Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30753146T>GCA622170296PHKG2c.327-86T>G (n.327-86T>G)
c.263-86T>G (n.263-86T>G)
n.660-86T>G
n.701-86T>G
n.653T>G
dbSNP gnomAD v2
16g.30753146T=CA2216724995PHKG2c.327-86T= (n.327-86T=)
c.263-86T= (n.263-86T=)
n.660-86T=
n.701-86T=
n.653T=
16g.30753147C>ACA2632768642PHKG2c.327-85C>A (n.327-85C>A)
c.263-85C>A (n.263-85C>A)
n.660-85C>A
n.701-85C>A
n.654C>A
gnomAD v4
16g.30753149A>TCA2632768660PHKG2c.327-83A>T (n.327-83A>T)
c.263-83A>T (n.263-83A>T)
n.660-83A>T
n.701-83A>T
n.656A>T
gnomAD v4
16g.30753150C>ACA2575971653PHKG2c.327-82C>A (n.327-82C>A)
c.263-82C>A (n.263-82C>A)
n.660-82C>A
n.701-82C>A
n.657C>A
gnomAD v4
16g.30753150C=CA2216725000PHKG2c.327-82C= (n.327-82C=)
c.263-82C= (n.263-82C=)
n.660-82C=
n.701-82C=
n.657C=
16g.30753150C>GCA2575971652PHKG2c.327-82C>G (n.327-82C>G)
c.263-82C>G (n.263-82C>G)
n.660-82C>G
n.701-82C>G
n.657C>G
16g.30753150C>TCA622170297PHKG2c.327-82C>T (n.327-82C>T)
c.263-82C>T (n.263-82C>T)
n.660-82C>T
n.701-82C>T
n.657C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753151A=CA2216725004PHKG2c.327-81A= (n.327-81A=)
c.263-81A= (n.263-81A=)
n.660-81A=
n.701-81A=
n.658A=
16g.30753151A>GCA2216725005PHKG2c.327-81A>G (n.327-81A>G)
c.263-81A>G (n.263-81A>G)
n.660-81A>G
n.701-81A>G
n.658A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.30753152A=CA2216725009PHKG2c.327-80A= (n.327-80A=)
c.263-80A= (n.263-80A=)
n.660-80A=
n.701-80A=
n.659A=
16g.30753152A>GCA8013120PHKG2c.327-80A>G (n.327-80A>G)
c.263-80A>G (n.263-80A>G)
n.660-80A>G
n.701-80A>G
n.659A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753154A=CA2216725011PHKG2c.327-78A= (n.327-78A=)
c.263-78A= (n.263-78A=)
n.660-78A=
n.701-78A=
n.661A=
16g.30753154A>GCA8013121PHKG2c.327-78A>G (n.327-78A>G)
c.263-78A>G (n.263-78A>G)
n.660-78A>G
n.701-78A>G
n.661A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753158dupCA2632768681PHKG2c.327-74dup (n.327-74dup)
c.263-74dup (n.263-74dup)
n.660-74dup
n.701-74dup
n.665dup
gnomAD v4
16g.30753157T>CCA280536992PHKG2c.327-75T>C (n.327-75T>C)
c.263-75T>C (n.263-75T>C)
n.660-75T>C
n.701-75T>C
n.664T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753157T=CA2216725021PHKG2c.327-75T= (n.327-75T=)
c.263-75T= (n.263-75T=)
n.660-75T=
n.701-75T=
n.664T=
16g.30753158T>CCA2806482159PHKG2c.327-74T>C (n.327-74T>C)
c.263-74T>C (n.263-74T>C)
n.660-74T>C
n.701-74T>C
n.665T>C
16g.30753159G>ACA8013122PHKG2c.327-73G>A (n.327-73G>A)
c.263-73G>A (n.263-73G>A)
n.660-73G>A
n.701-73G>A
n.666G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753159G>CCA2575971654PHKG2c.327-73G>C (n.327-73G>C)
c.263-73G>C (n.263-73G>C)
n.660-73G>C
n.701-73G>C
n.666G>C
gnomAD v4
16g.30753159G=CA2216725023PHKG2c.327-73G= (n.327-73G=)
c.263-73G= (n.263-73G=)
n.660-73G=
n.701-73G=
n.666G=
16g.30753159G>TCA2216725024PHKG2c.327-73G>T (n.327-73G>T)
c.263-73G>T (n.263-73G>T)
n.660-73G>T
n.701-73G>T
n.666G>T
dbSNP
16g.30753161A=CA2216725027PHKG2c.327-71A= (n.327-71A=)
c.263-71A= (n.263-71A=)
n.660-71A=
n.701-71A=
n.668A=
16g.30753161A>GCA8013123PHKG2c.327-71A>G (n.327-71A>G)
c.263-71A>G (n.263-71A>G)
n.660-71A>G
n.701-71A>G
n.668A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753162T>CCA622170298PHKG2c.327-70T>C (n.327-70T>C)
c.263-70T>C (n.263-70T>C)
n.660-70T>C
n.701-70T>C
