Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30753171G>ACA622170300PHKG2c.327-61G>A (n.327-61G>A)
c.263-61G>A (n.263-61G>A)
n.660-61G>A
n.701-61G>A
n.678G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753171G=CA2216725051PHKG2c.327-61G= (n.327-61G=)
c.263-61G= (n.263-61G=)
n.660-61G=
n.701-61G=
n.678G=
16g.30753172T>CCA2632768732PHKG2c.327-60T>C (n.327-60T>C)
c.263-60T>C (n.263-60T>C)
n.660-60T>C
n.701-60T>C
n.679T>C
 gnomAD v4
16g.30753173C=CA2216725055PHKG2c.327-59C= (n.327-59C=)
c.263-59C= (n.263-59C=)
n.660-59C=
n.701-59C=
n.680C=
16g.30753173C>TCA8013126PHKG2c.327-59C>T (n.327-59C>T)
c.263-59C>T (n.263-59C>T)
n.660-59C>T
n.701-59C>T
n.680C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753175G>CCA8013127PHKG2c.327-57G>C (n.327-57G>C)
c.263-57G>C (n.263-57G>C)
n.660-57G>C
n.701-57G>C
n.682G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753175G=CA2216725058PHKG2c.327-57G= (n.327-57G=)
c.263-57G= (n.263-57G=)
n.660-57G=
n.701-57G=
n.682G=
16g.30753179delCA2632768746PHKG2c.327-53del (n.327-53del)
c.263-53del (n.263-53del)
n.660-53del
n.701-53del
n.686del
 gnomAD v4
16g.30753178T>CCA2216725060PHKG2c.327-54T>C (n.327-54T>C)
c.263-54T>C (n.263-54T>C)
n.660-54T>C
n.701-54T>C
n.685T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753178T>GCA280537033PHKG2c.327-54T>G (n.327-54T>G)
c.263-54T>G (n.263-54T>G)
n.660-54T>G
n.701-54T>G
n.685T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753178T=CA2216725059PHKG2c.327-54T= (n.327-54T=)
c.263-54T= (n.263-54T=)
n.660-54T=
n.701-54T=
n.685T=
16g.30753179T>CCA2534749721PHKG2c.327-53T>C (n.327-53T>C)
c.263-53T>C (n.263-53T>C)
n.660-53T>C
n.701-53T>C
n.686T>C
 gnomAD v4
16g.30753180C>ACA2632768762PHKG2c.327-52C>A (n.327-52C>A)
c.263-52C>A (n.263-52C>A)
n.660-52C>A
n.701-52C>A
n.687C>A
 gnomAD v4
16g.30753180C=CA2216725064PHKG2c.327-52C= (n.327-52C=)
c.263-52C= (n.263-52C=)
n.660-52C=
n.701-52C=
n.687C=
16g.30753180C>TCA8013128PHKG2c.327-52C>T (n.327-52C>T)
c.263-52C>T (n.263-52C>T)
n.660-52C>T
n.701-52C>T
n.687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753181T>CCA8013129PHKG2c.327-51T>C (n.327-51T>C)
c.263-51T>C (n.263-51T>C)
n.660-51T>C
n.701-51T>C
n.688T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753181T=CA2216725069PHKG2c.327-51T= (n.327-51T=)
c.263-51T= (n.263-51T=)
n.660-51T=
n.701-51T=
n.688T=
16g.30753182C=CA2216725070PHKG2c.327-50C= (n.327-50C=)
c.263-50C= (n.263-50C=)
n.660-50C=
n.701-50C=
n.689C=
16g.30753182C>TCA8013130PHKG2c.327-50C>T (n.327-50C>T)
c.263-50C>T (n.263-50C>T)
n.660-50C>T
n.701-50C>T
n.689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753183A=CA2216725071PHKG2c.327-49A= (n.327-49A=)
c.263-49A= (n.263-49A=)
n.660-49A=
n.701-49A=
n.690A=
16g.30753183A>GCA622170301PHKG2c.327-49A>G (n.327-49A>G)
c.263-49A>G (n.263-49A>G)
n.660-49A>G
n.701-49A>G
n.690A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753184G>ACA622170302PHKG2c.327-48G>A (n.327-48G>A)
c.263-48G>A (n.263-48G>A)
n.660-48G>A
n.701-48G>A
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753184G=CA2216725072PHKG2c.327-48G= (n.327-48G=)
c.263-48G= (n.263-48G=)
n.660-48G=
n.701-48G=
n.691G=
16g.30753185C>ACA2632768777PHKG2c.327-47C>A (n.327-47C>A)
c.263-47C>A (n.263-47C>A)
n.660-47C>A
n.701-47C>A
n.692C>A
 gnomAD v4
16g.30753186C>ACA2632768778PHKG2c.327-46C>A (n.327-46C>A)
c.263-46C>A (n.263-46C>A)
n.660-46C>A
n.701-46C>A
n.693C>A
 gnomAD v4
16g.30753186C=CA2216725073PHKG2c.327-46C= (n.327-46C=)
c.263-46C= (n.263-46C=)
n.660-46C=
n.701-46C=
n.693C=
16g.30753186C>TCA622170303PHKG2c.327-46C>T (n.327-46C>T)
c.263-46C>T (n.263-46C>T)
n.660-46C>T
n.701-46C>T
n.693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753187C>GCA2575971656PHKG2c.327-45C>G (n.327-45C>G)
c.263-45C>G (n.263-45C>G)
n.660-45C>G
n.701-45C>G
n.694C>G
16g.30753187C>TCA2632768780PHKG2c.327-45C>T (n.327-45C>T)
c.263-45C>T (n.263-45C>T)
n.660-45C>T
n.701-45C>T
n.694C>T
 gnomAD v4
16g.30753188C>ACA2632768782PHKG2c.327-44C>A (n.327-44C>A)
c.263-44C>A (n.263-44C>A)
n.660-44C>A
n.701-44C>A
n.695C>A
 gnomAD v4
16g.30753188C>TCA2575971657PHKG2c.327-44C>T (n.327-44C>T)
c.263-44C>T (n.263-44C>T)
n.660-44C>T
n.701-44C>T
n.695C>T
16g.30753189C>ACA2632768785PHKG2c.327-43C>A (n.327-43C>A)
c.263-43C>A (n.263-43C>A)
n.660-43C>A
n.701-43C>A
n.696C>A
 gnomAD v4
16g.30753189C=CA2216725074PHKG2c.327-43C= (n.327-43C=)
c.263-43C= (n.263-43C=)
n.660-43C=
n.701-43C=
n.696C=
16g.30753189C>GCA2806482160PHKG2c.327-43C>G (n.327-43C>G)
c.263-43C>G (n.263-43C>G)
