Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30753365_30753367delCA2575971665PHKG2c.393-29_393-27del (n.393-29_393-27del)
c.67-29_67-27del
c.*65-29_*65-27del (n.*65-29_*65-27del)
n.726-29_726-27del
n.767-29_767-27del
n.805-29_805-27del
16g.30753361G>ACA622170269PHKG2c.393-33G>A (n.393-33G>A)
c.67-33G>A
c.*65-33G>A (n.*65-33G>A)
n.726-33G>A
n.767-33G>A
n.805-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753361G>CCA2216725587PHKG2c.393-33G>C (n.393-33G>C)
c.67-33G>C
c.*65-33G>C (n.*65-33G>C)
n.726-33G>C
n.767-33G>C
n.805-33G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753361G=CA2216725583PHKG2c.393-33G= (n.393-33G=)
c.67-33G=
c.*65-33G= (n.*65-33G=)
n.726-33G=
n.767-33G=
n.805-33G=
16g.30753362G>ACA280537330PHKG2c.393-32G>A (n.393-32G>A)
c.67-32G>A
c.*65-32G>A (n.*65-32G>A)
n.726-32G>A
n.767-32G>A
n.805-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753362G>CCA2632769538PHKG2c.393-32G>C (n.393-32G>C)
c.67-32G>C
c.*65-32G>C (n.*65-32G>C)
n.726-32G>C
n.767-32G>C
n.805-32G>C
 gnomAD v4
16g.30753362G=CA2216725595PHKG2c.393-32G= (n.393-32G=)
c.67-32G=
c.*65-32G= (n.*65-32G=)
n.726-32G=
n.767-32G=
n.805-32G=
16g.30753362G>TCA719868442PHKG2c.393-32G>T (n.393-32G>T)
c.67-32G>T
c.*65-32G>T (n.*65-32G>T)
n.726-32G>T
n.767-32G>T
n.805-32G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753363A>GCA2548616347PHKG2c.393-31A>G (n.393-31A>G)
c.67-31A>G
c.*65-31A>G (n.*65-31A>G)
n.726-31A>G
n.767-31A>G
n.805-31A>G
16g.30753364G>ACA8013169PHKG2c.393-30G>A (n.393-30G>A)
c.67-30G>A
c.*65-30G>A (n.*65-30G>A)
n.726-30G>A
n.767-30G>A
n.805-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753364G=CA2216725600PHKG2c.393-30G= (n.393-30G=)
c.67-30G=
c.*65-30G= (n.*65-30G=)
n.726-30G=
n.767-30G=
n.805-30G=
16g.30753368A=CA2216725605PHKG2c.393-26A= (n.393-26A=)
c.67-26A=
c.*65-26A= (n.*65-26A=)
n.726-26A=
n.767-26A=
n.805-26A=
16g.30753368A>TCA2216725603PHKG2c.393-26A>T (n.393-26A>T)
c.67-26A>T
c.*65-26A>T (n.*65-26A>T)
n.726-26A>T
n.767-26A>T
n.805-26A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753371G>ACA622170270PHKG2c.393-23G>A (n.393-23G>A)
c.67-23G>A
c.*65-23G>A (n.*65-23G>A)
n.726-23G>A
n.767-23G>A
n.805-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753371G=CA2216725612PHKG2c.393-23G= (n.393-23G=)
c.67-23G=
c.*65-23G= (n.*65-23G=)
n.726-23G=
n.767-23G=
n.805-23G=
16g.30753372C>ACA2216725619PHKG2c.393-22C>A (n.393-22C>A)
c.67-22C>A
c.*65-22C>A (n.*65-22C>A)
n.726-22C>A
n.767-22C>A
n.805-22C>A
 dbSNP
16g.30753372C=CA2216725616PHKG2c.393-22C= (n.393-22C=)
c.67-22C=
c.*65-22C= (n.*65-22C=)
n.726-22C=
n.767-22C=
n.805-22C=
16g.30753372C>TCA8013170PHKG2c.393-22C>T (n.393-22C>T)
c.67-22C>T
c.*65-22C>T (n.*65-22C>T)
n.726-22C>T
n.767-22C>T
n.805-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753373A=CA2216725623PHKG2c.393-21A= (n.393-21A=)
c.67-21A=
c.*65-21A= (n.*65-21A=)
n.726-21A=
n.767-21A=
n.805-21A=
16g.30753373A>CCA8013171PHKG2c.393-21A>C (n.393-21A>C)
c.67-21A>C
c.*65-21A>C (n.*65-21A>C)
n.726-21A>C
n.767-21A>C
n.805-21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753375C=CA2216725627PHKG2c.393-19C= (n.393-19C=)
c.67-19C=
c.*65-19C= (n.*65-19C=)
n.726-19C=
n.767-19C=
n.805-19C=
16g.30753375C>TCA2216725628PHKG2c.393-19C>T (n.393-19C>T)
c.67-19C>T
c.*65-19C>T (n.*65-19C>T)
n.726-19C>T
n.767-19C>T
n.805-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753376C=CA2216725630PHKG2c.393-18C= (n.393-18C=)
c.67-18C=
c.*65-18C= (n.*65-18C=)
n.726-18C=
n.767-18C=
n.805-18C=
16g.30753376C>TCA8013172PHKG2c.393-18C>T (n.393-18C>T)
c.67-18C>T
c.*65-18C>T (n.*65-18C>T)
n.726-18C>T
n.767-18C>T
n.805-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753376_30753385delCA2806482171PHKG2c.393-18_393-9del (n.393-18_393-9del)
c.67-18_67-9del
c.*65-18_*65-9del (n.*65-18_*65-9del)
n.726-18_726-9del
n.767-18_767-9del
n.805-18_805-9del
16g.30753377G>ACA8013173PHKG2c.393-17G>A (n.393-17G>A)
c.67-17G>A
c.*65-17G>A (n.*65-17G>A)
n.726-17G>A
n.767-17G>A
n.805-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753377G=CA2216725632PHKG2c.393-17G= (n.393-17G=)
c.67-17G=
c.*65-17G= (n.*65-17G=)
n.726-17G=
n.767-17G=
n.805-17G=
16g.30753378C=CA2216725639PHKG2c.393-16C= (n.393-16C=)
c.67-16C=
c.*65-16C= (n.*65-16C=)
n.726-16C=
n.767-16C=
n.805-16C=
16g.30753378C>TCA2216725642PHKG2c.393-16C>T (n.393-16C>T)
c.67-16C>T
c.*65-16C>T (n.*65-16C>T)
n.726-16C>T
n.767-16C>T
n.805-16C>T
 dbSNP
16g.30753379C>TCA2632769561PHKG2c.393-15C>T (n.393-15C>T)
c.67-15C>T
c.*65-15C>T (n.*65-15C>T)
n.726-15C>T
n.767-15C>T
n.805-15C>T
 gnomAD v4
16g.30753380T>GCA2632769565PHKG2c.393-14T>G (n.393-14T>G)
c.67-14T>G
c.*65-14T>G (n.*65-14T>G)
n.726-14T>G
n.767-14T>G
n.805-14T>G
 gnomAD v4
16g.30753381C>TCA2632769572PHKG2c.393-13C>T (n.393-13C>T)
c.67-13C>T
c.*65-13C>T (n.*65-13C>T)
n.726-13C>T
n.767-13C>T
n.805-13C>T
 gnomAD v4
16g.30753384delCA2632769570PHKG2c.393-10del (n.393-10del)
c.67-10del
c.*65-10del (n.*65-10del)
n.726-10del
n.767-10del
n.805-10del
 gnomAD v4
16g.30753382C=CA2216725648PHKG2c.393-12C= (n.393-12C=)
c.67-12C=
c.*65-12C= (n.*65-12C=)
n.726-12C=
n.767-12C=
n.805-12C=
16g.30753382C>GCA2216725649PHKG2c.393-12C>G (n.393-12C>G)
c.67-12C>G
c.*65-12C>G (n.*65-12C>G)
n.726-12C>G
n.767-12C>G
n.805-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30753382C>TCA719868446PHKG2c.393-12C>T (n.393-12C>T)
c.67-12C>T
c.*65-12C>T (n.*65-12C>T)
n.726-12C>T
n.767-12C>T
n.805-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753383C>TCA2575971666PHKG2c.393-11C>T (n.393-11C>T)