n.669T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753162T>GCA8013124PHKG2c.327-70T>G (n.327-70T>G)
c.263-70T>G (n.263-70T>G)
n.660-70T>G
n.701-70T>G
n.669T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753162T=CA2216725032PHKG2c.327-70T= (n.327-70T=)
c.263-70T= (n.263-70T=)
n.660-70T=
n.701-70T=
n.669T=
16g.30753163G>ACA719868249PHKG2c.327-69G>A (n.327-69G>A)
c.263-69G>A (n.263-69G>A)
n.660-69G>A
n.701-69G>A
n.670G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753163G=CA2216725039PHKG2c.327-69G= (n.327-69G=)
c.263-69G= (n.263-69G=)
n.660-69G=
n.701-69G=
n.670G=
16g.30753163G>TCA656265351PHKG2c.327-69G>T (n.327-69G>T)
c.263-69G>T (n.263-69G>T)
n.660-69G>T
n.701-69G>T
n.670G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.30753165G>ACA8013125PHKG2c.327-67G>A (n.327-67G>A)
c.263-67G>A (n.263-67G>A)
n.660-67G>A
n.701-67G>A
n.672G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753165G=CA2216725043PHKG2c.327-67G= (n.327-67G=)
c.263-67G= (n.263-67G=)
n.660-67G=
n.701-67G=
n.672G=
16g.30753166C>ACA2575971655PHKG2c.327-66C>A (n.327-66C>A)
c.263-66C>A (n.263-66C>A)
n.660-66C>A
n.701-66C>A
n.673C>A
gnomAD v4
16g.30753170G>CCA622170299PHKG2c.327-62G>C (n.327-62G>C)
c.263-62G>C (n.263-62G>C)
n.660-62G>C
n.701-62G>C
n.677G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753170G=CA2216725047PHKG2c.327-62G= (n.327-62G=)
c.263-62G= (n.263-62G=)
n.660-62G=
n.701-62G=
n.677G=
16g.30753170G>TCA2632768721PHKG2c.327-62G>T (n.327-62G>T)
c.263-62G>T (n.263-62G>T)
n.660-62G>T
n.701-62G>T
n.677G>T
gnomAD v4
16g.30753171G>ACA622170300PHKG2c.327-61G>A (n.327-61G>A)
c.263-61G>A (n.263-61G>A)
n.660-61G>A
n.701-61G>A
n.678G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753171G=CA2216725051PHKG2c.327-61G= (n.327-61G=)
c.263-61G= (n.263-61G=)
n.660-61G=
n.701-61G=
n.678G=
16g.30753172T>CCA2632768732PHKG2c.327-60T>C (n.327-60T>C)
c.263-60T>C (n.263-60T>C)
n.660-60T>C
n.701-60T>C
n.679T>C
gnomAD v4
16g.30753173C=CA2216725055PHKG2c.327-59C= (n.327-59C=)
c.263-59C= (n.263-59C=)
n.660-59C=
n.701-59C=
n.680C=
16g.30753173C>TCA8013126PHKG2c.327-59C>T (n.327-59C>T)
c.263-59C>T (n.263-59C>T)
n.660-59C>T
n.701-59C>T
n.680C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753175G>CCA8013127PHKG2c.327-57G>C (n.327-57G>C)
c.263-57G>C (n.263-57G>C)
n.660-57G>C
n.701-57G>C
n.682G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753175G=CA2216725058PHKG2c.327-57G= (n.327-57G=)
c.263-57G= (n.263-57G=)
n.660-57G=
n.701-57G=
n.682G=
16g.30753179delCA2632768746PHKG2c.327-53del (n.327-53del)
c.263-53del (n.263-53del)
n.660-53del
n.701-53del
n.686del
gnomAD v4
16g.30753178T>CCA2216725060PHKG2c.327-54T>C (n.327-54T>C)
c.263-54T>C (n.263-54T>C)
n.660-54T>C
n.701-54T>C
n.685T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.30753178T>GCA280537033PHKG2c.327-54T>G (n.327-54T>G)
c.263-54T>G (n.263-54T>G)
n.660-54T>G
n.701-54T>G
n.685T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753178T=CA2216725059PHKG2c.327-54T= (n.327-54T=)
c.263-54T= (n.263-54T=)
n.660-54T=
n.701-54T=
n.685T=
16g.30753179T>CCA2534749721PHKG2c.327-53T>C (n.327-53T>C)
c.263-53T>C (n.263-53T>C)
n.660-53T>C
n.701-53T>C
n.686T>C
gnomAD v4
16g.30753180C>ACA2632768762PHKG2c.327-52C>A (n.327-52C>A)
c.263-52C>A (n.263-52C>A)
n.660-52C>A
n.701-52C>A
n.687C>A
gnomAD v4
16g.30753180C=CA2216725064PHKG2c.327-52C= (n.327-52C=)