n.660-43C>G
n.701-43C>G
n.696C>G
16g.30753189C>TCA8013131PHKG2c.327-43C>T (n.327-43C>T)
c.263-43C>T (n.263-43C>T)
n.660-43C>T
n.701-43C>T
n.696C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753190A>GCA2632768794PHKG2c.327-42A>G (n.327-42A>G)
c.263-42A>G (n.263-42A>G)
n.660-42A>G
n.701-42A>G
n.697A>G
 gnomAD v4
16g.30753190_30753191delinsACCA2216725077PHKG2c.327-42_327-41delinsAC (n.327-42_327-41delinsAC)
c.263-42_263-41delinsAC (n.263-42_263-41delinsAC)
n.660-42_660-41delinsAC
n.701-42_701-41delinsAC
n.697_698delinsAC
16g.30753191delCA622170304PHKG2c.327-41del (n.327-41del)
c.263-41del (n.263-41del)
n.660-41del
n.701-41del
n.698del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753191C>ACA2632768826PHKG2c.327-41C>A (n.327-41C>A)
c.263-41C>A (n.263-41C>A)
n.660-41C>A
n.701-41C>A
n.698C>A
 gnomAD v4
16g.30753192T>CCA719868261PHKG2c.327-40T>C (n.327-40T>C)
c.263-40T>C (n.263-40T>C)
n.660-40T>C
n.701-40T>C
n.699T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753192T>GCA976320982PHKG2c.327-40T>G (n.327-40T>G)
c.263-40T>G (n.263-40T>G)
n.660-40T>G
n.701-40T>G
n.699T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753192T=CA2216725079PHKG2c.327-40T= (n.327-40T=)
c.263-40T= (n.263-40T=)
n.660-40T=
n.701-40T=
n.699T=
16g.30753194T>GCA8013132PHKG2c.327-38T>G (n.327-38T>G)
c.263-38T>G (n.263-38T>G)
n.660-38T>G
n.701-38T>G
n.701T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753194T=CA2216725082PHKG2c.327-38T= (n.327-38T=)
c.263-38T= (n.263-38T=)
n.660-38T=
n.701-38T=
n.701T=
16g.30753197delCA2632768832PHKG2c.327-35del (n.327-35del)
c.263-35del (n.263-35del)
n.660-35del
n.701-35del
n.704del
 gnomAD v4
16g.30753196G>CCA976320985PHKG2c.327-36G>C (n.327-36G>C)
c.263-36G>C (n.263-36G>C)
n.660-36G>C
n.701-36G>C
n.703G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753196G=CA2216725085PHKG2c.327-36G= (n.327-36G=)
c.263-36G= (n.263-36G=)
n.660-36G=
n.701-36G=
n.703G=
16g.30753196G>TCA2632768834PHKG2c.327-36G>T (n.327-36G>T)
c.263-36G>T (n.263-36G>T)
n.660-36G>T
n.701-36G>T
n.703G>T
 gnomAD v4
16g.30753197G>ACA2216725113PHKG2c.327-35G>A (n.327-35G>A)
c.263-35G>A (n.263-35G>A)
n.660-35G>A
n.701-35G>A
n.704G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753197G=CA2216725094PHKG2c.327-35G= (n.327-35G=)
c.263-35G= (n.263-35G=)
n.660-35G=
n.701-35G=
n.704G=
16g.30753199T>GCA2632768835PHKG2c.327-33T>G (n.327-33T>G)
c.263-33T>G (n.263-33T>G)
n.660-33T>G
n.701-33T>G
n.706T>G
 gnomAD v4
16g.30753200G>ACA2575971659PHKG2c.327-32G>A (n.327-32G>A)
c.263-32G>A (n.263-32G>A)
n.660-32G>A
n.701-32G>A
n.707G>A
 gnomAD v4
16g.30753200G>TCA2575971658PHKG2c.327-32G>T (n.327-32G>T)
c.263-32G>T (n.263-32G>T)
n.660-32G>T
n.701-32G>T
n.707G>T
16g.30753201C>ACA2632768838PHKG2c.327-31C>A (n.327-31C>A)
c.263-31C>A (n.263-31C>A)
n.660-31C>A
n.701-31C>A
n.708C>A
 gnomAD v4
16g.30753201C>TCA2632768840PHKG2c.327-31C>T (n.327-31C>T)
c.263-31C>T (n.263-31C>T)
n.660-31C>T
n.701-31C>T
n.708C>T
 gnomAD v4
16g.30753202A=CA2216725119PHKG2c.327-30A= (n.327-30A=)
c.263-30A= (n.263-30A=)
n.660-30A=
n.701-30A=
n.709A=
16g.30753202A>GCA8013133PHKG2c.327-30A>G (n.327-30A>G)
c.263-30A>G (n.263-30A>G)
n.660-30A>G
n.701-30A>G
n.709A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753203G>ACA622170305PHKG2c.327-29G>A (n.327-29G>A)
c.263-29G>A (n.263-29G>A)
n.660-29G>A
n.701-29G>A
n.710G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753203G=CA2216725127PHKG2c.327-29G= (n.327-29G=)
c.263-29G= (n.263-29G=)
n.660-29G=
n.701-29G=
n.710G=
16g.30753204C>ACA2632768853PHKG2c.327-28C>A (n.327-28C>A)
c.263-28C>A (n.263-28C>A)
n.660-28C>A
n.701-28C>A
n.711C>A
 gnomAD v4
16g.30753205T>CCA280537099PHKG2c.327-27T>C (n.327-27T>C)
c.263-27T>C (n.263-27T>C)
n.660-27T>C
n.701-27T>C
n.712T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753205T=CA2216725134PHKG2c.327-27T= (n.327-27T=)
c.263-27T= (n.263-27T=)
n.660-27T=
n.701-27T=
n.712T=
16g.30753206G>ACA2632768859PHKG2c.327-26G>A (n.327-26G>A)
c.263-26G>A (n.263-26G>A)
n.660-26G>A
n.701-26G>A
n.713G>A
 gnomAD v4
16g.30753207C=CA2216725138PHKG2c.327-25C= (n.327-25C=)
c.263-25C= (n.263-25C=)
n.660-25C=
n.701-25C=
n.714C=
16g.30753207C>TCA2216725140PHKG2c.327-25C>T (n.327-25C>T)
c.263-25C>T (n.263-25C>T)
n.660-25C>T
n.701-25C>T
n.714C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753208C>ACA2632768869PHKG2c.327-24C>A (n.327-24C>A)
c.263-24C>A (n.263-24C>A)
n.660-24C>A
n.701-24C>A
n.715C>A
 gnomAD v4
16g.30753208C>GCA2632768876PHKG2c.327-24C>G (n.327-24C>G)
