Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753166C>A | CA2575971655 | PHKG2 | c.327-66C>A (n.327-66C>A) c.263-66C>A (n.263-66C>A) n.660-66C>A n.701-66C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753168dup | CA2838553552 | PHKG2 | c.327-64dup (n.327-64dup) c.263-64dup (n.263-64dup) n.660-64dup n.701-64dup n.675dup | |
16 | g.30753170G>C | CA622170299 | PHKG2 | c.327-62G>C (n.327-62G>C) c.263-62G>C (n.263-62G>C) n.660-62G>C n.701-62G>C n.677G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753170G= | CA2216725047 | PHKG2 | c.327-62G= (n.327-62G=) c.263-62G= (n.263-62G=) n.660-62G= n.701-62G= n.677G= | |
16 | g.30753170G>T | CA2632768721 | PHKG2 | c.327-62G>T (n.327-62G>T) c.263-62G>T (n.263-62G>T) n.660-62G>T n.701-62G>T n.677G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753171del | CA2841631953 | PHKG2 | c.327-61del (n.327-61del) c.263-61del (n.263-61del) n.660-61del n.701-61del n.678del | |
16 | g.30753171G>A | CA622170300 | PHKG2 | c.327-61G>A (n.327-61G>A) c.263-61G>A (n.263-61G>A) n.660-61G>A n.701-61G>A n.678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753171G= | CA2216725051 | PHKG2 | c.327-61G= (n.327-61G=) c.263-61G= (n.263-61G=) n.660-61G= n.701-61G= n.678G= | |
16 | g.30753172T>C | CA2632768732 | PHKG2 | c.327-60T>C (n.327-60T>C) c.263-60T>C (n.263-60T>C) n.660-60T>C n.701-60T>C n.679T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753173C= | CA2216725055 | PHKG2 | c.327-59C= (n.327-59C=) c.263-59C= (n.263-59C=) n.660-59C= n.701-59C= n.680C= | |
16 | g.30753173C>T | CA8013126 | PHKG2 | c.327-59C>T (n.327-59C>T) c.263-59C>T (n.263-59C>T) n.660-59C>T n.701-59C>T n.680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753175G>C | CA8013127 | PHKG2 | c.327-57G>C (n.327-57G>C) c.263-57G>C (n.263-57G>C) n.660-57G>C n.701-57G>C n.682G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753175G= | CA2216725058 | PHKG2 | c.327-57G= (n.327-57G=) c.263-57G= (n.263-57G=) n.660-57G= n.701-57G= n.682G= | |
16 | g.30753179del | CA2632768746 | PHKG2 | c.327-53del (n.327-53del) c.263-53del (n.263-53del) n.660-53del n.701-53del n.686del | gnomAD v4 |
16 | g.30753177T>C | CA2839347207 | PHKG2 | c.327-55T>C (n.327-55T>C) c.263-55T>C (n.263-55T>C) n.660-55T>C n.701-55T>C n.684T>C | |
16 | g.30753178T>C | CA2216725060 | PHKG2 | c.327-54T>C (n.327-54T>C) c.263-54T>C (n.263-54T>C) n.660-54T>C n.701-54T>C n.685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753178T>G | CA280537033 | PHKG2 | c.327-54T>G (n.327-54T>G) c.263-54T>G (n.263-54T>G) n.660-54T>G n.701-54T>G n.685T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753178T= | CA2216725059 | PHKG2 | c.327-54T= (n.327-54T=) c.263-54T= (n.263-54T=) n.660-54T= n.701-54T= n.685T= | |
16 | g.30753179T>C | CA2534749721 | PHKG2 | c.327-53T>C (n.327-53T>C) c.263-53T>C (n.263-53T>C) n.660-53T>C n.701-53T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753180C>A | CA2632768762 | PHKG2 | c.327-52C>A (n.327-52C>A) c.263-52C>A (n.263-52C>A) n.660-52C>A n.701-52C>A n.687C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753180C= | CA2216725064 | PHKG2 | c.327-52C= (n.327-52C=) c.263-52C= (n.263-52C=) n.660-52C= n.701-52C= n.687C= | |
16 | g.30753180C>T | CA8013128 | PHKG2 | c.327-52C>T (n.327-52C>T) c.263-52C>T (n.263-52C>T) n.660-52C>T n.701-52C>T n.687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753181T>C | CA8013129 | PHKG2 | c.327-51T>C (n.327-51T>C) c.263-51T>C (n.263-51T>C) n.660-51T>C n.701-51T>C n.688T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753181T= | CA2216725069 | PHKG2 | c.327-51T= (n.327-51T=) c.263-51T= (n.263-51T=) n.660-51T= n.701-51T= n.688T= | |
16 | g.30753182C= | CA2216725070 | PHKG2 | c.327-50C= (n.327-50C=) c.263-50C= (n.263-50C=) n.660-50C= n.701-50C= n.689C= | |
16 | g.30753182C>T | CA8013130 | PHKG2 | c.327-50C>T (n.327-50C>T) c.263-50C>T (n.263-50C>T) n.660-50C>T n.701-50C>T n.689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753183A= | CA2216725071 | PHKG2 | c.327-49A= (n.327-49A=) c.263-49A= (n.263-49A=) n.660-49A= n.701-49A= n.690A= | |
16 | g.30753183A>G | CA622170301 | PHKG2 | c.327-49A>G (n.327-49A>G) c.263-49A>G (n.263-49A>G) n.660-49A>G n.701-49A>G n.690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753184G>A | CA622170302 | PHKG2 | c.327-48G>A (n.327-48G>A) c.263-48G>A (n.263-48G>A) n.660-48G>A n.701-48G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753184G= | CA2216725072 | PHKG2 | c.327-48G= (n.327-48G=) c.263-48G= (n.263-48G=) n.660-48G= n.701-48G= n.691G= | |
16 | g.30753184G>T | CA2839714318 | PHKG2 | c.327-48G>T (n.327-48G>T) c.263-48G>T (n.263-48G>T) n.660-48G>T n.701-48G>T n.691G>T | |