c.263-52C= (n.263-52C=)
n.660-52C=
n.701-52C=
n.687C=
16g.30753180C>TCA8013128PHKG2c.327-52C>T (n.327-52C>T)
c.263-52C>T (n.263-52C>T)
n.660-52C>T
n.701-52C>T
n.687C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753181T>CCA8013129PHKG2c.327-51T>C (n.327-51T>C)
c.263-51T>C (n.263-51T>C)
n.660-51T>C
n.701-51T>C
n.688T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753181T=CA2216725069PHKG2c.327-51T= (n.327-51T=)
c.263-51T= (n.263-51T=)
n.660-51T=
n.701-51T=
n.688T=
16g.30753182C=CA2216725070PHKG2c.327-50C= (n.327-50C=)
c.263-50C= (n.263-50C=)
n.660-50C=
n.701-50C=
n.689C=
16g.30753182C>TCA8013130PHKG2c.327-50C>T (n.327-50C>T)
c.263-50C>T (n.263-50C>T)
n.660-50C>T
n.701-50C>T
n.689C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753183A=CA2216725071PHKG2c.327-49A= (n.327-49A=)
c.263-49A= (n.263-49A=)
n.660-49A=
n.701-49A=
n.690A=
16g.30753183A>GCA622170301PHKG2c.327-49A>G (n.327-49A>G)
c.263-49A>G (n.263-49A>G)
n.660-49A>G
n.701-49A>G
n.690A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753184G>ACA622170302PHKG2c.327-48G>A (n.327-48G>A)
c.263-48G>A (n.263-48G>A)
n.660-48G>A
n.701-48G>A
n.691G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753184G=CA2216725072PHKG2c.327-48G= (n.327-48G=)
c.263-48G= (n.263-48G=)
n.660-48G=
n.701-48G=
n.691G=
16g.30753185C>ACA2632768777PHKG2c.327-47C>A (n.327-47C>A)
c.263-47C>A (n.263-47C>A)
n.660-47C>A
n.701-47C>A
n.692C>A
gnomAD v4
16g.30753186C>ACA2632768778PHKG2c.327-46C>A (n.327-46C>A)
c.263-46C>A (n.263-46C>A)
n.660-46C>A
n.701-46C>A
n.693C>A
gnomAD v4
16g.30753186C=CA2216725073PHKG2c.327-46C= (n.327-46C=)
c.263-46C= (n.263-46C=)
n.660-46C=
n.701-46C=
n.693C=
16g.30753186C>TCA622170303PHKG2c.327-46C>T (n.327-46C>T)
c.263-46C>T (n.263-46C>T)
n.660-46C>T
n.701-46C>T
n.693C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753187C>GCA2575971656PHKG2c.327-45C>G (n.327-45C>G)
c.263-45C>G (n.263-45C>G)
n.660-45C>G
n.701-45C>G
n.694C>G
16g.30753187C>TCA2632768780PHKG2c.327-45C>T (n.327-45C>T)
c.263-45C>T (n.263-45C>T)
n.660-45C>T
n.701-45C>T
n.694C>T
gnomAD v4
16g.30753188C>ACA2632768782PHKG2c.327-44C>A (n.327-44C>A)
c.263-44C>A (n.263-44C>A)
n.660-44C>A
n.701-44C>A
n.695C>A
gnomAD v4
16g.30753188C>TCA2575971657PHKG2c.327-44C>T (n.327-44C>T)
c.263-44C>T (n.263-44C>T)
n.660-44C>T
n.701-44C>T
n.695C>T
16g.30753189C>ACA2632768785PHKG2c.327-43C>A (n.327-43C>A)
c.263-43C>A (n.263-43C>A)
n.660-43C>A
n.701-43C>A
n.696C>A
gnomAD v4
16g.30753189C=CA2216725074PHKG2c.327-43C= (n.327-43C=)
c.263-43C= (n.263-43C=)
n.660-43C=
n.701-43C=
n.696C=
16g.30753189C>GCA2806482160PHKG2c.327-43C>G (n.327-43C>G)
c.263-43C>G (n.263-43C>G)
n.660-43C>G
n.701-43C>G
n.696C>G
16g.30753189C>TCA8013131PHKG2c.327-43C>T (n.327-43C>T)
c.263-43C>T (n.263-43C>T)
n.660-43C>T
n.701-43C>T
n.696C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753190A>GCA2632768794PHKG2c.327-42A>G (n.327-42A>G)
c.263-42A>G (n.263-42A>G)
n.660-42A>G
n.701-42A>G
n.697A>G
gnomAD v4
16g.30753190_30753191delinsACCA2216725077PHKG2c.327-42_327-41delinsAC (n.327-42_327-41delinsAC)
c.263-42_263-41delinsAC (n.263-42_263-41delinsAC)
n.660-42_660-41delinsAC
n.701-42_701-41delinsAC
n.697_698delinsAC
16g.30753191delCA622170304PHKG2c.327-41del (n.327-41del)
c.263-41del (n.263-41del)
n.660-41del
n.701-41del
