Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30753324G>TCA2575971663PHKG2c.392+27G>T (n.392+27G>T)
c.66+27G>T
c.*64+27G>T (n.*64+27G>T)
n.725+27G>T
n.766+27G>T
n.804+27G>T
16g.30753325G>ACA622170262PHKG2c.392+28G>A (n.392+28G>A)
c.66+28G>A
c.*64+28G>A (n.*64+28G>A)
n.725+28G>A
n.766+28G>A
n.804+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753325G=CA2216725495PHKG2c.392+28G= (n.392+28G=)
c.66+28G=
c.*64+28G= (n.*64+28G=)
n.725+28G=
n.766+28G=
n.804+28G=
16g.30753325G>TCA8013158PHKG2c.392+28G>T (n.392+28G>T)
c.66+28G>T
c.*64+28G>T (n.*64+28G>T)
n.725+28G>T
n.766+28G>T
n.804+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753326T>CCA2632769392PHKG2c.392+29T>C (n.392+29T>C)
c.66+29T>C
c.*64+29T>C (n.*64+29T>C)
n.725+29T>C
n.766+29T>C
n.804+29T>C
 gnomAD v4
16g.30753327G>ACA2632769395PHKG2c.392+30G>A (n.392+30G>A)
c.66+30G>A
c.*64+30G>A (n.*64+30G>A)
n.725+30G>A
n.766+30G>A
n.804+30G>A
 gnomAD v4
16g.30753328A=CA2216725504PHKG2c.392+31A= (n.392+31A=)
c.66+31A=
c.*64+31A= (n.*64+31A=)
n.725+31A=
n.766+31A=
n.804+31A=
16g.30753328A>CCA622170263PHKG2c.392+31A>C (n.392+31A>C)
c.66+31A>C
c.*64+31A>C (n.*64+31A>C)
n.725+31A>C
n.766+31A>C
n.804+31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753328A>TCA2632769399PHKG2c.392+31A>T (n.392+31A>T)
c.66+31A>T
c.*64+31A>T (n.*64+31A>T)
n.725+31A>T
n.766+31A>T
n.804+31A>T
 gnomAD v4
16g.30753329G>CCA2632769401PHKG2c.392+32G>C (n.392+32G>C)
c.66+32G>C
c.*64+32G>C (n.*64+32G>C)
n.725+32G>C
n.766+32G>C
n.804+32G>C
 gnomAD v4
16g.30753336delCA2632769404PHKG2c.392+39del (n.392+39del)
c.66+39del
c.*64+39del (n.*64+39del)
n.725+39del
n.766+39del
n.804+39del
 gnomAD v4
16g.30753333G>ACA8013160PHKG2c.392+36G>A (n.392+36G>A)
c.66+36G>A
c.*64+36G>A (n.*64+36G>A)
n.725+36G>A
n.766+36G>A
n.804+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30753333G>CCA8013159PHKG2c.392+36G>C (n.392+36G>C)
c.66+36G>C
c.*64+36G>C (n.*64+36G>C)
n.725+36G>C
n.766+36G>C
n.804+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753333G=CA2216725512PHKG2c.392+36G= (n.392+36G=)
c.66+36G=
c.*64+36G= (n.*64+36G=)
n.725+36G=
n.766+36G=
n.804+36G=
16g.30753333G>TCA622170264PHKG2c.392+36G>T (n.392+36G>T)
c.66+36G>T
c.*64+36G>T (n.*64+36G>T)
n.725+36G>T
n.766+36G>T
n.804+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753334G>ACA8013161PHKG2c.392+37G>A (n.392+37G>A)
c.66+37G>A
c.*64+37G>A (n.*64+37G>A)
n.725+37G>A
n.766+37G>A
n.804+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753334G=CA2216725521PHKG2c.392+37G= (n.392+37G=)
c.66+37G=
c.*64+37G= (n.*64+37G=)
n.725+37G=
n.766+37G=
n.804+37G=
16g.30753334G>TCA622170265PHKG2c.392+37G>T (n.392+37G>T)
c.66+37G>T
c.*64+37G>T (n.*64+37G>T)
n.725+37G>T
n.766+37G>T
n.804+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753335G=CA2216725523PHKG2c.392+38G= (n.392+38G=)
c.66+38G=
c.*64+38G= (n.*64+38G=)
n.725+38G=
n.766+38G=
n.804+38G=
16g.30753335G>TCA976321033PHKG2c.392+38G>T (n.392+38G>T)
c.66+38G>T
c.*64+38G>T (n.*64+38G>T)
n.725+38G>T
n.766+38G>T
n.804+38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753336G>ACA719868426PHKG2c.392+39G>A (n.392+39G>A)
c.66+39G>A
c.*64+39G>A (n.*64+39G>A)
n.725+39G>A
n.766+39G>A
n.804+39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753336G=CA2216725524PHKG2c.392+39G= (n.392+39G=)
c.66+39G=
c.*64+39G= (n.*64+39G=)
n.725+39G=
n.766+39G=
n.804+39G=
16g.30753336G>TCA2632769423PHKG2c.392+39G>T (n.392+39G>T)
c.66+39G>T
c.*64+39G>T (n.*64+39G>T)
n.725+39G>T
n.766+39G>T
n.804+39G>T
 gnomAD v4
16g.30753338G>ACA2632769445PHKG2c.392+41G>A (n.392+41G>A)
c.66+41G>A
c.*64+41G>A (n.*64+41G>A)
n.725+41G>A
n.766+41G>A
n.804+41G>A
 gnomAD v4
16g.30753338G>TCA2806482168PHKG2c.392+41G>T (n.392+41G>T)
c.66+41G>T
c.*64+41G>T (n.*64+41G>T)
n.725+41G>T
n.766+41G>T
n.804+41G>T
16g.30753341_30753346dupCA2632769429PHKG2c.392+44_393-48dup (n.392+44_393-48dup)
c.66+44_67-48dup
c.*64+44_*65-48dup (n.*64+44_*65-48dup)
n.725+44_726-48dup
n.766+44_767-48dup
n.804+44_805-48dup
 gnomAD v4
16g.30753339G>ACA8013162PHKG2c.392+42G>A (n.392+42G>A)
c.66+42G>A
c.*64+42G>A (n.*64+42G>A)