c.67-11C>T
c.*65-11C>T (n.*65-11C>T)
n.726-11C>T
n.767-11C>T
n.805-11C>T
16g.30753384C>ACA2806482172PHKG2c.393-10C>A (n.393-10C>A)
c.67-10C>A
c.*65-10C>A (n.*65-10C>A)
n.726-10C>A
n.767-10C>A
n.805-10C>A
16g.30753384C=CA2216725653PHKG2c.393-10C= (n.393-10C=)
c.67-10C=
c.*65-10C= (n.*65-10C=)
n.726-10C=
n.767-10C=
n.805-10C=
16g.30753384C>GCA2216725657PHKG2c.393-10C>G (n.393-10C>G)
c.67-10C>G
c.*65-10C>G (n.*65-10C>G)
n.726-10C>G
n.767-10C>G
n.805-10C>G
 dbSNP
16g.30753386T>CCA2632769579PHKG2c.393-8T>C (n.393-8T>C)
c.67-8T>C
c.*65-8T>C (n.*65-8T>C)
n.726-8T>C
n.767-8T>C
n.805-8T>C
 gnomAD v4
16g.30753387C>TCA494684142PHKG2c.393-7C>T (n.393-7C>T)
c.67-7C>T
c.*65-7C>T (n.*65-7C>T)
n.726-7C>T
n.767-7C>T
n.805-7C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.30753389C>TCA2806482173PHKG2c.393-5C>T (n.393-5C>T)
c.67-5C>T
c.*65-5C>T (n.*65-5C>T)
n.726-5C>T
n.767-5C>T
n.805-5C>T
16g.30753390C=CA2216725659PHKG2c.393-4C= (n.393-4C=)
c.67-4C=
c.*65-4C= (n.*65-4C=)
n.726-4C=
n.767-4C=
n.805-4C=
16g.30753390C>TCA2216725661PHKG2c.393-4C>T (n.393-4C>T)
c.67-4C>T
c.*65-4C>T (n.*65-4C>T)
n.726-4C>T
n.767-4C>T
n.805-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30753391C=CA2216725664PHKG2c.393-3C= (n.393-3C=)
c.67-3C=
c.*65-3C= (n.*65-3C=)
n.726-3C=
n.767-3C=
n.805-3C=
16g.30753391C>GCA2632769598PHKG2c.393-3C>G (n.393-3C>G)
c.67-3C>G
c.*65-3C>G (n.*65-3C>G)
n.726-3C>G
n.767-3C>G
n.805-3C>G
 gnomAD v4
16g.30753391C>TCA622170271PHKG2c.393-3C>T (n.393-3C>T)
c.67-3C>T
c.*65-3C>T (n.*65-3C>T)
n.726-3C>T
n.767-3C>T
n.805-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753392A=CA2216725671PHKG2c.393-2A= (n.393-2A=)
c.67-2A=
c.*65-2A= (n.*65-2A=)
n.726-2A=
n.767-2A=
n.805-2A=
16g.30753392A>CCA395656067PHKG2c.393-2A>C (n.393-2A>C)
c.67-2A>C
c.*65-2A>C (n.*65-2A>C)
n.726-2A>C
n.767-2A>C
n.805-2A>C
16g.30753392A>GCA395656069PHKG2c.393-2A>G (n.393-2A>G)
c.67-2A>G
c.*65-2A>G (n.*65-2A>G)
n.726-2A>G
n.767-2A>G
n.805-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753392A>TCA395656071PHKG2c.393-2A>T (n.393-2A>T)
c.67-2A>T
c.*65-2A>T (n.*65-2A>T)
n.726-2A>T
n.767-2A>T
n.805-2A>T
16g.30753393G>ACA395656075PHKG2c.393-1G>A (n.393-1G>A)
c.67-1G>A
c.*65-1G>A (n.*65-1G>A)
n.726-1G>A
n.767-1G>A
n.805-1G>A
16g.30753393G>CCA395656078PHKG2c.393-1G>C (n.393-1G>C)
c.67-1G>C
c.*65-1G>C (n.*65-1G>C)
n.726-1G>C
n.767-1G>C
n.805-1G>C
 gnomAD v4
16g.30753393G>TCA395656076PHKG2c.393-1G>T (n.393-1G>T)
c.67-1G>T
c.*65-1G>T (n.*65-1G>T)
n.726-1G>T
n.767-1G>T
n.805-1G>T
16g.30753394G>ACA8013174PHKG2c.393G>A (p.Arg131=)
c.67G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.726G>A
n.767G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753394G>CCA395656080PHKG2c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.67G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.726G>C
n.767G>C
n.805G>C
16g.30753394G=CA2216725679PHKG2c.393G= (p.Arg131=)
c.67G=
c.*65G= (n.*65G=)
n.726G=
n.767G=
n.805G=
16g.30753394G>TCA395656081PHKG2c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.67G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.726G>T
n.767G>T
n.805G>T
16g.30753395T>ACA395656084PHKG2c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.68T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.727T>A
n.768T>A
n.806T>A
16g.30753395T>CCA395656086PHKG2c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.68T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.727T>C
n.768T>C
n.806T>C
16g.30753395T>GCA395656088PHKG2c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.68T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.727T>G
n.768T>G
n.806T>G
16g.30753396C>ACA395656091PHKG2c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.69C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.728C>A
n.769C>A
n.807C>A
 dbSNP
16g.30753396C=CA2216725686PHKG2c.395C= (p.Ser132=)
c.69C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.728C=
n.769C=
n.807C=
16g.30753396C>GCA395656092PHKG2c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.69C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.728C>G
n.769C>G
n.807C>G
16g.30753396C>TCA395656095PHKG2c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.69C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.728C>T
n.769C>T
n.807C>T
16g.30753397C>ACA494684166PHKG2c.396C>A (p.Ser132=)
c.70C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.729C>A
n.770C>A
n.808C>A
16g.30753397C>GCA494684164PHKG2c.396C>G (p.Ser132=)
c.70C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.729C>G
n.770C>G
n.808C>G
16g.30753397C>TCA494684161PHKG2c.396C>T (p.Ser132=)
c.70C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.729C>T
n.770C>T
n.808C>T
16g.30753398A>CCA395656098PHKG2c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.71A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.730A>C
n.771A>C
n.809A>C
16g.30753398A>GCA395656101PHKG2c.397A>G (p.Ile133Val)
c.71A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.730A>G
n.771A>G
n.809A>G
16g.30753398A>TCA395656104PHKG2c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.71A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.730A>T
n.771A>T
n.809A>T
16g.30753399T>ACA395656107PHKG2c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.72T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.731T>A
n.772T>A
n.810T>A
16g.30753399T>CCA395656110PHKG2c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.72T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.731T>C
n.772T>C
