Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753393G>A | CA395656075 | PHKG2 | c.393-1G>A (n.393-1G>A) c.67-1G>A c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) n.726-1G>A n.767-1G>A n.805-1G>A | |
16 | g.30753393G>C | CA395656078 | PHKG2 | c.393-1G>C (n.393-1G>C) c.67-1G>C c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) n.726-1G>C n.767-1G>C n.805-1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753393G>T | CA395656076 | PHKG2 | c.393-1G>T (n.393-1G>T) c.67-1G>T c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) n.726-1G>T n.767-1G>T n.805-1G>T | |
16 | g.30753394G>A | CA8013174 | PHKG2 | c.393G>A (p.Arg131=) c.67G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.726G>A n.767G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753394G>C | CA395656080 | PHKG2 | c.393G>C (p.Arg131Ser) c.67G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.726G>C n.767G>C n.805G>C | |
16 | g.30753394G= | CA2216725679 | PHKG2 | c.393G= (p.Arg131=) c.67G= c.*65G= (n.*65G=) n.726G= n.767G= n.805G= | |
16 | g.30753394G>T | CA395656081 | PHKG2 | c.393G>T (p.Arg131Ser) c.67G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.726G>T n.767G>T n.805G>T | |
16 | g.30753395T>A | CA395656084 | PHKG2 | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.68T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.727T>A n.768T>A n.806T>A | |
16 | g.30753395T>C | CA395656086 | PHKG2 | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.68T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.727T>C n.768T>C n.806T>C | |
16 | g.30753395T>G | CA395656088 | PHKG2 | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.68T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.727T>G n.768T>G n.806T>G | |
16 | g.30753396C>A | CA395656091 | PHKG2 | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.69C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.728C>A n.769C>A n.807C>A | dbSNP |
16 | g.30753396C= | CA2216725686 | PHKG2 | c.395C= (p.Ser132=) c.69C= c.*67C= (n.*67C=) n.728C= n.769C= n.807C= | |
16 | g.30753396C>G | CA395656092 | PHKG2 | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.69C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.728C>G n.769C>G n.807C>G | |
16 | g.30753396C>T | CA395656095 | PHKG2 | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.69C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.728C>T n.769C>T n.807C>T | |
16 | g.30753397C>A | CA494684166 | PHKG2 | c.396C>A (p.Ser132=) c.70C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.729C>A n.770C>A n.808C>A | |
16 | g.30753397C>G | CA494684164 | PHKG2 | c.396C>G (p.Ser132=) c.70C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.729C>G n.770C>G n.808C>G | |
16 | g.30753397C>T | CA494684161 | PHKG2 | c.396C>T (p.Ser132=) c.70C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.729C>T n.770C>T n.808C>T | |
16 | g.30753398A>C | CA395656098 | PHKG2 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.71A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.730A>C n.771A>C n.809A>C | |
16 | g.30753398A>G | CA395656101 | PHKG2 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.71A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.730A>G n.771A>G n.809A>G | |
16 | g.30753398A>T | CA395656104 | PHKG2 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.71A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.730A>T n.771A>T n.809A>T | |
16 | g.30753399T>A | CA395656107 | PHKG2 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.72T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.731T>A n.772T>A n.810T>A | |
16 | g.30753399T>C | CA395656110 | PHKG2 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.72T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.731T>C n.772T>C n.810T>C | dbSNP |
16 | g.30753399T>G | CA395656108 | PHKG2 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.72T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.731T>G n.772T>G n.810T>G | |
16 | g.30753399T= | CA2216725695 | PHKG2 | c.398T= (p.Ile133=) c.72T= c.*70T= (n.*70T=) n.731T= n.772T= n.810T= | |
16 | g.30753400C>A | CA494684175 | PHKG2 | c.399C>A (p.Ile133=) c.73C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.732C>A n.773C>A n.811C>A | |
16 | g.30753400C>G | CA395656113 | PHKG2 | c.399C>G (p.Ile133Met) c.73C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.732C>G n.773C>G n.811C>G | |
16 | g.30753400C>T | CA494684178 | PHKG2 | c.399C>T (p.Ile133=) c.73C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.732C>T n.773C>T n.811C>T | |
16 | g.30753401A= | CA2216725701 | PHKG2 | c.400A= (p.Met134=) c.74A= c.*72A= (n.*72A=) n.733A= n.774A= n.812A= | |
16 | g.30753401A>C | CA8013175 | PHKG2 | c.400A>C (p.Met134Leu) c.74A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.733A>C n.774A>C n.812A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753401A>G | CA8013176 | PHKG2 | c.400A>G (p.Met134Val) c.74A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.733A>G n.774A>G n.812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753401A>T | CA395656119 | PHKG2 | c.400A>T (p.Met134Leu) c.74A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.733A>T n.774A>T n.812A>T | |
16 | g.30753402T>A | CA395656120 | PHKG2 | c.401T>A (p.Met134Lys) c.75T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.734T>A n.775T>A n.813T>A | |
16 | g.30753402T>C | CA395656122 | PHKG2 | c.401T>C (p.Met134Thr) c.75T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.734T>C n.775T>C n.813T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753402T>G | CA395656125 | PHKG2 | c.401T>G (p.Met134Arg) c.75T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.734T>G n.775T>G n.813T>G | |
16 | g.30753402T= | CA2216725713 | PHKG2 | c.401T= (p.Met134=) c.75T= c.*73T= (n.*73T=) n.734T= n.775T= n.813T= | |
16 | g.30753403G>A | CA395656129 | PHKG2 | c.402G>A (p.Met134Ile) c.76G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.735G>A n.776G>A n.814G>A | |
16 | g.30753403G>C | CA395656139 | PHKG2 | c.402G>C (p.Met134Ile) c.76G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.735G>C n.776G>C n.814G>C | |
16 | g.30753403G>T | CA395656140 | PHKG2 | c.402G>T (p.Met134Ile) c.76G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.735G>T n.776G>T n.814G>T | |
16 | g.30753404C>A | CA494684188 | PHKG2 | c.403C>A (p.Arg135=) c.77C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.736C>A n.777C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753404C= | CA2216725720 | PHKG2 | c.403C= (p.Arg135=) c.77C= c.*75C= (n.*75C=) n.736C= n.777C= n.815C= | |
16 | g.30753404C>G | CA395656144 | PHKG2 | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.77C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.736C>G n.777C>G n.815C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753404C>T | CA8013177 | PHKG2 | c.403C>T (p.Arg135Trp) c.77C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.736C>T n.777C>T n.815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753405G>A | CA8013178 | PHKG2 | c.404G>A (p.Arg135Gln) c.78G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.737G>A n.778G>A n.816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753405G>C | CA395656156 | PHKG2 | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.78G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.737G>C n.778G>C n.816G>C | dbSNP |
