Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753189dup | CA2832568197 | PHKG2 | c.327-43dup (n.327-43dup) c.263-43dup (n.263-43dup) n.660-43dup n.701-43dup n.696dup | |
16 | g.30753187C>G | CA2575971656 | PHKG2 | c.327-45C>G (n.327-45C>G) c.263-45C>G (n.263-45C>G) n.660-45C>G n.701-45C>G n.694C>G | |
16 | g.30753187C>T | CA2632768780 | PHKG2 | c.327-45C>T (n.327-45C>T) c.263-45C>T (n.263-45C>T) n.660-45C>T n.701-45C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753188C>A | CA2632768782 | PHKG2 | c.327-44C>A (n.327-44C>A) c.263-44C>A (n.263-44C>A) n.660-44C>A n.701-44C>A n.695C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753188C>T | CA2575971657 | PHKG2 | c.327-44C>T (n.327-44C>T) c.263-44C>T (n.263-44C>T) n.660-44C>T n.701-44C>T n.695C>T | |
16 | g.30753189C>A | CA2632768785 | PHKG2 | c.327-43C>A (n.327-43C>A) c.263-43C>A (n.263-43C>A) n.660-43C>A n.701-43C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753189C= | CA2216725074 | PHKG2 | c.327-43C= (n.327-43C=) c.263-43C= (n.263-43C=) n.660-43C= n.701-43C= n.696C= | |
16 | g.30753189C>G | CA2806482160 | PHKG2 | c.327-43C>G (n.327-43C>G) c.263-43C>G (n.263-43C>G) n.660-43C>G n.701-43C>G n.696C>G | |
16 | g.30753189C>T | CA8013131 | PHKG2 | c.327-43C>T (n.327-43C>T) c.263-43C>T (n.263-43C>T) n.660-43C>T n.701-43C>T n.696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753190A>G | CA2632768794 | PHKG2 | c.327-42A>G (n.327-42A>G) c.263-42A>G (n.263-42A>G) n.660-42A>G n.701-42A>G n.697A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753190_30753191delinsAC | CA2216725077 | PHKG2 | c.327-42_327-41delinsAC (n.327-42_327-41delinsAC) c.263-42_263-41delinsAC (n.263-42_263-41delinsAC) n.660-42_660-41delinsAC n.701-42_701-41delinsAC n.697_698delinsAC | |
16 | g.30753191del | CA622170304 | PHKG2 | c.327-41del (n.327-41del) c.263-41del (n.263-41del) n.660-41del n.701-41del n.698del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753191C>A | CA2632768826 | PHKG2 | c.327-41C>A (n.327-41C>A) c.263-41C>A (n.263-41C>A) n.660-41C>A n.701-41C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753192T>C | CA719868261 | PHKG2 | c.327-40T>C (n.327-40T>C) c.263-40T>C (n.263-40T>C) n.660-40T>C n.701-40T>C n.699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753192T>G | CA976320982 | PHKG2 | c.327-40T>G (n.327-40T>G) c.263-40T>G (n.263-40T>G) n.660-40T>G n.701-40T>G n.699T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753192T= | CA2216725079 | PHKG2 | c.327-40T= (n.327-40T=) c.263-40T= (n.263-40T=) n.660-40T= n.701-40T= n.699T= | |
16 | g.30753193G>A | CA2837906386 | PHKG2 | c.327-39G>A (n.327-39G>A) c.263-39G>A (n.263-39G>A) n.660-39G>A n.701-39G>A n.700G>A | |
16 | g.30753194T>G | CA8013132 | PHKG2 | c.327-38T>G (n.327-38T>G) c.263-38T>G (n.263-38T>G) n.660-38T>G n.701-38T>G n.701T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753194T= | CA2216725082 | PHKG2 | c.327-38T= (n.327-38T=) c.263-38T= (n.263-38T=) n.660-38T= n.701-38T= n.701T= | |
16 | g.30753197del | CA2632768832 | PHKG2 | c.327-35del (n.327-35del) c.263-35del (n.263-35del) n.660-35del n.701-35del n.704del | gnomAD v4 |
16 | g.30753196G>C | CA976320985 | PHKG2 | c.327-36G>C (n.327-36G>C) c.263-36G>C (n.263-36G>C) n.660-36G>C n.701-36G>C n.703G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753196G= | CA2216725085 | PHKG2 | c.327-36G= (n.327-36G=) c.263-36G= (n.263-36G=) n.660-36G= n.701-36G= n.703G= | |
16 | g.30753196G>T | CA2632768834 | PHKG2 | c.327-36G>T (n.327-36G>T) c.263-36G>T (n.263-36G>T) n.660-36G>T n.701-36G>T n.703G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753197G>A | CA2216725113 | PHKG2 | c.327-35G>A (n.327-35G>A) c.263-35G>A (n.263-35G>A) n.660-35G>A n.701-35G>A n.704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753197G= | CA2216725094 | PHKG2 | c.327-35G= (n.327-35G=) c.263-35G= (n.263-35G=) n.660-35G= n.701-35G= n.704G= | |
16 | g.30753199T>G | CA2632768835 | PHKG2 | c.327-33T>G (n.327-33T>G) c.263-33T>G (n.263-33T>G) n.660-33T>G n.701-33T>G n.706T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753200G>A | CA2575971659 | PHKG2 | c.327-32G>A (n.327-32G>A) c.263-32G>A (n.263-32G>A) n.660-32G>A n.701-32G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753200G>T | CA2575971658 | PHKG2 | c.327-32G>T (n.327-32G>T) c.263-32G>T (n.263-32G>T) n.660-32G>T n.701-32G>T n.707G>T | |
16 | g.30753201C>A | CA2632768838 | PHKG2 | c.327-31C>A (n.327-31C>A) c.263-31C>A (n.263-31C>A) n.660-31C>A n.701-31C>A n.708C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753201C>T | CA2632768840 | PHKG2 | c.327-31C>T (n.327-31C>T) c.263-31C>T (n.263-31C>T) n.660-31C>T n.701-31C>T n.708C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753202A= | CA2216725119 | PHKG2 | c.327-30A= (n.327-30A=) c.263-30A= (n.263-30A=) n.660-30A= n.701-30A= n.709A= | |
16 | g.30753202A>G | CA8013133 | PHKG2 | c.327-30A>G (n.327-30A>G) c.263-30A>G (n.263-30A>G) n.660-30A>G n.701-30A>G n.709A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753203G>A | CA622170305 | PHKG2 | c.327-29G>A (n.327-29G>A) c.263-29G>A (n.263-29G>A) n.660-29G>A n.701-29G>A n.710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753203G= | CA2216725127 | PHKG2 | c.327-29G= (n.327-29G=) c.263-29G= (n.263-29G=) n.660-29G= n.701-29G= n.710G= | |
16 | g.30753204C>A | CA2632768853 | PHKG2 | c.327-28C>A (n.327-28C>A) c.263-28C>A (n.263-28C>A) n.660-28C>A n.701-28C>A n.711C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753204C>T | CA2841631954 | PHKG2 | c.327-28C>T (n.327-28C>T) c.263-28C>T (n.263-28C>T) n.660-28C>T n.701-28C>T n.711C>T | |