n.810T>C
 dbSNP
16g.30753399T>GCA395656108PHKG2c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.72T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.731T>G
n.772T>G
n.810T>G
16g.30753399T=CA2216725695PHKG2c.398T= (p.Ile133=)
c.72T=
c.*70T= (n.*70T=)
n.731T=
n.772T=
n.810T=
16g.30753400C>ACA494684175PHKG2c.399C>A (p.Ile133=)
c.73C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.732C>A
n.773C>A
n.811C>A
16g.30753400C>GCA395656113PHKG2c.399C>G (p.Ile133Met)
c.73C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.732C>G
n.773C>G
n.811C>G
16g.30753400C>TCA494684178PHKG2c.399C>T (p.Ile133=)
c.73C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.732C>T
n.773C>T
n.811C>T
16g.30753401A=CA2216725701PHKG2c.400A= (p.Met134=)
c.74A=
c.*72A= (n.*72A=)
n.733A=
n.774A=
n.812A=
16g.30753401A>CCA8013175PHKG2c.400A>C (p.Met134Leu)
c.74A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.733A>C
n.774A>C
n.812A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753401A>GCA8013176PHKG2c.400A>G (p.Met134Val)
c.74A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.733A>G
n.774A>G
n.812A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753401A>TCA395656119PHKG2c.400A>T (p.Met134Leu)
c.74A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.733A>T
n.774A>T
n.812A>T
16g.30753402T>ACA395656120PHKG2c.401T>A (p.Met134Lys)
c.75T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.734T>A
n.775T>A
n.813T>A
16g.30753402T>CCA395656122PHKG2c.401T>C (p.Met134Thr)
c.75T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.734T>C
n.775T>C
n.813T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753402T>GCA395656125PHKG2c.401T>G (p.Met134Arg)
c.75T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.734T>G
n.775T>G
n.813T>G
16g.30753402T=CA2216725713PHKG2c.401T= (p.Met134=)
c.75T=
c.*73T= (n.*73T=)
n.734T=
n.775T=
n.813T=
16g.30753403G>ACA395656129PHKG2c.402G>A (p.Met134Ile)
c.76G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.735G>A
n.776G>A
n.814G>A
16g.30753403G>CCA395656139PHKG2c.402G>C (p.Met134Ile)
c.76G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.735G>C
n.776G>C
n.814G>C
16g.30753403G>TCA395656140PHKG2c.402G>T (p.Met134Ile)
c.76G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.735G>T
n.776G>T
n.814G>T
16g.30753404C>ACA494684188PHKG2c.403C>A (p.Arg135=)
c.77C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.736C>A
n.777C>A
n.815C>A
 gnomAD v4
16g.30753404C=CA2216725720PHKG2c.403C= (p.Arg135=)
c.77C=
c.*75C= (n.*75C=)
n.736C=
n.777C=
n.815C=
16g.30753404C>GCA395656144PHKG2c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.77C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.736C>G
n.777C>G
n.815C>G
 gnomAD v4
16g.30753404C>TCA8013177PHKG2c.403C>T (p.Arg135Trp)
c.77C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.736C>T
n.777C>T
n.815C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30753405G>ACA8013178PHKG2c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.78G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.737G>A
n.778G>A
n.816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753405G>CCA395656156PHKG2c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.78G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.737G>C
n.778G>C
n.816G>C
 dbSNP
16g.30753405G=CA2216725729PHKG2c.404G= (p.Arg135=)
c.78G=
c.*76G= (n.*76G=)
n.737G=
n.778G=
n.816G=
16g.30753405G>TCA395656151PHKG2c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.78G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.737G>T
n.778G>T
n.816G>T
16g.30753406G>ACA494684193PHKG2c.405G>A (p.Arg135=)
c.79G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.738G>A
n.779G>A
n.817G>A
16g.30753406G>CCA494684195PHKG2c.405G>C (p.Arg135=)
c.79G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.738G>C
n.779G>C
n.817G>C
 gnomAD v4
16g.30753406G=CA2216725739PHKG2c.405G= (p.Arg135=)
c.79G=
c.*77G= (n.*77G=)
n.738G=
n.779G=
n.817G=
16g.30753406G>TCA494684197PHKG2c.405G>T (p.Arg135=)
c.79G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.738G>T
n.779G>T
n.817G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753407T>ACA395656160PHKG2c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.80T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.739T>A
n.780T>A
n.818T>A
16g.30753407T>CCA395656163PHKG2c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.80T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.739T>C
n.780T>C
n.818T>C
16g.30753407T>GCA395656165PHKG2c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.80T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.739T>G
n.780T>G
n.818T>G
16g.30753408C>ACA395656169PHKG2c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.81C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.740C>A
n.781C>A
n.819C>A
16g.30753408C>GCA395656171PHKG2c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.81C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.740C>G
n.781C>G
n.819C>G
16g.30753408C>TCA395656174PHKG2c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.81C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.740C>T
n.781C>T
n.819C>T
16g.30753409T>ACA494684206PHKG2c.408T>A (p.Ser136=)
c.82T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.741T>A
n.782T>A
n.820T>A
 gnomAD v4
16g.30753409T>CCA494684207PHKG2c.408T>C (p.Ser136=)
c.82T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.741T>C
n.782T>C
n.820T>C
16g.30753409T>GCA494684209PHKG2c.408T>G (p.Ser136=)
