Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30753393G>ACA395656075PHKG2c.393-1G>A (n.393-1G>A)
c.67-1G>A
c.*65-1G>A (n.*65-1G>A)
n.726-1G>A
n.767-1G>A
n.805-1G>A
16g.30753393G>CCA395656078PHKG2c.393-1G>C (n.393-1G>C)
c.67-1G>C
c.*65-1G>C (n.*65-1G>C)
n.726-1G>C
n.767-1G>C
n.805-1G>C
gnomAD v4
16g.30753393G>TCA395656076PHKG2c.393-1G>T (n.393-1G>T)
c.67-1G>T
c.*65-1G>T (n.*65-1G>T)
n.726-1G>T
n.767-1G>T
n.805-1G>T
16g.30753394G>ACA8013174PHKG2c.393G>A (p.Arg131=)
c.67G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.726G>A
n.767G>A
n.805G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753394G>CCA395656080PHKG2c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.67G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.726G>C
n.767G>C
n.805G>C
16g.30753394G=CA2216725679PHKG2c.393G= (p.Arg131=)
c.67G=
c.*65G= (n.*65G=)
n.726G=
n.767G=
n.805G=
16g.30753394G>TCA395656081PHKG2c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.67G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.726G>T
n.767G>T
n.805G>T
16g.30753395T>ACA395656084PHKG2c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.68T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.727T>A
n.768T>A
n.806T>A
16g.30753395T>CCA395656086PHKG2c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.68T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.727T>C
n.768T>C
n.806T>C
16g.30753395T>GCA395656088PHKG2c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.68T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.727T>G
n.768T>G
n.806T>G
16g.30753396C>ACA395656091PHKG2c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.69C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.728C>A
n.769C>A
n.807C>A
dbSNP
16g.30753396C=CA2216725686PHKG2c.395C= (p.Ser132=)
c.69C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.728C=
n.769C=
n.807C=
16g.30753396C>GCA395656092PHKG2c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.69C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.728C>G
n.769C>G
n.807C>G
16g.30753396C>TCA395656095PHKG2c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.69C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.728C>T
n.769C>T
n.807C>T
16g.30753397C>ACA494684166PHKG2c.396C>A (p.Ser132=)
c.70C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.729C>A
n.770C>A
n.808C>A
16g.30753397C>GCA494684164PHKG2c.396C>G (p.Ser132=)
c.70C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.729C>G
n.770C>G
n.808C>G
16g.30753397C>TCA494684161PHKG2c.396C>T (p.Ser132=)
c.70C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.729C>T
n.770C>T
n.808C>T
16g.30753398A>CCA395656098PHKG2c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.71A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.730A>C
n.771A>C
n.809A>C
16g.30753398A>GCA395656101PHKG2c.397A>G (p.Ile133Val)
c.71A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.730A>G
n.771A>G
n.809A>G
16g.30753398A>TCA395656104PHKG2c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.71A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.730A>T
n.771A>T
n.809A>T
16g.30753399T>ACA395656107PHKG2c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.72T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.731T>A
n.772T>A
n.810T>A
16g.30753399T>CCA395656110PHKG2c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.72T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.731T>C
n.772T>C
n.810T>C
dbSNP
16g.30753399T>GCA395656108PHKG2c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.72T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.731T>G
n.772T>G
n.810T>G
16g.30753399T=CA2216725695PHKG2c.398T= (p.Ile133=)
c.72T=
c.*70T= (n.*70T=)
n.731T=
n.772T=
n.810T=
16g.30753400C>ACA494684175PHKG2c.399C>A (p.Ile133=)
c.73C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.732C>A
n.773C>A
n.811C>A
16g.30753400C>GCA395656113PHKG2c.399C>G (p.Ile133Met)
c.73C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.732C>G
n.773C>G
n.811C>G
16g.30753400C>TCA494684178PHKG2c.399C>T (p.Ile133=)
c.73C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.732C>T
n.773C>T
n.811C>T
16g.30753401A=CA2216725701PHKG2c.400A= (p.Met134=)
c.74A=
c.*72A= (n.*72A=)
n.733A=
n.774A=
n.812A=
16g.30753401A>CCA8013175PHKG2c.400A>C (p.Met134Leu)
c.74A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.733A>C
n.774A>C
n.812A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753401A>GCA8013176PHKG2c.400A>G (p.Met134Val)
c.74A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.733A>G
n.774A>G
n.812A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753401A>TCA395656119PHKG2c.400A>T (p.Met134Leu)
c.74A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.733A>T
n.774A>T
n.812A>T
16g.30753402T>ACA395656120PHKG2c.401T>A (p.Met134Lys)
c.75T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.734T>A
n.775T>A
n.813T>A
16g.30753402T>CCA395656122PHKG2c.401T>C (p.Met134Thr)
c.75T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.734T>C
n.775T>C
n.813T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.30753402T>GCA395656125PHKG2c.401T>G (p.Met134Arg)
c.75T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.734T>G
n.775T>G
n.813T>G
16g.30753402T=CA2216725713PHKG2c.401T= (p.Met134=)
c.75T=
c.*73T= (n.*73T=)
n.734T=
n.775T=
n.813T=
16g.30753403G>ACA395656129PHKG2c.402G>A (p.Met134Ile)
c.76G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.735G>A
n.776G>A
n.814G>A
16g.30753403G>CCA395656139PHKG2c.402G>C (p.Met134Ile)
c.76G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.735G>C
n.776G>C
n.814G>C
16g.30753403G>TCA395656140PHKG2c.402G>T (p.Met134Ile)
c.76G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.735G>T
n.776G>T
n.814G>T
16g.30753404C>ACA494684188PHKG2c.403C>A (p.Arg135=)
c.77C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.736C>A
n.777C>A
n.815C>A
gnomAD v4
16g.30753404C=CA2216725720PHKG2c.403C= (p.Arg135=)
c.77C=
c.*75C= (n.*75C=)
n.736C=
n.777C=
n.815C=
16g.30753404C>GCA395656144PHKG2c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.77C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.736C>G
n.777C>G
n.815C>G
gnomAD v4
16g.30753404C>TCA8013177PHKG2c.403C>T (p.Arg135Trp)
c.77C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.736C>T
n.777C>T
n.815C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30753405G>ACA8013178PHKG2c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.78G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.737G>A
n.778G>A
n.816G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753405G>CCA395656156PHKG2c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.78G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.737G>C
n.778G>C
n.816G>C
dbSNP
16g.30753405G=CA2216725729PHKG2c.404G= (p.Arg135=)