16 | g.30753205T>C | CA280537099 | PHKG2 | c.327-27T>C (n.327-27T>C) c.263-27T>C (n.263-27T>C) n.660-27T>C n.701-27T>C n.712T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753205T= | CA2216725134 | PHKG2 | c.327-27T= (n.327-27T=) c.263-27T= (n.263-27T=) n.660-27T= n.701-27T= n.712T= | |
16 | g.30753206G>A | CA2632768859 | PHKG2 | c.327-26G>A (n.327-26G>A) c.263-26G>A (n.263-26G>A) n.660-26G>A n.701-26G>A n.713G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753207C= | CA2216725138 | PHKG2 | c.327-25C= (n.327-25C=) c.263-25C= (n.263-25C=) n.660-25C= n.701-25C= n.714C= | |
16 | g.30753207C>T | CA2216725140 | PHKG2 | c.327-25C>T (n.327-25C>T) c.263-25C>T (n.263-25C>T) n.660-25C>T n.701-25C>T n.714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753208C>A | CA2632768869 | PHKG2 | c.327-24C>A (n.327-24C>A) c.263-24C>A (n.263-24C>A) n.660-24C>A n.701-24C>A n.715C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753208C>G | CA2632768876 | PHKG2 | c.327-24C>G (n.327-24C>G) c.263-24C>G (n.263-24C>G) n.660-24C>G n.701-24C>G n.715C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753211C>A | CA622170306 | PHKG2 | c.327-21C>A (n.327-21C>A) c.263-21C>A (n.263-21C>A) n.660-21C>A n.701-21C>A n.718C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30753211C= | CA2216725145 | PHKG2 | c.327-21C= (n.327-21C=) c.263-21C= (n.263-21C=) n.660-21C= n.701-21C= n.718C= | |
16 | g.30753214T>C | CA2216725153 | PHKG2 | c.327-18T>C (n.327-18T>C) c.263-18T>C (n.263-18T>C) n.660-18T>C n.701-18T>C n.721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753214T= | CA2216725151 | PHKG2 | c.327-18T= (n.327-18T=) c.263-18T= (n.263-18T=) n.660-18T= n.701-18T= n.721T= | |
16 | g.30753215G>A | CA280537104 | PHKG2 | c.327-17G>A (n.327-17G>A) c.263-17G>A (n.263-17G>A) n.660-17G>A n.701-17G>A n.722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753215G= | CA2216725159 | PHKG2 | c.327-17G= (n.327-17G=) c.263-17G= (n.263-17G=) n.660-17G= n.701-17G= n.722G= | |
16 | g.30753216C= | CA2216725165 | PHKG2 | c.327-16C= (n.327-16C=) c.263-16C= (n.263-16C=) n.660-16C= n.701-16C= n.723C= | |
16 | g.30753216C>T | CA2216725167 | PHKG2 | c.327-16C>T (n.327-16C>T) c.263-16C>T (n.263-16C>T) n.660-16C>T n.701-16C>T n.723C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753219dup | CA2632768880 | PHKG2 | c.327-13dup (n.327-13dup) c.263-13dup (n.263-13dup) n.660-13dup n.701-13dup n.726dup | gnomAD v4 |
16 | g.30753217C= | CA2216725177 | PHKG2 | c.327-15C= (n.327-15C=) c.263-15C= (n.263-15C=) n.660-15C= n.701-15C= n.724C= | |
16 | g.30753217C>T | CA622170307 | PHKG2 | c.327-15C>T (n.327-15C>T) c.263-15C>T (n.263-15C>T) n.660-15C>T n.701-15C>T n.724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753218C>A | CA2841631955 | PHKG2 | c.327-14C>A (n.327-14C>A) c.263-14C>A (n.263-14C>A) n.660-14C>A n.701-14C>A n.725C>A | |
16 | g.30753218C= | CA2216725186 | PHKG2 | c.327-14C= (n.327-14C=) c.263-14C= (n.263-14C=) n.660-14C= n.701-14C= n.725C= | |
16 | g.30753218C>T | CA719868266 | PHKG2 | c.327-14C>T (n.327-14C>T) c.263-14C>T (n.263-14C>T) n.660-14C>T n.701-14C>T n.725C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753219C>G | CA2553742847 | PHKG2 | c.327-13C>G (n.327-13C>G) c.263-13C>G (n.263-13C>G) n.660-13C>G n.701-13C>G n.726C>G | |
16 | g.30753220T>G | CA2632768893 | PHKG2 | c.327-12T>G (n.327-12T>G) c.263-12T>G (n.263-12T>G) n.660-12T>G n.701-12T>G n.727T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753221C= | CA2216725192 | PHKG2 | c.327-11C= (n.327-11C=) c.263-11C= (n.263-11C=) n.660-11C= n.701-11C= n.728C= | |
16 | g.30753221C>T | CA280537105 | PHKG2 | c.327-11C>T (n.327-11C>T) c.263-11C>T (n.263-11C>T) n.660-11C>T n.701-11C>T n.728C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753223T= | CA2216725197 | PHKG2 | c.327-9T= (n.327-9T=) c.263-9T= (n.263-9T=) n.660-9T= n.701-9T= n.730T= | |
16 | g.30753223_30753224insG | CA2216725202 | PHKG2 | c.327-9_327-8insG (n.327-9_327-8insG) c.263-9_263-8insG (n.263-9_263-8insG) n.660-9_660-8insG n.701-9_701-8insG n.730_731insG | dbSNP |
16 | g.30753225C= | CA2216725206 | PHKG2 | c.327-7C= (n.327-7C=) c.263-7C= (n.263-7C=) n.660-7C= n.701-7C= n.732C= | |
16 | g.30753225C>G | CA2216725210 | PHKG2 | c.327-7C>G (n.327-7C>G) c.263-7C>G (n.263-7C>G) n.660-7C>G n.701-7C>G n.732C>G | dbSNP |
16 | g.30753225C>T | CA2543349239 | PHKG2 | c.327-7C>T (n.327-7C>T) c.263-7C>T (n.263-7C>T) n.660-7C>T n.701-7C>T n.732C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30753226C= | CA2216725214 | PHKG2 | c.327-6C= (n.327-6C=) c.263-6C= (n.263-6C=) n.660-6C= n.701-6C= n.733C= | |
16 | g.30753226C>T | CA8013134 | PHKG2 | c.327-6C>T (n.327-6C>T) c.263-6C>T (n.263-6C>T) n.660-6C>T n.701-6C>T n.733C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753227C= | CA2216725220 | PHKG2 | c.327-5C= (n.327-5C=) c.263-5C= (n.263-5C=) n.660-5C= n.701-5C= n.734C= | |
16 | g.30753227C>G | CA622170308 | PHKG2 | c.327-5C>G (n.327-5C>G) c.263-5C>G (n.263-5C>G) n.660-5C>G n.701-5C>G n.734C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753227C>T | CA719868271 | PHKG2 | c.327-5C>T (n.327-5C>T) c.263-5C>T (n.263-5C>T) n.660-5C>T n.701-5C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753229dup | CA2841631956 | PHKG2 | c.327-3dup (n.327-3dup) c.263-3dup (n.263-3dup) n.660-3dup n.701-3dup n.736dup | |
16 | g.30753229T>C | CA2632768911 | PHKG2 | c.327-3T>C (n.327-3T>C) c.263-3T>C (n.263-3T>C) n.660-3T>C n.701-3T>C n.736T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753230A>C | CA395655546 | PHKG2 | c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.263-2A>C (n.263-2A>C) n.660-2A>C n.701-2A>C n.737A>C | |