c.82T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.741T>G
n.782T>G
n.820T>G
16g.30753410C>ACA395656177PHKG2c.409C>A (p.Leu137Met)
c.83C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.742C>A
n.783C>A
n.821C>A
16g.30753410C>GCA395656179PHKG2c.409C>G (p.Leu137Val)
c.83C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.742C>G
n.783C>G
n.821C>G
16g.30753410C>TCA494684211PHKG2c.409C>T (p.Leu137=)
c.83C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.742C>T
n.783C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
16g.30753411T>ACA395656183PHKG2c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.84T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.743T>A
n.784T>A
n.822T>A
16g.30753411T>CCA395656185PHKG2c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.84T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.743T>C
n.784T>C
n.822T>C
16g.30753411T>GCA395656187PHKG2c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.84T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.743T>G
n.784T>G
n.822T>G
16g.30753412G>ACA494684219PHKG2c.411G>A (p.Leu137=)
c.85G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.744G>A
n.785G>A
n.823G>A
16g.30753412G>CCA494684221PHKG2c.411G>C (p.Leu137=)
c.85G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.744G>C
n.785G>C
n.823G>C
16g.30753412G>TCA494684223PHKG2c.411G>T (p.Leu137=)
c.85G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.744G>T
n.785G>T
n.823G>T
16g.30753413C>ACA395656189PHKG2c.412C>A (p.Leu138Met)
c.86C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.745C>A
n.786C>A
n.824C>A
16g.30753413C>GCA395656191PHKG2c.412C>G (p.Leu138Val)
c.86C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.745C>G
n.786C>G
n.824C>G
16g.30753413C>TCA494684226PHKG2c.412C>T (p.Leu138=)
c.86C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.745C>T
n.786C>T
n.824C>T
16g.30753414T>ACA395656199PHKG2c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.87T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.746T>A
n.787T>A
n.825T>A
16g.30753414T>CCA395656195PHKG2c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.87T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.746T>C
n.787T>C
n.825T>C
16g.30753414T>GCA395656197PHKG2c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.87T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.746T>G
n.787T>G
n.825T>G
16g.30753415G>ACA494684232PHKG2c.414G>A (p.Leu138=)
c.88G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.747G>A
n.788G>A
n.826G>A
16g.30753415G>CCA494684233PHKG2c.414G>C (p.Leu138=)
c.88G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.747G>C
n.788G>C
n.826G>C
 gnomAD v4
16g.30753415G>TCA494684234PHKG2c.414G>T (p.Leu138=)
c.88G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.747G>T
n.788G>T
n.826G>T
16g.30753416G>ACA395656202PHKG2c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.89G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.748G>A
n.789G>A
n.827G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753416G>CCA395656206PHKG2c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.89G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.748G>C
n.789G>C
n.827G>C
16g.30753416G=CA2216725745PHKG2c.415G= (p.Glu139=)
c.89G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.748G=
n.789G=
n.827G=
16g.30753416G>TCA395656204PHKG2c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.89G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.748G>T
n.789G>T
n.827G>T
16g.30753417A>CCA395656210PHKG2c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.90A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.749A>C
n.790A>C
n.828A>C
16g.30753417A>GCA395656214PHKG2c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.90A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.749A>G
n.790A>G
n.828A>G
16g.30753417A>TCA395656216PHKG2c.416A>T (p.Glu139Val)
c.90A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.749A>T
n.790A>T
n.828A>T
16g.30753418A>CCA395656219PHKG2c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.91A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.750A>C
n.791A>C
n.829A>C
16g.30753418A>GCA494684242PHKG2c.417A>G (p.Glu139=)
c.91A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.750A>G
n.791A>G
n.829A>G
16g.30753418A>TCA395656221PHKG2c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.91A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.750A>T
n.791A>T
n.829A>T
16g.30753419G>ACA395656227PHKG2c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.92G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.751G>A
n.792G>A
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753419G>CCA395656229PHKG2c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.92G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.751G>C
n.792G>C
n.830G>C
16g.30753419G=CA2216725752PHKG2c.418G= (p.Ala140=)
c.92G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.751G=
n.792G=
n.830G=
16g.30753419G>TCA395656232PHKG2c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.92G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.751G>T
n.792G>T
n.830G>T
16g.30753420C>ACA395656236PHKG2c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.93C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.752C>A
n.793C>A
n.831C>A
16g.30753420C>GCA395656239PHKG2c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.93C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.752C>G
n.793C>G
n.831C>G
16g.30753420C>TCA395656241PHKG2c.419C>T (p.Ala140Val)