16 | g.30753185C>A | CA2632768777 | PHKG2 | c.327-47C>A (n.327-47C>A) c.263-47C>A (n.263-47C>A) n.660-47C>A n.701-47C>A n.692C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753189dup | CA2832568197 | PHKG2 | c.327-43dup (n.327-43dup) c.263-43dup (n.263-43dup) n.660-43dup n.701-43dup n.696dup | |
16 | g.30753186C>A | CA2632768778 | PHKG2 | c.327-46C>A (n.327-46C>A) c.263-46C>A (n.263-46C>A) n.660-46C>A n.701-46C>A n.693C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753186C= | CA2216725073 | PHKG2 | c.327-46C= (n.327-46C=) c.263-46C= (n.263-46C=) n.660-46C= n.701-46C= n.693C= | |
16 | g.30753186C>T | CA622170303 | PHKG2 | c.327-46C>T (n.327-46C>T) c.263-46C>T (n.263-46C>T) n.660-46C>T n.701-46C>T n.693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753187C>G | CA2575971656 | PHKG2 | c.327-45C>G (n.327-45C>G) c.263-45C>G (n.263-45C>G) n.660-45C>G n.701-45C>G n.694C>G | |
16 | g.30753187C>T | CA2632768780 | PHKG2 | c.327-45C>T (n.327-45C>T) c.263-45C>T (n.263-45C>T) n.660-45C>T n.701-45C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753188C>A | CA2632768782 | PHKG2 | c.327-44C>A (n.327-44C>A) c.263-44C>A (n.263-44C>A) n.660-44C>A n.701-44C>A n.695C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753188C>T | CA2575971657 | PHKG2 | c.327-44C>T (n.327-44C>T) c.263-44C>T (n.263-44C>T) n.660-44C>T n.701-44C>T n.695C>T | |
16 | g.30753189C>A | CA2632768785 | PHKG2 | c.327-43C>A (n.327-43C>A) c.263-43C>A (n.263-43C>A) n.660-43C>A n.701-43C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753189C= | CA2216725074 | PHKG2 | c.327-43C= (n.327-43C=) c.263-43C= (n.263-43C=) n.660-43C= n.701-43C= n.696C= | |
16 | g.30753189C>G | CA2806482160 | PHKG2 | c.327-43C>G (n.327-43C>G) c.263-43C>G (n.263-43C>G) n.660-43C>G n.701-43C>G n.696C>G | |
16 | g.30753189C>T | CA8013131 | PHKG2 | c.327-43C>T (n.327-43C>T) c.263-43C>T (n.263-43C>T) n.660-43C>T n.701-43C>T n.696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753190A>G | CA2632768794 | PHKG2 | c.327-42A>G (n.327-42A>G) c.263-42A>G (n.263-42A>G) n.660-42A>G n.701-42A>G n.697A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753190_30753191delinsAC | CA2216725077 | PHKG2 | c.327-42_327-41delinsAC (n.327-42_327-41delinsAC) c.263-42_263-41delinsAC (n.263-42_263-41delinsAC) n.660-42_660-41delinsAC n.701-42_701-41delinsAC n.697_698delinsAC | |
16 | g.30753191del | CA622170304 | PHKG2 | c.327-41del (n.327-41del) c.263-41del (n.263-41del) n.660-41del n.701-41del n.698del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753191C>A | CA2632768826 | PHKG2 | c.327-41C>A (n.327-41C>A) c.263-41C>A (n.263-41C>A) n.660-41C>A n.701-41C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753192T>C | CA719868261 | PHKG2 | c.327-40T>C (n.327-40T>C) c.263-40T>C (n.263-40T>C) n.660-40T>C n.701-40T>C n.699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753192T>G | CA976320982 | PHKG2 | c.327-40T>G (n.327-40T>G) c.263-40T>G (n.263-40T>G) n.660-40T>G n.701-40T>G n.699T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753192T= | CA2216725079 | PHKG2 | c.327-40T= (n.327-40T=) c.263-40T= (n.263-40T=) n.660-40T= n.701-40T= n.699T= | |
16 | g.30753193G>A | CA2837906386 | PHKG2 | c.327-39G>A (n.327-39G>A) c.263-39G>A (n.263-39G>A) n.660-39G>A n.701-39G>A n.700G>A | |
16 | g.30753194T>G | CA8013132 | PHKG2 | c.327-38T>G (n.327-38T>G) c.263-38T>G (n.263-38T>G) n.660-38T>G n.701-38T>G n.701T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753194T= | CA2216725082 | PHKG2 | c.327-38T= (n.327-38T=) c.263-38T= (n.263-38T=) n.660-38T= n.701-38T= n.701T= | |
16 | g.30753197del | CA2632768832 | PHKG2 | c.327-35del (n.327-35del) c.263-35del (n.263-35del) n.660-35del n.701-35del n.704del | gnomAD v4 |
16 | g.30753196G>C | CA976320985 | PHKG2 | c.327-36G>C (n.327-36G>C) c.263-36G>C (n.263-36G>C) n.660-36G>C n.701-36G>C n.703G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753196G= | CA2216725085 | PHKG2 | c.327-36G= (n.327-36G=) c.263-36G= (n.263-36G=) n.660-36G= n.701-36G= n.703G= | |
16 | g.30753196G>T | CA2632768834 | PHKG2 | c.327-36G>T (n.327-36G>T) c.263-36G>T (n.263-36G>T) n.660-36G>T n.701-36G>T n.703G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753197G>A | CA2216725113 | PHKG2 | c.327-35G>A (n.327-35G>A) c.263-35G>A (n.263-35G>A) n.660-35G>A n.701-35G>A n.704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753197G= | CA2216725094 | PHKG2 | c.327-35G= (n.327-35G=) c.263-35G= (n.263-35G=) n.660-35G= n.701-35G= n.704G= | |
16 | g.30753199T>G | CA2632768835 | PHKG2 | c.327-33T>G (n.327-33T>G) c.263-33T>G (n.263-33T>G) n.660-33T>G n.701-33T>G n.706T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753200G>A | CA2575971659 | PHKG2 | c.327-32G>A (n.327-32G>A) c.263-32G>A (n.263-32G>A) n.660-32G>A n.701-32G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753200G>T | CA2575971658 | PHKG2 | c.327-32G>T (n.327-32G>T) c.263-32G>T (n.263-32G>T) n.660-32G>T n.701-32G>T n.707G>T | |