c.78G=
c.*76G= (n.*76G=)
n.737G=
n.778G=
n.816G=
16g.30753405G>TCA395656151PHKG2c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.78G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.737G>T
n.778G>T
n.816G>T
16g.30753406G>ACA494684193PHKG2c.405G>A (p.Arg135=)
c.79G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.738G>A
n.779G>A
n.817G>A
16g.30753406G>CCA494684195PHKG2c.405G>C (p.Arg135=)
c.79G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.738G>C
n.779G>C
n.817G>C
gnomAD v4
16g.30753406G=CA2216725739PHKG2c.405G= (p.Arg135=)
c.79G=
c.*77G= (n.*77G=)
n.738G=
n.779G=
n.817G=
16g.30753406G>TCA494684197PHKG2c.405G>T (p.Arg135=)
c.79G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.738G>T
n.779G>T
n.817G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30753407T>ACA395656160PHKG2c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.80T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.739T>A
n.780T>A
n.818T>A
16g.30753407T>CCA395656163PHKG2c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.80T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.739T>C
n.780T>C
n.818T>C
16g.30753407T>GCA395656165PHKG2c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.80T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.739T>G
n.780T>G
n.818T>G
16g.30753408C>ACA395656169PHKG2c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.81C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.740C>A
n.781C>A
n.819C>A
16g.30753408C>GCA395656171PHKG2c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.81C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.740C>G
n.781C>G
n.819C>G
16g.30753408C>TCA395656174PHKG2c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.81C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.740C>T
n.781C>T
n.819C>T
16g.30753409T>ACA494684206PHKG2c.408T>A (p.Ser136=)
c.82T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.741T>A
n.782T>A
n.820T>A
gnomAD v4
16g.30753409T>CCA494684207PHKG2c.408T>C (p.Ser136=)
c.82T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.741T>C
n.782T>C
n.820T>C
16g.30753409T>GCA494684209PHKG2c.408T>G (p.Ser136=)
c.82T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.741T>G
n.782T>G
n.820T>G
16g.30753410C>ACA395656177PHKG2c.409C>A (p.Leu137Met)
c.83C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.742C>A
n.783C>A
n.821C>A
16g.30753410C>GCA395656179PHKG2c.409C>G (p.Leu137Val)
c.83C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.742C>G
n.783C>G
n.821C>G
16g.30753410C>TCA494684211PHKG2c.409C>T (p.Leu137=)
c.83C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.742C>T
n.783C>T
n.821C>T
gnomAD v4
16g.30753411T>ACA395656183PHKG2c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.84T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.743T>A
n.784T>A
n.822T>A
16g.30753411T>CCA395656185PHKG2c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.84T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.743T>C
n.784T>C
n.822T>C
16g.30753411T>GCA395656187PHKG2c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.84T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.743T>G
n.784T>G
n.822T>G
16g.30753412G>ACA494684219PHKG2c.411G>A (p.Leu137=)
c.85G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.744G>A
n.785G>A
n.823G>A
16g.30753412G>CCA494684221PHKG2c.411G>C (p.Leu137=)
c.85G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.744G>C
n.785G>C
n.823G>C
16g.30753412G>TCA494684223PHKG2c.411G>T (p.Leu137=)
c.85G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.744G>T
n.785G>T
n.823G>T
16g.30753413C>ACA395656189PHKG2c.412C>A (p.Leu138Met)
c.86C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.745C>A
n.786C>A
n.824C>A
16g.30753413C>GCA395656191PHKG2c.412C>G (p.Leu138Val)
c.86C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.745C>G
n.786C>G
n.824C>G
16g.30753413C>TCA494684226PHKG2c.412C>T (p.Leu138=)
c.86C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.745C>T
n.786C>T
n.824C>T
16g.30753414T>ACA395656199PHKG2c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.87T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.746T>A
n.787T>A
n.825T>A
16g.30753414T>CCA395656195PHKG2c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.87T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.746T>C
n.787T>C
n.825T>C
16g.30753414T>GCA395656197PHKG2c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.87T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.746T>G
n.787T>G
n.825T>G
16g.30753415G>ACA494684232PHKG2c.414G>A (p.Leu138=)
c.88G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.747G>A
n.788G>A
n.826G>A
16g.30753415G>CCA494684233PHKG2c.414G>C (p.Leu138=)
c.88G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.747G>C
n.788G>C
n.826G>C
gnomAD v4
16g.30753415G>TCA494684234PHKG2c.414G>T (p.Leu138=)
c.88G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.747G>T
n.788G>T
n.826G>T
16g.30753416G>ACA395656202PHKG2c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.89G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.748G>A
n.789G>A
n.827G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753416G>CCA395656206PHKG2c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.89G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.748G>C
n.789G>C
n.827G>C
16g.30753416G=CA2216725745PHKG2c.415G= (p.Glu139=)
c.89G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.748G=
n.789G=
n.827G=
16g.30753416G>TCA395656204PHKG2c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.89G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.748G>T
n.789G>T
n.827G>T
16g.30753417A>CCA395656210PHKG2c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.90A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.749A>C
n.790A>C
n.828A>C
16g.30753417A>GCA395656214PHKG2c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.90A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.749A>G
n.790A>G
n.828A>G
16g.30753417A>TCA395656216PHKG2c.416A>T (p.Glu139Val)
c.90A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.749A>T
n.790A>T
n.828A>T
16g.30753418A>CCA395656219PHKG2c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.91A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.750A>C
n.791A>C
n.829A>C
16g.30753418A>GCA494684242PHKG2c.417A>G (p.Glu139=)
c.91A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.750A>G
n.791A>G
n.829A>G
16g.30753418A>TCA395656221PHKG2c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.91A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.750A>T
n.791A>T
n.829A>T
16g.30753419G>ACA395656227PHKG2c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.92G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.751G>A
n.792G>A