c.93C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.752C>T
n.793C>T
n.831C>T
 gnomAD v4
16g.30753421A>CCA494684251PHKG2c.420A>C (p.Ala140=)
c.94A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.753A>C
n.794A>C
n.832A>C
16g.30753421A>GCA494684252PHKG2c.420A>G (p.Ala140=)
c.94A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.753A>G
n.794A>G
n.832A>G
 ClinVar
16g.30753421A>TCA494684255PHKG2c.420A>T (p.Ala140=)
c.94A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.753A>T
n.794A>T
n.832A>T
 gnomAD v4
16g.30753422G>ACA395656248PHKG2c.421G>A (p.Val141Met)
c.95G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.754G>A
n.795G>A
n.833G>A
 dbSNP
16g.30753422G>CCA395656246PHKG2c.421G>C (p.Val141Leu)
c.95G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.754G>C
n.795G>C
n.833G>C
16g.30753422G=CA2216725758PHKG2c.421G= (p.Val141=)
c.95G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.754G=
n.795G=
n.833G=
16g.30753422G>TCA395656245PHKG2c.421G>T (p.Val141Leu)
c.95G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.754G>T
n.795G>T
n.833G>T
16g.30753423T>ACA395656251PHKG2c.422T>A (p.Val141Glu)
c.96T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.755T>A
n.796T>A
n.834T>A
16g.30753423T>CCA8013179PHKG2c.422T>C (p.Val141Ala)
c.96T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.755T>C
n.796T>C
n.834T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753423T>GCA395656253PHKG2c.422T>G (p.Val141Gly)
c.96T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.755T>G
n.796T>G
n.834T>G
16g.30753423T=CA2216725761PHKG2c.422T= (p.Val141=)
c.96T=
c.*94T= (n.*94T=)
n.755T=
n.796T=
n.834T=
16g.30753424G>ACA8013180PHKG2c.423G>A (p.Val141=)
c.97G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.756G>A
n.797G>A
n.835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753424G>CCA494684264PHKG2c.423G>C (p.Val141=)
c.97G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.756G>C
n.797G>C
n.835G>C
16g.30753424G=CA2216725766PHKG2c.423G= (p.Val141=)
c.97G=
c.*95G= (n.*95G=)
n.756G=
n.797G=
n.835G=
16g.30753424G>TCA494684265PHKG2c.423G>T (p.Val141=)
c.97G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.756G>T
n.797G>T
n.835G>T
16g.30753425A>CCA395656264PHKG2c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.98A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.757A>C
n.798A>C
n.836A>C
16g.30753425A>GCA395656266PHKG2c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.98A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.757A>G
n.798A>G
n.836A>G
16g.30753425A>TCA395656269PHKG2c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.98A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.757A>T
n.798A>T
n.836A>T
16g.30753426G>ACA395656272PHKG2c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.99G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.758G>A
n.799G>A
n.837G>A
16g.30753426G>CCA395656273PHKG2c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.99G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.758G>C
n.799G>C
n.837G>C
16g.30753426G=CA2216725768PHKG2c.425G= (p.Ser142=)
c.99G=
c.*97G= (n.*97G=)
n.758G=
n.799G=
n.837G=
16g.30753426G>TCA8013181PHKG2c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.99G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.758G>T
n.799G>T
n.837G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753427C>ACA395656277PHKG2c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.100C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.759C>A
n.800C>A
n.838C>A
 gnomAD v4
16g.30753427C>GCA395656279PHKG2c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.100C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.759C>G
n.800C>G
n.838C>G
16g.30753427C>TCA494684276PHKG2c.426C>T (p.Ser142=)
c.100C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.759C>T
n.800C>T
n.838C>T
16g.30753428T>ACA395656288PHKG2c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.101T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.760T>A
n.801T>A
n.839T>A
16g.30753428T>CCA395656286PHKG2c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.101T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.760T>C
n.801T>C
n.839T>C
16g.30753428T>GCA395656282PHKG2c.427T>G (p.Phe143Val)
c.101T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.760T>G
n.801T>G
n.839T>G
16g.30753429_30753430dupCA2575971667PHKG2c.428_429dup (p.Leu144PhefsTer12)
c.102_103dup
c.*100_*101dup (n.*100_*101dup)
n.761_762dup
n.802_803dup
n.840_841dup
16g.30753429T>ACA395656294PHKG2c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.102T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.761T>A
n.802T>A
n.840T>A
16g.30753429T>CCA395656289PHKG2c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.102T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.761T>C
n.802T>C
n.840T>C
 gnomAD v4
16g.30753429T>GCA395656292PHKG2c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.102T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.761T>G
n.802T>G
n.840T>G
16g.30753430T>ACA395656297PHKG2c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.103T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.762T>A
n.803T>A
n.841T>A
16g.30753430T>CCA494684287PHKG2c.429T>C (p.Phe143=)
c.103T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.762T>C
n.803T>C
n.841T>C
16g.30753430T>GCA395656299PHKG2c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.103T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.762T>G
n.803T>G
n.841T>G