16 | g.30753201C>A | CA2632768838 | PHKG2 | c.327-31C>A (n.327-31C>A) c.263-31C>A (n.263-31C>A) n.660-31C>A n.701-31C>A n.708C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753201C>T | CA2632768840 | PHKG2 | c.327-31C>T (n.327-31C>T) c.263-31C>T (n.263-31C>T) n.660-31C>T n.701-31C>T n.708C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753202A= | CA2216725119 | PHKG2 | c.327-30A= (n.327-30A=) c.263-30A= (n.263-30A=) n.660-30A= n.701-30A= n.709A= | |
16 | g.30753202A>G | CA8013133 | PHKG2 | c.327-30A>G (n.327-30A>G) c.263-30A>G (n.263-30A>G) n.660-30A>G n.701-30A>G n.709A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753203G>A | CA622170305 | PHKG2 | c.327-29G>A (n.327-29G>A) c.263-29G>A (n.263-29G>A) n.660-29G>A n.701-29G>A n.710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753203G= | CA2216725127 | PHKG2 | c.327-29G= (n.327-29G=) c.263-29G= (n.263-29G=) n.660-29G= n.701-29G= n.710G= | |
16 | g.30753204C>A | CA2632768853 | PHKG2 | c.327-28C>A (n.327-28C>A) c.263-28C>A (n.263-28C>A) n.660-28C>A n.701-28C>A n.711C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753204C>T | CA2841631954 | PHKG2 | c.327-28C>T (n.327-28C>T) c.263-28C>T (n.263-28C>T) n.660-28C>T n.701-28C>T n.711C>T | |
16 | g.30753205T>C | CA280537099 | PHKG2 | c.327-27T>C (n.327-27T>C) c.263-27T>C (n.263-27T>C) n.660-27T>C n.701-27T>C n.712T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753205T= | CA2216725134 | PHKG2 | c.327-27T= (n.327-27T=) c.263-27T= (n.263-27T=) n.660-27T= n.701-27T= n.712T= | |
16 | g.30753206G>A | CA2632768859 | PHKG2 | c.327-26G>A (n.327-26G>A) c.263-26G>A (n.263-26G>A) n.660-26G>A n.701-26G>A n.713G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753207C= | CA2216725138 | PHKG2 | c.327-25C= (n.327-25C=) c.263-25C= (n.263-25C=) n.660-25C= n.701-25C= n.714C= | |
16 | g.30753207C>T | CA2216725140 | PHKG2 | c.327-25C>T (n.327-25C>T) c.263-25C>T (n.263-25C>T) n.660-25C>T n.701-25C>T n.714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753208C>A | CA2632768869 | PHKG2 | c.327-24C>A (n.327-24C>A) c.263-24C>A (n.263-24C>A) n.660-24C>A n.701-24C>A n.715C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753208C>G | CA2632768876 | PHKG2 | c.327-24C>G (n.327-24C>G) c.263-24C>G (n.263-24C>G) n.660-24C>G n.701-24C>G n.715C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753211C>A | CA622170306 | PHKG2 | c.327-21C>A (n.327-21C>A) c.263-21C>A (n.263-21C>A) n.660-21C>A n.701-21C>A n.718C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30753211C= | CA2216725145 | PHKG2 | c.327-21C= (n.327-21C=) c.263-21C= (n.263-21C=) n.660-21C= n.701-21C= n.718C= | |
16 | g.30753214T>C | CA2216725153 | PHKG2 | c.327-18T>C (n.327-18T>C) c.263-18T>C (n.263-18T>C) n.660-18T>C n.701-18T>C n.721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753214T= | CA2216725151 | PHKG2 | c.327-18T= (n.327-18T=) c.263-18T= (n.263-18T=) n.660-18T= n.701-18T= n.721T= | |
16 | g.30753215G>A | CA280537104 | PHKG2 | c.327-17G>A (n.327-17G>A) c.263-17G>A (n.263-17G>A) n.660-17G>A n.701-17G>A n.722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753215G= | CA2216725159 | PHKG2 | c.327-17G= (n.327-17G=) c.263-17G= (n.263-17G=) n.660-17G= n.701-17G= n.722G= | |
16 | g.30753216C= | CA2216725165 | PHKG2 | c.327-16C= (n.327-16C=) c.263-16C= (n.263-16C=) n.660-16C= n.701-16C= n.723C= | |
16 | g.30753216C>T | CA2216725167 | PHKG2 | c.327-16C>T (n.327-16C>T) c.263-16C>T (n.263-16C>T) n.660-16C>T n.701-16C>T n.723C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753219dup | CA2632768880 | PHKG2 | c.327-13dup (n.327-13dup) c.263-13dup (n.263-13dup) n.660-13dup n.701-13dup n.726dup | gnomAD v4 |
16 | g.30753217C= | CA2216725177 | PHKG2 | c.327-15C= (n.327-15C=) c.263-15C= (n.263-15C=) n.660-15C= n.701-15C= n.724C= | |
16 | g.30753217C>T | CA622170307 | PHKG2 | c.327-15C>T (n.327-15C>T) c.263-15C>T (n.263-15C>T) n.660-15C>T n.701-15C>T n.724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753218C>A | CA2841631955 | PHKG2 | c.327-14C>A (n.327-14C>A) c.263-14C>A (n.263-14C>A) n.660-14C>A n.701-14C>A n.725C>A | |
16 | g.30753218C= | CA2216725186 | PHKG2 | c.327-14C= (n.327-14C=) c.263-14C= (n.263-14C=) n.660-14C= n.701-14C= n.725C= | |
16 | g.30753218C>T | CA719868266 | PHKG2 | c.327-14C>T (n.327-14C>T) c.263-14C>T (n.263-14C>T) n.660-14C>T n.701-14C>T n.725C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753219C>G | CA2553742847 | PHKG2 | c.327-13C>G (n.327-13C>G) c.263-13C>G (n.263-13C>G) n.660-13C>G n.701-13C>G n.726C>G | |
16 | g.30753220T>G | CA2632768893 | PHKG2 | c.327-12T>G (n.327-12T>G) c.263-12T>G (n.263-12T>G) n.660-12T>G n.701-12T>G n.727T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753221C= | CA2216725192 | PHKG2 | c.327-11C= (n.327-11C=) c.263-11C= (n.263-11C=) n.660-11C= n.701-11C= n.728C= | |
