Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753276C>A | CA8013145 | PHKG2 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.45C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.704C>A n.745C>A n.783C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753276C= | CA2216725394 | PHKG2 | c.371C= (p.Ala124=) c.45C= c.*43C= (n.*43C=) n.704C= n.745C= n.783C= | |
16 | g.30753276C>G | CA8013146 | PHKG2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.45C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.704C>G n.745C>G n.783C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753276C>T | CA395655852 | PHKG2 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.45C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.704C>T n.745C>T n.783C>T | |
16 | g.30753277C>A | CA494684120 | PHKG2 | c.372C>A (p.Ala124=) c.46C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.705C>A n.746C>A n.784C>A | |
16 | g.30753277C>G | CA494684121 | PHKG2 | c.372C>G (p.Ala124=) c.46C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.705C>G n.746C>G n.784C>G | |
16 | g.30753277C>T | CA494684122 | PHKG2 | c.372C>T (p.Ala124=) c.46C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.705C>T n.746C>T n.784C>T | |
16 | g.30753278C>A | CA395655858 | PHKG2 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.47C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.706C>A n.747C>A n.785C>A | |
16 | g.30753278C>G | CA395655856 | PHKG2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.47C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.706C>G n.747C>G n.785C>G | |
16 | g.30753278C>T | CA395655853 | PHKG2 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.47C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.706C>T n.747C>T n.785C>T | |
16 | g.30753279T>A | CA395655864 | PHKG2 | c.374T>A (p.Leu125His) c.48T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.707T>A n.748T>A n.786T>A | |
16 | g.30753279T>C | CA395655871 | PHKG2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.48T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.707T>C n.748T>C n.786T>C | |
16 | g.30753279T>G | CA395655868 | PHKG2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.48T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.707T>G n.748T>G n.786T>G | |
16 | g.30753280C>A | CA494684124 | PHKG2 | c.375C>A (p.Leu125=) c.49C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.708C>A n.749C>A n.787C>A | |
16 | g.30753280C>G | CA494684125 | PHKG2 | c.375C>G (p.Leu125=) c.49C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.708C>G n.749C>G n.787C>G | |
16 | g.30753280C>T | CA494684126 | PHKG2 | c.375C>T (p.Leu125=) c.49C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.708C>T n.749C>T n.787C>T | |
16 | g.30753281T>A | CA395655875 | PHKG2 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.50T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.709T>A n.750T>A n.788T>A | |
16 | g.30753281T>C | CA395655879 | PHKG2 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.50T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.709T>C n.750T>C n.788T>C | |
16 | g.30753281T>G | CA395655881 | PHKG2 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.50T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.709T>G n.750T>G n.788T>G | |
16 | g.30753282C>A | CA395655883 | PHKG2 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.51C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.710C>A n.751C>A n.789C>A | |
16 | g.30753282C= | CA2216725403 | PHKG2 | c.377C= (p.Ser126=) c.51C= c.*49C= (n.*49C=) n.710C= n.751C= n.789C= | |
16 | g.30753282C>G | CA395655886 | PHKG2 | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.51C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.710C>G n.751C>G n.789C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753282C>T | CA280537243 | PHKG2 | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.51C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.710C>T n.751C>T n.789C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753283T>A | CA494684128 | PHKG2 | c.378T>A (p.Ser126=) c.52T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.711T>A n.752T>A n.790T>A | |