16 | g.30753230A>G | CA395655550 | PHKG2 | c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.263-2A>G (n.263-2A>G) n.660-2A>G n.701-2A>G n.737A>G | |
16 | g.30753230A>T | CA395655552 | PHKG2 | c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.263-2A>T (n.263-2A>T) n.660-2A>T n.701-2A>T n.737A>T | COSMIC |
16 | g.30753230_30753231delinsAG | CA2216725224 | PHKG2 | c.327-2_327-1delinsAG (n.327-2_327-1delinsAG) c.263-2_263-1delinsAG (n.263-2_263-1delinsAG) n.660-2_660-1delinsAG n.701-2_701-1delinsAG n.737_738delinsAG | |
16 | g.30753231G>A | CA8013135 | PHKG2 | c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.263-1G>A (n.263-1G>A) n.660-1G>A n.701-1G>A n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753231G>C | CA395655558 | PHKG2 | c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.263-1G>C (n.263-1G>C) n.660-1G>C n.701-1G>C n.738G>C | |
16 | g.30753231G= | CA2216725232 | PHKG2 | c.327-1G= (n.327-1G=) c.263-1G= (n.263-1G=) n.660-1G= n.701-1G= n.738G= | |
16 | g.30753231G>T | CA395655561 | PHKG2 | c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.263-1G>T (n.263-1G>T) n.660-1G>T n.701-1G>T n.738G>T | |
16 | g.30753232del | CA280537106 | PHKG2 | c.327del c.263del n.660del n.701del n.739del | dbSNP |
16 | g.30753232G>A | CA494684081 | PHKG2 | c.327G>A (p.Leu109=) c.1G>A c.263G>A (p.Ter88=) n.660G>A n.701G>A n.739G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753232G>C | CA494684082 | PHKG2 | c.327G>C (p.Leu109=) c.1G>C c.263G>C (p.Ter88Ser) n.660G>C n.701G>C n.739G>C | |
16 | g.30753232G>T | CA494684083 | PHKG2 | c.327G>T (p.Leu109=) c.1G>T c.263G>T (p.Ter88Leu) n.660G>T n.701G>T n.739G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753233A>C | CA395655565 | PHKG2 | c.328A>C (p.Met110Leu) c.2A>C c.264A>C (p.Ter88Cys) n.661A>C n.702A>C n.740A>C | |
16 | g.30753233A>G | CA395655572 | PHKG2 | c.328A>G (p.Met110Val) c.2A>G c.264A>G (p.Ter88Trp) n.661A>G n.702A>G n.740A>G | |
16 | g.30753233A>T | CA395655568 | PHKG2 | c.328A>T (p.Met110Leu) c.2A>T c.264A>T (p.Ter88Cys) n.661A>T n.702A>T n.740A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753234T>A | CA395655575 | PHKG2 | c.329T>A (p.Met110Lys) c.3T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.662T>A n.703T>A n.741T>A | |
16 | g.30753234T>C | CA395655577 | PHKG2 | c.329T>C (p.Met110Thr) c.3T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.662T>C n.703T>C n.741T>C | |
16 | g.30753234T>G | CA395655579 | PHKG2 | c.329T>G (p.Met110Arg) c.3T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.662T>G n.703T>G n.741T>G | |
16 | g.30753235G>A | CA395655581 | PHKG2 | c.330G>A (p.Met110Ile) c.4G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.663G>A n.704G>A n.742G>A | |
16 | g.30753235G>C | CA395655584 | PHKG2 | c.330G>C (p.Met110Ile) c.4G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.663G>C n.704G>C n.742G>C | |
16 | g.30753235G>T | CA395655586 | PHKG2 | c.330G>T (p.Met110Ile) c.4G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.663G>T n.704G>T n.742G>T | |
16 | g.30753236C>A | CA494684084 | PHKG2 | c.331C>A (p.Arg111=) c.5C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.664C>A n.705C>A n.743C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753236C= | CA2216725250 | PHKG2 | c.331C= (p.Arg111=) c.5C= c.*3C= (n.*3C=) n.664C= n.705C= n.743C= | |
16 | g.30753236C>G | CA395655588 | PHKG2 | c.331C>G (p.Arg111Gly) c.5C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.664C>G n.705C>G n.743C>G | |
16 | g.30753236C>T | CA8013136 | PHKG2 | c.331C>T (p.Arg111Trp) c.5C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.664C>T n.705C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753236_30753240delinsCGGAA | CA2216725253 | PHKG2 | c.331_335delinsCGGAA (p.Arg111=) c.5_9delinsCGGAA c.*3_*7delinsCGGAA (n.*3_*7delinsCGGAA) n.664_668delinsCGGAA n.705_709delinsCGGAA n.743_747delinsCGGAA | |
16 | g.30753237G>A | CA280537141 | PHKG2 | c.332G>A (p.Arg111Gln) c.6G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.665G>A n.706G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753237G>C | CA395655595 | PHKG2 | c.332G>C (p.Arg111Pro) c.6G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.665G>C n.706G>C n.744G>C | |
16 | g.30753237G= | CA2216725261 | PHKG2 | c.332G= (p.Arg111=) c.6G= c.*4G= (n.*4G=) n.665G= n.706G= n.744G= | |
16 | g.30753237G>T | CA395655598 | PHKG2 | c.332G>T (p.Arg111Leu) c.6G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.665G>T n.706G>T n.744G>T | |
16 | g.30753239_30753242del | CA622170309 | PHKG2 | c.334_337del (p.Lys112GlufsTer29) c.8_11del c.*6_*9del (n.*6_*9del) n.667_670del n.708_711del n.746_749del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753238G>A | CA494684085 | PHKG2 | c.333G>A (p.Arg111=) c.7G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.666G>A n.707G>A n.745G>A | |
16 | g.30753238G>C | CA494684086 | PHKG2 | c.333G>C (p.Arg111=) c.7G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.666G>C n.707G>C n.745G>C | |
16 | g.30753238G>T | CA494684087 | PHKG2 | c.333G>T (p.Arg111=) c.7G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.666G>T n.707G>T n.745G>T | |
16 | g.30753239A>C | CA395655601 | PHKG2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.8A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.667A>C n.708A>C n.746A>C | |
16 | g.30753239A>G | CA395655607 | PHKG2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.8A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.667A>G n.708A>G n.746A>G | |
16 | g.30753239A>T | CA395655603 | PHKG2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.8A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.667A>T n.708A>T n.746A>T | |