n.830G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753419G>CCA395656229PHKG2c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.92G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.751G>C
n.792G>C
n.830G>C
16g.30753419G=CA2216725752PHKG2c.418G= (p.Ala140=)
c.92G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.751G=
n.792G=
n.830G=
16g.30753419G>TCA395656232PHKG2c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.92G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.751G>T
n.792G>T
n.830G>T
16g.30753420C>ACA395656236PHKG2c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.93C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.752C>A
n.793C>A
n.831C>A
16g.30753420C>GCA395656239PHKG2c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.93C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.752C>G
n.793C>G
n.831C>G
16g.30753420C>TCA395656241PHKG2c.419C>T (p.Ala140Val)
c.93C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.752C>T
n.793C>T
n.831C>T
gnomAD v4
16g.30753421A>CCA494684251PHKG2c.420A>C (p.Ala140=)
c.94A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.753A>C
n.794A>C
n.832A>C
16g.30753421A>GCA494684252PHKG2c.420A>G (p.Ala140=)
c.94A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.753A>G
n.794A>G
n.832A>G
ClinVar
16g.30753421A>TCA494684255PHKG2c.420A>T (p.Ala140=)
c.94A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.753A>T
n.794A>T
n.832A>T
gnomAD v4
16g.30753422G>ACA395656248PHKG2c.421G>A (p.Val141Met)
c.95G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.754G>A
n.795G>A
n.833G>A
dbSNP
16g.30753422G>CCA395656246PHKG2c.421G>C (p.Val141Leu)
c.95G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.754G>C
n.795G>C
n.833G>C
16g.30753422G=CA2216725758PHKG2c.421G= (p.Val141=)
c.95G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.754G=
n.795G=
n.833G=
16g.30753422G>TCA395656245PHKG2c.421G>T (p.Val141Leu)
c.95G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.754G>T
n.795G>T
n.833G>T
16g.30753423T>ACA395656251PHKG2c.422T>A (p.Val141Glu)
c.96T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.755T>A
n.796T>A
n.834T>A
16g.30753423T>CCA8013179PHKG2c.422T>C (p.Val141Ala)
c.96T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.755T>C
n.796T>C
n.834T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753423T>GCA395656253PHKG2c.422T>G (p.Val141Gly)
c.96T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.755T>G
n.796T>G
n.834T>G
16g.30753423T=CA2216725761PHKG2c.422T= (p.Val141=)
c.96T=
c.*94T= (n.*94T=)
n.755T=
n.796T=
n.834T=
16g.30753424G>ACA8013180PHKG2c.423G>A (p.Val141=)
c.97G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.756G>A
n.797G>A
n.835G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753424G>CCA494684264PHKG2c.423G>C (p.Val141=)
c.97G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.756G>C
n.797G>C
n.835G>C
16g.30753424G=CA2216725766PHKG2c.423G= (p.Val141=)
c.97G=
c.*95G= (n.*95G=)
n.756G=
n.797G=
n.835G=
16g.30753424G>TCA494684265PHKG2c.423G>T (p.Val141=)
c.97G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.756G>T
n.797G>T
n.835G>T
16g.30753425A>CCA395656264PHKG2c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.98A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.757A>C
n.798A>C
n.836A>C
16g.30753425A>GCA395656266PHKG2c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.98A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.757A>G
n.798A>G
n.836A>G
16g.30753425A>TCA395656269PHKG2c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.98A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.757A>T
n.798A>T
n.836A>T
16g.30753426G>ACA395656272PHKG2c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.99G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.758G>A
n.799G>A
n.837G>A
16g.30753426G>CCA395656273PHKG2c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.99G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.758G>C
n.799G>C
n.837G>C
16g.30753426G=CA2216725768PHKG2c.425G= (p.Ser142=)
c.99G=
c.*97G= (n.*97G=)
n.758G=
n.799G=
n.837G=
16g.30753426G>TCA8013181PHKG2c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.99G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.758G>T
n.799G>T
n.837G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753427C>ACA395656277PHKG2c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.100C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.759C>A
n.800C>A
n.838C>A
gnomAD v4
16g.30753427C>GCA395656279PHKG2c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.100C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.759C>G
n.800C>G
n.838C>G
16g.30753427C>TCA494684276PHKG2c.426C>T (p.Ser142=)
c.100C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.759C>T
n.800C>T
n.838C>T
16g.30753428T>ACA395656288PHKG2c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.101T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.760T>A
n.801T>A
n.839T>A
16g.30753428T>CCA395656286PHKG2c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.101T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.760T>C
n.801T>C
n.839T>C
16g.30753428T>GCA395656282PHKG2c.427T>G (p.Phe143Val)
c.101T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.760T>G
n.801T>G
n.839T>G
16g.30753429_30753430dupCA2575971667PHKG2c.428_429dup (p.Leu144PhefsTer12)
c.102_103dup
c.*100_*101dup (n.*100_*101dup)
n.761_762dup
n.802_803dup
n.840_841dup
16g.30753429T>ACA395656294PHKG2c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.102T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.761T>A
n.802T>A
n.840T>A
16g.30753429T>CCA395656289PHKG2c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.102T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.761T>C
n.802T>C
n.840T>C
gnomAD v4
16g.30753429T>GCA395656292PHKG2c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.102T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.761T>G
n.802T>G
n.840T>G
16g.30753430T>ACA395656297PHKG2c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.103T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.762T>A
n.803T>A
n.841T>A
16g.30753430T>CCA494684287PHKG2c.429T>C (p.Phe143=)
c.103T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.762T>C
n.803T>C
n.841T>C
16g.30753430T>GCA395656299PHKG2c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.103T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.762T>G
n.803T>G
n.841T>G
16g.30753431C>ACA395656304PHKG2c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.104C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.763C>A
n.804C>A
n.842C>A
16g.30753431C>GCA395656308PHKG2c.430C>G (p.Leu144Val)
c.104C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.763C>G
n.804C>G
n.842C>G