16 | g.30753405G= | CA2216725729 | PHKG2 | c.404G= (p.Arg135=) c.78G= c.*76G= (n.*76G=) n.737G= n.778G= n.816G= | |
16 | g.30753405G>T | CA395656151 | PHKG2 | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.78G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.737G>T n.778G>T n.816G>T | |
16 | g.30753406G>A | CA494684193 | PHKG2 | c.405G>A (p.Arg135=) c.79G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.738G>A n.779G>A n.817G>A | |
16 | g.30753406G>C | CA494684195 | PHKG2 | c.405G>C (p.Arg135=) c.79G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.738G>C n.779G>C n.817G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753406G= | CA2216725739 | PHKG2 | c.405G= (p.Arg135=) c.79G= c.*77G= (n.*77G=) n.738G= n.779G= n.817G= | |
16 | g.30753406G>T | CA494684197 | PHKG2 | c.405G>T (p.Arg135=) c.79G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.738G>T n.779G>T n.817G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753407T>A | CA395656160 | PHKG2 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.80T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.739T>A n.780T>A n.818T>A | |
16 | g.30753407T>C | CA395656163 | PHKG2 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.80T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.739T>C n.780T>C n.818T>C | |
16 | g.30753407T>G | CA395656165 | PHKG2 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.80T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.739T>G n.780T>G n.818T>G | |
16 | g.30753408C>A | CA395656169 | PHKG2 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.81C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.740C>A n.781C>A n.819C>A | |
16 | g.30753408C>G | CA395656171 | PHKG2 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.81C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.740C>G n.781C>G n.819C>G | |
16 | g.30753408C>T | CA395656174 | PHKG2 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.81C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.740C>T n.781C>T n.819C>T | |
16 | g.30753409T>A | CA494684206 | PHKG2 | c.408T>A (p.Ser136=) c.82T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.741T>A n.782T>A n.820T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753409T>C | CA494684207 | PHKG2 | c.408T>C (p.Ser136=) c.82T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.741T>C n.782T>C n.820T>C | |
16 | g.30753409T>G | CA494684209 | PHKG2 | c.408T>G (p.Ser136=) c.82T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.741T>G n.782T>G n.820T>G | |
16 | g.30753410C>A | CA395656177 | PHKG2 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.83C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.742C>A n.783C>A n.821C>A | |
16 | g.30753410C>G | CA395656179 | PHKG2 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.83C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.742C>G n.783C>G n.821C>G | |
16 | g.30753410C>T | CA494684211 | PHKG2 | c.409C>T (p.Leu137=) c.83C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.742C>T n.783C>T n.821C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753411T>A | CA395656183 | PHKG2 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.84T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.743T>A n.784T>A n.822T>A | |
16 | g.30753411T>C | CA395656185 | PHKG2 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.84T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.743T>C n.784T>C n.822T>C | |
16 | g.30753411T>G | CA395656187 | PHKG2 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.84T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.743T>G n.784T>G n.822T>G | |
16 | g.30753412G>A | CA494684219 | PHKG2 | c.411G>A (p.Leu137=) c.85G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.744G>A n.785G>A n.823G>A | |
16 | g.30753412G>C | CA494684221 | PHKG2 | c.411G>C (p.Leu137=) c.85G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.744G>C n.785G>C n.823G>C | |
16 | g.30753412G>T | CA494684223 | PHKG2 | c.411G>T (p.Leu137=) c.85G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.744G>T n.785G>T n.823G>T | |
16 | g.30753413C>A | CA395656189 | PHKG2 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.86C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.745C>A n.786C>A n.824C>A | |
16 | g.30753413C>G | CA395656191 | PHKG2 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.86C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.745C>G n.786C>G n.824C>G | |
16 | g.30753413C>T | CA494684226 | PHKG2 | c.412C>T (p.Leu138=) c.86C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.745C>T n.786C>T n.824C>T | |
16 | g.30753414T>A | CA395656199 | PHKG2 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.87T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.746T>A n.787T>A n.825T>A | |
16 | g.30753414T>C | CA395656195 | PHKG2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.87T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.746T>C n.787T>C n.825T>C | |
16 | g.30753414T>G | CA395656197 | PHKG2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.87T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.746T>G n.787T>G n.825T>G | |
16 | g.30753415G>A | CA494684232 | PHKG2 | c.414G>A (p.Leu138=) c.88G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.747G>A n.788G>A n.826G>A | |
16 | g.30753415G>C | CA494684233 | PHKG2 | c.414G>C (p.Leu138=) c.88G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.747G>C n.788G>C n.826G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753415G>T | CA494684234 | PHKG2 | c.414G>T (p.Leu138=) c.88G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.747G>T n.788G>T n.826G>T | |
16 | g.30753416G>A | CA395656202 | PHKG2 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.89G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.748G>A n.789G>A n.827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753416G>C | CA395656206 | PHKG2 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.89G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.748G>C n.789G>C n.827G>C | |
16 | g.30753416G= | CA2216725745 | PHKG2 | c.415G= (p.Glu139=) c.89G= c.*87G= (n.*87G=) n.748G= n.789G= n.827G= | |
16 | g.30753416G>T | CA395656204 | PHKG2 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.89G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.748G>T n.789G>T n.827G>T | |
16 | g.30753417A>C | CA395656210 | PHKG2 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.90A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.749A>C n.790A>C n.828A>C | |
16 | g.30753417A>G | CA395656214 | PHKG2 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.90A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.749A>G n.790A>G n.828A>G | |
16 | g.30753417A>T | CA395656216 | PHKG2 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.90A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.749A>T n.790A>T n.828A>T | |
16 | g.30753418A>C | CA395656219 | PHKG2 | c.417A>C (p.Glu139Asp) c.91A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.750A>C n.791A>C n.829A>C | |
16 | g.30753418A>G | CA494684242 | PHKG2 | c.417A>G (p.Glu139=) c.91A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.750A>G n.791A>G n.829A>G | |
