Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753310C= | CA2216725469 | PHKG2 | c.392+13C= (n.392+13C=) c.66+13C= c.*64+13C= (n.*64+13C=) n.725+13C= n.766+13C= n.804+13C= | |
16 | g.30753310C>G | CA622170260 | PHKG2 | c.392+13C>G (n.392+13C>G) c.66+13C>G c.*64+13C>G (n.*64+13C>G) n.725+13C>G n.766+13C>G n.804+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753310C>T | CA8013153 | PHKG2 | c.392+13C>T (n.392+13C>T) c.66+13C>T c.*64+13C>T (n.*64+13C>T) n.725+13C>T n.766+13C>T n.804+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753311C>T | CA2575971660 | PHKG2 | c.392+14C>T (n.392+14C>T) c.66+14C>T c.*64+14C>T (n.*64+14C>T) n.725+14C>T n.766+14C>T n.804+14C>T | |
16 | g.30753313G>A | CA2216725474 | PHKG2 | c.392+16G>A (n.392+16G>A) c.66+16G>A c.*64+16G>A (n.*64+16G>A) n.725+16G>A n.766+16G>A n.804+16G>A | dbSNP |
16 | g.30753313G= | CA2216725473 | PHKG2 | c.392+16G= (n.392+16G=) c.66+16G= c.*64+16G= (n.*64+16G=) n.725+16G= n.766+16G= n.804+16G= | |
16 | g.30753315dup | CA2632769307 | PHKG2 | c.392+18dup (n.392+18dup) c.66+18dup c.*64+18dup (n.*64+18dup) n.725+18dup n.766+18dup n.804+18dup | gnomAD v4 |
16 | g.30753315A>C | CA2739266723 | PHKG2 | c.392+18A>C (n.392+18A>C) c.66+18A>C c.*64+18A>C (n.*64+18A>C) n.725+18A>C n.766+18A>C n.804+18A>C | ClinVar |
16 | g.30753315A>G | CA2632769311 | PHKG2 | c.392+18A>G (n.392+18A>G) c.66+18A>G c.*64+18A>G (n.*64+18A>G) n.725+18A>G n.766+18A>G n.804+18A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753316G>A | CA2632769312 | PHKG2 | c.392+19G>A (n.392+19G>A) c.66+19G>A c.*64+19G>A (n.*64+19G>A) n.725+19G>A n.766+19G>A n.804+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753316G>T | CA2740093306 | PHKG2 | c.392+19G>T (n.392+19G>T) c.66+19G>T c.*64+19G>T (n.*64+19G>T) n.725+19G>T n.766+19G>T n.804+19G>T | ClinVar |
16 | g.30753320del | CA2632769314 | PHKG2 | c.392+23del (n.392+23del) c.66+23del c.*64+23del (n.*64+23del) n.725+23del n.766+23del n.804+23del | gnomAD v4 |
16 | g.30753318C>A | CA8013154 | PHKG2 | c.392+21C>A (n.392+21C>A) c.66+21C>A c.*64+21C>A (n.*64+21C>A) n.725+21C>A n.766+21C>A n.804+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753318C= | CA2216725477 | PHKG2 | c.392+21C= (n.392+21C=) c.66+21C= c.*64+21C= (n.*64+21C=) n.725+21C= n.766+21C= n.804+21C= | |
16 | g.30753318C>T | CA622170261 | PHKG2 | c.392+21C>T (n.392+21C>T) c.66+21C>T c.*64+21C>T (n.*64+21C>T) n.725+21C>T n.766+21C>T n.804+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753319C= | CA2216725481 | PHKG2 | c.392+22C= (n.392+22C=) c.66+22C= c.*64+22C= (n.*64+22C=) n.725+22C= n.766+22C= n.804+22C= | |
16 | g.30753319C>G | CA8013155 | PHKG2 | c.392+22C>G (n.392+22C>G) c.66+22C>G c.*64+22C>G (n.*64+22C>G) n.725+22C>G n.766+22C>G n.804+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753320C>A | CA2575971661 | PHKG2 | c.392+23C>A (n.392+23C>A) c.66+23C>A c.*64+23C>A (n.*64+23C>A) n.725+23C>A n.766+23C>A n.804+23C>A | |
16 | g.30753322G>A | CA8013156 | PHKG2 | c.392+25G>A (n.392+25G>A) c.66+25G>A c.*64+25G>A (n.*64+25G>A) n.725+25G>A n.766+25G>A n.804+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753322G>C | CA2632769376 | PHKG2 | c.392+25G>C (n.392+25G>C) c.66+25G>C c.*64+25G>C (n.*64+25G>C) n.725+25G>C n.766+25G>C n.804+25G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753322G= | CA2216725487 | PHKG2 | c.392+25G= (n.392+25G=) c.66+25G= c.*64+25G= (n.*64+25G=) n.725+25G= n.766+25G= n.804+25G= | |
16 | g.30753322G>T | CA2632769377 | PHKG2 | c.392+25G>T (n.392+25G>T) c.66+25G>T c.*64+25G>T (n.*64+25G>T) n.725+25G>T n.766+25G>T n.804+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753323G>A | CA8013157 | PHKG2 | c.392+26G>A (n.392+26G>A) c.66+26G>A c.*64+26G>A (n.*64+26G>A) n.725+26G>A n.766+26G>A n.804+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753323G>C | CA2575971662 | PHKG2 | c.392+26G>C (n.392+26G>C) c.66+26G>C c.*64+26G>C (n.*64+26G>C) n.725+26G>C n.766+26G>C n.804+26G>C | |
16 | g.30753323G= | CA2216725489 | PHKG2 | c.392+26G= (n.392+26G=) c.66+26G= c.*64+26G= (n.*64+26G=) n.725+26G= n.766+26G= n.804+26G= | |