16 | g.30753221C>T | CA280537105 | PHKG2 | c.327-11C>T (n.327-11C>T) c.263-11C>T (n.263-11C>T) n.660-11C>T n.701-11C>T n.728C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753223T= | CA2216725197 | PHKG2 | c.327-9T= (n.327-9T=) c.263-9T= (n.263-9T=) n.660-9T= n.701-9T= n.730T= | |
16 | g.30753223_30753224insG | CA2216725202 | PHKG2 | c.327-9_327-8insG (n.327-9_327-8insG) c.263-9_263-8insG (n.263-9_263-8insG) n.660-9_660-8insG n.701-9_701-8insG n.730_731insG | dbSNP |
16 | g.30753225C= | CA2216725206 | PHKG2 | c.327-7C= (n.327-7C=) c.263-7C= (n.263-7C=) n.660-7C= n.701-7C= n.732C= | |
16 | g.30753225C>G | CA2216725210 | PHKG2 | c.327-7C>G (n.327-7C>G) c.263-7C>G (n.263-7C>G) n.660-7C>G n.701-7C>G n.732C>G | dbSNP |
16 | g.30753225C>T | CA2543349239 | PHKG2 | c.327-7C>T (n.327-7C>T) c.263-7C>T (n.263-7C>T) n.660-7C>T n.701-7C>T n.732C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.30753226C= | CA2216725214 | PHKG2 | c.327-6C= (n.327-6C=) c.263-6C= (n.263-6C=) n.660-6C= n.701-6C= n.733C= | |
16 | g.30753226C>T | CA8013134 | PHKG2 | c.327-6C>T (n.327-6C>T) c.263-6C>T (n.263-6C>T) n.660-6C>T n.701-6C>T n.733C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753227C= | CA2216725220 | PHKG2 | c.327-5C= (n.327-5C=) c.263-5C= (n.263-5C=) n.660-5C= n.701-5C= n.734C= | |
16 | g.30753227C>G | CA622170308 | PHKG2 | c.327-5C>G (n.327-5C>G) c.263-5C>G (n.263-5C>G) n.660-5C>G n.701-5C>G n.734C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753227C>T | CA719868271 | PHKG2 | c.327-5C>T (n.327-5C>T) c.263-5C>T (n.263-5C>T) n.660-5C>T n.701-5C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753229dup | CA2841631956 | PHKG2 | c.327-3dup (n.327-3dup) c.263-3dup (n.263-3dup) n.660-3dup n.701-3dup n.736dup | |
16 | g.30753229T>C | CA2632768911 | PHKG2 | c.327-3T>C (n.327-3T>C) c.263-3T>C (n.263-3T>C) n.660-3T>C n.701-3T>C n.736T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753230A>C | CA395655546 | PHKG2 | c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.263-2A>C (n.263-2A>C) n.660-2A>C n.701-2A>C n.737A>C | |
16 | g.30753230A>G | CA395655550 | PHKG2 | c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.263-2A>G (n.263-2A>G) n.660-2A>G n.701-2A>G n.737A>G | |
16 | g.30753230A>T | CA395655552 | PHKG2 | c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.263-2A>T (n.263-2A>T) n.660-2A>T n.701-2A>T n.737A>T | COSMIC |
16 | g.30753230_30753231delinsAG | CA2216725224 | PHKG2 | c.327-2_327-1delinsAG (n.327-2_327-1delinsAG) c.263-2_263-1delinsAG (n.263-2_263-1delinsAG) n.660-2_660-1delinsAG n.701-2_701-1delinsAG n.737_738delinsAG | |
16 | g.30753231G>A | CA8013135 | PHKG2 | c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.263-1G>A (n.263-1G>A) n.660-1G>A n.701-1G>A n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753231G>C | CA395655558 | PHKG2 | c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.263-1G>C (n.263-1G>C) n.660-1G>C n.701-1G>C n.738G>C | |
16 | g.30753231G= | CA2216725232 | PHKG2 | c.327-1G= (n.327-1G=) c.263-1G= (n.263-1G=) n.660-1G= n.701-1G= n.738G= | |
16 | g.30753231G>T | CA395655561 | PHKG2 | c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.263-1G>T (n.263-1G>T) n.660-1G>T n.701-1G>T n.738G>T | |
16 | g.30753232del | CA280537106 | PHKG2 | c.327del c.263del n.660del n.701del n.739del | dbSNP |
16 | g.30753232G>A | CA494684081 | PHKG2 | c.327G>A (p.Leu109=) c.1G>A c.263G>A (p.Ter88=) n.660G>A n.701G>A n.739G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753232G>C | CA494684082 | PHKG2 | c.327G>C (p.Leu109=) c.1G>C c.263G>C (p.Ter88Ser) n.660G>C n.701G>C n.739G>C | |
16 | g.30753232G>T | CA494684083 | PHKG2 | c.327G>T (p.Leu109=) c.1G>T c.263G>T (p.Ter88Leu) n.660G>T n.701G>T n.739G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753233A>C | CA395655565 | PHKG2 | c.328A>C (p.Met110Leu) c.2A>C c.264A>C (p.Ter88Cys) n.661A>C n.702A>C n.740A>C | |
16 | g.30753233A>G | CA395655572 | PHKG2 | c.328A>G (p.Met110Val) c.2A>G c.264A>G (p.Ter88Trp) n.661A>G n.702A>G n.740A>G | |
16 | g.30753233A>T | CA395655568 | PHKG2 | c.328A>T (p.Met110Leu) c.2A>T c.264A>T (p.Ter88Cys) n.661A>T n.702A>T n.740A>T | gnomAD v4 |
16 | g.30753234T>A | CA395655575 | PHKG2 | c.329T>A (p.Met110Lys) c.3T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.662T>A n.703T>A n.741T>A | |
16 | g.30753234T>C | CA395655577 | PHKG2 | c.329T>C (p.Met110Thr) c.3T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.662T>C n.703T>C n.741T>C | |
16 | g.30753234T>G | CA395655579 | PHKG2 | c.329T>G (p.Met110Arg) c.3T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.662T>G n.703T>G n.741T>G | |