16 | g.30753240A>C | CA395655610 | PHKG2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.9A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.668A>C n.709A>C n.747A>C | |
16 | g.30753240A>G | CA395655613 | PHKG2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.9A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.668A>G n.709A>G n.747A>G | |
16 | g.30753240A>T | CA395655616 | PHKG2 | c.335A>T (p.Lys112Met) c.9A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.668A>T n.709A>T n.747A>T | |
16 | g.30753241G>A | CA280537156 | PHKG2 | c.336G>A (p.Lys112=) c.10G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.669G>A n.710G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753241G>C | CA395655623 | PHKG2 | c.336G>C (p.Lys112Asn) c.10G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.669G>C n.710G>C n.748G>C | |
16 | g.30753241G= | CA2216725267 | PHKG2 | c.336G= (p.Lys112=) c.10G= c.*8G= (n.*8G=) n.669G= n.710G= n.748G= | |
16 | g.30753241G>T | CA395655630 | PHKG2 | c.336G>T (p.Lys112Asn) c.10G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.669G>T n.710G>T n.748G>T | |
16 | g.30753242G>A | CA395655634 | PHKG2 | c.337G>A (p.Gly113Arg) c.11G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.670G>A n.711G>A n.749G>A | |
16 | g.30753242G>C | CA395655636 | PHKG2 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.11G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.670G>C n.711G>C n.749G>C | |
16 | g.30753242G>T | CA395655639 | PHKG2 | c.337G>T (p.Gly113Ter) c.11G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.670G>T n.711G>T n.749G>T | |
16 | g.30753243G>A | CA395655644 | PHKG2 | c.338G>A (p.Gly113Glu) c.12G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.671G>A n.712G>A n.750G>A | |
16 | g.30753243G>C | CA395655646 | PHKG2 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.12G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.671G>C n.712G>C n.750G>C | |
16 | g.30753243G>T | CA395655648 | PHKG2 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.12G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.671G>T n.712G>T n.750G>T | |
16 | g.30753244A>C | CA494684088 | PHKG2 | c.339A>C (p.Gly113=) c.13A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.672A>C n.713A>C n.751A>C | |
16 | g.30753244A>G | CA494684089 | PHKG2 | c.339A>G (p.Gly113=) c.13A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.672A>G n.713A>G n.751A>G | |
16 | g.30753244A>T | CA494684090 | PHKG2 | c.339A>T (p.Gly113=) c.13A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.672A>T n.713A>T n.751A>T | |
16 | g.30753245G>A | CA395655656 | PHKG2 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.14G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.673G>A n.714G>A n.752G>A | COSMIC |
16 | g.30753245G>C | CA395655655 | PHKG2 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.14G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.673G>C n.714G>C n.752G>C | |
16 | g.30753245G>T | CA395655653 | PHKG2 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.14G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.673G>T n.714G>T n.752G>T | |
16 | g.30753246A= | CA2216725272 | PHKG2 | c.341A= (p.Glu114=) c.15A= c.*13A= (n.*13A=) n.674A= n.715A= n.753A= | |
16 | g.30753246A>C | CA395655657 | PHKG2 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.15A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.674A>C n.715A>C n.753A>C | |
16 | g.30753246A>G | CA395655658 | PHKG2 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.15A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.674A>G n.715A>G n.753A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753246A>T | CA395655659 | PHKG2 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.15A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.674A>T n.715A>T n.753A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753247G>A | CA494684091 | PHKG2 | c.342G>A (p.Glu114=) c.16G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.675G>A n.716G>A n.754G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753247G>C | CA395655662 | PHKG2 | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.16G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.675G>C n.716G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753247G= | CA2216725280 | PHKG2 | c.342G= (p.Glu114=) c.16G= c.*14G= (n.*14G=) n.675G= n.716G= n.754G= | |
16 | g.30753247G>T | CA8013137 | PHKG2 | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.16G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.675G>T n.716G>T n.754G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.30753248C>A | CA395655672 | PHKG2 | c.343C>A (p.Leu115Met) c.17C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.676C>A n.717C>A n.755C>A | dbSNP |
16 | g.30753248C= | CA2216725288 | PHKG2 | c.343C= (p.Leu115=) c.17C= c.*15C= (n.*15C=) n.676C= n.717C= n.755C= | |
16 | g.30753248C>G | CA395655674 | PHKG2 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.17C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.676C>G n.717C>G n.755C>G | |
16 | g.30753248C>T | CA494684092 | PHKG2 | c.343C>T (p.Leu115=) c.17C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.676C>T n.717C>T n.755C>T | |
16 | g.30753249T>A | CA395655677 | PHKG2 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.18T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.677T>A n.718T>A n.756T>A | dbSNP |
16 | g.30753249T>C | CA395655680 | PHKG2 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.18T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.677T>C n.718T>C n.756T>C | |
16 | g.30753249T>G | CA395655682 | PHKG2 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.18T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.677T>G n.718T>G n.756T>G | |