n.698del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753191C>ACA2632768826PHKG2c.327-41C>A (n.327-41C>A)
c.263-41C>A (n.263-41C>A)
n.660-41C>A
n.701-41C>A
n.698C>A
gnomAD v4
16g.30753192T>CCA719868261PHKG2c.327-40T>C (n.327-40T>C)
c.263-40T>C (n.263-40T>C)
n.660-40T>C
n.701-40T>C
n.699T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753192T>GCA976320982PHKG2c.327-40T>G (n.327-40T>G)
c.263-40T>G (n.263-40T>G)
n.660-40T>G
n.701-40T>G
n.699T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753192T=CA2216725079PHKG2c.327-40T= (n.327-40T=)
c.263-40T= (n.263-40T=)
n.660-40T=
n.701-40T=
n.699T=
16g.30753194T>GCA8013132PHKG2c.327-38T>G (n.327-38T>G)
c.263-38T>G (n.263-38T>G)
n.660-38T>G
n.701-38T>G
n.701T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753194T=CA2216725082PHKG2c.327-38T= (n.327-38T=)
c.263-38T= (n.263-38T=)
n.660-38T=
n.701-38T=
n.701T=
16g.30753197delCA2632768832PHKG2c.327-35del (n.327-35del)
c.263-35del (n.263-35del)
n.660-35del
n.701-35del
n.704del
gnomAD v4
16g.30753196G>CCA976320985PHKG2c.327-36G>C (n.327-36G>C)
c.263-36G>C (n.263-36G>C)
n.660-36G>C
n.701-36G>C
n.703G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753196G=CA2216725085PHKG2c.327-36G= (n.327-36G=)
c.263-36G= (n.263-36G=)
n.660-36G=
n.701-36G=
n.703G=
16g.30753196G>TCA2632768834PHKG2c.327-36G>T (n.327-36G>T)
c.263-36G>T (n.263-36G>T)
n.660-36G>T
n.701-36G>T
n.703G>T
gnomAD v4
16g.30753197G>ACA2216725113PHKG2c.327-35G>A (n.327-35G>A)
c.263-35G>A (n.263-35G>A)
n.660-35G>A
n.701-35G>A
n.704G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.30753197G=CA2216725094PHKG2c.327-35G= (n.327-35G=)
c.263-35G= (n.263-35G=)
n.660-35G=
n.701-35G=
n.704G=
16g.30753199T>GCA2632768835PHKG2c.327-33T>G (n.327-33T>G)
c.263-33T>G (n.263-33T>G)
n.660-33T>G
n.701-33T>G
n.706T>G
gnomAD v4
16g.30753200G>ACA2575971659PHKG2c.327-32G>A (n.327-32G>A)
c.263-32G>A (n.263-32G>A)
n.660-32G>A
n.701-32G>A
n.707G>A
gnomAD v4
16g.30753200G>TCA2575971658PHKG2c.327-32G>T (n.327-32G>T)
c.263-32G>T (n.263-32G>T)
n.660-32G>T
n.701-32G>T
n.707G>T
16g.30753201C>ACA2632768838PHKG2c.327-31C>A (n.327-31C>A)
c.263-31C>A (n.263-31C>A)
n.660-31C>A
n.701-31C>A
n.708C>A
gnomAD v4
16g.30753201C>TCA2632768840PHKG2c.327-31C>T (n.327-31C>T)
c.263-31C>T (n.263-31C>T)
n.660-31C>T
n.701-31C>T
n.708C>T
gnomAD v4
16g.30753202A=CA2216725119PHKG2c.327-30A= (n.327-30A=)
c.263-30A= (n.263-30A=)
n.660-30A=
n.701-30A=
n.709A=
16g.30753202A>GCA8013133PHKG2c.327-30A>G (n.327-30A>G)
c.263-30A>G (n.263-30A>G)
n.660-30A>G
n.701-30A>G
n.709A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753203G>ACA622170305PHKG2c.327-29G>A (n.327-29G>A)
c.263-29G>A (n.263-29G>A)
n.660-29G>A
n.701-29G>A
n.710G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753203G=CA2216725127PHKG2c.327-29G= (n.327-29G=)
c.263-29G= (n.263-29G=)
n.660-29G=
n.701-29G=
n.710G=
16g.30753204C>ACA2632768853PHKG2c.327-28C>A (n.327-28C>A)
c.263-28C>A (n.263-28C>A)
n.660-28C>A
n.701-28C>A
n.711C>A
gnomAD v4
16g.30753205T>CCA280537099PHKG2c.327-27T>C (n.327-27T>C)
c.263-27T>C (n.263-27T>C)
n.660-27T>C
n.701-27T>C
n.712T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753205T=CA2216725134PHKG2c.327-27T= (n.327-27T=)
c.263-27T= (n.263-27T=)
n.660-27T=
n.701-27T=
n.712T=
16g.30753206G>ACA2632768859PHKG2c.327-26G>A (n.327-26G>A)
c.263-26G>A (n.263-26G>A)