16 | g.30753324G>T | CA2575971663 | PHKG2 | c.392+27G>T (n.392+27G>T) c.66+27G>T c.*64+27G>T (n.*64+27G>T) n.725+27G>T n.766+27G>T n.804+27G>T | |
16 | g.30753325G>A | CA622170262 | PHKG2 | c.392+28G>A (n.392+28G>A) c.66+28G>A c.*64+28G>A (n.*64+28G>A) n.725+28G>A n.766+28G>A n.804+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753325G= | CA2216725495 | PHKG2 | c.392+28G= (n.392+28G=) c.66+28G= c.*64+28G= (n.*64+28G=) n.725+28G= n.766+28G= n.804+28G= | |
16 | g.30753325G>T | CA8013158 | PHKG2 | c.392+28G>T (n.392+28G>T) c.66+28G>T c.*64+28G>T (n.*64+28G>T) n.725+28G>T n.766+28G>T n.804+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753326T>C | CA2632769392 | PHKG2 | c.392+29T>C (n.392+29T>C) c.66+29T>C c.*64+29T>C (n.*64+29T>C) n.725+29T>C n.766+29T>C n.804+29T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753327G>A | CA2632769395 | PHKG2 | c.392+30G>A (n.392+30G>A) c.66+30G>A c.*64+30G>A (n.*64+30G>A) n.725+30G>A n.766+30G>A n.804+30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753328A= | CA2216725504 | PHKG2 | c.392+31A= (n.392+31A=) c.66+31A= c.*64+31A= (n.*64+31A=) n.725+31A= n.766+31A= n.804+31A= | |
16 | g.30753328A>C | CA622170263 | PHKG2 | c.392+31A>C (n.392+31A>C) c.66+31A>C c.*64+31A>C (n.*64+31A>C) n.725+31A>C n.766+31A>C n.804+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753328A>T | CA2632769399 | PHKG2 | c.392+31A>T (n.392+31A>T) c.66+31A>T c.*64+31A>T (n.*64+31A>T) n.725+31A>T n.766+31A>T n.804+31A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753329G>C | CA2632769401 | PHKG2 | c.392+32G>C (n.392+32G>C) c.66+32G>C c.*64+32G>C (n.*64+32G>C) n.725+32G>C n.766+32G>C n.804+32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753336del | CA2632769404 | PHKG2 | c.392+39del (n.392+39del) c.66+39del c.*64+39del (n.*64+39del) n.725+39del n.766+39del n.804+39del | gnomAD v4 |
16 | g.30753333G>A | CA8013160 | PHKG2 | c.392+36G>A (n.392+36G>A) c.66+36G>A c.*64+36G>A (n.*64+36G>A) n.725+36G>A n.766+36G>A n.804+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30753333G>C | CA8013159 | PHKG2 | c.392+36G>C (n.392+36G>C) c.66+36G>C c.*64+36G>C (n.*64+36G>C) n.725+36G>C n.766+36G>C n.804+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753333G= | CA2216725512 | PHKG2 | c.392+36G= (n.392+36G=) c.66+36G= c.*64+36G= (n.*64+36G=) n.725+36G= n.766+36G= n.804+36G= | |
16 | g.30753333G>T | CA622170264 | PHKG2 | c.392+36G>T (n.392+36G>T) c.66+36G>T c.*64+36G>T (n.*64+36G>T) n.725+36G>T n.766+36G>T n.804+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753334G>A | CA8013161 | PHKG2 | c.392+37G>A (n.392+37G>A) c.66+37G>A c.*64+37G>A (n.*64+37G>A) n.725+37G>A n.766+37G>A n.804+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753334G= | CA2216725521 | PHKG2 | c.392+37G= (n.392+37G=) c.66+37G= c.*64+37G= (n.*64+37G=) n.725+37G= n.766+37G= n.804+37G= | |
16 | g.30753334G>T | CA622170265 | PHKG2 | c.392+37G>T (n.392+37G>T) c.66+37G>T c.*64+37G>T (n.*64+37G>T) n.725+37G>T n.766+37G>T n.804+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753335G= | CA2216725523 | PHKG2 | c.392+38G= (n.392+38G=) c.66+38G= c.*64+38G= (n.*64+38G=) n.725+38G= n.766+38G= n.804+38G= | |
16 | g.30753335G>T | CA976321033 | PHKG2 | c.392+38G>T (n.392+38G>T) c.66+38G>T c.*64+38G>T (n.*64+38G>T) n.725+38G>T n.766+38G>T n.804+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753336G>A | CA719868426 | PHKG2 | c.392+39G>A (n.392+39G>A) c.66+39G>A c.*64+39G>A (n.*64+39G>A) n.725+39G>A n.766+39G>A n.804+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753336G= | CA2216725524 | PHKG2 | c.392+39G= (n.392+39G=) c.66+39G= c.*64+39G= (n.*64+39G=) n.725+39G= n.766+39G= n.804+39G= | |
16 | g.30753336G>T | CA2632769423 | PHKG2 | c.392+39G>T (n.392+39G>T) c.66+39G>T c.*64+39G>T (n.*64+39G>T) n.725+39G>T n.766+39G>T n.804+39G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753338G>A | CA2632769445 | PHKG2 | c.392+41G>A (n.392+41G>A) c.66+41G>A c.*64+41G>A (n.*64+41G>A) n.725+41G>A n.766+41G>A n.804+41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753338G>T | CA2806482168 | PHKG2 | c.392+41G>T (n.392+41G>T) c.66+41G>T c.*64+41G>T (n.*64+41G>T) n.725+41G>T n.766+41G>T n.804+41G>T | |