16 | g.30753418A>T | CA395656221 | PHKG2 | c.417A>T (p.Glu139Asp) c.91A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.750A>T n.791A>T n.829A>T | |
16 | g.30753419G>A | CA395656227 | PHKG2 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.92G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.751G>A n.792G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753419G>C | CA395656229 | PHKG2 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.92G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.751G>C n.792G>C n.830G>C | |
16 | g.30753419G= | CA2216725752 | PHKG2 | c.418G= (p.Ala140=) c.92G= c.*90G= (n.*90G=) n.751G= n.792G= n.830G= | |
16 | g.30753419G>T | CA395656232 | PHKG2 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.92G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.751G>T n.792G>T n.830G>T | |
16 | g.30753420C>A | CA395656236 | PHKG2 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.93C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.752C>A n.793C>A n.831C>A | |
16 | g.30753420C>G | CA395656239 | PHKG2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.93C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.752C>G n.793C>G n.831C>G | |
16 | g.30753420C>T | CA395656241 | PHKG2 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.93C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.752C>T n.793C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753421A>C | CA494684251 | PHKG2 | c.420A>C (p.Ala140=) c.94A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.753A>C n.794A>C n.832A>C | |
16 | g.30753421A>G | CA494684252 | PHKG2 | c.420A>G (p.Ala140=) c.94A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.753A>G n.794A>G n.832A>G | ClinVar |
16 | g.30753421A>T | CA494684255 | PHKG2 | c.420A>T (p.Ala140=) c.94A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.753A>T n.794A>T n.832A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753422G>A | CA395656248 | PHKG2 | c.421G>A (p.Val141Met) c.95G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.754G>A n.795G>A n.833G>A | dbSNP |
16 | g.30753422G>C | CA395656246 | PHKG2 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.95G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.754G>C n.795G>C n.833G>C | |
16 | g.30753422G= | CA2216725758 | PHKG2 | c.421G= (p.Val141=) c.95G= c.*93G= (n.*93G=) n.754G= n.795G= n.833G= | |
16 | g.30753422G>T | CA395656245 | PHKG2 | c.421G>T (p.Val141Leu) c.95G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.754G>T n.795G>T n.833G>T | |
16 | g.30753423T>A | CA395656251 | PHKG2 | c.422T>A (p.Val141Glu) c.96T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.755T>A n.796T>A n.834T>A | |
16 | g.30753423T>C | CA8013179 | PHKG2 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.96T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.755T>C n.796T>C n.834T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753423T>G | CA395656253 | PHKG2 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.96T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.755T>G n.796T>G n.834T>G | |
16 | g.30753423T= | CA2216725761 | PHKG2 | c.422T= (p.Val141=) c.96T= c.*94T= (n.*94T=) n.755T= n.796T= n.834T= | |
16 | g.30753424G>A | CA8013180 | PHKG2 | c.423G>A (p.Val141=) c.97G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.756G>A n.797G>A n.835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753424G>C | CA494684264 | PHKG2 | c.423G>C (p.Val141=) c.97G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.756G>C n.797G>C n.835G>C | |
16 | g.30753424G= | CA2216725766 | PHKG2 | c.423G= (p.Val141=) c.97G= c.*95G= (n.*95G=) n.756G= n.797G= n.835G= | |
16 | g.30753424G>T | CA494684265 | PHKG2 | c.423G>T (p.Val141=) c.97G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.756G>T n.797G>T n.835G>T | |
16 | g.30753425A>C | CA395656264 | PHKG2 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.98A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.757A>C n.798A>C n.836A>C | |
16 | g.30753425A>G | CA395656266 | PHKG2 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.98A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.757A>G n.798A>G n.836A>G | |
16 | g.30753425A>T | CA395656269 | PHKG2 | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.98A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.757A>T n.798A>T n.836A>T | |
16 | g.30753426G>A | CA395656272 | PHKG2 | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.99G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.758G>A n.799G>A n.837G>A | |
16 | g.30753426G>C | CA395656273 | PHKG2 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.99G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.758G>C n.799G>C n.837G>C | |
16 | g.30753426G= | CA2216725768 | PHKG2 | c.425G= (p.Ser142=) c.99G= c.*97G= (n.*97G=) n.758G= n.799G= n.837G= | |
16 | g.30753426G>T | CA8013181 | PHKG2 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.99G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.758G>T n.799G>T n.837G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753427C>A | CA395656277 | PHKG2 | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.100C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.759C>A n.800C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753427C>G | CA395656279 | PHKG2 | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.100C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.759C>G n.800C>G n.838C>G | |
16 | g.30753427C>T | CA494684276 | PHKG2 | c.426C>T (p.Ser142=) c.100C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.759C>T n.800C>T n.838C>T | |
16 | g.30753428T>A | CA395656288 | PHKG2 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.101T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.760T>A n.801T>A n.839T>A | |
16 | g.30753428T>C | CA395656286 | PHKG2 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.101T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.760T>C n.801T>C n.839T>C | |
16 | g.30753428T>G | CA395656282 | PHKG2 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.101T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.760T>G n.801T>G n.839T>G | |
16 | g.30753429_30753430dup | CA2575971667 | PHKG2 | c.428_429dup (p.Leu144PhefsTer12) c.102_103dup c.*100_*101dup (n.*100_*101dup) n.761_762dup n.802_803dup n.840_841dup | |
16 | g.30753429T>A | CA395656294 | PHKG2 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.102T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.761T>A n.802T>A n.840T>A | |
16 | g.30753429T>C | CA395656289 | PHKG2 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.102T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.761T>C n.802T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753429T>G | CA395656292 | PHKG2 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.102T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.761T>G n.802T>G n.840T>G | |
16 | g.30753430T>A | CA395656297 | PHKG2 | c.429T>A (p.Phe143Leu) c.103T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.762T>A n.803T>A n.841T>A | |
16 | g.30753430T>C | CA494684287 | PHKG2 | c.429T>C (p.Phe143=) c.103T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.762T>C n.803T>C n.841T>C | |
16 | g.30753430T>G | CA395656299 | PHKG2 | c.429T>G (p.Phe143Leu) c.103T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.762T>G n.803T>G n.841T>G | |
16 | g.30753431C>A | CA395656304 | PHKG2 | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.104C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.763C>A n.804C>A n.842C>A | |
16 | g.30753431C>G | CA395656308 | PHKG2 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.104C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.763C>G n.804C>G n.842C>G | |
16 | g.30753431C>T | CA395656311 | PHKG2 | c.430C>T (p.Leu144Phe) c.104C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.763C>T n.804C>T n.842C>T | |
16 | g.30753432T>A | CA395656313 | PHKG2 | c.431T>A (p.Leu144His) c.105T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.764T>A n.805T>A n.843T>A | |
16 | g.30753432T>C | CA395656318 | PHKG2 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.105T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.764T>C n.805T>C n.843T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753432T>G | CA395656317 | PHKG2 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.105T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.764T>G n.805T>G n.843T>G | |
16 | g.30753432T= | CA2216725780 | PHKG2 | c.431T= (p.Leu144=) c.105T= c.*103T= (n.*103T=) n.764T= n.805T= n.843T= | |
16 | g.30753432_30753433delinsTC | CA2216725781 | PHKG2 | c.431_432delinsTC (p.Leu144=) c.105_106delinsTC c.*103_*104delinsTC (n.*103_*104delinsTC) n.764_765delinsTC n.805_806delinsTC n.843_844delinsTC | |
16 | g.30753433C>A | CA494684297 | PHKG2 | c.432C>A (p.Leu144=) c.106C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.765C>A n.806C>A n.844C>A | |
16 | g.30753433C= | CA2216725787 | PHKG2 | c.432C= (p.Leu144=) c.106C= c.*104C= (n.*104C=) n.765C= n.806C= n.844C= | |
16 | g.30753433C>G | CA494684296 | PHKG2 | c.432C>G (p.Leu144=) c.106C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.765C>G n.806C>G n.844C>G | |
16 | g.30753433C>T | CA8013182 | PHKG2 | c.432C>T (p.Leu144=) c.106C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.765C>T n.806C>T n.844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753434del | CA622170272 | PHKG2 | c.433del (p.His145MetfsTer10) c.107del c.*105del (n.*105del) n.766del n.807del n.845del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753434C>A | CA395656328 | PHKG2 | c.433C>A (p.His145Asn) c.107C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.766C>A n.807C>A n.845C>A | |
16 | g.30753434C= | CA2216725794 | PHKG2 | c.433C= (p.His145=) c.107C= c.*105C= (n.*105C=) n.766C= n.807C= n.845C= | |
16 | g.30753434C>G | CA395656333 | PHKG2 | c.433C>G (p.His145Asp) c.107C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.766C>G n.807C>G n.845C>G | |
16 | g.30753434C>T | CA123301 | PHKG2 | c.433C>T (p.His145Tyr) c.107C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.766C>T n.807C>T n.845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753435A= | CA2216725804 | PHKG2 | c.434A= (p.His145=) c.108A= c.*106A= (n.*106A=) n.767A= n.808A= n.846A= | |
16 | g.30753435A>C | CA395656338 | PHKG2 | c.434A>C (p.His145Pro) c.108A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.767A>C n.808A>C n.846A>C | |
16 | g.30753435A>G | CA395656340 | PHKG2 | c.434A>G (p.His145Arg) c.108A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.767A>G n.808A>G n.846A>G | dbSNP |
16 | g.30753435A>T | CA395656339 | PHKG2 | c.434A>T (p.His145Leu) c.108A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.767A>T n.808A>T n.846A>T | |
16 | g.30753436T>A | CA395656341 | PHKG2 | c.435T>A (p.His145Gln) c.109T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.768T>A n.809T>A n.847T>A | |
16 | g.30753436T>C | CA494684317 | PHKG2 | c.435T>C (p.His145=) c.109T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.768T>C n.809T>C n.847T>C | |
16 | g.30753436T>G | CA395656343 | PHKG2 | c.435T>G (p.His145Gln) c.109T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.768T>G n.809T>G n.847T>G | |
16 | g.30753436_30753438del | CA2806482174 | PHKG2 | c.435_437del (p.Ala146del) c.109_111del c.*107_*109del (n.*107_*109del) n.768_770del n.809_811del n.847_849del | |
16 | g.30753437G>A | CA395656346 | PHKG2 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.110G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.769G>A n.810G>A n.848G>A | |
16 | g.30753437G>C | CA395656350 | PHKG2 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.110G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.769G>C n.810G>C n.848G>C | |
16 | g.30753437G>T | CA395656351 | PHKG2 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.110G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.769G>T n.810G>T n.848G>T | |
16 | g.30753438C>A | CA395656352 | PHKG2 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.111C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.770C>A n.811C>A n.849C>A | |
16 | g.30753438C= | CA2216725809 | PHKG2 | c.437C= (p.Ala146=) c.111C= c.*109C= (n.*109C=) n.770C= n.811C= n.849C= | |
16 | g.30753438C>G | CA395656353 | PHKG2 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.111C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.770C>G n.811C>G n.849C>G | |
16 | g.30753438C>T | CA395656355 | PHKG2 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.111C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.770C>T n.811C>T n.849C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753439C>A | CA494684326 | PHKG2 | c.438C>A (p.Ala146=) c.112C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.771C>A n.812C>A n.850C>A | |
16 | g.30753439C>G | CA494684328 | PHKG2 | c.438C>G (p.Ala146=) c.112C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.771C>G n.812C>G n.850C>G | |
16 | g.30753439C>T | CA494684330 | PHKG2 | c.438C>T (p.Ala146=) c.112C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.771C>T n.812C>T n.850C>T | |
16 | g.30753444_30753446del | CA2632769694 | PHKG2 | c.443_445del (p.Asn148del) c.117_119del c.*115_*117del (n.*115_*117del) n.776_778del n.817_819del n.855_857del | gnomAD v4 |
16 | g.30753440A>C | CA395656360 | PHKG2 | c.439A>C (p.Asn147His) c.113A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.772A>C n.813A>C n.851A>C | |
16 | g.30753440A>G | CA395656361 | PHKG2 | c.439A>G (p.Asn147Asp) c.113A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.772A>G n.813A>G n.851A>G | |
16 | g.30753440A>T | CA395656362 | PHKG2 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.113A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.772A>T n.813A>T n.851A>T | |
16 | g.30753441A= | CA2216725816 | PHKG2 | c.440A= (p.Asn147=) c.114A= c.*112A= (n.*112A=) n.773A= n.814A= n.852A= | |
16 | g.30753441A>C | CA395656365 | PHKG2 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.114A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.773A>C n.814A>C n.852A>C | |
16 | g.30753441A>G | CA8013183 | PHKG2 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.114A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.773A>G n.814A>G n.852A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753441A>T | CA395656363 | PHKG2 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.114A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.773A>T n.814A>T n.852A>T | |
16 | g.30753442C>A | CA280537443 | PHKG2 | c.441C>A (p.Asn147Lys) c.115C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.774C>A n.815C>A n.853C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753442C= | CA2216725821 | PHKG2 | c.441C= (p.Asn147=) c.115C= c.*113C= (n.*113C=) n.774C= n.815C= n.853C= | |
16 | g.30753442C>G | CA395656371 | PHKG2 | c.441C>G (p.Asn147Lys) c.115C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.774C>G n.815C>G n.853C>G | |
16 | g.30753442C>T | CA494684338 | PHKG2 | c.441C>T (p.Asn147=) c.115C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.774C>T n.815C>T n.853C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753443A>C | CA395656374 | PHKG2 | c.442A>C (p.Asn148His) c.116A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.775A>C n.816A>C n.854A>C | |
16 | g.30753443A>G | CA395656379 | PHKG2 | c.442A>G (p.Asn148Asp) c.116A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.775A>G n.816A>G n.854A>G | |
16 | g.30753443A>T | CA395656377 | PHKG2 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.116A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.775A>T n.816A>T n.854A>T | |
16 | g.30753444A>C | CA395656381 | PHKG2 | c.443A>C (p.Asn148Thr) c.117A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.776A>C n.817A>C n.855A>C | |
16 | g.30753444A>G | CA395656387 | PHKG2 | c.443A>G (p.Asn148Ser) c.117A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.776A>G n.817A>G n.855A>G | |
16 | g.30753444A>T | CA395656389 | PHKG2 | c.443A>T (p.Asn148Ile) c.117A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.776A>T n.817A>T n.855A>T | |
16 | g.30753445C>A | CA395656397 | PHKG2 | c.444C>A (p.Asn148Lys) c.118C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.777C>A n.818C>A n.856C>A | |
16 | g.30753445C>G | CA395656399 | PHKG2 | c.444C>G (p.Asn148Lys) c.118C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.777C>G n.818C>G n.856C>G | |
16 | g.30753445C>T | CA494684349 | PHKG2 | c.444C>T (p.Asn148=) c.118C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.777C>T n.818C>T n.856C>T | |
16 | g.30753446A= | CA2216725830 | PHKG2 | c.445A= (p.Ile149=) c.119A= c.*117A= (n.*117A=) n.778A= n.819A= n.857A= | |
16 | g.30753446A>C | CA395656403 | PHKG2 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.119A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.778A>C n.819A>C n.857A>C | |
16 | g.30753446A>G | CA395656405 | PHKG2 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.119A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.778A>G n.819A>G n.857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753446A>T | CA395656409 | PHKG2 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.119A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.778A>T n.819A>T n.857A>T | |
16 | g.30753446_30753447insATA | CA2806482175 | PHKG2 | c.445_446insATA (p.Asn148_Ile149insAsn) c.119_120insATA c.*117_*118insATA (n.*117_*118insATA) n.778_779insATA n.819_820insATA n.857_858insATA | |
16 | g.30753447T>A | CA395656414 | PHKG2 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.120T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.779T>A n.820T>A n.858T>A | |
16 | g.30753447T>C | CA395656417 | PHKG2 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.120T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.779T>C n.820T>C n.858T>C | |
16 | g.30753447T>G | CA395656420 | PHKG2 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.120T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.779T>G n.820T>G n.858T>G | |
16 | g.30753448T>A | CA494684357 | PHKG2 | c.447T>A (p.Ile149=) c.121T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.780T>A n.821T>A n.859T>A | |
16 | g.30753448T>C | CA494684360 | PHKG2 | c.447T>C (p.Ile149=) c.121T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.780T>C n.821T>C n.859T>C | dbSNP |
16 | g.30753448T>G | CA395656425 | PHKG2 | c.447T>G (p.Ile149Met) c.121T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.780T>G n.821T>G n.859T>G | |
16 | g.30753449G>A | CA10643466 | PHKG2 | c.448G>A (p.Val150Met) c.122G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.781G>A n.822G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753449G>C | CA395656432 | PHKG2 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.122G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.781G>C n.822G>C n.860G>C | |
16 | g.30753449G= | CA2216725842 | PHKG2 | c.448G= (p.Val150=) c.122G= c.*120G= (n.*120G=) n.781G= n.822G= n.860G= | |
16 | g.30753449G>T | CA395656435 | PHKG2 | c.448G>T (p.Val150Leu) c.122G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.781G>T n.822G>T n.860G>T | |
16 | g.30753450T>A | CA395656441 | PHKG2 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.123T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.782T>A n.823T>A n.861T>A | |
16 | g.30753450T>C | CA395656443 | PHKG2 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.123T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.782T>C n.823T>C n.861T>C | |
16 | g.30753450T>G | CA395656445 | PHKG2 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.123T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.782T>G n.823T>G n.861T>G | |
16 | g.30753451G>A | CA494684367 | PHKG2 | c.450G>A (p.Val150=) c.124G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.783G>A n.824G>A n.862G>A | |
16 | g.30753451G>C | CA494684371 | PHKG2 | c.450G>C (p.Val150=) c.124G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.783G>C n.824G>C n.862G>C | |
16 | g.30753451G>T | CA494684369 | PHKG2 | c.450G>T (p.Val150=) c.124G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.783G>T n.824G>T n.862G>T | |
16 | g.30753452C>A | CA395656449 | PHKG2 | c.451C>A (p.His151Asn) c.125C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.784C>A n.825C>A n.863C>A | |
16 | g.30753452C>G | CA395656453 | PHKG2 | c.451C>G (p.His151Asp) c.125C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.784C>G n.825C>G n.863C>G | |
16 | g.30753452C>T | CA395656456 | PHKG2 | c.451C>T (p.His151Tyr) c.125C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.784C>T n.825C>T n.863C>T | |
16 | g.30753453A>C | CA395656457 | PHKG2 | c.452A>C (p.His151Pro) c.126A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.785A>C n.826A>C n.864A>C | |
16 | g.30753453A>G | CA395656458 | PHKG2 | c.452A>G (p.His151Arg) c.126A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.785A>G n.826A>G n.864A>G | |
16 | g.30753453A>T | CA395656459 | PHKG2 | c.452A>T (p.His151Leu) c.126A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.785A>T n.826A>T n.864A>T | |
16 | g.30753454T>A | CA395656462 | PHKG2 | c.453T>A (p.His151Gln) c.127T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.786T>A n.827T>A n.865T>A | |
16 | g.30753454T>C | CA494684379 | PHKG2 | c.453T>C (p.His151=) c.127T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.786T>C n.827T>C n.865T>C | |
16 | g.30753454T>G | CA395656466 | PHKG2 | c.453T>G (p.His151Gln) c.127T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.786T>G n.827T>G n.865T>G | |
16 | g.30753455C>A | CA494684382 | PHKG2 | c.454C>A (p.Arg152=) c.128C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.787C>A n.828C>A n.866C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753455C= | CA2216725848 | PHKG2 | c.454C= (p.Arg152=) c.128C= c.*126C= (n.*126C=) n.787C= n.828C= n.866C= | |
16 | g.30753455C>G | CA395656470 | PHKG2 | c.454C>G (p.Arg152Gly) c.128C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.787C>G n.828C>G n.866C>G | |