16 | g.30753283T>C | CA494684129 | PHKG2 | c.378T>C (p.Ser126=) c.52T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.711T>C n.752T>C n.790T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753283T>G | CA494684127 | PHKG2 | c.378T>G (p.Ser126=) c.52T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.711T>G n.752T>G n.790T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753283T= | CA2216725408 | PHKG2 | c.378T= (p.Ser126=) c.52T= c.*50T= (n.*50T=) n.711T= n.752T= n.790T= | |
16 | g.30753284G>A | CA395655892 | PHKG2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.53G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.712G>A n.753G>A n.791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753284G>C | CA395655895 | PHKG2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.53G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.712G>C n.753G>C n.791G>C | |
16 | g.30753284G= | CA2216725414 | PHKG2 | c.379G= (p.Glu127=) c.53G= c.*51G= (n.*51G=) n.712G= n.753G= n.791G= | |
16 | g.30753284G>T | CA395655896 | PHKG2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.53G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.712G>T n.753G>T n.791G>T | |
16 | g.30753285A>C | CA395655898 | PHKG2 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.54A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.713A>C n.754A>C n.792A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753285A>G | CA395655900 | PHKG2 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.54A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.713A>G n.754A>G n.792A>G | |
16 | g.30753285A>T | CA395655902 | PHKG2 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.54A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.713A>T n.754A>T n.792A>T | |
16 | g.30753288dup | CA8013147 | PHKG2 | c.383dup (p.Glu129GlyfsTer?) c.57dup c.*55dup (n.*55dup) n.716dup n.757dup n.795dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753286A>C | CA395655905 | PHKG2 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.55A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.714A>C n.755A>C n.793A>C | |
16 | g.30753286A>G | CA494684130 | PHKG2 | c.381A>G (p.Glu127=) c.55A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.714A>G n.755A>G n.793A>G | |
16 | g.30753286A>T | CA395655906 | PHKG2 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.55A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.714A>T n.755A>T n.793A>T | |
16 | g.30753287A>C | CA395655907 | PHKG2 | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.56A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.715A>C n.756A>C n.794A>C | |
16 | g.30753287A>G | CA395655908 | PHKG2 | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.56A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.715A>G n.756A>G n.794A>G | |
16 | g.30753287A>T | CA395655911 | PHKG2 | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.56A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.715A>T n.756A>T n.794A>T | |
16 | g.30753288A= | CA2216725420 | PHKG2 | c.383A= (p.Lys128=) c.57A= c.*55A= (n.*55A=) n.716A= n.757A= n.795A= | |
16 | g.30753288A>C | CA395655915 | PHKG2 | c.383A>C (p.Lys128Thr) c.57A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.716A>C n.757A>C n.795A>C | |
16 | g.30753288A>G | CA395655917 | PHKG2 | c.383A>G (p.Lys128Arg) c.57A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.716A>G n.757A>G n.795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753288A>T | CA395655919 | PHKG2 | c.383A>T (p.Lys128Met) c.57A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.716A>T n.757A>T n.795A>T | |
16 | g.30753289G>A | CA494684131 | PHKG2 | c.384G>A (p.Lys128=) c.58G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.717G>A n.758G>A n.796G>A | |
16 | g.30753289G>C | CA8013148 | PHKG2 | c.384G>C (p.Lys128Asn) c.58G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.717G>C n.758G>C n.796G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753289G= | CA2216725428 | PHKG2 | c.384G= (p.Lys128=) c.58G= c.*56G= (n.*56G=) n.717G= n.758G= n.796G= | |
16 | g.30753289G>T | CA395655924 | PHKG2 | c.384G>T (p.Lys128Asn) c.58G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.717G>T n.758G>T n.796G>T | |
16 | g.30753290dup | CA2841631957 | PHKG2 | c.385dup (p.Glu129GlyfsTer?) c.59dup c.*57dup (n.*57dup) n.718dup n.759dup n.797dup | |
16 | g.30753290G>A | CA395655927 | PHKG2 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.59G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.718G>A n.759G>A n.797G>A | |