n.725+42G>A
n.766+42G>A
n.804+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753339G>CCA622170266PHKG2c.392+42G>C (n.392+42G>C)
c.66+42G>C
c.*64+42G>C (n.*64+42G>C)
n.725+42G>C
n.766+42G>C
n.804+42G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.30753339G=CA2216725531PHKG2c.392+42G= (n.392+42G=)
c.66+42G=
c.*64+42G= (n.*64+42G=)
n.725+42G=
n.766+42G=
n.804+42G=
16g.30753341A=CA2216725536PHKG2c.392+44A= (n.392+44A=)
c.66+44A=
c.*64+44A= (n.*64+44A=)
n.725+44A=
n.766+44A=
n.804+44A=
16g.30753341A>CCA8013163PHKG2c.392+44A>C (n.392+44A>C)
c.66+44A>C
c.*64+44A>C (n.*64+44A>C)
n.725+44A>C
n.766+44A>C
n.804+44A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753341A>GCA2806482169PHKG2c.392+44A>G (n.392+44A>G)
c.66+44A>G
c.*64+44A>G (n.*64+44A>G)
n.725+44A>G
n.766+44A>G
n.804+44A>G
16g.30753342C=CA2216725540PHKG2c.392+45C= (n.392+45C=)
c.66+45C=
c.*64+45C= (n.*64+45C=)
n.725+45C=
n.766+45C=
n.804+45C=
16g.30753342C>TCA8013164PHKG2c.392+45C>T (n.392+45C>T)
c.66+45C>T
c.*64+45C>T (n.*64+45C>T)
n.725+45C>T
n.766+45C>T
n.804+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753342_30753344delinsCAGCA2216725539PHKG2c.392+45_392+47delinsCAG (n.392+45_392+47delinsCAG)
c.66+45_66+47delinsCAG
c.*64+45_*64+47delinsCAG (n.*64+45_*64+47delinsCAG)
n.725+45_725+47delinsCAG
n.766+45_766+47delinsCAG
n.804+45_804+47delinsCAG
16g.30753343A>GCA2732097625PHKG2c.392+46A>G (n.392+46A>G)
c.66+46A>G
c.*64+46A>G (n.*64+46A>G)
n.725+46A>G
n.766+46A>G
n.804+46A>G
 dbSNP
16g.30753343_30753344delCA8013165PHKG2c.392+46_392+47del (n.392+46_392+47del)
c.66+46_66+47del
c.*64+46_*64+47del (n.*64+46_*64+47del)
n.725+46_725+47del
n.766+46_766+47del
n.804+46_804+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753344G>ACA622170267PHKG2c.392+47G>A (n.392+47G>A)
c.66+47G>A
c.*64+47G>A (n.*64+47G>A)
n.725+47G>A
n.766+47G>A
n.804+47G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.30753344G>CCA2575971664PHKG2c.392+47G>C (n.392+47G>C)
c.66+47G>C
c.*64+47G>C (n.*64+47G>C)
n.725+47G>C
n.766+47G>C
n.804+47G>C
 gnomAD v4
16g.30753344G=CA2216725545PHKG2c.392+47G= (n.392+47G=)
c.66+47G=
c.*64+47G= (n.*64+47G=)
n.725+47G=
n.766+47G=
n.804+47G=
16g.30753344G>TCA2806482170PHKG2c.392+47G>T (n.392+47G>T)
c.66+47G>T
c.*64+47G>T (n.*64+47G>T)
n.725+47G>T
n.766+47G>T
n.804+47G>T
16g.30753348A=CA2216725546PHKG2c.393-46A= (n.393-46A=)
c.67-46A=
c.*65-46A= (n.*65-46A=)
n.726-46A=
n.767-46A=
n.805-46A=
16g.30753348A>GCA719868430PHKG2c.393-46A>G (n.393-46A>G)
c.67-46A>G
c.*65-46A>G (n.*65-46A>G)
n.726-46A>G
n.767-46A>G
n.805-46A>G
 dbSNP
16g.30753352A>GCA2632769464PHKG2c.393-42A>G (n.393-42A>G)
c.67-42A>G
c.*65-42A>G (n.*65-42A>G)
n.726-42A>G
n.767-42A>G
n.805-42A>G
 gnomAD v4
16g.30753354G>ACA2632769471PHKG2c.393-40G>A (n.393-40G>A)
c.67-40G>A
c.*65-40G>A (n.*65-40G>A)
n.726-40G>A
n.767-40G>A
n.805-40G>A
 gnomAD v4
16g.30753354G=CA2216725547PHKG2c.393-40G= (n.393-40G=)
c.67-40G=
c.*65-40G= (n.*65-40G=)
n.726-40G=
n.767-40G=
n.805-40G=
16g.30753354G>TCA8013166PHKG2c.393-40G>T (n.393-40G>T)
c.67-40G>T
c.*65-40G>T (n.*65-40G>T)
n.726-40G>T
n.767-40G>T
n.805-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.30753355A>TCA2632769507PHKG2c.393-39A>T (n.393-39A>T)
c.67-39A>T
c.*65-39A>T (n.*65-39A>T)
n.726-39A>T
n.767-39A>T
n.805-39A>T
 gnomAD v4
16g.30753356G>ACA280537305PHKG2c.393-38G>A (n.393-38G>A)
c.67-38G>A
c.*65-38G>A (n.*65-38G>A)
n.726-38G>A
n.767-38G>A
n.805-38G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753356G=CA2216725552PHKG2c.393-38G= (n.393-38G=)
c.67-38G=
c.*65-38G= (n.*65-38G=)
n.726-38G=
n.767-38G=
n.805-38G=
16g.30753358C>ACA8013167PHKG2c.393-36C>A (n.393-36C>A)
c.67-36C>A
c.*65-36C>A (n.*65-36C>A)
n.726-36C>A
n.767-36C>A
n.805-36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753358C=CA2216725565PHKG2c.393-36C= (n.393-36C=)
c.67-36C=
c.*65-36C= (n.*65-36C=)
n.726-36C=
n.767-36C=
n.805-36C=
16g.30753358C>TCA622170268PHKG2c.393-36C>T (n.393-36C>T)
c.67-36C>T
c.*65-36C>T (n.*65-36C>T)
n.726-36C>T
n.767-36C>T
n.805-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753359G>ACA8013168PHKG2c.393-35G>A (n.393-35G>A)