16 | g.30753455C>T | CA8013184 | PHKG2 | c.454C>T (p.Arg152Ter) c.128C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.787C>T n.828C>T n.866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753456G>A | CA395656482 | PHKG2 | c.455G>A (p.Arg152Gln) c.129G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.788G>A n.829G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753456G>C | CA395656484 | PHKG2 | c.455G>C (p.Arg152Pro) c.129G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.788G>C n.829G>C n.867G>C | |
16 | g.30753456G= | CA2216725852 | PHKG2 | c.455G= (p.Arg152=) c.129G= c.*127G= (n.*127G=) n.788G= n.829G= n.867G= | |
16 | g.30753456G>T | CA395656486 | PHKG2 | c.455G>T (p.Arg152Leu) c.129G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.788G>T n.829G>T n.867G>T | |
16 | g.30753457A>C | CA494684394 | PHKG2 | c.456A>C (p.Arg152=) c.130A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.789A>C n.830A>C n.868A>C | |
16 | g.30753457A>G | CA494684397 | PHKG2 | c.456A>G (p.Arg152=) c.130A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.789A>G n.830A>G n.868A>G | |
16 | g.30753457A>T | CA494684395 | PHKG2 | c.456A>T (p.Arg152=) c.130A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.789A>T n.830A>T n.868A>T | |
16 | g.30753458G>A | CA395656492 | PHKG2 | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.131G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.790G>A n.831G>A n.869G>A | |
16 | g.30753458G>C | CA395656499 | PHKG2 | c.457G>C (p.Asp153His) c.131G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.790G>C n.831G>C n.869G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753458G>T | CA395656502 | PHKG2 | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.131G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.790G>T n.831G>T n.869G>T | |
16 | g.30753459A= | CA2216725863 | PHKG2 | c.458A= (p.Asp153=) c.132A= c.*130A= (n.*130A=) n.791A= n.832A= n.870A= | |
16 | g.30753459A>C | CA395656505 | PHKG2 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.132A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.791A>C n.832A>C n.870A>C | |
16 | g.30753459A>G | CA395656508 | PHKG2 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.132A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.791A>G n.832A>G n.870A>G | |
16 | g.30753459A>T | CA8013185 | PHKG2 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.132A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.791A>T n.832A>T n.870A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753460T>A | CA395656515 | PHKG2 | c.459T>A (p.Asp153Glu) c.133T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.792T>A n.833T>A n.871T>A | |
16 | g.30753460T>C | CA494684410 | PHKG2 | c.459T>C (p.Asp153=) c.133T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.792T>C n.833T>C n.871T>C | ClinVar |
16 | g.30753460T>G | CA395656518 | PHKG2 | c.459T>G (p.Asp153Glu) c.133T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.792T>G n.833T>G n.871T>G | |
16 | g.30753461C>A | CA395656521 | PHKG2 | c.460C>A (p.Leu154Met) c.134C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.793C>A n.834C>A n.872C>A | |
16 | g.30753461C>G | CA395656523 | PHKG2 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.134C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.793C>G n.834C>G n.872C>G | |
16 | g.30753461C>T | CA494684412 | PHKG2 | c.460C>T (p.Leu154=) c.134C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.793C>T n.834C>T n.872C>T | |
16 | g.30753462T>A | CA395656528 | PHKG2 | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.135T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.794T>A n.835T>A n.873T>A | |
16 | g.30753462T>C | CA395656531 | PHKG2 | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.135T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.794T>C n.835T>C n.873T>C | |
16 | g.30753462T>G | CA395656530 | PHKG2 | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.135T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.794T>G n.835T>G n.873T>G | |
16 | g.30753463G>A | CA494684423 | PHKG2 | c.462G>A (p.Leu154=) c.136G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.795G>A n.836G>A n.874G>A | |
16 | g.30753463G>C | CA494684424 | PHKG2 | c.462G>C (p.Leu154=) c.136G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.795G>C n.836G>C n.874G>C | |
16 | g.30753463G>T | CA494684425 | PHKG2 | c.462G>T (p.Leu154=) c.136G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.795G>T n.836G>T n.874G>T | |
16 | g.30753464A>C | CA395656532 | PHKG2 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.137A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.796A>C n.837A>C n.875A>C | |
16 | g.30753464A>G | CA395656533 | PHKG2 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.137A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.796A>G n.837A>G n.875A>G | |
16 | g.30753464A>T | CA395656535 | PHKG2 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.137A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.796A>T n.837A>T n.875A>T | |
16 | g.30753465A>C | CA395656539 | PHKG2 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.138A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.797A>C n.838A>C n.876A>C | |
16 | g.30753465A>G | CA395656542 | PHKG2 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.138A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.797A>G n.838A>G n.876A>G | |
16 | g.30753465A>T | CA395656545 | PHKG2 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.138A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.797A>T n.838A>T n.876A>T | |
16 | g.30753466G>A | CA494684437 | PHKG2 | c.465G>A (p.Lys155=) c.139G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.798G>A n.839G>A n.877G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753466G>C | CA395656548 | PHKG2 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.139G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.798G>C n.839G>C n.877G>C | |
16 | g.30753466G>T | CA395656552 | PHKG2 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.139G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.798G>T n.839G>T n.877G>T | |
16 | g.30753467C>A | CA395656554 | PHKG2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.140C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.799C>A n.840C>A n.878C>A | |
16 | g.30753467C>G | CA395656557 | PHKG2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.140C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.799C>G n.840C>G n.878C>G | |
16 | g.30753467C>T | CA395656559 | PHKG2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.140C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.799C>T n.840C>T n.878C>T | |
16 | g.30753468C>A | CA395656571 | PHKG2 | c.467C>A (p.Pro156His) c.141C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.800C>A n.841C>A n.879C>A | |
16 | g.30753468C>G | CA395656567 | PHKG2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.141C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.800C>G n.841C>G n.879C>G | |
16 | g.30753468C>T | CA395656564 | PHKG2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.141C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.800C>T n.841C>T n.879C>T | |
16 | g.30753469C>A | CA494684446 | PHKG2 | c.468C>A (p.Pro156=) c.142C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.801C>A n.842C>A n.880C>A | |