16 | g.30753290G>C | CA395655929 | PHKG2 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.59G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.718G>C n.759G>C n.797G>C | |
16 | g.30753290G>T | CA395655932 | PHKG2 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.59G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.718G>T n.759G>T n.797G>T | ClinVar |
16 | g.30753291A>C | CA395655943 | PHKG2 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.60A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.719A>C n.760A>C n.798A>C | |
16 | g.30753291A>G | CA395655939 | PHKG2 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.60A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.719A>G n.760A>G n.798A>G | |
16 | g.30753291A>T | CA395655936 | PHKG2 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.60A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.719A>T n.760A>T n.798A>T | |
16 | g.30753292A>C | CA395655945 | PHKG2 | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.61A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.720A>C n.761A>C n.799A>C | |
16 | g.30753292A>G | CA494684132 | PHKG2 | c.387A>G (p.Glu129=) c.61A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.720A>G n.761A>G n.799A>G | |
16 | g.30753292A>T | CA395655946 | PHKG2 | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.61A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.720A>T n.761A>T n.799A>T | |
16 | g.30753293A>C | CA395655951 | PHKG2 | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.62A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.721A>C n.762A>C n.800A>C | |
16 | g.30753293A>G | CA395655952 | PHKG2 | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.62A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.721A>G n.762A>G n.800A>G | |
16 | g.30753293A>T | CA395655955 | PHKG2 | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.62A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.721A>T n.762A>T n.800A>T | |
16 | g.30753294C>A | CA395655976 | PHKG2 | c.389C>A (p.Thr130Asn) c.63C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.722C>A n.763C>A n.801C>A | |
16 | g.30753294C= | CA2216725430 | PHKG2 | c.389C= (p.Thr130=) c.63C= c.*61C= (n.*61C=) n.722C= n.763C= n.801C= | |
16 | g.30753294C>G | CA395655975 | PHKG2 | c.389C>G (p.Thr130Ser) c.63C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.722C>G n.763C>G n.801C>G | COSMIC |
16 | g.30753294C>T | CA395655972 | PHKG2 | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.63C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.722C>T n.763C>T n.801C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753295C>A | CA494684133 | PHKG2 | c.390C>A (p.Thr130=) c.64C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.723C>A n.764C>A n.802C>A | |
16 | g.30753295C>G | CA494684134 | PHKG2 | c.390C>G (p.Thr130=) c.64C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.723C>G n.764C>G n.802C>G | |
16 | g.30753295C>T | CA494684135 | PHKG2 | c.390C>T (p.Thr130=) c.64C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.723C>T n.764C>T n.802C>T | |
16 | g.30753295_30753300delinsCAGGTA | CA2216725435 | PHKG2 | c.390_392+3delinsCAGGTA c.64_66+3delinsCAGGTA c.*62_*64+3delinsCAGGTA n.723_725+3delinsCAGGTA n.764_766+3delinsCAGGTA n.802_804+3delinsCAGGTA | |
16 | g.30753296A= | CA2216725438 | PHKG2 | c.391A= (p.Arg131=) c.65A= c.*63A= (n.*63A=) n.724A= n.765A= n.803A= | |
16 | g.30753296A>C | CA494684136 | PHKG2 | c.391A>C (p.Arg131=) c.65A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.724A>C n.765A>C n.803A>C | |
16 | g.30753296A>G | CA395655979 | PHKG2 | c.391A>G (p.Arg131Gly) c.65A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.724A>G n.765A>G n.803A>G | |
16 | g.30753296A>T | CA395655984 | PHKG2 | c.391A>T (p.Arg131Trp) c.65A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.724A>T n.765A>T n.803A>T | dbSNP |
16 | g.30753299_30753303del | CA8013149 | PHKG2 | c.392+2_392+6del c.66+2_66+6del c.*64+2_*64+6del n.725+2_725+6del n.766+2_766+6del n.804+2_804+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753297G>A | CA395655991 | PHKG2 | c.392G>A (p.Arg131Lys) c.66G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.725G>A n.766G>A n.804G>A | |