n.660-26G>A
n.701-26G>A
n.713G>A
gnomAD v4
16g.30753207C=CA2216725138PHKG2c.327-25C= (n.327-25C=)
c.263-25C= (n.263-25C=)
n.660-25C=
n.701-25C=
n.714C=
16g.30753207C>TCA2216725140PHKG2c.327-25C>T (n.327-25C>T)
c.263-25C>T (n.263-25C>T)
n.660-25C>T
n.701-25C>T
n.714C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30753208C>ACA2632768869PHKG2c.327-24C>A (n.327-24C>A)
c.263-24C>A (n.263-24C>A)
n.660-24C>A
n.701-24C>A
n.715C>A
gnomAD v4
16g.30753208C>GCA2632768876PHKG2c.327-24C>G (n.327-24C>G)
c.263-24C>G (n.263-24C>G)
n.660-24C>G
n.701-24C>G
n.715C>G
gnomAD v4
16g.30753211C>ACA622170306PHKG2c.327-21C>A (n.327-21C>A)
c.263-21C>A (n.263-21C>A)
n.660-21C>A
n.701-21C>A
n.718C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.30753211C=CA2216725145PHKG2c.327-21C= (n.327-21C=)
c.263-21C= (n.263-21C=)
n.660-21C=
n.701-21C=
n.718C=
16g.30753214T>CCA2216725153PHKG2c.327-18T>C (n.327-18T>C)
c.263-18T>C (n.263-18T>C)
n.660-18T>C
n.701-18T>C
n.721T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.30753214T=CA2216725151PHKG2c.327-18T= (n.327-18T=)
c.263-18T= (n.263-18T=)
n.660-18T=
n.701-18T=
n.721T=
16g.30753215G>ACA280537104PHKG2c.327-17G>A (n.327-17G>A)
c.263-17G>A (n.263-17G>A)
n.660-17G>A
n.701-17G>A
n.722G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753215G=CA2216725159PHKG2c.327-17G= (n.327-17G=)
c.263-17G= (n.263-17G=)
n.660-17G=
n.701-17G=
n.722G=
16g.30753216C=CA2216725165PHKG2c.327-16C= (n.327-16C=)
c.263-16C= (n.263-16C=)
n.660-16C=
n.701-16C=
n.723C=
16g.30753216C>TCA2216725167PHKG2c.327-16C>T (n.327-16C>T)
c.263-16C>T (n.263-16C>T)
n.660-16C>T
n.701-16C>T
n.723C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.30753219dupCA2632768880PHKG2c.327-13dup (n.327-13dup)
c.263-13dup (n.263-13dup)
n.660-13dup
n.701-13dup
n.726dup
gnomAD v4
16g.30753217C=CA2216725177PHKG2c.327-15C= (n.327-15C=)
c.263-15C= (n.263-15C=)
n.660-15C=
n.701-15C=
n.724C=
16g.30753217C>TCA622170307PHKG2c.327-15C>T (n.327-15C>T)
c.263-15C>T (n.263-15C>T)
n.660-15C>T
n.701-15C>T
n.724C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753218C=CA2216725186PHKG2c.327-14C= (n.327-14C=)
c.263-14C= (n.263-14C=)
n.660-14C=
n.701-14C=
n.725C=
16g.30753218C>TCA719868266PHKG2c.327-14C>T (n.327-14C>T)
c.263-14C>T (n.263-14C>T)
n.660-14C>T
n.701-14C>T
n.725C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753219C>GCA2553742847PHKG2c.327-13C>G (n.327-13C>G)
c.263-13C>G (n.263-13C>G)
n.660-13C>G
n.701-13C>G
n.726C>G
16g.30753220T>GCA2632768893PHKG2c.327-12T>G (n.327-12T>G)
c.263-12T>G (n.263-12T>G)
n.660-12T>G
n.701-12T>G
n.727T>G
gnomAD v4
16g.30753221C=CA2216725192PHKG2c.327-11C= (n.327-11C=)
c.263-11C= (n.263-11C=)
n.660-11C=
n.701-11C=
n.728C=
16g.30753221C>TCA280537105PHKG2c.327-11C>T (n.327-11C>T)
c.263-11C>T (n.263-11C>T)
n.660-11C>T
n.701-11C>T
n.728C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30753223T=CA2216725197PHKG2c.327-9T= (n.327-9T=)
c.263-9T= (n.263-9T=)
n.660-9T=
n.701-9T=
n.730T=
16g.30753223_30753224insGCA2216725202PHKG2c.327-9_327-8insG (n.327-9_327-8insG)
c.263-9_263-8insG (n.263-9_263-8insG)
n.660-9_660-8insG
n.701-9_701-8insG
n.730_731insG
dbSNP
16g.30753225C=CA2216725206PHKG2c.327-7C= (n.327-7C=)
c.263-7C= (n.263-7C=)
n.660-7C=
n.701-7C=
n.732C=
16g.30753225C>GCA2216725210PHKG2c.327-7C>G (n.327-7C>G)