16 | g.30753249T= | CA2216725290 | PHKG2 | c.344T= (p.Leu115=) c.18T= c.*16T= (n.*16T=) n.677T= n.718T= n.756T= | |
16 | g.30753250G>A | CA494684094 | PHKG2 | c.345G>A (p.Leu115=) c.19G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.678G>A n.719G>A n.757G>A | |
16 | g.30753250G>C | CA494684096 | PHKG2 | c.345G>C (p.Leu115=) c.19G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.678G>C n.719G>C n.757G>C | |
16 | g.30753250G>T | CA494684093 | PHKG2 | c.345G>T (p.Leu115=) c.19G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.678G>T n.719G>T n.757G>T | |
16 | g.30753251T>A | CA395655686 | PHKG2 | c.346T>A (p.Phe116Ile) c.20T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.679T>A n.720T>A n.758T>A | |
16 | g.30753251T>C | CA395655688 | PHKG2 | c.346T>C (p.Phe116Leu) c.20T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.679T>C n.720T>C n.758T>C | |
16 | g.30753251T>G | CA395655691 | PHKG2 | c.346T>G (p.Phe116Val) c.20T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.679T>G n.720T>G n.758T>G | |
16 | g.30753253dup | CA2740097881 | PHKG2 | c.348dup (p.Asp117Ter) c.22dup c.*20dup (n.*20dup) n.681dup n.722dup n.760dup | ClinVar |
16 | g.30753252T>A | CA395655697 | PHKG2 | c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.21T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.680T>A n.721T>A n.759T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753252T>C | CA395655699 | PHKG2 | c.347T>C (p.Phe116Ser) c.21T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.680T>C n.721T>C n.759T>C | |
16 | g.30753252T>G | CA395655695 | PHKG2 | c.347T>G (p.Phe116Cys) c.21T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.680T>G n.721T>G n.759T>G | |
16 | g.30753252T= | CA2216725300 | PHKG2 | c.347T= (p.Phe116=) c.21T= c.*19T= (n.*19T=) n.680T= n.721T= n.759T= | |
16 | g.30753253T>A | CA8013138 | PHKG2 | c.348T>A (p.Phe116Leu) c.22T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.681T>A n.722T>A n.760T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.30753253T>C | CA494684098 | PHKG2 | c.348T>C (p.Phe116=) c.22T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.681T>C n.722T>C n.760T>C | |
16 | g.30753253T>G | CA395655709 | PHKG2 | c.348T>G (p.Phe116Leu) c.22T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.681T>G n.722T>G n.760T>G | |
16 | g.30753253T= | CA2216725325 | PHKG2 | c.348T= (p.Phe116=) c.22T= c.*20T= (n.*20T=) n.681T= n.722T= n.760T= | |
16 | g.30753254G>A | CA8013139 | PHKG2 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.23G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.682G>A n.723G>A n.761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753254G>C | CA395655715 | PHKG2 | c.349G>C (p.Asp117His) c.23G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.682G>C n.723G>C n.761G>C | |
16 | g.30753254G= | CA2216725335 | PHKG2 | c.349G= (p.Asp117=) c.23G= c.*21G= (n.*21G=) n.682G= n.723G= n.761G= | |
16 | g.30753254G>T | CA395655717 | PHKG2 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.23G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.682G>T n.723G>T n.761G>T | |
16 | g.30753255A>C | CA395655724 | PHKG2 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.24A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.683A>C n.724A>C n.762A>C | |
16 | g.30753255A>G | CA395655727 | PHKG2 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.24A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.683A>G n.724A>G n.762A>G | |
16 | g.30753255A>T | CA395655728 | PHKG2 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.24A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.683A>T n.724A>T n.762A>T | |
16 | g.30753256C>A | CA395655730 | PHKG2 | c.351C>A (p.Asp117Glu) c.25C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.684C>A n.725C>A n.763C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753256C>G | CA395655731 | PHKG2 | c.351C>G (p.Asp117Glu) c.25C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.684C>G n.725C>G n.763C>G | |
16 | g.30753256C>T | CA494684102 | PHKG2 | c.351C>T (p.Asp117=) c.25C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.684C>T n.725C>T n.763C>T | |
16 | g.30753257T>A | CA395655734 | PHKG2 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.26T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.685T>A n.726T>A n.764T>A | |
16 | g.30753257T>C | CA395655735 | PHKG2 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.26T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.685T>C n.726T>C n.764T>C | |
16 | g.30753257T>G | CA395655736 | PHKG2 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.26T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.685T>G n.726T>G n.764T>G | |
16 | g.30753258A= | CA2216725341 | PHKG2 | c.353A= (p.Tyr118=) c.27A= c.*25A= (n.*25A=) n.686A= n.727A= n.765A= | |
16 | g.30753258A>C | CA395655738 | PHKG2 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.27A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.686A>C n.727A>C n.765A>C | |
16 | g.30753258A>G | CA8013140 | PHKG2 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.27A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.686A>G n.727A>G n.765A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753258A>T | CA395655741 | PHKG2 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.27A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.686A>T n.727A>T n.765A>T | |
16 | g.30753259T>A | CA395655742 | PHKG2 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.28T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.687T>A n.728T>A n.766T>A | |