c.263-24C>G (n.263-24C>G)
n.660-24C>G
n.701-24C>G
n.715C>G
 gnomAD v4
16g.30753211C>ACA622170306PHKG2c.327-21C>A (n.327-21C>A)
c.263-21C>A (n.263-21C>A)
n.660-21C>A
n.701-21C>A
n.718C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.30753211C=CA2216725145PHKG2c.327-21C= (n.327-21C=)
c.263-21C= (n.263-21C=)
n.660-21C=
n.701-21C=
n.718C=
16g.30753214T>CCA2216725153PHKG2c.327-18T>C (n.327-18T>C)
c.263-18T>C (n.263-18T>C)
n.660-18T>C
n.701-18T>C
n.721T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753214T=CA2216725151PHKG2c.327-18T= (n.327-18T=)
c.263-18T= (n.263-18T=)
n.660-18T=
n.701-18T=
n.721T=
16g.30753215G>ACA280537104PHKG2c.327-17G>A (n.327-17G>A)
c.263-17G>A (n.263-17G>A)
n.660-17G>A
n.701-17G>A
n.722G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753215G=CA2216725159PHKG2c.327-17G= (n.327-17G=)
c.263-17G= (n.263-17G=)
n.660-17G=
n.701-17G=
n.722G=
16g.30753216C=CA2216725165PHKG2c.327-16C= (n.327-16C=)
c.263-16C= (n.263-16C=)
n.660-16C=
n.701-16C=
n.723C=
16g.30753216C>TCA2216725167PHKG2c.327-16C>T (n.327-16C>T)
c.263-16C>T (n.263-16C>T)
n.660-16C>T
n.701-16C>T
n.723C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30753219dupCA2632768880PHKG2c.327-13dup (n.327-13dup)
c.263-13dup (n.263-13dup)
n.660-13dup
n.701-13dup
n.726dup
 gnomAD v4
16g.30753217C=CA2216725177PHKG2c.327-15C= (n.327-15C=)
c.263-15C= (n.263-15C=)
n.660-15C=
n.701-15C=
n.724C=
16g.30753217C>TCA622170307PHKG2c.327-15C>T (n.327-15C>T)
c.263-15C>T (n.263-15C>T)
n.660-15C>T
n.701-15C>T
n.724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753218C=CA2216725186PHKG2c.327-14C= (n.327-14C=)
c.263-14C= (n.263-14C=)
n.660-14C=
n.701-14C=
n.725C=
16g.30753218C>TCA719868266PHKG2c.327-14C>T (n.327-14C>T)
c.263-14C>T (n.263-14C>T)
n.660-14C>T
n.701-14C>T
n.725C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753219C>GCA2553742847PHKG2c.327-13C>G (n.327-13C>G)
c.263-13C>G (n.263-13C>G)
n.660-13C>G
n.701-13C>G
n.726C>G
16g.30753220T>GCA2632768893PHKG2c.327-12T>G (n.327-12T>G)
c.263-12T>G (n.263-12T>G)
n.660-12T>G
n.701-12T>G
n.727T>G
 gnomAD v4
16g.30753221C=CA2216725192PHKG2c.327-11C= (n.327-11C=)
c.263-11C= (n.263-11C=)
n.660-11C=
n.701-11C=
n.728C=
16g.30753221C>TCA280537105PHKG2c.327-11C>T (n.327-11C>T)
c.263-11C>T (n.263-11C>T)
n.660-11C>T
n.701-11C>T
n.728C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753223T=CA2216725197PHKG2c.327-9T= (n.327-9T=)
c.263-9T= (n.263-9T=)
n.660-9T=
n.701-9T=
n.730T=
16g.30753223_30753224insGCA2216725202PHKG2c.327-9_327-8insG (n.327-9_327-8insG)
c.263-9_263-8insG (n.263-9_263-8insG)
n.660-9_660-8insG
n.701-9_701-8insG
n.730_731insG
 dbSNP
16g.30753225C=CA2216725206PHKG2c.327-7C= (n.327-7C=)
c.263-7C= (n.263-7C=)
n.660-7C=
n.701-7C=
n.732C=
16g.30753225C>GCA2216725210PHKG2c.327-7C>G (n.327-7C>G)
c.263-7C>G (n.263-7C>G)
n.660-7C>G
n.701-7C>G
n.732C>G
 dbSNP
16g.30753225C>TCA2543349239PHKG2c.327-7C>T (n.327-7C>T)
c.263-7C>T (n.263-7C>T)
n.660-7C>T
n.701-7C>T
n.732C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.30753226C=CA2216725214PHKG2c.327-6C= (n.327-6C=)
c.263-6C= (n.263-6C=)
n.660-6C=
n.701-6C=
n.733C=
16g.30753226C>TCA8013134PHKG2c.327-6C>T (n.327-6C>T)
c.263-6C>T (n.263-6C>T)
n.660-6C>T
n.701-6C>T
n.733C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753227C=CA2216725220PHKG2c.327-5C= (n.327-5C=)
c.263-5C= (n.263-5C=)
n.660-5C=
n.701-5C=
n.734C=
16g.30753227C>GCA622170308PHKG2c.327-5C>G (n.327-5C>G)
c.263-5C>G (n.263-5C>G)
n.660-5C>G
n.701-5C>G
n.734C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753227C>TCA719868271PHKG2c.327-5C>T (n.327-5C>T)
c.263-5C>T (n.263-5C>T)
n.660-5C>T
n.701-5C>T
n.734C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753229T>CCA2632768911PHKG2c.327-3T>C (n.327-3T>C)
c.263-3T>C (n.263-3T>C)
n.660-3T>C
n.701-3T>C
n.736T>C
 gnomAD v4
16g.30753230A>CCA395655546PHKG2c.327-2A>C (n.327-2A>C)
c.263-2A>C (n.263-2A>C)
n.660-2A>C
n.701-2A>C
n.737A>C
16g.30753230A>GCA395655550PHKG2c.327-2A>G (n.327-2A>G)
c.263-2A>G (n.263-2A>G)
n.660-2A>G
n.701-2A>G
n.737A>G
16g.30753230A>TCA395655552PHKG2c.327-2A>T (n.327-2A>T)
c.263-2A>T (n.263-2A>T)
n.660-2A>T
n.701-2A>T
n.737A>T
 COSMIC
16g.30753230_30753231delinsAGCA2216725224PHKG2c.327-2_327-1delinsAG (n.327-2_327-1delinsAG)
c.263-2_263-1delinsAG (n.263-2_263-1delinsAG)
n.660-2_660-1delinsAG
n.701-2_701-1delinsAG
n.737_738delinsAG
16g.30753231G>ACA8013135PHKG2c.327-1G>A (n.327-1G>A)
c.263-1G>A (n.263-1G>A)
n.660-1G>A
n.701-1G>A