16 | g.30753341_30753346dup | CA2632769429 | PHKG2 | c.392+44_393-48dup (n.392+44_393-48dup) c.66+44_67-48dup c.*64+44_*65-48dup (n.*64+44_*65-48dup) n.725+44_726-48dup n.766+44_767-48dup n.804+44_805-48dup | gnomAD v4 |
16 | g.30753339G>A | CA8013162 | PHKG2 | c.392+42G>A (n.392+42G>A) c.66+42G>A c.*64+42G>A (n.*64+42G>A) n.725+42G>A n.766+42G>A n.804+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753339G>C | CA622170266 | PHKG2 | c.392+42G>C (n.392+42G>C) c.66+42G>C c.*64+42G>C (n.*64+42G>C) n.725+42G>C n.766+42G>C n.804+42G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30753339G= | CA2216725531 | PHKG2 | c.392+42G= (n.392+42G=) c.66+42G= c.*64+42G= (n.*64+42G=) n.725+42G= n.766+42G= n.804+42G= | |
16 | g.30753341A= | CA2216725536 | PHKG2 | c.392+44A= (n.392+44A=) c.66+44A= c.*64+44A= (n.*64+44A=) n.725+44A= n.766+44A= n.804+44A= | |
16 | g.30753341A>C | CA8013163 | PHKG2 | c.392+44A>C (n.392+44A>C) c.66+44A>C c.*64+44A>C (n.*64+44A>C) n.725+44A>C n.766+44A>C n.804+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753341A>G | CA2806482169 | PHKG2 | c.392+44A>G (n.392+44A>G) c.66+44A>G c.*64+44A>G (n.*64+44A>G) n.725+44A>G n.766+44A>G n.804+44A>G | |
16 | g.30753342C= | CA2216725540 | PHKG2 | c.392+45C= (n.392+45C=) c.66+45C= c.*64+45C= (n.*64+45C=) n.725+45C= n.766+45C= n.804+45C= | |
16 | g.30753342C>T | CA8013164 | PHKG2 | c.392+45C>T (n.392+45C>T) c.66+45C>T c.*64+45C>T (n.*64+45C>T) n.725+45C>T n.766+45C>T n.804+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753342_30753344delinsCAG | CA2216725539 | PHKG2 | c.392+45_392+47delinsCAG (n.392+45_392+47delinsCAG) c.66+45_66+47delinsCAG c.*64+45_*64+47delinsCAG (n.*64+45_*64+47delinsCAG) n.725+45_725+47delinsCAG n.766+45_766+47delinsCAG n.804+45_804+47delinsCAG | |
16 | g.30753343A>G | CA2732097625 | PHKG2 | c.392+46A>G (n.392+46A>G) c.66+46A>G c.*64+46A>G (n.*64+46A>G) n.725+46A>G n.766+46A>G n.804+46A>G | dbSNP |
16 | g.30753343_30753344del | CA8013165 | PHKG2 | c.392+46_392+47del (n.392+46_392+47del) c.66+46_66+47del c.*64+46_*64+47del (n.*64+46_*64+47del) n.725+46_725+47del n.766+46_766+47del n.804+46_804+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753344G>A | CA622170267 | PHKG2 | c.392+47G>A (n.392+47G>A) c.66+47G>A c.*64+47G>A (n.*64+47G>A) n.725+47G>A n.766+47G>A n.804+47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30753344G>C | CA2575971664 | PHKG2 | c.392+47G>C (n.392+47G>C) c.66+47G>C c.*64+47G>C (n.*64+47G>C) n.725+47G>C n.766+47G>C n.804+47G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753344G= | CA2216725545 | PHKG2 | c.392+47G= (n.392+47G=) c.66+47G= c.*64+47G= (n.*64+47G=) n.725+47G= n.766+47G= n.804+47G= | |
16 | g.30753344G>T | CA2806482170 | PHKG2 | c.392+47G>T (n.392+47G>T) c.66+47G>T c.*64+47G>T (n.*64+47G>T) n.725+47G>T n.766+47G>T n.804+47G>T | |
16 | g.30753348A= | CA2216725546 | PHKG2 | c.393-46A= (n.393-46A=) c.67-46A= c.*65-46A= (n.*65-46A=) n.726-46A= n.767-46A= n.805-46A= | |
16 | g.30753348A>G | CA719868430 | PHKG2 | c.393-46A>G (n.393-46A>G) c.67-46A>G c.*65-46A>G (n.*65-46A>G) n.726-46A>G n.767-46A>G n.805-46A>G | dbSNP |
16 | g.30753352A>G | CA2632769464 | PHKG2 | c.393-42A>G (n.393-42A>G) c.67-42A>G c.*65-42A>G (n.*65-42A>G) n.726-42A>G n.767-42A>G n.805-42A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753354G>A | CA2632769471 | PHKG2 | c.393-40G>A (n.393-40G>A) c.67-40G>A c.*65-40G>A (n.*65-40G>A) n.726-40G>A n.767-40G>A n.805-40G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753354G= | CA2216725547 | PHKG2 | c.393-40G= (n.393-40G=) c.67-40G= c.*65-40G= (n.*65-40G=) n.726-40G= n.767-40G= n.805-40G= | |