c.263-7C>G (n.263-7C>G)
n.660-7C>G
n.701-7C>G
n.732C>G
dbSNP
16g.30753225C>TCA2543349239PHKG2c.327-7C>T (n.327-7C>T)
c.263-7C>T (n.263-7C>T)
n.660-7C>T
n.701-7C>T
n.732C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.30753226C=CA2216725214PHKG2c.327-6C= (n.327-6C=)
c.263-6C= (n.263-6C=)
n.660-6C=
n.701-6C=
n.733C=
16g.30753226C>TCA8013134PHKG2c.327-6C>T (n.327-6C>T)
c.263-6C>T (n.263-6C>T)
n.660-6C>T
n.701-6C>T
n.733C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753227C=CA2216725220PHKG2c.327-5C= (n.327-5C=)
c.263-5C= (n.263-5C=)
n.660-5C=
n.701-5C=
n.734C=
16g.30753227C>GCA622170308PHKG2c.327-5C>G (n.327-5C>G)
c.263-5C>G (n.263-5C>G)
n.660-5C>G
n.701-5C>G
n.734C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753227C>TCA719868271PHKG2c.327-5C>T (n.327-5C>T)
c.263-5C>T (n.263-5C>T)
n.660-5C>T
n.701-5C>T
n.734C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.30753229T>CCA2632768911PHKG2c.327-3T>C (n.327-3T>C)
c.263-3T>C (n.263-3T>C)
n.660-3T>C
n.701-3T>C
n.736T>C
gnomAD v4
16g.30753230A>CCA395655546PHKG2c.327-2A>C (n.327-2A>C)
c.263-2A>C (n.263-2A>C)
n.660-2A>C
n.701-2A>C
n.737A>C
16g.30753230A>GCA395655550PHKG2c.327-2A>G (n.327-2A>G)
c.263-2A>G (n.263-2A>G)
n.660-2A>G
n.701-2A>G
n.737A>G
16g.30753230A>TCA395655552PHKG2c.327-2A>T (n.327-2A>T)
c.263-2A>T (n.263-2A>T)
n.660-2A>T
n.701-2A>T
n.737A>T
COSMIC
16g.30753230_30753231delinsAGCA2216725224PHKG2c.327-2_327-1delinsAG (n.327-2_327-1delinsAG)
c.263-2_263-1delinsAG (n.263-2_263-1delinsAG)
n.660-2_660-1delinsAG
n.701-2_701-1delinsAG
n.737_738delinsAG
16g.30753231G>ACA8013135PHKG2c.327-1G>A (n.327-1G>A)
c.263-1G>A (n.263-1G>A)
n.660-1G>A
n.701-1G>A
n.738G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753231G>CCA395655558PHKG2c.327-1G>C (n.327-1G>C)
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
n.660-1G>C
n.701-1G>C
n.738G>C
16g.30753231G=CA2216725232PHKG2c.327-1G= (n.327-1G=)
c.263-1G= (n.263-1G=)
n.660-1G=
n.701-1G=
n.738G=
16g.30753231G>TCA395655561PHKG2c.327-1G>T (n.327-1G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
n.660-1G>T
n.701-1G>T
n.738G>T
16g.30753232delCA280537106PHKG2c.327del
c.263del
n.660del
n.701del
n.739del
dbSNP
16g.30753232G>ACA494684081PHKG2c.327G>A (p.Leu109=)
c.1G>A
c.263G>A (p.Ter88=)
n.660G>A
n.701G>A
n.739G>A
gnomAD v4
16g.30753232G>CCA494684082PHKG2c.327G>C (p.Leu109=)
c.1G>C
c.263G>C (p.Ter88Ser)
n.660G>C
n.701G>C
n.739G>C
16g.30753232G>TCA494684083PHKG2c.327G>T (p.Leu109=)
c.1G>T
c.263G>T (p.Ter88Leu)
n.660G>T
n.701G>T
n.739G>T
gnomAD v4
16g.30753233A>CCA395655565PHKG2c.328A>C (p.Met110Leu)
c.2A>C
c.264A>C (p.Ter88Cys)
n.661A>C
n.702A>C
n.740A>C
16g.30753233A>GCA395655572PHKG2c.328A>G (p.Met110Val)
c.2A>G
c.264A>G (p.Ter88Trp)
n.661A>G
n.702A>G
n.740A>G
16g.30753233A>TCA395655568PHKG2c.328A>T (p.Met110Leu)
c.2A>T
c.264A>T (p.Ter88Cys)
n.661A>T
n.702A>T
n.740A>T
gnomAD v4
16g.30753234T>ACA395655575PHKG2c.329T>A (p.Met110Lys)
c.3T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.662T>A
n.703T>A
n.741T>A
16g.30753234T>CCA395655577PHKG2c.329T>C (p.Met110Thr)
c.3T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.662T>C
n.703T>C
n.741T>C
16g.30753234T>GCA395655579PHKG2c.329T>G (p.Met110Arg)
c.3T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.662T>G
n.703T>G
n.741T>G
16g.30753235G>ACA395655581PHKG2c.330G>A (p.Met110Ile)