c.67-35G>A
c.*65-35G>A (n.*65-35G>A)
n.726-35G>A
n.767-35G>A
n.805-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753359G=CA2216725571PHKG2c.393-35G= (n.393-35G=)
c.67-35G=
c.*65-35G= (n.*65-35G=)
n.726-35G=
n.767-35G=
n.805-35G=
16g.30753365_30753367delCA2575971665PHKG2c.393-29_393-27del (n.393-29_393-27del)
c.67-29_67-27del
c.*65-29_*65-27del (n.*65-29_*65-27del)
n.726-29_726-27del
n.767-29_767-27del
n.805-29_805-27del
16g.30753361G>ACA622170269PHKG2c.393-33G>A (n.393-33G>A)
c.67-33G>A
c.*65-33G>A (n.*65-33G>A)
n.726-33G>A
n.767-33G>A
n.805-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753361G>CCA2216725587PHKG2c.393-33G>C (n.393-33G>C)
c.67-33G>C
c.*65-33G>C (n.*65-33G>C)
n.726-33G>C
n.767-33G>C
n.805-33G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753361G=CA2216725583PHKG2c.393-33G= (n.393-33G=)
c.67-33G=
c.*65-33G= (n.*65-33G=)
n.726-33G=
n.767-33G=
n.805-33G=
16g.30753362G>ACA280537330PHKG2c.393-32G>A (n.393-32G>A)
c.67-32G>A
c.*65-32G>A (n.*65-32G>A)
n.726-32G>A
n.767-32G>A
n.805-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753362G>CCA2632769538PHKG2c.393-32G>C (n.393-32G>C)
c.67-32G>C
c.*65-32G>C (n.*65-32G>C)
n.726-32G>C
n.767-32G>C
n.805-32G>C
 gnomAD v4
16g.30753362G=CA2216725595PHKG2c.393-32G= (n.393-32G=)
c.67-32G=
c.*65-32G= (n.*65-32G=)
n.726-32G=
n.767-32G=
n.805-32G=
16g.30753362G>TCA719868442PHKG2c.393-32G>T (n.393-32G>T)
c.67-32G>T
c.*65-32G>T (n.*65-32G>T)
n.726-32G>T
n.767-32G>T
n.805-32G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753363A>GCA2548616347PHKG2c.393-31A>G (n.393-31A>G)
c.67-31A>G
c.*65-31A>G (n.*65-31A>G)
n.726-31A>G
n.767-31A>G
n.805-31A>G
16g.30753364G>ACA8013169PHKG2c.393-30G>A (n.393-30G>A)
c.67-30G>A
c.*65-30G>A (n.*65-30G>A)
n.726-30G>A
n.767-30G>A
n.805-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753364G=CA2216725600PHKG2c.393-30G= (n.393-30G=)
c.67-30G=
c.*65-30G= (n.*65-30G=)
n.726-30G=
n.767-30G=
n.805-30G=
16g.30753368A=CA2216725605PHKG2c.393-26A= (n.393-26A=)
c.67-26A=
c.*65-26A= (n.*65-26A=)
n.726-26A=
n.767-26A=
n.805-26A=
16g.30753368A>TCA2216725603PHKG2c.393-26A>T (n.393-26A>T)
c.67-26A>T
c.*65-26A>T (n.*65-26A>T)
n.726-26A>T
n.767-26A>T
n.805-26A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753371G>ACA622170270PHKG2c.393-23G>A (n.393-23G>A)
c.67-23G>A
c.*65-23G>A (n.*65-23G>A)
n.726-23G>A
n.767-23G>A
n.805-23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753371G=CA2216725612PHKG2c.393-23G= (n.393-23G=)
c.67-23G=
c.*65-23G= (n.*65-23G=)
n.726-23G=
n.767-23G=
n.805-23G=
16g.30753372C>ACA2216725619PHKG2c.393-22C>A (n.393-22C>A)
c.67-22C>A
c.*65-22C>A (n.*65-22C>A)
n.726-22C>A
n.767-22C>A
n.805-22C>A
 dbSNP
16g.30753372C=CA2216725616PHKG2c.393-22C= (n.393-22C=)
c.67-22C=
c.*65-22C= (n.*65-22C=)
n.726-22C=
n.767-22C=
n.805-22C=
16g.30753372C>TCA8013170PHKG2c.393-22C>T (n.393-22C>T)
c.67-22C>T
c.*65-22C>T (n.*65-22C>T)
n.726-22C>T
n.767-22C>T
n.805-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753373A=CA2216725623PHKG2c.393-21A= (n.393-21A=)
c.67-21A=
c.*65-21A= (n.*65-21A=)
n.726-21A=
n.767-21A=
n.805-21A=
16g.30753373A>CCA8013171PHKG2c.393-21A>C (n.393-21A>C)
c.67-21A>C
c.*65-21A>C (n.*65-21A>C)
n.726-21A>C
n.767-21A>C
n.805-21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753375C=CA2216725627PHKG2c.393-19C= (n.393-19C=)
c.67-19C=
c.*65-19C= (n.*65-19C=)
n.726-19C=
n.767-19C=
n.805-19C=
16g.30753375C>TCA2216725628PHKG2c.393-19C>T (n.393-19C>T)
c.67-19C>T
c.*65-19C>T (n.*65-19C>T)
n.726-19C>T
n.767-19C>T
n.805-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753376C=CA2216725630PHKG2c.393-18C= (n.393-18C=)
c.67-18C=
c.*65-18C= (n.*65-18C=)
n.726-18C=
n.767-18C=
n.805-18C=
16g.30753376C>TCA8013172PHKG2c.393-18C>T (n.393-18C>T)
c.67-18C>T
c.*65-18C>T (n.*65-18C>T)
n.726-18C>T
n.767-18C>T
n.805-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753376_30753385delCA2806482171PHKG2c.393-18_393-9del (n.393-18_393-9del)
c.67-18_67-9del
c.*65-18_*65-9del (n.*65-18_*65-9del)
n.726-18_726-9del
n.767-18_767-9del