16 | g.30753235G>A | CA395655581 | PHKG2 | c.330G>A (p.Met110Ile) c.4G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.663G>A n.704G>A n.742G>A | |
16 | g.30753235G>C | CA395655584 | PHKG2 | c.330G>C (p.Met110Ile) c.4G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.663G>C n.704G>C n.742G>C | |
16 | g.30753235G>T | CA395655586 | PHKG2 | c.330G>T (p.Met110Ile) c.4G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.663G>T n.704G>T n.742G>T | |
16 | g.30753236C>A | CA494684084 | PHKG2 | c.331C>A (p.Arg111=) c.5C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.664C>A n.705C>A n.743C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30753236C= | CA2216725250 | PHKG2 | c.331C= (p.Arg111=) c.5C= c.*3C= (n.*3C=) n.664C= n.705C= n.743C= | |
16 | g.30753236C>G | CA395655588 | PHKG2 | c.331C>G (p.Arg111Gly) c.5C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.664C>G n.705C>G n.743C>G | |
16 | g.30753236C>T | CA8013136 | PHKG2 | c.331C>T (p.Arg111Trp) c.5C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.664C>T n.705C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753236_30753240delinsCGGAA | CA2216725253 | PHKG2 | c.331_335delinsCGGAA (p.Arg111=) c.5_9delinsCGGAA c.*3_*7delinsCGGAA (n.*3_*7delinsCGGAA) n.664_668delinsCGGAA n.705_709delinsCGGAA n.743_747delinsCGGAA | |
16 | g.30753237G>A | CA280537141 | PHKG2 | c.332G>A (p.Arg111Gln) c.6G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.665G>A n.706G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753237G>C | CA395655595 | PHKG2 | c.332G>C (p.Arg111Pro) c.6G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.665G>C n.706G>C n.744G>C | |
16 | g.30753237G= | CA2216725261 | PHKG2 | c.332G= (p.Arg111=) c.6G= c.*4G= (n.*4G=) n.665G= n.706G= n.744G= | |
16 | g.30753237G>T | CA395655598 | PHKG2 | c.332G>T (p.Arg111Leu) c.6G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.665G>T n.706G>T n.744G>T | |
16 | g.30753239_30753242del | CA622170309 | PHKG2 | c.334_337del (p.Lys112GlufsTer29) c.8_11del c.*6_*9del (n.*6_*9del) n.667_670del n.708_711del n.746_749del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753238G>A | CA494684085 | PHKG2 | c.333G>A (p.Arg111=) c.7G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.666G>A n.707G>A n.745G>A | |
16 | g.30753238G>C | CA494684086 | PHKG2 | c.333G>C (p.Arg111=) c.7G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.666G>C n.707G>C n.745G>C | |
16 | g.30753238G>T | CA494684087 | PHKG2 | c.333G>T (p.Arg111=) c.7G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.666G>T n.707G>T n.745G>T | |
16 | g.30753239A>C | CA395655601 | PHKG2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.8A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.667A>C n.708A>C n.746A>C | |
16 | g.30753239A>G | CA395655607 | PHKG2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.8A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.667A>G n.708A>G n.746A>G | |
16 | g.30753239A>T | CA395655603 | PHKG2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.8A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.667A>T n.708A>T n.746A>T | |
16 | g.30753240A>C | CA395655610 | PHKG2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.9A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.668A>C n.709A>C n.747A>C | |
16 | g.30753240A>G | CA395655613 | PHKG2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.9A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.668A>G n.709A>G n.747A>G | |
16 | g.30753240A>T | CA395655616 | PHKG2 | c.335A>T (p.Lys112Met) c.9A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.668A>T n.709A>T n.747A>T | |
16 | g.30753241G>A | CA280537156 | PHKG2 | c.336G>A (p.Lys112=) c.10G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.669G>A n.710G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753241G>C | CA395655623 | PHKG2 | c.336G>C (p.Lys112Asn) c.10G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.669G>C n.710G>C n.748G>C | |
16 | g.30753241G= | CA2216725267 | PHKG2 | c.336G= (p.Lys112=) c.10G= c.*8G= (n.*8G=) n.669G= n.710G= n.748G= | |
16 | g.30753241G>T | CA395655630 | PHKG2 | c.336G>T (p.Lys112Asn) c.10G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.669G>T n.710G>T n.748G>T | |
16 | g.30753242G>A | CA395655634 | PHKG2 | c.337G>A (p.Gly113Arg) c.11G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.670G>A n.711G>A n.749G>A | |
16 | g.30753242G>C | CA395655636 | PHKG2 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.11G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.670G>C n.711G>C n.749G>C | |
16 | g.30753242G>T | CA395655639 | PHKG2 | c.337G>T (p.Gly113Ter) c.11G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.670G>T n.711G>T n.749G>T | |
16 | g.30753243G>A | CA395655644 | PHKG2 | c.338G>A (p.Gly113Glu) c.12G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.671G>A n.712G>A n.750G>A | |