16 | g.30753469C= | CA2216725869 | PHKG2 | c.468C= (p.Pro156=) c.142C= c.*140C= (n.*140C=) n.801C= n.842C= n.880C= | |
16 | g.30753469C>G | CA494684448 | PHKG2 | c.468C>G (p.Pro156=) c.142C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.801C>G n.842C>G n.880C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753469C>T | CA8013186 | PHKG2 | c.468C>T (p.Pro156=) c.142C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.801C>T n.842C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753470G>A | CA8013187 | PHKG2 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.143G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.802G>A n.843G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753470G>C | CA395656582 | PHKG2 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.143G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.802G>C n.843G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753470G= | CA2216725874 | PHKG2 | c.469G= (p.Glu157=) c.143G= c.*141G= (n.*141G=) n.802G= n.843G= n.881G= | |
16 | g.30753470G>T | CA395656579 | PHKG2 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.143G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.802G>T n.843G>T n.881G>T | |
16 | g.30753471A= | CA2216725880 | PHKG2 | c.470A= (p.Glu157=) c.144A= c.*142A= (n.*142A=) n.803A= n.844A= n.882A= | |
16 | g.30753471A>C | CA395656584 | PHKG2 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.144A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.803A>C n.844A>C n.882A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753471A>G | CA395656599 | PHKG2 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.144A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.803A>G n.844A>G n.882A>G | |
16 | g.30753471A>T | CA395656601 | PHKG2 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.144A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.803A>T n.844A>T n.882A>T | |
16 | g.30753471_30753472delinsAG | CA2216725879 | PHKG2 | c.470_471delinsAG (p.Glu157=) c.144_145delinsAG c.*142_*143delinsAG (n.*142_*143delinsAG) n.803_804delinsAG n.844_845delinsAG n.882_883delinsAG | |
16 | g.30753472del | CA8013188 | PHKG2 | c.471del (p.Asn158IlefsTer4) c.145del c.*143del (n.*143del) n.804del n.845del n.883del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753472G>A | CA494684461 | PHKG2 | c.471G>A (p.Glu157=) c.145G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.804G>A n.845G>A n.883G>A | |
16 | g.30753472G>C | CA395656607 | PHKG2 | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.145G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.804G>C n.845G>C n.883G>C | |
16 | g.30753472G>T | CA395656611 | PHKG2 | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.145G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.804G>T n.845G>T n.883G>T | COSMIC |
16 | g.30753473A= | CA2216725889 | PHKG2 | c.472A= (p.Asn158=) c.146A= c.*144A= (n.*144A=) n.805A= n.846A= n.884A= | |
16 | g.30753473A>C | CA395656617 | PHKG2 | c.472A>C (p.Asn158His) c.146A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.805A>C n.846A>C n.884A>C | |
16 | g.30753473A>G | CA395656623 | PHKG2 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.146A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.805A>G n.846A>G n.884A>G | dbSNP |
16 | g.30753473A>T | CA395656626 | PHKG2 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.146A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.805A>T n.846A>T n.884A>T | |
16 | g.30753474A>C | CA395656630 | PHKG2 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.147A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.806A>C n.847A>C n.885A>C | |
16 | g.30753474A>G | CA395656633 | PHKG2 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.147A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.806A>G n.847A>G n.885A>G | |
16 | g.30753474A>T | CA395656638 | PHKG2 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.147A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.806A>T n.847A>T n.885A>T | |
16 | g.30753475T>A | CA395656655 | PHKG2 | c.474T>A (p.Asn158Lys) c.148T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.807T>A n.848T>A n.886T>A | |
16 | g.30753475T>C | CA494684471 | PHKG2 | c.474T>C (p.Asn158=) c.148T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.807T>C n.848T>C n.886T>C | |
16 | g.30753475T>G | CA395656642 | PHKG2 | c.474T>G (p.Asn158Lys) c.148T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.807T>G n.848T>G n.886T>G | |
16 | g.30753476A>C | CA395656661 | PHKG2 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.149A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.808A>C n.849A>C n.887A>C | |
16 | g.30753476A>G | CA395656664 | PHKG2 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.149A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.808A>G n.849A>G n.887A>G | |
16 | g.30753476A>T | CA395656667 | PHKG2 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.149A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.808A>T n.849A>T n.887A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753477T>A | CA395656674 | PHKG2 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.150T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.809T>A n.850T>A n.888T>A | |
16 | g.30753477T>C | CA395656681 | PHKG2 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.150T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.809T>C n.850T>C n.888T>C | |
16 | g.30753477T>G | CA395656684 | PHKG2 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.150T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.809T>G n.850T>G n.888T>G | |
16 | g.30753478T>A | CA494684479 | PHKG2 | c.477T>A (p.Ile159=) c.151T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.810T>A n.851T>A n.889T>A | |
16 | g.30753478T>C | CA494684481 | PHKG2 | c.477T>C (p.Ile159=) c.151T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.810T>C n.851T>C n.889T>C | |
16 | g.30753478T>G | CA395656688 | PHKG2 | c.477T>G (p.Ile159Met) c.151T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.810T>G n.851T>G n.889T>G | |
16 | g.30753479C>A | CA395656692 | PHKG2 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.152C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.811C>A n.852C>A n.890C>A | |
16 | g.30753479C>G | CA395656698 | PHKG2 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.152C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.811C>G n.852C>G n.890C>G | |
16 | g.30753479C>T | CA395656699 | PHKG2 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.152C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.811C>T n.852C>T n.890C>T | |
16 | g.30753480T>A | CA395656704 | PHKG2 | c.479T>A (p.Leu160His) c.153T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.812T>A n.853T>A n.891T>A | |
16 | g.30753480T>C | CA395656708 | PHKG2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.153T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.812T>C n.853T>C n.891T>C | |
16 | g.30753480T>G | CA395656711 | PHKG2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.153T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.812T>G n.853T>G n.891T>G | |
16 | g.30753481C>A | CA494684489 | PHKG2 | c.480C>A (p.Leu160=) c.154C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.813C>A n.854C>A n.892C>A | |