16 | g.30753259T>C | CA494684106 | PHKG2 | c.354T>C (p.Tyr118=) c.28T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.687T>C n.728T>C n.766T>C | |
16 | g.30753259T>G | CA395655744 | PHKG2 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.28T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.687T>G n.728T>G n.766T>G | |
16 | g.30753260C>A | CA395655746 | PHKG2 | c.355C>A (p.Leu119Ile) c.29C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.688C>A n.729C>A n.767C>A | |
16 | g.30753260C>G | CA395655748 | PHKG2 | c.355C>G (p.Leu119Val) c.29C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.688C>G n.729C>G n.767C>G | |
16 | g.30753260C>T | CA395655750 | PHKG2 | c.355C>T (p.Leu119Phe) c.29C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.688C>T n.729C>T n.767C>T | |
16 | g.30753261T>A | CA395655758 | PHKG2 | c.356T>A (p.Leu119His) c.30T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.689T>A n.730T>A n.768T>A | |
16 | g.30753261T>C | CA395655760 | PHKG2 | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.30T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.689T>C n.730T>C n.768T>C | |
16 | g.30753261T>G | CA395655763 | PHKG2 | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.30T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.689T>G n.730T>G n.768T>G | |
16 | g.30753262C>A | CA494684108 | PHKG2 | c.357C>A (p.Leu119=) c.31C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.690C>A n.731C>A n.769C>A | |
16 | g.30753262C= | CA2216725347 | PHKG2 | c.357C= (p.Leu119=) c.31C= c.*29C= (n.*29C=) n.690C= n.731C= n.769C= | |
16 | g.30753262C>G | CA8013141 | PHKG2 | c.357C>G (p.Leu119=) c.31C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.690C>G n.731C>G n.769C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753262C>T | CA8013142 | PHKG2 | c.357C>T (p.Leu119=) c.31C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.690C>T n.731C>T n.769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753262_30753268del | CA2695223526 | PHKG2 | c.357_363del (p.Thr120ArgfsTer20) c.31_37del c.*29_*35del (n.*29_*35del) n.690_696del n.731_737del n.769_775del | |
16 | g.30753263A= | CA2216725354 | PHKG2 | c.358A= (p.Thr120=) c.32A= c.*30A= (n.*30A=) n.691A= n.732A= n.770A= | |
16 | g.30753263A>C | CA395655775 | PHKG2 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.32A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.691A>C n.732A>C n.770A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753263A>G | CA395655777 | PHKG2 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.32A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.691A>G n.732A>G n.770A>G | |
16 | g.30753263A>T | CA395655779 | PHKG2 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.32A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.691A>T n.732A>T n.770A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753264C>A | CA395655784 | PHKG2 | c.359C>A (p.Thr120Lys) c.33C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.692C>A n.733C>A n.771C>A | |
16 | g.30753264C>G | CA395655787 | PHKG2 | c.359C>G (p.Thr120Arg) c.33C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.692C>G n.733C>G n.771C>G | |
16 | g.30753264C>T | CA395655782 | PHKG2 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.33C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.692C>T n.733C>T n.771C>T | |
16 | g.30753265A= | CA2216725360 | PHKG2 | c.360A= (p.Thr120=) c.34A= c.*32A= (n.*32A=) n.693A= n.734A= n.772A= | |
16 | g.30753265A>C | CA494684111 | PHKG2 | c.360A>C (p.Thr120=) c.34A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.693A>C n.734A>C n.772A>C | |
16 | g.30753265A>G | CA8013143 | PHKG2 | c.360A>G (p.Thr120=) c.34A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.693A>G n.734A>G n.772A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753265A>T | CA494684113 | PHKG2 | c.360A>T (p.Thr120=) c.34A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.693A>T n.734A>T n.772A>T | |
16 | g.30753266G>A | CA395655789 | PHKG2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.35G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.694G>A n.735G>A n.773G>A | |
16 | g.30753266G>C | CA8013144 | PHKG2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.35G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.694G>C n.735G>C n.773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753266G= | CA2216725369 | PHKG2 | c.361G= (p.Glu121=) c.35G= c.*33G= (n.*33G=) n.694G= n.735G= n.773G= | |
16 | g.30753266G>T | CA395655790 | PHKG2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.35G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.694G>T n.735G>T n.773G>T | |
16 | g.30753267A>C | CA395655792 | PHKG2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.36A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.695A>C n.736A>C n.774A>C | |
16 | g.30753267A>G | CA395655793 | PHKG2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.36A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.695A>G n.736A>G n.774A>G | |
16 | g.30753267A>T | CA395655794 | PHKG2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.36A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.695A>T n.736A>T n.774A>T | |
16 | g.30753268G>A | CA494684115 | PHKG2 | c.363G>A (p.Glu121=) c.37G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.696G>A n.737G>A n.775G>A | |
16 | g.30753268G>C | CA395655797 | PHKG2 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.37G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.696G>C n.737G>C n.775G>C | |
16 | g.30753268G>T | CA395655799 | PHKG2 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.37G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.696G>T n.737G>T n.775G>T | |