n.738G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753231G>CCA395655558PHKG2c.327-1G>C (n.327-1G>C)
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
n.660-1G>C
n.701-1G>C
n.738G>C
16g.30753231G=CA2216725232PHKG2c.327-1G= (n.327-1G=)
c.263-1G= (n.263-1G=)
n.660-1G=
n.701-1G=
n.738G=
16g.30753231G>TCA395655561PHKG2c.327-1G>T (n.327-1G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
n.660-1G>T
n.701-1G>T
n.738G>T
16g.30753232delCA280537106PHKG2c.327del
c.263del
n.660del
n.701del
n.739del
 dbSNP
16g.30753232G>ACA494684081PHKG2c.327G>A (p.Leu109=)
c.1G>A
c.263G>A (p.Ter88=)
n.660G>A
n.701G>A
n.739G>A
 gnomAD v4
16g.30753232G>CCA494684082PHKG2c.327G>C (p.Leu109=)
c.1G>C
c.263G>C (p.Ter88Ser)
n.660G>C
n.701G>C
n.739G>C
16g.30753232G>TCA494684083PHKG2c.327G>T (p.Leu109=)
c.1G>T
c.263G>T (p.Ter88Leu)
n.660G>T
n.701G>T
n.739G>T
 gnomAD v4
16g.30753233A>CCA395655565PHKG2c.328A>C (p.Met110Leu)
c.2A>C
c.264A>C (p.Ter88Cys)
n.661A>C
n.702A>C
n.740A>C
16g.30753233A>GCA395655572PHKG2c.328A>G (p.Met110Val)
c.2A>G
c.264A>G (p.Ter88Trp)
n.661A>G
n.702A>G
n.740A>G
16g.30753233A>TCA395655568PHKG2c.328A>T (p.Met110Leu)
c.2A>T
c.264A>T (p.Ter88Cys)
n.661A>T
n.702A>T
n.740A>T
 gnomAD v4
16g.30753234T>ACA395655575PHKG2c.329T>A (p.Met110Lys)
c.3T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.662T>A
n.703T>A
n.741T>A
16g.30753234T>CCA395655577PHKG2c.329T>C (p.Met110Thr)
c.3T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.662T>C
n.703T>C
n.741T>C
16g.30753234T>GCA395655579PHKG2c.329T>G (p.Met110Arg)
c.3T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.662T>G
n.703T>G
n.741T>G
16g.30753235G>ACA395655581PHKG2c.330G>A (p.Met110Ile)
c.4G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.663G>A
n.704G>A
n.742G>A
16g.30753235G>CCA395655584PHKG2c.330G>C (p.Met110Ile)
c.4G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.663G>C
n.704G>C
n.742G>C
16g.30753235G>TCA395655586PHKG2c.330G>T (p.Met110Ile)
c.4G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.663G>T
n.704G>T
n.742G>T
16g.30753236C>ACA494684084PHKG2c.331C>A (p.Arg111=)
c.5C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.664C>A
n.705C>A
n.743C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.30753236C=CA2216725250PHKG2c.331C= (p.Arg111=)
c.5C=
c.*3C= (n.*3C=)
n.664C=
n.705C=
n.743C=
16g.30753236C>GCA395655588PHKG2c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.5C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.664C>G
n.705C>G
n.743C>G
16g.30753236C>TCA8013136PHKG2c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.5C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.664C>T
n.705C>T
n.743C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753236_30753240delinsCGGAACA2216725253PHKG2c.331_335delinsCGGAA (p.Arg111=)
c.5_9delinsCGGAA
c.*3_*7delinsCGGAA (n.*3_*7delinsCGGAA)
n.664_668delinsCGGAA
n.705_709delinsCGGAA
n.743_747delinsCGGAA
16g.30753237G>ACA280537141PHKG2c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.6G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.665G>A
n.706G>A
n.744G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753237G>CCA395655595PHKG2c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.6G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.665G>C
n.706G>C
n.744G>C
16g.30753237G=CA2216725261PHKG2c.332G= (p.Arg111=)
c.6G=
c.*4G= (n.*4G=)
n.665G=
n.706G=
n.744G=
16g.30753237G>TCA395655598PHKG2c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.6G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.665G>T
n.706G>T
n.744G>T
16g.30753239_30753242delCA622170309PHKG2c.334_337del (p.Lys112GlufsTer29)
c.8_11del
c.*6_*9del (n.*6_*9del)
n.667_670del
n.708_711del
n.746_749del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753238G>ACA494684085PHKG2c.333G>A (p.Arg111=)
c.7G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.666G>A
n.707G>A
n.745G>A
16g.30753238G>CCA494684086PHKG2c.333G>C (p.Arg111=)
c.7G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.666G>C
n.707G>C
n.745G>C
16g.30753238G>TCA494684087PHKG2c.333G>T (p.Arg111=)
c.7G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.666G>T
n.707G>T
n.745G>T
16g.30753239A>CCA395655601PHKG2c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.8A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.667A>C
n.708A>C
n.746A>C
16g.30753239A>GCA395655607PHKG2c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.8A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.667A>G
n.708A>G
n.746A>G