c.4G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.663G>A
n.704G>A
n.742G>A
16g.30753235G>CCA395655584PHKG2c.330G>C (p.Met110Ile)
c.4G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.663G>C
n.704G>C
n.742G>C
16g.30753235G>TCA395655586PHKG2c.330G>T (p.Met110Ile)
c.4G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.663G>T
n.704G>T
n.742G>T
16g.30753236C>ACA494684084PHKG2c.331C>A (p.Arg111=)
c.5C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.664C>A
n.705C>A
n.743C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.30753236C=CA2216725250PHKG2c.331C= (p.Arg111=)
c.5C=
c.*3C= (n.*3C=)
n.664C=
n.705C=
n.743C=
16g.30753236C>GCA395655588PHKG2c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.5C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.664C>G
n.705C>G
n.743C>G
16g.30753236C>TCA8013136PHKG2c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.5C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.664C>T
n.705C>T
n.743C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753236_30753240delinsCGGAACA2216725253PHKG2c.331_335delinsCGGAA (p.Arg111=)
c.5_9delinsCGGAA
c.*3_*7delinsCGGAA (n.*3_*7delinsCGGAA)
n.664_668delinsCGGAA
n.705_709delinsCGGAA
n.743_747delinsCGGAA
16g.30753237G>ACA280537141PHKG2c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.6G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.665G>A
n.706G>A
n.744G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753237G>CCA395655595PHKG2c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.6G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.665G>C
n.706G>C
n.744G>C
16g.30753237G=CA2216725261PHKG2c.332G= (p.Arg111=)
c.6G=
c.*4G= (n.*4G=)
n.665G=
n.706G=
n.744G=
16g.30753237G>TCA395655598PHKG2c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.6G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.665G>T
n.706G>T
n.744G>T
16g.30753239_30753242delCA622170309PHKG2c.334_337del (p.Lys112GlufsTer29)
c.8_11del
c.*6_*9del (n.*6_*9del)
n.667_670del
n.708_711del
n.746_749del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30753238G>ACA494684085PHKG2c.333G>A (p.Arg111=)
c.7G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.666G>A
n.707G>A
n.745G>A
16g.30753238G>CCA494684086PHKG2c.333G>C (p.Arg111=)
c.7G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.666G>C
n.707G>C
n.745G>C
16g.30753238G>TCA494684087PHKG2c.333G>T (p.Arg111=)
c.7G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.666G>T
n.707G>T
n.745G>T
16g.30753239A>CCA395655601PHKG2c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.8A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.667A>C
n.708A>C
n.746A>C
16g.30753239A>GCA395655607PHKG2c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.8A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.667A>G
n.708A>G
n.746A>G
16g.30753239A>TCA395655603PHKG2c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.8A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.667A>T
n.708A>T
n.746A>T
16g.30753240A>CCA395655610PHKG2c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.9A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.668A>C
n.709A>C
n.747A>C
16g.30753240A>GCA395655613PHKG2c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.9A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.668A>G
n.709A>G
n.747A>G