16g.30753431C>TCA395656311PHKG2c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.104C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.763C>T
n.804C>T
n.842C>T
16g.30753432T>ACA395656313PHKG2c.431T>A (p.Leu144His)
c.105T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.764T>A
n.805T>A
n.843T>A
16g.30753432T>CCA395656318PHKG2c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.105T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.764T>C
n.805T>C
n.843T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753432T>GCA395656317PHKG2c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.105T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.764T>G
n.805T>G
n.843T>G
16g.30753432T=CA2216725780PHKG2c.431T= (p.Leu144=)
c.105T=
c.*103T= (n.*103T=)
n.764T=
n.805T=
n.843T=
16g.30753432_30753433delinsTCCA2216725781PHKG2c.431_432delinsTC (p.Leu144=)
c.105_106delinsTC
c.*103_*104delinsTC (n.*103_*104delinsTC)
n.764_765delinsTC
n.805_806delinsTC
n.843_844delinsTC
16g.30753433C>ACA494684297PHKG2c.432C>A (p.Leu144=)
c.106C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.765C>A
n.806C>A
n.844C>A
16g.30753433C=CA2216725787PHKG2c.432C= (p.Leu144=)
c.106C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.765C=
n.806C=
n.844C=
16g.30753433C>GCA494684296PHKG2c.432C>G (p.Leu144=)
c.106C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.765C>G
n.806C>G
n.844C>G
16g.30753433C>TCA8013182PHKG2c.432C>T (p.Leu144=)
c.106C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.765C>T
n.806C>T
n.844C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.30753434delCA622170272PHKG2c.433del (p.His145MetfsTer10)
c.107del
c.*105del (n.*105del)
n.766del
n.807del
n.845del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753434C>ACA395656328PHKG2c.433C>A (p.His145Asn)
c.107C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.766C>A
n.807C>A
n.845C>A
16g.30753434C=CA2216725794PHKG2c.433C= (p.His145=)
c.107C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.766C=
n.807C=
n.845C=
16g.30753434C>GCA395656333PHKG2c.433C>G (p.His145Asp)
c.107C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.766C>G
n.807C>G
n.845C>G
16g.30753434C>TCA123301PHKG2c.433C>T (p.His145Tyr)
c.107C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.766C>T
n.807C>T
n.845C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753435A=CA2216725804PHKG2c.434A= (p.His145=)
c.108A=
c.*106A= (n.*106A=)
n.767A=
n.808A=
n.846A=
16g.30753435A>CCA395656338PHKG2c.434A>C (p.His145Pro)
c.108A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.767A>C
n.808A>C
n.846A>C
16g.30753435A>GCA395656340PHKG2c.434A>G (p.His145Arg)
c.108A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.767A>G
n.808A>G
n.846A>G
dbSNP
16g.30753435A>TCA395656339PHKG2c.434A>T (p.His145Leu)
c.108A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.767A>T
n.808A>T
n.846A>T
16g.30753436T>ACA395656341PHKG2c.435T>A (p.His145Gln)
c.109T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.768T>A
n.809T>A
n.847T>A
16g.30753436T>CCA494684317PHKG2c.435T>C (p.His145=)
c.109T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.768T>C
n.809T>C
n.847T>C
16g.30753436T>GCA395656343PHKG2c.435T>G (p.His145Gln)
c.109T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.768T>G
n.809T>G
n.847T>G
16g.30753436_30753438delCA2806482174PHKG2c.435_437del (p.Ala146del)
c.109_111del
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
n.768_770del
n.809_811del
n.847_849del
16g.30753437G>ACA395656346PHKG2c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.110G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.769G>A
n.810G>A
n.848G>A
16g.30753437G>CCA395656350PHKG2c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.110G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.769G>C
n.810G>C
n.848G>C
16g.30753437G>TCA395656351PHKG2c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.110G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.769G>T
n.810G>T
n.848G>T
16g.30753438C>ACA395656352PHKG2c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.111C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.770C>A
n.811C>A
n.849C>A
16g.30753438C=CA2216725809PHKG2c.437C= (p.Ala146=)
c.111C=
c.*109C= (n.*109C=)
n.770C=
n.811C=
n.849C=
16g.30753438C>GCA395656353PHKG2c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.111C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.770C>G
n.811C>G
n.849C>G
16g.30753438C>TCA395656355PHKG2c.437C>T (p.Ala146Val)
c.111C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.770C>T
n.811C>T
n.849C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30753439C>ACA494684326PHKG2c.438C>A (p.Ala146=)
c.112C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.771C>A
n.812C>A
n.850C>A
16g.30753439C>GCA494684328PHKG2c.438C>G (p.Ala146=)
c.112C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.771C>G
n.812C>G
n.850C>G
16g.30753439C>TCA494684330PHKG2c.438C>T (p.Ala146=)
c.112C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.771C>T
n.812C>T
n.850C>T
16g.30753444_30753446delCA2632769694PHKG2c.443_445del (p.Asn148del)
c.117_119del
c.*115_*117del (n.*115_*117del)
n.776_778del
n.817_819del
n.855_857del
gnomAD v4
16g.30753440A>CCA395656360PHKG2c.439A>C (p.Asn147His)
c.113A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.772A>C
n.813A>C
n.851A>C
16g.30753440A>GCA395656361PHKG2c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.113A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.772A>G
n.813A>G
n.851A>G
16g.30753440A>TCA395656362PHKG2c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.113A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.772A>T
n.813A>T
n.851A>T
16g.30753441A=CA2216725816PHKG2c.440A= (p.Asn147=)
c.114A=
c.*112A= (n.*112A=)
n.773A=
n.814A=
n.852A=
16g.30753441A>CCA395656365PHKG2c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.114A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.773A>C
n.814A>C
n.852A>C
16g.30753441A>GCA8013183PHKG2c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.114A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.773A>G
n.814A>G
n.852A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753441A>TCA395656363PHKG2c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.114A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.773A>T
n.814A>T
n.852A>T
16g.30753442C>ACA280537443PHKG2c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.115C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.774C>A
n.815C>A
n.853C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753442C=CA2216725821PHKG2c.441C= (p.Asn147=)
c.115C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.774C=
n.815C=
n.853C=
16g.30753442C>GCA395656371PHKG2c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.115C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.774C>G