16g.30753239A>TCA395655603PHKG2c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.8A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.667A>T
n.708A>T
n.746A>T
16g.30753240A>CCA395655610PHKG2c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.9A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.668A>C
n.709A>C
n.747A>C
16g.30753240A>GCA395655613PHKG2c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.9A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.668A>G
n.709A>G
n.747A>G
16g.30753240A>TCA395655616PHKG2c.335A>T (p.Lys112Met)
c.9A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.668A>T
n.709A>T
n.747A>T
16g.30753241G>ACA280537156PHKG2c.336G>A (p.Lys112=)
c.10G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.669G>A
n.710G>A
n.748G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753241G>CCA395655623PHKG2c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.10G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.669G>C
n.710G>C
n.748G>C
16g.30753241G=CA2216725267PHKG2c.336G= (p.Lys112=)
c.10G=
c.*8G= (n.*8G=)
n.669G=
n.710G=
n.748G=
16g.30753241G>TCA395655630PHKG2c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.10G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.669G>T
n.710G>T
n.748G>T
16g.30753242G>ACA395655634PHKG2c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.11G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.670G>A
n.711G>A
n.749G>A
16g.30753242G>CCA395655636PHKG2c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.11G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.670G>C
n.711G>C
n.749G>C
16g.30753242G>TCA395655639PHKG2c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.11G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.670G>T
n.711G>T
n.749G>T
16g.30753243G>ACA395655644PHKG2c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.12G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.671G>A
n.712G>A
n.750G>A
16g.30753243G>CCA395655646PHKG2c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.12G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.671G>C
n.712G>C
n.750G>C
16g.30753243G>TCA395655648PHKG2c.338G>T (p.Gly113Val)
c.12G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.671G>T
n.712G>T
n.750G>T
16g.30753244A>CCA494684088PHKG2c.339A>C (p.Gly113=)
c.13A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.672A>C
n.713A>C
n.751A>C
16g.30753244A>GCA494684089PHKG2c.339A>G (p.Gly113=)
c.13A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.672A>G
n.713A>G
n.751A>G
16g.30753244A>TCA494684090PHKG2c.339A>T (p.Gly113=)
c.13A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.672A>T
n.713A>T
n.751A>T
16g.30753245G>ACA395655656PHKG2c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.14G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.673G>A
n.714G>A
n.752G>A
 COSMIC
16g.30753245G>CCA395655655PHKG2c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.14G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.673G>C
n.714G>C
n.752G>C
16g.30753245G>TCA395655653PHKG2c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.14G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.673G>T
n.714G>T
n.752G>T
16g.30753246A=CA2216725272PHKG2c.341A= (p.Glu114=)
c.15A=
c.*13A= (n.*13A=)
n.674A=
n.715A=
n.753A=
16g.30753246A>CCA395655657PHKG2c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.15A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.674A>C
n.715A>C
n.753A>C
16g.30753246A>GCA395655658PHKG2c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.15A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.674A>G
n.715A>G
n.753A>G
 gnomAD v4
16g.30753246A>TCA395655659PHKG2c.341A>T (p.Glu114Val)
c.15A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.674A>T
n.715A>T
n.753A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753247G>ACA494684091PHKG2c.342G>A (p.Glu114=)
c.16G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.675G>A
n.716G>A
n.754G>A
 gnomAD v4
16g.30753247G>CCA395655662PHKG2c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.16G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.675G>C
n.716G>C
n.754G>C
 gnomAD v4
16g.30753247G=CA2216725280PHKG2c.342G= (p.Glu114=)
c.16G=
c.*14G= (n.*14G=)
n.675G=
n.716G=
n.754G=
16g.30753247G>TCA8013137PHKG2c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.16G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.675G>T
n.716G>T
n.754G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.30753248C>ACA395655672PHKG2c.343C>A (p.Leu115Met)