16 | g.30753354G>T | CA8013166 | PHKG2 | c.393-40G>T (n.393-40G>T) c.67-40G>T c.*65-40G>T (n.*65-40G>T) n.726-40G>T n.767-40G>T n.805-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30753355A>T | CA2632769507 | PHKG2 | c.393-39A>T (n.393-39A>T) c.67-39A>T c.*65-39A>T (n.*65-39A>T) n.726-39A>T n.767-39A>T n.805-39A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753356G>A | CA280537305 | PHKG2 | c.393-38G>A (n.393-38G>A) c.67-38G>A c.*65-38G>A (n.*65-38G>A) n.726-38G>A n.767-38G>A n.805-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753356G= | CA2216725552 | PHKG2 | c.393-38G= (n.393-38G=) c.67-38G= c.*65-38G= (n.*65-38G=) n.726-38G= n.767-38G= n.805-38G= | |
16 | g.30753358C>A | CA8013167 | PHKG2 | c.393-36C>A (n.393-36C>A) c.67-36C>A c.*65-36C>A (n.*65-36C>A) n.726-36C>A n.767-36C>A n.805-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753358C= | CA2216725565 | PHKG2 | c.393-36C= (n.393-36C=) c.67-36C= c.*65-36C= (n.*65-36C=) n.726-36C= n.767-36C= n.805-36C= | |
16 | g.30753358C>T | CA622170268 | PHKG2 | c.393-36C>T (n.393-36C>T) c.67-36C>T c.*65-36C>T (n.*65-36C>T) n.726-36C>T n.767-36C>T n.805-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753359G>A | CA8013168 | PHKG2 | c.393-35G>A (n.393-35G>A) c.67-35G>A c.*65-35G>A (n.*65-35G>A) n.726-35G>A n.767-35G>A n.805-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753359G= | CA2216725571 | PHKG2 | c.393-35G= (n.393-35G=) c.67-35G= c.*65-35G= (n.*65-35G=) n.726-35G= n.767-35G= n.805-35G= | |
16 | g.30753365_30753367del | CA2575971665 | PHKG2 | c.393-29_393-27del (n.393-29_393-27del) c.67-29_67-27del c.*65-29_*65-27del (n.*65-29_*65-27del) n.726-29_726-27del n.767-29_767-27del n.805-29_805-27del | |
16 | g.30753361G>A | CA622170269 | PHKG2 | c.393-33G>A (n.393-33G>A) c.67-33G>A c.*65-33G>A (n.*65-33G>A) n.726-33G>A n.767-33G>A n.805-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753361G>C | CA2216725587 | PHKG2 | c.393-33G>C (n.393-33G>C) c.67-33G>C c.*65-33G>C (n.*65-33G>C) n.726-33G>C n.767-33G>C n.805-33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753361G= | CA2216725583 | PHKG2 | c.393-33G= (n.393-33G=) c.67-33G= c.*65-33G= (n.*65-33G=) n.726-33G= n.767-33G= n.805-33G= | |
16 | g.30753362G>A | CA280537330 | PHKG2 | c.393-32G>A (n.393-32G>A) c.67-32G>A c.*65-32G>A (n.*65-32G>A) n.726-32G>A n.767-32G>A n.805-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753362G>C | CA2632769538 | PHKG2 | c.393-32G>C (n.393-32G>C) c.67-32G>C c.*65-32G>C (n.*65-32G>C) n.726-32G>C n.767-32G>C n.805-32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753362G= | CA2216725595 | PHKG2 | c.393-32G= (n.393-32G=) c.67-32G= c.*65-32G= (n.*65-32G=) n.726-32G= n.767-32G= n.805-32G= | |
16 | g.30753362G>T | CA719868442 | PHKG2 | c.393-32G>T (n.393-32G>T) c.67-32G>T c.*65-32G>T (n.*65-32G>T) n.726-32G>T n.767-32G>T n.805-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753363A>G | CA2548616347 | PHKG2 | c.393-31A>G (n.393-31A>G) c.67-31A>G c.*65-31A>G (n.*65-31A>G) n.726-31A>G n.767-31A>G n.805-31A>G | |
16 | g.30753364G>A | CA8013169 | PHKG2 | c.393-30G>A (n.393-30G>A) c.67-30G>A c.*65-30G>A (n.*65-30G>A) n.726-30G>A n.767-30G>A n.805-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753364G= | CA2216725600 | PHKG2 | c.393-30G= (n.393-30G=) c.67-30G= c.*65-30G= (n.*65-30G=) n.726-30G= n.767-30G= n.805-30G= | |
16 | g.30753368A= | CA2216725605 | PHKG2 | c.393-26A= (n.393-26A=) c.67-26A= c.*65-26A= (n.*65-26A=) n.726-26A= n.767-26A= n.805-26A= | |
16 | g.30753368A>T | CA2216725603 | PHKG2 | c.393-26A>T (n.393-26A>T) c.67-26A>T c.*65-26A>T (n.*65-26A>T) n.726-26A>T n.767-26A>T n.805-26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753371G>A | CA622170270 | PHKG2 | c.393-23G>A (n.393-23G>A) c.67-23G>A c.*65-23G>A (n.*65-23G>A) n.726-23G>A n.767-23G>A n.805-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753371G= | CA2216725612 | PHKG2 | c.393-23G= (n.393-23G=) c.67-23G= c.*65-23G= (n.*65-23G=) n.726-23G= n.767-23G= n.805-23G= | |
16 | g.30753372C>A | CA2216725619 | PHKG2 | c.393-22C>A (n.393-22C>A) c.67-22C>A c.*65-22C>A (n.*65-22C>A) n.726-22C>A n.767-22C>A n.805-22C>A | dbSNP |
16 | g.30753372C= | CA2216725616 | PHKG2 | c.393-22C= (n.393-22C=) c.67-22C= c.*65-22C= (n.*65-22C=) n.726-22C= n.767-22C= n.805-22C= | |