16g.30753240A>TCA395655616PHKG2c.335A>T (p.Lys112Met)
c.9A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.668A>T
n.709A>T
n.747A>T
16g.30753241G>ACA280537156PHKG2c.336G>A (p.Lys112=)
c.10G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.669G>A
n.710G>A
n.748G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30753241G>CCA395655623PHKG2c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.10G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.669G>C
n.710G>C
n.748G>C
16g.30753241G=CA2216725267PHKG2c.336G= (p.Lys112=)
c.10G=
c.*8G= (n.*8G=)
n.669G=
n.710G=
n.748G=
16g.30753241G>TCA395655630PHKG2c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.10G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.669G>T
n.710G>T
n.748G>T
16g.30753242G>ACA395655634PHKG2c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.11G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.670G>A
n.711G>A
n.749G>A
16g.30753242G>CCA395655636PHKG2c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.11G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.670G>C
n.711G>C
n.749G>C
16g.30753242G>TCA395655639PHKG2c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.11G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.670G>T
n.711G>T
n.749G>T
16g.30753243G>ACA395655644PHKG2c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.12G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.671G>A
n.712G>A
n.750G>A
16g.30753243G>CCA395655646PHKG2c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.12G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.671G>C
n.712G>C
n.750G>C
16g.30753243G>TCA395655648PHKG2c.338G>T (p.Gly113Val)
c.12G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.671G>T
n.712G>T
n.750G>T
16g.30753244A>CCA494684088PHKG2c.339A>C (p.Gly113=)
c.13A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.672A>C
n.713A>C
n.751A>C
16g.30753244A>GCA494684089PHKG2c.339A>G (p.Gly113=)
c.13A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.672A>G
n.713A>G
n.751A>G
16g.30753244A>TCA494684090PHKG2c.339A>T (p.Gly113=)
c.13A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.672A>T
n.713A>T
n.751A>T
16g.30753245G>ACA395655656PHKG2c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.14G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.673G>A
n.714G>A
n.752G>A
COSMIC
16g.30753245G>CCA395655655PHKG2c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.14G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.673G>C
n.714G>C
n.752G>C
16g.30753245G>TCA395655653PHKG2c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.14G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.673G>T
n.714G>T
n.752G>T
16g.30753246A=CA2216725272PHKG2c.341A= (p.Glu114=)
c.15A=
c.*13A= (n.*13A=)
n.674A=
n.715A=
n.753A=
16g.30753246A>CCA395655657PHKG2c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.15A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.674A>C
n.715A>C
n.753A>C
16g.30753246A>GCA395655658PHKG2c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.15A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.674A>G
n.715A>G
n.753A>G
gnomAD v4
16g.30753246A>TCA395655659PHKG2c.341A>T (p.Glu114Val)
c.15A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.674A>T
n.715A>T
n.753A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched