A>C (p.Arg152=) c.130A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.789A>C n.830A>C n.868A>C | |
16 | g.30753457A>G | CA494684397 | PHKG2 | c.456A>G (p.Arg152=) c.130A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.789A>G n.830A>G n.868A>G | |
16 | g.30753457A>T | CA494684395 | PHKG2 | c.456A>T (p.Arg152=) c.130A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.789A>T n.830A>T n.868A>T | |
16 | g.30753458G>A | CA395656492 | PHKG2 | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.131G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.790G>A n.831G>A n.869G>A | |
16 | g.30753458G>C | CA395656499 | PHKG2 | c.457G>C (p.Asp153His) c.131G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.790G>C n.831G>C n.869G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753458G>T | CA395656502 | PHKG2 | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.131G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.790G>T n.831G>T n.869G>T | |
16 | g.30753459A= | CA2216725863 | PHKG2 | c.458A= (p.Asp153=) c.132A= c.*130A= (n.*130A=) n.791A= n.832A= n.870A= | |
16 | g.30753459A>C | CA395656505 | PHKG2 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.132A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.791A>C n.832A>C n.870A>C | |
16 | g.30753459A>G | CA395656508 | PHKG2 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.132A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.791A>G n.832A>G n.870A>G | |
16 | g.30753459A>T | CA8013185 | PHKG2 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.132A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.791A>T n.832A>T n.870A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753460T>A | CA395656515 | PHKG2 | c.459T>A (p.Asp153Glu) c.133T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.792T>A n.833T>A n.871T>A | |
16 | g.30753460T>C | CA494684410 | PHKG2 | c.459T>C (p.Asp153=) c.133T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.792T>C n.833T>C n.871T>C | ClinVar |
16 | g.30753460T>G | CA395656518 | PHKG2 | c.459T>G (p.Asp153Glu) c.133T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.792T>G n.833T>G n.871T>G | |
16 | g.30753461C>A | CA395656521 | PHKG2 | c.460C>A (p.Leu154Met) c.134C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.793C>A n.834C>A n.872C>A | |
16 | g.30753461C>G | CA395656523 | PHKG2 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.134C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.793C>G n.834C>G n.872C>G | |
16 | g.30753461C>T | CA494684412 | PHKG2 | c.460C>T (p.Leu154=) c.134C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.793C>T n.834C>T n.872C>T | |
16 | g.30753462T>A | CA395656528 | PHKG2 | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.135T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.794T>A n.835T>A n.873T>A | |
16 | g.30753462T>C | CA395656531 | PHKG2 | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.135T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.794T>C n.835T>C n.873T>C | |
16 | g.30753462T>G | CA395656530 | PHKG2 | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.135T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.794T>G n.835T>G n.873T>G | |
16 | g.30753463G>A | CA494684423 | PHKG2 | c.462G>A (p.Leu154=) c.136G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.795G>A n.836G>A n.874G>A | |
16 | g.30753463G>C | CA494684424 | PHKG2 | c.462G>C (p.Leu154=) c.136G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.795G>C n.836G>C n.874G>C | |
16 | g.30753463G>T | CA494684425 | PHKG2 | c.462G>T (p.Leu154=) c.136G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.795G>T n.836G>T n.874G>T | |
16 | g.30753464A>C | CA395656532 | PHKG2 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.137A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.796A>C n.837A>C n.875A>C | |
16 | g.30753464A>G | CA395656533 | PHKG2 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.137A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.796A>G n.837A>G n.875A>G | |
16 | g.30753464A>T | CA395656535 | PHKG2 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.137A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.796A>T n.837A>T n.875A>T | |
16 | g.30753465A>C | CA395656539 | PHKG2 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.138A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.797A>C n.838A>C n.876A>C | |
16 | g.30753465A>G | CA395656542 | PHKG2 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.138A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.797A>G n.838A>G n.876A>G | |
16 | g.30753465A>T | CA395656545 | PHKG2 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.138A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.797A>T n.838A>T n.876A>T | |
16 | g.30753466G>A | CA494684437 | PHKG2 | c.465G>A (p.Lys155=) c.139G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.798G>A n.839G>A n.877G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753466G>C | CA395656548 | PHKG2 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.139G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.798G>C n.839G>C n.877G>C | |
16 | g.30753466G>T | CA395656552 | PHKG2 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.139G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.798G>T n.839G>T n.877G>T | |
16 | g.30753467C>A | CA395656554 | PHKG2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.140C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.799C>A n.840C>A n.878C>A | |
16 | g.30753467C>G | CA395656557 | PHKG2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.140C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.799C>G n.840C>G n.878C>G | |
16 | g.30753467C>T | CA395656559 | PHKG2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.140C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.799C>T n.840C>T n.878C>T | |
16 | g.30753468C>A | CA395656571 | PHKG2 | c.467C>A (p.Pro156His) c.141C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.800C>A n.841C>A n.879C>A | |
16 | g.30753468C>G | CA395656567 | PHKG2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.141C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.800C>G n.841C>G n.879C>G | |
16 | g.30753468C>T | CA395656564 | PHKG2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.141C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.800C>T n.841C>T n.879C>T | |
16 | g.30753469C>A | CA494684446 | PHKG2 | c.468C>A (p.Pro156=) c.142C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.801C>A n.842C>A n.880C>A | |
16 | g.30753469C= | CA2216725869 | PHKG2 | c.468C= (p.Pro156=) c.142C= c.*140C= (n.*140C=) n.801C= n.842C= n.880C= | |
16 | g.30753469C>G | CA494684448 | PHKG2 | c.468C>G (p.Pro156=) c.142C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.801C>G n.842C>G n.880C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753469C>T | CA8013186 | PHKG2 | c.468C>T (p.Pro156=) c.142C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.801C>T n.842C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753470G>A | CA8013187 | PHKG2 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.143G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.802G>A n.843G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753470G>C | CA395656582 | PHKG2 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.143G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.802G>C n.843G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753470G= | CA2216725874 | PHKG2 | c.469G= (p.Glu157=) c.143G= c.*141G= (n.*141G=) n.802G= n.843G= n.881G= | |
16 | g.30753470G>T | CA395656579 | PHKG2 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.143G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.802G>T n.843G>T n.881G>T | |
16 | g.30753471A= | CA2216725880 | PHKG2 | c.470A= (p.Glu157=) c.144A= c.*142A= (n.*142A=) n.803A= n.844A= n.882A= | |
16 | g.30753471A>C | CA395656584 | PHKG2 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.144A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.803A>C n.844A>C n.882A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753471A>G | CA395656599 | PHKG2 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.144A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.803A>G n.844A>G n.882A>G | |
16 | g.30753471A>T | CA395656601 | PHKG2 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.144A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.803A>T n.844A>T n.882A>T | |
16 | g.30753471_30753472delinsAG | CA2216725879 | PHKG2 | c.470_471delinsAG (p.Glu157=) c.144_145delinsAG c.*142_*143delinsAG (n.*142_*143delinsAG) n.803_804delinsAG n.844_845delinsAG n.882_883delinsAG | |
16 | g.30753472del | CA8013188 | PHKG2 | c.471del (p.Asn158IlefsTer4) c.145del c.*143del (n.*143del) n.804del n.845del n.883del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753472G>A | CA494684461 | PHKG2 | c.471G>A (p.Glu157=) c.145G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.804G>A n.845G>A n.883G>A | |
16 | g.30753472G>C | CA395656607 | PHKG2 | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.145G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.804G>C n.845G>C n.883G>C | |
16 | g.30753472G>T | CA395656611 | PHKG2 | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.145G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.804G>T n.845G>T n.883G>T | COSMIC |
16 | g.30753473A= | CA2216725889 | PHKG2 | c.472A= (p.Asn158=) c.146A= c.*144A= (n.*144A=) n.805A= n.846A= n.884A= | |
16 | g.30753473A>C | CA395656617 | PHKG2 | c.472A>C (p.Asn158His) c.146A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.805A>C n.846A>C n.884A>C | |
16 | g.30753473A>G | CA395656623 | PHKG2 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.146A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.805A>G n.846A>G n.884A>G | dbSNP |
16 | g.30753473A>T | CA395656626 | PHKG2 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.146A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.805A>T n.846A>T n.884A>T | |
16 | g.30753474A>C | CA395656630 | PHKG2 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.147A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.806A>C n.847A>C n.885A>C | |
16 | g.30753474A>G | CA395656633 | PHKG2 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.147A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.806A>G n.847A>G n.885A>G | |
16 | g.30753474A>T | CA395656638 | PHKG2 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.147A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.806A>T n.847A>T n.885A>T | |
16 | g.30753475T>A | CA395656655 | PHKG2 | c.474T>A (p.Asn158Lys) c.148T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.807T>A n.848T>A n.886T>A | |
16 | g.30753475T>C | CA494684471 | PHKG2 | c.474T>C (p.Asn158=) c.148T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.807T>C n.848T>C n.886T>C | |
16 | g.30753475T>G | CA395656642 | PHKG2 | c.474T>G (p.Asn158Lys) c.148T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.807T>G n.848T>G n.886T>G | |
16 | g.30753476A>C | CA395656661 | PHKG2 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.149A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.808A>C n.849A>C n.887A>C | |
16 | g.30753476A>G | CA395656664 | PHKG2 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.149A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.808A>G n.849A>G n.887A>G | |
16 | g.30753476A>T | CA395656667 | PHKG2 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.149A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.808A>T n.849A>T n.887A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753477T>A | CA395656674 | PHKG2 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.150T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.809T>A n.850T>A n.888T>A | |
16 | g.30753477T>C | CA395656681 | PHKG2 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.150T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.809T>C n.850T>C n.888T>C | |
16 | g.30753477T>G | CA395656684 | PHKG2 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.150T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.809T>G n.850T>G n.888T>G | |