16 | g.30753269A>C | CA395655801 | PHKG2 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.38A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.697A>C n.738A>C n.776A>C | |
16 | g.30753269A>G | CA395655806 | PHKG2 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.38A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.697A>G n.738A>G n.776A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753269A>T | CA395655808 | PHKG2 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.38A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.697A>T n.738A>T n.776A>T | |
16 | g.30753270A= | CA2216725377 | PHKG2 | c.365A= (p.Lys122=) c.39A= c.*37A= (n.*37A=) n.698A= n.739A= n.777A= | |
16 | g.30753270A>C | CA395655813 | PHKG2 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.39A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.698A>C n.739A>C n.777A>C | |
16 | g.30753270A>G | CA395655814 | PHKG2 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.39A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.698A>G n.739A>G n.777A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753270A>T | CA395655811 | PHKG2 | c.365A>T (p.Lys122Met) c.39A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.698A>T n.739A>T n.777A>T | |
16 | g.30753271G>A | CA494684116 | PHKG2 | c.366G>A (p.Lys122=) c.40G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.699G>A n.740G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753271G>C | CA395655817 | PHKG2 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.40G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.699G>C n.740G>C n.778G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753271G= | CA2216725381 | PHKG2 | c.366G= (p.Lys122=) c.40G= c.*38G= (n.*38G=) n.699G= n.740G= n.778G= | |
16 | g.30753271G>T | CA395655820 | PHKG2 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.40G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.699G>T n.740G>T n.778G>T | |
16 | g.30753272G>A | CA395655823 | PHKG2 | c.367G>A (p.Val123Met) c.41G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.700G>A n.741G>A n.779G>A | |
16 | g.30753272G>C | CA395655825 | PHKG2 | c.367G>C (p.Val123Leu) c.41G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.700G>C n.741G>C n.779G>C | |
16 | g.30753272G>T | CA395655827 | PHKG2 | c.367G>T (p.Val123Leu) c.41G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.700G>T n.741G>T n.779G>T | |
16 | g.30753273T>A | CA395655835 | PHKG2 | c.368T>A (p.Val123Glu) c.42T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.701T>A n.742T>A n.780T>A | |
16 | g.30753273T>C | CA395655832 | PHKG2 | c.368T>C (p.Val123Ala) c.42T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.701T>C n.742T>C n.780T>C | |
16 | g.30753273T>G | CA395655831 | PHKG2 | c.368T>G (p.Val123Gly) c.42T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.701T>G n.742T>G n.780T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753274G>A | CA494684117 | PHKG2 | c.369G>A (p.Val123=) c.43G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.702G>A n.743G>A n.781G>A | |
16 | g.30753274G>C | CA494684118 | PHKG2 | c.369G>C (p.Val123=) c.43G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.702G>C n.743G>C n.781G>C | |
16 | g.30753274G>T | CA494684119 | PHKG2 | c.369G>T (p.Val123=) c.43G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.702G>T n.743G>T n.781G>T | ClinVar |
16 | g.30753275G>A | CA395655838 | PHKG2 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.44G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.703G>A n.744G>A n.782G>A | |
16 | g.30753275G>C | CA395655841 | PHKG2 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.44G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.703G>C n.744G>C n.782G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753275G= | CA2216725385 | PHKG2 | c.370G= (p.Ala124=) c.44G= c.*42G= (n.*42G=) n.703G= n.744G= n.782G= | |
16 | g.30753275G>T | CA395655845 | PHKG2 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.44G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.703G>T n.744G>T n.782G>T | |
16 | g.30753276C>A | CA8013145 | PHKG2 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.45C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.704C>A n.745C>A n.783C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753276C= | CA2216725394 | PHKG2 | c.371C= (p.Ala124=) c.45C= c.*43C= (n.*43C=) n.704C= n.745C= n.783C= | |
16 | g.30753276C>G | CA8013146 | PHKG2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.45C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.704C>G n.745C>G n.783C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753276C>T | CA395655852 | PHKG2 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.45C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.704C>T n.745C>T n.783C>T | |
16 | g.30753277C>A | CA494684120 | PHKG2 | c.372C>A (p.Ala124=) c.46C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.705C>A n.746C>A n.784C>A | |
16 | g.30753277C>G | CA494684121 | PHKG2 | c.372C>G (p.Ala124=) c.46C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.705C>G n.746C>G n.784C>G | |
16 | g.30753277C>T | CA494684122 | PHKG2 | c.372C>T (p.Ala124=) c.46C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.705C>T n.746C>T n.784C>T | |
16 | g.30753278C>A | CA395655858 | PHKG2 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.47C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.706C>A n.747C>A n.785C>A | |
16 | g.30753278C>G | CA395655856 | PHKG2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.47C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.706C>G n.747C>G n.785C>G | |