n.805-18_805-9del
16g.30753377G>ACA8013173PHKG2c.393-17G>A (n.393-17G>A)
c.67-17G>A
c.*65-17G>A (n.*65-17G>A)
n.726-17G>A
n.767-17G>A
n.805-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753377G=CA2216725632PHKG2c.393-17G= (n.393-17G=)
c.67-17G=
c.*65-17G= (n.*65-17G=)
n.726-17G=
n.767-17G=
n.805-17G=
16g.30753378C=CA2216725639PHKG2c.393-16C= (n.393-16C=)
c.67-16C=
c.*65-16C= (n.*65-16C=)
n.726-16C=
n.767-16C=
n.805-16C=
16g.30753378C>TCA2216725642PHKG2c.393-16C>T (n.393-16C>T)
c.67-16C>T
c.*65-16C>T (n.*65-16C>T)
n.726-16C>T
n.767-16C>T
n.805-16C>T
 dbSNP
16g.30753379C>TCA2632769561PHKG2c.393-15C>T (n.393-15C>T)
c.67-15C>T
c.*65-15C>T (n.*65-15C>T)
n.726-15C>T
n.767-15C>T
n.805-15C>T
 gnomAD v4
16g.30753380T>GCA2632769565PHKG2c.393-14T>G (n.393-14T>G)
c.67-14T>G
c.*65-14T>G (n.*65-14T>G)
n.726-14T>G
n.767-14T>G
n.805-14T>G
 gnomAD v4
16g.30753381C>TCA2632769572PHKG2c.393-13C>T (n.393-13C>T)
c.67-13C>T
c.*65-13C>T (n.*65-13C>T)
n.726-13C>T
n.767-13C>T
n.805-13C>T
 gnomAD v4
16g.30753384delCA2632769570PHKG2c.393-10del (n.393-10del)
c.67-10del
c.*65-10del (n.*65-10del)
n.726-10del
n.767-10del
n.805-10del
 gnomAD v4
16g.30753382C=CA2216725648PHKG2c.393-12C= (n.393-12C=)
c.67-12C=
c.*65-12C= (n.*65-12C=)
n.726-12C=
n.767-12C=
n.805-12C=
16g.30753382C>GCA2216725649PHKG2c.393-12C>G (n.393-12C>G)
c.67-12C>G
c.*65-12C>G (n.*65-12C>G)
n.726-12C>G
n.767-12C>G
n.805-12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30753382C>TCA719868446PHKG2c.393-12C>T (n.393-12C>T)
c.67-12C>T
c.*65-12C>T (n.*65-12C>T)
n.726-12C>T
n.767-12C>T
n.805-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753383C>TCA2575971666PHKG2c.393-11C>T (n.393-11C>T)
c.67-11C>T
c.*65-11C>T (n.*65-11C>T)
n.726-11C>T
n.767-11C>T
n.805-11C>T
16g.30753384C>ACA2806482172PHKG2c.393-10C>A (n.393-10C>A)
c.67-10C>A
c.*65-10C>A (n.*65-10C>A)
n.726-10C>A
n.767-10C>A
n.805-10C>A
16g.30753384C=CA2216725653PHKG2c.393-10C= (n.393-10C=)
c.67-10C=
c.*65-10C= (n.*65-10C=)
n.726-10C=
n.767-10C=
n.805-10C=
16g.30753384C>GCA2216725657PHKG2c.393-10C>G (n.393-10C>G)
c.67-10C>G
c.*65-10C>G (n.*65-10C>G)
n.726-10C>G
n.767-10C>G
n.805-10C>G
 dbSNP
16g.30753386T>CCA2632769579PHKG2c.393-8T>C (n.393-8T>C)
c.67-8T>C
c.*65-8T>C (n.*65-8T>C)
n.726-8T>C
n.767-8T>C
n.805-8T>C
 gnomAD v4
16g.30753387C>TCA494684142PHKG2c.393-7C>T (n.393-7C>T)
c.67-7C>T
c.*65-7C>T (n.*65-7C>T)
n.726-7C>T
n.767-7C>T
n.805-7C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.30753389C>TCA2806482173PHKG2c.393-5C>T (n.393-5C>T)
c.67-5C>T
c.*65-5C>T (n.*65-5C>T)
n.726-5C>T
n.767-5C>T
n.805-5C>T
16g.30753390C=CA2216725659PHKG2c.393-4C= (n.393-4C=)
c.67-4C=
c.*65-4C= (n.*65-4C=)
n.726-4C=
n.767-4C=
n.805-4C=
16g.30753390C>TCA2216725661PHKG2c.393-4C>T (n.393-4C>T)
c.67-4C>T
c.*65-4C>T (n.*65-4C>T)
n.726-4C>T
n.767-4C>T
n.805-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30753391C=CA2216725664PHKG2c.393-3C= (n.393-3C=)
c.67-3C=
c.*65-3C= (n.*65-3C=)
n.726-3C=
n.767-3C=
n.805-3C=
16g.30753391C>GCA2632769598PHKG2c.393-3C>G (n.393-3C>G)
c.67-3C>G
c.*65-3C>G (n.*65-3C>G)
n.726-3C>G
n.767-3C>G
n.805-3C>G
 gnomAD v4
16g.30753391C>TCA622170271PHKG2c.393-3C>T (n.393-3C>T)
c.67-3C>T
c.*65-3C>T (n.*65-3C>T)
n.726-3C>T
n.767-3C>T
n.805-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753392A=CA2216725671PHKG2c.393-2A= (n.393-2A=)
c.67-2A=
c.*65-2A= (n.*65-2A=)
n.726-2A=
n.767-2A=
n.805-2A=
16g.30753392A>CCA395656067PHKG2c.393-2A>C (n.393-2A>C)
c.67-2A>C
c.*65-2A>C (n.*65-2A>C)
n.726-2A>C
n.767-2A>C
n.805-2A>C
16g.30753392A>GCA395656069PHKG2c.393-2A>G (n.393-2A>G)
c.67-2A>G
c.*65-2A>G (n.*65-2A>G)
n.726-2A>G
n.767-2A>G
n.805-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753392A>TCA395656071PHKG2c.393-2A>T (n.393-2A>T)
c.67-2A>T
c.*65-2A>T (n.*65-2A>T)
n.726-2A>T
n.767-2A>T
n.805-2A>T
16g.30753393G>ACA395656075PHKG2c.393-1G>A (n.393-1G>A)
c.67-1G>A
c.*65-1G>A (n.*65-1G>A)
n.726-1G>A
n.767-1G>A
n.805-1G>A
16g.30753393G>CCA395656078PHKG2c.393-1G>C (n.393-1G>C)
c.67-1G>C
c.*65-1G>C (n.*65-1G>C)
n.726-1G>C
n.767-1G>C
n.805-1G>C
 gnomAD v4