16 | g.30753297G>C | CA395655993 | PHKG2 | c.392G>C (p.Arg131Thr) c.66G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.725G>C n.766G>C n.804G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753297G= | CA2216725444 | PHKG2 | c.392G= (p.Arg131=) c.66G= c.*64G= (n.*64G=) n.725G= n.766G= n.804G= | |
16 | g.30753297G>T | CA395655996 | PHKG2 | c.392G>T (p.Arg131Met) c.66G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.725G>T n.766G>T n.804G>T | |
16 | g.30753298G>A | CA395656000 | PHKG2 | c.392+1G>A (n.392+1G>A) c.66+1G>A c.*64+1G>A (n.*64+1G>A) n.725+1G>A n.766+1G>A n.804+1G>A | dbSNP |
16 | g.30753298G>C | CA395656006 | PHKG2 | c.392+1G>C (n.392+1G>C) c.66+1G>C c.*64+1G>C (n.*64+1G>C) n.725+1G>C n.766+1G>C n.804+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753298G= | CA2216725448 | PHKG2 | c.392+1G= (n.392+1G=) c.66+1G= c.*64+1G= (n.*64+1G=) n.725+1G= n.766+1G= n.804+1G= | |
16 | g.30753298G>T | CA395656003 | PHKG2 | c.392+1G>T (n.392+1G>T) c.66+1G>T c.*64+1G>T (n.*64+1G>T) n.725+1G>T n.766+1G>T n.804+1G>T | |
16 | g.30753299T>A | CA395656008 | PHKG2 | c.392+2T>A (n.392+2T>A) c.66+2T>A c.*64+2T>A (n.*64+2T>A) n.725+2T>A n.766+2T>A n.804+2T>A | |
16 | g.30753299T>C | CA395656012 | PHKG2 | c.392+2T>C (n.392+2T>C) c.66+2T>C c.*64+2T>C (n.*64+2T>C) n.725+2T>C n.766+2T>C n.804+2T>C | |
16 | g.30753299T>G | CA395656014 | PHKG2 | c.392+2T>G (n.392+2T>G) c.66+2T>G c.*64+2T>G (n.*64+2T>G) n.725+2T>G n.766+2T>G n.804+2T>G | ClinVar |
16 | g.30753303G>A | CA622170258 | PHKG2 | c.392+6G>A (n.392+6G>A) c.66+6G>A c.*64+6G>A (n.*64+6G>A) n.725+6G>A n.766+6G>A n.804+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753303G= | CA2216725454 | PHKG2 | c.392+6G= (n.392+6G=) c.66+6G= c.*64+6G= (n.*64+6G=) n.725+6G= n.766+6G= n.804+6G= | |
16 | g.30753303G>T | CA8013150 | PHKG2 | c.392+6G>T (n.392+6G>T) c.66+6G>T c.*64+6G>T (n.*64+6G>T) n.725+6G>T n.766+6G>T n.804+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753304G>T | CA2740093305 | PHKG2 | c.392+7G>T (n.392+7G>T) c.66+7G>T c.*64+7G>T (n.*64+7G>T) n.725+7G>T n.766+7G>T n.804+7G>T | ClinVar |
16 | g.30753306_30753308delinsTGA | CA2216725456 | PHKG2 | c.392+9_392+11delinsTGA (n.392+9_392+11delinsTGA) c.66+9_66+11delinsTGA c.*64+9_*64+11delinsTGA (n.*64+9_*64+11delinsTGA) n.725+9_725+11delinsTGA n.766+9_766+11delinsTGA n.804+9_804+11delinsTGA | |
16 | g.30753307G>A | CA622170259 | PHKG2 | c.392+10G>A (n.392+10G>A) c.66+10G>A c.*64+10G>A (n.*64+10G>A) n.725+10G>A n.766+10G>A n.804+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30753307G= | CA2216725458 | PHKG2 | c.392+10G= (n.392+10G=) c.66+10G= c.*64+10G= (n.*64+10G=) n.725+10G= n.766+10G= n.804+10G= | |
16 | g.30753308_30753309del | CA8013151 | PHKG2 | c.392+11_392+12del (n.392+11_392+12del) c.66+11_66+12del c.*64+11_*64+12del (n.*64+11_*64+12del) n.725+11_725+12del n.766+11_766+12del n.804+11_804+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753309G>A | CA2632769299 | PHKG2 | c.392+12G>A (n.392+12G>A) c.66+12G>A c.*64+12G>A (n.*64+12G>A) n.725+12G>A n.766+12G>A n.804+12G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753309G= | CA2216725463 | PHKG2 | c.392+12G= (n.392+12G=) c.66+12G= c.*64+12G= (n.*64+12G=) n.725+12G= n.766+12G= n.804+12G= | |
16 | g.30753309G>T | CA8013152 | PHKG2 | c.392+12G>T (n.392+12G>T) c.66+12G>T c.*64+12G>T (n.*64+12G>T) n.725+12G>T n.766+12G>T n.804+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753310C= | CA2216725469 | PHKG2 | c.392+13C= (n.392+13C=) c.66+13C= c.*64+13C= (n.*64+13C=) n.725+13C= n.766+13C= n.804+13C= | |
16 | g.30753310C>G | CA622170260 | PHKG2 | c.392+13C>G (n.392+13C>G) c.66+13C>G c.*64+13C>G (n.*64+13C>G) n.725+13C>G n.766+13C>G n.804+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753310C>T | CA8013153 | PHKG2 | c.392+13C>T (n.392+13C>T) c.66+13C>T c.*64+13C>T (n.*64+13C>T) n.725+13C>T n.766+13C>T n.804+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753311C>T | CA2575971660 | PHKG2 | c.392+14C>T (n.392+14C>T) c.66+14C>T c.*64+14C>T (n.*64+14C>T) n.725+14C>T n.766+14C>T n.804+14C>T | |
16 | g.30753313G>A | CA2216725474 | PHKG2 | c.392+16G>A (n.392+16G>A) c.66+16G>A c.*64+16G>A (n.*64+16G>A) n.725+16G>A n.766+16G>A n.804+16G>A | dbSNP |
16 | g.30753313G= | CA2216725473 | PHKG2 | c.392+16G= (n.392+16G=) c.66+16G= c.*64+16G= (n.*64+16G=) n.725+16G= n.766+16G= n.804+16G= | |
16 | g.30753315dup | CA2632769307 | PHKG2 | c.392+18dup (n.392+18dup) c.66+18dup c.*64+18dup (n.*64+18dup) n.725+18dup n.766+18dup n.804+18dup | gnomAD v4 |