16 | g.30753243G>C | CA395655646 | PHKG2 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.12G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.671G>C n.712G>C n.750G>C | |
16 | g.30753243G>T | CA395655648 | PHKG2 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.12G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.671G>T n.712G>T n.750G>T | |
16 | g.30753244A>C | CA494684088 | PHKG2 | c.339A>C (p.Gly113=) c.13A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.672A>C n.713A>C n.751A>C | |
16 | g.30753244A>G | CA494684089 | PHKG2 | c.339A>G (p.Gly113=) c.13A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.672A>G n.713A>G n.751A>G | |
16 | g.30753244A>T | CA494684090 | PHKG2 | c.339A>T (p.Gly113=) c.13A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.672A>T n.713A>T n.751A>T | |
16 | g.30753245G>A | CA395655656 | PHKG2 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.14G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.673G>A n.714G>A n.752G>A | COSMIC |
16 | g.30753245G>C | CA395655655 | PHKG2 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.14G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.673G>C n.714G>C n.752G>C | |
16 | g.30753245G>T | CA395655653 | PHKG2 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.14G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.673G>T n.714G>T n.752G>T | |
16 | g.30753246A= | CA2216725272 | PHKG2 | c.341A= (p.Glu114=) c.15A= c.*13A= (n.*13A=) n.674A= n.715A= n.753A= | |
16 | g.30753246A>C | CA395655657 | PHKG2 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.15A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.674A>C n.715A>C n.753A>C | |
16 | g.30753246A>G | CA395655658 | PHKG2 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.15A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.674A>G n.715A>G n.753A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753246A>T | CA395655659 | PHKG2 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.15A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.674A>T n.715A>T n.753A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753247G>A | CA494684091 | PHKG2 | c.342G>A (p.Glu114=) c.16G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.675G>A n.716G>A n.754G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753247G>C | CA395655662 | PHKG2 | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.16G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.675G>C n.716G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753247G= | CA2216725280 | PHKG2 | c.342G= (p.Glu114=) c.16G= c.*14G= (n.*14G=) n.675G= n.716G= n.754G= | |
16 | g.30753247G>T | CA8013137 | PHKG2 | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.16G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.675G>T n.716G>T n.754G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.30753248C>A | CA395655672 | PHKG2 | c.343C>A (p.Leu115Met) c.17C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.676C>A n.717C>A n.755C>A | dbSNP |
16 | g.30753248C= | CA2216725288 | PHKG2 | c.343C= (p.Leu115=) c.17C= c.*15C= (n.*15C=) n.676C= n.717C= n.755C= | |
16 | g.30753248C>G | CA395655674 | PHKG2 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.17C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.676C>G n.717C>G n.755C>G | |
16 | g.30753248C>T | CA494684092 | PHKG2 | c.343C>T (p.Leu115=) c.17C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.676C>T n.717C>T n.755C>T | |
16 | g.30753249T>A | CA395655677 | PHKG2 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.18T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.677T>A n.718T>A n.756T>A | dbSNP |
16 | g.30753249T>C | CA395655680 | PHKG2 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.18T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.677T>C n.718T>C n.756T>C | |
16 | g.30753249T>G | CA395655682 | PHKG2 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.18T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.677T>G n.718T>G n.756T>G | |
16 | g.30753249T= | CA2216725290 | PHKG2 | c.344T= (p.Leu115=) c.18T= c.*16T= (n.*16T=) n.677T= n.718T= n.756T= | |
16 | g.30753250G>A | CA494684094 | PHKG2 | c.345G>A (p.Leu115=) c.19G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.678G>A n.719G>A n.757G>A | |
16 | g.30753250G>C | CA494684096 | PHKG2 | c.345G>C (p.Leu115=) c.19G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.678G>C n.719G>C n.757G>C | |
16 | g.30753250G>T | CA494684093 | PHKG2 | c.345G>T (p.Leu115=) c.19G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.678G>T n.719G>T n.757G>T | |
16 | g.30753251T>A | CA395655686 | PHKG2 | c.346T>A (p.Phe116Ile) c.20T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.679T>A n.720T>A n.758T>A | |