16 | g.30753478T>A | CA494684479 | PHKG2 | c.477T>A (p.Ile159=) c.151T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.810T>A n.851T>A n.889T>A | |
16 | g.30753478T>C | CA494684481 | PHKG2 | c.477T>C (p.Ile159=) c.151T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.810T>C n.851T>C n.889T>C | |
16 | g.30753478T>G | CA395656688 | PHKG2 | c.477T>G (p.Ile159Met) c.151T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.810T>G n.851T>G n.889T>G | |
16 | g.30753479C>A | CA395656692 | PHKG2 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.152C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.811C>A n.852C>A n.890C>A | |
16 | g.30753479C>G | CA395656698 | PHKG2 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.152C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.811C>G n.852C>G n.890C>G | |
16 | g.30753479C>T | CA395656699 | PHKG2 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.152C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.811C>T n.852C>T n.890C>T | |
16 | g.30753480T>A | CA395656704 | PHKG2 | c.479T>A (p.Leu160His) c.153T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.812T>A n.853T>A n.891T>A | |
16 | g.30753480T>C | CA395656708 | PHKG2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.153T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.812T>C n.853T>C n.891T>C | |
16 | g.30753480T>G | CA395656711 | PHKG2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.153T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.812T>G n.853T>G n.891T>G | |
16 | g.30753481C>A | CA494684489 | PHKG2 | c.480C>A (p.Leu160=) c.154C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.813C>A n.854C>A n.892C>A | |
16 | g.30753481C= | CA2216725895 | PHKG2 | c.480C= (p.Leu160=) c.154C= c.*152C= (n.*152C=) n.813C= n.854C= n.892C= | |
16 | g.30753481C>G | CA494684490 | PHKG2 | c.480C>G (p.Leu160=) c.154C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.813C>G n.854C>G n.892C>G | |
16 | g.30753481C>T | CA494684492 | PHKG2 | c.480C>T (p.Leu160=) c.154C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.813C>T n.854C>T n.892C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753482C>A | CA395656717 | PHKG2 | c.481C>A (p.Leu161Ile) c.155C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.814C>A n.855C>A n.893C>A | |
16 | g.30753482C>G | CA395656719 | PHKG2 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.155C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.814C>G n.855C>G n.893C>G | |
16 | g.30753482C>T | CA494684494 | PHKG2 | c.481C>T (p.Leu161=) c.155C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.814C>T n.855C>T n.893C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753483T>A | CA395656721 | PHKG2 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.156T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.815T>A n.856T>A n.894T>A | |
16 | g.30753483T>C | CA395656723 | PHKG2 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.156T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.815T>C n.856T>C n.894T>C | |
16 | g.30753483T>G | CA395656728 | PHKG2 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.156T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.815T>G n.856T>G n.894T>G | |
16 | g.30753484A>C | CA494684498 | PHKG2 | c.483A>C (p.Leu161=) c.157A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.816A>C n.857A>C n.895A>C | |
16 | g.30753484A>G | CA494684499 | PHKG2 | c.483A>G (p.Leu161=) c.157A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.816A>G n.857A>G n.895A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753484A>T | CA494684501 | PHKG2 | c.483A>T (p.Leu161=) c.157A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.816A>T n.857A>T n.895A>T | |
16 | g.30753485G>A | CA395656730 | PHKG2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.158G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.817G>A n.858G>A n.896G>A | |
16 | g.30753485G>C | CA395656734 | PHKG2 | c.484G>C (p.Asp162His) c.158G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.817G>C n.858G>C n.896G>C | |
16 | g.30753485G>T | CA395656741 | PHKG2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.158G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.817G>T n.858G>T n.896G>T | |
16 | g.30753486A= | CA2216725905 | PHKG2 | c.485A= (p.Asp162=) c.159A= c.*157A= (n.*157A=) n.818A= n.859A= n.897A= | |
16 | g.30753486A>C | CA395656750 | PHKG2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.159A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.818A>C n.859A>C n.897A>C | dbSNP |
16 | g.30753486A>G | CA395656746 | PHKG2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.159A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.818A>G n.859A>G n.897A>G | |
16 | g.30753486A>T | CA395656749 | PHKG2 | c.485A>T (p.Asp162Val) c.159A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.818A>T n.859A>T n.897A>T | |
16 | g.30753487T>A | CA395656751 | PHKG2 | c.486T>A (p.Asp162Glu) c.160T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.819T>A n.860T>A n.898T>A | |
16 | g.30753487T>C | CA494684510 | PHKG2 | c.486T>C (p.Asp162=) c.160T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.819T>C n.860T>C n.898T>C | |
16 | g.30753487T>G | CA395656754 | PHKG2 | c.486T>G (p.Asp162Glu) c.160T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.819T>G n.860T>G n.898T>G | |
16 | g.30753488G>A | CA395656757 | PHKG2 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.161G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.820G>A n.861G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753488G>C | CA395656759 | PHKG2 | c.487G>C (p.Asp163His) c.161G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.820G>C n.861G>C n.899G>C | |
16 | g.30753488G>T | CA395656760 | PHKG2 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.161G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.820G>T n.861G>T n.899G>T | |
16 | g.30753489A>C | CA395656764 | PHKG2 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.162A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.821A>C n.862A>C n.900A>C | |