16g.30753393G>TCA395656076PHKG2c.393-1G>T (n.393-1G>T)
c.67-1G>T
c.*65-1G>T (n.*65-1G>T)
n.726-1G>T
n.767-1G>T
n.805-1G>T
16g.30753394G>ACA8013174PHKG2c.393G>A (p.Arg131=)
c.67G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.726G>A
n.767G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753394G>CCA395656080PHKG2c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.67G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.726G>C
n.767G>C
n.805G>C
16g.30753394G=CA2216725679PHKG2c.393G= (p.Arg131=)
c.67G=
c.*65G= (n.*65G=)
n.726G=
n.767G=
n.805G=
16g.30753394G>TCA395656081PHKG2c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.67G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.726G>T
n.767G>T
n.805G>T
16g.30753395T>ACA395656084PHKG2c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.68T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.727T>A
n.768T>A
n.806T>A
16g.30753395T>CCA395656086PHKG2c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.68T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.727T>C
n.768T>C
n.806T>C
16g.30753395T>GCA395656088PHKG2c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.68T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.727T>G
n.768T>G
n.806T>G
16g.30753396C>ACA395656091PHKG2c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.69C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.728C>A
n.769C>A
n.807C>A
 dbSNP
16g.30753396C=CA2216725686PHKG2c.395C= (p.Ser132=)
c.69C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.728C=
n.769C=
n.807C=
16g.30753396C>GCA395656092PHKG2c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.69C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.728C>G
n.769C>G
n.807C>G
16g.30753396C>TCA395656095PHKG2c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.69C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.728C>T
n.769C>T
n.807C>T
16g.30753397C>ACA494684166PHKG2c.396C>A (p.Ser132=)
c.70C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.729C>A
n.770C>A
n.808C>A
16g.30753397C>GCA494684164PHKG2c.396C>G (p.Ser132=)
c.70C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.729C>G
n.770C>G
n.808C>G
16g.30753397C>TCA494684161PHKG2c.396C>T (p.Ser132=)
c.70C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.729C>T
n.770C>T
n.808C>T
16g.30753398A>CCA395656098PHKG2c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.71A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.730A>C
n.771A>C
n.809A>C
16g.30753398A>GCA395656101PHKG2c.397A>G (p.Ile133Val)
c.71A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.730A>G
n.771A>G
n.809A>G
16g.30753398A>TCA395656104PHKG2c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.71A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.730A>T
n.771A>T
n.809A>T
16g.30753399T>ACA395656107PHKG2c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.72T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.731T>A
n.772T>A
n.810T>A
16g.30753399T>CCA395656110PHKG2c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.72T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.731T>C
n.772T>C
n.810T>C
 dbSNP
16g.30753399T>GCA395656108PHKG2c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.72T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.731T>G
n.772T>G
n.810T>G
16g.30753399T=CA2216725695PHKG2c.398T= (p.Ile133=)
c.72T=
c.*70T= (n.*70T=)
n.731T=
n.772T=
n.810T=
16g.30753400C>ACA494684175PHKG2c.399C>A (p.Ile133=)
c.73C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.732C>A
n.773C>A
n.811C>A
16g.30753400C>GCA395656113PHKG2c.399C>G (p.Ile133Met)
c.73C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.732C>G
n.773C>G
n.811C>G
16g.30753400C>TCA494684178PHKG2c.399C>T (p.Ile133=)
c.73C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.732C>T
n.773C>T
n.811C>T
16g.30753401A=CA2216725701PHKG2c.400A= (p.Met134=)
c.74A=
c.*72A= (n.*72A=)
n.733A=
n.774A=
n.812A=
16g.30753401A>CCA8013175PHKG2c.400A>C (p.Met134Leu)
c.74A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.733A>C
n.774A>C
n.812A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753401A>GCA8013176PHKG2c.400A>G (p.Met134Val)