16 | g.30753251T>C | CA395655688 | PHKG2 | c.346T>C (p.Phe116Leu) c.20T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.679T>C n.720T>C n.758T>C | |
16 | g.30753251T>G | CA395655691 | PHKG2 | c.346T>G (p.Phe116Val) c.20T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.679T>G n.720T>G n.758T>G | |
16 | g.30753253dup | CA2740097881 | PHKG2 | c.348dup (p.Asp117Ter) c.22dup c.*20dup (n.*20dup) n.681dup n.722dup n.760dup | ClinVar |
16 | g.30753252T>A | CA395655697 | PHKG2 | c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.21T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.680T>A n.721T>A n.759T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753252T>C | CA395655699 | PHKG2 | c.347T>C (p.Phe116Ser) c.21T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.680T>C n.721T>C n.759T>C | |
16 | g.30753252T>G | CA395655695 | PHKG2 | c.347T>G (p.Phe116Cys) c.21T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.680T>G n.721T>G n.759T>G | |
16 | g.30753252T= | CA2216725300 | PHKG2 | c.347T= (p.Phe116=) c.21T= c.*19T= (n.*19T=) n.680T= n.721T= n.759T= | |
16 | g.30753253T>A | CA8013138 | PHKG2 | c.348T>A (p.Phe116Leu) c.22T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.681T>A n.722T>A n.760T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.30753253T>C | CA494684098 | PHKG2 | c.348T>C (p.Phe116=) c.22T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.681T>C n.722T>C n.760T>C | |
16 | g.30753253T>G | CA395655709 | PHKG2 | c.348T>G (p.Phe116Leu) c.22T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.681T>G n.722T>G n.760T>G | |
16 | g.30753253T= | CA2216725325 | PHKG2 | c.348T= (p.Phe116=) c.22T= c.*20T= (n.*20T=) n.681T= n.722T= n.760T= | |
16 | g.30753254G>A | CA8013139 | PHKG2 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.23G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.682G>A n.723G>A n.761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753254G>C | CA395655715 | PHKG2 | c.349G>C (p.Asp117His) c.23G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.682G>C n.723G>C n.761G>C | |
16 | g.30753254G= | CA2216725335 | PHKG2 | c.349G= (p.Asp117=) c.23G= c.*21G= (n.*21G=) n.682G= n.723G= n.761G= | |
16 | g.30753254G>T | CA395655717 | PHKG2 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.23G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.682G>T n.723G>T n.761G>T | |
16 | g.30753255A>C | CA395655724 | PHKG2 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.24A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.683A>C n.724A>C n.762A>C | |
16 | g.30753255A>G | CA395655727 | PHKG2 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.24A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.683A>G n.724A>G n.762A>G | |
16 | g.30753255A>T | CA395655728 | PHKG2 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.24A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.683A>T n.724A>T n.762A>T | |
16 | g.30753256C>A | CA395655730 | PHKG2 | c.351C>A (p.Asp117Glu) c.25C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.684C>A n.725C>A n.763C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30753256C>G | CA395655731 | PHKG2 | c.351C>G (p.Asp117Glu) c.25C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.684C>G n.725C>G n.763C>G | |
16 | g.30753256C>T | CA494684102 | PHKG2 | c.351C>T (p.Asp117=) c.25C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.684C>T n.725C>T n.763C>T | |
16 | g.30753257T>A | CA395655734 | PHKG2 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.26T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.685T>A n.726T>A n.764T>A | |
16 | g.30753257T>C | CA395655735 | PHKG2 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.26T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.685T>C n.726T>C n.764T>C | |
16 | g.30753257T>G | CA395655736 | PHKG2 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.26T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.685T>G n.726T>G n.764T>G | |
16 | g.30753258A= | CA2216725341 | PHKG2 | c.353A= (p.Tyr118=) c.27A= c.*25A= (n.*25A=) n.686A= n.727A= n.765A= | |
16 | g.30753258A>C | CA395655738 | PHKG2 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.27A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.686A>C n.727A>C n.765A>C | |
16 | g.30753258A>G | CA8013140 | PHKG2 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.27A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.686A>G n.727A>G n.765A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753258A>T | CA395655741 | PHKG2 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.27A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.686A>T n.727A>T n.765A>T | |