c.17C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.676C>A
n.717C>A
n.755C>A
 dbSNP
16g.30753248C=CA2216725288PHKG2c.343C= (p.Leu115=)
c.17C=
c.*15C= (n.*15C=)
n.676C=
n.717C=
n.755C=
16g.30753248C>GCA395655674PHKG2c.343C>G (p.Leu115Val)
c.17C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.676C>G
n.717C>G
n.755C>G
16g.30753248C>TCA494684092PHKG2c.343C>T (p.Leu115=)
c.17C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.676C>T
n.717C>T
n.755C>T
16g.30753249T>ACA395655677PHKG2c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.18T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.677T>A
n.718T>A
n.756T>A
 dbSNP
16g.30753249T>CCA395655680PHKG2c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.18T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.677T>C
n.718T>C
n.756T>C
16g.30753249T>GCA395655682PHKG2c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.18T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.677T>G
n.718T>G
n.756T>G
16g.30753249T=CA2216725290PHKG2c.344T= (p.Leu115=)
c.18T=
c.*16T= (n.*16T=)
n.677T=
n.718T=
n.756T=
16g.30753250G>ACA494684094PHKG2c.345G>A (p.Leu115=)
c.19G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.678G>A
n.719G>A
n.757G>A
16g.30753250G>CCA494684096PHKG2c.345G>C (p.Leu115=)
c.19G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.678G>C
n.719G>C
n.757G>C
16g.30753250G>TCA494684093PHKG2c.345G>T (p.Leu115=)
c.19G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.678G>T
n.719G>T
n.757G>T
16g.30753251T>ACA395655686PHKG2c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.20T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.679T>A
n.720T>A
n.758T>A
16g.30753251T>CCA395655688PHKG2c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.20T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.679T>C
n.720T>C
n.758T>C
16g.30753251T>GCA395655691PHKG2c.346T>G (p.Phe116Val)
c.20T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.679T>G
n.720T>G
n.758T>G
16g.30753253dupCA2740097881PHKG2c.348dup (p.Asp117Ter)
c.22dup
c.*20dup (n.*20dup)
n.681dup
n.722dup
n.760dup
 ClinVar
16g.30753252T>ACA395655697PHKG2c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.21T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.680T>A
n.721T>A
n.759T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753252T>CCA395655699PHKG2c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.21T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.680T>C
n.721T>C
n.759T>C
16g.30753252T>GCA395655695PHKG2c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.21T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.680T>G
n.721T>G
n.759T>G
16g.30753252T=CA2216725300PHKG2c.347T= (p.Phe116=)
c.21T=
c.*19T= (n.*19T=)
n.680T=
n.721T=
n.759T=
16g.30753253T>ACA8013138PHKG2c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.22T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.681T>A
n.722T>A
n.760T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.30753253T>CCA494684098PHKG2c.348T>C (p.Phe116=)
c.22T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.681T>C
n.722T>C
n.760T>C
16g.30753253T>GCA395655709PHKG2c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.22T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.681T>G
n.722T>G
n.760T>G
16g.30753253T=CA2216725325PHKG2c.348T= (p.Phe116=)
c.22T=
c.*20T= (n.*20T=)
n.681T=
n.722T=
n.760T=
16g.30753254G>ACA8013139PHKG2c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.23G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.682G>A
n.723G>A
n.761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753254G>CCA395655715PHKG2c.349G>C (p.Asp117His)
c.23G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.682G>C
n.723G>C
n.761G>C
16g.30753254G=CA2216725335PHKG2c.349G= (p.Asp117=)
c.23G=
c.*21G= (n.*21G=)
n.682G=
n.723G=
n.761G=
16g.30753254G>TCA395655717PHKG2c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.23G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.682G>T
n.723G>T
n.761G>T
16g.30753255A>CCA395655724PHKG2c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.24A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.683A>C
n.724A>C
n.762A>C
16g.30753255A>GCA395655727PHKG2c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.24A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.683A>G
n.724A>G
n.762A>G
16g.30753255A>TCA395655728PHKG2c.350A>T (p.Asp117Val)
c.24A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.683A>T
n.724A>T
n.762A>T