c.74A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.733A>G
n.774A>G
n.812A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753401A>TCA395656119PHKG2c.400A>T (p.Met134Leu)
c.74A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.733A>T
n.774A>T
n.812A>T
16g.30753402T>ACA395656120PHKG2c.401T>A (p.Met134Lys)
c.75T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.734T>A
n.775T>A
n.813T>A
16g.30753402T>CCA395656122PHKG2c.401T>C (p.Met134Thr)
c.75T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.734T>C
n.775T>C
n.813T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753402T>GCA395656125PHKG2c.401T>G (p.Met134Arg)
c.75T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.734T>G
n.775T>G
n.813T>G
16g.30753402T=CA2216725713PHKG2c.401T= (p.Met134=)
c.75T=
c.*73T= (n.*73T=)
n.734T=
n.775T=
n.813T=
16g.30753403G>ACA395656129PHKG2c.402G>A (p.Met134Ile)
c.76G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.735G>A
n.776G>A
n.814G>A
16g.30753403G>CCA395656139PHKG2c.402G>C (p.Met134Ile)
c.76G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.735G>C
n.776G>C
n.814G>C
16g.30753403G>TCA395656140PHKG2c.402G>T (p.Met134Ile)
c.76G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.735G>T
n.776G>T
n.814G>T
16g.30753404C>ACA494684188PHKG2c.403C>A (p.Arg135=)
c.77C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.736C>A
n.777C>A
n.815C>A
 gnomAD v4
16g.30753404C=CA2216725720PHKG2c.403C= (p.Arg135=)
c.77C=
c.*75C= (n.*75C=)
n.736C=
n.777C=
n.815C=
16g.30753404C>GCA395656144PHKG2c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.77C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.736C>G
n.777C>G
n.815C>G
 gnomAD v4
16g.30753404C>TCA8013177PHKG2c.403C>T (p.Arg135Trp)
c.77C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.736C>T
n.777C>T
n.815C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30753405G>ACA8013178PHKG2c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.78G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.737G>A
n.778G>A
n.816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753405G>CCA395656156PHKG2c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.78G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.737G>C
n.778G>C
n.816G>C
 dbSNP
16g.30753405G=CA2216725729PHKG2c.404G= (p.Arg135=)
c.78G=
c.*76G= (n.*76G=)
n.737G=
n.778G=
n.816G=
16g.30753405G>TCA395656151PHKG2c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.78G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.737G>T
n.778G>T
n.816G>T
16g.30753406G>ACA494684193PHKG2c.405G>A (p.Arg135=)
c.79G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.738G>A
n.779G>A
n.817G>A
16g.30753406G>CCA494684195PHKG2c.405G>C (p.Arg135=)
c.79G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.738G>C
n.779G>C
n.817G>C
 gnomAD v4
16g.30753406G=CA2216725739PHKG2c.405G= (p.Arg135=)
c.79G=
c.*77G= (n.*77G=)
n.738G=
n.779G=
n.817G=
16g.30753406G>TCA494684197PHKG2c.405G>T (p.Arg135=)
c.79G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.738G>T
n.779G>T
n.817G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753407T>ACA395656160PHKG2c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.80T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.739T>A
n.780T>A
n.818T>A
16g.30753407T>CCA395656163PHKG2c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.80T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.739T>C
n.780T>C
n.818T>C
16g.30753407T>GCA395656165PHKG2c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.80T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.739T>G
n.780T>G
n.818T>G
16g.30753408C>ACA395656169PHKG2c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.81C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.740C>A
n.781C>A
n.819C>A
16g.30753408C>GCA395656171PHKG2c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.81C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.740C>G
n.781C>G
n.819C>G
16g.30753408C>TCA395656174PHKG2c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.81C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.740C>T