16 | g.30753489A>G | CA395656769 | PHKG2 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.162A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.821A>G n.862A>G n.900A>G | |
16 | g.30753489A>T | CA395656766 | PHKG2 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.162A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.821A>T n.862A>T n.900A>T | |
16 | g.30753490C>A | CA395656770 | PHKG2 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.163C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.822C>A n.863C>A n.901C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753490C= | CA2216725914 | PHKG2 | c.489C= (p.Asp163=) c.163C= c.*161C= (n.*161C=) n.822C= n.863C= n.901C= | |
16 | g.30753490C>G | CA395656773 | PHKG2 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.163C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.822C>G n.863C>G n.901C>G | |
16 | g.30753490C>T | CA8013189 | PHKG2 | c.489C>T (p.Asp163=) c.163C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.822C>T n.863C>T n.901C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753491A>C | CA395656780 | PHKG2 | c.490A>C (p.Asn164His) c.164A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.823A>C n.864A>C n.902A>C | |
16 | g.30753491A>G | CA395656781 | PHKG2 | c.490A>G (p.Asn164Asp) c.164A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.823A>G n.864A>G n.902A>G | |
16 | g.30753491A>T | CA395656782 | PHKG2 | c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.164A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.823A>T n.864A>T n.902A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753492A= | CA2216725917 | PHKG2 | c.491A= (p.Asn164=) c.165A= c.*163A= (n.*163A=) n.824A= n.865A= n.903A= | |
16 | g.30753492A>C | CA395656785 | PHKG2 | c.491A>C (p.Asn164Thr) c.165A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.824A>C n.865A>C n.903A>C | |
16 | g.30753492A>G | CA8013190 | PHKG2 | c.491A>G (p.Asn164Ser) c.165A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.824A>G n.865A>G n.903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753492A>T | CA395656790 | PHKG2 | c.491A>T (p.Asn164Ile) c.165A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.824A>T n.865A>T n.903A>T | |
16 | g.30753493T>A | CA395656794 | PHKG2 | c.492T>A (p.Asn164Lys) c.166T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.825T>A n.866T>A n.904T>A | |
16 | g.30753493T>C | CA280537556 | PHKG2 | c.492T>C (p.Asn164=) c.166T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.825T>C n.866T>C n.904T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753493T>G | CA395656795 | PHKG2 | c.492T>G (p.Asn164Lys) c.166T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.825T>G n.866T>G n.904T>G | |
16 | g.30753493T= | CA2216725919 | PHKG2 | c.492T= (p.Asn164=) c.166T= c.*164T= (n.*164T=) n.825T= n.866T= n.904T= | |
16 | g.30753494A>C | CA395656802 | PHKG2 | c.493A>C (p.Met165Leu) c.167A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.826A>C n.867A>C n.905A>C | |
16 | g.30753494A>G | CA395656804 | PHKG2 | c.493A>G (p.Met165Val) c.167A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.826A>G n.867A>G n.905A>G | |
16 | g.30753494A>T | CA395656800 | PHKG2 | c.493A>T (p.Met165Leu) c.167A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.826A>T n.867A>T n.905A>T | |
16 | g.30753495T>A | CA395656809 | PHKG2 | c.494T>A (p.Met165Lys) c.168T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.827T>A n.868T>A n.906T>A | |
16 | g.30753495T>C | CA395656820 | PHKG2 | c.494T>C (p.Met165Thr) c.168T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.827T>C n.868T>C n.906T>C | |
16 | g.30753495T>G | CA395656812 | PHKG2 | c.494T>G (p.Met165Arg) c.168T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.827T>G n.868T>G n.906T>G | dbSNP |
16 | g.30753495T= | CA2216725921 | PHKG2 | c.494T= (p.Met165=) c.168T= c.*166T= (n.*166T=) n.827T= n.868T= n.906T= | |
16 | g.30753496G>A | CA395656822 | PHKG2 | c.495G>A (p.Met165Ile) c.169G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.828G>A n.869G>A n.907G>A | |
16 | g.30753496G>C | CA395656827 | PHKG2 | c.495G>C (p.Met165Ile) c.169G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.828G>C n.869G>C n.907G>C | |
16 | g.30753496G= | CA2216725922 | PHKG2 | c.495G= (p.Met165=) c.169G= c.*167G= (n.*167G=) n.828G= n.869G= n.907G= | |
16 | g.30753496G>T | CA8013191 | PHKG2 | c.495G>T (p.Met165Ile) c.169G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.828G>T n.869G>T n.907G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753497C>A | CA395656840 | PHKG2 | c.496C>A (p.Gln166Lys) c.170C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.829C>A n.870C>A n.908C>A | |
16 | g.30753497C= | CA2216725924 | PHKG2 | c.496C= (p.Gln166=) c.170C= c.*168C= (n.*168C=) n.829C= n.870C= n.908C= | |
16 | g.30753497C>G | CA395656844 | PHKG2 | c.496C>G (p.Gln166Glu) c.170C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.829C>G n.870C>G n.908C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753497C>T | CA395656845 | PHKG2 | c.496C>T (p.Gln166Ter) c.170C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.829C>T n.870C>T n.908C>T | |
16 | g.30753498A= | CA2216725929 | PHKG2 | c.497A= (p.Gln166=) c.171A= c.*169A= (n.*169A=) n.830A= n.871A= n.909A= | |
16 | g.30753498A>C | CA8013192 | PHKG2 | c.497A>C (p.Gln166Pro) c.171A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.830A>C n.871A>C n.909A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753498A>G | CA395656852 | PHKG2 | c.497A>G (p.Gln166Arg) c.171A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.830A>G n.871A>G n.909A>G | |
16 | g.30753498A>T | CA395656854 | PHKG2 | c.497A>T (p.Gln166Leu) c.171A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.830A>T n.871A>T n.909A>T | |
16 | g.30753499G>A | CA494684531 | PHKG2 | c.498G>A (p.Gln166=) c.172G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.831G>A n.872G>A n.910G>A | |
16 | g.30753499G>C | CA395656857 | PHKG2 | c.498G>C (p.Gln166His) c.172G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.831G>C n.872G>C n.910G>C | |