n.815C>G
n.853C>G
16g.30753442C>TCA494684338PHKG2c.441C>T (p.Asn147=)
c.115C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.774C>T
n.815C>T
n.853C>T
gnomAD v4
16g.30753443A>CCA395656374PHKG2c.442A>C (p.Asn148His)
c.116A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.775A>C
n.816A>C
n.854A>C
16g.30753443A>GCA395656379PHKG2c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.116A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.775A>G
n.816A>G
n.854A>G
16g.30753443A>TCA395656377PHKG2c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.116A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.775A>T
n.816A>T
n.854A>T
16g.30753444A>CCA395656381PHKG2c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.117A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.776A>C
n.817A>C
n.855A>C
16g.30753444A>GCA395656387PHKG2c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.117A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.776A>G
n.817A>G
n.855A>G
16g.30753444A>TCA395656389PHKG2c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.117A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.776A>T
n.817A>T
n.855A>T
16g.30753445C>ACA395656397PHKG2c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.118C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.777C>A
n.818C>A
n.856C>A
16g.30753445C>GCA395656399PHKG2c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.118C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.777C>G
n.818C>G
n.856C>G
16g.30753445C>TCA494684349PHKG2c.444C>T (p.Asn148=)
c.118C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.777C>T
n.818C>T
n.856C>T
16g.30753446A=CA2216725830PHKG2c.445A= (p.Ile149=)
c.119A=
c.*117A= (n.*117A=)
n.778A=
n.819A=
n.857A=
16g.30753446A>CCA395656403PHKG2c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.119A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.778A>C
n.819A>C
n.857A>C
16g.30753446A>GCA395656405PHKG2c.445A>G (p.Ile149Val)
c.119A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.778A>G
n.819A>G
n.857A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753446A>TCA395656409PHKG2c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.119A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.778A>T
n.819A>T
n.857A>T
16g.30753446_30753447insATACA2806482175PHKG2c.445_446insATA (p.Asn148_Ile149insAsn)
c.119_120insATA
c.*117_*118insATA (n.*117_*118insATA)
n.778_779insATA
n.819_820insATA
n.857_858insATA
16g.30753447T>ACA395656414PHKG2c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.120T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.779T>A
n.820T>A
n.858T>A
16g.30753447T>CCA395656417PHKG2c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.120T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.779T>C
n.820T>C
n.858T>C
16g.30753447T>GCA395656420PHKG2c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.120T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.779T>G
n.820T>G
n.858T>G
16g.30753448T>ACA494684357PHKG2c.447T>A (p.Ile149=)
c.121T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.780T>A
n.821T>A
n.859T>A
16g.30753448T>CCA494684360PHKG2c.447T>C (p.Ile149=)
c.121T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.780T>C
n.821T>C
n.859T>C
dbSNP
16g.30753448T>GCA395656425PHKG2c.447T>G (p.Ile149Met)
c.121T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.780T>G
n.821T>G
n.859T>G
16g.30753449G>ACA10643466PHKG2c.448G>A (p.Val150Met)
c.122G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.781G>A
n.822G>A
n.860G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30753449G>CCA395656432PHKG2c.448G>C (p.Val150Leu)
c.122G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.781G>C
n.822G>C
n.860G>C
16g.30753449G=CA2216725842PHKG2c.448G= (p.Val150=)
c.122G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.781G=
n.822G=
n.860G=
16g.30753449G>TCA395656435PHKG2c.448G>T (p.Val150Leu)
c.122G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.781G>T
n.822G>T
n.860G>T
16g.30753450T>ACA395656441PHKG2c.449T>A (p.Val150Glu)
c.123T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.782T>A
n.823T>A
n.861T>A
16g.30753450T>CCA395656443PHKG2c.449T>C (p.Val150Ala)
c.123T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.782T>C
n.823T>C
n.861T>C
16g.30753450T>GCA395656445PHKG2c.449T>G (p.Val150Gly)
c.123T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.782T>G
n.823T>G
n.861T>G
16g.30753451G>ACA494684367PHKG2c.450G>A (p.Val150=)
c.124G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.783G>A
n.824G>A
n.862G>A
16g.30753451G>CCA494684371PHKG2c.450G>C (p.Val150=)
c.124G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.783G>C
n.824G>C
n.862G>C
16g.30753451G>TCA494684369PHKG2c.450G>T (p.Val150=)
c.124G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.783G>T
n.824G>T
n.862G>T
16g.30753452C>ACA395656449PHKG2c.451C>A (p.His151Asn)
c.125C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.784C>A
n.825C>A
n.863C>A
16g.30753452C>GCA395656453PHKG2c.451C>G (p.His151Asp)
c.125C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.784C>G
n.825C>G
n.863C>G
16g.30753452C>TCA395656456PHKG2c.451C>T (p.His151Tyr)
c.125C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.784C>T
n.825C>T
n.863C>T
16g.30753453A>CCA395656457PHKG2c.452A>C (p.His151Pro)
c.126A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.785A>C
n.826A>C
n.864A>C
16g.30753453A>GCA395656458PHKG2c.452A>G (p.His151Arg)
c.126A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.785A>G
n.826A>G
n.864A>G
16g.30753453A>TCA395656459PHKG2c.452A>T (p.His151Leu)
c.126A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.785A>T
n.826A>T
n.864A>T
16g.30753454T>ACA395656462PHKG2c.453T>A (p.His151Gln)
c.127T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.786T>A
n.827T>A
n.865T>A
16g.30753454T>CCA494684379PHKG2c.453T>C (p.His151=)
c.127T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.786T>C
n.827T>C
n.865T>C
16g.30753454T>GCA395656466PHKG2c.453T>G (p.His151Gln)
c.127T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.786T>G
n.827T>G
n.865T>G
16g.30753455C>ACA494684382PHKG2c.454C>A (p.Arg152=)
c.128C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.787C>A
n.828C>A
n.866C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753455C=CA2216725848PHKG2c.454C= (p.Arg152=)
c.128C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.787C=
n.828C=
n.866C=
16g.30753455C>GCA395656470PHKG2c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.128C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.787C>G
n.828C>G
n.866C>G
16g.30753455C>TCA8013184PHKG2c.454C>T (p.Arg152Ter)
c.128C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.787C>T