16 | g.30753315A>C | CA2739266723 | PHKG2 | c.392+18A>C (n.392+18A>C) c.66+18A>C c.*64+18A>C (n.*64+18A>C) n.725+18A>C n.766+18A>C n.804+18A>C | ClinVar |
16 | g.30753315A>G | CA2632769311 | PHKG2 | c.392+18A>G (n.392+18A>G) c.66+18A>G c.*64+18A>G (n.*64+18A>G) n.725+18A>G n.766+18A>G n.804+18A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753316G>A | CA2632769312 | PHKG2 | c.392+19G>A (n.392+19G>A) c.66+19G>A c.*64+19G>A (n.*64+19G>A) n.725+19G>A n.766+19G>A n.804+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753316G>T | CA2740093306 | PHKG2 | c.392+19G>T (n.392+19G>T) c.66+19G>T c.*64+19G>T (n.*64+19G>T) n.725+19G>T n.766+19G>T n.804+19G>T | ClinVar |
16 | g.30753320del | CA2632769314 | PHKG2 | c.392+23del (n.392+23del) c.66+23del c.*64+23del (n.*64+23del) n.725+23del n.766+23del n.804+23del | gnomAD v4 |
16 | g.30753318C>A | CA8013154 | PHKG2 | c.392+21C>A (n.392+21C>A) c.66+21C>A c.*64+21C>A (n.*64+21C>A) n.725+21C>A n.766+21C>A n.804+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753318C= | CA2216725477 | PHKG2 | c.392+21C= (n.392+21C=) c.66+21C= c.*64+21C= (n.*64+21C=) n.725+21C= n.766+21C= n.804+21C= | |
16 | g.30753318C>T | CA622170261 | PHKG2 | c.392+21C>T (n.392+21C>T) c.66+21C>T c.*64+21C>T (n.*64+21C>T) n.725+21C>T n.766+21C>T n.804+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753319C= | CA2216725481 | PHKG2 | c.392+22C= (n.392+22C=) c.66+22C= c.*64+22C= (n.*64+22C=) n.725+22C= n.766+22C= n.804+22C= | |
16 | g.30753319C>G | CA8013155 | PHKG2 | c.392+22C>G (n.392+22C>G) c.66+22C>G c.*64+22C>G (n.*64+22C>G) n.725+22C>G n.766+22C>G n.804+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753320C>A | CA2575971661 | PHKG2 | c.392+23C>A (n.392+23C>A) c.66+23C>A c.*64+23C>A (n.*64+23C>A) n.725+23C>A n.766+23C>A n.804+23C>A | |
16 | g.30753322G>A | CA8013156 | PHKG2 | c.392+25G>A (n.392+25G>A) c.66+25G>A c.*64+25G>A (n.*64+25G>A) n.725+25G>A n.766+25G>A n.804+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753322G>C | CA2632769376 | PHKG2 | c.392+25G>C (n.392+25G>C) c.66+25G>C c.*64+25G>C (n.*64+25G>C) n.725+25G>C n.766+25G>C n.804+25G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753322G= | CA2216725487 | PHKG2 | c.392+25G= (n.392+25G=) c.66+25G= c.*64+25G= (n.*64+25G=) n.725+25G= n.766+25G= n.804+25G= | |
16 | g.30753322G>T | CA2632769377 | PHKG2 | c.392+25G>T (n.392+25G>T) c.66+25G>T c.*64+25G>T (n.*64+25G>T) n.725+25G>T n.766+25G>T n.804+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753323G>A | CA8013157 | PHKG2 | c.392+26G>A (n.392+26G>A) c.66+26G>A c.*64+26G>A (n.*64+26G>A) n.725+26G>A n.766+26G>A n.804+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753323G>C | CA2575971662 | PHKG2 | c.392+26G>C (n.392+26G>C) c.66+26G>C c.*64+26G>C (n.*64+26G>C) n.725+26G>C n.766+26G>C n.804+26G>C | |
16 | g.30753323G= | CA2216725489 | PHKG2 | c.392+26G= (n.392+26G=) c.66+26G= c.*64+26G= (n.*64+26G=) n.725+26G= n.766+26G= n.804+26G= | |
16 | g.30753324G>T | CA2575971663 | PHKG2 | c.392+27G>T (n.392+27G>T) c.66+27G>T c.*64+27G>T (n.*64+27G>T) n.725+27G>T n.766+27G>T n.804+27G>T | |
16 | g.30753325G>A | CA622170262 | PHKG2 | c.392+28G>A (n.392+28G>A) c.66+28G>A c.*64+28G>A (n.*64+28G>A) n.725+28G>A n.766+28G>A n.804+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753325G= | CA2216725495 | PHKG2 | c.392+28G= (n.392+28G=) c.66+28G= c.*64+28G= (n.*64+28G=) n.725+28G= n.766+28G= n.804+28G= | |
16 | g.30753325G>T | CA8013158 | PHKG2 | c.392+28G>T (n.392+28G>T) c.66+28G>T c.*64+28G>T (n.*64+28G>T) n.725+28G>T n.766+28G>T n.804+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753326T>C | CA2632769392 | PHKG2 | c.392+29T>C (n.392+29T>C) c.66+29T>C c.*64+29T>C (n.*64+29T>C) n.725+29T>C n.766+29T>C n.804+29T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753327G>A | CA2632769395 | PHKG2 | c.392+30G>A (n.392+30G>A) c.66+30G>A c.*64+30G>A (n.*64+30G>A) n.725+30G>A n.766+30G>A n.804+30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753328A= | CA2216725504 | PHKG2 | c.392+31A= (n.392+31A=) c.66+31A= c.*64+31A= (n.*64+31A=) n.725+31A= n.766+31A= n.804+31A= | |
16 | g.30753328A>C | CA622170263 | PHKG2 | c.392+31A>C (n.392+31A>C) c.66+31A>C c.*64+31A>C (n.*64+31A>C) n.725+31A>C n.766+31A>C n.804+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753328A>T | CA2632769399 | PHKG2 | c.392+31A>T (n.392+31A>T) c.66+31A>T c.*64+31A>T (n.*64+31A>T) n.725+31A>T n.766+31A>T n.804+31A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753329G>C | CA2632769401 | PHKG2 | c.392+32G>C (n.392+32G>C) c.66+32G>C c.*64+32G>C (n.*64+32G>C) n.725+32G>C n.766+32G>C n.804+32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753329G>T | CA2841631958 | PHKG2 | c.392+32G>T (n.392+32G>T) c.66+32G>T c.*64+32G>T (n.*64+32G>T) n.725+32G>T n.766+32G>T n.804+32G>T | |
16 | g.30753330del | CA2838553547 | PHKG2 | c.392+33del (n.392+33del) c.66+33del c.*64+33del (n.*64+33del) n.725+33del n.766+33del n.804+33del | |
16 | g.30753336dup | CA2832568198 | PHKG2 | c.392+39dup (n.392+39dup) c.66+39dup c.*64+39dup (n.*64+39dup) n.725+39dup n.766+39dup n.804+39dup | |
16 | g.30753336del | CA2632769404 | PHKG2 | c.392+39del (n.392+39del) c.66+39del c.*64+39del (n.*64+39del) n.725+39del n.766+39del n.804+39del | gnomAD v4 |
16 | g.30753333G>A | CA8013160 | PHKG2 | c.392+36G>A (n.392+36G>A) c.66+36G>A c.*64+36G>A (n.*64+36G>A) n.725+36G>A n.766+36G>A n.804+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30753333G>C | CA8013159 | PHKG2 | c.392+36G>C (n.392+36G>C) c.66+36G>C c.*64+36G>C (n.*64+36G>C) n.725+36G>C n.766+36G>C n.804+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753333G= | CA2216725512 | PHKG2 | c.392+36G= (n.392+36G=) c.66+36G= c.*64+36G= (n.*64+36G=) n.725+36G= n.766+36G= n.804+36G= | |
16 | g.30753333G>T | CA622170264 | PHKG2 | c.392+36G>T (n.392+36G>T) c.66+36G>T c.*64+36G>T (n.*64+36G>T) n.725+36G>T n.766+36G>T n.804+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753334G>A | CA8013161 | PHKG2 | c.392+37G>A (n.392+37G>A) c.66+37G>A c.*64+37G>A (n.*64+37G>A) n.725+37G>A n.766+37G>A n.804+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753334G= | CA2216725521 | PHKG2 | c.392+37G= (n.392+37G=) c.66+37G= c.*64+37G= (n.*64+37G=) n.725+37G= n.766+37G= n.804+37G= | |
16 | g.30753334G>T | CA622170265 | PHKG2 | c.392+37G>T (n.392+37G>T) c.66+37G>T c.*64+37G>T (n.*64+37G>T) n.725+37G>T n.766+37G>T n.804+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753335G= | CA2216725523 | PHKG2 | c.392+38G= (n.392+38G=) c.66+38G= c.*64+38G= (n.*64+38G=) n.725+38G= n.766+38G= n.804+38G= | |
16 | g.30753335G>T | CA976321033 | PHKG2 | c.392+38G>T (n.392+38G>T) c.66+38G>T c.*64+38G>T (n.*64+38G>T) n.725+38G>T n.766+38G>T n.804+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753336G>A | CA719868426 | PHKG2 | c.392+39G>A (n.392+39G>A) c.66+39G>A c.*64+39G>A (n.*64+39G>A) n.725+39G>A n.766+39G>A n.804+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753336G= | CA2216725524 | PHKG2 | c.392+39G= (n.392+39G=) c.66+39G= c.*64+39G= (n.*64+39G=) n.725+39G= n.766+39G= n.804+39G= | |
16 | g.30753336G>T | CA2632769423 | PHKG2 | c.392+39G>T (n.392+39G>T) c.66+39G>T c.*64+39G>T (n.*64+39G>T) n.725+39G>T n.766+39G>T n.804+39G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753338G>A | CA2632769445 | PHKG2 | c.392+41G>A (n.392+41G>A) c.66+41G>A c.*64+41G>A (n.*64+41G>A) n.725+41G>A n.766+41G>A n.804+41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753338G>T | CA2806482168 | PHKG2 | c.392+41G>T (n.392+41G>T) c.66+41G>T c.*64+41G>T (n.*64+41G>T) n.725+41G>T n.766+41G>T n.804+41G>T | |
16 | g.30753341_30753346dup | CA2632769429 | PHKG2 | c.392+44_393-48dup (n.392+44_393-48dup) c.66+44_67-48dup c.*64+44_*65-48dup (n.*64+44_*65-48dup) n.725+44_726-48dup n.766+44_767-48dup n.804+44_805-48dup | gnomAD v4 |
16 | g.30753339G>A | CA8013162 | PHKG2 | c.392+42G>A (n.392+42G>A) c.66+42G>A c.*64+42G>A (n.*64+42G>A) n.725+42G>A n.766+42G>A n.804+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753339G>C | CA622170266 | PHKG2 | c.392+42G>C (n.392+42G>C) c.66+42G>C c.*64+42G>C (n.*64+42G>C) n.725+42G>C n.766+42G>C n.804+42G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30753339G= | CA2216725531 | PHKG2 | c.392+42G= (n.392+42G=) c.66+42G= c.*64+42G= (n.*64+42G=) n.725+42G= n.766+42G= n.804+42G= | |
16 | g.30753339G>T | CA2841631959 | PHKG2 | c.392+42G>T (n.392+42G>T) c.66+42G>T c.*64+42G>T (n.*64+42G>T) n.725+42G>T n.766+42G>T n.804+42G>T | |
16 | g.30753340G>T | CA2841631960 | PHKG2 | c.392+43G>T (n.392+43G>T) c.66+43G>T c.*64+43G>T (n.*64+43G>T) n.725+43G>T n.766+43G>T n.804+43G>T | |
16 | g.30753341A= | CA2216725536 | PHKG2 | c.392+44A= (n.392+44A=) c.66+44A= c.*64+44A= (n.*64+44A=) n.725+44A= n.766+44A= n.804+44A= | |