16 | g.30753499G>T | CA395656860 | PHKG2 | c.498G>T (p.Gln166His) c.172G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.831G>T n.872G>T n.910G>T | |
16 | g.30753500A>C | CA395656864 | PHKG2 | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.173A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.832A>C n.873A>C n.911A>C | |
16 | g.30753500A>G | CA395656866 | PHKG2 | c.499A>G (p.Ile167Val) c.173A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.832A>G n.873A>G n.911A>G | |
16 | g.30753500A>T | CA395656868 | PHKG2 | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.173A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.832A>T n.873A>T n.911A>T | |
16 | g.30753501T>A | CA395656882 | PHKG2 | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.174T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.833T>A n.874T>A n.912T>A | |
16 | g.30753501T>C | CA395656879 | PHKG2 | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.174T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.833T>C n.874T>C n.912T>C | |
16 | g.30753501T>G | CA395656878 | PHKG2 | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.174T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.833T>G n.874T>G n.912T>G | |
16 | g.30753502C>A | CA494684541 | PHKG2 | c.501C>A (p.Ile167=) c.175C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.834C>A n.875C>A n.913C>A | |
16 | g.30753502C>G | CA395656888 | PHKG2 | c.501C>G (p.Ile167Met) c.175C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.834C>G n.875C>G n.913C>G | |
16 | g.30753502C>T | CA494684543 | PHKG2 | c.501C>T (p.Ile167=) c.175C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.834C>T n.875C>T n.913C>T | |
16 | g.30753503C>A | CA494684545 | PHKG2 | c.502C>A (p.Arg168=) c.176C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.835C>A n.876C>A n.914C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753503C= | CA2216725932 | PHKG2 | c.502C= (p.Arg168=) c.176C= c.*174C= (n.*174C=) n.835C= n.876C= n.914C= | |
16 | g.30753503C>G | CA395656891 | PHKG2 | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.176C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.835C>G n.876C>G n.914C>G | |
16 | g.30753503C>T | CA8013193 | PHKG2 | c.502C>T (p.Arg168Ter) c.176C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.835C>T n.876C>T n.914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753504G>A | CA395656901 | PHKG2 | c.503G>A (p.Arg168Gln) c.177G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.836G>A n.877G>A n.915G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753504G>C | CA395656902 | PHKG2 | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.177G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.836G>C n.877G>C n.915G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753504G>T | CA395656905 | PHKG2 | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.177G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.836G>T n.877G>T n.915G>T | |
16 | g.30753505A>C | CA494684552 | PHKG2 | c.504A>C (p.Arg168=) c.178A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.837A>C n.878A>C n.916A>C | |
16 | g.30753505A>G | CA494684555 | PHKG2 | c.504A>G (p.Arg168=) c.178A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.837A>G n.878A>G n.916A>G | |
16 | g.30753505A>T | CA494684557 | PHKG2 | c.504A>T (p.Arg168=) c.178A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.837A>T n.878A>T n.916A>T | |
16 | g.30753506C>A | CA395656906 | PHKG2 | c.505C>A (p.Leu169Ile) c.179C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.838C>A n.879C>A n.917C>A | |
16 | g.30753506C>G | CA395656907 | PHKG2 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.179C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.838C>G n.879C>G n.917C>G | |
16 | g.30753506C>T | CA395656910 | PHKG2 | c.505C>T (p.Leu169Phe) c.179C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.838C>T n.879C>T n.917C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753507T>A | CA395656915 | PHKG2 | c.506T>A (p.Leu169His) c.180T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.839T>A n.880T>A n.918T>A | |
16 | g.30753507T>C | CA395656917 | PHKG2 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.180T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.839T>C n.880T>C n.918T>C | |
16 | g.30753507T>G | CA395656918 | PHKG2 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.180T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.839T>G n.880T>G n.918T>G | |
16 | g.30753508T>A | CA494684566 | PHKG2 | c.507T>A (p.Leu169=) c.181T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.840T>A n.881T>A n.919T>A | |
16 | g.30753508T>C | CA494684563 | PHKG2 | c.507T>C (p.Leu169=) c.181T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.840T>C n.881T>C n.919T>C | |
16 | g.30753508T>G | CA494684562 | PHKG2 | c.507T>G (p.Leu169=) c.181T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.840T>G n.881T>G n.919T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753509T>A | CA395656929 | PHKG2 | c.508T>A (p.Ser170Thr) c.182T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.841T>A n.882T>A n.920T>A | |
16 | g.30753509T>C | CA395656925 | PHKG2 | c.508T>C (p.Ser170Pro) c.182T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.841T>C n.882T>C n.920T>C | |
16 | g.30753509T>G | CA8013194 | PHKG2 | c.508T>G (p.Ser170Ala) c.182T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.841T>G n.882T>G n.920T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753509T= | CA2216725935 | PHKG2 | c.508T= (p.Ser170=) c.182T= c.*180T= (n.*180T=) n.841T= n.882T= n.920T= | |
16 | g.30753510C>A | CA395656936 | PHKG2 | c.509C>A (p.Ser170Ter) c.183C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.842C>A n.883C>A n.921C>A | |
16 | g.30753510C= | CA2216725939 | PHKG2 | c.509C= (p.Ser170=) c.183C= c.*181C= (n.*181C=) n.842C= n.883C= n.921C= | |
16 | g.30753510C>G | CA395656934 | PHKG2 | c.509C>G (p.Ser170Ter) c.183C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.842C>G n.883C>G n.921C>G | dbSNP |