16 | g.30753372C>T | CA8013170 | PHKG2 | c.393-22C>T (n.393-22C>T) c.67-22C>T c.*65-22C>T (n.*65-22C>T) n.726-22C>T n.767-22C>T n.805-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753373A= | CA2216725623 | PHKG2 | c.393-21A= (n.393-21A=) c.67-21A= c.*65-21A= (n.*65-21A=) n.726-21A= n.767-21A= n.805-21A= | |
16 | g.30753373A>C | CA8013171 | PHKG2 | c.393-21A>C (n.393-21A>C) c.67-21A>C c.*65-21A>C (n.*65-21A>C) n.726-21A>C n.767-21A>C n.805-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753375C= | CA2216725627 | PHKG2 | c.393-19C= (n.393-19C=) c.67-19C= c.*65-19C= (n.*65-19C=) n.726-19C= n.767-19C= n.805-19C= | |
16 | g.30753375C>T | CA2216725628 | PHKG2 | c.393-19C>T (n.393-19C>T) c.67-19C>T c.*65-19C>T (n.*65-19C>T) n.726-19C>T n.767-19C>T n.805-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753376C= | CA2216725630 | PHKG2 | c.393-18C= (n.393-18C=) c.67-18C= c.*65-18C= (n.*65-18C=) n.726-18C= n.767-18C= n.805-18C= | |
16 | g.30753376C>T | CA8013172 | PHKG2 | c.393-18C>T (n.393-18C>T) c.67-18C>T c.*65-18C>T (n.*65-18C>T) n.726-18C>T n.767-18C>T n.805-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753376_30753385del | CA2806482171 | PHKG2 | c.393-18_393-9del (n.393-18_393-9del) c.67-18_67-9del c.*65-18_*65-9del (n.*65-18_*65-9del) n.726-18_726-9del n.767-18_767-9del n.805-18_805-9del | |
16 | g.30753377G>A | CA8013173 | PHKG2 | c.393-17G>A (n.393-17G>A) c.67-17G>A c.*65-17G>A (n.*65-17G>A) n.726-17G>A n.767-17G>A n.805-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753377G= | CA2216725632 | PHKG2 | c.393-17G= (n.393-17G=) c.67-17G= c.*65-17G= (n.*65-17G=) n.726-17G= n.767-17G= n.805-17G= | |
16 | g.30753378C= | CA2216725639 | PHKG2 | c.393-16C= (n.393-16C=) c.67-16C= c.*65-16C= (n.*65-16C=) n.726-16C= n.767-16C= n.805-16C= | |
16 | g.30753378C>T | CA2216725642 | PHKG2 | c.393-16C>T (n.393-16C>T) c.67-16C>T c.*65-16C>T (n.*65-16C>T) n.726-16C>T n.767-16C>T n.805-16C>T | dbSNP |
16 | g.30753379C>T | CA2632769561 | PHKG2 | c.393-15C>T (n.393-15C>T) c.67-15C>T c.*65-15C>T (n.*65-15C>T) n.726-15C>T n.767-15C>T n.805-15C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753380T>G | CA2632769565 | PHKG2 | c.393-14T>G (n.393-14T>G) c.67-14T>G c.*65-14T>G (n.*65-14T>G) n.726-14T>G n.767-14T>G n.805-14T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753381C>T | CA2632769572 | PHKG2 | c.393-13C>T (n.393-13C>T) c.67-13C>T c.*65-13C>T (n.*65-13C>T) n.726-13C>T n.767-13C>T n.805-13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753384del | CA2632769570 | PHKG2 | c.393-10del (n.393-10del) c.67-10del c.*65-10del (n.*65-10del) n.726-10del n.767-10del n.805-10del | gnomAD v4 |
16 | g.30753382C= | CA2216725648 | PHKG2 | c.393-12C= (n.393-12C=) c.67-12C= c.*65-12C= (n.*65-12C=) n.726-12C= n.767-12C= n.805-12C= | |
16 | g.30753382C>G | CA2216725649 | PHKG2 | c.393-12C>G (n.393-12C>G) c.67-12C>G c.*65-12C>G (n.*65-12C>G) n.726-12C>G n.767-12C>G n.805-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753382C>T | CA719868446 | PHKG2 | c.393-12C>T (n.393-12C>T) c.67-12C>T c.*65-12C>T (n.*65-12C>T) n.726-12C>T n.767-12C>T n.805-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753383C>T | CA2575971666 | PHKG2 | c.393-11C>T (n.393-11C>T) c.67-11C>T c.*65-11C>T (n.*65-11C>T) n.726-11C>T n.767-11C>T n.805-11C>T | |
16 | g.30753384C>A | CA2806482172 | PHKG2 | c.393-10C>A (n.393-10C>A) c.67-10C>A c.*65-10C>A (n.*65-10C>A) n.726-10C>A n.767-10C>A n.805-10C>A | |
16 | g.30753384C= | CA2216725653 | PHKG2 | c.393-10C= (n.393-10C=) c.67-10C= c.*65-10C= (n.*65-10C=) n.726-10C= n.767-10C= n.805-10C= | |
16 | g.30753384C>G | CA2216725657 | PHKG2 | c.393-10C>G (n.393-10C>G) c.67-10C>G c.*65-10C>G (n.*65-10C>G) n.726-10C>G n.767-10C>G n.805-10C>G | dbSNP |