16 | g.30753259T>A | CA395655742 | PHKG2 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.28T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.687T>A n.728T>A n.766T>A | |
16 | g.30753259T>C | CA494684106 | PHKG2 | c.354T>C (p.Tyr118=) c.28T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.687T>C n.728T>C n.766T>C | |
16 | g.30753259T>G | CA395655744 | PHKG2 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.28T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.687T>G n.728T>G n.766T>G | |
16 | g.30753260C>A | CA395655746 | PHKG2 | c.355C>A (p.Leu119Ile) c.29C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.688C>A n.729C>A n.767C>A | |
16 | g.30753260C>G | CA395655748 | PHKG2 | c.355C>G (p.Leu119Val) c.29C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.688C>G n.729C>G n.767C>G | |
16 | g.30753260C>T | CA395655750 | PHKG2 | c.355C>T (p.Leu119Phe) c.29C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.688C>T n.729C>T n.767C>T | |
16 | g.30753261T>A | CA395655758 | PHKG2 | c.356T>A (p.Leu119His) c.30T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.689T>A n.730T>A n.768T>A | |
16 | g.30753261T>C | CA395655760 | PHKG2 | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.30T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.689T>C n.730T>C n.768T>C | |
16 | g.30753261T>G | CA395655763 | PHKG2 | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.30T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.689T>G n.730T>G n.768T>G | |
16 | g.30753262C>A | CA494684108 | PHKG2 | c.357C>A (p.Leu119=) c.31C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.690C>A n.731C>A n.769C>A | |
16 | g.30753262C= | CA2216725347 | PHKG2 | c.357C= (p.Leu119=) c.31C= c.*29C= (n.*29C=) n.690C= n.731C= n.769C= | |
16 | g.30753262C>G | CA8013141 | PHKG2 | c.357C>G (p.Leu119=) c.31C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.690C>G n.731C>G n.769C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753262C>T | CA8013142 | PHKG2 | c.357C>T (p.Leu119=) c.31C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.690C>T n.731C>T n.769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753262_30753268del | CA2695223526 | PHKG2 | c.357_363del (p.Thr120ArgfsTer20) c.31_37del c.*29_*35del (n.*29_*35del) n.690_696del n.731_737del n.769_775del | |
16 | g.30753263A= | CA2216725354 | PHKG2 | c.358A= (p.Thr120=) c.32A= c.*30A= (n.*30A=) n.691A= n.732A= n.770A= | |
16 | g.30753263A>C | CA395655775 | PHKG2 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.32A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.691A>C n.732A>C n.770A>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753263A>G | CA395655777 | PHKG2 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.32A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.691A>G n.732A>G n.770A>G | |
16 | g.30753263A>T | CA395655779 | PHKG2 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.32A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.691A>T n.732A>T n.770A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753264C>A | CA395655784 | PHKG2 | c.359C>A (p.Thr120Lys) c.33C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.692C>A n.733C>A n.771C>A | |
16 | g.30753264C>G | CA395655787 | PHKG2 | c.359C>G (p.Thr120Arg) c.33C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.692C>G n.733C>G n.771C>G | |
16 | g.30753264C>T | CA395655782 | PHKG2 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.33C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.692C>T n.733C>T n.771C>T | |
16 | g.30753265A= | CA2216725360 | PHKG2 | c.360A= (p.Thr120=) c.34A= c.*32A= (n.*32A=) n.693A= n.734A= n.772A= | |
16 | g.30753265A>C | CA494684111 | PHKG2 | c.360A>C (p.Thr120=) c.34A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.693A>C n.734A>C n.772A>C | |
16 | g.30753265A>G | CA8013143 | PHKG2 | c.360A>G (p.Thr120=) c.34A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.693A>G n.734A>G n.772A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753265A>T | CA494684113 | PHKG2 | c.360A>T (p.Thr120=) c.34A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.693A>T n.734A>T n.772A>T | |
16 | g.30753266G>A | CA395655789 | PHKG2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.35G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.694G>A n.735G>A n.773G>A | |
16 | g.30753266G>C | CA8013144 | PHKG2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.35G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.694G>C n.735G>C n.773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753266G= | CA2216725369 | PHKG2 | c.361G= (p.Glu121=) c.35G= c.*33G= (n.*33G=) n.694G= n.735G= n.773G= | |
16 | g.30753266G>T | CA395655790 | PHKG2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.35G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.694G>T n.735G>T n.773G>T |