16g.30753431C>ACA395656304PHKG2c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.104C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.763C>A
n.804C>A
n.842C>A
16g.30753431C>GCA395656308PHKG2c.430C>G (p.Leu144Val)
c.104C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.763C>G
n.804C>G
n.842C>G
16g.30753431C>TCA395656311PHKG2c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.104C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.763C>T
n.804C>T
n.842C>T
16g.30753432T>ACA395656313PHKG2c.431T>A (p.Leu144His)
c.105T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.764T>A
n.805T>A
n.843T>A
16g.30753432T>CCA395656318PHKG2c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.105T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.764T>C
n.805T>C
n.843T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753432T>GCA395656317PHKG2c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.105T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.764T>G
n.805T>G
n.843T>G
16g.30753432T=CA2216725780PHKG2c.431T= (p.Leu144=)
c.105T=
c.*103T= (n.*103T=)
n.764T=
n.805T=
n.843T=
16g.30753432_30753433delinsTCCA2216725781PHKG2c.431_432delinsTC (p.Leu144=)
c.105_106delinsTC
c.*103_*104delinsTC (n.*103_*104delinsTC)
n.764_765delinsTC
n.805_806delinsTC
n.843_844delinsTC
16g.30753433C>ACA494684297PHKG2c.432C>A (p.Leu144=)
c.106C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.765C>A
n.806C>A
n.844C>A
16g.30753433C=CA2216725787PHKG2c.432C= (p.Leu144=)
c.106C=
c.*104C= (n.*104C=)
n.765C=
n.806C=
n.844C=
16g.30753433C>GCA494684296PHKG2c.432C>G (p.Leu144=)
c.106C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.765C>G
n.806C>G
n.844C>G
16g.30753433C>TCA8013182PHKG2c.432C>T (p.Leu144=)
c.106C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.765C>T
n.806C>T
n.844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.30753434delCA622170272PHKG2c.433del (p.His145MetfsTer10)
c.107del
c.*105del (n.*105del)
n.766del
n.807del
n.845del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753434C>ACA395656328PHKG2c.433C>A (p.His145Asn)
c.107C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.766C>A
n.807C>A
n.845C>A
16g.30753434C=CA2216725794PHKG2c.433C= (p.His145=)
c.107C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.766C=
n.807C=
n.845C=
16g.30753434C>GCA395656333PHKG2c.433C>G (p.His145Asp)
c.107C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.766C>G
n.807C>G
n.845C>G
16g.30753434C>TCA123301PHKG2c.433C>T (p.His145Tyr)
c.107C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.766C>T
n.807C>T
n.845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753435A=CA2216725804PHKG2c.434A= (p.His145=)
c.108A=
c.*106A= (n.*106A=)
n.767A=
n.808A=
n.846A=
16g.30753435A>CCA395656338PHKG2c.434A>C (p.His145Pro)
c.108A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.767A>C
n.808A>C
n.846A>C
16g.30753435A>GCA395656340PHKG2c.434A>G (p.His145Arg)
c.108A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.767A>G
n.808A>G
n.846A>G
 dbSNP
16g.30753435A>TCA395656339PHKG2c.434A>T (p.His145Leu)
c.108A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.767A>T
n.808A>T
n.846A>T
16g.30753436T>ACA395656341PHKG2c.435T>A (p.His145Gln)
c.109T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.768T>A
n.809T>A
n.847T>A
16g.30753436T>CCA494684317PHKG2c.435T>C (p.His145=)
c.109T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.768T>C
n.809T>C
n.847T>C
16g.30753436T>GCA395656343PHKG2c.435T>G (p.His145Gln)
c.109T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.768T>G
n.809T>G
n.847T>G
16g.30753436_30753438delCA2806482174PHKG2c.435_437del (p.Ala146del)
c.109_111del
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
n.768_770del
n.809_811del
n.847_849del
16g.30753437G>ACA395656346PHKG2c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.110G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.769G>A
n.810G>A
n.848G>A
16g.30753437G>CCA395656350PHKG2c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.110G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.769G>C
n.810G>C
n.848G>C
16g.30753437G>TCA395656351PHKG2c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.110G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.769G>T
n.810G>T
n.848G>T
16g.30753438C>ACA395656352PHKG2c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.111C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.770C>A
n.811C>A
n.849C>A
16g.30753438C=CA2216725809PHKG2c.437C= (p.Ala146=)
c.111C=
c.*109C= (n.*109C=)
n.770C=
n.811C=
n.849C=
16g.30753438C>GCA395656353PHKG2c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.111C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.770C>G
n.811C>G
n.849C>G
16g.30753438C>TCA395656355PHKG2c.437C>T (p.Ala146Val)
c.111C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.770C>T
n.811C>T
n.849C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753439C>ACA494684326PHKG2c.438C>A (p.Ala146=)
c.112C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.771C>A
n.812C>A
n.850C>A
16g.30753439C>GCA494684328PHKG2c.438C>G (p.Ala146=)
c.112C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.771C>G
n.812C>G
n.850C>G
16g.30753439C>TCA494684330PHKG2c.438C>T (p.Ala146=)
c.112C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.771C>T
n.812C>T
n.850C>T
16g.30753444_30753446delCA2632769694PHKG2c.443_445del (p.Asn148del)
c.117_119del
c.*115_*117del (n.*115_*117del)
n.776_778del
n.817_819del
n.855_857del
 gnomAD v4
16g.30753440A>CCA395656360PHKG2c.439A>C (p.Asn147His)