16 | g.30753386T>C | CA2632769579 | PHKG2 | c.393-8T>C (n.393-8T>C) c.67-8T>C c.*65-8T>C (n.*65-8T>C) n.726-8T>C n.767-8T>C n.805-8T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753387C>T | CA494684142 | PHKG2 | c.393-7C>T (n.393-7C>T) c.67-7C>T c.*65-7C>T (n.*65-7C>T) n.726-7C>T n.767-7C>T n.805-7C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753389C>T | CA2806482173 | PHKG2 | c.393-5C>T (n.393-5C>T) c.67-5C>T c.*65-5C>T (n.*65-5C>T) n.726-5C>T n.767-5C>T n.805-5C>T | |
16 | g.30753390C= | CA2216725659 | PHKG2 | c.393-4C= (n.393-4C=) c.67-4C= c.*65-4C= (n.*65-4C=) n.726-4C= n.767-4C= n.805-4C= | |
16 | g.30753390C>T | CA2216725661 | PHKG2 | c.393-4C>T (n.393-4C>T) c.67-4C>T c.*65-4C>T (n.*65-4C>T) n.726-4C>T n.767-4C>T n.805-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753391C= | CA2216725664 | PHKG2 | c.393-3C= (n.393-3C=) c.67-3C= c.*65-3C= (n.*65-3C=) n.726-3C= n.767-3C= n.805-3C= | |
16 | g.30753391C>G | CA2632769598 | PHKG2 | c.393-3C>G (n.393-3C>G) c.67-3C>G c.*65-3C>G (n.*65-3C>G) n.726-3C>G n.767-3C>G n.805-3C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753391C>T | CA622170271 | PHKG2 | c.393-3C>T (n.393-3C>T) c.67-3C>T c.*65-3C>T (n.*65-3C>T) n.726-3C>T n.767-3C>T n.805-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753392A= | CA2216725671 | PHKG2 | c.393-2A= (n.393-2A=) c.67-2A= c.*65-2A= (n.*65-2A=) n.726-2A= n.767-2A= n.805-2A= | |
16 | g.30753392A>C | CA395656067 | PHKG2 | c.393-2A>C (n.393-2A>C) c.67-2A>C c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) n.726-2A>C n.767-2A>C n.805-2A>C | |
16 | g.30753392A>G | CA395656069 | PHKG2 | c.393-2A>G (n.393-2A>G) c.67-2A>G c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) n.726-2A>G n.767-2A>G n.805-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753392A>T | CA395656071 | PHKG2 | c.393-2A>T (n.393-2A>T) c.67-2A>T c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) n.726-2A>T n.767-2A>T n.805-2A>T | |
16 | g.30753393G>A | CA395656075 | PHKG2 | c.393-1G>A (n.393-1G>A) c.67-1G>A c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) n.726-1G>A n.767-1G>A n.805-1G>A | |
16 | g.30753393G>C | CA395656078 | PHKG2 | c.393-1G>C (n.393-1G>C) c.67-1G>C c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) n.726-1G>C n.767-1G>C n.805-1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753393G>T | CA395656076 | PHKG2 | c.393-1G>T (n.393-1G>T) c.67-1G>T c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) n.726-1G>T n.767-1G>T n.805-1G>T | |
16 | g.30753394G>A | CA8013174 | PHKG2 | c.393G>A (p.Arg131=) c.67G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.726G>A n.767G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753394G>C | CA395656080 | PHKG2 | c.393G>C (p.Arg131Ser) c.67G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.726G>C n.767G>C n.805G>C | |
16 | g.30753394G= | CA2216725679 | PHKG2 | c.393G= (p.Arg131=) c.67G= c.*65G= (n.*65G=) n.726G= n.767G= n.805G= | |
16 | g.30753394G>T | CA395656081 | PHKG2 | c.393G>T (p.Arg131Ser) c.67G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.726G>T n.767G>T n.805G>T | |
16 | g.30753395T>A | CA395656084 | PHKG2 | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.68T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.727T>A n.768T>A n.806T>A | |
16 | g.30753395T>C | CA395656086 | PHKG2 | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.68T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.727T>C n.768T>C n.806T>C | |
16 | g.30753395T>G | CA395656088 | PHKG2 | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.68T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.727T>G n.768T>G n.806T>G | |
16 | g.30753396C>A | CA395656091 | PHKG2 | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.69C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.728C>A n.769C>A n.807C>A | dbSNP |
16 | g.30753396C= | CA2216725686 | PHKG2 | c.395C= (p.Ser132=) c.69C= c.*67C= (n.*67C=) n.728C= n.769C= n.807C= | |
16 | g.30753396C>G | CA395656092 | PHKG2 | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.69C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.728C>G n.769C>G n.807C>G | |
16 | g.30753396C>T | CA395656095 | PHKG2 | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.69C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.728C>T n.769C>T n.807C>T | |