16 | g.30753510C>T | CA395656935 | PHKG2 | c.509C>T (p.Ser170Leu) c.183C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.842C>T n.883C>T n.921C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753511A>C | CA494684578 | PHKG2 | c.510A>C (p.Ser170=) c.184A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.843A>C n.884A>C n.922A>C | |
16 | g.30753511A>G | CA494684579 | PHKG2 | c.510A>G (p.Ser170=) c.184A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.843A>G n.884A>G n.922A>G | |
16 | g.30753511A>T | CA494684580 | PHKG2 | c.510A>T (p.Ser170=) c.184A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.843A>T n.884A>T n.922A>T | |
16 | g.30753512G>A | CA395656938 | PHKG2 | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.185G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.844G>A n.885G>A n.923G>A | |
16 | g.30753512G>C | CA395656942 | PHKG2 | c.511G>C (p.Asp171His) c.185G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.844G>C n.885G>C n.923G>C | |
16 | g.30753512G>T | CA395656944 | PHKG2 | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.185G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.844G>T n.885G>T n.923G>T | |
16 | g.30753513A>C | CA395656948 | PHKG2 | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.186A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.845A>C n.886A>C n.924A>C | |
16 | g.30753513A>G | CA395656949 | PHKG2 | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.186A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.845A>G n.886A>G n.924A>G | |
16 | g.30753513A>T | CA395656951 | PHKG2 | c.512A>T (p.Asp171Val) c.186A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.845A>T n.886A>T n.924A>T | |
16 | g.30753514T>A | CA395656954 | PHKG2 | c.513T>A (p.Asp171Glu) c.187T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.846T>A n.887T>A n.925T>A | |
16 | g.30753514T>C | CA494684581 | PHKG2 | c.513T>C (p.Asp171=) c.187T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.846T>C n.887T>C n.925T>C | |
16 | g.30753514T>G | CA395656956 | PHKG2 | c.513T>G (p.Asp171Glu) c.187T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.846T>G n.887T>G n.925T>G | |
16 | g.30753515T>A | CA395656958 | PHKG2 | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.188T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.847T>A n.888T>A n.926T>A | |
16 | g.30753515T>C | CA395656959 | PHKG2 | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.188T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.847T>C n.888T>C n.926T>C | |
16 | g.30753515T>G | CA395656964 | PHKG2 | c.514T>G (p.Phe172Val) c.188T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.847T>G n.888T>G n.926T>G | |
16 | g.30753516T>A | CA395656971 | PHKG2 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.189T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.848T>A n.889T>A n.927T>A | |
16 | g.30753516T>C | CA395656967 | PHKG2 | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.189T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.848T>C n.889T>C n.927T>C | |
16 | g.30753516T>G | CA395656969 | PHKG2 | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.189T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.848T>G n.889T>G n.927T>G | |
16 | g.30753517C>A | CA395656974 | PHKG2 | c.516C>A (p.Phe172Leu) c.190C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.849C>A n.890C>A n.928C>A | |
16 | g.30753517C= | CA2216725941 | PHKG2 | c.516C= (p.Phe172=) c.190C= c.*188C= (n.*188C=) n.849C= n.890C= n.928C= | |
16 | g.30753517C>G | CA395656979 | PHKG2 | c.516C>G (p.Phe172Leu) c.190C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.849C>G n.890C>G n.928C>G | |
16 | g.30753517C>T | CA8013195 | PHKG2 | c.516C>T (p.Phe172=) c.190C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.849C>T n.890C>T n.928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753518G>A | CA395656988 | PHKG2 | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.191G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.850G>A n.891G>A n.929G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753518G>C | CA8013196 | PHKG2 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.191G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.850G>C n.891G>C n.929G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753518G= | CA2216725948 | PHKG2 | c.517G= (p.Gly173=) c.191G= c.*189G= (n.*189G=) n.850G= n.891G= n.929G= | |
16 | g.30753518G>T | CA8013197 | PHKG2 | c.517G>T (p.Gly173Trp) c.191G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.850G>T n.891G>T n.929G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753519G>A | CA395656993 | PHKG2 | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.192G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.851G>A n.892G>A n.930G>A | |
16 | g.30753519G>C | CA395656997 | PHKG2 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.192G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.851G>C n.892G>C n.930G>C | |
16 | g.30753519G>T | CA395657000 | PHKG2 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.192G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.851G>T n.892G>T n.930G>T | |
16 | g.30753520G>A | CA494684591 | PHKG2 | c.519G>A (p.Gly173=) c.193G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.852G>A n.893G>A n.931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753520G>C | CA494684590 | PHKG2 | c.519G>C (p.Gly173=) c.193G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.852G>C n.893G>C n.931G>C | |
16 | g.30753520G= | CA2216725953 | PHKG2 | c.519G= (p.Gly173=) c.193G= c.*191G= (n.*191G=) n.852G= n.893G= n.931G= | |
16 | g.30753520G>T | CA8013198 | PHKG2 | c.519G>T (p.Gly173=) c.193G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.852G>T n.893G>T n.931G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753521T>A | CA395657009 | PHKG2 | c.520T>A (p.Phe174Ile) c.194T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.853T>A n.894T>A n.932T>A | |
16 | g.30753521T>C | CA395657011 | PHKG2 | c.520T>C (p.Phe174Leu) c.194T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.853T>C n.894T>C n.932T>C | |
16 | g.30753521T>G | CA395657014 | PHKG2 | c.520T>G (p.Phe174Val) c.194T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.853T>G n.894T>G n.932T>G | |