n.781C>T
n.819C>T
16g.30753409T>ACA494684206PHKG2c.408T>A (p.Ser136=)
c.82T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.741T>A
n.782T>A
n.820T>A
 gnomAD v4
16g.30753409T>CCA494684207PHKG2c.408T>C (p.Ser136=)
c.82T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.741T>C
n.782T>C
n.820T>C
16g.30753409T>GCA494684209PHKG2c.408T>G (p.Ser136=)
c.82T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.741T>G
n.782T>G
n.820T>G
16g.30753410C>ACA395656177PHKG2c.409C>A (p.Leu137Met)
c.83C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.742C>A
n.783C>A
n.821C>A
16g.30753410C>GCA395656179PHKG2c.409C>G (p.Leu137Val)
c.83C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.742C>G
n.783C>G
n.821C>G
16g.30753410C>TCA494684211PHKG2c.409C>T (p.Leu137=)
c.83C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.742C>T
n.783C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
16g.30753411T>ACA395656183PHKG2c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.84T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.743T>A
n.784T>A
n.822T>A
16g.30753411T>CCA395656185PHKG2c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.84T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.743T>C
n.784T>C
n.822T>C
16g.30753411T>GCA395656187PHKG2c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.84T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.743T>G
n.784T>G
n.822T>G
16g.30753412G>ACA494684219PHKG2c.411G>A (p.Leu137=)
c.85G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.744G>A
n.785G>A
n.823G>A
16g.30753412G>CCA494684221PHKG2c.411G>C (p.Leu137=)
c.85G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.744G>C
n.785G>C
n.823G>C
16g.30753412G>TCA494684223PHKG2c.411G>T (p.Leu137=)
c.85G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.744G>T
n.785G>T
n.823G>T
16g.30753413C>ACA395656189PHKG2c.412C>A (p.Leu138Met)
c.86C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.745C>A
n.786C>A
n.824C>A
16g.30753413C>GCA395656191PHKG2c.412C>G (p.Leu138Val)
c.86C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.745C>G
n.786C>G
n.824C>G
16g.30753413C>TCA494684226PHKG2c.412C>T (p.Leu138=)
c.86C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.745C>T
n.786C>T
n.824C>T
16g.30753414T>ACA395656199PHKG2c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.87T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.746T>A
n.787T>A
n.825T>A
16g.30753414T>CCA395656195PHKG2c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.87T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.746T>C
n.787T>C
n.825T>C
16g.30753414T>GCA395656197PHKG2c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.87T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.746T>G
n.787T>G
n.825T>G
16g.30753415G>ACA494684232PHKG2c.414G>A (p.Leu138=)
c.88G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.747G>A
n.788G>A
n.826G>A
16g.30753415G>CCA494684233PHKG2c.414G>C (p.Leu138=)
c.88G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.747G>C
n.788G>C
n.826G>C
 gnomAD v4
16g.30753415G>TCA494684234PHKG2c.414G>T (p.Leu138=)
c.88G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.747G>T
n.788G>T
n.826G>T
16g.30753416G>ACA395656202PHKG2c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.89G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.748G>A
n.789G>A
n.827G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753416G>CCA395656206PHKG2c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.89G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.748G>C
n.789G>C
n.827G>C
16g.30753416G=CA2216725745PHKG2c.415G= (p.Glu139=)
c.89G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.748G=
n.789G=
n.827G=
16g.30753416G>TCA395656204PHKG2c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.89G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.748G>T
n.789G>T
n.827G>T
16g.30753417A>CCA395656210PHKG2c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.90A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.749A>C
n.790A>C
n.828A>C