16 | g.30753481C= | CA2216725895 | PHKG2 | c.480C= (p.Leu160=) c.154C= c.*152C= (n.*152C=) n.813C= n.854C= n.892C= | |
16 | g.30753481C>G | CA494684490 | PHKG2 | c.480C>G (p.Leu160=) c.154C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.813C>G n.854C>G n.892C>G | |
16 | g.30753481C>T | CA494684492 | PHKG2 | c.480C>T (p.Leu160=) c.154C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.813C>T n.854C>T n.892C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753482C>A | CA395656717 | PHKG2 | c.481C>A (p.Leu161Ile) c.155C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.814C>A n.855C>A n.893C>A | |
16 | g.30753482C>G | CA395656719 | PHKG2 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.155C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.814C>G n.855C>G n.893C>G | |
16 | g.30753482C>T | CA494684494 | PHKG2 | c.481C>T (p.Leu161=) c.155C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.814C>T n.855C>T n.893C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753483T>A | CA395656721 | PHKG2 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.156T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.815T>A n.856T>A n.894T>A | |
16 | g.30753483T>C | CA395656723 | PHKG2 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.156T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.815T>C n.856T>C n.894T>C | |
16 | g.30753483T>G | CA395656728 | PHKG2 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.156T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.815T>G n.856T>G n.894T>G | |
16 | g.30753484A>C | CA494684498 | PHKG2 | c.483A>C (p.Leu161=) c.157A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.816A>C n.857A>C n.895A>C | |
16 | g.30753484A>G | CA494684499 | PHKG2 | c.483A>G (p.Leu161=) c.157A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.816A>G n.857A>G n.895A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753484A>T | CA494684501 | PHKG2 | c.483A>T (p.Leu161=) c.157A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.816A>T n.857A>T n.895A>T | |
16 | g.30753485G>A | CA395656730 | PHKG2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.158G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.817G>A n.858G>A n.896G>A | |
16 | g.30753485G>C | CA395656734 | PHKG2 | c.484G>C (p.Asp162His) c.158G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.817G>C n.858G>C n.896G>C | |
16 | g.30753485G>T | CA395656741 | PHKG2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.158G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.817G>T n.858G>T n.896G>T | |
16 | g.30753486A= | CA2216725905 | PHKG2 | c.485A= (p.Asp162=) c.159A= c.*157A= (n.*157A=) n.818A= n.859A= n.897A= | |
16 | g.30753486A>C | CA395656750 | PHKG2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.159A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.818A>C n.859A>C n.897A>C | dbSNP |
16 | g.30753486A>G | CA395656746 | PHKG2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.159A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.818A>G n.859A>G n.897A>G | |
16 | g.30753486A>T | CA395656749 | PHKG2 | c.485A>T (p.Asp162Val) c.159A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.818A>T n.859A>T n.897A>T | |
16 | g.30753487T>A | CA395656751 | PHKG2 | c.486T>A (p.Asp162Glu) c.160T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.819T>A n.860T>A n.898T>A | |
16 | g.30753487T>C | CA494684510 | PHKG2 | c.486T>C (p.Asp162=) c.160T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.819T>C n.860T>C n.898T>C | |
16 | g.30753487T>G | CA395656754 | PHKG2 | c.486T>G (p.Asp162Glu) c.160T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.819T>G n.860T>G n.898T>G | |
16 | g.30753488G>A | CA395656757 | PHKG2 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.161G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.820G>A n.861G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753488G>C | CA395656759 | PHKG2 | c.487G>C (p.Asp163His) c.161G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.820G>C n.861G>C n.899G>C | |
16 | g.30753488G>T | CA395656760 | PHKG2 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.161G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.820G>T n.861G>T n.899G>T | |
16 | g.30753489A>C | CA395656764 | PHKG2 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.162A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.821A>C n.862A>C n.900A>C | |
16 | g.30753489A>G | CA395656769 | PHKG2 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.162A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.821A>G n.862A>G n.900A>G | |
16 | g.30753489A>T | CA395656766 | PHKG2 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.162A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.821A>T n.862A>T n.900A>T | |
16 | g.30753490C>A | CA395656770 | PHKG2 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.163C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.822C>A n.863C>A n.901C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753490C= | CA2216725914 | PHKG2 | c.489C= (p.Asp163=) c.163C= c.*161C= (n.*161C=) n.822C= n.863C= n.901C= | |
16 | g.30753490C>G | CA395656773 | PHKG2 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.163C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.822C>G n.863C>G n.901C>G | |
16 | g.30753490C>T | CA8013189 | PHKG2 | c.489C>T (p.Asp163=) c.163C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.822C>T n.863C>T n.901C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753491A>C | CA395656780 | PHKG2 | c.490A>C (p.Asn164His) c.164A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.823A>C n.864A>C n.902A>C | |
16 | g.30753491A>G | CA395656781 | PHKG2 | c.490A>G (p.Asn164Asp) c.164A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.823A>G n.864A>G n.902A>G | |
16 | g.30753491A>T | CA395656782 | PHKG2 | c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.164A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.823A>T n.864A>T n.902A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753492A= | CA2216725917 | PHKG2 | c.491A= (p.Asn164=) c.165A= c.*163A= (n.*163A=) n.824A= n.865A= n.903A= | |
16 | g.30753492A>C | CA395656785 | PHKG2 | c.491A>C (p.Asn164Thr) c.165A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.824A>C n.865A>C n.903A>C | |
16 | g.30753492A>G | CA8013190 | PHKG2 | c.491A>G (p.Asn164Ser) c.165A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.824A>G n.865A>G n.903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753492A>T | CA395656790 | PHKG2 | c.491A>T (p.Asn164Ile) c.165A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.824A>T n.865A>T n.903A>T | |
16 | g.30753493T>A | CA395656794 | PHKG2 | c.492T>A (p.Asn164Lys) c.166T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.825T>A n.866T>A n.904T>A | |
16 | g.30753493T>C | CA280537556 | PHKG2 | c.492T>C (p.Asn164=) c.166T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.825T>C n.866T>C n.904T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753493T>G | CA395656795 | PHKG2 | c.492T>G (p.Asn164Lys) c.166T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.825T>G n.866T>G n.904T>G | |
16 | g.30753493T= | CA2216725919 | PHKG2 | c.492T= (p.Asn164=) c.166T= c.*164T= (n.*164T=) n.825T= n.866T= n.904T= |