c.113A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.772A>C
n.813A>C
n.851A>C
16g.30753440A>GCA395656361PHKG2c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.113A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.772A>G
n.813A>G
n.851A>G
16g.30753440A>TCA395656362PHKG2c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.113A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.772A>T
n.813A>T
n.851A>T
16g.30753441A=CA2216725816PHKG2c.440A= (p.Asn147=)
c.114A=
c.*112A= (n.*112A=)
n.773A=
n.814A=
n.852A=
16g.30753441A>CCA395656365PHKG2c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.114A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.773A>C
n.814A>C
n.852A>C
16g.30753441A>GCA8013183PHKG2c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.114A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.773A>G
n.814A>G
n.852A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753441A>TCA395656363PHKG2c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.114A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.773A>T
n.814A>T
n.852A>T
16g.30753442C>ACA280537443PHKG2c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.115C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.774C>A
n.815C>A
n.853C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753442C=CA2216725821PHKG2c.441C= (p.Asn147=)
c.115C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.774C=
n.815C=
n.853C=
16g.30753442C>GCA395656371PHKG2c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.115C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.774C>G
n.815C>G
n.853C>G
16g.30753442C>TCA494684338PHKG2c.441C>T (p.Asn147=)
c.115C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.774C>T
n.815C>T
n.853C>T
 gnomAD v4
16g.30753443A>CCA395656374PHKG2c.442A>C (p.Asn148His)
c.116A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.775A>C
n.816A>C
n.854A>C
16g.30753443A>GCA395656379PHKG2c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.116A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.775A>G
n.816A>G
n.854A>G
16g.30753443A>TCA395656377PHKG2c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.116A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.775A>T
n.816A>T
n.854A>T
16g.30753444A>CCA395656381PHKG2c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.117A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.776A>C
n.817A>C
n.855A>C
16g.30753444A>GCA395656387PHKG2c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.117A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.776A>G
n.817A>G
n.855A>G
16g.30753444A>TCA395656389PHKG2c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.117A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.776A>T
n.817A>T
n.855A>T
16g.30753445C>ACA395656397PHKG2c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.118C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.777C>A
n.818C>A
n.856C>A
16g.30753445C>GCA395656399PHKG2c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.118C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.777C>G
n.818C>G
n.856C>G
16g.30753445C>TCA494684349PHKG2c.444C>T (p.Asn148=)
c.118C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.777C>T
n.818C>T
n.856C>T
16g.30753446A=CA2216725830PHKG2c.445A= (p.Ile149=)
c.119A=
c.*117A= (n.*117A=)
n.778A=
n.819A=
n.857A=
16g.30753446A>CCA395656403PHKG2c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.119A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.778A>C
n.819A>C
n.857A>C
16g.30753446A>GCA395656405PHKG2c.445A>G (p.Ile149Val)
c.119A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.778A>G
n.819A>G
n.857A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753446A>TCA395656409PHKG2c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.119A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.778A>T
n.819A>T
n.857A>T
16g.30753446_30753447insATACA2806482175PHKG2c.445_446insATA (p.Asn148_Ile149insAsn)
c.119_120insATA
c.*117_*118insATA (n.*117_*118insATA)
n.778_779insATA
n.819_820insATA
n.857_858insATA
16g.30753447T>ACA395656414PHKG2c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.120T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.779T>A
n.820T>A
n.858T>A
16g.30753447T>CCA395656417PHKG2c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.120T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.779T>C
n.820T>C
n.858T>C
16g.30753447T>GCA395656420PHKG2c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.120T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.779T>G
n.820T>G
n.858T>G
16g.30753448T>ACA494684357PHKG2c.447T>A (p.Ile149=)
c.121T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.780T>A
n.821T>A
n.859T>A
16g.30753448T>CCA494684360PHKG2c.447T>C (p.Ile149=)
c.121T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.780T>C
n.821T>C
n.859T>C
 dbSNP
16g.30753448T>GCA395656425PHKG2c.447T>G (p.Ile149Met)
c.121T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.780T>G
n.821T>G
n.859T>G
16g.30753449G>ACA10643466PHKG2c.448G>A (p.Val150Met)
c.122G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.781G>A
n.822G>A
n.860G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30753449G>CCA395656432PHKG2c.448G>C (p.Val150Leu)
c.122G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.781G>C
n.822G>C
n.860G>C
16g.30753449G=CA2216725842PHKG2c.448G= (p.Val150=)
c.122G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.781G=
n.822G=
n.860G=
16g.30753449G>TCA395656435PHKG2c.448G>T (p.Val150Leu)