16 | g.30753341A>C | CA8013163 | PHKG2 | c.392+44A>C (n.392+44A>C) c.66+44A>C c.*64+44A>C (n.*64+44A>C) n.725+44A>C n.766+44A>C n.804+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753341A>G | CA2806482169 | PHKG2 | c.392+44A>G (n.392+44A>G) c.66+44A>G c.*64+44A>G (n.*64+44A>G) n.725+44A>G n.766+44A>G n.804+44A>G | |
16 | g.30753342C= | CA2216725540 | PHKG2 | c.392+45C= (n.392+45C=) c.66+45C= c.*64+45C= (n.*64+45C=) n.725+45C= n.766+45C= n.804+45C= | |
16 | g.30753342C>T | CA8013164 | PHKG2 | c.392+45C>T (n.392+45C>T) c.66+45C>T c.*64+45C>T (n.*64+45C>T) n.725+45C>T n.766+45C>T n.804+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753342_30753344delinsCAG | CA2216725539 | PHKG2 | c.392+45_392+47delinsCAG (n.392+45_392+47delinsCAG) c.66+45_66+47delinsCAG c.*64+45_*64+47delinsCAG (n.*64+45_*64+47delinsCAG) n.725+45_725+47delinsCAG n.766+45_766+47delinsCAG n.804+45_804+47delinsCAG | |
16 | g.30753343A>G | CA2732097625 | PHKG2 | c.392+46A>G (n.392+46A>G) c.66+46A>G c.*64+46A>G (n.*64+46A>G) n.725+46A>G n.766+46A>G n.804+46A>G | dbSNP |
16 | g.30753343_30753344del | CA8013165 | PHKG2 | c.392+46_392+47del (n.392+46_392+47del) c.66+46_66+47del c.*64+46_*64+47del (n.*64+46_*64+47del) n.725+46_725+47del n.766+46_766+47del n.804+46_804+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753344G>A | CA622170267 | PHKG2 | c.392+47G>A (n.392+47G>A) c.66+47G>A c.*64+47G>A (n.*64+47G>A) n.725+47G>A n.766+47G>A n.804+47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30753344G>C | CA2575971664 | PHKG2 | c.392+47G>C (n.392+47G>C) c.66+47G>C c.*64+47G>C (n.*64+47G>C) n.725+47G>C n.766+47G>C n.804+47G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753344G= | CA2216725545 | PHKG2 | c.392+47G= (n.392+47G=) c.66+47G= c.*64+47G= (n.*64+47G=) n.725+47G= n.766+47G= n.804+47G= | |
16 | g.30753344G>T | CA2806482170 | PHKG2 | c.392+47G>T (n.392+47G>T) c.66+47G>T c.*64+47G>T (n.*64+47G>T) n.725+47G>T n.766+47G>T n.804+47G>T | |
16 | g.30753348A= | CA2216725546 | PHKG2 | c.393-46A= (n.393-46A=) c.67-46A= c.*65-46A= (n.*65-46A=) n.726-46A= n.767-46A= n.805-46A= | |
16 | g.30753348A>G | CA719868430 | PHKG2 | c.393-46A>G (n.393-46A>G) c.67-46A>G c.*65-46A>G (n.*65-46A>G) n.726-46A>G n.767-46A>G n.805-46A>G | dbSNP |
16 | g.30753351G>T | CA2841631961 | PHKG2 | c.393-43G>T (n.393-43G>T) c.67-43G>T c.*65-43G>T (n.*65-43G>T) n.726-43G>T n.767-43G>T n.805-43G>T | |
16 | g.30753352A>G | CA2632769464 | PHKG2 | c.393-42A>G (n.393-42A>G) c.67-42A>G c.*65-42A>G (n.*65-42A>G) n.726-42A>G n.767-42A>G n.805-42A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753354G>A | CA2632769471 | PHKG2 | c.393-40G>A (n.393-40G>A) c.67-40G>A c.*65-40G>A (n.*65-40G>A) n.726-40G>A n.767-40G>A n.805-40G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753354G= | CA2216725547 | PHKG2 | c.393-40G= (n.393-40G=) c.67-40G= c.*65-40G= (n.*65-40G=) n.726-40G= n.767-40G= n.805-40G= | |
16 | g.30753354G>T | CA8013166 | PHKG2 | c.393-40G>T (n.393-40G>T) c.67-40G>T c.*65-40G>T (n.*65-40G>T) n.726-40G>T n.767-40G>T n.805-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.30753355A>T | CA2632769507 | PHKG2 | c.393-39A>T (n.393-39A>T) c.67-39A>T c.*65-39A>T (n.*65-39A>T) n.726-39A>T n.767-39A>T n.805-39A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753356G>A | CA280537305 | PHKG2 | c.393-38G>A (n.393-38G>A) c.67-38G>A c.*65-38G>A (n.*65-38G>A) n.726-38G>A n.767-38G>A n.805-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753356G= | CA2216725552 | PHKG2 | c.393-38G= (n.393-38G=) c.67-38G= c.*65-38G= (n.*65-38G=) n.726-38G= n.767-38G= n.805-38G= | |
16 | g.30753358C>A | CA8013167 | PHKG2 | c.393-36C>A (n.393-36C>A) c.67-36C>A c.*65-36C>A (n.*65-36C>A) n.726-36C>A n.767-36C>A n.805-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753358C= | CA2216725565 | PHKG2 | c.393-36C= (n.393-36C=) c.67-36C= c.*65-36C= (n.*65-36C=) n.726-36C= n.767-36C= n.805-36C= | |
16 | g.30753358C>T | CA622170268 | PHKG2 | c.393-36C>T (n.393-36C>T) c.67-36C>T c.*65-36C>T (n.*65-36C>T) n.726-36C>T n.767-36C>T n.805-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753359G>A | CA8013168 | PHKG2 | c.393-35G>A (n.393-35G>A) c.67-35G>A c.*65-35G>A (n.*65-35G>A) n.726-35G>A n.767-35G>A n.805-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753359G= | CA2216725571 | PHKG2 | c.393-35G= (n.393-35G=) c.67-35G= c.*65-35G= (n.*65-35G=) n.726-35G= n.767-35G= n.805-35G= | |