n.828C>T
n.866C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753456G>ACA395656482PHKG2c.455G>A (p.Arg152Gln)
c.129G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.788G>A
n.829G>A
n.867G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.30753456G>CCA395656484PHKG2c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.129G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.788G>C
n.829G>C
n.867G>C
16g.30753456G=CA2216725852PHKG2c.455G= (p.Arg152=)
c.129G=
c.*127G= (n.*127G=)
n.788G=
n.829G=
n.867G=
16g.30753456G>TCA395656486PHKG2c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.129G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.788G>T
n.829G>T
n.867G>T
16g.30753457A>CCA494684394PHKG2c.456A>C (p.Arg152=)
c.130A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.789A>C
n.830A>C
n.868A>C
16g.30753457A>GCA494684397PHKG2c.456A>G (p.Arg152=)
c.130A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.789A>G
n.830A>G
n.868A>G
16g.30753457A>TCA494684395PHKG2c.456A>T (p.Arg152=)
c.130A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.789A>T
n.830A>T
n.868A>T
16g.30753458G>ACA395656492PHKG2c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.131G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.790G>A
n.831G>A
n.869G>A
16g.30753458G>CCA395656499PHKG2c.457G>C (p.Asp153His)
c.131G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.790G>C
n.831G>C
n.869G>C
gnomAD v4
16g.30753458G>TCA395656502PHKG2c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.131G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.790G>T
n.831G>T
n.869G>T
16g.30753459A=CA2216725863PHKG2c.458A= (p.Asp153=)
c.132A=
c.*130A= (n.*130A=)
n.791A=
n.832A=
n.870A=
16g.30753459A>CCA395656505PHKG2c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.132A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.791A>C
n.832A>C
n.870A>C
16g.30753459A>GCA395656508PHKG2c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.132A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.791A>G
n.832A>G
n.870A>G
16g.30753459A>TCA8013185PHKG2c.458A>T (p.Asp153Val)
c.132A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.791A>T
n.832A>T
n.870A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753460T>ACA395656515PHKG2c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.133T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.792T>A
n.833T>A
n.871T>A
16g.30753460T>CCA494684410PHKG2c.459T>C (p.Asp153=)
c.133T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.792T>C
n.833T>C
n.871T>C
ClinVar
16g.30753460T>GCA395656518PHKG2c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.133T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.792T>G
n.833T>G
n.871T>G
16g.30753461C>ACA395656521PHKG2c.460C>A (p.Leu154Met)
c.134C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.793C>A
n.834C>A
n.872C>A
16g.30753461C>GCA395656523PHKG2c.460C>G (p.Leu154Val)
c.134C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.793C>G
n.834C>G
n.872C>G
16g.30753461C>TCA494684412PHKG2c.460C>T (p.Leu154=)
c.134C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.793C>T
n.834C>T
n.872C>T
16g.30753462T>ACA395656528PHKG2c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.135T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.794T>A
n.835T>A
n.873T>A
16g.30753462T>CCA395656531PHKG2c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.135T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.794T>C
n.835T>C
n.873T>C
16g.30753462T>GCA395656530PHKG2c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.135T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.794T>G
n.835T>G
n.873T>G
16g.30753463G>ACA494684423PHKG2c.462G>A (p.Leu154=)
c.136G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.795G>A
n.836G>A
n.874G>A
16g.30753463G>CCA494684424PHKG2c.462G>C (p.Leu154=)
c.136G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.795G>C
n.836G>C
n.874G>C
16g.30753463G>TCA494684425PHKG2c.462G>T (p.Leu154=)
c.136G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.795G>T
n.836G>T
n.874G>T
16g.30753464A>CCA395656532PHKG2c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.137A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.796A>C
n.837A>C
n.875A>C
16g.30753464A>GCA395656533PHKG2c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.137A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.796A>G
n.837A>G
n.875A>G
16g.30753464A>TCA395656535PHKG2c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.137A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.796A>T
n.837A>T
n.875A>T
16g.30753465A>CCA395656539PHKG2c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.138A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.797A>C
n.838A>C
n.876A>C
16g.30753465A>GCA395656542PHKG2c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.138A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.797A>G
n.838A>G
n.876A>G
16g.30753465A>TCA395656545PHKG2c.464A>T (p.Lys155Met)
c.138A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.797A>T
n.838A>T
n.876A>T
16g.30753466G>ACA494684437PHKG2c.465G>A (p.Lys155=)
c.139G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.798G>A
n.839G>A
n.877G>A
gnomAD v4
16g.30753466G>CCA395656548PHKG2c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.139G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.798G>C
n.839G>C
n.877G>C
16g.30753466G>TCA395656552PHKG2c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.139G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.798G>T
n.839G>T
n.877G>T
16g.30753467C>ACA395656554PHKG2c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.140C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.799C>A
n.840C>A
n.878C>A
16g.30753467C>GCA395656557PHKG2c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.140C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.799C>G
n.840C>G
n.878C>G
16g.30753467C>TCA395656559PHKG2c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.140C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.799C>T
n.840C>T
n.878C>T
16g.30753468C>ACA395656571PHKG2c.467C>A (p.Pro156His)
c.141C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.800C>A
n.841C>A
n.879C>A
16g.30753468C>GCA395656567PHKG2c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.141C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.800C>G
n.841C>G
n.879C>G
16g.30753468C>TCA395656564PHKG2c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.141C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.800C>T
n.841C>T
n.879C>T
16g.30753469C>ACA494684446PHKG2c.468C>A (p.Pro156=)
c.142C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.801C>A
n.842C>A
n.880C>A
16g.30753469C=CA2216725869PHKG2c.468C= (p.Pro156=)
c.142C=