16 | g.30753522T>A | CA395657026 | PHKG2 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.195T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.854T>A n.895T>A n.933T>A | |
16 | g.30753522T>C | CA395657023 | PHKG2 | c.521T>C (p.Phe174Ser) c.195T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.854T>C n.895T>C n.933T>C | |
16 | g.30753522T>G | CA395657020 | PHKG2 | c.521T>G (p.Phe174Cys) c.195T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.854T>G n.895T>G n.933T>G | |
16 | g.30753522_30753525delinsTCTC | CA2216725954 | PHKG2 | c.521_524delinsTCTC (p.Phe174=) c.195_198delinsTCTC c.*193_*196delinsTCTC (n.*193_*196delinsTCTC) n.854_857delinsTCTC n.895_898delinsTCTC n.933_936delinsTCTC | |
16 | g.30753523C>A | CA395657032 | PHKG2 | c.522C>A (p.Phe174Leu) c.196C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.855C>A n.896C>A n.934C>A | |
16 | g.30753523C>G | CA395657037 | PHKG2 | c.522C>G (p.Phe174Leu) c.196C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.855C>G n.896C>G n.934C>G | |
16 | g.30753523C>T | CA494684598 | PHKG2 | c.522C>T (p.Phe174=) c.196C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.855C>T n.896C>T n.934C>T | |
16 | g.30753525_30753527del | CA8013199 | PHKG2 | c.524_526del (p.Ser175del) c.198_200del c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.857_859del n.898_900del n.936_938del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753524T>A | CA395657040 | PHKG2 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.197T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.856T>A n.897T>A n.935T>A | |
16 | g.30753524T>C | CA8013200 | PHKG2 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.197T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.856T>C n.897T>C n.935T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753524T>G | CA395657044 | PHKG2 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.197T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.856T>G n.897T>G n.935T>G | |
16 | g.30753524T= | CA2216725957 | PHKG2 | c.523T= (p.Ser175=) c.197T= c.*195T= (n.*195T=) n.856T= n.897T= n.935T= | |
16 | g.30753525C>A | CA395657046 | PHKG2 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.198C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.857C>A n.898C>A n.936C>A | |
16 | g.30753525C>G | CA395657048 | PHKG2 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.198C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.857C>G n.898C>G n.936C>G | |
16 | g.30753525C>T | CA395657050 | PHKG2 | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.198C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.857C>T n.898C>T n.936C>T | |
16 | g.30753526C>A | CA494684605 | PHKG2 | c.525C>A (p.Ser175=) c.199C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.858C>A n.899C>A n.937C>A | |
16 | g.30753526C>G | CA494684607 | PHKG2 | c.525C>G (p.Ser175=) c.199C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.858C>G n.899C>G n.937C>G | |
16 | g.30753526C>T | CA494684608 | PHKG2 | c.525C>T (p.Ser175=) c.199C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.858C>T n.899C>T n.937C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753527T>A | CA395657053 | PHKG2 | c.526T>A (p.Cys176Ser) c.200T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.859T>A n.900T>A n.938T>A | |
16 | g.30753527T>C | CA395657054 | PHKG2 | c.526T>C (p.Cys176Arg) c.200T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.859T>C n.900T>C n.938T>C | |
16 | g.30753527T>G | CA395657056 | PHKG2 | c.526T>G (p.Cys176Gly) c.200T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.859T>G n.900T>G n.938T>G | |
16 | g.30753528G>A | CA395657058 | PHKG2 | c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.201G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.860G>A n.901G>A n.939G>A | |
16 | g.30753528G>C | CA395657060 | PHKG2 | c.527G>C (p.Cys176Ser) c.201G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.860G>C n.901G>C n.939G>C | |
16 | g.30753528G>T | CA395657063 | PHKG2 | c.527G>T (p.Cys176Phe) c.201G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.860G>T n.901G>T n.939G>T | |
16 | g.30753529C>A | CA395657068 | PHKG2 | c.528C>A (p.Cys176Ter) c.202C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.861C>A n.902C>A n.940C>A | |
16 | g.30753529C>G | CA395657065 | PHKG2 | c.528C>G (p.Cys176Trp) c.202C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.861C>G n.902C>G n.940C>G | |
16 | g.30753529C>T | CA494684613 | PHKG2 | c.528C>T (p.Cys176=) c.202C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.861C>T n.902C>T n.940C>T | |
16 | g.30753530C>A | CA395657074 | PHKG2 | c.529C>A (p.His177Asn) c.203C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.862C>A n.903C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753530C= | CA2216725959 | PHKG2 | c.529C= (p.His177=) c.203C= c.*201C= (n.*201C=) n.862C= n.903C= n.941C= | |
16 | g.30753530C>G | CA8013201 | PHKG2 | c.529C>G (p.His177Asp) c.203C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.862C>G n.903C>G n.941C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753530C>T | CA395657075 | PHKG2 | c.529C>T (p.His177Tyr) c.203C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.862C>T n.903C>T n.941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753531A= | CA2216725963 | PHKG2 | c.530A= (p.His177=) c.204A= c.*202A= (n.*202A=) n.863A= n.904A= n.942A= | |
16 | g.30753531A>C | CA395657078 | PHKG2 | c.530A>C (p.His177Pro) c.204A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.863A>C n.904A>C n.942A>C | |
16 | g.30753531A>G | CA395657080 | PHKG2 | c.530A>G (p.His177Arg) c.204A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.863A>G n.904A>G n.942A>G | |
16 | g.30753531A>T | CA8013202 | PHKG2 | c.530A>T (p.His177Leu) c.204A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.863A>T n.904A>T n.942A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753532C>A | CA395657090 | PHKG2 | c.531C>A (p.His177Gln) c.205C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.864C>A n.905C>A n.943C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753532C= | CA2216725965 | PHKG2 | c.531C= (p.His177=) c.205C= c.*203C= (n.*203C=) n.864C= n.905C= n.943C= | |