16 | g.30753359G>T | CA2841631962 | PHKG2 | c.393-35G>T (n.393-35G>T) c.67-35G>T c.*65-35G>T (n.*65-35G>T) n.726-35G>T n.767-35G>T n.805-35G>T | |
16 | g.30753365_30753367del | CA2575971665 | PHKG2 | c.393-29_393-27del (n.393-29_393-27del) c.67-29_67-27del c.*65-29_*65-27del (n.*65-29_*65-27del) n.726-29_726-27del n.767-29_767-27del n.805-29_805-27del | |
16 | g.30753361G>A | CA622170269 | PHKG2 | c.393-33G>A (n.393-33G>A) c.67-33G>A c.*65-33G>A (n.*65-33G>A) n.726-33G>A n.767-33G>A n.805-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753361G>C | CA2216725587 | PHKG2 | c.393-33G>C (n.393-33G>C) c.67-33G>C c.*65-33G>C (n.*65-33G>C) n.726-33G>C n.767-33G>C n.805-33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753361G= | CA2216725583 | PHKG2 | c.393-33G= (n.393-33G=) c.67-33G= c.*65-33G= (n.*65-33G=) n.726-33G= n.767-33G= n.805-33G= | |
16 | g.30753362G>A | CA280537330 | PHKG2 | c.393-32G>A (n.393-32G>A) c.67-32G>A c.*65-32G>A (n.*65-32G>A) n.726-32G>A n.767-32G>A n.805-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753362G>C | CA2632769538 | PHKG2 | c.393-32G>C (n.393-32G>C) c.67-32G>C c.*65-32G>C (n.*65-32G>C) n.726-32G>C n.767-32G>C n.805-32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753362G= | CA2216725595 | PHKG2 | c.393-32G= (n.393-32G=) c.67-32G= c.*65-32G= (n.*65-32G=) n.726-32G= n.767-32G= n.805-32G= | |
16 | g.30753362G>T | CA719868442 | PHKG2 | c.393-32G>T (n.393-32G>T) c.67-32G>T c.*65-32G>T (n.*65-32G>T) n.726-32G>T n.767-32G>T n.805-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753363A>G | CA2548616347 | PHKG2 | c.393-31A>G (n.393-31A>G) c.67-31A>G c.*65-31A>G (n.*65-31A>G) n.726-31A>G n.767-31A>G n.805-31A>G | |
16 | g.30753364G>A | CA8013169 | PHKG2 | c.393-30G>A (n.393-30G>A) c.67-30G>A c.*65-30G>A (n.*65-30G>A) n.726-30G>A n.767-30G>A n.805-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753364G= | CA2216725600 | PHKG2 | c.393-30G= (n.393-30G=) c.67-30G= c.*65-30G= (n.*65-30G=) n.726-30G= n.767-30G= n.805-30G= | |
16 | g.30753368A= | CA2216725605 | PHKG2 | c.393-26A= (n.393-26A=) c.67-26A= c.*65-26A= (n.*65-26A=) n.726-26A= n.767-26A= n.805-26A= | |
16 | g.30753368A>T | CA2216725603 | PHKG2 | c.393-26A>T (n.393-26A>T) c.67-26A>T c.*65-26A>T (n.*65-26A>T) n.726-26A>T n.767-26A>T n.805-26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753371G>A | CA622170270 | PHKG2 | c.393-23G>A (n.393-23G>A) c.67-23G>A c.*65-23G>A (n.*65-23G>A) n.726-23G>A n.767-23G>A n.805-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753371G= | CA2216725612 | PHKG2 | c.393-23G= (n.393-23G=) c.67-23G= c.*65-23G= (n.*65-23G=) n.726-23G= n.767-23G= n.805-23G= | |
16 | g.30753372C>A | CA2216725619 | PHKG2 | c.393-22C>A (n.393-22C>A) c.67-22C>A c.*65-22C>A (n.*65-22C>A) n.726-22C>A n.767-22C>A n.805-22C>A | dbSNP |
16 | g.30753372C= | CA2216725616 | PHKG2 | c.393-22C= (n.393-22C=) c.67-22C= c.*65-22C= (n.*65-22C=) n.726-22C= n.767-22C= n.805-22C= | |
16 | g.30753372C>T | CA8013170 | PHKG2 | c.393-22C>T (n.393-22C>T) c.67-22C>T c.*65-22C>T (n.*65-22C>T) n.726-22C>T n.767-22C>T n.805-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753373A= | CA2216725623 | PHKG2 | c.393-21A= (n.393-21A=) c.67-21A= c.*65-21A= (n.*65-21A=) n.726-21A= n.767-21A= n.805-21A= | |
16 | g.30753373A>C | CA8013171 | PHKG2 | c.393-21A>C (n.393-21A>C) c.67-21A>C c.*65-21A>C (n.*65-21A>C) n.726-21A>C n.767-21A>C n.805-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753375C= | CA2216725627 | PHKG2 | c.393-19C= (n.393-19C=) c.67-19C= c.*65-19C= (n.*65-19C=) n.726-19C= n.767-19C= n.805-19C= | |
16 | g.30753375C>T | CA2216725628 | PHKG2 | c.393-19C>T (n.393-19C>T) c.67-19C>T c.*65-19C>T (n.*65-19C>T) n.726-19C>T n.767-19C>T n.805-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753376C= | CA2216725630 | PHKG2 | c.393-18C= (n.393-18C=) c.67-18C= c.*65-18C= (n.*65-18C=) n.726-18C= n.767-18C= n.805-18C= | |
16 | g.30753376C>T | CA8013172 | PHKG2 | c.393-18C>T (n.393-18C>T) c.67-18C>T c.*65-18C>T (n.*65-18C>T) n.726-18C>T n.767-18C>T n.805-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753376_30753385del | CA2806482171 | PHKG2 | c.393-18_393-9del (n.393-18_393-9del) c.67-18_67-9del c.*65-18_*65-9del (n.*65-18_*65-9del) n.726-18_726-9del n.767-18_767-9del n.805-18_805-9del |