16 | g.30753397C>A | CA494684166 | PHKG2 | c.396C>A (p.Ser132=) c.70C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.729C>A n.770C>A n.808C>A | |
16 | g.30753397C>G | CA494684164 | PHKG2 | c.396C>G (p.Ser132=) c.70C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.729C>G n.770C>G n.808C>G | |
16 | g.30753397C>T | CA494684161 | PHKG2 | c.396C>T (p.Ser132=) c.70C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.729C>T n.770C>T n.808C>T | |
16 | g.30753398A>C | CA395656098 | PHKG2 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.71A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.730A>C n.771A>C n.809A>C | |
16 | g.30753398A>G | CA395656101 | PHKG2 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.71A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.730A>G n.771A>G n.809A>G | |
16 | g.30753398A>T | CA395656104 | PHKG2 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.71A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.730A>T n.771A>T n.809A>T | |
16 | g.30753399T>A | CA395656107 | PHKG2 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.72T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.731T>A n.772T>A n.810T>A | |
16 | g.30753399T>C | CA395656110 | PHKG2 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.72T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.731T>C n.772T>C n.810T>C | dbSNP |
16 | g.30753399T>G | CA395656108 | PHKG2 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.72T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.731T>G n.772T>G n.810T>G | |
16 | g.30753399T= | CA2216725695 | PHKG2 | c.398T= (p.Ile133=) c.72T= c.*70T= (n.*70T=) n.731T= n.772T= n.810T= | |
16 | g.30753400C>A | CA494684175 | PHKG2 | c.399C>A (p.Ile133=) c.73C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.732C>A n.773C>A n.811C>A | |
16 | g.30753400C>G | CA395656113 | PHKG2 | c.399C>G (p.Ile133Met) c.73C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.732C>G n.773C>G n.811C>G | |
16 | g.30753400C>T | CA494684178 | PHKG2 | c.399C>T (p.Ile133=) c.73C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.732C>T n.773C>T n.811C>T | |
16 | g.30753401A= | CA2216725701 | PHKG2 | c.400A= (p.Met134=) c.74A= c.*72A= (n.*72A=) n.733A= n.774A= n.812A= | |
16 | g.30753401A>C | CA8013175 | PHKG2 | c.400A>C (p.Met134Leu) c.74A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.733A>C n.774A>C n.812A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753401A>G | CA8013176 | PHKG2 | c.400A>G (p.Met134Val) c.74A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.733A>G n.774A>G n.812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753401A>T | CA395656119 | PHKG2 | c.400A>T (p.Met134Leu) c.74A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.733A>T n.774A>T n.812A>T | |
16 | g.30753402T>A | CA395656120 | PHKG2 | c.401T>A (p.Met134Lys) c.75T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.734T>A n.775T>A n.813T>A | |
16 | g.30753402T>C | CA395656122 | PHKG2 | c.401T>C (p.Met134Thr) c.75T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.734T>C n.775T>C n.813T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753402T>G | CA395656125 | PHKG2 | c.401T>G (p.Met134Arg) c.75T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.734T>G n.775T>G n.813T>G | |
16 | g.30753402T= | CA2216725713 | PHKG2 | c.401T= (p.Met134=) c.75T= c.*73T= (n.*73T=) n.734T= n.775T= n.813T= | |
16 | g.30753403G>A | CA395656129 | PHKG2 | c.402G>A (p.Met134Ile) c.76G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.735G>A n.776G>A n.814G>A | |
16 | g.30753403G>C | CA395656139 | PHKG2 | c.402G>C (p.Met134Ile) c.76G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.735G>C n.776G>C n.814G>C | |
16 | g.30753403G>T | CA395656140 | PHKG2 | c.402G>T (p.Met134Ile) c.76G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.735G>T n.776G>T n.814G>T | |