c.122G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.781G>T
n.822G>T
n.860G>T
16g.30753450T>ACA395656441PHKG2c.449T>A (p.Val150Glu)
c.123T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.782T>A
n.823T>A
n.861T>A
16g.30753450T>CCA395656443PHKG2c.449T>C (p.Val150Ala)
c.123T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.782T>C
n.823T>C
n.861T>C
16g.30753450T>GCA395656445PHKG2c.449T>G (p.Val150Gly)
c.123T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.782T>G
n.823T>G
n.861T>G
16g.30753451G>ACA494684367PHKG2c.450G>A (p.Val150=)
c.124G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.783G>A
n.824G>A
n.862G>A
16g.30753451G>CCA494684371PHKG2c.450G>C (p.Val150=)
c.124G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.783G>C
n.824G>C
n.862G>C
16g.30753451G>TCA494684369PHKG2c.450G>T (p.Val150=)
c.124G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.783G>T
n.824G>T
n.862G>T
16g.30753452C>ACA395656449PHKG2c.451C>A (p.His151Asn)
c.125C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.784C>A
n.825C>A
n.863C>A
16g.30753452C>GCA395656453PHKG2c.451C>G (p.His151Asp)
c.125C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.784C>G
n.825C>G
n.863C>G
16g.30753452C>TCA395656456PHKG2c.451C>T (p.His151Tyr)
c.125C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.784C>T
n.825C>T
n.863C>T
16g.30753453A>CCA395656457PHKG2c.452A>C (p.His151Pro)
c.126A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.785A>C
n.826A>C
n.864A>C
16g.30753453A>GCA395656458PHKG2c.452A>G (p.His151Arg)
c.126A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.785A>G
n.826A>G
n.864A>G
16g.30753453A>TCA395656459PHKG2c.452A>T (p.His151Leu)
c.126A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.785A>T
n.826A>T
n.864A>T
16g.30753454T>ACA395656462PHKG2c.453T>A (p.His151Gln)
c.127T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.786T>A
n.827T>A
n.865T>A
16g.30753454T>CCA494684379PHKG2c.453T>C (p.His151=)
c.127T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.786T>C
n.827T>C
n.865T>C
16g.30753454T>GCA395656466PHKG2c.453T>G (p.His151Gln)
c.127T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.786T>G
n.827T>G
n.865T>G
16g.30753455C>ACA494684382PHKG2c.454C>A (p.Arg152=)
c.128C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.787C>A
n.828C>A
n.866C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753455C=CA2216725848PHKG2c.454C= (p.Arg152=)
c.128C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.787C=
n.828C=
n.866C=
16g.30753455C>GCA395656470PHKG2c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.128C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.787C>G
n.828C>G
n.866C>G
16g.30753455C>TCA8013184PHKG2c.454C>T (p.Arg152Ter)
c.128C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.787C>T
n.828C>T
n.866C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753456G>ACA395656482PHKG2c.455G>A (p.Arg152Gln)
c.129G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.788G>A
n.829G>A
n.867G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.30753456G>CCA395656484PHKG2c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.129G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.788G>C
n.829G>C
n.867G>C
16g.30753456G=CA2216725852PHKG2c.455G= (p.Arg152=)
c.129G=
c.*127G= (n.*127G=)
n.788G=
n.829G=
n.867G=
16g.30753456G>TCA395656486PHKG2c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.129G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.788G>T
n.829G>T
n.867G>T
16g.30753457A>CCA494684394PHKG2c.456A>C (p.Arg152=)
c.130A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.789A>C
n.830A>C
n.868A>C
16g.30753457A>GCA494684397PHKG2c.456A>G (p.Arg152=)
c.130A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.789A>G
n.830A>G
n.868A>G
16g.30753457A>TCA494684395PHKG2c.456A>T (p.Arg152=)
c.130A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.789A>T
n.830A>T
n.868A>T
16g.30753458G>ACA395656492PHKG2c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.131G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.790G>A
n.831G>A
n.869G>A
16g.30753458G>CCA395656499PHKG2c.457G>C (p.Asp153His)
c.131G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.790G>C
n.831G>C
n.869G>C
 gnomAD v4
16g.30753458G>TCA395656502PHKG2c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.131G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.790G>T
n.831G>T
n.869G>T
16g.30753459A=CA2216725863PHKG2c.458A= (p.Asp153=)
c.132A=
c.*130A= (n.*130A=)
n.791A=
n.832A=
n.870A=
16g.30753459A>CCA395656505PHKG2c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.132A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.791A>C
n.832A>C
n.870A>C
16g.30753459A>GCA395656508PHKG2c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.132A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.791A>G
n.832A>G
n.870A>G
16g.30753459A>TCA8013185PHKG2c.458A>T (p.Asp153Val)
c.132A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.791A>T
n.832A>T
n.870A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753460T>ACA395656515PHKG2c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.133T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.792T>A
n.833T>A
n.871T>A
16g.30753460T>CCA494684410PHKG2c.459T>C (p.Asp153=)
c.133T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.792T>C
n.833T>C
n.871T>C
 ClinVar
16g.30753460T>GCA395656518PHKG2c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.133T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.792T>G
n.833T>G
n.871T>G

Number of alleles fetched