16g.30753417A>GCA395656214PHKG2c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.90A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.749A>G
n.790A>G
n.828A>G
16g.30753417A>TCA395656216PHKG2c.416A>T (p.Glu139Val)
c.90A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.749A>T
n.790A>T
n.828A>T
16g.30753418A>CCA395656219PHKG2c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.91A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.750A>C
n.791A>C
n.829A>C
16g.30753418A>GCA494684242PHKG2c.417A>G (p.Glu139=)
c.91A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.750A>G
n.791A>G
n.829A>G
16g.30753418A>TCA395656221PHKG2c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.91A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.750A>T
n.791A>T
n.829A>T
16g.30753419G>ACA395656227PHKG2c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.92G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.751G>A
n.792G>A
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753419G>CCA395656229PHKG2c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.92G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.751G>C
n.792G>C
n.830G>C
16g.30753419G=CA2216725752PHKG2c.418G= (p.Ala140=)
c.92G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.751G=
n.792G=
n.830G=
16g.30753419G>TCA395656232PHKG2c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.92G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.751G>T
n.792G>T
n.830G>T
16g.30753420C>ACA395656236PHKG2c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.93C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.752C>A
n.793C>A
n.831C>A
16g.30753420C>GCA395656239PHKG2c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.93C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.752C>G
n.793C>G
n.831C>G
16g.30753420C>TCA395656241PHKG2c.419C>T (p.Ala140Val)
c.93C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.752C>T
n.793C>T
n.831C>T
 gnomAD v4
16g.30753421A>CCA494684251PHKG2c.420A>C (p.Ala140=)
c.94A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.753A>C
n.794A>C
n.832A>C
16g.30753421A>GCA494684252PHKG2c.420A>G (p.Ala140=)
c.94A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.753A>G
n.794A>G
n.832A>G
 ClinVar
16g.30753421A>TCA494684255PHKG2c.420A>T (p.Ala140=)
c.94A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.753A>T
n.794A>T
n.832A>T
 gnomAD v4
16g.30753422G>ACA395656248PHKG2c.421G>A (p.Val141Met)
c.95G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.754G>A
n.795G>A
n.833G>A
 dbSNP
16g.30753422G>CCA395656246PHKG2c.421G>C (p.Val141Leu)
c.95G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.754G>C
n.795G>C
n.833G>C
16g.30753422G=CA2216725758PHKG2c.421G= (p.Val141=)
c.95G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.754G=
n.795G=
n.833G=
16g.30753422G>TCA395656245PHKG2c.421G>T (p.Val141Leu)
c.95G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.754G>T
n.795G>T
n.833G>T
16g.30753423T>ACA395656251PHKG2c.422T>A (p.Val141Glu)
c.96T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.755T>A
n.796T>A
n.834T>A
16g.30753423T>CCA8013179PHKG2c.422T>C (p.Val141Ala)
c.96T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.755T>C
n.796T>C
n.834T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753423T>GCA395656253PHKG2c.422T>G (p.Val141Gly)
c.96T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.755T>G
n.796T>G
n.834T>G
16g.30753423T=CA2216725761PHKG2c.422T= (p.Val141=)
c.96T=
c.*94T= (n.*94T=)
n.755T=
n.796T=
n.834T=
16g.30753424G>ACA8013180PHKG2c.423G>A (p.Val141=)
c.97G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.756G>A
n.797G>A
n.835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753424G>CCA494684264PHKG2c.423G>C (p.Val141=)
c.97G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.756G>C
n.797G>C
n.835G>C
16g.30753424G=CA2216725766PHKG2c.423G= (p.Val141=)
c.97G=
c.*95G= (n.*95G=)
n.756G=
n.797G=
n.835G=
16g.30753424G>TCA494684265PHKG2c.423G>T (p.Val141=)
c.97G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.756G>T
n.797G>T
n.835G>T

Number of alleles fetched