16 | g.30753278C>T | CA395655853 | PHKG2 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.47C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.706C>T n.747C>T n.785C>T | |
16 | g.30753279T>A | CA395655864 | PHKG2 | c.374T>A (p.Leu125His) c.48T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.707T>A n.748T>A n.786T>A | |
16 | g.30753279T>C | CA395655871 | PHKG2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.48T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.707T>C n.748T>C n.786T>C | |
16 | g.30753279T>G | CA395655868 | PHKG2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.48T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.707T>G n.748T>G n.786T>G | |
16 | g.30753280C>A | CA494684124 | PHKG2 | c.375C>A (p.Leu125=) c.49C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.708C>A n.749C>A n.787C>A | |
16 | g.30753280C>G | CA494684125 | PHKG2 | c.375C>G (p.Leu125=) c.49C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.708C>G n.749C>G n.787C>G | |
16 | g.30753280C>T | CA494684126 | PHKG2 | c.375C>T (p.Leu125=) c.49C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.708C>T n.749C>T n.787C>T | |
16 | g.30753281T>A | CA395655875 | PHKG2 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.50T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.709T>A n.750T>A n.788T>A | |
16 | g.30753281T>C | CA395655879 | PHKG2 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.50T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.709T>C n.750T>C n.788T>C | |
16 | g.30753281T>G | CA395655881 | PHKG2 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.50T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.709T>G n.750T>G n.788T>G | |
16 | g.30753282C>A | CA395655883 | PHKG2 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.51C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.710C>A n.751C>A n.789C>A | |
16 | g.30753282C= | CA2216725403 | PHKG2 | c.377C= (p.Ser126=) c.51C= c.*49C= (n.*49C=) n.710C= n.751C= n.789C= | |
16 | g.30753282C>G | CA395655886 | PHKG2 | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.51C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.710C>G n.751C>G n.789C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753282C>T | CA280537243 | PHKG2 | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.51C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.710C>T n.751C>T n.789C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753283T>A | CA494684128 | PHKG2 | c.378T>A (p.Ser126=) c.52T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.711T>A n.752T>A n.790T>A | |
16 | g.30753283T>C | CA494684129 | PHKG2 | c.378T>C (p.Ser126=) c.52T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.711T>C n.752T>C n.790T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753283T>G | CA494684127 | PHKG2 | c.378T>G (p.Ser126=) c.52T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.711T>G n.752T>G n.790T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753283T= | CA2216725408 | PHKG2 | c.378T= (p.Ser126=) c.52T= c.*50T= (n.*50T=) n.711T= n.752T= n.790T= | |
16 | g.30753284G>A | CA395655892 | PHKG2 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.53G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.712G>A n.753G>A n.791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753284G>C | CA395655895 | PHKG2 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.53G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.712G>C n.753G>C n.791G>C | |
16 | g.30753284G= | CA2216725414 | PHKG2 | c.379G= (p.Glu127=) c.53G= c.*51G= (n.*51G=) n.712G= n.753G= n.791G= | |
16 | g.30753284G>T | CA395655896 | PHKG2 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.53G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.712G>T n.753G>T n.791G>T | |
16 | g.30753285A>C | CA395655898 | PHKG2 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.54A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.713A>C n.754A>C n.792A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753285A>G | CA395655900 | PHKG2 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.54A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.713A>G n.754A>G n.792A>G | |
16 | g.30753285A>T | CA395655902 | PHKG2 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.54A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.713A>T n.754A>T n.792A>T | |
16 | g.30753288dup | CA8013147 | PHKG2 | c.383dup (p.Glu129GlyfsTer?) c.57dup c.*55dup (n.*55dup) n.716dup n.757dup n.795dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753286A>C | CA395655905 | PHKG2 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.55A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.714A>C n.755A>C n.793A>C | |
16 | g.30753286A>G | CA494684130 | PHKG2 | c.381A>G (p.Glu127=) c.55A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.714A>G n.755A>G n.793A>G | |
16 | g.30753286A>T | CA395655906 | PHKG2 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.55A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.714A>T n.755A>T n.793A>T | |
16 | g.30753287A>C | CA395655907 | PHKG2 | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.56A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.715A>C n.756A>C n.794A>C | |
16 | g.30753287A>G | CA395655908 | PHKG2 | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.56A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.715A>G n.756A>G n.794A>G | |
16 | g.30753287A>T | CA395655911 | PHKG2 | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.56A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.715A>T n.756A>T n.794A>T |