16 | g.30753532C>G | CA395657092 | PHKG2 | c.531C>G (p.His177Gln) c.205C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.864C>G n.905C>G n.943C>G | |
16 | g.30753532C>T | CA494684802 | PHKG2 | c.531C>T (p.His177=) c.205C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.864C>T n.905C>T n.943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753533T>A | CA395657096 | PHKG2 | c.532T>A (p.Leu178Met) c.206T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.865T>A n.906T>A n.944T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753533T>C | CA494684805 | PHKG2 | c.532T>C (p.Leu178=) c.206T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.865T>C n.906T>C n.944T>C | |
16 | g.30753533T>G | CA395657099 | PHKG2 | c.532T>G (p.Leu178Val) c.206T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.865T>G n.906T>G n.944T>G | |
16 | g.30753533T= | CA2216725968 | PHKG2 | c.532T= (p.Leu178=) c.206T= c.*204T= (n.*204T=) n.865T= n.906T= n.944T= | |
16 | g.30753534T>A | CA395657102 | PHKG2 | c.533T>A (p.Leu178Ter) c.207T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.866T>A n.907T>A n.945T>A | |
16 | g.30753534T>C | CA395657104 | PHKG2 | c.533T>C (p.Leu178Ser) c.207T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.866T>C n.907T>C n.945T>C | |
16 | g.30753534T>G | CA395657113 | PHKG2 | c.533T>G (p.Leu178Trp) c.207T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.866T>G n.907T>G n.945T>G | |
16 | g.30753535G>A | CA494684811 | PHKG2 | c.534G>A (p.Leu178=) c.208G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.867G>A n.908G>A n.946G>A | dbSNP |
16 | g.30753535G>C | CA395657115 | PHKG2 | c.534G>C (p.Leu178Phe) c.208G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.867G>C n.908G>C n.946G>C | |
16 | g.30753535G= | CA2216725972 | PHKG2 | c.534G= (p.Leu178=) c.208G= c.*206G= (n.*206G=) n.867G= n.908G= n.946G= | |
16 | g.30753535G>T | CA395657122 | PHKG2 | c.534G>T (p.Leu178Phe) c.208G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.867G>T n.908G>T n.946G>T | |
16 | g.30753536G>A | CA8013203 | PHKG2 | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.209G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.868G>A n.909G>A n.947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753536G>C | CA395657125 | PHKG2 | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.209G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.868G>C n.909G>C n.947G>C | |
16 | g.30753536G= | CA2216725978 | PHKG2 | c.535G= (p.Glu179=) c.209G= c.*207G= (n.*207G=) n.868G= n.909G= n.947G= | |
16 | g.30753536G>T | CA395657127 | PHKG2 | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.209G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.868G>T n.909G>T n.947G>T | |
16 | g.30753537A>C | CA395657130 | PHKG2 | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.210A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.869A>C n.910A>C n.948A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753537A>G | CA395657131 | PHKG2 | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.210A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.869A>G n.910A>G n.948A>G | |
16 | g.30753537A>T | CA395657133 | PHKG2 | c.536A>T (p.Glu179Val) c.210A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.869A>T n.910A>T n.948A>T | |
16 | g.30753538A>C | CA395657138 | PHKG2 | c.537A>C (p.Glu179Asp) c.211A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.870A>C n.911A>C n.949A>C | |
16 | g.30753538A>G | CA494684820 | PHKG2 | c.537A>G (p.Glu179=) c.211A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.870A>G n.911A>G n.949A>G | |
16 | g.30753538A>T | CA395657136 | PHKG2 | c.537A>T (p.Glu179Asp) c.211A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.870A>T n.911A>T n.949A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753538_30753539delinsAC | CA2216725982 | PHKG2 | c.537_538delinsAC (p.Glu179=) c.211_212delinsAC c.*209_*210delinsAC (n.*209_*210delinsAC) n.870_871delinsAC n.911_912delinsAC n.949_950delinsAC | |
16 | g.30753539C>A | CA395657142 | PHKG2 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.212C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.871C>A n.912C>A n.950C>A | |
16 | g.30753539C>G | CA395657144 | PHKG2 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.212C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.871C>G n.912C>G n.950C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753539C>T | CA395657148 | PHKG2 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.212C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.871C>T n.912C>T n.950C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753540del | CA2216725986 | PHKG2 | c.539del (p.Pro180LeufsTer15) c.213del c.*211del (n.*211del) n.872del n.913del n.951del | ClinVar dbSNP |
16 | g.30753540C>A | CA395657151 | PHKG2 | c.539C>A (p.Pro180His) c.213C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.872C>A n.913C>A n.951C>A | |
16 | g.30753540C= | CA2216725989 | PHKG2 | c.539C= (p.Pro180=) c.213C= c.*211C= (n.*211C=) n.872C= n.913C= n.951C= | |
16 | g.30753540C>G | CA8013204 | PHKG2 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.213C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.872C>G n.913C>G n.951C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753540C>T | CA395657154 | PHKG2 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.213C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.872C>T n.913C>T n.951C>T | |
16 | g.30753541T>A | CA494684828 | PHKG2 | c.540T>A (p.Pro180=) c.214T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.873T>A n.914T>A n.952T>A | |
16 | g.30753541T>C | CA494684830 | PHKG2 | c.540T>C (p.Pro180=) c.214T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.873T>C n.914T>C n.952T>C | |
16 | g.30753541T>G | CA494684831 | PHKG2 | c.540T>G (p.Pro180=) c.214T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.873T>G n.914T>G n.952T>G |