16g.30753256C>ACA395655730PHKG2c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.25C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.684C>A
n.725C>A
n.763C>A
 gnomAD v4
16g.30753256C>GCA395655731PHKG2c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.25C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.684C>G
n.725C>G
n.763C>G
16g.30753256C>TCA494684102PHKG2c.351C>T (p.Asp117=)
c.25C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.684C>T
n.725C>T
n.763C>T
16g.30753257T>ACA395655734PHKG2c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.26T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.685T>A
n.726T>A
n.764T>A
16g.30753257T>CCA395655735PHKG2c.352T>C (p.Tyr118His)
c.26T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.685T>C
n.726T>C
n.764T>C
16g.30753257T>GCA395655736PHKG2c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.26T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.685T>G
n.726T>G
n.764T>G
16g.30753258A=CA2216725341PHKG2c.353A= (p.Tyr118=)
c.27A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.686A=
n.727A=
n.765A=
16g.30753258A>CCA395655738PHKG2c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.27A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.686A>C
n.727A>C
n.765A>C
16g.30753258A>GCA8013140PHKG2c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.27A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.686A>G
n.727A>G
n.765A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753258A>TCA395655741PHKG2c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.27A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.686A>T
n.727A>T
n.765A>T
16g.30753259T>ACA395655742PHKG2c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.28T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.687T>A
n.728T>A
n.766T>A
16g.30753259T>CCA494684106PHKG2c.354T>C (p.Tyr118=)
c.28T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.687T>C
n.728T>C
n.766T>C
16g.30753259T>GCA395655744PHKG2c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.28T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.687T>G
n.728T>G
n.766T>G
16g.30753260C>ACA395655746PHKG2c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.29C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.688C>A
n.729C>A
n.767C>A
16g.30753260C>GCA395655748PHKG2c.355C>G (p.Leu119Val)
c.29C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.688C>G
n.729C>G
n.767C>G
16g.30753260C>TCA395655750PHKG2c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.29C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.688C>T
n.729C>T
n.767C>T
16g.30753261T>ACA395655758PHKG2c.356T>A (p.Leu119His)
c.30T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.689T>A
n.730T>A
n.768T>A
16g.30753261T>CCA395655760PHKG2c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.30T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.689T>C
n.730T>C
n.768T>C
16g.30753261T>GCA395655763PHKG2c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.30T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.689T>G
n.730T>G
n.768T>G
16g.30753262C>ACA494684108PHKG2c.357C>A (p.Leu119=)
c.31C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.690C>A
n.731C>A
n.769C>A
16g.30753262C=CA2216725347PHKG2c.357C= (p.Leu119=)
c.31C=
c.*29C= (n.*29C=)
n.690C=
n.731C=
n.769C=
16g.30753262C>GCA8013141PHKG2c.357C>G (p.Leu119=)
c.31C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.690C>G
n.731C>G
n.769C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753262C>TCA8013142PHKG2c.357C>T (p.Leu119=)
c.31C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.690C>T
n.731C>T
n.769C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753262_30753268delCA2695223526PHKG2c.357_363del (p.Thr120ArgfsTer20)
c.31_37del
c.*29_*35del (n.*29_*35del)
n.690_696del
n.731_737del
n.769_775del
16g.30753263A=CA2216725354PHKG2c.358A= (p.Thr120=)
c.32A=
c.*30A= (n.*30A=)
n.691A=
n.732A=
n.770A=
16g.30753263A>CCA395655775PHKG2c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.32A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.691A>C
n.732A>C
n.770A>C
 gnomAD v4
16g.30753263A>GCA395655777PHKG2c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.32A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.691A>G
n.732A>G
n.770A>G
16g.30753263A>TCA395655779PHKG2c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.32A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.691A>T
n.732A>T