c.*140C= (n.*140C=)
n.801C=
n.842C=
n.880C=
16g.30753469C>GCA494684448PHKG2c.468C>G (p.Pro156=)
c.142C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.801C>G
n.842C>G
n.880C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753469C>TCA8013186PHKG2c.468C>T (p.Pro156=)
c.142C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.801C>T
n.842C>T
n.880C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753470G>ACA8013187PHKG2c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.143G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.802G>A
n.843G>A
n.881G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753470G>CCA395656582PHKG2c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.143G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.802G>C
n.843G>C
n.881G>C
gnomAD v4
16g.30753470G=CA2216725874PHKG2c.469G= (p.Glu157=)
c.143G=
c.*141G= (n.*141G=)
n.802G=
n.843G=
n.881G=
16g.30753470G>TCA395656579PHKG2c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.143G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.802G>T
n.843G>T
n.881G>T
16g.30753471A=CA2216725880PHKG2c.470A= (p.Glu157=)
c.144A=
c.*142A= (n.*142A=)
n.803A=
n.844A=
n.882A=
16g.30753471A>CCA395656584PHKG2c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.144A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.803A>C
n.844A>C
n.882A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.30753471A>GCA395656599PHKG2c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.144A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.803A>G
n.844A>G
n.882A>G
16g.30753471A>TCA395656601PHKG2c.470A>T (p.Glu157Val)
c.144A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.803A>T
n.844A>T
n.882A>T
16g.30753471_30753472delinsAGCA2216725879PHKG2c.470_471delinsAG (p.Glu157=)
c.144_145delinsAG
c.*142_*143delinsAG (n.*142_*143delinsAG)
n.803_804delinsAG
n.844_845delinsAG
n.882_883delinsAG
16g.30753472delCA8013188PHKG2c.471del (p.Asn158IlefsTer4)
c.145del
c.*143del (n.*143del)
n.804del
n.845del
n.883del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753472G>ACA494684461PHKG2c.471G>A (p.Glu157=)
c.145G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.804G>A
n.845G>A
n.883G>A
16g.30753472G>CCA395656607PHKG2c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.145G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.804G>C
n.845G>C
n.883G>C
16g.30753472G>TCA395656611PHKG2c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.145G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.804G>T
n.845G>T
n.883G>T
COSMIC
16g.30753473A=CA2216725889PHKG2c.472A= (p.Asn158=)
c.146A=
c.*144A= (n.*144A=)
n.805A=
n.846A=
n.884A=
16g.30753473A>CCA395656617PHKG2c.472A>C (p.Asn158His)
c.146A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.805A>C
n.846A>C
n.884A>C
16g.30753473A>GCA395656623PHKG2c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.146A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.805A>G
n.846A>G
n.884A>G
dbSNP
16g.30753473A>TCA395656626PHKG2c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.146A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.805A>T
n.846A>T
n.884A>T
16g.30753474A>CCA395656630PHKG2c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.147A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.806A>C
n.847A>C
n.885A>C
16g.30753474A>GCA395656633PHKG2c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.147A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.806A>G
n.847A>G
n.885A>G
16g.30753474A>TCA395656638PHKG2c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.147A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.806A>T
n.847A>T
n.885A>T
16g.30753475T>ACA395656655PHKG2c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.148T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.807T>A
n.848T>A
n.886T>A
16g.30753475T>CCA494684471PHKG2c.474T>C (p.Asn158=)
c.148T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.807T>C
n.848T>C
n.886T>C
16g.30753475T>GCA395656642PHKG2c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.148T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.807T>G
n.848T>G
n.886T>G
16g.30753476A>CCA395656661PHKG2c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.149A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.808A>C
n.849A>C
n.887A>C
16g.30753476A>GCA395656664PHKG2c.475A>G (p.Ile159Val)
c.149A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.808A>G
n.849A>G
n.887A>G
16g.30753476A>TCA395656667PHKG2c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.149A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.808A>T
n.849A>T
n.887A>T
gnomAD v4
16g.30753477T>ACA395656674PHKG2c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.150T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.809T>A
n.850T>A
n.888T>A
16g.30753477T>CCA395656681PHKG2c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.150T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.809T>C
n.850T>C
n.888T>C
16g.30753477T>GCA395656684PHKG2c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.150T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.809T>G
n.850T>G
n.888T>G
16g.30753478T>ACA494684479PHKG2c.477T>A (p.Ile159=)
c.151T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.810T>A
n.851T>A
n.889T>A
16g.30753478T>CCA494684481PHKG2c.477T>C (p.Ile159=)
c.151T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.810T>C
n.851T>C
n.889T>C
16g.30753478T>GCA395656688PHKG2c.477T>G (p.Ile159Met)
c.151T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.810T>G
n.851T>G
n.889T>G
16g.30753479C>ACA395656692PHKG2c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.152C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.811C>A
n.852C>A
n.890C>A
16g.30753479C>GCA395656698PHKG2c.478C>G (p.Leu160Val)
c.152C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.811C>G
n.852C>G
n.890C>G
16g.30753479C>TCA395656699PHKG2c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.152C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.811C>T
n.852C>T
n.890C>T
16g.30753480T>ACA395656704PHKG2c.479T>A (p.Leu160His)
c.153T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.812T>A
n.853T>A
n.891T>A
16g.30753480T>CCA395656708PHKG2c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.153T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.812T>C
n.853T>C
n.891T>C
16g.30753480T>GCA395656711PHKG2c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.153T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.812T>G
n.853T>G
n.891T>G
16g.30753481C>ACA494684489PHKG2c.480C>A (p.Leu160=)
c.154C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.813C>A
n.854C>A
n.892C>A
16g.30753481C=CA2216725895PHKG2c.480C= (p.Leu160=)
c.154C=
c.*152C= (n.*152C=)
n.813C=
n.854C=
n.892C=