16 | g.30753404C>A | CA494684188 | PHKG2 | c.403C>A (p.Arg135=) c.77C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.736C>A n.777C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753404C= | CA2216725720 | PHKG2 | c.403C= (p.Arg135=) c.77C= c.*75C= (n.*75C=) n.736C= n.777C= n.815C= | |
16 | g.30753404C>G | CA395656144 | PHKG2 | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.77C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.736C>G n.777C>G n.815C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753404C>T | CA8013177 | PHKG2 | c.403C>T (p.Arg135Trp) c.77C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.736C>T n.777C>T n.815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30753405G>A | CA8013178 | PHKG2 | c.404G>A (p.Arg135Gln) c.78G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.737G>A n.778G>A n.816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753405G>C | CA395656156 | PHKG2 | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.78G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.737G>C n.778G>C n.816G>C | dbSNP |
16 | g.30753405G= | CA2216725729 | PHKG2 | c.404G= (p.Arg135=) c.78G= c.*76G= (n.*76G=) n.737G= n.778G= n.816G= | |
16 | g.30753405G>T | CA395656151 | PHKG2 | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.78G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.737G>T n.778G>T n.816G>T | |
16 | g.30753406G>A | CA494684193 | PHKG2 | c.405G>A (p.Arg135=) c.79G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.738G>A n.779G>A n.817G>A | |
16 | g.30753406G>C | CA494684195 | PHKG2 | c.405G>C (p.Arg135=) c.79G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.738G>C n.779G>C n.817G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753406G= | CA2216725739 | PHKG2 | c.405G= (p.Arg135=) c.79G= c.*77G= (n.*77G=) n.738G= n.779G= n.817G= | |
16 | g.30753406G>T | CA494684197 | PHKG2 | c.405G>T (p.Arg135=) c.79G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.738G>T n.779G>T n.817G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753407T>A | CA395656160 | PHKG2 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.80T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.739T>A n.780T>A n.818T>A | |
16 | g.30753407T>C | CA395656163 | PHKG2 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.80T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.739T>C n.780T>C n.818T>C | |
16 | g.30753407T>G | CA395656165 | PHKG2 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.80T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.739T>G n.780T>G n.818T>G | |
16 | g.30753408C>A | CA395656169 | PHKG2 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.81C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.740C>A n.781C>A n.819C>A | |
16 | g.30753408C>G | CA395656171 | PHKG2 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.81C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.740C>G n.781C>G n.819C>G | |
16 | g.30753408C>T | CA395656174 | PHKG2 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.81C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.740C>T n.781C>T n.819C>T | |
16 | g.30753409T>A | CA494684206 | PHKG2 | c.408T>A (p.Ser136=) c.82T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.741T>A n.782T>A n.820T>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753409T>C | CA494684207 | PHKG2 | c.408T>C (p.Ser136=) c.82T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.741T>C n.782T>C n.820T>C | |
16 | g.30753409T>G | CA494684209 | PHKG2 | c.408T>G (p.Ser136=) c.82T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.741T>G n.782T>G n.820T>G | |
16 | g.30753410C>A | CA395656177 | PHKG2 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.83C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.742C>A n.783C>A n.821C>A | |
16 | g.30753410C>G | CA395656179 | PHKG2 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.83C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.742C>G n.783C>G n.821C>G | |
16 | g.30753410C>T | CA494684211 | PHKG2 | c.409C>T (p.Leu137=) c.83C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.742C>T n.783C>T n.821C>T | gnomAD v4 |