n.770A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753264C>ACA395655784PHKG2c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.33C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.692C>A
n.733C>A
n.771C>A
16g.30753264C>GCA395655787PHKG2c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.33C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.692C>G
n.733C>G
n.771C>G
16g.30753264C>TCA395655782PHKG2c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.33C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.692C>T
n.733C>T
n.771C>T
16g.30753265A=CA2216725360PHKG2c.360A= (p.Thr120=)
c.34A=
c.*32A= (n.*32A=)
n.693A=
n.734A=
n.772A=
16g.30753265A>CCA494684111PHKG2c.360A>C (p.Thr120=)
c.34A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.693A>C
n.734A>C
n.772A>C
16g.30753265A>GCA8013143PHKG2c.360A>G (p.Thr120=)
c.34A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.693A>G
n.734A>G
n.772A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753265A>TCA494684113PHKG2c.360A>T (p.Thr120=)
c.34A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.693A>T
n.734A>T
n.772A>T
16g.30753266G>ACA395655789PHKG2c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.35G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.694G>A
n.735G>A
n.773G>A
16g.30753266G>CCA8013144PHKG2c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.35G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.694G>C
n.735G>C
n.773G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753266G=CA2216725369PHKG2c.361G= (p.Glu121=)
c.35G=
c.*33G= (n.*33G=)
n.694G=
n.735G=
n.773G=
16g.30753266G>TCA395655790PHKG2c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.35G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.694G>T
n.735G>T
n.773G>T
16g.30753267A>CCA395655792PHKG2c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.36A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.695A>C
n.736A>C
n.774A>C
16g.30753267A>GCA395655793PHKG2c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.36A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.695A>G
n.736A>G
n.774A>G
16g.30753267A>TCA395655794PHKG2c.362A>T (p.Glu121Val)
c.36A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.695A>T
n.736A>T
n.774A>T
16g.30753268G>ACA494684115PHKG2c.363G>A (p.Glu121=)
c.37G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.696G>A
n.737G>A
n.775G>A
16g.30753268G>CCA395655797PHKG2c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.37G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.696G>C
n.737G>C
n.775G>C
16g.30753268G>TCA395655799PHKG2c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.37G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.696G>T
n.737G>T
n.775G>T
16g.30753269A>CCA395655801PHKG2c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.38A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.697A>C
n.738A>C
n.776A>C
16g.30753269A>GCA395655806PHKG2c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.38A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.697A>G
n.738A>G
n.776A>G
 gnomAD v4
16g.30753269A>TCA395655808PHKG2c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.38A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.697A>T
n.738A>T
n.776A>T
16g.30753270A=CA2216725377PHKG2c.365A= (p.Lys122=)
c.39A=
c.*37A= (n.*37A=)
n.698A=
n.739A=
n.777A=
16g.30753270A>CCA395655813PHKG2c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.39A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.698A>C
n.739A>C
n.777A>C
16g.30753270A>GCA395655814PHKG2c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.39A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.698A>G
n.739A>G
n.777A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753270A>TCA395655811PHKG2c.365A>T (p.Lys122Met)
c.39A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.698A>T
n.739A>T
n.777A>T
16g.30753271G>ACA494684116PHKG2c.366G>A (p.Lys122=)
c.40G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.699G>A
n.740G>A
n.778G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753271G>CCA395655817PHKG2c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.40G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.699G>C
n.740G>C
n.778G>C
 gnomAD v4
16g.30753271G=CA2216725381PHKG2c.366G= (p.Lys122=)
c.40G=
c.*38G= (n.*38G=)
n.699G=
n.740G=
n.778G=
16g.30753271G>TCA395655820PHKG2c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.40G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.699G>T
n.740G>T
n.778G>T

Number of alleles fetched