16g.30753481C>GCA494684490PHKG2c.480C>G (p.Leu160=)
c.154C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.813C>G
n.854C>G
n.892C>G
16g.30753481C>TCA494684492PHKG2c.480C>T (p.Leu160=)
c.154C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.813C>T
n.854C>T
n.892C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753482C>ACA395656717PHKG2c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.155C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.814C>A
n.855C>A
n.893C>A
16g.30753482C>GCA395656719PHKG2c.481C>G (p.Leu161Val)
c.155C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.814C>G
n.855C>G
n.893C>G
16g.30753482C>TCA494684494PHKG2c.481C>T (p.Leu161=)
c.155C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.814C>T
n.855C>T
n.893C>T
gnomAD v4
16g.30753483T>ACA395656721PHKG2c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.156T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.815T>A
n.856T>A
n.894T>A
16g.30753483T>CCA395656723PHKG2c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.156T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.815T>C
n.856T>C
n.894T>C
16g.30753483T>GCA395656728PHKG2c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.156T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.815T>G
n.856T>G
n.894T>G
16g.30753484A>CCA494684498PHKG2c.483A>C (p.Leu161=)
c.157A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.816A>C
n.857A>C
n.895A>C
16g.30753484A>GCA494684499PHKG2c.483A>G (p.Leu161=)
c.157A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.816A>G
n.857A>G
n.895A>G
gnomAD v4
16g.30753484A>TCA494684501PHKG2c.483A>T (p.Leu161=)
c.157A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.816A>T
n.857A>T
n.895A>T
16g.30753485G>ACA395656730PHKG2c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.158G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.817G>A
n.858G>A
n.896G>A
16g.30753485G>CCA395656734PHKG2c.484G>C (p.Asp162His)
c.158G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.817G>C
n.858G>C
n.896G>C
16g.30753485G>TCA395656741PHKG2c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.158G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.817G>T
n.858G>T
n.896G>T
16g.30753486A=CA2216725905PHKG2c.485A= (p.Asp162=)
c.159A=
c.*157A= (n.*157A=)
n.818A=
n.859A=
n.897A=
16g.30753486A>CCA395656750PHKG2c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.159A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.818A>C
n.859A>C
n.897A>C
dbSNP
16g.30753486A>GCA395656746PHKG2c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.159A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.818A>G
n.859A>G
n.897A>G
16g.30753486A>TCA395656749PHKG2c.485A>T (p.Asp162Val)
c.159A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.818A>T
n.859A>T
n.897A>T
16g.30753487T>ACA395656751PHKG2c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.160T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.819T>A
n.860T>A
n.898T>A
16g.30753487T>CCA494684510PHKG2c.486T>C (p.Asp162=)
c.160T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.819T>C
n.860T>C
n.898T>C
16g.30753487T>GCA395656754PHKG2c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.160T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.819T>G
n.860T>G
n.898T>G
16g.30753488G>ACA395656757PHKG2c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.161G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.820G>A
n.861G>A
n.899G>A
gnomAD v4
16g.30753488G>CCA395656759PHKG2c.487G>C (p.Asp163His)
c.161G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.820G>C
n.861G>C
n.899G>C
16g.30753488G>TCA395656760PHKG2c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.161G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.820G>T
n.861G>T
n.899G>T
16g.30753489A>CCA395656764PHKG2c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.162A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.821A>C
n.862A>C
n.900A>C
16g.30753489A>GCA395656769PHKG2c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.162A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.821A>G
n.862A>G
n.900A>G
16g.30753489A>TCA395656766PHKG2c.488A>T (p.Asp163Val)
c.162A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.821A>T
n.862A>T
n.900A>T
16g.30753490C>ACA395656770PHKG2c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.163C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.822C>A
n.863C>A
n.901C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753490C=CA2216725914PHKG2c.489C= (p.Asp163=)
c.163C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.822C=
n.863C=
n.901C=
16g.30753490C>GCA395656773PHKG2c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.163C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.822C>G
n.863C>G
n.901C>G
16g.30753490C>TCA8013189PHKG2c.489C>T (p.Asp163=)
c.163C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.822C>T
n.863C>T
n.901C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753491A>CCA395656780PHKG2c.490A>C (p.Asn164His)
c.164A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.823A>C
n.864A>C
n.902A>C
16g.30753491A>GCA395656781PHKG2c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.164A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.823A>G
n.864A>G
n.902A>G
16g.30753491A>TCA395656782PHKG2c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.164A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.823A>T
n.864A>T
n.902A>T
gnomAD v4
16g.30753492A=CA2216725917PHKG2c.491A= (p.Asn164=)
c.165A=
c.*163A= (n.*163A=)
n.824A=
n.865A=
n.903A=
16g.30753492A>CCA395656785PHKG2c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.165A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.824A>C
n.865A>C
n.903A>C
16g.30753492A>GCA8013190PHKG2c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.165A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.824A>G
n.865A>G
n.903A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753492A>TCA395656790PHKG2c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.165A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.824A>T
n.865A>T
n.903A>T
16g.30753493T>ACA395656794PHKG2c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.166T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.825T>A
n.866T>A
n.904T>A
16g.30753493T>CCA280537556PHKG2c.492T>C (p.Asn164=)
c.166T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.825T>C
n.866T>C
n.904T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753493T>GCA395656795PHKG2c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.166T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.825T>G
n.866T>G
n.904T>G
16g.30753493T=CA2216725919PHKG2c.492T= (p.Asn164=)
c.166T=
c.*164T= (n.*164T=)
n.825T=
n.866T=
n.904T=

Number of alleles fetched